Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92222690T>C | CA161899098 | KRIT1 | c.1411+132A>G (n.1411+132A>G) n.1857+132A>G c.*918+132A>G (n.*918+132A>G) c.1267+132A>G (n.1267+132A>G) c.*674+132A>G (n.*674+132A>G) n.2890+132A>G n.1799+132A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.*600+132A>G (n.*600+132A>G) n.1901+132A>G n.440+132A>G n.1771+132A>G n.1646A>G n.2650A>G c.*1221+132A>G (n.*1221+132A>G) n.2233+132A>G n.3346+132A>G n.2082A>G c.*1046+132A>G (n.*1046+132A>G) c.*774+132A>G (n.*774+132A>G) n.2367+132A>G c.*585+132A>G (n.*585+132A>G) n.2554+132A>G n.1788+132A>G n.1920A>G n.3667+132A>G n.1053+132A>G n.1934+132A>G c.697+132A>G (n.697+132A>G) c.574+132A>G (n.574+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222690T= | CA1725803980 | KRIT1 | c.1411+132A= (n.1411+132A=) n.1857+132A= c.*918+132A= (n.*918+132A=) c.1267+132A= (n.1267+132A=) c.*674+132A= (n.*674+132A=) n.2890+132A= n.1799+132A= c.*284A= (n.*284A=) c.*600+132A= (n.*600+132A=) n.1901+132A= n.440+132A= n.1771+132A= n.1646A= n.2650A= c.*1221+132A= (n.*1221+132A=) n.2233+132A= n.3346+132A= n.2082A= c.*1046+132A= (n.*1046+132A=) c.*774+132A= (n.*774+132A=) n.2367+132A= c.*585+132A= (n.*585+132A=) n.2554+132A= n.1788+132A= n.1920A= n.3667+132A= n.1053+132A= n.1934+132A= c.697+132A= (n.697+132A=) c.574+132A= (n.574+132A=) | |
7 | g.92222691A>T | CA2683700247 | KRIT1 | c.1411+131T>A (n.1411+131T>A) n.1857+131T>A c.*918+131T>A (n.*918+131T>A) c.1267+131T>A (n.1267+131T>A) c.*674+131T>A (n.*674+131T>A) n.2890+131T>A n.1799+131T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.*600+131T>A (n.*600+131T>A) n.1901+131T>A n.440+131T>A n.1771+131T>A n.1645T>A n.2649T>A c.*1221+131T>A (n.*1221+131T>A) n.2233+131T>A n.3346+131T>A n.2081T>A c.*1046+131T>A (n.*1046+131T>A) c.*774+131T>A (n.*774+131T>A) n.2367+131T>A c.*585+131T>A (n.*585+131T>A) n.2554+131T>A n.1788+131T>A n.1919T>A n.3667+131T>A n.1053+131T>A n.1934+131T>A c.697+131T>A (n.697+131T>A) c.574+131T>A (n.574+131T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222692T>G | CA843823104 | KRIT1 | c.1411+130A>C (n.1411+130A>C) n.1857+130A>C c.*918+130A>C (n.*918+130A>C) c.1267+130A>C (n.1267+130A>C) c.*674+130A>C (n.*674+130A>C) n.2890+130A>C n.1799+130A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*600+130A>C (n.*600+130A>C) n.1901+130A>C n.440+130A>C n.1771+130A>C n.1644A>C n.2648A>C c.*1221+130A>C (n.*1221+130A>C) n.2233+130A>C n.3346+130A>C n.2080A>C c.*1046+130A>C (n.*1046+130A>C) c.*774+130A>C (n.*774+130A>C) n.2367+130A>C c.*585+130A>C (n.*585+130A>C) n.2554+130A>C n.1788+130A>C n.1918A>C n.3667+130A>C n.1053+130A>C n.1934+130A>C c.697+130A>C (n.697+130A>C) c.574+130A>C (n.574+130A>C) | dbSNP |
7 | g.92222692T= | CA1725803982 | KRIT1 | c.1411+130A= (n.1411+130A=) n.1857+130A= c.*918+130A= (n.*918+130A=) c.1267+130A= (n.1267+130A=) c.*674+130A= (n.*674+130A=) n.2890+130A= n.1799+130A= c.*282A= (n.*282A=) c.*600+130A= (n.*600+130A=) n.1901+130A= n.440+130A= n.1771+130A= n.1644A= n.2648A= c.*1221+130A= (n.*1221+130A=) n.2233+130A= n.3346+130A= n.2080A= c.*1046+130A= (n.*1046+130A=) c.*774+130A= (n.*774+130A=) n.2367+130A= c.*585+130A= (n.*585+130A=) n.2554+130A= n.1788+130A= n.1918A= n.3667+130A= n.1053+130A= n.1934+130A= c.697+130A= (n.697+130A=) c.574+130A= (n.574+130A=) | |
7 | g.92222693A>G | CA2683700248 | KRIT1 | c.1411+129T>C (n.1411+129T>C) n.1857+129T>C c.*918+129T>C (n.*918+129T>C) c.1267+129T>C (n.1267+129T>C) c.*674+129T>C (n.*674+129T>C) n.2890+129T>C n.1799+129T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*600+129T>C (n.*600+129T>C) n.1901+129T>C n.440+129T>C n.1771+129T>C n.1643T>C n.2647T>C c.*1221+129T>C (n.*1221+129T>C) n.2233+129T>C n.3346+129T>C n.2079T>C c.*1046+129T>C (n.*1046+129T>C) c.*774+129T>C (n.*774+129T>C) n.2367+129T>C c.*585+129T>C (n.*585+129T>C) n.2554+129T>C n.1788+129T>C n.1917T>C n.3667+129T>C n.1053+129T>C n.1934+129T>C c.697+129T>C (n.697+129T>C) c.574+129T>C (n.574+129T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222695A= | CA1725803984 | KRIT1 | c.1411+127T= (n.1411+127T=) n.1857+127T= c.*918+127T= (n.*918+127T=) c.1267+127T= (n.1267+127T=) c.*674+127T= (n.*674+127T=) n.2890+127T= n.1799+127T= c.*279T= (n.*279T=) c.*600+127T= (n.*600+127T=) n.1901+127T= n.440+127T= n.1771+127T= n.1641T= n.2645T= c.*1221+127T= (n.*1221+127T=) n.2233+127T= n.3346+127T= n.2077T= c.*1046+127T= (n.*1046+127T=) c.*774+127T= (n.*774+127T=) n.2367+127T= c.*585+127T= (n.*585+127T=) n.2554+127T= n.1788+127T= n.1915T= n.3667+127T= n.1053+127T= n.1934+127T= c.697+127T= (n.697+127T=) c.574+127T= (n.574+127T=) | |
7 | g.92222695A>G | CA161899101 | KRIT1 | c.1411+127T>C (n.1411+127T>C) n.1857+127T>C c.*918+127T>C (n.*918+127T>C) c.1267+127T>C (n.1267+127T>C) c.*674+127T>C (n.*674+127T>C) n.2890+127T>C n.1799+127T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.*600+127T>C (n.*600+127T>C) n.1901+127T>C n.440+127T>C n.1771+127T>C n.1641T>C n.2645T>C c.*1221+127T>C (n.*1221+127T>C) n.2233+127T>C n.3346+127T>C n.2077T>C c.*1046+127T>C (n.*1046+127T>C) c.*774+127T>C (n.*774+127T>C) n.2367+127T>C c.*585+127T>C (n.*585+127T>C) n.2554+127T>C n.1788+127T>C n.1915T>C n.3667+127T>C n.1053+127T>C n.1934+127T>C c.697+127T>C (n.697+127T>C) c.574+127T>C (n.574+127T>C) | dbSNP |
7 | g.92222698del | CA2683700249 | KRIT1 | c.1411+127del (n.1411+127del) n.1857+127del c.*918+127del (n.*918+127del) c.1267+127del (n.1267+127del) c.*674+127del (n.*674+127del) n.2890+127del n.1799+127del c.*279del (n.*279del) c.*600+127del (n.*600+127del) n.1901+127del n.440+127del n.1771+127del n.1641del n.2645del c.*1221+127del (n.*1221+127del) n.2233+127del n.3346+127del n.2077del c.*1046+127del (n.*1046+127del) c.*774+127del (n.*774+127del) n.2367+127del c.*585+127del (n.*585+127del) n.2554+127del n.1788+127del n.1915del n.3667+127del n.1053+127del n.1934+127del c.697+127del (n.697+127del) c.574+127del (n.574+127del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222696A>G | CA2683700250 | KRIT1 | c.1411+126T>C (n.1411+126T>C) n.1857+126T>C c.*918+126T>C (n.*918+126T>C) c.1267+126T>C (n.1267+126T>C) c.*674+126T>C (n.*674+126T>C) n.2890+126T>C n.1799+126T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*600+126T>C (n.*600+126T>C) n.1901+126T>C n.440+126T>C n.1771+126T>C n.1640T>C n.2644T>C c.*1221+126T>C (n.*1221+126T>C) n.2233+126T>C n.3346+126T>C n.2076T>C c.*1046+126T>C (n.*1046+126T>C) c.*774+126T>C (n.*774+126T>C) n.2367+126T>C c.*585+126T>C (n.*585+126T>C) n.2554+126T>C n.1788+126T>C n.1914T>C n.3667+126T>C n.1053+126T>C n.1934+126T>C c.697+126T>C (n.697+126T>C) c.574+126T>C (n.574+126T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222699G>A | CA843823105 | KRIT1 | c.1411+123C>T (n.1411+123C>T) n.1857+123C>T c.*918+123C>T (n.*918+123C>T) c.1267+123C>T (n.1267+123C>T) c.*674+123C>T (n.*674+123C>T) n.2890+123C>T n.1799+123C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*600+123C>T (n.*600+123C>T) n.1901+123C>T n.440+123C>T n.1771+123C>T n.1637C>T n.2641C>T c.*1221+123C>T (n.*1221+123C>T) n.2233+123C>T n.3346+123C>T n.2073C>T c.*1046+123C>T (n.*1046+123C>T) c.*774+123C>T (n.*774+123C>T) n.2367+123C>T c.*585+123C>T (n.*585+123C>T) n.2554+123C>T n.1788+123C>T n.1911C>T n.3667+123C>T n.1053+123C>T n.1934+123C>T c.697+123C>T (n.697+123C>T) c.574+123C>T (n.574+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222699G= | CA1725803986 | KRIT1 | c.1411+123C= (n.1411+123C=) n.1857+123C= c.*918+123C= (n.*918+123C=) c.1267+123C= (n.1267+123C=) c.*674+123C= (n.*674+123C=) n.2890+123C= n.1799+123C= c.*275C= (n.*275C=) c.*600+123C= (n.*600+123C=) n.1901+123C= n.440+123C= n.1771+123C= n.1637C= n.2641C= c.*1221+123C= (n.*1221+123C=) n.2233+123C= n.3346+123C= n.2073C= c.*1046+123C= (n.*1046+123C=) c.*774+123C= (n.*774+123C=) n.2367+123C= c.*585+123C= (n.*585+123C=) n.2554+123C= n.1788+123C= n.1911C= n.3667+123C= n.1053+123C= n.1934+123C= c.697+123C= (n.697+123C=) c.574+123C= (n.574+123C=) | |
7 | g.92222699G>T | CA2683700251 | KRIT1 | c.1411+123C>A (n.1411+123C>A) n.1857+123C>A c.*918+123C>A (n.*918+123C>A) c.1267+123C>A (n.1267+123C>A) c.*674+123C>A (n.*674+123C>A) n.2890+123C>A n.1799+123C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*600+123C>A (n.*600+123C>A) n.1901+123C>A n.440+123C>A n.1771+123C>A n.1637C>A n.2641C>A c.*1221+123C>A (n.*1221+123C>A) n.2233+123C>A n.3346+123C>A n.2073C>A c.*1046+123C>A (n.*1046+123C>A) c.*774+123C>A (n.*774+123C>A) n.2367+123C>A c.*585+123C>A (n.*585+123C>A) n.2554+123C>A n.1788+123C>A n.1911C>A n.3667+123C>A n.1053+123C>A n.1934+123C>A c.697+123C>A (n.697+123C>A) c.574+123C>A (n.574+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222700A= | CA1725803987 | KRIT1 | c.1411+122T= (n.1411+122T=) n.1857+122T= c.*918+122T= (n.*918+122T=) c.1267+122T= (n.1267+122T=) c.*674+122T= (n.*674+122T=) n.2890+122T= n.1799+122T= c.*274T= (n.*274T=) c.*600+122T= (n.*600+122T=) n.1901+122T= n.440+122T= n.1771+122T= n.1636T= n.2640T= c.*1221+122T= (n.*1221+122T=) n.2233+122T= n.3346+122T= n.2072T= c.*1046+122T= (n.*1046+122T=) c.*774+122T= (n.*774+122T=) n.2367+122T= c.*585+122T= (n.*585+122T=) n.2554+122T= n.1788+122T= n.1910T= n.3667+122T= n.1053+122T= n.1934+122T= c.697+122T= (n.697+122T=) c.574+122T= (n.574+122T=) | |
7 | g.92222700A>G | CA843823106 | KRIT1 | c.1411+122T>C (n.1411+122T>C) n.1857+122T>C c.*918+122T>C (n.*918+122T>C) c.1267+122T>C (n.1267+122T>C) c.*674+122T>C (n.*674+122T>C) n.2890+122T>C n.1799+122T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*600+122T>C (n.*600+122T>C) n.1901+122T>C n.440+122T>C n.1771+122T>C n.1636T>C n.2640T>C c.*1221+122T>C (n.*1221+122T>C) n.2233+122T>C n.3346+122T>C n.2072T>C c.*1046+122T>C (n.*1046+122T>C) c.*774+122T>C (n.*774+122T>C) n.2367+122T>C c.*585+122T>C (n.*585+122T>C) n.2554+122T>C n.1788+122T>C n.1910T>C n.3667+122T>C n.1053+122T>C n.1934+122T>C c.697+122T>C (n.697+122T>C) c.574+122T>C (n.574+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222704_92222706del | CA2683700252 | KRIT1 | c.1411+120_1411+122del (n.1411+120_1411+122del) n.1857+120_1857+122del c.*918+120_*918+122del (n.*918+120_*918+122del) c.1267+120_1267+122del (n.1267+120_1267+122del) c.*674+120_*674+122del (n.*674+120_*674+122del) n.2890+120_2890+122del n.1799+120_1799+122del c.*272_*274del (n.*272_*274del) c.*600+120_*600+122del (n.*600+120_*600+122del) n.1901+120_1901+122del n.440+120_440+122del n.1771+120_1771+122del n.1634_1636del n.2638_2640del c.*1221+120_*1221+122del (n.*1221+120_*1221+122del) n.2233+120_2233+122del n.3346+120_3346+122del n.2070_2072del c.*1046+120_*1046+122del (n.*1046+120_*1046+122del) c.*774+120_*774+122del (n.*774+120_*774+122del) n.2367+120_2367+122del c.*585+120_*585+122del (n.*585+120_*585+122del) n.2554+120_2554+122del n.1788+120_1788+122del n.1908_1910del n.3667+120_3667+122del n.1053+120_1053+122del n.1934+120_1934+122del c.697+120_697+122del (n.697+120_697+122del) c.574+120_574+122del (n.574+120_574+122del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222701G>C | CA161899111 | KRIT1 | c.1411+121C>G (n.1411+121C>G) n.1857+121C>G c.*918+121C>G (n.*918+121C>G) c.1267+121C>G (n.1267+121C>G) c.*674+121C>G (n.*674+121C>G) n.2890+121C>G n.1799+121C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*600+121C>G (n.*600+121C>G) n.1901+121C>G n.440+121C>G n.1771+121C>G n.1635C>G n.2639C>G c.*1221+121C>G (n.*1221+121C>G) n.2233+121C>G n.3346+121C>G n.2071C>G c.*1046+121C>G (n.*1046+121C>G) c.*774+121C>G (n.*774+121C>G) n.2367+121C>G c.*585+121C>G (n.*585+121C>G) n.2554+121C>G n.1788+121C>G n.1909C>G n.3667+121C>G n.1053+121C>G n.1934+121C>G c.697+121C>G (n.697+121C>G) c.574+121C>G (n.574+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222701G= | CA1725803991 | KRIT1 | c.1411+121C= (n.1411+121C=) n.1857+121C= c.*918+121C= (n.*918+121C=) c.1267+121C= (n.1267+121C=) c.*674+121C= (n.*674+121C=) n.2890+121C= n.1799+121C= c.*273C= (n.*273C=) c.*600+121C= (n.*600+121C=) n.1901+121C= n.440+121C= n.1771+121C= n.1635C= n.2639C= c.*1221+121C= (n.*1221+121C=) n.2233+121C= n.3346+121C= n.2071C= c.*1046+121C= (n.*1046+121C=) c.*774+121C= (n.*774+121C=) n.2367+121C= c.*585+121C= (n.*585+121C=) n.2554+121C= n.1788+121C= n.1909C= n.3667+121C= n.1053+121C= n.1934+121C= c.697+121C= (n.697+121C=) c.574+121C= (n.574+121C=) | |
7 | g.92222703A= | CA1725803993 | KRIT1 | c.1411+119T= (n.1411+119T=) n.1857+119T= c.*918+119T= (n.*918+119T=) c.1267+119T= (n.1267+119T=) c.*674+119T= (n.*674+119T=) n.2890+119T= n.1799+119T= c.*271T= (n.*271T=) c.*600+119T= (n.*600+119T=) n.1901+119T= n.440+119T= n.1771+119T= n.1633T= n.2637T= c.*1221+119T= (n.*1221+119T=) n.2233+119T= n.3346+119T= n.2069T= c.*1046+119T= (n.*1046+119T=) c.*774+119T= (n.*774+119T=) n.2367+119T= c.*585+119T= (n.*585+119T=) n.2554+119T= n.1788+119T= n.1907T= n.3667+119T= n.1053+119T= n.1934+119T= c.697+119T= (n.697+119T=) c.574+119T= (n.574+119T=) | |
7 | g.92222703A>G | CA161899117 | KRIT1 | c.1411+119T>C (n.1411+119T>C) n.1857+119T>C c.*918+119T>C (n.*918+119T>C) c.1267+119T>C (n.1267+119T>C) c.*674+119T>C (n.*674+119T>C) n.2890+119T>C n.1799+119T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*600+119T>C (n.*600+119T>C) n.1901+119T>C n.440+119T>C n.1771+119T>C n.1633T>C n.2637T>C c.*1221+119T>C (n.*1221+119T>C) n.2233+119T>C n.3346+119T>C n.2069T>C c.*1046+119T>C (n.*1046+119T>C) c.*774+119T>C (n.*774+119T>C) n.2367+119T>C c.*585+119T>C (n.*585+119T>C) n.2554+119T>C n.1788+119T>C n.1907T>C n.3667+119T>C n.1053+119T>C n.1934+119T>C c.697+119T>C (n.697+119T>C) c.574+119T>C (n.574+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222704G>A | CA1725803996 | KRIT1 | c.1411+118C>T (n.1411+118C>T) n.1857+118C>T c.*918+118C>T (n.*918+118C>T) c.1267+118C>T (n.1267+118C>T) c.*674+118C>T (n.*674+118C>T) n.2890+118C>T n.1799+118C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*600+118C>T (n.*600+118C>T) n.1901+118C>T n.440+118C>T n.1771+118C>T n.1632C>T n.2636C>T c.*1221+118C>T (n.*1221+118C>T) n.2233+118C>T n.3346+118C>T n.2068C>T c.*1046+118C>T (n.*1046+118C>T) c.*774+118C>T (n.*774+118C>T) n.2367+118C>T c.*585+118C>T (n.*585+118C>T) n.2554+118C>T n.1788+118C>T n.1906C>T n.3667+118C>T n.1053+118C>T n.1934+118C>T c.697+118C>T (n.697+118C>T) c.574+118C>T (n.574+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222704G= | CA1725803995 | KRIT1 | c.1411+118C= (n.1411+118C=) n.1857+118C= c.*918+118C= (n.*918+118C=) c.1267+118C= (n.1267+118C=) c.*674+118C= (n.*674+118C=) n.2890+118C= n.1799+118C= c.*270C= (n.*270C=) c.*600+118C= (n.*600+118C=) n.1901+118C= n.440+118C= n.1771+118C= n.1632C= n.2636C= c.*1221+118C= (n.*1221+118C=) n.2233+118C= n.3346+118C= n.2068C= c.*1046+118C= (n.*1046+118C=) c.*774+118C= (n.*774+118C=) n.2367+118C= c.*585+118C= (n.*585+118C=) n.2554+118C= n.1788+118C= n.1906C= n.3667+118C= n.1053+118C= n.1934+118C= c.697+118C= (n.697+118C=) c.574+118C= (n.574+118C=) | |
7 | g.92222704G>T | CA2683700253 | KRIT1 | c.1411+118C>A (n.1411+118C>A) n.1857+118C>A c.*918+118C>A (n.*918+118C>A) c.1267+118C>A (n.1267+118C>A) c.*674+118C>A (n.*674+118C>A) n.2890+118C>A n.1799+118C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*600+118C>A (n.*600+118C>A) n.1901+118C>A n.440+118C>A n.1771+118C>A n.1632C>A n.2636C>A c.*1221+118C>A (n.*1221+118C>A) n.2233+118C>A n.3346+118C>A n.2068C>A c.*1046+118C>A (n.*1046+118C>A) c.*774+118C>A (n.*774+118C>A) n.2367+118C>A c.*585+118C>A (n.*585+118C>A) n.2554+118C>A n.1788+118C>A n.1906C>A n.3667+118C>A n.1053+118C>A n.1934+118C>A c.697+118C>A (n.697+118C>A) c.574+118C>A (n.574+118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222707C>T | CA2683700254 | KRIT1 | c.1411+115G>A (n.1411+115G>A) n.1857+115G>A c.*918+115G>A (n.*918+115G>A) c.1267+115G>A (n.1267+115G>A) c.*674+115G>A (n.*674+115G>A) n.2890+115G>A n.1799+115G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*600+115G>A (n.*600+115G>A) n.1901+115G>A n.440+115G>A n.1771+115G>A n.1629G>A n.2633G>A c.*1221+115G>A (n.*1221+115G>A) n.2233+115G>A n.3346+115G>A n.2065G>A c.*1046+115G>A (n.*1046+115G>A) c.*774+115G>A (n.*774+115G>A) n.2367+115G>A c.*585+115G>A (n.*585+115G>A) n.2554+115G>A n.1788+115G>A n.1903G>A n.3667+115G>A n.1053+115G>A n.1934+115G>A c.697+115G>A (n.697+115G>A) c.574+115G>A (n.574+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222708A= | CA1725803997 | KRIT1 | c.1411+114T= (n.1411+114T=) n.1857+114T= c.*918+114T= (n.*918+114T=) c.1267+114T= (n.1267+114T=) c.*674+114T= (n.*674+114T=) n.2890+114T= n.1799+114T= c.*266T= (n.*266T=) c.*600+114T= (n.*600+114T=) n.1901+114T= n.440+114T= n.1771+114T= n.1628T= n.2632T= c.*1221+114T= (n.*1221+114T=) n.2233+114T= n.3346+114T= n.2064T= c.*1046+114T= (n.*1046+114T=) c.*774+114T= (n.*774+114T=) n.2367+114T= c.*585+114T= (n.*585+114T=) n.2554+114T= n.1788+114T= n.1902T= n.3667+114T= n.1053+114T= n.1934+114T= c.697+114T= (n.697+114T=) c.574+114T= (n.574+114T=) | |
7 | g.92222708A>G | CA1725803998 | KRIT1 | c.1411+114T>C (n.1411+114T>C) n.1857+114T>C c.*918+114T>C (n.*918+114T>C) c.1267+114T>C (n.1267+114T>C) c.*674+114T>C (n.*674+114T>C) n.2890+114T>C n.1799+114T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*600+114T>C (n.*600+114T>C) n.1901+114T>C n.440+114T>C n.1771+114T>C n.1628T>C n.2632T>C c.*1221+114T>C (n.*1221+114T>C) n.2233+114T>C n.3346+114T>C n.2064T>C c.*1046+114T>C (n.*1046+114T>C) c.*774+114T>C (n.*774+114T>C) n.2367+114T>C c.*585+114T>C (n.*585+114T>C) n.2554+114T>C n.1788+114T>C n.1902T>C n.3667+114T>C n.1053+114T>C n.1934+114T>C c.697+114T>C (n.697+114T>C) c.574+114T>C (n.574+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222708A>T | CA2683700255 | KRIT1 | c.1411+114T>A (n.1411+114T>A) n.1857+114T>A c.*918+114T>A (n.*918+114T>A) c.1267+114T>A (n.1267+114T>A) c.*674+114T>A (n.*674+114T>A) n.2890+114T>A n.1799+114T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*600+114T>A (n.*600+114T>A) n.1901+114T>A n.440+114T>A n.1771+114T>A n.1628T>A n.2632T>A c.*1221+114T>A (n.*1221+114T>A) n.2233+114T>A n.3346+114T>A n.2064T>A c.*1046+114T>A (n.*1046+114T>A) c.*774+114T>A (n.*774+114T>A) n.2367+114T>A c.*585+114T>A (n.*585+114T>A) n.2554+114T>A n.1788+114T>A n.1902T>A n.3667+114T>A n.1053+114T>A n.1934+114T>A c.697+114T>A (n.697+114T>A) c.574+114T>A (n.574+114T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222709T>C | CA161899122 | KRIT1 | c.1411+113A>G (n.1411+113A>G) n.1857+113A>G c.*918+113A>G (n.*918+113A>G) c.1267+113A>G (n.1267+113A>G) c.*674+113A>G (n.*674+113A>G) n.2890+113A>G n.1799+113A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*600+113A>G (n.*600+113A>G) n.1901+113A>G n.440+113A>G n.1771+113A>G n.1627A>G n.2631A>G c.*1221+113A>G (n.*1221+113A>G) n.2233+113A>G n.3346+113A>G n.2063A>G c.*1046+113A>G (n.*1046+113A>G) c.*774+113A>G (n.*774+113A>G) n.2367+113A>G c.*585+113A>G (n.*585+113A>G) n.2554+113A>G n.1788+113A>G n.1901A>G n.3667+113A>G n.1053+113A>G n.1934+113A>G c.697+113A>G (n.697+113A>G) c.574+113A>G (n.574+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222709T= | CA1725804000 | KRIT1 | c.1411+113A= (n.1411+113A=) n.1857+113A= c.*918+113A= (n.*918+113A=) c.1267+113A= (n.1267+113A=) c.*674+113A= (n.*674+113A=) n.2890+113A= n.1799+113A= c.*265A= (n.*265A=) c.*600+113A= (n.*600+113A=) n.1901+113A= n.440+113A= n.1771+113A= n.1627A= n.2631A= c.*1221+113A= (n.*1221+113A=) n.2233+113A= n.3346+113A= n.2063A= c.*1046+113A= (n.*1046+113A=) c.*774+113A= (n.*774+113A=) n.2367+113A= c.*585+113A= (n.*585+113A=) n.2554+113A= n.1788+113A= n.1901A= n.3667+113A= n.1053+113A= n.1934+113A= c.697+113A= (n.697+113A=) c.574+113A= (n.574+113A=) | |
7 | g.92222710T>C | CA2683700256 | KRIT1 | c.1411+112A>G (n.1411+112A>G) n.1857+112A>G c.*918+112A>G (n.*918+112A>G) c.1267+112A>G (n.1267+112A>G) c.*674+112A>G (n.*674+112A>G) n.2890+112A>G n.1799+112A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*600+112A>G (n.*600+112A>G) n.1901+112A>G n.440+112A>G n.1771+112A>G n.1626A>G n.2630A>G c.*1221+112A>G (n.*1221+112A>G) n.2233+112A>G n.3346+112A>G n.2062A>G c.*1046+112A>G (n.*1046+112A>G) c.*774+112A>G (n.*774+112A>G) n.2367+112A>G c.*585+112A>G (n.*585+112A>G) n.2554+112A>G n.1788+112A>G n.1900A>G n.3667+112A>G n.1053+112A>G n.1934+112A>G c.697+112A>G (n.697+112A>G) c.574+112A>G (n.574+112A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222710T>G | CA161899128 | KRIT1 | c.1411+112A>C (n.1411+112A>C) n.1857+112A>C c.*918+112A>C (n.*918+112A>C) c.1267+112A>C (n.1267+112A>C) c.*674+112A>C (n.*674+112A>C) n.2890+112A>C n.1799+112A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*600+112A>C (n.*600+112A>C) n.1901+112A>C n.440+112A>C n.1771+112A>C n.1626A>C n.2630A>C c.*1221+112A>C (n.*1221+112A>C) n.2233+112A>C n.3346+112A>C n.2062A>C c.*1046+112A>C (n.*1046+112A>C) c.*774+112A>C (n.*774+112A>C) n.2367+112A>C c.*585+112A>C (n.*585+112A>C) n.2554+112A>C n.1788+112A>C n.1900A>C n.3667+112A>C n.1053+112A>C n.1934+112A>C c.697+112A>C (n.697+112A>C) c.574+112A>C (n.574+112A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222710T= | CA1725804002 | KRIT1 | c.1411+112A= (n.1411+112A=) n.1857+112A= c.*918+112A= (n.*918+112A=) c.1267+112A= (n.1267+112A=) c.*674+112A= (n.*674+112A=) n.2890+112A= n.1799+112A= c.*264A= (n.*264A=) c.*600+112A= (n.*600+112A=) n.1901+112A= n.440+112A= n.1771+112A= n.1626A= n.2630A= c.*1221+112A= (n.*1221+112A=) n.2233+112A= n.3346+112A= n.2062A= c.*1046+112A= (n.*1046+112A=) c.*774+112A= (n.*774+112A=) n.2367+112A= c.*585+112A= (n.*585+112A=) n.2554+112A= n.1788+112A= n.1900A= n.3667+112A= n.1053+112A= n.1934+112A= c.697+112A= (n.697+112A=) c.574+112A= (n.574+112A=) | |
7 | g.92222711G>T | CA2683700257 | KRIT1 | c.1411+111C>A (n.1411+111C>A) n.1857+111C>A c.*918+111C>A (n.*918+111C>A) c.1267+111C>A (n.1267+111C>A) c.*674+111C>A (n.*674+111C>A) n.2890+111C>A n.1799+111C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*600+111C>A (n.*600+111C>A) n.1901+111C>A n.440+111C>A n.1771+111C>A n.1625C>A n.2629C>A c.*1221+111C>A (n.*1221+111C>A) n.2233+111C>A n.3346+111C>A n.2061C>A c.*1046+111C>A (n.*1046+111C>A) c.*774+111C>A (n.*774+111C>A) n.2367+111C>A c.*585+111C>A (n.*585+111C>A) n.2554+111C>A n.1788+111C>A n.1899C>A n.3667+111C>A n.1053+111C>A n.1934+111C>A c.697+111C>A (n.697+111C>A) c.574+111C>A (n.574+111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222713A>G | CA2683700258 | KRIT1 | c.1411+109T>C (n.1411+109T>C) n.1857+109T>C c.*918+109T>C (n.*918+109T>C) c.1267+109T>C (n.1267+109T>C) c.*674+109T>C (n.*674+109T>C) n.2890+109T>C n.1799+109T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*600+109T>C (n.*600+109T>C) n.1901+109T>C n.440+109T>C n.1771+109T>C n.1623T>C n.2627T>C c.*1221+109T>C (n.*1221+109T>C) n.2233+109T>C n.3346+109T>C n.2059T>C c.*1046+109T>C (n.*1046+109T>C) c.*774+109T>C (n.*774+109T>C) n.2367+109T>C c.*585+109T>C (n.*585+109T>C) n.2554+109T>C n.1788+109T>C n.1897T>C n.3667+109T>C n.1053+109T>C n.1934+109T>C c.697+109T>C (n.697+109T>C) c.574+109T>C (n.574+109T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222717T>A | CA1725804004 | KRIT1 | c.1411+105A>T (n.1411+105A>T) n.1857+105A>T c.*918+105A>T (n.*918+105A>T) c.1267+105A>T (n.1267+105A>T) c.*674+105A>T (n.*674+105A>T) n.2890+105A>T n.1799+105A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*600+105A>T (n.*600+105A>T) n.1901+105A>T n.440+105A>T n.1771+105A>T n.1619A>T n.2623A>T c.*1221+105A>T (n.*1221+105A>T) n.2233+105A>T n.3346+105A>T n.2055A>T c.*1046+105A>T (n.*1046+105A>T) c.*774+105A>T (n.*774+105A>T) n.2367+105A>T c.*585+105A>T (n.*585+105A>T) n.2554+105A>T n.1788+105A>T n.1893A>T n.3667+105A>T n.1053+105A>T n.1934+105A>T c.697+105A>T (n.697+105A>T) c.574+105A>T (n.574+105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222717T= | CA1725804003 | KRIT1 | c.1411+105A= (n.1411+105A=) n.1857+105A= c.*918+105A= (n.*918+105A=) c.1267+105A= (n.1267+105A=) c.*674+105A= (n.*674+105A=) n.2890+105A= n.1799+105A= c.*257A= (n.*257A=) c.*600+105A= (n.*600+105A=) n.1901+105A= n.440+105A= n.1771+105A= n.1619A= n.2623A= c.*1221+105A= (n.*1221+105A=) n.2233+105A= n.3346+105A= n.2055A= c.*1046+105A= (n.*1046+105A=) c.*774+105A= (n.*774+105A=) n.2367+105A= c.*585+105A= (n.*585+105A=) n.2554+105A= n.1788+105A= n.1893A= n.3667+105A= n.1053+105A= n.1934+105A= c.697+105A= (n.697+105A=) c.574+105A= (n.574+105A=) | |
7 | g.92222720C>A | CA1725804007 | KRIT1 | c.1411+102G>T (n.1411+102G>T) n.1857+102G>T c.*918+102G>T (n.*918+102G>T) c.1267+102G>T (n.1267+102G>T) c.*674+102G>T (n.*674+102G>T) n.2890+102G>T n.1799+102G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*600+102G>T (n.*600+102G>T) n.1901+102G>T n.440+102G>T n.1771+102G>T n.1616G>T n.2620G>T c.*1221+102G>T (n.*1221+102G>T) n.2233+102G>T n.3346+102G>T n.2052G>T c.*1046+102G>T (n.*1046+102G>T) c.*774+102G>T (n.*774+102G>T) n.2367+102G>T c.*585+102G>T (n.*585+102G>T) n.2554+102G>T n.1788+102G>T n.1890G>T n.3667+102G>T n.1053+102G>T n.1934+102G>T c.697+102G>T (n.697+102G>T) c.574+102G>T (n.574+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222720C= | CA1725804006 | KRIT1 | c.1411+102G= (n.1411+102G=) n.1857+102G= c.*918+102G= (n.*918+102G=) c.1267+102G= (n.1267+102G=) c.*674+102G= (n.*674+102G=) n.2890+102G= n.1799+102G= c.*254G= (n.*254G=) c.*600+102G= (n.*600+102G=) n.1901+102G= n.440+102G= n.1771+102G= n.1616G= n.2620G= c.*1221+102G= (n.*1221+102G=) n.2233+102G= n.3346+102G= n.2052G= c.*1046+102G= (n.*1046+102G=) c.*774+102G= (n.*774+102G=) n.2367+102G= c.*585+102G= (n.*585+102G=) n.2554+102G= n.1788+102G= n.1890G= n.3667+102G= n.1053+102G= n.1934+102G= c.697+102G= (n.697+102G=) c.574+102G= (n.574+102G=) | |
7 | g.92222722A= | CA1725804008 | KRIT1 | c.1411+100T= (n.1411+100T=) n.1857+100T= c.*918+100T= (n.*918+100T=) c.1267+100T= (n.1267+100T=) c.*674+100T= (n.*674+100T=) n.2890+100T= n.1799+100T= c.*252T= (n.*252T=) c.*600+100T= (n.*600+100T=) n.1901+100T= n.440+100T= n.1771+100T= n.1614T= n.2618T= c.*1221+100T= (n.*1221+100T=) n.2233+100T= n.3346+100T= n.2050T= c.*1046+100T= (n.*1046+100T=) c.*774+100T= (n.*774+100T=) n.2367+100T= c.*585+100T= (n.*585+100T=) n.2554+100T= n.1788+100T= n.1888T= n.3667+100T= n.1053+100T= n.1934+100T= c.697+100T= (n.697+100T=) c.574+100T= (n.574+100T=) | |
7 | g.92222722A>C | CA161899134 | KRIT1 | c.1411+100T>G (n.1411+100T>G) n.1857+100T>G c.*918+100T>G (n.*918+100T>G) c.1267+100T>G (n.1267+100T>G) c.*674+100T>G (n.*674+100T>G) n.2890+100T>G n.1799+100T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.*600+100T>G (n.*600+100T>G) n.1901+100T>G n.440+100T>G n.1771+100T>G n.1614T>G n.2618T>G c.*1221+100T>G (n.*1221+100T>G) n.2233+100T>G n.3346+100T>G n.2050T>G c.*1046+100T>G (n.*1046+100T>G) c.*774+100T>G (n.*774+100T>G) n.2367+100T>G c.*585+100T>G (n.*585+100T>G) n.2554+100T>G n.1788+100T>G n.1888T>G n.3667+100T>G n.1053+100T>G n.1934+100T>G c.697+100T>G (n.697+100T>G) c.574+100T>G (n.574+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222725T>G | CA2683700259 | KRIT1 | c.1411+97A>C (n.1411+97A>C) n.1857+97A>C c.*918+97A>C (n.*918+97A>C) c.1267+97A>C (n.1267+97A>C) c.*674+97A>C (n.*674+97A>C) n.2890+97A>C n.1799+97A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*600+97A>C (n.*600+97A>C) n.1901+97A>C n.440+97A>C n.1771+97A>C n.1611A>C n.2615A>C c.*1221+97A>C (n.*1221+97A>C) n.2233+97A>C n.3346+97A>C n.2047A>C c.*1046+97A>C (n.*1046+97A>C) c.*774+97A>C (n.*774+97A>C) n.2367+97A>C c.*585+97A>C (n.*585+97A>C) n.2554+97A>C n.1788+97A>C n.1885A>C n.3667+97A>C n.1053+97A>C n.1934+97A>C c.697+97A>C (n.697+97A>C) c.574+97A>C (n.574+97A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222726T>A | CA2683700260 | KRIT1 | c.1411+96A>T (n.1411+96A>T) n.1857+96A>T c.*918+96A>T (n.*918+96A>T) c.1267+96A>T (n.1267+96A>T) c.*674+96A>T (n.*674+96A>T) n.2890+96A>T n.1799+96A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*600+96A>T (n.*600+96A>T) n.1901+96A>T n.440+96A>T n.1771+96A>T n.1610A>T n.2614A>T c.*1221+96A>T (n.*1221+96A>T) n.2233+96A>T n.3346+96A>T n.2046A>T c.*1046+96A>T (n.*1046+96A>T) c.*774+96A>T (n.*774+96A>T) n.2367+96A>T c.*585+96A>T (n.*585+96A>T) n.2554+96A>T n.1788+96A>T n.1884A>T n.3667+96A>T n.1053+96A>T n.1934+96A>T c.697+96A>T (n.697+96A>T) c.574+96A>T (n.574+96A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222726T>C | CA2683700261 | KRIT1 | c.1411+96A>G (n.1411+96A>G) n.1857+96A>G c.*918+96A>G (n.*918+96A>G) c.1267+96A>G (n.1267+96A>G) c.*674+96A>G (n.*674+96A>G) n.2890+96A>G n.1799+96A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.*600+96A>G (n.*600+96A>G) n.1901+96A>G n.440+96A>G n.1771+96A>G n.1610A>G n.2614A>G c.*1221+96A>G (n.*1221+96A>G) n.2233+96A>G n.3346+96A>G n.2046A>G c.*1046+96A>G (n.*1046+96A>G) c.*774+96A>G (n.*774+96A>G) n.2367+96A>G c.*585+96A>G (n.*585+96A>G) n.2554+96A>G n.1788+96A>G n.1884A>G n.3667+96A>G n.1053+96A>G n.1934+96A>G c.697+96A>G (n.697+96A>G) c.574+96A>G (n.574+96A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222726T>G | CA2683700262 | KRIT1 | c.1411+96A>C (n.1411+96A>C) n.1857+96A>C c.*918+96A>C (n.*918+96A>C) c.1267+96A>C (n.1267+96A>C) c.*674+96A>C (n.*674+96A>C) n.2890+96A>C n.1799+96A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*600+96A>C (n.*600+96A>C) n.1901+96A>C n.440+96A>C n.1771+96A>C n.1610A>C n.2614A>C c.*1221+96A>C (n.*1221+96A>C) n.2233+96A>C n.3346+96A>C n.2046A>C c.*1046+96A>C (n.*1046+96A>C) c.*774+96A>C (n.*774+96A>C) n.2367+96A>C c.*585+96A>C (n.*585+96A>C) n.2554+96A>C n.1788+96A>C n.1884A>C n.3667+96A>C n.1053+96A>C n.1934+96A>C c.697+96A>C (n.697+96A>C) c.574+96A>C (n.574+96A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222728A= | CA1725804011 | KRIT1 | c.1411+94T= (n.1411+94T=) n.1857+94T= c.*918+94T= (n.*918+94T=) c.1267+94T= (n.1267+94T=) c.*674+94T= (n.*674+94T=) n.2890+94T= n.1799+94T= c.*246T= (n.*246T=) c.*600+94T= (n.*600+94T=) n.1901+94T= n.440+94T= n.1771+94T= n.1608T= n.2612T= c.*1221+94T= (n.*1221+94T=) n.2233+94T= n.3346+94T= n.2044T= c.*1046+94T= (n.*1046+94T=) c.*774+94T= (n.*774+94T=) n.2367+94T= c.*585+94T= (n.*585+94T=) n.2554+94T= n.1788+94T= n.1882T= n.3667+94T= n.1053+94T= n.1934+94T= c.697+94T= (n.697+94T=) c.574+94T= (n.574+94T=) | |
7 | g.92222728A>G | CA1725804012 | KRIT1 | c.1411+94T>C (n.1411+94T>C) n.1857+94T>C c.*918+94T>C (n.*918+94T>C) c.1267+94T>C (n.1267+94T>C) c.*674+94T>C (n.*674+94T>C) n.2890+94T>C n.1799+94T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*600+94T>C (n.*600+94T>C) n.1901+94T>C n.440+94T>C n.1771+94T>C n.1608T>C n.2612T>C c.*1221+94T>C (n.*1221+94T>C) n.2233+94T>C n.3346+94T>C n.2044T>C c.*1046+94T>C (n.*1046+94T>C) c.*774+94T>C (n.*774+94T>C) n.2367+94T>C c.*585+94T>C (n.*585+94T>C) n.2554+94T>C n.1788+94T>C n.1882T>C n.3667+94T>C n.1053+94T>C n.1934+94T>C c.697+94T>C (n.697+94T>C) c.574+94T>C (n.574+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222728A>T | CA2578936728 | KRIT1 | c.1411+94T>A (n.1411+94T>A) n.1857+94T>A c.*918+94T>A (n.*918+94T>A) c.1267+94T>A (n.1267+94T>A) c.*674+94T>A (n.*674+94T>A) n.2890+94T>A n.1799+94T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*600+94T>A (n.*600+94T>A) n.1901+94T>A n.440+94T>A n.1771+94T>A n.1608T>A n.2612T>A c.*1221+94T>A (n.*1221+94T>A) n.2233+94T>A n.3346+94T>A n.2044T>A c.*1046+94T>A (n.*1046+94T>A) c.*774+94T>A (n.*774+94T>A) n.2367+94T>A c.*585+94T>A (n.*585+94T>A) n.2554+94T>A n.1788+94T>A n.1882T>A n.3667+94T>A n.1053+94T>A n.1934+94T>A c.697+94T>A (n.697+94T>A) c.574+94T>A (n.574+94T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222728_92222729del | CA2683700263 | KRIT1 | c.1411+93_1411+94del (n.1411+93_1411+94del) n.1857+93_1857+94del c.*918+93_*918+94del (n.*918+93_*918+94del) c.1267+93_1267+94del (n.1267+93_1267+94del) c.*674+93_*674+94del (n.*674+93_*674+94del) n.2890+93_2890+94del n.1799+93_1799+94del c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*600+93_*600+94del (n.*600+93_*600+94del) n.1901+93_1901+94del n.440+93_440+94del n.1771+93_1771+94del n.1607_1608del n.2611_2612del c.*1221+93_*1221+94del (n.*1221+93_*1221+94del) n.2233+93_2233+94del n.3346+93_3346+94del n.2043_2044del c.*1046+93_*1046+94del (n.*1046+93_*1046+94del) c.*774+93_*774+94del (n.*774+93_*774+94del) n.2367+93_2367+94del c.*585+93_*585+94del (n.*585+93_*585+94del) n.2554+93_2554+94del n.1788+93_1788+94del n.1881_1882del n.3667+93_3667+94del n.1053+93_1053+94del n.1934+93_1934+94del c.697+93_697+94del (n.697+93_697+94del) c.574+93_574+94del (n.574+93_574+94del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222729A>C | CA2601636603 | KRIT1 | c.1411+93T>G (n.1411+93T>G) n.1857+93T>G c.*918+93T>G (n.*918+93T>G) c.1267+93T>G (n.1267+93T>G) c.*674+93T>G (n.*674+93T>G) n.2890+93T>G n.1799+93T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.*600+93T>G (n.*600+93T>G) n.1901+93T>G n.440+93T>G n.1771+93T>G n.1607T>G n.2611T>G c.*1221+93T>G (n.*1221+93T>G) n.2233+93T>G n.3346+93T>G n.2043T>G c.*1046+93T>G (n.*1046+93T>G) c.*774+93T>G (n.*774+93T>G) n.2367+93T>G c.*585+93T>G (n.*585+93T>G) n.2554+93T>G n.1788+93T>G n.1881T>G n.3667+93T>G n.1053+93T>G n.1934+93T>G c.697+93T>G (n.697+93T>G) c.574+93T>G (n.574+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222729A>T | CA2683700265 | KRIT1 | c.1411+93T>A (n.1411+93T>A) n.1857+93T>A c.*918+93T>A (n.*918+93T>A) c.1267+93T>A (n.1267+93T>A) c.*674+93T>A (n.*674+93T>A) n.2890+93T>A n.1799+93T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*600+93T>A (n.*600+93T>A) n.1901+93T>A n.440+93T>A n.1771+93T>A n.1607T>A n.2611T>A c.*1221+93T>A (n.*1221+93T>A) n.2233+93T>A n.3346+93T>A n.2043T>A c.*1046+93T>A (n.*1046+93T>A) c.*774+93T>A (n.*774+93T>A) n.2367+93T>A c.*585+93T>A (n.*585+93T>A) n.2554+93T>A n.1788+93T>A n.1881T>A n.3667+93T>A n.1053+93T>A n.1934+93T>A c.697+93T>A (n.697+93T>A) c.574+93T>A (n.574+93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222731_92222732del | CA2683700264 | KRIT1 | c.1411+92_1411+93del (n.1411+92_1411+93del) n.1857+92_1857+93del c.*918+92_*918+93del (n.*918+92_*918+93del) c.1267+92_1267+93del (n.1267+92_1267+93del) c.*674+92_*674+93del (n.*674+92_*674+93del) n.2890+92_2890+93del n.1799+92_1799+93del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.*600+92_*600+93del (n.*600+92_*600+93del) n.1901+92_1901+93del n.440+92_440+93del n.1771+92_1771+93del n.1606_1607del n.2610_2611del c.*1221+92_*1221+93del (n.*1221+92_*1221+93del) n.2233+92_2233+93del n.3346+92_3346+93del n.2042_2043del c.*1046+92_*1046+93del (n.*1046+92_*1046+93del) c.*774+92_*774+93del (n.*774+92_*774+93del) n.2367+92_2367+93del c.*585+92_*585+93del (n.*585+92_*585+93del) n.2554+92_2554+93del n.1788+92_1788+93del n.1880_1881del n.3667+92_3667+93del n.1053+92_1053+93del n.1934+92_1934+93del c.697+92_697+93del (n.697+92_697+93del) c.574+92_574+93del (n.574+92_574+93del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222730G>C | CA161899138 | KRIT1 | c.1411+92C>G (n.1411+92C>G) n.1857+92C>G c.*918+92C>G (n.*918+92C>G) c.1267+92C>G (n.1267+92C>G) c.*674+92C>G (n.*674+92C>G) n.2890+92C>G n.1799+92C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*600+92C>G (n.*600+92C>G) n.1901+92C>G n.440+92C>G n.1771+92C>G n.1606C>G n.2610C>G c.*1221+92C>G (n.*1221+92C>G) n.2233+92C>G n.3346+92C>G n.2042C>G c.*1046+92C>G (n.*1046+92C>G) c.*774+92C>G (n.*774+92C>G) n.2367+92C>G c.*585+92C>G (n.*585+92C>G) n.2554+92C>G n.1788+92C>G n.1880C>G n.3667+92C>G n.1053+92C>G n.1934+92C>G c.697+92C>G (n.697+92C>G) c.574+92C>G (n.574+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222730G= | CA1725804014 | KRIT1 | c.1411+92C= (n.1411+92C=) n.1857+92C= c.*918+92C= (n.*918+92C=) c.1267+92C= (n.1267+92C=) c.*674+92C= (n.*674+92C=) n.2890+92C= n.1799+92C= c.*244C= (n.*244C=) c.*600+92C= (n.*600+92C=) n.1901+92C= n.440+92C= n.1771+92C= n.1606C= n.2610C= c.*1221+92C= (n.*1221+92C=) n.2233+92C= n.3346+92C= n.2042C= c.*1046+92C= (n.*1046+92C=) c.*774+92C= (n.*774+92C=) n.2367+92C= c.*585+92C= (n.*585+92C=) n.2554+92C= n.1788+92C= n.1880C= n.3667+92C= n.1053+92C= n.1934+92C= c.697+92C= (n.697+92C=) c.574+92C= (n.574+92C=) | |
7 | g.92222730G>T | CA2578936729 | KRIT1 | c.1411+92C>A (n.1411+92C>A) n.1857+92C>A c.*918+92C>A (n.*918+92C>A) c.1267+92C>A (n.1267+92C>A) c.*674+92C>A (n.*674+92C>A) n.2890+92C>A n.1799+92C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*600+92C>A (n.*600+92C>A) n.1901+92C>A n.440+92C>A n.1771+92C>A n.1606C>A n.2610C>A c.*1221+92C>A (n.*1221+92C>A) n.2233+92C>A n.3346+92C>A n.2042C>A c.*1046+92C>A (n.*1046+92C>A) c.*774+92C>A (n.*774+92C>A) n.2367+92C>A c.*585+92C>A (n.*585+92C>A) n.2554+92C>A n.1788+92C>A n.1880C>A n.3667+92C>A n.1053+92C>A n.1934+92C>A c.697+92C>A (n.697+92C>A) c.574+92C>A (n.574+92C>A) | |
7 | g.92222732G>T | CA2578936730 | KRIT1 | c.1411+90C>A (n.1411+90C>A) n.1857+90C>A c.*918+90C>A (n.*918+90C>A) c.1267+90C>A (n.1267+90C>A) c.*674+90C>A (n.*674+90C>A) n.2890+90C>A n.1799+90C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*600+90C>A (n.*600+90C>A) n.1901+90C>A n.440+90C>A n.1771+90C>A n.1604C>A n.2608C>A c.*1221+90C>A (n.*1221+90C>A) n.2233+90C>A n.3346+90C>A n.2040C>A c.*1046+90C>A (n.*1046+90C>A) c.*774+90C>A (n.*774+90C>A) n.2367+90C>A c.*585+90C>A (n.*585+90C>A) n.2554+90C>A n.1788+90C>A n.1878C>A n.3667+90C>A n.1053+90C>A n.1934+90C>A c.697+90C>A (n.697+90C>A) c.574+90C>A (n.574+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222733T>G | CA2683700266 | KRIT1 | c.1411+89A>C (n.1411+89A>C) n.1857+89A>C c.*918+89A>C (n.*918+89A>C) c.1267+89A>C (n.1267+89A>C) c.*674+89A>C (n.*674+89A>C) n.2890+89A>C n.1799+89A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*600+89A>C (n.*600+89A>C) n.1901+89A>C n.440+89A>C n.1771+89A>C n.1603A>C n.2607A>C c.*1221+89A>C (n.*1221+89A>C) n.2233+89A>C n.3346+89A>C n.2039A>C c.*1046+89A>C (n.*1046+89A>C) c.*774+89A>C (n.*774+89A>C) n.2367+89A>C c.*585+89A>C (n.*585+89A>C) n.2554+89A>C n.1788+89A>C n.1877A>C n.3667+89A>C n.1053+89A>C n.1934+89A>C c.697+89A>C (n.697+89A>C) c.574+89A>C (n.574+89A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222734C>A | CA2683700267 | KRIT1 | c.1411+88G>T (n.1411+88G>T) n.1857+88G>T c.*918+88G>T (n.*918+88G>T) c.1267+88G>T (n.1267+88G>T) c.*674+88G>T (n.*674+88G>T) n.2890+88G>T n.1799+88G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*600+88G>T (n.*600+88G>T) n.1901+88G>T n.440+88G>T n.1771+88G>T n.1602G>T n.2606G>T c.*1221+88G>T (n.*1221+88G>T) n.2233+88G>T n.3346+88G>T n.2038G>T c.*1046+88G>T (n.*1046+88G>T) c.*774+88G>T (n.*774+88G>T) n.2367+88G>T c.*585+88G>T (n.*585+88G>T) n.2554+88G>T n.1788+88G>T n.1876G>T n.3667+88G>T n.1053+88G>T n.1934+88G>T c.697+88G>T (n.697+88G>T) c.574+88G>T (n.574+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222734C>G | CA2578936731 | KRIT1 | c.1411+88G>C (n.1411+88G>C) n.1857+88G>C c.*918+88G>C (n.*918+88G>C) c.1267+88G>C (n.1267+88G>C) c.*674+88G>C (n.*674+88G>C) n.2890+88G>C n.1799+88G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*600+88G>C (n.*600+88G>C) n.1901+88G>C n.440+88G>C n.1771+88G>C n.1602G>C n.2606G>C c.*1221+88G>C (n.*1221+88G>C) n.2233+88G>C n.3346+88G>C n.2038G>C c.*1046+88G>C (n.*1046+88G>C) c.*774+88G>C (n.*774+88G>C) n.2367+88G>C c.*585+88G>C (n.*585+88G>C) n.2554+88G>C n.1788+88G>C n.1876G>C n.3667+88G>C n.1053+88G>C n.1934+88G>C c.697+88G>C (n.697+88G>C) c.574+88G>C (n.574+88G>C) | |
7 | g.92222735A>C | CA2683700268 | KRIT1 | c.1411+87T>G (n.1411+87T>G) n.1857+87T>G c.*918+87T>G (n.*918+87T>G) c.1267+87T>G (n.1267+87T>G) c.*674+87T>G (n.*674+87T>G) n.2890+87T>G n.1799+87T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*600+87T>G (n.*600+87T>G) n.1901+87T>G n.440+87T>G n.1771+87T>G n.1601T>G n.2605T>G c.*1221+87T>G (n.*1221+87T>G) n.2233+87T>G n.3346+87T>G n.2037T>G c.*1046+87T>G (n.*1046+87T>G) c.*774+87T>G (n.*774+87T>G) n.2367+87T>G c.*585+87T>G (n.*585+87T>G) n.2554+87T>G n.1788+87T>G n.1875T>G n.3667+87T>G n.1053+87T>G n.1934+87T>G c.697+87T>G (n.697+87T>G) c.574+87T>G (n.574+87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222737G>T | CA2578936732 | KRIT1 | c.1411+85C>A (n.1411+85C>A) n.1857+85C>A c.*918+85C>A (n.*918+85C>A) c.1267+85C>A (n.1267+85C>A) c.*674+85C>A (n.*674+85C>A) n.2890+85C>A n.1799+85C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*600+85C>A (n.*600+85C>A) n.1901+85C>A n.440+85C>A n.1771+85C>A n.1599C>A n.2603C>A c.*1221+85C>A (n.*1221+85C>A) n.2233+85C>A n.3346+85C>A n.2035C>A c.*1046+85C>A (n.*1046+85C>A) c.*774+85C>A (n.*774+85C>A) n.2367+85C>A c.*585+85C>A (n.*585+85C>A) n.2554+85C>A n.1788+85C>A n.1873C>A n.3667+85C>A n.1053+85C>A n.1934+85C>A c.697+85C>A (n.697+85C>A) c.574+85C>A (n.574+85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222740T>A | CA2683700269 | KRIT1 | c.1411+82A>T (n.1411+82A>T) n.1857+82A>T c.*918+82A>T (n.*918+82A>T) c.1267+82A>T (n.1267+82A>T) c.*674+82A>T (n.*674+82A>T) n.2890+82A>T n.1799+82A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*600+82A>T (n.*600+82A>T) n.1901+82A>T n.440+82A>T n.1771+82A>T n.1596A>T n.2600A>T c.*1221+82A>T (n.*1221+82A>T) n.2233+82A>T n.3346+82A>T n.2032A>T c.*1046+82A>T (n.*1046+82A>T) c.*774+82A>T (n.*774+82A>T) n.2367+82A>T c.*585+82A>T (n.*585+82A>T) n.2554+82A>T n.1788+82A>T n.1870A>T n.3667+82A>T n.1053+82A>T n.1934+82A>T c.697+82A>T (n.697+82A>T) c.574+82A>T (n.574+82A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222741A>T | CA2683700270 | KRIT1 | c.1411+81T>A (n.1411+81T>A) n.1857+81T>A c.*918+81T>A (n.*918+81T>A) c.1267+81T>A (n.1267+81T>A) c.*674+81T>A (n.*674+81T>A) n.2890+81T>A n.1799+81T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*600+81T>A (n.*600+81T>A) n.1901+81T>A n.440+81T>A n.1771+81T>A n.1595T>A n.2599T>A c.*1221+81T>A (n.*1221+81T>A) n.2233+81T>A n.3346+81T>A n.2031T>A c.*1046+81T>A (n.*1046+81T>A) c.*774+81T>A (n.*774+81T>A) n.2367+81T>A c.*585+81T>A (n.*585+81T>A) n.2554+81T>A n.1788+81T>A n.1869T>A n.3667+81T>A n.1053+81T>A n.1934+81T>A c.697+81T>A (n.697+81T>A) c.574+81T>A (n.574+81T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222745dup | CA2776939103 | KRIT1 | c.1411+81dup (n.1411+81dup) n.1857+81dup c.*918+81dup (n.*918+81dup) c.1267+81dup (n.1267+81dup) c.*674+81dup (n.*674+81dup) n.2890+81dup n.1799+81dup c.*233dup (n.*233dup) c.*600+81dup (n.*600+81dup) n.1901+81dup n.440+81dup n.1771+81dup n.1595dup n.2599dup c.*1221+81dup (n.*1221+81dup) n.2233+81dup n.3346+81dup n.2031dup c.*1046+81dup (n.*1046+81dup) c.*774+81dup (n.*774+81dup) n.2367+81dup c.*585+81dup (n.*585+81dup) n.2554+81dup n.1788+81dup n.1869dup n.3667+81dup n.1053+81dup n.1934+81dup c.697+81dup (n.697+81dup) c.574+81dup (n.574+81dup) | |
7 | g.92222745del | CA2578936733 | KRIT1 | c.1411+81del (n.1411+81del) n.1857+81del c.*918+81del (n.*918+81del) c.1267+81del (n.1267+81del) c.*674+81del (n.*674+81del) n.2890+81del n.1799+81del c.*233del (n.*233del) c.*600+81del (n.*600+81del) n.1901+81del n.440+81del n.1771+81del n.1595del n.2599del c.*1221+81del (n.*1221+81del) n.2233+81del n.3346+81del n.2031del c.*1046+81del (n.*1046+81del) c.*774+81del (n.*774+81del) n.2367+81del c.*585+81del (n.*585+81del) n.2554+81del n.1788+81del n.1869del n.3667+81del n.1053+81del n.1934+81del c.697+81del (n.697+81del) c.574+81del (n.574+81del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222742A= | CA1725804016 | KRIT1 | c.1411+80T= (n.1411+80T=) n.1857+80T= c.*918+80T= (n.*918+80T=) c.1267+80T= (n.1267+80T=) c.*674+80T= (n.*674+80T=) n.2890+80T= n.1799+80T= c.*232T= (n.*232T=) c.*600+80T= (n.*600+80T=) n.1901+80T= n.440+80T= n.1771+80T= n.1594T= n.2598T= c.*1221+80T= (n.*1221+80T=) n.2233+80T= n.3346+80T= n.2030T= c.*1046+80T= (n.*1046+80T=) c.*774+80T= (n.*774+80T=) n.2367+80T= c.*585+80T= (n.*585+80T=) n.2554+80T= n.1788+80T= n.1868T= n.3667+80T= n.1053+80T= n.1934+80T= c.697+80T= (n.697+80T=) c.574+80T= (n.574+80T=) | |
7 | g.92222742A>G | CA1104450346 | KRIT1 | c.1411+80T>C (n.1411+80T>C) n.1857+80T>C c.*918+80T>C (n.*918+80T>C) c.1267+80T>C (n.1267+80T>C) c.*674+80T>C (n.*674+80T>C) n.2890+80T>C n.1799+80T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*600+80T>C (n.*600+80T>C) n.1901+80T>C n.440+80T>C n.1771+80T>C n.1594T>C n.2598T>C c.*1221+80T>C (n.*1221+80T>C) n.2233+80T>C n.3346+80T>C n.2030T>C c.*1046+80T>C (n.*1046+80T>C) c.*774+80T>C (n.*774+80T>C) n.2367+80T>C c.*585+80T>C (n.*585+80T>C) n.2554+80T>C n.1788+80T>C n.1868T>C n.3667+80T>C n.1053+80T>C n.1934+80T>C c.697+80T>C (n.697+80T>C) c.574+80T>C (n.574+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222744A>C | CA2683700272 | KRIT1 | c.1411+78T>G (n.1411+78T>G) n.1857+78T>G c.*918+78T>G (n.*918+78T>G) c.1267+78T>G (n.1267+78T>G) c.*674+78T>G (n.*674+78T>G) n.2890+78T>G n.1799+78T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.*600+78T>G (n.*600+78T>G) n.1901+78T>G n.440+78T>G n.1771+78T>G n.1592T>G n.2596T>G c.*1221+78T>G (n.*1221+78T>G) n.2233+78T>G n.3346+78T>G n.2028T>G c.*1046+78T>G (n.*1046+78T>G) c.*774+78T>G (n.*774+78T>G) n.2367+78T>G c.*585+78T>G (n.*585+78T>G) n.2554+78T>G n.1788+78T>G n.1866T>G n.3667+78T>G n.1053+78T>G n.1934+78T>G c.697+78T>G (n.697+78T>G) c.574+78T>G (n.574+78T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222744A>G | CA2683700273 | KRIT1 | c.1411+78T>C (n.1411+78T>C) n.1857+78T>C c.*918+78T>C (n.*918+78T>C) c.1267+78T>C (n.1267+78T>C) c.*674+78T>C (n.*674+78T>C) n.2890+78T>C n.1799+78T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*600+78T>C (n.*600+78T>C) n.1901+78T>C n.440+78T>C n.1771+78T>C n.1592T>C n.2596T>C c.*1221+78T>C (n.*1221+78T>C) n.2233+78T>C n.3346+78T>C n.2028T>C c.*1046+78T>C (n.*1046+78T>C) c.*774+78T>C (n.*774+78T>C) n.2367+78T>C c.*585+78T>C (n.*585+78T>C) n.2554+78T>C n.1788+78T>C n.1866T>C n.3667+78T>C n.1053+78T>C n.1934+78T>C c.697+78T>C (n.697+78T>C) c.574+78T>C (n.574+78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222747_92222749del | CA2683700271 | KRIT1 | c.1411+76_1411+78del (n.1411+76_1411+78del) n.1857+76_1857+78del c.*918+76_*918+78del (n.*918+76_*918+78del) c.1267+76_1267+78del (n.1267+76_1267+78del) c.*674+76_*674+78del (n.*674+76_*674+78del) n.2890+76_2890+78del n.1799+76_1799+78del c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.*600+76_*600+78del (n.*600+76_*600+78del) n.1901+76_1901+78del n.440+76_440+78del n.1771+76_1771+78del n.1590_1592del n.2594_2596del c.*1221+76_*1221+78del (n.*1221+76_*1221+78del) n.2233+76_2233+78del n.3346+76_3346+78del n.2026_2028del c.*1046+76_*1046+78del (n.*1046+76_*1046+78del) c.*774+76_*774+78del (n.*774+76_*774+78del) n.2367+76_2367+78del c.*585+76_*585+78del (n.*585+76_*585+78del) n.2554+76_2554+78del n.1788+76_1788+78del n.1864_1866del n.3667+76_3667+78del n.1053+76_1053+78del n.1934+76_1934+78del c.697+76_697+78del (n.697+76_697+78del) c.574+76_574+78del (n.574+76_574+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222745A>T | CA2683700274 | KRIT1 | c.1411+77T>A (n.1411+77T>A) n.1857+77T>A c.*918+77T>A (n.*918+77T>A) c.1267+77T>A (n.1267+77T>A) c.*674+77T>A (n.*674+77T>A) n.2890+77T>A n.1799+77T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*600+77T>A (n.*600+77T>A) n.1901+77T>A n.440+77T>A n.1771+77T>A n.1591T>A n.2595T>A c.*1221+77T>A (n.*1221+77T>A) n.2233+77T>A n.3346+77T>A n.2027T>A c.*1046+77T>A (n.*1046+77T>A) c.*774+77T>A (n.*774+77T>A) n.2367+77T>A c.*585+77T>A (n.*585+77T>A) n.2554+77T>A n.1788+77T>A n.1865T>A n.3667+77T>A n.1053+77T>A n.1934+77T>A c.697+77T>A (n.697+77T>A) c.574+77T>A (n.574+77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222746G>A | CA2683700275 | KRIT1 | c.1411+76C>T (n.1411+76C>T) n.1857+76C>T c.*918+76C>T (n.*918+76C>T) c.1267+76C>T (n.1267+76C>T) c.*674+76C>T (n.*674+76C>T) n.2890+76C>T n.1799+76C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*600+76C>T (n.*600+76C>T) n.1901+76C>T n.440+76C>T n.1771+76C>T n.1590C>T n.2594C>T c.*1221+76C>T (n.*1221+76C>T) n.2233+76C>T n.3346+76C>T n.2026C>T c.*1046+76C>T (n.*1046+76C>T) c.*774+76C>T (n.*774+76C>T) n.2367+76C>T c.*585+76C>T (n.*585+76C>T) n.2554+76C>T n.1788+76C>T n.1864C>T n.3667+76C>T n.1053+76C>T n.1934+76C>T c.697+76C>T (n.697+76C>T) c.574+76C>T (n.574+76C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222746G>T | CA2683700276 | KRIT1 | c.1411+76C>A (n.1411+76C>A) n.1857+76C>A c.*918+76C>A (n.*918+76C>A) c.1267+76C>A (n.1267+76C>A) c.*674+76C>A (n.*674+76C>A) n.2890+76C>A n.1799+76C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*600+76C>A (n.*600+76C>A) n.1901+76C>A n.440+76C>A n.1771+76C>A n.1590C>A n.2594C>A c.*1221+76C>A (n.*1221+76C>A) n.2233+76C>A n.3346+76C>A n.2026C>A c.*1046+76C>A (n.*1046+76C>A) c.*774+76C>A (n.*774+76C>A) n.2367+76C>A c.*585+76C>A (n.*585+76C>A) n.2554+76C>A n.1788+76C>A n.1864C>A n.3667+76C>A n.1053+76C>A n.1934+76C>A c.697+76C>A (n.697+76C>A) c.574+76C>A (n.574+76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222749G>A | CA2683700278 | KRIT1 | c.1411+73C>T (n.1411+73C>T) n.1857+73C>T c.*918+73C>T (n.*918+73C>T) c.1267+73C>T (n.1267+73C>T) c.*674+73C>T (n.*674+73C>T) n.2890+73C>T n.1799+73C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.*600+73C>T (n.*600+73C>T) n.1901+73C>T n.440+73C>T n.1771+73C>T n.1587C>T n.2591C>T c.*1221+73C>T (n.*1221+73C>T) n.2233+73C>T n.3346+73C>T n.2023C>T c.*1046+73C>T (n.*1046+73C>T) c.*774+73C>T (n.*774+73C>T) n.2367+73C>T c.*585+73C>T (n.*585+73C>T) n.2554+73C>T n.1788+73C>T n.1861C>T n.3667+73C>T n.1053+73C>T n.1934+73C>T c.697+73C>T (n.697+73C>T) c.574+73C>T (n.574+73C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222749G>T | CA2578936734 | KRIT1 | c.1411+73C>A (n.1411+73C>A) n.1857+73C>A c.*918+73C>A (n.*918+73C>A) c.1267+73C>A (n.1267+73C>A) c.*674+73C>A (n.*674+73C>A) n.2890+73C>A n.1799+73C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.*600+73C>A (n.*600+73C>A) n.1901+73C>A n.440+73C>A n.1771+73C>A n.1587C>A n.2591C>A c.*1221+73C>A (n.*1221+73C>A) n.2233+73C>A n.3346+73C>A n.2023C>A c.*1046+73C>A (n.*1046+73C>A) c.*774+73C>A (n.*774+73C>A) n.2367+73C>A c.*585+73C>A (n.*585+73C>A) n.2554+73C>A n.1788+73C>A n.1861C>A n.3667+73C>A n.1053+73C>A n.1934+73C>A c.697+73C>A (n.697+73C>A) c.574+73C>A (n.574+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222751_92222753del | CA2683700277 | KRIT1 | c.1411+71_1411+73del (n.1411+71_1411+73del) n.1857+71_1857+73del c.*918+71_*918+73del (n.*918+71_*918+73del) c.1267+71_1267+73del (n.1267+71_1267+73del) c.*674+71_*674+73del (n.*674+71_*674+73del) n.2890+71_2890+73del n.1799+71_1799+73del c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.*600+71_*600+73del (n.*600+71_*600+73del) n.1901+71_1901+73del n.440+71_440+73del n.1771+71_1771+73del n.1585_1587del n.2589_2591del c.*1221+71_*1221+73del (n.*1221+71_*1221+73del) n.2233+71_2233+73del n.3346+71_3346+73del n.2021_2023del c.*1046+71_*1046+73del (n.*1046+71_*1046+73del) c.*774+71_*774+73del (n.*774+71_*774+73del) n.2367+71_2367+73del c.*585+71_*585+73del (n.*585+71_*585+73del) n.2554+71_2554+73del n.1788+71_1788+73del n.1859_1861del n.3667+71_3667+73del n.1053+71_1053+73del n.1934+71_1934+73del c.697+71_697+73del (n.697+71_697+73del) c.574+71_574+73del (n.574+71_574+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222750T>A | CA2683700279 | KRIT1 | c.1411+72A>T (n.1411+72A>T) n.1857+72A>T c.*918+72A>T (n.*918+72A>T) c.1267+72A>T (n.1267+72A>T) c.*674+72A>T (n.*674+72A>T) n.2890+72A>T n.1799+72A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*600+72A>T (n.*600+72A>T) n.1901+72A>T n.440+72A>T n.1771+72A>T n.1586A>T n.2590A>T c.*1221+72A>T (n.*1221+72A>T) n.2233+72A>T n.3346+72A>T n.2022A>T c.*1046+72A>T (n.*1046+72A>T) c.*774+72A>T (n.*774+72A>T) n.2367+72A>T c.*585+72A>T (n.*585+72A>T) n.2554+72A>T n.1788+72A>T n.1860A>T n.3667+72A>T n.1053+72A>T n.1934+72A>T c.697+72A>T (n.697+72A>T) c.574+72A>T (n.574+72A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222750T>C | CA2683700280 | KRIT1 | c.1411+72A>G (n.1411+72A>G) n.1857+72A>G c.*918+72A>G (n.*918+72A>G) c.1267+72A>G (n.1267+72A>G) c.*674+72A>G (n.*674+72A>G) n.2890+72A>G n.1799+72A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*600+72A>G (n.*600+72A>G) n.1901+72A>G n.440+72A>G n.1771+72A>G n.1586A>G n.2590A>G c.*1221+72A>G (n.*1221+72A>G) n.2233+72A>G n.3346+72A>G n.2022A>G c.*1046+72A>G (n.*1046+72A>G) c.*774+72A>G (n.*774+72A>G) n.2367+72A>G c.*585+72A>G (n.*585+72A>G) n.2554+72A>G n.1788+72A>G n.1860A>G n.3667+72A>G n.1053+72A>G n.1934+72A>G c.697+72A>G (n.697+72A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222751T>C | CA2683700281 | KRIT1 | c.1411+71A>G (n.1411+71A>G) n.1857+71A>G c.*918+71A>G (n.*918+71A>G) c.1267+71A>G (n.1267+71A>G) c.*674+71A>G (n.*674+71A>G) n.2890+71A>G n.1799+71A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*600+71A>G (n.*600+71A>G) n.1901+71A>G n.440+71A>G n.1771+71A>G n.1585A>G n.2589A>G c.*1221+71A>G (n.*1221+71A>G) n.2233+71A>G n.3346+71A>G n.2021A>G c.*1046+71A>G (n.*1046+71A>G) c.*774+71A>G (n.*774+71A>G) n.2367+71A>G c.*585+71A>G (n.*585+71A>G) n.2554+71A>G n.1788+71A>G n.1859A>G n.3667+71A>G n.1053+71A>G n.1934+71A>G c.697+71A>G (n.697+71A>G) c.574+71A>G (n.574+71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222752del | CA2838981827 | KRIT1 | c.1411+70del (n.1411+70del) n.1857+70del c.*918+70del (n.*918+70del) c.1267+70del (n.1267+70del) c.*674+70del (n.*674+70del) n.2890+70del n.1799+70del c.*222del (n.*222del) c.*600+70del (n.*600+70del) n.1901+70del n.440+70del n.1771+70del n.1584del n.2588del c.*1221+70del (n.*1221+70del) n.2233+70del n.3346+70del n.2020del c.*1046+70del (n.*1046+70del) c.*774+70del (n.*774+70del) n.2367+70del c.*585+70del (n.*585+70del) n.2554+70del n.1788+70del n.1858del n.3667+70del n.1053+70del n.1934+70del c.697+70del (n.697+70del) c.574+70del (n.574+70del) | |
7 | g.92222752G>A | CA2683700282 | KRIT1 | c.1411+70C>T (n.1411+70C>T) n.1857+70C>T c.*918+70C>T (n.*918+70C>T) c.1267+70C>T (n.1267+70C>T) c.*674+70C>T (n.*674+70C>T) n.2890+70C>T n.1799+70C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*600+70C>T (n.*600+70C>T) n.1901+70C>T n.440+70C>T n.1771+70C>T n.1584C>T n.2588C>T c.*1221+70C>T (n.*1221+70C>T) n.2233+70C>T n.3346+70C>T n.2020C>T c.*1046+70C>T (n.*1046+70C>T) c.*774+70C>T (n.*774+70C>T) n.2367+70C>T c.*585+70C>T (n.*585+70C>T) n.2554+70C>T n.1788+70C>T n.1858C>T n.3667+70C>T n.1053+70C>T n.1934+70C>T c.697+70C>T (n.697+70C>T) c.574+70C>T (n.574+70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222752G= | CA1725804020 | KRIT1 | c.1411+70C= (n.1411+70C=) n.1857+70C= c.*918+70C= (n.*918+70C=) c.1267+70C= (n.1267+70C=) c.*674+70C= (n.*674+70C=) n.2890+70C= n.1799+70C= c.*222C= (n.*222C=) c.*600+70C= (n.*600+70C=) n.1901+70C= n.440+70C= n.1771+70C= n.1584C= n.2588C= c.*1221+70C= (n.*1221+70C=) n.2233+70C= n.3346+70C= n.2020C= c.*1046+70C= (n.*1046+70C=) c.*774+70C= (n.*774+70C=) n.2367+70C= c.*585+70C= (n.*585+70C=) n.2554+70C= n.1788+70C= n.1858C= n.3667+70C= n.1053+70C= n.1934+70C= c.697+70C= (n.697+70C=) c.574+70C= (n.574+70C=) | |
7 | g.92222752G>T | CA1725804022 | KRIT1 | c.1411+70C>A (n.1411+70C>A) n.1857+70C>A c.*918+70C>A (n.*918+70C>A) c.1267+70C>A (n.1267+70C>A) c.*674+70C>A (n.*674+70C>A) n.2890+70C>A n.1799+70C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*600+70C>A (n.*600+70C>A) n.1901+70C>A n.440+70C>A n.1771+70C>A n.1584C>A n.2588C>A c.*1221+70C>A (n.*1221+70C>A) n.2233+70C>A n.3346+70C>A n.2020C>A c.*1046+70C>A (n.*1046+70C>A) c.*774+70C>A (n.*774+70C>A) n.2367+70C>A c.*585+70C>A (n.*585+70C>A) n.2554+70C>A n.1788+70C>A n.1858C>A n.3667+70C>A n.1053+70C>A n.1934+70C>A c.697+70C>A (n.697+70C>A) c.574+70C>A (n.574+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222758T>C | CA2566830729 | KRIT1 | c.1411+64A>G (n.1411+64A>G) n.1857+64A>G c.*918+64A>G (n.*918+64A>G) c.1267+64A>G (n.1267+64A>G) c.*674+64A>G (n.*674+64A>G) n.2890+64A>G n.1799+64A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*600+64A>G (n.*600+64A>G) n.1901+64A>G n.440+64A>G n.1771+64A>G n.1578A>G n.2582A>G c.*1221+64A>G (n.*1221+64A>G) n.2233+64A>G n.3346+64A>G n.2014A>G c.*1046+64A>G (n.*1046+64A>G) c.*774+64A>G (n.*774+64A>G) n.2367+64A>G c.*585+64A>G (n.*585+64A>G) n.2554+64A>G n.1788+64A>G n.1852A>G n.3667+64A>G n.1053+64A>G n.1934+64A>G c.697+64A>G (n.697+64A>G) c.574+64A>G (n.574+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222760T>C | CA2683700283 | KRIT1 | c.1411+62A>G (n.1411+62A>G) n.1857+62A>G c.*918+62A>G (n.*918+62A>G) c.1267+62A>G (n.1267+62A>G) c.*674+62A>G (n.*674+62A>G) n.2890+62A>G n.1799+62A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*600+62A>G (n.*600+62A>G) n.1901+62A>G n.440+62A>G n.1771+62A>G n.1576A>G n.2580A>G c.*1221+62A>G (n.*1221+62A>G) n.2233+62A>G n.3346+62A>G n.2012A>G c.*1046+62A>G (n.*1046+62A>G) c.*774+62A>G (n.*774+62A>G) n.2367+62A>G c.*585+62A>G (n.*585+62A>G) n.2554+62A>G n.1788+62A>G n.1850A>G n.3667+62A>G n.1053+62A>G n.1934+62A>G c.697+62A>G (n.697+62A>G) c.574+62A>G (n.574+62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222761A>T | CA2578936735 | KRIT1 | c.1411+61T>A (n.1411+61T>A) n.1857+61T>A c.*918+61T>A (n.*918+61T>A) c.1267+61T>A (n.1267+61T>A) c.*674+61T>A (n.*674+61T>A) n.2890+61T>A n.1799+61T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*600+61T>A (n.*600+61T>A) n.1901+61T>A n.440+61T>A n.1771+61T>A n.1575T>A n.2579T>A c.*1221+61T>A (n.*1221+61T>A) n.2233+61T>A n.3346+61T>A n.2011T>A c.*1046+61T>A (n.*1046+61T>A) c.*774+61T>A (n.*774+61T>A) n.2367+61T>A c.*585+61T>A (n.*585+61T>A) n.2554+61T>A n.1788+61T>A n.1849T>A n.3667+61T>A n.1053+61T>A n.1934+61T>A c.697+61T>A (n.697+61T>A) c.574+61T>A (n.574+61T>A) | |
7 | g.92222762C>A | CA2683700284 | KRIT1 | c.1411+60G>T (n.1411+60G>T) n.1857+60G>T c.*918+60G>T (n.*918+60G>T) c.1267+60G>T (n.1267+60G>T) c.*674+60G>T (n.*674+60G>T) n.2890+60G>T n.1799+60G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*600+60G>T (n.*600+60G>T) n.1901+60G>T n.440+60G>T n.1771+60G>T n.1574G>T n.2578G>T c.*1221+60G>T (n.*1221+60G>T) n.2233+60G>T n.3346+60G>T n.2010G>T c.*1046+60G>T (n.*1046+60G>T) c.*774+60G>T (n.*774+60G>T) n.2367+60G>T c.*585+60G>T (n.*585+60G>T) n.2554+60G>T n.1788+60G>T n.1848G>T n.3667+60G>T n.1053+60G>T n.1934+60G>T c.697+60G>T (n.697+60G>T) c.574+60G>T (n.574+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222762C>T | CA2683700285 | KRIT1 | c.1411+60G>A (n.1411+60G>A) n.1857+60G>A c.*918+60G>A (n.*918+60G>A) c.1267+60G>A (n.1267+60G>A) c.*674+60G>A (n.*674+60G>A) n.2890+60G>A n.1799+60G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*600+60G>A (n.*600+60G>A) n.1901+60G>A n.440+60G>A n.1771+60G>A n.1574G>A n.2578G>A c.*1221+60G>A (n.*1221+60G>A) n.2233+60G>A n.3346+60G>A n.2010G>A c.*1046+60G>A (n.*1046+60G>A) c.*774+60G>A (n.*774+60G>A) n.2367+60G>A c.*585+60G>A (n.*585+60G>A) n.2554+60G>A n.1788+60G>A n.1848G>A n.3667+60G>A n.1053+60G>A n.1934+60G>A c.697+60G>A (n.697+60G>A) c.574+60G>A (n.574+60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222763C>A | CA2683700286 | KRIT1 | c.1411+59G>T (n.1411+59G>T) n.1857+59G>T c.*918+59G>T (n.*918+59G>T) c.1267+59G>T (n.1267+59G>T) c.*674+59G>T (n.*674+59G>T) n.2890+59G>T n.1799+59G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.*600+59G>T (n.*600+59G>T) n.1901+59G>T n.440+59G>T n.1771+59G>T n.1573G>T n.2577G>T c.*1221+59G>T (n.*1221+59G>T) n.2233+59G>T n.3346+59G>T n.2009G>T c.*1046+59G>T (n.*1046+59G>T) c.*774+59G>T (n.*774+59G>T) n.2367+59G>T c.*585+59G>T (n.*585+59G>T) n.2554+59G>T n.1788+59G>T n.1847G>T n.3667+59G>T n.1053+59G>T n.1934+59G>T c.697+59G>T (n.697+59G>T) c.574+59G>T (n.574+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222763C= | CA1725804024 | KRIT1 | c.1411+59G= (n.1411+59G=) n.1857+59G= c.*918+59G= (n.*918+59G=) c.1267+59G= (n.1267+59G=) c.*674+59G= (n.*674+59G=) n.2890+59G= n.1799+59G= c.*211G= (n.*211G=) c.*600+59G= (n.*600+59G=) n.1901+59G= n.440+59G= n.1771+59G= n.1573G= n.2577G= c.*1221+59G= (n.*1221+59G=) n.2233+59G= n.3346+59G= n.2009G= c.*1046+59G= (n.*1046+59G=) c.*774+59G= (n.*774+59G=) n.2367+59G= c.*585+59G= (n.*585+59G=) n.2554+59G= n.1788+59G= n.1847G= n.3667+59G= n.1053+59G= n.1934+59G= c.697+59G= (n.697+59G=) c.574+59G= (n.574+59G=) | |
7 | g.92222763C>T | CA161899141 | KRIT1 | c.1411+59G>A (n.1411+59G>A) n.1857+59G>A c.*918+59G>A (n.*918+59G>A) c.1267+59G>A (n.1267+59G>A) c.*674+59G>A (n.*674+59G>A) n.2890+59G>A n.1799+59G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*600+59G>A (n.*600+59G>A) n.1901+59G>A n.440+59G>A n.1771+59G>A n.1573G>A n.2577G>A c.*1221+59G>A (n.*1221+59G>A) n.2233+59G>A n.3346+59G>A n.2009G>A c.*1046+59G>A (n.*1046+59G>A) c.*774+59G>A (n.*774+59G>A) n.2367+59G>A c.*585+59G>A (n.*585+59G>A) n.2554+59G>A n.1788+59G>A n.1847G>A n.3667+59G>A n.1053+59G>A n.1934+59G>A c.697+59G>A (n.697+59G>A) c.574+59G>A (n.574+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222764A>G | CA2683700287 | KRIT1 | c.1411+58T>C (n.1411+58T>C) n.1857+58T>C c.*918+58T>C (n.*918+58T>C) c.1267+58T>C (n.1267+58T>C) c.*674+58T>C (n.*674+58T>C) n.2890+58T>C n.1799+58T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*600+58T>C (n.*600+58T>C) n.1901+58T>C n.440+58T>C n.1771+58T>C n.1572T>C n.2576T>C c.*1221+58T>C (n.*1221+58T>C) n.2233+58T>C n.3346+58T>C n.2008T>C c.*1046+58T>C (n.*1046+58T>C) c.*774+58T>C (n.*774+58T>C) n.2367+58T>C c.*585+58T>C (n.*585+58T>C) n.2554+58T>C n.1788+58T>C n.1846T>C n.3667+58T>C n.1053+58T>C n.1934+58T>C c.697+58T>C (n.697+58T>C) c.574+58T>C (n.574+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222765A= | CA1725804026 | KRIT1 | c.1411+57T= (n.1411+57T=) n.1857+57T= c.*918+57T= (n.*918+57T=) c.1267+57T= (n.1267+57T=) c.*674+57T= (n.*674+57T=) n.2890+57T= n.1799+57T= c.*209T= (n.*209T=) c.*600+57T= (n.*600+57T=) n.1901+57T= n.440+57T= n.1771+57T= n.1571T= n.2575T= c.*1221+57T= (n.*1221+57T=) n.2233+57T= n.3346+57T= n.2007T= c.*1046+57T= (n.*1046+57T=) c.*774+57T= (n.*774+57T=) n.2367+57T= c.*585+57T= (n.*585+57T=) n.2554+57T= n.1788+57T= n.1845T= n.3667+57T= n.1053+57T= n.1934+57T= c.697+57T= (n.697+57T=) c.574+57T= (n.574+57T=) | |
7 | g.92222765A>C | CA843823115 | KRIT1 | c.1411+57T>G (n.1411+57T>G) n.1857+57T>G c.*918+57T>G (n.*918+57T>G) c.1267+57T>G (n.1267+57T>G) c.*674+57T>G (n.*674+57T>G) n.2890+57T>G n.1799+57T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*600+57T>G (n.*600+57T>G) n.1901+57T>G n.440+57T>G n.1771+57T>G n.1571T>G n.2575T>G c.*1221+57T>G (n.*1221+57T>G) n.2233+57T>G n.3346+57T>G n.2007T>G c.*1046+57T>G (n.*1046+57T>G) c.*774+57T>G (n.*774+57T>G) n.2367+57T>G c.*585+57T>G (n.*585+57T>G) n.2554+57T>G n.1788+57T>G n.1845T>G n.3667+57T>G n.1053+57T>G n.1934+57T>G c.697+57T>G (n.697+57T>G) c.574+57T>G (n.574+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222766C>A | CA1725804028 | KRIT1 | c.1411+56G>T (n.1411+56G>T) n.1857+56G>T c.*918+56G>T (n.*918+56G>T) c.1267+56G>T (n.1267+56G>T) c.*674+56G>T (n.*674+56G>T) n.2890+56G>T n.1799+56G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*600+56G>T (n.*600+56G>T) n.1901+56G>T n.440+56G>T n.1771+56G>T n.1570G>T n.2574G>T c.*1221+56G>T (n.*1221+56G>T) n.2233+56G>T n.3346+56G>T n.2006G>T c.*1046+56G>T (n.*1046+56G>T) c.*774+56G>T (n.*774+56G>T) n.2367+56G>T c.*585+56G>T (n.*585+56G>T) n.2554+56G>T n.1788+56G>T n.1844G>T n.3667+56G>T n.1053+56G>T n.1934+56G>T c.697+56G>T (n.697+56G>T) c.574+56G>T (n.574+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222766C= | CA1725804027 | KRIT1 | c.1411+56G= (n.1411+56G=) n.1857+56G= c.*918+56G= (n.*918+56G=) c.1267+56G= (n.1267+56G=) c.*674+56G= (n.*674+56G=) n.2890+56G= n.1799+56G= c.*208G= (n.*208G=) c.*600+56G= (n.*600+56G=) n.1901+56G= n.440+56G= n.1771+56G= n.1570G= n.2574G= c.*1221+56G= (n.*1221+56G=) n.2233+56G= n.3346+56G= n.2006G= c.*1046+56G= (n.*1046+56G=) c.*774+56G= (n.*774+56G=) n.2367+56G= c.*585+56G= (n.*585+56G=) n.2554+56G= n.1788+56G= n.1844G= n.3667+56G= n.1053+56G= n.1934+56G= c.697+56G= (n.697+56G=) c.574+56G= (n.574+56G=) | |
7 | g.92222766C>G | CA2683700289 | KRIT1 | c.1411+56G>C (n.1411+56G>C) n.1857+56G>C c.*918+56G>C (n.*918+56G>C) c.1267+56G>C (n.1267+56G>C) c.*674+56G>C (n.*674+56G>C) n.2890+56G>C n.1799+56G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*600+56G>C (n.*600+56G>C) n.1901+56G>C n.440+56G>C n.1771+56G>C n.1570G>C n.2574G>C c.*1221+56G>C (n.*1221+56G>C) n.2233+56G>C n.3346+56G>C n.2006G>C c.*1046+56G>C (n.*1046+56G>C) c.*774+56G>C (n.*774+56G>C) n.2367+56G>C c.*585+56G>C (n.*585+56G>C) n.2554+56G>C n.1788+56G>C n.1844G>C n.3667+56G>C n.1053+56G>C n.1934+56G>C c.697+56G>C (n.697+56G>C) c.574+56G>C (n.574+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222766C>T | CA2683700288 | KRIT1 | c.1411+56G>A (n.1411+56G>A) n.1857+56G>A c.*918+56G>A (n.*918+56G>A) c.1267+56G>A (n.1267+56G>A) c.*674+56G>A (n.*674+56G>A) n.2890+56G>A n.1799+56G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*600+56G>A (n.*600+56G>A) n.1901+56G>A n.440+56G>A n.1771+56G>A n.1570G>A n.2574G>A c.*1221+56G>A (n.*1221+56G>A) n.2233+56G>A n.3346+56G>A n.2006G>A c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A) c.*774+56G>A (n.*774+56G>A) n.2367+56G>A c.*585+56G>A (n.*585+56G>A) n.2554+56G>A n.1788+56G>A n.1844G>A n.3667+56G>A n.1053+56G>A n.1934+56G>A c.697+56G>A (n.697+56G>A) c.574+56G>A (n.574+56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222767C>A | CA161899145 | KRIT1 | c.1411+55G>T (n.1411+55G>T) n.1857+55G>T c.*918+55G>T (n.*918+55G>T) c.1267+55G>T (n.1267+55G>T) c.*674+55G>T (n.*674+55G>T) n.2890+55G>T n.1799+55G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*600+55G>T (n.*600+55G>T) n.1901+55G>T n.440+55G>T n.1771+55G>T n.1569G>T n.2573G>T c.*1221+55G>T (n.*1221+55G>T) n.2233+55G>T n.3346+55G>T n.2005G>T c.*1046+55G>T (n.*1046+55G>T) c.*774+55G>T (n.*774+55G>T) n.2367+55G>T c.*585+55G>T (n.*585+55G>T) n.2554+55G>T n.1788+55G>T n.1843G>T n.3667+55G>T n.1053+55G>T n.1934+55G>T c.697+55G>T (n.697+55G>T) c.574+55G>T (n.574+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222767C= | CA1725804030 | KRIT1 | c.1411+55G= (n.1411+55G=) n.1857+55G= c.*918+55G= (n.*918+55G=) c.1267+55G= (n.1267+55G=) c.*674+55G= (n.*674+55G=) n.2890+55G= n.1799+55G= c.*207G= (n.*207G=) c.*600+55G= (n.*600+55G=) n.1901+55G= n.440+55G= n.1771+55G= n.1569G= n.2573G= c.*1221+55G= (n.*1221+55G=) n.2233+55G= n.3346+55G= n.2005G= c.*1046+55G= (n.*1046+55G=) c.*774+55G= (n.*774+55G=) n.2367+55G= c.*585+55G= (n.*585+55G=) n.2554+55G= n.1788+55G= n.1843G= n.3667+55G= n.1053+55G= n.1934+55G= c.697+55G= (n.697+55G=) c.574+55G= (n.574+55G=) | |
7 | g.92222768C= | CA1725804032 | KRIT1 | c.1411+54G= (n.1411+54G=) n.1857+54G= c.*918+54G= (n.*918+54G=) c.1267+54G= (n.1267+54G=) c.*674+54G= (n.*674+54G=) n.2890+54G= n.1799+54G= c.*206G= (n.*206G=) c.*600+54G= (n.*600+54G=) n.1901+54G= n.440+54G= n.1771+54G= n.1568G= n.2572G= c.*1221+54G= (n.*1221+54G=) n.2233+54G= n.3346+54G= n.2004G= c.*1046+54G= (n.*1046+54G=) c.*774+54G= (n.*774+54G=) n.2367+54G= c.*585+54G= (n.*585+54G=) n.2554+54G= n.1788+54G= n.1842G= n.3667+54G= n.1053+54G= n.1934+54G= c.697+54G= (n.697+54G=) c.574+54G= (n.574+54G=) | |
7 | g.92222768C>G | CA161899146 | KRIT1 | c.1411+54G>C (n.1411+54G>C) n.1857+54G>C c.*918+54G>C (n.*918+54G>C) c.1267+54G>C (n.1267+54G>C) c.*674+54G>C (n.*674+54G>C) n.2890+54G>C n.1799+54G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*600+54G>C (n.*600+54G>C) n.1901+54G>C n.440+54G>C n.1771+54G>C n.1568G>C n.2572G>C c.*1221+54G>C (n.*1221+54G>C) n.2233+54G>C n.3346+54G>C n.2004G>C c.*1046+54G>C (n.*1046+54G>C) c.*774+54G>C (n.*774+54G>C) n.2367+54G>C c.*585+54G>C (n.*585+54G>C) n.2554+54G>C n.1788+54G>C n.1842G>C n.3667+54G>C n.1053+54G>C n.1934+54G>C c.697+54G>C (n.697+54G>C) c.574+54G>C (n.574+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222768C>T | CA2683700290 | KRIT1 | c.1411+54G>A (n.1411+54G>A) n.1857+54G>A c.*918+54G>A (n.*918+54G>A) c.1267+54G>A (n.1267+54G>A) c.*674+54G>A (n.*674+54G>A) n.2890+54G>A n.1799+54G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*600+54G>A (n.*600+54G>A) n.1901+54G>A n.440+54G>A n.1771+54G>A n.1568G>A n.2572G>A c.*1221+54G>A (n.*1221+54G>A) n.2233+54G>A n.3346+54G>A n.2004G>A c.*1046+54G>A (n.*1046+54G>A) c.*774+54G>A (n.*774+54G>A) n.2367+54G>A c.*585+54G>A (n.*585+54G>A) n.2554+54G>A n.1788+54G>A n.1842G>A n.3667+54G>A n.1053+54G>A n.1934+54G>A c.697+54G>A (n.697+54G>A) c.574+54G>A (n.574+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222770C>T | CA2683700291 | KRIT1 | c.1411+52G>A (n.1411+52G>A) n.1857+52G>A c.*918+52G>A (n.*918+52G>A) c.1267+52G>A (n.1267+52G>A) c.*674+52G>A (n.*674+52G>A) n.2890+52G>A n.1799+52G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*600+52G>A (n.*600+52G>A) n.1901+52G>A n.440+52G>A n.1771+52G>A n.1566G>A n.2570G>A c.*1221+52G>A (n.*1221+52G>A) n.2233+52G>A n.3346+52G>A n.2002G>A c.*1046+52G>A (n.*1046+52G>A) c.*774+52G>A (n.*774+52G>A) n.2367+52G>A c.*585+52G>A (n.*585+52G>A) n.2554+52G>A n.1788+52G>A n.1840G>A n.3667+52G>A n.1053+52G>A n.1934+52G>A c.697+52G>A (n.697+52G>A) c.574+52G>A (n.574+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222771T>C | CA161899148 | KRIT1 | c.1411+51A>G (n.1411+51A>G) n.1857+51A>G c.*918+51A>G (n.*918+51A>G) c.1267+51A>G (n.1267+51A>G) c.*674+51A>G (n.*674+51A>G) n.2890+51A>G n.1799+51A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*600+51A>G (n.*600+51A>G) n.1901+51A>G n.440+51A>G n.1771+51A>G n.1565A>G n.2569A>G c.*1221+51A>G (n.*1221+51A>G) n.2233+51A>G n.3346+51A>G n.2001A>G c.*1046+51A>G (n.*1046+51A>G) c.*774+51A>G (n.*774+51A>G) n.2367+51A>G c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) n.2554+51A>G n.1788+51A>G n.1839A>G n.3667+51A>G n.1053+51A>G n.1934+51A>G c.697+51A>G (n.697+51A>G) c.574+51A>G (n.574+51A>G) | dbSNP |
7 | g.92222771T= | CA1725804034 | KRIT1 | c.1411+51A= (n.1411+51A=) n.1857+51A= c.*918+51A= (n.*918+51A=) c.1267+51A= (n.1267+51A=) c.*674+51A= (n.*674+51A=) n.2890+51A= n.1799+51A= c.*203A= (n.*203A=) c.*600+51A= (n.*600+51A=) n.1901+51A= n.440+51A= n.1771+51A= n.1565A= n.2569A= c.*1221+51A= (n.*1221+51A=) n.2233+51A= n.3346+51A= n.2001A= c.*1046+51A= (n.*1046+51A=) c.*774+51A= (n.*774+51A=) n.2367+51A= c.*585+51A= (n.*585+51A=) n.2554+51A= n.1788+51A= n.1839A= n.3667+51A= n.1053+51A= n.1934+51A= c.697+51A= (n.697+51A=) c.574+51A= (n.574+51A=) | |
7 | g.92222772C>A | CA4339115 | KRIT1 | c.1411+50G>T (n.1411+50G>T) n.1857+50G>T c.*918+50G>T (n.*918+50G>T) c.1267+50G>T (n.1267+50G>T) c.*674+50G>T (n.*674+50G>T) n.2890+50G>T n.1799+50G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*600+50G>T (n.*600+50G>T) n.1901+50G>T n.440+50G>T n.1771+50G>T n.1564G>T n.2568G>T c.*1221+50G>T (n.*1221+50G>T) n.2233+50G>T n.3346+50G>T n.2000G>T c.*1046+50G>T (n.*1046+50G>T) c.*774+50G>T (n.*774+50G>T) n.2367+50G>T c.*585+50G>T (n.*585+50G>T) n.2554+50G>T n.1788+50G>T n.1838G>T n.3667+50G>T n.1053+50G>T n.1934+50G>T c.697+50G>T (n.697+50G>T) c.574+50G>T (n.574+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222772C= | CA1725804037 | KRIT1 | c.1411+50G= (n.1411+50G=) n.1857+50G= c.*918+50G= (n.*918+50G=) c.1267+50G= (n.1267+50G=) c.*674+50G= (n.*674+50G=) n.2890+50G= n.1799+50G= c.*202G= (n.*202G=) c.*600+50G= (n.*600+50G=) n.1901+50G= n.440+50G= n.1771+50G= n.1564G= n.2568G= c.*1221+50G= (n.*1221+50G=) n.2233+50G= n.3346+50G= n.2000G= c.*1046+50G= (n.*1046+50G=) c.*774+50G= (n.*774+50G=) n.2367+50G= c.*585+50G= (n.*585+50G=) n.2554+50G= n.1788+50G= n.1838G= n.3667+50G= n.1053+50G= n.1934+50G= c.697+50G= (n.697+50G=) c.574+50G= (n.574+50G=) | |
7 | g.92222772C>G | CA2683700292 | KRIT1 | c.1411+50G>C (n.1411+50G>C) n.1857+50G>C c.*918+50G>C (n.*918+50G>C) c.1267+50G>C (n.1267+50G>C) c.*674+50G>C (n.*674+50G>C) n.2890+50G>C n.1799+50G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*600+50G>C (n.*600+50G>C) n.1901+50G>C n.440+50G>C n.1771+50G>C n.1564G>C n.2568G>C c.*1221+50G>C (n.*1221+50G>C) n.2233+50G>C n.3346+50G>C n.2000G>C c.*1046+50G>C (n.*1046+50G>C) c.*774+50G>C (n.*774+50G>C) n.2367+50G>C c.*585+50G>C (n.*585+50G>C) n.2554+50G>C n.1788+50G>C n.1838G>C n.3667+50G>C n.1053+50G>C n.1934+50G>C c.697+50G>C (n.697+50G>C) c.574+50G>C (n.574+50G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222773C>A | CA2683700293 | KRIT1 | c.1411+49G>T (n.1411+49G>T) n.1857+49G>T c.*918+49G>T (n.*918+49G>T) c.1267+49G>T (n.1267+49G>T) c.*674+49G>T (n.*674+49G>T) n.2890+49G>T n.1799+49G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*600+49G>T (n.*600+49G>T) n.1901+49G>T n.440+49G>T n.1771+49G>T n.1563G>T n.2567G>T c.*1221+49G>T (n.*1221+49G>T) n.2233+49G>T n.3346+49G>T n.1999G>T c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T) c.*774+49G>T (n.*774+49G>T) n.2367+49G>T c.*585+49G>T (n.*585+49G>T) n.2554+49G>T n.1788+49G>T n.1837G>T n.3667+49G>T n.1053+49G>T n.1934+49G>T c.697+49G>T (n.697+49G>T) c.574+49G>T (n.574+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222773C= | CA1725804041 | KRIT1 | c.1411+49G= (n.1411+49G=) n.1857+49G= c.*918+49G= (n.*918+49G=) c.1267+49G= (n.1267+49G=) c.*674+49G= (n.*674+49G=) n.2890+49G= n.1799+49G= c.*201G= (n.*201G=) c.*600+49G= (n.*600+49G=) n.1901+49G= n.440+49G= n.1771+49G= n.1563G= n.2567G= c.*1221+49G= (n.*1221+49G=) n.2233+49G= n.3346+49G= n.1999G= c.*1046+49G= (n.*1046+49G=) c.*774+49G= (n.*774+49G=) n.2367+49G= c.*585+49G= (n.*585+49G=) n.2554+49G= n.1788+49G= n.1837G= n.3667+49G= n.1053+49G= n.1934+49G= c.697+49G= (n.697+49G=) c.574+49G= (n.574+49G=) | |
7 | g.92222773C>G | CA576706297 | KRIT1 | c.1411+49G>C (n.1411+49G>C) n.1857+49G>C c.*918+49G>C (n.*918+49G>C) c.1267+49G>C (n.1267+49G>C) c.*674+49G>C (n.*674+49G>C) n.2890+49G>C n.1799+49G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*600+49G>C (n.*600+49G>C) n.1901+49G>C n.440+49G>C n.1771+49G>C n.1563G>C n.2567G>C c.*1221+49G>C (n.*1221+49G>C) n.2233+49G>C n.3346+49G>C n.1999G>C c.*1046+49G>C (n.*1046+49G>C) c.*774+49G>C (n.*774+49G>C) n.2367+49G>C c.*585+49G>C (n.*585+49G>C) n.2554+49G>C n.1788+49G>C n.1837G>C n.3667+49G>C n.1053+49G>C n.1934+49G>C c.697+49G>C (n.697+49G>C) c.574+49G>C (n.574+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222775A>C | CA2841675874 | KRIT1 | c.1411+47T>G (n.1411+47T>G) n.1857+47T>G c.*918+47T>G (n.*918+47T>G) c.1267+47T>G (n.1267+47T>G) c.*674+47T>G (n.*674+47T>G) n.2890+47T>G n.1799+47T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*600+47T>G (n.*600+47T>G) n.1901+47T>G n.440+47T>G n.1771+47T>G n.1561T>G n.2565T>G c.*1221+47T>G (n.*1221+47T>G) n.2233+47T>G n.3346+47T>G n.1997T>G c.*1046+47T>G (n.*1046+47T>G) c.*774+47T>G (n.*774+47T>G) n.2367+47T>G c.*585+47T>G (n.*585+47T>G) n.2554+47T>G n.1788+47T>G n.1835T>G n.3667+47T>G n.1053+47T>G n.1934+47T>G c.697+47T>G (n.697+47T>G) c.574+47T>G (n.574+47T>G) | |
7 | g.92222779del | CA2578936736 | KRIT1 | c.1411+47del (n.1411+47del) n.1857+47del c.*918+47del (n.*918+47del) c.1267+47del (n.1267+47del) c.*674+47del (n.*674+47del) n.2890+47del n.1799+47del c.*199del (n.*199del) c.*600+47del (n.*600+47del) n.1901+47del n.440+47del n.1771+47del n.1561del n.2565del c.*1221+47del (n.*1221+47del) n.2233+47del n.3346+47del n.1997del c.*1046+47del (n.*1046+47del) c.*774+47del (n.*774+47del) n.2367+47del c.*585+47del (n.*585+47del) n.2554+47del n.1788+47del n.1835del n.3667+47del n.1053+47del n.1934+47del c.697+47del (n.697+47del) c.574+47del (n.574+47del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222776A= | CA1725804043 | KRIT1 | c.1411+46T= (n.1411+46T=) n.1857+46T= c.*918+46T= (n.*918+46T=) c.1267+46T= (n.1267+46T=) c.*674+46T= (n.*674+46T=) n.2890+46T= n.1799+46T= c.*198T= (n.*198T=) c.*600+46T= (n.*600+46T=) n.1901+46T= n.440+46T= n.1771+46T= n.1560T= n.2564T= c.*1221+46T= (n.*1221+46T=) n.2233+46T= n.3346+46T= n.1996T= c.*1046+46T= (n.*1046+46T=) c.*774+46T= (n.*774+46T=) n.2367+46T= c.*585+46T= (n.*585+46T=) n.2554+46T= n.1788+46T= n.1834T= n.3667+46T= n.1053+46T= n.1934+46T= c.697+46T= (n.697+46T=) c.574+46T= (n.574+46T=) | |
7 | g.92222776A>G | CA576706298 | KRIT1 | c.1411+46T>C (n.1411+46T>C) n.1857+46T>C c.*918+46T>C (n.*918+46T>C) c.1267+46T>C (n.1267+46T>C) c.*674+46T>C (n.*674+46T>C) n.2890+46T>C n.1799+46T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1901+46T>C n.440+46T>C n.1771+46T>C n.1560T>C n.2564T>C c.*1221+46T>C (n.*1221+46T>C) n.2233+46T>C n.3346+46T>C n.1996T>C c.*1046+46T>C (n.*1046+46T>C) c.*774+46T>C (n.*774+46T>C) n.2367+46T>C c.*585+46T>C (n.*585+46T>C) n.2554+46T>C n.1788+46T>C n.1834T>C n.3667+46T>C n.1053+46T>C n.1934+46T>C c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.574+46T>C (n.574+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222778A= | CA1725804045 | KRIT1 | c.1411+44T= (n.1411+44T=) n.1857+44T= c.*918+44T= (n.*918+44T=) c.1267+44T= (n.1267+44T=) c.*674+44T= (n.*674+44T=) n.2890+44T= n.1799+44T= c.*196T= (n.*196T=) c.*600+44T= (n.*600+44T=) n.1901+44T= n.440+44T= n.1771+44T= n.1558T= n.2562T= c.*1221+44T= (n.*1221+44T=) n.2233+44T= n.3346+44T= n.1994T= c.*1046+44T= (n.*1046+44T=) c.*774+44T= (n.*774+44T=) n.2367+44T= c.*585+44T= (n.*585+44T=) n.2554+44T= n.1788+44T= n.1832T= n.3667+44T= n.1053+44T= n.1934+44T= c.697+44T= (n.697+44T=) c.574+44T= (n.574+44T=) | |
7 | g.92222778A>C | CA2683700294 | KRIT1 | c.1411+44T>G (n.1411+44T>G) n.1857+44T>G c.*918+44T>G (n.*918+44T>G) c.1267+44T>G (n.1267+44T>G) c.*674+44T>G (n.*674+44T>G) n.2890+44T>G n.1799+44T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*600+44T>G (n.*600+44T>G) n.1901+44T>G n.440+44T>G n.1771+44T>G n.1558T>G n.2562T>G c.*1221+44T>G (n.*1221+44T>G) n.2233+44T>G n.3346+44T>G n.1994T>G c.*1046+44T>G (n.*1046+44T>G) c.*774+44T>G (n.*774+44T>G) n.2367+44T>G c.*585+44T>G (n.*585+44T>G) n.2554+44T>G n.1788+44T>G n.1832T>G n.3667+44T>G n.1053+44T>G n.1934+44T>G c.697+44T>G (n.697+44T>G) c.574+44T>G (n.574+44T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222778A>G | CA1104450356 | KRIT1 | c.1411+44T>C (n.1411+44T>C) n.1857+44T>C c.*918+44T>C (n.*918+44T>C) c.1267+44T>C (n.1267+44T>C) c.*674+44T>C (n.*674+44T>C) n.2890+44T>C n.1799+44T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*600+44T>C (n.*600+44T>C) n.1901+44T>C n.440+44T>C n.1771+44T>C n.1558T>C n.2562T>C c.*1221+44T>C (n.*1221+44T>C) n.2233+44T>C n.3346+44T>C n.1994T>C c.*1046+44T>C (n.*1046+44T>C) c.*774+44T>C (n.*774+44T>C) n.2367+44T>C c.*585+44T>C (n.*585+44T>C) n.2554+44T>C n.1788+44T>C n.1832T>C n.3667+44T>C n.1053+44T>C n.1934+44T>C c.697+44T>C (n.697+44T>C) c.574+44T>C (n.574+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222779A>G | CA2578936737 | KRIT1 | c.1411+43T>C (n.1411+43T>C) n.1857+43T>C c.*918+43T>C (n.*918+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.*674+43T>C (n.*674+43T>C) n.2890+43T>C n.1799+43T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*600+43T>C (n.*600+43T>C) n.1901+43T>C n.440+43T>C n.1771+43T>C n.1557T>C n.2561T>C c.*1221+43T>C (n.*1221+43T>C) n.2233+43T>C n.3346+43T>C n.1993T>C c.*1046+43T>C (n.*1046+43T>C) c.*774+43T>C (n.*774+43T>C) n.2367+43T>C c.*585+43T>C (n.*585+43T>C) n.2554+43T>C n.1788+43T>C n.1831T>C n.3667+43T>C n.1053+43T>C n.1934+43T>C c.697+43T>C (n.697+43T>C) c.574+43T>C (n.574+43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222780G= | CA1725804047 | KRIT1 | c.1411+42C= (n.1411+42C=) n.1857+42C= c.*918+42C= (n.*918+42C=) c.1267+42C= (n.1267+42C=) c.*674+42C= (n.*674+42C=) n.2890+42C= n.1799+42C= c.*194C= (n.*194C=) c.*600+42C= (n.*600+42C=) n.1901+42C= n.440+42C= n.1771+42C= n.1556C= n.2560C= c.*1221+42C= (n.*1221+42C=) n.2233+42C= n.3346+42C= n.1992C= c.*1046+42C= (n.*1046+42C=) c.*774+42C= (n.*774+42C=) n.2367+42C= c.*585+42C= (n.*585+42C=) n.2554+42C= n.1788+42C= n.1830C= n.3667+42C= n.1053+42C= n.1934+42C= c.697+42C= (n.697+42C=) c.574+42C= (n.574+42C=) | |
7 | g.92222780G>T | CA4339116 | KRIT1 | c.1411+42C>A (n.1411+42C>A) n.1857+42C>A c.*918+42C>A (n.*918+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.*674+42C>A (n.*674+42C>A) n.2890+42C>A n.1799+42C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*600+42C>A (n.*600+42C>A) n.1901+42C>A n.440+42C>A n.1771+42C>A n.1556C>A n.2560C>A c.*1221+42C>A (n.*1221+42C>A) n.2233+42C>A n.3346+42C>A n.1992C>A c.*1046+42C>A (n.*1046+42C>A) c.*774+42C>A (n.*774+42C>A) n.2367+42C>A c.*585+42C>A (n.*585+42C>A) n.2554+42C>A n.1788+42C>A n.1830C>A n.3667+42C>A n.1053+42C>A n.1934+42C>A c.697+42C>A (n.697+42C>A) c.574+42C>A (n.574+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222781G>T | CA2683700295 | KRIT1 | c.1411+41C>A (n.1411+41C>A) n.1857+41C>A c.*918+41C>A (n.*918+41C>A) c.1267+41C>A (n.1267+41C>A) c.*674+41C>A (n.*674+41C>A) n.2890+41C>A n.1799+41C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1901+41C>A n.440+41C>A n.1771+41C>A n.1555C>A n.2559C>A c.*1221+41C>A (n.*1221+41C>A) n.2233+41C>A n.3346+41C>A n.1991C>A c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A) c.*774+41C>A (n.*774+41C>A) n.2367+41C>A c.*585+41C>A (n.*585+41C>A) n.2554+41C>A n.1788+41C>A n.1829C>A n.3667+41C>A n.1053+41C>A n.1934+41C>A c.697+41C>A (n.697+41C>A) c.574+41C>A (n.574+41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222781_92222784delinsGAAT | CA1725804050 | KRIT1 | c.1411+38_1411+41delinsATTC (n.1411+38_1411+41delinsATTC) n.1857+38_1857+41delinsATTC c.*918+38_*918+41delinsATTC (n.*918+38_*918+41delinsATTC) c.1267+38_1267+41delinsATTC (n.1267+38_1267+41delinsATTC) c.*674+38_*674+41delinsATTC (n.*674+38_*674+41delinsATTC) n.2890+38_2890+41delinsATTC n.1799+38_1799+41delinsATTC c.*190_*193delinsATTC (n.*190_*193delinsATTC) c.*600+38_*600+41delinsATTC (n.*600+38_*600+41delinsATTC) n.1901+38_1901+41delinsATTC n.440+38_440+41delinsATTC n.1771+38_1771+41delinsATTC n.1552_1555delinsATTC n.2556_2559delinsATTC c.*1221+38_*1221+41delinsATTC (n.*1221+38_*1221+41delinsATTC) n.2233+38_2233+41delinsATTC n.3346+38_3346+41delinsATTC n.1988_1991delinsATTC c.*1046+38_*1046+41delinsATTC (n.*1046+38_*1046+41delinsATTC) c.*774+38_*774+41delinsATTC (n.*774+38_*774+41delinsATTC) n.2367+38_2367+41delinsATTC c.*585+38_*585+41delinsATTC (n.*585+38_*585+41delinsATTC) n.2554+38_2554+41delinsATTC n.1788+38_1788+41delinsATTC n.1826_1829delinsATTC n.3667+38_3667+41delinsATTC n.1053+38_1053+41delinsATTC n.1934+38_1934+41delinsATTC c.697+38_697+41delinsATTC (n.697+38_697+41delinsATTC) c.574+38_574+41delinsATTC (n.574+38_574+41delinsATTC) | |
7 | g.92222785_92222787del | CA4339117 | KRIT1 | c.1411+38_1411+40del (n.1411+38_1411+40del) n.1857+38_1857+40del c.*918+38_*918+40del (n.*918+38_*918+40del) c.1267+38_1267+40del (n.1267+38_1267+40del) c.*674+38_*674+40del (n.*674+38_*674+40del) n.2890+38_2890+40del n.1799+38_1799+40del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*600+38_*600+40del (n.*600+38_*600+40del) n.1901+38_1901+40del n.440+38_440+40del n.1771+38_1771+40del n.1552_1554del n.2556_2558del c.*1221+38_*1221+40del (n.*1221+38_*1221+40del) n.2233+38_2233+40del n.3346+38_3346+40del n.1988_1990del c.*1046+38_*1046+40del (n.*1046+38_*1046+40del) c.*774+38_*774+40del (n.*774+38_*774+40del) n.2367+38_2367+40del c.*585+38_*585+40del (n.*585+38_*585+40del) n.2554+38_2554+40del n.1788+38_1788+40del n.1826_1828del n.3667+38_3667+40del n.1053+38_1053+40del n.1934+38_1934+40del c.697+38_697+40del (n.697+38_697+40del) c.574+38_574+40del (n.574+38_574+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222784T>A | CA2683700296 | KRIT1 | c.1411+38A>T (n.1411+38A>T) n.1857+38A>T c.*918+38A>T (n.*918+38A>T) c.1267+38A>T (n.1267+38A>T) c.*674+38A>T (n.*674+38A>T) n.2890+38A>T n.1799+38A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*600+38A>T (n.*600+38A>T) n.1901+38A>T n.440+38A>T n.1771+38A>T n.1552A>T n.2556A>T c.*1221+38A>T (n.*1221+38A>T) n.2233+38A>T n.3346+38A>T n.1988A>T c.*1046+38A>T (n.*1046+38A>T) c.*774+38A>T (n.*774+38A>T) n.2367+38A>T c.*585+38A>T (n.*585+38A>T) n.2554+38A>T n.1788+38A>T n.1826A>T n.3667+38A>T n.1053+38A>T n.1934+38A>T c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.574+38A>T (n.574+38A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222784T>C | CA2578936738 | KRIT1 | c.1411+38A>G (n.1411+38A>G) n.1857+38A>G c.*918+38A>G (n.*918+38A>G) c.1267+38A>G (n.1267+38A>G) c.*674+38A>G (n.*674+38A>G) n.2890+38A>G n.1799+38A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*600+38A>G (n.*600+38A>G) n.1901+38A>G n.440+38A>G n.1771+38A>G n.1552A>G n.2556A>G c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) n.2233+38A>G n.3346+38A>G n.1988A>G c.*1046+38A>G (n.*1046+38A>G) c.*774+38A>G (n.*774+38A>G) n.2367+38A>G c.*585+38A>G (n.*585+38A>G) n.2554+38A>G n.1788+38A>G n.1826A>G n.3667+38A>G n.1053+38A>G n.1934+38A>G c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.574+38A>G (n.574+38A>G) | |
7 | g.92222785A>C | CA2776939104 | KRIT1 | c.1411+37T>G (n.1411+37T>G) n.1857+37T>G c.*918+37T>G (n.*918+37T>G) c.1267+37T>G (n.1267+37T>G) c.*674+37T>G (n.*674+37T>G) n.2890+37T>G n.1799+37T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*600+37T>G (n.*600+37T>G) n.1901+37T>G n.440+37T>G n.1771+37T>G n.1551T>G n.2555T>G c.*1221+37T>G (n.*1221+37T>G) n.2233+37T>G n.3346+37T>G n.1987T>G c.*1046+37T>G (n.*1046+37T>G) c.*774+37T>G (n.*774+37T>G) n.2367+37T>G c.*585+37T>G (n.*585+37T>G) n.2554+37T>G n.1788+37T>G n.1825T>G n.3667+37T>G n.1053+37T>G n.1934+37T>G c.697+37T>G (n.697+37T>G) c.574+37T>G (n.574+37T>G) | |
7 | g.92222787T>C | CA2683700297 | KRIT1 | c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) n.1857+35A>G c.*918+35A>G (n.*918+35A>G) c.1267+35A>G (n.1267+35A>G) c.*674+35A>G (n.*674+35A>G) n.2890+35A>G n.1799+35A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*600+35A>G (n.*600+35A>G) n.1901+35A>G n.440+35A>G n.1771+35A>G n.1549A>G n.2553A>G c.*1221+35A>G (n.*1221+35A>G) n.2233+35A>G n.3346+35A>G n.1985A>G c.*1046+35A>G (n.*1046+35A>G) c.*774+35A>G (n.*774+35A>G) n.2367+35A>G c.*585+35A>G (n.*585+35A>G) n.2554+35A>G n.1788+35A>G n.1823A>G n.3667+35A>G n.1053+35A>G n.1934+35A>G c.697+35A>G (n.697+35A>G) c.574+35A>G (n.574+35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222788G>A | CA843823125 | KRIT1 | c.1411+34C>T (n.1411+34C>T) n.1857+34C>T c.*918+34C>T (n.*918+34C>T) c.1267+34C>T (n.1267+34C>T) c.*674+34C>T (n.*674+34C>T) n.2890+34C>T n.1799+34C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*600+34C>T (n.*600+34C>T) n.1901+34C>T n.440+34C>T n.1771+34C>T n.1548C>T n.2552C>T c.*1221+34C>T (n.*1221+34C>T) n.2233+34C>T n.3346+34C>T n.1984C>T c.*1046+34C>T (n.*1046+34C>T) c.*774+34C>T (n.*774+34C>T) n.2367+34C>T c.*585+34C>T (n.*585+34C>T) n.2554+34C>T n.1788+34C>T n.1822C>T n.3667+34C>T n.1053+34C>T n.1934+34C>T c.697+34C>T (n.697+34C>T) c.574+34C>T (n.574+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222788G>C | CA4339118 | KRIT1 | c.1411+34C>G (n.1411+34C>G) n.1857+34C>G c.*918+34C>G (n.*918+34C>G) c.1267+34C>G (n.1267+34C>G) c.*674+34C>G (n.*674+34C>G) n.2890+34C>G n.1799+34C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*600+34C>G (n.*600+34C>G) n.1901+34C>G n.440+34C>G n.1771+34C>G n.1548C>G n.2552C>G c.*1221+34C>G (n.*1221+34C>G) n.2233+34C>G n.3346+34C>G n.1984C>G c.*1046+34C>G (n.*1046+34C>G) c.*774+34C>G (n.*774+34C>G) n.2367+34C>G c.*585+34C>G (n.*585+34C>G) n.2554+34C>G n.1788+34C>G n.1822C>G n.3667+34C>G n.1053+34C>G n.1934+34C>G c.697+34C>G (n.697+34C>G) c.574+34C>G (n.574+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222788G= | CA1725804053 | KRIT1 | c.1411+34C= (n.1411+34C=) n.1857+34C= c.*918+34C= (n.*918+34C=) c.1267+34C= (n.1267+34C=) c.*674+34C= (n.*674+34C=) n.2890+34C= n.1799+34C= c.*186C= (n.*186C=) c.*600+34C= (n.*600+34C=) n.1901+34C= n.440+34C= n.1771+34C= n.1548C= n.2552C= c.*1221+34C= (n.*1221+34C=) n.2233+34C= n.3346+34C= n.1984C= c.*1046+34C= (n.*1046+34C=) c.*774+34C= (n.*774+34C=) n.2367+34C= c.*585+34C= (n.*585+34C=) n.2554+34C= n.1788+34C= n.1822C= n.3667+34C= n.1053+34C= n.1934+34C= c.697+34C= (n.697+34C=) c.574+34C= (n.574+34C=) | |
7 | g.92222788G>T | CA2683700298 | KRIT1 | c.1411+34C>A (n.1411+34C>A) n.1857+34C>A c.*918+34C>A (n.*918+34C>A) c.1267+34C>A (n.1267+34C>A) c.*674+34C>A (n.*674+34C>A) n.2890+34C>A n.1799+34C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*600+34C>A (n.*600+34C>A) n.1901+34C>A n.440+34C>A n.1771+34C>A n.1548C>A n.2552C>A c.*1221+34C>A (n.*1221+34C>A) n.2233+34C>A n.3346+34C>A n.1984C>A c.*1046+34C>A (n.*1046+34C>A) c.*774+34C>A (n.*774+34C>A) n.2367+34C>A c.*585+34C>A (n.*585+34C>A) n.2554+34C>A n.1788+34C>A n.1822C>A n.3667+34C>A n.1053+34C>A n.1934+34C>A c.697+34C>A (n.697+34C>A) c.574+34C>A (n.574+34C>A) | gnomAD v4 |