Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.3495C>G
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n.3684C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200408G=CA1725810357KRIT1c.*328C= (n.*328C=)
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c.*839C= (n.*839C=)
7g.92200408G>TCA456468293KRIT1c.*328C>A (n.*328C>A)
c.2025+12787C>A (n.2025+12787C>A)
n.2985C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.4018C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.1591C>A
n.3410C>A
n.4414C>A
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
n.3361C>A
n.4474C>A
n.3846C>A
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
n.3495C>A
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
n.3684C>A
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n.2181C>A
n.3062C>A
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gnomAD v4
7g.92200409C>ACA456468294KRIT1c.*327G>T (n.*327G>T)
c.2025+12786G>T (n.2025+12786G>T)
n.2984G>T
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.4017G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.1590G>T
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c.*2348G>T (n.*2348G>T)
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7g.92200413G>TCA456468306KRIT1c.*323C>A (n.*323C>A)
c.2025+12782C>A (n.2025+12782C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200414G>ACA456468307KRIT1c.*322C>T (n.*322C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1581T>C
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n.3351T>C
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c.*2164T>C (n.*2164T>C)
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n.3674T>C
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n.3052T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
7g.92200418A>TCA456468320KRIT1c.*318T>A (n.*318T>A)
c.2025+12777T>A (n.2025+12777T>A)
n.2975T>A
c.*2036T>A (n.*2036T>A)
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c.*1876T>A (n.*1876T>A)
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n.3658T>A
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7g.92200440C>ACA456468383KRIT1c.*296G>T (n.*296G>T)
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n.1541C>A
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n.4424C>A
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c.*1852C>A (n.*1852C>A)
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n.3634C>A
n.4281+12737C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200459A>GCA2683698809KRIT1c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
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n.3967T>C
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
n.1540T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2025+12728G>C (n.2025+12728G>C)
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n.3959G>C
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.1532G>C
n.3351G>C
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c.*2290G>C (n.*2290G>C)
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c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.92200468C>ACA2683698817KRIT1c.*268G>T (n.*268G>T)
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gnomAD v4
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c.*779G= (n.*779G=)
7g.92200468C>GCA161929380KRIT1c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.2025+12727G>C (n.2025+12727G>C)
n.2925G>C
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n.3958G>C
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.1531G>C
n.3350G>C
n.4354G>C
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
n.3301G>C
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n.3624G>C
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n.586G>C
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dbSNP
7g.92200468_92200469delinsCTCA1725810479KRIT1c.*267_*268delinsAG (n.*267_*268delinsAG)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched