SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92222770C>T | CA2683700291 | KRIT1 | c.1411+52G>A (n.1411+52G>A) n.1857+52G>A c.*918+52G>A (n.*918+52G>A) c.1267+52G>A (n.1267+52G>A) c.*674+52G>A (n.*674+52G>A) n.2890+52G>A n.1799+52G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*600+52G>A (n.*600+52G>A) n.1901+52G>A n.440+52G>A n.1771+52G>A n.1566G>A n.2570G>A c.*1221+52G>A (n.*1221+52G>A) n.2233+52G>A n.3346+52G>A n.2002G>A c.*1046+52G>A (n.*1046+52G>A) c.*774+52G>A (n.*774+52G>A) n.2367+52G>A c.*585+52G>A (n.*585+52G>A) n.2554+52G>A n.1788+52G>A n.1840G>A n.3667+52G>A n.1053+52G>A n.1934+52G>A c.697+52G>A (n.697+52G>A) c.574+52G>A (n.574+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222771T>C | CA161899148 | KRIT1 | c.1411+51A>G (n.1411+51A>G) n.1857+51A>G c.*918+51A>G (n.*918+51A>G) c.1267+51A>G (n.1267+51A>G) c.*674+51A>G (n.*674+51A>G) n.2890+51A>G n.1799+51A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*600+51A>G (n.*600+51A>G) n.1901+51A>G n.440+51A>G n.1771+51A>G n.1565A>G n.2569A>G c.*1221+51A>G (n.*1221+51A>G) n.2233+51A>G n.3346+51A>G n.2001A>G c.*1046+51A>G (n.*1046+51A>G) c.*774+51A>G (n.*774+51A>G) n.2367+51A>G c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) n.2554+51A>G n.1788+51A>G n.1839A>G n.3667+51A>G n.1053+51A>G n.1934+51A>G c.697+51A>G (n.697+51A>G) c.574+51A>G (n.574+51A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92222771T= | CA1725804034 | KRIT1 | c.1411+51A= (n.1411+51A=) n.1857+51A= c.*918+51A= (n.*918+51A=) c.1267+51A= (n.1267+51A=) c.*674+51A= (n.*674+51A=) n.2890+51A= n.1799+51A= c.*203A= (n.*203A=) c.*600+51A= (n.*600+51A=) n.1901+51A= n.440+51A= n.1771+51A= n.1565A= n.2569A= c.*1221+51A= (n.*1221+51A=) n.2233+51A= n.3346+51A= n.2001A= c.*1046+51A= (n.*1046+51A=) c.*774+51A= (n.*774+51A=) n.2367+51A= c.*585+51A= (n.*585+51A=) n.2554+51A= n.1788+51A= n.1839A= n.3667+51A= n.1053+51A= n.1934+51A= c.697+51A= (n.697+51A=) c.574+51A= (n.574+51A=) | |
| 7 | g.92222772C>A | CA4339115 | KRIT1 | c.1411+50G>T (n.1411+50G>T) n.1857+50G>T c.*918+50G>T (n.*918+50G>T) c.1267+50G>T (n.1267+50G>T) c.*674+50G>T (n.*674+50G>T) n.2890+50G>T n.1799+50G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*600+50G>T (n.*600+50G>T) n.1901+50G>T n.440+50G>T n.1771+50G>T n.1564G>T n.2568G>T c.*1221+50G>T (n.*1221+50G>T) n.2233+50G>T n.3346+50G>T n.2000G>T c.*1046+50G>T (n.*1046+50G>T) c.*774+50G>T (n.*774+50G>T) n.2367+50G>T c.*585+50G>T (n.*585+50G>T) n.2554+50G>T n.1788+50G>T n.1838G>T n.3667+50G>T n.1053+50G>T n.1934+50G>T c.697+50G>T (n.697+50G>T) c.574+50G>T (n.574+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222772C= | CA1725804037 | KRIT1 | c.1411+50G= (n.1411+50G=) n.1857+50G= c.*918+50G= (n.*918+50G=) c.1267+50G= (n.1267+50G=) c.*674+50G= (n.*674+50G=) n.2890+50G= n.1799+50G= c.*202G= (n.*202G=) c.*600+50G= (n.*600+50G=) n.1901+50G= n.440+50G= n.1771+50G= n.1564G= n.2568G= c.*1221+50G= (n.*1221+50G=) n.2233+50G= n.3346+50G= n.2000G= c.*1046+50G= (n.*1046+50G=) c.*774+50G= (n.*774+50G=) n.2367+50G= c.*585+50G= (n.*585+50G=) n.2554+50G= n.1788+50G= n.1838G= n.3667+50G= n.1053+50G= n.1934+50G= c.697+50G= (n.697+50G=) c.574+50G= (n.574+50G=) | |
| 7 | g.92222772C>G | CA2683700292 | KRIT1 | c.1411+50G>C (n.1411+50G>C) n.1857+50G>C c.*918+50G>C (n.*918+50G>C) c.1267+50G>C (n.1267+50G>C) c.*674+50G>C (n.*674+50G>C) n.2890+50G>C n.1799+50G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*600+50G>C (n.*600+50G>C) n.1901+50G>C n.440+50G>C n.1771+50G>C n.1564G>C n.2568G>C c.*1221+50G>C (n.*1221+50G>C) n.2233+50G>C n.3346+50G>C n.2000G>C c.*1046+50G>C (n.*1046+50G>C) c.*774+50G>C (n.*774+50G>C) n.2367+50G>C c.*585+50G>C (n.*585+50G>C) n.2554+50G>C n.1788+50G>C n.1838G>C n.3667+50G>C n.1053+50G>C n.1934+50G>C c.697+50G>C (n.697+50G>C) c.574+50G>C (n.574+50G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222773C>A | CA2683700293 | KRIT1 | c.1411+49G>T (n.1411+49G>T) n.1857+49G>T c.*918+49G>T (n.*918+49G>T) c.1267+49G>T (n.1267+49G>T) c.*674+49G>T (n.*674+49G>T) n.2890+49G>T n.1799+49G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*600+49G>T (n.*600+49G>T) n.1901+49G>T n.440+49G>T n.1771+49G>T n.1563G>T n.2567G>T c.*1221+49G>T (n.*1221+49G>T) n.2233+49G>T n.3346+49G>T n.1999G>T c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T) c.*774+49G>T (n.*774+49G>T) n.2367+49G>T c.*585+49G>T (n.*585+49G>T) n.2554+49G>T n.1788+49G>T n.1837G>T n.3667+49G>T n.1053+49G>T n.1934+49G>T c.697+49G>T (n.697+49G>T) c.574+49G>T (n.574+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222773C= | CA1725804041 | KRIT1 | c.1411+49G= (n.1411+49G=) n.1857+49G= c.*918+49G= (n.*918+49G=) c.1267+49G= (n.1267+49G=) c.*674+49G= (n.*674+49G=) n.2890+49G= n.1799+49G= c.*201G= (n.*201G=) c.*600+49G= (n.*600+49G=) n.1901+49G= n.440+49G= n.1771+49G= n.1563G= n.2567G= c.*1221+49G= (n.*1221+49G=) n.2233+49G= n.3346+49G= n.1999G= c.*1046+49G= (n.*1046+49G=) c.*774+49G= (n.*774+49G=) n.2367+49G= c.*585+49G= (n.*585+49G=) n.2554+49G= n.1788+49G= n.1837G= n.3667+49G= n.1053+49G= n.1934+49G= c.697+49G= (n.697+49G=) c.574+49G= (n.574+49G=) | |
| 7 | g.92222773C>G | CA576706297 | KRIT1 | c.1411+49G>C (n.1411+49G>C) n.1857+49G>C c.*918+49G>C (n.*918+49G>C) c.1267+49G>C (n.1267+49G>C) c.*674+49G>C (n.*674+49G>C) n.2890+49G>C n.1799+49G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*600+49G>C (n.*600+49G>C) n.1901+49G>C n.440+49G>C n.1771+49G>C n.1563G>C n.2567G>C c.*1221+49G>C (n.*1221+49G>C) n.2233+49G>C n.3346+49G>C n.1999G>C c.*1046+49G>C (n.*1046+49G>C) c.*774+49G>C (n.*774+49G>C) n.2367+49G>C c.*585+49G>C (n.*585+49G>C) n.2554+49G>C n.1788+49G>C n.1837G>C n.3667+49G>C n.1053+49G>C n.1934+49G>C c.697+49G>C (n.697+49G>C) c.574+49G>C (n.574+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222775A>C | CA2841675874 | KRIT1 | c.1411+47T>G (n.1411+47T>G) n.1857+47T>G c.*918+47T>G (n.*918+47T>G) c.1267+47T>G (n.1267+47T>G) c.*674+47T>G (n.*674+47T>G) n.2890+47T>G n.1799+47T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*600+47T>G (n.*600+47T>G) n.1901+47T>G n.440+47T>G n.1771+47T>G n.1561T>G n.2565T>G c.*1221+47T>G (n.*1221+47T>G) n.2233+47T>G n.3346+47T>G n.1997T>G c.*1046+47T>G (n.*1046+47T>G) c.*774+47T>G (n.*774+47T>G) n.2367+47T>G c.*585+47T>G (n.*585+47T>G) n.2554+47T>G n.1788+47T>G n.1835T>G n.3667+47T>G n.1053+47T>G n.1934+47T>G c.697+47T>G (n.697+47T>G) c.574+47T>G (n.574+47T>G) | |
| 7 | g.92222779del | CA2578936736 | KRIT1 | c.1411+47del (n.1411+47del) n.1857+47del c.*918+47del (n.*918+47del) c.1267+47del (n.1267+47del) c.*674+47del (n.*674+47del) n.2890+47del n.1799+47del c.*199del (n.*199del) c.*600+47del (n.*600+47del) n.1901+47del n.440+47del n.1771+47del n.1561del n.2565del c.*1221+47del (n.*1221+47del) n.2233+47del n.3346+47del n.1997del c.*1046+47del (n.*1046+47del) c.*774+47del (n.*774+47del) n.2367+47del c.*585+47del (n.*585+47del) n.2554+47del n.1788+47del n.1835del n.3667+47del n.1053+47del n.1934+47del c.697+47del (n.697+47del) c.574+47del (n.574+47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222776A= | CA1725804043 | KRIT1 | c.1411+46T= (n.1411+46T=) n.1857+46T= c.*918+46T= (n.*918+46T=) c.1267+46T= (n.1267+46T=) c.*674+46T= (n.*674+46T=) n.2890+46T= n.1799+46T= c.*198T= (n.*198T=) c.*600+46T= (n.*600+46T=) n.1901+46T= n.440+46T= n.1771+46T= n.1560T= n.2564T= c.*1221+46T= (n.*1221+46T=) n.2233+46T= n.3346+46T= n.1996T= c.*1046+46T= (n.*1046+46T=) c.*774+46T= (n.*774+46T=) n.2367+46T= c.*585+46T= (n.*585+46T=) n.2554+46T= n.1788+46T= n.1834T= n.3667+46T= n.1053+46T= n.1934+46T= c.697+46T= (n.697+46T=) c.574+46T= (n.574+46T=) | |
| 7 | g.92222776A>G | CA576706298 | KRIT1 | c.1411+46T>C (n.1411+46T>C) n.1857+46T>C c.*918+46T>C (n.*918+46T>C) c.1267+46T>C (n.1267+46T>C) c.*674+46T>C (n.*674+46T>C) n.2890+46T>C n.1799+46T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1901+46T>C n.440+46T>C n.1771+46T>C n.1560T>C n.2564T>C c.*1221+46T>C (n.*1221+46T>C) n.2233+46T>C n.3346+46T>C n.1996T>C c.*1046+46T>C (n.*1046+46T>C) c.*774+46T>C (n.*774+46T>C) n.2367+46T>C c.*585+46T>C (n.*585+46T>C) n.2554+46T>C n.1788+46T>C n.1834T>C n.3667+46T>C n.1053+46T>C n.1934+46T>C c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.574+46T>C (n.574+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222778A= | CA1725804045 | KRIT1 | c.1411+44T= (n.1411+44T=) n.1857+44T= c.*918+44T= (n.*918+44T=) c.1267+44T= (n.1267+44T=) c.*674+44T= (n.*674+44T=) n.2890+44T= n.1799+44T= c.*196T= (n.*196T=) c.*600+44T= (n.*600+44T=) n.1901+44T= n.440+44T= n.1771+44T= n.1558T= n.2562T= c.*1221+44T= (n.*1221+44T=) n.2233+44T= n.3346+44T= n.1994T= c.*1046+44T= (n.*1046+44T=) c.*774+44T= (n.*774+44T=) n.2367+44T= c.*585+44T= (n.*585+44T=) n.2554+44T= n.1788+44T= n.1832T= n.3667+44T= n.1053+44T= n.1934+44T= c.697+44T= (n.697+44T=) c.574+44T= (n.574+44T=) | |
| 7 | g.92222778A>C | CA2683700294 | KRIT1 | c.1411+44T>G (n.1411+44T>G) n.1857+44T>G c.*918+44T>G (n.*918+44T>G) c.1267+44T>G (n.1267+44T>G) c.*674+44T>G (n.*674+44T>G) n.2890+44T>G n.1799+44T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*600+44T>G (n.*600+44T>G) n.1901+44T>G n.440+44T>G n.1771+44T>G n.1558T>G n.2562T>G c.*1221+44T>G (n.*1221+44T>G) n.2233+44T>G n.3346+44T>G n.1994T>G c.*1046+44T>G (n.*1046+44T>G) c.*774+44T>G (n.*774+44T>G) n.2367+44T>G c.*585+44T>G (n.*585+44T>G) n.2554+44T>G n.1788+44T>G n.1832T>G n.3667+44T>G n.1053+44T>G n.1934+44T>G c.697+44T>G (n.697+44T>G) c.574+44T>G (n.574+44T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222778A>G | CA1104450356 | KRIT1 | c.1411+44T>C (n.1411+44T>C) n.1857+44T>C c.*918+44T>C (n.*918+44T>C) c.1267+44T>C (n.1267+44T>C) c.*674+44T>C (n.*674+44T>C) n.2890+44T>C n.1799+44T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*600+44T>C (n.*600+44T>C) n.1901+44T>C n.440+44T>C n.1771+44T>C n.1558T>C n.2562T>C c.*1221+44T>C (n.*1221+44T>C) n.2233+44T>C n.3346+44T>C n.1994T>C c.*1046+44T>C (n.*1046+44T>C) c.*774+44T>C (n.*774+44T>C) n.2367+44T>C c.*585+44T>C (n.*585+44T>C) n.2554+44T>C n.1788+44T>C n.1832T>C n.3667+44T>C n.1053+44T>C n.1934+44T>C c.697+44T>C (n.697+44T>C) c.574+44T>C (n.574+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222779A>G | CA2578936737 | KRIT1 | c.1411+43T>C (n.1411+43T>C) n.1857+43T>C c.*918+43T>C (n.*918+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.*674+43T>C (n.*674+43T>C) n.2890+43T>C n.1799+43T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*600+43T>C (n.*600+43T>C) n.1901+43T>C n.440+43T>C n.1771+43T>C n.1557T>C n.2561T>C c.*1221+43T>C (n.*1221+43T>C) n.2233+43T>C n.3346+43T>C n.1993T>C c.*1046+43T>C (n.*1046+43T>C) c.*774+43T>C (n.*774+43T>C) n.2367+43T>C c.*585+43T>C (n.*585+43T>C) n.2554+43T>C n.1788+43T>C n.1831T>C n.3667+43T>C n.1053+43T>C n.1934+43T>C c.697+43T>C (n.697+43T>C) c.574+43T>C (n.574+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222780G= | CA1725804047 | KRIT1 | c.1411+42C= (n.1411+42C=) n.1857+42C= c.*918+42C= (n.*918+42C=) c.1267+42C= (n.1267+42C=) c.*674+42C= (n.*674+42C=) n.2890+42C= n.1799+42C= c.*194C= (n.*194C=) c.*600+42C= (n.*600+42C=) n.1901+42C= n.440+42C= n.1771+42C= n.1556C= n.2560C= c.*1221+42C= (n.*1221+42C=) n.2233+42C= n.3346+42C= n.1992C= c.*1046+42C= (n.*1046+42C=) c.*774+42C= (n.*774+42C=) n.2367+42C= c.*585+42C= (n.*585+42C=) n.2554+42C= n.1788+42C= n.1830C= n.3667+42C= n.1053+42C= n.1934+42C= c.697+42C= (n.697+42C=) c.574+42C= (n.574+42C=) | |
| 7 | g.92222780G>T | CA4339116 | KRIT1 | c.1411+42C>A (n.1411+42C>A) n.1857+42C>A c.*918+42C>A (n.*918+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.*674+42C>A (n.*674+42C>A) n.2890+42C>A n.1799+42C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*600+42C>A (n.*600+42C>A) n.1901+42C>A n.440+42C>A n.1771+42C>A n.1556C>A n.2560C>A c.*1221+42C>A (n.*1221+42C>A) n.2233+42C>A n.3346+42C>A n.1992C>A c.*1046+42C>A (n.*1046+42C>A) c.*774+42C>A (n.*774+42C>A) n.2367+42C>A c.*585+42C>A (n.*585+42C>A) n.2554+42C>A n.1788+42C>A n.1830C>A n.3667+42C>A n.1053+42C>A n.1934+42C>A c.697+42C>A (n.697+42C>A) c.574+42C>A (n.574+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222781G>T | CA2683700295 | KRIT1 | c.1411+41C>A (n.1411+41C>A) n.1857+41C>A c.*918+41C>A (n.*918+41C>A) c.1267+41C>A (n.1267+41C>A) c.*674+41C>A (n.*674+41C>A) n.2890+41C>A n.1799+41C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1901+41C>A n.440+41C>A n.1771+41C>A n.1555C>A n.2559C>A c.*1221+41C>A (n.*1221+41C>A) n.2233+41C>A n.3346+41C>A n.1991C>A c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A) c.*774+41C>A (n.*774+41C>A) n.2367+41C>A c.*585+41C>A (n.*585+41C>A) n.2554+41C>A n.1788+41C>A n.1829C>A n.3667+41C>A n.1053+41C>A n.1934+41C>A c.697+41C>A (n.697+41C>A) c.574+41C>A (n.574+41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222781_92222784delinsGAAT | CA1725804050 | KRIT1 | c.1411+38_1411+41delinsATTC (n.1411+38_1411+41delinsATTC) n.1857+38_1857+41delinsATTC c.*918+38_*918+41delinsATTC (n.*918+38_*918+41delinsATTC) c.1267+38_1267+41delinsATTC (n.1267+38_1267+41delinsATTC) c.*674+38_*674+41delinsATTC (n.*674+38_*674+41delinsATTC) n.2890+38_2890+41delinsATTC n.1799+38_1799+41delinsATTC c.*190_*193delinsATTC (n.*190_*193delinsATTC) c.*600+38_*600+41delinsATTC (n.*600+38_*600+41delinsATTC) n.1901+38_1901+41delinsATTC n.440+38_440+41delinsATTC n.1771+38_1771+41delinsATTC n.1552_1555delinsATTC n.2556_2559delinsATTC c.*1221+38_*1221+41delinsATTC (n.*1221+38_*1221+41delinsATTC) n.2233+38_2233+41delinsATTC n.3346+38_3346+41delinsATTC n.1988_1991delinsATTC c.*1046+38_*1046+41delinsATTC (n.*1046+38_*1046+41delinsATTC) c.*774+38_*774+41delinsATTC (n.*774+38_*774+41delinsATTC) n.2367+38_2367+41delinsATTC c.*585+38_*585+41delinsATTC (n.*585+38_*585+41delinsATTC) n.2554+38_2554+41delinsATTC n.1788+38_1788+41delinsATTC n.1826_1829delinsATTC n.3667+38_3667+41delinsATTC n.1053+38_1053+41delinsATTC n.1934+38_1934+41delinsATTC c.697+38_697+41delinsATTC (n.697+38_697+41delinsATTC) c.574+38_574+41delinsATTC (n.574+38_574+41delinsATTC) | |
| 7 | g.92222785_92222787del | CA4339117 | KRIT1 | c.1411+38_1411+40del (n.1411+38_1411+40del) n.1857+38_1857+40del c.*918+38_*918+40del (n.*918+38_*918+40del) c.1267+38_1267+40del (n.1267+38_1267+40del) c.*674+38_*674+40del (n.*674+38_*674+40del) n.2890+38_2890+40del n.1799+38_1799+40del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*600+38_*600+40del (n.*600+38_*600+40del) n.1901+38_1901+40del n.440+38_440+40del n.1771+38_1771+40del n.1552_1554del n.2556_2558del c.*1221+38_*1221+40del (n.*1221+38_*1221+40del) n.2233+38_2233+40del n.3346+38_3346+40del n.1988_1990del c.*1046+38_*1046+40del (n.*1046+38_*1046+40del) c.*774+38_*774+40del (n.*774+38_*774+40del) n.2367+38_2367+40del c.*585+38_*585+40del (n.*585+38_*585+40del) n.2554+38_2554+40del n.1788+38_1788+40del n.1826_1828del n.3667+38_3667+40del n.1053+38_1053+40del n.1934+38_1934+40del c.697+38_697+40del (n.697+38_697+40del) c.574+38_574+40del (n.574+38_574+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222784T>A | CA2683700296 | KRIT1 | c.1411+38A>T (n.1411+38A>T) n.1857+38A>T c.*918+38A>T (n.*918+38A>T) c.1267+38A>T (n.1267+38A>T) c.*674+38A>T (n.*674+38A>T) n.2890+38A>T n.1799+38A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*600+38A>T (n.*600+38A>T) n.1901+38A>T n.440+38A>T n.1771+38A>T n.1552A>T n.2556A>T c.*1221+38A>T (n.*1221+38A>T) n.2233+38A>T n.3346+38A>T n.1988A>T c.*1046+38A>T (n.*1046+38A>T) c.*774+38A>T (n.*774+38A>T) n.2367+38A>T c.*585+38A>T (n.*585+38A>T) n.2554+38A>T n.1788+38A>T n.1826A>T n.3667+38A>T n.1053+38A>T n.1934+38A>T c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.574+38A>T (n.574+38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222784T>C | CA2578936738 | KRIT1 | c.1411+38A>G (n.1411+38A>G) n.1857+38A>G c.*918+38A>G (n.*918+38A>G) c.1267+38A>G (n.1267+38A>G) c.*674+38A>G (n.*674+38A>G) n.2890+38A>G n.1799+38A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*600+38A>G (n.*600+38A>G) n.1901+38A>G n.440+38A>G n.1771+38A>G n.1552A>G n.2556A>G c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) n.2233+38A>G n.3346+38A>G n.1988A>G c.*1046+38A>G (n.*1046+38A>G) c.*774+38A>G (n.*774+38A>G) n.2367+38A>G c.*585+38A>G (n.*585+38A>G) n.2554+38A>G n.1788+38A>G n.1826A>G n.3667+38A>G n.1053+38A>G n.1934+38A>G c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.574+38A>G (n.574+38A>G) | |
| 7 | g.92222785A>C | CA2776939104 | KRIT1 | c.1411+37T>G (n.1411+37T>G) n.1857+37T>G c.*918+37T>G (n.*918+37T>G) c.1267+37T>G (n.1267+37T>G) c.*674+37T>G (n.*674+37T>G) n.2890+37T>G n.1799+37T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*600+37T>G (n.*600+37T>G) n.1901+37T>G n.440+37T>G n.1771+37T>G n.1551T>G n.2555T>G c.*1221+37T>G (n.*1221+37T>G) n.2233+37T>G n.3346+37T>G n.1987T>G c.*1046+37T>G (n.*1046+37T>G) c.*774+37T>G (n.*774+37T>G) n.2367+37T>G c.*585+37T>G (n.*585+37T>G) n.2554+37T>G n.1788+37T>G n.1825T>G n.3667+37T>G n.1053+37T>G n.1934+37T>G c.697+37T>G (n.697+37T>G) c.574+37T>G (n.574+37T>G) | |
| 7 | g.92222787T>C | CA2683700297 | KRIT1 | c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) n.1857+35A>G c.*918+35A>G (n.*918+35A>G) c.1267+35A>G (n.1267+35A>G) c.*674+35A>G (n.*674+35A>G) n.2890+35A>G n.1799+35A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*600+35A>G (n.*600+35A>G) n.1901+35A>G n.440+35A>G n.1771+35A>G n.1549A>G n.2553A>G c.*1221+35A>G (n.*1221+35A>G) n.2233+35A>G n.3346+35A>G n.1985A>G c.*1046+35A>G (n.*1046+35A>G) c.*774+35A>G (n.*774+35A>G) n.2367+35A>G c.*585+35A>G (n.*585+35A>G) n.2554+35A>G n.1788+35A>G n.1823A>G n.3667+35A>G n.1053+35A>G n.1934+35A>G c.697+35A>G (n.697+35A>G) c.574+35A>G (n.574+35A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222788G>A | CA843823125 | KRIT1 | c.1411+34C>T (n.1411+34C>T) n.1857+34C>T c.*918+34C>T (n.*918+34C>T) c.1267+34C>T (n.1267+34C>T) c.*674+34C>T (n.*674+34C>T) n.2890+34C>T n.1799+34C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*600+34C>T (n.*600+34C>T) n.1901+34C>T n.440+34C>T n.1771+34C>T n.1548C>T n.2552C>T c.*1221+34C>T (n.*1221+34C>T) n.2233+34C>T n.3346+34C>T n.1984C>T c.*1046+34C>T (n.*1046+34C>T) c.*774+34C>T (n.*774+34C>T) n.2367+34C>T c.*585+34C>T (n.*585+34C>T) n.2554+34C>T n.1788+34C>T n.1822C>T n.3667+34C>T n.1053+34C>T n.1934+34C>T c.697+34C>T (n.697+34C>T) c.574+34C>T (n.574+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222788G>C | CA4339118 | KRIT1 | c.1411+34C>G (n.1411+34C>G) n.1857+34C>G c.*918+34C>G (n.*918+34C>G) c.1267+34C>G (n.1267+34C>G) c.*674+34C>G (n.*674+34C>G) n.2890+34C>G n.1799+34C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*600+34C>G (n.*600+34C>G) n.1901+34C>G n.440+34C>G n.1771+34C>G n.1548C>G n.2552C>G c.*1221+34C>G (n.*1221+34C>G) n.2233+34C>G n.3346+34C>G n.1984C>G c.*1046+34C>G (n.*1046+34C>G) c.*774+34C>G (n.*774+34C>G) n.2367+34C>G c.*585+34C>G (n.*585+34C>G) n.2554+34C>G n.1788+34C>G n.1822C>G n.3667+34C>G n.1053+34C>G n.1934+34C>G c.697+34C>G (n.697+34C>G) c.574+34C>G (n.574+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222788G= | CA1725804053 | KRIT1 | c.1411+34C= (n.1411+34C=) n.1857+34C= c.*918+34C= (n.*918+34C=) c.1267+34C= (n.1267+34C=) c.*674+34C= (n.*674+34C=) n.2890+34C= n.1799+34C= c.*186C= (n.*186C=) c.*600+34C= (n.*600+34C=) n.1901+34C= n.440+34C= n.1771+34C= n.1548C= n.2552C= c.*1221+34C= (n.*1221+34C=) n.2233+34C= n.3346+34C= n.1984C= c.*1046+34C= (n.*1046+34C=) c.*774+34C= (n.*774+34C=) n.2367+34C= c.*585+34C= (n.*585+34C=) n.2554+34C= n.1788+34C= n.1822C= n.3667+34C= n.1053+34C= n.1934+34C= c.697+34C= (n.697+34C=) c.574+34C= (n.574+34C=) | |
| 7 | g.92222788G>T | CA2683700298 | KRIT1 | c.1411+34C>A (n.1411+34C>A) n.1857+34C>A c.*918+34C>A (n.*918+34C>A) c.1267+34C>A (n.1267+34C>A) c.*674+34C>A (n.*674+34C>A) n.2890+34C>A n.1799+34C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*600+34C>A (n.*600+34C>A) n.1901+34C>A n.440+34C>A n.1771+34C>A n.1548C>A n.2552C>A c.*1221+34C>A (n.*1221+34C>A) n.2233+34C>A n.3346+34C>A n.1984C>A c.*1046+34C>A (n.*1046+34C>A) c.*774+34C>A (n.*774+34C>A) n.2367+34C>A c.*585+34C>A (n.*585+34C>A) n.2554+34C>A n.1788+34C>A n.1822C>A n.3667+34C>A n.1053+34C>A n.1934+34C>A c.697+34C>A (n.697+34C>A) c.574+34C>A (n.574+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222790G>A | CA843823127 | KRIT1 | c.1411+32C>T (n.1411+32C>T) n.1857+32C>T c.*918+32C>T (n.*918+32C>T) c.1267+32C>T (n.1267+32C>T) c.*674+32C>T (n.*674+32C>T) n.2890+32C>T n.1799+32C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*600+32C>T (n.*600+32C>T) n.1901+32C>T n.440+32C>T n.1771+32C>T n.1546C>T n.2550C>T c.*1221+32C>T (n.*1221+32C>T) n.2233+32C>T n.3346+32C>T n.1982C>T c.*1046+32C>T (n.*1046+32C>T) c.*774+32C>T (n.*774+32C>T) n.2367+32C>T c.*585+32C>T (n.*585+32C>T) n.2554+32C>T n.1788+32C>T n.1820C>T n.3667+32C>T n.1053+32C>T n.1934+32C>T c.697+32C>T (n.697+32C>T) c.574+32C>T (n.574+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222790G= | CA1725804056 | KRIT1 | c.1411+32C= (n.1411+32C=) n.1857+32C= c.*918+32C= (n.*918+32C=) c.1267+32C= (n.1267+32C=) c.*674+32C= (n.*674+32C=) n.2890+32C= n.1799+32C= c.*184C= (n.*184C=) c.*600+32C= (n.*600+32C=) n.1901+32C= n.440+32C= n.1771+32C= n.1546C= n.2550C= c.*1221+32C= (n.*1221+32C=) n.2233+32C= n.3346+32C= n.1982C= c.*1046+32C= (n.*1046+32C=) c.*774+32C= (n.*774+32C=) n.2367+32C= c.*585+32C= (n.*585+32C=) n.2554+32C= n.1788+32C= n.1820C= n.3667+32C= n.1053+32C= n.1934+32C= c.697+32C= (n.697+32C=) c.574+32C= (n.574+32C=) | |
| 7 | g.92222790G>T | CA2578936739 | KRIT1 | c.1411+32C>A (n.1411+32C>A) n.1857+32C>A c.*918+32C>A (n.*918+32C>A) c.1267+32C>A (n.1267+32C>A) c.*674+32C>A (n.*674+32C>A) n.2890+32C>A n.1799+32C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*600+32C>A (n.*600+32C>A) n.1901+32C>A n.440+32C>A n.1771+32C>A n.1546C>A n.2550C>A c.*1221+32C>A (n.*1221+32C>A) n.2233+32C>A n.3346+32C>A n.1982C>A c.*1046+32C>A (n.*1046+32C>A) c.*774+32C>A (n.*774+32C>A) n.2367+32C>A c.*585+32C>A (n.*585+32C>A) n.2554+32C>A n.1788+32C>A n.1820C>A n.3667+32C>A n.1053+32C>A n.1934+32C>A c.697+32C>A (n.697+32C>A) c.574+32C>A (n.574+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222791G= | CA1725804059 | KRIT1 | c.1411+31C= (n.1411+31C=) n.1857+31C= c.*918+31C= (n.*918+31C=) c.1267+31C= (n.1267+31C=) c.*674+31C= (n.*674+31C=) n.2890+31C= n.1799+31C= c.*183C= (n.*183C=) c.*600+31C= (n.*600+31C=) n.1901+31C= n.440+31C= n.1771+31C= n.1545C= n.2549C= c.*1221+31C= (n.*1221+31C=) n.2233+31C= n.3346+31C= n.1981C= c.*1046+31C= (n.*1046+31C=) c.*774+31C= (n.*774+31C=) n.2367+31C= c.*585+31C= (n.*585+31C=) n.2554+31C= n.1788+31C= n.1819C= n.3667+31C= n.1053+31C= n.1934+31C= c.697+31C= (n.697+31C=) c.574+31C= (n.574+31C=) | |
| 7 | g.92222791G>T | CA1725804060 | KRIT1 | c.1411+31C>A (n.1411+31C>A) n.1857+31C>A c.*918+31C>A (n.*918+31C>A) c.1267+31C>A (n.1267+31C>A) c.*674+31C>A (n.*674+31C>A) n.2890+31C>A n.1799+31C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*600+31C>A (n.*600+31C>A) n.1901+31C>A n.440+31C>A n.1771+31C>A n.1545C>A n.2549C>A c.*1221+31C>A (n.*1221+31C>A) n.2233+31C>A n.3346+31C>A n.1981C>A c.*1046+31C>A (n.*1046+31C>A) c.*774+31C>A (n.*774+31C>A) n.2367+31C>A c.*585+31C>A (n.*585+31C>A) n.2554+31C>A n.1788+31C>A n.1819C>A n.3667+31C>A n.1053+31C>A n.1934+31C>A c.697+31C>A (n.697+31C>A) c.574+31C>A (n.574+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222793T>A | CA576706299 | KRIT1 | c.1411+29A>T (n.1411+29A>T) n.1857+29A>T c.*918+29A>T (n.*918+29A>T) c.1267+29A>T (n.1267+29A>T) c.*674+29A>T (n.*674+29A>T) n.2890+29A>T n.1799+29A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*600+29A>T (n.*600+29A>T) n.1901+29A>T n.440+29A>T n.1771+29A>T n.1543A>T n.2547A>T c.*1221+29A>T (n.*1221+29A>T) n.2233+29A>T n.3346+29A>T n.1979A>T c.*1046+29A>T (n.*1046+29A>T) c.*774+29A>T (n.*774+29A>T) n.2367+29A>T c.*585+29A>T (n.*585+29A>T) n.2554+29A>T n.1788+29A>T n.1817A>T n.3667+29A>T n.1053+29A>T n.1934+29A>T c.697+29A>T (n.697+29A>T) c.574+29A>T (n.574+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222793T= | CA1725804062 | KRIT1 | c.1411+29A= (n.1411+29A=) n.1857+29A= c.*918+29A= (n.*918+29A=) c.1267+29A= (n.1267+29A=) c.*674+29A= (n.*674+29A=) n.2890+29A= n.1799+29A= c.*181A= (n.*181A=) c.*600+29A= (n.*600+29A=) n.1901+29A= n.440+29A= n.1771+29A= n.1543A= n.2547A= c.*1221+29A= (n.*1221+29A=) n.2233+29A= n.3346+29A= n.1979A= c.*1046+29A= (n.*1046+29A=) c.*774+29A= (n.*774+29A=) n.2367+29A= c.*585+29A= (n.*585+29A=) n.2554+29A= n.1788+29A= n.1817A= n.3667+29A= n.1053+29A= n.1934+29A= c.697+29A= (n.697+29A=) c.574+29A= (n.574+29A=) | |
| 7 | g.92222795A= | CA1725804064 | KRIT1 | c.1411+27T= (n.1411+27T=) n.1857+27T= c.*918+27T= (n.*918+27T=) c.1267+27T= (n.1267+27T=) c.*674+27T= (n.*674+27T=) n.2890+27T= n.1799+27T= c.*179T= (n.*179T=) c.*600+27T= (n.*600+27T=) n.1901+27T= n.440+27T= n.1771+27T= n.1541T= n.2545T= c.*1221+27T= (n.*1221+27T=) n.2233+27T= n.3346+27T= n.1977T= c.*1046+27T= (n.*1046+27T=) c.*774+27T= (n.*774+27T=) n.2367+27T= c.*585+27T= (n.*585+27T=) n.2554+27T= n.1788+27T= n.1815T= n.3667+27T= n.1053+27T= n.1934+27T= c.697+27T= (n.697+27T=) c.574+27T= (n.574+27T=) | |
| 7 | g.92222795A>C | CA843823130 | KRIT1 | c.1411+27T>G (n.1411+27T>G) n.1857+27T>G c.*918+27T>G (n.*918+27T>G) c.1267+27T>G (n.1267+27T>G) c.*674+27T>G (n.*674+27T>G) n.2890+27T>G n.1799+27T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*600+27T>G (n.*600+27T>G) n.1901+27T>G n.440+27T>G n.1771+27T>G n.1541T>G n.2545T>G c.*1221+27T>G (n.*1221+27T>G) n.2233+27T>G n.3346+27T>G n.1977T>G c.*1046+27T>G (n.*1046+27T>G) c.*774+27T>G (n.*774+27T>G) n.2367+27T>G c.*585+27T>G (n.*585+27T>G) n.2554+27T>G n.1788+27T>G n.1815T>G n.3667+27T>G n.1053+27T>G n.1934+27T>G c.697+27T>G (n.697+27T>G) c.574+27T>G (n.574+27T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92222795A>T | CA2578936740 | KRIT1 | c.1411+27T>A (n.1411+27T>A) n.1857+27T>A c.*918+27T>A (n.*918+27T>A) c.1267+27T>A (n.1267+27T>A) c.*674+27T>A (n.*674+27T>A) n.2890+27T>A n.1799+27T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*600+27T>A (n.*600+27T>A) n.1901+27T>A n.440+27T>A n.1771+27T>A n.1541T>A n.2545T>A c.*1221+27T>A (n.*1221+27T>A) n.2233+27T>A n.3346+27T>A n.1977T>A c.*1046+27T>A (n.*1046+27T>A) c.*774+27T>A (n.*774+27T>A) n.2367+27T>A c.*585+27T>A (n.*585+27T>A) n.2554+27T>A n.1788+27T>A n.1815T>A n.3667+27T>A n.1053+27T>A n.1934+27T>A c.697+27T>A (n.697+27T>A) c.574+27T>A (n.574+27T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222796C>A | CA2683700299 | KRIT1 | c.1411+26G>T (n.1411+26G>T) n.1857+26G>T c.*918+26G>T (n.*918+26G>T) c.1267+26G>T (n.1267+26G>T) c.*674+26G>T (n.*674+26G>T) n.2890+26G>T n.1799+26G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*600+26G>T (n.*600+26G>T) n.1901+26G>T n.440+26G>T n.1771+26G>T n.1540G>T n.2544G>T c.*1221+26G>T (n.*1221+26G>T) n.2233+26G>T n.3346+26G>T n.1976G>T c.*1046+26G>T (n.*1046+26G>T) c.*774+26G>T (n.*774+26G>T) n.2367+26G>T c.*585+26G>T (n.*585+26G>T) n.2554+26G>T n.1788+26G>T n.1814G>T n.3667+26G>T n.1053+26G>T n.1934+26G>T c.697+26G>T (n.697+26G>T) c.574+26G>T (n.574+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222796C= | CA1725804065 | KRIT1 | c.1411+26G= (n.1411+26G=) n.1857+26G= c.*918+26G= (n.*918+26G=) c.1267+26G= (n.1267+26G=) c.*674+26G= (n.*674+26G=) n.2890+26G= n.1799+26G= c.*178G= (n.*178G=) c.*600+26G= (n.*600+26G=) n.1901+26G= n.440+26G= n.1771+26G= n.1540G= n.2544G= c.*1221+26G= (n.*1221+26G=) n.2233+26G= n.3346+26G= n.1976G= c.*1046+26G= (n.*1046+26G=) c.*774+26G= (n.*774+26G=) n.2367+26G= c.*585+26G= (n.*585+26G=) n.2554+26G= n.1788+26G= n.1814G= n.3667+26G= n.1053+26G= n.1934+26G= c.697+26G= (n.697+26G=) c.574+26G= (n.574+26G=) | |
| 7 | g.92222796C>T | CA4339119 | KRIT1 | c.1411+26G>A (n.1411+26G>A) n.1857+26G>A c.*918+26G>A (n.*918+26G>A) c.1267+26G>A (n.1267+26G>A) c.*674+26G>A (n.*674+26G>A) n.2890+26G>A n.1799+26G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*600+26G>A (n.*600+26G>A) n.1901+26G>A n.440+26G>A n.1771+26G>A n.1540G>A n.2544G>A c.*1221+26G>A (n.*1221+26G>A) n.2233+26G>A n.3346+26G>A n.1976G>A c.*1046+26G>A (n.*1046+26G>A) c.*774+26G>A (n.*774+26G>A) n.2367+26G>A c.*585+26G>A (n.*585+26G>A) n.2554+26G>A n.1788+26G>A n.1814G>A n.3667+26G>A n.1053+26G>A n.1934+26G>A c.697+26G>A (n.697+26G>A) c.574+26G>A (n.574+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797del | CA2683700300 | KRIT1 | c.1411+25del (n.1411+25del) n.1857+25del c.*918+25del (n.*918+25del) c.1267+25del (n.1267+25del) c.*674+25del (n.*674+25del) n.2890+25del n.1799+25del c.*177del (n.*177del) c.*600+25del (n.*600+25del) n.1901+25del n.440+25del n.1771+25del n.1539del n.2543del c.*1221+25del (n.*1221+25del) n.2233+25del n.3346+25del n.1975del c.*1046+25del (n.*1046+25del) c.*774+25del (n.*774+25del) n.2367+25del c.*585+25del (n.*585+25del) n.2554+25del n.1788+25del n.1813del n.3667+25del n.1053+25del n.1934+25del c.697+25del (n.697+25del) c.574+25del (n.574+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797T>A | CA4339120 | KRIT1 | c.1411+25A>T (n.1411+25A>T) n.1857+25A>T c.*918+25A>T (n.*918+25A>T) c.1267+25A>T (n.1267+25A>T) c.*674+25A>T (n.*674+25A>T) n.2890+25A>T n.1799+25A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*600+25A>T (n.*600+25A>T) n.1901+25A>T n.440+25A>T n.1771+25A>T n.1539A>T n.2543A>T c.*1221+25A>T (n.*1221+25A>T) n.2233+25A>T n.3346+25A>T n.1975A>T c.*1046+25A>T (n.*1046+25A>T) c.*774+25A>T (n.*774+25A>T) n.2367+25A>T c.*585+25A>T (n.*585+25A>T) n.2554+25A>T n.1788+25A>T n.1813A>T n.3667+25A>T n.1053+25A>T n.1934+25A>T c.697+25A>T (n.697+25A>T) c.574+25A>T (n.574+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797T>C | CA2683700301 | KRIT1 | c.1411+25A>G (n.1411+25A>G) n.1857+25A>G c.*918+25A>G (n.*918+25A>G) c.1267+25A>G (n.1267+25A>G) c.*674+25A>G (n.*674+25A>G) n.2890+25A>G n.1799+25A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*600+25A>G (n.*600+25A>G) n.1901+25A>G n.440+25A>G n.1771+25A>G n.1539A>G n.2543A>G c.*1221+25A>G (n.*1221+25A>G) n.2233+25A>G n.3346+25A>G n.1975A>G c.*1046+25A>G (n.*1046+25A>G) c.*774+25A>G (n.*774+25A>G) n.2367+25A>G c.*585+25A>G (n.*585+25A>G) n.2554+25A>G n.1788+25A>G n.1813A>G n.3667+25A>G n.1053+25A>G n.1934+25A>G c.697+25A>G (n.697+25A>G) c.574+25A>G (n.574+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797T= | CA1725804066 | KRIT1 | c.1411+25A= (n.1411+25A=) n.1857+25A= c.*918+25A= (n.*918+25A=) c.1267+25A= (n.1267+25A=) c.*674+25A= (n.*674+25A=) n.2890+25A= n.1799+25A= c.*177A= (n.*177A=) c.*600+25A= (n.*600+25A=) n.1901+25A= n.440+25A= n.1771+25A= n.1539A= n.2543A= c.*1221+25A= (n.*1221+25A=) n.2233+25A= n.3346+25A= n.1975A= c.*1046+25A= (n.*1046+25A=) c.*774+25A= (n.*774+25A=) n.2367+25A= c.*585+25A= (n.*585+25A=) n.2554+25A= n.1788+25A= n.1813A= n.3667+25A= n.1053+25A= n.1934+25A= c.697+25A= (n.697+25A=) c.574+25A= (n.574+25A=) | |
| 7 | g.92222797_92222802delinsTATAAC | CA1725804067 | KRIT1 | c.1411+20_1411+25delinsGTTATA (n.1411+20_1411+25delinsGTTATA) n.1857+20_1857+25delinsGTTATA c.*918+20_*918+25delinsGTTATA (n.*918+20_*918+25delinsGTTATA) c.1267+20_1267+25delinsGTTATA (n.1267+20_1267+25delinsGTTATA) c.*674+20_*674+25delinsGTTATA (n.*674+20_*674+25delinsGTTATA) n.2890+20_2890+25delinsGTTATA n.1799+20_1799+25delinsGTTATA c.*172_*177delinsGTTATA (n.*172_*177delinsGTTATA) c.*600+20_*600+25delinsGTTATA (n.*600+20_*600+25delinsGTTATA) n.1901+20_1901+25delinsGTTATA n.440+20_440+25delinsGTTATA n.1771+20_1771+25delinsGTTATA n.1534_1539delinsGTTATA n.2538_2543delinsGTTATA c.*1221+20_*1221+25delinsGTTATA (n.*1221+20_*1221+25delinsGTTATA) n.2233+20_2233+25delinsGTTATA n.3346+20_3346+25delinsGTTATA n.1970_1975delinsGTTATA c.*1046+20_*1046+25delinsGTTATA (n.*1046+20_*1046+25delinsGTTATA) c.*774+20_*774+25delinsGTTATA (n.*774+20_*774+25delinsGTTATA) n.2367+20_2367+25delinsGTTATA c.*585+20_*585+25delinsGTTATA (n.*585+20_*585+25delinsGTTATA) n.2554+20_2554+25delinsGTTATA n.1788+20_1788+25delinsGTTATA n.1808_1813delinsGTTATA n.3667+20_3667+25delinsGTTATA n.1053+20_1053+25delinsGTTATA n.1934+20_1934+25delinsGTTATA c.697+20_697+25delinsGTTATA (n.697+20_697+25delinsGTTATA) c.574+20_574+25delinsGTTATA (n.574+20_574+25delinsGTTATA) | |
| 7 | g.92222798A= | CA1725804074 | KRIT1 | c.1411+24T= (n.1411+24T=) n.1857+24T= c.*918+24T= (n.*918+24T=) c.1267+24T= (n.1267+24T=) c.*674+24T= (n.*674+24T=) n.2890+24T= n.1799+24T= c.*176T= (n.*176T=) c.*600+24T= (n.*600+24T=) n.1901+24T= n.440+24T= n.1771+24T= n.1538T= n.2542T= c.*1221+24T= (n.*1221+24T=) n.2233+24T= n.3346+24T= n.1974T= c.*1046+24T= (n.*1046+24T=) c.*774+24T= (n.*774+24T=) n.2367+24T= c.*585+24T= (n.*585+24T=) n.2554+24T= n.1788+24T= n.1812T= n.3667+24T= n.1053+24T= n.1934+24T= c.697+24T= (n.697+24T=) c.574+24T= (n.574+24T=) | |
| 7 | g.92222798A>C | CA161899176 | KRIT1 | c.1411+24T>G (n.1411+24T>G) n.1857+24T>G c.*918+24T>G (n.*918+24T>G) c.1267+24T>G (n.1267+24T>G) c.*674+24T>G (n.*674+24T>G) n.2890+24T>G n.1799+24T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*600+24T>G (n.*600+24T>G) n.1901+24T>G n.440+24T>G n.1771+24T>G n.1538T>G n.2542T>G c.*1221+24T>G (n.*1221+24T>G) n.2233+24T>G n.3346+24T>G n.1974T>G c.*1046+24T>G (n.*1046+24T>G) c.*774+24T>G (n.*774+24T>G) n.2367+24T>G c.*585+24T>G (n.*585+24T>G) n.2554+24T>G n.1788+24T>G n.1812T>G n.3667+24T>G n.1053+24T>G n.1934+24T>G c.697+24T>G (n.697+24T>G) c.574+24T>G (n.574+24T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92222798A>G | CA2683700302 | KRIT1 | c.1411+24T>C (n.1411+24T>C) n.1857+24T>C c.*918+24T>C (n.*918+24T>C) c.1267+24T>C (n.1267+24T>C) c.*674+24T>C (n.*674+24T>C) n.2890+24T>C n.1799+24T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*600+24T>C (n.*600+24T>C) n.1901+24T>C n.440+24T>C n.1771+24T>C n.1538T>C n.2542T>C c.*1221+24T>C (n.*1221+24T>C) n.2233+24T>C n.3346+24T>C n.1974T>C c.*1046+24T>C (n.*1046+24T>C) c.*774+24T>C (n.*774+24T>C) n.2367+24T>C c.*585+24T>C (n.*585+24T>C) n.2554+24T>C n.1788+24T>C n.1812T>C n.3667+24T>C n.1053+24T>C n.1934+24T>C c.697+24T>C (n.697+24T>C) c.574+24T>C (n.574+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222802_92222806del | CA10586998 | KRIT1 | c.1411+20_1411+24del (n.1411+20_1411+24del) n.1857+20_1857+24del c.*918+20_*918+24del (n.*918+20_*918+24del) c.1267+20_1267+24del (n.1267+20_1267+24del) c.*674+20_*674+24del (n.*674+20_*674+24del) n.2890+20_2890+24del n.1799+20_1799+24del c.*172_*176del (n.*172_*176del) c.*600+20_*600+24del (n.*600+20_*600+24del) n.1901+20_1901+24del n.440+20_440+24del n.1771+20_1771+24del n.1534_1538del n.2538_2542del c.*1221+20_*1221+24del (n.*1221+20_*1221+24del) n.2233+20_2233+24del n.3346+20_3346+24del n.1970_1974del c.*1046+20_*1046+24del (n.*1046+20_*1046+24del) c.*774+20_*774+24del (n.*774+20_*774+24del) n.2367+20_2367+24del c.*585+20_*585+24del (n.*585+20_*585+24del) n.2554+20_2554+24del n.1788+20_1788+24del n.1808_1812del n.3667+20_3667+24del n.1053+20_1053+24del n.1934+20_1934+24del c.697+20_697+24del (n.697+20_697+24del) c.574+20_574+24del (n.574+20_574+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222799T>C | CA2683700303 | KRIT1 | c.1411+23A>G (n.1411+23A>G) n.1857+23A>G c.*918+23A>G (n.*918+23A>G) c.1267+23A>G (n.1267+23A>G) c.*674+23A>G (n.*674+23A>G) n.2890+23A>G n.1799+23A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*600+23A>G (n.*600+23A>G) n.1901+23A>G n.440+23A>G n.1771+23A>G n.1537A>G n.2541A>G c.*1221+23A>G (n.*1221+23A>G) n.2233+23A>G n.3346+23A>G n.1973A>G c.*1046+23A>G (n.*1046+23A>G) c.*774+23A>G (n.*774+23A>G) n.2367+23A>G c.*585+23A>G (n.*585+23A>G) n.2554+23A>G n.1788+23A>G n.1811A>G n.3667+23A>G n.1053+23A>G n.1934+23A>G c.697+23A>G (n.697+23A>G) c.574+23A>G (n.574+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222800A= | CA1725804076 | KRIT1 | c.1411+22T= (n.1411+22T=) n.1857+22T= c.*918+22T= (n.*918+22T=) c.1267+22T= (n.1267+22T=) c.*674+22T= (n.*674+22T=) n.2890+22T= n.1799+22T= c.*174T= (n.*174T=) c.*600+22T= (n.*600+22T=) n.1901+22T= n.440+22T= n.1771+22T= n.1536T= n.2540T= c.*1221+22T= (n.*1221+22T=) n.2233+22T= n.3346+22T= n.1972T= c.*1046+22T= (n.*1046+22T=) c.*774+22T= (n.*774+22T=) n.2367+22T= c.*585+22T= (n.*585+22T=) n.2554+22T= n.1788+22T= n.1810T= n.3667+22T= n.1053+22T= n.1934+22T= c.697+22T= (n.697+22T=) c.574+22T= (n.574+22T=) | |
| 7 | g.92222800A>G | CA2683700304 | KRIT1 | c.1411+22T>C (n.1411+22T>C) n.1857+22T>C c.*918+22T>C (n.*918+22T>C) c.1267+22T>C (n.1267+22T>C) c.*674+22T>C (n.*674+22T>C) n.2890+22T>C n.1799+22T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*600+22T>C (n.*600+22T>C) n.1901+22T>C n.440+22T>C n.1771+22T>C n.1536T>C n.2540T>C c.*1221+22T>C (n.*1221+22T>C) n.2233+22T>C n.3346+22T>C n.1972T>C c.*1046+22T>C (n.*1046+22T>C) c.*774+22T>C (n.*774+22T>C) n.2367+22T>C c.*585+22T>C (n.*585+22T>C) n.2554+22T>C n.1788+22T>C n.1810T>C n.3667+22T>C n.1053+22T>C n.1934+22T>C c.697+22T>C (n.697+22T>C) c.574+22T>C (n.574+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222800A>T | CA4339121 | KRIT1 | c.1411+22T>A (n.1411+22T>A) n.1857+22T>A c.*918+22T>A (n.*918+22T>A) c.1267+22T>A (n.1267+22T>A) c.*674+22T>A (n.*674+22T>A) n.2890+22T>A n.1799+22T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*600+22T>A (n.*600+22T>A) n.1901+22T>A n.440+22T>A n.1771+22T>A n.1536T>A n.2540T>A c.*1221+22T>A (n.*1221+22T>A) n.2233+22T>A n.3346+22T>A n.1972T>A c.*1046+22T>A (n.*1046+22T>A) c.*774+22T>A (n.*774+22T>A) n.2367+22T>A c.*585+22T>A (n.*585+22T>A) n.2554+22T>A n.1788+22T>A n.1810T>A n.3667+22T>A n.1053+22T>A n.1934+22T>A c.697+22T>A (n.697+22T>A) c.574+22T>A (n.574+22T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222801A= | CA1725804078 | KRIT1 | c.1411+21T= (n.1411+21T=) n.1857+21T= c.*918+21T= (n.*918+21T=) c.1267+21T= (n.1267+21T=) c.*674+21T= (n.*674+21T=) n.2890+21T= n.1799+21T= c.*173T= (n.*173T=) c.*600+21T= (n.*600+21T=) n.1901+21T= n.440+21T= n.1771+21T= n.1535T= n.2539T= c.*1221+21T= (n.*1221+21T=) n.2233+21T= n.3346+21T= n.1971T= c.*1046+21T= (n.*1046+21T=) c.*774+21T= (n.*774+21T=) n.2367+21T= c.*585+21T= (n.*585+21T=) n.2554+21T= n.1788+21T= n.1809T= n.3667+21T= n.1053+21T= n.1934+21T= c.697+21T= (n.697+21T=) c.574+21T= (n.574+21T=) | |
| 7 | g.92222801A>C | CA4339122 | KRIT1 | c.1411+21T>G (n.1411+21T>G) n.1857+21T>G c.*918+21T>G (n.*918+21T>G) c.1267+21T>G (n.1267+21T>G) c.*674+21T>G (n.*674+21T>G) n.2890+21T>G n.1799+21T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.*600+21T>G (n.*600+21T>G) n.1901+21T>G n.440+21T>G n.1771+21T>G n.1535T>G n.2539T>G c.*1221+21T>G (n.*1221+21T>G) n.2233+21T>G n.3346+21T>G n.1971T>G c.*1046+21T>G (n.*1046+21T>G) c.*774+21T>G (n.*774+21T>G) n.2367+21T>G c.*585+21T>G (n.*585+21T>G) n.2554+21T>G n.1788+21T>G n.1809T>G n.3667+21T>G n.1053+21T>G n.1934+21T>G c.697+21T>G (n.697+21T>G) c.574+21T>G (n.574+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222801A>G | CA2683700305 | KRIT1 | c.1411+21T>C (n.1411+21T>C) n.1857+21T>C c.*918+21T>C (n.*918+21T>C) c.1267+21T>C (n.1267+21T>C) c.*674+21T>C (n.*674+21T>C) n.2890+21T>C n.1799+21T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.*600+21T>C (n.*600+21T>C) n.1901+21T>C n.440+21T>C n.1771+21T>C n.1535T>C n.2539T>C c.*1221+21T>C (n.*1221+21T>C) n.2233+21T>C n.3346+21T>C n.1971T>C c.*1046+21T>C (n.*1046+21T>C) c.*774+21T>C (n.*774+21T>C) n.2367+21T>C c.*585+21T>C (n.*585+21T>C) n.2554+21T>C n.1788+21T>C n.1809T>C n.3667+21T>C n.1053+21T>C n.1934+21T>C c.697+21T>C (n.697+21T>C) c.574+21T>C (n.574+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222802C= | CA1725804080 | KRIT1 | c.1411+20G= (n.1411+20G=) n.1857+20G= c.*918+20G= (n.*918+20G=) c.1267+20G= (n.1267+20G=) c.*674+20G= (n.*674+20G=) n.2890+20G= n.1799+20G= c.*172G= (n.*172G=) c.*600+20G= (n.*600+20G=) n.1901+20G= n.440+20G= n.1771+20G= n.1534G= n.2538G= c.*1221+20G= (n.*1221+20G=) n.2233+20G= n.3346+20G= n.1970G= c.*1046+20G= (n.*1046+20G=) c.*774+20G= (n.*774+20G=) n.2367+20G= c.*585+20G= (n.*585+20G=) n.2554+20G= n.1788+20G= n.1808G= n.3667+20G= n.1053+20G= n.1934+20G= c.697+20G= (n.697+20G=) c.574+20G= (n.574+20G=) | |
| 7 | g.92222802C>T | CA4339123 | KRIT1 | c.1411+20G>A (n.1411+20G>A) n.1857+20G>A c.*918+20G>A (n.*918+20G>A) c.1267+20G>A (n.1267+20G>A) c.*674+20G>A (n.*674+20G>A) n.2890+20G>A n.1799+20G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*600+20G>A (n.*600+20G>A) n.1901+20G>A n.440+20G>A n.1771+20G>A n.1534G>A n.2538G>A c.*1221+20G>A (n.*1221+20G>A) n.2233+20G>A n.3346+20G>A n.1970G>A c.*1046+20G>A (n.*1046+20G>A) c.*774+20G>A (n.*774+20G>A) n.2367+20G>A c.*585+20G>A (n.*585+20G>A) n.2554+20G>A n.1788+20G>A n.1808G>A n.3667+20G>A n.1053+20G>A n.1934+20G>A c.697+20G>A (n.697+20G>A) c.574+20G>A (n.574+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222803A= | CA1725804084 | KRIT1 | c.1411+19T= (n.1411+19T=) n.1857+19T= c.*918+19T= (n.*918+19T=) c.1267+19T= (n.1267+19T=) c.*674+19T= (n.*674+19T=) n.2890+19T= n.1799+19T= c.*171T= (n.*171T=) c.*600+19T= (n.*600+19T=) n.1901+19T= n.440+19T= n.1771+19T= n.1533T= n.2537T= c.*1221+19T= (n.*1221+19T=) n.2233+19T= n.3346+19T= n.1969T= c.*1046+19T= (n.*1046+19T=) c.*774+19T= (n.*774+19T=) n.2367+19T= c.*585+19T= (n.*585+19T=) n.2554+19T= n.1788+19T= n.1807T= n.3667+19T= n.1053+19T= n.1934+19T= c.697+19T= (n.697+19T=) c.574+19T= (n.574+19T=) | |
| 7 | g.92222803A>G | CA161899221 | KRIT1 | c.1411+19T>C (n.1411+19T>C) n.1857+19T>C c.*918+19T>C (n.*918+19T>C) c.1267+19T>C (n.1267+19T>C) c.*674+19T>C (n.*674+19T>C) n.2890+19T>C n.1799+19T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*600+19T>C (n.*600+19T>C) n.1901+19T>C n.440+19T>C n.1771+19T>C n.1533T>C n.2537T>C c.*1221+19T>C (n.*1221+19T>C) n.2233+19T>C n.3346+19T>C n.1969T>C c.*1046+19T>C (n.*1046+19T>C) c.*774+19T>C (n.*774+19T>C) n.2367+19T>C c.*585+19T>C (n.*585+19T>C) n.2554+19T>C n.1788+19T>C n.1807T>C n.3667+19T>C n.1053+19T>C n.1934+19T>C c.697+19T>C (n.697+19T>C) c.574+19T>C (n.574+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222804T>C | CA2776939105 | KRIT1 | c.1411+18A>G (n.1411+18A>G) n.1857+18A>G c.*918+18A>G (n.*918+18A>G) c.1267+18A>G (n.1267+18A>G) c.*674+18A>G (n.*674+18A>G) n.2890+18A>G n.1799+18A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*600+18A>G (n.*600+18A>G) n.1901+18A>G n.440+18A>G n.1771+18A>G n.1532A>G n.2536A>G c.*1221+18A>G (n.*1221+18A>G) n.2233+18A>G n.3346+18A>G n.1968A>G c.*1046+18A>G (n.*1046+18A>G) c.*774+18A>G (n.*774+18A>G) n.2367+18A>G c.*585+18A>G (n.*585+18A>G) n.2554+18A>G n.1788+18A>G n.1806A>G n.3667+18A>G n.1053+18A>G n.1934+18A>G c.697+18A>G (n.697+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) | |
| 7 | g.92222805A>C | CA2683700306 | KRIT1 | c.1411+17T>G (n.1411+17T>G) n.1857+17T>G c.*918+17T>G (n.*918+17T>G) c.1267+17T>G (n.1267+17T>G) c.*674+17T>G (n.*674+17T>G) n.2890+17T>G n.1799+17T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1901+17T>G n.440+17T>G n.1771+17T>G n.1531T>G n.2535T>G c.*1221+17T>G (n.*1221+17T>G) n.2233+17T>G n.3346+17T>G n.1967T>G c.*1046+17T>G (n.*1046+17T>G) c.*774+17T>G (n.*774+17T>G) n.2367+17T>G c.*585+17T>G (n.*585+17T>G) n.2554+17T>G n.1788+17T>G n.1805T>G n.3667+17T>G n.1053+17T>G n.1934+17T>G c.697+17T>G (n.697+17T>G) c.574+17T>G (n.574+17T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222805A>G | CA2683700307 | KRIT1 | c.1411+17T>C (n.1411+17T>C) n.1857+17T>C c.*918+17T>C (n.*918+17T>C) c.1267+17T>C (n.1267+17T>C) c.*674+17T>C (n.*674+17T>C) n.2890+17T>C n.1799+17T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1901+17T>C n.440+17T>C n.1771+17T>C n.1531T>C n.2535T>C c.*1221+17T>C (n.*1221+17T>C) n.2233+17T>C n.3346+17T>C n.1967T>C c.*1046+17T>C (n.*1046+17T>C) c.*774+17T>C (n.*774+17T>C) n.2367+17T>C c.*585+17T>C (n.*585+17T>C) n.2554+17T>C n.1788+17T>C n.1805T>C n.3667+17T>C n.1053+17T>C n.1934+17T>C c.697+17T>C (n.697+17T>C) c.574+17T>C (n.574+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222805A>T | CA2683700308 | KRIT1 | c.1411+17T>A (n.1411+17T>A) n.1857+17T>A c.*918+17T>A (n.*918+17T>A) c.1267+17T>A (n.1267+17T>A) c.*674+17T>A (n.*674+17T>A) n.2890+17T>A n.1799+17T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*600+17T>A (n.*600+17T>A) n.1901+17T>A n.440+17T>A n.1771+17T>A n.1531T>A n.2535T>A c.*1221+17T>A (n.*1221+17T>A) n.2233+17T>A n.3346+17T>A n.1967T>A c.*1046+17T>A (n.*1046+17T>A) c.*774+17T>A (n.*774+17T>A) n.2367+17T>A c.*585+17T>A (n.*585+17T>A) n.2554+17T>A n.1788+17T>A n.1805T>A n.3667+17T>A n.1053+17T>A n.1934+17T>A c.697+17T>A (n.697+17T>A) c.574+17T>A (n.574+17T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222807T>C | CA576706300 | KRIT1 | c.1411+15A>G (n.1411+15A>G) n.1857+15A>G c.*918+15A>G (n.*918+15A>G) c.1267+15A>G (n.1267+15A>G) c.*674+15A>G (n.*674+15A>G) n.2890+15A>G n.1799+15A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*600+15A>G (n.*600+15A>G) n.1901+15A>G n.440+15A>G n.1771+15A>G n.1529A>G n.2533A>G c.*1221+15A>G (n.*1221+15A>G) n.2233+15A>G n.3346+15A>G n.1965A>G c.*1046+15A>G (n.*1046+15A>G) c.*774+15A>G (n.*774+15A>G) n.2367+15A>G c.*585+15A>G (n.*585+15A>G) n.2554+15A>G n.1788+15A>G n.1803A>G n.3667+15A>G n.1053+15A>G n.1934+15A>G c.697+15A>G (n.697+15A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92222807T= | CA1725804086 | KRIT1 | c.1411+15A= (n.1411+15A=) n.1857+15A= c.*918+15A= (n.*918+15A=) c.1267+15A= (n.1267+15A=) c.*674+15A= (n.*674+15A=) n.2890+15A= n.1799+15A= c.*167A= (n.*167A=) c.*600+15A= (n.*600+15A=) n.1901+15A= n.440+15A= n.1771+15A= n.1529A= n.2533A= c.*1221+15A= (n.*1221+15A=) n.2233+15A= n.3346+15A= n.1965A= c.*1046+15A= (n.*1046+15A=) c.*774+15A= (n.*774+15A=) n.2367+15A= c.*585+15A= (n.*585+15A=) n.2554+15A= n.1788+15A= n.1803A= n.3667+15A= n.1053+15A= n.1934+15A= c.697+15A= (n.697+15A=) c.574+15A= (n.574+15A=) | |
| 7 | g.92222808A= | CA1725804090 | KRIT1 | c.1411+14T= (n.1411+14T=) n.1857+14T= c.*918+14T= (n.*918+14T=) c.1267+14T= (n.1267+14T=) c.*674+14T= (n.*674+14T=) n.2890+14T= n.1799+14T= c.*166T= (n.*166T=) c.*600+14T= (n.*600+14T=) n.1901+14T= n.440+14T= n.1771+14T= n.1528T= n.2532T= c.*1221+14T= (n.*1221+14T=) n.2233+14T= n.3346+14T= n.1964T= c.*1046+14T= (n.*1046+14T=) c.*774+14T= (n.*774+14T=) n.2367+14T= c.*585+14T= (n.*585+14T=) n.2554+14T= n.1788+14T= n.1802T= n.3667+14T= n.1053+14T= n.1934+14T= c.697+14T= (n.697+14T=) c.574+14T= (n.574+14T=) | |
| 7 | g.92222808A>G | CA576706301 | KRIT1 | c.1411+14T>C (n.1411+14T>C) n.1857+14T>C c.*918+14T>C (n.*918+14T>C) c.1267+14T>C (n.1267+14T>C) c.*674+14T>C (n.*674+14T>C) n.2890+14T>C n.1799+14T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*600+14T>C (n.*600+14T>C) n.1901+14T>C n.440+14T>C n.1771+14T>C n.1528T>C n.2532T>C c.*1221+14T>C (n.*1221+14T>C) n.2233+14T>C n.3346+14T>C n.1964T>C c.*1046+14T>C (n.*1046+14T>C) c.*774+14T>C (n.*774+14T>C) n.2367+14T>C c.*585+14T>C (n.*585+14T>C) n.2554+14T>C n.1788+14T>C n.1802T>C n.3667+14T>C n.1053+14T>C n.1934+14T>C c.697+14T>C (n.697+14T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222810A= | CA1725804091 | KRIT1 | c.1411+12T= (n.1411+12T=) n.1857+12T= c.*918+12T= (n.*918+12T=) c.1267+12T= (n.1267+12T=) c.*674+12T= (n.*674+12T=) n.2890+12T= n.1799+12T= c.*164T= (n.*164T=) c.*600+12T= (n.*600+12T=) n.1901+12T= n.440+12T= n.1771+12T= n.1526T= n.2530T= c.*1221+12T= (n.*1221+12T=) n.2233+12T= n.3346+12T= n.1962T= c.*1046+12T= (n.*1046+12T=) c.*774+12T= (n.*774+12T=) n.2367+12T= c.*585+12T= (n.*585+12T=) n.2554+12T= n.1788+12T= n.1800T= n.3667+12T= n.1053+12T= n.1934+12T= c.697+12T= (n.697+12T=) c.574+12T= (n.574+12T=) | |
| 7 | g.92222810A>T | CA576706302 | KRIT1 | c.1411+12T>A (n.1411+12T>A) n.1857+12T>A c.*918+12T>A (n.*918+12T>A) c.1267+12T>A (n.1267+12T>A) c.*674+12T>A (n.*674+12T>A) n.2890+12T>A n.1799+12T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.*600+12T>A (n.*600+12T>A) n.1901+12T>A n.440+12T>A n.1771+12T>A n.1526T>A n.2530T>A c.*1221+12T>A (n.*1221+12T>A) n.2233+12T>A n.3346+12T>A n.1962T>A c.*1046+12T>A (n.*1046+12T>A) c.*774+12T>A (n.*774+12T>A) n.2367+12T>A c.*585+12T>A (n.*585+12T>A) n.2554+12T>A n.1788+12T>A n.1800T>A n.3667+12T>A n.1053+12T>A n.1934+12T>A c.697+12T>A (n.697+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812A= | CA1725804094 | KRIT1 | c.1411+10T= (n.1411+10T=) n.1857+10T= c.*918+10T= (n.*918+10T=) c.1267+10T= (n.1267+10T=) c.*674+10T= (n.*674+10T=) n.2890+10T= n.1799+10T= c.*162T= (n.*162T=) c.*600+10T= (n.*600+10T=) n.1901+10T= n.440+10T= n.1771+10T= n.1524T= n.2528T= c.*1221+10T= (n.*1221+10T=) n.2233+10T= n.3346+10T= n.1960T= c.*1046+10T= (n.*1046+10T=) c.*774+10T= (n.*774+10T=) n.2367+10T= c.*585+10T= (n.*585+10T=) n.2554+10T= n.1788+10T= n.1798T= n.3667+10T= n.1053+10T= n.1934+10T= c.697+10T= (n.697+10T=) c.574+10T= (n.574+10T=) | |
| 7 | g.92222812A>G | CA2683700309 | KRIT1 | c.1411+10T>C (n.1411+10T>C) n.1857+10T>C c.*918+10T>C (n.*918+10T>C) c.1267+10T>C (n.1267+10T>C) c.*674+10T>C (n.*674+10T>C) n.2890+10T>C n.1799+10T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*600+10T>C (n.*600+10T>C) n.1901+10T>C n.440+10T>C n.1771+10T>C n.1524T>C n.2528T>C c.*1221+10T>C (n.*1221+10T>C) n.2233+10T>C n.3346+10T>C n.1960T>C c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C) c.*774+10T>C (n.*774+10T>C) n.2367+10T>C c.*585+10T>C (n.*585+10T>C) n.2554+10T>C n.1788+10T>C n.1798T>C n.3667+10T>C n.1053+10T>C n.1934+10T>C c.697+10T>C (n.697+10T>C) c.574+10T>C (n.574+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812A>T | CA4339124 | KRIT1 | c.1411+10T>A (n.1411+10T>A) n.1857+10T>A c.*918+10T>A (n.*918+10T>A) c.1267+10T>A (n.1267+10T>A) c.*674+10T>A (n.*674+10T>A) n.2890+10T>A n.1799+10T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*600+10T>A (n.*600+10T>A) n.1901+10T>A n.440+10T>A n.1771+10T>A n.1524T>A n.2528T>A c.*1221+10T>A (n.*1221+10T>A) n.2233+10T>A n.3346+10T>A n.1960T>A c.*1046+10T>A (n.*1046+10T>A) c.*774+10T>A (n.*774+10T>A) n.2367+10T>A c.*585+10T>A (n.*585+10T>A) n.2554+10T>A n.1788+10T>A n.1798T>A n.3667+10T>A n.1053+10T>A n.1934+10T>A c.697+10T>A (n.697+10T>A) c.574+10T>A (n.574+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812_92222816delinsACTTT | CA1725804096 | KRIT1 | c.1411+6_1411+10delinsAAAGT (n.1411+6_1411+10delinsAAAGT) n.1857+6_1857+10delinsAAAGT c.*918+6_*918+10delinsAAAGT (n.*918+6_*918+10delinsAAAGT) c.1267+6_1267+10delinsAAAGT (n.1267+6_1267+10delinsAAAGT) c.*674+6_*674+10delinsAAAGT (n.*674+6_*674+10delinsAAAGT) n.2890+6_2890+10delinsAAAGT n.1799+6_1799+10delinsAAAGT c.*158_*162delinsAAAGT (n.*158_*162delinsAAAGT) c.*600+6_*600+10delinsAAAGT (n.*600+6_*600+10delinsAAAGT) n.1901+6_1901+10delinsAAAGT n.440+6_440+10delinsAAAGT n.1771+6_1771+10delinsAAAGT n.1520_1524delinsAAAGT n.2524_2528delinsAAAGT c.*1221+6_*1221+10delinsAAAGT (n.*1221+6_*1221+10delinsAAAGT) n.2233+6_2233+10delinsAAAGT n.3346+6_3346+10delinsAAAGT n.1956_1960delinsAAAGT c.*1046+6_*1046+10delinsAAAGT (n.*1046+6_*1046+10delinsAAAGT) c.*774+6_*774+10delinsAAAGT (n.*774+6_*774+10delinsAAAGT) n.2367+6_2367+10delinsAAAGT c.*585+6_*585+10delinsAAAGT (n.*585+6_*585+10delinsAAAGT) n.2554+6_2554+10delinsAAAGT n.1788+6_1788+10delinsAAAGT n.1794_1798delinsAAAGT n.3667+6_3667+10delinsAAAGT n.1053+6_1053+10delinsAAAGT n.1934+6_1934+10delinsAAAGT c.697+6_697+10delinsAAAGT (n.697+6_697+10delinsAAAGT) c.574+6_574+10delinsAAAGT (n.574+6_574+10delinsAAAGT) | |
| 7 | g.92222816_92222819del | CA843823161 | KRIT1 | c.1411+6_1411+9del (n.1411+6_1411+9del) n.1857+6_1857+9del c.*918+6_*918+9del (n.*918+6_*918+9del) c.1267+6_1267+9del (n.1267+6_1267+9del) c.*674+6_*674+9del (n.*674+6_*674+9del) n.2890+6_2890+9del n.1799+6_1799+9del c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*600+6_*600+9del (n.*600+6_*600+9del) n.1901+6_1901+9del n.440+6_440+9del n.1771+6_1771+9del n.1520_1523del n.2524_2527del c.*1221+6_*1221+9del (n.*1221+6_*1221+9del) n.2233+6_2233+9del n.3346+6_3346+9del n.1956_1959del c.*1046+6_*1046+9del (n.*1046+6_*1046+9del) c.*774+6_*774+9del (n.*774+6_*774+9del) n.2367+6_2367+9del c.*585+6_*585+9del (n.*585+6_*585+9del) n.2554+6_2554+9del n.1788+6_1788+9del n.1794_1797del n.3667+6_3667+9del n.1053+6_1053+9del n.1934+6_1934+9del c.697+6_697+9del (n.697+6_697+9del) c.574+6_574+9del (n.574+6_574+9del) | dbSNP |
| 7 | g.92222814T>C | CA2683700310 | KRIT1 | c.1411+8A>G (n.1411+8A>G) n.1857+8A>G c.*918+8A>G (n.*918+8A>G) c.1267+8A>G (n.1267+8A>G) c.*674+8A>G (n.*674+8A>G) n.2890+8A>G n.1799+8A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*600+8A>G (n.*600+8A>G) n.1901+8A>G n.440+8A>G n.1771+8A>G n.1522A>G n.2526A>G c.*1221+8A>G (n.*1221+8A>G) n.2233+8A>G n.3346+8A>G n.1958A>G c.*1046+8A>G (n.*1046+8A>G) c.*774+8A>G (n.*774+8A>G) n.2367+8A>G c.*585+8A>G (n.*585+8A>G) n.2554+8A>G n.1788+8A>G n.1796A>G n.3667+8A>G n.1053+8A>G n.1934+8A>G c.697+8A>G (n.697+8A>G) c.574+8A>G (n.574+8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222815T>C | CA576706303 | KRIT1 | c.1411+7A>G (n.1411+7A>G) n.1857+7A>G c.*918+7A>G (n.*918+7A>G) c.1267+7A>G (n.1267+7A>G) c.*674+7A>G (n.*674+7A>G) n.2890+7A>G n.1799+7A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*600+7A>G (n.*600+7A>G) n.1901+7A>G n.440+7A>G n.1771+7A>G n.1521A>G n.2525A>G c.*1221+7A>G (n.*1221+7A>G) n.2233+7A>G n.3346+7A>G n.1957A>G c.*1046+7A>G (n.*1046+7A>G) c.*774+7A>G (n.*774+7A>G) n.2367+7A>G c.*585+7A>G (n.*585+7A>G) n.2554+7A>G n.1788+7A>G n.1795A>G n.3667+7A>G n.1053+7A>G n.1934+7A>G c.697+7A>G (n.697+7A>G) c.574+7A>G (n.574+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222815T= | CA1725804101 | KRIT1 | c.1411+7A= (n.1411+7A=) n.1857+7A= c.*918+7A= (n.*918+7A=) c.1267+7A= (n.1267+7A=) c.*674+7A= (n.*674+7A=) n.2890+7A= n.1799+7A= c.*159A= (n.*159A=) c.*600+7A= (n.*600+7A=) n.1901+7A= n.440+7A= n.1771+7A= n.1521A= n.2525A= c.*1221+7A= (n.*1221+7A=) n.2233+7A= n.3346+7A= n.1957A= c.*1046+7A= (n.*1046+7A=) c.*774+7A= (n.*774+7A=) n.2367+7A= c.*585+7A= (n.*585+7A=) n.2554+7A= n.1788+7A= n.1795A= n.3667+7A= n.1053+7A= n.1934+7A= c.697+7A= (n.697+7A=) c.574+7A= (n.574+7A=) | |
| 7 | g.92222816T>C | CA2683700311 | KRIT1 | c.1411+6A>G (n.1411+6A>G) n.1857+6A>G c.*918+6A>G (n.*918+6A>G) c.1267+6A>G (n.1267+6A>G) c.*674+6A>G (n.*674+6A>G) n.2890+6A>G n.1799+6A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*600+6A>G (n.*600+6A>G) n.1901+6A>G n.440+6A>G n.1771+6A>G n.1520A>G n.2524A>G c.*1221+6A>G (n.*1221+6A>G) n.2233+6A>G n.3346+6A>G n.1956A>G c.*1046+6A>G (n.*1046+6A>G) c.*774+6A>G (n.*774+6A>G) n.2367+6A>G c.*585+6A>G (n.*585+6A>G) n.2554+6A>G n.1788+6A>G n.1794A>G n.3667+6A>G n.1053+6A>G n.1934+6A>G c.697+6A>G (n.697+6A>G) c.574+6A>G (n.574+6A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222817C= | CA1725804104 | KRIT1 | c.1411+5G= (n.1411+5G=) n.1857+5G= c.*918+5G= (n.*918+5G=) c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.*674+5G= (n.*674+5G=) n.2890+5G= n.1799+5G= c.*157G= (n.*157G=) c.*600+5G= (n.*600+5G=) n.1901+5G= n.440+5G= n.1771+5G= n.1519G= n.2523G= c.*1221+5G= (n.*1221+5G=) n.2233+5G= n.3346+5G= n.1955G= c.*1046+5G= (n.*1046+5G=) c.*774+5G= (n.*774+5G=) n.2367+5G= c.*585+5G= (n.*585+5G=) n.2554+5G= n.1788+5G= n.1793G= n.3667+5G= n.1053+5G= n.1934+5G= c.697+5G= (n.697+5G=) c.574+5G= (n.574+5G=) | |
| 7 | g.92222817C>T | CA1725804105 | KRIT1 | c.1411+5G>A (n.1411+5G>A) n.1857+5G>A c.*918+5G>A (n.*918+5G>A) c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.*674+5G>A (n.*674+5G>A) n.2890+5G>A n.1799+5G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*600+5G>A (n.*600+5G>A) n.1901+5G>A n.440+5G>A n.1771+5G>A n.1519G>A n.2523G>A c.*1221+5G>A (n.*1221+5G>A) n.2233+5G>A n.3346+5G>A n.1955G>A c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*774+5G>A (n.*774+5G>A) n.2367+5G>A c.*585+5G>A (n.*585+5G>A) n.2554+5G>A n.1788+5G>A n.1793G>A n.3667+5G>A n.1053+5G>A n.1934+5G>A c.697+5G>A (n.697+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222819_92222822del | CA1139532804 | KRIT1 | c.1411+2_1411+5del n.1857+2_1857+5del c.*918+2_*918+5del c.1267+2_1267+5del c.*674+2_*674+5del n.2890+2_2890+5del n.1799+2_1799+5del c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*600+2_*600+5del n.1901+2_1901+5del n.440+2_440+5del n.1771+2_1771+5del n.1516_1519del n.2520_2523del c.*1221+2_*1221+5del n.2233+2_2233+5del n.3346+2_3346+5del n.1952_1955del c.*1046+2_*1046+5del c.*774+2_*774+5del n.2367+2_2367+5del c.*585+2_*585+5del n.2554+2_2554+5del n.1788+2_1788+5del n.1790_1793del n.3667+2_3667+5del n.1053+2_1053+5del n.1934+2_1934+5del c.697+2_697+5del c.574+2_574+5del | ClinVar |
| 7 | g.92222818T>C | CA2578936741 | KRIT1 | c.1411+4A>G (n.1411+4A>G) n.1857+4A>G c.*918+4A>G (n.*918+4A>G) c.1267+4A>G (n.1267+4A>G) c.*674+4A>G (n.*674+4A>G) n.2890+4A>G n.1799+4A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1901+4A>G n.440+4A>G n.1771+4A>G n.1518A>G n.2522A>G c.*1221+4A>G (n.*1221+4A>G) n.2233+4A>G n.3346+4A>G n.1954A>G c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G) c.*774+4A>G (n.*774+4A>G) n.2367+4A>G c.*585+4A>G (n.*585+4A>G) n.2554+4A>G n.1788+4A>G n.1792A>G n.3667+4A>G n.1053+4A>G n.1934+4A>G c.697+4A>G (n.697+4A>G) c.574+4A>G (n.574+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222819T>A | CA1725804107 | KRIT1 | c.1411+3A>T (n.1411+3A>T) n.1857+3A>T c.*918+3A>T (n.*918+3A>T) c.1267+3A>T (n.1267+3A>T) c.*674+3A>T (n.*674+3A>T) n.2890+3A>T n.1799+3A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*600+3A>T (n.*600+3A>T) n.1901+3A>T n.440+3A>T n.1771+3A>T n.1517A>T n.2521A>T c.*1221+3A>T (n.*1221+3A>T) n.2233+3A>T n.3346+3A>T n.1953A>T c.*1046+3A>T (n.*1046+3A>T) c.*774+3A>T (n.*774+3A>T) n.2367+3A>T c.*585+3A>T (n.*585+3A>T) n.2554+3A>T n.1788+3A>T n.1791A>T n.3667+3A>T n.1053+3A>T n.1934+3A>T c.697+3A>T (n.697+3A>T) c.574+3A>T (n.574+3A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92222819T= | CA1725804106 | KRIT1 | c.1411+3A= (n.1411+3A=) n.1857+3A= c.*918+3A= (n.*918+3A=) c.1267+3A= (n.1267+3A=) c.*674+3A= (n.*674+3A=) n.2890+3A= n.1799+3A= c.*155A= (n.*155A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1901+3A= n.440+3A= n.1771+3A= n.1517A= n.2521A= c.*1221+3A= (n.*1221+3A=) n.2233+3A= n.3346+3A= n.1953A= c.*1046+3A= (n.*1046+3A=) c.*774+3A= (n.*774+3A=) n.2367+3A= c.*585+3A= (n.*585+3A=) n.2554+3A= n.1788+3A= n.1791A= n.3667+3A= n.1053+3A= n.1934+3A= c.697+3A= (n.697+3A=) c.574+3A= (n.574+3A=) | |
| 7 | g.92222820A= | CA1725804110 | KRIT1 | c.1411+2T= (n.1411+2T=) n.1857+2T= c.*918+2T= (n.*918+2T=) c.1267+2T= (n.1267+2T=) c.*674+2T= (n.*674+2T=) n.2890+2T= n.1799+2T= c.*154T= (n.*154T=) c.*600+2T= (n.*600+2T=) n.1901+2T= n.440+2T= n.1771+2T= n.1516T= n.2520T= c.*1221+2T= (n.*1221+2T=) n.2233+2T= n.3346+2T= n.1952T= c.*1046+2T= (n.*1046+2T=) c.*774+2T= (n.*774+2T=) n.2367+2T= c.*585+2T= (n.*585+2T=) n.2554+2T= n.1788+2T= n.1790T= n.3667+2T= n.1053+2T= n.1934+2T= c.697+2T= (n.697+2T=) c.574+2T= (n.574+2T=) | |
| 7 | g.92222820A>C | CA368146887 | KRIT1 | c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) n.1857+2T>G c.*918+2T>G (n.*918+2T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.*674+2T>G (n.*674+2T>G) n.2890+2T>G n.1799+2T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1901+2T>G n.440+2T>G n.1771+2T>G n.1516T>G n.2520T>G c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G) n.2233+2T>G n.3346+2T>G n.1952T>G c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*774+2T>G (n.*774+2T>G) n.2367+2T>G c.*585+2T>G (n.*585+2T>G) n.2554+2T>G n.1788+2T>G n.1790T>G n.3667+2T>G n.1053+2T>G n.1934+2T>G c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) | |
| 7 | g.92222820A>G | CA368146885 | KRIT1 | c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) n.1857+2T>C c.*918+2T>C (n.*918+2T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.*674+2T>C (n.*674+2T>C) n.2890+2T>C n.1799+2T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) n.1901+2T>C n.440+2T>C n.1771+2T>C n.1516T>C n.2520T>C c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C) n.2233+2T>C n.3346+2T>C n.1952T>C c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*774+2T>C (n.*774+2T>C) n.2367+2T>C c.*585+2T>C (n.*585+2T>C) n.2554+2T>C n.1788+2T>C n.1790T>C n.3667+2T>C n.1053+2T>C n.1934+2T>C c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) | |
| 7 | g.92222820A>T | CA368146883 | KRIT1 | c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) n.1857+2T>A c.*918+2T>A (n.*918+2T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.*674+2T>A (n.*674+2T>A) n.2890+2T>A n.1799+2T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) n.1901+2T>A n.440+2T>A n.1771+2T>A n.1516T>A n.2520T>A c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A) n.2233+2T>A n.3346+2T>A n.1952T>A c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*774+2T>A (n.*774+2T>A) n.2367+2T>A c.*585+2T>A (n.*585+2T>A) n.2554+2T>A n.1788+2T>A n.1790T>A n.3667+2T>A n.1053+2T>A n.1934+2T>A c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222821C>A | CA368146890 | KRIT1 | c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) n.1857+1G>T c.*918+1G>T (n.*918+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.*674+1G>T (n.*674+1G>T) n.2890+1G>T n.1799+1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1901+1G>T n.440+1G>T n.1771+1G>T n.1515G>T n.2519G>T c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T) n.2233+1G>T n.3346+1G>T n.1951G>T c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*774+1G>T (n.*774+1G>T) n.2367+1G>T c.*585+1G>T (n.*585+1G>T) n.2554+1G>T n.1788+1G>T n.1789G>T n.3667+1G>T n.1053+1G>T n.1934+1G>T c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222821C= | CA1725804114 | KRIT1 | c.1411+1G= (n.1411+1G=) n.1857+1G= c.*918+1G= (n.*918+1G=) c.1267+1G= (n.1267+1G=) c.*674+1G= (n.*674+1G=) n.2890+1G= n.1799+1G= c.*153G= (n.*153G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1901+1G= n.440+1G= n.1771+1G= n.1515G= n.2519G= c.*1221+1G= (n.*1221+1G=) n.2233+1G= n.3346+1G= n.1951G= c.*1046+1G= (n.*1046+1G=) c.*774+1G= (n.*774+1G=) n.2367+1G= c.*585+1G= (n.*585+1G=) n.2554+1G= n.1788+1G= n.1789G= n.3667+1G= n.1053+1G= n.1934+1G= c.697+1G= (n.697+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) | |
| 7 | g.92222821C>G | CA368146892 | KRIT1 | c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) n.1857+1G>C c.*918+1G>C (n.*918+1G>C) c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.*674+1G>C (n.*674+1G>C) n.2890+1G>C n.1799+1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*600+1G>C (n.*600+1G>C) n.1901+1G>C n.440+1G>C n.1771+1G>C n.1515G>C n.2519G>C c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) n.2233+1G>C n.3346+1G>C n.1951G>C c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*774+1G>C (n.*774+1G>C) n.2367+1G>C c.*585+1G>C (n.*585+1G>C) n.2554+1G>C n.1788+1G>C n.1789G>C n.3667+1G>C n.1053+1G>C n.1934+1G>C c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) | |
| 7 | g.92222821C>T | CA368146894 | KRIT1 | c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) n.1857+1G>A c.*918+1G>A (n.*918+1G>A) c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.*674+1G>A (n.*674+1G>A) n.2890+1G>A n.1799+1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) n.1901+1G>A n.440+1G>A n.1771+1G>A n.1515G>A n.2519G>A c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) n.2233+1G>A n.3346+1G>A n.1951G>A c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*774+1G>A (n.*774+1G>A) n.2367+1G>A c.*585+1G>A (n.*585+1G>A) n.2554+1G>A n.1788+1G>A n.1789G>A n.3667+1G>A n.1053+1G>A n.1934+1G>A c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222822T>A | CA368146897 | KRIT1 | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.1857A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.*674A>T (n.*674A>T) n.2890A>T n.1799A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1901A>T n.440A>T n.1771A>T n.1514A>T n.2518A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2233A>T n.3346A>T n.1950A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.2367A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.2554A>T n.1788A>T n.3667A>T n.1053A>T n.1934A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) | |
| 7 | g.92222822T>C | CA368146900 | KRIT1 | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.1857A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) n.2890A>G n.1799A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1901A>G n.440A>G n.1771A>G n.1514A>G n.2518A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2233A>G n.3346A>G n.1950A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.2367A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.2554A>G n.1788A>G n.3667A>G n.1053A>G n.1934A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222822T>G | CA368146902 | KRIT1 | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.1411A>C (p.Arg471=) n.1857A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.*674A>C (n.*674A>C) n.2890A>C n.1799A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1901A>C n.440A>C n.1771A>C n.1514A>C n.2518A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2233A>C n.3346A>C n.1950A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.2367A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.2554A>C n.1788A>C n.3667A>C n.1053A>C n.1934A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) | |
| 7 | g.92222822T= | CA1725804118 | KRIT1 | c.1411A= (p.Ser471=) c.1411A= (p.Arg471=) n.1857A= c.*918A= (n.*918A=) c.1267A= (p.Ser423=) c.*674A= (n.*674A=) n.2890A= n.1799A= c.*152A= (n.*152A=) c.*600A= (n.*600A=) n.1901A= n.440A= n.1771A= n.1514A= n.2518A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.2233A= n.3346A= n.1950A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*774A= (n.*774A=) n.2367A= c.*585A= (n.*585A=) n.2554A= n.1788A= n.3667A= n.1053A= n.1934A= c.697A= (p.Ser233=) c.574A= (p.Ser192=) | |
| 7 | g.92222823G>A | CA4339125 | KRIT1 | c.1410C>T (p.Leu470=) n.1856C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.2889C>T n.1798C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1900C>T n.439C>T n.1770C>T n.1513C>T n.2517C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2232C>T n.3345C>T n.1949C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.2366C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.2553C>T n.1787C>T n.3666C>T n.1052C>T n.1933C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.573C>T (p.Leu191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222823G>C | CA456457415 | KRIT1 | c.1410C>G (p.Leu470=) n.1856C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.2889C>G n.1798C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1900C>G n.439C>G n.1770C>G n.1513C>G n.2517C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.2232C>G n.3345C>G n.1949C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.2366C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.2553C>G n.1787C>G n.3666C>G n.1052C>G n.1933C>G c.696C>G (p.Leu232=) c.573C>G (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222823G= | CA1725804120 | KRIT1 | c.1410C= (p.Leu470=) n.1856C= c.*917C= (n.*917C=) c.1266C= (p.Leu422=) c.*673C= (n.*673C=) n.2889C= n.1798C= c.*151C= (n.*151C=) c.*599C= (n.*599C=) n.1900C= n.439C= n.1770C= n.1513C= n.2517C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.2232C= n.3345C= n.1949C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*773C= (n.*773C=) n.2366C= c.*584C= (n.*584C=) n.2553C= n.1787C= n.3666C= n.1052C= n.1933C= c.696C= (p.Leu232=) c.573C= (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222823G>T | CA456457417 | KRIT1 | c.1410C>A (p.Leu470=) n.1856C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.2889C>A n.1798C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1900C>A n.439C>A n.1770C>A n.1513C>A n.2517C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2232C>A n.3345C>A n.1949C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.2366C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.2553C>A n.1787C>A n.3666C>A n.1052C>A n.1933C>A c.696C>A (p.Leu232=) c.573C>A (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222824A>C | CA368146906 | KRIT1 | c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1855T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2888T>G n.1797T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1899T>G n.438T>G n.1769T>G n.1512T>G n.2516T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.2231T>G n.3344T>G n.1948T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.2365T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.2552T>G n.1786T>G n.3665T>G n.1051T>G n.1932T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 7 | g.92222824A>G | CA368146908 | KRIT1 | c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1855T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2888T>C n.1797T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1899T>C n.438T>C n.1769T>C n.1512T>C n.2516T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2231T>C n.3344T>C n.1948T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2365T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.2552T>C n.1786T>C n.3665T>C n.1051T>C n.1932T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
| 7 | g.92222824A>T | CA368146909 | KRIT1 | c.1409T>A (p.Leu470His) n.1855T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2888T>A n.1797T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1899T>A n.438T>A n.1769T>A n.1512T>A n.2516T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.2231T>A n.3344T>A n.1948T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.2365T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.2552T>A n.1786T>A n.3665T>A n.1051T>A n.1932T>A c.695T>A (p.Leu232His) c.572T>A (p.Leu191His) | |
| 7 | g.92222825G>A | CA368146913 | KRIT1 | c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1854C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2887C>T n.1796C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1898C>T n.437C>T n.1768C>T n.1511C>T n.2515C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2230C>T n.3343C>T n.1947C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.2364C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2551C>T n.1785C>T n.3664C>T n.1050C>T n.1931C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) | |
| 7 | g.92222825G>C | CA368146915 | KRIT1 | c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1854C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2887C>G n.1796C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1898C>G n.437C>G n.1768C>G n.1511C>G n.2515C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2230C>G n.3343C>G n.1947C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.2364C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2551C>G n.1785C>G n.3664C>G n.1050C>G n.1931C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222825G= | CA1725804122 | KRIT1 | c.1408C= (p.Leu470=) n.1854C= c.*915C= (n.*915C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.*671C= (n.*671C=) n.2887C= n.1796C= c.*149C= (n.*149C=) c.*597C= (n.*597C=) n.1898C= n.437C= n.1768C= n.1511C= n.2515C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.2230C= n.3343C= n.1947C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*771C= (n.*771C=) n.2364C= c.*582C= (n.*582C=) n.2551C= n.1785C= n.3664C= n.1050C= n.1931C= c.694C= (p.Leu232=) c.571C= (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222825G>T | CA368146917 | KRIT1 | c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1854C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2887C>A n.1796C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1898C>A n.437C>A n.1768C>A n.1511C>A n.2515C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2230C>A n.3343C>A n.1947C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.2364C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2551C>A n.1785C>A n.3664C>A n.1050C>A n.1931C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G>A | CA456457428 | KRIT1 | c.1407C>T (p.Asn469=) n.1853C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1263C>T (p.Asn421=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.2886C>T n.1795C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1897C>T n.436C>T n.1767C>T n.1510C>T n.2514C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2229C>T n.3342C>T n.1946C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.2363C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.2550C>T n.1784C>T n.3663C>T n.1049C>T n.1930C>T c.693C>T (p.Asn231=) c.570C>T (p.Asn190=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G>C | CA368146919 | KRIT1 | c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1853C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1263C>G (p.Asn421Lys) c.*670C>G (n.*670C>G) n.2886C>G n.1795C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1897C>G n.436C>G n.1767C>G n.1510C>G n.2514C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2229C>G n.3342C>G n.1946C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.2363C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.2550C>G n.1784C>G n.3663C>G n.1049C>G n.1930C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G= | CA1725804126 | KRIT1 | c.1407C= (p.Asn469=) n.1853C= c.*914C= (n.*914C=) c.1263C= (p.Asn421=) c.*670C= (n.*670C=) n.2886C= n.1795C= c.*148C= (n.*148C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1897C= n.436C= n.1767C= n.1510C= n.2514C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.2229C= n.3342C= n.1946C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*770C= (n.*770C=) n.2363C= c.*581C= (n.*581C=) n.2550C= n.1784C= n.3663C= n.1049C= n.1930C= c.693C= (p.Asn231=) c.570C= (p.Asn190=) | |
| 7 | g.92222826G>T | CA4339126 | KRIT1 | c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1853C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1263C>A (p.Asn421Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) n.2886C>A n.1795C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1897C>A n.436C>A n.1767C>A n.1510C>A n.2514C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2229C>A n.3342C>A n.1946C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.2363C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.2550C>A n.1784C>A n.3663C>A n.1049C>A n.1930C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222827T>A | CA368146920 | KRIT1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1852A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*669A>T (n.*669A>T) n.2885A>T n.1794A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1896A>T n.435A>T n.1766A>T n.1509A>T n.2513A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2228A>T n.3341A>T n.1945A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.2362A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2549A>T n.1783A>T n.3662A>T n.1048A>T n.1929A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) | |
| 7 | g.92222827T>C | CA368146924 | KRIT1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1852A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2885A>G n.1794A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1896A>G n.435A>G n.1766A>G n.1509A>G n.2513A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2228A>G n.3341A>G n.1945A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.2362A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2549A>G n.1783A>G n.3662A>G n.1048A>G n.1929A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) | |
| 7 | g.92222827T>G | CA368146922 | KRIT1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1852A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.2885A>C n.1794A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1896A>C n.435A>C n.1766A>C n.1509A>C n.2513A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.2228A>C n.3341A>C n.1945A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.2362A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2549A>C n.1783A>C n.3662A>C n.1048A>C n.1929A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) | |
| 7 | g.92222830dup | CA891862686 | KRIT1 | c.1406dup (p.Asn469LysfsTer11) c.1406dup (p.Asn469LysfsTer?) n.1852dup c.*913dup (n.*913dup) c.1262dup (p.Asn421LysfsTer11) c.*669dup (n.*669dup) n.2885dup n.1794dup c.*147dup (n.*147dup) c.*595dup (n.*595dup) n.1896dup n.435dup n.1766dup n.1509dup n.2513dup c.*1216dup (n.*1216dup) n.2228dup n.3341dup n.1945dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*769dup (n.*769dup) n.2362dup c.*580dup (n.*580dup) n.2549dup n.1783dup n.3662dup n.1048dup n.1929dup c.692dup (p.Asn231LysfsTer11) c.569dup (p.Asn190LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222828T>A | CA368146927 | KRIT1 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1851A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*668A>T (n.*668A>T) n.2884A>T n.1793A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1895A>T n.434A>T n.1765A>T n.1508A>T n.2512A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2227A>T n.3340A>T n.1944A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.2361A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2548A>T n.1782A>T n.3661A>T n.1047A>T n.1928A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) | |
| 7 | g.92222828T>C | CA368146930 | KRIT1 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1851A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*668A>G (n.*668A>G) n.2884A>G n.1793A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1895A>G n.434A>G n.1765A>G n.1508A>G n.2512A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2227A>G n.3340A>G n.1944A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.2361A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2548A>G n.1782A>G n.3661A>G n.1047A>G n.1928A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) | |
| 7 | g.92222828T>G | CA368146932 | KRIT1 | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1851A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*668A>C (n.*668A>C) n.2884A>C n.1793A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1895A>C n.434A>C n.1765A>C n.1508A>C n.2512A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2227A>C n.3340A>C n.1944A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.2361A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2548A>C n.1782A>C n.3661A>C n.1047A>C n.1928A>C c.691A>C (p.Asn231His) c.568A>C (p.Asn190His) | |
| 7 | g.92222829T>A | CA368146934 | KRIT1 | c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1850A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.*667A>T (n.*667A>T) n.2883A>T n.1792A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1894A>T n.433A>T n.1764A>T n.1507A>T n.2511A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.2226A>T n.3339A>T n.1943A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.2360A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.2547A>T n.1781A>T n.3660A>T n.1046A>T n.1927A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) | |
| 7 | g.92222829T>C | CA456457442 | KRIT1 | c.1404A>G (p.Glu468=) n.1850A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) c.*667A>G (n.*667A>G) n.2883A>G n.1792A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1894A>G n.433A>G n.1764A>G n.1507A>G n.2511A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.2226A>G n.3339A>G n.1943A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.2360A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.2547A>G n.1781A>G n.3660A>G n.1046A>G n.1927A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.567A>G (p.Glu189=) | |
| 7 | g.92222829T>G | CA368146937 | KRIT1 | c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1850A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.*667A>C (n.*667A>C) n.2883A>C n.1792A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1894A>C n.433A>C n.1764A>C n.1507A>C n.2511A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2226A>C n.3339A>C n.1943A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.2360A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.2547A>C n.1781A>C n.3660A>C n.1046A>C n.1927A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) | |
| 7 | g.92222830T>A | CA368146939 | KRIT1 | c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1849A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.*666A>T (n.*666A>T) n.2882A>T n.1791A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1893A>T n.432A>T n.1763A>T n.1506A>T n.2510A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2225A>T n.3338A>T n.1942A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.2359A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.2546A>T n.1780A>T n.3659A>T n.1045A>T n.1926A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.566A>T (p.Glu189Val) | |
| 7 | g.92222830T>C | CA368146949 | KRIT1 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1849A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2882A>G n.1791A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1893A>G n.432A>G n.1763A>G n.1506A>G n.2510A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2225A>G n.3338A>G n.1942A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.2359A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.2546A>G n.1780A>G n.3659A>G n.1045A>G n.1926A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222830T>G | CA368146951 | KRIT1 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1849A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.*666A>C (n.*666A>C) n.2882A>C n.1791A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1893A>C n.432A>C n.1763A>C n.1506A>C n.2510A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2225A>C n.3338A>C n.1942A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.2359A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.2546A>C n.1780A>C n.3659A>C n.1045A>C n.1926A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) | |
| 7 | g.92222830T= | CA1725804134 | KRIT1 | c.1403A= (p.Glu468=) n.1849A= c.*910A= (n.*910A=) c.1259A= (p.Glu420=) c.*666A= (n.*666A=) n.2882A= n.1791A= c.*144A= (n.*144A=) c.*592A= (n.*592A=) n.1893A= n.432A= n.1763A= n.1506A= n.2510A= c.*1213A= (n.*1213A=) n.2225A= n.3338A= n.1942A= c.*1038A= (n.*1038A=) c.*766A= (n.*766A=) n.2359A= c.*577A= (n.*577A=) n.2546A= n.1780A= n.3659A= n.1045A= n.1926A= c.689A= (p.Glu230=) c.566A= (p.Glu189=) | |
| 7 | g.92222831C>A | CA368146954 | KRIT1 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1848G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2881G>T n.1790G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1892G>T n.431G>T n.1762G>T n.1505G>T n.2509G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2224G>T n.3337G>T n.1941G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.2358G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.2545G>T n.1779G>T n.3658G>T n.1044G>T n.1925G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) | |
| 7 | g.92222831C>G | CA368146956 | KRIT1 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1848G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.*665G>C (n.*665G>C) n.2881G>C n.1790G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1892G>C n.431G>C n.1762G>C n.1505G>C n.2509G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2224G>C n.3337G>C n.1941G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.2358G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.2545G>C n.1779G>C n.3658G>C n.1044G>C n.1925G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
| 7 | g.92222831C>T | CA368146958 | KRIT1 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1848G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.*665G>A (n.*665G>A) n.2881G>A n.1790G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1892G>A n.431G>A n.1762G>A n.1505G>A n.2509G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2224G>A n.3337G>A n.1941G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.2358G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.2545G>A n.1779G>A n.3658G>A n.1044G>A n.1925G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) | |
| 7 | g.92222832T>A | CA456457454 | KRIT1 | c.1401A>T (p.Ser467=) n.1847A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.1257A>T (p.Ser419=) c.*664A>T (n.*664A>T) n.2880A>T n.1789A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1891A>T n.430A>T n.1761A>T n.1504A>T n.2508A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2223A>T n.3336A>T n.1940A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.2357A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.2544A>T n.1778A>T n.3657A>T n.1043A>T n.1924A>T c.687A>T (p.Ser229=) c.564A>T (p.Ser188=) | |
| 7 | g.92222832T>C | CA456457456 | KRIT1 | c.1401A>G (p.Ser467=) n.1847A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.1257A>G (p.Ser419=) c.*664A>G (n.*664A>G) n.2880A>G n.1789A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1891A>G n.430A>G n.1761A>G n.1504A>G n.2508A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2223A>G n.3336A>G n.1940A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.2357A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.2544A>G n.1778A>G n.3657A>G n.1043A>G n.1924A>G c.687A>G (p.Ser229=) c.564A>G (p.Ser188=) | |
| 7 | g.92222832T>G | CA456457458 | KRIT1 | c.1401A>C (p.Ser467=) n.1847A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.1257A>C (p.Ser419=) c.*664A>C (n.*664A>C) n.2880A>C n.1789A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1891A>C n.430A>C n.1761A>C n.1504A>C n.2508A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.2223A>C n.3336A>C n.1940A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.2357A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.2544A>C n.1778A>C n.3657A>C n.1043A>C n.1924A>C c.687A>C (p.Ser229=) c.564A>C (p.Ser188=) | |
| 7 | g.92222833G>A | CA368146965 | KRIT1 | c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1846C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2879C>T n.1788C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1890C>T n.429C>T n.1760C>T n.1503C>T n.2507C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.2222C>T n.3335C>T n.1939C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.2356C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.2543C>T n.1777C>T n.3656C>T n.1042C>T n.1923C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222833G>C | CA368146963 | KRIT1 | c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.1846C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.*663C>G (n.*663C>G) n.2879C>G n.1788C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1890C>G n.429C>G n.1760C>G n.1503C>G n.2507C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.2222C>G n.3335C>G n.1939C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.2356C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.2543C>G n.1777C>G n.3656C>G n.1042C>G n.1923C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222833G= | CA1725804139 | KRIT1 | c.1400C= (p.Ser467=) n.1846C= c.*907C= (n.*907C=) c.1256C= (p.Ser419=) c.*663C= (n.*663C=) n.2879C= n.1788C= c.*141C= (n.*141C=) c.*589C= (n.*589C=) n.1890C= n.429C= n.1760C= n.1503C= n.2507C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.2222C= n.3335C= n.1939C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.*763C= (n.*763C=) n.2356C= c.*574C= (n.*574C=) n.2543C= n.1777C= n.3656C= n.1042C= n.1923C= c.686C= (p.Ser229=) c.563C= (p.Ser188=) | |
| 7 | g.92222833G>T | CA368146961 | KRIT1 | c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1846C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2879C>A n.1788C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1890C>A n.429C>A n.1760C>A n.1503C>A n.2507C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.2222C>A n.3335C>A n.1939C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.2356C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.2543C>A n.1777C>A n.3656C>A n.1042C>A n.1923C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222834A= | CA1725804146 | KRIT1 | c.1399T= (p.Ser467=) n.1845T= c.*906T= (n.*906T=) c.1255T= (p.Ser419=) c.*662T= (n.*662T=) n.2878T= n.1787T= c.*140T= (n.*140T=) c.*588T= (n.*588T=) n.1889T= n.428T= n.1759T= n.1502T= n.2506T= c.*1209T= (n.*1209T=) n.2221T= n.3334T= n.1938T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.*762T= (n.*762T=) n.2355T= c.*573T= (n.*573T=) n.2542T= n.1776T= n.3655T= n.1041T= n.1922T= c.685T= (p.Ser229=) c.562T= (p.Ser188=) | |
| 7 | g.92222834A>C | CA4339127 | KRIT1 | c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1845T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.*662T>G (n.*662T>G) n.2878T>G n.1787T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1889T>G n.428T>G n.1759T>G n.1502T>G n.2506T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2221T>G n.3334T>G n.1938T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.2355T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.2542T>G n.1776T>G n.3655T>G n.1041T>G n.1922T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222834A>G | CA368146969 | KRIT1 | c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1845T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.*662T>C (n.*662T>C) n.2878T>C n.1787T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1889T>C n.428T>C n.1759T>C n.1502T>C n.2506T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2221T>C n.3334T>C n.1938T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.2355T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.2542T>C n.1776T>C n.3655T>C n.1041T>C n.1922T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) | |
| 7 | g.92222834A>T | CA368146972 | KRIT1 | c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1845T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.*662T>A (n.*662T>A) n.2878T>A n.1787T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1889T>A n.428T>A n.1759T>A n.1502T>A n.2506T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2221T>A n.3334T>A n.1938T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.2355T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.2542T>A n.1776T>A n.3655T>A n.1041T>A n.1922T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
| 7 | g.92222835A= | CA1725804149 | KRIT1 | c.1398T= (p.Cys466=) n.1844T= c.*905T= (n.*905T=) c.1254T= (p.Cys418=) c.*661T= (n.*661T=) n.2877T= n.1786T= c.*139T= (n.*139T=) c.*587T= (n.*587T=) n.1888T= n.427T= n.1758T= n.1501T= n.2505T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.2220T= n.3333T= n.1937T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*761T= (n.*761T=) n.2354T= c.*572T= (n.*572T=) n.2541T= n.1775T= n.3654T= n.1040T= n.1921T= c.684T= (p.Cys228=) c.561T= (p.Cys187=) | |
| 7 | g.92222835A>C | CA368146976 | KRIT1 | c.1398T>G (p.Cys466Trp) n.1844T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.*661T>G (n.*661T>G) n.2877T>G n.1786T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1888T>G n.427T>G n.1758T>G n.1501T>G n.2505T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.2220T>G n.3333T>G n.1937T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) n.2354T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.2541T>G n.1775T>G n.3654T>G n.1040T>G n.1921T>G c.684T>G (p.Cys228Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) | |
| 7 | g.92222835A>G | CA456457469 | KRIT1 | c.1398T>C (p.Cys466=) n.1844T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.1254T>C (p.Cys418=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.2877T>C n.1786T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1888T>C n.427T>C n.1758T>C n.1501T>C n.2505T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.2220T>C n.3333T>C n.1937T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.2354T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.2541T>C n.1775T>C n.3654T>C n.1040T>C n.1921T>C c.684T>C (p.Cys228=) c.561T>C (p.Cys187=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222835A>T | CA368146978 | KRIT1 | c.1398T>A (p.Cys466Ter) n.1844T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2877T>A n.1786T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1888T>A n.427T>A n.1758T>A n.1501T>A n.2505T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.2220T>A n.3333T>A n.1937T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) n.2354T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.2541T>A n.1775T>A n.3654T>A n.1040T>A n.1921T>A c.684T>A (p.Cys228Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) | |
| 7 | g.92222836C>A | CA368146980 | KRIT1 | c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.1843G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2876G>T n.1785G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1887G>T n.426G>T n.1757G>T n.1500G>T n.2504G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2219G>T n.3332G>T n.1936G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.2353G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.2540G>T n.1774G>T n.3653G>T n.1039G>T n.1920G>T c.683G>T (p.Cys228Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) | |
| 7 | g.92222836C= | CA1725804151 | KRIT1 | c.1397G= (p.Cys466=) n.1843G= c.*904G= (n.*904G=) c.1253G= (p.Cys418=) c.*660G= (n.*660G=) n.2876G= n.1785G= c.*138G= (n.*138G=) c.*586G= (n.*586G=) n.1887G= n.426G= n.1757G= n.1500G= n.2504G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.2219G= n.3332G= n.1936G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.*760G= (n.*760G=) n.2353G= c.*571G= (n.*571G=) n.2540G= n.1774G= n.3653G= n.1039G= n.1920G= c.683G= (p.Cys228=) c.560G= (p.Cys187=) | |
| 7 | g.92222836C>G | CA368146982 | KRIT1 | c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.1843G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.*660G>C (n.*660G>C) n.2876G>C n.1785G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1887G>C n.426G>C n.1757G>C n.1500G>C n.2504G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2219G>C n.3332G>C n.1936G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.2353G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.2540G>C n.1774G>C n.3653G>C n.1039G>C n.1920G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222836C>T | CA368146985 | KRIT1 | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.1843G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.*660G>A (n.*660G>A) n.2876G>A n.1785G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1887G>A n.426G>A n.1757G>A n.1500G>A n.2504G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2219G>A n.3332G>A n.1936G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.2353G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.2540G>A n.1774G>A n.3653G>A n.1039G>A n.1920G>A c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) | |
| 7 | g.92222837A>C | CA368146987 | KRIT1 | c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.1842T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.*659T>G (n.*659T>G) n.2875T>G n.1784T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1886T>G n.425T>G n.1756T>G n.1499T>G n.2503T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2218T>G n.3331T>G n.1935T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.2352T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2539T>G n.1773T>G n.3652T>G n.1038T>G n.1919T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) | |
| 7 | g.92222837A>G | CA368146989 | KRIT1 | c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.1842T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.*659T>C (n.*659T>C) n.2875T>C n.1784T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1886T>C n.425T>C n.1756T>C n.1499T>C n.2503T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2218T>C n.3331T>C n.1935T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.2352T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2539T>C n.1773T>C n.3652T>C n.1038T>C n.1919T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) | |
| 7 | g.92222837A>T | CA368146992 | KRIT1 | c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.1842T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2875T>A n.1784T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1886T>A n.425T>A n.1756T>A n.1499T>A n.2503T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2218T>A n.3331T>A n.1935T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.2352T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2539T>A n.1773T>A n.3652T>A n.1038T>A n.1919T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) | |
| 7 | g.92222839del | CA2695207954 | KRIT1 | c.1396del (p.Cys466ValfsTer29) c.1396del (p.Cys466ValfsTer7) n.1842del c.*903del (n.*903del) c.1252del (p.Cys418ValfsTer29) c.*659del (n.*659del) n.2875del n.1784del c.*137del (n.*137del) c.*585del (n.*585del) n.1886del n.425del n.1756del n.1499del n.2503del c.*1206del (n.*1206del) n.2218del n.3331del n.1935del c.*1031del (n.*1031del) c.*759del (n.*759del) n.2352del c.*570del (n.*570del) n.2539del n.1773del n.3652del n.1038del n.1919del c.682del (p.Cys228ValfsTer29) c.559del (p.Cys187ValfsTer29) | |
| 7 | g.92222838A>C | CA368146994 | KRIT1 | c.1395T>G (p.Ile465Met) n.1841T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.*658T>G (n.*658T>G) n.2874T>G n.1783T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1885T>G n.424T>G n.1755T>G n.1498T>G n.2502T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.2217T>G n.3330T>G n.1934T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.2351T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.2538T>G n.1772T>G n.3651T>G n.1037T>G n.1918T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.558T>G (p.Ile186Met) | |
| 7 | g.92222838A>G | CA456457480 | KRIT1 | c.1395T>C (p.Ile465=) n.1841T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.1251T>C (p.Ile417=) c.*658T>C (n.*658T>C) n.2874T>C n.1783T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1885T>C n.424T>C n.1755T>C n.1498T>C n.2502T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2217T>C n.3330T>C n.1934T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.2351T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.2538T>C n.1772T>C n.3651T>C n.1037T>C n.1918T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.558T>C (p.Ile186=) | |
| 7 | g.92222838A>T | CA456457482 | KRIT1 | c.1395T>A (p.Ile465=) n.1841T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.1251T>A (p.Ile417=) c.*658T>A (n.*658T>A) n.2874T>A n.1783T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1885T>A n.424T>A n.1755T>A n.1498T>A n.2502T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2217T>A n.3330T>A n.1934T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.2351T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.2538T>A n.1772T>A n.3651T>A n.1037T>A n.1918T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.558T>A (p.Ile186=) | |
| 7 | g.92222839A>C | CA368147001 | KRIT1 | c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1840T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.2873T>G n.1782T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1884T>G n.423T>G n.1754T>G n.1497T>G n.2501T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.2216T>G n.3329T>G n.1933T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.2350T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.2537T>G n.1771T>G n.3650T>G n.1036T>G n.1917T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
| 7 | g.92222839A>G | CA368146997 | KRIT1 | c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1840T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.2873T>C n.1782T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1884T>C n.423T>C n.1754T>C n.1497T>C n.2501T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.2216T>C n.3329T>C n.1933T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.2350T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.2537T>C n.1771T>C n.3650T>C n.1036T>C n.1917T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
| 7 | g.92222839A>T | CA368146999 | KRIT1 | c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1840T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2873T>A n.1782T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1884T>A n.423T>A n.1754T>A n.1497T>A n.2501T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.2216T>A n.3329T>A n.1933T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.2350T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.2537T>A n.1771T>A n.3650T>A n.1036T>A n.1917T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
| 7 | g.92222840T>A | CA368147005 | KRIT1 | c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.1839A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.*656A>T (n.*656A>T) n.2872A>T n.1781A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1883A>T n.422A>T n.1753A>T n.1496A>T n.2500A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2215A>T n.3328A>T n.1932A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) n.2349A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.2536A>T n.1770A>T n.3649A>T n.1035A>T n.1916A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
| 7 | g.92222840T>C | CA368147006 | KRIT1 | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1839A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.2872A>G n.1781A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1883A>G n.422A>G n.1753A>G n.1496A>G n.2500A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2215A>G n.3328A>G n.1932A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) n.2349A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.2536A>G n.1770A>G n.3649A>G n.1035A>G n.1916A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.556A>G (p.Ile186Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222840T>G | CA368147009 | KRIT1 | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1839A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.2872A>C n.1781A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1883A>C n.422A>C n.1753A>C n.1496A>C n.2500A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2215A>C n.3328A>C n.1932A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) n.2349A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.2536A>C n.1770A>C n.3649A>C n.1035A>C n.1916A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
| 7 | g.92222841C>A | CA161899255 | KRIT1 | c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1838G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.1248G>T (p.Trp416Cys) c.*655G>T (n.*655G>T) n.2871G>T n.1780G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1882G>T n.421G>T n.1752G>T n.1495G>T n.2499G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.2214G>T n.3327G>T n.1931G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.2348G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.2535G>T n.1769G>T n.3648G>T n.1034G>T n.1915G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) | dbSNP |
| 7 | g.92222841C= | CA1725804155 | KRIT1 | c.1392G= (p.Trp464=) n.1838G= c.*899G= (n.*899G=) c.1248G= (p.Trp416=) c.*655G= (n.*655G=) n.2871G= n.1780G= c.*133G= (n.*133G=) c.*581G= (n.*581G=) n.1882G= n.421G= n.1752G= n.1495G= n.2499G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.2214G= n.3327G= n.1931G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*755G= (n.*755G=) n.2348G= c.*566G= (n.*566G=) n.2535G= n.1769G= n.3648G= n.1034G= n.1915G= c.678G= (p.Trp226=) c.555G= (p.Trp185=) | |
| 7 | g.92222841C>G | CA368147014 | KRIT1 | c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1838G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1248G>C (p.Trp416Cys) c.*655G>C (n.*655G>C) n.2871G>C n.1780G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1882G>C n.421G>C n.1752G>C n.1495G>C n.2499G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.2214G>C n.3327G>C n.1931G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.2348G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.2535G>C n.1769G>C n.3648G>C n.1034G>C n.1915G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) | |
| 7 | g.92222841C>T | CA368147016 | KRIT1 | c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1838G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1248G>A (p.Trp416Ter) c.*655G>A (n.*655G>A) n.2871G>A n.1780G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1882G>A n.421G>A n.1752G>A n.1495G>A n.2499G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.2214G>A n.3327G>A n.1931G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.2348G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.2535G>A n.1769G>A n.3648G>A n.1034G>A n.1915G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222842C>A | CA368147018 | KRIT1 | c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1837G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.2870G>T n.1779G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1881G>T n.420G>T n.1751G>T n.1494G>T n.2498G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2213G>T n.3326G>T n.1930G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.2347G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.2534G>T n.1768G>T n.3647G>T n.1033G>T n.1914G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) | |
| 7 | g.92222842C= | CA1725804162 | KRIT1 | c.1391G= (p.Trp464=) n.1837G= c.*898G= (n.*898G=) c.1247G= (p.Trp416=) c.*654G= (n.*654G=) n.2870G= n.1779G= c.*132G= (n.*132G=) c.*580G= (n.*580G=) n.1881G= n.420G= n.1751G= n.1494G= n.2498G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.2213G= n.3326G= n.1930G= c.*1026G= (n.*1026G=) c.*754G= (n.*754G=) n.2347G= c.*565G= (n.*565G=) n.2534G= n.1768G= n.3647G= n.1033G= n.1914G= c.677G= (p.Trp226=) c.554G= (p.Trp185=) | |
| 7 | g.92222842C>G | CA368147020 | KRIT1 | c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1837G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.*654G>C (n.*654G>C) n.2870G>C n.1779G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1881G>C n.420G>C n.1751G>C n.1494G>C n.2498G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2213G>C n.3326G>C n.1930G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.2347G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.2534G>C n.1768G>C n.3647G>C n.1033G>C n.1914G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) | |
| 7 | g.92222842C>T | CA368147021 | KRIT1 | c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1837G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.*654G>A (n.*654G>A) n.2870G>A n.1779G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1881G>A n.420G>A n.1751G>A n.1494G>A n.2498G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2213G>A n.3326G>A n.1930G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.2347G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.2534G>A n.1768G>A n.3647G>A n.1033G>A n.1914G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222843A>C | CA368147025 | KRIT1 | c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1836T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.1246T>G (p.Trp416Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2869T>G n.1778T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1880T>G n.419T>G n.1750T>G n.1493T>G n.2497T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.2212T>G n.3325T>G n.1929T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.2346T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.2533T>G n.1767T>G n.3646T>G n.1032T>G n.1913T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) | |
| 7 | g.92222843A>G | CA368147027 | KRIT1 | c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1836T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2869T>C n.1778T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1880T>C n.419T>C n.1750T>C n.1493T>C n.2497T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2212T>C n.3325T>C n.1929T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.2346T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.2533T>C n.1767T>C n.3646T>C n.1032T>C n.1913T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) | |
| 7 | g.92222843A>T | CA368147030 | KRIT1 | c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1836T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2869T>A n.1778T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1880T>A n.419T>A n.1750T>A n.1493T>A n.2497T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.2212T>A n.3325T>A n.1929T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.2346T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.2533T>A n.1767T>A n.3646T>A n.1032T>A n.1913T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) | |
| 7 | g.92222846_92222847del | CA2580615926 | KRIT1 | c.1389_1390del (p.Ile463MetfsTer16) c.1389_1390del (p.Ile463MetfsTer?) n.1835_1836del c.*896_*897del (n.*896_*897del) c.1245_1246del (p.Ile415MetfsTer16) c.*652_*653del (n.*652_*653del) n.2868_2869del n.1777_1778del c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.1879_1880del n.418_419del n.1749_1750del n.1492_1493del n.2496_2497del c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) n.2211_2212del n.3324_3325del n.1928_1929del c.*1024_*1025del (n.*1024_*1025del) c.*752_*753del (n.*752_*753del) n.2345_2346del c.*563_*564del (n.*563_*564del) n.2532_2533del n.1766_1767del n.3645_3646del n.1031_1032del n.1912_1913del c.675_676del (p.Ile225MetfsTer16) c.552_553del (p.Ile184MetfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222844T>A | CA456457503 | KRIT1 | c.1389A>T (p.Ile463=) n.1835A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.1245A>T (p.Ile415=) c.*652A>T (n.*652A>T) n.2868A>T n.1777A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1879A>T n.418A>T n.1749A>T n.1492A>T n.2496A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.2211A>T n.3324A>T n.1928A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.2345A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.2532A>T n.1766A>T n.3645A>T n.1031A>T n.1912A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.552A>T (p.Ile184=) | |
| 7 | g.92222844T>C | CA368147032 | KRIT1 | c.1389A>G (p.Ile463Met) n.1835A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.1245A>G (p.Ile415Met) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2868A>G n.1777A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1879A>G n.418A>G n.1749A>G n.1492A>G n.2496A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.2211A>G n.3324A>G n.1928A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.2345A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.2532A>G n.1766A>G n.3645A>G n.1031A>G n.1912A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.552A>G (p.Ile184Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222844T>G | CA456457506 | KRIT1 | c.1389A>C (p.Ile463=) n.1835A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.1245A>C (p.Ile415=) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2868A>C n.1777A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1879A>C n.418A>C n.1749A>C n.1492A>C n.2496A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.2211A>C n.3324A>C n.1928A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.2345A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.2532A>C n.1766A>C n.3645A>C n.1031A>C n.1912A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.552A>C (p.Ile184=) | |
| 7 | g.92222845A= | CA1725804168 | KRIT1 | c.1388T= (p.Ile463=) n.1834T= c.*895T= (n.*895T=) c.1244T= (p.Ile415=) c.*651T= (n.*651T=) n.2867T= n.1776T= c.*129T= (n.*129T=) c.*577T= (n.*577T=) n.1878T= n.417T= n.1748T= n.1491T= n.2495T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.2210T= n.3323T= n.1927T= c.*1023T= (n.*1023T=) c.*751T= (n.*751T=) n.2344T= c.*562T= (n.*562T=) n.2531T= n.1765T= n.3644T= n.1030T= n.1911T= c.674T= (p.Ile225=) c.551T= (p.Ile184=) | |
| 7 | g.92222845A>C | CA368147039 | KRIT1 | c.1388T>G (p.Ile463Arg) n.1834T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2867T>G n.1776T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.1878T>G n.417T>G n.1748T>G n.1491T>G n.2495T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2210T>G n.3323T>G n.1927T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.2344T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.2531T>G n.1765T>G n.3644T>G n.1030T>G n.1911T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) | |
| 7 | g.92222845A>G | CA4339128 | KRIT1 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1834T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2867T>C n.1776T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1878T>C n.417T>C n.1748T>C n.1491T>C n.2495T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2210T>C n.3323T>C n.1927T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.2344T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.2531T>C n.1765T>C n.3644T>C n.1030T>C n.1911T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222845A>T | CA368147035 | KRIT1 | c.1388T>A (p.Ile463Lys) n.1834T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2867T>A n.1776T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1878T>A n.417T>A n.1748T>A n.1491T>A n.2495T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2210T>A n.3323T>A n.1927T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) n.2344T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.2531T>A n.1765T>A n.3644T>A n.1030T>A n.1911T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) | |
| 7 | g.92222846T>A | CA368147043 | KRIT1 | c.1387A>T (p.Ile463Leu) n.1833A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.*650A>T (n.*650A>T) n.2866A>T n.1775A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1877A>T n.416A>T n.1747A>T n.1490A>T n.2494A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2209A>T n.3322A>T n.1926A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.2343A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.2530A>T n.1764A>T n.3643A>T n.1029A>T n.1910A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) | |
| 7 | g.92222846T>C | CA4339129 | KRIT1 | c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1833A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.*650A>G (n.*650A>G) n.2866A>G n.1775A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1877A>G n.416A>G n.1747A>G n.1490A>G n.2494A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2209A>G n.3322A>G n.1926A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.2343A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.2530A>G n.1764A>G n.3643A>G n.1029A>G n.1910A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.550A>G (p.Ile184Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222846T>G | CA368147046 | KRIT1 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1833A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.*650A>C (n.*650A>C) n.2866A>C n.1775A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1877A>C n.416A>C n.1747A>C n.1490A>C n.2494A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2209A>C n.3322A>C n.1926A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.2343A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.2530A>C n.1764A>C n.3643A>C n.1029A>C n.1910A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222846T= | CA1725804171 | KRIT1 | c.1387A= (p.Ile463=) n.1833A= c.*894A= (n.*894A=) c.1243A= (p.Ile415=) c.*650A= (n.*650A=) n.2866A= n.1775A= c.*128A= (n.*128A=) c.*576A= (n.*576A=) n.1877A= n.416A= n.1747A= n.1490A= n.2494A= c.*1197A= (n.*1197A=) n.2209A= n.3322A= n.1926A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.*750A= (n.*750A=) n.2343A= c.*561A= (n.*561A=) n.2530A= n.1764A= n.3643A= n.1029A= n.1910A= c.673A= (p.Ile225=) c.550A= (p.Ile184=) | |
| 7 | g.92222847A= | CA1725804175 | KRIT1 | c.1386T= (p.Thr462=) n.1832T= c.*893T= (n.*893T=) c.1242T= (p.Thr414=) c.*649T= (n.*649T=) n.2865T= n.1774T= c.*127T= (n.*127T=) c.*575T= (n.*575T=) n.1876T= n.415T= n.1746T= n.1489T= n.2493T= c.*1196T= (n.*1196T=) n.2208T= n.3321T= n.1925T= c.*1021T= (n.*1021T=) c.*749T= (n.*749T=) n.2342T= c.*560T= (n.*560T=) n.2529T= n.1763T= n.3642T= n.1028T= n.1909T= c.672T= (p.Thr224=) c.549T= (p.Thr183=) | |
| 7 | g.92222847A>C | CA456457515 | KRIT1 | c.1386T>G (p.Thr462=) n.1832T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.1242T>G (p.Thr414=) c.*649T>G (n.*649T>G) n.2865T>G n.1774T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1876T>G n.415T>G n.1746T>G n.1489T>G n.2493T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.2208T>G n.3321T>G n.1925T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.2342T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.2529T>G n.1763T>G n.3642T>G n.1028T>G n.1909T>G c.672T>G (p.Thr224=) c.549T>G (p.Thr183=) | |
| 7 | g.92222847A>G | CA456457517 | KRIT1 | c.1386T>C (p.Thr462=) n.1832T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.1242T>C (p.Thr414=) c.*649T>C (n.*649T>C) n.2865T>C n.1774T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1876T>C n.415T>C n.1746T>C n.1489T>C n.2493T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.2208T>C n.3321T>C n.1925T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.2342T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.2529T>C n.1763T>C n.3642T>C n.1028T>C n.1909T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.549T>C (p.Thr183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222847A>T | CA456457519 | KRIT1 | c.1386T>A (p.Thr462=) n.1832T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.1242T>A (p.Thr414=) c.*649T>A (n.*649T>A) n.2865T>A n.1774T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1876T>A n.415T>A n.1746T>A n.1489T>A n.2493T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.2208T>A n.3321T>A n.1925T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) n.2342T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.2529T>A n.1763T>A n.3642T>A n.1028T>A n.1909T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.549T>A (p.Thr183=) | |
| 7 | g.92222848G>A | CA368147049 | KRIT1 | c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.1831C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2864C>T n.1773C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1875C>T n.414C>T n.1745C>T n.1488C>T n.2492C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2207C>T n.3320C>T n.1924C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.2341C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.2528C>T n.1762C>T n.3641C>T n.1027C>T n.1908C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) | |
| 7 | g.92222848G>C | CA368147051 | KRIT1 | c.1385C>G (p.Thr462Ser) n.1831C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2864C>G n.1773C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1875C>G n.414C>G n.1745C>G n.1488C>G n.2492C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2207C>G n.3320C>G n.1924C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.2341C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.2528C>G n.1762C>G n.3641C>G n.1027C>G n.1908C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222848G>T | CA368147054 | KRIT1 | c.1385C>A (p.Thr462Asn) n.1831C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2864C>A n.1773C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1875C>A n.414C>A n.1745C>A n.1488C>A n.2492C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2207C>A n.3320C>A n.1924C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.2341C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.2528C>A n.1762C>A n.3641C>A n.1027C>A n.1908C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) | |
| 7 | g.92222849T>A | CA368147057 | KRIT1 | c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.1830A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*647A>T (n.*647A>T) n.2863A>T n.1772A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1874A>T n.413A>T n.1744A>T n.1487A>T n.2491A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2206A>T n.3319A>T n.1923A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.2340A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.2527A>T n.1761A>T n.3640A>T n.1026A>T n.1907A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) | dbSNP |
| 7 | g.92222849T>C | CA4339130 | KRIT1 | c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.1830A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*647A>G (n.*647A>G) n.2863A>G n.1772A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1874A>G n.413A>G n.1744A>G n.1487A>G n.2491A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2206A>G n.3319A>G n.1923A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.2340A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.2527A>G n.1761A>G n.3640A>G n.1026A>G n.1907A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222849T>G | CA368147061 | KRIT1 | c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.1830A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*647A>C (n.*647A>C) n.2863A>C n.1772A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1874A>C n.413A>C n.1744A>C n.1487A>C n.2491A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2206A>C n.3319A>C n.1923A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.2340A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.2527A>C n.1761A>C n.3640A>C n.1026A>C n.1907A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) | |
| 7 | g.92222849T= | CA1725804179 | KRIT1 | c.1384A= (p.Thr462=) n.1830A= c.*891A= (n.*891A=) c.1240A= (p.Thr414=) c.*647A= (n.*647A=) n.2863A= n.1772A= c.*125A= (n.*125A=) c.*573A= (n.*573A=) n.1874A= n.413A= n.1744A= n.1487A= n.2491A= c.*1194A= (n.*1194A=) n.2206A= n.3319A= n.1923A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*747A= (n.*747A=) n.2340A= c.*558A= (n.*558A=) n.2527A= n.1761A= n.3640A= n.1026A= n.1907A= c.670A= (p.Thr224=) c.547A= (p.Thr183=) | |
| 7 | g.92222850G>A | CA456457530 | KRIT1 | c.1383C>T (p.Phe461=) n.1829C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1239C>T (p.Phe413=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2862C>T n.1771C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1873C>T n.412C>T n.1743C>T n.1486C>T n.2490C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2205C>T n.3318C>T n.1922C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.2339C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.2526C>T n.1760C>T n.3639C>T n.1025C>T n.1906C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.546C>T (p.Phe182=) | |
| 7 | g.92222850G>C | CA368147065 | KRIT1 | c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.1829C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2862C>G n.1771C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1873C>G n.412C>G n.1743C>G n.1486C>G n.2490C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2205C>G n.3318C>G n.1922C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.2339C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.2526C>G n.1760C>G n.3639C>G n.1025C>G n.1906C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.546C>G (p.Phe182Leu) | |
| 7 | g.92222850G>T | CA368147067 | KRIT1 | c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.1829C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) n.2862C>A n.1771C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1873C>A n.412C>A n.1743C>A n.1486C>A n.2490C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2205C>A n.3318C>A n.1922C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.2339C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.2526C>A n.1760C>A n.3639C>A n.1025C>A n.1906C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.546C>A (p.Phe182Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92222851A>C | CA368147070 | KRIT1 | c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1828T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) n.2861T>G n.1770T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1872T>G n.411T>G n.1742T>G n.1485T>G n.2489T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.2204T>G n.3317T>G n.1921T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.2338T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2525T>G n.1759T>G n.3638T>G n.1024T>G n.1905T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
| 7 | g.92222851A>G | CA368147072 | KRIT1 | c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1828T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) n.2861T>C n.1770T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1872T>C n.411T>C n.1742T>C n.1485T>C n.2489T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2204T>C n.3317T>C n.1921T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.2338T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2525T>C n.1759T>C n.3638T>C n.1024T>C n.1905T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
| 7 | g.92222851A>T | CA368147074 | KRIT1 | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1828T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.2861T>A n.1770T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1872T>A n.411T>A n.1742T>A n.1485T>A n.2489T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.2204T>A n.3317T>A n.1921T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.2338T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2525T>A n.1759T>A n.3638T>A n.1024T>A n.1905T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
| 7 | g.92222853dup | CA2499306944 | KRIT1 | c.1382dup (p.Thr462HisfsTer18) c.1382dup (p.Thr462HisfsTer?) n.1828dup c.*889dup (n.*889dup) c.1238dup (p.Thr414HisfsTer18) c.*645dup (n.*645dup) n.2861dup n.1770dup c.*123dup (n.*123dup) c.*571dup (n.*571dup) n.1872dup n.411dup n.1742dup n.1485dup n.2489dup c.*1192dup (n.*1192dup) n.2204dup n.3317dup n.1921dup c.*1017dup (n.*1017dup) c.*745dup (n.*745dup) n.2338dup c.*556dup (n.*556dup) n.2525dup n.1759dup n.3638dup n.1024dup n.1905dup c.668dup (p.Thr224HisfsTer18) c.545dup (p.Thr183HisfsTer18) | |
| 7 | g.92222852A>C | CA368147081 | KRIT1 | c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1827T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.*644T>G (n.*644T>G) n.2860T>G n.1769T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1871T>G n.410T>G n.1741T>G n.1484T>G n.2488T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.2203T>G n.3316T>G n.1920T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.2337T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.2524T>G n.1758T>G n.3637T>G n.1023T>G n.1904T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.544T>G (p.Phe182Val) | |
| 7 | g.92222852A>G | CA368147079 | KRIT1 | c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1827T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) n.2860T>C n.1769T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1871T>C n.410T>C n.1741T>C n.1484T>C n.2488T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.2203T>C n.3316T>C n.1920T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.2337T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.2524T>C n.1758T>C n.3637T>C n.1023T>C n.1904T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222852A>T | CA368147078 | KRIT1 | c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1827T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) n.2860T>A n.1769T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1871T>A n.410T>A n.1741T>A n.1484T>A n.2488T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.2203T>A n.3316T>A n.1920T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.2337T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.2524T>A n.1758T>A n.3637T>A n.1023T>A n.1904T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
| 7 | g.92222853A>C | CA368147083 | KRIT1 | c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.1826T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.*643T>G (n.*643T>G) n.2859T>G n.1768T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1870T>G n.409T>G n.1740T>G n.1483T>G n.2487T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.2202T>G n.3315T>G n.1919T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.2336T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.2523T>G n.1757T>G n.3636T>G n.1022T>G n.1903T>G c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.543T>G (p.Tyr181Ter) | |
| 7 | g.92222853A>G | CA456457543 | KRIT1 | c.1380T>C (p.Tyr460=) n.1826T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.*643T>C (n.*643T>C) n.2859T>C n.1768T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1870T>C n.409T>C n.1740T>C n.1483T>C n.2487T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.2202T>C n.3315T>C n.1919T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.2336T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.2523T>C n.1757T>C n.3636T>C n.1022T>C n.1903T>C c.666T>C (p.Tyr222=) c.543T>C (p.Tyr181=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222853A>T | CA368147086 | KRIT1 | c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.1826T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.*643T>A (n.*643T>A) n.2859T>A n.1768T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1870T>A n.409T>A n.1740T>A n.1483T>A n.2487T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.2202T>A n.3315T>A n.1919T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) n.2336T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.2523T>A n.1757T>A n.3636T>A n.1022T>A n.1903T>A c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.543T>A (p.Tyr181Ter) | |
| 7 | g.92222854T>A | CA368147092 | KRIT1 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1825A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.2858A>T n.1767A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1869A>T n.408A>T n.1739A>T n.1482A>T n.2486A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.2201A>T n.3314A>T n.1918A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.2335A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2522A>T n.1756A>T n.3635A>T n.1021A>T n.1902A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) | |
| 7 | g.92222854T>C | CA4339131 | KRIT1 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1825A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.*642A>G (n.*642A>G) n.2858A>G n.1767A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1869A>G n.408A>G n.1739A>G n.1482A>G n.2486A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.2201A>G n.3314A>G n.1918A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.2335A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2522A>G n.1756A>G n.3635A>G n.1021A>G n.1902A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222854T>G | CA368147099 | KRIT1 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1825A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.*642A>C (n.*642A>C) n.2858A>C n.1767A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1869A>C n.408A>C n.1739A>C n.1482A>C n.2486A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.2201A>C n.3314A>C n.1918A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.2335A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2522A>C n.1756A>C n.3635A>C n.1021A>C n.1902A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) | |
| 7 | g.92222854T= | CA1725804180 | KRIT1 | c.1379A= (p.Tyr460=) n.1825A= c.*886A= (n.*886A=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.*642A= (n.*642A=) n.2858A= n.1767A= c.*120A= (n.*120A=) c.*568A= (n.*568A=) n.1869A= n.408A= n.1739A= n.1482A= n.2486A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.2201A= n.3314A= n.1918A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*742A= (n.*742A=) n.2335A= c.*553A= (n.*553A=) n.2522A= n.1756A= n.3635A= n.1021A= n.1902A= c.665A= (p.Tyr222=) c.542A= (p.Tyr181=) | |
| 7 | g.92222855A>C | CA368147106 | KRIT1 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1824T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) n.2857T>G n.1766T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1868T>G n.407T>G n.1738T>G n.1481T>G n.2485T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2200T>G n.3313T>G n.1917T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) n.2334T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.2521T>G n.1755T>G n.3634T>G n.1020T>G n.1901T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) | |
| 7 | g.92222855A>G | CA368147102 | KRIT1 | c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1824T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.*641T>C (n.*641T>C) n.2857T>C n.1766T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1868T>C n.407T>C n.1738T>C n.1481T>C n.2485T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2200T>C n.3313T>C n.1917T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) n.2334T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.2521T>C n.1755T>C n.3634T>C n.1020T>C n.1901T>C c.664T>C (p.Tyr222His) c.541T>C (p.Tyr181His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222855A>T | CA368147100 | KRIT1 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1824T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) n.2857T>A n.1766T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1868T>A n.407T>A n.1738T>A n.1481T>A n.2485T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.2200T>A n.3313T>A n.1917T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) n.2334T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.2521T>A n.1755T>A n.3634T>A n.1020T>A n.1901T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) | |
| 7 | g.92222856T>A | CA368147110 | KRIT1 | c.1377A>T (p.Gln459His) n.1823A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.1233A>T (p.Gln411His) c.*640A>T (n.*640A>T) n.2856A>T n.1765A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1867A>T n.406A>T n.1737A>T n.1480A>T n.2484A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.2199A>T n.3312A>T n.1916A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) n.2333A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2520A>T n.1754A>T n.3633A>T n.1019A>T n.1900A>T c.663A>T (p.Gln221His) c.540A>T (p.Gln180His) | |
| 7 | g.92222856T>C | CA4339132 | KRIT1 | c.1377A>G (p.Gln459=) n.1823A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.1233A>G (p.Gln411=) c.*640A>G (n.*640A>G) n.2856A>G n.1765A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1867A>G n.406A>G n.1737A>G n.1480A>G n.2484A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.2199A>G n.3312A>G n.1916A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.2333A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.2520A>G n.1754A>G n.3633A>G n.1019A>G n.1900A>G c.663A>G (p.Gln221=) c.540A>G (p.Gln180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222856T>G | CA368147115 | KRIT1 | c.1377A>C (p.Gln459His) n.1823A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.1233A>C (p.Gln411His) c.*640A>C (n.*640A>C) n.2856A>C n.1765A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1867A>C n.406A>C n.1737A>C n.1480A>C n.2484A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.2199A>C n.3312A>C n.1916A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) n.2333A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.2520A>C n.1754A>C n.3633A>C n.1019A>C n.1900A>C c.663A>C (p.Gln221His) c.540A>C (p.Gln180His) | |
| 7 | g.92222856T= | CA1725804183 | KRIT1 | c.1377A= (p.Gln459=) n.1823A= c.*884A= (n.*884A=) c.1233A= (p.Gln411=) c.*640A= (n.*640A=) n.2856A= n.1765A= c.*118A= (n.*118A=) c.*566A= (n.*566A=) n.1867A= n.406A= n.1737A= n.1480A= n.2484A= c.*1187A= (n.*1187A=) n.2199A= n.3312A= n.1916A= c.*1012A= (n.*1012A=) c.*740A= (n.*740A=) n.2333A= c.*551A= (n.*551A=) n.2520A= n.1754A= n.3633A= n.1019A= n.1900A= c.663A= (p.Gln221=) c.540A= (p.Gln180=) | |
| 7 | g.92222857T>A | CA368147118 | KRIT1 | c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.1822A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) n.2855A>T n.1764A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1866A>T n.405A>T n.1736A>T n.1479A>T n.2483A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.2198A>T n.3311A>T n.1915A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.2332A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.2519A>T n.1753A>T n.3632A>T n.1018A>T n.1899A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
| 7 | g.92222857T>C | CA368147121 | KRIT1 | c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.1822A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.2855A>G n.1764A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1866A>G n.405A>G n.1736A>G n.1479A>G n.2483A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.2198A>G n.3311A>G n.1915A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.2332A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.2519A>G n.1753A>G n.3632A>G n.1018A>G n.1899A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222857T>G | CA161899297 | KRIT1 | c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.1822A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) n.2855A>C n.1764A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1866A>C n.405A>C n.1736A>C n.1479A>C n.2483A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.2198A>C n.3311A>C n.1915A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.2332A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.2519A>C n.1753A>C n.3632A>C n.1018A>C n.1899A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222857T= | CA1725804185 | KRIT1 | c.1376A= (p.Gln459=) n.1822A= c.*883A= (n.*883A=) c.1232A= (p.Gln411=) c.*639A= (n.*639A=) n.2855A= n.1764A= c.*117A= (n.*117A=) c.*565A= (n.*565A=) n.1866A= n.405A= n.1736A= n.1479A= n.2483A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.2198A= n.3311A= n.1915A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.*739A= (n.*739A=) n.2332A= c.*550A= (n.*550A=) n.2519A= n.1753A= n.3632A= n.1018A= n.1899A= c.662A= (p.Gln221=) c.539A= (p.Gln180=) | |
| 7 | g.92222858G>A | CA368147126 | KRIT1 | c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.1821C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2854C>T n.1763C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1865C>T n.404C>T n.1735C>T n.1478C>T n.2482C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2197C>T n.3310C>T n.1914C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.2331C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.2518C>T n.1752C>T n.3631C>T n.1017C>T n.1898C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222858G>C | CA368147132 | KRIT1 | c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.1821C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) n.2854C>G n.1763C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1865C>G n.404C>G n.1735C>G n.1478C>G n.2482C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.2197C>G n.3310C>G n.1914C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.2331C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.2518C>G n.1752C>G n.3631C>G n.1017C>G n.1898C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
| 7 | g.92222858G>T | CA368147129 | KRIT1 | c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.1821C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) n.2854C>A n.1763C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1865C>A n.404C>A n.1735C>A n.1478C>A n.2482C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2197C>A n.3310C>A n.1914C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.2331C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.2518C>A n.1752C>A n.3631C>A n.1017C>A n.1898C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) | |
| 7 | g.92222859C>A | CA368147134 | KRIT1 | c.1374G>T (p.Gln458His) n.1820G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2853G>T n.1762G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1864G>T n.403G>T n.1734G>T n.1477G>T n.2481G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2196G>T n.3309G>T n.1913G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.2330G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.2517G>T n.1751G>T n.3630G>T n.1016G>T n.1897G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.537G>T (p.Gln179His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222859C= | CA1725804188 | KRIT1 | c.1374G= (p.Gln458=) n.1820G= c.*881G= (n.*881G=) c.1230G= (p.Gln410=) c.*637G= (n.*637G=) n.2853G= n.1762G= c.*115G= (n.*115G=) c.*563G= (n.*563G=) n.1864G= n.403G= n.1734G= n.1477G= n.2481G= c.*1184G= (n.*1184G=) n.2196G= n.3309G= n.1913G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.*737G= (n.*737G=) n.2330G= c.*548G= (n.*548G=) n.2517G= n.1751G= n.3630G= n.1016G= n.1897G= c.660G= (p.Gln220=) c.537G= (p.Gln179=) | |
| 7 | g.92222859C>G | CA4339133 | KRIT1 | c.1374G>C (p.Gln458His) n.1820G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2853G>C n.1762G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1864G>C n.403G>C n.1734G>C n.1477G>C n.2481G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2196G>C n.3309G>C n.1913G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.2330G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.2517G>C n.1751G>C n.3630G>C n.1016G>C n.1897G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.537G>C (p.Gln179His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222859C>T | CA456457569 | KRIT1 | c.1374G>A (p.Gln458=) n.1820G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2853G>A n.1762G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1864G>A n.403G>A n.1734G>A n.1477G>A n.2481G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2196G>A n.3309G>A n.1913G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.2330G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.2517G>A n.1751G>A n.3630G>A n.1016G>A n.1897G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.537G>A (p.Gln179=) | |
| 7 | g.92222859_92222860delinsCT | CA1725804192 | KRIT1 | c.1373_1374delinsAG (p.Gln458=) n.1819_1820delinsAG c.*880_*881delinsAG (n.*880_*881delinsAG) c.1229_1230delinsAG (p.Gln410=) c.*636_*637delinsAG (n.*636_*637delinsAG) n.2852_2853delinsAG n.1761_1762delinsAG c.*114_*115delinsAG (n.*114_*115delinsAG) c.*562_*563delinsAG (n.*562_*563delinsAG) n.1863_1864delinsAG n.402_403delinsAG n.1733_1734delinsAG n.1476_1477delinsAG n.2480_2481delinsAG c.*1183_*1184delinsAG (n.*1183_*1184delinsAG) n.2195_2196delinsAG n.3308_3309delinsAG n.1912_1913delinsAG c.*1008_*1009delinsAG (n.*1008_*1009delinsAG) c.*736_*737delinsAG (n.*736_*737delinsAG) n.2329_2330delinsAG c.*547_*548delinsAG (n.*547_*548delinsAG) n.2516_2517delinsAG n.1750_1751delinsAG n.3629_3630delinsAG n.1015_1016delinsAG n.1896_1897delinsAG c.659_660delinsAG (p.Gln220=) c.536_537delinsAG (p.Gln179=) | |
| 7 | g.92222860del | CA891842817 | KRIT1 | c.1373del (p.Gln458ArgfsTer?) c.1373del (p.Gln458ArgfsTer15) n.1819del c.*880del (n.*880del) c.1229del (p.Gln410ArgfsTer?) c.*636del (n.*636del) n.2852del n.1761del c.*114del (n.*114del) c.*562del (n.*562del) n.1863del n.402del n.1733del n.1476del n.2480del c.*1183del (n.*1183del) n.2195del n.3308del n.1912del c.*1008del (n.*1008del) c.*736del (n.*736del) n.2329del c.*547del (n.*547del) n.2516del n.1750del n.3629del n.1015del n.1896del c.659del (p.Gln220ArgfsTer?) c.536del (p.Gln179ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222860T>A | CA368147142 | KRIT1 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1819A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2852A>T n.1761A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1863A>T n.402A>T n.1733A>T n.1476A>T n.2480A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.2195A>T n.3308A>T n.1912A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.2329A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.2516A>T n.1750A>T n.3629A>T n.1015A>T n.1896A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) | |
| 7 | g.92222860T>C | CA368147145 | KRIT1 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1819A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2852A>G n.1761A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1863A>G n.402A>G n.1733A>G n.1476A>G n.2480A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.2195A>G n.3308A>G n.1912A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.2329A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.2516A>G n.1750A>G n.3629A>G n.1015A>G n.1896A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
| 7 | g.92222860T>G | CA368147152 | KRIT1 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1819A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2852A>C n.1761A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1863A>C n.402A>C n.1733A>C n.1476A>C n.2480A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.2195A>C n.3308A>C n.1912A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.2329A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.2516A>C n.1750A>C n.3629A>C n.1015A>C n.1896A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
| 7 | g.92222860_92222862delinsTGA | CA1725804198 | KRIT1 | c.1371_1373delinsTCA (p.Thr457=) n.1817_1819delinsTCA c.*878_*880delinsTCA (n.*878_*880delinsTCA) c.1227_1229delinsTCA (p.Thr409=) c.*634_*636delinsTCA (n.*634_*636delinsTCA) n.2850_2852delinsTCA n.1759_1761delinsTCA c.*112_*114delinsTCA (n.*112_*114delinsTCA) c.*560_*562delinsTCA (n.*560_*562delinsTCA) n.1861_1863delinsTCA n.400_402delinsTCA n.1731_1733delinsTCA n.1474_1476delinsTCA n.2478_2480delinsTCA c.*1181_*1183delinsTCA (n.*1181_*1183delinsTCA) n.2193_2195delinsTCA n.3306_3308delinsTCA n.1910_1912delinsTCA c.*1006_*1008delinsTCA (n.*1006_*1008delinsTCA) c.*734_*736delinsTCA (n.*734_*736delinsTCA) n.2327_2329delinsTCA c.*545_*547delinsTCA (n.*545_*547delinsTCA) n.2514_2516delinsTCA n.1748_1750delinsTCA n.3627_3629delinsTCA n.1013_1015delinsTCA n.1894_1896delinsTCA c.657_659delinsTCA (p.Thr219=) c.534_536delinsTCA (p.Thr178=) | |
| 7 | g.92222861G>A | CA368147158 | KRIT1 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.1818C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.*635C>T (n.*635C>T) n.2851C>T n.1760C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1862C>T n.401C>T n.1732C>T n.1475C>T n.2479C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.2194C>T n.3307C>T n.1911C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.2328C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.2515C>T n.1749C>T n.3628C>T n.1014C>T n.1895C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222861G>C | CA368147160 | KRIT1 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.1818C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.*635C>G (n.*635C>G) n.2851C>G n.1760C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.1862C>G n.401C>G n.1732C>G n.1475C>G n.2479C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.2194C>G n.3307C>G n.1911C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) n.2328C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.2515C>G n.1749C>G n.3628C>G n.1014C>G n.1895C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
| 7 | g.92222861G= | CA1725804204 | KRIT1 | c.1372C= (p.Gln458=) n.1818C= c.*879C= (n.*879C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.*635C= (n.*635C=) n.2851C= n.1760C= c.*113C= (n.*113C=) c.*561C= (n.*561C=) n.1862C= n.401C= n.1732C= n.1475C= n.2479C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.2194C= n.3307C= n.1911C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*735C= (n.*735C=) n.2328C= c.*546C= (n.*546C=) n.2515C= n.1749C= n.3628C= n.1014C= n.1895C= c.658C= (p.Gln220=) c.535C= (p.Gln179=) | |
| 7 | g.92222861G>T | CA368147164 | KRIT1 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.1818C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) n.2851C>A n.1760C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1862C>A n.401C>A n.1732C>A n.1475C>A n.2479C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.2194C>A n.3307C>A n.1911C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) n.2328C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.2515C>A n.1749C>A n.3628C>A n.1014C>A n.1895C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222862_92222863del | CA1139660115 | KRIT1 | c.1371_1372del (p.Gln458AlafsTer21) c.1371_1372del (p.Gln458AlafsTer?) n.1817_1818del c.*878_*879del (n.*878_*879del) c.1227_1228del (p.Gln410AlafsTer21) c.*634_*635del (n.*634_*635del) n.2850_2851del n.1759_1760del c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) n.1861_1862del n.400_401del n.1731_1732del n.1474_1475del n.2478_2479del c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) n.2193_2194del n.3306_3307del n.1910_1911del c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*734_*735del (n.*734_*735del) n.2327_2328del c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.2514_2515del n.1748_1749del n.3627_3628del n.1013_1014del n.1894_1895del c.657_658del (p.Gln220AlafsTer21) c.534_535del (p.Gln179AlafsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222862A>C | CA456457584 | KRIT1 | c.1371T>G (p.Thr457=) n.1817T>G c.*878T>G (n.*878T>G) c.1227T>G (p.Thr409=) c.*634T>G (n.*634T>G) n.2850T>G n.1759T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1861T>G n.400T>G n.1731T>G n.1474T>G n.2478T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.2193T>G n.3306T>G n.1910T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.2327T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.2514T>G n.1748T>G n.3627T>G n.1013T>G n.1894T>G c.657T>G (p.Thr219=) c.534T>G (p.Thr178=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222862A>G | CA456457582 | KRIT1 | c.1371T>C (p.Thr457=) n.1817T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.1227T>C (p.Thr409=) c.*634T>C (n.*634T>C) n.2850T>C n.1759T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1861T>C n.400T>C n.1731T>C n.1474T>C n.2478T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.2193T>C n.3306T>C n.1910T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.2327T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.2514T>C n.1748T>C n.3627T>C n.1013T>C n.1894T>C c.657T>C (p.Thr219=) c.534T>C (p.Thr178=) | |
| 7 | g.92222862A>T | CA456457580 | KRIT1 | c.1371T>A (p.Thr457=) n.1817T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.1227T>A (p.Thr409=) c.*634T>A (n.*634T>A) n.2850T>A n.1759T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1861T>A n.400T>A n.1731T>A n.1474T>A n.2478T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.2193T>A n.3306T>A n.1910T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.2327T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.2514T>A n.1748T>A n.3627T>A n.1013T>A n.1894T>A c.657T>A (p.Thr219=) c.534T>A (p.Thr178=) | |
| 7 | g.92222863G>A | CA368147169 | KRIT1 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1816C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.2849C>T n.1758C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1860C>T n.399C>T n.1730C>T n.1473C>T n.2477C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.2192C>T n.3305C>T n.1909C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.2326C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.2513C>T n.1747C>T n.3626C>T n.1012C>T n.1893C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222863G>C | CA368147171 | KRIT1 | c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.1816C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.*633C>G (n.*633C>G) n.2849C>G n.1758C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1860C>G n.399C>G n.1730C>G n.1473C>G n.2477C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.2192C>G n.3305C>G n.1909C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.2326C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.2513C>G n.1747C>G n.3626C>G n.1012C>G n.1893C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) | |
| 7 | g.92222863G>T | CA368147175 | KRIT1 | c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.1816C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) n.2849C>A n.1758C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1860C>A n.399C>A n.1730C>A n.1473C>A n.2477C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.2192C>A n.3305C>A n.1909C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.2326C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.2513C>A n.1747C>A n.3626C>A n.1012C>A n.1893C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) | |
| 7 | g.92222864T>A | CA368147177 | KRIT1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1815A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.2848A>T n.1757A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1859A>T n.398A>T n.1729A>T n.1472A>T n.2476A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.2191A>T n.3304A>T n.1908A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) n.2325A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.2512A>T n.1746A>T n.3625A>T n.1011A>T n.1892A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
| 7 | g.92222864T>C | CA368147183 | KRIT1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1815A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.2848A>G n.1757A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1859A>G n.398A>G n.1729A>G n.1472A>G n.2476A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.2191A>G n.3304A>G n.1908A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) n.2325A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2512A>G n.1746A>G n.3625A>G n.1011A>G n.1892A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222864T>G | CA368147180 | KRIT1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1815A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.2848A>C n.1757A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1859A>C n.398A>C n.1729A>C n.1472A>C n.2476A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.2191A>C n.3304A>C n.1908A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) n.2325A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.2512A>C n.1746A>C n.3625A>C n.1011A>C n.1892A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) | |
| 7 | g.92222864T= | CA1725804213 | KRIT1 | c.1369A= (p.Thr457=) n.1815A= c.*876A= (n.*876A=) c.1225A= (p.Thr409=) c.*632A= (n.*632A=) n.2848A= n.1757A= c.*110A= (n.*110A=) c.*558A= (n.*558A=) n.1859A= n.398A= n.1729A= n.1472A= n.2476A= c.*1179A= (n.*1179A=) n.2191A= n.3304A= n.1908A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.*732A= (n.*732A=) n.2325A= c.*543A= (n.*543A=) n.2512A= n.1746A= n.3625A= n.1011A= n.1892A= c.655A= (p.Thr219=) c.532A= (p.Thr178=) | |
| 7 | g.92222865T>A | CA368147186 | KRIT1 | c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.1814A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.*631A>T (n.*631A>T) n.2847A>T n.1756A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1858A>T n.397A>T n.1728A>T n.1471A>T n.2475A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2190A>T n.3303A>T n.1907A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.2324A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.2511A>T n.1745A>T n.3624A>T n.1010A>T n.1891A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
| 7 | g.92222865T>C | CA456457594 | KRIT1 | c.1368A>G (p.Glu456=) n.1814A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) c.*631A>G (n.*631A>G) n.2847A>G n.1756A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1858A>G n.397A>G n.1728A>G n.1471A>G n.2475A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2190A>G n.3303A>G n.1907A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.2324A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.2511A>G n.1745A>G n.3624A>G n.1010A>G n.1891A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.531A>G (p.Glu177=) | |
| 7 | g.92222865T>G | CA368147189 | KRIT1 | c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.1814A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.*631A>C (n.*631A>C) n.2847A>C n.1756A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1858A>C n.397A>C n.1728A>C n.1471A>C n.2475A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2190A>C n.3303A>C n.1907A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.2324A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.2511A>C n.1745A>C n.3624A>C n.1010A>C n.1891A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
| 7 | g.92222866T>A | CA368147193 | KRIT1 | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1813A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*630A>T (n.*630A>T) n.2846A>T n.1755A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1857A>T n.396A>T n.1727A>T n.1470A>T n.2474A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.2189A>T n.3302A>T n.1906A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.2323A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2510A>T n.1744A>T n.3623A>T n.1009A>T n.1890A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.530A>T (p.Glu177Val) | |
| 7 | g.92222866T>C | CA368147195 | KRIT1 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1813A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2846A>G n.1755A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1857A>G n.396A>G n.1727A>G n.1470A>G n.2474A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2189A>G n.3302A>G n.1906A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.2323A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2510A>G n.1744A>G n.3623A>G n.1009A>G n.1890A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
| 7 | g.92222866T>G | CA368147202 | KRIT1 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1813A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) n.2846A>C n.1755A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1857A>C n.396A>C n.1727A>C n.1470A>C n.2474A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2189A>C n.3302A>C n.1906A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.2323A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2510A>C n.1744A>C n.3623A>C n.1009A>C n.1890A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
| 7 | g.92222867C>A | CA368147208 | KRIT1 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1812G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2845G>T n.1754G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1856G>T n.395G>T n.1726G>T n.1469G>T n.2473G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.2188G>T n.3301G>T n.1905G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.2322G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.2509G>T n.1743G>T n.3622G>T n.1008G>T n.1889G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
| 7 | g.92222867C>G | CA368147212 | KRIT1 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1812G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) n.2845G>C n.1754G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1856G>C n.395G>C n.1726G>C n.1469G>C n.2473G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.2188G>C n.3301G>C n.1905G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.2322G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.2509G>C n.1743G>C n.3622G>C n.1008G>C n.1889G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
| 7 | g.92222867C>T | CA368147214 | KRIT1 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1812G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) n.2845G>A n.1754G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1856G>A n.395G>A n.1726G>A n.1469G>A n.2473G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.2188G>A n.3301G>A n.1905G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.2322G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.2509G>A n.1743G>A n.3622G>A n.1008G>A n.1889G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) | |
| 7 | g.92222868T>A | CA368147219 | KRIT1 | c.1365A>T (p.Gln455His) n.1811A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.*628A>T (n.*628A>T) n.2844A>T n.1753A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1855A>T n.394A>T n.1725A>T n.1468A>T n.2472A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2187A>T n.3300A>T n.1904A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.2321A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.2508A>T n.1742A>T n.3621A>T n.1007A>T n.1888A>T c.651A>T (p.Gln217His) c.528A>T (p.Gln176His) | |
| 7 | g.92222868T>C | CA456457607 | KRIT1 | c.1365A>G (p.Gln455=) n.1811A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.1221A>G (p.Gln407=) c.*628A>G (n.*628A>G) n.2844A>G n.1753A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1855A>G n.394A>G n.1725A>G n.1468A>G n.2472A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2187A>G n.3300A>G n.1904A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.2321A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.2508A>G n.1742A>G n.3621A>G n.1007A>G n.1888A>G c.651A>G (p.Gln217=) c.528A>G (p.Gln176=) | |
| 7 | g.92222868T>G | CA368147232 | KRIT1 | c.1365A>C (p.Gln455His) n.1811A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.1221A>C (p.Gln407His) c.*628A>C (n.*628A>C) n.2844A>C n.1753A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1855A>C n.394A>C n.1725A>C n.1468A>C n.2472A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2187A>C n.3300A>C n.1904A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.2321A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.2508A>C n.1742A>C n.3621A>C n.1007A>C n.1888A>C c.651A>C (p.Gln217His) c.528A>C (p.Gln176His) | |
| 7 | g.92222869T>A | CA368147235 | KRIT1 | c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.1810A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) n.2843A>T n.1752A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1854A>T n.393A>T n.1724A>T n.1467A>T n.2471A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2186A>T n.3299A>T n.1903A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.2320A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.2507A>T n.1741A>T n.3620A>T n.1006A>T n.1887A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) | |
| 7 | g.92222869T>C | CA368147247 | KRIT1 | c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.1810A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) n.2843A>G n.1752A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1854A>G n.393A>G n.1724A>G n.1467A>G n.2471A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2186A>G n.3299A>G n.1903A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.2320A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.2507A>G n.1741A>G n.3620A>G n.1006A>G n.1887A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222869T>G | CA368147251 | KRIT1 | c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.1810A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) n.2843A>C n.1752A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1854A>C n.393A>C n.1724A>C n.1467A>C n.2471A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2186A>C n.3299A>C n.1903A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.2320A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.2507A>C n.1741A>C n.3620A>C n.1006A>C n.1887A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) | |
| 7 | g.92222869T= | CA1725804220 | KRIT1 | c.1364A= (p.Gln455=) n.1810A= c.*871A= (n.*871A=) c.1220A= (p.Gln407=) c.*627A= (n.*627A=) n.2843A= n.1752A= c.*105A= (n.*105A=) c.*553A= (n.*553A=) n.1854A= n.393A= n.1724A= n.1467A= n.2471A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.2186A= n.3299A= n.1903A= c.*999A= (n.*999A=) c.*727A= (n.*727A=) n.2320A= c.*538A= (n.*538A=) n.2507A= n.1741A= n.3620A= n.1006A= n.1887A= c.650A= (p.Gln217=) c.527A= (p.Gln176=) | |
| 7 | g.92222869_92222873delinsTGAGA | CA1725804218 | KRIT1 | c.1360_1364delinsTCTCA (p.Ser454=) n.1806_1810delinsTCTCA c.*867_*871delinsTCTCA (n.*867_*871delinsTCTCA) c.1216_1220delinsTCTCA (p.Ser406=) c.*623_*627delinsTCTCA (n.*623_*627delinsTCTCA) n.2839_2843delinsTCTCA n.1748_1752delinsTCTCA c.*101_*105delinsTCTCA (n.*101_*105delinsTCTCA) c.*549_*553delinsTCTCA (n.*549_*553delinsTCTCA) n.1850_1854delinsTCTCA n.389_393delinsTCTCA n.1720_1724delinsTCTCA n.1463_1467delinsTCTCA n.2467_2471delinsTCTCA c.*1170_*1174delinsTCTCA (n.*1170_*1174delinsTCTCA) n.2182_2186delinsTCTCA n.3295_3299delinsTCTCA n.1899_1903delinsTCTCA c.*995_*999delinsTCTCA (n.*995_*999delinsTCTCA) c.*723_*727delinsTCTCA (n.*723_*727delinsTCTCA) n.2316_2320delinsTCTCA c.*534_*538delinsTCTCA (n.*534_*538delinsTCTCA) n.2503_2507delinsTCTCA n.1737_1741delinsTCTCA n.3616_3620delinsTCTCA n.1002_1006delinsTCTCA n.1883_1887delinsTCTCA c.646_650delinsTCTCA (p.Ser216=) c.523_527delinsTCTCA (p.Ser175=) |