Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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n.3084_3091del
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n.1690_1697del
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n.3460_3467del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3506T>C
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c.*2445T>C (n.*2445T>C)
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gnomAD v4 COSMIC
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n.1683A>C
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n.3453A>C
n.4566A>C
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c.*2266A>C (n.*2266A>C)
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n.4109T>C
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n.3452T>C
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c.*1993T>C (n.*1993T>C)
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c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.3775T>C
n.4281+12878T>C
n.2272T>C
n.3153T>C
7g.92200317A>TCA456468013KRIT1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.2025+12878T>A (n.2025+12878T>A)
n.3076T>A
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.4109T>A
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.1682T>A
n.3501T>A
n.4505T>A
c.*2440T>A (n.*2440T>A)
n.3452T>A
n.4565T>A
n.3937T>A
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.3586T>A
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n.3775T>A
n.4281+12878T>A
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n.3153T>A
7g.92200318C>ACA456468014KRIT1c.*418G>T (n.*418G>T)
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c.*2264G>T (n.*2264G>T)
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c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.3774G>T
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n.3152G>T
gnomAD v4
7g.92200318C>GCA456468015KRIT1c.*418G>C (n.*418G>C)
c.2025+12877G>C (n.2025+12877G>C)
n.3075G>C
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
n.4108G>C
c.*2138G>C (n.*2138G>C)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.1681G>C
n.3500G>C
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c.*2439G>C (n.*2439G>C)
n.3451G>C
n.4564G>C
n.3936G>C
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
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c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.3774G>C
n.4281+12877G>C
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n.3152G>C
7g.92200318C>TCA456468016KRIT1c.*418G>A (n.*418G>A)
c.2025+12877G>A (n.2025+12877G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3442A>C
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c.*2255A>C (n.*2255A>C)
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n.3576A>C
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
n.3765A>C
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7g.92200328A>GCA456468047KRIT1c.*408T>C (n.*408T>C)
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n.3065T>C
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
n.4098T>C
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
n.1671T>C
n.3490T>C
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c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.3441T>C
n.4554T>C
n.3926T>C
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.3575T>C
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.3764T>C
n.4281+12867T>C
n.2261T>C
n.3142T>C
7g.92200328A>TCA456468049KRIT1c.*408T>A (n.*408T>A)
c.2025+12867T>A (n.2025+12867T>A)
n.3065T>A
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
n.4098T>A
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
n.1671T>A
n.3490T>A
n.4494T>A
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.3441T>A
n.4554T>A
n.3926T>A
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.3575T>A
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.3764T>A
n.4281+12867T>A
n.2261T>A
n.3142T>A
7g.92200328_92200337delinsACAAGAGACTCA1725810216KRIT1c.*399_*408delinsAGTCTCTTGT (n.*399_*408delinsAGTCTCTTGT)
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n.3056_3065delinsAGTCTCTTGT
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c.*645_*654delinsAGTCTCTTGT (n.*645_*654delinsAGTCTCTTGT)
c.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT (n.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT)
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c.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT (n.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT)
c.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT (n.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT)
n.1662_1671delinsAGTCTCTTGT
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c.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT (n.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT)
n.3432_3441delinsAGTCTCTTGT
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n.3917_3926delinsAGTCTCTTGT
c.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT (n.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT)
c.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT (n.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT)
n.3566_3575delinsAGTCTCTTGT
c.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT (n.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT)
n.3755_3764delinsAGTCTCTTGT
n.4281+12858_4281+12867delinsAGTCTCTTGT
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7g.92200329C>ACA456468051KRIT1c.*407G>T (n.*407G>T)
c.2025+12866G>T (n.2025+12866G>T)
n.3064G>T
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
n.4097G>T
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.1670G>T
n.3489G>T
n.4493G>T
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
n.3440G>T
n.4553G>T
n.3925G>T
c.*2253G>T (n.*2253G>T)
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
n.3574G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.3763G>T
n.4281+12866G>T
n.2260G>T
n.3141G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200329C=CA1725810217KRIT1c.*407G= (n.*407G=)
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7g.92200329C>GCA456468052KRIT1c.*407G>C (n.*407G>C)
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n.3064G>C
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
n.4097G>C
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
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n.3763G>A
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n.3141G>A
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n.3056_3064del
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c.*645_*653del (n.*645_*653del)
c.*1873_*1881del (n.*1873_*1881del)
n.4089_4097del
c.*2119_*2127del (n.*2119_*2127del)
c.*1799_*1807del (n.*1799_*1807del)
n.1662_1670del
n.3481_3489del
n.4485_4493del
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n.3432_3440del
n.4545_4553del
n.3917_3925del
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c.*1973_*1981del (n.*1973_*1981del)
n.3566_3574del
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n.3755_3763del
n.4281+12858_4281+12866del
n.2252_2260del
n.3133_3141del
dbSNP
7g.92200330A>CCA456468054KRIT1c.*406T>G (n.*406T>G)
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n.3924T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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7g.92200332G>TCA456468062KRIT1c.*404C>A (n.*404C>A)
c.2025+12863C>A (n.2025+12863C>A)
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n.3437C>A
n.4550C>A
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n.3571C>A
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
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n.1666T>C
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n.3436T>C
n.4549T>C
n.3921T>C
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.3570T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
n.3759T>C
n.4281+12862T>C
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7g.92200333A>TCA456468065KRIT1c.*403T>A (n.*403T>A)
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n.3759T>A
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7g.92200334G>ACA456468067KRIT1c.*402C>T (n.*402C>T)
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n.4077A>C
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.1650A>C
n.3469A>C
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c.*2408A>C (n.*2408A>C)
n.3420A>C
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n.3905A>C
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gnomAD v4
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c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.1649C>T
n.3468C>T
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c.*2407C>T (n.*2407C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1624C>G
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n.3394C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92200378G>TCA456468209KRIT1c.*358C>A (n.*358C>A)
c.2025+12817C>A (n.2025+12817C>A)
n.3015C>A
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
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n.4048C>A
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.1621C>A
n.3440C>A
n.4444C>A
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
n.3391C>A
n.4504C>A
n.3876C>A
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
n.3525C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.3714C>A
n.4281+12817C>A
n.2211C>A
n.3092C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200378_92200381delCA2776938607KRIT1c.*355_*358del (n.*355_*358del)
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n.3012_3015del
c.*2073_*2076del (n.*2073_*2076del)
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7g.92200379_92200381delCA2776938606KRIT1c.*356_*358del (n.*356_*358del)
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n.1616G>C
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gnomAD v4
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c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
n.1616G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched