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7 | g.92200155T>C | CA456467434 | KRIT1 | c.*581A>G (n.*581A>G) c.2025+13040A>G (n.2025+13040A>G) n.3238A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.4271A>G c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.1844A>G n.3663A>G n.4667A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) n.3614A>G n.4727A>G n.4099A>G c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.3748A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.3937A>G n.4281+13040A>G n.3315A>G | |
7 | g.92200155T>G | CA456467433 | KRIT1 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.2025+13040A>C (n.2025+13040A>C) n.3238A>C c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.4271A>C c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.1844A>C n.3663A>C n.4667A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) n.3614A>C n.4727A>C n.4099A>C c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.3748A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.3937A>C n.4281+13040A>C n.3315A>C | dbSNP |
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7 | g.92200157T>C | CA456467439 | KRIT1 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.2025+13038A>G (n.2025+13038A>G) n.3236A>G c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.4269A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.1842A>G n.3661A>G n.4665A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) n.3612A>G n.4725A>G n.4097A>G c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*2153A>G (n.*2153A>G) n.3746A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3935A>G n.4281+13038A>G n.3313A>G | |
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7 | g.92200158T>C | CA10629582 | KRIT1 | c.*578A>G (n.*578A>G) c.2025+13037A>G (n.2025+13037A>G) n.3235A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.4268A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.1841A>G n.3660A>G n.4664A>G c.*2599A>G (n.*2599A>G) n.3611A>G n.4724A>G n.4096A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.3745A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.3934A>G n.4281+13037A>G n.3312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200158T= | CA1725809992 | KRIT1 | c.*578A= (n.*578A=) c.2025+13037A= (n.2025+13037A=) n.3235A= c.*2296A= (n.*2296A=) c.*824A= (n.*824A=) c.*2052A= (n.*2052A=) n.4268A= c.*2298A= (n.*2298A=) c.*1978A= (n.*1978A=) n.1841A= n.3660A= n.4664A= c.*2599A= (n.*2599A=) n.3611A= n.4724A= n.4096A= c.*2424A= (n.*2424A=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.3745A= c.*1963A= (n.*1963A=) n.3934A= n.4281+13037A= n.3312A= | |
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7 | g.92200162A>C | CA456467456 | KRIT1 | c.*574T>G (n.*574T>G) c.2025+13033T>G (n.2025+13033T>G) n.3231T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.4264T>G c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.1837T>G n.3656T>G n.4660T>G c.*2595T>G (n.*2595T>G) n.3607T>G n.4720T>G n.4092T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*2148T>G (n.*2148T>G) n.3741T>G c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.3930T>G n.4281+13033T>G n.3308T>G | |
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7 | g.92200162A>T | CA456467458 | KRIT1 | c.*574T>A (n.*574T>A) c.2025+13033T>A (n.2025+13033T>A) n.3231T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.4264T>A c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.1837T>A n.3656T>A n.4660T>A c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.3607T>A n.4720T>A n.4092T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.3741T>A c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.3930T>A n.4281+13033T>A n.3308T>A | |
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7 | g.92200163A>C | CA456467461 | KRIT1 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.2025+13032T>G (n.2025+13032T>G) n.3230T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.4263T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*1973T>G (n.*1973T>G) n.1836T>G n.3655T>G n.4659T>G c.*2594T>G (n.*2594T>G) n.3606T>G n.4719T>G n.4091T>G c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) n.3740T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.3929T>G n.4281+13032T>G n.3307T>G | |
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7 | g.92200164G>A | CA456467466 | KRIT1 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.2025+13031C>T (n.2025+13031C>T) n.3229C>T c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.4262C>T c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.1835C>T n.3654C>T n.4658C>T c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.3605C>T n.4718C>T n.4090C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.3739C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.3928C>T n.4281+13031C>T n.3306C>T | |
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7 | g.92200164G>T | CA456467468 | KRIT1 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.2025+13031C>A (n.2025+13031C>A) n.3229C>A c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) n.4262C>A c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.1835C>A n.3654C>A n.4658C>A c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.3605C>A n.4718C>A n.4090C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.3739C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.3928C>A n.4281+13031C>A n.3306C>A | |
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7 | g.92200165C>T | CA456467469 | KRIT1 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.2025+13030G>A (n.2025+13030G>A) n.3228G>A c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.4261G>A c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1834G>A n.3653G>A n.4657G>A c.*2592G>A (n.*2592G>A) n.3604G>A n.4717G>A n.4089G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.3738G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.3927G>A n.4281+13030G>A n.3305G>A | |
7 | g.92200167_92200170del | CA1725810006 | KRIT1 | c.*568_*571del (n.*568_*571del) c.2025+13027_2025+13030del (n.2025+13027_2025+13030del) n.3225_3228del c.*2286_*2289del (n.*2286_*2289del) c.*814_*817del (n.*814_*817del) c.*2042_*2045del (n.*2042_*2045del) n.4258_4261del c.*2288_*2291del (n.*2288_*2291del) c.*1968_*1971del (n.*1968_*1971del) n.1831_1834del n.3650_3653del n.4654_4657del c.*2589_*2592del (n.*2589_*2592del) n.3601_3604del n.4714_4717del n.4086_4089del c.*2414_*2417del (n.*2414_*2417del) c.*2142_*2145del (n.*2142_*2145del) n.3735_3738del c.*1953_*1956del (n.*1953_*1956del) n.3924_3927del n.4281+13027_4281+13030del n.3302_3305del | dbSNP |
7 | g.92200165_92200166insAGTA | CA2512529001 | KRIT1 | c.*570_*571insTACT (n.*570_*571insTACT) c.2025+13029_2025+13030insTACT (n.2025+13029_2025+13030insTACT) n.3227_3228insTACT c.*2288_*2289insTACT (n.*2288_*2289insTACT) c.*816_*817insTACT (n.*816_*817insTACT) c.*2044_*2045insTACT (n.*2044_*2045insTACT) n.4260_4261insTACT c.*2290_*2291insTACT (n.*2290_*2291insTACT) c.*1970_*1971insTACT (n.*1970_*1971insTACT) n.1833_1834insTACT n.3652_3653insTACT n.4656_4657insTACT c.*2591_*2592insTACT (n.*2591_*2592insTACT) n.3603_3604insTACT n.4716_4717insTACT n.4088_4089insTACT c.*2416_*2417insTACT (n.*2416_*2417insTACT) c.*2144_*2145insTACT (n.*2144_*2145insTACT) n.3737_3738insTACT c.*1955_*1956insTACT (n.*1955_*1956insTACT) n.3926_3927insTACT n.4281+13029_4281+13030insTACT n.3304_3305insTACT | |
7 | g.92200166T>A | CA456467472 | KRIT1 | c.*570A>T (n.*570A>T) c.2025+13029A>T (n.2025+13029A>T) n.3227A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.4260A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.1833A>T n.3652A>T n.4656A>T c.*2591A>T (n.*2591A>T) n.3603A>T n.4716A>T n.4088A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.3737A>T c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.3926A>T n.4281+13029A>T n.3304A>T | |
7 | g.92200166T>C | CA456467473 | KRIT1 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.2025+13029A>G (n.2025+13029A>G) n.3227A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.4260A>G c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.1833A>G n.3652A>G n.4656A>G c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.3603A>G n.4716A>G n.4088A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.3737A>G c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.3926A>G n.4281+13029A>G n.3304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200166T>G | CA456467474 | KRIT1 | c.*570A>C (n.*570A>C) c.2025+13029A>C (n.2025+13029A>C) n.3227A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) n.4260A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.1833A>C n.3652A>C n.4656A>C c.*2591A>C (n.*2591A>C) n.3603A>C n.4716A>C n.4088A>C c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.3737A>C c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.3926A>C n.4281+13029A>C n.3304A>C | |
7 | g.92200166T= | CA1725810008 | KRIT1 | c.*570A= (n.*570A=) c.2025+13029A= (n.2025+13029A=) n.3227A= c.*2288A= (n.*2288A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*2044A= (n.*2044A=) n.4260A= c.*2290A= (n.*2290A=) c.*1970A= (n.*1970A=) n.1833A= n.3652A= n.4656A= c.*2591A= (n.*2591A=) n.3603A= n.4716A= n.4088A= c.*2416A= (n.*2416A=) c.*2144A= (n.*2144A=) n.3737A= c.*1955A= (n.*1955A=) n.3926A= n.4281+13029A= n.3304A= | |
7 | g.92200167T>A | CA456467475 | KRIT1 | c.*569A>T (n.*569A>T) c.2025+13028A>T (n.2025+13028A>T) n.3226A>T c.*2287A>T (n.*2287A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) n.4259A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.1832A>T n.3651A>T n.4655A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) n.3602A>T n.4715A>T n.4087A>T c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.3736A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.3925A>T n.4281+13028A>T n.3303A>T | |
7 | g.92200167T>C | CA456467476 | KRIT1 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.2025+13028A>G (n.2025+13028A>G) n.3226A>G c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) n.4259A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.1832A>G n.3651A>G n.4655A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) n.3602A>G n.4715A>G n.4087A>G c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.3736A>G c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.3925A>G n.4281+13028A>G n.3303A>G | |
7 | g.92200167T>G | CA456467477 | KRIT1 | c.*569A>C (n.*569A>C) c.2025+13028A>C (n.2025+13028A>C) n.3226A>C c.*2287A>C (n.*2287A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) n.4259A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.1832A>C n.3651A>C n.4655A>C c.*2590A>C (n.*2590A>C) n.3602A>C n.4715A>C n.4087A>C c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.3736A>C c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.3925A>C n.4281+13028A>C n.3303A>C | |
7 | g.92200168A>C | CA456467479 | KRIT1 | c.*568T>G (n.*568T>G) c.2025+13027T>G (n.2025+13027T>G) n.3225T>G c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.4258T>G c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) n.1831T>G n.3650T>G n.4654T>G c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.3601T>G n.4714T>G n.4086T>G c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) n.3735T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.3924T>G n.4281+13027T>G n.3302T>G | |
7 | g.92200168A>G | CA456467480 | KRIT1 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.2025+13027T>C (n.2025+13027T>C) n.3225T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.4258T>C c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.1831T>C n.3650T>C n.4654T>C c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.3601T>C n.4714T>C n.4086T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.3735T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3924T>C n.4281+13027T>C n.3302T>C | |
7 | g.92200168A>T | CA456467482 | KRIT1 | c.*568T>A (n.*568T>A) c.2025+13027T>A (n.2025+13027T>A) n.3225T>A c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.4258T>A c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.1831T>A n.3650T>A n.4654T>A c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.3601T>A n.4714T>A n.4086T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.3735T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3924T>A n.4281+13027T>A n.3302T>A | |
7 | g.92200169C>A | CA456467483 | KRIT1 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.2025+13026G>T (n.2025+13026G>T) n.3224G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.4257G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.1830G>T n.3649G>T n.4653G>T c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.3600G>T n.4713G>T n.4085G>T c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.3734G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.3923G>T n.4281+13026G>T n.3301G>T | |
7 | g.92200169C>G | CA456467485 | KRIT1 | c.*567G>C (n.*567G>C) c.2025+13026G>C (n.2025+13026G>C) n.3224G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) n.4257G>C c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.1830G>C n.3649G>C n.4653G>C c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.3600G>C n.4713G>C n.4085G>C c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.*2141G>C (n.*2141G>C) n.3734G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.3923G>C n.4281+13026G>C n.3301G>C | |
7 | g.92200169C>T | CA456467486 | KRIT1 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.2025+13026G>A (n.2025+13026G>A) n.3224G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) n.4257G>A c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.1830G>A n.3649G>A n.4653G>A c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.3600G>A n.4713G>A n.4085G>A c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.3734G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.3923G>A n.4281+13026G>A n.3301G>A | COSMIC |
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7 | g.92200170T>C | CA456467489 | KRIT1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.2025+13025A>G (n.2025+13025A>G) n.3223A>G c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.4256A>G c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.1829A>G n.3648A>G n.4652A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.3599A>G n.4712A>G n.4084A>G c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*2140A>G (n.*2140A>G) n.3733A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.3922A>G n.4281+13025A>G n.3300A>G | |
7 | g.92200170T>G | CA456467488 | KRIT1 | c.*566A>C (n.*566A>C) c.2025+13025A>C (n.2025+13025A>C) n.3223A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.4256A>C c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.1829A>C n.3648A>C n.4652A>C c.*2587A>C (n.*2587A>C) n.3599A>C n.4712A>C n.4084A>C c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.*2140A>C (n.*2140A>C) n.3733A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.3922A>C n.4281+13025A>C n.3300A>C | |
7 | g.92200171A= | CA1725810027 | KRIT1 | c.*565T= (n.*565T=) c.2025+13024T= (n.2025+13024T=) n.3222T= c.*2283T= (n.*2283T=) c.*811T= (n.*811T=) c.*2039T= (n.*2039T=) n.4255T= c.*2285T= (n.*2285T=) c.*1965T= (n.*1965T=) n.1828T= n.3647T= n.4651T= c.*2586T= (n.*2586T=) n.3598T= n.4711T= n.4083T= c.*2411T= (n.*2411T=) c.*2139T= (n.*2139T=) n.3732T= c.*1950T= (n.*1950T=) n.3921T= n.4281+13024T= n.3299T= | |
7 | g.92200171A>C | CA456467490 | KRIT1 | c.*565T>G (n.*565T>G) c.2025+13024T>G (n.2025+13024T>G) n.3222T>G c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) n.4255T>G c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) n.1828T>G n.3647T>G n.4651T>G c.*2586T>G (n.*2586T>G) n.3598T>G n.4711T>G n.4083T>G c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) n.3732T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) n.3921T>G n.4281+13024T>G n.3299T>G | |
7 | g.92200171A>G | CA456467493 | KRIT1 | c.*565T>C (n.*565T>C) c.2025+13024T>C (n.2025+13024T>C) n.3222T>C c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.4255T>C c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) n.1828T>C n.3647T>C n.4651T>C c.*2586T>C (n.*2586T>C) n.3598T>C n.4711T>C n.4083T>C c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.3732T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) n.3921T>C n.4281+13024T>C n.3299T>C | dbSNP |
7 | g.92200171A>T | CA456467492 | KRIT1 | c.*565T>A (n.*565T>A) c.2025+13024T>A (n.2025+13024T>A) n.3222T>A c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) n.4255T>A c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) n.1828T>A n.3647T>A n.4651T>A c.*2586T>A (n.*2586T>A) n.3598T>A n.4711T>A n.4083T>A c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) n.3732T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.3921T>A n.4281+13024T>A n.3299T>A | |
7 | g.92200172T>A | CA456467494 | KRIT1 | c.*564A>T (n.*564A>T) c.2025+13023A>T (n.2025+13023A>T) n.3221A>T c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.4254A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.1827A>T n.3646A>T n.4650A>T c.*2585A>T (n.*2585A>T) n.3597A>T n.4710A>T n.4082A>T c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.3731A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.3920A>T n.4281+13023A>T n.3298A>T | |
7 | g.92200172T>C | CA456467495 | KRIT1 | c.*564A>G (n.*564A>G) c.2025+13023A>G (n.2025+13023A>G) n.3221A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.4254A>G c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.1827A>G n.3646A>G n.4650A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) n.3597A>G n.4710A>G n.4082A>G c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.3731A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.3920A>G n.4281+13023A>G n.3298A>G | |
7 | g.92200172T>G | CA456467496 | KRIT1 | c.*564A>C (n.*564A>C) c.2025+13023A>C (n.2025+13023A>C) n.3221A>C c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.4254A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.1827A>C n.3646A>C n.4650A>C c.*2585A>C (n.*2585A>C) n.3597A>C n.4710A>C n.4082A>C c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.3731A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.3920A>C n.4281+13023A>C n.3298A>C | |
7 | g.92200174_92200175dup | CA161929125 | KRIT1 | c.*563_*564dup (n.*563_*564dup) c.2025+13022_2025+13023dup (n.2025+13022_2025+13023dup) n.3220_3221dup c.*2281_*2282dup (n.*2281_*2282dup) c.*809_*810dup (n.*809_*810dup) c.*2037_*2038dup (n.*2037_*2038dup) n.4253_4254dup c.*2283_*2284dup (n.*2283_*2284dup) c.*1963_*1964dup (n.*1963_*1964dup) n.1826_1827dup n.3645_3646dup n.4649_4650dup c.*2584_*2585dup (n.*2584_*2585dup) n.3596_3597dup n.4709_4710dup n.4081_4082dup c.*2409_*2410dup (n.*2409_*2410dup) c.*2137_*2138dup (n.*2137_*2138dup) n.3730_3731dup c.*1948_*1949dup (n.*1948_*1949dup) n.3919_3920dup n.4281+13022_4281+13023dup n.3297_3298dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200173T>A | CA456467497 | KRIT1 | c.*563A>T (n.*563A>T) c.2025+13022A>T (n.2025+13022A>T) n.3220A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.4253A>T c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.1826A>T n.3645A>T n.4649A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) n.3596A>T n.4709A>T n.4081A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.*2137A>T (n.*2137A>T) n.3730A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.3919A>T n.4281+13022A>T n.3297A>T | |
7 | g.92200173T>C | CA456467498 | KRIT1 | c.*563A>G (n.*563A>G) c.2025+13022A>G (n.2025+13022A>G) n.3220A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.4253A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.1826A>G n.3645A>G n.4649A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) n.3596A>G n.4709A>G n.4081A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.3730A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.3919A>G n.4281+13022A>G n.3297A>G | |
7 | g.92200173T>G | CA456467499 | KRIT1 | c.*563A>C (n.*563A>C) c.2025+13022A>C (n.2025+13022A>C) n.3220A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.4253A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.1826A>C n.3645A>C n.4649A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) n.3596A>C n.4709A>C n.4081A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*2137A>C (n.*2137A>C) n.3730A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.3919A>C n.4281+13022A>C n.3297A>C | dbSNP |
7 | g.92200173T= | CA1725810035 | KRIT1 | c.*563A= (n.*563A=) c.2025+13022A= (n.2025+13022A=) n.3220A= c.*2281A= (n.*2281A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*2037A= (n.*2037A=) n.4253A= c.*2283A= (n.*2283A=) c.*1963A= (n.*1963A=) n.1826A= n.3645A= n.4649A= c.*2584A= (n.*2584A=) n.3596A= n.4709A= n.4081A= c.*2409A= (n.*2409A=) c.*2137A= (n.*2137A=) n.3730A= c.*1948A= (n.*1948A=) n.3919A= n.4281+13022A= n.3297A= | |
7 | g.92200174T>A | CA456467500 | KRIT1 | c.*562A>T (n.*562A>T) c.2025+13021A>T (n.2025+13021A>T) n.3219A>T c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.4252A>T c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.1825A>T n.3644A>T n.4648A>T c.*2583A>T (n.*2583A>T) n.3595A>T n.4708A>T n.4080A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) n.3729A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.3918A>T n.4281+13021A>T n.3296A>T | |
7 | g.92200174T>C | CA456467502 | KRIT1 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.2025+13021A>G (n.2025+13021A>G) n.3219A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.4252A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1825A>G n.3644A>G n.4648A>G c.*2583A>G (n.*2583A>G) n.3595A>G n.4708A>G n.4080A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.3729A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.3918A>G n.4281+13021A>G n.3296A>G | |
7 | g.92200174T>G | CA456467503 | KRIT1 | c.*562A>C (n.*562A>C) c.2025+13021A>C (n.2025+13021A>C) n.3219A>C c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.4252A>C c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.1825A>C n.3644A>C n.4648A>C c.*2583A>C (n.*2583A>C) n.3595A>C n.4708A>C n.4080A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.3729A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.3918A>C n.4281+13021A>C n.3296A>C | |
7 | g.92200175T>A | CA456467505 | KRIT1 | c.*561A>T (n.*561A>T) c.2025+13020A>T (n.2025+13020A>T) n.3218A>T c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.4251A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.1824A>T n.3643A>T n.4647A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.3594A>T n.4707A>T n.4079A>T c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) n.3728A>T c.*1946A>T (n.*1946A>T) n.3917A>T n.4281+13020A>T n.3295A>T | |
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7 | g.92200175T>G | CA456467507 | KRIT1 | c.*561A>C (n.*561A>C) c.2025+13020A>C (n.2025+13020A>C) n.3218A>C c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) n.4251A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.1824A>C n.3643A>C n.4647A>C c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.3594A>C n.4707A>C n.4079A>C c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) n.3728A>C c.*1946A>C (n.*1946A>C) n.3917A>C n.4281+13020A>C n.3295A>C | |
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7 | g.92200178C>A | CA456467515 | KRIT1 | c.*558G>T (n.*558G>T) c.2025+13017G>T (n.2025+13017G>T) n.3215G>T c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.4248G>T c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.1821G>T n.3640G>T n.4644G>T c.*2579G>T (n.*2579G>T) n.3591G>T n.4704G>T n.4076G>T c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.3725G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.3914G>T n.4281+13017G>T n.2411G>T n.3292G>T | |
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7 | g.92200181A>C | CA456467533 | KRIT1 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.2025+13014T>G (n.2025+13014T>G) n.3212T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.4245T>G c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.1818T>G n.3637T>G n.4641T>G c.*2576T>G (n.*2576T>G) n.3588T>G n.4701T>G n.4073T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) n.3722T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) n.3911T>G n.4281+13014T>G n.2408T>G n.3289T>G | |
7 | g.92200181A>G | CA456467531 | KRIT1 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.2025+13014T>C (n.2025+13014T>C) n.3212T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.4245T>C c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.1818T>C n.3637T>C n.4641T>C c.*2576T>C (n.*2576T>C) n.3588T>C n.4701T>C n.4073T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.3722T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) n.3911T>C n.4281+13014T>C n.2408T>C n.3289T>C | |
7 | g.92200181A>T | CA456467527 | KRIT1 | c.*555T>A (n.*555T>A) c.2025+13014T>A (n.2025+13014T>A) n.3212T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.4245T>A c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.1818T>A n.3637T>A n.4641T>A c.*2576T>A (n.*2576T>A) n.3588T>A n.4701T>A n.4073T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) n.3722T>A c.*1940T>A (n.*1940T>A) n.3911T>A n.4281+13014T>A n.2408T>A n.3289T>A | |
7 | g.92200182T>A | CA456467536 | KRIT1 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.2025+13013A>T (n.2025+13013A>T) n.3211A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.4244A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.1817A>T n.3636A>T n.4640A>T c.*2575A>T (n.*2575A>T) n.3587A>T n.4700A>T n.4072A>T c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.3721A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.3910A>T n.4281+13013A>T n.2407A>T n.3288A>T | |
7 | g.92200182T>C | CA456467534 | KRIT1 | c.*554A>G (n.*554A>G) c.2025+13013A>G (n.2025+13013A>G) n.3211A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.4244A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.1817A>G n.3636A>G n.4640A>G c.*2575A>G (n.*2575A>G) n.3587A>G n.4700A>G n.4072A>G c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.3721A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.3910A>G n.4281+13013A>G n.2407A>G n.3288A>G | dbSNP |
7 | g.92200182T>G | CA456467535 | KRIT1 | c.*554A>C (n.*554A>C) c.2025+13013A>C (n.2025+13013A>C) n.3211A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.4244A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.1817A>C n.3636A>C n.4640A>C c.*2575A>C (n.*2575A>C) n.3587A>C n.4700A>C n.4072A>C c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.3721A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.3910A>C n.4281+13013A>C n.2407A>C n.3288A>C | |
7 | g.92200182T= | CA1725810038 | KRIT1 | c.*554A= (n.*554A=) c.2025+13013A= (n.2025+13013A=) n.3211A= c.*2272A= (n.*2272A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*2028A= (n.*2028A=) n.4244A= c.*2274A= (n.*2274A=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.1817A= n.3636A= n.4640A= c.*2575A= (n.*2575A=) n.3587A= n.4700A= n.4072A= c.*2400A= (n.*2400A=) c.*2128A= (n.*2128A=) n.3721A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.3910A= n.4281+13013A= n.2407A= n.3288A= | |
7 | g.92200183A>C | CA456467537 | KRIT1 | c.*553T>G (n.*553T>G) c.2025+13012T>G (n.2025+13012T>G) n.3210T>G c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.4243T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.1816T>G n.3635T>G n.4639T>G c.*2574T>G (n.*2574T>G) n.3586T>G n.4699T>G n.4071T>G c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) n.3720T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.3909T>G n.4281+13012T>G n.2406T>G n.3287T>G | |
7 | g.92200183A>G | CA456467538 | KRIT1 | c.*553T>C (n.*553T>C) c.2025+13012T>C (n.2025+13012T>C) n.3210T>C c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.4243T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.1816T>C n.3635T>C n.4639T>C c.*2574T>C (n.*2574T>C) n.3586T>C n.4699T>C n.4071T>C c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.3720T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.3909T>C n.4281+13012T>C n.2406T>C n.3287T>C | |
7 | g.92200183A>T | CA456467539 | KRIT1 | c.*553T>A (n.*553T>A) c.2025+13012T>A (n.2025+13012T>A) n.3210T>A c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.4243T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.1816T>A n.3635T>A n.4639T>A c.*2574T>A (n.*2574T>A) n.3586T>A n.4699T>A n.4071T>A c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.3720T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.3909T>A n.4281+13012T>A n.2406T>A n.3287T>A | |
7 | g.92200184T>A | CA456467542 | KRIT1 | c.*552A>T (n.*552A>T) c.2025+13011A>T (n.2025+13011A>T) n.3209A>T c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) n.4242A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.1815A>T n.3634A>T n.4638A>T c.*2573A>T (n.*2573A>T) n.3585A>T n.4698A>T n.4070A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.3719A>T c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.3908A>T n.4281+13011A>T n.2405A>T n.3286A>T | |
7 | g.92200184T>C | CA456467541 | KRIT1 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.2025+13011A>G (n.2025+13011A>G) n.3209A>G c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) n.4242A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.1815A>G n.3634A>G n.4638A>G c.*2573A>G (n.*2573A>G) n.3585A>G n.4698A>G n.4070A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.3719A>G c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.3908A>G n.4281+13011A>G n.2405A>G n.3286A>G | dbSNP |
7 | g.92200184T>G | CA456467540 | KRIT1 | c.*552A>C (n.*552A>C) c.2025+13011A>C (n.2025+13011A>C) n.3209A>C c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.4242A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.1815A>C n.3634A>C n.4638A>C c.*2573A>C (n.*2573A>C) n.3585A>C n.4698A>C n.4070A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.3719A>C c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.3908A>C n.4281+13011A>C n.2405A>C n.3286A>C | |
7 | g.92200184T= | CA1725810048 | KRIT1 | c.*552A= (n.*552A=) c.2025+13011A= (n.2025+13011A=) n.3209A= c.*2270A= (n.*2270A=) c.*798A= (n.*798A=) c.*2026A= (n.*2026A=) n.4242A= c.*2272A= (n.*2272A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.1815A= n.3634A= n.4638A= c.*2573A= (n.*2573A=) n.3585A= n.4698A= n.4070A= c.*2398A= (n.*2398A=) c.*2126A= (n.*2126A=) n.3719A= c.*1937A= (n.*1937A=) n.3908A= n.4281+13011A= n.2405A= n.3286A= | |
7 | g.92200185T>A | CA456467544 | KRIT1 | c.*551A>T (n.*551A>T) c.2025+13010A>T (n.2025+13010A>T) n.3208A>T c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.4241A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.1814A>T n.3633A>T n.4637A>T c.*2572A>T (n.*2572A>T) n.3584A>T n.4697A>T n.4069A>T c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.3718A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.3907A>T n.4281+13010A>T n.2404A>T n.3285A>T | |
7 | g.92200185T>C | CA456467546 | KRIT1 | c.*551A>G (n.*551A>G) c.2025+13010A>G (n.2025+13010A>G) n.3208A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.4241A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.1814A>G n.3633A>G n.4637A>G c.*2572A>G (n.*2572A>G) n.3584A>G n.4697A>G n.4069A>G c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.3718A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.3907A>G n.4281+13010A>G n.2404A>G n.3285A>G | |
7 | g.92200185T>G | CA456467548 | KRIT1 | c.*551A>C (n.*551A>C) c.2025+13010A>C (n.2025+13010A>C) n.3208A>C c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.4241A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.1814A>C n.3633A>C n.4637A>C c.*2572A>C (n.*2572A>C) n.3584A>C n.4697A>C n.4069A>C c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.3718A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.3907A>C n.4281+13010A>C n.2404A>C n.3285A>C | |
7 | g.92200186A= | CA1725810051 | KRIT1 | c.*550T= (n.*550T=) c.2025+13009T= (n.2025+13009T=) n.3207T= c.*2268T= (n.*2268T=) c.*796T= (n.*796T=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.4240T= c.*2270T= (n.*2270T=) c.*1950T= (n.*1950T=) n.1813T= n.3632T= n.4636T= c.*2571T= (n.*2571T=) n.3583T= n.4696T= n.4068T= c.*2396T= (n.*2396T=) c.*2124T= (n.*2124T=) n.3717T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.3906T= n.4281+13009T= n.2403T= n.3284T= | |
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7 | g.92200187T>A | CA456467553 | KRIT1 | c.*549A>T (n.*549A>T) c.2025+13008A>T (n.2025+13008A>T) n.3206A>T c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.4239A>T c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1812A>T n.3631A>T n.4635A>T c.*2570A>T (n.*2570A>T) n.3582A>T n.4695A>T n.4067A>T c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.3716A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.3905A>T n.4281+13008A>T n.2402A>T n.3283A>T | dbSNP |
7 | g.92200187T>C | CA456467557 | KRIT1 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.2025+13008A>G (n.2025+13008A>G) n.3206A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.4239A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1812A>G n.3631A>G n.4635A>G c.*2570A>G (n.*2570A>G) n.3582A>G n.4695A>G n.4067A>G c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.3716A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.3905A>G n.4281+13008A>G n.2402A>G n.3283A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92200187T= | CA1725810054 | KRIT1 | c.*549A= (n.*549A=) c.2025+13008A= (n.2025+13008A=) n.3206A= c.*2267A= (n.*2267A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*2023A= (n.*2023A=) n.4239A= c.*2269A= (n.*2269A=) c.*1949A= (n.*1949A=) n.1812A= n.3631A= n.4635A= c.*2570A= (n.*2570A=) n.3582A= n.4695A= n.4067A= c.*2395A= (n.*2395A=) c.*2123A= (n.*2123A=) n.3716A= c.*1934A= (n.*1934A=) n.3905A= n.4281+13008A= n.2402A= n.3283A= | |
7 | g.92200187_92200189delinsTAC | CA1725810053 | KRIT1 | c.*547_*549delinsGTA (n.*547_*549delinsGTA) c.2025+13006_2025+13008delinsGTA (n.2025+13006_2025+13008delinsGTA) n.3204_3206delinsGTA c.*2265_*2267delinsGTA (n.*2265_*2267delinsGTA) c.*793_*795delinsGTA (n.*793_*795delinsGTA) c.*2021_*2023delinsGTA (n.*2021_*2023delinsGTA) n.4237_4239delinsGTA c.*2267_*2269delinsGTA (n.*2267_*2269delinsGTA) c.*1947_*1949delinsGTA (n.*1947_*1949delinsGTA) n.1810_1812delinsGTA n.3629_3631delinsGTA n.4633_4635delinsGTA c.*2568_*2570delinsGTA (n.*2568_*2570delinsGTA) n.3580_3582delinsGTA n.4693_4695delinsGTA n.4065_4067delinsGTA c.*2393_*2395delinsGTA (n.*2393_*2395delinsGTA) c.*2121_*2123delinsGTA (n.*2121_*2123delinsGTA) n.3714_3716delinsGTA c.*1932_*1934delinsGTA (n.*1932_*1934delinsGTA) n.3903_3905delinsGTA n.4281+13006_4281+13008delinsGTA n.2400_2402delinsGTA n.3281_3283delinsGTA | |
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7 | g.92200188A>T | CA456467565 | KRIT1 | c.*548T>A (n.*548T>A) c.2025+13007T>A (n.2025+13007T>A) n.3205T>A c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.4238T>A c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.1811T>A n.3630T>A n.4634T>A c.*2569T>A (n.*2569T>A) n.3581T>A n.4694T>A n.4066T>A c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) n.3715T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) n.3904T>A n.4281+13007T>A n.2401T>A n.3282T>A | |
7 | g.92200189_92200190del | CA843829066 | KRIT1 | c.*547_*548del (n.*547_*548del) c.2025+13006_2025+13007del (n.2025+13006_2025+13007del) n.3204_3205del c.*2265_*2266del (n.*2265_*2266del) c.*793_*794del (n.*793_*794del) c.*2021_*2022del (n.*2021_*2022del) n.4237_4238del c.*2267_*2268del (n.*2267_*2268del) c.*1947_*1948del (n.*1947_*1948del) n.1810_1811del n.3629_3630del n.4633_4634del c.*2568_*2569del (n.*2568_*2569del) n.3580_3581del n.4693_4694del n.4065_4066del c.*2393_*2394del (n.*2393_*2394del) c.*2121_*2122del (n.*2121_*2122del) n.3714_3715del c.*1932_*1933del (n.*1932_*1933del) n.3903_3904del n.4281+13006_4281+13007del n.2400_2401del n.3281_3282del | dbSNP |
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7 | g.92200190A>C | CA456467569 | KRIT1 | c.*546T>G (n.*546T>G) c.2025+13005T>G (n.2025+13005T>G) n.3203T>G c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.4236T>G c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) n.1809T>G n.3628T>G n.4632T>G c.*2567T>G (n.*2567T>G) n.3579T>G n.4692T>G n.4064T>G c.*2392T>G (n.*2392T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.3713T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.3902T>G n.4281+13005T>G n.2399T>G n.3280T>G | |
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7 | g.92200190A>T | CA456467573 | KRIT1 | c.*546T>A (n.*546T>A) c.2025+13005T>A (n.2025+13005T>A) n.3203T>A c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.4236T>A c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) n.1809T>A n.3628T>A n.4632T>A c.*2567T>A (n.*2567T>A) n.3579T>A n.4692T>A n.4064T>A c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.3713T>A c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.3902T>A n.4281+13005T>A n.2399T>A n.3280T>A | |
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7 | g.92200192A>G | CA456467582 | KRIT1 | c.*544T>C (n.*544T>C) c.2025+13003T>C (n.2025+13003T>C) n.3201T>C c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) n.4234T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.1807T>C n.3626T>C n.4630T>C c.*2565T>C (n.*2565T>C) n.3577T>C n.4690T>C n.4062T>C c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.3711T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.3900T>C n.4281+13003T>C n.2397T>C n.3278T>C | |
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7 | g.92200193C>A | CA456467584 | KRIT1 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.2025+13002G>T (n.2025+13002G>T) n.3200G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) n.4233G>T c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.1806G>T n.3625G>T n.4629G>T c.*2564G>T (n.*2564G>T) n.3576G>T n.4689G>T n.4061G>T c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.3710G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.3899G>T n.4281+13002G>T n.2396G>T n.3277G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92200193C>T | CA456467586 | KRIT1 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.2025+13002G>A (n.2025+13002G>A) n.3200G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) n.4233G>A c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.1806G>A n.3625G>A n.4629G>A c.*2564G>A (n.*2564G>A) n.3576G>A n.4689G>A n.4061G>A c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) n.3710G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) n.3899G>A n.4281+13002G>A n.2396G>A n.3277G>A | |
7 | g.92200194T>A | CA456467587 | KRIT1 | c.*542A>T (n.*542A>T) c.2025+13001A>T (n.2025+13001A>T) n.3199A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.4232A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1805A>T n.3624A>T n.4628A>T c.*2563A>T (n.*2563A>T) n.3575A>T n.4688A>T n.4060A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) n.3709A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.3898A>T n.4281+13001A>T n.2395A>T n.3276A>T | |
7 | g.92200194T>C | CA456467588 | KRIT1 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.2025+13001A>G (n.2025+13001A>G) n.3199A>G c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.4232A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1805A>G n.3624A>G n.4628A>G c.*2563A>G (n.*2563A>G) n.3575A>G n.4688A>G n.4060A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.3709A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.3898A>G n.4281+13001A>G n.2395A>G n.3276A>G | |
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7 | g.92200195A>T | CA456467590 | KRIT1 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.2025+13000T>A (n.2025+13000T>A) n.3198T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.4231T>A c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.1804T>A n.3623T>A n.4627T>A c.*2562T>A (n.*2562T>A) n.3574T>A n.4687T>A n.4059T>A c.*2387T>A (n.*2387T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) n.3708T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.3897T>A n.4281+13000T>A n.2394T>A n.3275T>A | |
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7 | g.92200196T>C | CA161929127 | KRIT1 | c.*540A>G (n.*540A>G) c.2025+12999A>G (n.2025+12999A>G) n.3197A>G c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.4230A>G c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.1803A>G n.3622A>G n.4626A>G c.*2561A>G (n.*2561A>G) n.3573A>G n.4686A>G n.4058A>G c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.3707A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.3896A>G n.4281+12999A>G n.2393A>G n.3274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200197C>A | CA456467596 | KRIT1 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.2025+12998G>T (n.2025+12998G>T) n.3196G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.4229G>T c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.1802G>T n.3621G>T n.4625G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) n.3572G>T n.4685G>T n.4057G>T c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) n.3706G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.3895G>T n.4281+12998G>T n.2392G>T n.3273G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200197C>G | CA456467599 | KRIT1 | c.*539G>C (n.*539G>C) c.2025+12998G>C (n.2025+12998G>C) n.3196G>C c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.4229G>C c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) n.1802G>C n.3621G>C n.4625G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) n.3572G>C n.4685G>C n.4057G>C c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) n.3706G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) n.3895G>C n.4281+12998G>C n.2392G>C n.3273G>C | |
7 | g.92200197C>T | CA456467600 | KRIT1 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.2025+12998G>A (n.2025+12998G>A) n.3196G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.4229G>A c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) n.1802G>A n.3621G>A n.4625G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) n.3572G>A n.4685G>A n.4057G>A c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) n.3706G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.3895G>A n.4281+12998G>A n.2392G>A n.3273G>A | |
7 | g.92200198A>C | CA456467602 | KRIT1 | c.*538T>G (n.*538T>G) c.2025+12997T>G (n.2025+12997T>G) n.3195T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) n.4228T>G c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.1801T>G n.3620T>G n.4624T>G c.*2559T>G (n.*2559T>G) n.3571T>G n.4684T>G n.4056T>G c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) n.3705T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.3894T>G n.4281+12997T>G n.2391T>G n.3272T>G | |
7 | g.92200198A>G | CA456467605 | KRIT1 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.2025+12997T>C (n.2025+12997T>C) n.3195T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) n.4228T>C c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.1801T>C n.3620T>C n.4624T>C c.*2559T>C (n.*2559T>C) n.3571T>C n.4684T>C n.4056T>C c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.3705T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.3894T>C n.4281+12997T>C n.2391T>C n.3272T>C | |
7 | g.92200198A>T | CA456467604 | KRIT1 | c.*538T>A (n.*538T>A) c.2025+12997T>A (n.2025+12997T>A) n.3195T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.4228T>A c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.1801T>A n.3620T>A n.4624T>A c.*2559T>A (n.*2559T>A) n.3571T>A n.4684T>A n.4056T>A c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) n.3705T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.3894T>A n.4281+12997T>A n.2391T>A n.3272T>A | |
7 | g.92200199A= | CA1725810062 | KRIT1 | c.*537T= (n.*537T=) c.2025+12996T= (n.2025+12996T=) n.3194T= c.*2255T= (n.*2255T=) c.*783T= (n.*783T=) c.*2011T= (n.*2011T=) n.4227T= c.*2257T= (n.*2257T=) c.*1937T= (n.*1937T=) n.1800T= n.3619T= n.4623T= c.*2558T= (n.*2558T=) n.3570T= n.4683T= n.4055T= c.*2383T= (n.*2383T=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.3704T= c.*1922T= (n.*1922T=) n.3893T= n.4281+12996T= n.2390T= n.3271T= | |
7 | g.92200199A>C | CA456467606 | KRIT1 | c.*537T>G (n.*537T>G) c.2025+12996T>G (n.2025+12996T>G) n.3194T>G c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*2011T>G (n.*2011T>G) n.4227T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*1937T>G (n.*1937T>G) n.1800T>G n.3619T>G n.4623T>G c.*2558T>G (n.*2558T>G) n.3570T>G n.4683T>G n.4055T>G c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.3704T>G c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.3893T>G n.4281+12996T>G n.2390T>G n.3271T>G | |
7 | g.92200199A>G | CA456467607 | KRIT1 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.2025+12996T>C (n.2025+12996T>C) n.3194T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) n.4227T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.1800T>C n.3619T>C n.4623T>C c.*2558T>C (n.*2558T>C) n.3570T>C n.4683T>C n.4055T>C c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.3704T>C c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.3893T>C n.4281+12996T>C n.2390T>C n.3271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200200T>A | CA456467609 | KRIT1 | c.*536A>T (n.*536A>T) c.2025+12995A>T (n.2025+12995A>T) n.3193A>T c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.4226A>T c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1799A>T n.3618A>T n.4622A>T c.*2557A>T (n.*2557A>T) n.3569A>T n.4682A>T n.4054A>T c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.3703A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) n.3892A>T n.4281+12995A>T n.2389A>T n.3270A>T | |
7 | g.92200200T>C | CA456467610 | KRIT1 | c.*536A>G (n.*536A>G) c.2025+12995A>G (n.2025+12995A>G) n.3193A>G c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.4226A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1799A>G n.3618A>G n.4622A>G c.*2557A>G (n.*2557A>G) n.3569A>G n.4682A>G n.4054A>G c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) n.3703A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) n.3892A>G n.4281+12995A>G n.2389A>G n.3270A>G | |
7 | g.92200200T>G | CA456467611 | KRIT1 | c.*536A>C (n.*536A>C) c.2025+12995A>C (n.2025+12995A>C) n.3193A>C c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.4226A>C c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1799A>C n.3618A>C n.4622A>C c.*2557A>C (n.*2557A>C) n.3569A>C n.4682A>C n.4054A>C c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) n.3703A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) n.3892A>C n.4281+12995A>C n.2389A>C n.3270A>C | |
7 | g.92200201C>A | CA456467612 | KRIT1 | c.*535G>T (n.*535G>T) c.2025+12994G>T (n.2025+12994G>T) n.3192G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.4225G>T c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) n.1798G>T n.3617G>T n.4621G>T c.*2556G>T (n.*2556G>T) n.3568G>T n.4681G>T n.4053G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.3702G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.3891G>T n.4281+12994G>T n.2388G>T n.3269G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200201C>G | CA456467613 | KRIT1 | c.*535G>C (n.*535G>C) c.2025+12994G>C (n.2025+12994G>C) n.3192G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*2009G>C (n.*2009G>C) n.4225G>C c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*1935G>C (n.*1935G>C) n.1798G>C n.3617G>C n.4621G>C c.*2556G>C (n.*2556G>C) n.3568G>C n.4681G>C n.4053G>C c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.3702G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.3891G>C n.4281+12994G>C n.2388G>C n.3269G>C | |
7 | g.92200201C>T | CA456467614 | KRIT1 | c.*535G>A (n.*535G>A) c.2025+12994G>A (n.2025+12994G>A) n.3192G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.4225G>A c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) n.1798G>A n.3617G>A n.4621G>A c.*2556G>A (n.*2556G>A) n.3568G>A n.4681G>A n.4053G>A c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.3702G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.3891G>A n.4281+12994G>A n.2388G>A n.3269G>A | |
7 | g.92200202T>A | CA456467615 | KRIT1 | c.*534A>T (n.*534A>T) c.2025+12993A>T (n.2025+12993A>T) n.3191A>T c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) n.4224A>T c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.1797A>T n.3616A>T n.4620A>T c.*2555A>T (n.*2555A>T) n.3567A>T n.4680A>T n.4052A>T c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.3701A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.3890A>T n.4281+12993A>T n.2387A>T n.3268A>T | |
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7 | g.92200208T>G | CA161929152 | KRIT1 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.2025+12987A>C (n.2025+12987A>C) n.3185A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.4218A>C c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.1791A>C n.3610A>C n.4614A>C c.*2549A>C (n.*2549A>C) n.3561A>C n.4674A>C n.4046A>C c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.3695A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.3884A>C n.4281+12987A>C n.2381A>C n.3262A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200208T= | CA1725810076 | KRIT1 | c.*528A= (n.*528A=) c.2025+12987A= (n.2025+12987A=) n.3185A= c.*2246A= (n.*2246A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.4218A= c.*2248A= (n.*2248A=) c.*1928A= (n.*1928A=) n.1791A= n.3610A= n.4614A= c.*2549A= (n.*2549A=) n.3561A= n.4674A= n.4046A= c.*2374A= (n.*2374A=) c.*2102A= (n.*2102A=) n.3695A= c.*1913A= (n.*1913A=) n.3884A= n.4281+12987A= n.2381A= n.3262A= | |
7 | g.92200209T>A | CA456467637 | KRIT1 | c.*527A>T (n.*527A>T) c.2025+12986A>T (n.2025+12986A>T) n.3184A>T c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) n.4217A>T c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.1790A>T n.3609A>T n.4613A>T c.*2548A>T (n.*2548A>T) n.3560A>T n.4673A>T n.4045A>T c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.3694A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.3883A>T n.4281+12986A>T n.2380A>T n.3261A>T | |
7 | g.92200209T>C | CA456467638 | KRIT1 | c.*527A>G (n.*527A>G) c.2025+12986A>G (n.2025+12986A>G) n.3184A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) n.4217A>G c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.1790A>G n.3609A>G n.4613A>G c.*2548A>G (n.*2548A>G) n.3560A>G n.4673A>G n.4045A>G c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.3694A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.3883A>G n.4281+12986A>G n.2380A>G n.3261A>G | |
7 | g.92200209T>G | CA456467640 | KRIT1 | c.*527A>C (n.*527A>C) c.2025+12986A>C (n.2025+12986A>C) n.3184A>C c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) n.4217A>C c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.1790A>C n.3609A>C n.4613A>C c.*2548A>C (n.*2548A>C) n.3560A>C n.4673A>C n.4045A>C c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.3694A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.3883A>C n.4281+12986A>C n.2380A>C n.3261A>C | |
7 | g.92200210T>A | CA456467642 | KRIT1 | c.*526A>T (n.*526A>T) c.2025+12985A>T (n.2025+12985A>T) n.3183A>T c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) n.4216A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.1789A>T n.3608A>T n.4612A>T c.*2547A>T (n.*2547A>T) n.3559A>T n.4672A>T n.4044A>T c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.*2100A>T (n.*2100A>T) n.3693A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.3882A>T n.4281+12985A>T n.2379A>T n.3260A>T | |
7 | g.92200210T>C | CA456467644 | KRIT1 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.2025+12985A>G (n.2025+12985A>G) n.3183A>G c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.4216A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.1789A>G n.3608A>G n.4612A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) n.3559A>G n.4672A>G n.4044A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.3693A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.3882A>G n.4281+12985A>G n.2379A>G n.3260A>G | |
7 | g.92200210T>G | CA456467647 | KRIT1 | c.*526A>C (n.*526A>C) c.2025+12985A>C (n.2025+12985A>C) n.3183A>C c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) n.4216A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.1789A>C n.3608A>C n.4612A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) n.3559A>C n.4672A>C n.4044A>C c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.3693A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.3882A>C n.4281+12985A>C n.2379A>C n.3260A>C | |
7 | g.92200211T>A | CA456467649 | KRIT1 | c.*525A>T (n.*525A>T) c.2025+12984A>T (n.2025+12984A>T) n.3182A>T c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.4215A>T c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.1788A>T n.3607A>T n.4611A>T c.*2546A>T (n.*2546A>T) n.3558A>T n.4671A>T n.4043A>T c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.3692A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.3881A>T n.4281+12984A>T n.2378A>T n.3259A>T | |
7 | g.92200211T>C | CA456467651 | KRIT1 | c.*525A>G (n.*525A>G) c.2025+12984A>G (n.2025+12984A>G) n.3182A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.4215A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.1788A>G n.3607A>G n.4611A>G c.*2546A>G (n.*2546A>G) n.3558A>G n.4671A>G n.4043A>G c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.3692A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.3881A>G n.4281+12984A>G n.2378A>G n.3259A>G | dbSNP |
7 | g.92200211T>G | CA456467652 | KRIT1 | c.*525A>C (n.*525A>C) c.2025+12984A>C (n.2025+12984A>C) n.3182A>C c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.4215A>C c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.1788A>C n.3607A>C n.4611A>C c.*2546A>C (n.*2546A>C) n.3558A>C n.4671A>C n.4043A>C c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.3692A>C c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.3881A>C n.4281+12984A>C n.2378A>C n.3259A>C | |
7 | g.92200211T= | CA1725810087 | KRIT1 | c.*525A= (n.*525A=) c.2025+12984A= (n.2025+12984A=) n.3182A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.*771A= (n.*771A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.4215A= c.*2245A= (n.*2245A=) c.*1925A= (n.*1925A=) n.1788A= n.3607A= n.4611A= c.*2546A= (n.*2546A=) n.3558A= n.4671A= n.4043A= c.*2371A= (n.*2371A=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.3692A= c.*1910A= (n.*1910A=) n.3881A= n.4281+12984A= n.2378A= n.3259A= | |
7 | g.92200211_92200213delinsTTG | CA1725810085 | KRIT1 | c.*523_*525delinsCAA (n.*523_*525delinsCAA) c.2025+12982_2025+12984delinsCAA (n.2025+12982_2025+12984delinsCAA) n.3180_3182delinsCAA c.*2241_*2243delinsCAA (n.*2241_*2243delinsCAA) c.*769_*771delinsCAA (n.*769_*771delinsCAA) c.*1997_*1999delinsCAA (n.*1997_*1999delinsCAA) n.4213_4215delinsCAA c.*2243_*2245delinsCAA (n.*2243_*2245delinsCAA) c.*1923_*1925delinsCAA (n.*1923_*1925delinsCAA) n.1786_1788delinsCAA n.3605_3607delinsCAA n.4609_4611delinsCAA c.*2544_*2546delinsCAA (n.*2544_*2546delinsCAA) n.3556_3558delinsCAA n.4669_4671delinsCAA n.4041_4043delinsCAA c.*2369_*2371delinsCAA (n.*2369_*2371delinsCAA) c.*2097_*2099delinsCAA (n.*2097_*2099delinsCAA) n.3690_3692delinsCAA c.*1908_*1910delinsCAA (n.*1908_*1910delinsCAA) n.3879_3881delinsCAA n.4281+12982_4281+12984delinsCAA n.2376_2378delinsCAA n.3257_3259delinsCAA | |
7 | g.92200212T>A | CA456467653 | KRIT1 | c.*524A>T (n.*524A>T) c.2025+12983A>T (n.2025+12983A>T) n.3181A>T c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.4214A>T c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1787A>T n.3606A>T n.4610A>T c.*2545A>T (n.*2545A>T) n.3557A>T n.4670A>T n.4042A>T c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.3691A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.3880A>T n.4281+12983A>T n.2377A>T n.3258A>T | |
7 | g.92200212T>C | CA456467655 | KRIT1 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.2025+12983A>G (n.2025+12983A>G) n.3181A>G c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.4214A>G c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1787A>G n.3606A>G n.4610A>G c.*2545A>G (n.*2545A>G) n.3557A>G n.4670A>G n.4042A>G c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.3691A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.3880A>G n.4281+12983A>G n.2377A>G n.3258A>G | |
7 | g.92200212T>G | CA456467656 | KRIT1 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.2025+12983A>C (n.2025+12983A>C) n.3181A>C c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.4214A>C c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1787A>C n.3606A>C n.4610A>C c.*2545A>C (n.*2545A>C) n.3557A>C n.4670A>C n.4042A>C c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.3691A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.3880A>C n.4281+12983A>C n.2377A>C n.3258A>C | |
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7 | g.92200225A>T | CA456467704 | KRIT1 | c.*511T>A (n.*511T>A) c.2025+12970T>A (n.2025+12970T>A) n.3168T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.4201T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.1774T>A n.3593T>A n.4597T>A c.*2532T>A (n.*2532T>A) n.3544T>A n.4657T>A n.4029T>A c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.3678T>A c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.3867T>A n.4281+12970T>A n.2364T>A n.3245T>A | |
7 | g.92200226A>C | CA456467705 | KRIT1 | c.*510T>G (n.*510T>G) c.2025+12969T>G (n.2025+12969T>G) n.3167T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.4200T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.1773T>G n.3592T>G n.4596T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) n.3543T>G n.4656T>G n.4028T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.3677T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) n.3866T>G n.4281+12969T>G n.2363T>G n.3244T>G | |
7 | g.92200226A>G | CA456467707 | KRIT1 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.2025+12969T>C (n.2025+12969T>C) n.3167T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.4200T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.1773T>C n.3592T>C n.4596T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) n.3543T>C n.4656T>C n.4028T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.3677T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.3866T>C n.4281+12969T>C n.2363T>C n.3244T>C | |
7 | g.92200226A>T | CA456467708 | KRIT1 | c.*510T>A (n.*510T>A) c.2025+12969T>A (n.2025+12969T>A) n.3167T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.4200T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.1773T>A n.3592T>A n.4596T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) n.3543T>A n.4656T>A n.4028T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.3677T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.3866T>A n.4281+12969T>A n.2363T>A n.3244T>A | |
7 | g.92200227A= | CA1725810097 | KRIT1 | c.*509T= (n.*509T=) c.2025+12968T= (n.2025+12968T=) n.3166T= c.*2227T= (n.*2227T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*1983T= (n.*1983T=) n.4199T= c.*2229T= (n.*2229T=) c.*1909T= (n.*1909T=) n.1772T= n.3591T= n.4595T= c.*2530T= (n.*2530T=) n.3542T= n.4655T= n.4027T= c.*2355T= (n.*2355T=) c.*2083T= (n.*2083T=) n.3676T= c.*1894T= (n.*1894T=) n.3865T= n.4281+12968T= n.2362T= n.3243T= | |
7 | g.92200227A>C | CA456467709 | KRIT1 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.2025+12968T>G (n.2025+12968T>G) n.3166T>G c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.4199T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1772T>G n.3591T>G n.4595T>G c.*2530T>G (n.*2530T>G) n.3542T>G n.4655T>G n.4027T>G c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.3676T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.3865T>G n.4281+12968T>G n.2362T>G n.3243T>G | dbSNP |
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7 | g.92200227A>T | CA456467711 | KRIT1 | c.*509T>A (n.*509T>A) c.2025+12968T>A (n.2025+12968T>A) n.3166T>A c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.4199T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1772T>A n.3591T>A n.4595T>A c.*2530T>A (n.*2530T>A) n.3542T>A n.4655T>A n.4027T>A c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.3676T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.3865T>A n.4281+12968T>A n.2362T>A n.3243T>A | |
7 | g.92200228A>C | CA456467712 | KRIT1 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.2025+12967T>G (n.2025+12967T>G) n.3165T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.4198T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.1771T>G n.3590T>G n.4594T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) n.3541T>G n.4654T>G n.4026T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.3675T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.3864T>G n.4281+12967T>G n.2361T>G n.3242T>G | |
7 | g.92200228A>G | CA456467713 | KRIT1 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.2025+12967T>C (n.2025+12967T>C) n.3165T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.4198T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.1771T>C n.3590T>C n.4594T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.3541T>C n.4654T>C n.4026T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.3675T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.3864T>C n.4281+12967T>C n.2361T>C n.3242T>C | |
7 | g.92200228A>T | CA456467714 | KRIT1 | c.*508T>A (n.*508T>A) c.2025+12967T>A (n.2025+12967T>A) n.3165T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.4198T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.1771T>A n.3590T>A n.4594T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) n.3541T>A n.4654T>A n.4026T>A c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.3675T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.3864T>A n.4281+12967T>A n.2361T>A n.3242T>A | |
7 | g.92200229T>A | CA456467718 | KRIT1 | c.*507A>T (n.*507A>T) c.2025+12966A>T (n.2025+12966A>T) n.3164A>T c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) n.4197A>T c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.1770A>T n.3589A>T n.4593A>T c.*2528A>T (n.*2528A>T) n.3540A>T n.4653A>T n.4025A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) n.3674A>T c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.3863A>T n.4281+12966A>T n.2360A>T n.3241A>T | |
7 | g.92200229T>C | CA456467716 | KRIT1 | c.*507A>G (n.*507A>G) c.2025+12966A>G (n.2025+12966A>G) n.3164A>G c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.4197A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1770A>G n.3589A>G n.4593A>G c.*2528A>G (n.*2528A>G) n.3540A>G n.4653A>G n.4025A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.3674A>G c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.3863A>G n.4281+12966A>G n.2360A>G n.3241A>G | |
7 | g.92200229T>G | CA456467717 | KRIT1 | c.*507A>C (n.*507A>C) c.2025+12966A>C (n.2025+12966A>C) n.3164A>C c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.4197A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1770A>C n.3589A>C n.4593A>C c.*2528A>C (n.*2528A>C) n.3540A>C n.4653A>C n.4025A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.3674A>C c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.3863A>C n.4281+12966A>C n.2360A>C n.3241A>C | |
7 | g.92200230T>A | CA456467719 | KRIT1 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.2025+12965A>T (n.2025+12965A>T) n.3163A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.4196A>T c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.1769A>T n.3588A>T n.4592A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) n.3539A>T n.4652A>T n.4024A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.3673A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.3862A>T n.4281+12965A>T n.2359A>T n.3240A>T | |
7 | g.92200230T>C | CA161929181 | KRIT1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.2025+12965A>G (n.2025+12965A>G) n.3163A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.4196A>G c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.1769A>G n.3588A>G n.4592A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) n.3539A>G n.4652A>G n.4024A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.3673A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.3862A>G n.4281+12965A>G n.2359A>G n.3240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200231A= | CA1725810106 | KRIT1 | c.*505T= (n.*505T=) c.2025+12964T= (n.2025+12964T=) n.3162T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*1979T= (n.*1979T=) n.4195T= c.*2225T= (n.*2225T=) c.*1905T= (n.*1905T=) n.1768T= n.3587T= n.4591T= c.*2526T= (n.*2526T=) n.3538T= n.4651T= n.4023T= c.*2351T= (n.*2351T=) c.*2079T= (n.*2079T=) n.3672T= c.*1890T= (n.*1890T=) n.3861T= n.4281+12964T= n.2358T= n.3239T= | |
7 | g.92200231A>C | CA456467721 | KRIT1 | c.*505T>G (n.*505T>G) c.2025+12964T>G (n.2025+12964T>G) n.3162T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.4195T>G c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.1768T>G n.3587T>G n.4591T>G c.*2526T>G (n.*2526T>G) n.3538T>G n.4651T>G n.4023T>G c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.3672T>G c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.3861T>G n.4281+12964T>G n.2358T>G n.3239T>G | |
7 | g.92200231A>G | CA456467722 | KRIT1 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.2025+12964T>C (n.2025+12964T>C) n.3162T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.4195T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.1768T>C n.3587T>C n.4591T>C c.*2526T>C (n.*2526T>C) n.3538T>C n.4651T>C n.4023T>C c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.3672T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.3861T>C n.4281+12964T>C n.2358T>C n.3239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200232G>A | CA456467725 | KRIT1 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.2025+12963C>T (n.2025+12963C>T) n.3161C>T c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.4194C>T c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.1767C>T n.3586C>T n.4590C>T c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.3537C>T n.4650C>T n.4022C>T c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.3671C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.3860C>T n.4281+12963C>T n.2357C>T n.3238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200232G>C | CA456467727 | KRIT1 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.2025+12963C>G (n.2025+12963C>G) n.3161C>G c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.4194C>G c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.1767C>G n.3586C>G n.4590C>G c.*2525C>G (n.*2525C>G) n.3537C>G n.4650C>G n.4022C>G c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) n.3671C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.3860C>G n.4281+12963C>G n.2357C>G n.3238C>G | |
7 | g.92200232G= | CA1725810110 | KRIT1 | c.*504C= (n.*504C=) c.2025+12963C= (n.2025+12963C=) n.3161C= c.*2222C= (n.*2222C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.4194C= c.*2224C= (n.*2224C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.1767C= n.3586C= n.4590C= c.*2525C= (n.*2525C=) n.3537C= n.4650C= n.4022C= c.*2350C= (n.*2350C=) c.*2078C= (n.*2078C=) n.3671C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.3860C= n.4281+12963C= n.2357C= n.3238C= | |
7 | g.92200232G>T | CA456467729 | KRIT1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.2025+12963C>A (n.2025+12963C>A) n.3161C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.4194C>A c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.1767C>A n.3586C>A n.4590C>A c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.3537C>A n.4650C>A n.4022C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.3671C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.3860C>A n.4281+12963C>A n.2357C>A n.3238C>A | |
7 | g.92200233A= | CA1725810111 | KRIT1 | c.*503T= (n.*503T=) c.2025+12962T= (n.2025+12962T=) n.3160T= c.*2221T= (n.*2221T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.4193T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.1766T= n.3585T= n.4589T= c.*2524T= (n.*2524T=) n.3536T= n.4649T= n.4021T= c.*2349T= (n.*2349T=) c.*2077T= (n.*2077T=) n.3670T= c.*1888T= (n.*1888T=) n.3859T= n.4281+12962T= n.2356T= n.3237T= | |
7 | g.92200233A>C | CA456467730 | KRIT1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.2025+12962T>G (n.2025+12962T>G) n.3160T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.4193T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1766T>G n.3585T>G n.4589T>G c.*2524T>G (n.*2524T>G) n.3536T>G n.4649T>G n.4021T>G c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.3670T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.3859T>G n.4281+12962T>G n.2356T>G n.3237T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200233A>G | CA456467731 | KRIT1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.2025+12962T>C (n.2025+12962T>C) n.3160T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.4193T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1766T>C n.3585T>C n.4589T>C c.*2524T>C (n.*2524T>C) n.3536T>C n.4649T>C n.4021T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.3670T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3859T>C n.4281+12962T>C n.2356T>C n.3237T>C | dbSNP |
7 | g.92200233A>T | CA456467733 | KRIT1 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.2025+12962T>A (n.2025+12962T>A) n.3160T>A c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.4193T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1766T>A n.3585T>A n.4589T>A c.*2524T>A (n.*2524T>A) n.3536T>A n.4649T>A n.4021T>A c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.3670T>A c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.3859T>A n.4281+12962T>A n.2356T>A n.3237T>A | |
7 | g.92200234A>C | CA456467736 | KRIT1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.2025+12961T>G (n.2025+12961T>G) n.3159T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.4192T>G c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.1765T>G n.3584T>G n.4588T>G c.*2523T>G (n.*2523T>G) n.3535T>G n.4648T>G n.4020T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.3669T>G c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.3858T>G n.4281+12961T>G n.2355T>G n.3236T>G | |
7 | g.92200234A>G | CA456467738 | KRIT1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.2025+12961T>C (n.2025+12961T>C) n.3159T>C c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.4192T>C c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1765T>C n.3584T>C n.4588T>C c.*2523T>C (n.*2523T>C) n.3535T>C n.4648T>C n.4020T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.3669T>C c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.3858T>C n.4281+12961T>C n.2355T>C n.3236T>C | |
7 | g.92200234A>T | CA456467735 | KRIT1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.2025+12961T>A (n.2025+12961T>A) n.3159T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.4192T>A c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.1765T>A n.3584T>A n.4588T>A c.*2523T>A (n.*2523T>A) n.3535T>A n.4648T>A n.4020T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3669T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.3858T>A n.4281+12961T>A n.2355T>A n.3236T>A | |
7 | g.92200235T>A | CA456467741 | KRIT1 | c.*501A>T (n.*501A>T) c.2025+12960A>T (n.2025+12960A>T) n.3158A>T c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.4191A>T c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1764A>T n.3583A>T n.4587A>T c.*2522A>T (n.*2522A>T) n.3534A>T n.4647A>T n.4019A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.3668A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.3857A>T n.4281+12960A>T n.2354A>T n.3235A>T | |
7 | g.92200235T>C | CA456467742 | KRIT1 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.2025+12960A>G (n.2025+12960A>G) n.3158A>G c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.4191A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1764A>G n.3583A>G n.4587A>G c.*2522A>G (n.*2522A>G) n.3534A>G n.4647A>G n.4019A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.3668A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.3857A>G n.4281+12960A>G n.2354A>G n.3235A>G | |
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7 | g.92200236A>C | CA456467745 | KRIT1 | c.*500T>G (n.*500T>G) c.2025+12959T>G (n.2025+12959T>G) n.3157T>G c.*2218T>G (n.*2218T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.4190T>G c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.1763T>G n.3582T>G n.4586T>G c.*2521T>G (n.*2521T>G) n.3533T>G n.4646T>G n.4018T>G c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.3667T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.3856T>G n.4281+12959T>G n.2353T>G n.3234T>G | |
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7 | g.92200237G>T | CA456467749 | KRIT1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.2025+12958C>A (n.2025+12958C>A) n.3156C>A c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.4189C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.1762C>A n.3581C>A n.4585C>A c.*2520C>A (n.*2520C>A) n.3532C>A n.4645C>A n.4017C>A c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.3666C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.3855C>A n.4281+12958C>A n.2352C>A n.3233C>A | |
7 | g.92200238C>A | CA456467751 | KRIT1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.2025+12957G>T (n.2025+12957G>T) n.3155G>T c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) n.4188G>T c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.1761G>T n.3580G>T n.4584G>T c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.3531G>T n.4644G>T n.4016G>T c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.3665G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.3854G>T n.4281+12957G>T n.2351G>T n.3232G>T | |
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7 | g.92200238C>G | CA456467752 | KRIT1 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.2025+12957G>C (n.2025+12957G>C) n.3155G>C c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.4188G>C c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.1761G>C n.3580G>C n.4584G>C c.*2519G>C (n.*2519G>C) n.3531G>C n.4644G>C n.4016G>C c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) n.3665G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.3854G>C n.4281+12957G>C n.2351G>C n.3232G>C | dbSNP |
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7 | g.92200239T>C | CA456467755 | KRIT1 | c.*497A>G (n.*497A>G) c.2025+12956A>G (n.2025+12956A>G) n.3154A>G c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.4187A>G c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.1760A>G n.3579A>G n.4583A>G c.*2518A>G (n.*2518A>G) n.3530A>G n.4643A>G n.4015A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.3664A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.3853A>G n.4281+12956A>G n.2350A>G n.3231A>G | |
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7 | g.92200240T>A | CA456467757 | KRIT1 | c.*496A>T (n.*496A>T) c.2025+12955A>T (n.2025+12955A>T) n.3153A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.4186A>T c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.1759A>T n.3578A>T n.4582A>T c.*2517A>T (n.*2517A>T) n.3529A>T n.4642A>T n.4014A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.3663A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.3852A>T n.4281+12955A>T n.2349A>T n.3230A>T | |
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7 | g.92200242T>A | CA456467765 | KRIT1 | c.*494A>T (n.*494A>T) c.2025+12953A>T (n.2025+12953A>T) n.3151A>T c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) n.4184A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.1757A>T n.3576A>T n.4580A>T c.*2515A>T (n.*2515A>T) n.3527A>T n.4640A>T n.4012A>T c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.3661A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.3850A>T n.4281+12953A>T n.2347A>T n.3228A>T | |
7 | g.92200242T>C | CA456467766 | KRIT1 | c.*494A>G (n.*494A>G) c.2025+12953A>G (n.2025+12953A>G) n.3151A>G c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) n.4184A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.1757A>G n.3576A>G n.4580A>G c.*2515A>G (n.*2515A>G) n.3527A>G n.4640A>G n.4012A>G c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.3661A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.3850A>G n.4281+12953A>G n.2347A>G n.3228A>G | |
7 | g.92200242T>G | CA456467767 | KRIT1 | c.*494A>C (n.*494A>C) c.2025+12953A>C (n.2025+12953A>C) n.3151A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) n.4184A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.1757A>C n.3576A>C n.4580A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) n.3527A>C n.4640A>C n.4012A>C c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.3661A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.3850A>C n.4281+12953A>C n.2347A>C n.3228A>C | |
7 | g.92200243G>A | CA456467768 | KRIT1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.2025+12952C>T (n.2025+12952C>T) n.3150C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.4183C>T c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.1756C>T n.3575C>T n.4579C>T c.*2514C>T (n.*2514C>T) n.3526C>T n.4639C>T n.4011C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.3660C>T c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.3849C>T n.4281+12952C>T n.2346C>T n.3227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200243G>C | CA456467769 | KRIT1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.2025+12952C>G (n.2025+12952C>G) n.3150C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) n.4183C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.1756C>G n.3575C>G n.4579C>G c.*2514C>G (n.*2514C>G) n.3526C>G n.4639C>G n.4011C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) n.3660C>G c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.3849C>G n.4281+12952C>G n.2346C>G n.3227C>G | |
7 | g.92200243G= | CA1725810119 | KRIT1 | c.*493C= (n.*493C=) c.2025+12952C= (n.2025+12952C=) n.3150C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*1967C= (n.*1967C=) n.4183C= c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1893C= (n.*1893C=) n.1756C= n.3575C= n.4579C= c.*2514C= (n.*2514C=) n.3526C= n.4639C= n.4011C= c.*2339C= (n.*2339C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.3660C= c.*1878C= (n.*1878C=) n.3849C= n.4281+12952C= n.2346C= n.3227C= | |
7 | g.92200243G>T | CA456467770 | KRIT1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.2025+12952C>A (n.2025+12952C>A) n.3150C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.4183C>A c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.1756C>A n.3575C>A n.4579C>A c.*2514C>A (n.*2514C>A) n.3526C>A n.4639C>A n.4011C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.3660C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.3849C>A n.4281+12952C>A n.2346C>A n.3227C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200245_92200247del | CA2776938601 | KRIT1 | c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.2025+12950_2025+12952del (n.2025+12950_2025+12952del) n.3148_3150del c.*2209_*2211del (n.*2209_*2211del) c.*737_*739del (n.*737_*739del) c.*1965_*1967del (n.*1965_*1967del) n.4181_4183del c.*2211_*2213del (n.*2211_*2213del) c.*1891_*1893del (n.*1891_*1893del) n.1754_1756del n.3573_3575del n.4577_4579del c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) n.3524_3526del n.4637_4639del n.4009_4011del c.*2337_*2339del (n.*2337_*2339del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) n.3658_3660del c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) n.3847_3849del n.4281+12950_4281+12952del n.2344_2346del n.3225_3227del | |
7 | g.92200244A>C | CA456467771 | KRIT1 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.2025+12951T>G (n.2025+12951T>G) n.3149T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.4182T>G c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1755T>G n.3574T>G n.4578T>G c.*2513T>G (n.*2513T>G) n.3525T>G n.4638T>G n.4010T>G c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.3659T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.3848T>G n.4281+12951T>G n.2345T>G n.3226T>G | |
7 | g.92200244A>G | CA456467772 | KRIT1 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.2025+12951T>C (n.2025+12951T>C) n.3149T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.4182T>C c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1755T>C n.3574T>C n.4578T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) n.3525T>C n.4638T>C n.4010T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.3659T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.3848T>C n.4281+12951T>C n.2345T>C n.3226T>C | |
7 | g.92200244A>T | CA456467773 | KRIT1 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.2025+12951T>A (n.2025+12951T>A) n.3149T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.4182T>A c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1755T>A n.3574T>A n.4578T>A c.*2513T>A (n.*2513T>A) n.3525T>A n.4638T>A n.4010T>A c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.3659T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.3848T>A n.4281+12951T>A n.2345T>A n.3226T>A | |
7 | g.92200245G>A | CA456467774 | KRIT1 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.2025+12950C>T (n.2025+12950C>T) n.3148C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.4181C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.1754C>T n.3573C>T n.4577C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) n.3524C>T n.4637C>T n.4009C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.3658C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.3847C>T n.4281+12950C>T n.2344C>T n.3225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200245G>C | CA456467777 | KRIT1 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.2025+12950C>G (n.2025+12950C>G) n.3148C>G c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.4181C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.1754C>G n.3573C>G n.4577C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) n.3524C>G n.4637C>G n.4009C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.3658C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.3847C>G n.4281+12950C>G n.2344C>G n.3225C>G | |
7 | g.92200245G= | CA1725810122 | KRIT1 | c.*491C= (n.*491C=) c.2025+12950C= (n.2025+12950C=) n.3148C= c.*2209C= (n.*2209C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.4181C= c.*2211C= (n.*2211C=) c.*1891C= (n.*1891C=) n.1754C= n.3573C= n.4577C= c.*2512C= (n.*2512C=) n.3524C= n.4637C= n.4009C= c.*2337C= (n.*2337C=) c.*2065C= (n.*2065C=) n.3658C= c.*1876C= (n.*1876C=) n.3847C= n.4281+12950C= n.2344C= n.3225C= | |
7 | g.92200245G>T | CA456467775 | KRIT1 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.2025+12950C>A (n.2025+12950C>A) n.3148C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.4181C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.1754C>A n.3573C>A n.4577C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) n.3524C>A n.4637C>A n.4009C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.3658C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.3847C>A n.4281+12950C>A n.2344C>A n.3225C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200246G>A | CA456467780 | KRIT1 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.2025+12949C>T (n.2025+12949C>T) n.3147C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.4180C>T c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1753C>T n.3572C>T n.4576C>T c.*2511C>T (n.*2511C>T) n.3523C>T n.4636C>T n.4008C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.3657C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) n.3846C>T n.4281+12949C>T n.2343C>T n.3224C>T | |
7 | g.92200246G>C | CA456467781 | KRIT1 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.2025+12949C>G (n.2025+12949C>G) n.3147C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.4180C>G c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1753C>G n.3572C>G n.4576C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) n.3523C>G n.4636C>G n.4008C>G c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) n.3657C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) n.3846C>G n.4281+12949C>G n.2343C>G n.3224C>G | |
7 | g.92200246G= | CA1725810125 | KRIT1 | c.*490C= (n.*490C=) c.2025+12949C= (n.2025+12949C=) n.3147C= c.*2208C= (n.*2208C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*1964C= (n.*1964C=) n.4180C= c.*2210C= (n.*2210C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.1753C= n.3572C= n.4576C= c.*2511C= (n.*2511C=) n.3523C= n.4636C= n.4008C= c.*2336C= (n.*2336C=) c.*2064C= (n.*2064C=) n.3657C= c.*1875C= (n.*1875C=) n.3846C= n.4281+12949C= n.2343C= n.3224C= | |
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7 | g.92200253T>G | CA456467807 | KRIT1 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.2025+12942A>C (n.2025+12942A>C) n.3140A>C c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.4173A>C c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.1746A>C n.3565A>C n.4569A>C c.*2504A>C (n.*2504A>C) n.3516A>C n.4629A>C n.4001A>C c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) n.3650A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.3839A>C n.4281+12942A>C n.2336A>C n.3217A>C | |
7 | g.92200253T= | CA1725810130 | KRIT1 | c.*483A= (n.*483A=) c.2025+12942A= (n.2025+12942A=) n.3140A= c.*2201A= (n.*2201A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*1957A= (n.*1957A=) n.4173A= c.*2203A= (n.*2203A=) c.*1883A= (n.*1883A=) n.1746A= n.3565A= n.4569A= c.*2504A= (n.*2504A=) n.3516A= n.4629A= n.4001A= c.*2329A= (n.*2329A=) c.*2057A= (n.*2057A=) n.3650A= c.*1868A= (n.*1868A=) n.3839A= n.4281+12942A= n.2336A= n.3217A= | |
7 | g.92200254A>C | CA456467808 | KRIT1 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.2025+12941T>G (n.2025+12941T>G) n.3139T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.4172T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.1745T>G n.3564T>G n.4568T>G c.*2503T>G (n.*2503T>G) n.3515T>G n.4628T>G n.4000T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) n.3649T>G c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.3838T>G n.4281+12941T>G n.2335T>G n.3216T>G | |
7 | g.92200254A>G | CA456467809 | KRIT1 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.2025+12941T>C (n.2025+12941T>C) n.3139T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.4172T>C c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.1745T>C n.3564T>C n.4568T>C c.*2503T>C (n.*2503T>C) n.3515T>C n.4628T>C n.4000T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.3649T>C c.*1867T>C (n.*1867T>C) n.3838T>C n.4281+12941T>C n.2335T>C n.3216T>C | |
7 | g.92200254A>T | CA456467810 | KRIT1 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.2025+12941T>A (n.2025+12941T>A) n.3139T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.4172T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.1745T>A n.3564T>A n.4568T>A c.*2503T>A (n.*2503T>A) n.3515T>A n.4628T>A n.4000T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) n.3649T>A c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.3838T>A n.4281+12941T>A n.2335T>A n.3216T>A | |
7 | g.92200255T>A | CA456467812 | KRIT1 | c.*481A>T (n.*481A>T) c.2025+12940A>T (n.2025+12940A>T) n.3138A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.4171A>T c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1744A>T n.3563A>T n.4567A>T c.*2502A>T (n.*2502A>T) n.3514A>T n.4627A>T n.3999A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.3648A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.3837A>T n.4281+12940A>T n.2334A>T n.3215A>T | |
7 | g.92200255T>C | CA161929192 | KRIT1 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.2025+12940A>G (n.2025+12940A>G) n.3138A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.4171A>G c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1744A>G n.3563A>G n.4567A>G c.*2502A>G (n.*2502A>G) n.3514A>G n.4627A>G n.3999A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.3648A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.3837A>G n.4281+12940A>G n.2334A>G n.3215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200255T>G | CA456467813 | KRIT1 | c.*481A>C (n.*481A>C) c.2025+12940A>C (n.2025+12940A>C) n.3138A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.4171A>C c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1744A>C n.3563A>C n.4567A>C c.*2502A>C (n.*2502A>C) n.3514A>C n.4627A>C n.3999A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.3648A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.3837A>C n.4281+12940A>C n.2334A>C n.3215A>C | |
7 | g.92200255T= | CA1725810134 | KRIT1 | c.*481A= (n.*481A=) c.2025+12940A= (n.2025+12940A=) n.3138A= c.*2199A= (n.*2199A=) c.*727A= (n.*727A=) c.*1955A= (n.*1955A=) n.4171A= c.*2201A= (n.*2201A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.1744A= n.3563A= n.4567A= c.*2502A= (n.*2502A=) n.3514A= n.4627A= n.3999A= c.*2327A= (n.*2327A=) c.*2055A= (n.*2055A=) n.3648A= c.*1866A= (n.*1866A=) n.3837A= n.4281+12940A= n.2334A= n.3215A= |