Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.92200339T>C | CA456468083 | KRIT1 | c.*397A>G (n.*397A>G) c.2025+12856A>G (n.2025+12856A>G) n.3054A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.4087A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1660A>G n.3479A>G n.4483A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.3430A>G n.4543A>G n.3915A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.3564A>G c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.3753A>G n.4281+12856A>G n.2250A>G n.3131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200339T= | CA1725810226 | KRIT1 | c.*397A= (n.*397A=) c.2025+12856A= (n.2025+12856A=) n.3054A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.4087A= c.*2117A= (n.*2117A=) c.*1797A= (n.*1797A=) n.1660A= n.3479A= n.4483A= c.*2418A= (n.*2418A=) n.3430A= n.4543A= n.3915A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.*1971A= (n.*1971A=) n.3564A= c.*1782A= (n.*1782A=) n.3753A= n.4281+12856A= n.2250A= n.3131A= | |
7 | g.92200340A= | CA1725810231 | KRIT1 | c.*396T= (n.*396T=) c.2025+12855T= (n.2025+12855T=) n.3053T= c.*2114T= (n.*2114T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*1870T= (n.*1870T=) n.4086T= c.*2116T= (n.*2116T=) c.*1796T= (n.*1796T=) n.1659T= n.3478T= n.4482T= c.*2417T= (n.*2417T=) n.3429T= n.4542T= n.3914T= c.*2242T= (n.*2242T=) c.*1970T= (n.*1970T=) n.3563T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.3752T= n.4281+12855T= n.2249T= n.3130T= | |
7 | g.92200340A>C | CA456468086 | KRIT1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.2025+12855T>G (n.2025+12855T>G) n.3053T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.4086T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.1659T>G n.3478T>G n.4482T>G c.*2417T>G (n.*2417T>G) n.3429T>G n.4542T>G n.3914T>G c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) n.3563T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3752T>G n.4281+12855T>G n.2249T>G n.3130T>G | dbSNP |
7 | g.92200340A>G | CA456468088 | KRIT1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.2025+12855T>C (n.2025+12855T>C) n.3053T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.4086T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1659T>C n.3478T>C n.4482T>C c.*2417T>C (n.*2417T>C) n.3429T>C n.4542T>C n.3914T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) n.3563T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3752T>C n.4281+12855T>C n.2249T>C n.3130T>C | |
7 | g.92200340A>T | CA456468085 | KRIT1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.2025+12855T>A (n.2025+12855T>A) n.3053T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.4086T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.1659T>A n.3478T>A n.4482T>A c.*2417T>A (n.*2417T>A) n.3429T>A n.4542T>A n.3914T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) n.3563T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3752T>A n.4281+12855T>A n.2249T>A n.3130T>A | |
7 | g.92200341T>A | CA456468089 | KRIT1 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.2025+12854A>T (n.2025+12854A>T) n.3052A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.4085A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1658A>T n.3477A>T n.4481A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) n.3428A>T n.4541A>T n.3913A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.3562A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.3751A>T n.4281+12854A>T n.2248A>T n.3129A>T | |
7 | g.92200341T>C | CA456468091 | KRIT1 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.2025+12854A>G (n.2025+12854A>G) n.3052A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.4085A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1658A>G n.3477A>G n.4481A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) n.3428A>G n.4541A>G n.3913A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.3562A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.3751A>G n.4281+12854A>G n.2248A>G n.3129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200341T= | CA1725810233 | KRIT1 | c.*395A= (n.*395A=) c.2025+12854A= (n.2025+12854A=) n.3052A= c.*2113A= (n.*2113A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.4085A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.1658A= n.3477A= n.4481A= c.*2416A= (n.*2416A=) n.3428A= n.4541A= n.3913A= c.*2241A= (n.*2241A=) c.*1969A= (n.*1969A=) n.3562A= c.*1780A= (n.*1780A=) n.3751A= n.4281+12854A= n.2248A= n.3129A= | |
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7 | g.92200343C= | CA1725810234 | KRIT1 | c.*393G= (n.*393G=) c.2025+12852G= (n.2025+12852G=) n.3050G= c.*2111G= (n.*2111G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*1867G= (n.*1867G=) n.4083G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.1656G= n.3475G= n.4479G= c.*2414G= (n.*2414G=) n.3426G= n.4539G= n.3911G= c.*2239G= (n.*2239G=) c.*1967G= (n.*1967G=) n.3560G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.3749G= n.4281+12852G= n.2246G= n.3127G= | |
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7 | g.92200344C>G | CA456468101 | KRIT1 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.2025+12851G>C (n.2025+12851G>C) n.3049G>C c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.4082G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1655G>C n.3474G>C n.4478G>C c.*2413G>C (n.*2413G>C) n.3425G>C n.4538G>C n.3910G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.3559G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3748G>C n.4281+12851G>C n.2245G>C n.3126G>C | |
7 | g.92200344C>T | CA456468102 | KRIT1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.2025+12851G>A (n.2025+12851G>A) n.3049G>A c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.4082G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1655G>A n.3474G>A n.4478G>A c.*2413G>A (n.*2413G>A) n.3425G>A n.4538G>A n.3910G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.3559G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3748G>A n.4281+12851G>A n.2245G>A n.3126G>A | |
7 | g.92200345T>A | CA456468103 | KRIT1 | c.*391A>T (n.*391A>T) c.2025+12850A>T (n.2025+12850A>T) n.3048A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.4081A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.1654A>T n.3473A>T n.4477A>T c.*2412A>T (n.*2412A>T) n.3424A>T n.4537A>T n.3909A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.3558A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.3747A>T n.4281+12850A>T n.2244A>T n.3125A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200345T>C | CA456468104 | KRIT1 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.2025+12850A>G (n.2025+12850A>G) n.3048A>G c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.4081A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1654A>G n.3473A>G n.4477A>G c.*2412A>G (n.*2412A>G) n.3424A>G n.4537A>G n.3909A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3558A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.3747A>G n.4281+12850A>G n.2244A>G n.3125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200345T>G | CA456468105 | KRIT1 | c.*391A>C (n.*391A>C) c.2025+12850A>C (n.2025+12850A>C) n.3048A>C c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.4081A>C c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.1654A>C n.3473A>C n.4477A>C c.*2412A>C (n.*2412A>C) n.3424A>C n.4537A>C n.3909A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.3558A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.3747A>C n.4281+12850A>C n.2244A>C n.3125A>C | |
7 | g.92200345T= | CA1725810236 | KRIT1 | c.*391A= (n.*391A=) c.2025+12850A= (n.2025+12850A=) n.3048A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*1865A= (n.*1865A=) n.4081A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*1791A= (n.*1791A=) n.1654A= n.3473A= n.4477A= c.*2412A= (n.*2412A=) n.3424A= n.4537A= n.3909A= c.*2237A= (n.*2237A=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.3558A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.3747A= n.4281+12850A= n.2244A= n.3125A= | |
7 | g.92200346del | CA2683698783 | KRIT1 | c.*391del (n.*391del) c.2025+12850del (n.2025+12850del) n.3048del c.*2109del (n.*2109del) c.*637del (n.*637del) c.*1865del (n.*1865del) n.4081del c.*2111del (n.*2111del) c.*1791del (n.*1791del) n.1654del n.3473del n.4477del c.*2412del (n.*2412del) n.3424del n.4537del n.3909del c.*2237del (n.*2237del) c.*1965del (n.*1965del) n.3558del c.*1776del (n.*1776del) n.3747del n.4281+12850del n.2244del n.3125del | gnomAD v4 |
7 | g.92200346T>A | CA456468107 | KRIT1 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.2025+12849A>T (n.2025+12849A>T) n.3047A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.4080A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.1653A>T n.3472A>T n.4476A>T c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.3423A>T n.4536A>T n.3908A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3557A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.3746A>T n.4281+12849A>T n.2243A>T n.3124A>T | |
7 | g.92200346T>C | CA456468109 | KRIT1 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.2025+12849A>G (n.2025+12849A>G) n.3047A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.4080A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.1653A>G n.3472A>G n.4476A>G c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.3423A>G n.4536A>G n.3908A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3557A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.3746A>G n.4281+12849A>G n.2243A>G n.3124A>G | dbSNP |
7 | g.92200346T>G | CA161929223 | KRIT1 | c.*390A>C (n.*390A>C) c.2025+12849A>C (n.2025+12849A>C) n.3047A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.4080A>C c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.1653A>C n.3472A>C n.4476A>C c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.3423A>C n.4536A>C n.3908A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.3557A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.3746A>C n.4281+12849A>C n.2243A>C n.3124A>C | dbSNP |
7 | g.92200346T= | CA1725810238 | KRIT1 | c.*390A= (n.*390A=) c.2025+12849A= (n.2025+12849A=) n.3047A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*1864A= (n.*1864A=) n.4080A= c.*2110A= (n.*2110A=) c.*1790A= (n.*1790A=) n.1653A= n.3472A= n.4476A= c.*2411A= (n.*2411A=) n.3423A= n.4536A= n.3908A= c.*2236A= (n.*2236A=) c.*1964A= (n.*1964A=) n.3557A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.3746A= n.4281+12849A= n.2243A= n.3124A= | |
7 | g.92200347G>A | CA456468111 | KRIT1 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.2025+12848C>T (n.2025+12848C>T) n.3046C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.4079C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.1652C>T n.3471C>T n.4475C>T c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.3422C>T n.4535C>T n.3907C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.3556C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.3745C>T n.4281+12848C>T n.2242C>T n.3123C>T | |
7 | g.92200347G>C | CA456468112 | KRIT1 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.2025+12848C>G (n.2025+12848C>G) n.3046C>G c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.4079C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.1652C>G n.3471C>G n.4475C>G c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.3422C>G n.4535C>G n.3907C>G c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.3556C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.3745C>G n.4281+12848C>G n.2242C>G n.3123C>G | |
7 | g.92200347G>T | CA456468113 | KRIT1 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.2025+12848C>A (n.2025+12848C>A) n.3046C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.4079C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.1652C>A n.3471C>A n.4475C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.3422C>A n.4535C>A n.3907C>A c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.3556C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.3745C>A n.4281+12848C>A n.2242C>A n.3123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200348T>A | CA456468114 | KRIT1 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.2025+12847A>T (n.2025+12847A>T) n.3045A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.4078A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1651A>T n.3470A>T n.4474A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.3421A>T n.4534A>T n.3906A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.3555A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.3744A>T n.4281+12847A>T n.2241A>T n.3122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200348T>C | CA456468115 | KRIT1 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.2025+12847A>G (n.2025+12847A>G) n.3045A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.4078A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1651A>G n.3470A>G n.4474A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.3421A>G n.4534A>G n.3906A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.3555A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.3744A>G n.4281+12847A>G n.2241A>G n.3122A>G | dbSNP |
7 | g.92200348T>G | CA456468116 | KRIT1 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.2025+12847A>C (n.2025+12847A>C) n.3045A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.4078A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1651A>C n.3470A>C n.4474A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) n.3421A>C n.4534A>C n.3906A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.3555A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.3744A>C n.4281+12847A>C n.2241A>C n.3122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200348T= | CA1725810240 | KRIT1 | c.*388A= (n.*388A=) c.2025+12847A= (n.2025+12847A=) n.3045A= c.*2106A= (n.*2106A=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1862A= (n.*1862A=) n.4078A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.1651A= n.3470A= n.4474A= c.*2409A= (n.*2409A=) n.3421A= n.4534A= n.3906A= c.*2234A= (n.*2234A=) c.*1962A= (n.*1962A=) n.3555A= c.*1773A= (n.*1773A=) n.3744A= n.4281+12847A= n.2241A= n.3122A= | |
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7 | g.92200349T>C | CA456468118 | KRIT1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.2025+12846A>G (n.2025+12846A>G) n.3044A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.4077A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1650A>G n.3469A>G n.4473A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) n.3420A>G n.4533A>G n.3905A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3554A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3743A>G n.4281+12846A>G n.2240A>G n.3121A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200349T>G | CA456468119 | KRIT1 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.2025+12846A>C (n.2025+12846A>C) n.3044A>C c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.4077A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1650A>C n.3469A>C n.4473A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) n.3420A>C n.4533A>C n.3905A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3554A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3743A>C n.4281+12846A>C n.2240A>C n.3121A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200350G>A | CA161929228 | KRIT1 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.2025+12845C>T (n.2025+12845C>T) n.3043C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.4076C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1649C>T n.3468C>T n.4472C>T c.*2407C>T (n.*2407C>T) n.3419C>T n.4532C>T n.3904C>T c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.3553C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.3742C>T n.4281+12845C>T n.2239C>T n.3120C>T | dbSNP |
7 | g.92200350G>C | CA456468120 | KRIT1 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.2025+12845C>G (n.2025+12845C>G) n.3043C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.4076C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.1649C>G n.3468C>G n.4472C>G c.*2407C>G (n.*2407C>G) n.3419C>G n.4532C>G n.3904C>G c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.3553C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.3742C>G n.4281+12845C>G n.2239C>G n.3120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200350G= | CA1725810244 | KRIT1 | c.*386C= (n.*386C=) c.2025+12845C= (n.2025+12845C=) n.3043C= c.*2104C= (n.*2104C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1860C= (n.*1860C=) n.4076C= c.*2106C= (n.*2106C=) c.*1786C= (n.*1786C=) n.1649C= n.3468C= n.4472C= c.*2407C= (n.*2407C=) n.3419C= n.4532C= n.3904C= c.*2232C= (n.*2232C=) c.*1960C= (n.*1960C=) n.3553C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.3742C= n.4281+12845C= n.2239C= n.3120C= | |
7 | g.92200350G>T | CA456468121 | KRIT1 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.2025+12845C>A (n.2025+12845C>A) n.3043C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.4076C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.1649C>A n.3468C>A n.4472C>A c.*2407C>A (n.*2407C>A) n.3419C>A n.4532C>A n.3904C>A c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.3553C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.3742C>A n.4281+12845C>A n.2239C>A n.3120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200350_92200351delinsGA | CA1725810242 | KRIT1 | c.*385_*386delinsTC (n.*385_*386delinsTC) c.2025+12844_2025+12845delinsTC (n.2025+12844_2025+12845delinsTC) n.3042_3043delinsTC c.*2103_*2104delinsTC (n.*2103_*2104delinsTC) c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC) c.*1859_*1860delinsTC (n.*1859_*1860delinsTC) n.4075_4076delinsTC c.*2105_*2106delinsTC (n.*2105_*2106delinsTC) c.*1785_*1786delinsTC (n.*1785_*1786delinsTC) n.1648_1649delinsTC n.3467_3468delinsTC n.4471_4472delinsTC c.*2406_*2407delinsTC (n.*2406_*2407delinsTC) n.3418_3419delinsTC n.4531_4532delinsTC n.3903_3904delinsTC c.*2231_*2232delinsTC (n.*2231_*2232delinsTC) c.*1959_*1960delinsTC (n.*1959_*1960delinsTC) n.3552_3553delinsTC c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC) n.3741_3742delinsTC n.4281+12844_4281+12845delinsTC n.2238_2239delinsTC n.3119_3120delinsTC | |
7 | g.92200351A= | CA1725810246 | KRIT1 | c.*385T= (n.*385T=) c.2025+12844T= (n.2025+12844T=) n.3042T= c.*2103T= (n.*2103T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*1859T= (n.*1859T=) n.4075T= c.*2105T= (n.*2105T=) c.*1785T= (n.*1785T=) n.1648T= n.3467T= n.4471T= c.*2406T= (n.*2406T=) n.3418T= n.4531T= n.3903T= c.*2231T= (n.*2231T=) c.*1959T= (n.*1959T=) n.3552T= c.*1770T= (n.*1770T=) n.3741T= n.4281+12844T= n.2238T= n.3119T= | |
7 | g.92200351A>C | CA456468126 | KRIT1 | c.*385T>G (n.*385T>G) c.2025+12844T>G (n.2025+12844T>G) n.3042T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.4075T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) n.1648T>G n.3467T>G n.4471T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) n.3418T>G n.4531T>G n.3903T>G c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.3552T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.3741T>G n.4281+12844T>G n.2238T>G n.3119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200351A>G | CA456468122 | KRIT1 | c.*385T>C (n.*385T>C) c.2025+12844T>C (n.2025+12844T>C) n.3042T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.4075T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) n.1648T>C n.3467T>C n.4471T>C c.*2406T>C (n.*2406T>C) n.3418T>C n.4531T>C n.3903T>C c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.3552T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.3741T>C n.4281+12844T>C n.2238T>C n.3119T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200351A>T | CA456468124 | KRIT1 | c.*385T>A (n.*385T>A) c.2025+12844T>A (n.2025+12844T>A) n.3042T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.4075T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) n.1648T>A n.3467T>A n.4471T>A c.*2406T>A (n.*2406T>A) n.3418T>A n.4531T>A n.3903T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.3552T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.3741T>A n.4281+12844T>A n.2238T>A n.3119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200353del | CA843829114 | KRIT1 | c.*385del (n.*385del) c.2025+12844del (n.2025+12844del) n.3042del c.*2103del (n.*2103del) c.*631del (n.*631del) c.*1859del (n.*1859del) n.4075del c.*2105del (n.*2105del) c.*1785del (n.*1785del) n.1648del n.3467del n.4471del c.*2406del (n.*2406del) n.3418del n.4531del n.3903del c.*2231del (n.*2231del) c.*1959del (n.*1959del) n.3552del c.*1770del (n.*1770del) n.3741del n.4281+12844del n.2238del n.3119del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200352A>C | CA456468127 | KRIT1 | c.*384T>G (n.*384T>G) c.2025+12843T>G (n.2025+12843T>G) n.3041T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.4074T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.1647T>G n.3466T>G n.4470T>G c.*2405T>G (n.*2405T>G) n.3417T>G n.4530T>G n.3902T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.3551T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.3740T>G n.4281+12843T>G n.2237T>G n.3118T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200352A>G | CA456468129 | KRIT1 | c.*384T>C (n.*384T>C) c.2025+12843T>C (n.2025+12843T>C) n.3041T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.4074T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.1647T>C n.3466T>C n.4470T>C c.*2405T>C (n.*2405T>C) n.3417T>C n.4530T>C n.3902T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.3551T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.3740T>C n.4281+12843T>C n.2237T>C n.3118T>C | |
7 | g.92200352A>T | CA456468130 | KRIT1 | c.*384T>A (n.*384T>A) c.2025+12843T>A (n.2025+12843T>A) n.3041T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.4074T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.1647T>A n.3466T>A n.4470T>A c.*2405T>A (n.*2405T>A) n.3417T>A n.4530T>A n.3902T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.3551T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.3740T>A n.4281+12843T>A n.2237T>A n.3118T>A | |
7 | g.92200353A>C | CA456468131 | KRIT1 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.2025+12842T>G (n.2025+12842T>G) n.3040T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.4073T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.1646T>G n.3465T>G n.4469T>G c.*2404T>G (n.*2404T>G) n.3416T>G n.4529T>G n.3901T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.3550T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) n.3739T>G n.4281+12842T>G n.2236T>G n.3117T>G | |
7 | g.92200353A>G | CA456468132 | KRIT1 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.2025+12842T>C (n.2025+12842T>C) n.3040T>C c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.4073T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.1646T>C n.3465T>C n.4469T>C c.*2404T>C (n.*2404T>C) n.3416T>C n.4529T>C n.3901T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.3550T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) n.3739T>C n.4281+12842T>C n.2236T>C n.3117T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92200354G>A | CA456468136 | KRIT1 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.2025+12841C>T (n.2025+12841C>T) n.3039C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.4072C>T c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.1645C>T n.3464C>T n.4468C>T c.*2403C>T (n.*2403C>T) n.3415C>T n.4528C>T n.3900C>T c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.3549C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.3738C>T n.4281+12841C>T n.2235C>T n.3116C>T | |
7 | g.92200354G>C | CA456468135 | KRIT1 | c.*382C>G (n.*382C>G) c.2025+12841C>G (n.2025+12841C>G) n.3039C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.4072C>G c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.1645C>G n.3464C>G n.4468C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) n.3415C>G n.4528C>G n.3900C>G c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.3549C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.3738C>G n.4281+12841C>G n.2235C>G n.3116C>G | |
7 | g.92200354G>T | CA456468134 | KRIT1 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.2025+12841C>A (n.2025+12841C>A) n.3039C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.4072C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.1645C>A n.3464C>A n.4468C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) n.3415C>A n.4528C>A n.3900C>A c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.3549C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.3738C>A n.4281+12841C>A n.2235C>A n.3116C>A | |
7 | g.92200355T>A | CA456468137 | KRIT1 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.2025+12840A>T (n.2025+12840A>T) n.3038A>T c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.4071A>T c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.1644A>T n.3463A>T n.4467A>T c.*2402A>T (n.*2402A>T) n.3414A>T n.4527A>T n.3899A>T c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.3548A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.3737A>T n.4281+12840A>T n.2234A>T n.3115A>T | |
7 | g.92200355T>C | CA456468138 | KRIT1 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.2025+12840A>G (n.2025+12840A>G) n.3038A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.4071A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1644A>G n.3463A>G n.4467A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) n.3414A>G n.4527A>G n.3899A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.3548A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.3737A>G n.4281+12840A>G n.2234A>G n.3115A>G | |
7 | g.92200355T>G | CA456468139 | KRIT1 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.2025+12840A>C (n.2025+12840A>C) n.3038A>C c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.4071A>C c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.1644A>C n.3463A>C n.4467A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) n.3414A>C n.4527A>C n.3899A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.3548A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.3737A>C n.4281+12840A>C n.2234A>C n.3115A>C | dbSNP |
7 | g.92200355T= | CA1725810247 | KRIT1 | c.*381A= (n.*381A=) c.2025+12840A= (n.2025+12840A=) n.3038A= c.*2099A= (n.*2099A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*1855A= (n.*1855A=) n.4071A= c.*2101A= (n.*2101A=) c.*1781A= (n.*1781A=) n.1644A= n.3463A= n.4467A= c.*2402A= (n.*2402A=) n.3414A= n.4527A= n.3899A= c.*2227A= (n.*2227A=) c.*1955A= (n.*1955A=) n.3548A= c.*1766A= (n.*1766A=) n.3737A= n.4281+12840A= n.2234A= n.3115A= | |
7 | g.92200355_92200356insC | CA1725810249 | KRIT1 | c.*380_*381insG (n.*380_*381insG) c.2025+12839_2025+12840insG (n.2025+12839_2025+12840insG) n.3037_3038insG c.*2098_*2099insG (n.*2098_*2099insG) c.*626_*627insG (n.*626_*627insG) c.*1854_*1855insG (n.*1854_*1855insG) n.4070_4071insG c.*2100_*2101insG (n.*2100_*2101insG) c.*1780_*1781insG (n.*1780_*1781insG) n.1643_1644insG n.3462_3463insG n.4466_4467insG c.*2401_*2402insG (n.*2401_*2402insG) n.3413_3414insG n.4526_4527insG n.3898_3899insG c.*2226_*2227insG (n.*2226_*2227insG) c.*1954_*1955insG (n.*1954_*1955insG) n.3547_3548insG c.*1765_*1766insG (n.*1765_*1766insG) n.3736_3737insG n.4281+12839_4281+12840insG n.2233_2234insG n.3114_3115insG | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92200356A>G | CA456468141 | KRIT1 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.2025+12839T>C (n.2025+12839T>C) n.3037T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.4070T>C c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.1643T>C n.3462T>C n.4466T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) n.3413T>C n.4526T>C n.3898T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.3547T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.3736T>C n.4281+12839T>C n.2233T>C n.3114T>C | |
7 | g.92200356A>T | CA456468142 | KRIT1 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.2025+12839T>A (n.2025+12839T>A) n.3037T>A c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.4070T>A c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.1643T>A n.3462T>A n.4466T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) n.3413T>A n.4526T>A n.3898T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.3547T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.3736T>A n.4281+12839T>A n.2233T>A n.3114T>A | |
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7 | g.92200357del | CA2683698785 | KRIT1 | c.*380del (n.*380del) c.2025+12839del (n.2025+12839del) n.3037del c.*2098del (n.*2098del) c.*626del (n.*626del) c.*1854del (n.*1854del) n.4070del c.*2100del (n.*2100del) c.*1780del (n.*1780del) n.1643del n.3462del n.4466del c.*2401del (n.*2401del) n.3413del n.4526del n.3898del c.*2226del (n.*2226del) c.*1954del (n.*1954del) n.3547del c.*1765del (n.*1765del) n.3736del n.4281+12839del n.2233del n.3114del | gnomAD v4 |
7 | g.92200356_92200357insT | CA2683698786 | KRIT1 | c.*379_*380insA (n.*379_*380insA) c.2025+12838_2025+12839insA (n.2025+12838_2025+12839insA) n.3036_3037insA c.*2097_*2098insA (n.*2097_*2098insA) c.*625_*626insA (n.*625_*626insA) c.*1853_*1854insA (n.*1853_*1854insA) n.4069_4070insA c.*2099_*2100insA (n.*2099_*2100insA) c.*1779_*1780insA (n.*1779_*1780insA) n.1642_1643insA n.3461_3462insA n.4465_4466insA c.*2400_*2401insA (n.*2400_*2401insA) n.3412_3413insA n.4525_4526insA n.3897_3898insA c.*2225_*2226insA (n.*2225_*2226insA) c.*1953_*1954insA (n.*1953_*1954insA) n.3546_3547insA c.*1764_*1765insA (n.*1764_*1765insA) n.3735_3736insA n.4281+12838_4281+12839insA n.2232_2233insA n.3113_3114insA | gnomAD v4 |
7 | g.92200357A= | CA1725810252 | KRIT1 | c.*379T= (n.*379T=) c.2025+12838T= (n.2025+12838T=) n.3036T= c.*2097T= (n.*2097T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*1853T= (n.*1853T=) n.4069T= c.*2099T= (n.*2099T=) c.*1779T= (n.*1779T=) n.1642T= n.3461T= n.4465T= c.*2400T= (n.*2400T=) n.3412T= n.4525T= n.3897T= c.*2225T= (n.*2225T=) c.*1953T= (n.*1953T=) n.3546T= c.*1764T= (n.*1764T=) n.3735T= n.4281+12838T= n.2232T= n.3113T= | |
7 | g.92200357A>C | CA456468143 | KRIT1 | c.*379T>G (n.*379T>G) c.2025+12838T>G (n.2025+12838T>G) n.3036T>G c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.4069T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1642T>G n.3461T>G n.4465T>G c.*2400T>G (n.*2400T>G) n.3412T>G n.4525T>G n.3897T>G c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.3546T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.3735T>G n.4281+12838T>G n.2232T>G n.3113T>G | |
7 | g.92200357A>G | CA456468145 | KRIT1 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.2025+12838T>C (n.2025+12838T>C) n.3036T>C c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.4069T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1642T>C n.3461T>C n.4465T>C c.*2400T>C (n.*2400T>C) n.3412T>C n.4525T>C n.3897T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3546T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.3735T>C n.4281+12838T>C n.2232T>C n.3113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200357A>T | CA456468144 | KRIT1 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.2025+12838T>A (n.2025+12838T>A) n.3036T>A c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.4069T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1642T>A n.3461T>A n.4465T>A c.*2400T>A (n.*2400T>A) n.3412T>A n.4525T>A n.3897T>A c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3546T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.3735T>A n.4281+12838T>A n.2232T>A n.3113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200357_92200358del | CA2683698787 | KRIT1 | c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.2025+12837_2025+12838del (n.2025+12837_2025+12838del) n.3035_3036del c.*2096_*2097del (n.*2096_*2097del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*1852_*1853del (n.*1852_*1853del) n.4068_4069del c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) n.1641_1642del n.3460_3461del n.4464_4465del c.*2399_*2400del (n.*2399_*2400del) n.3411_3412del n.4524_4525del n.3896_3897del c.*2224_*2225del (n.*2224_*2225del) c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) n.3545_3546del c.*1763_*1764del (n.*1763_*1764del) n.3734_3735del n.4281+12837_4281+12838del n.2231_2232del n.3112_3113del | gnomAD v4 |
7 | g.92200357_92200360delinsATTT | CA1725810250 | KRIT1 | c.*376_*379delinsAAAT (n.*376_*379delinsAAAT) c.2025+12835_2025+12838delinsAAAT (n.2025+12835_2025+12838delinsAAAT) n.3033_3036delinsAAAT c.*2094_*2097delinsAAAT (n.*2094_*2097delinsAAAT) c.*622_*625delinsAAAT (n.*622_*625delinsAAAT) c.*1850_*1853delinsAAAT (n.*1850_*1853delinsAAAT) n.4066_4069delinsAAAT c.*2096_*2099delinsAAAT (n.*2096_*2099delinsAAAT) c.*1776_*1779delinsAAAT (n.*1776_*1779delinsAAAT) n.1639_1642delinsAAAT n.3458_3461delinsAAAT n.4462_4465delinsAAAT c.*2397_*2400delinsAAAT (n.*2397_*2400delinsAAAT) n.3409_3412delinsAAAT n.4522_4525delinsAAAT n.3894_3897delinsAAAT c.*2222_*2225delinsAAAT (n.*2222_*2225delinsAAAT) c.*1950_*1953delinsAAAT (n.*1950_*1953delinsAAAT) n.3543_3546delinsAAAT c.*1761_*1764delinsAAAT (n.*1761_*1764delinsAAAT) n.3732_3735delinsAAAT n.4281+12835_4281+12838delinsAAAT n.2229_2232delinsAAAT n.3110_3113delinsAAAT | |
7 | g.92200358T>A | CA161929237 | KRIT1 | c.*378A>T (n.*378A>T) c.2025+12837A>T (n.2025+12837A>T) n.3035A>T c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.4068A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.1641A>T n.3460A>T n.4464A>T c.*2399A>T (n.*2399A>T) n.3411A>T n.4524A>T n.3896A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3545A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.3734A>T n.4281+12837A>T n.2231A>T n.3112A>T | dbSNP |
7 | g.92200358T>C | CA456468146 | KRIT1 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.2025+12837A>G (n.2025+12837A>G) n.3035A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.4068A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.1641A>G n.3460A>G n.4464A>G c.*2399A>G (n.*2399A>G) n.3411A>G n.4524A>G n.3896A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3545A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3734A>G n.4281+12837A>G n.2231A>G n.3112A>G | |
7 | g.92200358T>G | CA456468147 | KRIT1 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.2025+12837A>C (n.2025+12837A>C) n.3035A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.4068A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.1641A>C n.3460A>C n.4464A>C c.*2399A>C (n.*2399A>C) n.3411A>C n.4524A>C n.3896A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.3545A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.3734A>C n.4281+12837A>C n.2231A>C n.3112A>C | |
7 | g.92200358T= | CA1725810258 | KRIT1 | c.*378A= (n.*378A=) c.2025+12837A= (n.2025+12837A=) n.3035A= c.*2096A= (n.*2096A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*1852A= (n.*1852A=) n.4068A= c.*2098A= (n.*2098A=) c.*1778A= (n.*1778A=) n.1641A= n.3460A= n.4464A= c.*2399A= (n.*2399A=) n.3411A= n.4524A= n.3896A= c.*2224A= (n.*2224A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.3545A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.3734A= n.4281+12837A= n.2231A= n.3112A= | |
7 | g.92200372dup | CA10624375 | KRIT1 | c.*378dup (n.*378dup) c.2025+12837dup (n.2025+12837dup) n.3035dup c.*2096dup (n.*2096dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*1852dup (n.*1852dup) n.4068dup c.*2098dup (n.*2098dup) c.*1778dup (n.*1778dup) n.1641dup n.3460dup n.4464dup c.*2399dup (n.*2399dup) n.3411dup n.4524dup n.3896dup c.*2224dup (n.*2224dup) c.*1952dup (n.*1952dup) n.3545dup c.*1763dup (n.*1763dup) n.3734dup n.4281+12837dup n.2231dup n.3112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200371_92200372dup | CA576706242 | KRIT1 | c.*377_*378dup (n.*377_*378dup) c.2025+12836_2025+12837dup (n.2025+12836_2025+12837dup) n.3034_3035dup c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup) c.*623_*624dup (n.*623_*624dup) c.*1851_*1852dup (n.*1851_*1852dup) n.4067_4068dup c.*2097_*2098dup (n.*2097_*2098dup) c.*1777_*1778dup (n.*1777_*1778dup) n.1640_1641dup n.3459_3460dup n.4463_4464dup c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup) n.3410_3411dup n.4523_4524dup n.3895_3896dup c.*2223_*2224dup (n.*2223_*2224dup) c.*1951_*1952dup (n.*1951_*1952dup) n.3544_3545dup c.*1762_*1763dup (n.*1762_*1763dup) n.3733_3734dup n.4281+12836_4281+12837dup n.2230_2231dup n.3111_3112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200370_92200372dup | CA576706241 | KRIT1 | c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.2025+12835_2025+12837dup (n.2025+12835_2025+12837dup) n.3033_3035dup c.*2094_*2096dup (n.*2094_*2096dup) c.*622_*624dup (n.*622_*624dup) c.*1850_*1852dup (n.*1850_*1852dup) n.4066_4068dup c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.*1776_*1778dup (n.*1776_*1778dup) n.1639_1641dup n.3458_3460dup n.4462_4464dup c.*2397_*2399dup (n.*2397_*2399dup) n.3409_3411dup n.4522_4524dup n.3894_3896dup c.*2222_*2224dup (n.*2222_*2224dup) c.*1950_*1952dup (n.*1950_*1952dup) n.3543_3545dup c.*1761_*1763dup (n.*1761_*1763dup) n.3732_3734dup n.4281+12835_4281+12837dup n.2229_2231dup n.3110_3112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200369_92200372dup | CA843829119 | KRIT1 | c.*375_*378dup (n.*375_*378dup) c.2025+12834_2025+12837dup (n.2025+12834_2025+12837dup) n.3032_3035dup c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup) c.*621_*624dup (n.*621_*624dup) c.*1849_*1852dup (n.*1849_*1852dup) n.4065_4068dup c.*2095_*2098dup (n.*2095_*2098dup) c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) n.1638_1641dup n.3457_3460dup n.4461_4464dup c.*2396_*2399dup (n.*2396_*2399dup) n.3408_3411dup n.4521_4524dup n.3893_3896dup c.*2221_*2224dup (n.*2221_*2224dup) c.*1949_*1952dup (n.*1949_*1952dup) n.3542_3545dup c.*1760_*1763dup (n.*1760_*1763dup) n.3731_3734dup n.4281+12834_4281+12837dup n.2228_2231dup n.3109_3112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200368_92200372dup | CA1104461634 | KRIT1 | c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) c.2025+12833_2025+12837dup (n.2025+12833_2025+12837dup) n.3031_3035dup c.*2092_*2096dup (n.*2092_*2096dup) c.*620_*624dup (n.*620_*624dup) c.*1848_*1852dup (n.*1848_*1852dup) n.4064_4068dup c.*2094_*2098dup (n.*2094_*2098dup) c.*1774_*1778dup (n.*1774_*1778dup) n.1637_1641dup n.3456_3460dup n.4460_4464dup c.*2395_*2399dup (n.*2395_*2399dup) n.3407_3411dup n.4520_4524dup n.3892_3896dup c.*2220_*2224dup (n.*2220_*2224dup) c.*1948_*1952dup (n.*1948_*1952dup) n.3541_3545dup c.*1759_*1763dup (n.*1759_*1763dup) n.3730_3734dup n.4281+12833_4281+12837dup n.2227_2231dup n.3108_3112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200367_92200372dup | CA2683698789 | KRIT1 | c.*373_*378dup (n.*373_*378dup) c.2025+12832_2025+12837dup (n.2025+12832_2025+12837dup) n.3030_3035dup c.*2091_*2096dup (n.*2091_*2096dup) c.*619_*624dup (n.*619_*624dup) c.*1847_*1852dup (n.*1847_*1852dup) n.4063_4068dup c.*2093_*2098dup (n.*2093_*2098dup) c.*1773_*1778dup (n.*1773_*1778dup) n.1636_1641dup n.3455_3460dup n.4459_4464dup c.*2394_*2399dup (n.*2394_*2399dup) n.3406_3411dup n.4519_4524dup n.3891_3896dup c.*2219_*2224dup (n.*2219_*2224dup) c.*1947_*1952dup (n.*1947_*1952dup) n.3540_3545dup c.*1758_*1763dup (n.*1758_*1763dup) n.3729_3734dup n.4281+12832_4281+12837dup n.2226_2231dup n.3107_3112dup | gnomAD v4 |
7 | g.92200366_92200372dup | CA1104461636 | KRIT1 | c.*372_*378dup (n.*372_*378dup) c.2025+12831_2025+12837dup (n.2025+12831_2025+12837dup) n.3029_3035dup c.*2090_*2096dup (n.*2090_*2096dup) c.*618_*624dup (n.*618_*624dup) c.*1846_*1852dup (n.*1846_*1852dup) n.4062_4068dup c.*2092_*2098dup (n.*2092_*2098dup) c.*1772_*1778dup (n.*1772_*1778dup) n.1635_1641dup n.3454_3460dup n.4458_4464dup c.*2393_*2399dup (n.*2393_*2399dup) n.3405_3411dup n.4518_4524dup n.3890_3896dup c.*2218_*2224dup (n.*2218_*2224dup) c.*1946_*1952dup (n.*1946_*1952dup) n.3539_3545dup c.*1757_*1763dup (n.*1757_*1763dup) n.3728_3734dup n.4281+12831_4281+12837dup n.2225_2231dup n.3106_3112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200365_92200372dup | CA2776938602 | KRIT1 | c.*371_*378dup (n.*371_*378dup) c.2025+12830_2025+12837dup (n.2025+12830_2025+12837dup) n.3028_3035dup c.*2089_*2096dup (n.*2089_*2096dup) c.*617_*624dup (n.*617_*624dup) c.*1845_*1852dup (n.*1845_*1852dup) n.4061_4068dup c.*2091_*2098dup (n.*2091_*2098dup) c.*1771_*1778dup (n.*1771_*1778dup) n.1634_1641dup n.3453_3460dup n.4457_4464dup c.*2392_*2399dup (n.*2392_*2399dup) n.3404_3411dup n.4517_4524dup n.3889_3896dup c.*2217_*2224dup (n.*2217_*2224dup) c.*1945_*1952dup (n.*1945_*1952dup) n.3538_3545dup c.*1756_*1763dup (n.*1756_*1763dup) n.3727_3734dup n.4281+12830_4281+12837dup n.2224_2231dup n.3105_3112dup | |
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7 | g.92200372del | CA576706244 | KRIT1 | c.*378del (n.*378del) c.2025+12837del (n.2025+12837del) n.3035del c.*2096del (n.*2096del) c.*624del (n.*624del) c.*1852del (n.*1852del) n.4068del c.*2098del (n.*2098del) c.*1778del (n.*1778del) n.1641del n.3460del n.4464del c.*2399del (n.*2399del) n.3411del n.4524del n.3896del c.*2224del (n.*2224del) c.*1952del (n.*1952del) n.3545del c.*1763del (n.*1763del) n.3734del n.4281+12837del n.2231del n.3112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200360T>C | CA456468152 | KRIT1 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.2025+12835A>G (n.2025+12835A>G) n.3033A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.4066A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.1639A>G n.3458A>G n.4462A>G c.*2397A>G (n.*2397A>G) n.3409A>G n.4522A>G n.3894A>G c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.3543A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.3732A>G n.4281+12835A>G n.2229A>G n.3110A>G | |
7 | g.92200360T>G | CA456468153 | KRIT1 | c.*376A>C (n.*376A>C) c.2025+12835A>C (n.2025+12835A>C) n.3033A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.4066A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.1639A>C n.3458A>C n.4462A>C c.*2397A>C (n.*2397A>C) n.3409A>C n.4522A>C n.3894A>C c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.3543A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.3732A>C n.4281+12835A>C n.2229A>C n.3110A>C | |
7 | g.92200361T>A | CA456468156 | KRIT1 | c.*375A>T (n.*375A>T) c.2025+12834A>T (n.2025+12834A>T) n.3032A>T c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.4065A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1638A>T n.3457A>T n.4461A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) n.3408A>T n.4521A>T n.3893A>T c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.3542A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.3731A>T n.4281+12834A>T n.2228A>T n.3109A>T | |
7 | g.92200361T>C | CA456468154 | KRIT1 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.2025+12834A>G (n.2025+12834A>G) n.3032A>G c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.4065A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1638A>G n.3457A>G n.4461A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) n.3408A>G n.4521A>G n.3893A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.3542A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.3731A>G n.4281+12834A>G n.2228A>G n.3109A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92200364T>C | CA456468164 | KRIT1 | c.*372A>G (n.*372A>G) c.2025+12831A>G (n.2025+12831A>G) n.3029A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.4062A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.1635A>G n.3454A>G n.4458A>G c.*2393A>G (n.*2393A>G) n.3405A>G n.4518A>G n.3890A>G c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.3539A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.3728A>G n.4281+12831A>G n.2225A>G n.3106A>G | |
7 | g.92200364T>G | CA456468163 | KRIT1 | c.*372A>C (n.*372A>C) c.2025+12831A>C (n.2025+12831A>C) n.3029A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.4062A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.1635A>C n.3454A>C n.4458A>C c.*2393A>C (n.*2393A>C) n.3405A>C n.4518A>C n.3890A>C c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) n.3539A>C c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.3728A>C n.4281+12831A>C n.2225A>C n.3106A>C | |
7 | g.92200364T= | CA1725810275 | KRIT1 | c.*372A= (n.*372A=) c.2025+12831A= (n.2025+12831A=) n.3029A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*1846A= (n.*1846A=) n.4062A= c.*2092A= (n.*2092A=) c.*1772A= (n.*1772A=) n.1635A= n.3454A= n.4458A= c.*2393A= (n.*2393A=) n.3405A= n.4518A= n.3890A= c.*2218A= (n.*2218A=) c.*1946A= (n.*1946A=) n.3539A= c.*1757A= (n.*1757A=) n.3728A= n.4281+12831A= n.2225A= n.3106A= | |
7 | g.92200364_92200365insC | CA10629588 | KRIT1 | c.*371_*372insG (n.*371_*372insG) c.2025+12830_2025+12831insG (n.2025+12830_2025+12831insG) n.3028_3029insG c.*2089_*2090insG (n.*2089_*2090insG) c.*617_*618insG (n.*617_*618insG) c.*1845_*1846insG (n.*1845_*1846insG) n.4061_4062insG c.*2091_*2092insG (n.*2091_*2092insG) c.*1771_*1772insG (n.*1771_*1772insG) n.1634_1635insG n.3453_3454insG n.4457_4458insG c.*2392_*2393insG (n.*2392_*2393insG) n.3404_3405insG n.4517_4518insG n.3889_3890insG c.*2217_*2218insG (n.*2217_*2218insG) c.*1945_*1946insG (n.*1945_*1946insG) n.3538_3539insG c.*1756_*1757insG (n.*1756_*1757insG) n.3727_3728insG n.4281+12830_4281+12831insG n.2224_2225insG n.3105_3106insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200367T>A | CA456468175 | KRIT1 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.2025+12828A>T (n.2025+12828A>T) n.3026A>T c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.4059A>T c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.1632A>T n.3451A>T n.4455A>T c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.3402A>T n.4515A>T n.3887A>T c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.3536A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.3725A>T n.4281+12828A>T n.2222A>T n.3103A>T | |
7 | g.92200367T>C | CA456468177 | KRIT1 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.2025+12828A>G (n.2025+12828A>G) n.3026A>G c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.4059A>G c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.1632A>G n.3451A>G n.4455A>G c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.3402A>G n.4515A>G n.3887A>G c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.3536A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.3725A>G n.4281+12828A>G n.2222A>G n.3103A>G | |
7 | g.92200367T>G | CA456468176 | KRIT1 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.2025+12828A>C (n.2025+12828A>C) n.3026A>C c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.4059A>C c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.1632A>C n.3451A>C n.4455A>C c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.3402A>C n.4515A>C n.3887A>C c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.3536A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.3725A>C n.4281+12828A>C n.2222A>C n.3103A>C | |
7 | g.92200368T>A | CA456468178 | KRIT1 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.2025+12827A>T (n.2025+12827A>T) n.3025A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.4058A>T c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.1631A>T n.3450A>T n.4454A>T c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.3401A>T n.4514A>T n.3886A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.3535A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.3724A>T n.4281+12827A>T n.2221A>T n.3102A>T | |
7 | g.92200368T>C | CA456468179 | KRIT1 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.2025+12827A>G (n.2025+12827A>G) n.3025A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.4058A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1631A>G n.3450A>G n.4454A>G c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.3401A>G n.4514A>G n.3886A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3535A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.3724A>G n.4281+12827A>G n.2221A>G n.3102A>G | |
7 | g.92200368T>G | CA456468180 | KRIT1 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.2025+12827A>C (n.2025+12827A>C) n.3025A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.4058A>C c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.1631A>C n.3450A>C n.4454A>C c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.3401A>C n.4514A>C n.3886A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.3535A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.3724A>C n.4281+12827A>C n.2221A>C n.3102A>C | |
7 | g.92200369T>A | CA456468181 | KRIT1 | c.*367A>T (n.*367A>T) c.2025+12826A>T (n.2025+12826A>T) n.3024A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.4057A>T c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.1630A>T n.3449A>T n.4453A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.3400A>T n.4513A>T n.3885A>T c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.3534A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.3723A>T n.4281+12826A>T n.2220A>T n.3101A>T | |
7 | g.92200369T>C | CA456468182 | KRIT1 | c.*367A>G (n.*367A>G) c.2025+12826A>G (n.2025+12826A>G) n.3024A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.4057A>G c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1630A>G n.3449A>G n.4453A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) n.3400A>G n.4513A>G n.3885A>G c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.3534A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.3723A>G n.4281+12826A>G n.2220A>G n.3101A>G | |
7 | g.92200369T>G | CA456468183 | KRIT1 | c.*367A>C (n.*367A>C) c.2025+12826A>C (n.2025+12826A>C) n.3024A>C c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.4057A>C c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.1630A>C n.3449A>C n.4453A>C c.*2388A>C (n.*2388A>C) n.3400A>C n.4513A>C n.3885A>C c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.3534A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.3723A>C n.4281+12826A>C n.2220A>C n.3101A>C | |
7 | g.92200370T>A | CA456468184 | KRIT1 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.2025+12825A>T (n.2025+12825A>T) n.3023A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.4056A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.1629A>T n.3448A>T n.4452A>T c.*2387A>T (n.*2387A>T) n.3399A>T n.4512A>T n.3884A>T c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.3533A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.3722A>T n.4281+12825A>T n.2219A>T n.3100A>T | |
7 | g.92200370T>C | CA456468185 | KRIT1 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.2025+12825A>G (n.2025+12825A>G) n.3023A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.4056A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.1629A>G n.3448A>G n.4452A>G c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.3399A>G n.4512A>G n.3884A>G c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.3533A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.3722A>G n.4281+12825A>G n.2219A>G n.3100A>G | |
7 | g.92200370T>G | CA456468186 | KRIT1 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.2025+12825A>C (n.2025+12825A>C) n.3023A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.4056A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.1629A>C n.3448A>C n.4452A>C c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.3399A>C n.4512A>C n.3884A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.3533A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.3722A>C n.4281+12825A>C n.2219A>C n.3100A>C | |
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7 | g.92200371T>C | CA456468188 | KRIT1 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.2025+12824A>G (n.2025+12824A>G) n.3022A>G c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.4055A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.1628A>G n.3447A>G n.4451A>G c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.3398A>G n.4511A>G n.3883A>G c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.3532A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.3721A>G n.4281+12824A>G n.2218A>G n.3099A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92200372T>A | CA456468190 | KRIT1 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.2025+12823A>T (n.2025+12823A>T) n.3021A>T c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.4054A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.1627A>T n.3446A>T n.4450A>T c.*2385A>T (n.*2385A>T) n.3397A>T n.4510A>T n.3882A>T c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.3531A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.3720A>T n.4281+12823A>T n.2217A>T n.3098A>T | |
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7 | g.92200372T>G | CA456468191 | KRIT1 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.2025+12823A>C (n.2025+12823A>C) n.3021A>C c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.4054A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.1627A>C n.3446A>C n.4450A>C c.*2385A>C (n.*2385A>C) n.3397A>C n.4510A>C n.3882A>C c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3531A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.3720A>C n.4281+12823A>C n.2217A>C n.3098A>C | |
7 | g.92200372_92200373insTGAGAT | CA2776938604 | KRIT1 | c.*364_*365insTCTCAA (n.*364_*365insTCTCAA) c.2025+12823_2025+12824insTCTCAA (n.2025+12823_2025+12824insTCTCAA) n.3021_3022insTCTCAA c.*2082_*2083insTCTCAA (n.*2082_*2083insTCTCAA) c.*610_*611insTCTCAA (n.*610_*611insTCTCAA) c.*1838_*1839insTCTCAA (n.*1838_*1839insTCTCAA) n.4054_4055insTCTCAA c.*2084_*2085insTCTCAA (n.*2084_*2085insTCTCAA) c.*1764_*1765insTCTCAA (n.*1764_*1765insTCTCAA) n.1627_1628insTCTCAA n.3446_3447insTCTCAA n.4450_4451insTCTCAA c.*2385_*2386insTCTCAA (n.*2385_*2386insTCTCAA) n.3397_3398insTCTCAA n.4510_4511insTCTCAA n.3882_3883insTCTCAA c.*2210_*2211insTCTCAA (n.*2210_*2211insTCTCAA) c.*1938_*1939insTCTCAA (n.*1938_*1939insTCTCAA) n.3531_3532insTCTCAA c.*1749_*1750insTCTCAA (n.*1749_*1750insTCTCAA) n.3720_3721insTCTCAA n.4281+12823_4281+12824insTCTCAA n.2217_2218insTCTCAA n.3098_3099insTCTCAA | |
7 | g.92200372_92200373del | CA2683698791 | KRIT1 | c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.2025+12822_2025+12823del (n.2025+12822_2025+12823del) n.3020_3021del c.*2081_*2082del (n.*2081_*2082del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.*1837_*1838del (n.*1837_*1838del) n.4053_4054del c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del) c.*1763_*1764del (n.*1763_*1764del) n.1626_1627del n.3445_3446del n.4449_4450del c.*2384_*2385del (n.*2384_*2385del) n.3396_3397del n.4509_4510del n.3881_3882del c.*2209_*2210del (n.*2209_*2210del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) n.3530_3531del c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) n.3719_3720del n.4281+12822_4281+12823del n.2216_2217del n.3097_3098del | gnomAD v4 |
7 | g.92200372_92200373delinsTG | CA1725810284 | KRIT1 | c.*363_*364delinsCA (n.*363_*364delinsCA) c.2025+12822_2025+12823delinsCA (n.2025+12822_2025+12823delinsCA) n.3020_3021delinsCA c.*2081_*2082delinsCA (n.*2081_*2082delinsCA) c.*609_*610delinsCA (n.*609_*610delinsCA) c.*1837_*1838delinsCA (n.*1837_*1838delinsCA) n.4053_4054delinsCA c.*2083_*2084delinsCA (n.*2083_*2084delinsCA) c.*1763_*1764delinsCA (n.*1763_*1764delinsCA) n.1626_1627delinsCA n.3445_3446delinsCA n.4449_4450delinsCA c.*2384_*2385delinsCA (n.*2384_*2385delinsCA) n.3396_3397delinsCA n.4509_4510delinsCA n.3881_3882delinsCA c.*2209_*2210delinsCA (n.*2209_*2210delinsCA) c.*1937_*1938delinsCA (n.*1937_*1938delinsCA) n.3530_3531delinsCA c.*1748_*1749delinsCA (n.*1748_*1749delinsCA) n.3719_3720delinsCA n.4281+12822_4281+12823delinsCA n.2216_2217delinsCA n.3097_3098delinsCA | |
7 | g.92200372_92200373insTTA | CA2683698794 | KRIT1 | c.*363_*364insTAA (n.*363_*364insTAA) c.2025+12822_2025+12823insTAA (n.2025+12822_2025+12823insTAA) n.3020_3021insTAA c.*2081_*2082insTAA (n.*2081_*2082insTAA) c.*609_*610insTAA (n.*609_*610insTAA) c.*1837_*1838insTAA (n.*1837_*1838insTAA) n.4053_4054insTAA c.*2083_*2084insTAA (n.*2083_*2084insTAA) c.*1763_*1764insTAA (n.*1763_*1764insTAA) n.1626_1627insTAA n.3445_3446insTAA n.4449_4450insTAA c.*2384_*2385insTAA (n.*2384_*2385insTAA) n.3396_3397insTAA n.4509_4510insTAA n.3881_3882insTAA c.*2209_*2210insTAA (n.*2209_*2210insTAA) c.*1937_*1938insTAA (n.*1937_*1938insTAA) n.3530_3531insTAA c.*1748_*1749insTAA (n.*1748_*1749insTAA) n.3719_3720insTAA n.4281+12822_4281+12823insTAA n.2216_2217insTAA n.3097_3098insTAA | gnomAD v4 |
7 | g.92200372_92200373insTTTA | CA2683698795 | KRIT1 | c.*363_*364insTAAA (n.*363_*364insTAAA) c.2025+12822_2025+12823insTAAA (n.2025+12822_2025+12823insTAAA) n.3020_3021insTAAA c.*2081_*2082insTAAA (n.*2081_*2082insTAAA) c.*609_*610insTAAA (n.*609_*610insTAAA) c.*1837_*1838insTAAA (n.*1837_*1838insTAAA) n.4053_4054insTAAA c.*2083_*2084insTAAA (n.*2083_*2084insTAAA) c.*1763_*1764insTAAA (n.*1763_*1764insTAAA) n.1626_1627insTAAA n.3445_3446insTAAA n.4449_4450insTAAA c.*2384_*2385insTAAA (n.*2384_*2385insTAAA) n.3396_3397insTAAA n.4509_4510insTAAA n.3881_3882insTAAA c.*2209_*2210insTAAA (n.*2209_*2210insTAAA) c.*1937_*1938insTAAA (n.*1937_*1938insTAAA) n.3530_3531insTAAA c.*1748_*1749insTAAA (n.*1748_*1749insTAAA) n.3719_3720insTAAA n.4281+12822_4281+12823insTAAA n.2216_2217insTAAA n.3097_3098insTAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92200373del | CA843829141 | KRIT1 | c.*363del (n.*363del) c.2025+12822del (n.2025+12822del) n.3020del c.*2081del (n.*2081del) c.*609del (n.*609del) c.*1837del (n.*1837del) n.4053del c.*2083del (n.*2083del) c.*1763del (n.*1763del) n.1626del n.3445del n.4449del c.*2384del (n.*2384del) n.3396del n.4509del n.3881del c.*2209del (n.*2209del) c.*1937del (n.*1937del) n.3530del c.*1748del (n.*1748del) n.3719del n.4281+12822del n.2216del n.3097del c.*874del (n.*874del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373G>A | CA456468193 | KRIT1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.2025+12822C>T (n.2025+12822C>T) n.3020C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.4053C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.1626C>T n.3445C>T n.4449C>T c.*2384C>T (n.*2384C>T) n.3396C>T n.4509C>T n.3881C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.3530C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.3719C>T n.4281+12822C>T n.2216C>T n.3097C>T c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200373G>C | CA456468194 | KRIT1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.2025+12822C>G (n.2025+12822C>G) n.3020C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.4053C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.1626C>G n.3445C>G n.4449C>G c.*2384C>G (n.*2384C>G) n.3396C>G n.4509C>G n.3881C>G c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.3530C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.3719C>G n.4281+12822C>G n.2216C>G n.3097C>G c.*874C>G (n.*874C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200373G= | CA1725810288 | KRIT1 | c.*363C= (n.*363C=) c.2025+12822C= (n.2025+12822C=) n.3020C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*1837C= (n.*1837C=) n.4053C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1763C= (n.*1763C=) n.1626C= n.3445C= n.4449C= c.*2384C= (n.*2384C=) n.3396C= n.4509C= n.3881C= c.*2209C= (n.*2209C=) c.*1937C= (n.*1937C=) n.3530C= c.*1748C= (n.*1748C=) n.3719C= n.4281+12822C= n.2216C= n.3097C= c.*874C= (n.*874C=) | |
7 | g.92200373G>T | CA456468195 | KRIT1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.2025+12822C>A (n.2025+12822C>A) n.3020C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.4053C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.1626C>A n.3445C>A n.4449C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) n.3396C>A n.4509C>A n.3881C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.3530C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.3719C>A n.4281+12822C>A n.2216C>A n.3097C>A c.*874C>A (n.*874C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373_92200375del | CA1104461646 | KRIT1 | c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.2025+12820_2025+12822del (n.2025+12820_2025+12822del) n.3018_3020del c.*2079_*2081del (n.*2079_*2081del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del) n.4051_4053del c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del) c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del) n.1624_1626del n.3443_3445del n.4447_4449del c.*2382_*2384del (n.*2382_*2384del) n.3394_3396del n.4507_4509del n.3879_3881del c.*2207_*2209del (n.*2207_*2209del) c.*1935_*1937del (n.*1935_*1937del) n.3528_3530del c.*1746_*1748del (n.*1746_*1748del) n.3717_3719del n.4281+12820_4281+12822del n.2214_2216del n.3095_3097del c.*872_*874del (n.*872_*874del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373_92200376del | CA1104461648 | KRIT1 | c.*360_*363del (n.*360_*363del) c.2025+12819_2025+12822del (n.2025+12819_2025+12822del) n.3017_3020del c.*2078_*2081del (n.*2078_*2081del) c.*606_*609del (n.*606_*609del) c.*1834_*1837del (n.*1834_*1837del) n.4050_4053del c.*2080_*2083del (n.*2080_*2083del) c.*1760_*1763del (n.*1760_*1763del) n.1623_1626del n.3442_3445del n.4446_4449del c.*2381_*2384del (n.*2381_*2384del) n.3393_3396del n.4506_4509del n.3878_3881del c.*2206_*2209del (n.*2206_*2209del) c.*1934_*1937del (n.*1934_*1937del) n.3527_3530del c.*1745_*1748del (n.*1745_*1748del) n.3716_3719del n.4281+12819_4281+12822del n.2213_2216del n.3094_3097del c.*871_*874del (n.*871_*874del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375_92200376del | CA1104461645 | KRIT1 | c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.2025+12821_2025+12822del (n.2025+12821_2025+12822del) n.3019_3020del c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del) c.*608_*609del (n.*608_*609del) c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del) n.4052_4053del c.*2082_*2083del (n.*2082_*2083del) c.*1762_*1763del (n.*1762_*1763del) n.1625_1626del n.3444_3445del n.4448_4449del c.*2383_*2384del (n.*2383_*2384del) n.3395_3396del n.4508_4509del n.3880_3881del c.*2208_*2209del (n.*2208_*2209del) c.*1936_*1937del (n.*1936_*1937del) n.3529_3530del c.*1747_*1748del (n.*1747_*1748del) n.3718_3719del n.4281+12821_4281+12822del n.2215_2216del n.3096_3097del c.*873_*874del (n.*873_*874del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200373_92200381del | CA2683698792 | KRIT1 | c.*355_*363del (n.*355_*363del) c.2025+12814_2025+12822del (n.2025+12814_2025+12822del) n.3012_3020del c.*2073_*2081del (n.*2073_*2081del) c.*601_*609del (n.*601_*609del) c.*1829_*1837del (n.*1829_*1837del) n.4045_4053del c.*2075_*2083del (n.*2075_*2083del) c.*1755_*1763del (n.*1755_*1763del) n.1618_1626del n.3437_3445del n.4441_4449del c.*2376_*2384del (n.*2376_*2384del) n.3388_3396del n.4501_4509del n.3873_3881del c.*2201_*2209del (n.*2201_*2209del) c.*1929_*1937del (n.*1929_*1937del) n.3522_3530del c.*1740_*1748del (n.*1740_*1748del) n.3711_3719del n.4281+12814_4281+12822del n.2208_2216del n.3089_3097del c.*866_*874del (n.*866_*874del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374_92200381del | CA2683698793 | KRIT1 | c.*356_*363del (n.*356_*363del) c.2025+12815_2025+12822del (n.2025+12815_2025+12822del) n.3013_3020del c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del) c.*602_*609del (n.*602_*609del) c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del) n.4046_4053del c.*2076_*2083del (n.*2076_*2083del) c.*1756_*1763del (n.*1756_*1763del) n.1619_1626del n.3438_3445del n.4442_4449del c.*2377_*2384del (n.*2377_*2384del) n.3389_3396del n.4502_4509del n.3874_3881del c.*2202_*2209del (n.*2202_*2209del) c.*1930_*1937del (n.*1930_*1937del) n.3523_3530del c.*1741_*1748del (n.*1741_*1748del) n.3712_3719del n.4281+12815_4281+12822del n.2209_2216del n.3090_3097del c.*867_*874del (n.*867_*874del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374del | CA2683698796 | KRIT1 | c.*362del (n.*362del) c.2025+12821del (n.2025+12821del) n.3019del c.*2080del (n.*2080del) c.*608del (n.*608del) c.*1836del (n.*1836del) n.4052del c.*2082del (n.*2082del) c.*1762del (n.*1762del) n.1625del n.3444del n.4448del c.*2383del (n.*2383del) n.3395del n.4508del n.3880del c.*2208del (n.*2208del) c.*1936del (n.*1936del) n.3529del c.*1747del (n.*1747del) n.3718del n.4281+12821del n.2215del n.3096del c.*873del (n.*873del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374A>C | CA456468196 | KRIT1 | c.*362T>G (n.*362T>G) c.2025+12821T>G (n.2025+12821T>G) n.3019T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.4052T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.1625T>G n.3444T>G n.4448T>G c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.3395T>G n.4508T>G n.3880T>G c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.3529T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.3718T>G n.4281+12821T>G n.2215T>G n.3096T>G c.*873T>G (n.*873T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374A>G | CA456468197 | KRIT1 | c.*362T>C (n.*362T>C) c.2025+12821T>C (n.2025+12821T>C) n.3019T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.4052T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.1625T>C n.3444T>C n.4448T>C c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.3395T>C n.4508T>C n.3880T>C c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.3529T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.3718T>C n.4281+12821T>C n.2215T>C n.3096T>C c.*873T>C (n.*873T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200374A>T | CA456468198 | KRIT1 | c.*362T>A (n.*362T>A) c.2025+12821T>A (n.2025+12821T>A) n.3019T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.4052T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.1625T>A n.3444T>A n.4448T>A c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.3395T>A n.4508T>A n.3880T>A c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.3529T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.3718T>A n.4281+12821T>A n.2215T>A n.3096T>A c.*873T>A (n.*873T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200374_92200376del | CA2776938605 | KRIT1 | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.2025+12819_2025+12821del (n.2025+12819_2025+12821del) n.3017_3019del c.*2078_*2080del (n.*2078_*2080del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.*1834_*1836del (n.*1834_*1836del) n.4050_4052del c.*2080_*2082del (n.*2080_*2082del) c.*1760_*1762del (n.*1760_*1762del) n.1623_1625del n.3442_3444del n.4446_4448del c.*2381_*2383del (n.*2381_*2383del) n.3393_3395del n.4506_4508del n.3878_3880del c.*2206_*2208del (n.*2206_*2208del) c.*1934_*1936del (n.*1934_*1936del) n.3527_3529del c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del) n.3716_3718del n.4281+12819_4281+12821del n.2213_2215del n.3094_3096del c.*871_*873del (n.*871_*873del) | |
7 | g.92200374_92200375insTTT | CA1104461651 | KRIT1 | c.*361_*362insAAA (n.*361_*362insAAA) c.2025+12820_2025+12821insAAA (n.2025+12820_2025+12821insAAA) n.3018_3019insAAA c.*2079_*2080insAAA (n.*2079_*2080insAAA) c.*607_*608insAAA (n.*607_*608insAAA) c.*1835_*1836insAAA (n.*1835_*1836insAAA) n.4051_4052insAAA c.*2081_*2082insAAA (n.*2081_*2082insAAA) c.*1761_*1762insAAA (n.*1761_*1762insAAA) n.1624_1625insAAA n.3443_3444insAAA n.4447_4448insAAA c.*2382_*2383insAAA (n.*2382_*2383insAAA) n.3394_3395insAAA n.4507_4508insAAA n.3879_3880insAAA c.*2207_*2208insAAA (n.*2207_*2208insAAA) c.*1935_*1936insAAA (n.*1935_*1936insAAA) n.3528_3529insAAA c.*1746_*1747insAAA (n.*1746_*1747insAAA) n.3717_3718insAAA n.4281+12820_4281+12821insAAA n.2214_2215insAAA n.3095_3096insAAA c.*872_*873insAAA (n.*872_*873insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375G>A | CA456468199 | KRIT1 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.2025+12820C>T (n.2025+12820C>T) n.3018C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.4051C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1624C>T n.3443C>T n.4447C>T c.*2382C>T (n.*2382C>T) n.3394C>T n.4507C>T n.3879C>T c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.3528C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.3717C>T n.4281+12820C>T n.2214C>T n.3095C>T c.*872C>T (n.*872C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200375G>C | CA10624376 | KRIT1 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.2025+12820C>G (n.2025+12820C>G) n.3018C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.4051C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.1624C>G n.3443C>G n.4447C>G c.*2382C>G (n.*2382C>G) n.3394C>G n.4507C>G n.3879C>G c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.3528C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.3717C>G n.4281+12820C>G n.2214C>G n.3095C>G c.*872C>G (n.*872C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375G= | CA1725810294 | KRIT1 | c.*361C= (n.*361C=) c.2025+12820C= (n.2025+12820C=) n.3018C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*1835C= (n.*1835C=) n.4051C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*1761C= (n.*1761C=) n.1624C= n.3443C= n.4447C= c.*2382C= (n.*2382C=) n.3394C= n.4507C= n.3879C= c.*2207C= (n.*2207C=) c.*1935C= (n.*1935C=) n.3528C= c.*1746C= (n.*1746C=) n.3717C= n.4281+12820C= n.2214C= n.3095C= c.*872C= (n.*872C=) | |
7 | g.92200375G>T | CA456468200 | KRIT1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.2025+12820C>A (n.2025+12820C>A) n.3018C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.4051C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1624C>A n.3443C>A n.4447C>A c.*2382C>A (n.*2382C>A) n.3394C>A n.4507C>A n.3879C>A c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.3528C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.3717C>A n.4281+12820C>A n.2214C>A n.3095C>A c.*872C>A (n.*872C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200375_92200376insTTTT | CA1104461660 | KRIT1 | c.*360_*361insAAAA (n.*360_*361insAAAA) c.2025+12819_2025+12820insAAAA (n.2025+12819_2025+12820insAAAA) n.3017_3018insAAAA c.*2078_*2079insAAAA (n.*2078_*2079insAAAA) c.*606_*607insAAAA (n.*606_*607insAAAA) c.*1834_*1835insAAAA (n.*1834_*1835insAAAA) n.4050_4051insAAAA c.*2080_*2081insAAAA (n.*2080_*2081insAAAA) c.*1760_*1761insAAAA (n.*1760_*1761insAAAA) n.1623_1624insAAAA n.3442_3443insAAAA n.4446_4447insAAAA c.*2381_*2382insAAAA (n.*2381_*2382insAAAA) n.3393_3394insAAAA n.4506_4507insAAAA n.3878_3879insAAAA c.*2206_*2207insAAAA (n.*2206_*2207insAAAA) c.*1934_*1935insAAAA (n.*1934_*1935insAAAA) n.3527_3528insAAAA c.*1745_*1746insAAAA (n.*1745_*1746insAAAA) n.3716_3717insAAAA n.4281+12819_4281+12820insAAAA n.2213_2214insAAAA n.3094_3095insAAAA c.*871_*872insAAAA (n.*871_*872insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200376A>C | CA456468201 | KRIT1 | c.*360T>G (n.*360T>G) c.2025+12819T>G (n.2025+12819T>G) n.3017T>G c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.4050T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.1623T>G n.3442T>G n.4446T>G c.*2381T>G (n.*2381T>G) n.3393T>G n.4506T>G n.3878T>G c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.3527T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.3716T>G n.4281+12819T>G n.2213T>G n.3094T>G c.*871T>G (n.*871T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200376A>G | CA456468202 | KRIT1 | c.*360T>C (n.*360T>C) c.2025+12819T>C (n.2025+12819T>C) n.3017T>C c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.4050T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.1623T>C n.3442T>C n.4446T>C c.*2381T>C (n.*2381T>C) n.3393T>C n.4506T>C n.3878T>C c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.3527T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.3716T>C n.4281+12819T>C n.2213T>C n.3094T>C c.*871T>C (n.*871T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200376A>T | CA456468203 | KRIT1 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.2025+12819T>A (n.2025+12819T>A) n.3017T>A c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.4050T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.1623T>A n.3442T>A n.4446T>A c.*2381T>A (n.*2381T>A) n.3393T>A n.4506T>A n.3878T>A c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.3527T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.3716T>A n.4281+12819T>A n.2213T>A n.3094T>A c.*871T>A (n.*871T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200376_92200377del | CA2683698797 | KRIT1 | c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.2025+12818_2025+12819del (n.2025+12818_2025+12819del) n.3016_3017del c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del) n.4049_4050del c.*2079_*2080del (n.*2079_*2080del) c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del) n.1622_1623del n.3441_3442del n.4445_4446del c.*2380_*2381del (n.*2380_*2381del) n.3392_3393del n.4505_4506del n.3877_3878del c.*2205_*2206del (n.*2205_*2206del) c.*1933_*1934del (n.*1933_*1934del) n.3526_3527del c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del) n.3715_3716del n.4281+12818_4281+12819del n.2212_2213del n.3093_3094del c.*870_*871del (n.*870_*871del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200377T>A | CA456468206 | KRIT1 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.2025+12818A>T (n.2025+12818A>T) n.3016A>T c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.4049A>T c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) n.1622A>T n.3441A>T n.4445A>T c.*2380A>T (n.*2380A>T) n.3392A>T n.4505A>T n.3877A>T c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.3526A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.3715A>T n.4281+12818A>T n.2212A>T n.3093A>T c.*870A>T (n.*870A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200377T>C | CA456468205 | KRIT1 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.2025+12818A>G (n.2025+12818A>G) n.3016A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.4049A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.1622A>G n.3441A>G n.4445A>G c.*2380A>G (n.*2380A>G) n.3392A>G n.4505A>G n.3877A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.3526A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.3715A>G n.4281+12818A>G n.2212A>G n.3093A>G c.*870A>G (n.*870A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200377T>G | CA456468204 | KRIT1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.2025+12818A>C (n.2025+12818A>C) n.3016A>C c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.4049A>C c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) n.1622A>C n.3441A>C n.4445A>C c.*2380A>C (n.*2380A>C) n.3392A>C n.4505A>C n.3877A>C c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.3526A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.3715A>C n.4281+12818A>C n.2212A>C n.3093A>C c.*870A>C (n.*870A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200377_92200378insTTTTT | CA1104461663 | KRIT1 | c.*359_*360insAAAAA (n.*359_*360insAAAAA) c.2025+12818_2025+12819insAAAAA (n.2025+12818_2025+12819insAAAAA) n.3016_3017insAAAAA c.*2077_*2078insAAAAA (n.*2077_*2078insAAAAA) c.*605_*606insAAAAA (n.*605_*606insAAAAA) c.*1833_*1834insAAAAA (n.*1833_*1834insAAAAA) n.4049_4050insAAAAA c.*2079_*2080insAAAAA (n.*2079_*2080insAAAAA) c.*1759_*1760insAAAAA (n.*1759_*1760insAAAAA) n.1622_1623insAAAAA n.3441_3442insAAAAA n.4445_4446insAAAAA c.*2380_*2381insAAAAA (n.*2380_*2381insAAAAA) n.3392_3393insAAAAA n.4505_4506insAAAAA n.3877_3878insAAAAA c.*2205_*2206insAAAAA (n.*2205_*2206insAAAAA) c.*1933_*1934insAAAAA (n.*1933_*1934insAAAAA) n.3526_3527insAAAAA c.*1744_*1745insAAAAA (n.*1744_*1745insAAAAA) n.3715_3716insAAAAA n.4281+12818_4281+12819insAAAAA n.2212_2213insAAAAA n.3093_3094insAAAAA c.*870_*871insAAAAA (n.*870_*871insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200378G>A | CA456468207 | KRIT1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.2025+12817C>T (n.2025+12817C>T) n.3015C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.4048C>T c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.1621C>T n.3440C>T n.4444C>T c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.3391C>T n.4504C>T n.3876C>T c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.3525C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.3714C>T n.4281+12817C>T n.2211C>T n.3092C>T c.*869C>T (n.*869C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200378G>C | CA456468208 | KRIT1 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.2025+12817C>G (n.2025+12817C>G) n.3015C>G c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.4048C>G c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.1621C>G n.3440C>G n.4444C>G c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.3391C>G n.4504C>G n.3876C>G c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.3525C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.3714C>G n.4281+12817C>G n.2211C>G n.3092C>G c.*869C>G (n.*869C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200378G= | CA1725810303 | KRIT1 | c.*358C= (n.*358C=) c.2025+12817C= (n.2025+12817C=) n.3015C= c.*2076C= (n.*2076C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*1832C= (n.*1832C=) n.4048C= c.*2078C= (n.*2078C=) c.*1758C= (n.*1758C=) n.1621C= n.3440C= n.4444C= c.*2379C= (n.*2379C=) n.3391C= n.4504C= n.3876C= c.*2204C= (n.*2204C=) c.*1932C= (n.*1932C=) n.3525C= c.*1743C= (n.*1743C=) n.3714C= n.4281+12817C= n.2211C= n.3092C= c.*869C= (n.*869C=) | |
7 | g.92200378G>T | CA456468209 | KRIT1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.2025+12817C>A (n.2025+12817C>A) n.3015C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.4048C>A c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.1621C>A n.3440C>A n.4444C>A c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.3391C>A n.4504C>A n.3876C>A c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.3525C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.3714C>A n.4281+12817C>A n.2211C>A n.3092C>A c.*869C>A (n.*869C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200378_92200381del | CA2776938607 | KRIT1 | c.*355_*358del (n.*355_*358del) c.2025+12814_2025+12817del (n.2025+12814_2025+12817del) n.3012_3015del c.*2073_*2076del (n.*2073_*2076del) c.*601_*604del (n.*601_*604del) c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del) n.4045_4048del c.*2075_*2078del (n.*2075_*2078del) c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) n.1618_1621del n.3437_3440del n.4441_4444del c.*2376_*2379del (n.*2376_*2379del) n.3388_3391del n.4501_4504del n.3873_3876del c.*2201_*2204del (n.*2201_*2204del) c.*1929_*1932del (n.*1929_*1932del) n.3522_3525del c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del) n.3711_3714del n.4281+12814_4281+12817del n.2208_2211del n.3089_3092del c.*866_*869del (n.*866_*869del) | |
7 | g.92200379_92200381del | CA2776938606 | KRIT1 | c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.2025+12815_2025+12817del (n.2025+12815_2025+12817del) n.3013_3015del c.*2074_*2076del (n.*2074_*2076del) c.*602_*604del (n.*602_*604del) c.*1830_*1832del (n.*1830_*1832del) n.4046_4048del c.*2076_*2078del (n.*2076_*2078del) c.*1756_*1758del (n.*1756_*1758del) n.1619_1621del n.3438_3440del n.4442_4444del c.*2377_*2379del (n.*2377_*2379del) n.3389_3391del n.4502_4504del n.3874_3876del c.*2202_*2204del (n.*2202_*2204del) c.*1930_*1932del (n.*1930_*1932del) n.3523_3525del c.*1741_*1743del (n.*1741_*1743del) n.3712_3714del n.4281+12815_4281+12817del n.2209_2211del n.3090_3092del c.*867_*869del (n.*867_*869del) | |
7 | g.92200379G>A | CA456468210 | KRIT1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.2025+12816C>T (n.2025+12816C>T) n.3014C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.4047C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.1620C>T n.3439C>T n.4443C>T c.*2378C>T (n.*2378C>T) n.3390C>T n.4503C>T n.3875C>T c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.3524C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.3713C>T n.4281+12816C>T n.2210C>T n.3091C>T c.*868C>T (n.*868C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200379G>C | CA456468211 | KRIT1 | c.*357C>G (n.*357C>G) c.2025+12816C>G (n.2025+12816C>G) n.3014C>G c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.4047C>G c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.1620C>G n.3439C>G n.4443C>G c.*2378C>G (n.*2378C>G) n.3390C>G n.4503C>G n.3875C>G c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.3524C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.3713C>G n.4281+12816C>G n.2210C>G n.3091C>G c.*868C>G (n.*868C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200379G= | CA1725810305 | KRIT1 | c.*357C= (n.*357C=) c.2025+12816C= (n.2025+12816C=) n.3014C= c.*2075C= (n.*2075C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*1831C= (n.*1831C=) n.4047C= c.*2077C= (n.*2077C=) c.*1757C= (n.*1757C=) n.1620C= n.3439C= n.4443C= c.*2378C= (n.*2378C=) n.3390C= n.4503C= n.3875C= c.*2203C= (n.*2203C=) c.*1931C= (n.*1931C=) n.3524C= c.*1742C= (n.*1742C=) n.3713C= n.4281+12816C= n.2210C= n.3091C= c.*868C= (n.*868C=) | |
7 | g.92200379G>T | CA456468213 | KRIT1 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.2025+12816C>A (n.2025+12816C>A) n.3014C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.4047C>A c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.1620C>A n.3439C>A n.4443C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) n.3390C>A n.4503C>A n.3875C>A c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.3524C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.3713C>A n.4281+12816C>A n.2210C>A n.3091C>A c.*868C>A (n.*868C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200380A= | CA1725810307 | KRIT1 | c.*356T= (n.*356T=) c.2025+12815T= (n.2025+12815T=) n.3013T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*1830T= (n.*1830T=) n.4046T= c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1756T= (n.*1756T=) n.1619T= n.3438T= n.4442T= c.*2377T= (n.*2377T=) n.3389T= n.4502T= n.3874T= c.*2202T= (n.*2202T=) c.*1930T= (n.*1930T=) n.3523T= c.*1741T= (n.*1741T=) n.3712T= n.4281+12815T= n.2209T= n.3090T= c.*867T= (n.*867T=) | |
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7 | g.92200380A>G | CA161929291 | KRIT1 | c.*356T>C (n.*356T>C) c.2025+12815T>C (n.2025+12815T>C) n.3013T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.4046T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.1619T>C n.3438T>C n.4442T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.3389T>C n.4502T>C n.3874T>C c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.3523T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.3712T>C n.4281+12815T>C n.2209T>C n.3090T>C c.*867T>C (n.*867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200380A>T | CA456468215 | KRIT1 | c.*356T>A (n.*356T>A) c.2025+12815T>A (n.2025+12815T>A) n.3013T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.4046T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.1619T>A n.3438T>A n.4442T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.3389T>A n.4502T>A n.3874T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3523T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.3712T>A n.4281+12815T>A n.2209T>A n.3090T>A c.*867T>A (n.*867T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200381G>C | CA456468217 | KRIT1 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.2025+12814C>G (n.2025+12814C>G) n.3012C>G c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.4045C>G c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.1618C>G n.3437C>G n.4441C>G c.*2376C>G (n.*2376C>G) n.3388C>G n.4501C>G n.3873C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.3522C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.3711C>G n.4281+12814C>G n.2208C>G n.3089C>G c.*866C>G (n.*866C>G) | |
7 | g.92200381G>T | CA456468218 | KRIT1 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.2025+12814C>A (n.2025+12814C>A) n.3012C>A c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.4045C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.1618C>A n.3437C>A n.4441C>A c.*2376C>A (n.*2376C>A) n.3388C>A n.4501C>A n.3873C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.3522C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.3711C>A n.4281+12814C>A n.2208C>A n.3089C>A c.*866C>A (n.*866C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200382T>A | CA456468219 | KRIT1 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.2025+12813A>T (n.2025+12813A>T) n.3011A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.4044A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.1617A>T n.3436A>T n.4440A>T c.*2375A>T (n.*2375A>T) n.3387A>T n.4500A>T n.3872A>T c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.3521A>T c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.3710A>T n.4281+12813A>T n.2207A>T n.3088A>T c.*865A>T (n.*865A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200382T>C | CA456468221 | KRIT1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.2025+12813A>G (n.2025+12813A>G) n.3011A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.4044A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.1617A>G n.3436A>G n.4440A>G c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.3387A>G n.4500A>G n.3872A>G c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.3521A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.3710A>G n.4281+12813A>G n.2207A>G n.3088A>G c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200382T>G | CA456468220 | KRIT1 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.2025+12813A>C (n.2025+12813A>C) n.3011A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.4044A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.1617A>C n.3436A>C n.4440A>C c.*2375A>C (n.*2375A>C) n.3387A>C n.4500A>C n.3872A>C c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.3521A>C c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.3710A>C n.4281+12813A>C n.2207A>C n.3088A>C c.*865A>C (n.*865A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200383C>A | CA456468222 | KRIT1 | c.*353G>T (n.*353G>T) c.2025+12812G>T (n.2025+12812G>T) n.3010G>T c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.4043G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.1616G>T n.3435G>T n.4439G>T c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.3386G>T n.4499G>T n.3871G>T c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.3520G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3709G>T n.4281+12812G>T n.2206G>T n.3087G>T c.*864G>T (n.*864G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200383C>G | CA456468224 | KRIT1 | c.*353G>C (n.*353G>C) c.2025+12812G>C (n.2025+12812G>C) n.3010G>C c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.4043G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.1616G>C n.3435G>C n.4439G>C c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.3386G>C n.4499G>C n.3871G>C c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.3520G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3709G>C n.4281+12812G>C n.2206G>C n.3087G>C c.*864G>C (n.*864G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200383C>T | CA456468223 | KRIT1 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.2025+12812G>A (n.2025+12812G>A) n.3010G>A c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.4043G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.1616G>A n.3435G>A n.4439G>A c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.3386G>A n.4499G>A n.3871G>A c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.3520G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3709G>A n.4281+12812G>A n.2206G>A n.3087G>A c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200384T>A | CA456468225 | KRIT1 | c.*352A>T (n.*352A>T) c.2025+12811A>T (n.2025+12811A>T) n.3009A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.4042A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1615A>T n.3434A>T n.4438A>T c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.3385A>T n.4498A>T n.3870A>T c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.3519A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.3708A>T n.4281+12811A>T n.2205A>T n.3086A>T c.*863A>T (n.*863A>T) | |
7 | g.92200384T>C | CA456468227 | KRIT1 | c.*352A>G (n.*352A>G) c.2025+12811A>G (n.2025+12811A>G) n.3009A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.4042A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1615A>G n.3434A>G n.4438A>G c.*2373A>G (n.*2373A>G) n.3385A>G n.4498A>G n.3870A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.3519A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.3708A>G n.4281+12811A>G n.2205A>G n.3086A>G c.*863A>G (n.*863A>G) | |
7 | g.92200384T>G | CA456468226 | KRIT1 | c.*352A>C (n.*352A>C) c.2025+12811A>C (n.2025+12811A>C) n.3009A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.4042A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1615A>C n.3434A>C n.4438A>C c.*2373A>C (n.*2373A>C) n.3385A>C n.4498A>C n.3870A>C c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.3519A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.3708A>C n.4281+12811A>C n.2205A>C n.3086A>C c.*863A>C (n.*863A>C) | |
7 | g.92200385T>A | CA456468228 | KRIT1 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.2025+12810A>T (n.2025+12810A>T) n.3008A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.4041A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.1614A>T n.3433A>T n.4437A>T c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.3384A>T n.4497A>T n.3869A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.3518A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.3707A>T n.4281+12810A>T n.2204A>T n.3085A>T c.*862A>T (n.*862A>T) | |
7 | g.92200385T>C | CA456468229 | KRIT1 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.2025+12810A>G (n.2025+12810A>G) n.3008A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.4041A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.1614A>G n.3433A>G n.4437A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.3384A>G n.4497A>G n.3869A>G c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.3518A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.3707A>G n.4281+12810A>G n.2204A>G n.3085A>G c.*862A>G (n.*862A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92200385T>G | CA456468230 | KRIT1 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.2025+12810A>C (n.2025+12810A>C) n.3008A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.4041A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.1614A>C n.3433A>C n.4437A>C c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.3384A>C n.4497A>C n.3869A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.3518A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.3707A>C n.4281+12810A>C n.2204A>C n.3085A>C c.*862A>C (n.*862A>C) | |
7 | g.92200386G>A | CA456468231 | KRIT1 | c.*350C>T (n.*350C>T) c.2025+12809C>T (n.2025+12809C>T) n.3007C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.4040C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.1613C>T n.3432C>T n.4436C>T c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.3383C>T n.4496C>T n.3868C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.3517C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.3706C>T n.4281+12809C>T n.2203C>T n.3084C>T c.*861C>T (n.*861C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200386G>C | CA456468232 | KRIT1 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.2025+12809C>G (n.2025+12809C>G) n.3007C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.4040C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.1613C>G n.3432C>G n.4436C>G c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.3383C>G n.4496C>G n.3868C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.3517C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.3706C>G n.4281+12809C>G n.2203C>G n.3084C>G c.*861C>G (n.*861C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200386G>T | CA456468233 | KRIT1 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.2025+12809C>A (n.2025+12809C>A) n.3007C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.4040C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.1613C>A n.3432C>A n.4436C>A c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.3383C>A n.4496C>A n.3868C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.3517C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.3706C>A n.4281+12809C>A n.2203C>A n.3084C>A c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200386_92200387del | CA2776938608 | KRIT1 | c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.2025+12808_2025+12809del (n.2025+12808_2025+12809del) n.3006_3007del c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del) c.*595_*596del (n.*595_*596del) c.*1823_*1824del (n.*1823_*1824del) n.4039_4040del c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del) c.*1749_*1750del (n.*1749_*1750del) n.1612_1613del n.3431_3432del n.4435_4436del c.*2370_*2371del (n.*2370_*2371del) n.3382_3383del n.4495_4496del n.3867_3868del c.*2195_*2196del (n.*2195_*2196del) c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del) n.3516_3517del c.*1734_*1735del (n.*1734_*1735del) n.3705_3706del n.4281+12808_4281+12809del n.2202_2203del n.3083_3084del c.*860_*861del (n.*860_*861del) | |
7 | g.92200386_92200387insTTTTTTT | CA2776938609 | KRIT1 | c.*349_*350insAAAAAAA (n.*349_*350insAAAAAAA) c.2025+12808_2025+12809insAAAAAAA (n.2025+12808_2025+12809insAAAAAAA) n.3006_3007insAAAAAAA c.*2067_*2068insAAAAAAA (n.*2067_*2068insAAAAAAA) c.*595_*596insAAAAAAA (n.*595_*596insAAAAAAA) c.*1823_*1824insAAAAAAA (n.*1823_*1824insAAAAAAA) n.4039_4040insAAAAAAA c.*2069_*2070insAAAAAAA (n.*2069_*2070insAAAAAAA) c.*1749_*1750insAAAAAAA (n.*1749_*1750insAAAAAAA) n.1612_1613insAAAAAAA n.3431_3432insAAAAAAA n.4435_4436insAAAAAAA c.*2370_*2371insAAAAAAA (n.*2370_*2371insAAAAAAA) n.3382_3383insAAAAAAA n.4495_4496insAAAAAAA n.3867_3868insAAAAAAA c.*2195_*2196insAAAAAAA (n.*2195_*2196insAAAAAAA) c.*1923_*1924insAAAAAAA (n.*1923_*1924insAAAAAAA) n.3516_3517insAAAAAAA c.*1734_*1735insAAAAAAA (n.*1734_*1735insAAAAAAA) n.3705_3706insAAAAAAA n.4281+12808_4281+12809insAAAAAAA n.2202_2203insAAAAAAA n.3083_3084insAAAAAAA c.*860_*861insAAAAAAA (n.*860_*861insAAAAAAA) | |
7 | g.92200387C>A | CA456468234 | KRIT1 | c.*349G>T (n.*349G>T) c.2025+12808G>T (n.2025+12808G>T) n.3006G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.4039G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.1612G>T n.3431G>T n.4435G>T c.*2370G>T (n.*2370G>T) n.3382G>T n.4495G>T n.3867G>T c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.3516G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.3705G>T n.4281+12808G>T n.2202G>T n.3083G>T c.*860G>T (n.*860G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200387C>G | CA456468235 | KRIT1 | c.*349G>C (n.*349G>C) c.2025+12808G>C (n.2025+12808G>C) n.3006G>C c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.4039G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.1612G>C n.3431G>C n.4435G>C c.*2370G>C (n.*2370G>C) n.3382G>C n.4495G>C n.3867G>C c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.3516G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.3705G>C n.4281+12808G>C n.2202G>C n.3083G>C c.*860G>C (n.*860G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200387C>T | CA456468236 | KRIT1 | c.*349G>A (n.*349G>A) c.2025+12808G>A (n.2025+12808G>A) n.3006G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.4039G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.1612G>A n.3431G>A n.4435G>A c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.3382G>A n.4495G>A n.3867G>A c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.3516G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.3705G>A n.4281+12808G>A n.2202G>A n.3083G>A c.*860G>A (n.*860G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200388T>A | CA456468237 | KRIT1 | c.*348A>T (n.*348A>T) c.2025+12807A>T (n.2025+12807A>T) n.3005A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.4038A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.1611A>T n.3430A>T n.4434A>T c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.3381A>T n.4494A>T n.3866A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.3515A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.3704A>T n.4281+12807A>T n.2201A>T n.3082A>T c.*859A>T (n.*859A>T) | |
7 | g.92200388T>C | CA456468238 | KRIT1 | c.*348A>G (n.*348A>G) c.2025+12807A>G (n.2025+12807A>G) n.3005A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.4038A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.1611A>G n.3430A>G n.4434A>G c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.3381A>G n.4494A>G n.3866A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.3515A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.3704A>G n.4281+12807A>G n.2201A>G n.3082A>G c.*859A>G (n.*859A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200388T>G | CA456468239 | KRIT1 | c.*348A>C (n.*348A>C) c.2025+12807A>C (n.2025+12807A>C) n.3005A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.4038A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.1611A>C n.3430A>C n.4434A>C c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.3381A>C n.4494A>C n.3866A>C c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.3515A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.3704A>C n.4281+12807A>C n.2201A>C n.3082A>C c.*859A>C (n.*859A>C) | |
7 | g.92200389G>A | CA161929297 | KRIT1 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.2025+12806C>T (n.2025+12806C>T) n.3004C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.4037C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.1610C>T n.3429C>T n.4433C>T c.*2368C>T (n.*2368C>T) n.3380C>T n.4493C>T n.3865C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.3514C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3703C>T n.4281+12806C>T n.2200C>T n.3081C>T c.*858C>T (n.*858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200389G>C | CA456468241 | KRIT1 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.2025+12806C>G (n.2025+12806C>G) n.3004C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.4037C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.1610C>G n.3429C>G n.4433C>G c.*2368C>G (n.*2368C>G) n.3380C>G n.4493C>G n.3865C>G c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.3514C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3703C>G n.4281+12806C>G n.2200C>G n.3081C>G c.*858C>G (n.*858C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200389G= | CA1725810310 | KRIT1 | c.*347C= (n.*347C=) c.2025+12806C= (n.2025+12806C=) n.3004C= c.*2065C= (n.*2065C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*1821C= (n.*1821C=) n.4037C= c.*2067C= (n.*2067C=) c.*1747C= (n.*1747C=) n.1610C= n.3429C= n.4433C= c.*2368C= (n.*2368C=) n.3380C= n.4493C= n.3865C= c.*2193C= (n.*2193C=) c.*1921C= (n.*1921C=) n.3514C= c.*1732C= (n.*1732C=) n.3703C= n.4281+12806C= n.2200C= n.3081C= c.*858C= (n.*858C=) | |
7 | g.92200389G>T | CA456468240 | KRIT1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.2025+12806C>A (n.2025+12806C>A) n.3004C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.4037C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.1610C>A n.3429C>A n.4433C>A c.*2368C>A (n.*2368C>A) n.3380C>A n.4493C>A n.3865C>A c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.3514C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3703C>A n.4281+12806C>A n.2200C>A n.3081C>A c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200390T>A | CA456468243 | KRIT1 | c.*346A>T (n.*346A>T) c.2025+12805A>T (n.2025+12805A>T) n.3003A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.4036A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.1609A>T n.3428A>T n.4432A>T c.*2367A>T (n.*2367A>T) n.3379A>T n.4492A>T n.3864A>T c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.3513A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.3702A>T n.4281+12805A>T n.2199A>T n.3080A>T c.*857A>T (n.*857A>T) | |
7 | g.92200390T>C | CA456468244 | KRIT1 | c.*346A>G (n.*346A>G) c.2025+12805A>G (n.2025+12805A>G) n.3003A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.4036A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.1609A>G n.3428A>G n.4432A>G c.*2367A>G (n.*2367A>G) n.3379A>G n.4492A>G n.3864A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.3513A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.3702A>G n.4281+12805A>G n.2199A>G n.3080A>G c.*857A>G (n.*857A>G) | |
7 | g.92200390T>G | CA456468245 | KRIT1 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.2025+12805A>C (n.2025+12805A>C) n.3003A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.4036A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.1609A>C n.3428A>C n.4432A>C c.*2367A>C (n.*2367A>C) n.3379A>C n.4492A>C n.3864A>C c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.3513A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.3702A>C n.4281+12805A>C n.2199A>C n.3080A>C c.*857A>C (n.*857A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200391G>A | CA456468246 | KRIT1 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.2025+12804C>T (n.2025+12804C>T) n.3002C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.4035C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.1608C>T n.3427C>T n.4431C>T c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.3378C>T n.4491C>T n.3863C>T c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.3512C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.3701C>T n.4281+12804C>T n.2198C>T n.3079C>T c.*856C>T (n.*856C>T) | dbSNP |
7 | g.92200391G>C | CA456468247 | KRIT1 | c.*345C>G (n.*345C>G) c.2025+12804C>G (n.2025+12804C>G) n.3002C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.4035C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.1608C>G n.3427C>G n.4431C>G c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.3378C>G n.4491C>G n.3863C>G c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.3512C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.3701C>G n.4281+12804C>G n.2198C>G n.3079C>G c.*856C>G (n.*856C>G) | |
7 | g.92200391G= | CA1725810313 | KRIT1 | c.*345C= (n.*345C=) c.2025+12804C= (n.2025+12804C=) n.3002C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*1819C= (n.*1819C=) n.4035C= c.*2065C= (n.*2065C=) c.*1745C= (n.*1745C=) n.1608C= n.3427C= n.4431C= c.*2366C= (n.*2366C=) n.3378C= n.4491C= n.3863C= c.*2191C= (n.*2191C=) c.*1919C= (n.*1919C=) n.3512C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.3701C= n.4281+12804C= n.2198C= n.3079C= c.*856C= (n.*856C=) | |
7 | g.92200391G>T | CA456468248 | KRIT1 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.2025+12804C>A (n.2025+12804C>A) n.3002C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.4035C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.1608C>A n.3427C>A n.4431C>A c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.3378C>A n.4491C>A n.3863C>A c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.3512C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.3701C>A n.4281+12804C>A n.2198C>A n.3079C>A c.*856C>A (n.*856C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200392T>A | CA456468249 | KRIT1 | c.*344A>T (n.*344A>T) c.2025+12803A>T (n.2025+12803A>T) n.3001A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.4034A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.1607A>T n.3426A>T n.4430A>T c.*2365A>T (n.*2365A>T) n.3377A>T n.4490A>T n.3862A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.3511A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.3700A>T n.4281+12803A>T n.2197A>T n.3078A>T c.*855A>T (n.*855A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200392T>C | CA456468250 | KRIT1 | c.*344A>G (n.*344A>G) c.2025+12803A>G (n.2025+12803A>G) n.3001A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.4034A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1607A>G n.3426A>G n.4430A>G c.*2365A>G (n.*2365A>G) n.3377A>G n.4490A>G n.3862A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.3511A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.3700A>G n.4281+12803A>G n.2197A>G n.3078A>G c.*855A>G (n.*855A>G) | |
7 | g.92200392T>G | CA456468251 | KRIT1 | c.*344A>C (n.*344A>C) c.2025+12803A>C (n.2025+12803A>C) n.3001A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.4034A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.1607A>C n.3426A>C n.4430A>C c.*2365A>C (n.*2365A>C) n.3377A>C n.4490A>C n.3862A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.3511A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.3700A>C n.4281+12803A>C n.2197A>C n.3078A>C c.*855A>C (n.*855A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200393C>A | CA456468254 | KRIT1 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.2025+12802G>T (n.2025+12802G>T) n.3000G>T c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.4033G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.1606G>T n.3425G>T n.4429G>T c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.3376G>T n.4489G>T n.3861G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.3510G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.3699G>T n.4281+12802G>T n.2196G>T n.3077G>T c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200393C= | CA1725810318 | KRIT1 | c.*343G= (n.*343G=) c.2025+12802G= (n.2025+12802G=) n.3000G= c.*2061G= (n.*2061G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*1817G= (n.*1817G=) n.4033G= c.*2063G= (n.*2063G=) c.*1743G= (n.*1743G=) n.1606G= n.3425G= n.4429G= c.*2364G= (n.*2364G=) n.3376G= n.4489G= n.3861G= c.*2189G= (n.*2189G=) c.*1917G= (n.*1917G=) n.3510G= c.*1728G= (n.*1728G=) n.3699G= n.4281+12802G= n.2196G= n.3077G= c.*854G= (n.*854G=) | |
7 | g.92200393C>G | CA456468253 | KRIT1 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.2025+12802G>C (n.2025+12802G>C) n.3000G>C c.*2061G>C (n.*2061G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.4033G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.1606G>C n.3425G>C n.4429G>C c.*2364G>C (n.*2364G>C) n.3376G>C n.4489G>C n.3861G>C c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.3510G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.3699G>C n.4281+12802G>C n.2196G>C n.3077G>C c.*854G>C (n.*854G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200393C>T | CA456468252 | KRIT1 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.2025+12802G>A (n.2025+12802G>A) n.3000G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.4033G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.1606G>A n.3425G>A n.4429G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.3376G>A n.4489G>A n.3861G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.3510G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.3699G>A n.4281+12802G>A n.2196G>A n.3077G>A c.*854G>A (n.*854G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200394A>C | CA456468255 | KRIT1 | c.*342T>G (n.*342T>G) c.2025+12801T>G (n.2025+12801T>G) n.2999T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.4032T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) n.1605T>G n.3424T>G n.4428T>G c.*2363T>G (n.*2363T>G) n.3375T>G n.4488T>G n.3860T>G c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.3509T>G c.*1727T>G (n.*1727T>G) n.3698T>G n.4281+12801T>G n.2195T>G n.3076T>G c.*853T>G (n.*853T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200394A>G | CA456468256 | KRIT1 | c.*342T>C (n.*342T>C) c.2025+12801T>C (n.2025+12801T>C) n.2999T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.4032T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) n.1605T>C n.3424T>C n.4428T>C c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.3375T>C n.4488T>C n.3860T>C c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.3509T>C c.*1727T>C (n.*1727T>C) n.3698T>C n.4281+12801T>C n.2195T>C n.3076T>C c.*853T>C (n.*853T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200394A>T | CA456468257 | KRIT1 | c.*342T>A (n.*342T>A) c.2025+12801T>A (n.2025+12801T>A) n.2999T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.4032T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) n.1605T>A n.3424T>A n.4428T>A c.*2363T>A (n.*2363T>A) n.3375T>A n.4488T>A n.3860T>A c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.3509T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) n.3698T>A n.4281+12801T>A n.2195T>A n.3076T>A c.*853T>A (n.*853T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200395C>A | CA456468258 | KRIT1 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.2025+12800G>T (n.2025+12800G>T) n.2998G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.4031G>T c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.1604G>T n.3423G>T n.4427G>T c.*2362G>T (n.*2362G>T) n.3374G>T n.4487G>T n.3859G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.3508G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3697G>T n.4281+12800G>T n.2194G>T n.3075G>T c.*852G>T (n.*852G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200395C>G | CA456468259 | KRIT1 | c.*341G>C (n.*341G>C) c.2025+12800G>C (n.2025+12800G>C) n.2998G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.4031G>C c.*2061G>C (n.*2061G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.1604G>C n.3423G>C n.4427G>C c.*2362G>C (n.*2362G>C) n.3374G>C n.4487G>C n.3859G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.3508G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.3697G>C n.4281+12800G>C n.2194G>C n.3075G>C c.*852G>C (n.*852G>C) | |
7 | g.92200395C>T | CA456468260 | KRIT1 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.2025+12800G>A (n.2025+12800G>A) n.2998G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.4031G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.1604G>A n.3423G>A n.4427G>A c.*2362G>A (n.*2362G>A) n.3374G>A n.4487G>A n.3859G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.3508G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3697G>A n.4281+12800G>A n.2194G>A n.3075G>A c.*852G>A (n.*852G>A) | |
7 | g.92200396C>A | CA161929306 | KRIT1 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.2025+12799G>T (n.2025+12799G>T) n.2997G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.4030G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.1603G>T n.3422G>T n.4426G>T c.*2361G>T (n.*2361G>T) n.3373G>T n.4486G>T n.3858G>T c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.3507G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.3696G>T n.4281+12799G>T n.2193G>T n.3074G>T c.*851G>T (n.*851G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200396C= | CA1725810321 | KRIT1 | c.*340G= (n.*340G=) c.2025+12799G= (n.2025+12799G=) n.2997G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*1814G= (n.*1814G=) n.4030G= c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1740G= (n.*1740G=) n.1603G= n.3422G= n.4426G= c.*2361G= (n.*2361G=) n.3373G= n.4486G= n.3858G= c.*2186G= (n.*2186G=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.3507G= c.*1725G= (n.*1725G=) n.3696G= n.4281+12799G= n.2193G= n.3074G= c.*851G= (n.*851G=) | |
7 | g.92200396C>G | CA456468261 | KRIT1 | c.*340G>C (n.*340G>C) c.2025+12799G>C (n.2025+12799G>C) n.2997G>C c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.4030G>C c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.1603G>C n.3422G>C n.4426G>C c.*2361G>C (n.*2361G>C) n.3373G>C n.4486G>C n.3858G>C c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.3507G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.3696G>C n.4281+12799G>C n.2193G>C n.3074G>C c.*851G>C (n.*851G>C) | |
7 | g.92200396C>T | CA456468262 | KRIT1 | c.*340G>A (n.*340G>A) c.2025+12799G>A (n.2025+12799G>A) n.2997G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.4030G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.1603G>A n.3422G>A n.4426G>A c.*2361G>A (n.*2361G>A) n.3373G>A n.4486G>A n.3858G>A c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.3507G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.3696G>A n.4281+12799G>A n.2193G>A n.3074G>A c.*851G>A (n.*851G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200397_92200401del | CA1104461680 | KRIT1 | c.*336_*340del (n.*336_*340del) c.2025+12795_2025+12799del (n.2025+12795_2025+12799del) n.2993_2997del c.*2054_*2058del (n.*2054_*2058del) c.*582_*586del (n.*582_*586del) c.*1810_*1814del (n.*1810_*1814del) n.4026_4030del c.*2056_*2060del (n.*2056_*2060del) c.*1736_*1740del (n.*1736_*1740del) n.1599_1603del n.3418_3422del n.4422_4426del c.*2357_*2361del (n.*2357_*2361del) n.3369_3373del n.4482_4486del n.3854_3858del c.*2182_*2186del (n.*2182_*2186del) c.*1910_*1914del (n.*1910_*1914del) n.3503_3507del c.*1721_*1725del (n.*1721_*1725del) n.3692_3696del n.4281+12795_4281+12799del n.2189_2193del n.3070_3074del c.*847_*851del (n.*847_*851del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200397C>A | CA456468263 | KRIT1 | c.*339G>T (n.*339G>T) c.2025+12798G>T (n.2025+12798G>T) n.2996G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.4029G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1602G>T n.3421G>T n.4425G>T c.*2360G>T (n.*2360G>T) n.3372G>T n.4485G>T n.3857G>T c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.3506G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.3695G>T n.4281+12798G>T n.2192G>T n.3073G>T c.*850G>T (n.*850G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200397C= | CA1725810329 | KRIT1 | c.*339G= (n.*339G=) c.2025+12798G= (n.2025+12798G=) n.2996G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*1813G= (n.*1813G=) n.4029G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.1602G= n.3421G= n.4425G= c.*2360G= (n.*2360G=) n.3372G= n.4485G= n.3857G= c.*2185G= (n.*2185G=) c.*1913G= (n.*1913G=) n.3506G= c.*1724G= (n.*1724G=) n.3695G= n.4281+12798G= n.2192G= n.3073G= c.*850G= (n.*850G=) | |
7 | g.92200397C>G | CA456468264 | KRIT1 | c.*339G>C (n.*339G>C) c.2025+12798G>C (n.2025+12798G>C) n.2996G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.4029G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1602G>C n.3421G>C n.4425G>C c.*2360G>C (n.*2360G>C) n.3372G>C n.4485G>C n.3857G>C c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.3506G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.3695G>C n.4281+12798G>C n.2192G>C n.3073G>C c.*850G>C (n.*850G>C) | |
7 | g.92200397C>T | CA456468265 | KRIT1 | c.*339G>A (n.*339G>A) c.2025+12798G>A (n.2025+12798G>A) n.2996G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.4029G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1602G>A n.3421G>A n.4425G>A c.*2360G>A (n.*2360G>A) n.3372G>A n.4485G>A n.3857G>A c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.3506G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.3695G>A n.4281+12798G>A n.2192G>A n.3073G>A c.*850G>A (n.*850G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200398A>C | CA456468268 | KRIT1 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.2025+12797T>G (n.2025+12797T>G) n.2995T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.4028T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.1601T>G n.3420T>G n.4424T>G c.*2359T>G (n.*2359T>G) n.3371T>G n.4484T>G n.3856T>G c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.3505T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.3694T>G n.4281+12797T>G n.2191T>G n.3072T>G c.*849T>G (n.*849T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200398A>G | CA456468266 | KRIT1 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.2025+12797T>C (n.2025+12797T>C) n.2995T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.4028T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.1601T>C n.3420T>C n.4424T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) n.3371T>C n.4484T>C n.3856T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.3505T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.3694T>C n.4281+12797T>C n.2191T>C n.3072T>C c.*849T>C (n.*849T>C) | |
7 | g.92200398A>T | CA456468267 | KRIT1 | c.*338T>A (n.*338T>A) c.2025+12797T>A (n.2025+12797T>A) n.2995T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.4028T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.1601T>A n.3420T>A n.4424T>A c.*2359T>A (n.*2359T>A) n.3371T>A n.4484T>A n.3856T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.3505T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.3694T>A n.4281+12797T>A n.2191T>A n.3072T>A c.*849T>A (n.*849T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200399G>A | CA456468269 | KRIT1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.2025+12796C>T (n.2025+12796C>T) n.2994C>T c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.4027C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.1600C>T n.3419C>T n.4423C>T c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.3370C>T n.4483C>T n.3855C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.3504C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.3693C>T n.4281+12796C>T n.2190C>T n.3071C>T c.*848C>T (n.*848C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200399G>C | CA161929310 | KRIT1 | c.*337C>G (n.*337C>G) c.2025+12796C>G (n.2025+12796C>G) n.2994C>G c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.4027C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.1600C>G n.3419C>G n.4423C>G c.*2358C>G (n.*2358C>G) n.3370C>G n.4483C>G n.3855C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.3504C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.3693C>G n.4281+12796C>G n.2190C>G n.3071C>G c.*848C>G (n.*848C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200399G= | CA1725810332 | KRIT1 | c.*337C= (n.*337C=) c.2025+12796C= (n.2025+12796C=) n.2994C= c.*2055C= (n.*2055C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*1811C= (n.*1811C=) n.4027C= c.*2057C= (n.*2057C=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.1600C= n.3419C= n.4423C= c.*2358C= (n.*2358C=) n.3370C= n.4483C= n.3855C= c.*2183C= (n.*2183C=) c.*1911C= (n.*1911C=) n.3504C= c.*1722C= (n.*1722C=) n.3693C= n.4281+12796C= n.2190C= n.3071C= c.*848C= (n.*848C=) | |
7 | g.92200399G>T | CA456468270 | KRIT1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.2025+12796C>A (n.2025+12796C>A) n.2994C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.4027C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.1600C>A n.3419C>A n.4423C>A c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.3370C>A n.4483C>A n.3855C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.3504C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.3693C>A n.4281+12796C>A n.2190C>A n.3071C>A c.*848C>A (n.*848C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200400G>A | CA456468271 | KRIT1 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.2025+12795C>T (n.2025+12795C>T) n.2993C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.4026C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.1599C>T n.3418C>T n.4422C>T c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.3369C>T n.4482C>T n.3854C>T c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.3503C>T c.*1721C>T (n.*1721C>T) n.3692C>T n.4281+12795C>T n.2189C>T n.3070C>T c.*847C>T (n.*847C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200400G>C | CA456468272 | KRIT1 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.2025+12795C>G (n.2025+12795C>G) n.2993C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.4026C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.1599C>G n.3418C>G n.4422C>G c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.3369C>G n.4482C>G n.3854C>G c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.3503C>G c.*1721C>G (n.*1721C>G) n.3692C>G n.4281+12795C>G n.2189C>G n.3070C>G c.*847C>G (n.*847C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200400G= | CA1725810335 | KRIT1 | c.*336C= (n.*336C=) c.2025+12795C= (n.2025+12795C=) n.2993C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*1810C= (n.*1810C=) n.4026C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*1736C= (n.*1736C=) n.1599C= n.3418C= n.4422C= c.*2357C= (n.*2357C=) n.3369C= n.4482C= n.3854C= c.*2182C= (n.*2182C=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.3503C= c.*1721C= (n.*1721C=) n.3692C= n.4281+12795C= n.2189C= n.3070C= c.*847C= (n.*847C=) | |
7 | g.92200400G>T | CA456468273 | KRIT1 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.2025+12795C>A (n.2025+12795C>A) n.2993C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.4026C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.1599C>A n.3418C>A n.4422C>A c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.3369C>A n.4482C>A n.3854C>A c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.3503C>A c.*1721C>A (n.*1721C>A) n.3692C>A n.4281+12795C>A n.2189C>A n.3070C>A c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200401C>A | CA456468274 | KRIT1 | c.*335G>T (n.*335G>T) c.2025+12794G>T (n.2025+12794G>T) n.2992G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.4025G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.1598G>T n.3417G>T n.4421G>T c.*2356G>T (n.*2356G>T) n.3368G>T n.4481G>T n.3853G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.3502G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.3691G>T n.4281+12794G>T n.2188G>T n.3069G>T c.*846G>T (n.*846G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200401C>G | CA456468275 | KRIT1 | c.*335G>C (n.*335G>C) c.2025+12794G>C (n.2025+12794G>C) n.2992G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.4025G>C c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*1735G>C (n.*1735G>C) n.1598G>C n.3417G>C n.4421G>C c.*2356G>C (n.*2356G>C) n.3368G>C n.4481G>C n.3853G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) n.3502G>C c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.3691G>C n.4281+12794G>C n.2188G>C n.3069G>C c.*846G>C (n.*846G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200401C>T | CA456468276 | KRIT1 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.2025+12794G>A (n.2025+12794G>A) n.2992G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.4025G>A c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.1598G>A n.3417G>A n.4421G>A c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.3368G>A n.4481G>A n.3853G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.3502G>A c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.3691G>A n.4281+12794G>A n.2188G>A n.3069G>A c.*846G>A (n.*846G>A) | |
7 | g.92200402T>A | CA456468277 | KRIT1 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.2025+12793A>T (n.2025+12793A>T) n.2991A>T c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.4024A>T c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.1597A>T n.3416A>T n.4420A>T c.*2355A>T (n.*2355A>T) n.3367A>T n.4480A>T n.3852A>T c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.3501A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.3690A>T n.4281+12793A>T n.2187A>T n.3068A>T c.*845A>T (n.*845A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200402T>C | CA456468278 | KRIT1 | c.*334A>G (n.*334A>G) c.2025+12793A>G (n.2025+12793A>G) n.2991A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.4024A>G c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.1597A>G n.3416A>G n.4420A>G c.*2355A>G (n.*2355A>G) n.3367A>G n.4480A>G n.3852A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.3501A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.3690A>G n.4281+12793A>G n.2187A>G n.3068A>G c.*845A>G (n.*845A>G) | |
7 | g.92200402T>G | CA456468279 | KRIT1 | c.*334A>C (n.*334A>C) c.2025+12793A>C (n.2025+12793A>C) n.2991A>C c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.4024A>C c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.1597A>C n.3416A>C n.4420A>C c.*2355A>C (n.*2355A>C) n.3367A>C n.4480A>C n.3852A>C c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.3501A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.3690A>C n.4281+12793A>C n.2187A>C n.3068A>C c.*845A>C (n.*845A>C) | |
7 | g.92200403A>C | CA456468281 | KRIT1 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.2025+12792T>G (n.2025+12792T>G) n.2990T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.4023T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.1596T>G n.3415T>G n.4419T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) n.3366T>G n.4479T>G n.3851T>G c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.3500T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.3689T>G n.4281+12792T>G n.2186T>G n.3067T>G c.*844T>G (n.*844T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200403A>G | CA456468282 | KRIT1 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.2025+12792T>C (n.2025+12792T>C) n.2990T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.4023T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.1596T>C n.3415T>C n.4419T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.3366T>C n.4479T>C n.3851T>C c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.3500T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.3689T>C n.4281+12792T>C n.2186T>C n.3067T>C c.*844T>C (n.*844T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200403A>T | CA456468280 | KRIT1 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.2025+12792T>A (n.2025+12792T>A) n.2990T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.4023T>A c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.1596T>A n.3415T>A n.4419T>A c.*2354T>A (n.*2354T>A) n.3366T>A n.4479T>A n.3851T>A c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.3500T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.3689T>A n.4281+12792T>A n.2186T>A n.3067T>A c.*844T>A (n.*844T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200403_92200406del | CA1104461686 | KRIT1 | c.*330_*333del (n.*330_*333del) c.2025+12789_2025+12792del (n.2025+12789_2025+12792del) n.2987_2990del c.*2048_*2051del (n.*2048_*2051del) c.*576_*579del (n.*576_*579del) c.*1804_*1807del (n.*1804_*1807del) n.4020_4023del c.*2050_*2053del (n.*2050_*2053del) c.*1730_*1733del (n.*1730_*1733del) n.1593_1596del n.3412_3415del n.4416_4419del c.*2351_*2354del (n.*2351_*2354del) n.3363_3366del n.4476_4479del n.3848_3851del c.*2176_*2179del (n.*2176_*2179del) c.*1904_*1907del (n.*1904_*1907del) n.3497_3500del c.*1715_*1718del (n.*1715_*1718del) n.3686_3689del n.4281+12789_4281+12792del n.2183_2186del n.3064_3067del c.*841_*844del (n.*841_*844del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200404G>A | CA456468283 | KRIT1 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.2025+12791C>T (n.2025+12791C>T) n.2989C>T c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.4022C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.1595C>T n.3414C>T n.4418C>T c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.3365C>T n.4478C>T n.3850C>T c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.3499C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.3688C>T n.4281+12791C>T n.2185C>T n.3066C>T c.*843C>T (n.*843C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200404G>C | CA456468284 | KRIT1 | c.*332C>G (n.*332C>G) c.2025+12791C>G (n.2025+12791C>G) n.2989C>G c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1806C>G (n.*1806C>G) n.4022C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.1595C>G n.3414C>G n.4418C>G c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.3365C>G n.4478C>G n.3850C>G c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.3499C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.3688C>G n.4281+12791C>G n.2185C>G n.3066C>G c.*843C>G (n.*843C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200404G>T | CA456468285 | KRIT1 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.2025+12791C>A (n.2025+12791C>A) n.2989C>A c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.4022C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.1595C>A n.3414C>A n.4418C>A c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.3365C>A n.4478C>A n.3850C>A c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.3499C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.3688C>A n.4281+12791C>A n.2185C>A n.3066C>A c.*843C>A (n.*843C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200405C>A | CA456468286 | KRIT1 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.2025+12790G>T (n.2025+12790G>T) n.2988G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.4021G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.1594G>T n.3413G>T n.4417G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) n.3364G>T n.4477G>T n.3849G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3498G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.3687G>T n.4281+12790G>T n.2184G>T n.3065G>T c.*842G>T (n.*842G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200405C= | CA1725810342 | KRIT1 | c.*331G= (n.*331G=) c.2025+12790G= (n.2025+12790G=) n.2988G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.4021G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.*1731G= (n.*1731G=) n.1594G= n.3413G= n.4417G= c.*2352G= (n.*2352G=) n.3364G= n.4477G= n.3849G= c.*2177G= (n.*2177G=) c.*1905G= (n.*1905G=) n.3498G= c.*1716G= (n.*1716G=) n.3687G= n.4281+12790G= n.2184G= n.3065G= c.*842G= (n.*842G=) | |
7 | g.92200405C>G | CA456468287 | KRIT1 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.2025+12790G>C (n.2025+12790G>C) n.2988G>C c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.4021G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.1594G>C n.3413G>C n.4417G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) n.3364G>C n.4477G>C n.3849G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3498G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.3687G>C n.4281+12790G>C n.2184G>C n.3065G>C c.*842G>C (n.*842G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200405C>T | CA161929311 | KRIT1 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.2025+12790G>A (n.2025+12790G>A) n.2988G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.4021G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.1594G>A n.3413G>A n.4417G>A c.*2352G>A (n.*2352G>A) n.3364G>A n.4477G>A n.3849G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3498G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.3687G>A n.4281+12790G>A n.2184G>A n.3065G>A c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200406G>A | CA161929312 | KRIT1 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.2025+12789C>T (n.2025+12789C>T) n.2987C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.4020C>T c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1593C>T n.3412C>T n.4416C>T c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.3363C>T n.4476C>T n.3848C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.3497C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.3686C>T n.4281+12789C>T n.2183C>T n.3064C>T c.*841C>T (n.*841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200406G>C | CA456468288 | KRIT1 | c.*330C>G (n.*330C>G) c.2025+12789C>G (n.2025+12789C>G) n.2987C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.4020C>G c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1593C>G n.3412C>G n.4416C>G c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.3363C>G n.4476C>G n.3848C>G c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.3497C>G c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.3686C>G n.4281+12789C>G n.2183C>G n.3064C>G c.*841C>G (n.*841C>G) | |
7 | g.92200406G= | CA1725810345 | KRIT1 | c.*330C= (n.*330C=) c.2025+12789C= (n.2025+12789C=) n.2987C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.4020C= c.*2050C= (n.*2050C=) c.*1730C= (n.*1730C=) n.1593C= n.3412C= n.4416C= c.*2351C= (n.*2351C=) n.3363C= n.4476C= n.3848C= c.*2176C= (n.*2176C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.3497C= c.*1715C= (n.*1715C=) n.3686C= n.4281+12789C= n.2183C= n.3064C= c.*841C= (n.*841C=) | |
7 | g.92200406G>T | CA456468289 | KRIT1 | c.*330C>A (n.*330C>A) c.2025+12789C>A (n.2025+12789C>A) n.2987C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.4020C>A c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1593C>A n.3412C>A n.4416C>A c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.3363C>A n.4476C>A n.3848C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3497C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.3686C>A n.4281+12789C>A n.2183C>A n.3064C>A c.*841C>A (n.*841C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200407T>A | CA456468290 | KRIT1 | c.*329A>T (n.*329A>T) c.2025+12788A>T (n.2025+12788A>T) n.2986A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.4019A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.1592A>T n.3411A>T n.4415A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) n.3362A>T n.4475A>T n.3847A>T c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.3496A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.3685A>T n.4281+12788A>T n.2182A>T n.3063A>T c.*840A>T (n.*840A>T) | |
7 | g.92200407T>C | CA161929314 | KRIT1 | c.*329A>G (n.*329A>G) c.2025+12788A>G (n.2025+12788A>G) n.2986A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.4019A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.1592A>G n.3411A>G n.4415A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) n.3362A>G n.4475A>G n.3847A>G c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.3496A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.3685A>G n.4281+12788A>G n.2182A>G n.3063A>G c.*840A>G (n.*840A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92200407T>G | CA456468291 | KRIT1 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.2025+12788A>C (n.2025+12788A>C) n.2986A>C c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.4019A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.1592A>C n.3411A>C n.4415A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) n.3362A>C n.4475A>C n.3847A>C c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.3496A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.3685A>C n.4281+12788A>C n.2182A>C n.3063A>C c.*840A>C (n.*840A>C) | dbSNP |
7 | g.92200407T= | CA1725810349 | KRIT1 | c.*329A= (n.*329A=) c.2025+12788A= (n.2025+12788A=) n.2986A= c.*2047A= (n.*2047A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*1803A= (n.*1803A=) n.4019A= c.*2049A= (n.*2049A=) c.*1729A= (n.*1729A=) n.1592A= n.3411A= n.4415A= c.*2350A= (n.*2350A=) n.3362A= n.4475A= n.3847A= c.*2175A= (n.*2175A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.3496A= c.*1714A= (n.*1714A=) n.3685A= n.4281+12788A= n.2182A= n.3063A= c.*840A= (n.*840A=) | |
7 | g.92200408G>A | CA456468292 | KRIT1 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.2025+12787C>T (n.2025+12787C>T) n.2985C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.4018C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.1591C>T n.3410C>T n.4414C>T c.*2349C>T (n.*2349C>T) n.3361C>T n.4474C>T n.3846C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.3495C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.3684C>T n.4281+12787C>T n.2181C>T n.3062C>T c.*839C>T (n.*839C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200408G>C | CA161929318 | KRIT1 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.2025+12787C>G (n.2025+12787C>G) n.2985C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.4018C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.1591C>G n.3410C>G n.4414C>G c.*2349C>G (n.*2349C>G) n.3361C>G n.4474C>G n.3846C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.3495C>G c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.3684C>G n.4281+12787C>G n.2181C>G n.3062C>G c.*839C>G (n.*839C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200408G= | CA1725810357 | KRIT1 | c.*328C= (n.*328C=) c.2025+12787C= (n.2025+12787C=) n.2985C= c.*2046C= (n.*2046C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1802C= (n.*1802C=) n.4018C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.*1728C= (n.*1728C=) n.1591C= n.3410C= n.4414C= c.*2349C= (n.*2349C=) n.3361C= n.4474C= n.3846C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.*1902C= (n.*1902C=) n.3495C= c.*1713C= (n.*1713C=) n.3684C= n.4281+12787C= n.2181C= n.3062C= c.*839C= (n.*839C=) | |
7 | g.92200408G>T | CA456468293 | KRIT1 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.2025+12787C>A (n.2025+12787C>A) n.2985C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.4018C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.1591C>A n.3410C>A n.4414C>A c.*2349C>A (n.*2349C>A) n.3361C>A n.4474C>A n.3846C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.3495C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.3684C>A n.4281+12787C>A n.2181C>A n.3062C>A c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200409C>A | CA456468294 | KRIT1 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.2025+12786G>T (n.2025+12786G>T) n.2984G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.4017G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.1590G>T n.3409G>T n.4413G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) n.3360G>T n.4473G>T n.3845G>T c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.3494G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.3683G>T n.4281+12786G>T n.2180G>T n.3061G>T c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200409C>G | CA456468296 | KRIT1 | c.*327G>C (n.*327G>C) c.2025+12786G>C (n.2025+12786G>C) n.2984G>C c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.4017G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.1590G>C n.3409G>C n.4413G>C c.*2348G>C (n.*2348G>C) n.3360G>C n.4473G>C n.3845G>C c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.3494G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.3683G>C n.4281+12786G>C n.2180G>C n.3061G>C c.*838G>C (n.*838G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200409C>T | CA456468295 | KRIT1 | c.*327G>A (n.*327G>A) c.2025+12786G>A (n.2025+12786G>A) n.2984G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.4017G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.1590G>A n.3409G>A n.4413G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) n.3360G>A n.4473G>A n.3845G>A c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) n.3494G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.3683G>A n.4281+12786G>A n.2180G>A n.3061G>A c.*838G>A (n.*838G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200410C>A | CA456468297 | KRIT1 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.2025+12785G>T (n.2025+12785G>T) n.2983G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.4016G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1589G>T n.3408G>T n.4412G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) n.3359G>T n.4472G>T n.3844G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.3493G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.3682G>T n.4281+12785G>T n.2179G>T n.3060G>T c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200410C= | CA1725810359 | KRIT1 | c.*326G= (n.*326G=) c.2025+12785G= (n.2025+12785G=) n.2983G= c.*2044G= (n.*2044G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*1800G= (n.*1800G=) n.4016G= c.*2046G= (n.*2046G=) c.*1726G= (n.*1726G=) n.1589G= n.3408G= n.4412G= c.*2347G= (n.*2347G=) n.3359G= n.4472G= n.3844G= c.*2172G= (n.*2172G=) c.*1900G= (n.*1900G=) n.3493G= c.*1711G= (n.*1711G=) n.3682G= n.4281+12785G= n.2179G= n.3060G= c.*837G= (n.*837G=) | |
7 | g.92200410C>G | CA456468298 | KRIT1 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.2025+12785G>C (n.2025+12785G>C) n.2983G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.4016G>C c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1589G>C n.3408G>C n.4412G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) n.3359G>C n.4472G>C n.3844G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.3493G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.3682G>C n.4281+12785G>C n.2179G>C n.3060G>C c.*837G>C (n.*837G>C) | |
7 | g.92200410C>T | CA161929319 | KRIT1 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.2025+12785G>A (n.2025+12785G>A) n.2983G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.4016G>A c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1589G>A n.3408G>A n.4412G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) n.3359G>A n.4472G>A n.3844G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.3493G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.3682G>A n.4281+12785G>A n.2179G>A n.3060G>A c.*837G>A (n.*837G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200411G>A | CA456468299 | KRIT1 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.2025+12784C>T (n.2025+12784C>T) n.2982C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.4015C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.1588C>T n.3407C>T n.4411C>T c.*2346C>T (n.*2346C>T) n.3358C>T n.4471C>T n.3843C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.3492C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.3681C>T n.4281+12784C>T n.2178C>T n.3059C>T c.*836C>T (n.*836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200411G>C | CA456468300 | KRIT1 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.2025+12784C>G (n.2025+12784C>G) n.2982C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.4015C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.1588C>G n.3407C>G n.4411C>G c.*2346C>G (n.*2346C>G) n.3358C>G n.4471C>G n.3843C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.3492C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.3681C>G n.4281+12784C>G n.2178C>G n.3059C>G c.*836C>G (n.*836C>G) | |
7 | g.92200411G= | CA1725810364 | KRIT1 | c.*325C= (n.*325C=) c.2025+12784C= (n.2025+12784C=) n.2982C= c.*2043C= (n.*2043C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*1799C= (n.*1799C=) n.4015C= c.*2045C= (n.*2045C=) c.*1725C= (n.*1725C=) n.1588C= n.3407C= n.4411C= c.*2346C= (n.*2346C=) n.3358C= n.4471C= n.3843C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*1899C= (n.*1899C=) n.3492C= c.*1710C= (n.*1710C=) n.3681C= n.4281+12784C= n.2178C= n.3059C= c.*836C= (n.*836C=) | |
7 | g.92200411G>T | CA456468301 | KRIT1 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.2025+12784C>A (n.2025+12784C>A) n.2982C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.4015C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.1588C>A n.3407C>A n.4411C>A c.*2346C>A (n.*2346C>A) n.3358C>A n.4471C>A n.3843C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.3492C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.3681C>A n.4281+12784C>A n.2178C>A n.3059C>A c.*836C>A (n.*836C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200412T>A | CA456468302 | KRIT1 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.2025+12783A>T (n.2025+12783A>T) n.2981A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.4014A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.1587A>T n.3406A>T n.4410A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) n.3357A>T n.4470A>T n.3842A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.3491A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.3680A>T n.4281+12783A>T n.2177A>T n.3058A>T c.*835A>T (n.*835A>T) | |
7 | g.92200412T>C | CA456468303 | KRIT1 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.2025+12783A>G (n.2025+12783A>G) n.2981A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.4014A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.1587A>G n.3406A>G n.4410A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.3357A>G n.4470A>G n.3842A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.3491A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.3680A>G n.4281+12783A>G n.2177A>G n.3058A>G c.*835A>G (n.*835A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200412T>G | CA161929320 | KRIT1 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.2025+12783A>C (n.2025+12783A>C) n.2981A>C c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.4014A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.1587A>C n.3406A>C n.4410A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) n.3357A>C n.4470A>C n.3842A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.3491A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.3680A>C n.4281+12783A>C n.2177A>C n.3058A>C c.*835A>C (n.*835A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200412T= | CA1725810370 | KRIT1 | c.*324A= (n.*324A=) c.2025+12783A= (n.2025+12783A=) n.2981A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*1798A= (n.*1798A=) n.4014A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.1587A= n.3406A= n.4410A= c.*2345A= (n.*2345A=) n.3357A= n.4470A= n.3842A= c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1898A= (n.*1898A=) n.3491A= c.*1709A= (n.*1709A=) n.3680A= n.4281+12783A= n.2177A= n.3058A= c.*835A= (n.*835A=) | |
7 | g.92200413G>A | CA456468304 | KRIT1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.2025+12782C>T (n.2025+12782C>T) n.2980C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.4013C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1586C>T n.3405C>T n.4409C>T c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.3356C>T n.4469C>T n.3841C>T c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.3490C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.3679C>T n.4281+12782C>T n.2176C>T n.3057C>T c.*834C>T (n.*834C>T) | |
7 | g.92200413G>C | CA456468305 | KRIT1 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.2025+12782C>G (n.2025+12782C>G) n.2980C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.4013C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1586C>G n.3405C>G n.4409C>G c.*2344C>G (n.*2344C>G) n.3356C>G n.4469C>G n.3841C>G c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.3490C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.3679C>G n.4281+12782C>G n.2176C>G n.3057C>G c.*834C>G (n.*834C>G) | |
7 | g.92200413G= | CA1725810377 | KRIT1 | c.*323C= (n.*323C=) c.2025+12782C= (n.2025+12782C=) n.2980C= c.*2041C= (n.*2041C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*1797C= (n.*1797C=) n.4013C= c.*2043C= (n.*2043C=) c.*1723C= (n.*1723C=) n.1586C= n.3405C= n.4409C= c.*2344C= (n.*2344C=) n.3356C= n.4469C= n.3841C= c.*2169C= (n.*2169C=) c.*1897C= (n.*1897C=) n.3490C= c.*1708C= (n.*1708C=) n.3679C= n.4281+12782C= n.2176C= n.3057C= c.*834C= (n.*834C=) | |
7 | g.92200413G>T | CA456468306 | KRIT1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.2025+12782C>A (n.2025+12782C>A) n.2980C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.4013C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.1586C>A n.3405C>A n.4409C>A c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.3356C>A n.4469C>A n.3841C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.3490C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.3679C>A n.4281+12782C>A n.2176C>A n.3057C>A c.*834C>A (n.*834C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200414G>A | CA456468307 | KRIT1 | c.*322C>T (n.*322C>T) c.2025+12781C>T (n.2025+12781C>T) n.2979C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.4012C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.1585C>T n.3404C>T n.4408C>T c.*2343C>T (n.*2343C>T) n.3355C>T n.4468C>T n.3840C>T c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.3489C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.3678C>T n.4281+12781C>T n.2175C>T n.3056C>T c.*833C>T (n.*833C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200414G>C | CA456468309 | KRIT1 | c.*322C>G (n.*322C>G) c.2025+12781C>G (n.2025+12781C>G) n.2979C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.4012C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.1585C>G n.3404C>G n.4408C>G c.*2343C>G (n.*2343C>G) n.3355C>G n.4468C>G n.3840C>G c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.3489C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.3678C>G n.4281+12781C>G n.2175C>G n.3056C>G c.*833C>G (n.*833C>G) | dbSNP |
7 | g.92200414G= | CA1725810383 | KRIT1 | c.*322C= (n.*322C=) c.2025+12781C= (n.2025+12781C=) n.2979C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*1796C= (n.*1796C=) n.4012C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.*1722C= (n.*1722C=) n.1585C= n.3404C= n.4408C= c.*2343C= (n.*2343C=) n.3355C= n.4468C= n.3840C= c.*2168C= (n.*2168C=) c.*1896C= (n.*1896C=) n.3489C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.3678C= n.4281+12781C= n.2175C= n.3056C= c.*833C= (n.*833C=) | |
7 | g.92200414G>T | CA456468308 | KRIT1 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.2025+12781C>A (n.2025+12781C>A) n.2979C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.4012C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.1585C>A n.3404C>A n.4408C>A c.*2343C>A (n.*2343C>A) n.3355C>A n.4468C>A n.3840C>A c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.3489C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.3678C>A n.4281+12781C>A n.2175C>A n.3056C>A c.*833C>A (n.*833C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200415T>A | CA456468310 | KRIT1 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.2025+12780A>T (n.2025+12780A>T) n.2978A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.4011A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.1584A>T n.3403A>T n.4407A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.3354A>T n.4467A>T n.3839A>T c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*1895A>T (n.*1895A>T) n.3488A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.3677A>T n.4281+12780A>T n.2174A>T n.3055A>T c.*832A>T (n.*832A>T) | |
7 | g.92200415T>C | CA456468311 | KRIT1 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.2025+12780A>G (n.2025+12780A>G) n.2978A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.4011A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.1584A>G n.3403A>G n.4407A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) n.3354A>G n.4467A>G n.3839A>G c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) n.3488A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.3677A>G n.4281+12780A>G n.2174A>G n.3055A>G c.*832A>G (n.*832A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200415T>G | CA456468312 | KRIT1 | c.*321A>C (n.*321A>C) c.2025+12780A>C (n.2025+12780A>C) n.2978A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.4011A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.1584A>C n.3403A>C n.4407A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) n.3354A>C n.4467A>C n.3839A>C c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*1895A>C (n.*1895A>C) n.3488A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.3677A>C n.4281+12780A>C n.2174A>C n.3055A>C c.*832A>C (n.*832A>C) | dbSNP |
7 | g.92200415T= | CA1725810386 | KRIT1 | c.*321A= (n.*321A=) c.2025+12780A= (n.2025+12780A=) n.2978A= c.*2039A= (n.*2039A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.4011A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.*1721A= (n.*1721A=) n.1584A= n.3403A= n.4407A= c.*2342A= (n.*2342A=) n.3354A= n.4467A= n.3839A= c.*2167A= (n.*2167A=) c.*1895A= (n.*1895A=) n.3488A= c.*1706A= (n.*1706A=) n.3677A= n.4281+12780A= n.2174A= n.3055A= c.*832A= (n.*832A=) | |
7 | g.92200416G>A | CA10624377 | KRIT1 | c.*320C>T (n.*320C>T) c.2025+12779C>T (n.2025+12779C>T) n.2977C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.4010C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1583C>T n.3402C>T n.4406C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.3353C>T n.4466C>T n.3838C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) n.3487C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.3676C>T n.4281+12779C>T n.2173C>T n.3054C>T c.*831C>T (n.*831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200416G>C | CA456468313 | KRIT1 | c.*320C>G (n.*320C>G) c.2025+12779C>G (n.2025+12779C>G) n.2977C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.4010C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1583C>G n.3402C>G n.4406C>G c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.3353C>G n.4466C>G n.3838C>G c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) n.3487C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.3676C>G n.4281+12779C>G n.2173C>G n.3054C>G c.*831C>G (n.*831C>G) | |
7 | g.92200416G= | CA1725810388 | KRIT1 | c.*320C= (n.*320C=) c.2025+12779C= (n.2025+12779C=) n.2977C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*1794C= (n.*1794C=) n.4010C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.1583C= n.3402C= n.4406C= c.*2341C= (n.*2341C=) n.3353C= n.4466C= n.3838C= c.*2166C= (n.*2166C=) c.*1894C= (n.*1894C=) n.3487C= c.*1705C= (n.*1705C=) n.3676C= n.4281+12779C= n.2173C= n.3054C= c.*831C= (n.*831C=) | |
7 | g.92200416G>T | CA456468314 | KRIT1 | c.*320C>A (n.*320C>A) c.2025+12779C>A (n.2025+12779C>A) n.2977C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.4010C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1583C>A n.3402C>A n.4406C>A c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.3353C>A n.4466C>A n.3838C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.3487C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.3676C>A n.4281+12779C>A n.2173C>A n.3054C>A c.*831C>A (n.*831C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200417C>A | CA456468315 | KRIT1 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.2025+12778G>T (n.2025+12778G>T) n.2976G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.4009G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.1582G>T n.3401G>T n.4405G>T c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.3352G>T n.4465G>T n.3837G>T c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.3486G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.3675G>T n.4281+12778G>T n.2172G>T n.3053G>T c.*830G>T (n.*830G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200417C>G | CA456468316 | KRIT1 | c.*319G>C (n.*319G>C) c.2025+12778G>C (n.2025+12778G>C) n.2976G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.4009G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.1582G>C n.3401G>C n.4405G>C c.*2340G>C (n.*2340G>C) n.3352G>C n.4465G>C n.3837G>C c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.3486G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.3675G>C n.4281+12778G>C n.2172G>C n.3053G>C c.*830G>C (n.*830G>C) | |
7 | g.92200417C>T | CA456468317 | KRIT1 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.2025+12778G>A (n.2025+12778G>A) n.2976G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.4009G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.1582G>A n.3401G>A n.4405G>A c.*2340G>A (n.*2340G>A) n.3352G>A n.4465G>A n.3837G>A c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.3486G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.3675G>A n.4281+12778G>A n.2172G>A n.3053G>A c.*830G>A (n.*830G>A) | |
7 | g.92200418A= | CA1725810395 | KRIT1 | c.*318T= (n.*318T=) c.2025+12777T= (n.2025+12777T=) n.2975T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*1792T= (n.*1792T=) n.4008T= c.*2038T= (n.*2038T=) c.*1718T= (n.*1718T=) n.1581T= n.3400T= n.4404T= c.*2339T= (n.*2339T=) n.3351T= n.4464T= n.3836T= c.*2164T= (n.*2164T=) c.*1892T= (n.*1892T=) n.3485T= c.*1703T= (n.*1703T=) n.3674T= n.4281+12777T= n.2171T= n.3052T= c.*829T= (n.*829T=) | |
7 | g.92200418A>C | CA456468318 | KRIT1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.2025+12777T>G (n.2025+12777T>G) n.2975T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.4008T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.1581T>G n.3400T>G n.4404T>G c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.3351T>G n.4464T>G n.3836T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.3485T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.3674T>G n.4281+12777T>G n.2171T>G n.3052T>G c.*829T>G (n.*829T>G) | dbSNP |
7 | g.92200418A>G | CA456468319 | KRIT1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.2025+12777T>C (n.2025+12777T>C) n.2975T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.4008T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.1581T>C n.3400T>C n.4404T>C c.*2339T>C (n.*2339T>C) n.3351T>C n.4464T>C n.3836T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.3485T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.3674T>C n.4281+12777T>C n.2171T>C n.3052T>C c.*829T>C (n.*829T>C) | |
7 | g.92200418A>T | CA456468320 | KRIT1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.2025+12777T>A (n.2025+12777T>A) n.2975T>A c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.4008T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.1581T>A n.3400T>A n.4404T>A c.*2339T>A (n.*2339T>A) n.3351T>A n.4464T>A n.3836T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.3485T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.3674T>A n.4281+12777T>A n.2171T>A n.3052T>A c.*829T>A (n.*829T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200419del | CA2683698798 | KRIT1 | c.*318del (n.*318del) c.2025+12777del (n.2025+12777del) n.2975del c.*2036del (n.*2036del) c.*564del (n.*564del) c.*1792del (n.*1792del) n.4008del c.*2038del (n.*2038del) c.*1718del (n.*1718del) n.1581del n.3400del n.4404del c.*2339del (n.*2339del) n.3351del n.4464del n.3836del c.*2164del (n.*2164del) c.*1892del (n.*1892del) n.3485del c.*1703del (n.*1703del) n.3674del n.4281+12777del n.2171del n.3052del c.*829del (n.*829del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200419A= | CA1725810399 | KRIT1 | c.*317T= (n.*317T=) c.2025+12776T= (n.2025+12776T=) n.2974T= c.*2035T= (n.*2035T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*1791T= (n.*1791T=) n.4007T= c.*2037T= (n.*2037T=) c.*1717T= (n.*1717T=) n.1580T= n.3399T= n.4403T= c.*2338T= (n.*2338T=) n.3350T= n.4463T= n.3835T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.3484T= c.*1702T= (n.*1702T=) n.3673T= n.4281+12776T= n.2170T= n.3051T= c.*828T= (n.*828T=) | |
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7 | g.92200419A>G | CA161929335 | KRIT1 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.2025+12776T>C (n.2025+12776T>C) n.2974T>C c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.4007T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.1580T>C n.3399T>C n.4403T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3350T>C n.4463T>C n.3835T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.3484T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.3673T>C n.4281+12776T>C n.2170T>C n.3051T>C c.*828T>C (n.*828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200420T>A | CA456468323 | KRIT1 | c.*316A>T (n.*316A>T) c.2025+12775A>T (n.2025+12775A>T) n.2973A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.4006A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.1579A>T n.3398A>T n.4402A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) n.3349A>T n.4462A>T n.3834A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.3483A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.3672A>T n.4281+12775A>T n.2169A>T n.3050A>T c.*827A>T (n.*827A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200420T>C | CA456468324 | KRIT1 | c.*316A>G (n.*316A>G) c.2025+12775A>G (n.2025+12775A>G) n.2973A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.4006A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.1579A>G n.3398A>G n.4402A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) n.3349A>G n.4462A>G n.3834A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.3483A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.3672A>G n.4281+12775A>G n.2169A>G n.3050A>G c.*827A>G (n.*827A>G) | |
7 | g.92200420T>G | CA456468325 | KRIT1 | c.*316A>C (n.*316A>C) c.2025+12775A>C (n.2025+12775A>C) n.2973A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.4006A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.1579A>C n.3398A>C n.4402A>C c.*2337A>C (n.*2337A>C) n.3349A>C n.4462A>C n.3834A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.3483A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.3672A>C n.4281+12775A>C n.2169A>C n.3050A>C c.*827A>C (n.*827A>C) | |
7 | g.92200421C>A | CA456468326 | KRIT1 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.2025+12774G>T (n.2025+12774G>T) n.2972G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.4005G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.1578G>T n.3397G>T n.4401G>T c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.3348G>T n.4461G>T n.3833G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.3482G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.3671G>T n.4281+12774G>T n.2168G>T n.3049G>T c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200421C>G | CA456468327 | KRIT1 | c.*315G>C (n.*315G>C) c.2025+12774G>C (n.2025+12774G>C) n.2972G>C c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.4005G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.1578G>C n.3397G>C n.4401G>C c.*2336G>C (n.*2336G>C) n.3348G>C n.4461G>C n.3833G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.3482G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.3671G>C n.4281+12774G>C n.2168G>C n.3049G>C c.*826G>C (n.*826G>C) | |
7 | g.92200421C>T | CA456468328 | KRIT1 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.2025+12774G>A (n.2025+12774G>A) n.2972G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.4005G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.1578G>A n.3397G>A n.4401G>A c.*2336G>A (n.*2336G>A) n.3348G>A n.4461G>A n.3833G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.3482G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3671G>A n.4281+12774G>A n.2168G>A n.3049G>A c.*826G>A (n.*826G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200422T>A | CA456468329 | KRIT1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.2025+12773A>T (n.2025+12773A>T) n.2971A>T c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.4004A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.1577A>T n.3396A>T n.4400A>T c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.3347A>T n.4460A>T n.3832A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.3481A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.3670A>T n.4281+12773A>T n.2167A>T n.3048A>T c.*825A>T (n.*825A>T) | |
7 | g.92200422T>C | CA456468330 | KRIT1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.2025+12773A>G (n.2025+12773A>G) n.2971A>G c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.4004A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.1577A>G n.3396A>G n.4400A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.3347A>G n.4460A>G n.3832A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.3481A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.3670A>G n.4281+12773A>G n.2167A>G n.3048A>G c.*825A>G (n.*825A>G) | |
7 | g.92200422T>G | CA456468331 | KRIT1 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.2025+12773A>C (n.2025+12773A>C) n.2971A>C c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.4004A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.1577A>C n.3396A>C n.4400A>C c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.3347A>C n.4460A>C n.3832A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.3481A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.3670A>C n.4281+12773A>C n.2167A>C n.3048A>C c.*825A>C (n.*825A>C) | |
7 | g.92200423T>A | CA456468332 | KRIT1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.2025+12772A>T (n.2025+12772A>T) n.2970A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.4003A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.1576A>T n.3395A>T n.4399A>T c.*2334A>T (n.*2334A>T) n.3346A>T n.4459A>T n.3831A>T c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.3480A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.3669A>T n.4281+12772A>T n.2166A>T n.3047A>T c.*824A>T (n.*824A>T) | |
7 | g.92200423T>C | CA456468333 | KRIT1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.2025+12772A>G (n.2025+12772A>G) n.2970A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.4003A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1576A>G n.3395A>G n.4399A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.3346A>G n.4459A>G n.3831A>G c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.3480A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.3669A>G n.4281+12772A>G n.2166A>G n.3047A>G c.*824A>G (n.*824A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200423T>G | CA456468334 | KRIT1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.2025+12772A>C (n.2025+12772A>C) n.2970A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.4003A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.1576A>C n.3395A>C n.4399A>C c.*2334A>C (n.*2334A>C) n.3346A>C n.4459A>C n.3831A>C c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.3480A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.3669A>C n.4281+12772A>C n.2166A>C n.3047A>C c.*824A>C (n.*824A>C) | |
7 | g.92200424G>A | CA456468335 | KRIT1 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.2025+12771C>T (n.2025+12771C>T) n.2969C>T n.2696C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.4002C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1575C>T n.3394C>T n.4398C>T c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3345C>T n.4458C>T n.3830C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.3479C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.3668C>T n.4281+12771C>T n.2165C>T n.3046C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200424G>C | CA456468337 | KRIT1 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.2025+12771C>G (n.2025+12771C>G) n.2969C>G n.2696C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.4002C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.1575C>G n.3394C>G n.4398C>G c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3345C>G n.4458C>G n.3830C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.3479C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.3668C>G n.4281+12771C>G n.2165C>G n.3046C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | |
7 | g.92200424G>T | CA456468336 | KRIT1 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.2025+12771C>A (n.2025+12771C>A) n.2969C>A n.2696C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.4002C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.1575C>A n.3394C>A n.4398C>A c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.3345C>A n.4458C>A n.3830C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.3479C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.3668C>A n.4281+12771C>A n.2165C>A n.3046C>A c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200425G>A | CA456468338 | KRIT1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.2025+12770C>T (n.2025+12770C>T) n.2968C>T n.2695C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) n.4001C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.1574C>T n.3393C>T n.4397C>T c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.3344C>T n.4457C>T n.3829C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.3478C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.3667C>T n.4281+12770C>T n.2164C>T n.3045C>T c.*822C>T (n.*822C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200425G>C | CA456468340 | KRIT1 | c.*311C>G (n.*311C>G) c.2025+12770C>G (n.2025+12770C>G) n.2968C>G n.2695C>G c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) n.4001C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.1574C>G n.3393C>G n.4397C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) n.3344C>G n.4457C>G n.3829C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.3478C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.3667C>G n.4281+12770C>G n.2164C>G n.3045C>G c.*822C>G (n.*822C>G) | |
7 | g.92200425G>T | CA456468339 | KRIT1 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.2025+12770C>A (n.2025+12770C>A) n.2968C>A n.2695C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) n.4001C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.1574C>A n.3393C>A n.4397C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) n.3344C>A n.4457C>A n.3829C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.3478C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.3667C>A n.4281+12770C>A n.2164C>A n.3045C>A c.*822C>A (n.*822C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200426C>A | CA456468341 | KRIT1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.2025+12769G>T (n.2025+12769G>T) n.2967G>T n.2694G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.4000G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1573G>T n.3392G>T n.4396G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) n.3343G>T n.4456G>T n.3828G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.3477G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.3666G>T n.4281+12769G>T n.2163G>T n.3044G>T c.*821G>T (n.*821G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200426C= | CA1725810404 | KRIT1 | c.*310G= (n.*310G=) c.2025+12769G= (n.2025+12769G=) n.2967G= n.2694G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*1784G= (n.*1784G=) n.4000G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.1573G= n.3392G= n.4396G= c.*2331G= (n.*2331G=) n.3343G= n.4456G= n.3828G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.*1884G= (n.*1884G=) n.3477G= c.*1695G= (n.*1695G=) n.3666G= n.4281+12769G= n.2163G= n.3044G= c.*821G= (n.*821G=) | |
7 | g.92200426C>G | CA456468343 | KRIT1 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.2025+12769G>C (n.2025+12769G>C) n.2967G>C n.2694G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.4000G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.1573G>C n.3392G>C n.4396G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) n.3343G>C n.4456G>C n.3828G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.3477G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.3666G>C n.4281+12769G>C n.2163G>C n.3044G>C c.*821G>C (n.*821G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200426C>T | CA456468342 | KRIT1 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.2025+12769G>A (n.2025+12769G>A) n.2967G>A n.2694G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.4000G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1573G>A n.3392G>A n.4396G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) n.3343G>A n.4456G>A n.3828G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.3477G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.3666G>A n.4281+12769G>A n.2163G>A n.3044G>A c.*821G>A (n.*821G>A) | |
7 | g.92200427T>A | CA456468344 | KRIT1 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.2025+12768A>T (n.2025+12768A>T) n.2966A>T n.2693A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.3999A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.1572A>T n.3391A>T n.4395A>T c.*2330A>T (n.*2330A>T) n.3342A>T n.4455A>T n.3827A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.3476A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.3665A>T n.4281+12768A>T n.2162A>T n.3043A>T c.*820A>T (n.*820A>T) | |
7 | g.92200427T>C | CA456468346 | KRIT1 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.2025+12768A>G (n.2025+12768A>G) n.2966A>G n.2693A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.3999A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.1572A>G n.3391A>G n.4395A>G c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.3342A>G n.4455A>G n.3827A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.3476A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.3665A>G n.4281+12768A>G n.2162A>G n.3043A>G c.*820A>G (n.*820A>G) | |
7 | g.92200427T>G | CA456468345 | KRIT1 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.2025+12768A>C (n.2025+12768A>C) n.2966A>C n.2693A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.3999A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.1572A>C n.3391A>C n.4395A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) n.3342A>C n.4455A>C n.3827A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.3476A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.3665A>C n.4281+12768A>C n.2162A>C n.3043A>C c.*820A>C (n.*820A>C) | |
7 | g.92200428C>A | CA456468347 | KRIT1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.2025+12767G>T (n.2025+12767G>T) n.2965G>T n.2692G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.3998G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1571G>T n.3390G>T n.4394G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.3341G>T n.4454G>T n.3826G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.3475G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.3664G>T n.4281+12767G>T n.2161G>T n.3042G>T c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200428C>G | CA456468349 | KRIT1 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.2025+12767G>C (n.2025+12767G>C) n.2965G>C n.2692G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.3998G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1571G>C n.3390G>C n.4394G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.3341G>C n.4454G>C n.3826G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.3475G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.3664G>C n.4281+12767G>C n.2161G>C n.3042G>C c.*819G>C (n.*819G>C) | |
7 | g.92200428C>T | CA456468348 | KRIT1 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.2025+12767G>A (n.2025+12767G>A) n.2965G>A n.2692G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.3998G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1571G>A n.3390G>A n.4394G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.3341G>A n.4454G>A n.3826G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.3475G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.3664G>A n.4281+12767G>A n.2161G>A n.3042G>A c.*819G>A (n.*819G>A) | |
7 | g.92200429A>C | CA456468350 | KRIT1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.2025+12766T>G (n.2025+12766T>G) n.2964T>G n.2691T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3997T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.1570T>G n.3389T>G n.4393T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.3340T>G n.4453T>G n.3825T>G c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.3474T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.3663T>G n.4281+12766T>G n.2160T>G n.3041T>G c.*818T>G (n.*818T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200429A>G | CA456468352 | KRIT1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.2025+12766T>C (n.2025+12766T>C) n.2964T>C n.2691T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3997T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.1570T>C n.3389T>C n.4393T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.3340T>C n.4453T>C n.3825T>C c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.3474T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.3663T>C n.4281+12766T>C n.2160T>C n.3041T>C c.*818T>C (n.*818T>C) | |
7 | g.92200429A>T | CA456468351 | KRIT1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.2025+12766T>A (n.2025+12766T>A) n.2964T>A n.2691T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3997T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.1570T>A n.3389T>A n.4393T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.3340T>A n.4453T>A n.3825T>A c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.3474T>A c.*1692T>A (n.*1692T>A) n.3663T>A n.4281+12766T>A n.2160T>A n.3041T>A c.*818T>A (n.*818T>A) | |
7 | g.92200430C>A | CA456468353 | KRIT1 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.2025+12765G>T (n.2025+12765G>T) n.2963G>T n.2690G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.3996G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.1569G>T n.3388G>T n.4392G>T c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.3339G>T n.4452G>T n.3824G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.3473G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.3662G>T n.4281+12765G>T n.2159G>T n.3040G>T c.*817G>T (n.*817G>T) | |
7 | g.92200430C>G | CA456468355 | KRIT1 | c.*306G>C (n.*306G>C) c.2025+12765G>C (n.2025+12765G>C) n.2963G>C n.2690G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.3996G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.1569G>C n.3388G>C n.4392G>C c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.3339G>C n.4452G>C n.3824G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.3473G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.3662G>C n.4281+12765G>C n.2159G>C n.3040G>C c.*817G>C (n.*817G>C) | |
7 | g.92200430C>T | CA456468354 | KRIT1 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.2025+12765G>A (n.2025+12765G>A) n.2963G>A n.2690G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.3996G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.1569G>A n.3388G>A n.4392G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3339G>A n.4452G>A n.3824G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.3473G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.3662G>A n.4281+12765G>A n.2159G>A n.3040G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>A | CA456468356 | KRIT1 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.2025+12764A>T (n.2025+12764A>T) n.2962A>T n.2689A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.3995A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.1568A>T n.3387A>T n.4391A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.3338A>T n.4451A>T n.3823A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.3472A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.3661A>T n.4281+12764A>T n.2158A>T n.3039A>T c.*816A>T (n.*816A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>C | CA456468358 | KRIT1 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.2025+12764A>G (n.2025+12764A>G) n.2962A>G n.2689A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.3995A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1568A>G n.3387A>G n.4391A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3338A>G n.4451A>G n.3823A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.3472A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.3661A>G n.4281+12764A>G n.2158A>G n.3039A>G c.*816A>G (n.*816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200431T>G | CA456468357 | KRIT1 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.2025+12764A>C (n.2025+12764A>C) n.2962A>C n.2689A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.3995A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.1568A>C n.3387A>C n.4391A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3338A>C n.4451A>C n.3823A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3472A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.3661A>C n.4281+12764A>C n.2158A>C n.3039A>C c.*816A>C (n.*816A>C) | |
7 | g.92200431T= | CA1725810413 | KRIT1 | c.*305A= (n.*305A=) c.2025+12764A= (n.2025+12764A=) n.2962A= n.2689A= c.*2023A= (n.*2023A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*1779A= (n.*1779A=) n.3995A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.1568A= n.3387A= n.4391A= c.*2326A= (n.*2326A=) n.3338A= n.4451A= n.3823A= c.*2151A= (n.*2151A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.3472A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.3661A= n.4281+12764A= n.2158A= n.3039A= c.*816A= (n.*816A=) | |
7 | g.92200432A= | CA1725810415 | KRIT1 | c.*304T= (n.*304T=) c.2025+12763T= (n.2025+12763T=) n.2961T= n.2688T= c.*2022T= (n.*2022T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*1778T= (n.*1778T=) n.3994T= c.*2024T= (n.*2024T=) c.*1704T= (n.*1704T=) n.1567T= n.3386T= n.4390T= c.*2325T= (n.*2325T=) n.3337T= n.4450T= n.3822T= c.*2150T= (n.*2150T=) c.*1878T= (n.*1878T=) n.3471T= c.*1689T= (n.*1689T=) n.3660T= n.4281+12763T= n.2157T= n.3038T= c.*815T= (n.*815T=) | |
7 | g.92200432A>C | CA456468359 | KRIT1 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.2025+12763T>G (n.2025+12763T>G) n.2961T>G n.2688T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.3994T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.1567T>G n.3386T>G n.4390T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.3337T>G n.4450T>G n.3822T>G c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.3471T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.3660T>G n.4281+12763T>G n.2157T>G n.3038T>G c.*815T>G (n.*815T>G) | |
7 | g.92200432A>G | CA161929340 | KRIT1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.2025+12763T>C (n.2025+12763T>C) n.2961T>C n.2688T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.3994T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.1567T>C n.3386T>C n.4390T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3337T>C n.4450T>C n.3822T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3471T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.3660T>C n.4281+12763T>C n.2157T>C n.3038T>C c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200432A>T | CA456468360 | KRIT1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.2025+12763T>A (n.2025+12763T>A) n.2961T>A n.2688T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.3994T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.1567T>A n.3386T>A n.4390T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.3337T>A n.4450T>A n.3822T>A c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.3471T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.3660T>A n.4281+12763T>A n.2157T>A n.3038T>A c.*815T>A (n.*815T>A) | |
7 | g.92200433C>A | CA456468361 | KRIT1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.2025+12762G>T (n.2025+12762G>T) n.2960G>T n.2687G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.3993G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1566G>T n.3385G>T n.4389G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.3336G>T n.4449G>T n.3821G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3470G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3659G>T n.4281+12762G>T n.2156G>T n.3037G>T c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200433C>G | CA456468362 | KRIT1 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.2025+12762G>C (n.2025+12762G>C) n.2960G>C n.2687G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3993G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1566G>C n.3385G>C n.4389G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.3336G>C n.4449G>C n.3821G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.3470G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3659G>C n.4281+12762G>C n.2156G>C n.3037G>C c.*814G>C (n.*814G>C) | |
7 | g.92200433C>T | CA456468363 | KRIT1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.2025+12762G>A (n.2025+12762G>A) n.2960G>A n.2687G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3993G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1566G>A n.3385G>A n.4389G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.3336G>A n.4449G>A n.3821G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.3470G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3659G>A n.4281+12762G>A n.2156G>A n.3037G>A c.*814G>A (n.*814G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200434A>C | CA456468364 | KRIT1 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.2025+12761T>G (n.2025+12761T>G) n.2959T>G n.2686T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.3992T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.1565T>G n.3384T>G n.4388T>G c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.3335T>G n.4448T>G n.3820T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.3469T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.3658T>G n.4281+12761T>G n.2155T>G n.3036T>G c.*813T>G (n.*813T>G) | |
7 | g.92200434A>G | CA456468365 | KRIT1 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.2025+12761T>C (n.2025+12761T>C) n.2959T>C n.2686T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.3992T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.1565T>C n.3384T>C n.4388T>C c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3335T>C n.4448T>C n.3820T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3469T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.3658T>C n.4281+12761T>C n.2155T>C n.3036T>C c.*813T>C (n.*813T>C) | |
7 | g.92200434A>T | CA456468366 | KRIT1 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.2025+12761T>A (n.2025+12761T>A) n.2959T>A n.2686T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.3992T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.1565T>A n.3384T>A n.4388T>A c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.3335T>A n.4448T>A n.3820T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.3469T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.3658T>A n.4281+12761T>A n.2155T>A n.3036T>A c.*813T>A (n.*813T>A) | |
7 | g.92200435A= | CA1725810420 | KRIT1 | c.*301T= (n.*301T=) c.2025+12760T= (n.2025+12760T=) n.2958T= n.2685T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*1775T= (n.*1775T=) n.3991T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*1701T= (n.*1701T=) n.1564T= n.3383T= n.4387T= c.*2322T= (n.*2322T=) n.3334T= n.4447T= n.3819T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.3468T= c.*1686T= (n.*1686T=) n.3657T= n.4281+12760T= n.2154T= n.3035T= c.*812T= (n.*812T=) | |
7 | g.92200435A>C | CA456468367 | KRIT1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.2025+12760T>G (n.2025+12760T>G) n.2958T>G n.2685T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.3991T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.1564T>G n.3383T>G n.4387T>G c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.3334T>G n.4447T>G n.3819T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.3468T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.3657T>G n.4281+12760T>G n.2154T>G n.3035T>G c.*812T>G (n.*812T>G) | |
7 | g.92200435A>G | CA456468368 | KRIT1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.2025+12760T>C (n.2025+12760T>C) n.2958T>C n.2685T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.3991T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1564T>C n.3383T>C n.4387T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.3334T>C n.4447T>C n.3819T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.3468T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.3657T>C n.4281+12760T>C n.2154T>C n.3035T>C c.*812T>C (n.*812T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200435A>T | CA456468369 | KRIT1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.2025+12760T>A (n.2025+12760T>A) n.2958T>A n.2685T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.3991T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1564T>A n.3383T>A n.4387T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.3334T>A n.4447T>A n.3819T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3468T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.3657T>A n.4281+12760T>A n.2154T>A n.3035T>A c.*812T>A (n.*812T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200436C>A | CA456468370 | KRIT1 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.2025+12759G>T (n.2025+12759G>T) n.2957G>T n.2684G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.3990G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1563G>T n.3382G>T n.4386G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.3333G>T n.4446G>T n.3818G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.3467G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.3656G>T n.4281+12759G>T n.2153G>T n.3034G>T c.*811G>T (n.*811G>T) | |
7 | g.92200436C>G | CA456468372 | KRIT1 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.2025+12759G>C (n.2025+12759G>C) n.2957G>C n.2684G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3990G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1563G>C n.3382G>C n.4386G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.3333G>C n.4446G>C n.3818G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.3467G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.3656G>C n.4281+12759G>C n.2153G>C n.3034G>C c.*811G>C (n.*811G>C) | |
7 | g.92200436C>T | CA456468371 | KRIT1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.2025+12759G>A (n.2025+12759G>A) n.2957G>A n.2684G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3990G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1563G>A n.3382G>A n.4386G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3333G>A n.4446G>A n.3818G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.3467G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.3656G>A n.4281+12759G>A n.2153G>A n.3034G>A c.*811G>A (n.*811G>A) | |
7 | g.92200437C>A | CA456468373 | KRIT1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.2025+12758G>T (n.2025+12758G>T) n.2956G>T n.2683G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.3989G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.1562G>T n.3381G>T n.4385G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.3332G>T n.4445G>T n.3817G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.3466G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.3655G>T n.4281+12758G>T n.2152G>T n.3033G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
7 | g.92200437C= | CA1725810421 | KRIT1 | c.*299G= (n.*299G=) c.2025+12758G= (n.2025+12758G=) n.2956G= n.2683G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*1773G= (n.*1773G=) n.3989G= c.*2019G= (n.*2019G=) c.*1699G= (n.*1699G=) n.1562G= n.3381G= n.4385G= c.*2320G= (n.*2320G=) n.3332G= n.4445G= n.3817G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.*1873G= (n.*1873G=) n.3466G= c.*1684G= (n.*1684G=) n.3655G= n.4281+12758G= n.2152G= n.3033G= c.*810G= (n.*810G=) | |
7 | g.92200437C>G | CA456468374 | KRIT1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.2025+12758G>C (n.2025+12758G>C) n.2956G>C n.2683G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.3989G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.1562G>C n.3381G>C n.4385G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.3332G>C n.4445G>C n.3817G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.3466G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.3655G>C n.4281+12758G>C n.2152G>C n.3033G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | dbSNP |
7 | g.92200437C>T | CA456468375 | KRIT1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.2025+12758G>A (n.2025+12758G>A) n.2956G>A n.2683G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.3989G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.1562G>A n.3381G>A n.4385G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.3332G>A n.4445G>A n.3817G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.3466G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.3655G>A n.4281+12758G>A n.2152G>A n.3033G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | |
7 | g.92200438T>A | CA456468376 | KRIT1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.2025+12757A>T (n.2025+12757A>T) n.2955A>T n.2682A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3988A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1561A>T n.3380A>T n.4384A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.3331A>T n.4444A>T n.3816A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.3465A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.3654A>T n.4281+12757A>T n.2151A>T n.3032A>T c.*809A>T (n.*809A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200438T>C | CA456468377 | KRIT1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.2025+12757A>G (n.2025+12757A>G) n.2955A>G n.2682A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3988A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1561A>G n.3380A>G n.4384A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.3331A>G n.4444A>G n.3816A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.3465A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.3654A>G n.4281+12757A>G n.2151A>G n.3032A>G c.*809A>G (n.*809A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200438T>G | CA456468378 | KRIT1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.2025+12757A>C (n.2025+12757A>C) n.2955A>C n.2682A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3988A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1561A>C n.3380A>C n.4384A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.3331A>C n.4444A>C n.3816A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.3465A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.3654A>C n.4281+12757A>C n.2151A>C n.3032A>C c.*809A>C (n.*809A>C) | |
7 | g.92200439C>A | CA456468379 | KRIT1 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.2025+12756G>T (n.2025+12756G>T) n.2954G>T n.2681G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.3987G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1560G>T n.3379G>T n.4383G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3330G>T n.4443G>T n.3815G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3464G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.3653G>T n.4281+12756G>T n.2150G>T n.3031G>T c.*808G>T (n.*808G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200439C= | CA1725810424 | KRIT1 | c.*297G= (n.*297G=) c.2025+12756G= (n.2025+12756G=) n.2954G= n.2681G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*1771G= (n.*1771G=) n.3987G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.1560G= n.3379G= n.4383G= c.*2318G= (n.*2318G=) n.3330G= n.4443G= n.3815G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*1871G= (n.*1871G=) n.3464G= c.*1682G= (n.*1682G=) n.3653G= n.4281+12756G= n.2150G= n.3031G= c.*808G= (n.*808G=) | |
7 | g.92200439C>G | CA161929349 | KRIT1 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.2025+12756G>C (n.2025+12756G>C) n.2954G>C n.2681G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.3987G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1560G>C n.3379G>C n.4383G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3330G>C n.4443G>C n.3815G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3464G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.3653G>C n.4281+12756G>C n.2150G>C n.3031G>C c.*808G>C (n.*808G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200439C>T | CA456468380 | KRIT1 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.2025+12756G>A (n.2025+12756G>A) n.2954G>A n.2681G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.3987G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1560G>A n.3379G>A n.4383G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3330G>A n.4443G>A n.3815G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3464G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.3653G>A n.4281+12756G>A n.2150G>A n.3031G>A c.*808G>A (n.*808G>A) |