Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4281+12912T>A
n.2306T>A
n.3187T>A
7g.92200284C>ACA456467910KRIT1c.*452G>T (n.*452G>T)
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n.3109G>T
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
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n.3970G>T
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n.3619G>T
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n.3808G>T
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7g.92200284C>GCA456467912KRIT1c.*452G>C (n.*452G>C)
c.2025+12911G>C (n.2025+12911G>C)
n.3109G>C
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c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
n.3619G>C
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.3808G>C
n.4281+12911G>C
n.2305G>C
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7g.92200284C>TCA456467911KRIT1c.*452G>A (n.*452G>A)
c.2025+12911G>A (n.2025+12911G>A)
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n.4142G>A
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n.1715G>A
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n.3485G>A
n.4598G>A
n.3970G>A
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
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n.3808G>A
n.4281+12911G>A
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n.3186G>A
7g.92200285A=CA1725810149KRIT1c.*451T= (n.*451T=)
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n.3969T>G
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n.3618T>G
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n.3807T>G
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n.2304T>G
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n.3969T>C
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
n.3618T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.3807T>C
n.4281+12910T>C
n.2304T>C
n.3185T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200285A>TCA456467914KRIT1c.*451T>A (n.*451T>A)
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n.1714T>A
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n.3484T>A
n.4597T>A
n.3969T>A
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c.*2025T>A (n.*2025T>A)
n.3618T>A
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n.3807T>A
n.4281+12910T>A
n.2304T>A
n.3185T>A
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ClinVar dbSNP
7g.92200286T>CCA456467916KRIT1c.*450A>G (n.*450A>G)
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n.3184A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200286T>GCA456467917KRIT1c.*450A>C (n.*450A>C)
c.2025+12909A>C (n.2025+12909A>C)
n.3107A>C
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n.3806A>C
n.4281+12909A>C
n.2303A>C
n.3184A>C
7g.92200286T=CA1725810159KRIT1c.*450A= (n.*450A=)
c.2025+12909A= (n.2025+12909A=)
n.3107A=
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c.*2170A= (n.*2170A=)
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n.1713A=
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n.3617A=
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7g.92200286dupCA843829086KRIT1c.*450dup (n.*450dup)
c.2025+12909dup (n.2025+12909dup)
n.3107dup
c.*2168dup (n.*2168dup)
c.*696dup (n.*696dup)
c.*1924dup (n.*1924dup)
n.4140dup
c.*2170dup (n.*2170dup)
c.*1850dup (n.*1850dup)
n.1713dup
n.3532dup
n.4536dup
c.*2471dup (n.*2471dup)
n.3483dup
n.4596dup
n.3968dup
c.*2296dup (n.*2296dup)
c.*2024dup (n.*2024dup)
n.3617dup
c.*1835dup (n.*1835dup)
n.3806dup
n.4281+12909dup
n.2303dup
n.3184dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200286_92200287delinsTACA1725810163KRIT1c.*449_*450delinsTA (n.*449_*450delinsTA)
c.2025+12908_2025+12909delinsTA (n.2025+12908_2025+12909delinsTA)
n.3106_3107delinsTA
c.*2167_*2168delinsTA (n.*2167_*2168delinsTA)
c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA)
c.*1923_*1924delinsTA (n.*1923_*1924delinsTA)
n.4139_4140delinsTA
c.*2169_*2170delinsTA (n.*2169_*2170delinsTA)
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n.1712_1713delinsTA
n.3531_3532delinsTA
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n.4595_4596delinsTA
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c.*2023_*2024delinsTA (n.*2023_*2024delinsTA)
n.3616_3617delinsTA
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n.3805_3806delinsTA
n.4281+12908_4281+12909delinsTA
n.2302_2303delinsTA
n.3183_3184delinsTA
7g.92200287A>CCA456467918KRIT1c.*449T>G (n.*449T>G)
c.2025+12908T>G (n.2025+12908T>G)
n.3106T>G
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
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n.4139T>G
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n.1712T>G
n.3531T>G
n.4535T>G
c.*2470T>G (n.*2470T>G)
n.3482T>G
n.4595T>G
n.3967T>G
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
n.3616T>G
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n.3805T>G
n.4281+12908T>G
n.2302T>G
n.3183T>G
gnomAD v4
7g.92200287A>GCA456467919KRIT1c.*449T>C (n.*449T>C)
c.2025+12908T>C (n.2025+12908T>C)
n.3106T>C
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
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n.4139T>C
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n.1712T>C
n.3531T>C
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n.3482T>C
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n.3967T>C
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.3616T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
n.3805T>C
n.4281+12908T>C
n.2302T>C
n.3183T>C
7g.92200287A>TCA456467920KRIT1c.*449T>A (n.*449T>A)
c.2025+12908T>A (n.2025+12908T>A)
n.3106T>A
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.4139T>A
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.1712T>A
n.3531T>A
n.4535T>A
c.*2470T>A (n.*2470T>A)
n.3482T>A
n.4595T>A
n.3967T>A
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
n.3616T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
n.3805T>A
n.4281+12908T>A
n.2302T>A
n.3183T>A
7g.92200288delCA1725810166KRIT1c.*449del (n.*449del)
c.2025+12908del (n.2025+12908del)
n.3106del
c.*2167del (n.*2167del)
c.*695del (n.*695del)
c.*1923del (n.*1923del)
n.4139del
c.*2169del (n.*2169del)
c.*1849del (n.*1849del)
n.1712del
n.3531del
n.4535del
c.*2470del (n.*2470del)
n.3482del
n.4595del
n.3967del
c.*2295del (n.*2295del)
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n.3616del
c.*1834del (n.*1834del)
n.3805del
n.4281+12908del
n.2302del
n.3183del
dbSNP
7g.92200288A>CCA456467923KRIT1c.*448T>G (n.*448T>G)
c.2025+12907T>G (n.2025+12907T>G)
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n.4138T>G
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
c.*1848T>G (n.*1848T>G)
n.1711T>G
n.3530T>G
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n.3804T>G
n.4281+12907T>G
n.2301T>G
n.3182T>G
7g.92200288A>GCA456467924KRIT1c.*448T>C (n.*448T>C)
c.2025+12907T>C (n.2025+12907T>C)
n.3105T>C
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n.4138T>C
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
n.1711T>C
n.3530T>C
n.4534T>C
c.*2469T>C (n.*2469T>C)
n.3481T>C
n.4594T>C
n.3966T>C
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c.*2022T>C (n.*2022T>C)
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n.3506T>A
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n.3457T>A
n.4570T>A
n.3942T>A
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n.4112A>C
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.1685A>C
n.3504A>C
n.4508A>C
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c.*2268A>C (n.*2268A>C)
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n.3778A>C
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7g.92200315A=CA1725810202KRIT1c.*421T= (n.*421T=)
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dbSNP
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c.*1817T>A (n.*1817T>A)
n.1680T>A
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n.3450T>A
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7g.92200320T>GCA456468022KRIT1c.*416A>C (n.*416A>C)
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n.1669T>A
n.3488T>A
n.4492T>A
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
n.3439T>A
n.4552T>A
n.3924T>A
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
n.3573T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.3762T>A
n.4281+12865T>A
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7g.92200331A=CA1725810220KRIT1c.*405T= (n.*405T=)
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c.2025+12855T>A (n.2025+12855T>A)
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c.*1870T>A (n.*1870T>A)
n.4086T>A
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.1659T>A
n.3478T>A
n.4482T>A
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
n.3429T>A
n.4542T>A
n.3914T>A
c.*2242T>A (n.*2242T>A)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
n.3563T>A
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.3752T>A
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n.2249T>A
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7g.92200341T>ACA456468089KRIT1c.*395A>T (n.*395A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200341T>GCA456468093KRIT1c.*395A>C (n.*395A>C)
c.2025+12854A>C (n.2025+12854A>C)
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c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1658A>C
n.3477A>C
n.4481A>C
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
n.3428A>C
n.4541A>C
n.3913A>C
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
n.3562A>C
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.3751A>C
n.4281+12854A>C
n.2248A>C
n.3129A>C
7g.92200341T=CA1725810233KRIT1c.*395A= (n.*395A=)
c.2025+12854A= (n.2025+12854A=)
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c.*2113A= (n.*2113A=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
n.4085A=
c.*2115A= (n.*2115A=)
c.*1795A= (n.*1795A=)
n.1658A=
n.3477A=
n.4481A=
c.*2416A= (n.*2416A=)
n.3428A=
n.4541A=
n.3913A=
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.*1969A= (n.*1969A=)
n.3562A=
c.*1780A= (n.*1780A=)
n.3751A=
n.4281+12854A=
n.2248A=
n.3129A=
7g.92200342G>ACA456468094KRIT1c.*394C>T (n.*394C>T)
c.2025+12853C>T (n.2025+12853C>T)
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