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7 | g.92200225A>T | CA456467704 | KRIT1 | c.*511T>A (n.*511T>A) c.2025+12970T>A (n.2025+12970T>A) n.3168T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.4201T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.1774T>A n.3593T>A n.4597T>A c.*2532T>A (n.*2532T>A) n.3544T>A n.4657T>A n.4029T>A c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.3678T>A c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.3867T>A n.4281+12970T>A n.2364T>A n.3245T>A | |
7 | g.92200226A>C | CA456467705 | KRIT1 | c.*510T>G (n.*510T>G) c.2025+12969T>G (n.2025+12969T>G) n.3167T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.4200T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.1773T>G n.3592T>G n.4596T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) n.3543T>G n.4656T>G n.4028T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.3677T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.3866T>G n.4281+12969T>G n.2363T>G n.3244T>G | |
7 | g.92200226A>G | CA456467707 | KRIT1 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.2025+12969T>C (n.2025+12969T>C) n.3167T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.4200T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.1773T>C n.3592T>C n.4596T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) n.3543T>C n.4656T>C n.4028T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.3677T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.3866T>C n.4281+12969T>C n.2363T>C n.3244T>C | |
7 | g.92200226A>T | CA456467708 | KRIT1 | c.*510T>A (n.*510T>A) c.2025+12969T>A (n.2025+12969T>A) n.3167T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.4200T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.1773T>A n.3592T>A n.4596T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) n.3543T>A n.4656T>A n.4028T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.3677T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.3866T>A n.4281+12969T>A n.2363T>A n.3244T>A | |
7 | g.92200227A= | CA1725810097 | KRIT1 | c.*509T= (n.*509T=) c.2025+12968T= (n.2025+12968T=) n.3166T= c.*2227T= (n.*2227T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*1983T= (n.*1983T=) n.4199T= c.*2229T= (n.*2229T=) c.*1909T= (n.*1909T=) n.1772T= n.3591T= n.4595T= c.*2530T= (n.*2530T=) n.3542T= n.4655T= n.4027T= c.*2355T= (n.*2355T=) c.*2083T= (n.*2083T=) n.3676T= c.*1894T= (n.*1894T=) n.3865T= n.4281+12968T= n.2362T= n.3243T= | |
7 | g.92200227A>C | CA456467709 | KRIT1 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.2025+12968T>G (n.2025+12968T>G) n.3166T>G c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.4199T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1772T>G n.3591T>G n.4595T>G c.*2530T>G (n.*2530T>G) n.3542T>G n.4655T>G n.4027T>G c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.3676T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.3865T>G n.4281+12968T>G n.2362T>G n.3243T>G | dbSNP |
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7 | g.92200227A>T | CA456467711 | KRIT1 | c.*509T>A (n.*509T>A) c.2025+12968T>A (n.2025+12968T>A) n.3166T>A c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.4199T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1772T>A n.3591T>A n.4595T>A c.*2530T>A (n.*2530T>A) n.3542T>A n.4655T>A n.4027T>A c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.3676T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.3865T>A n.4281+12968T>A n.2362T>A n.3243T>A | |
7 | g.92200228A>C | CA456467712 | KRIT1 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.2025+12967T>G (n.2025+12967T>G) n.3165T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.4198T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.1771T>G n.3590T>G n.4594T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) n.3541T>G n.4654T>G n.4026T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.3675T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.3864T>G n.4281+12967T>G n.2361T>G n.3242T>G | |
7 | g.92200228A>G | CA456467713 | KRIT1 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.2025+12967T>C (n.2025+12967T>C) n.3165T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.4198T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.1771T>C n.3590T>C n.4594T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.3541T>C n.4654T>C n.4026T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.3675T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.3864T>C n.4281+12967T>C n.2361T>C n.3242T>C | |
7 | g.92200228A>T | CA456467714 | KRIT1 | c.*508T>A (n.*508T>A) c.2025+12967T>A (n.2025+12967T>A) n.3165T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.4198T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.1771T>A n.3590T>A n.4594T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) n.3541T>A n.4654T>A n.4026T>A c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.3675T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.3864T>A n.4281+12967T>A n.2361T>A n.3242T>A | |
7 | g.92200229T>A | CA456467718 | KRIT1 | c.*507A>T (n.*507A>T) c.2025+12966A>T (n.2025+12966A>T) n.3164A>T c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) n.4197A>T c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.1770A>T n.3589A>T n.4593A>T c.*2528A>T (n.*2528A>T) n.3540A>T n.4653A>T n.4025A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) n.3674A>T c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.3863A>T n.4281+12966A>T n.2360A>T n.3241A>T | |
7 | g.92200229T>C | CA456467716 | KRIT1 | c.*507A>G (n.*507A>G) c.2025+12966A>G (n.2025+12966A>G) n.3164A>G c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.4197A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1770A>G n.3589A>G n.4593A>G c.*2528A>G (n.*2528A>G) n.3540A>G n.4653A>G n.4025A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.3674A>G c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.3863A>G n.4281+12966A>G n.2360A>G n.3241A>G | |
7 | g.92200229T>G | CA456467717 | KRIT1 | c.*507A>C (n.*507A>C) c.2025+12966A>C (n.2025+12966A>C) n.3164A>C c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.4197A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1770A>C n.3589A>C n.4593A>C c.*2528A>C (n.*2528A>C) n.3540A>C n.4653A>C n.4025A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.3674A>C c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.3863A>C n.4281+12966A>C n.2360A>C n.3241A>C | |
7 | g.92200230T>A | CA456467719 | KRIT1 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.2025+12965A>T (n.2025+12965A>T) n.3163A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.4196A>T c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.1769A>T n.3588A>T n.4592A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) n.3539A>T n.4652A>T n.4024A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.3673A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.3862A>T n.4281+12965A>T n.2359A>T n.3240A>T | |
7 | g.92200230T>C | CA161929181 | KRIT1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.2025+12965A>G (n.2025+12965A>G) n.3163A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.4196A>G c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.1769A>G n.3588A>G n.4592A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) n.3539A>G n.4652A>G n.4024A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.3673A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.3862A>G n.4281+12965A>G n.2359A>G n.3240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200230T>G | CA456467720 | KRIT1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.2025+12965A>C (n.2025+12965A>C) n.3163A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.4196A>C c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.1769A>C n.3588A>C n.4592A>C c.*2527A>C (n.*2527A>C) n.3539A>C n.4652A>C n.4024A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.3673A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.3862A>C n.4281+12965A>C n.2359A>C n.3240A>C | dbSNP |
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7 | g.92200231A= | CA1725810106 | KRIT1 | c.*505T= (n.*505T=) c.2025+12964T= (n.2025+12964T=) n.3162T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.4195T= c.*2225T= (n.*2225T=) c.*1905T= (n.*1905T=) n.1768T= n.3587T= n.4591T= c.*2526T= (n.*2526T=) n.3538T= n.4651T= n.4023T= c.*2351T= (n.*2351T=) c.*2079T= (n.*2079T=) n.3672T= c.*1890T= (n.*1890T=) n.3861T= n.4281+12964T= n.2358T= n.3239T= | |
7 | g.92200231A>C | CA456467721 | KRIT1 | c.*505T>G (n.*505T>G) c.2025+12964T>G (n.2025+12964T>G) n.3162T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.4195T>G c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.1768T>G n.3587T>G n.4591T>G c.*2526T>G (n.*2526T>G) n.3538T>G n.4651T>G n.4023T>G c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.3672T>G c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.3861T>G n.4281+12964T>G n.2358T>G n.3239T>G | |
7 | g.92200231A>G | CA456467722 | KRIT1 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.2025+12964T>C (n.2025+12964T>C) n.3162T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.4195T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.1768T>C n.3587T>C n.4591T>C c.*2526T>C (n.*2526T>C) n.3538T>C n.4651T>C n.4023T>C c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.3672T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.3861T>C n.4281+12964T>C n.2358T>C n.3239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200232G>A | CA456467725 | KRIT1 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.2025+12963C>T (n.2025+12963C>T) n.3161C>T c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.4194C>T c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.1767C>T n.3586C>T n.4590C>T c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.3537C>T n.4650C>T n.4022C>T c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.3671C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.3860C>T n.4281+12963C>T n.2357C>T n.3238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200232G>C | CA456467727 | KRIT1 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.2025+12963C>G (n.2025+12963C>G) n.3161C>G c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.4194C>G c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.1767C>G n.3586C>G n.4590C>G c.*2525C>G (n.*2525C>G) n.3537C>G n.4650C>G n.4022C>G c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) n.3671C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.3860C>G n.4281+12963C>G n.2357C>G n.3238C>G | |
7 | g.92200232G= | CA1725810110 | KRIT1 | c.*504C= (n.*504C=) c.2025+12963C= (n.2025+12963C=) n.3161C= c.*2222C= (n.*2222C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.4194C= c.*2224C= (n.*2224C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.1767C= n.3586C= n.4590C= c.*2525C= (n.*2525C=) n.3537C= n.4650C= n.4022C= c.*2350C= (n.*2350C=) c.*2078C= (n.*2078C=) n.3671C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.3860C= n.4281+12963C= n.2357C= n.3238C= | |
7 | g.92200232G>T | CA456467729 | KRIT1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.2025+12963C>A (n.2025+12963C>A) n.3161C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.4194C>A c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.1767C>A n.3586C>A n.4590C>A c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.3537C>A n.4650C>A n.4022C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.3671C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.3860C>A n.4281+12963C>A n.2357C>A n.3238C>A | |
7 | g.92200233A= | CA1725810111 | KRIT1 | c.*503T= (n.*503T=) c.2025+12962T= (n.2025+12962T=) n.3160T= c.*2221T= (n.*2221T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.4193T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.1766T= n.3585T= n.4589T= c.*2524T= (n.*2524T=) n.3536T= n.4649T= n.4021T= c.*2349T= (n.*2349T=) c.*2077T= (n.*2077T=) n.3670T= c.*1888T= (n.*1888T=) n.3859T= n.4281+12962T= n.2356T= n.3237T= | |
7 | g.92200233A>C | CA456467730 | KRIT1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.2025+12962T>G (n.2025+12962T>G) n.3160T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.4193T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1766T>G n.3585T>G n.4589T>G c.*2524T>G (n.*2524T>G) n.3536T>G n.4649T>G n.4021T>G c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.3670T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.3859T>G n.4281+12962T>G n.2356T>G n.3237T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200233A>G | CA456467731 | KRIT1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.2025+12962T>C (n.2025+12962T>C) n.3160T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.4193T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1766T>C n.3585T>C n.4589T>C c.*2524T>C (n.*2524T>C) n.3536T>C n.4649T>C n.4021T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.3670T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3859T>C n.4281+12962T>C n.2356T>C n.3237T>C | dbSNP |
7 | g.92200233A>T | CA456467733 | KRIT1 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.2025+12962T>A (n.2025+12962T>A) n.3160T>A c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.4193T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1766T>A n.3585T>A n.4589T>A c.*2524T>A (n.*2524T>A) n.3536T>A n.4649T>A n.4021T>A c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.3670T>A c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.3859T>A n.4281+12962T>A n.2356T>A n.3237T>A | |
7 | g.92200234A>C | CA456467736 | KRIT1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.2025+12961T>G (n.2025+12961T>G) n.3159T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.4192T>G c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.1765T>G n.3584T>G n.4588T>G c.*2523T>G (n.*2523T>G) n.3535T>G n.4648T>G n.4020T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.3669T>G c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.3858T>G n.4281+12961T>G n.2355T>G n.3236T>G | |
7 | g.92200234A>G | CA456467738 | KRIT1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.2025+12961T>C (n.2025+12961T>C) n.3159T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.4192T>C c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1765T>C n.3584T>C n.4588T>C c.*2523T>C (n.*2523T>C) n.3535T>C n.4648T>C n.4020T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.3669T>C c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.3858T>C n.4281+12961T>C n.2355T>C n.3236T>C | |
7 | g.92200234A>T | CA456467735 | KRIT1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.2025+12961T>A (n.2025+12961T>A) n.3159T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.4192T>A c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.1765T>A n.3584T>A n.4588T>A c.*2523T>A (n.*2523T>A) n.3535T>A n.4648T>A n.4020T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3669T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.3858T>A n.4281+12961T>A n.2355T>A n.3236T>A | |
7 | g.92200235T>A | CA456467741 | KRIT1 | c.*501A>T (n.*501A>T) c.2025+12960A>T (n.2025+12960A>T) n.3158A>T c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.4191A>T c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1764A>T n.3583A>T n.4587A>T c.*2522A>T (n.*2522A>T) n.3534A>T n.4647A>T n.4019A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.3668A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.3857A>T n.4281+12960A>T n.2354A>T n.3235A>T | |
7 | g.92200235T>C | CA456467742 | KRIT1 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.2025+12960A>G (n.2025+12960A>G) n.3158A>G c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.4191A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1764A>G n.3583A>G n.4587A>G c.*2522A>G (n.*2522A>G) n.3534A>G n.4647A>G n.4019A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.3668A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.3857A>G n.4281+12960A>G n.2354A>G n.3235A>G | |
7 | g.92200235T>G | CA456467744 | KRIT1 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.2025+12960A>C (n.2025+12960A>C) n.3158A>C c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.4191A>C c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1764A>C n.3583A>C n.4587A>C c.*2522A>C (n.*2522A>C) n.3534A>C n.4647A>C n.4019A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.3668A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.3857A>C n.4281+12960A>C n.2354A>C n.3235A>C | |
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7 | g.92200236A>G | CA456467746 | KRIT1 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.2025+12959T>C (n.2025+12959T>C) n.3157T>C c.*2218T>C (n.*2218T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.4190T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.1763T>C n.3582T>C n.4586T>C c.*2521T>C (n.*2521T>C) n.3533T>C n.4646T>C n.4018T>C c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.3667T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.3856T>C n.4281+12959T>C n.2353T>C n.3234T>C | |
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7 | g.92200237G>A | CA456467750 | KRIT1 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.2025+12958C>T (n.2025+12958C>T) n.3156C>T c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.4189C>T c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.1762C>T n.3581C>T n.4585C>T c.*2520C>T (n.*2520C>T) n.3532C>T n.4645C>T n.4017C>T c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) n.3666C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.3855C>T n.4281+12958C>T n.2352C>T n.3233C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200237G>C | CA456467748 | KRIT1 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.2025+12958C>G (n.2025+12958C>G) n.3156C>G c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) n.4189C>G c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.1762C>G n.3581C>G n.4585C>G c.*2520C>G (n.*2520C>G) n.3532C>G n.4645C>G n.4017C>G c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) n.3666C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.3855C>G n.4281+12958C>G n.2352C>G n.3233C>G | |
7 | g.92200237G>T | CA456467749 | KRIT1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.2025+12958C>A (n.2025+12958C>A) n.3156C>A c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.4189C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.1762C>A n.3581C>A n.4585C>A c.*2520C>A (n.*2520C>A) n.3532C>A n.4645C>A n.4017C>A c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.3666C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.3855C>A n.4281+12958C>A n.2352C>A n.3233C>A | |
7 | g.92200238C>A | CA456467751 | KRIT1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.2025+12957G>T (n.2025+12957G>T) n.3155G>T c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) n.4188G>T c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.1761G>T n.3580G>T n.4584G>T c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.3531G>T n.4644G>T n.4016G>T c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.3665G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.3854G>T n.4281+12957G>T n.2351G>T n.3232G>T | |
7 | g.92200238C= | CA1725810115 | KRIT1 | c.*498G= (n.*498G=) c.2025+12957G= (n.2025+12957G=) n.3155G= c.*2216G= (n.*2216G=) c.*744G= (n.*744G=) c.*1972G= (n.*1972G=) n.4188G= c.*2218G= (n.*2218G=) c.*1898G= (n.*1898G=) n.1761G= n.3580G= n.4584G= c.*2519G= (n.*2519G=) n.3531G= n.4644G= n.4016G= c.*2344G= (n.*2344G=) c.*2072G= (n.*2072G=) n.3665G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.3854G= n.4281+12957G= n.2351G= n.3232G= | |
7 | g.92200238C>G | CA456467752 | KRIT1 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.2025+12957G>C (n.2025+12957G>C) n.3155G>C c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.4188G>C c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.1761G>C n.3580G>C n.4584G>C c.*2519G>C (n.*2519G>C) n.3531G>C n.4644G>C n.4016G>C c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) n.3665G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.3854G>C n.4281+12957G>C n.2351G>C n.3232G>C | dbSNP |
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7 | g.92200239T>A | CA456467754 | KRIT1 | c.*497A>T (n.*497A>T) c.2025+12956A>T (n.2025+12956A>T) n.3154A>T c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.4187A>T c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) n.1760A>T n.3579A>T n.4583A>T c.*2518A>T (n.*2518A>T) n.3530A>T n.4643A>T n.4015A>T c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.3664A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.3853A>T n.4281+12956A>T n.2350A>T n.3231A>T | |
7 | g.92200239T>C | CA456467755 | KRIT1 | c.*497A>G (n.*497A>G) c.2025+12956A>G (n.2025+12956A>G) n.3154A>G c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.4187A>G c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.1760A>G n.3579A>G n.4583A>G c.*2518A>G (n.*2518A>G) n.3530A>G n.4643A>G n.4015A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.3664A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.3853A>G n.4281+12956A>G n.2350A>G n.3231A>G | |
7 | g.92200239T>G | CA456467756 | KRIT1 | c.*497A>C (n.*497A>C) c.2025+12956A>C (n.2025+12956A>C) n.3154A>C c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.4187A>C c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*1897A>C (n.*1897A>C) n.1760A>C n.3579A>C n.4583A>C c.*2518A>C (n.*2518A>C) n.3530A>C n.4643A>C n.4015A>C c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*2071A>C (n.*2071A>C) n.3664A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.3853A>C n.4281+12956A>C n.2350A>C n.3231A>C | |
7 | g.92200240T>A | CA456467757 | KRIT1 | c.*496A>T (n.*496A>T) c.2025+12955A>T (n.2025+12955A>T) n.3153A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.4186A>T c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.1759A>T n.3578A>T n.4582A>T c.*2517A>T (n.*2517A>T) n.3529A>T n.4642A>T n.4014A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.3663A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.3852A>T n.4281+12955A>T n.2349A>T n.3230A>T | |
7 | g.92200240T>C | CA456467759 | KRIT1 | c.*496A>G (n.*496A>G) c.2025+12955A>G (n.2025+12955A>G) n.3153A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.4186A>G c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.1759A>G n.3578A>G n.4582A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) n.3529A>G n.4642A>G n.4014A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.3663A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.3852A>G n.4281+12955A>G n.2349A>G n.3230A>G | |
7 | g.92200240T>G | CA456467758 | KRIT1 | c.*496A>C (n.*496A>C) c.2025+12955A>C (n.2025+12955A>C) n.3153A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.4186A>C c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.1759A>C n.3578A>C n.4582A>C c.*2517A>C (n.*2517A>C) n.3529A>C n.4642A>C n.4014A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) n.3663A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.3852A>C n.4281+12955A>C n.2349A>C n.3230A>C | |
7 | g.92200241A>C | CA456467761 | KRIT1 | c.*495T>G (n.*495T>G) c.2025+12954T>G (n.2025+12954T>G) n.3152T>G c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.4185T>G c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.1758T>G n.3577T>G n.4581T>G c.*2516T>G (n.*2516T>G) n.3528T>G n.4641T>G n.4013T>G c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.3662T>G c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.3851T>G n.4281+12954T>G n.2348T>G n.3229T>G | |
7 | g.92200241A>G | CA456467763 | KRIT1 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.2025+12954T>C (n.2025+12954T>C) n.3152T>C c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.4185T>C c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.1758T>C n.3577T>C n.4581T>C c.*2516T>C (n.*2516T>C) n.3528T>C n.4641T>C n.4013T>C c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.3662T>C c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.3851T>C n.4281+12954T>C n.2348T>C n.3229T>C | |
7 | g.92200241A>T | CA456467764 | KRIT1 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.2025+12954T>A (n.2025+12954T>A) n.3152T>A c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.4185T>A c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.1758T>A n.3577T>A n.4581T>A c.*2516T>A (n.*2516T>A) n.3528T>A n.4641T>A n.4013T>A c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.3662T>A c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.3851T>A n.4281+12954T>A n.2348T>A n.3229T>A | |
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7 | g.92200242T>G | CA456467767 | KRIT1 | c.*494A>C (n.*494A>C) c.2025+12953A>C (n.2025+12953A>C) n.3151A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) n.4184A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.1757A>C n.3576A>C n.4580A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) n.3527A>C n.4640A>C n.4012A>C c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.3661A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3850A>C n.4281+12953A>C n.2347A>C n.3228A>C | |
7 | g.92200243G>A | CA456467768 | KRIT1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.2025+12952C>T (n.2025+12952C>T) n.3150C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.4183C>T c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.1756C>T n.3575C>T n.4579C>T c.*2514C>T (n.*2514C>T) n.3526C>T n.4639C>T n.4011C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.3660C>T c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.3849C>T n.4281+12952C>T n.2346C>T n.3227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200243G>C | CA456467769 | KRIT1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.2025+12952C>G (n.2025+12952C>G) n.3150C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) n.4183C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.1756C>G n.3575C>G n.4579C>G c.*2514C>G (n.*2514C>G) n.3526C>G n.4639C>G n.4011C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) n.3660C>G c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.3849C>G n.4281+12952C>G n.2346C>G n.3227C>G | |
7 | g.92200243G= | CA1725810119 | KRIT1 | c.*493C= (n.*493C=) c.2025+12952C= (n.2025+12952C=) n.3150C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*1967C= (n.*1967C=) n.4183C= c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1893C= (n.*1893C=) n.1756C= n.3575C= n.4579C= c.*2514C= (n.*2514C=) n.3526C= n.4639C= n.4011C= c.*2339C= (n.*2339C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.3660C= c.*1878C= (n.*1878C=) n.3849C= n.4281+12952C= n.2346C= n.3227C= | |
7 | g.92200243G>T | CA456467770 | KRIT1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.2025+12952C>A (n.2025+12952C>A) n.3150C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.4183C>A c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.1756C>A n.3575C>A n.4579C>A c.*2514C>A (n.*2514C>A) n.3526C>A n.4639C>A n.4011C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.3660C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.3849C>A n.4281+12952C>A n.2346C>A n.3227C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200245_92200247del | CA2776938601 | KRIT1 | c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.2025+12950_2025+12952del (n.2025+12950_2025+12952del) n.3148_3150del c.*2209_*2211del (n.*2209_*2211del) c.*737_*739del (n.*737_*739del) c.*1965_*1967del (n.*1965_*1967del) n.4181_4183del c.*2211_*2213del (n.*2211_*2213del) c.*1891_*1893del (n.*1891_*1893del) n.1754_1756del n.3573_3575del n.4577_4579del c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) n.3524_3526del n.4637_4639del n.4009_4011del c.*2337_*2339del (n.*2337_*2339del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) n.3658_3660del c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) n.3847_3849del n.4281+12950_4281+12952del n.2344_2346del n.3225_3227del | |
7 | g.92200244A>C | CA456467771 | KRIT1 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.2025+12951T>G (n.2025+12951T>G) n.3149T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.4182T>G c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1755T>G n.3574T>G n.4578T>G c.*2513T>G (n.*2513T>G) n.3525T>G n.4638T>G n.4010T>G c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.3659T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.3848T>G n.4281+12951T>G n.2345T>G n.3226T>G | |
7 | g.92200244A>G | CA456467772 | KRIT1 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.2025+12951T>C (n.2025+12951T>C) n.3149T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.4182T>C c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1755T>C n.3574T>C n.4578T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) n.3525T>C n.4638T>C n.4010T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.3659T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.3848T>C n.4281+12951T>C n.2345T>C n.3226T>C | |
7 | g.92200244A>T | CA456467773 | KRIT1 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.2025+12951T>A (n.2025+12951T>A) n.3149T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.4182T>A c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1755T>A n.3574T>A n.4578T>A c.*2513T>A (n.*2513T>A) n.3525T>A n.4638T>A n.4010T>A c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.3659T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.3848T>A n.4281+12951T>A n.2345T>A n.3226T>A | |
7 | g.92200245G>A | CA456467774 | KRIT1 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.2025+12950C>T (n.2025+12950C>T) n.3148C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.4181C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.1754C>T n.3573C>T n.4577C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) n.3524C>T n.4637C>T n.4009C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.3658C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.3847C>T n.4281+12950C>T n.2344C>T n.3225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200245G>C | CA456467777 | KRIT1 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.2025+12950C>G (n.2025+12950C>G) n.3148C>G c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.4181C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.1754C>G n.3573C>G n.4577C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) n.3524C>G n.4637C>G n.4009C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.3658C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.3847C>G n.4281+12950C>G n.2344C>G n.3225C>G | |
7 | g.92200245G= | CA1725810122 | KRIT1 | c.*491C= (n.*491C=) c.2025+12950C= (n.2025+12950C=) n.3148C= c.*2209C= (n.*2209C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.4181C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*1891C= (n.*1891C=) n.1754C= n.3573C= n.4577C= c.*2512C= (n.*2512C=) n.3524C= n.4637C= n.4009C= c.*2337C= (n.*2337C=) c.*2065C= (n.*2065C=) n.3658C= c.*1876C= (n.*1876C=) n.3847C= n.4281+12950C= n.2344C= n.3225C= | |
7 | g.92200245G>T | CA456467775 | KRIT1 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.2025+12950C>A (n.2025+12950C>A) n.3148C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.4181C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.1754C>A n.3573C>A n.4577C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) n.3524C>A n.4637C>A n.4009C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.3658C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.3847C>A n.4281+12950C>A n.2344C>A n.3225C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200246G>A | CA456467780 | KRIT1 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.2025+12949C>T (n.2025+12949C>T) n.3147C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.4180C>T c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1753C>T n.3572C>T n.4576C>T c.*2511C>T (n.*2511C>T) n.3523C>T n.4636C>T n.4008C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.3657C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) n.3846C>T n.4281+12949C>T n.2343C>T n.3224C>T | |
7 | g.92200246G>C | CA456467781 | KRIT1 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.2025+12949C>G (n.2025+12949C>G) n.3147C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.4180C>G c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1753C>G n.3572C>G n.4576C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) n.3523C>G n.4636C>G n.4008C>G c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) n.3657C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) n.3846C>G n.4281+12949C>G n.2343C>G n.3224C>G | |
7 | g.92200246G= | CA1725810125 | KRIT1 | c.*490C= (n.*490C=) c.2025+12949C= (n.2025+12949C=) n.3147C= c.*2208C= (n.*2208C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*1964C= (n.*1964C=) n.4180C= c.*2210C= (n.*2210C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.1753C= n.3572C= n.4576C= c.*2511C= (n.*2511C=) n.3523C= n.4636C= n.4008C= c.*2336C= (n.*2336C=) c.*2064C= (n.*2064C=) n.3657C= c.*1875C= (n.*1875C=) n.3846C= n.4281+12949C= n.2343C= n.3224C= | |
7 | g.92200246G>T | CA456467783 | KRIT1 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.2025+12949C>A (n.2025+12949C>A) n.3147C>A c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.4180C>A c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1753C>A n.3572C>A n.4576C>A c.*2511C>A (n.*2511C>A) n.3523C>A n.4636C>A n.4008C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) n.3657C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) n.3846C>A n.4281+12949C>A n.2343C>A n.3224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200253T= | CA1725810130 | KRIT1 | c.*483A= (n.*483A=) c.2025+12942A= (n.2025+12942A=) n.3140A= c.*2201A= (n.*2201A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*1957A= (n.*1957A=) n.4173A= c.*2203A= (n.*2203A=) c.*1883A= (n.*1883A=) n.1746A= n.3565A= n.4569A= c.*2504A= (n.*2504A=) n.3516A= n.4629A= n.4001A= c.*2329A= (n.*2329A=) c.*2057A= (n.*2057A=) n.3650A= c.*1868A= (n.*1868A=) n.3839A= n.4281+12942A= n.2336A= n.3217A= | |
7 | g.92200254A>C | CA456467808 | KRIT1 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.2025+12941T>G (n.2025+12941T>G) n.3139T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.4172T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.1745T>G n.3564T>G n.4568T>G c.*2503T>G (n.*2503T>G) n.3515T>G n.4628T>G n.4000T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) n.3649T>G c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.3838T>G n.4281+12941T>G n.2335T>G n.3216T>G | |
7 | g.92200254A>G | CA456467809 | KRIT1 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.2025+12941T>C (n.2025+12941T>C) n.3139T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.4172T>C c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.1745T>C n.3564T>C n.4568T>C c.*2503T>C (n.*2503T>C) n.3515T>C n.4628T>C n.4000T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.3649T>C c.*1867T>C (n.*1867T>C) n.3838T>C n.4281+12941T>C n.2335T>C n.3216T>C | |
7 | g.92200254A>T | CA456467810 | KRIT1 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.2025+12941T>A (n.2025+12941T>A) n.3139T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.4172T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.1745T>A n.3564T>A n.4568T>A c.*2503T>A (n.*2503T>A) n.3515T>A n.4628T>A n.4000T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) n.3649T>A c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.3838T>A n.4281+12941T>A n.2335T>A n.3216T>A | |
7 | g.92200255T>A | CA456467812 | KRIT1 | c.*481A>T (n.*481A>T) c.2025+12940A>T (n.2025+12940A>T) n.3138A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.4171A>T c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1744A>T n.3563A>T n.4567A>T c.*2502A>T (n.*2502A>T) n.3514A>T n.4627A>T n.3999A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.3648A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.3837A>T n.4281+12940A>T n.2334A>T n.3215A>T | |
7 | g.92200255T>C | CA161929192 | KRIT1 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.2025+12940A>G (n.2025+12940A>G) n.3138A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.4171A>G c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1744A>G n.3563A>G n.4567A>G c.*2502A>G (n.*2502A>G) n.3514A>G n.4627A>G n.3999A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.3648A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.3837A>G n.4281+12940A>G n.2334A>G n.3215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200255T>G | CA456467813 | KRIT1 | c.*481A>C (n.*481A>C) c.2025+12940A>C (n.2025+12940A>C) n.3138A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.4171A>C c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1744A>C n.3563A>C n.4567A>C c.*2502A>C (n.*2502A>C) n.3514A>C n.4627A>C n.3999A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.3648A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.3837A>C n.4281+12940A>C n.2334A>C n.3215A>C | |
7 | g.92200255T= | CA1725810134 | KRIT1 | c.*481A= (n.*481A=) c.2025+12940A= (n.2025+12940A=) n.3138A= c.*2199A= (n.*2199A=) c.*727A= (n.*727A=) c.*1955A= (n.*1955A=) n.4171A= c.*2201A= (n.*2201A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.1744A= n.3563A= n.4567A= c.*2502A= (n.*2502A=) n.3514A= n.4627A= n.3999A= c.*2327A= (n.*2327A=) c.*2055A= (n.*2055A=) n.3648A= c.*1866A= (n.*1866A=) n.3837A= n.4281+12940A= n.2334A= n.3215A= | |
7 | g.92200256A>C | CA456467814 | KRIT1 | c.*480T>G (n.*480T>G) c.2025+12939T>G (n.2025+12939T>G) n.3137T>G c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) n.4170T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.1743T>G n.3562T>G n.4566T>G c.*2501T>G (n.*2501T>G) n.3513T>G n.4626T>G n.3998T>G c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.3647T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.3836T>G n.4281+12939T>G n.2333T>G n.3214T>G | |
7 | g.92200256A>G | CA456467816 | KRIT1 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.2025+12939T>C (n.2025+12939T>C) n.3137T>C c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.4170T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.1743T>C n.3562T>C n.4566T>C c.*2501T>C (n.*2501T>C) n.3513T>C n.4626T>C n.3998T>C c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.3647T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.3836T>C n.4281+12939T>C n.2333T>C n.3214T>C | |
7 | g.92200256A>T | CA456467815 | KRIT1 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.2025+12939T>A (n.2025+12939T>A) n.3137T>A c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.4170T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.1743T>A n.3562T>A n.4566T>A c.*2501T>A (n.*2501T>A) n.3513T>A n.4626T>A n.3998T>A c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.3647T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.3836T>A n.4281+12939T>A n.2333T>A n.3214T>A | |
7 | g.92200257A>C | CA456467817 | KRIT1 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.2025+12938T>G (n.2025+12938T>G) n.3136T>G c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.4169T>G c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) n.1742T>G n.3561T>G n.4565T>G c.*2500T>G (n.*2500T>G) n.3512T>G n.4625T>G n.3997T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) n.3646T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.3835T>G n.4281+12938T>G n.2332T>G n.3213T>G | |
7 | g.92200257A>G | CA456467819 | KRIT1 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.2025+12938T>C (n.2025+12938T>C) n.3136T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.4169T>C c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.1742T>C n.3561T>C n.4565T>C c.*2500T>C (n.*2500T>C) n.3512T>C n.4625T>C n.3997T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) n.3646T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.3835T>C n.4281+12938T>C n.2332T>C n.3213T>C | |
7 | g.92200257A>T | CA456467818 | KRIT1 | c.*479T>A (n.*479T>A) c.2025+12938T>A (n.2025+12938T>A) n.3136T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.4169T>A c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) n.1742T>A n.3561T>A n.4565T>A c.*2500T>A (n.*2500T>A) n.3512T>A n.4625T>A n.3997T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) n.3646T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.3835T>A n.4281+12938T>A n.2332T>A n.3213T>A | |
7 | g.92200258A>C | CA456467820 | KRIT1 | c.*478T>G (n.*478T>G) c.2025+12937T>G (n.2025+12937T>G) n.3135T>G c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) n.4168T>G c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.1741T>G n.3560T>G n.4564T>G c.*2499T>G (n.*2499T>G) n.3511T>G n.4624T>G n.3996T>G c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.3645T>G c.*1863T>G (n.*1863T>G) n.3834T>G n.4281+12937T>G n.2331T>G n.3212T>G | |
7 | g.92200258A>G | CA456467821 | KRIT1 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.2025+12937T>C (n.2025+12937T>C) n.3135T>C c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.4168T>C c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.1741T>C n.3560T>C n.4564T>C c.*2499T>C (n.*2499T>C) n.3511T>C n.4624T>C n.3996T>C c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.3645T>C c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.3834T>C n.4281+12937T>C n.2331T>C n.3212T>C | |
7 | g.92200258A>T | CA456467822 | KRIT1 | c.*478T>A (n.*478T>A) c.2025+12937T>A (n.2025+12937T>A) n.3135T>A c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) n.4168T>A c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.1741T>A n.3560T>A n.4564T>A c.*2499T>A (n.*2499T>A) n.3511T>A n.4624T>A n.3996T>A c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.3645T>A c.*1863T>A (n.*1863T>A) n.3834T>A n.4281+12937T>A n.2331T>A n.3212T>A | |
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7 | g.92200259A>G | CA456467824 | KRIT1 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.2025+12936T>C (n.2025+12936T>C) n.3134T>C c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.4167T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.1740T>C n.3559T>C n.4563T>C c.*2498T>C (n.*2498T>C) n.3510T>C n.4623T>C n.3995T>C c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.3644T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.3833T>C n.4281+12936T>C n.2330T>C n.3211T>C | |
7 | g.92200259A>T | CA456467825 | KRIT1 | c.*477T>A (n.*477T>A) c.2025+12936T>A (n.2025+12936T>A) n.3134T>A c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.4167T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.1740T>A n.3559T>A n.4563T>A c.*2498T>A (n.*2498T>A) n.3510T>A n.4623T>A n.3995T>A c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.3644T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.3833T>A n.4281+12936T>A n.2330T>A n.3211T>A | |
7 | g.92200260C>A | CA456467828 | KRIT1 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.2025+12935G>T (n.2025+12935G>T) n.3133G>T c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) n.4166G>T c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.1739G>T n.3558G>T n.4562G>T c.*2497G>T (n.*2497G>T) n.3509G>T n.4622G>T n.3994G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.3643G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.3832G>T n.4281+12935G>T n.2329G>T n.3210G>T | |
7 | g.92200260C>G | CA456467827 | KRIT1 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.2025+12935G>C (n.2025+12935G>C) n.3133G>C c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) n.4166G>C c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.1739G>C n.3558G>C n.4562G>C c.*2497G>C (n.*2497G>C) n.3509G>C n.4622G>C n.3994G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.3643G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.3832G>C n.4281+12935G>C n.2329G>C n.3210G>C | |
7 | g.92200260C>T | CA456467826 | KRIT1 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.2025+12935G>A (n.2025+12935G>A) n.3133G>A c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) n.4166G>A c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.1739G>A n.3558G>A n.4562G>A c.*2497G>A (n.*2497G>A) n.3509G>A n.4622G>A n.3994G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.3643G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.3832G>A n.4281+12935G>A n.2329G>A n.3210G>A | |
7 | g.92200261T>A | CA456467830 | KRIT1 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.2025+12934A>T (n.2025+12934A>T) n.3132A>T c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.4165A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.1738A>T n.3557A>T n.4561A>T c.*2496A>T (n.*2496A>T) n.3508A>T n.4621A>T n.3993A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.3642A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.3831A>T n.4281+12934A>T n.2328A>T n.3209A>T | |
7 | g.92200261T>C | CA456467831 | KRIT1 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.2025+12934A>G (n.2025+12934A>G) n.3132A>G c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.4165A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.1738A>G n.3557A>G n.4561A>G c.*2496A>G (n.*2496A>G) n.3508A>G n.4621A>G n.3993A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.3642A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.3831A>G n.4281+12934A>G n.2328A>G n.3209A>G | |
7 | g.92200261T>G | CA456467833 | KRIT1 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.2025+12934A>C (n.2025+12934A>C) n.3132A>C c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.4165A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.1738A>C n.3557A>C n.4561A>C c.*2496A>C (n.*2496A>C) n.3508A>C n.4621A>C n.3993A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.3642A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.3831A>C n.4281+12934A>C n.2328A>C n.3209A>C | |
7 | g.92200262A>C | CA456467834 | KRIT1 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.2025+12933T>G (n.2025+12933T>G) n.3131T>G c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.4164T>G c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.1737T>G n.3556T>G n.4560T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) n.3507T>G n.4620T>G n.3992T>G c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.3641T>G c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.3830T>G n.4281+12933T>G n.2327T>G n.3208T>G | |
7 | g.92200262A>G | CA456467835 | KRIT1 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.2025+12933T>C (n.2025+12933T>C) n.3131T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.4164T>C c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.1737T>C n.3556T>C n.4560T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) n.3507T>C n.4620T>C n.3992T>C c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.3641T>C c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.3830T>C n.4281+12933T>C n.2327T>C n.3208T>C | |
7 | g.92200262A>T | CA456467836 | KRIT1 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.2025+12933T>A (n.2025+12933T>A) n.3131T>A c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.4164T>A c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.1737T>A n.3556T>A n.4560T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) n.3507T>A n.4620T>A n.3992T>A c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.3641T>A c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.3830T>A n.4281+12933T>A n.2327T>A n.3208T>A | |
7 | g.92200263A>C | CA456467837 | KRIT1 | c.*473T>G (n.*473T>G) c.2025+12932T>G (n.2025+12932T>G) n.3130T>G c.*2191T>G (n.*2191T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) n.4163T>G c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.1736T>G n.3555T>G n.4559T>G c.*2494T>G (n.*2494T>G) n.3506T>G n.4619T>G n.3991T>G c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.3640T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.3829T>G n.4281+12932T>G n.2326T>G n.3207T>G | |
7 | g.92200263A>G | CA456467840 | KRIT1 | c.*473T>C (n.*473T>C) c.2025+12932T>C (n.2025+12932T>C) n.3130T>C c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) n.4163T>C c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.1736T>C n.3555T>C n.4559T>C c.*2494T>C (n.*2494T>C) n.3506T>C n.4619T>C n.3991T>C c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.3640T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.3829T>C n.4281+12932T>C n.2326T>C n.3207T>C | |
7 | g.92200263A>T | CA456467838 | KRIT1 | c.*473T>A (n.*473T>A) c.2025+12932T>A (n.2025+12932T>A) n.3130T>A c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*1947T>A (n.*1947T>A) n.4163T>A c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.1736T>A n.3555T>A n.4559T>A c.*2494T>A (n.*2494T>A) n.3506T>A n.4619T>A n.3991T>A c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) n.3640T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.3829T>A n.4281+12932T>A n.2326T>A n.3207T>A | |
7 | g.92200264T>A | CA456467842 | KRIT1 | c.*472A>T (n.*472A>T) c.2025+12931A>T (n.2025+12931A>T) n.3129A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) n.4162A>T c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.1735A>T n.3554A>T n.4558A>T c.*2493A>T (n.*2493A>T) n.3505A>T n.4618A>T n.3990A>T c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) n.3639A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.3828A>T n.4281+12931A>T n.2325A>T n.3206A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200264T>C | CA456467844 | KRIT1 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.2025+12931A>G (n.2025+12931A>G) n.3129A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.4162A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.1735A>G n.3554A>G n.4558A>G c.*2493A>G (n.*2493A>G) n.3505A>G n.4618A>G n.3990A>G c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) n.3639A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.3828A>G n.4281+12931A>G n.2325A>G n.3206A>G | |
7 | g.92200264T>G | CA456467845 | KRIT1 | c.*472A>C (n.*472A>C) c.2025+12931A>C (n.2025+12931A>C) n.3129A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) n.4162A>C c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.1735A>C n.3554A>C n.4558A>C c.*2493A>C (n.*2493A>C) n.3505A>C n.4618A>C n.3990A>C c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) n.3639A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.3828A>C n.4281+12931A>C n.2325A>C n.3206A>C | |
7 | g.92200265T>A | CA456467846 | KRIT1 | c.*471A>T (n.*471A>T) c.2025+12930A>T (n.2025+12930A>T) n.3128A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.4161A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.1734A>T n.3553A>T n.4557A>T c.*2492A>T (n.*2492A>T) n.3504A>T n.4617A>T n.3989A>T c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) n.3638A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.3827A>T n.4281+12930A>T n.2324A>T n.3205A>T | |
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7 | g.92200265T>G | CA456467848 | KRIT1 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.2025+12930A>C (n.2025+12930A>C) n.3128A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.4161A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.1734A>C n.3553A>C n.4557A>C c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.3504A>C n.4617A>C n.3989A>C c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) n.3638A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.3827A>C n.4281+12930A>C n.2324A>C n.3205A>C | |
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7 | g.92200266G>C | CA456467850 | KRIT1 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.2025+12929C>G (n.2025+12929C>G) n.3127C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1944C>G (n.*1944C>G) n.4160C>G c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.1733C>G n.3552C>G n.4556C>G c.*2491C>G (n.*2491C>G) n.3503C>G n.4616C>G n.3988C>G c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) n.3637C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.3826C>G n.4281+12929C>G n.2323C>G n.3204C>G | |
7 | g.92200266G>T | CA456467851 | KRIT1 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.2025+12929C>A (n.2025+12929C>A) n.3127C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.4160C>A c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.1733C>A n.3552C>A n.4556C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) n.3503C>A n.4616C>A n.3988C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.3637C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.3826C>A n.4281+12929C>A n.2323C>A n.3204C>A | |
7 | g.92200267G>A | CA456467852 | KRIT1 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.2025+12928C>T (n.2025+12928C>T) n.3126C>T c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.4159C>T c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.1732C>T n.3551C>T n.4555C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) n.3502C>T n.4615C>T n.3987C>T c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.3636C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.3825C>T n.4281+12928C>T n.2322C>T n.3203C>T | |
7 | g.92200267G>C | CA456467853 | KRIT1 | c.*469C>G (n.*469C>G) c.2025+12928C>G (n.2025+12928C>G) n.3126C>G c.*2187C>G (n.*2187C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.4159C>G c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.1732C>G n.3551C>G n.4555C>G c.*2490C>G (n.*2490C>G) n.3502C>G n.4615C>G n.3987C>G c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) n.3636C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.3825C>G n.4281+12928C>G n.2322C>G n.3203C>G | |
7 | g.92200267G>T | CA456467854 | KRIT1 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.2025+12928C>A (n.2025+12928C>A) n.3126C>A c.*2187C>A (n.*2187C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.4159C>A c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.1732C>A n.3551C>A n.4555C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) n.3502C>A n.4615C>A n.3987C>A c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) n.3636C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.3825C>A n.4281+12928C>A n.2322C>A n.3203C>A | |
7 | g.92200268T>A | CA456467855 | KRIT1 | c.*468A>T (n.*468A>T) c.2025+12927A>T (n.2025+12927A>T) n.3125A>T c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.4158A>T c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1731A>T n.3550A>T n.4554A>T c.*2489A>T (n.*2489A>T) n.3501A>T n.4614A>T n.3986A>T c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) n.3635A>T c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.3824A>T n.4281+12927A>T n.2321A>T n.3202A>T | |
7 | g.92200268T>C | CA456467857 | KRIT1 | c.*468A>G (n.*468A>G) c.2025+12927A>G (n.2025+12927A>G) n.3125A>G c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.4158A>G c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1731A>G n.3550A>G n.4554A>G c.*2489A>G (n.*2489A>G) n.3501A>G n.4614A>G n.3986A>G c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.3635A>G c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.3824A>G n.4281+12927A>G n.2321A>G n.3202A>G | |
7 | g.92200268T>G | CA456467856 | KRIT1 | c.*468A>C (n.*468A>C) c.2025+12927A>C (n.2025+12927A>C) n.3125A>C c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.4158A>C c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1731A>C n.3550A>C n.4554A>C c.*2489A>C (n.*2489A>C) n.3501A>C n.4614A>C n.3986A>C c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) n.3635A>C c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.3824A>C n.4281+12927A>C n.2321A>C n.3202A>C | |
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7 | g.92200271A>T | CA456467869 | KRIT1 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.2025+12924T>A (n.2025+12924T>A) n.3122T>A c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.4155T>A c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1728T>A n.3547T>A n.4551T>A c.*2486T>A (n.*2486T>A) n.3498T>A n.4611T>A n.3983T>A c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) n.3632T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.3821T>A n.4281+12924T>A n.2318T>A n.3199T>A | |
7 | g.92200272T>A | CA456467870 | KRIT1 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.2025+12923A>T (n.2025+12923A>T) n.3121A>T c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.4154A>T c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.1727A>T n.3546A>T n.4550A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) n.3497A>T n.4610A>T n.3982A>T c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.3631A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.3820A>T n.4281+12923A>T n.2317A>T n.3198A>T | |
7 | g.92200272T>C | CA456467871 | KRIT1 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.2025+12923A>G (n.2025+12923A>G) n.3121A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.4154A>G c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.1727A>G n.3546A>G n.4550A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) n.3497A>G n.4610A>G n.3982A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.3631A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.3820A>G n.4281+12923A>G n.2317A>G n.3198A>G | |
7 | g.92200272T>G | CA456467872 | KRIT1 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.2025+12923A>C (n.2025+12923A>C) n.3121A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.4154A>C c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.1727A>C n.3546A>C n.4550A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) n.3497A>C n.4610A>C n.3982A>C c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.3631A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.3820A>C n.4281+12923A>C n.2317A>C n.3198A>C | |
7 | g.92200273T>A | CA456467875 | KRIT1 | c.*463A>T (n.*463A>T) c.2025+12922A>T (n.2025+12922A>T) n.3120A>T c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.4153A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.1726A>T n.3545A>T n.4549A>T c.*2484A>T (n.*2484A>T) n.3496A>T n.4609A>T n.3981A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.3630A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.3819A>T n.4281+12922A>T n.2316A>T n.3197A>T | |
7 | g.92200273T>C | CA456467874 | KRIT1 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.2025+12922A>G (n.2025+12922A>G) n.3120A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.4153A>G c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.1726A>G n.3545A>G n.4549A>G c.*2484A>G (n.*2484A>G) n.3496A>G n.4609A>G n.3981A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.3630A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.3819A>G n.4281+12922A>G n.2316A>G n.3197A>G | |
7 | g.92200273T>G | CA456467873 | KRIT1 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.2025+12922A>C (n.2025+12922A>C) n.3120A>C c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.4153A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.1726A>C n.3545A>C n.4549A>C c.*2484A>C (n.*2484A>C) n.3496A>C n.4609A>C n.3981A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.3630A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.3819A>C n.4281+12922A>C n.2316A>C n.3197A>C | |
7 | g.92200274A>C | CA456467876 | KRIT1 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.2025+12921T>G (n.2025+12921T>G) n.3119T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.4152T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1725T>G n.3544T>G n.4548T>G c.*2483T>G (n.*2483T>G) n.3495T>G n.4608T>G n.3980T>G c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.3629T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.3818T>G n.4281+12921T>G n.2315T>G n.3196T>G | |
7 | g.92200274A>G | CA456467877 | KRIT1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.2025+12921T>C (n.2025+12921T>C) n.3119T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.4152T>C c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1725T>C n.3544T>C n.4548T>C c.*2483T>C (n.*2483T>C) n.3495T>C n.4608T>C n.3980T>C c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.3629T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.3818T>C n.4281+12921T>C n.2315T>C n.3196T>C | |
7 | g.92200274A>T | CA456467878 | KRIT1 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.2025+12921T>A (n.2025+12921T>A) n.3119T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.4152T>A c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1725T>A n.3544T>A n.4548T>A c.*2483T>A (n.*2483T>A) n.3495T>A n.4608T>A n.3980T>A c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) n.3629T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.3818T>A n.4281+12921T>A n.2315T>A n.3196T>A | |
7 | g.92200275C>A | CA456467879 | KRIT1 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.2025+12920G>T (n.2025+12920G>T) n.3118G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) n.4151G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.1724G>T n.3543G>T n.4547G>T c.*2482G>T (n.*2482G>T) n.3494G>T n.4607G>T n.3979G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.3628G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3817G>T n.4281+12920G>T n.2314G>T n.3195G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200275C>G | CA456467881 | KRIT1 | c.*461G>C (n.*461G>C) c.2025+12920G>C (n.2025+12920G>C) n.3118G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1935G>C (n.*1935G>C) n.4151G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.1724G>C n.3543G>C n.4547G>C c.*2482G>C (n.*2482G>C) n.3494G>C n.4607G>C n.3979G>C c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.3628G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.3817G>C n.4281+12920G>C n.2314G>C n.3195G>C | |
7 | g.92200275C>T | CA456467882 | KRIT1 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.2025+12920G>A (n.2025+12920G>A) n.3118G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) n.4151G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.1724G>A n.3543G>A n.4547G>A c.*2482G>A (n.*2482G>A) n.3494G>A n.4607G>A n.3979G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.3628G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3817G>A n.4281+12920G>A n.2314G>A n.3195G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200276A>C | CA456467883 | KRIT1 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.2025+12919T>G (n.2025+12919T>G) n.3117T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.4150T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.1723T>G n.3542T>G n.4546T>G c.*2481T>G (n.*2481T>G) n.3493T>G n.4606T>G n.3978T>G c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) n.3627T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.3816T>G n.4281+12919T>G n.2313T>G n.3194T>G | |
7 | g.92200276A>G | CA456467884 | KRIT1 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.2025+12919T>C (n.2025+12919T>C) n.3117T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.4150T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.1723T>C n.3542T>C n.4546T>C c.*2481T>C (n.*2481T>C) n.3493T>C n.4606T>C n.3978T>C c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) n.3627T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.3816T>C n.4281+12919T>C n.2313T>C n.3194T>C | |
7 | g.92200276A>T | CA456467885 | KRIT1 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.2025+12919T>A (n.2025+12919T>A) n.3117T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.4150T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*1860T>A (n.*1860T>A) n.1723T>A n.3542T>A n.4546T>A c.*2481T>A (n.*2481T>A) n.3493T>A n.4606T>A n.3978T>A c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) n.3627T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.3816T>A n.4281+12919T>A n.2313T>A n.3194T>A | |
7 | g.92200277C>A | CA456467886 | KRIT1 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.2025+12918G>T (n.2025+12918G>T) n.3116G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.4149G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.1722G>T n.3541G>T n.4545G>T c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.3492G>T n.4605G>T n.3977G>T c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.3626G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.3815G>T n.4281+12918G>T n.2312G>T n.3193G>T | |
7 | g.92200277C>G | CA456467887 | KRIT1 | c.*459G>C (n.*459G>C) c.2025+12918G>C (n.2025+12918G>C) n.3116G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.4149G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.1722G>C n.3541G>C n.4545G>C c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.3492G>C n.4605G>C n.3977G>C c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*2033G>C (n.*2033G>C) n.3626G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.3815G>C n.4281+12918G>C n.2312G>C n.3193G>C | |
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7 | g.92200278A>C | CA456467890 | KRIT1 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.2025+12917T>G (n.2025+12917T>G) n.3115T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.4148T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1721T>G n.3540T>G n.4544T>G c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.3491T>G n.4604T>G n.3976T>G c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.3625T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.3814T>G n.4281+12917T>G n.2311T>G n.3192T>G | |
7 | g.92200278A>G | CA456467892 | KRIT1 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.2025+12917T>C (n.2025+12917T>C) n.3115T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.4148T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1721T>C n.3540T>C n.4544T>C c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.3491T>C n.4604T>C n.3976T>C c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.3625T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.3814T>C n.4281+12917T>C n.2311T>C n.3192T>C | |
7 | g.92200278A>T | CA456467891 | KRIT1 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.2025+12917T>A (n.2025+12917T>A) n.3115T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.4148T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1721T>A n.3540T>A n.4544T>A c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.3491T>A n.4604T>A n.3976T>A c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.3625T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.3814T>A n.4281+12917T>A n.2311T>A n.3192T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200279C>A | CA456467893 | KRIT1 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.2025+12916G>T (n.2025+12916G>T) n.3114G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.4147G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.1720G>T n.3539G>T n.4543G>T c.*2478G>T (n.*2478G>T) n.3490G>T n.4603G>T n.3975G>T c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.3624G>T c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.3813G>T n.4281+12916G>T n.2310G>T n.3191G>T | |
7 | g.92200279C>G | CA456467895 | KRIT1 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.2025+12916G>C (n.2025+12916G>C) n.3114G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.4147G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.1720G>C n.3539G>C n.4543G>C c.*2478G>C (n.*2478G>C) n.3490G>C n.4603G>C n.3975G>C c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.3624G>C c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.3813G>C n.4281+12916G>C n.2310G>C n.3191G>C | |
7 | g.92200279C>T | CA456467894 | KRIT1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.2025+12916G>A (n.2025+12916G>A) n.3114G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.4147G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.1720G>A n.3539G>A n.4543G>A c.*2478G>A (n.*2478G>A) n.3490G>A n.4603G>A n.3975G>A c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.3624G>A c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.3813G>A n.4281+12916G>A n.2310G>A n.3191G>A | |
7 | g.92200280C>A | CA456467896 | KRIT1 | c.*456G>T (n.*456G>T) c.2025+12915G>T (n.2025+12915G>T) n.3113G>T c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) n.4146G>T c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.1719G>T n.3538G>T n.4542G>T c.*2477G>T (n.*2477G>T) n.3489G>T n.4602G>T n.3974G>T c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.3623G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.3812G>T n.4281+12915G>T n.2309G>T n.3190G>T | |
7 | g.92200280C= | CA1725810144 | KRIT1 | c.*456G= (n.*456G=) c.2025+12915G= (n.2025+12915G=) n.3113G= c.*2174G= (n.*2174G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*1930G= (n.*1930G=) n.4146G= c.*2176G= (n.*2176G=) c.*1856G= (n.*1856G=) n.1719G= n.3538G= n.4542G= c.*2477G= (n.*2477G=) n.3489G= n.4602G= n.3974G= c.*2302G= (n.*2302G=) c.*2030G= (n.*2030G=) n.3623G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.3812G= n.4281+12915G= n.2309G= n.3190G= | |
7 | g.92200280C>G | CA456467897 | KRIT1 | c.*456G>C (n.*456G>C) c.2025+12915G>C (n.2025+12915G>C) n.3113G>C c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) n.4146G>C c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.1719G>C n.3538G>C n.4542G>C c.*2477G>C (n.*2477G>C) n.3489G>C n.4602G>C n.3974G>C c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.*2030G>C (n.*2030G>C) n.3623G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.3812G>C n.4281+12915G>C n.2309G>C n.3190G>C | |
7 | g.92200280C>T | CA456467898 | KRIT1 | c.*456G>A (n.*456G>A) c.2025+12915G>A (n.2025+12915G>A) n.3113G>A c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) n.4146G>A c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.1719G>A n.3538G>A n.4542G>A c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.3489G>A n.4602G>A n.3974G>A c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) n.3623G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.3812G>A n.4281+12915G>A n.2309G>A n.3190G>A | dbSNP |
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7 | g.92200281A>G | CA456467900 | KRIT1 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.2025+12914T>C (n.2025+12914T>C) n.3112T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.4145T>C c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1718T>C n.3537T>C n.4541T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) n.3488T>C n.4601T>C n.3973T>C c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.3622T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.3811T>C n.4281+12914T>C n.2308T>C n.3189T>C | |
7 | g.92200281A>T | CA456467901 | KRIT1 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.2025+12914T>A (n.2025+12914T>A) n.3112T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.4145T>A c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1718T>A n.3537T>A n.4541T>A c.*2476T>A (n.*2476T>A) n.3488T>A n.4601T>A n.3973T>A c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.3622T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.3811T>A n.4281+12914T>A n.2308T>A n.3189T>A | |
7 | g.92200282A>C | CA456467902 | KRIT1 | c.*454T>G (n.*454T>G) c.2025+12913T>G (n.2025+12913T>G) n.3111T>G c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.4144T>G c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1717T>G n.3536T>G n.4540T>G c.*2475T>G (n.*2475T>G) n.3487T>G n.4600T>G n.3972T>G c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) n.3621T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.3810T>G n.4281+12913T>G n.2307T>G n.3188T>G | |
7 | g.92200282A>G | CA456467903 | KRIT1 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.2025+12913T>C (n.2025+12913T>C) n.3111T>C c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.4144T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1717T>C n.3536T>C n.4540T>C c.*2475T>C (n.*2475T>C) n.3487T>C n.4600T>C n.3972T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.3621T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.3810T>C n.4281+12913T>C n.2307T>C n.3188T>C | |
7 | g.92200282A>T | CA456467905 | KRIT1 | c.*454T>A (n.*454T>A) c.2025+12913T>A (n.2025+12913T>A) n.3111T>A c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.4144T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1717T>A n.3536T>A n.4540T>A c.*2475T>A (n.*2475T>A) n.3487T>A n.4600T>A n.3972T>A c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.3621T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.3810T>A n.4281+12913T>A n.2307T>A n.3188T>A | |
7 | g.92200283A>C | CA456467907 | KRIT1 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.2025+12912T>G (n.2025+12912T>G) n.3110T>G c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.4143T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.1716T>G n.3535T>G n.4539T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) n.3486T>G n.4599T>G n.3971T>G c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.3620T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.3809T>G n.4281+12912T>G n.2306T>G n.3187T>G | |
7 | g.92200283A>G | CA456467908 | KRIT1 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.2025+12912T>C (n.2025+12912T>C) n.3110T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.4143T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.1716T>C n.3535T>C n.4539T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) n.3486T>C n.4599T>C n.3971T>C c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.3620T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.3809T>C n.4281+12912T>C n.2306T>C n.3187T>C | |
7 | g.92200283A>T | CA456467909 | KRIT1 | c.*453T>A (n.*453T>A) c.2025+12912T>A (n.2025+12912T>A) n.3110T>A c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.4143T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.1716T>A n.3535T>A n.4539T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) n.3486T>A n.4599T>A n.3971T>A c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.3620T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.3809T>A n.4281+12912T>A n.2306T>A n.3187T>A | |
7 | g.92200284C>A | CA456467910 | KRIT1 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.2025+12911G>T (n.2025+12911G>T) n.3109G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.4142G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1715G>T n.3534G>T n.4538G>T c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.3485G>T n.4598G>T n.3970G>T c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.3619G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3808G>T n.4281+12911G>T n.2305G>T n.3186G>T | |
7 | g.92200284C>G | CA456467912 | KRIT1 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.2025+12911G>C (n.2025+12911G>C) n.3109G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.4142G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1715G>C n.3534G>C n.4538G>C c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.3485G>C n.4598G>C n.3970G>C c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.3619G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.3808G>C n.4281+12911G>C n.2305G>C n.3186G>C | |
7 | g.92200284C>T | CA456467911 | KRIT1 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.2025+12911G>A (n.2025+12911G>A) n.3109G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.4142G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1715G>A n.3534G>A n.4538G>A c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.3485G>A n.4598G>A n.3970G>A c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.3619G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.3808G>A n.4281+12911G>A n.2305G>A n.3186G>A | |
7 | g.92200285A= | CA1725810149 | KRIT1 | c.*451T= (n.*451T=) c.2025+12910T= (n.2025+12910T=) n.3108T= c.*2169T= (n.*2169T=) c.*697T= (n.*697T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.4141T= c.*2171T= (n.*2171T=) c.*1851T= (n.*1851T=) n.1714T= n.3533T= n.4537T= c.*2472T= (n.*2472T=) n.3484T= n.4597T= n.3969T= c.*2297T= (n.*2297T=) c.*2025T= (n.*2025T=) n.3618T= c.*1836T= (n.*1836T=) n.3807T= n.4281+12910T= n.2304T= n.3185T= | |
7 | g.92200285A>C | CA456467913 | KRIT1 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.2025+12910T>G (n.2025+12910T>G) n.3108T>G c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.4141T>G c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.1714T>G n.3533T>G n.4537T>G c.*2472T>G (n.*2472T>G) n.3484T>G n.4597T>G n.3969T>G c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) n.3618T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.3807T>G n.4281+12910T>G n.2304T>G n.3185T>G | |
7 | g.92200285A>G | CA10629613 | KRIT1 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.2025+12910T>C (n.2025+12910T>C) n.3108T>C c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.4141T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.1714T>C n.3533T>C n.4537T>C c.*2472T>C (n.*2472T>C) n.3484T>C n.4597T>C n.3969T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.3618T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.3807T>C n.4281+12910T>C n.2304T>C n.3185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200285A>T | CA456467914 | KRIT1 | c.*451T>A (n.*451T>A) c.2025+12910T>A (n.2025+12910T>A) n.3108T>A c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.4141T>A c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.1714T>A n.3533T>A n.4537T>A c.*2472T>A (n.*2472T>A) n.3484T>A n.4597T>A n.3969T>A c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) n.3618T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.3807T>A n.4281+12910T>A n.2304T>A n.3185T>A | |
7 | g.92200286T>A | CA456467915 | KRIT1 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.2025+12909A>T (n.2025+12909A>T) n.3107A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.4140A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1713A>T n.3532A>T n.4536A>T c.*2471A>T (n.*2471A>T) n.3483A>T n.4596A>T n.3968A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.3617A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.3806A>T n.4281+12909A>T n.2303A>T n.3184A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92200286T>C | CA456467916 | KRIT1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.2025+12909A>G (n.2025+12909A>G) n.3107A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.4140A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1713A>G n.3532A>G n.4536A>G c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.3483A>G n.4596A>G n.3968A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.3617A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.3806A>G n.4281+12909A>G n.2303A>G n.3184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200286T>G | CA456467917 | KRIT1 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.2025+12909A>C (n.2025+12909A>C) n.3107A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.4140A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1713A>C n.3532A>C n.4536A>C c.*2471A>C (n.*2471A>C) n.3483A>C n.4596A>C n.3968A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.3617A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.3806A>C n.4281+12909A>C n.2303A>C n.3184A>C | |
7 | g.92200286T= | CA1725810159 | KRIT1 | c.*450A= (n.*450A=) c.2025+12909A= (n.2025+12909A=) n.3107A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*1924A= (n.*1924A=) n.4140A= c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1850A= (n.*1850A=) n.1713A= n.3532A= n.4536A= c.*2471A= (n.*2471A=) n.3483A= n.4596A= n.3968A= c.*2296A= (n.*2296A=) c.*2024A= (n.*2024A=) n.3617A= c.*1835A= (n.*1835A=) n.3806A= n.4281+12909A= n.2303A= n.3184A= | |
7 | g.92200286dup | CA843829086 | KRIT1 | c.*450dup (n.*450dup) c.2025+12909dup (n.2025+12909dup) n.3107dup c.*2168dup (n.*2168dup) c.*696dup (n.*696dup) c.*1924dup (n.*1924dup) n.4140dup c.*2170dup (n.*2170dup) c.*1850dup (n.*1850dup) n.1713dup n.3532dup n.4536dup c.*2471dup (n.*2471dup) n.3483dup n.4596dup n.3968dup c.*2296dup (n.*2296dup) c.*2024dup (n.*2024dup) n.3617dup c.*1835dup (n.*1835dup) n.3806dup n.4281+12909dup n.2303dup n.3184dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200286_92200287delinsTA | CA1725810163 | KRIT1 | c.*449_*450delinsTA (n.*449_*450delinsTA) c.2025+12908_2025+12909delinsTA (n.2025+12908_2025+12909delinsTA) n.3106_3107delinsTA c.*2167_*2168delinsTA (n.*2167_*2168delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*1923_*1924delinsTA (n.*1923_*1924delinsTA) n.4139_4140delinsTA c.*2169_*2170delinsTA (n.*2169_*2170delinsTA) c.*1849_*1850delinsTA (n.*1849_*1850delinsTA) n.1712_1713delinsTA n.3531_3532delinsTA n.4535_4536delinsTA c.*2470_*2471delinsTA (n.*2470_*2471delinsTA) n.3482_3483delinsTA n.4595_4596delinsTA n.3967_3968delinsTA c.*2295_*2296delinsTA (n.*2295_*2296delinsTA) c.*2023_*2024delinsTA (n.*2023_*2024delinsTA) n.3616_3617delinsTA c.*1834_*1835delinsTA (n.*1834_*1835delinsTA) n.3805_3806delinsTA n.4281+12908_4281+12909delinsTA n.2302_2303delinsTA n.3183_3184delinsTA | |
7 | g.92200287A>C | CA456467918 | KRIT1 | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2025+12908T>G (n.2025+12908T>G) n.3106T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.4139T>G c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1712T>G n.3531T>G n.4535T>G c.*2470T>G (n.*2470T>G) n.3482T>G n.4595T>G n.3967T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.3616T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.3805T>G n.4281+12908T>G n.2302T>G n.3183T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200287A>G | CA456467919 | KRIT1 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2025+12908T>C (n.2025+12908T>C) n.3106T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.4139T>C c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1712T>C n.3531T>C n.4535T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) n.3482T>C n.4595T>C n.3967T>C c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.3616T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.3805T>C n.4281+12908T>C n.2302T>C n.3183T>C | |
7 | g.92200287A>T | CA456467920 | KRIT1 | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2025+12908T>A (n.2025+12908T>A) n.3106T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.4139T>A c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1712T>A n.3531T>A n.4535T>A c.*2470T>A (n.*2470T>A) n.3482T>A n.4595T>A n.3967T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.3616T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.3805T>A n.4281+12908T>A n.2302T>A n.3183T>A | |
7 | g.92200288del | CA1725810166 | KRIT1 | c.*449del (n.*449del) c.2025+12908del (n.2025+12908del) n.3106del c.*2167del (n.*2167del) c.*695del (n.*695del) c.*1923del (n.*1923del) n.4139del c.*2169del (n.*2169del) c.*1849del (n.*1849del) n.1712del n.3531del n.4535del c.*2470del (n.*2470del) n.3482del n.4595del n.3967del c.*2295del (n.*2295del) c.*2023del (n.*2023del) n.3616del c.*1834del (n.*1834del) n.3805del n.4281+12908del n.2302del n.3183del | dbSNP |
7 | g.92200288A>C | CA456467923 | KRIT1 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.2025+12907T>G (n.2025+12907T>G) n.3105T>G c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.4138T>G c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) n.1711T>G n.3530T>G n.4534T>G c.*2469T>G (n.*2469T>G) n.3481T>G n.4594T>G n.3966T>G c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.3615T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.3804T>G n.4281+12907T>G n.2301T>G n.3182T>G | |
7 | g.92200288A>G | CA456467924 | KRIT1 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.2025+12907T>C (n.2025+12907T>C) n.3105T>C c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.4138T>C c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) n.1711T>C n.3530T>C n.4534T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) n.3481T>C n.4594T>C n.3966T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.3615T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.3804T>C n.4281+12907T>C n.2301T>C n.3182T>C | |
7 | g.92200288A>T | CA456467921 | KRIT1 | c.*448T>A (n.*448T>A) c.2025+12907T>A (n.2025+12907T>A) n.3105T>A c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) n.4138T>A c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) n.1711T>A n.3530T>A n.4534T>A c.*2469T>A (n.*2469T>A) n.3481T>A n.4594T>A n.3966T>A c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.3615T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.3804T>A n.4281+12907T>A n.2301T>A n.3182T>A | |
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7 | g.92200289G>C | CA456467926 | KRIT1 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.2025+12906C>G (n.2025+12906C>G) n.3104C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.4137C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.1710C>G n.3529C>G n.4533C>G c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.3480C>G n.4593C>G n.3965C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) n.3614C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3803C>G n.4281+12906C>G n.2300C>G n.3181C>G | |
7 | g.92200289G>T | CA456467927 | KRIT1 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.2025+12906C>A (n.2025+12906C>A) n.3104C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.4137C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.1710C>A n.3529C>A n.4533C>A c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.3480C>A n.4593C>A n.3965C>A c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.3614C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3803C>A n.4281+12906C>A n.2300C>A n.3181C>A | |
7 | g.92200290T>A | CA456467928 | KRIT1 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2025+12905A>T (n.2025+12905A>T) n.3103A>T c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.4136A>T c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1709A>T n.3528A>T n.4532A>T c.*2467A>T (n.*2467A>T) n.3479A>T n.4592A>T n.3964A>T c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.3613A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.3802A>T n.4281+12905A>T n.2299A>T n.3180A>T | |
7 | g.92200290T>C | CA456467929 | KRIT1 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2025+12905A>G (n.2025+12905A>G) n.3103A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.4136A>G c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1709A>G n.3528A>G n.4532A>G c.*2467A>G (n.*2467A>G) n.3479A>G n.4592A>G n.3964A>G c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.3613A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3802A>G n.4281+12905A>G n.2299A>G n.3180A>G | |
7 | g.92200290T>G | CA456467930 | KRIT1 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2025+12905A>C (n.2025+12905A>C) n.3103A>C c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.4136A>C c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1709A>C n.3528A>C n.4532A>C c.*2467A>C (n.*2467A>C) n.3479A>C n.4592A>C n.3964A>C c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.3613A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.3802A>C n.4281+12905A>C n.2299A>C n.3180A>C | |
7 | g.92200291A= | CA1725810170 | KRIT1 | c.*445T= (n.*445T=) c.2025+12904T= (n.2025+12904T=) n.3102T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*1919T= (n.*1919T=) n.4135T= c.*2165T= (n.*2165T=) c.*1845T= (n.*1845T=) n.1708T= n.3527T= n.4531T= c.*2466T= (n.*2466T=) n.3478T= n.4591T= n.3963T= c.*2291T= (n.*2291T=) c.*2019T= (n.*2019T=) n.3612T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.3801T= n.4281+12904T= n.2298T= n.3179T= | |
7 | g.92200291A>C | CA456467931 | KRIT1 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.2025+12904T>G (n.2025+12904T>G) n.3102T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.4135T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.1708T>G n.3527T>G n.4531T>G c.*2466T>G (n.*2466T>G) n.3478T>G n.4591T>G n.3963T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) n.3612T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.3801T>G n.4281+12904T>G n.2298T>G n.3179T>G | |
7 | g.92200291A>G | CA456467932 | KRIT1 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.2025+12904T>C (n.2025+12904T>C) n.3102T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.4135T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.1708T>C n.3527T>C n.4531T>C c.*2466T>C (n.*2466T>C) n.3478T>C n.4591T>C n.3963T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) n.3612T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.3801T>C n.4281+12904T>C n.2298T>C n.3179T>C | |
7 | g.92200291A>T | CA161929202 | KRIT1 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.2025+12904T>A (n.2025+12904T>A) n.3102T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.4135T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.1708T>A n.3527T>A n.4531T>A c.*2466T>A (n.*2466T>A) n.3478T>A n.4591T>A n.3963T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) n.3612T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.3801T>A n.4281+12904T>A n.2298T>A n.3179T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200292C>A | CA456467933 | KRIT1 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.2025+12903G>T (n.2025+12903G>T) n.3101G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.4134G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.1707G>T n.3526G>T n.4530G>T c.*2465G>T (n.*2465G>T) n.3477G>T n.4590G>T n.3962G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.3611G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.3800G>T n.4281+12903G>T n.2297G>T n.3178G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200292C>G | CA456467934 | KRIT1 | c.*444G>C (n.*444G>C) c.2025+12903G>C (n.2025+12903G>C) n.3101G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.4134G>C c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.1707G>C n.3526G>C n.4530G>C c.*2465G>C (n.*2465G>C) n.3477G>C n.4590G>C n.3962G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.3611G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.3800G>C n.4281+12903G>C n.2297G>C n.3178G>C | |
7 | g.92200292C>T | CA456467935 | KRIT1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.2025+12903G>A (n.2025+12903G>A) n.3101G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.4134G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.1707G>A n.3526G>A n.4530G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) n.3477G>A n.4590G>A n.3962G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.3611G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.3800G>A n.4281+12903G>A n.2297G>A n.3178G>A | |
7 | g.92200293A>C | CA456467938 | KRIT1 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.2025+12902T>G (n.2025+12902T>G) n.3100T>G c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.4133T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.1706T>G n.3525T>G n.4529T>G c.*2464T>G (n.*2464T>G) n.3476T>G n.4589T>G n.3961T>G c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.3610T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.3799T>G n.4281+12902T>G n.2296T>G n.3177T>G | |
7 | g.92200293A>G | CA456467936 | KRIT1 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.2025+12902T>C (n.2025+12902T>C) n.3100T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.4133T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.1706T>C n.3525T>C n.4529T>C c.*2464T>C (n.*2464T>C) n.3476T>C n.4589T>C n.3961T>C c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.3610T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.3799T>C n.4281+12902T>C n.2296T>C n.3177T>C | |
7 | g.92200293A>T | CA456467937 | KRIT1 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.2025+12902T>A (n.2025+12902T>A) n.3100T>A c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.4133T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.1706T>A n.3525T>A n.4529T>A c.*2464T>A (n.*2464T>A) n.3476T>A n.4589T>A n.3961T>A c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.*2017T>A (n.*2017T>A) n.3610T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.3799T>A n.4281+12902T>A n.2296T>A n.3177T>A | |
7 | g.92200294G>A | CA456467939 | KRIT1 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.2025+12901C>T (n.2025+12901C>T) n.3099C>T c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.4132C>T c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1705C>T n.3524C>T n.4528C>T c.*2463C>T (n.*2463C>T) n.3475C>T n.4588C>T n.3960C>T c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.3609C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.3798C>T n.4281+12901C>T n.2295C>T n.3176C>T | |
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7 | g.92200294G>T | CA456467941 | KRIT1 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.2025+12901C>A (n.2025+12901C>A) n.3099C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.4132C>A c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1705C>A n.3524C>A n.4528C>A c.*2463C>A (n.*2463C>A) n.3475C>A n.4588C>A n.3960C>A c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.3609C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.3798C>A n.4281+12901C>A n.2295C>A n.3176C>A | |
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7 | g.92200296T>C | CA456467946 | KRIT1 | c.*440A>G (n.*440A>G) c.2025+12899A>G (n.2025+12899A>G) n.3097A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.4130A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1703A>G n.3522A>G n.4526A>G c.*2461A>G (n.*2461A>G) n.3473A>G n.4586A>G n.3958A>G c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.3607A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.3796A>G n.4281+12899A>G n.2293A>G n.3174A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92200297T>A | CA456467948 | KRIT1 | c.*439A>T (n.*439A>T) c.2025+12898A>T (n.2025+12898A>T) n.3096A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.4129A>T c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.1702A>T n.3521A>T n.4525A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) n.3472A>T n.4585A>T n.3957A>T c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.3606A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.3795A>T n.4281+12898A>T n.2292A>T n.3173A>T | |
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7 | g.92200298C>A | CA456467953 | KRIT1 | c.*438G>T (n.*438G>T) c.2025+12897G>T (n.2025+12897G>T) n.3095G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.4128G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.1701G>T n.3520G>T n.4524G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) n.3471G>T n.4584G>T n.3956G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.3605G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.3794G>T n.4281+12897G>T n.2291G>T n.3172G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200298C>G | CA456467952 | KRIT1 | c.*438G>C (n.*438G>C) c.2025+12897G>C (n.2025+12897G>C) n.3095G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.4128G>C c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.1701G>C n.3520G>C n.4524G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) n.3471G>C n.4584G>C n.3956G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.3605G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.3794G>C n.4281+12897G>C n.2291G>C n.3172G>C | |
7 | g.92200298C>T | CA456467951 | KRIT1 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.2025+12897G>A (n.2025+12897G>A) n.3095G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.4128G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.1701G>A n.3520G>A n.4524G>A c.*2459G>A (n.*2459G>A) n.3471G>A n.4584G>A n.3956G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.3605G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.3794G>A n.4281+12897G>A n.2291G>A n.3172G>A | |
7 | g.92200299T>A | CA456467954 | KRIT1 | c.*437A>T (n.*437A>T) c.2025+12896A>T (n.2025+12896A>T) n.3094A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.4127A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) n.1700A>T n.3519A>T n.4523A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.3470A>T n.4583A>T n.3955A>T c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) n.3604A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.3793A>T n.4281+12896A>T n.2290A>T n.3171A>T | |
7 | g.92200299T>C | CA456467956 | KRIT1 | c.*437A>G (n.*437A>G) c.2025+12896A>G (n.2025+12896A>G) n.3094A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.4127A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) n.1700A>G n.3519A>G n.4523A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.3470A>G n.4583A>G n.3955A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.3604A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.3793A>G n.4281+12896A>G n.2290A>G n.3171A>G | |
7 | g.92200299T>G | CA456467955 | KRIT1 | c.*437A>C (n.*437A>C) c.2025+12896A>C (n.2025+12896A>C) n.3094A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.4127A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) n.1700A>C n.3519A>C n.4523A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.3470A>C n.4583A>C n.3955A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) n.3604A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.3793A>C n.4281+12896A>C n.2290A>C n.3171A>C | |
7 | g.92200300G>A | CA10629587 | KRIT1 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.2025+12895C>T (n.2025+12895C>T) n.3093C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.4126C>T c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.1699C>T n.3518C>T n.4522C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.3469C>T n.4582C>T n.3954C>T c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) n.3603C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.3792C>T n.4281+12895C>T n.2289C>T n.3170C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92200300G= | CA1725810172 | KRIT1 | c.*436C= (n.*436C=) c.2025+12895C= (n.2025+12895C=) n.3093C= c.*2154C= (n.*2154C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.4126C= c.*2156C= (n.*2156C=) c.*1836C= (n.*1836C=) n.1699C= n.3518C= n.4522C= c.*2457C= (n.*2457C=) n.3469C= n.4582C= n.3954C= c.*2282C= (n.*2282C=) c.*2010C= (n.*2010C=) n.3603C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.3792C= n.4281+12895C= n.2289C= n.3170C= | |
7 | g.92200300G>T | CA456467958 | KRIT1 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.2025+12895C>A (n.2025+12895C>A) n.3093C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.4126C>A c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.1699C>A n.3518C>A n.4522C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.3469C>A n.4582C>A n.3954C>A c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) n.3603C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.3792C>A n.4281+12895C>A n.2289C>A n.3170C>A | |
7 | g.92200301T>A | CA456467960 | KRIT1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.2025+12894A>T (n.2025+12894A>T) n.3092A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.4125A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1698A>T n.3517A>T n.4521A>T c.*2456A>T (n.*2456A>T) n.3468A>T n.4581A>T n.3953A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) n.3602A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.3791A>T n.4281+12894A>T n.2288A>T n.3169A>T | |
7 | g.92200301T>C | CA456467961 | KRIT1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.2025+12894A>G (n.2025+12894A>G) n.3092A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.4125A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1698A>G n.3517A>G n.4521A>G c.*2456A>G (n.*2456A>G) n.3468A>G n.4581A>G n.3953A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.3602A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.3791A>G n.4281+12894A>G n.2288A>G n.3169A>G | |
7 | g.92200301T>G | CA456467962 | KRIT1 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.2025+12894A>C (n.2025+12894A>C) n.3092A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.4125A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1698A>C n.3517A>C n.4521A>C c.*2456A>C (n.*2456A>C) n.3468A>C n.4581A>C n.3953A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) n.3602A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.3791A>C n.4281+12894A>C n.2288A>C n.3169A>C | |
7 | g.92200301_92200309delinsTACAATGTA | CA1725810175 | KRIT1 | c.*427_*435delinsTACATTGTA (n.*427_*435delinsTACATTGTA) c.2025+12886_2025+12894delinsTACATTGTA (n.2025+12886_2025+12894delinsTACATTGTA) n.3084_3092delinsTACATTGTA c.*2145_*2153delinsTACATTGTA (n.*2145_*2153delinsTACATTGTA) c.*673_*681delinsTACATTGTA (n.*673_*681delinsTACATTGTA) c.*1901_*1909delinsTACATTGTA (n.*1901_*1909delinsTACATTGTA) n.4117_4125delinsTACATTGTA c.*2147_*2155delinsTACATTGTA (n.*2147_*2155delinsTACATTGTA) c.*1827_*1835delinsTACATTGTA (n.*1827_*1835delinsTACATTGTA) n.1690_1698delinsTACATTGTA n.3509_3517delinsTACATTGTA n.4513_4521delinsTACATTGTA c.*2448_*2456delinsTACATTGTA (n.*2448_*2456delinsTACATTGTA) n.3460_3468delinsTACATTGTA n.4573_4581delinsTACATTGTA n.3945_3953delinsTACATTGTA c.*2273_*2281delinsTACATTGTA (n.*2273_*2281delinsTACATTGTA) c.*2001_*2009delinsTACATTGTA (n.*2001_*2009delinsTACATTGTA) n.3594_3602delinsTACATTGTA c.*1812_*1820delinsTACATTGTA (n.*1812_*1820delinsTACATTGTA) n.3783_3791delinsTACATTGTA n.4281+12886_4281+12894delinsTACATTGTA n.2280_2288delinsTACATTGTA n.3161_3169delinsTACATTGTA | |
7 | g.92200302A>C | CA456467963 | KRIT1 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.2025+12893T>G (n.2025+12893T>G) n.3091T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.4124T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.1697T>G n.3516T>G n.4520T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) n.3467T>G n.4580T>G n.3952T>G c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.3601T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.3790T>G n.4281+12893T>G n.2287T>G n.3168T>G | |
7 | g.92200302A>G | CA456467964 | KRIT1 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.2025+12893T>C (n.2025+12893T>C) n.3091T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.4124T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.1697T>C n.3516T>C n.4520T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) n.3467T>C n.4580T>C n.3952T>C c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.3601T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.3790T>C n.4281+12893T>C n.2287T>C n.3168T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200302A>T | CA456467965 | KRIT1 | c.*434T>A (n.*434T>A) c.2025+12893T>A (n.2025+12893T>A) n.3091T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.4124T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.1697T>A n.3516T>A n.4520T>A c.*2455T>A (n.*2455T>A) n.3467T>A n.4580T>A n.3952T>A c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.3601T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.3790T>A n.4281+12893T>A n.2287T>A n.3168T>A | |
7 | g.92200303_92200310del | CA1104461594 | KRIT1 | c.*427_*434del (n.*427_*434del) c.2025+12886_2025+12893del (n.2025+12886_2025+12893del) n.3084_3091del c.*2145_*2152del (n.*2145_*2152del) c.*673_*680del (n.*673_*680del) c.*1901_*1908del (n.*1901_*1908del) n.4117_4124del c.*2147_*2154del (n.*2147_*2154del) c.*1827_*1834del (n.*1827_*1834del) n.1690_1697del n.3509_3516del n.4513_4520del c.*2448_*2455del (n.*2448_*2455del) n.3460_3467del n.4573_4580del n.3945_3952del c.*2273_*2280del (n.*2273_*2280del) c.*2001_*2008del (n.*2001_*2008del) n.3594_3601del c.*1812_*1819del (n.*1812_*1819del) n.3783_3790del n.4281+12886_4281+12893del n.2280_2287del n.3161_3168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200303C>A | CA456467966 | KRIT1 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.2025+12892G>T (n.2025+12892G>T) n.3090G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.4123G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1696G>T n.3515G>T n.4519G>T c.*2454G>T (n.*2454G>T) n.3466G>T n.4579G>T n.3951G>T c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.3600G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.3789G>T n.4281+12892G>T n.2286G>T n.3167G>T | dbSNP |
7 | g.92200303C= | CA1725810180 | KRIT1 | c.*433G= (n.*433G=) c.2025+12892G= (n.2025+12892G=) n.3090G= c.*2151G= (n.*2151G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.4123G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1696G= n.3515G= n.4519G= c.*2454G= (n.*2454G=) n.3466G= n.4579G= n.3951G= c.*2279G= (n.*2279G=) c.*2007G= (n.*2007G=) n.3600G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.3789G= n.4281+12892G= n.2286G= n.3167G= | |
7 | g.92200303C>G | CA456467967 | KRIT1 | c.*433G>C (n.*433G>C) c.2025+12892G>C (n.2025+12892G>C) n.3090G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.4123G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1696G>C n.3515G>C n.4519G>C c.*2454G>C (n.*2454G>C) n.3466G>C n.4579G>C n.3951G>C c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.3600G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.3789G>C n.4281+12892G>C n.2286G>C n.3167G>C | |
7 | g.92200303C>T | CA456467968 | KRIT1 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.2025+12892G>A (n.2025+12892G>A) n.3090G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.4123G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.1696G>A n.3515G>A n.4519G>A c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.3466G>A n.4579G>A n.3951G>A c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.3600G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.3789G>A n.4281+12892G>A n.2286G>A n.3167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200303_92200325delinsCAATGTAATAGTATACATATATA | CA1725810182 | KRIT1 | c.*411_*433delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*411_*433delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.2025+12870_2025+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.2025+12870_2025+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3068_3090delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2129_*2151delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2129_*2151delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*657_*679delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*657_*679delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1885_*1907delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1885_*1907delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.4101_4123delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2131_*2153delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2131_*2153delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1811_*1833delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1811_*1833delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.1674_1696delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3493_3515delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4497_4519delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2432_*2454delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2432_*2454delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3444_3466delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4557_4579delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3929_3951delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*2257_*2279delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*2257_*2279delinsTATATATGTATACTATTACATTG) c.*1985_*2007delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1985_*2007delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3578_3600delinsTATATATGTATACTATTACATTG c.*1796_*1818delinsTATATATGTATACTATTACATTG (n.*1796_*1818delinsTATATATGTATACTATTACATTG) n.3767_3789delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.4281+12870_4281+12892delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.2264_2286delinsTATATATGTATACTATTACATTG n.3145_3167delinsTATATATGTATACTATTACATTG | |
7 | g.92200304A>C | CA456467970 | KRIT1 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.2025+12891T>G (n.2025+12891T>G) n.3089T>G c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.4122T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) n.1695T>G n.3514T>G n.4518T>G c.*2453T>G (n.*2453T>G) n.3465T>G n.4578T>G n.3950T>G c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.3599T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.3788T>G n.4281+12891T>G n.2285T>G n.3166T>G | |
7 | g.92200304A>G | CA456467971 | KRIT1 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.2025+12891T>C (n.2025+12891T>C) n.3089T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.4122T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.1695T>C n.3514T>C n.4518T>C c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.3465T>C n.4578T>C n.3950T>C c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.3599T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.3788T>C n.4281+12891T>C n.2285T>C n.3166T>C | |
7 | g.92200304A>T | CA456467972 | KRIT1 | c.*432T>A (n.*432T>A) c.2025+12891T>A (n.2025+12891T>A) n.3089T>A c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.4122T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) n.1695T>A n.3514T>A n.4518T>A c.*2453T>A (n.*2453T>A) n.3465T>A n.4578T>A n.3950T>A c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.3599T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.3788T>A n.4281+12891T>A n.2285T>A n.3166T>A | |
7 | g.92200304_92200325del | CA843829098 | KRIT1 | c.*411_*432del (n.*411_*432del) c.2025+12870_2025+12891del (n.2025+12870_2025+12891del) n.3068_3089del c.*2129_*2150del (n.*2129_*2150del) c.*657_*678del (n.*657_*678del) c.*1885_*1906del (n.*1885_*1906del) n.4101_4122del c.*2131_*2152del (n.*2131_*2152del) c.*1811_*1832del (n.*1811_*1832del) n.1674_1695del n.3493_3514del n.4497_4518del c.*2432_*2453del (n.*2432_*2453del) n.3444_3465del n.4557_4578del n.3929_3950del c.*2257_*2278del (n.*2257_*2278del) c.*1985_*2006del (n.*1985_*2006del) n.3578_3599del c.*1796_*1817del (n.*1796_*1817del) n.3767_3788del n.4281+12870_4281+12891del n.2264_2285del n.3145_3166del | dbSNP |
7 | g.92200305A>C | CA456467973 | KRIT1 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.2025+12890T>G (n.2025+12890T>G) n.3088T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.4121T>G c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1694T>G n.3513T>G n.4517T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) n.3464T>G n.4577T>G n.3949T>G c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.3598T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.3787T>G n.4281+12890T>G n.2284T>G n.3165T>G | |
7 | g.92200305A>G | CA456467975 | KRIT1 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.2025+12890T>C (n.2025+12890T>C) n.3088T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.4121T>C c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1694T>C n.3513T>C n.4517T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) n.3464T>C n.4577T>C n.3949T>C c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.3598T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.3787T>C n.4281+12890T>C n.2284T>C n.3165T>C | |
7 | g.92200305A>T | CA456467974 | KRIT1 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.2025+12890T>A (n.2025+12890T>A) n.3088T>A c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.4121T>A c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1694T>A n.3513T>A n.4517T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) n.3464T>A n.4577T>A n.3949T>A c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.3598T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.3787T>A n.4281+12890T>A n.2284T>A n.3165T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200306T>A | CA456467977 | KRIT1 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.2025+12889A>T (n.2025+12889A>T) n.3087A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.4120A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1693A>T n.3512A>T n.4516A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) n.3463A>T n.4576A>T n.3948A>T c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.3597A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.3786A>T n.4281+12889A>T n.2283A>T n.3164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200306T>C | CA456467978 | KRIT1 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.2025+12889A>G (n.2025+12889A>G) n.3087A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.4120A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1693A>G n.3512A>G n.4516A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) n.3463A>G n.4576A>G n.3948A>G c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.3597A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.3786A>G n.4281+12889A>G n.2283A>G n.3164A>G | |
7 | g.92200306T>G | CA456467979 | KRIT1 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.2025+12889A>C (n.2025+12889A>C) n.3087A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*1904A>C (n.*1904A>C) n.4120A>C c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1693A>C n.3512A>C n.4516A>C c.*2451A>C (n.*2451A>C) n.3463A>C n.4576A>C n.3948A>C c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.3597A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.3786A>C n.4281+12889A>C n.2283A>C n.3164A>C | |
7 | g.92200306T= | CA1725810186 | KRIT1 | c.*430A= (n.*430A=) c.2025+12889A= (n.2025+12889A=) n.3087A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*1904A= (n.*1904A=) n.4120A= c.*2150A= (n.*2150A=) c.*1830A= (n.*1830A=) n.1693A= n.3512A= n.4516A= c.*2451A= (n.*2451A=) n.3463A= n.4576A= n.3948A= c.*2276A= (n.*2276A=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.3597A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.3786A= n.4281+12889A= n.2283A= n.3164A= | |
7 | g.92200307G>A | CA456467980 | KRIT1 | c.*429C>T (n.*429C>T) c.2025+12888C>T (n.2025+12888C>T) n.3086C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.4119C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1692C>T n.3511C>T n.4515C>T c.*2450C>T (n.*2450C>T) n.3462C>T n.4575C>T n.3947C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) n.3596C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.3785C>T n.4281+12888C>T n.2282C>T n.3163C>T | |
7 | g.92200307G>C | CA456467981 | KRIT1 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.2025+12888C>G (n.2025+12888C>G) n.3086C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.4119C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1692C>G n.3511C>G n.4515C>G c.*2450C>G (n.*2450C>G) n.3462C>G n.4575C>G n.3947C>G c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) n.3596C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.3785C>G n.4281+12888C>G n.2282C>G n.3163C>G | |
7 | g.92200307G>T | CA456467982 | KRIT1 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.2025+12888C>A (n.2025+12888C>A) n.3086C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.4119C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1692C>A n.3511C>A n.4515C>A c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.3462C>A n.4575C>A n.3947C>A c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) n.3596C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3785C>A n.4281+12888C>A n.2282C>A n.3163C>A | |
7 | g.92200308T>A | CA456467983 | KRIT1 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.2025+12887A>T (n.2025+12887A>T) n.3085A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.4118A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1691A>T n.3510A>T n.4514A>T c.*2449A>T (n.*2449A>T) n.3461A>T n.4574A>T n.3946A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.3595A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.3784A>T n.4281+12887A>T n.2281A>T n.3162A>T | |
7 | g.92200308T>C | CA456467984 | KRIT1 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.2025+12887A>G (n.2025+12887A>G) n.3085A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.4118A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1691A>G n.3510A>G n.4514A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) n.3461A>G n.4574A>G n.3946A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.3595A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.3784A>G n.4281+12887A>G n.2281A>G n.3162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T>G | CA456467985 | KRIT1 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.2025+12887A>C (n.2025+12887A>C) n.3085A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.4118A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1691A>C n.3510A>C n.4514A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) n.3461A>C n.4574A>C n.3946A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.3595A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.3784A>C n.4281+12887A>C n.2281A>C n.3162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200308T= | CA1725810188 | KRIT1 | c.*428A= (n.*428A=) c.2025+12887A= (n.2025+12887A=) n.3085A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1902A= (n.*1902A=) n.4118A= c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.1691A= n.3510A= n.4514A= c.*2449A= (n.*2449A=) n.3461A= n.4574A= n.3946A= c.*2274A= (n.*2274A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.3595A= c.*1813A= (n.*1813A=) n.3784A= n.4281+12887A= n.2281A= n.3162A= | |
7 | g.92200309A>C | CA456467987 | KRIT1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.2025+12886T>G (n.2025+12886T>G) n.3084T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.4117T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1690T>G n.3509T>G n.4513T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) n.3460T>G n.4573T>G n.3945T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.3594T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.3783T>G n.4281+12886T>G n.2280T>G n.3161T>G | |
7 | g.92200309A>G | CA456467988 | KRIT1 | c.*427T>C (n.*427T>C) c.2025+12886T>C (n.2025+12886T>C) n.3084T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.4117T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1690T>C n.3509T>C n.4513T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) n.3460T>C n.4573T>C n.3945T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.3594T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.3783T>C n.4281+12886T>C n.2280T>C n.3161T>C | |
7 | g.92200309A>T | CA456467986 | KRIT1 | c.*427T>A (n.*427T>A) c.2025+12886T>A (n.2025+12886T>A) n.3084T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.4117T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1690T>A n.3509T>A n.4513T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) n.3460T>A n.4573T>A n.3945T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.3594T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.3783T>A n.4281+12886T>A n.2280T>A n.3161T>A | |
7 | g.92200309_92200314delinsAATAGT | CA1725810193 | KRIT1 | c.*422_*427delinsACTATT (n.*422_*427delinsACTATT) c.2025+12881_2025+12886delinsACTATT (n.2025+12881_2025+12886delinsACTATT) n.3079_3084delinsACTATT c.*2140_*2145delinsACTATT (n.*2140_*2145delinsACTATT) c.*668_*673delinsACTATT (n.*668_*673delinsACTATT) c.*1896_*1901delinsACTATT (n.*1896_*1901delinsACTATT) n.4112_4117delinsACTATT c.*2142_*2147delinsACTATT (n.*2142_*2147delinsACTATT) c.*1822_*1827delinsACTATT (n.*1822_*1827delinsACTATT) n.1685_1690delinsACTATT n.3504_3509delinsACTATT n.4508_4513delinsACTATT c.*2443_*2448delinsACTATT (n.*2443_*2448delinsACTATT) n.3455_3460delinsACTATT n.4568_4573delinsACTATT n.3940_3945delinsACTATT c.*2268_*2273delinsACTATT (n.*2268_*2273delinsACTATT) c.*1996_*2001delinsACTATT (n.*1996_*2001delinsACTATT) n.3589_3594delinsACTATT c.*1807_*1812delinsACTATT (n.*1807_*1812delinsACTATT) n.3778_3783delinsACTATT n.4281+12881_4281+12886delinsACTATT n.2275_2280delinsACTATT n.3156_3161delinsACTATT | |
7 | g.92200310A= | CA1725810196 | KRIT1 | c.*426T= (n.*426T=) c.2025+12885T= (n.2025+12885T=) n.3083T= c.*2144T= (n.*2144T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4116T= c.*2146T= (n.*2146T=) c.*1826T= (n.*1826T=) n.1689T= n.3508T= n.4512T= c.*2447T= (n.*2447T=) n.3459T= n.4572T= n.3944T= c.*2272T= (n.*2272T=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.3593T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.3782T= n.4281+12885T= n.2279T= n.3160T= | |
7 | g.92200310A>C | CA456467989 | KRIT1 | c.*426T>G (n.*426T>G) c.2025+12885T>G (n.2025+12885T>G) n.3083T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4116T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1689T>G n.3508T>G n.4512T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) n.3459T>G n.4572T>G n.3944T>G c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3593T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.3782T>G n.4281+12885T>G n.2279T>G n.3160T>G | |
7 | g.92200310A>G | CA456467990 | KRIT1 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.2025+12885T>C (n.2025+12885T>C) n.3083T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4116T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1689T>C n.3508T>C n.4512T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.3459T>C n.4572T>C n.3944T>C c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.3593T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.3782T>C n.4281+12885T>C n.2279T>C n.3160T>C | dbSNP |
7 | g.92200310A>T | CA456467992 | KRIT1 | c.*426T>A (n.*426T>A) c.2025+12885T>A (n.2025+12885T>A) n.3083T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4116T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1689T>A n.3508T>A n.4512T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) n.3459T>A n.4572T>A n.3944T>A c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.3593T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.3782T>A n.4281+12885T>A n.2279T>A n.3160T>A | |
7 | g.92200313_92200317del | CA576706240 | KRIT1 | c.*422_*426del (n.*422_*426del) c.2025+12881_2025+12885del (n.2025+12881_2025+12885del) n.3079_3083del c.*2140_*2144del (n.*2140_*2144del) c.*668_*672del (n.*668_*672del) c.*1896_*1900del (n.*1896_*1900del) n.4112_4116del c.*2142_*2146del (n.*2142_*2146del) c.*1822_*1826del (n.*1822_*1826del) n.1685_1689del n.3504_3508del n.4508_4512del c.*2443_*2447del (n.*2443_*2447del) n.3455_3459del n.4568_4572del n.3940_3944del c.*2268_*2272del (n.*2268_*2272del) c.*1996_*2000del (n.*1996_*2000del) n.3589_3593del c.*1807_*1811del (n.*1807_*1811del) n.3778_3782del n.4281+12881_4281+12885del n.2275_2279del n.3156_3160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>A | CA456467993 | KRIT1 | c.*425A>T (n.*425A>T) c.2025+12884A>T (n.2025+12884A>T) n.3082A>T c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.4115A>T c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.1688A>T n.3507A>T n.4511A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.3458A>T n.4571A>T n.3943A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.3592A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.3781A>T n.4281+12884A>T n.2278A>T n.3159A>T | |
7 | g.92200311T>C | CA161929212 | KRIT1 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.2025+12884A>G (n.2025+12884A>G) n.3082A>G c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.4115A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.1688A>G n.3507A>G n.4511A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) n.3458A>G n.4571A>G n.3943A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.3592A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.3781A>G n.4281+12884A>G n.2278A>G n.3159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200311T>G | CA456467994 | KRIT1 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.2025+12884A>C (n.2025+12884A>C) n.3082A>C c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.4115A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.1688A>C n.3507A>C n.4511A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) n.3458A>C n.4571A>C n.3943A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.3592A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.3781A>C n.4281+12884A>C n.2278A>C n.3159A>C | |
7 | g.92200311T= | CA1725810199 | KRIT1 | c.*425A= (n.*425A=) c.2025+12884A= (n.2025+12884A=) n.3082A= c.*2143A= (n.*2143A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*1899A= (n.*1899A=) n.4115A= c.*2145A= (n.*2145A=) c.*1825A= (n.*1825A=) n.1688A= n.3507A= n.4511A= c.*2446A= (n.*2446A=) n.3458A= n.4571A= n.3943A= c.*2271A= (n.*2271A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.3592A= c.*1810A= (n.*1810A=) n.3781A= n.4281+12884A= n.2278A= n.3159A= | |
7 | g.92200312A>C | CA456467995 | KRIT1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.2025+12883T>G (n.2025+12883T>G) n.3081T>G c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4114T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.1687T>G n.3506T>G n.4510T>G c.*2445T>G (n.*2445T>G) n.3457T>G n.4570T>G n.3942T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.3591T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.3780T>G n.4281+12883T>G n.2277T>G n.3158T>G | |
7 | g.92200312A>G | CA456467996 | KRIT1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.2025+12883T>C (n.2025+12883T>C) n.3081T>C c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4114T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.1687T>C n.3506T>C n.4510T>C c.*2445T>C (n.*2445T>C) n.3457T>C n.4570T>C n.3942T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.3591T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.3780T>C n.4281+12883T>C n.2277T>C n.3158T>C | |
7 | g.92200312A>T | CA456467997 | KRIT1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.2025+12883T>A (n.2025+12883T>A) n.3081T>A c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4114T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.1687T>A n.3506T>A n.4510T>A c.*2445T>A (n.*2445T>A) n.3457T>A n.4570T>A n.3942T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.3591T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.3780T>A n.4281+12883T>A n.2277T>A n.3158T>A | |
7 | g.92200313G>A | CA456467998 | KRIT1 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.2025+12882C>T (n.2025+12882C>T) n.3080C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.4113C>T c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1686C>T n.3505C>T n.4509C>T c.*2444C>T (n.*2444C>T) n.3456C>T n.4569C>T n.3941C>T c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.3590C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.3779C>T n.4281+12882C>T n.2276C>T n.3157C>T | |
7 | g.92200313G>C | CA456467999 | KRIT1 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.2025+12882C>G (n.2025+12882C>G) n.3080C>G c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.4113C>G c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1686C>G n.3505C>G n.4509C>G c.*2444C>G (n.*2444C>G) n.3456C>G n.4569C>G n.3941C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.3590C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.3779C>G n.4281+12882C>G n.2276C>G n.3157C>G | |
7 | g.92200313G>T | CA456468000 | KRIT1 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.2025+12882C>A (n.2025+12882C>A) n.3080C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.4113C>A c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1686C>A n.3505C>A n.4509C>A c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.3456C>A n.4569C>A n.3941C>A c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.3590C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.3779C>A n.4281+12882C>A n.2276C>A n.3157C>A | |
7 | g.92200314T>A | CA456468003 | KRIT1 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.2025+12881A>T (n.2025+12881A>T) n.3079A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.4112A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.1685A>T n.3504A>T n.4508A>T c.*2443A>T (n.*2443A>T) n.3455A>T n.4568A>T n.3940A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) n.3589A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.3778A>T n.4281+12881A>T n.2275A>T n.3156A>T | |
7 | g.92200314T>C | CA456468001 | KRIT1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.2025+12881A>G (n.2025+12881A>G) n.3079A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.4112A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.1685A>G n.3504A>G n.4508A>G c.*2443A>G (n.*2443A>G) n.3455A>G n.4568A>G n.3940A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.3589A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.3778A>G n.4281+12881A>G n.2275A>G n.3156A>G | |
7 | g.92200314T>G | CA456468002 | KRIT1 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.2025+12881A>C (n.2025+12881A>C) n.3079A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.4112A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.1685A>C n.3504A>C n.4508A>C c.*2443A>C (n.*2443A>C) n.3455A>C n.4568A>C n.3940A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.3589A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.3778A>C n.4281+12881A>C n.2275A>C n.3156A>C | |
7 | g.92200315A= | CA1725810202 | KRIT1 | c.*421T= (n.*421T=) c.2025+12880T= (n.2025+12880T=) n.3078T= c.*2139T= (n.*2139T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1895T= (n.*1895T=) n.4111T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.1684T= n.3503T= n.4507T= c.*2442T= (n.*2442T=) n.3454T= n.4567T= n.3939T= c.*2267T= (n.*2267T=) c.*1995T= (n.*1995T=) n.3588T= c.*1806T= (n.*1806T=) n.3777T= n.4281+12880T= n.2274T= n.3155T= | |
7 | g.92200315A>C | CA456468004 | KRIT1 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.2025+12880T>G (n.2025+12880T>G) n.3078T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.4111T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1684T>G n.3503T>G n.4507T>G c.*2442T>G (n.*2442T>G) n.3454T>G n.4567T>G n.3939T>G c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.3588T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.3777T>G n.4281+12880T>G n.2274T>G n.3155T>G | |
7 | g.92200315A>G | CA456468005 | KRIT1 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.2025+12880T>C (n.2025+12880T>C) n.3078T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.4111T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1684T>C n.3503T>C n.4507T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) n.3454T>C n.4567T>C n.3939T>C c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3588T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.3777T>C n.4281+12880T>C n.2274T>C n.3155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200315A>T | CA456468006 | KRIT1 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.2025+12880T>A (n.2025+12880T>A) n.3078T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.4111T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1684T>A n.3503T>A n.4507T>A c.*2442T>A (n.*2442T>A) n.3454T>A n.4567T>A n.3939T>A c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.3588T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.3777T>A n.4281+12880T>A n.2274T>A n.3155T>A | |
7 | g.92200316T>A | CA456468007 | KRIT1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.2025+12879A>T (n.2025+12879A>T) n.3077A>T c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.4110A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1683A>T n.3502A>T n.4506A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.3453A>T n.4566A>T n.3938A>T c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) n.3587A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.3776A>T n.4281+12879A>T n.2273A>T n.3154A>T | |
7 | g.92200316T>C | CA456468008 | KRIT1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.2025+12879A>G (n.2025+12879A>G) n.3077A>G c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.4110A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1683A>G n.3502A>G n.4506A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.3453A>G n.4566A>G n.3938A>G c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.3587A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.3776A>G n.4281+12879A>G n.2273A>G n.3154A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200316T>G | CA456468009 | KRIT1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.2025+12879A>C (n.2025+12879A>C) n.3077A>C c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.4110A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1683A>C n.3502A>C n.4506A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.3453A>C n.4566A>C n.3938A>C c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) n.3587A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.3776A>C n.4281+12879A>C n.2273A>C n.3154A>C | |
7 | g.92200317A>C | CA456468010 | KRIT1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.2025+12878T>G (n.2025+12878T>G) n.3076T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.4109T>G c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1682T>G n.3501T>G n.4505T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.3452T>G n.4565T>G n.3937T>G c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.3586T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.3775T>G n.4281+12878T>G n.2272T>G n.3153T>G | |
7 | g.92200317A>G | CA456468011 | KRIT1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.2025+12878T>C (n.2025+12878T>C) n.3076T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.4109T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1682T>C n.3501T>C n.4505T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.3452T>C n.4565T>C n.3937T>C c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.3586T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3775T>C n.4281+12878T>C n.2272T>C n.3153T>C | |
7 | g.92200317A>T | CA456468013 | KRIT1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.2025+12878T>A (n.2025+12878T>A) n.3076T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.4109T>A c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1682T>A n.3501T>A n.4505T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.3452T>A n.4565T>A n.3937T>A c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.3586T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3775T>A n.4281+12878T>A n.2272T>A n.3153T>A | |
7 | g.92200318C>A | CA456468014 | KRIT1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.2025+12877G>T (n.2025+12877G>T) n.3075G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.4108G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1681G>T n.3500G>T n.4504G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.3451G>T n.4564G>T n.3936G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3585G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3774G>T n.4281+12877G>T n.2271G>T n.3152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200318C>G | CA456468015 | KRIT1 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.2025+12877G>C (n.2025+12877G>C) n.3075G>C c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.4108G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1681G>C n.3500G>C n.4504G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.3451G>C n.4564G>C n.3936G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3585G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.3774G>C n.4281+12877G>C n.2271G>C n.3152G>C | |
7 | g.92200318C>T | CA456468016 | KRIT1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.2025+12877G>A (n.2025+12877G>A) n.3075G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.4108G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1681G>A n.3500G>A n.4504G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.3451G>A n.4564G>A n.3936G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3585G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.3774G>A n.4281+12877G>A n.2271G>A n.3152G>A | |
7 | g.92200319A= | CA1725810206 | KRIT1 | c.*417T= (n.*417T=) c.2025+12876T= (n.2025+12876T=) n.3074T= c.*2135T= (n.*2135T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.4107T= c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1817T= (n.*1817T=) n.1680T= n.3499T= n.4503T= c.*2438T= (n.*2438T=) n.3450T= n.4563T= n.3935T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.3584T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.3773T= n.4281+12876T= n.2270T= n.3151T= | |
7 | g.92200319A>C | CA456468019 | KRIT1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.2025+12876T>G (n.2025+12876T>G) n.3074T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.4107T>G c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1680T>G n.3499T>G n.4503T>G c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.3450T>G n.4563T>G n.3935T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.3584T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.3773T>G n.4281+12876T>G n.2270T>G n.3151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200319A>G | CA456468018 | KRIT1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.2025+12876T>C (n.2025+12876T>C) n.3074T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4107T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1680T>C n.3499T>C n.4503T>C c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.3450T>C n.4563T>C n.3935T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.3584T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.3773T>C n.4281+12876T>C n.2270T>C n.3151T>C | dbSNP |
7 | g.92200319A>T | CA456468017 | KRIT1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.2025+12876T>A (n.2025+12876T>A) n.3074T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.4107T>A c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1680T>A n.3499T>A n.4503T>A c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.3450T>A n.4563T>A n.3935T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.3584T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.3773T>A n.4281+12876T>A n.2270T>A n.3151T>A |