UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92200435A= | CA1725810420 | KRIT1 | c.*301T= (n.*301T=) c.2025+12760T= (n.2025+12760T=) n.2958T= n.2685T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*1775T= (n.*1775T=) n.3991T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*1701T= (n.*1701T=) n.1564T= n.3383T= n.4387T= c.*2322T= (n.*2322T=) n.3334T= n.4447T= n.3819T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.3468T= c.*1686T= (n.*1686T=) n.3657T= n.4281+12760T= n.2154T= n.3035T= c.*812T= (n.*812T=) | |
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| 7 | g.92200436C>G | CA456468372 | KRIT1 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.2025+12759G>C (n.2025+12759G>C) n.2957G>C n.2684G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3990G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1563G>C n.3382G>C n.4386G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.3333G>C n.4446G>C n.3818G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3467G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.3656G>C n.4281+12759G>C n.2153G>C n.3034G>C c.*811G>C (n.*811G>C) | |
| 7 | g.92200436C>T | CA456468371 | KRIT1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.2025+12759G>A (n.2025+12759G>A) n.2957G>A n.2684G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3990G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1563G>A n.3382G>A n.4386G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3333G>A n.4446G>A n.3818G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3467G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.3656G>A n.4281+12759G>A n.2153G>A n.3034G>A c.*811G>A (n.*811G>A) | |
| 7 | g.92200437C>A | CA456468373 | KRIT1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.2025+12758G>T (n.2025+12758G>T) n.2956G>T n.2683G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.3989G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.1562G>T n.3381G>T n.4385G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.3332G>T n.4445G>T n.3817G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.3466G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.3655G>T n.4281+12758G>T n.2152G>T n.3033G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
| 7 | g.92200437C= | CA1725810421 | KRIT1 | c.*299G= (n.*299G=) c.2025+12758G= (n.2025+12758G=) n.2956G= n.2683G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*1773G= (n.*1773G=) n.3989G= c.*2019G= (n.*2019G=) c.*1699G= (n.*1699G=) n.1562G= n.3381G= n.4385G= c.*2320G= (n.*2320G=) n.3332G= n.4445G= n.3817G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.*1873G= (n.*1873G=) n.3466G= c.*1684G= (n.*1684G=) n.3655G= n.4281+12758G= n.2152G= n.3033G= c.*810G= (n.*810G=) | |
| 7 | g.92200437C>G | CA456468374 | KRIT1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.2025+12758G>C (n.2025+12758G>C) n.2956G>C n.2683G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.3989G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.1562G>C n.3381G>C n.4385G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.3332G>C n.4445G>C n.3817G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.3466G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.3655G>C n.4281+12758G>C n.2152G>C n.3033G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.92200438T>A | CA456468376 | KRIT1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.2025+12757A>T (n.2025+12757A>T) n.2955A>T n.2682A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3988A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1561A>T n.3380A>T n.4384A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.3331A>T n.4444A>T n.3816A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3465A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.3654A>T n.4281+12757A>T n.2151A>T n.3032A>T c.*809A>T (n.*809A>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200438T>G | CA456468378 | KRIT1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.2025+12757A>C (n.2025+12757A>C) n.2955A>C n.2682A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3988A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1561A>C n.3380A>C n.4384A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.3331A>C n.4444A>C n.3816A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3465A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.3654A>C n.4281+12757A>C n.2151A>C n.3032A>C c.*809A>C (n.*809A>C) | |
| 7 | g.92200439C>A | CA456468379 | KRIT1 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.2025+12756G>T (n.2025+12756G>T) n.2954G>T n.2681G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.3987G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1560G>T n.3379G>T n.4383G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3330G>T n.4443G>T n.3815G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3464G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.3653G>T n.4281+12756G>T n.2150G>T n.3031G>T c.*808G>T (n.*808G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200439C= | CA1725810424 | KRIT1 | c.*297G= (n.*297G=) c.2025+12756G= (n.2025+12756G=) n.2954G= n.2681G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*1771G= (n.*1771G=) n.3987G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.1560G= n.3379G= n.4383G= c.*2318G= (n.*2318G=) n.3330G= n.4443G= n.3815G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*1871G= (n.*1871G=) n.3464G= c.*1682G= (n.*1682G=) n.3653G= n.4281+12756G= n.2150G= n.3031G= c.*808G= (n.*808G=) | |
| 7 | g.92200439C>G | CA161929349 | KRIT1 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.2025+12756G>C (n.2025+12756G>C) n.2954G>C n.2681G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.3987G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1560G>C n.3379G>C n.4383G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3330G>C n.4443G>C n.3815G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3464G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.3653G>C n.4281+12756G>C n.2150G>C n.3031G>C c.*808G>C (n.*808G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200440C>A | CA456468383 | KRIT1 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.2025+12755G>T (n.2025+12755G>T) n.2953G>T n.2680G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.3986G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.1559G>T n.3378G>T n.4382G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3329G>T n.4442G>T n.3814G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.3463G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.3652G>T n.4281+12755G>T n.2149G>T n.3030G>T c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200440C>T | CA456468381 | KRIT1 | c.*296G>A (n.*296G>A) c.2025+12755G>A (n.2025+12755G>A) n.2953G>A n.2680G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.3986G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.1559G>A n.3378G>A n.4382G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.3329G>A n.4442G>A n.3814G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.3463G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.3652G>A n.4281+12755G>A n.2149G>A n.3030G>A c.*807G>A (n.*807G>A) | |
| 7 | g.92200441A>C | CA456468384 | KRIT1 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.2025+12754T>G (n.2025+12754T>G) n.2952T>G n.2679T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.3985T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.1558T>G n.3377T>G n.4381T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3328T>G n.4441T>G n.3813T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.3462T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.3651T>G n.4281+12754T>G n.2148T>G n.3029T>G c.*806T>G (n.*806T>G) | |
| 7 | g.92200441A>G | CA456468385 | KRIT1 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.2025+12754T>C (n.2025+12754T>C) n.2952T>C n.2679T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.3985T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.1558T>C n.3377T>C n.4381T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.3328T>C n.4441T>C n.3813T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.3462T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.3651T>C n.4281+12754T>C n.2148T>C n.3029T>C c.*806T>C (n.*806T>C) | |
| 7 | g.92200441A>T | CA456468386 | KRIT1 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.2025+12754T>A (n.2025+12754T>A) n.2952T>A n.2679T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.3985T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.1558T>A n.3377T>A n.4381T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.3328T>A n.4441T>A n.3813T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.3462T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.3651T>A n.4281+12754T>A n.2148T>A n.3029T>A c.*806T>A (n.*806T>A) | |
| 7 | g.92200442C>A | CA456468387 | KRIT1 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.2025+12753G>T (n.2025+12753G>T) n.2951G>T n.2678G>T c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.3984G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.1557G>T n.3376G>T n.4380G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) n.3327G>T n.4440G>T n.3812G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.3461G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.3650G>T n.4281+12753G>T n.2147G>T n.3028G>T c.*805G>T (n.*805G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200442C>G | CA456468388 | KRIT1 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.2025+12753G>C (n.2025+12753G>C) n.2951G>C n.2678G>C c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.3984G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.1557G>C n.3376G>C n.4380G>C c.*2315G>C (n.*2315G>C) n.3327G>C n.4440G>C n.3812G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.3461G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.3650G>C n.4281+12753G>C n.2147G>C n.3028G>C c.*805G>C (n.*805G>C) | |
| 7 | g.92200442C>T | CA456468389 | KRIT1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.2025+12753G>A (n.2025+12753G>A) n.2951G>A n.2678G>A c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.3984G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.1557G>A n.3376G>A n.4380G>A c.*2315G>A (n.*2315G>A) n.3327G>A n.4440G>A n.3812G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.3461G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.3650G>A n.4281+12753G>A n.2147G>A n.3028G>A c.*805G>A (n.*805G>A) | |
| 7 | g.92200443C>A | CA2683698799 | KRIT1 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.2025+12752G>T (n.2025+12752G>T) n.2950G>T n.2677G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.3983G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1556G>T n.3375G>T n.4379G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.3326G>T n.4439G>T n.3811G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.3460G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.3649G>T n.4281+12752G>T n.2146G>T n.3027G>T c.*804G>T (n.*804G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200444T>C | CA2683698800 | KRIT1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.2025+12751A>G (n.2025+12751A>G) n.2949A>G n.2676A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.3982A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.1555A>G n.3374A>G n.4378A>G c.*2313A>G (n.*2313A>G) n.3325A>G n.4438A>G n.3810A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.3459A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.3648A>G n.4281+12751A>G n.2145A>G n.3026A>G c.*803A>G (n.*803A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200445C>A | CA2683698803 | KRIT1 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.2025+12750G>T (n.2025+12750G>T) n.2948G>T n.2675G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.3981G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1554G>T n.3373G>T n.4377G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.3324G>T n.4437G>T n.3809G>T c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.3458G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.3647G>T n.4281+12750G>T n.2144G>T n.3025G>T c.*802G>T (n.*802G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200447T>C | CA2683698804 | KRIT1 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.2025+12748A>G (n.2025+12748A>G) n.2946A>G n.2673A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3979A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.1552A>G n.3371A>G n.4375A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) n.3322A>G n.4435A>G n.3807A>G c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.3456A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.3645A>G n.4281+12748A>G n.2142A>G n.3023A>G c.*800A>G (n.*800A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200448G>A | CA2776938610 | KRIT1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.2025+12747C>T (n.2025+12747C>T) n.2945C>T n.2672C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.3978C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.1551C>T n.3370C>T n.4374C>T c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3321C>T n.4434C>T n.3806C>T c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.3455C>T c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.3644C>T n.4281+12747C>T n.2141C>T n.3022C>T c.*799C>T (n.*799C>T) | |
| 7 | g.92200449G>C | CA161929353 | KRIT1 | c.*287C>G (n.*287C>G) c.2025+12746C>G (n.2025+12746C>G) n.2944C>G n.2671C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.3977C>G c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.1550C>G n.3369C>G n.4373C>G c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.3320C>G n.4433C>G n.3805C>G c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) n.3454C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.3643C>G n.4281+12746C>G n.2140C>G n.3021C>G c.*798C>G (n.*798C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.92200449G>T | CA161929354 | KRIT1 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.2025+12746C>A (n.2025+12746C>A) n.2944C>A n.2671C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.3977C>A c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1550C>A n.3369C>A n.4373C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3320C>A n.4433C>A n.3805C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) n.3454C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3643C>A n.4281+12746C>A n.2140C>A n.3021C>A c.*798C>A (n.*798C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200450G>T | CA2683698805 | KRIT1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.2025+12745C>A (n.2025+12745C>A) n.2943C>A n.2670C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.3976C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.1549C>A n.3368C>A n.4372C>A c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.3319C>A n.4432C>A n.3804C>A c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.3453C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3642C>A n.4281+12745C>A n.2139C>A n.3020C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200451T>G | CA2683698806 | KRIT1 | c.*285A>C (n.*285A>C) c.2025+12744A>C (n.2025+12744A>C) n.2942A>C n.2669A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) n.3975A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.1548A>C n.3367A>C n.4371A>C c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.3318A>C n.4431A>C n.3803A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.3452A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.3641A>C n.4281+12744A>C n.2138A>C n.3019A>C c.*796A>C (n.*796A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200453T>C | CA2683698807 | KRIT1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.2025+12742A>G (n.2025+12742A>G) n.2940A>G n.2667A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.3973A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.1546A>G n.3365A>G n.4369A>G c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.3316A>G n.4429A>G n.3801A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.3450A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.3639A>G n.4281+12742A>G n.2136A>G n.3017A>G c.*794A>G (n.*794A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200454A= | CA1725810427 | KRIT1 | c.*282T= (n.*282T=) c.2025+12741T= (n.2025+12741T=) n.2939T= n.2666T= c.*2000T= (n.*2000T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*1756T= (n.*1756T=) n.3972T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*1682T= (n.*1682T=) n.1545T= n.3364T= n.4368T= c.*2303T= (n.*2303T=) n.3315T= n.4428T= n.3800T= c.*2128T= (n.*2128T=) c.*1856T= (n.*1856T=) n.3449T= c.*1667T= (n.*1667T=) n.3638T= n.4281+12741T= n.2135T= n.3016T= n.600T= c.*793T= (n.*793T=) | |
| 7 | g.92200454A>C | CA843829173 | KRIT1 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.2025+12741T>G (n.2025+12741T>G) n.2939T>G n.2666T>G c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.3972T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.1545T>G n.3364T>G n.4368T>G c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.3315T>G n.4428T>G n.3800T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.3449T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.3638T>G n.4281+12741T>G n.2135T>G n.3016T>G n.600T>G c.*793T>G (n.*793T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200455A= | CA1725810430 | KRIT1 | c.*281T= (n.*281T=) c.2025+12740T= (n.2025+12740T=) n.2938T= n.2665T= c.*1999T= (n.*1999T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*1755T= (n.*1755T=) n.3971T= c.*2001T= (n.*2001T=) c.*1681T= (n.*1681T=) n.1544T= n.3363T= n.4367T= c.*2302T= (n.*2302T=) n.3314T= n.4427T= n.3799T= c.*2127T= (n.*2127T=) c.*1855T= (n.*1855T=) n.3448T= c.*1666T= (n.*1666T=) n.3637T= n.4281+12740T= n.2134T= n.3015T= n.599T= c.*792T= (n.*792T=) | |
| 7 | g.92200455A>C | CA1725810431 | KRIT1 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.2025+12740T>G (n.2025+12740T>G) n.2938T>G n.2665T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.3971T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.1544T>G n.3363T>G n.4367T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.3314T>G n.4427T>G n.3799T>G c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.3448T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.3637T>G n.4281+12740T>G n.2134T>G n.3015T>G n.599T>G c.*792T>G (n.*792T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92200455A>G | CA161929355 | KRIT1 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.2025+12740T>C (n.2025+12740T>C) n.2938T>C n.2665T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.3971T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.1544T>C n.3363T>C n.4367T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.3314T>C n.4427T>C n.3799T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.3448T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.3637T>C n.4281+12740T>C n.2134T>C n.3015T>C n.599T>C c.*792T>C (n.*792T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200457C>A | CA2683698808 | KRIT1 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.2025+12738G>T (n.2025+12738G>T) n.2936G>T n.2663G>T c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.3969G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.1542G>T n.3361G>T n.4365G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.3312G>T n.4425G>T n.3797G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.3446G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.3635G>T n.4281+12738G>T n.2132G>T n.3013G>T n.597G>T c.*790G>T (n.*790G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200457C= | CA1725810457 | KRIT1 | c.*279G= (n.*279G=) c.2025+12738G= (n.2025+12738G=) n.2936G= n.2663G= c.*1997G= (n.*1997G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*1753G= (n.*1753G=) n.3969G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.*1679G= (n.*1679G=) n.1542G= n.3361G= n.4365G= c.*2300G= (n.*2300G=) n.3312G= n.4425G= n.3797G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*1853G= (n.*1853G=) n.3446G= c.*1664G= (n.*1664G=) n.3635G= n.4281+12738G= n.2132G= n.3013G= n.597G= c.*790G= (n.*790G=) | |
| 7 | g.92200457C>G | CA1104461715 | KRIT1 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.2025+12738G>C (n.2025+12738G>C) n.2936G>C n.2663G>C c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.3969G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.1542G>C n.3361G>C n.4365G>C c.*2300G>C (n.*2300G>C) n.3312G>C n.4425G>C n.3797G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.3446G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.3635G>C n.4281+12738G>C n.2132G>C n.3013G>C n.597G>C c.*790G>C (n.*790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200457C>T | CA161929356 | KRIT1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.2025+12738G>A (n.2025+12738G>A) n.2936G>A n.2663G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.3969G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.1542G>A n.3361G>A n.4365G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.3312G>A n.4425G>A n.3797G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.3446G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.3635G>A n.4281+12738G>A n.2132G>A n.3013G>A n.597G>A c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200458G>A | CA161929360 | KRIT1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.2025+12737C>T (n.2025+12737C>T) n.2935C>T n.2662C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.3968C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.1541C>T n.3360C>T n.4364C>T c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3311C>T n.4424C>T n.3796C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) n.3445C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.3634C>T n.4281+12737C>T n.2131C>T n.3012C>T n.596C>T c.*789C>T (n.*789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200458G>C | CA2714995566 | KRIT1 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.2025+12737C>G (n.2025+12737C>G) n.2935C>G n.2662C>G c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.3968C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.1541C>G n.3360C>G n.4364C>G c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3311C>G n.4424C>G n.3796C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) n.3445C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.3634C>G n.4281+12737C>G n.2131C>G n.3012C>G n.596C>G c.*789C>G (n.*789C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92200458G= | CA1725810462 | KRIT1 | c.*278C= (n.*278C=) c.*591C= (n.*591C=) c.2025+12737C= (n.2025+12737C=) n.2935C= n.2662C= c.*1996C= (n.*1996C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*1752C= (n.*1752C=) n.3968C= c.*1998C= (n.*1998C=) c.*1678C= (n.*1678C=) n.1541C= n.3360C= n.4364C= c.*2299C= (n.*2299C=) n.3311C= n.4424C= n.3796C= c.*2124C= (n.*2124C=) c.*1852C= (n.*1852C=) n.3445C= c.*1663C= (n.*1663C=) n.3634C= n.4281+12737C= n.2131C= n.3012C= n.596C= c.*789C= (n.*789C=) | |
| 7 | g.92200458G>T | CA843829176 | KRIT1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.2025+12737C>A (n.2025+12737C>A) n.2935C>A n.2662C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.3968C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.1541C>A n.3360C>A n.4364C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3311C>A n.4424C>A n.3796C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) n.3445C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.3634C>A n.4281+12737C>A n.2131C>A n.3012C>A n.596C>A c.*789C>A (n.*789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200459A>G | CA2683698809 | KRIT1 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.2025+12736T>C (n.2025+12736T>C) n.2934T>C n.2661T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.3967T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) n.1540T>C n.3359T>C n.4363T>C c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.3310T>C n.4423T>C n.3795T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.3444T>C c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.3633T>C n.4281+12736T>C n.2130T>C n.3011T>C n.595T>C c.*788T>C (n.*788T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200461C>A | CA2683698810 | KRIT1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.2025+12734G>T (n.2025+12734G>T) n.2932G>T n.2659G>T c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.3965G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.1538G>T n.3357G>T n.4361G>T c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.3308G>T n.4421G>T n.3793G>T c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.3442G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.3631G>T n.4281+12734G>T n.2128G>T n.3009G>T n.593G>T c.*786G>T (n.*786G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200463C>A | CA2683698811 | KRIT1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2025+12732G>T (n.2025+12732G>T) n.2930G>T n.2657G>T c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.3963G>T c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.1536G>T n.3355G>T n.4359G>T c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.3306G>T n.4419G>T n.3791G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.3440G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.3629G>T n.4281+12732G>T n.2126G>T n.3007G>T n.591G>T c.*784G>T (n.*784G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200464C>A | CA2683698812 | KRIT1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.2025+12731G>T (n.2025+12731G>T) n.2929G>T n.2656G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.3962G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.1535G>T n.3354G>T n.4358G>T c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.3305G>T n.4418G>T n.3790G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3439G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.3628G>T n.4281+12731G>T n.2125G>T n.3006G>T n.590G>T c.*783G>T (n.*783G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200464C= | CA1725810467 | KRIT1 | c.*272G= (n.*272G=) c.*585G= (n.*585G=) c.2025+12731G= (n.2025+12731G=) n.2929G= n.2656G= c.*1990G= (n.*1990G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*1746G= (n.*1746G=) n.3962G= c.*1992G= (n.*1992G=) c.*1672G= (n.*1672G=) n.1535G= n.3354G= n.4358G= c.*2293G= (n.*2293G=) n.3305G= n.4418G= n.3790G= c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1846G= (n.*1846G=) n.3439G= c.*1657G= (n.*1657G=) n.3628G= n.4281+12731G= n.2125G= n.3006G= n.590G= c.*783G= (n.*783G=) | |
| 7 | g.92200464C>T | CA10629591 | KRIT1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.2025+12731G>A (n.2025+12731G>A) n.2929G>A n.2656G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.3962G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.1535G>A n.3354G>A n.4358G>A c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.3305G>A n.4418G>A n.3790G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3439G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.3628G>A n.4281+12731G>A n.2125G>A n.3006G>A n.590G>A c.*783G>A (n.*783G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200465C>A | CA2683698813 | KRIT1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2025+12730G>T (n.2025+12730G>T) n.2928G>T n.2655G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.3961G>T c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.1534G>T n.3353G>T n.4357G>T c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.3304G>T n.4417G>T n.3789G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.3438G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.3627G>T n.4281+12730G>T n.2124G>T n.3005G>T n.589G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200465C>T | CA2683698814 | KRIT1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2025+12730G>A (n.2025+12730G>A) n.2928G>A n.2655G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.3961G>A c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.1534G>A n.3353G>A n.4357G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.3304G>A n.4417G>A n.3789G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.3438G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.3627G>A n.4281+12730G>A n.2124G>A n.3005G>A n.589G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200466A= | CA1725810472 | KRIT1 | c.*270T= (n.*270T=) c.*583T= (n.*583T=) c.2025+12729T= (n.2025+12729T=) n.2927T= n.2654T= c.*1988T= (n.*1988T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*1744T= (n.*1744T=) n.3960T= c.*1990T= (n.*1990T=) c.*1670T= (n.*1670T=) n.1533T= n.3352T= n.4356T= c.*2291T= (n.*2291T=) n.3303T= n.4416T= n.3788T= c.*2116T= (n.*2116T=) c.*1844T= (n.*1844T=) n.3437T= c.*1655T= (n.*1655T=) n.3626T= n.4281+12729T= n.2123T= n.3004T= n.588T= c.*781T= (n.*781T=) | |
| 7 | g.92200466A>C | CA1725810474 | KRIT1 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.2025+12729T>G (n.2025+12729T>G) n.2927T>G n.2654T>G c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.3960T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.1533T>G n.3352T>G n.4356T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.3303T>G n.4416T>G n.3788T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.3437T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.3626T>G n.4281+12729T>G n.2123T>G n.3004T>G n.588T>G c.*781T>G (n.*781T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92200466A>G | CA2683698815 | KRIT1 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.2025+12729T>C (n.2025+12729T>C) n.2927T>C n.2654T>C c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.3960T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.1533T>C n.3352T>C n.4356T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.3303T>C n.4416T>C n.3788T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.3437T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.3626T>C n.4281+12729T>C n.2123T>C n.3004T>C n.588T>C c.*781T>C (n.*781T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200467C>A | CA2683698816 | KRIT1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.2025+12728G>T (n.2025+12728G>T) n.2926G>T n.2653G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.3959G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.1532G>T n.3351G>T n.4355G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.3302G>T n.4415G>T n.3787G>T c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.3436G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.3625G>T n.4281+12728G>T n.2122G>T n.3003G>T n.587G>T c.*780G>T (n.*780G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200467C= | CA1725810476 | KRIT1 | c.*269G= (n.*269G=) c.*582G= (n.*582G=) c.2025+12728G= (n.2025+12728G=) n.2926G= n.2653G= c.*1987G= (n.*1987G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*1743G= (n.*1743G=) n.3959G= c.*1989G= (n.*1989G=) c.*1669G= (n.*1669G=) n.1532G= n.3351G= n.4355G= c.*2290G= (n.*2290G=) n.3302G= n.4415G= n.3787G= c.*2115G= (n.*2115G=) c.*1843G= (n.*1843G=) n.3436G= c.*1654G= (n.*1654G=) n.3625G= n.4281+12728G= n.2122G= n.3003G= n.587G= c.*780G= (n.*780G=) | |
| 7 | g.92200467C>G | CA1725810477 | KRIT1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.2025+12728G>C (n.2025+12728G>C) n.2926G>C n.2653G>C c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.3959G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.1532G>C n.3351G>C n.4355G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.3302G>C n.4415G>C n.3787G>C c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.3436G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.3625G>C n.4281+12728G>C n.2122G>C n.3003G>C n.587G>C c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92200468C>A | CA2683698817 | KRIT1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2025+12727G>T (n.2025+12727G>T) n.2925G>T n.2652G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.3958G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1531G>T n.3350G>T n.4354G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.3301G>T n.4414G>T n.3786G>T c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.3435G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.3624G>T n.4281+12727G>T n.2121G>T n.3002G>T n.586G>T c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200468C= | CA1725810478 | KRIT1 | c.*268G= (n.*268G=) c.*581G= (n.*581G=) c.2025+12727G= (n.2025+12727G=) n.2925G= n.2652G= c.*1986G= (n.*1986G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*1742G= (n.*1742G=) n.3958G= c.*1988G= (n.*1988G=) c.*1668G= (n.*1668G=) n.1531G= n.3350G= n.4354G= c.*2289G= (n.*2289G=) n.3301G= n.4414G= n.3786G= c.*2114G= (n.*2114G=) c.*1842G= (n.*1842G=) n.3435G= c.*1653G= (n.*1653G=) n.3624G= n.4281+12727G= n.2121G= n.3002G= n.586G= c.*779G= (n.*779G=) | |
| 7 | g.92200468C>G | CA161929380 | KRIT1 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2025+12727G>C (n.2025+12727G>C) n.2925G>C n.2652G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.3958G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.1531G>C n.3350G>C n.4354G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.3301G>C n.4414G>C n.3786G>C c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.3435G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.3624G>C n.4281+12727G>C n.2121G>C n.3002G>C n.586G>C c.*779G>C (n.*779G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.92200473C>A | CA2683698822 | KRIT1 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2025+12722G>T (n.2025+12722G>T) n.2920G>T n.2647G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.3953G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.1526G>T n.3345G>T n.4349G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.3296G>T n.4409G>T n.3781G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3430G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.3619G>T n.4281+12722G>T n.2116G>T n.2997G>T n.581G>T c.*774G>T (n.*774G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200474C>A | CA2683698823 | KRIT1 | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.2025+12721G>T (n.2025+12721G>T) n.2919G>T n.2646G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.3952G>T c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1525G>T n.3344G>T n.4348G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.3295G>T n.4408G>T n.3780G>T c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.3429G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.3618G>T n.4281+12721G>T n.2115G>T n.2996G>T n.580G>T c.*773G>T (n.*773G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200475T>C | CA2683698824 | KRIT1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.2025+12720A>G (n.2025+12720A>G) n.2918A>G n.2645A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.3951A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.1524A>G n.3343A>G n.4347A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.3294A>G n.4407A>G n.3779A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.3428A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.3617A>G n.4281+12720A>G n.2114A>G n.2995A>G n.579A>G c.*772A>G (n.*772A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200476C>A | CA2683698825 | KRIT1 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.2025+12719G>T (n.2025+12719G>T) n.2917G>T n.2644G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.3950G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.1523G>T n.3342G>T n.4346G>T c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.3293G>T n.4406G>T n.3778G>T c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.3427G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.3616G>T n.4281+12719G>T n.2113G>T n.2994G>T n.578G>T c.*771G>T (n.*771G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200478_92200479delinsCT | CA1725810480 | KRIT1 | c.*257_*258delinsAG (n.*257_*258delinsAG) c.*570_*571delinsAG (n.*570_*571delinsAG) c.2025+12716_2025+12717delinsAG (n.2025+12716_2025+12717delinsAG) n.2914_2915delinsAG n.2641_2642delinsAG c.*1975_*1976delinsAG (n.*1975_*1976delinsAG) c.*503_*504delinsAG (n.*503_*504delinsAG) c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG) n.3947_3948delinsAG c.*1977_*1978delinsAG (n.*1977_*1978delinsAG) c.*1657_*1658delinsAG (n.*1657_*1658delinsAG) n.1520_1521delinsAG n.3339_3340delinsAG n.4343_4344delinsAG c.*2278_*2279delinsAG (n.*2278_*2279delinsAG) n.3290_3291delinsAG n.4403_4404delinsAG n.3775_3776delinsAG c.*2103_*2104delinsAG (n.*2103_*2104delinsAG) c.*1831_*1832delinsAG (n.*1831_*1832delinsAG) n.3424_3425delinsAG c.*1642_*1643delinsAG (n.*1642_*1643delinsAG) n.3613_3614delinsAG n.4281+12716_4281+12717delinsAG n.2110_2111delinsAG n.2991_2992delinsAG n.575_576delinsAG c.*768_*769delinsAG (n.*768_*769delinsAG) | |
| 7 | g.92200479del | CA1104461736 | KRIT1 | c.*257del (n.*257del) c.*570del (n.*570del) c.2025+12716del (n.2025+12716del) n.2914del n.2641del c.*1975del (n.*1975del) c.*503del (n.*503del) c.*1731del (n.*1731del) n.3947del c.*1977del (n.*1977del) c.*1657del (n.*1657del) n.1520del n.3339del n.4343del c.*2278del (n.*2278del) n.3290del n.4403del n.3775del c.*2103del (n.*2103del) c.*1831del (n.*1831del) n.3424del c.*1642del (n.*1642del) n.3613del n.4281+12716del n.2110del n.2991del n.575del c.*768del (n.*768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200479T>C | CA2601636502 | KRIT1 | c.*257A>G (n.*257A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.2025+12716A>G (n.2025+12716A>G) n.2914A>G n.2641A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.3947A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.1520A>G n.3339A>G n.4343A>G c.*2278A>G (n.*2278A>G) n.3290A>G n.4403A>G n.3775A>G c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3424A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.3613A>G n.4281+12716A>G n.2110A>G n.2991A>G n.575A>G c.*768A>G (n.*768A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200480A= | CA1725810482 | KRIT1 | c.*256T= (n.*256T=) c.*569T= (n.*569T=) c.2025+12715T= (n.2025+12715T=) n.2913T= n.2640T= c.*1974T= (n.*1974T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.3946T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.*1656T= (n.*1656T=) n.1519T= n.3338T= n.4342T= c.*2277T= (n.*2277T=) n.3289T= n.4402T= n.3774T= c.*2102T= (n.*2102T=) c.*1830T= (n.*1830T=) n.3423T= c.*1641T= (n.*1641T=) n.3612T= n.4281+12715T= n.2109T= n.2990T= n.574T= c.*767T= (n.*767T=) | |
| 7 | g.92200480A>C | CA2683698828 | KRIT1 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.2025+12715T>G (n.2025+12715T>G) n.2913T>G n.2640T>G c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.3946T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.1519T>G n.3338T>G n.4342T>G c.*2277T>G (n.*2277T>G) n.3289T>G n.4402T>G n.3774T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.3423T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.3612T>G n.4281+12715T>G n.2109T>G n.2990T>G n.574T>G c.*767T>G (n.*767T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200480A>G | CA1725810484 | KRIT1 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.2025+12715T>C (n.2025+12715T>C) n.2913T>C n.2640T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.3946T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.1519T>C n.3338T>C n.4342T>C c.*2277T>C (n.*2277T>C) n.3289T>C n.4402T>C n.3774T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.3423T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.3612T>C n.4281+12715T>C n.2109T>C n.2990T>C n.574T>C c.*767T>C (n.*767T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92200481G>A | CA2776938611 | KRIT1 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.2025+12714C>T (n.2025+12714C>T) n.2912C>T n.2639C>T c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.3945C>T c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1518C>T n.3337C>T n.4341C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3288C>T n.4401C>T n.3773C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.3422C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.3611C>T n.4281+12714C>T n.2108C>T n.2989C>T n.573C>T c.*766C>T (n.*766C>T) | |
| 7 | g.92200482T>C | CA1725810489 | KRIT1 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.2025+12713A>G (n.2025+12713A>G) n.2911A>G n.2638A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3944A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1517A>G n.3336A>G n.4340A>G c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.3287A>G n.4400A>G n.3772A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.3421A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.3610A>G n.4281+12713A>G n.2107A>G n.2988A>G n.572A>G c.*765A>G (n.*765A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92200482T>G | CA1725810490 | KRIT1 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.2025+12713A>C (n.2025+12713A>C) n.2911A>C n.2638A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.3944A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.1517A>C n.3336A>C n.4340A>C c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.3287A>C n.4400A>C n.3772A>C c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.3421A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) n.3610A>C n.4281+12713A>C n.2107A>C n.2988A>C n.572A>C c.*765A>C (n.*765A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92200482T= | CA1725810487 | KRIT1 | c.*254A= (n.*254A=) c.*567A= (n.*567A=) c.2025+12713A= (n.2025+12713A=) n.2911A= n.2638A= c.*1972A= (n.*1972A=) c.*500A= (n.*500A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.3944A= c.*1974A= (n.*1974A=) c.*1654A= (n.*1654A=) n.1517A= n.3336A= n.4340A= c.*2275A= (n.*2275A=) n.3287A= n.4400A= n.3772A= c.*2100A= (n.*2100A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.3421A= c.*1639A= (n.*1639A=) n.3610A= n.4281+12713A= n.2107A= n.2988A= n.572A= c.*765A= (n.*765A=) | |
| 7 | g.92200484G>A | CA2683698829 | KRIT1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.2025+12711C>T (n.2025+12711C>T) n.2909C>T n.2636C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.3942C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.1515C>T n.3334C>T n.4338C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.3285C>T n.4398C>T n.3770C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.3419C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.3608C>T n.4281+12711C>T n.2105C>T n.2986C>T n.570C>T c.*763C>T (n.*763C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200484G>T | CA2683698830 | KRIT1 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.2025+12711C>A (n.2025+12711C>A) n.2909C>A n.2636C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.3942C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.1515C>A n.3334C>A n.4338C>A c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.3285C>A n.4398C>A n.3770C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.3419C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.3608C>A n.4281+12711C>A n.2105C>A n.2986C>A n.570C>A c.*763C>A (n.*763C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200486T>C | CA2683698831 | KRIT1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.2025+12709A>G (n.2025+12709A>G) n.2907A>G n.2634A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.3940A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.1513A>G n.3332A>G n.4336A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.3283A>G n.4396A>G n.3768A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.3417A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.3606A>G n.4281+12709A>G n.2103A>G n.2984A>G n.568A>G c.*761A>G (n.*761A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200486T>G | CA1725810492 | KRIT1 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.2025+12709A>C (n.2025+12709A>C) n.2907A>C n.2634A>C c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.3940A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.1513A>C n.3332A>C n.4336A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.3283A>C n.4396A>C n.3768A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.3417A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.3606A>C n.4281+12709A>C n.2103A>C n.2984A>C n.568A>C c.*761A>C (n.*761A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92200486T= | CA1725810491 | KRIT1 | c.*250A= (n.*250A=) c.*563A= (n.*563A=) c.2025+12709A= (n.2025+12709A=) n.2907A= n.2634A= c.*1968A= (n.*1968A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.3940A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.*1650A= (n.*1650A=) n.1513A= n.3332A= n.4336A= c.*2271A= (n.*2271A=) n.3283A= n.4396A= n.3768A= c.*2096A= (n.*2096A=) c.*1824A= (n.*1824A=) n.3417A= c.*1635A= (n.*1635A=) n.3606A= n.4281+12709A= n.2103A= n.2984A= n.568A= c.*761A= (n.*761A=) | |
| 7 | g.92200488G>C | CA161929384 | KRIT1 | c.*248C>G (n.*248C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2025+12707C>G (n.2025+12707C>G) n.2905C>G n.2632C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.3938C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.1511C>G n.3330C>G n.4334C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) n.3281C>G n.4394C>G n.3766C>G c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.3415C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.3604C>G n.4281+12707C>G n.2101C>G n.2982C>G n.566C>G c.*759C>G (n.*759C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92200488G= | CA1725810495 | KRIT1 | c.*248C= (n.*248C=) c.*561C= (n.*561C=) c.2025+12707C= (n.2025+12707C=) n.2905C= n.2632C= c.*1966C= (n.*1966C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1722C= (n.*1722C=) n.3938C= c.*1968C= (n.*1968C=) c.*1648C= (n.*1648C=) n.1511C= n.3330C= n.4334C= c.*2269C= (n.*2269C=) n.3281C= n.4394C= n.3766C= c.*2094C= (n.*2094C=) c.*1822C= (n.*1822C=) n.3415C= c.*1633C= (n.*1633C=) n.3604C= n.4281+12707C= n.2101C= n.2982C= n.566C= c.*759C= (n.*759C=) | |
| 7 | g.92200491T>G | CA1725810504 | KRIT1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2025+12704A>C (n.2025+12704A>C) n.2902A>C n.2629A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.3935A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.1508A>C n.3327A>C n.4331A>C c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.3278A>C n.4391A>C n.3763A>C c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.3412A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.3601A>C n.4281+12704A>C n.2098A>C n.2979A>C n.563A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92200491T= | CA1725810501 | KRIT1 | c.*245A= (n.*245A=) c.*558A= (n.*558A=) c.2025+12704A= (n.2025+12704A=) n.2902A= n.2629A= c.*1963A= (n.*1963A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*1719A= (n.*1719A=) n.3935A= c.*1965A= (n.*1965A=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.1508A= n.3327A= n.4331A= c.*2266A= (n.*2266A=) n.3278A= n.4391A= n.3763A= c.*2091A= (n.*2091A=) c.*1819A= (n.*1819A=) n.3412A= c.*1630A= (n.*1630A=) n.3601A= n.4281+12704A= n.2098A= n.2979A= n.563A= c.*756A= (n.*756A=) | |
| 7 | g.92200493A= | CA1725810505 | KRIT1 | c.*243T= (n.*243T=) c.*556T= (n.*556T=) c.2025+12702T= (n.2025+12702T=) n.2900T= n.2627T= c.*1961T= (n.*1961T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*1717T= (n.*1717T=) n.3933T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.1506T= n.3325T= n.4329T= c.*2264T= (n.*2264T=) n.3276T= n.4389T= n.3761T= c.*2089T= (n.*2089T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.3410T= c.*1628T= (n.*1628T=) n.3599T= n.4281+12702T= n.2096T= n.2977T= n.561T= c.*754T= (n.*754T=) | |
| 7 | g.92200493A>G | CA1725810506 | KRIT1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.2025+12702T>C (n.2025+12702T>C) n.2900T>C n.2627T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.3933T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.1506T>C n.3325T>C n.4329T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.3276T>C n.4389T>C n.3761T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.3410T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.3599T>C n.4281+12702T>C n.2096T>C n.2977T>C n.561T>C c.*754T>C (n.*754T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92200493A>T | CA2683698832 | KRIT1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.2025+12702T>A (n.2025+12702T>A) n.2900T>A n.2627T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.3933T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.1506T>A n.3325T>A n.4329T>A c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.3276T>A n.4389T>A n.3761T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.3410T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.3599T>A n.4281+12702T>A n.2096T>A n.2977T>A n.561T>A c.*754T>A (n.*754T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200494T>C | CA576706235 | KRIT1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.2025+12701A>G (n.2025+12701A>G) n.2899A>G n.2626A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.3932A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.1505A>G n.3324A>G n.4328A>G c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.3275A>G n.4388A>G n.3760A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.3409A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.3598A>G n.4281+12701A>G n.2095A>G n.2976A>G n.560A>G c.*753A>G (n.*753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200494T= | CA1725810507 | KRIT1 | c.*242A= (n.*242A=) c.*555A= (n.*555A=) c.2025+12701A= (n.2025+12701A=) n.2899A= n.2626A= c.*1960A= (n.*1960A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*1716A= (n.*1716A=) n.3932A= c.*1962A= (n.*1962A=) c.*1642A= (n.*1642A=) n.1505A= n.3324A= n.4328A= c.*2263A= (n.*2263A=) n.3275A= n.4388A= n.3760A= c.*2088A= (n.*2088A=) c.*1816A= (n.*1816A=) n.3409A= c.*1627A= (n.*1627A=) n.3598A= n.4281+12701A= n.2095A= n.2976A= n.560A= c.*753A= (n.*753A=) | |
| 7 | g.92200495A>C | CA2683698833 | KRIT1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.2025+12700T>G (n.2025+12700T>G) n.2898T>G n.2625T>G c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.3931T>G c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.1504T>G n.3323T>G n.4327T>G c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.3274T>G n.4387T>G n.3759T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.3408T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.3597T>G n.4281+12700T>G n.2094T>G n.2975T>G n.559T>G c.*752T>G (n.*752T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200495A>G | CA2683698834 | KRIT1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.2025+12700T>C (n.2025+12700T>C) n.2898T>C n.2625T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.3931T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.1504T>C n.3323T>C n.4327T>C c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.3274T>C n.4387T>C n.3759T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.3408T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.3597T>C n.4281+12700T>C n.2094T>C n.2975T>C n.559T>C c.*752T>C (n.*752T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200495A>T | CA2683698835 | KRIT1 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.2025+12700T>A (n.2025+12700T>A) n.2898T>A n.2625T>A c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.3931T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.1504T>A n.3323T>A n.4327T>A c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.3274T>A n.4387T>A n.3759T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.3408T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.3597T>A n.4281+12700T>A n.2094T>A n.2975T>A n.559T>A c.*752T>A (n.*752T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200496G>A | CA2776938612 | KRIT1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.2025+12699C>T (n.2025+12699C>T) n.2897C>T n.2624C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.3930C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1503C>T n.3322C>T n.4326C>T c.*2261C>T (n.*2261C>T) n.3273C>T n.4386C>T n.3758C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3407C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.3596C>T n.4281+12699C>T n.2093C>T n.2974C>T n.558C>T c.*751C>T (n.*751C>T) | |
| 7 | g.92200496G>T | CA2683698836 | KRIT1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.2025+12699C>A (n.2025+12699C>A) n.2897C>A n.2624C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.3930C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.1503C>A n.3322C>A n.4326C>A c.*2261C>A (n.*2261C>A) n.3273C>A n.4386C>A n.3758C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3407C>A c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.3596C>A n.4281+12699C>A n.2093C>A n.2974C>A n.558C>A c.*751C>A (n.*751C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200497G>A | CA2683698837 | KRIT1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.2025+12698C>T (n.2025+12698C>T) n.2896C>T n.2623C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.3929C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1502C>T n.3321C>T n.4325C>T c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.3272C>T n.4385C>T n.3757C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3406C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.3595C>T n.4281+12698C>T n.2092C>T n.2973C>T n.557C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200498C>A | CA2683698838 | KRIT1 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.2025+12697G>T (n.2025+12697G>T) n.2895G>T n.2622G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.3928G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.1501G>T n.3320G>T n.4324G>T c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.3271G>T n.4384G>T n.3756G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.3405G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.3594G>T n.4281+12697G>T n.2091G>T n.2972G>T n.556G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200498C= | CA1725810508 | KRIT1 | c.*238G= (n.*238G=) c.*551G= (n.*551G=) c.2025+12697G= (n.2025+12697G=) n.2895G= n.2622G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*1712G= (n.*1712G=) n.3928G= c.*1958G= (n.*1958G=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.1501G= n.3320G= n.4324G= c.*2259G= (n.*2259G=) n.3271G= n.4384G= n.3756G= c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1812G= (n.*1812G=) n.3405G= c.*1623G= (n.*1623G=) n.3594G= n.4281+12697G= n.2091G= n.2972G= n.556G= c.*749G= (n.*749G=) | |
| 7 | g.92200498C>T | CA843829179 | KRIT1 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.2025+12697G>A (n.2025+12697G>A) n.2895G>A n.2622G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.3928G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1501G>A n.3320G>A n.4324G>A c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.3271G>A n.4384G>A n.3756G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.3405G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.3594G>A n.4281+12697G>A n.2091G>A n.2972G>A n.556G>A c.*749G>A (n.*749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200499G>A | CA843829180 | KRIT1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2025+12696C>T (n.2025+12696C>T) n.2894C>T n.2621C>T c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.3927C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.1500C>T n.3319C>T n.4323C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.3270C>T n.4383C>T n.3755C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.3404C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.3593C>T n.4281+12696C>T n.2090C>T n.2971C>T n.555C>T c.*748C>T (n.*748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200499G= | CA1725810509 | KRIT1 | c.*237C= (n.*237C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2025+12696C= (n.2025+12696C=) n.2894C= n.2621C= c.*1955C= (n.*1955C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*1711C= (n.*1711C=) n.3927C= c.*1957C= (n.*1957C=) c.*1637C= (n.*1637C=) n.1500C= n.3319C= n.4323C= c.*2258C= (n.*2258C=) n.3270C= n.4383C= n.3755C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1811C= (n.*1811C=) n.3404C= c.*1622C= (n.*1622C=) n.3593C= n.4281+12696C= n.2090C= n.2971C= n.555C= c.*748C= (n.*748C=) | |
| 7 | g.92200499G>T | CA1725810510 | KRIT1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2025+12696C>A (n.2025+12696C>A) n.2894C>A n.2621C>A c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.3927C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.1500C>A n.3319C>A n.4323C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.3270C>A n.4383C>A n.3755C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.3404C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.3593C>A n.4281+12696C>A n.2090C>A n.2971C>A n.555C>A c.*748C>A (n.*748C>A) | dbSNP |
| 7 | g.92200500C>A | CA1725810513 | KRIT1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2025+12695G>T (n.2025+12695G>T) n.2893G>T n.2620G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.3926G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.1499G>T n.3318G>T n.4322G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.3269G>T n.4382G>T n.3754G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.3403G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.3592G>T n.4281+12695G>T n.2089G>T n.2970G>T n.554G>T c.*747G>T (n.*747G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92200500C= | CA1725810512 | KRIT1 | c.*236G= (n.*236G=) c.*549G= (n.*549G=) c.2025+12695G= (n.2025+12695G=) n.2893G= n.2620G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.3926G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*1636G= (n.*1636G=) n.1499G= n.3318G= n.4322G= c.*2257G= (n.*2257G=) n.3269G= n.4382G= n.3754G= c.*2082G= (n.*2082G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.3403G= c.*1621G= (n.*1621G=) n.3592G= n.4281+12695G= n.2089G= n.2970G= n.554G= c.*747G= (n.*747G=) | |
| 7 | g.92200500C>T | CA2683698839 | KRIT1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2025+12695G>A (n.2025+12695G>A) n.2893G>A n.2620G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.3926G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.1499G>A n.3318G>A n.4322G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.3269G>A n.4382G>A n.3754G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.3403G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.3592G>A n.4281+12695G>A n.2089G>A n.2970G>A n.554G>A c.*747G>A (n.*747G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200501C>A | CA2683698840 | KRIT1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.2025+12694G>T (n.2025+12694G>T) n.2892G>T n.2619G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.3925G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.1498G>T n.3317G>T n.4321G>T c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.3268G>T n.4381G>T n.3753G>T c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.3402G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.3591G>T n.4281+12694G>T n.2088G>T n.2969G>T n.553G>T c.*746G>T (n.*746G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200501C>T | CA2683698841 | KRIT1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.2025+12694G>A (n.2025+12694G>A) n.2892G>A n.2619G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.3925G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.1498G>A n.3317G>A n.4321G>A c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.3268G>A n.4381G>A n.3753G>A c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.3402G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.3591G>A n.4281+12694G>A n.2088G>A n.2969G>A n.553G>A c.*746G>A (n.*746G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200502C>A | CA2683698842 | KRIT1 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2025+12693G>T (n.2025+12693G>T) n.2891G>T n.2618G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.3924G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.1497G>T n.3316G>T n.4320G>T c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.3267G>T n.4380G>T n.3752G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.3401G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.3590G>T n.4281+12693G>T n.2087G>T n.2968G>T n.552G>T c.*745G>T (n.*745G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200502C= | CA1725810516 | KRIT1 | c.*234G= (n.*234G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2025+12693G= (n.2025+12693G=) n.2891G= n.2618G= c.*1952G= (n.*1952G=) c.*480G= (n.*480G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.3924G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*1634G= (n.*1634G=) n.1497G= n.3316G= n.4320G= c.*2255G= (n.*2255G=) n.3267G= n.4380G= n.3752G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.*1808G= (n.*1808G=) n.3401G= c.*1619G= (n.*1619G=) n.3590G= n.4281+12693G= n.2087G= n.2968G= n.552G= c.*745G= (n.*745G=) | |
| 7 | g.92200502C>G | CA2776938613 | KRIT1 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2025+12693G>C (n.2025+12693G>C) n.2891G>C n.2618G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.3924G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.1497G>C n.3316G>C n.4320G>C c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.3267G>C n.4380G>C n.3752G>C c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.3401G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.3590G>C n.4281+12693G>C n.2087G>C n.2968G>C n.552G>C c.*745G>C (n.*745G>C) | |
| 7 | g.92200502C>T | CA161929385 | KRIT1 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2025+12693G>A (n.2025+12693G>A) n.2891G>A n.2618G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.3924G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.1497G>A n.3316G>A n.4320G>A c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.3267G>A n.4380G>A n.3752G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.3401G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.3590G>A n.4281+12693G>A n.2087G>A n.2968G>A n.552G>A c.*745G>A (n.*745G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200503G>A | CA1104461742 | KRIT1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.2025+12692C>T (n.2025+12692C>T) n.2890C>T n.2617C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.3923C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.1496C>T n.3315C>T n.4319C>T c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3266C>T n.4379C>T n.3751C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.3400C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.3589C>T n.4281+12692C>T n.2086C>T n.2967C>T n.551C>T c.*744C>T (n.*744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200503G= | CA1725810522 | KRIT1 | c.*233C= (n.*233C=) c.*546C= (n.*546C=) c.2025+12692C= (n.2025+12692C=) n.2890C= n.2617C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*1707C= (n.*1707C=) n.3923C= c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.1496C= n.3315C= n.4319C= c.*2254C= (n.*2254C=) n.3266C= n.4379C= n.3751C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.*1807C= (n.*1807C=) n.3400C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.3589C= n.4281+12692C= n.2086C= n.2967C= n.551C= c.*744C= (n.*744C=) | |
| 7 | g.92200505C= | CA1725810525 | KRIT1 | c.*231G= (n.*231G=) c.*544G= (n.*544G=) c.2025+12690G= (n.2025+12690G=) n.2888G= n.2615G= c.*1949G= (n.*1949G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*1705G= (n.*1705G=) n.3921G= c.*1951G= (n.*1951G=) c.*1631G= (n.*1631G=) n.1494G= n.3313G= n.4317G= c.*2252G= (n.*2252G=) n.3264G= n.4377G= n.3749G= c.*2077G= (n.*2077G=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.3398G= c.*1616G= (n.*1616G=) n.3587G= n.4281+12690G= n.2084G= n.2965G= n.549G= c.*742G= (n.*742G=) | |
| 7 | g.92200505C>T | CA161929387 | KRIT1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.2025+12690G>A (n.2025+12690G>A) n.2888G>A n.2615G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.3921G>A c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1494G>A n.3313G>A n.4317G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.3264G>A n.4377G>A n.3749G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.3398G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.3587G>A n.4281+12690G>A n.2084G>A n.2965G>A n.549G>A c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200507C>A | CA2683698843 | KRIT1 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.2025+12688G>T (n.2025+12688G>T) n.2886G>T n.2613G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.3919G>T c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.1492G>T n.3311G>T n.4315G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) n.3262G>T n.4375G>T n.3747G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3396G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.3585G>T n.4281+12688G>T n.2082G>T n.2963G>T n.547G>T c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200508C>A | CA2683698844 | KRIT1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2025+12687G>T (n.2025+12687G>T) n.2885G>T n.2612G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.3918G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.1491G>T n.3310G>T n.4314G>T c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.3261G>T n.4374G>T n.3746G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.3395G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.3584G>T n.4281+12687G>T n.2081G>T n.2962G>T n.546G>T c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200510C>A | CA2683698845 | KRIT1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.2025+12685G>T (n.2025+12685G>T) n.2883G>T n.2610G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.3916G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.1489G>T n.3308G>T n.4312G>T c.*2247G>T (n.*2247G>T) n.3259G>T n.4372G>T n.3744G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.3393G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.3582G>T n.4281+12685G>T n.2079G>T n.2960G>T n.544G>T c.*737G>T (n.*737G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200510C>T | CA1104461747 | KRIT1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.2025+12685G>A (n.2025+12685G>A) n.2883G>A n.2610G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3916G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.1489G>A n.3308G>A n.4312G>A c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.3259G>A n.4372G>A n.3744G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.3393G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.3582G>A n.4281+12685G>A n.2079G>A n.2960G>A n.544G>A c.*737G>A (n.*737G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200511A>G | CA2683698846 | KRIT1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.2025+12684T>C (n.2025+12684T>C) n.2882T>C n.2609T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.3915T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.1488T>C n.3307T>C n.4311T>C c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.3258T>C n.4371T>C n.3743T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.3392T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.3581T>C n.4281+12684T>C n.2078T>C n.2959T>C n.543T>C c.*736T>C (n.*736T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200512C>A | CA2683698847 | KRIT1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.2025+12683G>T (n.2025+12683G>T) n.2881G>T n.2608G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.3914G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.1487G>T n.3306G>T n.4310G>T c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.3257G>T n.4370G>T n.3742G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.3391G>T c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.3580G>T n.4281+12683G>T n.2077G>T n.2958G>T n.542G>T c.*735G>T (n.*735G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200512C>T | CA2683698848 | KRIT1 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.2025+12683G>A (n.2025+12683G>A) n.2881G>A n.2608G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.3914G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.1487G>A n.3306G>A n.4310G>A c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.3257G>A n.4370G>A n.3742G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.3391G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.3580G>A n.4281+12683G>A n.2077G>A n.2958G>A n.542G>A c.*735G>A (n.*735G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200513C>A | CA2683698849 | KRIT1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.2025+12682G>T (n.2025+12682G>T) n.2880G>T n.2607G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.3913G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.1486G>T n.3305G>T n.4309G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.3256G>T n.4369G>T n.3741G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.3390G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.3579G>T n.4281+12682G>T n.2076G>T n.2957G>T n.541G>T c.*734G>T (n.*734G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200515A>G | CA2683698850 | KRIT1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.2025+12680T>C (n.2025+12680T>C) n.2878T>C n.2605T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.3911T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.1484T>C n.3303T>C n.4307T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.3254T>C n.4367T>C n.3739T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.3388T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.3577T>C n.4281+12680T>C n.2074T>C n.2955T>C n.539T>C c.*732T>C (n.*732T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200516G>A | CA161929391 | KRIT1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2025+12679C>T (n.2025+12679C>T) n.2877C>T n.2604C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.3910C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.1483C>T n.3302C>T n.4306C>T c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.3253C>T n.4366C>T n.3738C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.3387C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.3576C>T n.4281+12679C>T n.2073C>T n.2954C>T n.538C>T c.*731C>T (n.*731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200516G= | CA1725810527 | KRIT1 | c.*220C= (n.*220C=) c.*533C= (n.*533C=) c.2025+12679C= (n.2025+12679C=) n.2877C= n.2604C= c.*1938C= (n.*1938C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1694C= (n.*1694C=) n.3910C= c.*1940C= (n.*1940C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.1483C= n.3302C= n.4306C= c.*2241C= (n.*2241C=) n.3253C= n.4366C= n.3738C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.*1794C= (n.*1794C=) n.3387C= c.*1605C= (n.*1605C=) n.3576C= n.4281+12679C= n.2073C= n.2954C= n.538C= c.*731C= (n.*731C=) | |
| 7 | g.92200517C>A | CA1725810529 | KRIT1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.2025+12678G>T (n.2025+12678G>T) n.2876G>T n.2603G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.3909G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.1482G>T n.3301G>T n.4305G>T c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.3252G>T n.4365G>T n.3737G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.3386G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.3575G>T n.4281+12678G>T n.2072G>T n.2953G>T n.537G>T c.*730G>T (n.*730G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92200517C= | CA1725810528 | KRIT1 | c.*219G= (n.*219G=) c.*532G= (n.*532G=) c.2025+12678G= (n.2025+12678G=) n.2876G= n.2603G= c.*1937G= (n.*1937G=) c.*465G= (n.*465G=) c.*1693G= (n.*1693G=) n.3909G= c.*1939G= (n.*1939G=) c.*1619G= (n.*1619G=) n.1482G= n.3301G= n.4305G= c.*2240G= (n.*2240G=) n.3252G= n.4365G= n.3737G= c.*2065G= (n.*2065G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.3386G= c.*1604G= (n.*1604G=) n.3575G= n.4281+12678G= n.2072G= n.2953G= n.537G= c.*730G= (n.*730G=) | |
| 7 | g.92200529_92200536del | CA2683698851 | KRIT1 | c.*209_*216del (n.*209_*216del) c.*522_*529del (n.*522_*529del) c.2025+12668_2025+12675del (n.2025+12668_2025+12675del) n.2866_2873del n.2593_2600del c.*1927_*1934del (n.*1927_*1934del) c.*455_*462del (n.*455_*462del) c.*1683_*1690del (n.*1683_*1690del) n.3899_3906del c.*1929_*1936del (n.*1929_*1936del) c.*1609_*1616del (n.*1609_*1616del) n.1472_1479del n.3291_3298del n.4295_4302del c.*2230_*2237del (n.*2230_*2237del) n.3242_3249del n.4355_4362del n.3727_3734del c.*2055_*2062del (n.*2055_*2062del) c.*1783_*1790del (n.*1783_*1790del) n.3376_3383del c.*1594_*1601del (n.*1594_*1601del) n.3565_3572del n.4281+12668_4281+12675del n.2062_2069del n.2943_2950del n.527_534del c.*720_*727del (n.*720_*727del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200521T>C | CA161929397 | KRIT1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.2025+12674A>G (n.2025+12674A>G) n.2872A>G n.2599A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.3905A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.1478A>G n.3297A>G n.4301A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.3248A>G n.4361A>G n.3733A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.3382A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.3571A>G n.4281+12674A>G n.2068A>G n.2949A>G n.533A>G c.*726A>G (n.*726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200521T= | CA1725810530 | KRIT1 | c.*215A= (n.*215A=) c.*528A= (n.*528A=) c.2025+12674A= (n.2025+12674A=) n.2872A= n.2599A= c.*1933A= (n.*1933A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1689A= (n.*1689A=) n.3905A= c.*1935A= (n.*1935A=) c.*1615A= (n.*1615A=) n.1478A= n.3297A= n.4301A= c.*2236A= (n.*2236A=) n.3248A= n.4361A= n.3733A= c.*2061A= (n.*2061A=) c.*1789A= (n.*1789A=) n.3382A= c.*1600A= (n.*1600A=) n.3571A= n.4281+12674A= n.2068A= n.2949A= n.533A= c.*726A= (n.*726A=) | |
| 7 | g.92200522T>C | CA2683698852 | KRIT1 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.2025+12673A>G (n.2025+12673A>G) n.2871A>G n.2598A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.3904A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1477A>G n.3296A>G n.4300A>G c.*2235A>G (n.*2235A>G) n.3247A>G n.4360A>G n.3732A>G c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.3381A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.3570A>G n.4281+12673A>G n.2067A>G n.2948A>G n.532A>G c.*725A>G (n.*725A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200526G>C | CA161929407 | KRIT1 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.2025+12669C>G (n.2025+12669C>G) n.2867C>G n.2594C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.3900C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.1473C>G n.3292C>G n.4296C>G c.*2231C>G (n.*2231C>G) n.3243C>G n.4356C>G n.3728C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.3377C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.3566C>G n.4281+12669C>G n.2063C>G n.2944C>G n.528C>G c.*721C>G (n.*721C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200526G= | CA1725810531 | KRIT1 | c.*210C= (n.*210C=) c.*523C= (n.*523C=) c.2025+12669C= (n.2025+12669C=) n.2867C= n.2594C= c.*1928C= (n.*1928C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*1684C= (n.*1684C=) n.3900C= c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1610C= (n.*1610C=) n.1473C= n.3292C= n.4296C= c.*2231C= (n.*2231C=) n.3243C= n.4356C= n.3728C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*1784C= (n.*1784C=) n.3377C= c.*1595C= (n.*1595C=) n.3566C= n.4281+12669C= n.2063C= n.2944C= n.528C= c.*721C= (n.*721C=) | |
| 7 | g.92200526G>T | CA2683698853 | KRIT1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.2025+12669C>A (n.2025+12669C>A) n.2867C>A n.2594C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.3900C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.1473C>A n.3292C>A n.4296C>A c.*2231C>A (n.*2231C>A) n.3243C>A n.4356C>A n.3728C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.3377C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.3566C>A n.4281+12669C>A n.2063C>A n.2944C>A n.528C>A c.*721C>A (n.*721C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200527T>C | CA2683698854 | KRIT1 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.2025+12668A>G (n.2025+12668A>G) n.2866A>G n.2593A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.3899A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.1472A>G n.3291A>G n.4295A>G c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3242A>G n.4355A>G n.3727A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.3376A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.3565A>G n.4281+12668A>G n.2062A>G n.2943A>G n.527A>G c.*720A>G (n.*720A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200533T>A | CA161929415 | KRIT1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.2025+12662A>T (n.2025+12662A>T) n.2860A>T n.2587A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.3893A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.1466A>T n.3285A>T n.4289A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) n.3236A>T n.4349A>T n.3721A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.3370A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.3559A>T n.4281+12662A>T n.2056A>T n.2937A>T n.521A>T c.*714A>T (n.*714A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200533T>C | CA161929420 | KRIT1 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.2025+12662A>G (n.2025+12662A>G) n.2860A>G n.2587A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.3893A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1466A>G n.3285A>G n.4289A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.3236A>G n.4349A>G n.3721A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.3370A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.3559A>G n.4281+12662A>G n.2056A>G n.2937A>G n.521A>G c.*714A>G (n.*714A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200533T= | CA1725810533 | KRIT1 | c.*203A= (n.*203A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*760A= (n.*760A=) c.2025+12662A= (n.2025+12662A=) n.2860A= n.2587A= c.*1921A= (n.*1921A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*1677A= (n.*1677A=) n.3893A= c.*1923A= (n.*1923A=) c.*1603A= (n.*1603A=) n.1466A= n.3285A= n.4289A= c.*2224A= (n.*2224A=) n.3236A= n.4349A= n.3721A= c.*2049A= (n.*2049A=) c.*1777A= (n.*1777A=) n.3370A= c.*1588A= (n.*1588A=) n.3559A= n.4281+12662A= n.2056A= n.2937A= n.521A= c.*714A= (n.*714A=) | |
| 7 | g.92200533_92200534insA | CA1104461751 | KRIT1 | c.*202_*203insT (n.*202_*203insT) c.*515_*516insT (n.*515_*516insT) c.*759_*760insT (n.*759_*760insT) c.2025+12661_2025+12662insT (n.2025+12661_2025+12662insT) n.2859_2860insT n.2586_2587insT c.*1920_*1921insT (n.*1920_*1921insT) c.*448_*449insT (n.*448_*449insT) c.*1676_*1677insT (n.*1676_*1677insT) n.3892_3893insT c.*1922_*1923insT (n.*1922_*1923insT) c.*1602_*1603insT (n.*1602_*1603insT) n.1465_1466insT n.3284_3285insT n.4288_4289insT c.*2223_*2224insT (n.*2223_*2224insT) n.3235_3236insT n.4348_4349insT n.3720_3721insT c.*2048_*2049insT (n.*2048_*2049insT) c.*1776_*1777insT (n.*1776_*1777insT) n.3369_3370insT c.*1587_*1588insT (n.*1587_*1588insT) n.3558_3559insT n.4281+12661_4281+12662insT n.2055_2056insT n.2936_2937insT n.520_521insT c.*713_*714insT (n.*713_*714insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92200534G>T | CA2683698855 | KRIT1 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2025+12661C>A (n.2025+12661C>A) n.2859C>A n.2586C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.3892C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.1465C>A n.3284C>A n.4288C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.3235C>A n.4348C>A n.3720C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.3369C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.3558C>A n.4281+12661C>A n.2055C>A n.2936C>A n.520C>A c.*713C>A (n.*713C>A) | gnomAD v4 |