Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92200089A= | CA1725809892 | KRIT1 | c.*647T= (n.*647T=) c.2025+13106T= (n.2025+13106T=) n.3304T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.*2121T= (n.*2121T=) n.4337T= c.*2367T= (n.*2367T=) c.*2047T= (n.*2047T=) n.1910T= n.3729T= n.4733T= c.*2668T= (n.*2668T=) n.3680T= n.4793T= n.4165T= c.*2493T= (n.*2493T=) c.*2221T= (n.*2221T=) n.3814T= c.*2032T= (n.*2032T=) n.4003T= n.4281+13106T= n.3381T= | |
7 | g.92200089A>C | CA456467217 | KRIT1 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.2025+13106T>G (n.2025+13106T>G) n.3304T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) n.4337T>G c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.1910T>G n.3729T>G n.4733T>G c.*2668T>G (n.*2668T>G) n.3680T>G n.4793T>G n.4165T>G c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.3814T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.4003T>G n.4281+13106T>G n.3381T>G | |
7 | g.92200089A>G | CA456467218 | KRIT1 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.2025+13106T>C (n.2025+13106T>C) n.3304T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.4337T>C c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.1910T>C n.3729T>C n.4733T>C c.*2668T>C (n.*2668T>C) n.3680T>C n.4793T>C n.4165T>C c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.3814T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.4003T>C n.4281+13106T>C n.3381T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200089A>T | CA456467219 | KRIT1 | c.*647T>A (n.*647T>A) c.2025+13106T>A (n.2025+13106T>A) n.3304T>A c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.4337T>A c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) n.1910T>A n.3729T>A n.4733T>A c.*2668T>A (n.*2668T>A) n.3680T>A n.4793T>A n.4165T>A c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.3814T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.4003T>A n.4281+13106T>A n.3381T>A | |
7 | g.92200090C>A | CA456467220 | KRIT1 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.2025+13105G>T (n.2025+13105G>T) n.3303G>T c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.4336G>T c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.1909G>T n.3728G>T n.4732G>T c.*2667G>T (n.*2667G>T) n.3679G>T n.4792G>T n.4164G>T c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3813G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.4002G>T n.4281+13105G>T n.3380G>T | dbSNP |
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7 | g.92200090C>T | CA456467221 | KRIT1 | c.*646G>A (n.*646G>A) c.2025+13105G>A (n.2025+13105G>A) n.3303G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.4336G>A c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.1909G>A n.3728G>A n.4732G>A c.*2667G>A (n.*2667G>A) n.3679G>A n.4792G>A n.4164G>A c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3813G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.4002G>A n.4281+13105G>A n.3380G>A | dbSNP |
7 | g.92200091C>A | CA456467223 | KRIT1 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.2025+13104G>T (n.2025+13104G>T) n.3302G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.4335G>T c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) n.1908G>T n.3727G>T n.4731G>T c.*2666G>T (n.*2666G>T) n.3678G>T n.4791G>T n.4163G>T c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.3812G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.4001G>T n.4281+13104G>T n.3379G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92200091C>G | CA456467224 | KRIT1 | c.*645G>C (n.*645G>C) c.2025+13104G>C (n.2025+13104G>C) n.3302G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) n.4335G>C c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) n.1908G>C n.3727G>C n.4731G>C c.*2666G>C (n.*2666G>C) n.3678G>C n.4791G>C n.4163G>C c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.*2219G>C (n.*2219G>C) n.3812G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) n.4001G>C n.4281+13104G>C n.3379G>C | |
7 | g.92200091C>T | CA456467225 | KRIT1 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.2025+13104G>A (n.2025+13104G>A) n.3302G>A c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) n.4335G>A c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.1908G>A n.3727G>A n.4731G>A c.*2666G>A (n.*2666G>A) n.3678G>A n.4791G>A n.4163G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.3812G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) n.4001G>A n.4281+13104G>A n.3379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200092A>C | CA456467227 | KRIT1 | c.*644T>G (n.*644T>G) c.2025+13103T>G (n.2025+13103T>G) n.3301T>G c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2118T>G (n.*2118T>G) n.4334T>G c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) n.1907T>G n.3726T>G n.4730T>G c.*2665T>G (n.*2665T>G) n.3677T>G n.4790T>G n.4162T>G c.*2490T>G (n.*2490T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) n.3811T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.4000T>G n.4281+13103T>G n.3378T>G | |
7 | g.92200092A>G | CA456467228 | KRIT1 | c.*644T>C (n.*644T>C) c.2025+13103T>C (n.2025+13103T>C) n.3301T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.4334T>C c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) n.1907T>C n.3726T>C n.4730T>C c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.3677T>C n.4790T>C n.4162T>C c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.*2218T>C (n.*2218T>C) n.3811T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.4000T>C n.4281+13103T>C n.3378T>C | |
7 | g.92200092A>T | CA456467230 | KRIT1 | c.*644T>A (n.*644T>A) c.2025+13103T>A (n.2025+13103T>A) n.3301T>A c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) n.4334T>A c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) n.1907T>A n.3726T>A n.4730T>A c.*2665T>A (n.*2665T>A) n.3677T>A n.4790T>A n.4162T>A c.*2490T>A (n.*2490T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) n.3811T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.4000T>A n.4281+13103T>A n.3378T>A | |
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7 | g.92200093A>G | CA456467233 | KRIT1 | c.*643T>C (n.*643T>C) c.2025+13102T>C (n.2025+13102T>C) n.3300T>C c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.4333T>C c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.1906T>C n.3725T>C n.4729T>C c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.3676T>C n.4789T>C n.4161T>C c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.3810T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.3999T>C n.4281+13102T>C n.3377T>C | |
7 | g.92200093A>T | CA456467234 | KRIT1 | c.*643T>A (n.*643T>A) c.2025+13102T>A (n.2025+13102T>A) n.3300T>A c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.4333T>A c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.1906T>A n.3725T>A n.4729T>A c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.3676T>A n.4789T>A n.4161T>A c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.3810T>A c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.3999T>A n.4281+13102T>A n.3377T>A | |
7 | g.92200094A>C | CA456467235 | KRIT1 | c.*642T>G (n.*642T>G) c.2025+13101T>G (n.2025+13101T>G) n.3299T>G c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.4332T>G c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1905T>G n.3724T>G n.4728T>G c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.3675T>G n.4788T>G n.4160T>G c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.3809T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.3998T>G n.4281+13101T>G n.3376T>G | |
7 | g.92200094A>G | CA456467236 | KRIT1 | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2025+13101T>C (n.2025+13101T>C) n.3299T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.4332T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1905T>C n.3724T>C n.4728T>C c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.3675T>C n.4788T>C n.4160T>C c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.3809T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.3998T>C n.4281+13101T>C n.3376T>C | |
7 | g.92200094A>T | CA456467237 | KRIT1 | c.*642T>A (n.*642T>A) c.2025+13101T>A (n.2025+13101T>A) n.3299T>A c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.4332T>A c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1905T>A n.3724T>A n.4728T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.3675T>A n.4788T>A n.4160T>A c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.3809T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.3998T>A n.4281+13101T>A n.3376T>A | |
7 | g.92200094_92200095delinsAG | CA1725809905 | KRIT1 | c.*641_*642delinsCT (n.*641_*642delinsCT) c.2025+13100_2025+13101delinsCT (n.2025+13100_2025+13101delinsCT) n.3298_3299delinsCT c.*2359_*2360delinsCT (n.*2359_*2360delinsCT) c.*2115_*2116delinsCT (n.*2115_*2116delinsCT) n.4331_4332delinsCT c.*2361_*2362delinsCT (n.*2361_*2362delinsCT) c.*2041_*2042delinsCT (n.*2041_*2042delinsCT) n.1904_1905delinsCT n.3723_3724delinsCT n.4727_4728delinsCT c.*2662_*2663delinsCT (n.*2662_*2663delinsCT) n.3674_3675delinsCT n.4787_4788delinsCT n.4159_4160delinsCT c.*2487_*2488delinsCT (n.*2487_*2488delinsCT) c.*2215_*2216delinsCT (n.*2215_*2216delinsCT) n.3808_3809delinsCT c.*2026_*2027delinsCT (n.*2026_*2027delinsCT) n.3997_3998delinsCT n.4281+13100_4281+13101delinsCT n.3375_3376delinsCT | |
7 | g.92200095del | CA1725809913 | KRIT1 | c.*641del (n.*641del) c.2025+13100del (n.2025+13100del) n.3298del c.*2359del (n.*2359del) c.*2115del (n.*2115del) n.4331del c.*2361del (n.*2361del) c.*2041del (n.*2041del) n.1904del n.3723del n.4727del c.*2662del (n.*2662del) n.3674del n.4787del n.4159del c.*2487del (n.*2487del) c.*2215del (n.*2215del) n.3808del c.*2026del (n.*2026del) n.3997del n.4281+13100del n.3375del | dbSNP |
7 | g.92200095G>A | CA456467240 | KRIT1 | c.*641C>T (n.*641C>T) c.2025+13100C>T (n.2025+13100C>T) n.3298C>T c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.4331C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.1904C>T n.3723C>T n.4727C>T c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.3674C>T n.4787C>T n.4159C>T c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.3808C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.3997C>T n.4281+13100C>T n.3375C>T | |
7 | g.92200095G>C | CA456467238 | KRIT1 | c.*641C>G (n.*641C>G) c.2025+13100C>G (n.2025+13100C>G) n.3298C>G c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) n.4331C>G c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.1904C>G n.3723C>G n.4727C>G c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.3674C>G n.4787C>G n.4159C>G c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.3808C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) n.3997C>G n.4281+13100C>G n.3375C>G | |
7 | g.92200095G>T | CA456467239 | KRIT1 | c.*641C>A (n.*641C>A) c.2025+13100C>A (n.2025+13100C>A) n.3298C>A c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) n.4331C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1904C>A n.3723C>A n.4727C>A c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.3674C>A n.4787C>A n.4159C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.3808C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.3997C>A n.4281+13100C>A n.3375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200096C>A | CA456467241 | KRIT1 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.2025+13099G>T (n.2025+13099G>T) n.3297G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.4330G>T c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*2040G>T (n.*2040G>T) n.1903G>T n.3722G>T n.4726G>T c.*2661G>T (n.*2661G>T) n.3673G>T n.4786G>T n.4158G>T c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.3807G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.3996G>T n.4281+13099G>T n.3374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200096C>G | CA456467242 | KRIT1 | c.*640G>C (n.*640G>C) c.2025+13099G>C (n.2025+13099G>C) n.3297G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.4330G>C c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) n.1903G>C n.3722G>C n.4726G>C c.*2661G>C (n.*2661G>C) n.3673G>C n.4786G>C n.4158G>C c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.*2214G>C (n.*2214G>C) n.3807G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) n.3996G>C n.4281+13099G>C n.3374G>C | |
7 | g.92200096C>T | CA456467243 | KRIT1 | c.*640G>A (n.*640G>A) c.2025+13099G>A (n.2025+13099G>A) n.3297G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.4330G>A c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.1903G>A n.3722G>A n.4726G>A c.*2661G>A (n.*2661G>A) n.3673G>A n.4786G>A n.4158G>A c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.3807G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.3996G>A n.4281+13099G>A n.3374G>A | |
7 | g.92200097T>A | CA456467244 | KRIT1 | c.*639A>T (n.*639A>T) c.2025+13098A>T (n.2025+13098A>T) n.3296A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.4329A>T c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.1902A>T n.3721A>T n.4725A>T c.*2660A>T (n.*2660A>T) n.3672A>T n.4785A>T n.4157A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) n.3806A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.3995A>T n.4281+13098A>T n.3373A>T | |
7 | g.92200097T>C | CA456467245 | KRIT1 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.2025+13098A>G (n.2025+13098A>G) n.3296A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.4329A>G c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.1902A>G n.3721A>G n.4725A>G c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.3672A>G n.4785A>G n.4157A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.3806A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.3995A>G n.4281+13098A>G n.3373A>G | |
7 | g.92200097T>G | CA456467246 | KRIT1 | c.*639A>C (n.*639A>C) c.2025+13098A>C (n.2025+13098A>C) n.3296A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*2113A>C (n.*2113A>C) n.4329A>C c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.1902A>C n.3721A>C n.4725A>C c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.3672A>C n.4785A>C n.4157A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) n.3806A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.3995A>C n.4281+13098A>C n.3373A>C | |
7 | g.92200098A>C | CA456467249 | KRIT1 | c.*638T>G (n.*638T>G) c.2025+13097T>G (n.2025+13097T>G) n.3295T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) n.4328T>G c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.*2038T>G (n.*2038T>G) n.1901T>G n.3720T>G n.4724T>G c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.3671T>G n.4784T>G n.4156T>G c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.3805T>G c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.3994T>G n.4281+13097T>G n.3372T>G | |
7 | g.92200098A>G | CA456467248 | KRIT1 | c.*638T>C (n.*638T>C) c.2025+13097T>C (n.2025+13097T>C) n.3295T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.4328T>C c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) n.1901T>C n.3720T>C n.4724T>C c.*2659T>C (n.*2659T>C) n.3671T>C n.4784T>C n.4156T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.3805T>C c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.3994T>C n.4281+13097T>C n.3372T>C | |
7 | g.92200098A>T | CA456467247 | KRIT1 | c.*638T>A (n.*638T>A) c.2025+13097T>A (n.2025+13097T>A) n.3295T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) n.4328T>A c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) n.1901T>A n.3720T>A n.4724T>A c.*2659T>A (n.*2659T>A) n.3671T>A n.4784T>A n.4156T>A c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.3805T>A c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.3994T>A n.4281+13097T>A n.3372T>A | |
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7 | g.92200099C>G | CA456467251 | KRIT1 | c.*637G>C (n.*637G>C) c.2025+13096G>C (n.2025+13096G>C) n.3294G>C c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) n.4327G>C c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.1900G>C n.3719G>C n.4723G>C c.*2658G>C (n.*2658G>C) n.3670G>C n.4783G>C n.4155G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.3804G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) n.3993G>C n.4281+13096G>C n.3371G>C | |
7 | g.92200099C>T | CA456467252 | KRIT1 | c.*637G>A (n.*637G>A) c.2025+13096G>A (n.2025+13096G>A) n.3294G>A c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.4327G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.1900G>A n.3719G>A n.4723G>A c.*2658G>A (n.*2658G>A) n.3670G>A n.4783G>A n.4155G>A c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.3804G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) n.3993G>A n.4281+13096G>A n.3371G>A | |
7 | g.92200100A>C | CA456467253 | KRIT1 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.2025+13095T>G (n.2025+13095T>G) n.3293T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*2110T>G (n.*2110T>G) n.4326T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.1899T>G n.3718T>G n.4722T>G c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.3669T>G n.4782T>G n.4154T>G c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) n.3803T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.3992T>G n.4281+13095T>G n.3370T>G | |
7 | g.92200100A>G | CA456467254 | KRIT1 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.2025+13095T>C (n.2025+13095T>C) n.3293T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.4326T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.1899T>C n.3718T>C n.4722T>C c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.3669T>C n.4782T>C n.4154T>C c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) n.3803T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.3992T>C n.4281+13095T>C n.3370T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200100A>T | CA456467255 | KRIT1 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.2025+13095T>A (n.2025+13095T>A) n.3293T>A c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.4326T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) n.1899T>A n.3718T>A n.4722T>A c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.3669T>A n.4782T>A n.4154T>A c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) n.3803T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.3992T>A n.4281+13095T>A n.3370T>A | |
7 | g.92200101T>A | CA456467256 | KRIT1 | c.*635A>T (n.*635A>T) c.2025+13094A>T (n.2025+13094A>T) n.3292A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.4325A>T c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.1898A>T n.3717A>T n.4721A>T c.*2656A>T (n.*2656A>T) n.3668A>T n.4781A>T n.4153A>T c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.3802A>T c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.3991A>T n.4281+13094A>T n.3369A>T | |
7 | g.92200101T>C | CA456467258 | KRIT1 | c.*635A>G (n.*635A>G) c.2025+13094A>G (n.2025+13094A>G) n.3292A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) n.4325A>G c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.1898A>G n.3717A>G n.4721A>G c.*2656A>G (n.*2656A>G) n.3668A>G n.4781A>G n.4153A>G c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.3802A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.3991A>G n.4281+13094A>G n.3369A>G | |
7 | g.92200101T>G | CA456467257 | KRIT1 | c.*635A>C (n.*635A>C) c.2025+13094A>C (n.2025+13094A>C) n.3292A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) n.4325A>C c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) n.1898A>C n.3717A>C n.4721A>C c.*2656A>C (n.*2656A>C) n.3668A>C n.4781A>C n.4153A>C c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.3802A>C c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.3991A>C n.4281+13094A>C n.3369A>C | |
7 | g.92200102T>A | CA456467259 | KRIT1 | c.*634A>T (n.*634A>T) c.2025+13093A>T (n.2025+13093A>T) n.3291A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.4324A>T c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.1897A>T n.3716A>T n.4720A>T c.*2655A>T (n.*2655A>T) n.3667A>T n.4780A>T n.4152A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.3801A>T c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.3990A>T n.4281+13093A>T n.3368A>T | |
7 | g.92200102T>C | CA456467260 | KRIT1 | c.*634A>G (n.*634A>G) c.2025+13093A>G (n.2025+13093A>G) n.3291A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.4324A>G c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.1897A>G n.3716A>G n.4720A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) n.3667A>G n.4780A>G n.4152A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.3801A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.3990A>G n.4281+13093A>G n.3368A>G | |
7 | g.92200102T>G | CA456467261 | KRIT1 | c.*634A>C (n.*634A>C) c.2025+13093A>C (n.2025+13093A>C) n.3291A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.4324A>C c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.1897A>C n.3716A>C n.4720A>C c.*2655A>C (n.*2655A>C) n.3667A>C n.4780A>C n.4152A>C c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.3801A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.3990A>C n.4281+13093A>C n.3368A>C | |
7 | g.92200103T>A | CA456467262 | KRIT1 | c.*633A>T (n.*633A>T) c.2025+13092A>T (n.2025+13092A>T) n.3290A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.4323A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.1896A>T n.3715A>T n.4719A>T c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.3666A>T n.4779A>T n.4151A>T c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.3800A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.3989A>T n.4281+13092A>T n.3367A>T | |
7 | g.92200103T>C | CA456467263 | KRIT1 | c.*633A>G (n.*633A>G) c.2025+13092A>G (n.2025+13092A>G) n.3290A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.4323A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.1896A>G n.3715A>G n.4719A>G c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.3666A>G n.4779A>G n.4151A>G c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.3800A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.3989A>G n.4281+13092A>G n.3367A>G | |
7 | g.92200103T>G | CA456467264 | KRIT1 | c.*633A>C (n.*633A>C) c.2025+13092A>C (n.2025+13092A>C) n.3290A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.4323A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.1896A>C n.3715A>C n.4719A>C c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.3666A>C n.4779A>C n.4151A>C c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.3800A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.3989A>C n.4281+13092A>C n.3367A>C | |
7 | g.92200104T>A | CA456467266 | KRIT1 | c.*632A>T (n.*632A>T) c.2025+13091A>T (n.2025+13091A>T) n.3289A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.4322A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) n.1895A>T n.3714A>T n.4718A>T c.*2653A>T (n.*2653A>T) n.3665A>T n.4778A>T n.4150A>T c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.3799A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.3988A>T n.4281+13091A>T n.3366A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200104T>C | CA456467268 | KRIT1 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.2025+13091A>G (n.2025+13091A>G) n.3289A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.4322A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) n.1895A>G n.3714A>G n.4718A>G c.*2653A>G (n.*2653A>G) n.3665A>G n.4778A>G n.4150A>G c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2206A>G (n.*2206A>G) n.3799A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.3988A>G n.4281+13091A>G n.3366A>G | |
7 | g.92200104T>G | CA456467269 | KRIT1 | c.*632A>C (n.*632A>C) c.2025+13091A>C (n.2025+13091A>C) n.3289A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.4322A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) n.1895A>C n.3714A>C n.4718A>C c.*2653A>C (n.*2653A>C) n.3665A>C n.4778A>C n.4150A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.*2206A>C (n.*2206A>C) n.3799A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.3988A>C n.4281+13091A>C n.3366A>C | |
7 | g.92200105A= | CA1725809921 | KRIT1 | c.*631T= (n.*631T=) c.2025+13090T= (n.2025+13090T=) n.3288T= c.*2349T= (n.*2349T=) c.*2105T= (n.*2105T=) n.4321T= c.*2351T= (n.*2351T=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.1894T= n.3713T= n.4717T= c.*2652T= (n.*2652T=) n.3664T= n.4777T= n.4149T= c.*2477T= (n.*2477T=) c.*2205T= (n.*2205T=) n.3798T= c.*2016T= (n.*2016T=) n.3987T= n.4281+13090T= n.3365T= | |
7 | g.92200105A>C | CA456467271 | KRIT1 | c.*631T>G (n.*631T>G) c.2025+13090T>G (n.2025+13090T>G) n.3288T>G c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.4321T>G c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) n.1894T>G n.3713T>G n.4717T>G c.*2652T>G (n.*2652T>G) n.3664T>G n.4777T>G n.4149T>G c.*2477T>G (n.*2477T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.3798T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) n.3987T>G n.4281+13090T>G n.3365T>G | |
7 | g.92200105A>G | CA456467272 | KRIT1 | c.*631T>C (n.*631T>C) c.2025+13090T>C (n.2025+13090T>C) n.3288T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.4321T>C c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.1894T>C n.3713T>C n.4717T>C c.*2652T>C (n.*2652T>C) n.3664T>C n.4777T>C n.4149T>C c.*2477T>C (n.*2477T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.3798T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) n.3987T>C n.4281+13090T>C n.3365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200106A>C | CA456467274 | KRIT1 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.2025+13089T>G (n.2025+13089T>G) n.3287T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.4320T>G c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.1893T>G n.3712T>G n.4716T>G c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.3663T>G n.4776T>G n.4148T>G c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.3797T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.3986T>G n.4281+13089T>G n.3364T>G | |
7 | g.92200106A>G | CA456467276 | KRIT1 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.2025+13089T>C (n.2025+13089T>C) n.3287T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.4320T>C c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.1893T>C n.3712T>C n.4716T>C c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.3663T>C n.4776T>C n.4148T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.3797T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.3986T>C n.4281+13089T>C n.3364T>C | |
7 | g.92200106A>T | CA456467275 | KRIT1 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.2025+13089T>A (n.2025+13089T>A) n.3287T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.4320T>A c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.1893T>A n.3712T>A n.4716T>A c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.3663T>A n.4776T>A n.4148T>A c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.3797T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.3986T>A n.4281+13089T>A n.3364T>A | |
7 | g.92200107T>A | CA456467277 | KRIT1 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.2025+13088A>T (n.2025+13088A>T) n.3286A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.4319A>T c.*2349A>T (n.*2349A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.1892A>T n.3711A>T n.4715A>T c.*2650A>T (n.*2650A>T) n.3662A>T n.4775A>T n.4147A>T c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.3796A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.3985A>T n.4281+13088A>T n.3363A>T | |
7 | g.92200107T>C | CA456467278 | KRIT1 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.2025+13088A>G (n.2025+13088A>G) n.3286A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.4319A>G c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.1892A>G n.3711A>G n.4715A>G c.*2650A>G (n.*2650A>G) n.3662A>G n.4775A>G n.4147A>G c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.3796A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.3985A>G n.4281+13088A>G n.3363A>G | |
7 | g.92200107T>G | CA456467279 | KRIT1 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.2025+13088A>C (n.2025+13088A>C) n.3286A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.4319A>C c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.1892A>C n.3711A>C n.4715A>C c.*2650A>C (n.*2650A>C) n.3662A>C n.4775A>C n.4147A>C c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.3796A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.3985A>C n.4281+13088A>C n.3363A>C | |
7 | g.92200108C>A | CA456467280 | KRIT1 | c.*628G>T (n.*628G>T) c.2025+13087G>T (n.2025+13087G>T) n.3285G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) n.4318G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) n.1891G>T n.3710G>T n.4714G>T c.*2649G>T (n.*2649G>T) n.3661G>T n.4774G>T n.4146G>T c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.3795G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.3984G>T n.4281+13087G>T n.3362G>T | |
7 | g.92200108C>G | CA456467281 | KRIT1 | c.*628G>C (n.*628G>C) c.2025+13087G>C (n.2025+13087G>C) n.3285G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2102G>C (n.*2102G>C) n.4318G>C c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) n.1891G>C n.3710G>C n.4714G>C c.*2649G>C (n.*2649G>C) n.3661G>C n.4774G>C n.4146G>C c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.3795G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.3984G>C n.4281+13087G>C n.3362G>C | |
7 | g.92200108C>T | CA456467282 | KRIT1 | c.*628G>A (n.*628G>A) c.2025+13087G>A (n.2025+13087G>A) n.3285G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2102G>A (n.*2102G>A) n.4318G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.1891G>A n.3710G>A n.4714G>A c.*2649G>A (n.*2649G>A) n.3661G>A n.4774G>A n.4146G>A c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.3795G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.3984G>A n.4281+13087G>A n.3362G>A | |
7 | g.92200109T>A | CA456467286 | KRIT1 | c.*627A>T (n.*627A>T) c.2025+13086A>T (n.2025+13086A>T) n.3284A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.4317A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.1890A>T n.3709A>T n.4713A>T c.*2648A>T (n.*2648A>T) n.3660A>T n.4773A>T n.4145A>T c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.3794A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) n.3983A>T n.4281+13086A>T n.3361A>T | |
7 | g.92200109T>C | CA456467284 | KRIT1 | c.*627A>G (n.*627A>G) c.2025+13086A>G (n.2025+13086A>G) n.3284A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.4317A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.1890A>G n.3709A>G n.4713A>G c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.3660A>G n.4773A>G n.4145A>G c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.3794A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) n.3983A>G n.4281+13086A>G n.3361A>G | |
7 | g.92200109T>G | CA456467283 | KRIT1 | c.*627A>C (n.*627A>C) c.2025+13086A>C (n.2025+13086A>C) n.3284A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.4317A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.1890A>C n.3709A>C n.4713A>C c.*2648A>C (n.*2648A>C) n.3660A>C n.4773A>C n.4145A>C c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.3794A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) n.3983A>C n.4281+13086A>C n.3361A>C | |
7 | g.92200110C>A | CA456467288 | KRIT1 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.2025+13085G>T (n.2025+13085G>T) n.3283G>T c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) n.4316G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.1889G>T n.3708G>T n.4712G>T c.*2647G>T (n.*2647G>T) n.3659G>T n.4772G>T n.4144G>T c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.3793G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.3982G>T n.4281+13085G>T n.3360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200110C>G | CA456467290 | KRIT1 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.2025+13085G>C (n.2025+13085G>C) n.3283G>C c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) n.4316G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.1889G>C n.3708G>C n.4712G>C c.*2647G>C (n.*2647G>C) n.3659G>C n.4772G>C n.4144G>C c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.3793G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.3982G>C n.4281+13085G>C n.3360G>C | |
7 | g.92200110C>T | CA456467291 | KRIT1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.2025+13085G>A (n.2025+13085G>A) n.3283G>A c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.4316G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.1889G>A n.3708G>A n.4712G>A c.*2647G>A (n.*2647G>A) n.3659G>A n.4772G>A n.4144G>A c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.3793G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.3982G>A n.4281+13085G>A n.3360G>A | |
7 | g.92200110_92200111insT | CA2683698781 | KRIT1 | c.*625_*626insA (n.*625_*626insA) c.2025+13084_2025+13085insA (n.2025+13084_2025+13085insA) n.3282_3283insA c.*2343_*2344insA (n.*2343_*2344insA) c.*2099_*2100insA (n.*2099_*2100insA) n.4315_4316insA c.*2345_*2346insA (n.*2345_*2346insA) c.*2025_*2026insA (n.*2025_*2026insA) n.1888_1889insA n.3707_3708insA n.4711_4712insA c.*2646_*2647insA (n.*2646_*2647insA) n.3658_3659insA n.4771_4772insA n.4143_4144insA c.*2471_*2472insA (n.*2471_*2472insA) c.*2199_*2200insA (n.*2199_*2200insA) n.3792_3793insA c.*2010_*2011insA (n.*2010_*2011insA) n.3981_3982insA n.4281+13084_4281+13085insA n.3359_3360insA | gnomAD v4 |
7 | g.92200111A>C | CA456467292 | KRIT1 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.2025+13084T>G (n.2025+13084T>G) n.3282T>G c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.4315T>G c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) n.1888T>G n.3707T>G n.4711T>G c.*2646T>G (n.*2646T>G) n.3658T>G n.4771T>G n.4143T>G c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.*2199T>G (n.*2199T>G) n.3792T>G c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.3981T>G n.4281+13084T>G n.3359T>G | |
7 | g.92200111A>G | CA456467293 | KRIT1 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.2025+13084T>C (n.2025+13084T>C) n.3282T>C c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.4315T>C c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.1888T>C n.3707T>C n.4711T>C c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.3658T>C n.4771T>C n.4143T>C c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) n.3792T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.3981T>C n.4281+13084T>C n.3359T>C | |
7 | g.92200111A>T | CA456467294 | KRIT1 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.2025+13084T>A (n.2025+13084T>A) n.3282T>A c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.4315T>A c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) n.1888T>A n.3707T>A n.4711T>A c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.3658T>A n.4771T>A n.4143T>A c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.*2199T>A (n.*2199T>A) n.3792T>A c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.3981T>A n.4281+13084T>A n.3359T>A | |
7 | g.92200112T>A | CA456467295 | KRIT1 | c.*624A>T (n.*624A>T) c.2025+13083A>T (n.2025+13083A>T) n.3281A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.4314A>T c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.1887A>T n.3706A>T n.4710A>T c.*2645A>T (n.*2645A>T) n.3657A>T n.4770A>T n.4142A>T c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.3791A>T c.*2009A>T (n.*2009A>T) n.3980A>T n.4281+13083A>T n.3358A>T | |
7 | g.92200112T>C | CA456467297 | KRIT1 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.2025+13083A>G (n.2025+13083A>G) n.3281A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.4314A>G c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.1887A>G n.3706A>G n.4710A>G c.*2645A>G (n.*2645A>G) n.3657A>G n.4770A>G n.4142A>G c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.3791A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.3980A>G n.4281+13083A>G n.3358A>G | |
7 | g.92200112T>G | CA456467296 | KRIT1 | c.*624A>C (n.*624A>C) c.2025+13083A>C (n.2025+13083A>C) n.3281A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.4314A>C c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.1887A>C n.3706A>C n.4710A>C c.*2645A>C (n.*2645A>C) n.3657A>C n.4770A>C n.4142A>C c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.3791A>C c.*2009A>C (n.*2009A>C) n.3980A>C n.4281+13083A>C n.3358A>C | |
7 | g.92200113C>A | CA456467298 | KRIT1 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.2025+13082G>T (n.2025+13082G>T) n.3280G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.4313G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.1886G>T n.3705G>T n.4709G>T c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.3656G>T n.4769G>T n.4141G>T c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.3790G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.3979G>T n.4281+13082G>T n.3357G>T | |
7 | g.92200113C>G | CA456467299 | KRIT1 | c.*623G>C (n.*623G>C) c.2025+13082G>C (n.2025+13082G>C) n.3280G>C c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.4313G>C c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.*2023G>C (n.*2023G>C) n.1886G>C n.3705G>C n.4709G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.3656G>C n.4769G>C n.4141G>C c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.3790G>C c.*2008G>C (n.*2008G>C) n.3979G>C n.4281+13082G>C n.3357G>C | |
7 | g.92200113C>T | CA456467300 | KRIT1 | c.*623G>A (n.*623G>A) c.2025+13082G>A (n.2025+13082G>A) n.3280G>A c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.4313G>A c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.1886G>A n.3705G>A n.4709G>A c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.3656G>A n.4769G>A n.4141G>A c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.3790G>A c.*2008G>A (n.*2008G>A) n.3979G>A n.4281+13082G>A n.3357G>A | |
7 | g.92200114A>C | CA456467301 | KRIT1 | c.*622T>G (n.*622T>G) c.2025+13081T>G (n.2025+13081T>G) n.3279T>G c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.4312T>G c.*2342T>G (n.*2342T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.1885T>G n.3704T>G n.4708T>G c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.3655T>G n.4768T>G n.4140T>G c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.3789T>G c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.3978T>G n.4281+13081T>G n.3356T>G | |
7 | g.92200114A>G | CA456467302 | KRIT1 | c.*622T>C (n.*622T>C) c.2025+13081T>C (n.2025+13081T>C) n.3279T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.4312T>C c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.1885T>C n.3704T>C n.4708T>C c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.3655T>C n.4768T>C n.4140T>C c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.3789T>C c.*2007T>C (n.*2007T>C) n.3978T>C n.4281+13081T>C n.3356T>C | |
7 | g.92200114A>T | CA456467303 | KRIT1 | c.*622T>A (n.*622T>A) c.2025+13081T>A (n.2025+13081T>A) n.3279T>A c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.4312T>A c.*2342T>A (n.*2342T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.1885T>A n.3704T>A n.4708T>A c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.3655T>A n.4768T>A n.4140T>A c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.3789T>A c.*2007T>A (n.*2007T>A) n.3978T>A n.4281+13081T>A n.3356T>A | |
7 | g.92200115C>A | CA456467304 | KRIT1 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.2025+13080G>T (n.2025+13080G>T) n.3278G>T c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) n.4311G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.1884G>T n.3703G>T n.4707G>T c.*2642G>T (n.*2642G>T) n.3654G>T n.4767G>T n.4139G>T c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.3788G>T c.*2006G>T (n.*2006G>T) n.3977G>T n.4281+13080G>T n.3355G>T | |
7 | g.92200115C= | CA1725809930 | KRIT1 | c.*621G= (n.*621G=) c.2025+13080G= (n.2025+13080G=) n.3278G= c.*2339G= (n.*2339G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*2095G= (n.*2095G=) n.4311G= c.*2341G= (n.*2341G=) c.*2021G= (n.*2021G=) n.1884G= n.3703G= n.4707G= c.*2642G= (n.*2642G=) n.3654G= n.4767G= n.4139G= c.*2467G= (n.*2467G=) c.*2195G= (n.*2195G=) n.3788G= c.*2006G= (n.*2006G=) n.3977G= n.4281+13080G= n.3355G= | |
7 | g.92200115C>G | CA456467305 | KRIT1 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.2025+13080G>C (n.2025+13080G>C) n.3278G>C c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) n.4311G>C c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.1884G>C n.3703G>C n.4707G>C c.*2642G>C (n.*2642G>C) n.3654G>C n.4767G>C n.4139G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) n.3788G>C c.*2006G>C (n.*2006G>C) n.3977G>C n.4281+13080G>C n.3355G>C | |
7 | g.92200115C>T | CA456467306 | KRIT1 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.2025+13080G>A (n.2025+13080G>A) n.3278G>A c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) n.4311G>A c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.1884G>A n.3703G>A n.4707G>A c.*2642G>A (n.*2642G>A) n.3654G>A n.4767G>A n.4139G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) n.3788G>A c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.3977G>A n.4281+13080G>A n.3355G>A | dbSNP |
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7 | g.92200116A>G | CA161929094 | KRIT1 | c.*620T>C (n.*620T>C) c.2025+13079T>C (n.2025+13079T>C) n.3277T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.4310T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1883T>C n.3702T>C n.4706T>C c.*2641T>C (n.*2641T>C) n.3653T>C n.4766T>C n.4138T>C c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.3787T>C c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.3976T>C n.4281+13079T>C n.3354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200116A>T | CA161929096 | KRIT1 | c.*620T>A (n.*620T>A) c.2025+13079T>A (n.2025+13079T>A) n.3277T>A c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.4310T>A c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1883T>A n.3702T>A n.4706T>A c.*2641T>A (n.*2641T>A) n.3653T>A n.4766T>A n.4138T>A c.*2466T>A (n.*2466T>A) c.*2194T>A (n.*2194T>A) n.3787T>A c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.3976T>A n.4281+13079T>A n.3354T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200117T>A | CA456467308 | KRIT1 | c.*619A>T (n.*619A>T) c.2025+13078A>T (n.2025+13078A>T) n.3276A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.4309A>T c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.1882A>T n.3701A>T n.4705A>T c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.3652A>T n.4765A>T n.4137A>T c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.3786A>T c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.3975A>T n.4281+13078A>T n.3353A>T | |
7 | g.92200117T>C | CA456467310 | KRIT1 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.2025+13078A>G (n.2025+13078A>G) n.3276A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.4309A>G c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.1882A>G n.3701A>G n.4705A>G c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.3652A>G n.4765A>G n.4137A>G c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.3786A>G c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.3975A>G n.4281+13078A>G n.3353A>G | |
7 | g.92200117T>G | CA456467309 | KRIT1 | c.*619A>C (n.*619A>C) c.2025+13078A>C (n.2025+13078A>C) n.3276A>C c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) n.4309A>C c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.1882A>C n.3701A>C n.4705A>C c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.3652A>C n.4765A>C n.4137A>C c.*2465A>C (n.*2465A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.3786A>C c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.3975A>C n.4281+13078A>C n.3353A>C | |
7 | g.92200118T>A | CA456467311 | KRIT1 | c.*618A>T (n.*618A>T) c.2025+13077A>T (n.2025+13077A>T) n.3275A>T c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.4308A>T c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.1881A>T n.3700A>T n.4704A>T c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.3651A>T n.4764A>T n.4136A>T c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.3785A>T c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.3974A>T n.4281+13077A>T n.3352A>T | |
7 | g.92200118T>C | CA456467312 | KRIT1 | c.*618A>G (n.*618A>G) c.2025+13077A>G (n.2025+13077A>G) n.3275A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.4308A>G c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.1881A>G n.3700A>G n.4704A>G c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.3651A>G n.4764A>G n.4136A>G c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.3785A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.3974A>G n.4281+13077A>G n.3352A>G | |
7 | g.92200118T>G | CA456467313 | KRIT1 | c.*618A>C (n.*618A>C) c.2025+13077A>C (n.2025+13077A>C) n.3275A>C c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) n.4308A>C c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.1881A>C n.3700A>C n.4704A>C c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.3651A>C n.4764A>C n.4136A>C c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.3785A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.3974A>C n.4281+13077A>C n.3352A>C | |
7 | g.92200119C>A | CA456467314 | KRIT1 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.2025+13076G>T (n.2025+13076G>T) n.3274G>T c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.4307G>T c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) n.1880G>T n.3699G>T n.4703G>T c.*2638G>T (n.*2638G>T) n.3650G>T n.4763G>T n.4135G>T c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.3784G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.3973G>T n.4281+13076G>T n.3351G>T | |
7 | g.92200119C>G | CA456467315 | KRIT1 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.2025+13076G>C (n.2025+13076G>C) n.3274G>C c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.4307G>C c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) n.1880G>C n.3699G>C n.4703G>C c.*2638G>C (n.*2638G>C) n.3650G>C n.4763G>C n.4135G>C c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.3784G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.3973G>C n.4281+13076G>C n.3351G>C | |
7 | g.92200119C>T | CA456467316 | KRIT1 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.2025+13076G>A (n.2025+13076G>A) n.3274G>A c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.4307G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) n.1880G>A n.3699G>A n.4703G>A c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.3650G>A n.4763G>A n.4135G>A c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.3784G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.3973G>A n.4281+13076G>A n.3351G>A | |
7 | g.92200120C>A | CA456467317 | KRIT1 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.2025+13075G>T (n.2025+13075G>T) n.3273G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) n.4306G>T c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.1879G>T n.3698G>T n.4702G>T c.*2637G>T (n.*2637G>T) n.3649G>T n.4762G>T n.4134G>T c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) n.3783G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.3972G>T n.4281+13075G>T n.3350G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200120C>G | CA456467318 | KRIT1 | c.*616G>C (n.*616G>C) c.2025+13075G>C (n.2025+13075G>C) n.3273G>C c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) n.4306G>C c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) n.1879G>C n.3698G>C n.4702G>C c.*2637G>C (n.*2637G>C) n.3649G>C n.4762G>C n.4134G>C c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.*2190G>C (n.*2190G>C) n.3783G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.3972G>C n.4281+13075G>C n.3350G>C | |
7 | g.92200120C>T | CA456467319 | KRIT1 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.2025+13075G>A (n.2025+13075G>A) n.3273G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) n.4306G>A c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.1879G>A n.3698G>A n.4702G>A c.*2637G>A (n.*2637G>A) n.3649G>A n.4762G>A n.4134G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) n.3783G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.3972G>A n.4281+13075G>A n.3350G>A | |
7 | g.92200121A>C | CA456467321 | KRIT1 | c.*615T>G (n.*615T>G) c.2025+13074T>G (n.2025+13074T>G) n.3272T>G c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.4305T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.1878T>G n.3697T>G n.4701T>G c.*2636T>G (n.*2636T>G) n.3648T>G n.4761T>G n.4133T>G c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.*2189T>G (n.*2189T>G) n.3782T>G c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.3971T>G n.4281+13074T>G n.3349T>G | |
7 | g.92200121A>G | CA456467323 | KRIT1 | c.*615T>C (n.*615T>C) c.2025+13074T>C (n.2025+13074T>C) n.3272T>C c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.4305T>C c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.1878T>C n.3697T>C n.4701T>C c.*2636T>C (n.*2636T>C) n.3648T>C n.4761T>C n.4133T>C c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.3782T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.3971T>C n.4281+13074T>C n.3349T>C | |
7 | g.92200121A>T | CA456467324 | KRIT1 | c.*615T>A (n.*615T>A) c.2025+13074T>A (n.2025+13074T>A) n.3272T>A c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.4305T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.1878T>A n.3697T>A n.4701T>A c.*2636T>A (n.*2636T>A) n.3648T>A n.4761T>A n.4133T>A c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.*2189T>A (n.*2189T>A) n.3782T>A c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.3971T>A n.4281+13074T>A n.3349T>A | |
7 | g.92200122C>A | CA456467327 | KRIT1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.2025+13073G>T (n.2025+13073G>T) n.3271G>T c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.4304G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.1877G>T n.3696G>T n.4700G>T c.*2635G>T (n.*2635G>T) n.3647G>T n.4760G>T n.4132G>T c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) n.3781G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) n.3970G>T n.4281+13073G>T n.3348G>T | |
7 | g.92200122C>G | CA456467326 | KRIT1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.2025+13073G>C (n.2025+13073G>C) n.3271G>C c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) n.4304G>C c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) n.1877G>C n.3696G>C n.4700G>C c.*2635G>C (n.*2635G>C) n.3647G>C n.4760G>C n.4132G>C c.*2460G>C (n.*2460G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) n.3781G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.3970G>C n.4281+13073G>C n.3348G>C | |
7 | g.92200122C>T | CA456467325 | KRIT1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.2025+13073G>A (n.2025+13073G>A) n.3271G>A c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.4304G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.1877G>A n.3696G>A n.4700G>A c.*2635G>A (n.*2635G>A) n.3647G>A n.4760G>A n.4132G>A c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.3781G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.3970G>A n.4281+13073G>A n.3348G>A | |
7 | g.92200123C>A | CA456467328 | KRIT1 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.2025+13072G>T (n.2025+13072G>T) n.3270G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.4303G>T c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.1876G>T n.3695G>T n.4699G>T c.*2634G>T (n.*2634G>T) n.3646G>T n.4759G>T n.4131G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.3780G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.3969G>T n.4281+13072G>T n.3347G>T | |
7 | g.92200123C= | CA1725809943 | KRIT1 | c.*613G= (n.*613G=) c.2025+13072G= (n.2025+13072G=) n.3270G= c.*2331G= (n.*2331G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*2087G= (n.*2087G=) n.4303G= c.*2333G= (n.*2333G=) c.*2013G= (n.*2013G=) n.1876G= n.3695G= n.4699G= c.*2634G= (n.*2634G=) n.3646G= n.4759G= n.4131G= c.*2459G= (n.*2459G=) c.*2187G= (n.*2187G=) n.3780G= c.*1998G= (n.*1998G=) n.3969G= n.4281+13072G= n.3347G= | |
7 | g.92200123C>G | CA456467329 | KRIT1 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.2025+13072G>C (n.2025+13072G>C) n.3270G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.4303G>C c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1876G>C n.3695G>C n.4699G>C c.*2634G>C (n.*2634G>C) n.3646G>C n.4759G>C n.4131G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.3780G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.3969G>C n.4281+13072G>C n.3347G>C | |
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7 | g.92200124C>T | CA456467332 | KRIT1 | c.*612G>A (n.*612G>A) c.2025+13071G>A (n.2025+13071G>A) n.3269G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.4302G>A c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.1875G>A n.3694G>A n.4698G>A c.*2633G>A (n.*2633G>A) n.3645G>A n.4758G>A n.4130G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.3779G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.3968G>A n.4281+13071G>A n.3346G>A | dbSNP |
7 | g.92200125C>A | CA456467333 | KRIT1 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.2025+13070G>T (n.2025+13070G>T) n.3268G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.4301G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1874G>T n.3693G>T n.4697G>T c.*2632G>T (n.*2632G>T) n.3644G>T n.4757G>T n.4129G>T c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.3778G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.3967G>T n.4281+13070G>T n.3345G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200125C>G | CA456467334 | KRIT1 | c.*611G>C (n.*611G>C) c.2025+13070G>C (n.2025+13070G>C) n.3268G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) n.4301G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1874G>C n.3693G>C n.4697G>C c.*2632G>C (n.*2632G>C) n.3644G>C n.4757G>C n.4129G>C c.*2457G>C (n.*2457G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.3778G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.3967G>C n.4281+13070G>C n.3345G>C | |
7 | g.92200125C>T | CA456467336 | KRIT1 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.2025+13070G>A (n.2025+13070G>A) n.3268G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.4301G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1874G>A n.3693G>A n.4697G>A c.*2632G>A (n.*2632G>A) n.3644G>A n.4757G>A n.4129G>A c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.3778G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.3967G>A n.4281+13070G>A n.3345G>A | |
7 | g.92200126A>C | CA456467339 | KRIT1 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.2025+13069T>G (n.2025+13069T>G) n.3267T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.4300T>G c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.1873T>G n.3692T>G n.4696T>G c.*2631T>G (n.*2631T>G) n.3643T>G n.4756T>G n.4128T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.3777T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.3966T>G n.4281+13069T>G n.3344T>G | |
7 | g.92200126A>G | CA456467340 | KRIT1 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.2025+13069T>C (n.2025+13069T>C) n.3267T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.4300T>C c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.1873T>C n.3692T>C n.4696T>C c.*2631T>C (n.*2631T>C) n.3643T>C n.4756T>C n.4128T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.3777T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3966T>C n.4281+13069T>C n.3344T>C | |
7 | g.92200126A>T | CA456467341 | KRIT1 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.2025+13069T>A (n.2025+13069T>A) n.3267T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.4300T>A c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.1873T>A n.3692T>A n.4696T>A c.*2631T>A (n.*2631T>A) n.3643T>A n.4756T>A n.4128T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.3777T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.3966T>A n.4281+13069T>A n.3344T>A | |
7 | g.92200127A>C | CA456467344 | KRIT1 | c.*609T>G (n.*609T>G) c.2025+13068T>G (n.2025+13068T>G) n.3266T>G c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.4299T>G c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.1872T>G n.3691T>G n.4695T>G c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.3642T>G n.4755T>G n.4127T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.3776T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.3965T>G n.4281+13068T>G n.3343T>G | |
7 | g.92200127A>G | CA456467342 | KRIT1 | c.*609T>C (n.*609T>C) c.2025+13068T>C (n.2025+13068T>C) n.3266T>C c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.4299T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.1872T>C n.3691T>C n.4695T>C c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.3642T>C n.4755T>C n.4127T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.3776T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.3965T>C n.4281+13068T>C n.3343T>C | |
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7 | g.92200129T>G | CA456467350 | KRIT1 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.2025+13066A>C (n.2025+13066A>C) n.3264A>C c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.4297A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.1870A>C n.3689A>C n.4693A>C c.*2628A>C (n.*2628A>C) n.3640A>C n.4753A>C n.4125A>C c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.*2181A>C (n.*2181A>C) n.3774A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.3963A>C n.4281+13066A>C n.3341A>C | |
7 | g.92200130T>A | CA456467351 | KRIT1 | c.*606A>T (n.*606A>T) c.2025+13065A>T (n.2025+13065A>T) n.3263A>T c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.4296A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) n.1869A>T n.3688A>T n.4692A>T c.*2627A>T (n.*2627A>T) n.3639A>T n.4752A>T n.4124A>T c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.3773A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) n.3962A>T n.4281+13065A>T n.3340A>T | |
7 | g.92200130T>C | CA456467352 | KRIT1 | c.*606A>G (n.*606A>G) c.2025+13065A>G (n.2025+13065A>G) n.3263A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.4296A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) n.1869A>G n.3688A>G n.4692A>G c.*2627A>G (n.*2627A>G) n.3639A>G n.4752A>G n.4124A>G c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.3773A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.3962A>G n.4281+13065A>G n.3340A>G | |
7 | g.92200130T>G | CA456467353 | KRIT1 | c.*606A>C (n.*606A>C) c.2025+13065A>C (n.2025+13065A>C) n.3263A>C c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.4296A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) n.1869A>C n.3688A>C n.4692A>C c.*2627A>C (n.*2627A>C) n.3639A>C n.4752A>C n.4124A>C c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.3773A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.3962A>C n.4281+13065A>C n.3340A>C | |
7 | g.92200131C>A | CA456467354 | KRIT1 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.2025+13064G>T (n.2025+13064G>T) n.3262G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.4295G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.1868G>T n.3687G>T n.4691G>T c.*2626G>T (n.*2626G>T) n.3638G>T n.4751G>T n.4123G>T c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) n.3772G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.3961G>T n.4281+13064G>T n.3339G>T | |
7 | g.92200131C>G | CA456467355 | KRIT1 | c.*605G>C (n.*605G>C) c.2025+13064G>C (n.2025+13064G>C) n.3262G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.4295G>C c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.1868G>C n.3687G>C n.4691G>C c.*2626G>C (n.*2626G>C) n.3638G>C n.4751G>C n.4123G>C c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) n.3772G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.3961G>C n.4281+13064G>C n.3339G>C | |
7 | g.92200131C>T | CA456467356 | KRIT1 | c.*605G>A (n.*605G>A) c.2025+13064G>A (n.2025+13064G>A) n.3262G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.4295G>A c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.1868G>A n.3687G>A n.4691G>A c.*2626G>A (n.*2626G>A) n.3638G>A n.4751G>A n.4123G>A c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.3772G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.3961G>A n.4281+13064G>A n.3339G>A | |
7 | g.92200132C>A | CA456467357 | KRIT1 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.2025+13063G>T (n.2025+13063G>T) n.3261G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.4294G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) n.1867G>T n.3686G>T n.4690G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) n.3637G>T n.4750G>T n.4122G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.3771G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.3960G>T n.4281+13063G>T n.3338G>T | |
7 | g.92200132C= | CA1725809951 | KRIT1 | c.*604G= (n.*604G=) c.2025+13063G= (n.2025+13063G=) n.3261G= c.*2322G= (n.*2322G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*2078G= (n.*2078G=) n.4294G= c.*2324G= (n.*2324G=) c.*2004G= (n.*2004G=) n.1867G= n.3686G= n.4690G= c.*2625G= (n.*2625G=) n.3637G= n.4750G= n.4122G= c.*2450G= (n.*2450G=) c.*2178G= (n.*2178G=) n.3771G= c.*1989G= (n.*1989G=) n.3960G= n.4281+13063G= n.3338G= | |
7 | g.92200132C>G | CA456467358 | KRIT1 | c.*604G>C (n.*604G>C) c.2025+13063G>C (n.2025+13063G>C) n.3261G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.4294G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) n.1867G>C n.3686G>C n.4690G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) n.3637G>C n.4750G>C n.4122G>C c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.3771G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.3960G>C n.4281+13063G>C n.3338G>C | |
7 | g.92200132C>T | CA456467360 | KRIT1 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.2025+13063G>A (n.2025+13063G>A) n.3261G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.4294G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) n.1867G>A n.3686G>A n.4690G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) n.3637G>A n.4750G>A n.4122G>A c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.3771G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.3960G>A n.4281+13063G>A n.3338G>A | dbSNP |
7 | g.92200133T>A | CA456467362 | KRIT1 | c.*603A>T (n.*603A>T) c.2025+13062A>T (n.2025+13062A>T) n.3260A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.4293A>T c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.1866A>T n.3685A>T n.4689A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) n.3636A>T n.4749A>T n.4121A>T c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.3770A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3959A>T n.4281+13062A>T n.3337A>T | |
7 | g.92200133T>C | CA161929102 | KRIT1 | c.*603A>G (n.*603A>G) c.2025+13062A>G (n.2025+13062A>G) n.3260A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.4293A>G c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.1866A>G n.3685A>G n.4689A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) n.3636A>G n.4749A>G n.4121A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.3770A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3959A>G n.4281+13062A>G n.3337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200133T>G | CA456467361 | KRIT1 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.2025+13062A>C (n.2025+13062A>C) n.3260A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.4293A>C c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.1866A>C n.3685A>C n.4689A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) n.3636A>C n.4749A>C n.4121A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.3770A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3959A>C n.4281+13062A>C n.3337A>C | |
7 | g.92200133T= | CA1725809955 | KRIT1 | c.*603A= (n.*603A=) c.2025+13062A= (n.2025+13062A=) n.3260A= c.*2321A= (n.*2321A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*2077A= (n.*2077A=) n.4293A= c.*2323A= (n.*2323A=) c.*2003A= (n.*2003A=) n.1866A= n.3685A= n.4689A= c.*2624A= (n.*2624A=) n.3636A= n.4749A= n.4121A= c.*2449A= (n.*2449A=) c.*2177A= (n.*2177A=) n.3770A= c.*1988A= (n.*1988A=) n.3959A= n.4281+13062A= n.3337A= | |
7 | g.92200134T>A | CA456467363 | KRIT1 | c.*602A>T (n.*602A>T) c.2025+13061A>T (n.2025+13061A>T) n.3259A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.4292A>T c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1865A>T n.3684A>T n.4688A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.3635A>T n.4748A>T n.4120A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.3769A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.3958A>T n.4281+13061A>T n.3336A>T | |
7 | g.92200134T>C | CA456467365 | KRIT1 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.2025+13061A>G (n.2025+13061A>G) n.3259A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.4292A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1865A>G n.3684A>G n.4688A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.3635A>G n.4748A>G n.4120A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.3769A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.3958A>G n.4281+13061A>G n.3336A>G | |
7 | g.92200134T>G | CA456467366 | KRIT1 | c.*602A>C (n.*602A>C) c.2025+13061A>C (n.2025+13061A>C) n.3259A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.4292A>C c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1865A>C n.3684A>C n.4688A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.3635A>C n.4748A>C n.4120A>C c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.3769A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.3958A>C n.4281+13061A>C n.3336A>C | |
7 | g.92200135A>C | CA456467368 | KRIT1 | c.*601T>G (n.*601T>G) c.2025+13060T>G (n.2025+13060T>G) n.3258T>G c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*2075T>G (n.*2075T>G) n.4291T>G c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.1864T>G n.3683T>G n.4687T>G c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.3634T>G n.4747T>G n.4119T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.3768T>G c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.3957T>G n.4281+13060T>G n.3335T>G | |
7 | g.92200135A>G | CA456467369 | KRIT1 | c.*601T>C (n.*601T>C) c.2025+13060T>C (n.2025+13060T>C) n.3258T>C c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) n.4291T>C c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.1864T>C n.3683T>C n.4687T>C c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.3634T>C n.4747T>C n.4119T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.3768T>C c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.3957T>C n.4281+13060T>C n.3335T>C | |
7 | g.92200135A>T | CA456467370 | KRIT1 | c.*601T>A (n.*601T>A) c.2025+13060T>A (n.2025+13060T>A) n.3258T>A c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) n.4291T>A c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.1864T>A n.3683T>A n.4687T>A c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.3634T>A n.4747T>A n.4119T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.3768T>A c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.3957T>A n.4281+13060T>A n.3335T>A | |
7 | g.92200136C>A | CA456467371 | KRIT1 | c.*600G>T (n.*600G>T) c.2025+13059G>T (n.2025+13059G>T) n.3257G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.4290G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) n.1863G>T n.3682G>T n.4686G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.3633G>T n.4746G>T n.4118G>T c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.3767G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.3956G>T n.4281+13059G>T n.3334G>T | |
7 | g.92200136C= | CA1725809960 | KRIT1 | c.*600G= (n.*600G=) c.2025+13059G= (n.2025+13059G=) n.3257G= c.*2318G= (n.*2318G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*2074G= (n.*2074G=) n.4290G= c.*2320G= (n.*2320G=) c.*2000G= (n.*2000G=) n.1863G= n.3682G= n.4686G= c.*2621G= (n.*2621G=) n.3633G= n.4746G= n.4118G= c.*2446G= (n.*2446G=) c.*2174G= (n.*2174G=) n.3767G= c.*1985G= (n.*1985G=) n.3956G= n.4281+13059G= n.3334G= | |
7 | g.92200136C>G | CA456467372 | KRIT1 | c.*600G>C (n.*600G>C) c.2025+13059G>C (n.2025+13059G>C) n.3257G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.4290G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) n.1863G>C n.3682G>C n.4686G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.3633G>C n.4746G>C n.4118G>C c.*2446G>C (n.*2446G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.3767G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.3956G>C n.4281+13059G>C n.3334G>C | |
7 | g.92200136C>T | CA161929103 | KRIT1 | c.*600G>A (n.*600G>A) c.2025+13059G>A (n.2025+13059G>A) n.3257G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4290G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) n.1863G>A n.3682G>A n.4686G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.3633G>A n.4746G>A n.4118G>A c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.3767G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.3956G>A n.4281+13059G>A n.3334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200137C>G | CA456467374 | KRIT1 | c.*599G>C (n.*599G>C) c.2025+13058G>C (n.2025+13058G>C) n.3256G>C c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.4289G>C c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.1862G>C n.3681G>C n.4685G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.3632G>C n.4745G>C n.4117G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) n.3766G>C c.*1984G>C (n.*1984G>C) n.3955G>C n.4281+13058G>C n.3333G>C | |
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7 | g.92200138A>G | CA456467377 | KRIT1 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.2025+13057T>C (n.2025+13057T>C) n.3255T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.4288T>C c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1861T>C n.3680T>C n.4684T>C c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.3631T>C n.4744T>C n.4116T>C c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.3765T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.3954T>C n.4281+13057T>C n.3332T>C | |
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7 | g.92200141T>C | CA456467387 | KRIT1 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.2025+13054A>G (n.2025+13054A>G) n.3252A>G c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.4285A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.1858A>G n.3677A>G n.4681A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) n.3628A>G n.4741A>G n.4113A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.3762A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.3951A>G n.4281+13054A>G n.3329A>G | |
7 | g.92200141T>G | CA456467386 | KRIT1 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.2025+13054A>C (n.2025+13054A>C) n.3252A>C c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.4285A>C c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.1858A>C n.3677A>C n.4681A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) n.3628A>C n.4741A>C n.4113A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.3762A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.3951A>C n.4281+13054A>C n.3329A>C | |
7 | g.92200142A>C | CA456467389 | KRIT1 | c.*594T>G (n.*594T>G) c.2025+13053T>G (n.2025+13053T>G) n.3251T>G c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.4284T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.1857T>G n.3676T>G n.4680T>G c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.3627T>G n.4740T>G n.4112T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) n.3761T>G c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.3950T>G n.4281+13053T>G n.3328T>G | |
7 | g.92200142A>G | CA456467390 | KRIT1 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.2025+13053T>C (n.2025+13053T>C) n.3251T>C c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) n.4284T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.1857T>C n.3676T>C n.4680T>C c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.3627T>C n.4740T>C n.4112T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) n.3761T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3950T>C n.4281+13053T>C n.3328T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92200143C>A | CA456467392 | KRIT1 | c.*593G>T (n.*593G>T) c.2025+13052G>T (n.2025+13052G>T) n.3250G>T c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.4283G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.1856G>T n.3675G>T n.4679G>T c.*2614G>T (n.*2614G>T) n.3626G>T n.4739G>T n.4111G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) n.3760G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.3949G>T n.4281+13052G>T n.3327G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200143C>T | CA456467394 | KRIT1 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.2025+13052G>A (n.2025+13052G>A) n.3250G>A c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.4283G>A c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.1856G>A n.3675G>A n.4679G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) n.3626G>A n.4739G>A n.4111G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.3760G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.3949G>A n.4281+13052G>A n.3327G>A | |
7 | g.92200144C>A | CA456467395 | KRIT1 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.2025+13051G>T (n.2025+13051G>T) n.3249G>T c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.4282G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.1855G>T n.3674G>T n.4678G>T c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.3625G>T n.4738G>T n.4110G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.3759G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.3948G>T n.4281+13051G>T n.3326G>T | |
7 | g.92200144C>G | CA456467397 | KRIT1 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.2025+13051G>C (n.2025+13051G>C) n.3249G>C c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.4282G>C c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.1855G>C n.3674G>C n.4678G>C c.*2613G>C (n.*2613G>C) n.3625G>C n.4738G>C n.4110G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.3759G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.3948G>C n.4281+13051G>C n.3326G>C | |
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7 | g.92200145A>T | CA456467403 | KRIT1 | c.*591T>A (n.*591T>A) c.2025+13050T>A (n.2025+13050T>A) n.3248T>A c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.4281T>A c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.1854T>A n.3673T>A n.4677T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) n.3624T>A n.4737T>A n.4109T>A c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.3758T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.3947T>A n.4281+13050T>A n.3325T>A | |
7 | g.92200149del | CA161929107 | KRIT1 | c.*591del (n.*591del) c.2025+13050del (n.2025+13050del) n.3248del c.*2309del (n.*2309del) c.*837del (n.*837del) c.*2065del (n.*2065del) n.4281del c.*2311del (n.*2311del) c.*1991del (n.*1991del) n.1854del n.3673del n.4677del c.*2612del (n.*2612del) n.3624del n.4737del n.4109del c.*2437del (n.*2437del) c.*2165del (n.*2165del) n.3758del c.*1976del (n.*1976del) n.3947del n.4281+13050del n.3325del | dbSNP |
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7 | g.92200147A>C | CA456467407 | KRIT1 | c.*589T>G (n.*589T>G) c.2025+13048T>G (n.2025+13048T>G) n.3246T>G c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.4279T>G c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.1852T>G n.3671T>G n.4675T>G c.*2610T>G (n.*2610T>G) n.3622T>G n.4735T>G n.4107T>G c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.3756T>G c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.3945T>G n.4281+13048T>G n.3323T>G | |
7 | g.92200147A>G | CA456467408 | KRIT1 | c.*589T>C (n.*589T>C) c.2025+13048T>C (n.2025+13048T>C) n.3246T>C c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.4279T>C c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.1852T>C n.3671T>C n.4675T>C c.*2610T>C (n.*2610T>C) n.3622T>C n.4735T>C n.4107T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.3756T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.3945T>C n.4281+13048T>C n.3323T>C | |
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7 | g.92200149A>C | CA456467414 | KRIT1 | c.*587T>G (n.*587T>G) c.2025+13046T>G (n.2025+13046T>G) n.3244T>G c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) n.4277T>G c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.1850T>G n.3669T>G n.4673T>G c.*2608T>G (n.*2608T>G) n.3620T>G n.4733T>G n.4105T>G c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.*2161T>G (n.*2161T>G) n.3754T>G c.*1972T>G (n.*1972T>G) n.3943T>G n.4281+13046T>G n.3321T>G | |
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7 | g.92200152A>G | CA456467423 | KRIT1 | c.*584T>C (n.*584T>C) c.2025+13043T>C (n.2025+13043T>C) n.3241T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.4274T>C c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.1847T>C n.3666T>C n.4670T>C c.*2605T>C (n.*2605T>C) n.3617T>C n.4730T>C n.4102T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.3751T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.3940T>C n.4281+13043T>C n.3318T>C | |
7 | g.92200152A>T | CA456467422 | KRIT1 | c.*584T>A (n.*584T>A) c.2025+13043T>A (n.2025+13043T>A) n.3241T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.4274T>A c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.1847T>A n.3666T>A n.4670T>A c.*2605T>A (n.*2605T>A) n.3617T>A n.4730T>A n.4102T>A c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.3751T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.3940T>A n.4281+13043T>A n.3318T>A | |
7 | g.92200152_92200154delinsACT | CA1725809973 | KRIT1 | c.*582_*584delinsAGT (n.*582_*584delinsAGT) c.2025+13041_2025+13043delinsAGT (n.2025+13041_2025+13043delinsAGT) n.3239_3241delinsAGT c.*2300_*2302delinsAGT (n.*2300_*2302delinsAGT) c.*828_*830delinsAGT (n.*828_*830delinsAGT) c.*2056_*2058delinsAGT (n.*2056_*2058delinsAGT) n.4272_4274delinsAGT c.*2302_*2304delinsAGT (n.*2302_*2304delinsAGT) c.*1982_*1984delinsAGT (n.*1982_*1984delinsAGT) n.1845_1847delinsAGT n.3664_3666delinsAGT n.4668_4670delinsAGT c.*2603_*2605delinsAGT (n.*2603_*2605delinsAGT) n.3615_3617delinsAGT n.4728_4730delinsAGT n.4100_4102delinsAGT c.*2428_*2430delinsAGT (n.*2428_*2430delinsAGT) c.*2156_*2158delinsAGT (n.*2156_*2158delinsAGT) n.3749_3751delinsAGT c.*1967_*1969delinsAGT (n.*1967_*1969delinsAGT) n.3938_3940delinsAGT n.4281+13041_4281+13043delinsAGT n.3316_3318delinsAGT | |
7 | g.92200153C>A | CA456467426 | KRIT1 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.2025+13042G>T (n.2025+13042G>T) n.3240G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.4273G>T c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.1846G>T n.3665G>T n.4669G>T c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.3616G>T n.4729G>T n.4101G>T c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.3750G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.3939G>T n.4281+13042G>T n.3317G>T | |
7 | g.92200153C>G | CA456467427 | KRIT1 | c.*583G>C (n.*583G>C) c.2025+13042G>C (n.2025+13042G>C) n.3240G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*2057G>C (n.*2057G>C) n.4273G>C c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.1846G>C n.3665G>C n.4669G>C c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.3616G>C n.4729G>C n.4101G>C c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) n.3750G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.3939G>C n.4281+13042G>C n.3317G>C | |
7 | g.92200153C>T | CA456467428 | KRIT1 | c.*583G>A (n.*583G>A) c.2025+13042G>A (n.2025+13042G>A) n.3240G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.4273G>A c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1846G>A n.3665G>A n.4669G>A c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.3616G>A n.4729G>A n.4101G>A c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.3750G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.3939G>A n.4281+13042G>A n.3317G>A | |
7 | g.92200153_92200154del | CA1725809978 | KRIT1 | c.*582_*583del (n.*582_*583del) c.2025+13041_2025+13042del (n.2025+13041_2025+13042del) n.3239_3240del c.*2300_*2301del (n.*2300_*2301del) c.*828_*829del (n.*828_*829del) c.*2056_*2057del (n.*2056_*2057del) n.4272_4273del c.*2302_*2303del (n.*2302_*2303del) c.*1982_*1983del (n.*1982_*1983del) n.1845_1846del n.3664_3665del n.4668_4669del c.*2603_*2604del (n.*2603_*2604del) n.3615_3616del n.4728_4729del n.4100_4101del c.*2428_*2429del (n.*2428_*2429del) c.*2156_*2157del (n.*2156_*2157del) n.3749_3750del c.*1967_*1968del (n.*1967_*1968del) n.3938_3939del n.4281+13041_4281+13042del n.3316_3317del | dbSNP |
7 | g.92200153_92200155delinsCTT | CA1725809979 | KRIT1 | c.*581_*583delinsAAG (n.*581_*583delinsAAG) c.2025+13040_2025+13042delinsAAG (n.2025+13040_2025+13042delinsAAG) n.3238_3240delinsAAG c.*2299_*2301delinsAAG (n.*2299_*2301delinsAAG) c.*827_*829delinsAAG (n.*827_*829delinsAAG) c.*2055_*2057delinsAAG (n.*2055_*2057delinsAAG) n.4271_4273delinsAAG c.*2301_*2303delinsAAG (n.*2301_*2303delinsAAG) c.*1981_*1983delinsAAG (n.*1981_*1983delinsAAG) n.1844_1846delinsAAG n.3663_3665delinsAAG n.4667_4669delinsAAG c.*2602_*2604delinsAAG (n.*2602_*2604delinsAAG) n.3614_3616delinsAAG n.4727_4729delinsAAG n.4099_4101delinsAAG c.*2427_*2429delinsAAG (n.*2427_*2429delinsAAG) c.*2155_*2157delinsAAG (n.*2155_*2157delinsAAG) n.3748_3750delinsAAG c.*1966_*1968delinsAAG (n.*1966_*1968delinsAAG) n.3937_3939delinsAAG n.4281+13040_4281+13042delinsAAG n.3315_3317delinsAAG | |
7 | g.92200154T>A | CA456467429 | KRIT1 | c.*582A>T (n.*582A>T) c.2025+13041A>T (n.2025+13041A>T) n.3239A>T c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) n.4272A>T c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) n.1845A>T n.3664A>T n.4668A>T c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.3615A>T n.4728A>T n.4100A>T c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.3749A>T c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.3938A>T n.4281+13041A>T n.3316A>T | |
7 | g.92200154T>C | CA456467430 | KRIT1 | c.*582A>G (n.*582A>G) c.2025+13041A>G (n.2025+13041A>G) n.3239A>G c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.4272A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) n.1845A>G n.3664A>G n.4668A>G c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.3615A>G n.4728A>G n.4100A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.3749A>G c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.3938A>G n.4281+13041A>G n.3316A>G | |
7 | g.92200154T>G | CA456467431 | KRIT1 | c.*582A>C (n.*582A>C) c.2025+13041A>C (n.2025+13041A>C) n.3239A>C c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) n.4272A>C c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) n.1845A>C n.3664A>C n.4668A>C c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.3615A>C n.4728A>C n.4100A>C c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.3749A>C c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.3938A>C n.4281+13041A>C n.3316A>C | |
7 | g.92200158del | CA576297141 | KRIT1 | c.*582del (n.*582del) c.2025+13041del (n.2025+13041del) n.3239del c.*2300del (n.*2300del) c.*828del (n.*828del) c.*2056del (n.*2056del) n.4272del c.*2302del (n.*2302del) c.*1982del (n.*1982del) n.1845del n.3664del n.4668del c.*2603del (n.*2603del) n.3615del n.4728del n.4100del c.*2428del (n.*2428del) c.*2156del (n.*2156del) n.3749del c.*1967del (n.*1967del) n.3938del n.4281+13041del n.3316del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200157_92200158del | CA843829050 | KRIT1 | c.*581_*582del (n.*581_*582del) c.2025+13040_2025+13041del (n.2025+13040_2025+13041del) n.3238_3239del c.*2299_*2300del (n.*2299_*2300del) c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del) n.4271_4272del c.*2301_*2302del (n.*2301_*2302del) c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del) n.1844_1845del n.3663_3664del n.4667_4668del c.*2602_*2603del (n.*2602_*2603del) n.3614_3615del n.4727_4728del n.4099_4100del c.*2427_*2428del (n.*2427_*2428del) c.*2155_*2156del (n.*2155_*2156del) n.3748_3749del c.*1966_*1967del (n.*1966_*1967del) n.3937_3938del n.4281+13040_4281+13041del n.3315_3316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200155T>A | CA456467432 | KRIT1 | c.*581A>T (n.*581A>T) c.2025+13040A>T (n.2025+13040A>T) n.3238A>T c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.4271A>T c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) n.1844A>T n.3663A>T n.4667A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) n.3614A>T n.4727A>T n.4099A>T c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.3748A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.3937A>T n.4281+13040A>T n.3315A>T | |
7 | g.92200155T>C | CA456467434 | KRIT1 | c.*581A>G (n.*581A>G) c.2025+13040A>G (n.2025+13040A>G) n.3238A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.4271A>G c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.1844A>G n.3663A>G n.4667A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) n.3614A>G n.4727A>G n.4099A>G c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.3748A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.3937A>G n.4281+13040A>G n.3315A>G | |
7 | g.92200155T>G | CA456467433 | KRIT1 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.2025+13040A>C (n.2025+13040A>C) n.3238A>C c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.4271A>C c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.1844A>C n.3663A>C n.4667A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) n.3614A>C n.4727A>C n.4099A>C c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.3748A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.3937A>C n.4281+13040A>C n.3315A>C | dbSNP |
7 | g.92200155T= | CA1725809987 | KRIT1 | c.*581A= (n.*581A=) c.2025+13040A= (n.2025+13040A=) n.3238A= c.*2299A= (n.*2299A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*2055A= (n.*2055A=) n.4271A= c.*2301A= (n.*2301A=) c.*1981A= (n.*1981A=) n.1844A= n.3663A= n.4667A= c.*2602A= (n.*2602A=) n.3614A= n.4727A= n.4099A= c.*2427A= (n.*2427A=) c.*2155A= (n.*2155A=) n.3748A= c.*1966A= (n.*1966A=) n.3937A= n.4281+13040A= n.3315A= | |
7 | g.92200156T>A | CA456467435 | KRIT1 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.2025+13039A>T (n.2025+13039A>T) n.3237A>T c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.4270A>T c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.1843A>T n.3662A>T n.4666A>T c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.3613A>T n.4726A>T n.4098A>T c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.3747A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.3936A>T n.4281+13039A>T n.3314A>T | |
7 | g.92200156T>C | CA456467436 | KRIT1 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.2025+13039A>G (n.2025+13039A>G) n.3237A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.4270A>G c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.1843A>G n.3662A>G n.4666A>G c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.3613A>G n.4726A>G n.4098A>G c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.3747A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3936A>G n.4281+13039A>G n.3314A>G | |
7 | g.92200156T>G | CA456467437 | KRIT1 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.2025+13039A>C (n.2025+13039A>C) n.3237A>C c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.4270A>C c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.1843A>C n.3662A>C n.4666A>C c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.3613A>C n.4726A>C n.4098A>C c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.3747A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.3936A>C n.4281+13039A>C n.3314A>C | |
7 | g.92200157T>A | CA456467438 | KRIT1 | c.*579A>T (n.*579A>T) c.2025+13038A>T (n.2025+13038A>T) n.3236A>T c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.4269A>T c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.1842A>T n.3661A>T n.4665A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) n.3612A>T n.4725A>T n.4097A>T c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*2153A>T (n.*2153A>T) n.3746A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3935A>T n.4281+13038A>T n.3313A>T | |
7 | g.92200157T>C | CA456467439 | KRIT1 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.2025+13038A>G (n.2025+13038A>G) n.3236A>G c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.4269A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.1842A>G n.3661A>G n.4665A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) n.3612A>G n.4725A>G n.4097A>G c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*2153A>G (n.*2153A>G) n.3746A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3935A>G n.4281+13038A>G n.3313A>G | |
7 | g.92200157T>G | CA456467440 | KRIT1 | c.*579A>C (n.*579A>C) c.2025+13038A>C (n.2025+13038A>C) n.3236A>C c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.4269A>C c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) n.1842A>C n.3661A>C n.4665A>C c.*2600A>C (n.*2600A>C) n.3612A>C n.4725A>C n.4097A>C c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) n.3746A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.3935A>C n.4281+13038A>C n.3313A>C | |
7 | g.92200158T>A | CA456467442 | KRIT1 | c.*578A>T (n.*578A>T) c.2025+13037A>T (n.2025+13037A>T) n.3235A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) n.4268A>T c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.1841A>T n.3660A>T n.4664A>T c.*2599A>T (n.*2599A>T) n.3611A>T n.4724A>T n.4096A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.3745A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.3934A>T n.4281+13037A>T n.3312A>T | |
7 | g.92200158T>C | CA10629582 | KRIT1 | c.*578A>G (n.*578A>G) c.2025+13037A>G (n.2025+13037A>G) n.3235A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.4268A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.1841A>G n.3660A>G n.4664A>G c.*2599A>G (n.*2599A>G) n.3611A>G n.4724A>G n.4096A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.3745A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.3934A>G n.4281+13037A>G n.3312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200158T= | CA1725809992 | KRIT1 | c.*578A= (n.*578A=) c.2025+13037A= (n.2025+13037A=) n.3235A= c.*2296A= (n.*2296A=) c.*824A= (n.*824A=) c.*2052A= (n.*2052A=) n.4268A= c.*2298A= (n.*2298A=) c.*1978A= (n.*1978A=) n.1841A= n.3660A= n.4664A= c.*2599A= (n.*2599A=) n.3611A= n.4724A= n.4096A= c.*2424A= (n.*2424A=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.3745A= c.*1963A= (n.*1963A=) n.3934A= n.4281+13037A= n.3312A= | |
7 | g.92200159A>C | CA456467446 | KRIT1 | c.*577T>G (n.*577T>G) c.2025+13036T>G (n.2025+13036T>G) n.3234T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.4267T>G c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.1840T>G n.3659T>G n.4663T>G c.*2598T>G (n.*2598T>G) n.3610T>G n.4723T>G n.4095T>G c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.*2151T>G (n.*2151T>G) n.3744T>G c.*1962T>G (n.*1962T>G) n.3933T>G n.4281+13036T>G n.3311T>G | |
7 | g.92200159A>G | CA456467447 | KRIT1 | c.*577T>C (n.*577T>C) c.2025+13036T>C (n.2025+13036T>C) n.3234T>C c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.4267T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.1840T>C n.3659T>C n.4663T>C c.*2598T>C (n.*2598T>C) n.3610T>C n.4723T>C n.4095T>C c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.3744T>C c.*1962T>C (n.*1962T>C) n.3933T>C n.4281+13036T>C n.3311T>C | |
7 | g.92200159A>T | CA456467448 | KRIT1 | c.*577T>A (n.*577T>A) c.2025+13036T>A (n.2025+13036T>A) n.3234T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.4267T>A c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.1840T>A n.3659T>A n.4663T>A c.*2598T>A (n.*2598T>A) n.3610T>A n.4723T>A n.4095T>A c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) n.3744T>A c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.3933T>A n.4281+13036T>A n.3311T>A | |
7 | g.92200160T>A | CA456467449 | KRIT1 | c.*576A>T (n.*576A>T) c.2025+13035A>T (n.2025+13035A>T) n.3233A>T c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.4266A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.1839A>T n.3658A>T n.4662A>T c.*2597A>T (n.*2597A>T) n.3609A>T n.4722A>T n.4094A>T c.*2422A>T (n.*2422A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.3743A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.3932A>T n.4281+13035A>T n.3310A>T | |
7 | g.92200160T>C | CA456467451 | KRIT1 | c.*576A>G (n.*576A>G) c.2025+13035A>G (n.2025+13035A>G) n.3233A>G c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.4266A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.1839A>G n.3658A>G n.4662A>G c.*2597A>G (n.*2597A>G) n.3609A>G n.4722A>G n.4094A>G c.*2422A>G (n.*2422A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.3743A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3932A>G n.4281+13035A>G n.3310A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200160T>G | CA456467450 | KRIT1 | c.*576A>C (n.*576A>C) c.2025+13035A>C (n.2025+13035A>C) n.3233A>C c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.4266A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.1839A>C n.3658A>C n.4662A>C c.*2597A>C (n.*2597A>C) n.3609A>C n.4722A>C n.4094A>C c.*2422A>C (n.*2422A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.3743A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3932A>C n.4281+13035A>C n.3310A>C | |
7 | g.92200161A>C | CA456467452 | KRIT1 | c.*575T>G (n.*575T>G) c.2025+13034T>G (n.2025+13034T>G) n.3232T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.4265T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*1975T>G (n.*1975T>G) n.1838T>G n.3657T>G n.4661T>G c.*2596T>G (n.*2596T>G) n.3608T>G n.4721T>G n.4093T>G c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.*2149T>G (n.*2149T>G) n.3742T>G c.*1960T>G (n.*1960T>G) n.3931T>G n.4281+13034T>G n.3309T>G | |
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7 | g.92200161A>T | CA456467454 | KRIT1 | c.*575T>A (n.*575T>A) c.2025+13034T>A (n.2025+13034T>A) n.3232T>A c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.4265T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*1975T>A (n.*1975T>A) n.1838T>A n.3657T>A n.4661T>A c.*2596T>A (n.*2596T>A) n.3608T>A n.4721T>A n.4093T>A c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) n.3742T>A c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.3931T>A n.4281+13034T>A n.3309T>A | |
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7 | g.92200162A>G | CA456467457 | KRIT1 | c.*574T>C (n.*574T>C) c.2025+13033T>C (n.2025+13033T>C) n.3231T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.4264T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.1837T>C n.3656T>C n.4660T>C c.*2595T>C (n.*2595T>C) n.3607T>C n.4720T>C n.4092T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.3741T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.3930T>C n.4281+13033T>C n.3308T>C | |
7 | g.92200162A>T | CA456467458 | KRIT1 | c.*574T>A (n.*574T>A) c.2025+13033T>A (n.2025+13033T>A) n.3231T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.4264T>A c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.1837T>A n.3656T>A n.4660T>A c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.3607T>A n.4720T>A n.4092T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.3741T>A c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.3930T>A n.4281+13033T>A n.3308T>A | |
7 | g.92200163A= | CA1725809998 | KRIT1 | c.*573T= (n.*573T=) c.2025+13032T= (n.2025+13032T=) n.3230T= c.*2291T= (n.*2291T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*2047T= (n.*2047T=) n.4263T= c.*2293T= (n.*2293T=) c.*1973T= (n.*1973T=) n.1836T= n.3655T= n.4659T= c.*2594T= (n.*2594T=) n.3606T= n.4719T= n.4091T= c.*2419T= (n.*2419T=) c.*2147T= (n.*2147T=) n.3740T= c.*1958T= (n.*1958T=) n.3929T= n.4281+13032T= n.3307T= | |
7 | g.92200163A>C | CA456467461 | KRIT1 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.2025+13032T>G (n.2025+13032T>G) n.3230T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.4263T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*1973T>G (n.*1973T>G) n.1836T>G n.3655T>G n.4659T>G c.*2594T>G (n.*2594T>G) n.3606T>G n.4719T>G n.4091T>G c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) n.3740T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.3929T>G n.4281+13032T>G n.3307T>G | |
7 | g.92200163A>G | CA456467462 | KRIT1 | c.*573T>C (n.*573T>C) c.2025+13032T>C (n.2025+13032T>C) n.3230T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.4263T>C c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.*1973T>C (n.*1973T>C) n.1836T>C n.3655T>C n.4659T>C c.*2594T>C (n.*2594T>C) n.3606T>C n.4719T>C n.4091T>C c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) n.3740T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.3929T>C n.4281+13032T>C n.3307T>C | dbSNP |
7 | g.92200163A>T | CA456467464 | KRIT1 | c.*573T>A (n.*573T>A) c.2025+13032T>A (n.2025+13032T>A) n.3230T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) n.4263T>A c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.*1973T>A (n.*1973T>A) n.1836T>A n.3655T>A n.4659T>A c.*2594T>A (n.*2594T>A) n.3606T>A n.4719T>A n.4091T>A c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.3740T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.3929T>A n.4281+13032T>A n.3307T>A | |
7 | g.92200164G>A | CA456467466 | KRIT1 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.2025+13031C>T (n.2025+13031C>T) n.3229C>T c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.4262C>T c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.1835C>T n.3654C>T n.4658C>T c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.3605C>T n.4718C>T n.4090C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.3739C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.3928C>T n.4281+13031C>T n.3306C>T | |
7 | g.92200164G>C | CA456467467 | KRIT1 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.2025+13031C>G (n.2025+13031C>G) n.3229C>G c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) n.4262C>G c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) n.1835C>G n.3654C>G n.4658C>G c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.3605C>G n.4718C>G n.4090C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*2146C>G (n.*2146C>G) n.3739C>G c.*1957C>G (n.*1957C>G) n.3928C>G n.4281+13031C>G n.3306C>G | |
7 | g.92200164G>T | CA456467468 | KRIT1 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.2025+13031C>A (n.2025+13031C>A) n.3229C>A c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) n.4262C>A c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.1835C>A n.3654C>A n.4658C>A c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.3605C>A n.4718C>A n.4090C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.3739C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.3928C>A n.4281+13031C>A n.3306C>A | |
7 | g.92200164_92200168delinsGCTTA | CA1725810003 | KRIT1 | c.*568_*572delinsTAAGC (n.*568_*572delinsTAAGC) c.2025+13027_2025+13031delinsTAAGC (n.2025+13027_2025+13031delinsTAAGC) n.3225_3229delinsTAAGC c.*2286_*2290delinsTAAGC (n.*2286_*2290delinsTAAGC) c.*814_*818delinsTAAGC (n.*814_*818delinsTAAGC) c.*2042_*2046delinsTAAGC (n.*2042_*2046delinsTAAGC) n.4258_4262delinsTAAGC c.*2288_*2292delinsTAAGC (n.*2288_*2292delinsTAAGC) c.*1968_*1972delinsTAAGC (n.*1968_*1972delinsTAAGC) n.1831_1835delinsTAAGC n.3650_3654delinsTAAGC n.4654_4658delinsTAAGC c.*2589_*2593delinsTAAGC (n.*2589_*2593delinsTAAGC) n.3601_3605delinsTAAGC n.4714_4718delinsTAAGC n.4086_4090delinsTAAGC c.*2414_*2418delinsTAAGC (n.*2414_*2418delinsTAAGC) c.*2142_*2146delinsTAAGC (n.*2142_*2146delinsTAAGC) n.3735_3739delinsTAAGC c.*1953_*1957delinsTAAGC (n.*1953_*1957delinsTAAGC) n.3924_3928delinsTAAGC n.4281+13027_4281+13031delinsTAAGC n.3302_3306delinsTAAGC | |
7 | g.92200165C>A | CA456467471 | KRIT1 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.2025+13030G>T (n.2025+13030G>T) n.3228G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) n.4261G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1834G>T n.3653G>T n.4657G>T c.*2592G>T (n.*2592G>T) n.3604G>T n.4717G>T n.4089G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.3738G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.3927G>T n.4281+13030G>T n.3305G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200165C>G | CA456467470 | KRIT1 | c.*571G>C (n.*571G>C) c.2025+13030G>C (n.2025+13030G>C) n.3228G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) n.4261G>C c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.1834G>C n.3653G>C n.4657G>C c.*2592G>C (n.*2592G>C) n.3604G>C n.4717G>C n.4089G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.3738G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.3927G>C n.4281+13030G>C n.3305G>C | |
7 | g.92200165C>T | CA456467469 | KRIT1 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.2025+13030G>A (n.2025+13030G>A) n.3228G>A c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.4261G>A c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1834G>A n.3653G>A n.4657G>A c.*2592G>A (n.*2592G>A) n.3604G>A n.4717G>A n.4089G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.3738G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.3927G>A n.4281+13030G>A n.3305G>A | |
7 | g.92200167_92200170del | CA1725810006 | KRIT1 | c.*568_*571del (n.*568_*571del) c.2025+13027_2025+13030del (n.2025+13027_2025+13030del) n.3225_3228del c.*2286_*2289del (n.*2286_*2289del) c.*814_*817del (n.*814_*817del) c.*2042_*2045del (n.*2042_*2045del) n.4258_4261del c.*2288_*2291del (n.*2288_*2291del) c.*1968_*1971del (n.*1968_*1971del) n.1831_1834del n.3650_3653del n.4654_4657del c.*2589_*2592del (n.*2589_*2592del) n.3601_3604del n.4714_4717del n.4086_4089del c.*2414_*2417del (n.*2414_*2417del) c.*2142_*2145del (n.*2142_*2145del) n.3735_3738del c.*1953_*1956del (n.*1953_*1956del) n.3924_3927del n.4281+13027_4281+13030del n.3302_3305del | dbSNP |
7 | g.92200165_92200166insAGTA | CA2512529001 | KRIT1 | c.*570_*571insTACT (n.*570_*571insTACT) c.2025+13029_2025+13030insTACT (n.2025+13029_2025+13030insTACT) n.3227_3228insTACT c.*2288_*2289insTACT (n.*2288_*2289insTACT) c.*816_*817insTACT (n.*816_*817insTACT) c.*2044_*2045insTACT (n.*2044_*2045insTACT) n.4260_4261insTACT c.*2290_*2291insTACT (n.*2290_*2291insTACT) c.*1970_*1971insTACT (n.*1970_*1971insTACT) n.1833_1834insTACT n.3652_3653insTACT n.4656_4657insTACT c.*2591_*2592insTACT (n.*2591_*2592insTACT) n.3603_3604insTACT n.4716_4717insTACT n.4088_4089insTACT c.*2416_*2417insTACT (n.*2416_*2417insTACT) c.*2144_*2145insTACT (n.*2144_*2145insTACT) n.3737_3738insTACT c.*1955_*1956insTACT (n.*1955_*1956insTACT) n.3926_3927insTACT n.4281+13029_4281+13030insTACT n.3304_3305insTACT | |
7 | g.92200166T>A | CA456467472 | KRIT1 | c.*570A>T (n.*570A>T) c.2025+13029A>T (n.2025+13029A>T) n.3227A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.4260A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.1833A>T n.3652A>T n.4656A>T c.*2591A>T (n.*2591A>T) n.3603A>T n.4716A>T n.4088A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.3737A>T c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.3926A>T n.4281+13029A>T n.3304A>T | |
7 | g.92200166T>C | CA456467473 | KRIT1 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.2025+13029A>G (n.2025+13029A>G) n.3227A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.4260A>G c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.1833A>G n.3652A>G n.4656A>G c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.3603A>G n.4716A>G n.4088A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.3737A>G c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.3926A>G n.4281+13029A>G n.3304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200168A>G | CA456467480 | KRIT1 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.2025+13027T>C (n.2025+13027T>C) n.3225T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.4258T>C c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.1831T>C n.3650T>C n.4654T>C c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.3601T>C n.4714T>C n.4086T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.3735T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3924T>C n.4281+13027T>C n.3302T>C | |
7 | g.92200168A>T | CA456467482 | KRIT1 | c.*568T>A (n.*568T>A) c.2025+13027T>A (n.2025+13027T>A) n.3225T>A c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.4258T>A c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.1831T>A n.3650T>A n.4654T>A c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.3601T>A n.4714T>A n.4086T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.3735T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3924T>A n.4281+13027T>A n.3302T>A | |
7 | g.92200169C>A | CA456467483 | KRIT1 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.2025+13026G>T (n.2025+13026G>T) n.3224G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.4257G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.1830G>T n.3649G>T n.4653G>T c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.3600G>T n.4713G>T n.4085G>T c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.3734G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.3923G>T n.4281+13026G>T n.3301G>T | |
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7 | g.92200173T>C | CA456467498 | KRIT1 | c.*563A>G (n.*563A>G) c.2025+13022A>G (n.2025+13022A>G) n.3220A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.4253A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.1826A>G n.3645A>G n.4649A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) n.3596A>G n.4709A>G n.4081A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.3730A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.3919A>G n.4281+13022A>G n.3297A>G | |
7 | g.92200173T>G | CA456467499 | KRIT1 | c.*563A>C (n.*563A>C) c.2025+13022A>C (n.2025+13022A>C) n.3220A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.4253A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.1826A>C n.3645A>C n.4649A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) n.3596A>C n.4709A>C n.4081A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*2137A>C (n.*2137A>C) n.3730A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.3919A>C n.4281+13022A>C n.3297A>C | dbSNP |
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7 | g.92200174T>C | CA456467502 | KRIT1 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.2025+13021A>G (n.2025+13021A>G) n.3219A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.4252A>G c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1825A>G n.3644A>G n.4648A>G c.*2583A>G (n.*2583A>G) n.3595A>G n.4708A>G n.4080A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.3729A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.3918A>G n.4281+13021A>G n.3296A>G | |
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7 | g.92200175T>A | CA456467505 | KRIT1 | c.*561A>T (n.*561A>T) c.2025+13020A>T (n.2025+13020A>T) n.3218A>T c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.4251A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.1824A>T n.3643A>T n.4647A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.3594A>T n.4707A>T n.4079A>T c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) n.3728A>T c.*1946A>T (n.*1946A>T) n.3917A>T n.4281+13020A>T n.3295A>T | |
7 | g.92200175T>C | CA456467506 | KRIT1 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.2025+13020A>G (n.2025+13020A>G) n.3218A>G c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.4251A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.1824A>G n.3643A>G n.4647A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.3594A>G n.4707A>G n.4079A>G c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.3728A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.3917A>G n.4281+13020A>G n.3295A>G | |
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7 | g.92200176G>A | CA456467511 | KRIT1 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.2025+13019C>T (n.2025+13019C>T) n.3217C>T c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.4250C>T c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.1823C>T n.3642C>T n.4646C>T c.*2581C>T (n.*2581C>T) n.3593C>T n.4706C>T n.4078C>T c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) n.3727C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.3916C>T n.4281+13019C>T n.3294C>T | |
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7 | g.92200178C>T | CA456467518 | KRIT1 | c.*558G>A (n.*558G>A) c.2025+13017G>A (n.2025+13017G>A) n.3215G>A c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.4248G>A c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.1821G>A n.3640G>A n.4644G>A c.*2579G>A (n.*2579G>A) n.3591G>A n.4704G>A n.4076G>A c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.3725G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.3914G>A n.4281+13017G>A n.2411G>A n.3292G>A | |
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7 | g.92200179T>C | CA456467520 | KRIT1 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.2025+13016A>G (n.2025+13016A>G) n.3214A>G c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) n.4247A>G c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.1820A>G n.3639A>G n.4643A>G c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.3590A>G n.4703A>G n.4075A>G c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.3724A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3913A>G n.4281+13016A>G n.2410A>G n.3291A>G | |
7 | g.92200179T>G | CA456467521 | KRIT1 | c.*557A>C (n.*557A>C) c.2025+13016A>C (n.2025+13016A>C) n.3214A>C c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*2031A>C (n.*2031A>C) n.4247A>C c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.1820A>C n.3639A>C n.4643A>C c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.3590A>C n.4703A>C n.4075A>C c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) n.3724A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.3913A>C n.4281+13016A>C n.2410A>C n.3291A>C | |
7 | g.92200181_92200183del | CA576706234 | KRIT1 | c.*555_*557del (n.*555_*557del) c.2025+13014_2025+13016del (n.2025+13014_2025+13016del) n.3212_3214del c.*2273_*2275del (n.*2273_*2275del) c.*801_*803del (n.*801_*803del) c.*2029_*2031del (n.*2029_*2031del) n.4245_4247del c.*2275_*2277del (n.*2275_*2277del) c.*1955_*1957del (n.*1955_*1957del) n.1818_1820del n.3637_3639del n.4641_4643del c.*2576_*2578del (n.*2576_*2578del) n.3588_3590del n.4701_4703del n.4073_4075del c.*2401_*2403del (n.*2401_*2403del) c.*2129_*2131del (n.*2129_*2131del) n.3722_3724del c.*1940_*1942del (n.*1940_*1942del) n.3911_3913del n.4281+13014_4281+13016del n.2408_2410del n.3289_3291del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200180A>G | CA456467523 | KRIT1 | c.*556T>C (n.*556T>C) c.2025+13015T>C (n.2025+13015T>C) n.3213T>C c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.4246T>C c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.1819T>C n.3638T>C n.4642T>C c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.3589T>C n.4702T>C n.4074T>C c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.3723T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.3912T>C n.4281+13015T>C n.2409T>C n.3290T>C | |
7 | g.92200180A>T | CA456467525 | KRIT1 | c.*556T>A (n.*556T>A) c.2025+13015T>A (n.2025+13015T>A) n.3213T>A c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.4246T>A c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.1819T>A n.3638T>A n.4642T>A c.*2577T>A (n.*2577T>A) n.3589T>A n.4702T>A n.4074T>A c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.3723T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.3912T>A n.4281+13015T>A n.2409T>A n.3290T>A | |
7 | g.92200181A>C | CA456467533 | KRIT1 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.2025+13014T>G (n.2025+13014T>G) n.3212T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.4245T>G c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.1818T>G n.3637T>G n.4641T>G c.*2576T>G (n.*2576T>G) n.3588T>G n.4701T>G n.4073T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) n.3722T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) n.3911T>G n.4281+13014T>G n.2408T>G n.3289T>G | |
7 | g.92200181A>G | CA456467531 | KRIT1 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.2025+13014T>C (n.2025+13014T>C) n.3212T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.4245T>C c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.1818T>C n.3637T>C n.4641T>C c.*2576T>C (n.*2576T>C) n.3588T>C n.4701T>C n.4073T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.3722T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) n.3911T>C n.4281+13014T>C n.2408T>C n.3289T>C | |
7 | g.92200181A>T | CA456467527 | KRIT1 | c.*555T>A (n.*555T>A) c.2025+13014T>A (n.2025+13014T>A) n.3212T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.4245T>A c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.1818T>A n.3637T>A n.4641T>A c.*2576T>A (n.*2576T>A) n.3588T>A n.4701T>A n.4073T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) n.3722T>A c.*1940T>A (n.*1940T>A) n.3911T>A n.4281+13014T>A n.2408T>A n.3289T>A | |
7 | g.92200182T>A | CA456467536 | KRIT1 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.2025+13013A>T (n.2025+13013A>T) n.3211A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.4244A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.1817A>T n.3636A>T n.4640A>T c.*2575A>T (n.*2575A>T) n.3587A>T n.4700A>T n.4072A>T c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.3721A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.3910A>T n.4281+13013A>T n.2407A>T n.3288A>T | |
7 | g.92200182T>C | CA456467534 | KRIT1 | c.*554A>G (n.*554A>G) c.2025+13013A>G (n.2025+13013A>G) n.3211A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.4244A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.1817A>G n.3636A>G n.4640A>G c.*2575A>G (n.*2575A>G) n.3587A>G n.4700A>G n.4072A>G c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.3721A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.3910A>G n.4281+13013A>G n.2407A>G n.3288A>G | dbSNP |
7 | g.92200182T>G | CA456467535 | KRIT1 | c.*554A>C (n.*554A>C) c.2025+13013A>C (n.2025+13013A>C) n.3211A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.4244A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.1817A>C n.3636A>C n.4640A>C c.*2575A>C (n.*2575A>C) n.3587A>C n.4700A>C n.4072A>C c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.3721A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.3910A>C n.4281+13013A>C n.2407A>C n.3288A>C | |
7 | g.92200182T= | CA1725810038 | KRIT1 | c.*554A= (n.*554A=) c.2025+13013A= (n.2025+13013A=) n.3211A= c.*2272A= (n.*2272A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*2028A= (n.*2028A=) n.4244A= c.*2274A= (n.*2274A=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.1817A= n.3636A= n.4640A= c.*2575A= (n.*2575A=) n.3587A= n.4700A= n.4072A= c.*2400A= (n.*2400A=) c.*2128A= (n.*2128A=) n.3721A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.3910A= n.4281+13013A= n.2407A= n.3288A= | |
7 | g.92200183A>C | CA456467537 | KRIT1 | c.*553T>G (n.*553T>G) c.2025+13012T>G (n.2025+13012T>G) n.3210T>G c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.4243T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.1816T>G n.3635T>G n.4639T>G c.*2574T>G (n.*2574T>G) n.3586T>G n.4699T>G n.4071T>G c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) n.3720T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.3909T>G n.4281+13012T>G n.2406T>G n.3287T>G | |
7 | g.92200183A>G | CA456467538 | KRIT1 | c.*553T>C (n.*553T>C) c.2025+13012T>C (n.2025+13012T>C) n.3210T>C c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.4243T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.1816T>C n.3635T>C n.4639T>C c.*2574T>C (n.*2574T>C) n.3586T>C n.4699T>C n.4071T>C c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.3720T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.3909T>C n.4281+13012T>C n.2406T>C n.3287T>C | |
7 | g.92200183A>T | CA456467539 | KRIT1 | c.*553T>A (n.*553T>A) c.2025+13012T>A (n.2025+13012T>A) n.3210T>A c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.4243T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.1816T>A n.3635T>A n.4639T>A c.*2574T>A (n.*2574T>A) n.3586T>A n.4699T>A n.4071T>A c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.3720T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.3909T>A n.4281+13012T>A n.2406T>A n.3287T>A | |
7 | g.92200184T>A | CA456467542 | KRIT1 | c.*552A>T (n.*552A>T) c.2025+13011A>T (n.2025+13011A>T) n.3209A>T c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) n.4242A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.1815A>T n.3634A>T n.4638A>T c.*2573A>T (n.*2573A>T) n.3585A>T n.4698A>T n.4070A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.3719A>T c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.3908A>T n.4281+13011A>T n.2405A>T n.3286A>T | |
7 | g.92200184T>C | CA456467541 | KRIT1 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.2025+13011A>G (n.2025+13011A>G) n.3209A>G c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) n.4242A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.1815A>G n.3634A>G n.4638A>G c.*2573A>G (n.*2573A>G) n.3585A>G n.4698A>G n.4070A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.3719A>G c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.3908A>G n.4281+13011A>G n.2405A>G n.3286A>G | dbSNP |
7 | g.92200184T>G | CA456467540 | KRIT1 | c.*552A>C (n.*552A>C) c.2025+13011A>C (n.2025+13011A>C) n.3209A>C c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.4242A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.1815A>C n.3634A>C n.4638A>C c.*2573A>C (n.*2573A>C) n.3585A>C n.4698A>C n.4070A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.3719A>C c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.3908A>C n.4281+13011A>C n.2405A>C n.3286A>C | |
7 | g.92200184T= | CA1725810048 | KRIT1 | c.*552A= (n.*552A=) c.2025+13011A= (n.2025+13011A=) n.3209A= c.*2270A= (n.*2270A=) c.*798A= (n.*798A=) c.*2026A= (n.*2026A=) n.4242A= c.*2272A= (n.*2272A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.1815A= n.3634A= n.4638A= c.*2573A= (n.*2573A=) n.3585A= n.4698A= n.4070A= c.*2398A= (n.*2398A=) c.*2126A= (n.*2126A=) n.3719A= c.*1937A= (n.*1937A=) n.3908A= n.4281+13011A= n.2405A= n.3286A= | |
7 | g.92200185T>A | CA456467544 | KRIT1 | c.*551A>T (n.*551A>T) c.2025+13010A>T (n.2025+13010A>T) n.3208A>T c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.4241A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.1814A>T n.3633A>T n.4637A>T c.*2572A>T (n.*2572A>T) n.3584A>T n.4697A>T n.4069A>T c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.3718A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.3907A>T n.4281+13010A>T n.2404A>T n.3285A>T | |
7 | g.92200185T>C | CA456467546 | KRIT1 | c.*551A>G (n.*551A>G) c.2025+13010A>G (n.2025+13010A>G) n.3208A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.4241A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.1814A>G n.3633A>G n.4637A>G c.*2572A>G (n.*2572A>G) n.3584A>G n.4697A>G n.4069A>G c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.3718A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.3907A>G n.4281+13010A>G n.2404A>G n.3285A>G | |
7 | g.92200185T>G | CA456467548 | KRIT1 | c.*551A>C (n.*551A>C) c.2025+13010A>C (n.2025+13010A>C) n.3208A>C c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.4241A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.1814A>C n.3633A>C n.4637A>C c.*2572A>C (n.*2572A>C) n.3584A>C n.4697A>C n.4069A>C c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.3718A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.3907A>C n.4281+13010A>C n.2404A>C n.3285A>C | |
7 | g.92200186A= | CA1725810051 | KRIT1 | c.*550T= (n.*550T=) c.2025+13009T= (n.2025+13009T=) n.3207T= c.*2268T= (n.*2268T=) c.*796T= (n.*796T=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.4240T= c.*2270T= (n.*2270T=) c.*1950T= (n.*1950T=) n.1813T= n.3632T= n.4636T= c.*2571T= (n.*2571T=) n.3583T= n.4696T= n.4068T= c.*2396T= (n.*2396T=) c.*2124T= (n.*2124T=) n.3717T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.3906T= n.4281+13009T= n.2403T= n.3284T= | |
7 | g.92200186A>C | CA456467550 | KRIT1 | c.*550T>G (n.*550T>G) c.2025+13009T>G (n.2025+13009T>G) n.3207T>G c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.4240T>G c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) n.1813T>G n.3632T>G n.4636T>G c.*2571T>G (n.*2571T>G) n.3583T>G n.4696T>G n.4068T>G c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.3717T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.3906T>G n.4281+13009T>G n.2403T>G n.3284T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200186A>G | CA456467551 | KRIT1 | c.*550T>C (n.*550T>C) c.2025+13009T>C (n.2025+13009T>C) n.3207T>C c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.4240T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) n.1813T>C n.3632T>C n.4636T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) n.3583T>C n.4696T>C n.4068T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.3717T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.3906T>C n.4281+13009T>C n.2403T>C n.3284T>C | |
7 | g.92200186A>T | CA456467552 | KRIT1 | c.*550T>A (n.*550T>A) c.2025+13009T>A (n.2025+13009T>A) n.3207T>A c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.4240T>A c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.1813T>A n.3632T>A n.4636T>A c.*2571T>A (n.*2571T>A) n.3583T>A n.4696T>A n.4068T>A c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.3717T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.3906T>A n.4281+13009T>A n.2403T>A n.3284T>A | |
7 | g.92200187T>A | CA456467553 | KRIT1 | c.*549A>T (n.*549A>T) c.2025+13008A>T (n.2025+13008A>T) n.3206A>T c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.4239A>T c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1812A>T n.3631A>T n.4635A>T c.*2570A>T (n.*2570A>T) n.3582A>T n.4695A>T n.4067A>T c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.3716A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.3905A>T n.4281+13008A>T n.2402A>T n.3283A>T | dbSNP |
7 | g.92200187T>C | CA456467557 | KRIT1 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.2025+13008A>G (n.2025+13008A>G) n.3206A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.4239A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1812A>G n.3631A>G n.4635A>G c.*2570A>G (n.*2570A>G) n.3582A>G n.4695A>G n.4067A>G c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.3716A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.3905A>G n.4281+13008A>G n.2402A>G n.3283A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200187T>G | CA456467555 | KRIT1 | c.*549A>C (n.*549A>C) c.2025+13008A>C (n.2025+13008A>C) n.3206A>C c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.4239A>C c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.1812A>C n.3631A>C n.4635A>C c.*2570A>C (n.*2570A>C) n.3582A>C n.4695A>C n.4067A>C c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) n.3716A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.3905A>C n.4281+13008A>C n.2402A>C n.3283A>C | |
7 | g.92200187T= | CA1725810054 | KRIT1 | c.*549A= (n.*549A=) c.2025+13008A= (n.2025+13008A=) n.3206A= c.*2267A= (n.*2267A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*2023A= (n.*2023A=) n.4239A= c.*2269A= (n.*2269A=) c.*1949A= (n.*1949A=) n.1812A= n.3631A= n.4635A= c.*2570A= (n.*2570A=) n.3582A= n.4695A= n.4067A= c.*2395A= (n.*2395A=) c.*2123A= (n.*2123A=) n.3716A= c.*1934A= (n.*1934A=) n.3905A= n.4281+13008A= n.2402A= n.3283A= | |
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