Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.92200350G>TCA456468121KRIT1c.*386C>A (n.*386C>A)
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gnomAD v4
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n.3037dup
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n.3898del
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n.4281+12839del
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gnomAD v4
7g.92200356_92200357insTCA2683698786KRIT1c.*379_*380insA (n.*379_*380insA)
c.2025+12838_2025+12839insA (n.2025+12838_2025+12839insA)
n.3036_3037insA
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2025+12838T>A (n.2025+12838T>A)
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n.3545_3546del
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gnomAD v4
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n.3033_3036delinsAAAT
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n.1639_1642delinsAAAT
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n.4462_4465delinsAAAT
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n.3894_3897delinsAAAT
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n.2229_2232delinsAAAT
n.3110_3113delinsAAAT
7g.92200358T>ACA161929237KRIT1c.*378A>T (n.*378A>T)
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n.3035A>T
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dbSNP
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c.2025+12837dup (n.2025+12837dup)
n.3035dup
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c.*624dup (n.*624dup)
c.*1852dup (n.*1852dup)
n.4068dup
c.*2098dup (n.*2098dup)
c.*1778dup (n.*1778dup)
n.1641dup
n.3460dup
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n.3411dup
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n.3734dup
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n.2231dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3034_3035dup
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n.1640_1641dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200370_92200372dupCA576706241KRIT1c.*376_*378dup (n.*376_*378dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200369_92200372dupCA843829119KRIT1c.*375_*378dup (n.*375_*378dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92200372_92200373insTTTACA2683698795KRIT1c.*363_*364insTAAA (n.*363_*364insTAAA)
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n.3020_3021insTAAA
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n.3719_3720insTAAA
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gnomAD v4
7g.92200373delCA843829141KRIT1c.*363del (n.*363del)
c.2025+12822del (n.2025+12822del)
n.3020del
c.*2081del (n.*2081del)
c.*609del (n.*609del)
c.*1837del (n.*1837del)
n.4053del
c.*2083del (n.*2083del)
c.*1763del (n.*1763del)
n.1626del
n.3445del
n.4449del
c.*2384del (n.*2384del)
n.3396del
n.4509del
n.3881del
c.*2209del (n.*2209del)
c.*1937del (n.*1937del)
n.3530del
c.*1748del (n.*1748del)
n.3719del
n.4281+12822del
n.2216del
n.3097del
c.*874del (n.*874del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200373G>ACA456468193KRIT1c.*363C>T (n.*363C>T)
c.2025+12822C>T (n.2025+12822C>T)
n.3020C>T
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.4053C>T
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.1626C>T
n.3445C>T
n.4449C>T
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
n.3396C>T
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c.*2209C>T (n.*2209C>T)
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
n.3530C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.3719C>T
n.4281+12822C>T
n.2216C>T
n.3097C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
gnomAD v4
7g.92200373G>CCA456468194KRIT1c.*363C>G (n.*363C>G)
c.2025+12822C>G (n.2025+12822C>G)
n.3020C>G
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.4053C>G
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.1626C>G
n.3445C>G
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n.3719C>G
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n.3097C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
gnomAD v4
7g.92200373G=CA1725810288KRIT1c.*363C= (n.*363C=)
c.2025+12822C= (n.2025+12822C=)
n.3020C=
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
n.4053C=
c.*2083C= (n.*2083C=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
n.1626C=
n.3445C=
n.4449C=
c.*2384C= (n.*2384C=)
n.3396C=
n.4509C=
n.3881C=
c.*2209C= (n.*2209C=)
c.*1937C= (n.*1937C=)
n.3530C=
c.*1748C= (n.*1748C=)
n.3719C=
n.4281+12822C=
n.2216C=
n.3097C=
c.*874C= (n.*874C=)
7g.92200373G>TCA456468195KRIT1c.*363C>A (n.*363C>A)
c.2025+12822C>A (n.2025+12822C>A)
n.3020C>A
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.4053C>A
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.1626C>A
n.3445C>A
n.4449C>A
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
n.3396C>A
n.4509C>A
n.3881C>A
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
n.3530C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.3719C>A
n.4281+12822C>A
n.2216C>A
n.3097C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200373_92200375delCA1104461646KRIT1c.*361_*363del (n.*361_*363del)
c.2025+12820_2025+12822del (n.2025+12820_2025+12822del)
n.3018_3020del
c.*2079_*2081del (n.*2079_*2081del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del)
n.4051_4053del
c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del)
c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del)
n.1624_1626del
n.3443_3445del
n.4447_4449del
c.*2382_*2384del (n.*2382_*2384del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3394C>G
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c.*1935C>G (n.*1935C>G)
n.3528C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*872C= (n.*872C=)
7g.92200375G>TCA456468200KRIT1c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2025+12820C>A (n.2025+12820C>A)
n.3018C>A
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.4051C>A
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.1624C>A
n.3443C>A
n.4447C>A
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
n.3394C>A
n.4507C>A
n.3879C>A
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
n.3528C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200376A>CCA456468201KRIT1c.*360T>G (n.*360T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92200379G>TCA456468213KRIT1c.*357C>A (n.*357C>A)
c.2025+12816C>A (n.2025+12816C>A)
n.3014C>A
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2025+12806C>A (n.2025+12806C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.1601T>A
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gnomAD v4
7g.92200400G>ACA456468271KRIT1c.*336C>T (n.*336C>T)
c.2025+12795C>T (n.2025+12795C>T)
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c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.4026C>T
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.1599C>T
n.3418C>T
n.4422C>T
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
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gnomAD v4
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n.3683G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92200414G>TCA456468308KRIT1c.*322C>A (n.*322C>A)
c.2025+12781C>A (n.2025+12781C>A)
n.2979C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched