Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92200403_92200406del | CA1104461686 | KRIT1 | c.*330_*333del (n.*330_*333del) c.2025+12789_2025+12792del (n.2025+12789_2025+12792del) n.2987_2990del c.*2048_*2051del (n.*2048_*2051del) c.*576_*579del (n.*576_*579del) c.*1804_*1807del (n.*1804_*1807del) n.4020_4023del c.*2050_*2053del (n.*2050_*2053del) c.*1730_*1733del (n.*1730_*1733del) n.1593_1596del n.3412_3415del n.4416_4419del c.*2351_*2354del (n.*2351_*2354del) n.3363_3366del n.4476_4479del n.3848_3851del c.*2176_*2179del (n.*2176_*2179del) c.*1904_*1907del (n.*1904_*1907del) n.3497_3500del c.*1715_*1718del (n.*1715_*1718del) n.3686_3689del n.4281+12789_4281+12792del n.2183_2186del n.3064_3067del c.*841_*844del (n.*841_*844del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200405C>A | CA456468286 | KRIT1 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.2025+12790G>T (n.2025+12790G>T) n.2988G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.4021G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.1594G>T n.3413G>T n.4417G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) n.3364G>T n.4477G>T n.3849G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3498G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.3687G>T n.4281+12790G>T n.2184G>T n.3065G>T c.*842G>T (n.*842G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200405C= | CA1725810342 | KRIT1 | c.*331G= (n.*331G=) c.2025+12790G= (n.2025+12790G=) n.2988G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.4021G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.*1731G= (n.*1731G=) n.1594G= n.3413G= n.4417G= c.*2352G= (n.*2352G=) n.3364G= n.4477G= n.3849G= c.*2177G= (n.*2177G=) c.*1905G= (n.*1905G=) n.3498G= c.*1716G= (n.*1716G=) n.3687G= n.4281+12790G= n.2184G= n.3065G= c.*842G= (n.*842G=) | |
7 | g.92200405C>G | CA456468287 | KRIT1 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.2025+12790G>C (n.2025+12790G>C) n.2988G>C c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.4021G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.1594G>C n.3413G>C n.4417G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) n.3364G>C n.4477G>C n.3849G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3498G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.3687G>C n.4281+12790G>C n.2184G>C n.3065G>C c.*842G>C (n.*842G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200405C>T | CA161929311 | KRIT1 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.2025+12790G>A (n.2025+12790G>A) n.2988G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.4021G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.1594G>A n.3413G>A n.4417G>A c.*2352G>A (n.*2352G>A) n.3364G>A n.4477G>A n.3849G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3498G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.3687G>A n.4281+12790G>A n.2184G>A n.3065G>A c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200406G>A | CA161929312 | KRIT1 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.2025+12789C>T (n.2025+12789C>T) n.2987C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.4020C>T c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1593C>T n.3412C>T n.4416C>T c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.3363C>T n.4476C>T n.3848C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.3497C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.3686C>T n.4281+12789C>T n.2183C>T n.3064C>T c.*841C>T (n.*841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200406G>C | CA456468288 | KRIT1 | c.*330C>G (n.*330C>G) c.2025+12789C>G (n.2025+12789C>G) n.2987C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.4020C>G c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1593C>G n.3412C>G n.4416C>G c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.3363C>G n.4476C>G n.3848C>G c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.3497C>G c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.3686C>G n.4281+12789C>G n.2183C>G n.3064C>G c.*841C>G (n.*841C>G) | |
7 | g.92200406G= | CA1725810345 | KRIT1 | c.*330C= (n.*330C=) c.2025+12789C= (n.2025+12789C=) n.2987C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.4020C= c.*2050C= (n.*2050C=) c.*1730C= (n.*1730C=) n.1593C= n.3412C= n.4416C= c.*2351C= (n.*2351C=) n.3363C= n.4476C= n.3848C= c.*2176C= (n.*2176C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.3497C= c.*1715C= (n.*1715C=) n.3686C= n.4281+12789C= n.2183C= n.3064C= c.*841C= (n.*841C=) | |
7 | g.92200406G>T | CA456468289 | KRIT1 | c.*330C>A (n.*330C>A) c.2025+12789C>A (n.2025+12789C>A) n.2987C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.4020C>A c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1593C>A n.3412C>A n.4416C>A c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.3363C>A n.4476C>A n.3848C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3497C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.3686C>A n.4281+12789C>A n.2183C>A n.3064C>A c.*841C>A (n.*841C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200407T>A | CA456468290 | KRIT1 | c.*329A>T (n.*329A>T) c.2025+12788A>T (n.2025+12788A>T) n.2986A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.4019A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.1592A>T n.3411A>T n.4415A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) n.3362A>T n.4475A>T n.3847A>T c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.3496A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.3685A>T n.4281+12788A>T n.2182A>T n.3063A>T c.*840A>T (n.*840A>T) | |
7 | g.92200407T>C | CA161929314 | KRIT1 | c.*329A>G (n.*329A>G) c.2025+12788A>G (n.2025+12788A>G) n.2986A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.4019A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.1592A>G n.3411A>G n.4415A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) n.3362A>G n.4475A>G n.3847A>G c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.3496A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.3685A>G n.4281+12788A>G n.2182A>G n.3063A>G c.*840A>G (n.*840A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92200407T>G | CA456468291 | KRIT1 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.2025+12788A>C (n.2025+12788A>C) n.2986A>C c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.4019A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.1592A>C n.3411A>C n.4415A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) n.3362A>C n.4475A>C n.3847A>C c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.3496A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.3685A>C n.4281+12788A>C n.2182A>C n.3063A>C c.*840A>C (n.*840A>C) | dbSNP |
7 | g.92200407T= | CA1725810349 | KRIT1 | c.*329A= (n.*329A=) c.2025+12788A= (n.2025+12788A=) n.2986A= c.*2047A= (n.*2047A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*1803A= (n.*1803A=) n.4019A= c.*2049A= (n.*2049A=) c.*1729A= (n.*1729A=) n.1592A= n.3411A= n.4415A= c.*2350A= (n.*2350A=) n.3362A= n.4475A= n.3847A= c.*2175A= (n.*2175A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.3496A= c.*1714A= (n.*1714A=) n.3685A= n.4281+12788A= n.2182A= n.3063A= c.*840A= (n.*840A=) | |
7 | g.92200408G>A | CA456468292 | KRIT1 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.2025+12787C>T (n.2025+12787C>T) n.2985C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.4018C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.1591C>T n.3410C>T n.4414C>T c.*2349C>T (n.*2349C>T) n.3361C>T n.4474C>T n.3846C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.3495C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.3684C>T n.4281+12787C>T n.2181C>T n.3062C>T c.*839C>T (n.*839C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200408G>C | CA161929318 | KRIT1 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.2025+12787C>G (n.2025+12787C>G) n.2985C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.4018C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.1591C>G n.3410C>G n.4414C>G c.*2349C>G (n.*2349C>G) n.3361C>G n.4474C>G n.3846C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.3495C>G c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.3684C>G n.4281+12787C>G n.2181C>G n.3062C>G c.*839C>G (n.*839C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200408G= | CA1725810357 | KRIT1 | c.*328C= (n.*328C=) c.2025+12787C= (n.2025+12787C=) n.2985C= c.*2046C= (n.*2046C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1802C= (n.*1802C=) n.4018C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.*1728C= (n.*1728C=) n.1591C= n.3410C= n.4414C= c.*2349C= (n.*2349C=) n.3361C= n.4474C= n.3846C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.*1902C= (n.*1902C=) n.3495C= c.*1713C= (n.*1713C=) n.3684C= n.4281+12787C= n.2181C= n.3062C= c.*839C= (n.*839C=) | |
7 | g.92200408G>T | CA456468293 | KRIT1 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.2025+12787C>A (n.2025+12787C>A) n.2985C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.4018C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.1591C>A n.3410C>A n.4414C>A c.*2349C>A (n.*2349C>A) n.3361C>A n.4474C>A n.3846C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.3495C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.3684C>A n.4281+12787C>A n.2181C>A n.3062C>A c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200409C>A | CA456468294 | KRIT1 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.2025+12786G>T (n.2025+12786G>T) n.2984G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.4017G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.1590G>T n.3409G>T n.4413G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) n.3360G>T n.4473G>T n.3845G>T c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.3494G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.3683G>T n.4281+12786G>T n.2180G>T n.3061G>T c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200409C>G | CA456468296 | KRIT1 | c.*327G>C (n.*327G>C) c.2025+12786G>C (n.2025+12786G>C) n.2984G>C c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.4017G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.1590G>C n.3409G>C n.4413G>C c.*2348G>C (n.*2348G>C) n.3360G>C n.4473G>C n.3845G>C c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.3494G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.3683G>C n.4281+12786G>C n.2180G>C n.3061G>C c.*838G>C (n.*838G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200409C>T | CA456468295 | KRIT1 | c.*327G>A (n.*327G>A) c.2025+12786G>A (n.2025+12786G>A) n.2984G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.4017G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.1590G>A n.3409G>A n.4413G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) n.3360G>A n.4473G>A n.3845G>A c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) n.3494G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.3683G>A n.4281+12786G>A n.2180G>A n.3061G>A c.*838G>A (n.*838G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200410C>A | CA456468297 | KRIT1 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.2025+12785G>T (n.2025+12785G>T) n.2983G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.4016G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1589G>T n.3408G>T n.4412G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) n.3359G>T n.4472G>T n.3844G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.3493G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.3682G>T n.4281+12785G>T n.2179G>T n.3060G>T c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200410C= | CA1725810359 | KRIT1 | c.*326G= (n.*326G=) c.2025+12785G= (n.2025+12785G=) n.2983G= c.*2044G= (n.*2044G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*1800G= (n.*1800G=) n.4016G= c.*2046G= (n.*2046G=) c.*1726G= (n.*1726G=) n.1589G= n.3408G= n.4412G= c.*2347G= (n.*2347G=) n.3359G= n.4472G= n.3844G= c.*2172G= (n.*2172G=) c.*1900G= (n.*1900G=) n.3493G= c.*1711G= (n.*1711G=) n.3682G= n.4281+12785G= n.2179G= n.3060G= c.*837G= (n.*837G=) | |
7 | g.92200410C>G | CA456468298 | KRIT1 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.2025+12785G>C (n.2025+12785G>C) n.2983G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.4016G>C c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1589G>C n.3408G>C n.4412G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) n.3359G>C n.4472G>C n.3844G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.3493G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.3682G>C n.4281+12785G>C n.2179G>C n.3060G>C c.*837G>C (n.*837G>C) | |
7 | g.92200410C>T | CA161929319 | KRIT1 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.2025+12785G>A (n.2025+12785G>A) n.2983G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.4016G>A c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1589G>A n.3408G>A n.4412G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) n.3359G>A n.4472G>A n.3844G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.3493G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.3682G>A n.4281+12785G>A n.2179G>A n.3060G>A c.*837G>A (n.*837G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200411G>A | CA456468299 | KRIT1 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.2025+12784C>T (n.2025+12784C>T) n.2982C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.4015C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.1588C>T n.3407C>T n.4411C>T c.*2346C>T (n.*2346C>T) n.3358C>T n.4471C>T n.3843C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.3492C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.3681C>T n.4281+12784C>T n.2178C>T n.3059C>T c.*836C>T (n.*836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200411G>C | CA456468300 | KRIT1 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.2025+12784C>G (n.2025+12784C>G) n.2982C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.4015C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.1588C>G n.3407C>G n.4411C>G c.*2346C>G (n.*2346C>G) n.3358C>G n.4471C>G n.3843C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.3492C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.3681C>G n.4281+12784C>G n.2178C>G n.3059C>G c.*836C>G (n.*836C>G) | |
7 | g.92200411G= | CA1725810364 | KRIT1 | c.*325C= (n.*325C=) c.2025+12784C= (n.2025+12784C=) n.2982C= c.*2043C= (n.*2043C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*1799C= (n.*1799C=) n.4015C= c.*2045C= (n.*2045C=) c.*1725C= (n.*1725C=) n.1588C= n.3407C= n.4411C= c.*2346C= (n.*2346C=) n.3358C= n.4471C= n.3843C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*1899C= (n.*1899C=) n.3492C= c.*1710C= (n.*1710C=) n.3681C= n.4281+12784C= n.2178C= n.3059C= c.*836C= (n.*836C=) | |
7 | g.92200411G>T | CA456468301 | KRIT1 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.2025+12784C>A (n.2025+12784C>A) n.2982C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.4015C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.1588C>A n.3407C>A n.4411C>A c.*2346C>A (n.*2346C>A) n.3358C>A n.4471C>A n.3843C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.3492C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.3681C>A n.4281+12784C>A n.2178C>A n.3059C>A c.*836C>A (n.*836C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200412T>A | CA456468302 | KRIT1 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.2025+12783A>T (n.2025+12783A>T) n.2981A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.4014A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.1587A>T n.3406A>T n.4410A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) n.3357A>T n.4470A>T n.3842A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.3491A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.3680A>T n.4281+12783A>T n.2177A>T n.3058A>T c.*835A>T (n.*835A>T) | |
7 | g.92200412T>C | CA456468303 | KRIT1 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.2025+12783A>G (n.2025+12783A>G) n.2981A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.4014A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.1587A>G n.3406A>G n.4410A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.3357A>G n.4470A>G n.3842A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.3491A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.3680A>G n.4281+12783A>G n.2177A>G n.3058A>G c.*835A>G (n.*835A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200412T>G | CA161929320 | KRIT1 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.2025+12783A>C (n.2025+12783A>C) n.2981A>C c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.4014A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.1587A>C n.3406A>C n.4410A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) n.3357A>C n.4470A>C n.3842A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.3491A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.3680A>C n.4281+12783A>C n.2177A>C n.3058A>C c.*835A>C (n.*835A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200412T= | CA1725810370 | KRIT1 | c.*324A= (n.*324A=) c.2025+12783A= (n.2025+12783A=) n.2981A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*1798A= (n.*1798A=) n.4014A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.1587A= n.3406A= n.4410A= c.*2345A= (n.*2345A=) n.3357A= n.4470A= n.3842A= c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1898A= (n.*1898A=) n.3491A= c.*1709A= (n.*1709A=) n.3680A= n.4281+12783A= n.2177A= n.3058A= c.*835A= (n.*835A=) | |
7 | g.92200413G>A | CA456468304 | KRIT1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.2025+12782C>T (n.2025+12782C>T) n.2980C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.4013C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1586C>T n.3405C>T n.4409C>T c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.3356C>T n.4469C>T n.3841C>T c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.3490C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.3679C>T n.4281+12782C>T n.2176C>T n.3057C>T c.*834C>T (n.*834C>T) | |
7 | g.92200413G>C | CA456468305 | KRIT1 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.2025+12782C>G (n.2025+12782C>G) n.2980C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.4013C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1586C>G n.3405C>G n.4409C>G c.*2344C>G (n.*2344C>G) n.3356C>G n.4469C>G n.3841C>G c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.3490C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.3679C>G n.4281+12782C>G n.2176C>G n.3057C>G c.*834C>G (n.*834C>G) | |
7 | g.92200413G= | CA1725810377 | KRIT1 | c.*323C= (n.*323C=) c.2025+12782C= (n.2025+12782C=) n.2980C= c.*2041C= (n.*2041C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*1797C= (n.*1797C=) n.4013C= c.*2043C= (n.*2043C=) c.*1723C= (n.*1723C=) n.1586C= n.3405C= n.4409C= c.*2344C= (n.*2344C=) n.3356C= n.4469C= n.3841C= c.*2169C= (n.*2169C=) c.*1897C= (n.*1897C=) n.3490C= c.*1708C= (n.*1708C=) n.3679C= n.4281+12782C= n.2176C= n.3057C= c.*834C= (n.*834C=) | |
7 | g.92200413G>T | CA456468306 | KRIT1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.2025+12782C>A (n.2025+12782C>A) n.2980C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.4013C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.1586C>A n.3405C>A n.4409C>A c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.3356C>A n.4469C>A n.3841C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.3490C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.3679C>A n.4281+12782C>A n.2176C>A n.3057C>A c.*834C>A (n.*834C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200414G>A | CA456468307 | KRIT1 | c.*322C>T (n.*322C>T) c.2025+12781C>T (n.2025+12781C>T) n.2979C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.4012C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.1585C>T n.3404C>T n.4408C>T c.*2343C>T (n.*2343C>T) n.3355C>T n.4468C>T n.3840C>T c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.3489C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.3678C>T n.4281+12781C>T n.2175C>T n.3056C>T c.*833C>T (n.*833C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200414G>C | CA456468309 | KRIT1 | c.*322C>G (n.*322C>G) c.2025+12781C>G (n.2025+12781C>G) n.2979C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.4012C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.1585C>G n.3404C>G n.4408C>G c.*2343C>G (n.*2343C>G) n.3355C>G n.4468C>G n.3840C>G c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.3489C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.3678C>G n.4281+12781C>G n.2175C>G n.3056C>G c.*833C>G (n.*833C>G) | dbSNP |
7 | g.92200414G= | CA1725810383 | KRIT1 | c.*322C= (n.*322C=) c.2025+12781C= (n.2025+12781C=) n.2979C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*1796C= (n.*1796C=) n.4012C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.*1722C= (n.*1722C=) n.1585C= n.3404C= n.4408C= c.*2343C= (n.*2343C=) n.3355C= n.4468C= n.3840C= c.*2168C= (n.*2168C=) c.*1896C= (n.*1896C=) n.3489C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.3678C= n.4281+12781C= n.2175C= n.3056C= c.*833C= (n.*833C=) | |
7 | g.92200414G>T | CA456468308 | KRIT1 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.2025+12781C>A (n.2025+12781C>A) n.2979C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.4012C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.1585C>A n.3404C>A n.4408C>A c.*2343C>A (n.*2343C>A) n.3355C>A n.4468C>A n.3840C>A c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.3489C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.3678C>A n.4281+12781C>A n.2175C>A n.3056C>A c.*833C>A (n.*833C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200415T>A | CA456468310 | KRIT1 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.2025+12780A>T (n.2025+12780A>T) n.2978A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.4011A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.1584A>T n.3403A>T n.4407A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.3354A>T n.4467A>T n.3839A>T c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*1895A>T (n.*1895A>T) n.3488A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.3677A>T n.4281+12780A>T n.2174A>T n.3055A>T c.*832A>T (n.*832A>T) | |
7 | g.92200415T>C | CA456468311 | KRIT1 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.2025+12780A>G (n.2025+12780A>G) n.2978A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.4011A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.1584A>G n.3403A>G n.4407A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) n.3354A>G n.4467A>G n.3839A>G c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) n.3488A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.3677A>G n.4281+12780A>G n.2174A>G n.3055A>G c.*832A>G (n.*832A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200415T>G | CA456468312 | KRIT1 | c.*321A>C (n.*321A>C) c.2025+12780A>C (n.2025+12780A>C) n.2978A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.4011A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.1584A>C n.3403A>C n.4407A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) n.3354A>C n.4467A>C n.3839A>C c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*1895A>C (n.*1895A>C) n.3488A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.3677A>C n.4281+12780A>C n.2174A>C n.3055A>C c.*832A>C (n.*832A>C) | dbSNP |
7 | g.92200415T= | CA1725810386 | KRIT1 | c.*321A= (n.*321A=) c.2025+12780A= (n.2025+12780A=) n.2978A= c.*2039A= (n.*2039A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.4011A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.*1721A= (n.*1721A=) n.1584A= n.3403A= n.4407A= c.*2342A= (n.*2342A=) n.3354A= n.4467A= n.3839A= c.*2167A= (n.*2167A=) c.*1895A= (n.*1895A=) n.3488A= c.*1706A= (n.*1706A=) n.3677A= n.4281+12780A= n.2174A= n.3055A= c.*832A= (n.*832A=) | |
7 | g.92200416G>A | CA10624377 | KRIT1 | c.*320C>T (n.*320C>T) c.2025+12779C>T (n.2025+12779C>T) n.2977C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.4010C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1583C>T n.3402C>T n.4406C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.3353C>T n.4466C>T n.3838C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) n.3487C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.3676C>T n.4281+12779C>T n.2173C>T n.3054C>T c.*831C>T (n.*831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200416G>C | CA456468313 | KRIT1 | c.*320C>G (n.*320C>G) c.2025+12779C>G (n.2025+12779C>G) n.2977C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.4010C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1583C>G n.3402C>G n.4406C>G c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.3353C>G n.4466C>G n.3838C>G c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) n.3487C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.3676C>G n.4281+12779C>G n.2173C>G n.3054C>G c.*831C>G (n.*831C>G) | |
7 | g.92200416G= | CA1725810388 | KRIT1 | c.*320C= (n.*320C=) c.2025+12779C= (n.2025+12779C=) n.2977C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*1794C= (n.*1794C=) n.4010C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.1583C= n.3402C= n.4406C= c.*2341C= (n.*2341C=) n.3353C= n.4466C= n.3838C= c.*2166C= (n.*2166C=) c.*1894C= (n.*1894C=) n.3487C= c.*1705C= (n.*1705C=) n.3676C= n.4281+12779C= n.2173C= n.3054C= c.*831C= (n.*831C=) | |
7 | g.92200416G>T | CA456468314 | KRIT1 | c.*320C>A (n.*320C>A) c.2025+12779C>A (n.2025+12779C>A) n.2977C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.4010C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1583C>A n.3402C>A n.4406C>A c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.3353C>A n.4466C>A n.3838C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.3487C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.3676C>A n.4281+12779C>A n.2173C>A n.3054C>A c.*831C>A (n.*831C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200417C>A | CA456468315 | KRIT1 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.2025+12778G>T (n.2025+12778G>T) n.2976G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.4009G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.1582G>T n.3401G>T n.4405G>T c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.3352G>T n.4465G>T n.3837G>T c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.3486G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.3675G>T n.4281+12778G>T n.2172G>T n.3053G>T c.*830G>T (n.*830G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200417C>G | CA456468316 | KRIT1 | c.*319G>C (n.*319G>C) c.2025+12778G>C (n.2025+12778G>C) n.2976G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.4009G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.1582G>C n.3401G>C n.4405G>C c.*2340G>C (n.*2340G>C) n.3352G>C n.4465G>C n.3837G>C c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.3486G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.3675G>C n.4281+12778G>C n.2172G>C n.3053G>C c.*830G>C (n.*830G>C) | |
7 | g.92200417C>T | CA456468317 | KRIT1 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.2025+12778G>A (n.2025+12778G>A) n.2976G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.4009G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.1582G>A n.3401G>A n.4405G>A c.*2340G>A (n.*2340G>A) n.3352G>A n.4465G>A n.3837G>A c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.3486G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.3675G>A n.4281+12778G>A n.2172G>A n.3053G>A c.*830G>A (n.*830G>A) | |
7 | g.92200418A= | CA1725810395 | KRIT1 | c.*318T= (n.*318T=) c.2025+12777T= (n.2025+12777T=) n.2975T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*1792T= (n.*1792T=) n.4008T= c.*2038T= (n.*2038T=) c.*1718T= (n.*1718T=) n.1581T= n.3400T= n.4404T= c.*2339T= (n.*2339T=) n.3351T= n.4464T= n.3836T= c.*2164T= (n.*2164T=) c.*1892T= (n.*1892T=) n.3485T= c.*1703T= (n.*1703T=) n.3674T= n.4281+12777T= n.2171T= n.3052T= c.*829T= (n.*829T=) | |
7 | g.92200418A>C | CA456468318 | KRIT1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.2025+12777T>G (n.2025+12777T>G) n.2975T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.4008T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.1581T>G n.3400T>G n.4404T>G c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.3351T>G n.4464T>G n.3836T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.3485T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.3674T>G n.4281+12777T>G n.2171T>G n.3052T>G c.*829T>G (n.*829T>G) | dbSNP |
7 | g.92200418A>G | CA456468319 | KRIT1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.2025+12777T>C (n.2025+12777T>C) n.2975T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.4008T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.1581T>C n.3400T>C n.4404T>C c.*2339T>C (n.*2339T>C) n.3351T>C n.4464T>C n.3836T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.3485T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.3674T>C n.4281+12777T>C n.2171T>C n.3052T>C c.*829T>C (n.*829T>C) | |
7 | g.92200418A>T | CA456468320 | KRIT1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.2025+12777T>A (n.2025+12777T>A) n.2975T>A c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.4008T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.1581T>A n.3400T>A n.4404T>A c.*2339T>A (n.*2339T>A) n.3351T>A n.4464T>A n.3836T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.3485T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.3674T>A n.4281+12777T>A n.2171T>A n.3052T>A c.*829T>A (n.*829T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200419del | CA2683698798 | KRIT1 | c.*318del (n.*318del) c.2025+12777del (n.2025+12777del) n.2975del c.*2036del (n.*2036del) c.*564del (n.*564del) c.*1792del (n.*1792del) n.4008del c.*2038del (n.*2038del) c.*1718del (n.*1718del) n.1581del n.3400del n.4404del c.*2339del (n.*2339del) n.3351del n.4464del n.3836del c.*2164del (n.*2164del) c.*1892del (n.*1892del) n.3485del c.*1703del (n.*1703del) n.3674del n.4281+12777del n.2171del n.3052del c.*829del (n.*829del) | gnomAD v4 |
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7 | g.92200419A>G | CA161929335 | KRIT1 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.2025+12776T>C (n.2025+12776T>C) n.2974T>C c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.4007T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.1580T>C n.3399T>C n.4403T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3350T>C n.4463T>C n.3835T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.3484T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.3673T>C n.4281+12776T>C n.2170T>C n.3051T>C c.*828T>C (n.*828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200420T>G | CA456468325 | KRIT1 | c.*316A>C (n.*316A>C) c.2025+12775A>C (n.2025+12775A>C) n.2973A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.4006A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.1579A>C n.3398A>C n.4402A>C c.*2337A>C (n.*2337A>C) n.3349A>C n.4462A>C n.3834A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.3483A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.3672A>C n.4281+12775A>C n.2169A>C n.3050A>C c.*827A>C (n.*827A>C) | |
7 | g.92200421C>A | CA456468326 | KRIT1 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.2025+12774G>T (n.2025+12774G>T) n.2972G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.4005G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.1578G>T n.3397G>T n.4401G>T c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.3348G>T n.4461G>T n.3833G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.3482G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.3671G>T n.4281+12774G>T n.2168G>T n.3049G>T c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.92200421C>T | CA456468328 | KRIT1 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.2025+12774G>A (n.2025+12774G>A) n.2972G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.4005G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.1578G>A n.3397G>A n.4401G>A c.*2336G>A (n.*2336G>A) n.3348G>A n.4461G>A n.3833G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.3482G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3671G>A n.4281+12774G>A n.2168G>A n.3049G>A c.*826G>A (n.*826G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200422T>A | CA456468329 | KRIT1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.2025+12773A>T (n.2025+12773A>T) n.2971A>T c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.4004A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.1577A>T n.3396A>T n.4400A>T c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.3347A>T n.4460A>T n.3832A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.3481A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.3670A>T n.4281+12773A>T n.2167A>T n.3048A>T c.*825A>T (n.*825A>T) | |
7 | g.92200422T>C | CA456468330 | KRIT1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.2025+12773A>G (n.2025+12773A>G) n.2971A>G c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.4004A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.1577A>G n.3396A>G n.4400A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.3347A>G n.4460A>G n.3832A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.3481A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.3670A>G n.4281+12773A>G n.2167A>G n.3048A>G c.*825A>G (n.*825A>G) | |
7 | g.92200422T>G | CA456468331 | KRIT1 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.2025+12773A>C (n.2025+12773A>C) n.2971A>C c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.4004A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.1577A>C n.3396A>C n.4400A>C c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.3347A>C n.4460A>C n.3832A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.3481A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.3670A>C n.4281+12773A>C n.2167A>C n.3048A>C c.*825A>C (n.*825A>C) | |
7 | g.92200423T>A | CA456468332 | KRIT1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.2025+12772A>T (n.2025+12772A>T) n.2970A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.4003A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.1576A>T n.3395A>T n.4399A>T c.*2334A>T (n.*2334A>T) n.3346A>T n.4459A>T n.3831A>T c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.3480A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.3669A>T n.4281+12772A>T n.2166A>T n.3047A>T c.*824A>T (n.*824A>T) | |
7 | g.92200423T>C | CA456468333 | KRIT1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.2025+12772A>G (n.2025+12772A>G) n.2970A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.4003A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1576A>G n.3395A>G n.4399A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.3346A>G n.4459A>G n.3831A>G c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.3480A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.3669A>G n.4281+12772A>G n.2166A>G n.3047A>G c.*824A>G (n.*824A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200423T>G | CA456468334 | KRIT1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.2025+12772A>C (n.2025+12772A>C) n.2970A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.4003A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.1576A>C n.3395A>C n.4399A>C c.*2334A>C (n.*2334A>C) n.3346A>C n.4459A>C n.3831A>C c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.3480A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.3669A>C n.4281+12772A>C n.2166A>C n.3047A>C c.*824A>C (n.*824A>C) | |
7 | g.92200424G>A | CA456468335 | KRIT1 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.2025+12771C>T (n.2025+12771C>T) n.2969C>T n.2696C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.4002C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1575C>T n.3394C>T n.4398C>T c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3345C>T n.4458C>T n.3830C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.3479C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.3668C>T n.4281+12771C>T n.2165C>T n.3046C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200424G>C | CA456468337 | KRIT1 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.2025+12771C>G (n.2025+12771C>G) n.2969C>G n.2696C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.4002C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.1575C>G n.3394C>G n.4398C>G c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3345C>G n.4458C>G n.3830C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.3479C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.3668C>G n.4281+12771C>G n.2165C>G n.3046C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | |
7 | g.92200424G>T | CA456468336 | KRIT1 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.2025+12771C>A (n.2025+12771C>A) n.2969C>A n.2696C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.4002C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.1575C>A n.3394C>A n.4398C>A c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.3345C>A n.4458C>A n.3830C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.3479C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.3668C>A n.4281+12771C>A n.2165C>A n.3046C>A c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200425G>A | CA456468338 | KRIT1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.2025+12770C>T (n.2025+12770C>T) n.2968C>T n.2695C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) n.4001C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.1574C>T n.3393C>T n.4397C>T c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.3344C>T n.4457C>T n.3829C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.3478C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.3667C>T n.4281+12770C>T n.2164C>T n.3045C>T c.*822C>T (n.*822C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200425G>C | CA456468340 | KRIT1 | c.*311C>G (n.*311C>G) c.2025+12770C>G (n.2025+12770C>G) n.2968C>G n.2695C>G c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) n.4001C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.1574C>G n.3393C>G n.4397C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) n.3344C>G n.4457C>G n.3829C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.3478C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.3667C>G n.4281+12770C>G n.2164C>G n.3045C>G c.*822C>G (n.*822C>G) | |
7 | g.92200425G>T | CA456468339 | KRIT1 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.2025+12770C>A (n.2025+12770C>A) n.2968C>A n.2695C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) n.4001C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.1574C>A n.3393C>A n.4397C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) n.3344C>A n.4457C>A n.3829C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.3478C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.3667C>A n.4281+12770C>A n.2164C>A n.3045C>A c.*822C>A (n.*822C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200426C>A | CA456468341 | KRIT1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.2025+12769G>T (n.2025+12769G>T) n.2967G>T n.2694G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.4000G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1573G>T n.3392G>T n.4396G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) n.3343G>T n.4456G>T n.3828G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.3477G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.3666G>T n.4281+12769G>T n.2163G>T n.3044G>T c.*821G>T (n.*821G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200426C= | CA1725810404 | KRIT1 | c.*310G= (n.*310G=) c.2025+12769G= (n.2025+12769G=) n.2967G= n.2694G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*1784G= (n.*1784G=) n.4000G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.1573G= n.3392G= n.4396G= c.*2331G= (n.*2331G=) n.3343G= n.4456G= n.3828G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.*1884G= (n.*1884G=) n.3477G= c.*1695G= (n.*1695G=) n.3666G= n.4281+12769G= n.2163G= n.3044G= c.*821G= (n.*821G=) | |
7 | g.92200426C>G | CA456468343 | KRIT1 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.2025+12769G>C (n.2025+12769G>C) n.2967G>C n.2694G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.4000G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.1573G>C n.3392G>C n.4396G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) n.3343G>C n.4456G>C n.3828G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.3477G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.3666G>C n.4281+12769G>C n.2163G>C n.3044G>C c.*821G>C (n.*821G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200426C>T | CA456468342 | KRIT1 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.2025+12769G>A (n.2025+12769G>A) n.2967G>A n.2694G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.4000G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1573G>A n.3392G>A n.4396G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) n.3343G>A n.4456G>A n.3828G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.3477G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.3666G>A n.4281+12769G>A n.2163G>A n.3044G>A c.*821G>A (n.*821G>A) | |
7 | g.92200427T>A | CA456468344 | KRIT1 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.2025+12768A>T (n.2025+12768A>T) n.2966A>T n.2693A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.3999A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.1572A>T n.3391A>T n.4395A>T c.*2330A>T (n.*2330A>T) n.3342A>T n.4455A>T n.3827A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.3476A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.3665A>T n.4281+12768A>T n.2162A>T n.3043A>T c.*820A>T (n.*820A>T) | |
7 | g.92200427T>C | CA456468346 | KRIT1 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.2025+12768A>G (n.2025+12768A>G) n.2966A>G n.2693A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.3999A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.1572A>G n.3391A>G n.4395A>G c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.3342A>G n.4455A>G n.3827A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.3476A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.3665A>G n.4281+12768A>G n.2162A>G n.3043A>G c.*820A>G (n.*820A>G) | |
7 | g.92200427T>G | CA456468345 | KRIT1 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.2025+12768A>C (n.2025+12768A>C) n.2966A>C n.2693A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.3999A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.1572A>C n.3391A>C n.4395A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) n.3342A>C n.4455A>C n.3827A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.3476A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.3665A>C n.4281+12768A>C n.2162A>C n.3043A>C c.*820A>C (n.*820A>C) | |
7 | g.92200428C>A | CA456468347 | KRIT1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.2025+12767G>T (n.2025+12767G>T) n.2965G>T n.2692G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.3998G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1571G>T n.3390G>T n.4394G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.3341G>T n.4454G>T n.3826G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.3475G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.3664G>T n.4281+12767G>T n.2161G>T n.3042G>T c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200428C>G | CA456468349 | KRIT1 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.2025+12767G>C (n.2025+12767G>C) n.2965G>C n.2692G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.3998G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1571G>C n.3390G>C n.4394G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.3341G>C n.4454G>C n.3826G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.3475G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.3664G>C n.4281+12767G>C n.2161G>C n.3042G>C c.*819G>C (n.*819G>C) | |
7 | g.92200428C>T | CA456468348 | KRIT1 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.2025+12767G>A (n.2025+12767G>A) n.2965G>A n.2692G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.3998G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1571G>A n.3390G>A n.4394G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.3341G>A n.4454G>A n.3826G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.3475G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.3664G>A n.4281+12767G>A n.2161G>A n.3042G>A c.*819G>A (n.*819G>A) | |
7 | g.92200429A>C | CA456468350 | KRIT1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.2025+12766T>G (n.2025+12766T>G) n.2964T>G n.2691T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3997T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.1570T>G n.3389T>G n.4393T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.3340T>G n.4453T>G n.3825T>G c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.3474T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.3663T>G n.4281+12766T>G n.2160T>G n.3041T>G c.*818T>G (n.*818T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200429A>G | CA456468352 | KRIT1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.2025+12766T>C (n.2025+12766T>C) n.2964T>C n.2691T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3997T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.1570T>C n.3389T>C n.4393T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.3340T>C n.4453T>C n.3825T>C c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.3474T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.3663T>C n.4281+12766T>C n.2160T>C n.3041T>C c.*818T>C (n.*818T>C) | |
7 | g.92200429A>T | CA456468351 | KRIT1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.2025+12766T>A (n.2025+12766T>A) n.2964T>A n.2691T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3997T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.1570T>A n.3389T>A n.4393T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.3340T>A n.4453T>A n.3825T>A c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.3474T>A c.*1692T>A (n.*1692T>A) n.3663T>A n.4281+12766T>A n.2160T>A n.3041T>A c.*818T>A (n.*818T>A) | |
7 | g.92200430C>A | CA456468353 | KRIT1 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.2025+12765G>T (n.2025+12765G>T) n.2963G>T n.2690G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.3996G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.1569G>T n.3388G>T n.4392G>T c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.3339G>T n.4452G>T n.3824G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.3473G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.3662G>T n.4281+12765G>T n.2159G>T n.3040G>T c.*817G>T (n.*817G>T) | |
7 | g.92200430C>G | CA456468355 | KRIT1 | c.*306G>C (n.*306G>C) c.2025+12765G>C (n.2025+12765G>C) n.2963G>C n.2690G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.3996G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.1569G>C n.3388G>C n.4392G>C c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.3339G>C n.4452G>C n.3824G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.3473G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.3662G>C n.4281+12765G>C n.2159G>C n.3040G>C c.*817G>C (n.*817G>C) | |
7 | g.92200430C>T | CA456468354 | KRIT1 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.2025+12765G>A (n.2025+12765G>A) n.2963G>A n.2690G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.3996G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.1569G>A n.3388G>A n.4392G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3339G>A n.4452G>A n.3824G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.3473G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.3662G>A n.4281+12765G>A n.2159G>A n.3040G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>A | CA456468356 | KRIT1 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.2025+12764A>T (n.2025+12764A>T) n.2962A>T n.2689A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.3995A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.1568A>T n.3387A>T n.4391A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.3338A>T n.4451A>T n.3823A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.3472A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.3661A>T n.4281+12764A>T n.2158A>T n.3039A>T c.*816A>T (n.*816A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>C | CA456468358 | KRIT1 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.2025+12764A>G (n.2025+12764A>G) n.2962A>G n.2689A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.3995A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1568A>G n.3387A>G n.4391A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3338A>G n.4451A>G n.3823A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.3472A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.3661A>G n.4281+12764A>G n.2158A>G n.3039A>G c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>G | CA456468357 | KRIT1 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.2025+12764A>C (n.2025+12764A>C) n.2962A>C n.2689A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.3995A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.1568A>C n.3387A>C n.4391A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3338A>C n.4451A>C n.3823A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3472A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.3661A>C n.4281+12764A>C n.2158A>C n.3039A>C c.*816A>C (n.*816A>C) | |
7 | g.92200431T= | CA1725810413 | KRIT1 | c.*305A= (n.*305A=) c.2025+12764A= (n.2025+12764A=) n.2962A= n.2689A= c.*2023A= (n.*2023A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*1779A= (n.*1779A=) n.3995A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.1568A= n.3387A= n.4391A= c.*2326A= (n.*2326A=) n.3338A= n.4451A= n.3823A= c.*2151A= (n.*2151A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.3472A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.3661A= n.4281+12764A= n.2158A= n.3039A= c.*816A= (n.*816A=) | |
7 | g.92200432A= | CA1725810415 | KRIT1 | c.*304T= (n.*304T=) c.2025+12763T= (n.2025+12763T=) n.2961T= n.2688T= c.*2022T= (n.*2022T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*1778T= (n.*1778T=) n.3994T= c.*2024T= (n.*2024T=) c.*1704T= (n.*1704T=) n.1567T= n.3386T= n.4390T= c.*2325T= (n.*2325T=) n.3337T= n.4450T= n.3822T= c.*2150T= (n.*2150T=) c.*1878T= (n.*1878T=) n.3471T= c.*1689T= (n.*1689T=) n.3660T= n.4281+12763T= n.2157T= n.3038T= c.*815T= (n.*815T=) | |
7 | g.92200432A>C | CA456468359 | KRIT1 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.2025+12763T>G (n.2025+12763T>G) n.2961T>G n.2688T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.3994T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.1567T>G n.3386T>G n.4390T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.3337T>G n.4450T>G n.3822T>G c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.3471T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.3660T>G n.4281+12763T>G n.2157T>G n.3038T>G c.*815T>G (n.*815T>G) | |
7 | g.92200432A>G | CA161929340 | KRIT1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.2025+12763T>C (n.2025+12763T>C) n.2961T>C n.2688T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.3994T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1567T>C n.3386T>C n.4390T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3337T>C n.4450T>C n.3822T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3471T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.3660T>C n.4281+12763T>C n.2157T>C n.3038T>C c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200432A>T | CA456468360 | KRIT1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.2025+12763T>A (n.2025+12763T>A) n.2961T>A n.2688T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.3994T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.1567T>A n.3386T>A n.4390T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.3337T>A n.4450T>A n.3822T>A c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.3471T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.3660T>A n.4281+12763T>A n.2157T>A n.3038T>A c.*815T>A (n.*815T>A) | |
7 | g.92200433C>A | CA456468361 | KRIT1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.2025+12762G>T (n.2025+12762G>T) n.2960G>T n.2687G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.3993G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1566G>T n.3385G>T n.4389G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.3336G>T n.4449G>T n.3821G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3470G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3659G>T n.4281+12762G>T n.2156G>T n.3037G>T c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200433C>G | CA456468362 | KRIT1 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.2025+12762G>C (n.2025+12762G>C) n.2960G>C n.2687G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3993G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1566G>C n.3385G>C n.4389G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.3336G>C n.4449G>C n.3821G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.3470G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3659G>C n.4281+12762G>C n.2156G>C n.3037G>C c.*814G>C (n.*814G>C) | |
7 | g.92200433C>T | CA456468363 | KRIT1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.2025+12762G>A (n.2025+12762G>A) n.2960G>A n.2687G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3993G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1566G>A n.3385G>A n.4389G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.3336G>A n.4449G>A n.3821G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.3470G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3659G>A n.4281+12762G>A n.2156G>A n.3037G>A c.*814G>A (n.*814G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200434A>C | CA456468364 | KRIT1 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.2025+12761T>G (n.2025+12761T>G) n.2959T>G n.2686T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.3992T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.1565T>G n.3384T>G n.4388T>G c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.3335T>G n.4448T>G n.3820T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.3469T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.3658T>G n.4281+12761T>G n.2155T>G n.3036T>G c.*813T>G (n.*813T>G) | |
7 | g.92200434A>G | CA456468365 | KRIT1 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.2025+12761T>C (n.2025+12761T>C) n.2959T>C n.2686T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.3992T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.1565T>C n.3384T>C n.4388T>C c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3335T>C n.4448T>C n.3820T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3469T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.3658T>C n.4281+12761T>C n.2155T>C n.3036T>C c.*813T>C (n.*813T>C) | |
7 | g.92200434A>T | CA456468366 | KRIT1 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.2025+12761T>A (n.2025+12761T>A) n.2959T>A n.2686T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.3992T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.1565T>A n.3384T>A n.4388T>A c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.3335T>A n.4448T>A n.3820T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.3469T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.3658T>A n.4281+12761T>A n.2155T>A n.3036T>A c.*813T>A (n.*813T>A) | |
7 | g.92200435A= | CA1725810420 | KRIT1 | c.*301T= (n.*301T=) c.2025+12760T= (n.2025+12760T=) n.2958T= n.2685T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*1775T= (n.*1775T=) n.3991T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*1701T= (n.*1701T=) n.1564T= n.3383T= n.4387T= c.*2322T= (n.*2322T=) n.3334T= n.4447T= n.3819T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.3468T= c.*1686T= (n.*1686T=) n.3657T= n.4281+12760T= n.2154T= n.3035T= c.*812T= (n.*812T=) | |
7 | g.92200435A>C | CA456468367 | KRIT1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.2025+12760T>G (n.2025+12760T>G) n.2958T>G n.2685T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.3991T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.1564T>G n.3383T>G n.4387T>G c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.3334T>G n.4447T>G n.3819T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.3468T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.3657T>G n.4281+12760T>G n.2154T>G n.3035T>G c.*812T>G (n.*812T>G) | |
7 | g.92200435A>G | CA456468368 | KRIT1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.2025+12760T>C (n.2025+12760T>C) n.2958T>C n.2685T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.3991T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1564T>C n.3383T>C n.4387T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.3334T>C n.4447T>C n.3819T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.3468T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.3657T>C n.4281+12760T>C n.2154T>C n.3035T>C c.*812T>C (n.*812T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200435A>T | CA456468369 | KRIT1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.2025+12760T>A (n.2025+12760T>A) n.2958T>A n.2685T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.3991T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1564T>A n.3383T>A n.4387T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.3334T>A n.4447T>A n.3819T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3468T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.3657T>A n.4281+12760T>A n.2154T>A n.3035T>A c.*812T>A (n.*812T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200436C>A | CA456468370 | KRIT1 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.2025+12759G>T (n.2025+12759G>T) n.2957G>T n.2684G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.3990G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1563G>T n.3382G>T n.4386G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.3333G>T n.4446G>T n.3818G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.3467G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.3656G>T n.4281+12759G>T n.2153G>T n.3034G>T c.*811G>T (n.*811G>T) | |
7 | g.92200436C>G | CA456468372 | KRIT1 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.2025+12759G>C (n.2025+12759G>C) n.2957G>C n.2684G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3990G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1563G>C n.3382G>C n.4386G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.3333G>C n.4446G>C n.3818G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3467G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.3656G>C n.4281+12759G>C n.2153G>C n.3034G>C c.*811G>C (n.*811G>C) | |
7 | g.92200436C>T | CA456468371 | KRIT1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.2025+12759G>A (n.2025+12759G>A) n.2957G>A n.2684G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3990G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1563G>A n.3382G>A n.4386G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3333G>A n.4446G>A n.3818G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3467G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.3656G>A n.4281+12759G>A n.2153G>A n.3034G>A c.*811G>A (n.*811G>A) | |
7 | g.92200437C>A | CA456468373 | KRIT1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.2025+12758G>T (n.2025+12758G>T) n.2956G>T n.2683G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.3989G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.1562G>T n.3381G>T n.4385G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.3332G>T n.4445G>T n.3817G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.3466G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.3655G>T n.4281+12758G>T n.2152G>T n.3033G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
7 | g.92200437C= | CA1725810421 | KRIT1 | c.*299G= (n.*299G=) c.2025+12758G= (n.2025+12758G=) n.2956G= n.2683G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*1773G= (n.*1773G=) n.3989G= c.*2019G= (n.*2019G=) c.*1699G= (n.*1699G=) n.1562G= n.3381G= n.4385G= c.*2320G= (n.*2320G=) n.3332G= n.4445G= n.3817G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.*1873G= (n.*1873G=) n.3466G= c.*1684G= (n.*1684G=) n.3655G= n.4281+12758G= n.2152G= n.3033G= c.*810G= (n.*810G=) | |
7 | g.92200437C>G | CA456468374 | KRIT1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.2025+12758G>C (n.2025+12758G>C) n.2956G>C n.2683G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.3989G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.1562G>C n.3381G>C n.4385G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.3332G>C n.4445G>C n.3817G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.3466G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.3655G>C n.4281+12758G>C n.2152G>C n.3033G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | dbSNP |
7 | g.92200437C>T | CA456468375 | KRIT1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.2025+12758G>A (n.2025+12758G>A) n.2956G>A n.2683G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.3989G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.1562G>A n.3381G>A n.4385G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.3332G>A n.4445G>A n.3817G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.3466G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.3655G>A n.4281+12758G>A n.2152G>A n.3033G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | |
7 | g.92200438T>A | CA456468376 | KRIT1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.2025+12757A>T (n.2025+12757A>T) n.2955A>T n.2682A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3988A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1561A>T n.3380A>T n.4384A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.3331A>T n.4444A>T n.3816A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3465A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.3654A>T n.4281+12757A>T n.2151A>T n.3032A>T c.*809A>T (n.*809A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200438T>C | CA456468377 | KRIT1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.2025+12757A>G (n.2025+12757A>G) n.2955A>G n.2682A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3988A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1561A>G n.3380A>G n.4384A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.3331A>G n.4444A>G n.3816A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.3465A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.3654A>G n.4281+12757A>G n.2151A>G n.3032A>G c.*809A>G (n.*809A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200438T>G | CA456468378 | KRIT1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.2025+12757A>C (n.2025+12757A>C) n.2955A>C n.2682A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3988A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1561A>C n.3380A>C n.4384A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.3331A>C n.4444A>C n.3816A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3465A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.3654A>C n.4281+12757A>C n.2151A>C n.3032A>C c.*809A>C (n.*809A>C) | |
7 | g.92200439C>A | CA456468379 | KRIT1 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.2025+12756G>T (n.2025+12756G>T) n.2954G>T n.2681G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.3987G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1560G>T n.3379G>T n.4383G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3330G>T n.4443G>T n.3815G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3464G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.3653G>T n.4281+12756G>T n.2150G>T n.3031G>T c.*808G>T (n.*808G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200439C= | CA1725810424 | KRIT1 | c.*297G= (n.*297G=) c.2025+12756G= (n.2025+12756G=) n.2954G= n.2681G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*1771G= (n.*1771G=) n.3987G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.1560G= n.3379G= n.4383G= c.*2318G= (n.*2318G=) n.3330G= n.4443G= n.3815G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*1871G= (n.*1871G=) n.3464G= c.*1682G= (n.*1682G=) n.3653G= n.4281+12756G= n.2150G= n.3031G= c.*808G= (n.*808G=) | |
7 | g.92200439C>G | CA161929349 | KRIT1 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.2025+12756G>C (n.2025+12756G>C) n.2954G>C n.2681G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.3987G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1560G>C n.3379G>C n.4383G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3330G>C n.4443G>C n.3815G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3464G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.3653G>C n.4281+12756G>C n.2150G>C n.3031G>C c.*808G>C (n.*808G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200439C>T | CA456468380 | KRIT1 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.2025+12756G>A (n.2025+12756G>A) n.2954G>A n.2681G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.3987G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1560G>A n.3379G>A n.4383G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3330G>A n.4443G>A n.3815G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3464G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.3653G>A n.4281+12756G>A n.2150G>A n.3031G>A c.*808G>A (n.*808G>A) | |
7 | g.92200440C>A | CA456468383 | KRIT1 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.2025+12755G>T (n.2025+12755G>T) n.2953G>T n.2680G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.3986G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.1559G>T n.3378G>T n.4382G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3329G>T n.4442G>T n.3814G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.3463G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.3652G>T n.4281+12755G>T n.2149G>T n.3030G>T c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200440C>G | CA456468382 | KRIT1 | c.*296G>C (n.*296G>C) c.2025+12755G>C (n.2025+12755G>C) n.2953G>C n.2680G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) n.3986G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.1559G>C n.3378G>C n.4382G>C c.*2317G>C (n.*2317G>C) n.3329G>C n.4442G>C n.3814G>C c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.3463G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) n.3652G>C n.4281+12755G>C n.2149G>C n.3030G>C c.*807G>C (n.*807G>C) | |
7 | g.92200440C>T | CA456468381 | KRIT1 | c.*296G>A (n.*296G>A) c.2025+12755G>A (n.2025+12755G>A) n.2953G>A n.2680G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.3986G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.1559G>A n.3378G>A n.4382G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.3329G>A n.4442G>A n.3814G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.3463G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.3652G>A n.4281+12755G>A n.2149G>A n.3030G>A c.*807G>A (n.*807G>A) | |
7 | g.92200441A>C | CA456468384 | KRIT1 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.2025+12754T>G (n.2025+12754T>G) n.2952T>G n.2679T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.3985T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.1558T>G n.3377T>G n.4381T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3328T>G n.4441T>G n.3813T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.3462T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.3651T>G n.4281+12754T>G n.2148T>G n.3029T>G c.*806T>G (n.*806T>G) | |
7 | g.92200441A>G | CA456468385 | KRIT1 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.2025+12754T>C (n.2025+12754T>C) n.2952T>C n.2679T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.3985T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.1558T>C n.3377T>C n.4381T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.3328T>C n.4441T>C n.3813T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.3462T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.3651T>C n.4281+12754T>C n.2148T>C n.3029T>C c.*806T>C (n.*806T>C) | |
7 | g.92200441A>T | CA456468386 | KRIT1 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.2025+12754T>A (n.2025+12754T>A) n.2952T>A n.2679T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.3985T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.1558T>A n.3377T>A n.4381T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.3328T>A n.4441T>A n.3813T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.3462T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.3651T>A n.4281+12754T>A n.2148T>A n.3029T>A c.*806T>A (n.*806T>A) | |
7 | g.92200442C>A | CA456468387 | KRIT1 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.2025+12753G>T (n.2025+12753G>T) n.2951G>T n.2678G>T c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.3984G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.1557G>T n.3376G>T n.4380G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) n.3327G>T n.4440G>T n.3812G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.3461G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.3650G>T n.4281+12753G>T n.2147G>T n.3028G>T c.*805G>T (n.*805G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200442C>G | CA456468388 | KRIT1 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.2025+12753G>C (n.2025+12753G>C) n.2951G>C n.2678G>C c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.3984G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.1557G>C n.3376G>C n.4380G>C c.*2315G>C (n.*2315G>C) n.3327G>C n.4440G>C n.3812G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.3461G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.3650G>C n.4281+12753G>C n.2147G>C n.3028G>C c.*805G>C (n.*805G>C) | |
7 | g.92200442C>T | CA456468389 | KRIT1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.2025+12753G>A (n.2025+12753G>A) n.2951G>A n.2678G>A c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.3984G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.1557G>A n.3376G>A n.4380G>A c.*2315G>A (n.*2315G>A) n.3327G>A n.4440G>A n.3812G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.3461G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.3650G>A n.4281+12753G>A n.2147G>A n.3028G>A c.*805G>A (n.*805G>A) | |
7 | g.92200443C>A | CA2683698799 | KRIT1 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.2025+12752G>T (n.2025+12752G>T) n.2950G>T n.2677G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.3983G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1556G>T n.3375G>T n.4379G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.3326G>T n.4439G>T n.3811G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.3460G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.3649G>T n.4281+12752G>T n.2146G>T n.3027G>T c.*804G>T (n.*804G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.92200444T>C | CA2683698800 | KRIT1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.2025+12751A>G (n.2025+12751A>G) n.2949A>G n.2676A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.3982A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.1555A>G n.3374A>G n.4378A>G c.*2313A>G (n.*2313A>G) n.3325A>G n.4438A>G n.3810A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.3459A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.3648A>G n.4281+12751A>G n.2145A>G n.3026A>G c.*803A>G (n.*803A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200445C>A | CA2683698803 | KRIT1 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.2025+12750G>T (n.2025+12750G>T) n.2948G>T n.2675G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.3981G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1554G>T n.3373G>T n.4377G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.3324G>T n.4437G>T n.3809G>T c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.3458G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.3647G>T n.4281+12750G>T n.2144G>T n.3025G>T c.*802G>T (n.*802G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.92200447T>C | CA2683698804 | KRIT1 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.2025+12748A>G (n.2025+12748A>G) n.2946A>G n.2673A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3979A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.1552A>G n.3371A>G n.4375A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) n.3322A>G n.4435A>G n.3807A>G c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.3456A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.3645A>G n.4281+12748A>G n.2142A>G n.3023A>G c.*800A>G (n.*800A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200448G>A | CA2776938610 | KRIT1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.2025+12747C>T (n.2025+12747C>T) n.2945C>T n.2672C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.3978C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.1551C>T n.3370C>T n.4374C>T c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3321C>T n.4434C>T n.3806C>T c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.3455C>T c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.3644C>T n.4281+12747C>T n.2141C>T n.3022C>T c.*799C>T (n.*799C>T) | |
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7 | g.92200449G>T | CA161929354 | KRIT1 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.2025+12746C>A (n.2025+12746C>A) n.2944C>A n.2671C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.3977C>A c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1550C>A n.3369C>A n.4373C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3320C>A n.4433C>A n.3805C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) n.3454C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3643C>A n.4281+12746C>A n.2140C>A n.3021C>A c.*798C>A (n.*798C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200450G>T | CA2683698805 | KRIT1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.2025+12745C>A (n.2025+12745C>A) n.2943C>A n.2670C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.3976C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.1549C>A n.3368C>A n.4372C>A c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.3319C>A n.4432C>A n.3804C>A c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.3453C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3642C>A n.4281+12745C>A n.2139C>A n.3020C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200451T>G | CA2683698806 | KRIT1 | c.*285A>C (n.*285A>C) c.2025+12744A>C (n.2025+12744A>C) n.2942A>C n.2669A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) n.3975A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.1548A>C n.3367A>C n.4371A>C c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.3318A>C n.4431A>C n.3803A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.3452A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.3641A>C n.4281+12744A>C n.2138A>C n.3019A>C c.*796A>C (n.*796A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200453T>C | CA2683698807 | KRIT1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.2025+12742A>G (n.2025+12742A>G) n.2940A>G n.2667A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.3973A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.1546A>G n.3365A>G n.4369A>G c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.3316A>G n.4429A>G n.3801A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.3450A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.3639A>G n.4281+12742A>G n.2136A>G n.3017A>G c.*794A>G (n.*794A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200454A= | CA1725810427 | KRIT1 | c.*282T= (n.*282T=) c.2025+12741T= (n.2025+12741T=) n.2939T= n.2666T= c.*2000T= (n.*2000T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*1756T= (n.*1756T=) n.3972T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*1682T= (n.*1682T=) n.1545T= n.3364T= n.4368T= c.*2303T= (n.*2303T=) n.3315T= n.4428T= n.3800T= c.*2128T= (n.*2128T=) c.*1856T= (n.*1856T=) n.3449T= c.*1667T= (n.*1667T=) n.3638T= n.4281+12741T= n.2135T= n.3016T= n.600T= c.*793T= (n.*793T=) | |
7 | g.92200454A>C | CA843829173 | KRIT1 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.2025+12741T>G (n.2025+12741T>G) n.2939T>G n.2666T>G c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.3972T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.1545T>G n.3364T>G n.4368T>G c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.3315T>G n.4428T>G n.3800T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.3449T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.3638T>G n.4281+12741T>G n.2135T>G n.3016T>G n.600T>G c.*793T>G (n.*793T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200455A= | CA1725810430 | KRIT1 | c.*281T= (n.*281T=) c.2025+12740T= (n.2025+12740T=) n.2938T= n.2665T= c.*1999T= (n.*1999T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*1755T= (n.*1755T=) n.3971T= c.*2001T= (n.*2001T=) c.*1681T= (n.*1681T=) n.1544T= n.3363T= n.4367T= c.*2302T= (n.*2302T=) n.3314T= n.4427T= n.3799T= c.*2127T= (n.*2127T=) c.*1855T= (n.*1855T=) n.3448T= c.*1666T= (n.*1666T=) n.3637T= n.4281+12740T= n.2134T= n.3015T= n.599T= c.*792T= (n.*792T=) | |
7 | g.92200455A>C | CA1725810431 | KRIT1 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.2025+12740T>G (n.2025+12740T>G) n.2938T>G n.2665T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.3971T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.1544T>G n.3363T>G n.4367T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.3314T>G n.4427T>G n.3799T>G c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.3448T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.3637T>G n.4281+12740T>G n.2134T>G n.3015T>G n.599T>G c.*792T>G (n.*792T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200455A>G | CA161929355 | KRIT1 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.2025+12740T>C (n.2025+12740T>C) n.2938T>C n.2665T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.3971T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.1544T>C n.3363T>C n.4367T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.3314T>C n.4427T>C n.3799T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.3448T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.3637T>C n.4281+12740T>C n.2134T>C n.3015T>C n.599T>C c.*792T>C (n.*792T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200457C>A | CA2683698808 | KRIT1 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.2025+12738G>T (n.2025+12738G>T) n.2936G>T n.2663G>T c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.3969G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.1542G>T n.3361G>T n.4365G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.3312G>T n.4425G>T n.3797G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.3446G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.3635G>T n.4281+12738G>T n.2132G>T n.3013G>T n.597G>T c.*790G>T (n.*790G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200457C= | CA1725810457 | KRIT1 | c.*279G= (n.*279G=) c.2025+12738G= (n.2025+12738G=) n.2936G= n.2663G= c.*1997G= (n.*1997G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*1753G= (n.*1753G=) n.3969G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.*1679G= (n.*1679G=) n.1542G= n.3361G= n.4365G= c.*2300G= (n.*2300G=) n.3312G= n.4425G= n.3797G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*1853G= (n.*1853G=) n.3446G= c.*1664G= (n.*1664G=) n.3635G= n.4281+12738G= n.2132G= n.3013G= n.597G= c.*790G= (n.*790G=) | |
7 | g.92200457C>G | CA1104461715 | KRIT1 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.2025+12738G>C (n.2025+12738G>C) n.2936G>C n.2663G>C c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.3969G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.1542G>C n.3361G>C n.4365G>C c.*2300G>C (n.*2300G>C) n.3312G>C n.4425G>C n.3797G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.3446G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.3635G>C n.4281+12738G>C n.2132G>C n.3013G>C n.597G>C c.*790G>C (n.*790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200457C>T | CA161929356 | KRIT1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.2025+12738G>A (n.2025+12738G>A) n.2936G>A n.2663G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.3969G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.1542G>A n.3361G>A n.4365G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.3312G>A n.4425G>A n.3797G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.3446G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.3635G>A n.4281+12738G>A n.2132G>A n.3013G>A n.597G>A c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200458G>A | CA161929360 | KRIT1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.2025+12737C>T (n.2025+12737C>T) n.2935C>T n.2662C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.3968C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.1541C>T n.3360C>T n.4364C>T c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3311C>T n.4424C>T n.3796C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) n.3445C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.3634C>T n.4281+12737C>T n.2131C>T n.3012C>T n.596C>T c.*789C>T (n.*789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200458G>C | CA2714995566 | KRIT1 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.2025+12737C>G (n.2025+12737C>G) n.2935C>G n.2662C>G c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.3968C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.1541C>G n.3360C>G n.4364C>G c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3311C>G n.4424C>G n.3796C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) n.3445C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.3634C>G n.4281+12737C>G n.2131C>G n.3012C>G n.596C>G c.*789C>G (n.*789C>G) | dbSNP |
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7 | g.92200458G>T | CA843829176 | KRIT1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.2025+12737C>A (n.2025+12737C>A) n.2935C>A n.2662C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.3968C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.1541C>A n.3360C>A n.4364C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3311C>A n.4424C>A n.3796C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) n.3445C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.3634C>A n.4281+12737C>A n.2131C>A n.3012C>A n.596C>A c.*789C>A (n.*789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200459A>G | CA2683698809 | KRIT1 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.2025+12736T>C (n.2025+12736T>C) n.2934T>C n.2661T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.3967T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) n.1540T>C n.3359T>C n.4363T>C c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.3310T>C n.4423T>C n.3795T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.3444T>C c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.3633T>C n.4281+12736T>C n.2130T>C n.3011T>C n.595T>C c.*788T>C (n.*788T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200461C>A | CA2683698810 | KRIT1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.2025+12734G>T (n.2025+12734G>T) n.2932G>T n.2659G>T c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.3965G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.1538G>T n.3357G>T n.4361G>T c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.3308G>T n.4421G>T n.3793G>T c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.3442G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.3631G>T n.4281+12734G>T n.2128G>T n.3009G>T n.593G>T c.*786G>T (n.*786G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200463C>A | CA2683698811 | KRIT1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2025+12732G>T (n.2025+12732G>T) n.2930G>T n.2657G>T c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.3963G>T c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.1536G>T n.3355G>T n.4359G>T c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.3306G>T n.4419G>T n.3791G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.3440G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.3629G>T n.4281+12732G>T n.2126G>T n.3007G>T n.591G>T c.*784G>T (n.*784G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200464C>A | CA2683698812 | KRIT1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.2025+12731G>T (n.2025+12731G>T) n.2929G>T n.2656G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.3962G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.1535G>T n.3354G>T n.4358G>T c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.3305G>T n.4418G>T n.3790G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3439G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.3628G>T n.4281+12731G>T n.2125G>T n.3006G>T n.590G>T c.*783G>T (n.*783G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200464C= | CA1725810467 | KRIT1 | c.*272G= (n.*272G=) c.*585G= (n.*585G=) c.2025+12731G= (n.2025+12731G=) n.2929G= n.2656G= c.*1990G= (n.*1990G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*1746G= (n.*1746G=) n.3962G= c.*1992G= (n.*1992G=) c.*1672G= (n.*1672G=) n.1535G= n.3354G= n.4358G= c.*2293G= (n.*2293G=) n.3305G= n.4418G= n.3790G= c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1846G= (n.*1846G=) n.3439G= c.*1657G= (n.*1657G=) n.3628G= n.4281+12731G= n.2125G= n.3006G= n.590G= c.*783G= (n.*783G=) | |
7 | g.92200464C>T | CA10629591 | KRIT1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.2025+12731G>A (n.2025+12731G>A) n.2929G>A n.2656G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.3962G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.1535G>A n.3354G>A n.4358G>A c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.3305G>A n.4418G>A n.3790G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3439G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.3628G>A n.4281+12731G>A n.2125G>A n.3006G>A n.590G>A c.*783G>A (n.*783G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200465C>A | CA2683698813 | KRIT1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2025+12730G>T (n.2025+12730G>T) n.2928G>T n.2655G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.3961G>T c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.1534G>T n.3353G>T n.4357G>T c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.3304G>T n.4417G>T n.3789G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.3438G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.3627G>T n.4281+12730G>T n.2124G>T n.3005G>T n.589G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200465C>T | CA2683698814 | KRIT1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2025+12730G>A (n.2025+12730G>A) n.2928G>A n.2655G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.3961G>A c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.1534G>A n.3353G>A n.4357G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.3304G>A n.4417G>A n.3789G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.3438G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.3627G>A n.4281+12730G>A n.2124G>A n.3005G>A n.589G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200466A= | CA1725810472 | KRIT1 | c.*270T= (n.*270T=) c.*583T= (n.*583T=) c.2025+12729T= (n.2025+12729T=) n.2927T= n.2654T= c.*1988T= (n.*1988T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*1744T= (n.*1744T=) n.3960T= c.*1990T= (n.*1990T=) c.*1670T= (n.*1670T=) n.1533T= n.3352T= n.4356T= c.*2291T= (n.*2291T=) n.3303T= n.4416T= n.3788T= c.*2116T= (n.*2116T=) c.*1844T= (n.*1844T=) n.3437T= c.*1655T= (n.*1655T=) n.3626T= n.4281+12729T= n.2123T= n.3004T= n.588T= c.*781T= (n.*781T=) | |
7 | g.92200466A>C | CA1725810474 | KRIT1 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.2025+12729T>G (n.2025+12729T>G) n.2927T>G n.2654T>G c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.3960T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.1533T>G n.3352T>G n.4356T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.3303T>G n.4416T>G n.3788T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.3437T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.3626T>G n.4281+12729T>G n.2123T>G n.3004T>G n.588T>G c.*781T>G (n.*781T>G) | dbSNP |
7 | g.92200466A>G | CA2683698815 | KRIT1 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.2025+12729T>C (n.2025+12729T>C) n.2927T>C n.2654T>C c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.3960T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.1533T>C n.3352T>C n.4356T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.3303T>C n.4416T>C n.3788T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.3437T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.3626T>C n.4281+12729T>C n.2123T>C n.3004T>C n.588T>C c.*781T>C (n.*781T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200467C>A | CA2683698816 | KRIT1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.2025+12728G>T (n.2025+12728G>T) n.2926G>T n.2653G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.3959G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.1532G>T n.3351G>T n.4355G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.3302G>T n.4415G>T n.3787G>T c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.3436G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.3625G>T n.4281+12728G>T n.2122G>T n.3003G>T n.587G>T c.*780G>T (n.*780G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200467C= | CA1725810476 | KRIT1 | c.*269G= (n.*269G=) c.*582G= (n.*582G=) c.2025+12728G= (n.2025+12728G=) n.2926G= n.2653G= c.*1987G= (n.*1987G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*1743G= (n.*1743G=) n.3959G= c.*1989G= (n.*1989G=) c.*1669G= (n.*1669G=) n.1532G= n.3351G= n.4355G= c.*2290G= (n.*2290G=) n.3302G= n.4415G= n.3787G= c.*2115G= (n.*2115G=) c.*1843G= (n.*1843G=) n.3436G= c.*1654G= (n.*1654G=) n.3625G= n.4281+12728G= n.2122G= n.3003G= n.587G= c.*780G= (n.*780G=) | |
7 | g.92200467C>G | CA1725810477 | KRIT1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.2025+12728G>C (n.2025+12728G>C) n.2926G>C n.2653G>C c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.3959G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.1532G>C n.3351G>C n.4355G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.3302G>C n.4415G>C n.3787G>C c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.3436G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.3625G>C n.4281+12728G>C n.2122G>C n.3003G>C n.587G>C c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200468C>A | CA2683698817 | KRIT1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2025+12727G>T (n.2025+12727G>T) n.2925G>T n.2652G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.3958G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1531G>T n.3350G>T n.4354G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.3301G>T n.4414G>T n.3786G>T c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.3435G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.3624G>T n.4281+12727G>T n.2121G>T n.3002G>T n.586G>T c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.92200468C>G | CA161929380 | KRIT1 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2025+12727G>C (n.2025+12727G>C) n.2925G>C n.2652G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.3958G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.1531G>C n.3350G>C n.4354G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.3301G>C n.4414G>C n.3786G>C c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.3435G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.3624G>C n.4281+12727G>C n.2121G>C n.3002G>C n.586G>C c.*779G>C (n.*779G>C) | dbSNP |
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7 | g.92200471G>T | CA2683698820 | KRIT1 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.2025+12724C>A (n.2025+12724C>A) n.2922C>A n.2649C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.3955C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.1528C>A n.3347C>A n.4351C>A c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.3298C>A n.4411C>A n.3783C>A c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.3432C>A c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.3621C>A n.4281+12724C>A n.2118C>A n.2999C>A n.583C>A c.*776C>A (n.*776C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200472G>T | CA2683698821 | KRIT1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.2025+12723C>A (n.2025+12723C>A) n.2921C>A n.2648C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.3954C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.1527C>A n.3346C>A n.4350C>A c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.3297C>A n.4410C>A n.3782C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.3431C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.3620C>A n.4281+12723C>A n.2117C>A n.2998C>A n.582C>A c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200473C>A | CA2683698822 | KRIT1 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2025+12722G>T (n.2025+12722G>T) n.2920G>T n.2647G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.3953G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.1526G>T n.3345G>T n.4349G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.3296G>T n.4409G>T n.3781G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3430G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.3619G>T n.4281+12722G>T n.2116G>T n.2997G>T n.581G>T c.*774G>T (n.*774G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200474C>A | CA2683698823 | KRIT1 | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.2025+12721G>T (n.2025+12721G>T) n.2919G>T n.2646G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.3952G>T c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1525G>T n.3344G>T n.4348G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.3295G>T n.4408G>T n.3780G>T c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.3429G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.3618G>T n.4281+12721G>T n.2115G>T n.2996G>T n.580G>T c.*773G>T (n.*773G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200475T>C | CA2683698824 | KRIT1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.2025+12720A>G (n.2025+12720A>G) n.2918A>G n.2645A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.3951A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.1524A>G n.3343A>G n.4347A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.3294A>G n.4407A>G n.3779A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.3428A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.3617A>G n.4281+12720A>G n.2114A>G n.2995A>G n.579A>G c.*772A>G (n.*772A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200476C>A | CA2683698825 | KRIT1 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.2025+12719G>T (n.2025+12719G>T) n.2917G>T n.2644G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.3950G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.1523G>T n.3342G>T n.4346G>T c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.3293G>T n.4406G>T n.3778G>T c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.3427G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.3616G>T n.4281+12719G>T n.2113G>T n.2994G>T n.578G>T c.*771G>T (n.*771G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200477C>T | CA2683698826 | KRIT1 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.2025+12718G>A (n.2025+12718G>A) n.2916G>A n.2643G>A c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.3949G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1522G>A n.3341G>A n.4345G>A c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.3292G>A n.4405G>A n.3777G>A c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.3426G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) n.3615G>A n.4281+12718G>A n.2112G>A n.2993G>A n.577G>A c.*770G>A (n.*770G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.92200480A= | CA1725810482 | KRIT1 | c.*256T= (n.*256T=) c.*569T= (n.*569T=) c.2025+12715T= (n.2025+12715T=) n.2913T= n.2640T= c.*1974T= (n.*1974T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.3946T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.*1656T= (n.*1656T=) n.1519T= n.3338T= n.4342T= c.*2277T= (n.*2277T=) n.3289T= n.4402T= n.3774T= c.*2102T= (n.*2102T=) c.*1830T= (n.*1830T=) n.3423T= c.*1641T= (n.*1641T=) n.3612T= n.4281+12715T= n.2109T= n.2990T= n.574T= c.*767T= (n.*767T=) | |
7 | g.92200480A>C | CA2683698828 | KRIT1 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.2025+12715T>G (n.2025+12715T>G) n.2913T>G n.2640T>G c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.3946T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.1519T>G n.3338T>G n.4342T>G c.*2277T>G (n.*2277T>G) n.3289T>G n.4402T>G n.3774T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.3423T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.3612T>G n.4281+12715T>G n.2109T>G n.2990T>G n.574T>G c.*767T>G (n.*767T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200480A>G | CA1725810484 | KRIT1 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.2025+12715T>C (n.2025+12715T>C) n.2913T>C n.2640T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.3946T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.1519T>C n.3338T>C n.4342T>C c.*2277T>C (n.*2277T>C) n.3289T>C n.4402T>C n.3774T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.3423T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.3612T>C n.4281+12715T>C n.2109T>C n.2990T>C n.574T>C c.*767T>C (n.*767T>C) | dbSNP |
7 | g.92200481G>A | CA2776938611 | KRIT1 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.2025+12714C>T (n.2025+12714C>T) n.2912C>T n.2639C>T c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.3945C>T c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1518C>T n.3337C>T n.4341C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3288C>T n.4401C>T n.3773C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.3422C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.3611C>T n.4281+12714C>T n.2108C>T n.2989C>T n.573C>T c.*766C>T (n.*766C>T) | |
7 | g.92200482T>C | CA1725810489 | KRIT1 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.2025+12713A>G (n.2025+12713A>G) n.2911A>G n.2638A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3944A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1517A>G n.3336A>G n.4340A>G c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.3287A>G n.4400A>G n.3772A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.3421A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.3610A>G n.4281+12713A>G n.2107A>G n.2988A>G n.572A>G c.*765A>G (n.*765A>G) | dbSNP |
7 | g.92200482T>G | CA1725810490 | KRIT1 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.2025+12713A>C (n.2025+12713A>C) n.2911A>C n.2638A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.3944A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.1517A>C n.3336A>C n.4340A>C c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.3287A>C n.4400A>C n.3772A>C c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.3421A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) n.3610A>C n.4281+12713A>C n.2107A>C n.2988A>C n.572A>C c.*765A>C (n.*765A>C) | dbSNP |
7 | g.92200482T= | CA1725810487 | KRIT1 | c.*254A= (n.*254A=) c.*567A= (n.*567A=) c.2025+12713A= (n.2025+12713A=) n.2911A= n.2638A= c.*1972A= (n.*1972A=) c.*500A= (n.*500A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.3944A= c.*1974A= (n.*1974A=) c.*1654A= (n.*1654A=) n.1517A= n.3336A= n.4340A= c.*2275A= (n.*2275A=) n.3287A= n.4400A= n.3772A= c.*2100A= (n.*2100A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.3421A= c.*1639A= (n.*1639A=) n.3610A= n.4281+12713A= n.2107A= n.2988A= n.572A= c.*765A= (n.*765A=) | |
7 | g.92200484G>A | CA2683698829 | KRIT1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.2025+12711C>T (n.2025+12711C>T) n.2909C>T n.2636C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.3942C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.1515C>T n.3334C>T n.4338C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.3285C>T n.4398C>T n.3770C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.3419C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.3608C>T n.4281+12711C>T n.2105C>T n.2986C>T n.570C>T c.*763C>T (n.*763C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200484G>T | CA2683698830 | KRIT1 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.2025+12711C>A (n.2025+12711C>A) n.2909C>A n.2636C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.3942C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.1515C>A n.3334C>A n.4338C>A c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.3285C>A n.4398C>A n.3770C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.3419C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.3608C>A n.4281+12711C>A n.2105C>A n.2986C>A n.570C>A c.*763C>A (n.*763C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200486T>C | CA2683698831 | KRIT1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.2025+12709A>G (n.2025+12709A>G) n.2907A>G n.2634A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.3940A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.1513A>G n.3332A>G n.4336A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.3283A>G n.4396A>G n.3768A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.3417A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.3606A>G n.4281+12709A>G n.2103A>G n.2984A>G n.568A>G c.*761A>G (n.*761A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200486T>G | CA1725810492 | KRIT1 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.2025+12709A>C (n.2025+12709A>C) n.2907A>C n.2634A>C c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.3940A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.1513A>C n.3332A>C n.4336A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.3283A>C n.4396A>C n.3768A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.3417A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.3606A>C n.4281+12709A>C n.2103A>C n.2984A>C n.568A>C c.*761A>C (n.*761A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200486T= | CA1725810491 | KRIT1 | c.*250A= (n.*250A=) c.*563A= (n.*563A=) c.2025+12709A= (n.2025+12709A=) n.2907A= n.2634A= c.*1968A= (n.*1968A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.3940A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.*1650A= (n.*1650A=) n.1513A= n.3332A= n.4336A= c.*2271A= (n.*2271A=) n.3283A= n.4396A= n.3768A= c.*2096A= (n.*2096A=) c.*1824A= (n.*1824A=) n.3417A= c.*1635A= (n.*1635A=) n.3606A= n.4281+12709A= n.2103A= n.2984A= n.568A= c.*761A= (n.*761A=) | |
7 | g.92200488G>C | CA161929384 | KRIT1 | c.*248C>G (n.*248C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2025+12707C>G (n.2025+12707C>G) n.2905C>G n.2632C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.3938C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.1511C>G n.3330C>G n.4334C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) n.3281C>G n.4394C>G n.3766C>G c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.3415C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.3604C>G n.4281+12707C>G n.2101C>G n.2982C>G n.566C>G c.*759C>G (n.*759C>G) | dbSNP |
7 | g.92200488G= | CA1725810495 | KRIT1 | c.*248C= (n.*248C=) c.*561C= (n.*561C=) c.2025+12707C= (n.2025+12707C=) n.2905C= n.2632C= c.*1966C= (n.*1966C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1722C= (n.*1722C=) n.3938C= c.*1968C= (n.*1968C=) c.*1648C= (n.*1648C=) n.1511C= n.3330C= n.4334C= c.*2269C= (n.*2269C=) n.3281C= n.4394C= n.3766C= c.*2094C= (n.*2094C=) c.*1822C= (n.*1822C=) n.3415C= c.*1633C= (n.*1633C=) n.3604C= n.4281+12707C= n.2101C= n.2982C= n.566C= c.*759C= (n.*759C=) | |
7 | g.92200491T>G | CA1725810504 | KRIT1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2025+12704A>C (n.2025+12704A>C) n.2902A>C n.2629A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.3935A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.1508A>C n.3327A>C n.4331A>C c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.3278A>C n.4391A>C n.3763A>C c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.3412A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.3601A>C n.4281+12704A>C n.2098A>C n.2979A>C n.563A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200491T= | CA1725810501 | KRIT1 | c.*245A= (n.*245A=) c.*558A= (n.*558A=) c.2025+12704A= (n.2025+12704A=) n.2902A= n.2629A= c.*1963A= (n.*1963A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*1719A= (n.*1719A=) n.3935A= c.*1965A= (n.*1965A=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.1508A= n.3327A= n.4331A= c.*2266A= (n.*2266A=) n.3278A= n.4391A= n.3763A= c.*2091A= (n.*2091A=) c.*1819A= (n.*1819A=) n.3412A= c.*1630A= (n.*1630A=) n.3601A= n.4281+12704A= n.2098A= n.2979A= n.563A= c.*756A= (n.*756A=) | |
7 | g.92200493A= | CA1725810505 | KRIT1 | c.*243T= (n.*243T=) c.*556T= (n.*556T=) c.2025+12702T= (n.2025+12702T=) n.2900T= n.2627T= c.*1961T= (n.*1961T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*1717T= (n.*1717T=) n.3933T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.1506T= n.3325T= n.4329T= c.*2264T= (n.*2264T=) n.3276T= n.4389T= n.3761T= c.*2089T= (n.*2089T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.3410T= c.*1628T= (n.*1628T=) n.3599T= n.4281+12702T= n.2096T= n.2977T= n.561T= c.*754T= (n.*754T=) | |
7 | g.92200493A>G | CA1725810506 | KRIT1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.2025+12702T>C (n.2025+12702T>C) n.2900T>C n.2627T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.3933T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.1506T>C n.3325T>C n.4329T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.3276T>C n.4389T>C n.3761T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.3410T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.3599T>C n.4281+12702T>C n.2096T>C n.2977T>C n.561T>C c.*754T>C (n.*754T>C) | dbSNP |
7 | g.92200493A>T | CA2683698832 | KRIT1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.2025+12702T>A (n.2025+12702T>A) n.2900T>A n.2627T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.3933T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.1506T>A n.3325T>A n.4329T>A c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.3276T>A n.4389T>A n.3761T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.3410T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.3599T>A n.4281+12702T>A n.2096T>A n.2977T>A n.561T>A c.*754T>A (n.*754T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200494T>C | CA576706235 | KRIT1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.2025+12701A>G (n.2025+12701A>G) n.2899A>G n.2626A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.3932A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.1505A>G n.3324A>G n.4328A>G c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.3275A>G n.4388A>G n.3760A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.3409A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.3598A>G n.4281+12701A>G n.2095A>G n.2976A>G n.560A>G c.*753A>G (n.*753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200494T= | CA1725810507 | KRIT1 | c.*242A= (n.*242A=) c.*555A= (n.*555A=) c.2025+12701A= (n.2025+12701A=) n.2899A= n.2626A= c.*1960A= (n.*1960A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*1716A= (n.*1716A=) n.3932A= c.*1962A= (n.*1962A=) c.*1642A= (n.*1642A=) n.1505A= n.3324A= n.4328A= c.*2263A= (n.*2263A=) n.3275A= n.4388A= n.3760A= c.*2088A= (n.*2088A=) c.*1816A= (n.*1816A=) n.3409A= c.*1627A= (n.*1627A=) n.3598A= n.4281+12701A= n.2095A= n.2976A= n.560A= c.*753A= (n.*753A=) | |
7 | g.92200495A>C | CA2683698833 | KRIT1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.2025+12700T>G (n.2025+12700T>G) n.2898T>G n.2625T>G c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.3931T>G c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.1504T>G n.3323T>G n.4327T>G c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.3274T>G n.4387T>G n.3759T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.3408T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.3597T>G n.4281+12700T>G n.2094T>G n.2975T>G n.559T>G c.*752T>G (n.*752T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200495A>G | CA2683698834 | KRIT1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.2025+12700T>C (n.2025+12700T>C) n.2898T>C n.2625T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.3931T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.1504T>C n.3323T>C n.4327T>C c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.3274T>C n.4387T>C n.3759T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.3408T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.3597T>C n.4281+12700T>C n.2094T>C n.2975T>C n.559T>C c.*752T>C (n.*752T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200495A>T | CA2683698835 | KRIT1 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.2025+12700T>A (n.2025+12700T>A) n.2898T>A n.2625T>A c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.3931T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.1504T>A n.3323T>A n.4327T>A c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.3274T>A n.4387T>A n.3759T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.3408T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.3597T>A n.4281+12700T>A n.2094T>A n.2975T>A n.559T>A c.*752T>A (n.*752T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200496G>A | CA2776938612 | KRIT1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.2025+12699C>T (n.2025+12699C>T) n.2897C>T n.2624C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.3930C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1503C>T n.3322C>T n.4326C>T c.*2261C>T (n.*2261C>T) n.3273C>T n.4386C>T n.3758C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3407C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.3596C>T n.4281+12699C>T n.2093C>T n.2974C>T n.558C>T c.*751C>T (n.*751C>T) | |
7 | g.92200496G>T | CA2683698836 | KRIT1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.2025+12699C>A (n.2025+12699C>A) n.2897C>A n.2624C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.3930C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.1503C>A n.3322C>A n.4326C>A c.*2261C>A (n.*2261C>A) n.3273C>A n.4386C>A n.3758C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3407C>A c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.3596C>A n.4281+12699C>A n.2093C>A n.2974C>A n.558C>A c.*751C>A (n.*751C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200497G>A | CA2683698837 | KRIT1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.2025+12698C>T (n.2025+12698C>T) n.2896C>T n.2623C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.3929C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1502C>T n.3321C>T n.4325C>T c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.3272C>T n.4385C>T n.3757C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3406C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.3595C>T n.4281+12698C>T n.2092C>T n.2973C>T n.557C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200498C>A | CA2683698838 | KRIT1 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.2025+12697G>T (n.2025+12697G>T) n.2895G>T n.2622G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.3928G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.1501G>T n.3320G>T n.4324G>T c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.3271G>T n.4384G>T n.3756G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.3405G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.3594G>T n.4281+12697G>T n.2091G>T n.2972G>T n.556G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200498C= | CA1725810508 | KRIT1 | c.*238G= (n.*238G=) c.*551G= (n.*551G=) c.2025+12697G= (n.2025+12697G=) n.2895G= n.2622G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*1712G= (n.*1712G=) n.3928G= c.*1958G= (n.*1958G=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.1501G= n.3320G= n.4324G= c.*2259G= (n.*2259G=) n.3271G= n.4384G= n.3756G= c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1812G= (n.*1812G=) n.3405G= c.*1623G= (n.*1623G=) n.3594G= n.4281+12697G= n.2091G= n.2972G= n.556G= c.*749G= (n.*749G=) | |
7 | g.92200498C>T | CA843829179 | KRIT1 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.2025+12697G>A (n.2025+12697G>A) n.2895G>A n.2622G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.3928G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1501G>A n.3320G>A n.4324G>A c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.3271G>A n.4384G>A n.3756G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.3405G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.3594G>A n.4281+12697G>A n.2091G>A n.2972G>A n.556G>A c.*749G>A (n.*749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200499G>A | CA843829180 | KRIT1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2025+12696C>T (n.2025+12696C>T) n.2894C>T n.2621C>T c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.3927C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.1500C>T n.3319C>T n.4323C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.3270C>T n.4383C>T n.3755C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.3404C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.3593C>T n.4281+12696C>T n.2090C>T n.2971C>T n.555C>T c.*748C>T (n.*748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200499G= | CA1725810509 | KRIT1 | c.*237C= (n.*237C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2025+12696C= (n.2025+12696C=) n.2894C= n.2621C= c.*1955C= (n.*1955C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*1711C= (n.*1711C=) n.3927C= c.*1957C= (n.*1957C=) c.*1637C= (n.*1637C=) n.1500C= n.3319C= n.4323C= c.*2258C= (n.*2258C=) n.3270C= n.4383C= n.3755C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1811C= (n.*1811C=) n.3404C= c.*1622C= (n.*1622C=) n.3593C= n.4281+12696C= n.2090C= n.2971C= n.555C= c.*748C= (n.*748C=) | |
7 | g.92200499G>T | CA1725810510 | KRIT1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2025+12696C>A (n.2025+12696C>A) n.2894C>A n.2621C>A c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.3927C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.1500C>A n.3319C>A n.4323C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.3270C>A n.4383C>A n.3755C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.3404C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.3593C>A n.4281+12696C>A n.2090C>A n.2971C>A n.555C>A c.*748C>A (n.*748C>A) | dbSNP |
7 | g.92200500C>A | CA1725810513 | KRIT1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2025+12695G>T (n.2025+12695G>T) n.2893G>T n.2620G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.3926G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.1499G>T n.3318G>T n.4322G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.3269G>T n.4382G>T n.3754G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.3403G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.3592G>T n.4281+12695G>T n.2089G>T n.2970G>T n.554G>T c.*747G>T (n.*747G>T) | dbSNP |
7 | g.92200500C= | CA1725810512 | KRIT1 | c.*236G= (n.*236G=) c.*549G= (n.*549G=) c.2025+12695G= (n.2025+12695G=) n.2893G= n.2620G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.3926G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*1636G= (n.*1636G=) n.1499G= n.3318G= n.4322G= c.*2257G= (n.*2257G=) n.3269G= n.4382G= n.3754G= c.*2082G= (n.*2082G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.3403G= c.*1621G= (n.*1621G=) n.3592G= n.4281+12695G= n.2089G= n.2970G= n.554G= c.*747G= (n.*747G=) | |
7 | g.92200500C>T | CA2683698839 | KRIT1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2025+12695G>A (n.2025+12695G>A) n.2893G>A n.2620G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.3926G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.1499G>A n.3318G>A n.4322G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.3269G>A n.4382G>A n.3754G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.3403G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.3592G>A n.4281+12695G>A n.2089G>A n.2970G>A n.554G>A c.*747G>A (n.*747G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200501C>A | CA2683698840 | KRIT1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.2025+12694G>T (n.2025+12694G>T) n.2892G>T n.2619G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.3925G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.1498G>T n.3317G>T n.4321G>T c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.3268G>T n.4381G>T n.3753G>T c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.3402G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.3591G>T n.4281+12694G>T n.2088G>T n.2969G>T n.553G>T c.*746G>T (n.*746G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200501C>T | CA2683698841 | KRIT1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.2025+12694G>A (n.2025+12694G>A) n.2892G>A n.2619G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.3925G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.1498G>A n.3317G>A n.4321G>A c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.3268G>A n.4381G>A n.3753G>A c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.3402G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.3591G>A n.4281+12694G>A n.2088G>A n.2969G>A n.553G>A c.*746G>A (n.*746G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200502C>A | CA2683698842 | KRIT1 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2025+12693G>T (n.2025+12693G>T) n.2891G>T n.2618G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.3924G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.1497G>T n.3316G>T n.4320G>T c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.3267G>T n.4380G>T n.3752G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.3401G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.3590G>T n.4281+12693G>T n.2087G>T n.2968G>T n.552G>T c.*745G>T (n.*745G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200502C= | CA1725810516 | KRIT1 | c.*234G= (n.*234G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2025+12693G= (n.2025+12693G=) n.2891G= n.2618G= c.*1952G= (n.*1952G=) c.*480G= (n.*480G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.3924G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*1634G= (n.*1634G=) n.1497G= n.3316G= n.4320G= c.*2255G= (n.*2255G=) n.3267G= n.4380G= n.3752G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.*1808G= (n.*1808G=) n.3401G= c.*1619G= (n.*1619G=) n.3590G= n.4281+12693G= n.2087G= n.2968G= n.552G= c.*745G= (n.*745G=) | |
7 | g.92200502C>G | CA2776938613 | KRIT1 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2025+12693G>C (n.2025+12693G>C) n.2891G>C n.2618G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.3924G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.1497G>C n.3316G>C n.4320G>C c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.3267G>C n.4380G>C n.3752G>C c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.3401G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.3590G>C n.4281+12693G>C n.2087G>C n.2968G>C n.552G>C c.*745G>C (n.*745G>C) | |
7 | g.92200502C>T | CA161929385 | KRIT1 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2025+12693G>A (n.2025+12693G>A) n.2891G>A n.2618G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.3924G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.1497G>A n.3316G>A n.4320G>A c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.3267G>A n.4380G>A n.3752G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.3401G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.3590G>A n.4281+12693G>A n.2087G>A n.2968G>A n.552G>A c.*745G>A (n.*745G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200503G>A | CA1104461742 | KRIT1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.2025+12692C>T (n.2025+12692C>T) n.2890C>T n.2617C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.3923C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.1496C>T n.3315C>T n.4319C>T c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3266C>T n.4379C>T n.3751C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.3400C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.3589C>T n.4281+12692C>T n.2086C>T n.2967C>T n.551C>T c.*744C>T (n.*744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200503G= | CA1725810522 | KRIT1 | c.*233C= (n.*233C=) c.*546C= (n.*546C=) c.2025+12692C= (n.2025+12692C=) n.2890C= n.2617C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*1707C= (n.*1707C=) n.3923C= c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.1496C= n.3315C= n.4319C= c.*2254C= (n.*2254C=) n.3266C= n.4379C= n.3751C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.*1807C= (n.*1807C=) n.3400C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.3589C= n.4281+12692C= n.2086C= n.2967C= n.551C= c.*744C= (n.*744C=) | |
7 | g.92200505C= | CA1725810525 | KRIT1 | c.*231G= (n.*231G=) c.*544G= (n.*544G=) c.2025+12690G= (n.2025+12690G=) n.2888G= n.2615G= c.*1949G= (n.*1949G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*1705G= (n.*1705G=) n.3921G= c.*1951G= (n.*1951G=) c.*1631G= (n.*1631G=) n.1494G= n.3313G= n.4317G= c.*2252G= (n.*2252G=) n.3264G= n.4377G= n.3749G= c.*2077G= (n.*2077G=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.3398G= c.*1616G= (n.*1616G=) n.3587G= n.4281+12690G= n.2084G= n.2965G= n.549G= c.*742G= (n.*742G=) | |
7 | g.92200505C>T | CA161929387 | KRIT1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.2025+12690G>A (n.2025+12690G>A) n.2888G>A n.2615G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.3921G>A c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1494G>A n.3313G>A n.4317G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.3264G>A n.4377G>A n.3749G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.3398G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.3587G>A n.4281+12690G>A n.2084G>A n.2965G>A n.549G>A c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |