Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92200048A>C | CA456467089 | KRIT1 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.2025+13147T>G (n.2025+13147T>G) n.3345T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.4378T>G c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.1951T>G n.3770T>G n.4774T>G c.*2709T>G (n.*2709T>G) n.3721T>G n.4834T>G n.4206T>G c.*2534T>G (n.*2534T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.3855T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.4044T>G n.4281+13147T>G n.3422T>G | |
7 | g.92200048A>G | CA456467090 | KRIT1 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.2025+13147T>C (n.2025+13147T>C) n.3345T>C c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.4378T>C c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.1951T>C n.3770T>C n.4774T>C c.*2709T>C (n.*2709T>C) n.3721T>C n.4834T>C n.4206T>C c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.3855T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.4044T>C n.4281+13147T>C n.3422T>C | dbSNP |
7 | g.92200048A>T | CA456467092 | KRIT1 | c.*688T>A (n.*688T>A) c.2025+13147T>A (n.2025+13147T>A) n.3345T>A c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.4378T>A c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.1951T>A n.3770T>A n.4774T>A c.*2709T>A (n.*2709T>A) n.3721T>A n.4834T>A n.4206T>A c.*2534T>A (n.*2534T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.3855T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.4044T>A n.4281+13147T>A n.3422T>A | |
7 | g.92200049T>A | CA456467093 | KRIT1 | c.*687A>T (n.*687A>T) c.2025+13146A>T (n.2025+13146A>T) n.3344A>T c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.4377A>T c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.*2087A>T (n.*2087A>T) n.1950A>T n.3769A>T n.4773A>T c.*2708A>T (n.*2708A>T) n.3720A>T n.4833A>T n.4205A>T c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.3854A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) n.4043A>T n.4281+13146A>T n.3421A>T | |
7 | g.92200049T>C | CA456467095 | KRIT1 | c.*687A>G (n.*687A>G) c.2025+13146A>G (n.2025+13146A>G) n.3344A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.4377A>G c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) n.1950A>G n.3769A>G n.4773A>G c.*2708A>G (n.*2708A>G) n.3720A>G n.4833A>G n.4205A>G c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.3854A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) n.4043A>G n.4281+13146A>G n.3421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200049T>G | CA456467094 | KRIT1 | c.*687A>C (n.*687A>C) c.2025+13146A>C (n.2025+13146A>C) n.3344A>C c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.4377A>C c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.*2087A>C (n.*2087A>C) n.1950A>C n.3769A>C n.4773A>C c.*2708A>C (n.*2708A>C) n.3720A>C n.4833A>C n.4205A>C c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.3854A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.4043A>C n.4281+13146A>C n.3421A>C | |
7 | g.92200049T= | CA1725809820 | KRIT1 | c.*687A= (n.*687A=) c.2025+13146A= (n.2025+13146A=) n.3344A= c.*2405A= (n.*2405A=) c.*2161A= (n.*2161A=) n.4377A= c.*2407A= (n.*2407A=) c.*2087A= (n.*2087A=) n.1950A= n.3769A= n.4773A= c.*2708A= (n.*2708A=) n.3720A= n.4833A= n.4205A= c.*2533A= (n.*2533A=) c.*2261A= (n.*2261A=) n.3854A= c.*2072A= (n.*2072A=) n.4043A= n.4281+13146A= n.3421A= | |
7 | g.92200050G>A | CA456467096 | KRIT1 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.2025+13145C>T (n.2025+13145C>T) n.3343C>T c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.4376C>T c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.1949C>T n.3768C>T n.4772C>T c.*2707C>T (n.*2707C>T) n.3719C>T n.4832C>T n.4204C>T c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.3853C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.4042C>T n.4281+13145C>T n.3420C>T | |
7 | g.92200050G>C | CA456467097 | KRIT1 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.2025+13145C>G (n.2025+13145C>G) n.3343C>G c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.4376C>G c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.1949C>G n.3768C>G n.4772C>G c.*2707C>G (n.*2707C>G) n.3719C>G n.4832C>G n.4204C>G c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) n.3853C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) n.4042C>G n.4281+13145C>G n.3420C>G | |
7 | g.92200050G>T | CA456467098 | KRIT1 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.2025+13145C>A (n.2025+13145C>A) n.3343C>A c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.4376C>A c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.1949C>A n.3768C>A n.4772C>A c.*2707C>A (n.*2707C>A) n.3719C>A n.4832C>A n.4204C>A c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.3853C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) n.4042C>A n.4281+13145C>A n.3420C>A | |
7 | g.92200050_92200051delinsGT | CA1725809830 | KRIT1 | c.*685_*686delinsAC (n.*685_*686delinsAC) c.2025+13144_2025+13145delinsAC (n.2025+13144_2025+13145delinsAC) n.3342_3343delinsAC c.*2403_*2404delinsAC (n.*2403_*2404delinsAC) c.*2159_*2160delinsAC (n.*2159_*2160delinsAC) n.4375_4376delinsAC c.*2405_*2406delinsAC (n.*2405_*2406delinsAC) c.*2085_*2086delinsAC (n.*2085_*2086delinsAC) n.1948_1949delinsAC n.3767_3768delinsAC n.4771_4772delinsAC c.*2706_*2707delinsAC (n.*2706_*2707delinsAC) n.3718_3719delinsAC n.4831_4832delinsAC n.4203_4204delinsAC c.*2531_*2532delinsAC (n.*2531_*2532delinsAC) c.*2259_*2260delinsAC (n.*2259_*2260delinsAC) n.3852_3853delinsAC c.*2070_*2071delinsAC (n.*2070_*2071delinsAC) n.4041_4042delinsAC n.4281+13144_4281+13145delinsAC n.3419_3420delinsAC | |
7 | g.92200051T>A | CA456467099 | KRIT1 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.2025+13144A>T (n.2025+13144A>T) n.3342A>T c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) n.4375A>T c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) n.1948A>T n.3767A>T n.4771A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) n.3718A>T n.4831A>T n.4203A>T c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.3852A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.4041A>T n.4281+13144A>T n.3419A>T | |
7 | g.92200051T>C | CA456467100 | KRIT1 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.2025+13144A>G (n.2025+13144A>G) n.3342A>G c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.4375A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.1948A>G n.3767A>G n.4771A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.3718A>G n.4831A>G n.4203A>G c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.3852A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.4041A>G n.4281+13144A>G n.3419A>G | dbSNP |
7 | g.92200051T>G | CA456467101 | KRIT1 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.2025+13144A>C (n.2025+13144A>C) n.3342A>C c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) n.4375A>C c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) n.1948A>C n.3767A>C n.4771A>C c.*2706A>C (n.*2706A>C) n.3718A>C n.4831A>C n.4203A>C c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.3852A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) n.4041A>C n.4281+13144A>C n.3419A>C | |
7 | g.92200051T= | CA1725809838 | KRIT1 | c.*685A= (n.*685A=) c.2025+13144A= (n.2025+13144A=) n.3342A= c.*2403A= (n.*2403A=) c.*2159A= (n.*2159A=) n.4375A= c.*2405A= (n.*2405A=) c.*2085A= (n.*2085A=) n.1948A= n.3767A= n.4771A= c.*2706A= (n.*2706A=) n.3718A= n.4831A= n.4203A= c.*2531A= (n.*2531A=) c.*2259A= (n.*2259A=) n.3852A= c.*2070A= (n.*2070A=) n.4041A= n.4281+13144A= n.3419A= | |
7 | g.92200052del | CA843829024 | KRIT1 | c.*685del (n.*685del) c.2025+13144del (n.2025+13144del) n.3342del c.*2403del (n.*2403del) c.*2159del (n.*2159del) n.4375del c.*2405del (n.*2405del) c.*2085del (n.*2085del) n.1948del n.3767del n.4771del c.*2706del (n.*2706del) n.3718del n.4831del n.4203del c.*2531del (n.*2531del) c.*2259del (n.*2259del) n.3852del c.*2070del (n.*2070del) n.4041del n.4281+13144del n.3419del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200052T>A | CA456467102 | KRIT1 | c.*684A>T (n.*684A>T) c.2025+13143A>T (n.2025+13143A>T) n.3341A>T c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.4374A>T c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.*2084A>T (n.*2084A>T) n.1947A>T n.3766A>T n.4770A>T c.*2705A>T (n.*2705A>T) n.3717A>T n.4830A>T n.4202A>T c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.3851A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) n.4040A>T n.4281+13143A>T n.3418A>T | |
7 | g.92200052T>C | CA456467103 | KRIT1 | c.*684A>G (n.*684A>G) c.2025+13143A>G (n.2025+13143A>G) n.3341A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.4374A>G c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.1947A>G n.3766A>G n.4770A>G c.*2705A>G (n.*2705A>G) n.3717A>G n.4830A>G n.4202A>G c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.3851A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.4040A>G n.4281+13143A>G n.3418A>G | |
7 | g.92200052T>G | CA456467104 | KRIT1 | c.*684A>C (n.*684A>C) c.2025+13143A>C (n.2025+13143A>C) n.3341A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.4374A>C c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.*2084A>C (n.*2084A>C) n.1947A>C n.3766A>C n.4770A>C c.*2705A>C (n.*2705A>C) n.3717A>C n.4830A>C n.4202A>C c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.3851A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.4040A>C n.4281+13143A>C n.3418A>C | |
7 | g.92200052_92200055delinsTGAC | CA1725809841 | KRIT1 | c.*681_*684delinsGTCA (n.*681_*684delinsGTCA) c.2025+13140_2025+13143delinsGTCA (n.2025+13140_2025+13143delinsGTCA) n.3338_3341delinsGTCA c.*2399_*2402delinsGTCA (n.*2399_*2402delinsGTCA) c.*2155_*2158delinsGTCA (n.*2155_*2158delinsGTCA) n.4371_4374delinsGTCA c.*2401_*2404delinsGTCA (n.*2401_*2404delinsGTCA) c.*2081_*2084delinsGTCA (n.*2081_*2084delinsGTCA) n.1944_1947delinsGTCA n.3763_3766delinsGTCA n.4767_4770delinsGTCA c.*2702_*2705delinsGTCA (n.*2702_*2705delinsGTCA) n.3714_3717delinsGTCA n.4827_4830delinsGTCA n.4199_4202delinsGTCA c.*2527_*2530delinsGTCA (n.*2527_*2530delinsGTCA) c.*2255_*2258delinsGTCA (n.*2255_*2258delinsGTCA) n.3848_3851delinsGTCA c.*2066_*2069delinsGTCA (n.*2066_*2069delinsGTCA) n.4037_4040delinsGTCA n.4281+13140_4281+13143delinsGTCA n.3415_3418delinsGTCA | |
7 | g.92200053G>A | CA456467106 | KRIT1 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.2025+13142C>T (n.2025+13142C>T) n.3340C>T c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.4373C>T c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.1946C>T n.3765C>T n.4769C>T c.*2704C>T (n.*2704C>T) n.3716C>T n.4829C>T n.4201C>T c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.3850C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) n.4039C>T n.4281+13142C>T n.3417C>T | |
7 | g.92200053G>C | CA456467107 | KRIT1 | c.*683C>G (n.*683C>G) c.2025+13142C>G (n.2025+13142C>G) n.3340C>G c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.4373C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.1946C>G n.3765C>G n.4769C>G c.*2704C>G (n.*2704C>G) n.3716C>G n.4829C>G n.4201C>G c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.3850C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) n.4039C>G n.4281+13142C>G n.3417C>G | |
7 | g.92200053G>T | CA456467105 | KRIT1 | c.*683C>A (n.*683C>A) c.2025+13142C>A (n.2025+13142C>A) n.3340C>A c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.4373C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.1946C>A n.3765C>A n.4769C>A c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.3716C>A n.4829C>A n.4201C>A c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.3850C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) n.4039C>A n.4281+13142C>A n.3417C>A | |
7 | g.92200054_92200056del | CA843829026 | KRIT1 | c.*681_*683del (n.*681_*683del) c.2025+13140_2025+13142del (n.2025+13140_2025+13142del) n.3338_3340del c.*2399_*2401del (n.*2399_*2401del) c.*2155_*2157del (n.*2155_*2157del) n.4371_4373del c.*2401_*2403del (n.*2401_*2403del) c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del) n.1944_1946del n.3763_3765del n.4767_4769del c.*2702_*2704del (n.*2702_*2704del) n.3714_3716del n.4827_4829del n.4199_4201del c.*2527_*2529del (n.*2527_*2529del) c.*2255_*2257del (n.*2255_*2257del) n.3848_3850del c.*2066_*2068del (n.*2066_*2068del) n.4037_4039del n.4281+13140_4281+13142del n.3415_3417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200054A>C | CA456467109 | KRIT1 | c.*682T>G (n.*682T>G) c.2025+13141T>G (n.2025+13141T>G) n.3339T>G c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.*2156T>G (n.*2156T>G) n.4372T>G c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.1945T>G n.3764T>G n.4768T>G c.*2703T>G (n.*2703T>G) n.3715T>G n.4828T>G n.4200T>G c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) n.3849T>G c.*2067T>G (n.*2067T>G) n.4038T>G n.4281+13141T>G n.3416T>G | |
7 | g.92200054A>G | CA456467111 | KRIT1 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.2025+13141T>C (n.2025+13141T>C) n.3339T>C c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.4372T>C c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.1945T>C n.3764T>C n.4768T>C c.*2703T>C (n.*2703T>C) n.3715T>C n.4828T>C n.4200T>C c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.3849T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) n.4038T>C n.4281+13141T>C n.3416T>C | |
7 | g.92200054A>T | CA456467113 | KRIT1 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.2025+13141T>A (n.2025+13141T>A) n.3339T>A c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.4372T>A c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.1945T>A n.3764T>A n.4768T>A c.*2703T>A (n.*2703T>A) n.3715T>A n.4828T>A n.4200T>A c.*2528T>A (n.*2528T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) n.3849T>A c.*2067T>A (n.*2067T>A) n.4038T>A n.4281+13141T>A n.3416T>A | |
7 | g.92200055C>A | CA456467114 | KRIT1 | c.*681G>T (n.*681G>T) c.2025+13140G>T (n.2025+13140G>T) n.3338G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.4371G>T c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) n.1944G>T n.3763G>T n.4767G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.3714G>T n.4827G>T n.4199G>T c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.3848G>T c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.4037G>T n.4281+13140G>T n.3415G>T | |
7 | g.92200055C= | CA1725809848 | KRIT1 | c.*681G= (n.*681G=) c.2025+13140G= (n.2025+13140G=) n.3338G= c.*2399G= (n.*2399G=) c.*2155G= (n.*2155G=) n.4371G= c.*2401G= (n.*2401G=) c.*2081G= (n.*2081G=) n.1944G= n.3763G= n.4767G= c.*2702G= (n.*2702G=) n.3714G= n.4827G= n.4199G= c.*2527G= (n.*2527G=) c.*2255G= (n.*2255G=) n.3848G= c.*2066G= (n.*2066G=) n.4037G= n.4281+13140G= n.3415G= | |
7 | g.92200055C>G | CA456467115 | KRIT1 | c.*681G>C (n.*681G>C) c.2025+13140G>C (n.2025+13140G>C) n.3338G>C c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) n.4371G>C c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.*2081G>C (n.*2081G>C) n.1944G>C n.3763G>C n.4767G>C c.*2702G>C (n.*2702G>C) n.3714G>C n.4827G>C n.4199G>C c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.3848G>C c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.4037G>C n.4281+13140G>C n.3415G>C | |
7 | g.92200055C>T | CA161929071 | KRIT1 | c.*681G>A (n.*681G>A) c.2025+13140G>A (n.2025+13140G>A) n.3338G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.4371G>A c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) n.1944G>A n.3763G>A n.4767G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.3714G>A n.4827G>A n.4199G>A c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.3848G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.4037G>A n.4281+13140G>A n.3415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200056G>A | CA456467116 | KRIT1 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.2025+13139C>T (n.2025+13139C>T) n.3337C>T c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.4370C>T c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.1943C>T n.3762C>T n.4766C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) n.3713C>T n.4826C>T n.4198C>T c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3847C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.4036C>T n.4281+13139C>T n.3414C>T | dbSNP |
7 | g.92200056G>C | CA456467117 | KRIT1 | c.*680C>G (n.*680C>G) c.2025+13139C>G (n.2025+13139C>G) n.3337C>G c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.4370C>G c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.1943C>G n.3762C>G n.4766C>G c.*2701C>G (n.*2701C>G) n.3713C>G n.4826C>G n.4198C>G c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) n.3847C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.4036C>G n.4281+13139C>G n.3414C>G | |
7 | g.92200056G= | CA1725809856 | KRIT1 | c.*680C= (n.*680C=) c.2025+13139C= (n.2025+13139C=) n.3337C= c.*2398C= (n.*2398C=) c.*2154C= (n.*2154C=) n.4370C= c.*2400C= (n.*2400C=) c.*2080C= (n.*2080C=) n.1943C= n.3762C= n.4766C= c.*2701C= (n.*2701C=) n.3713C= n.4826C= n.4198C= c.*2526C= (n.*2526C=) c.*2254C= (n.*2254C=) n.3847C= c.*2065C= (n.*2065C=) n.4036C= n.4281+13139C= n.3414C= | |
7 | g.92200056G>T | CA456467118 | KRIT1 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.2025+13139C>A (n.2025+13139C>A) n.3337C>A c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.4370C>A c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.1943C>A n.3762C>A n.4766C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) n.3713C>A n.4826C>A n.4198C>A c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.3847C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.4036C>A n.4281+13139C>A n.3414C>A | |
7 | g.92200057T>A | CA456467119 | KRIT1 | c.*679A>T (n.*679A>T) c.2025+13138A>T (n.2025+13138A>T) n.3336A>T c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*2153A>T (n.*2153A>T) n.4369A>T c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) n.1942A>T n.3761A>T n.4765A>T c.*2700A>T (n.*2700A>T) n.3712A>T n.4825A>T n.4197A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.3846A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.4035A>T n.4281+13138A>T n.3413A>T | |
7 | g.92200057T>C | CA456467120 | KRIT1 | c.*679A>G (n.*679A>G) c.2025+13138A>G (n.2025+13138A>G) n.3336A>G c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*2153A>G (n.*2153A>G) n.4369A>G c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) n.1942A>G n.3761A>G n.4765A>G c.*2700A>G (n.*2700A>G) n.3712A>G n.4825A>G n.4197A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.3846A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.4035A>G n.4281+13138A>G n.3413A>G | |
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7 | g.92200058T>A | CA456467124 | KRIT1 | c.*678A>T (n.*678A>T) c.2025+13137A>T (n.2025+13137A>T) n.3335A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.4368A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.1941A>T n.3760A>T n.4764A>T c.*2699A>T (n.*2699A>T) n.3711A>T n.4824A>T n.4196A>T c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) n.3845A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) n.4034A>T n.4281+13137A>T n.3412A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200058T= | CA1725809862 | KRIT1 | c.*678A= (n.*678A=) c.2025+13137A= (n.2025+13137A=) n.3335A= c.*2396A= (n.*2396A=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.4368A= c.*2398A= (n.*2398A=) c.*2078A= (n.*2078A=) n.1941A= n.3760A= n.4764A= c.*2699A= (n.*2699A=) n.3711A= n.4824A= n.4196A= c.*2524A= (n.*2524A=) c.*2252A= (n.*2252A=) n.3845A= c.*2063A= (n.*2063A=) n.4034A= n.4281+13137A= n.3412A= | |
7 | g.92200059C>A | CA456467125 | KRIT1 | c.*677G>T (n.*677G>T) c.2025+13136G>T (n.2025+13136G>T) n.3334G>T c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.4367G>T c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.1940G>T n.3759G>T n.4763G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) n.3710G>T n.4823G>T n.4195G>T c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) n.3844G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.4033G>T n.4281+13136G>T n.3411G>T | |
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7 | g.92200059C>T | CA456467127 | KRIT1 | c.*677G>A (n.*677G>A) c.2025+13136G>A (n.2025+13136G>A) n.3334G>A c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.4367G>A c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.1940G>A n.3759G>A n.4763G>A c.*2698G>A (n.*2698G>A) n.3710G>A n.4823G>A n.4195G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) n.3844G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.4033G>A n.4281+13136G>A n.3411G>A | |
7 | g.92200060A>C | CA456467128 | KRIT1 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.2025+13135T>G (n.2025+13135T>G) n.3333T>G c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*2150T>G (n.*2150T>G) n.4366T>G c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.1939T>G n.3758T>G n.4762T>G c.*2697T>G (n.*2697T>G) n.3709T>G n.4822T>G n.4194T>G c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*2250T>G (n.*2250T>G) n.3843T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) n.4032T>G n.4281+13135T>G n.3410T>G | |
7 | g.92200060A>G | CA456467129 | KRIT1 | c.*676T>C (n.*676T>C) c.2025+13135T>C (n.2025+13135T>C) n.3333T>C c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) n.4366T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.1939T>C n.3758T>C n.4762T>C c.*2697T>C (n.*2697T>C) n.3709T>C n.4822T>C n.4194T>C c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.3843T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.4032T>C n.4281+13135T>C n.3410T>C | |
7 | g.92200060A>T | CA456467130 | KRIT1 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.2025+13135T>A (n.2025+13135T>A) n.3333T>A c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.*2150T>A (n.*2150T>A) n.4366T>A c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.1939T>A n.3758T>A n.4762T>A c.*2697T>A (n.*2697T>A) n.3709T>A n.4822T>A n.4194T>A c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) n.3843T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) n.4032T>A n.4281+13135T>A n.3410T>A | |
7 | g.92200061G>A | CA456467131 | KRIT1 | c.*675C>T (n.*675C>T) c.2025+13134C>T (n.2025+13134C>T) n.3332C>T c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.4365C>T c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.1938C>T n.3757C>T n.4761C>T c.*2696C>T (n.*2696C>T) n.3708C>T n.4821C>T n.4193C>T c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.3842C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.4031C>T n.4281+13134C>T n.3409C>T | |
7 | g.92200061G>C | CA456467132 | KRIT1 | c.*675C>G (n.*675C>G) c.2025+13134C>G (n.2025+13134C>G) n.3332C>G c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.4365C>G c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) n.1938C>G n.3757C>G n.4761C>G c.*2696C>G (n.*2696C>G) n.3708C>G n.4821C>G n.4193C>G c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.3842C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.4031C>G n.4281+13134C>G n.3409C>G | |
7 | g.92200061G>T | CA456467133 | KRIT1 | c.*675C>A (n.*675C>A) c.2025+13134C>A (n.2025+13134C>A) n.3332C>A c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.4365C>A c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.1938C>A n.3757C>A n.4761C>A c.*2696C>A (n.*2696C>A) n.3708C>A n.4821C>A n.4193C>A c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.3842C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.4031C>A n.4281+13134C>A n.3409C>A | |
7 | g.92200062T>A | CA456467134 | KRIT1 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.2025+13133A>T (n.2025+13133A>T) n.3331A>T c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) n.4364A>T c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.1937A>T n.3756A>T n.4760A>T c.*2695A>T (n.*2695A>T) n.3707A>T n.4820A>T n.4192A>T c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) n.3841A>T c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.4030A>T n.4281+13133A>T n.3408A>T | |
7 | g.92200062T>C | CA456467135 | KRIT1 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.2025+13133A>G (n.2025+13133A>G) n.3331A>G c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.4364A>G c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.1937A>G n.3756A>G n.4760A>G c.*2695A>G (n.*2695A>G) n.3707A>G n.4820A>G n.4192A>G c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) n.3841A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.4030A>G n.4281+13133A>G n.3408A>G | |
7 | g.92200062T>G | CA456467136 | KRIT1 | c.*674A>C (n.*674A>C) c.2025+13133A>C (n.2025+13133A>C) n.3331A>C c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) n.4364A>C c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) n.1937A>C n.3756A>C n.4760A>C c.*2695A>C (n.*2695A>C) n.3707A>C n.4820A>C n.4192A>C c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) n.3841A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.4030A>C n.4281+13133A>C n.3408A>C | |
7 | g.92200063A= | CA1725809865 | KRIT1 | c.*673T= (n.*673T=) c.2025+13132T= (n.2025+13132T=) n.3330T= c.*2391T= (n.*2391T=) c.*2147T= (n.*2147T=) n.4363T= c.*2393T= (n.*2393T=) c.*2073T= (n.*2073T=) n.1936T= n.3755T= n.4759T= c.*2694T= (n.*2694T=) n.3706T= n.4819T= n.4191T= c.*2519T= (n.*2519T=) c.*2247T= (n.*2247T=) n.3840T= c.*2058T= (n.*2058T=) n.4029T= n.4281+13132T= n.3407T= | |
7 | g.92200063A>C | CA456467139 | KRIT1 | c.*673T>G (n.*673T>G) c.2025+13132T>G (n.2025+13132T>G) n.3330T>G c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) n.4363T>G c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.1936T>G n.3755T>G n.4759T>G c.*2694T>G (n.*2694T>G) n.3706T>G n.4819T>G n.4191T>G c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.3840T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) n.4029T>G n.4281+13132T>G n.3407T>G | |
7 | g.92200063A>G | CA456467138 | KRIT1 | c.*673T>C (n.*673T>C) c.2025+13132T>C (n.2025+13132T>C) n.3330T>C c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) n.4363T>C c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.1936T>C n.3755T>C n.4759T>C c.*2694T>C (n.*2694T>C) n.3706T>C n.4819T>C n.4191T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.3840T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.4029T>C n.4281+13132T>C n.3407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200063A>T | CA456467137 | KRIT1 | c.*673T>A (n.*673T>A) c.2025+13132T>A (n.2025+13132T>A) n.3330T>A c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.4363T>A c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.1936T>A n.3755T>A n.4759T>A c.*2694T>A (n.*2694T>A) n.3706T>A n.4819T>A n.4191T>A c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.3840T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.4029T>A n.4281+13132T>A n.3407T>A | |
7 | g.92200064T>A | CA456467140 | KRIT1 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.2025+13131A>T (n.2025+13131A>T) n.3329A>T c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.4362A>T c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) n.1935A>T n.3754A>T n.4758A>T c.*2693A>T (n.*2693A>T) n.3705A>T n.4818A>T n.4190A>T c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) n.3839A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.4028A>T n.4281+13131A>T n.3406A>T | |
7 | g.92200064T>C | CA456467141 | KRIT1 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.2025+13131A>G (n.2025+13131A>G) n.3329A>G c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.4362A>G c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) n.1935A>G n.3754A>G n.4758A>G c.*2693A>G (n.*2693A>G) n.3705A>G n.4818A>G n.4190A>G c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) n.3839A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.4028A>G n.4281+13131A>G n.3406A>G | |
7 | g.92200064T>G | CA456467142 | KRIT1 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.2025+13131A>C (n.2025+13131A>C) n.3329A>C c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.4362A>C c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.1935A>C n.3754A>C n.4758A>C c.*2693A>C (n.*2693A>C) n.3705A>C n.4818A>C n.4190A>C c.*2518A>C (n.*2518A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) n.3839A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) n.4028A>C n.4281+13131A>C n.3406A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200064T= | CA1725809866 | KRIT1 | c.*672A= (n.*672A=) c.2025+13131A= (n.2025+13131A=) n.3329A= c.*2390A= (n.*2390A=) c.*2146A= (n.*2146A=) n.4362A= c.*2392A= (n.*2392A=) c.*2072A= (n.*2072A=) n.1935A= n.3754A= n.4758A= c.*2693A= (n.*2693A=) n.3705A= n.4818A= n.4190A= c.*2518A= (n.*2518A=) c.*2246A= (n.*2246A=) n.3839A= c.*2057A= (n.*2057A=) n.4028A= n.4281+13131A= n.3406A= | |
7 | g.92200065A>C | CA456467143 | KRIT1 | c.*671T>G (n.*671T>G) c.2025+13130T>G (n.2025+13130T>G) n.3328T>G c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) n.4361T>G c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.1934T>G n.3753T>G n.4757T>G c.*2692T>G (n.*2692T>G) n.3704T>G n.4817T>G n.4189T>G c.*2517T>G (n.*2517T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.3838T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) n.4027T>G n.4281+13130T>G n.3405T>G | |
7 | g.92200065A>G | CA456467144 | KRIT1 | c.*671T>C (n.*671T>C) c.2025+13130T>C (n.2025+13130T>C) n.3328T>C c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) n.4361T>C c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) n.1934T>C n.3753T>C n.4757T>C c.*2692T>C (n.*2692T>C) n.3704T>C n.4817T>C n.4189T>C c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3838T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.4027T>C n.4281+13130T>C n.3405T>C | |
7 | g.92200065A>T | CA456467146 | KRIT1 | c.*671T>A (n.*671T>A) c.2025+13130T>A (n.2025+13130T>A) n.3328T>A c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.*2145T>A (n.*2145T>A) n.4361T>A c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) n.1934T>A n.3753T>A n.4757T>A c.*2692T>A (n.*2692T>A) n.3704T>A n.4817T>A n.4189T>A c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) n.3838T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) n.4027T>A n.4281+13130T>A n.3405T>A | |
7 | g.92200066T>A | CA456467149 | KRIT1 | c.*670A>T (n.*670A>T) c.2025+13129A>T (n.2025+13129A>T) n.3327A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.4360A>T c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.1933A>T n.3752A>T n.4756A>T c.*2691A>T (n.*2691A>T) n.3703A>T n.4816A>T n.4188A>T c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.*2244A>T (n.*2244A>T) n.3837A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.4026A>T n.4281+13129A>T n.3404A>T | |
7 | g.92200066T>C | CA456467148 | KRIT1 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.2025+13129A>G (n.2025+13129A>G) n.3327A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.4360A>G c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.1933A>G n.3752A>G n.4756A>G c.*2691A>G (n.*2691A>G) n.3703A>G n.4816A>G n.4188A>G c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.*2244A>G (n.*2244A>G) n.3837A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.4026A>G n.4281+13129A>G n.3404A>G | |
7 | g.92200066T>G | CA456467147 | KRIT1 | c.*670A>C (n.*670A>C) c.2025+13129A>C (n.2025+13129A>C) n.3327A>C c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.4360A>C c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) n.1933A>C n.3752A>C n.4756A>C c.*2691A>C (n.*2691A>C) n.3703A>C n.4816A>C n.4188A>C c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) n.3837A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.4026A>C n.4281+13129A>C n.3404A>C | |
7 | g.92200067T>A | CA456467150 | KRIT1 | c.*669A>T (n.*669A>T) c.2025+13128A>T (n.2025+13128A>T) n.3326A>T c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.4359A>T c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) n.1932A>T n.3751A>T n.4755A>T c.*2690A>T (n.*2690A>T) n.3702A>T n.4815A>T n.4187A>T c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.*2243A>T (n.*2243A>T) n.3836A>T c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.4025A>T n.4281+13128A>T n.3403A>T | |
7 | g.92200067T>C | CA456467151 | KRIT1 | c.*669A>G (n.*669A>G) c.2025+13128A>G (n.2025+13128A>G) n.3326A>G c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.4359A>G c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.1932A>G n.3751A>G n.4755A>G c.*2690A>G (n.*2690A>G) n.3702A>G n.4815A>G n.4187A>G c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) n.3836A>G c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.4025A>G n.4281+13128A>G n.3403A>G | |
7 | g.92200067T>G | CA456467152 | KRIT1 | c.*669A>C (n.*669A>C) c.2025+13128A>C (n.2025+13128A>C) n.3326A>C c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.4359A>C c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.1932A>C n.3751A>C n.4755A>C c.*2690A>C (n.*2690A>C) n.3702A>C n.4815A>C n.4187A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.*2243A>C (n.*2243A>C) n.3836A>C c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.4025A>C n.4281+13128A>C n.3403A>C | |
7 | g.92200068T>A | CA456467153 | KRIT1 | c.*668A>T (n.*668A>T) c.2025+13127A>T (n.2025+13127A>T) n.3325A>T c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*2142A>T (n.*2142A>T) n.4358A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.1931A>T n.3750A>T n.4754A>T c.*2689A>T (n.*2689A>T) n.3701A>T n.4814A>T n.4186A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.3835A>T c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.4024A>T n.4281+13127A>T n.3402A>T | |
7 | g.92200068T>C | CA456467154 | KRIT1 | c.*668A>G (n.*668A>G) c.2025+13127A>G (n.2025+13127A>G) n.3325A>G c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) n.4358A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.1931A>G n.3750A>G n.4754A>G c.*2689A>G (n.*2689A>G) n.3701A>G n.4814A>G n.4186A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.3835A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.4024A>G n.4281+13127A>G n.3402A>G | |
7 | g.92200068T>G | CA161929078 | KRIT1 | c.*668A>C (n.*668A>C) c.2025+13127A>C (n.2025+13127A>C) n.3325A>C c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*2142A>C (n.*2142A>C) n.4358A>C c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.1931A>C n.3750A>C n.4754A>C c.*2689A>C (n.*2689A>C) n.3701A>C n.4814A>C n.4186A>C c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.3835A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.4024A>C n.4281+13127A>C n.3402A>C | dbSNP |
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7 | g.92200073A>G | CA456467168 | KRIT1 | c.*663T>C (n.*663T>C) c.2025+13122T>C (n.2025+13122T>C) n.3320T>C c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) n.4353T>C c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.1926T>C n.3745T>C n.4749T>C c.*2684T>C (n.*2684T>C) n.3696T>C n.4809T>C n.4181T>C c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.3830T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.4019T>C n.4281+13122T>C n.3397T>C | |
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7 | g.92200075A>G | CA456467174 | KRIT1 | c.*661T>C (n.*661T>C) c.2025+13120T>C (n.2025+13120T>C) n.3318T>C c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.4351T>C c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.1924T>C n.3743T>C n.4747T>C c.*2682T>C (n.*2682T>C) n.3694T>C n.4807T>C n.4179T>C c.*2507T>C (n.*2507T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.3828T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.4017T>C n.4281+13120T>C n.3395T>C | |
7 | g.92200075A>T | CA456467175 | KRIT1 | c.*661T>A (n.*661T>A) c.2025+13120T>A (n.2025+13120T>A) n.3318T>A c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) n.4351T>A c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) n.1924T>A n.3743T>A n.4747T>A c.*2682T>A (n.*2682T>A) n.3694T>A n.4807T>A n.4179T>A c.*2507T>A (n.*2507T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.3828T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.4017T>A n.4281+13120T>A n.3395T>A | |
7 | g.92200076C>A | CA456467176 | KRIT1 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.2025+13119G>T (n.2025+13119G>T) n.3317G>T c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.4350G>T c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.1923G>T n.3742G>T n.4746G>T c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.3693G>T n.4806G>T n.4178G>T c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.3827G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) n.4016G>T n.4281+13119G>T n.3394G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200076C= | CA1725809872 | KRIT1 | c.*660G= (n.*660G=) c.2025+13119G= (n.2025+13119G=) n.3317G= c.*2378G= (n.*2378G=) c.*2134G= (n.*2134G=) n.4350G= c.*2380G= (n.*2380G=) c.*2060G= (n.*2060G=) n.1923G= n.3742G= n.4746G= c.*2681G= (n.*2681G=) n.3693G= n.4806G= n.4178G= c.*2506G= (n.*2506G=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.3827G= c.*2045G= (n.*2045G=) n.4016G= n.4281+13119G= n.3394G= | |
7 | g.92200076C>G | CA456467177 | KRIT1 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.2025+13119G>C (n.2025+13119G>C) n.3317G>C c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.4350G>C c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) n.1923G>C n.3742G>C n.4746G>C c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.3693G>C n.4806G>C n.4178G>C c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.3827G>C c.*2045G>C (n.*2045G>C) n.4016G>C n.4281+13119G>C n.3394G>C | |
7 | g.92200076C>T | CA456467178 | KRIT1 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.2025+13119G>A (n.2025+13119G>A) n.3317G>A c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.4350G>A c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) n.1923G>A n.3742G>A n.4746G>A c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.3693G>A n.4806G>A n.4178G>A c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.3827G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.4016G>A n.4281+13119G>A n.3394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200077A= | CA1725809874 | KRIT1 | c.*659T= (n.*659T=) c.2025+13118T= (n.2025+13118T=) n.3316T= c.*2377T= (n.*2377T=) c.*2133T= (n.*2133T=) n.4349T= c.*2379T= (n.*2379T=) c.*2059T= (n.*2059T=) n.1922T= n.3741T= n.4745T= c.*2680T= (n.*2680T=) n.3692T= n.4805T= n.4177T= c.*2505T= (n.*2505T=) c.*2233T= (n.*2233T=) n.3826T= c.*2044T= (n.*2044T=) n.4015T= n.4281+13118T= n.3393T= | |
7 | g.92200077A>C | CA456467179 | KRIT1 | c.*659T>G (n.*659T>G) c.2025+13118T>G (n.2025+13118T>G) n.3316T>G c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) n.4349T>G c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.*2059T>G (n.*2059T>G) n.1922T>G n.3741T>G n.4745T>G c.*2680T>G (n.*2680T>G) n.3692T>G n.4805T>G n.4177T>G c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) n.3826T>G c.*2044T>G (n.*2044T>G) n.4015T>G n.4281+13118T>G n.3393T>G | |
7 | g.92200077A>G | CA456467180 | KRIT1 | c.*659T>C (n.*659T>C) c.2025+13118T>C (n.2025+13118T>C) n.3316T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) n.4349T>C c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.1922T>C n.3741T>C n.4745T>C c.*2680T>C (n.*2680T>C) n.3692T>C n.4805T>C n.4177T>C c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.3826T>C c.*2044T>C (n.*2044T>C) n.4015T>C n.4281+13118T>C n.3393T>C | dbSNP |
7 | g.92200077A>T | CA456467181 | KRIT1 | c.*659T>A (n.*659T>A) c.2025+13118T>A (n.2025+13118T>A) n.3316T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) n.4349T>A c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.*2059T>A (n.*2059T>A) n.1922T>A n.3741T>A n.4745T>A c.*2680T>A (n.*2680T>A) n.3692T>A n.4805T>A n.4177T>A c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) n.3826T>A c.*2044T>A (n.*2044T>A) n.4015T>A n.4281+13118T>A n.3393T>A | |
7 | g.92200078C>A | CA456467182 | KRIT1 | c.*658G>T (n.*658G>T) c.2025+13117G>T (n.2025+13117G>T) n.3315G>T c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.4348G>T c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.1921G>T n.3740G>T n.4744G>T c.*2679G>T (n.*2679G>T) n.3691G>T n.4804G>T n.4176G>T c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.3825G>T c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.4014G>T n.4281+13117G>T n.3392G>T | |
7 | g.92200078C>G | CA456467183 | KRIT1 | c.*658G>C (n.*658G>C) c.2025+13117G>C (n.2025+13117G>C) n.3315G>C c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) n.4348G>C c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) n.1921G>C n.3740G>C n.4744G>C c.*2679G>C (n.*2679G>C) n.3691G>C n.4804G>C n.4176G>C c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.3825G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.4014G>C n.4281+13117G>C n.3392G>C | |
7 | g.92200078C>T | CA456467184 | KRIT1 | c.*658G>A (n.*658G>A) c.2025+13117G>A (n.2025+13117G>A) n.3315G>A c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.4348G>A c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.1921G>A n.3740G>A n.4744G>A c.*2679G>A (n.*2679G>A) n.3691G>A n.4804G>A n.4176G>A c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.3825G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.4014G>A n.4281+13117G>A n.3392G>A | |
7 | g.92200079A= | CA1725809878 | KRIT1 | c.*657T= (n.*657T=) c.2025+13116T= (n.2025+13116T=) n.3314T= c.*2375T= (n.*2375T=) c.*2131T= (n.*2131T=) n.4347T= c.*2377T= (n.*2377T=) c.*2057T= (n.*2057T=) n.1920T= n.3739T= n.4743T= c.*2678T= (n.*2678T=) n.3690T= n.4803T= n.4175T= c.*2503T= (n.*2503T=) c.*2231T= (n.*2231T=) n.3824T= c.*2042T= (n.*2042T=) n.4013T= n.4281+13116T= n.3391T= | |
7 | g.92200079A>C | CA456467186 | KRIT1 | c.*657T>G (n.*657T>G) c.2025+13116T>G (n.2025+13116T>G) n.3314T>G c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.4347T>G c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.1920T>G n.3739T>G n.4743T>G c.*2678T>G (n.*2678T>G) n.3690T>G n.4803T>G n.4175T>G c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.*2231T>G (n.*2231T>G) n.3824T>G c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.4013T>G n.4281+13116T>G n.3391T>G | |
7 | g.92200079A>G | CA161929087 | KRIT1 | c.*657T>C (n.*657T>C) c.2025+13116T>C (n.2025+13116T>C) n.3314T>C c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.4347T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.1920T>C n.3739T>C n.4743T>C c.*2678T>C (n.*2678T>C) n.3690T>C n.4803T>C n.4175T>C c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) n.3824T>C c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.4013T>C n.4281+13116T>C n.3391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200079A>T | CA456467185 | KRIT1 | c.*657T>A (n.*657T>A) c.2025+13116T>A (n.2025+13116T>A) n.3314T>A c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.4347T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.1920T>A n.3739T>A n.4743T>A c.*2678T>A (n.*2678T>A) n.3690T>A n.4803T>A n.4175T>A c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.*2231T>A (n.*2231T>A) n.3824T>A c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.4013T>A n.4281+13116T>A n.3391T>A | |
7 | g.92200080T>A | CA456467187 | KRIT1 | c.*656A>T (n.*656A>T) c.2025+13115A>T (n.2025+13115A>T) n.3313A>T c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.4346A>T c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) n.1919A>T n.3738A>T n.4742A>T c.*2677A>T (n.*2677A>T) n.3689A>T n.4802A>T n.4174A>T c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.3823A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) n.4012A>T n.4281+13115A>T n.3390A>T | |
7 | g.92200080T>C | CA456467188 | KRIT1 | c.*656A>G (n.*656A>G) c.2025+13115A>G (n.2025+13115A>G) n.3313A>G c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.4346A>G c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.1919A>G n.3738A>G n.4742A>G c.*2677A>G (n.*2677A>G) n.3689A>G n.4802A>G n.4174A>G c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3823A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.4012A>G n.4281+13115A>G n.3390A>G | |
7 | g.92200080T>G | CA456467189 | KRIT1 | c.*656A>C (n.*656A>C) c.2025+13115A>C (n.2025+13115A>C) n.3313A>C c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.4346A>C c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) n.1919A>C n.3738A>C n.4742A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) n.3689A>C n.4802A>C n.4174A>C c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.3823A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) n.4012A>C n.4281+13115A>C n.3390A>C | |
7 | g.92200081G>A | CA456467190 | KRIT1 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.2025+13114C>T (n.2025+13114C>T) n.3312C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.4345C>T c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.1918C>T n.3737C>T n.4741C>T c.*2676C>T (n.*2676C>T) n.3688C>T n.4801C>T n.4173C>T c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.3822C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.4011C>T n.4281+13114C>T n.3389C>T | |
7 | g.92200081G>C | CA456467191 | KRIT1 | c.*655C>G (n.*655C>G) c.2025+13114C>G (n.2025+13114C>G) n.3312C>G c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.4345C>G c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.1918C>G n.3737C>G n.4741C>G c.*2676C>G (n.*2676C>G) n.3688C>G n.4801C>G n.4173C>G c.*2501C>G (n.*2501C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.3822C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) n.4011C>G n.4281+13114C>G n.3389C>G | |
7 | g.92200081G>T | CA456467192 | KRIT1 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.2025+13114C>A (n.2025+13114C>A) n.3312C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.4345C>A c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.1918C>A n.3737C>A n.4741C>A c.*2676C>A (n.*2676C>A) n.3688C>A n.4801C>A n.4173C>A c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.3822C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) n.4011C>A n.4281+13114C>A n.3389C>A | |
7 | g.92200082A>C | CA456467193 | KRIT1 | c.*654T>G (n.*654T>G) c.2025+13113T>G (n.2025+13113T>G) n.3311T>G c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.*2128T>G (n.*2128T>G) n.4344T>G c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.1917T>G n.3736T>G n.4740T>G c.*2675T>G (n.*2675T>G) n.3687T>G n.4800T>G n.4172T>G c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.*2228T>G (n.*2228T>G) n.3821T>G c.*2039T>G (n.*2039T>G) n.4010T>G n.4281+13113T>G n.3388T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92200082A>G | CA456467194 | KRIT1 | c.*654T>C (n.*654T>C) c.2025+13113T>C (n.2025+13113T>C) n.3311T>C c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.4344T>C c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.1917T>C n.3736T>C n.4740T>C c.*2675T>C (n.*2675T>C) n.3687T>C n.4800T>C n.4172T>C c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.3821T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.4010T>C n.4281+13113T>C n.3388T>C | |
7 | g.92200082A>T | CA456467195 | KRIT1 | c.*654T>A (n.*654T>A) c.2025+13113T>A (n.2025+13113T>A) n.3311T>A c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.*2128T>A (n.*2128T>A) n.4344T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.1917T>A n.3736T>A n.4740T>A c.*2675T>A (n.*2675T>A) n.3687T>A n.4800T>A n.4172T>A c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) n.3821T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) n.4010T>A n.4281+13113T>A n.3388T>A | |
7 | g.92200083A= | CA1725809880 | KRIT1 | c.*653T= (n.*653T=) c.2025+13112T= (n.2025+13112T=) n.3310T= c.*2371T= (n.*2371T=) c.*2127T= (n.*2127T=) n.4343T= c.*2373T= (n.*2373T=) c.*2053T= (n.*2053T=) n.1916T= n.3735T= n.4739T= c.*2674T= (n.*2674T=) n.3686T= n.4799T= n.4171T= c.*2499T= (n.*2499T=) c.*2227T= (n.*2227T=) n.3820T= c.*2038T= (n.*2038T=) n.4009T= n.4281+13112T= n.3387T= | |
7 | g.92200083A>C | CA456467196 | KRIT1 | c.*653T>G (n.*653T>G) c.2025+13112T>G (n.2025+13112T>G) n.3310T>G c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) n.4343T>G c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) n.1916T>G n.3735T>G n.4739T>G c.*2674T>G (n.*2674T>G) n.3686T>G n.4799T>G n.4171T>G c.*2499T>G (n.*2499T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) n.3820T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) n.4009T>G n.4281+13112T>G n.3387T>G | |
7 | g.92200083A>G | CA456467197 | KRIT1 | c.*653T>C (n.*653T>C) c.2025+13112T>C (n.2025+13112T>C) n.3310T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.4343T>C c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) n.1916T>C n.3735T>C n.4739T>C c.*2674T>C (n.*2674T>C) n.3686T>C n.4799T>C n.4171T>C c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.3820T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) n.4009T>C n.4281+13112T>C n.3387T>C | dbSNP |
7 | g.92200083A>T | CA456467198 | KRIT1 | c.*653T>A (n.*653T>A) c.2025+13112T>A (n.2025+13112T>A) n.3310T>A c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.4343T>A c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) n.1916T>A n.3735T>A n.4739T>A c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.3686T>A n.4799T>A n.4171T>A c.*2499T>A (n.*2499T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.3820T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) n.4009T>A n.4281+13112T>A n.3387T>A | |
7 | g.92200084G>A | CA456467200 | KRIT1 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.2025+13111C>T (n.2025+13111C>T) n.3309C>T c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) n.4342C>T c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.1915C>T n.3734C>T n.4738C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.3685C>T n.4798C>T n.4170C>T c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.3819C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.4008C>T n.4281+13111C>T n.3386C>T | |
7 | g.92200084G>C | CA456467201 | KRIT1 | c.*652C>G (n.*652C>G) c.2025+13111C>G (n.2025+13111C>G) n.3309C>G c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.4342C>G c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) n.1915C>G n.3734C>G n.4738C>G c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.3685C>G n.4798C>G n.4170C>G c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.3819C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) n.4008C>G n.4281+13111C>G n.3386C>G | |
7 | g.92200084G>T | CA456467199 | KRIT1 | c.*652C>A (n.*652C>A) c.2025+13111C>A (n.2025+13111C>A) n.3309C>A c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.4342C>A c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.1915C>A n.3734C>A n.4738C>A c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.3685C>A n.4798C>A n.4170C>A c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.3819C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.4008C>A n.4281+13111C>A n.3386C>A | |
7 | g.92200085T>A | CA456467202 | KRIT1 | c.*651A>T (n.*651A>T) c.2025+13110A>T (n.2025+13110A>T) n.3308A>T c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.4341A>T c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) n.1914A>T n.3733A>T n.4737A>T c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.3684A>T n.4797A>T n.4169A>T c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.3818A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.4007A>T n.4281+13110A>T n.3385A>T | |
7 | g.92200085T>C | CA456467203 | KRIT1 | c.*651A>G (n.*651A>G) c.2025+13110A>G (n.2025+13110A>G) n.3308A>G c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.4341A>G c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.1914A>G n.3733A>G n.4737A>G c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.3684A>G n.4797A>G n.4169A>G c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.3818A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.4007A>G n.4281+13110A>G n.3385A>G | |
7 | g.92200085T>G | CA456467204 | KRIT1 | c.*651A>C (n.*651A>C) c.2025+13110A>C (n.2025+13110A>C) n.3308A>C c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.4341A>C c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.1914A>C n.3733A>C n.4737A>C c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.3684A>C n.4797A>C n.4169A>C c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.3818A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.4007A>C n.4281+13110A>C n.3385A>C | |
7 | g.92200086T>A | CA456467205 | KRIT1 | c.*650A>T (n.*650A>T) c.2025+13109A>T (n.2025+13109A>T) n.3307A>T c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) n.4340A>T c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.1913A>T n.3732A>T n.4736A>T c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.3683A>T n.4796A>T n.4168A>T c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) n.3817A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.4006A>T n.4281+13109A>T n.3384A>T | |
7 | g.92200086T>C | CA456467207 | KRIT1 | c.*650A>G (n.*650A>G) c.2025+13109A>G (n.2025+13109A>G) n.3307A>G c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.4340A>G c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.1913A>G n.3732A>G n.4736A>G c.*2671A>G (n.*2671A>G) n.3683A>G n.4796A>G n.4168A>G c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.3817A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.4006A>G n.4281+13109A>G n.3384A>G | |
7 | g.92200086T>G | CA456467208 | KRIT1 | c.*650A>C (n.*650A>C) c.2025+13109A>C (n.2025+13109A>C) n.3307A>C c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) n.4340A>C c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.1913A>C n.3732A>C n.4736A>C c.*2671A>C (n.*2671A>C) n.3683A>C n.4796A>C n.4168A>C c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.3817A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) n.4006A>C n.4281+13109A>C n.3384A>C | |
7 | g.92200088_92200089del | CA2683698780 | KRIT1 | c.*649_*650del (n.*649_*650del) c.2025+13108_2025+13109del (n.2025+13108_2025+13109del) n.3306_3307del c.*2367_*2368del (n.*2367_*2368del) c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del) n.4339_4340del c.*2369_*2370del (n.*2369_*2370del) c.*2049_*2050del (n.*2049_*2050del) n.1912_1913del n.3731_3732del n.4735_4736del c.*2670_*2671del (n.*2670_*2671del) n.3682_3683del n.4795_4796del n.4167_4168del c.*2495_*2496del (n.*2495_*2496del) c.*2223_*2224del (n.*2223_*2224del) n.3816_3817del c.*2034_*2035del (n.*2034_*2035del) n.4005_4006del n.4281+13108_4281+13109del n.3383_3384del | gnomAD v4 |
7 | g.92200087A>C | CA456467214 | KRIT1 | c.*649T>G (n.*649T>G) c.2025+13108T>G (n.2025+13108T>G) n.3306T>G c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.4339T>G c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.1912T>G n.3731T>G n.4735T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) n.3682T>G n.4795T>G n.4167T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.*2223T>G (n.*2223T>G) n.3816T>G c.*2034T>G (n.*2034T>G) n.4005T>G n.4281+13108T>G n.3383T>G | |
7 | g.92200087A>G | CA456467210 | KRIT1 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.2025+13108T>C (n.2025+13108T>C) n.3306T>C c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.4339T>C c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.1912T>C n.3731T>C n.4735T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) n.3682T>C n.4795T>C n.4167T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.3816T>C c.*2034T>C (n.*2034T>C) n.4005T>C n.4281+13108T>C n.3383T>C | |
7 | g.92200087A>T | CA456467212 | KRIT1 | c.*649T>A (n.*649T>A) c.2025+13108T>A (n.2025+13108T>A) n.3306T>A c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.4339T>A c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.1912T>A n.3731T>A n.4735T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) n.3682T>A n.4795T>A n.4167T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) n.3816T>A c.*2034T>A (n.*2034T>A) n.4005T>A n.4281+13108T>A n.3383T>A | |
7 | g.92200088T>A | CA456467215 | KRIT1 | c.*648A>T (n.*648A>T) c.2025+13107A>T (n.2025+13107A>T) n.3305A>T c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) n.4338A>T c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.1911A>T n.3730A>T n.4734A>T c.*2669A>T (n.*2669A>T) n.3681A>T n.4794A>T n.4166A>T c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.3815A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.4004A>T n.4281+13107A>T n.3382A>T | |
7 | g.92200088T>C | CA161929090 | KRIT1 | c.*648A>G (n.*648A>G) c.2025+13107A>G (n.2025+13107A>G) n.3305A>G c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.4338A>G c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) n.1911A>G n.3730A>G n.4734A>G c.*2669A>G (n.*2669A>G) n.3681A>G n.4794A>G n.4166A>G c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) n.3815A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.4004A>G n.4281+13107A>G n.3382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200088T>G | CA456467216 | KRIT1 | c.*648A>C (n.*648A>C) c.2025+13107A>C (n.2025+13107A>C) n.3305A>C c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) n.4338A>C c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.1911A>C n.3730A>C n.4734A>C c.*2669A>C (n.*2669A>C) n.3681A>C n.4794A>C n.4166A>C c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.3815A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.4004A>C n.4281+13107A>C n.3382A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92200088T= | CA1725809885 | KRIT1 | c.*648A= (n.*648A=) c.2025+13107A= (n.2025+13107A=) n.3305A= c.*2366A= (n.*2366A=) c.*2122A= (n.*2122A=) n.4338A= c.*2368A= (n.*2368A=) c.*2048A= (n.*2048A=) n.1911A= n.3730A= n.4734A= c.*2669A= (n.*2669A=) n.3681A= n.4794A= n.4166A= c.*2494A= (n.*2494A=) c.*2222A= (n.*2222A=) n.3815A= c.*2033A= (n.*2033A=) n.4004A= n.4281+13107A= n.3382A= | |
7 | g.92200089A= | CA1725809892 | KRIT1 | c.*647T= (n.*647T=) c.2025+13106T= (n.2025+13106T=) n.3304T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.*2121T= (n.*2121T=) n.4337T= c.*2367T= (n.*2367T=) c.*2047T= (n.*2047T=) n.1910T= n.3729T= n.4733T= c.*2668T= (n.*2668T=) n.3680T= n.4793T= n.4165T= c.*2493T= (n.*2493T=) c.*2221T= (n.*2221T=) n.3814T= c.*2032T= (n.*2032T=) n.4003T= n.4281+13106T= n.3381T= | |
7 | g.92200089A>C | CA456467217 | KRIT1 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.2025+13106T>G (n.2025+13106T>G) n.3304T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) n.4337T>G c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.1910T>G n.3729T>G n.4733T>G c.*2668T>G (n.*2668T>G) n.3680T>G n.4793T>G n.4165T>G c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.3814T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.4003T>G n.4281+13106T>G n.3381T>G | |
7 | g.92200089A>G | CA456467218 | KRIT1 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.2025+13106T>C (n.2025+13106T>C) n.3304T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.4337T>C c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.1910T>C n.3729T>C n.4733T>C c.*2668T>C (n.*2668T>C) n.3680T>C n.4793T>C n.4165T>C c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.3814T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.4003T>C n.4281+13106T>C n.3381T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200089A>T | CA456467219 | KRIT1 | c.*647T>A (n.*647T>A) c.2025+13106T>A (n.2025+13106T>A) n.3304T>A c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.4337T>A c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) n.1910T>A n.3729T>A n.4733T>A c.*2668T>A (n.*2668T>A) n.3680T>A n.4793T>A n.4165T>A c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.3814T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.4003T>A n.4281+13106T>A n.3381T>A | |
7 | g.92200090C>A | CA456467220 | KRIT1 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.2025+13105G>T (n.2025+13105G>T) n.3303G>T c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.4336G>T c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.1909G>T n.3728G>T n.4732G>T c.*2667G>T (n.*2667G>T) n.3679G>T n.4792G>T n.4164G>T c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3813G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.4002G>T n.4281+13105G>T n.3380G>T | dbSNP |
7 | g.92200090C= | CA1725809897 | KRIT1 | c.*646G= (n.*646G=) c.2025+13105G= (n.2025+13105G=) n.3303G= c.*2364G= (n.*2364G=) c.*2120G= (n.*2120G=) n.4336G= c.*2366G= (n.*2366G=) c.*2046G= (n.*2046G=) n.1909G= n.3728G= n.4732G= c.*2667G= (n.*2667G=) n.3679G= n.4792G= n.4164G= c.*2492G= (n.*2492G=) c.*2220G= (n.*2220G=) n.3813G= c.*2031G= (n.*2031G=) n.4002G= n.4281+13105G= n.3380G= | |
7 | g.92200090C>G | CA456467222 | KRIT1 | c.*646G>C (n.*646G>C) c.2025+13105G>C (n.2025+13105G>C) n.3303G>C c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) n.4336G>C c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.1909G>C n.3728G>C n.4732G>C c.*2667G>C (n.*2667G>C) n.3679G>C n.4792G>C n.4164G>C c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.3813G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.4002G>C n.4281+13105G>C n.3380G>C | |
7 | g.92200090C>T | CA456467221 | KRIT1 | c.*646G>A (n.*646G>A) c.2025+13105G>A (n.2025+13105G>A) n.3303G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.4336G>A c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.1909G>A n.3728G>A n.4732G>A c.*2667G>A (n.*2667G>A) n.3679G>A n.4792G>A n.4164G>A c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3813G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.4002G>A n.4281+13105G>A n.3380G>A | dbSNP |
7 | g.92200091C>A | CA456467223 | KRIT1 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.2025+13104G>T (n.2025+13104G>T) n.3302G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.4335G>T c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) n.1908G>T n.3727G>T n.4731G>T c.*2666G>T (n.*2666G>T) n.3678G>T n.4791G>T n.4163G>T c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.3812G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.4001G>T n.4281+13104G>T n.3379G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200091C= | CA1725809901 | KRIT1 | c.*645G= (n.*645G=) c.2025+13104G= (n.2025+13104G=) n.3302G= c.*2363G= (n.*2363G=) c.*2119G= (n.*2119G=) n.4335G= c.*2365G= (n.*2365G=) c.*2045G= (n.*2045G=) n.1908G= n.3727G= n.4731G= c.*2666G= (n.*2666G=) n.3678G= n.4791G= n.4163G= c.*2491G= (n.*2491G=) c.*2219G= (n.*2219G=) n.3812G= c.*2030G= (n.*2030G=) n.4001G= n.4281+13104G= n.3379G= | |
7 | g.92200091C>G | CA456467224 | KRIT1 | c.*645G>C (n.*645G>C) c.2025+13104G>C (n.2025+13104G>C) n.3302G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) n.4335G>C c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) n.1908G>C n.3727G>C n.4731G>C c.*2666G>C (n.*2666G>C) n.3678G>C n.4791G>C n.4163G>C c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.*2219G>C (n.*2219G>C) n.3812G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) n.4001G>C n.4281+13104G>C n.3379G>C | |
7 | g.92200091C>T | CA456467225 | KRIT1 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.2025+13104G>A (n.2025+13104G>A) n.3302G>A c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) n.4335G>A c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.1908G>A n.3727G>A n.4731G>A c.*2666G>A (n.*2666G>A) n.3678G>A n.4791G>A n.4163G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.3812G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) n.4001G>A n.4281+13104G>A n.3379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200092A>C | CA456467227 | KRIT1 | c.*644T>G (n.*644T>G) c.2025+13103T>G (n.2025+13103T>G) n.3301T>G c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2118T>G (n.*2118T>G) n.4334T>G c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) n.1907T>G n.3726T>G n.4730T>G c.*2665T>G (n.*2665T>G) n.3677T>G n.4790T>G n.4162T>G c.*2490T>G (n.*2490T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) n.3811T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.4000T>G n.4281+13103T>G n.3378T>G | |
7 | g.92200092A>G | CA456467228 | KRIT1 | c.*644T>C (n.*644T>C) c.2025+13103T>C (n.2025+13103T>C) n.3301T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.4334T>C c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) n.1907T>C n.3726T>C n.4730T>C c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.3677T>C n.4790T>C n.4162T>C c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.*2218T>C (n.*2218T>C) n.3811T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.4000T>C n.4281+13103T>C n.3378T>C | |
7 | g.92200092A>T | CA456467230 | KRIT1 | c.*644T>A (n.*644T>A) c.2025+13103T>A (n.2025+13103T>A) n.3301T>A c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) n.4334T>A c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) n.1907T>A n.3726T>A n.4730T>A c.*2665T>A (n.*2665T>A) n.3677T>A n.4790T>A n.4162T>A c.*2490T>A (n.*2490T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) n.3811T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.4000T>A n.4281+13103T>A n.3378T>A | |
7 | g.92200093A>C | CA456467232 | KRIT1 | c.*643T>G (n.*643T>G) c.2025+13102T>G (n.2025+13102T>G) n.3300T>G c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.4333T>G c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) n.1906T>G n.3725T>G n.4729T>G c.*2664T>G (n.*2664T>G) n.3676T>G n.4789T>G n.4161T>G c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.3810T>G c.*2028T>G (n.*2028T>G) n.3999T>G n.4281+13102T>G n.3377T>G | |
7 | g.92200093A>G | CA456467233 | KRIT1 | c.*643T>C (n.*643T>C) c.2025+13102T>C (n.2025+13102T>C) n.3300T>C c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.4333T>C c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.1906T>C n.3725T>C n.4729T>C c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.3676T>C n.4789T>C n.4161T>C c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.3810T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.3999T>C n.4281+13102T>C n.3377T>C | |
7 | g.92200093A>T | CA456467234 | KRIT1 | c.*643T>A (n.*643T>A) c.2025+13102T>A (n.2025+13102T>A) n.3300T>A c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.4333T>A c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.1906T>A n.3725T>A n.4729T>A c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.3676T>A n.4789T>A n.4161T>A c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.3810T>A c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.3999T>A n.4281+13102T>A n.3377T>A | |
7 | g.92200094A>C | CA456467235 | KRIT1 | c.*642T>G (n.*642T>G) c.2025+13101T>G (n.2025+13101T>G) n.3299T>G c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.4332T>G c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1905T>G n.3724T>G n.4728T>G c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.3675T>G n.4788T>G n.4160T>G c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.3809T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.3998T>G n.4281+13101T>G n.3376T>G | |
7 | g.92200094A>G | CA456467236 | KRIT1 | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2025+13101T>C (n.2025+13101T>C) n.3299T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.4332T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1905T>C n.3724T>C n.4728T>C c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.3675T>C n.4788T>C n.4160T>C c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.3809T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.3998T>C n.4281+13101T>C n.3376T>C | |
7 | g.92200094A>T | CA456467237 | KRIT1 | c.*642T>A (n.*642T>A) c.2025+13101T>A (n.2025+13101T>A) n.3299T>A c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.4332T>A c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1905T>A n.3724T>A n.4728T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.3675T>A n.4788T>A n.4160T>A c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.3809T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.3998T>A n.4281+13101T>A n.3376T>A | |
7 | g.92200094_92200095delinsAG | CA1725809905 | KRIT1 | c.*641_*642delinsCT (n.*641_*642delinsCT) c.2025+13100_2025+13101delinsCT (n.2025+13100_2025+13101delinsCT) n.3298_3299delinsCT c.*2359_*2360delinsCT (n.*2359_*2360delinsCT) c.*2115_*2116delinsCT (n.*2115_*2116delinsCT) n.4331_4332delinsCT c.*2361_*2362delinsCT (n.*2361_*2362delinsCT) c.*2041_*2042delinsCT (n.*2041_*2042delinsCT) n.1904_1905delinsCT n.3723_3724delinsCT n.4727_4728delinsCT c.*2662_*2663delinsCT (n.*2662_*2663delinsCT) n.3674_3675delinsCT n.4787_4788delinsCT n.4159_4160delinsCT c.*2487_*2488delinsCT (n.*2487_*2488delinsCT) c.*2215_*2216delinsCT (n.*2215_*2216delinsCT) n.3808_3809delinsCT c.*2026_*2027delinsCT (n.*2026_*2027delinsCT) n.3997_3998delinsCT n.4281+13100_4281+13101delinsCT n.3375_3376delinsCT | |
7 | g.92200095del | CA1725809913 | KRIT1 | c.*641del (n.*641del) c.2025+13100del (n.2025+13100del) n.3298del c.*2359del (n.*2359del) c.*2115del (n.*2115del) n.4331del c.*2361del (n.*2361del) c.*2041del (n.*2041del) n.1904del n.3723del n.4727del c.*2662del (n.*2662del) n.3674del n.4787del n.4159del c.*2487del (n.*2487del) c.*2215del (n.*2215del) n.3808del c.*2026del (n.*2026del) n.3997del n.4281+13100del n.3375del | dbSNP |
7 | g.92200095G>A | CA456467240 | KRIT1 | c.*641C>T (n.*641C>T) c.2025+13100C>T (n.2025+13100C>T) n.3298C>T c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.4331C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.1904C>T n.3723C>T n.4727C>T c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.3674C>T n.4787C>T n.4159C>T c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.3808C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.3997C>T n.4281+13100C>T n.3375C>T | |
7 | g.92200095G>C | CA456467238 | KRIT1 | c.*641C>G (n.*641C>G) c.2025+13100C>G (n.2025+13100C>G) n.3298C>G c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) n.4331C>G c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.1904C>G n.3723C>G n.4727C>G c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.3674C>G n.4787C>G n.4159C>G c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.3808C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) n.3997C>G n.4281+13100C>G n.3375C>G | |
7 | g.92200095G>T | CA456467239 | KRIT1 | c.*641C>A (n.*641C>A) c.2025+13100C>A (n.2025+13100C>A) n.3298C>A c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) n.4331C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1904C>A n.3723C>A n.4727C>A c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.3674C>A n.4787C>A n.4159C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.3808C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.3997C>A n.4281+13100C>A n.3375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92200096C>A | CA456467241 | KRIT1 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.2025+13099G>T (n.2025+13099G>T) n.3297G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.4330G>T c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*2040G>T (n.*2040G>T) n.1903G>T n.3722G>T n.4726G>T c.*2661G>T (n.*2661G>T) n.3673G>T n.4786G>T n.4158G>T c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.3807G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.3996G>T n.4281+13099G>T n.3374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200096C>G | CA456467242 | KRIT1 | c.*640G>C (n.*640G>C) c.2025+13099G>C (n.2025+13099G>C) n.3297G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.4330G>C c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) n.1903G>C n.3722G>C n.4726G>C c.*2661G>C (n.*2661G>C) n.3673G>C n.4786G>C n.4158G>C c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.*2214G>C (n.*2214G>C) n.3807G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) n.3996G>C n.4281+13099G>C n.3374G>C | |
7 | g.92200096C>T | CA456467243 | KRIT1 | c.*640G>A (n.*640G>A) c.2025+13099G>A (n.2025+13099G>A) n.3297G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.4330G>A c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.1903G>A n.3722G>A n.4726G>A c.*2661G>A (n.*2661G>A) n.3673G>A n.4786G>A n.4158G>A c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.3807G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.3996G>A n.4281+13099G>A n.3374G>A | |
7 | g.92200097T>A | CA456467244 | KRIT1 | c.*639A>T (n.*639A>T) c.2025+13098A>T (n.2025+13098A>T) n.3296A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.4329A>T c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.1902A>T n.3721A>T n.4725A>T c.*2660A>T (n.*2660A>T) n.3672A>T n.4785A>T n.4157A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) n.3806A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.3995A>T n.4281+13098A>T n.3373A>T | |
7 | g.92200097T>C | CA456467245 | KRIT1 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.2025+13098A>G (n.2025+13098A>G) n.3296A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.4329A>G c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.1902A>G n.3721A>G n.4725A>G c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.3672A>G n.4785A>G n.4157A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.3806A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.3995A>G n.4281+13098A>G n.3373A>G | |
7 | g.92200097T>G | CA456467246 | KRIT1 | c.*639A>C (n.*639A>C) c.2025+13098A>C (n.2025+13098A>C) n.3296A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*2113A>C (n.*2113A>C) n.4329A>C c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.1902A>C n.3721A>C n.4725A>C c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.3672A>C n.4785A>C n.4157A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) n.3806A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.3995A>C n.4281+13098A>C n.3373A>C | |
7 | g.92200098A>C | CA456467249 | KRIT1 | c.*638T>G (n.*638T>G) c.2025+13097T>G (n.2025+13097T>G) n.3295T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) n.4328T>G c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.*2038T>G (n.*2038T>G) n.1901T>G n.3720T>G n.4724T>G c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.3671T>G n.4784T>G n.4156T>G c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.3805T>G c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.3994T>G n.4281+13097T>G n.3372T>G | |
7 | g.92200098A>G | CA456467248 | KRIT1 | c.*638T>C (n.*638T>C) c.2025+13097T>C (n.2025+13097T>C) n.3295T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.4328T>C c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) n.1901T>C n.3720T>C n.4724T>C c.*2659T>C (n.*2659T>C) n.3671T>C n.4784T>C n.4156T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.3805T>C c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.3994T>C n.4281+13097T>C n.3372T>C | |
7 | g.92200098A>T | CA456467247 | KRIT1 | c.*638T>A (n.*638T>A) c.2025+13097T>A (n.2025+13097T>A) n.3295T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) n.4328T>A c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) n.1901T>A n.3720T>A n.4724T>A c.*2659T>A (n.*2659T>A) n.3671T>A n.4784T>A n.4156T>A c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.3805T>A c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.3994T>A n.4281+13097T>A n.3372T>A | |
7 | g.92200099C>A | CA456467250 | KRIT1 | c.*637G>T (n.*637G>T) c.2025+13096G>T (n.2025+13096G>T) n.3294G>T c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) n.4327G>T c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.1900G>T n.3719G>T n.4723G>T c.*2658G>T (n.*2658G>T) n.3670G>T n.4783G>T n.4155G>T c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.3804G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) n.3993G>T n.4281+13096G>T n.3371G>T | |
7 | g.92200099C>G | CA456467251 | KRIT1 | c.*637G>C (n.*637G>C) c.2025+13096G>C (n.2025+13096G>C) n.3294G>C c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) n.4327G>C c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.1900G>C n.3719G>C n.4723G>C c.*2658G>C (n.*2658G>C) n.3670G>C n.4783G>C n.4155G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.3804G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) n.3993G>C n.4281+13096G>C n.3371G>C | |
7 | g.92200099C>T | CA456467252 | KRIT1 | c.*637G>A (n.*637G>A) c.2025+13096G>A (n.2025+13096G>A) n.3294G>A c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.4327G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.1900G>A n.3719G>A n.4723G>A c.*2658G>A (n.*2658G>A) n.3670G>A n.4783G>A n.4155G>A c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.3804G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) n.3993G>A n.4281+13096G>A n.3371G>A | |
7 | g.92200100A>C | CA456467253 | KRIT1 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.2025+13095T>G (n.2025+13095T>G) n.3293T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*2110T>G (n.*2110T>G) n.4326T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.1899T>G n.3718T>G n.4722T>G c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.3669T>G n.4782T>G n.4154T>G c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) n.3803T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.3992T>G n.4281+13095T>G n.3370T>G | |
7 | g.92200100A>G | CA456467254 | KRIT1 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.2025+13095T>C (n.2025+13095T>C) n.3293T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.4326T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.1899T>C n.3718T>C n.4722T>C c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.3669T>C n.4782T>C n.4154T>C c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) n.3803T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.3992T>C n.4281+13095T>C n.3370T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200100A>T | CA456467255 | KRIT1 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.2025+13095T>A (n.2025+13095T>A) n.3293T>A c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.4326T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) n.1899T>A n.3718T>A n.4722T>A c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.3669T>A n.4782T>A n.4154T>A c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) n.3803T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.3992T>A n.4281+13095T>A n.3370T>A | |
7 | g.92200101T>A | CA456467256 | KRIT1 | c.*635A>T (n.*635A>T) c.2025+13094A>T (n.2025+13094A>T) n.3292A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.4325A>T c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.1898A>T n.3717A>T n.4721A>T c.*2656A>T (n.*2656A>T) n.3668A>T n.4781A>T n.4153A>T c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.3802A>T c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.3991A>T n.4281+13094A>T n.3369A>T | |
7 | g.92200101T>C | CA456467258 | KRIT1 | c.*635A>G (n.*635A>G) c.2025+13094A>G (n.2025+13094A>G) n.3292A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) n.4325A>G c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.1898A>G n.3717A>G n.4721A>G c.*2656A>G (n.*2656A>G) n.3668A>G n.4781A>G n.4153A>G c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.3802A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.3991A>G n.4281+13094A>G n.3369A>G | |
7 | g.92200101T>G | CA456467257 | KRIT1 | c.*635A>C (n.*635A>C) c.2025+13094A>C (n.2025+13094A>C) n.3292A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) n.4325A>C c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) n.1898A>C n.3717A>C n.4721A>C c.*2656A>C (n.*2656A>C) n.3668A>C n.4781A>C n.4153A>C c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.3802A>C c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.3991A>C n.4281+13094A>C n.3369A>C | |
7 | g.92200102T>A | CA456467259 | KRIT1 | c.*634A>T (n.*634A>T) c.2025+13093A>T (n.2025+13093A>T) n.3291A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.4324A>T c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.1897A>T n.3716A>T n.4720A>T c.*2655A>T (n.*2655A>T) n.3667A>T n.4780A>T n.4152A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.3801A>T c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.3990A>T n.4281+13093A>T n.3368A>T | |
7 | g.92200102T>C | CA456467260 | KRIT1 | c.*634A>G (n.*634A>G) c.2025+13093A>G (n.2025+13093A>G) n.3291A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.4324A>G c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.1897A>G n.3716A>G n.4720A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) n.3667A>G n.4780A>G n.4152A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.3801A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.3990A>G n.4281+13093A>G n.3368A>G | |
7 | g.92200102T>G | CA456467261 | KRIT1 | c.*634A>C (n.*634A>C) c.2025+13093A>C (n.2025+13093A>C) n.3291A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.4324A>C c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.1897A>C n.3716A>C n.4720A>C c.*2655A>C (n.*2655A>C) n.3667A>C n.4780A>C n.4152A>C c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.3801A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.3990A>C n.4281+13093A>C n.3368A>C | |
7 | g.92200103T>A | CA456467262 | KRIT1 | c.*633A>T (n.*633A>T) c.2025+13092A>T (n.2025+13092A>T) n.3290A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.4323A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.1896A>T n.3715A>T n.4719A>T c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.3666A>T n.4779A>T n.4151A>T c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.3800A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.3989A>T n.4281+13092A>T n.3367A>T | |
7 | g.92200103T>C | CA456467263 | KRIT1 | c.*633A>G (n.*633A>G) c.2025+13092A>G (n.2025+13092A>G) n.3290A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.4323A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.1896A>G n.3715A>G n.4719A>G c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.3666A>G n.4779A>G n.4151A>G c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.3800A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.3989A>G n.4281+13092A>G n.3367A>G | |
7 | g.92200103T>G | CA456467264 | KRIT1 | c.*633A>C (n.*633A>C) c.2025+13092A>C (n.2025+13092A>C) n.3290A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.4323A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.1896A>C n.3715A>C n.4719A>C c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.3666A>C n.4779A>C n.4151A>C c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.3800A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.3989A>C n.4281+13092A>C n.3367A>C | |
7 | g.92200104T>A | CA456467266 | KRIT1 | c.*632A>T (n.*632A>T) c.2025+13091A>T (n.2025+13091A>T) n.3289A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.4322A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) n.1895A>T n.3714A>T n.4718A>T c.*2653A>T (n.*2653A>T) n.3665A>T n.4778A>T n.4150A>T c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.3799A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.3988A>T n.4281+13091A>T n.3366A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200104T>C | CA456467268 | KRIT1 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.2025+13091A>G (n.2025+13091A>G) n.3289A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.4322A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) n.1895A>G n.3714A>G n.4718A>G c.*2653A>G (n.*2653A>G) n.3665A>G n.4778A>G n.4150A>G c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2206A>G (n.*2206A>G) n.3799A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.3988A>G n.4281+13091A>G n.3366A>G | |
7 | g.92200104T>G | CA456467269 | KRIT1 | c.*632A>C (n.*632A>C) c.2025+13091A>C (n.2025+13091A>C) n.3289A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.4322A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) n.1895A>C n.3714A>C n.4718A>C c.*2653A>C (n.*2653A>C) n.3665A>C n.4778A>C n.4150A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.*2206A>C (n.*2206A>C) n.3799A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.3988A>C n.4281+13091A>C n.3366A>C | |
7 | g.92200105A= | CA1725809921 | KRIT1 | c.*631T= (n.*631T=) c.2025+13090T= (n.2025+13090T=) n.3288T= c.*2349T= (n.*2349T=) c.*2105T= (n.*2105T=) n.4321T= c.*2351T= (n.*2351T=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.1894T= n.3713T= n.4717T= c.*2652T= (n.*2652T=) n.3664T= n.4777T= n.4149T= c.*2477T= (n.*2477T=) c.*2205T= (n.*2205T=) n.3798T= c.*2016T= (n.*2016T=) n.3987T= n.4281+13090T= n.3365T= | |
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7 | g.92200105A>G | CA456467272 | KRIT1 | c.*631T>C (n.*631T>C) c.2025+13090T>C (n.2025+13090T>C) n.3288T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.4321T>C c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.1894T>C n.3713T>C n.4717T>C c.*2652T>C (n.*2652T>C) n.3664T>C n.4777T>C n.4149T>C c.*2477T>C (n.*2477T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.3798T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) n.3987T>C n.4281+13090T>C n.3365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200105A>T | CA456467273 | KRIT1 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.2025+13090T>A (n.2025+13090T>A) n.3288T>A c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.4321T>A c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) n.1894T>A n.3713T>A n.4717T>A c.*2652T>A (n.*2652T>A) n.3664T>A n.4777T>A n.4149T>A c.*2477T>A (n.*2477T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.3798T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) n.3987T>A n.4281+13090T>A n.3365T>A | |
7 | g.92200106A>C | CA456467274 | KRIT1 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.2025+13089T>G (n.2025+13089T>G) n.3287T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.4320T>G c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.1893T>G n.3712T>G n.4716T>G c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.3663T>G n.4776T>G n.4148T>G c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.3797T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.3986T>G n.4281+13089T>G n.3364T>G | |
7 | g.92200106A>G | CA456467276 | KRIT1 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.2025+13089T>C (n.2025+13089T>C) n.3287T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.4320T>C c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.1893T>C n.3712T>C n.4716T>C c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.3663T>C n.4776T>C n.4148T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.3797T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.3986T>C n.4281+13089T>C n.3364T>C | |
7 | g.92200106A>T | CA456467275 | KRIT1 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.2025+13089T>A (n.2025+13089T>A) n.3287T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.4320T>A c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.1893T>A n.3712T>A n.4716T>A c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.3663T>A n.4776T>A n.4148T>A c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.3797T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.3986T>A n.4281+13089T>A n.3364T>A | |
7 | g.92200107T>A | CA456467277 | KRIT1 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.2025+13088A>T (n.2025+13088A>T) n.3286A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.4319A>T c.*2349A>T (n.*2349A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.1892A>T n.3711A>T n.4715A>T c.*2650A>T (n.*2650A>T) n.3662A>T n.4775A>T n.4147A>T c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.3796A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.3985A>T n.4281+13088A>T n.3363A>T | |
7 | g.92200107T>C | CA456467278 | KRIT1 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.2025+13088A>G (n.2025+13088A>G) n.3286A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.4319A>G c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.1892A>G n.3711A>G n.4715A>G c.*2650A>G (n.*2650A>G) n.3662A>G n.4775A>G n.4147A>G c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.3796A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.3985A>G n.4281+13088A>G n.3363A>G | |
7 | g.92200107T>G | CA456467279 | KRIT1 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.2025+13088A>C (n.2025+13088A>C) n.3286A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.4319A>C c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.1892A>C n.3711A>C n.4715A>C c.*2650A>C (n.*2650A>C) n.3662A>C n.4775A>C n.4147A>C c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.3796A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.3985A>C n.4281+13088A>C n.3363A>C | |
7 | g.92200108C>A | CA456467280 | KRIT1 | c.*628G>T (n.*628G>T) c.2025+13087G>T (n.2025+13087G>T) n.3285G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) n.4318G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) n.1891G>T n.3710G>T n.4714G>T c.*2649G>T (n.*2649G>T) n.3661G>T n.4774G>T n.4146G>T c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.3795G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.3984G>T n.4281+13087G>T n.3362G>T | |
7 | g.92200108C>G | CA456467281 | KRIT1 | c.*628G>C (n.*628G>C) c.2025+13087G>C (n.2025+13087G>C) n.3285G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2102G>C (n.*2102G>C) n.4318G>C c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) n.1891G>C n.3710G>C n.4714G>C c.*2649G>C (n.*2649G>C) n.3661G>C n.4774G>C n.4146G>C c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.3795G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.3984G>C n.4281+13087G>C n.3362G>C | |
7 | g.92200108C>T | CA456467282 | KRIT1 | c.*628G>A (n.*628G>A) c.2025+13087G>A (n.2025+13087G>A) n.3285G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2102G>A (n.*2102G>A) n.4318G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.1891G>A n.3710G>A n.4714G>A c.*2649G>A (n.*2649G>A) n.3661G>A n.4774G>A n.4146G>A c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.3795G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.3984G>A n.4281+13087G>A n.3362G>A | |
7 | g.92200109T>A | CA456467286 | KRIT1 | c.*627A>T (n.*627A>T) c.2025+13086A>T (n.2025+13086A>T) n.3284A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.4317A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.1890A>T n.3709A>T n.4713A>T c.*2648A>T (n.*2648A>T) n.3660A>T n.4773A>T n.4145A>T c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.3794A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) n.3983A>T n.4281+13086A>T n.3361A>T | |
7 | g.92200109T>C | CA456467284 | KRIT1 | c.*627A>G (n.*627A>G) c.2025+13086A>G (n.2025+13086A>G) n.3284A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.4317A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.1890A>G n.3709A>G n.4713A>G c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.3660A>G n.4773A>G n.4145A>G c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.3794A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) n.3983A>G n.4281+13086A>G n.3361A>G | |
7 | g.92200109T>G | CA456467283 | KRIT1 | c.*627A>C (n.*627A>C) c.2025+13086A>C (n.2025+13086A>C) n.3284A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.4317A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.1890A>C n.3709A>C n.4713A>C c.*2648A>C (n.*2648A>C) n.3660A>C n.4773A>C n.4145A>C c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.3794A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) n.3983A>C n.4281+13086A>C n.3361A>C | |
7 | g.92200110C>A | CA456467288 | KRIT1 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.2025+13085G>T (n.2025+13085G>T) n.3283G>T c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) n.4316G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.1889G>T n.3708G>T n.4712G>T c.*2647G>T (n.*2647G>T) n.3659G>T n.4772G>T n.4144G>T c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.3793G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.3982G>T n.4281+13085G>T n.3360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200110C>G | CA456467290 | KRIT1 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.2025+13085G>C (n.2025+13085G>C) n.3283G>C c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) n.4316G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.1889G>C n.3708G>C n.4712G>C c.*2647G>C (n.*2647G>C) n.3659G>C n.4772G>C n.4144G>C c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.3793G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.3982G>C n.4281+13085G>C n.3360G>C | |
7 | g.92200110C>T | CA456467291 | KRIT1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.2025+13085G>A (n.2025+13085G>A) n.3283G>A c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.4316G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.1889G>A n.3708G>A n.4712G>A c.*2647G>A (n.*2647G>A) n.3659G>A n.4772G>A n.4144G>A c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.3793G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.3982G>A n.4281+13085G>A n.3360G>A | |
7 | g.92200110_92200111insT | CA2683698781 | KRIT1 | c.*625_*626insA (n.*625_*626insA) c.2025+13084_2025+13085insA (n.2025+13084_2025+13085insA) n.3282_3283insA c.*2343_*2344insA (n.*2343_*2344insA) c.*2099_*2100insA (n.*2099_*2100insA) n.4315_4316insA c.*2345_*2346insA (n.*2345_*2346insA) c.*2025_*2026insA (n.*2025_*2026insA) n.1888_1889insA n.3707_3708insA n.4711_4712insA c.*2646_*2647insA (n.*2646_*2647insA) n.3658_3659insA n.4771_4772insA n.4143_4144insA c.*2471_*2472insA (n.*2471_*2472insA) c.*2199_*2200insA (n.*2199_*2200insA) n.3792_3793insA c.*2010_*2011insA (n.*2010_*2011insA) n.3981_3982insA n.4281+13084_4281+13085insA n.3359_3360insA | gnomAD v4 |
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7 | g.92200111A>G | CA456467293 | KRIT1 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.2025+13084T>C (n.2025+13084T>C) n.3282T>C c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.4315T>C c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.1888T>C n.3707T>C n.4711T>C c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.3658T>C n.4771T>C n.4143T>C c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) n.3792T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.3981T>C n.4281+13084T>C n.3359T>C | |
7 | g.92200111A>T | CA456467294 | KRIT1 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.2025+13084T>A (n.2025+13084T>A) n.3282T>A c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.4315T>A c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) n.1888T>A n.3707T>A n.4711T>A c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.3658T>A n.4771T>A n.4143T>A c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.*2199T>A (n.*2199T>A) n.3792T>A c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.3981T>A n.4281+13084T>A n.3359T>A | |
7 | g.92200112T>A | CA456467295 | KRIT1 | c.*624A>T (n.*624A>T) c.2025+13083A>T (n.2025+13083A>T) n.3281A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.4314A>T c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.1887A>T n.3706A>T n.4710A>T c.*2645A>T (n.*2645A>T) n.3657A>T n.4770A>T n.4142A>T c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.3791A>T c.*2009A>T (n.*2009A>T) n.3980A>T n.4281+13083A>T n.3358A>T | |
7 | g.92200112T>C | CA456467297 | KRIT1 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.2025+13083A>G (n.2025+13083A>G) n.3281A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.4314A>G c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.1887A>G n.3706A>G n.4710A>G c.*2645A>G (n.*2645A>G) n.3657A>G n.4770A>G n.4142A>G c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.3791A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.3980A>G n.4281+13083A>G n.3358A>G | |
7 | g.92200112T>G | CA456467296 | KRIT1 | c.*624A>C (n.*624A>C) c.2025+13083A>C (n.2025+13083A>C) n.3281A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.4314A>C c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.1887A>C n.3706A>C n.4710A>C c.*2645A>C (n.*2645A>C) n.3657A>C n.4770A>C n.4142A>C c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.3791A>C c.*2009A>C (n.*2009A>C) n.3980A>C n.4281+13083A>C n.3358A>C | |
7 | g.92200113C>A | CA456467298 | KRIT1 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.2025+13082G>T (n.2025+13082G>T) n.3280G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.4313G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.1886G>T n.3705G>T n.4709G>T c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.3656G>T n.4769G>T n.4141G>T c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.3790G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.3979G>T n.4281+13082G>T n.3357G>T | |
7 | g.92200113C>G | CA456467299 | KRIT1 | c.*623G>C (n.*623G>C) c.2025+13082G>C (n.2025+13082G>C) n.3280G>C c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.4313G>C c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.*2023G>C (n.*2023G>C) n.1886G>C n.3705G>C n.4709G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.3656G>C n.4769G>C n.4141G>C c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.3790G>C c.*2008G>C (n.*2008G>C) n.3979G>C n.4281+13082G>C n.3357G>C | |
7 | g.92200113C>T | CA456467300 | KRIT1 | c.*623G>A (n.*623G>A) c.2025+13082G>A (n.2025+13082G>A) n.3280G>A c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.4313G>A c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.1886G>A n.3705G>A n.4709G>A c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.3656G>A n.4769G>A n.4141G>A c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.3790G>A c.*2008G>A (n.*2008G>A) n.3979G>A n.4281+13082G>A n.3357G>A | |
7 | g.92200114A>C | CA456467301 | KRIT1 | c.*622T>G (n.*622T>G) c.2025+13081T>G (n.2025+13081T>G) n.3279T>G c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.4312T>G c.*2342T>G (n.*2342T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.1885T>G n.3704T>G n.4708T>G c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.3655T>G n.4768T>G n.4140T>G c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.3789T>G c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.3978T>G n.4281+13081T>G n.3356T>G | |
7 | g.92200114A>G | CA456467302 | KRIT1 | c.*622T>C (n.*622T>C) c.2025+13081T>C (n.2025+13081T>C) n.3279T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.4312T>C c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.1885T>C n.3704T>C n.4708T>C c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.3655T>C n.4768T>C n.4140T>C c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.3789T>C c.*2007T>C (n.*2007T>C) n.3978T>C n.4281+13081T>C n.3356T>C | |
7 | g.92200114A>T | CA456467303 | KRIT1 | c.*622T>A (n.*622T>A) c.2025+13081T>A (n.2025+13081T>A) n.3279T>A c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.4312T>A c.*2342T>A (n.*2342T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.1885T>A n.3704T>A n.4708T>A c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.3655T>A n.4768T>A n.4140T>A c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.3789T>A c.*2007T>A (n.*2007T>A) n.3978T>A n.4281+13081T>A n.3356T>A | |
7 | g.92200115C>A | CA456467304 | KRIT1 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.2025+13080G>T (n.2025+13080G>T) n.3278G>T c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) n.4311G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.1884G>T n.3703G>T n.4707G>T c.*2642G>T (n.*2642G>T) n.3654G>T n.4767G>T n.4139G>T c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.3788G>T c.*2006G>T (n.*2006G>T) n.3977G>T n.4281+13080G>T n.3355G>T | |
7 | g.92200115C= | CA1725809930 | KRIT1 | c.*621G= (n.*621G=) c.2025+13080G= (n.2025+13080G=) n.3278G= c.*2339G= (n.*2339G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*2095G= (n.*2095G=) n.4311G= c.*2341G= (n.*2341G=) c.*2021G= (n.*2021G=) n.1884G= n.3703G= n.4707G= c.*2642G= (n.*2642G=) n.3654G= n.4767G= n.4139G= c.*2467G= (n.*2467G=) c.*2195G= (n.*2195G=) n.3788G= c.*2006G= (n.*2006G=) n.3977G= n.4281+13080G= n.3355G= | |
7 | g.92200115C>G | CA456467305 | KRIT1 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.2025+13080G>C (n.2025+13080G>C) n.3278G>C c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) n.4311G>C c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.1884G>C n.3703G>C n.4707G>C c.*2642G>C (n.*2642G>C) n.3654G>C n.4767G>C n.4139G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) n.3788G>C c.*2006G>C (n.*2006G>C) n.3977G>C n.4281+13080G>C n.3355G>C | |
7 | g.92200115C>T | CA456467306 | KRIT1 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.2025+13080G>A (n.2025+13080G>A) n.3278G>A c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) n.4311G>A c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.1884G>A n.3703G>A n.4707G>A c.*2642G>A (n.*2642G>A) n.3654G>A n.4767G>A n.4139G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) n.3788G>A c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.3977G>A n.4281+13080G>A n.3355G>A | dbSNP |
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7 | g.92200123C>G | CA456467329 | KRIT1 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.2025+13072G>C (n.2025+13072G>C) n.3270G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.4303G>C c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1876G>C n.3695G>C n.4699G>C c.*2634G>C (n.*2634G>C) n.3646G>C n.4759G>C n.4131G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.3780G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.3969G>C n.4281+13072G>C n.3347G>C | |
7 | g.92200123C>T | CA161929101 | KRIT1 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.2025+13072G>A (n.2025+13072G>A) n.3270G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.4303G>A c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.1876G>A n.3695G>A n.4699G>A c.*2634G>A (n.*2634G>A) n.3646G>A n.4759G>A n.4131G>A c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.3780G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.3969G>A n.4281+13072G>A n.3347G>A | dbSNP |
7 | g.92200124C>A | CA456467330 | KRIT1 | c.*612G>T (n.*612G>T) c.2025+13071G>T (n.2025+13071G>T) n.3269G>T c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) n.4302G>T c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.1875G>T n.3694G>T n.4698G>T c.*2633G>T (n.*2633G>T) n.3645G>T n.4758G>T n.4130G>T c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.3779G>T c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.3968G>T n.4281+13071G>T n.3346G>T | |
7 | g.92200124C= | CA1725809946 | KRIT1 | c.*612G= (n.*612G=) c.2025+13071G= (n.2025+13071G=) n.3269G= c.*2330G= (n.*2330G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*2086G= (n.*2086G=) n.4302G= c.*2332G= (n.*2332G=) c.*2012G= (n.*2012G=) n.1875G= n.3694G= n.4698G= c.*2633G= (n.*2633G=) n.3645G= n.4758G= n.4130G= c.*2458G= (n.*2458G=) c.*2186G= (n.*2186G=) n.3779G= c.*1997G= (n.*1997G=) n.3968G= n.4281+13071G= n.3346G= | |
7 | g.92200124C>G | CA456467331 | KRIT1 | c.*612G>C (n.*612G>C) c.2025+13071G>C (n.2025+13071G>C) n.3269G>C c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) n.4302G>C c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.1875G>C n.3694G>C n.4698G>C c.*2633G>C (n.*2633G>C) n.3645G>C n.4758G>C n.4130G>C c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*2186G>C (n.*2186G>C) n.3779G>C c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.3968G>C n.4281+13071G>C n.3346G>C | |
7 | g.92200124C>T | CA456467332 | KRIT1 | c.*612G>A (n.*612G>A) c.2025+13071G>A (n.2025+13071G>A) n.3269G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.4302G>A c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.1875G>A n.3694G>A n.4698G>A c.*2633G>A (n.*2633G>A) n.3645G>A n.4758G>A n.4130G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.3779G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.3968G>A n.4281+13071G>A n.3346G>A | dbSNP |
7 | g.92200125C>A | CA456467333 | KRIT1 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.2025+13070G>T (n.2025+13070G>T) n.3268G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.4301G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1874G>T n.3693G>T n.4697G>T c.*2632G>T (n.*2632G>T) n.3644G>T n.4757G>T n.4129G>T c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.3778G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.3967G>T n.4281+13070G>T n.3345G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92200125C>G | CA456467334 | KRIT1 | c.*611G>C (n.*611G>C) c.2025+13070G>C (n.2025+13070G>C) n.3268G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) n.4301G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1874G>C n.3693G>C n.4697G>C c.*2632G>C (n.*2632G>C) n.3644G>C n.4757G>C n.4129G>C c.*2457G>C (n.*2457G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.3778G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.3967G>C n.4281+13070G>C n.3345G>C | |
7 | g.92200125C>T | CA456467336 | KRIT1 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.2025+13070G>A (n.2025+13070G>A) n.3268G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.4301G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1874G>A n.3693G>A n.4697G>A c.*2632G>A (n.*2632G>A) n.3644G>A n.4757G>A n.4129G>A c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.3778G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.3967G>A n.4281+13070G>A n.3345G>A | |
7 | g.92200126A>C | CA456467339 | KRIT1 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.2025+13069T>G (n.2025+13069T>G) n.3267T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.4300T>G c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.1873T>G n.3692T>G n.4696T>G c.*2631T>G (n.*2631T>G) n.3643T>G n.4756T>G n.4128T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.3777T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.3966T>G n.4281+13069T>G n.3344T>G | |
7 | g.92200126A>G | CA456467340 | KRIT1 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.2025+13069T>C (n.2025+13069T>C) n.3267T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.4300T>C c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.1873T>C n.3692T>C n.4696T>C c.*2631T>C (n.*2631T>C) n.3643T>C n.4756T>C n.4128T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.3777T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3966T>C n.4281+13069T>C n.3344T>C | |
7 | g.92200126A>T | CA456467341 | KRIT1 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.2025+13069T>A (n.2025+13069T>A) n.3267T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.4300T>A c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.1873T>A n.3692T>A n.4696T>A c.*2631T>A (n.*2631T>A) n.3643T>A n.4756T>A n.4128T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.3777T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.3966T>A n.4281+13069T>A n.3344T>A | |
7 | g.92200127A>C | CA456467344 | KRIT1 | c.*609T>G (n.*609T>G) c.2025+13068T>G (n.2025+13068T>G) n.3266T>G c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.4299T>G c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.1872T>G n.3691T>G n.4695T>G c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.3642T>G n.4755T>G n.4127T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.3776T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.3965T>G n.4281+13068T>G n.3343T>G | |
7 | g.92200127A>G | CA456467342 | KRIT1 | c.*609T>C (n.*609T>C) c.2025+13068T>C (n.2025+13068T>C) n.3266T>C c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.4299T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.1872T>C n.3691T>C n.4695T>C c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.3642T>C n.4755T>C n.4127T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.3776T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.3965T>C n.4281+13068T>C n.3343T>C | |
7 | g.92200127A>T | CA456467343 | KRIT1 | c.*609T>A (n.*609T>A) c.2025+13068T>A (n.2025+13068T>A) n.3266T>A c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.4299T>A c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.1872T>A n.3691T>A n.4695T>A c.*2630T>A (n.*2630T>A) n.3642T>A n.4755T>A n.4127T>A c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.3776T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.3965T>A n.4281+13068T>A n.3343T>A | |
7 | g.92200128A>C | CA456467345 | KRIT1 | c.*608T>G (n.*608T>G) c.2025+13067T>G (n.2025+13067T>G) n.3265T>G c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.4298T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.1871T>G n.3690T>G n.4694T>G c.*2629T>G (n.*2629T>G) n.3641T>G n.4754T>G n.4126T>G c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) n.3775T>G c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.3964T>G n.4281+13067T>G n.3342T>G | |
7 | g.92200128A>G | CA456467347 | KRIT1 | c.*608T>C (n.*608T>C) c.2025+13067T>C (n.2025+13067T>C) n.3265T>C c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.4298T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.1871T>C n.3690T>C n.4694T>C c.*2629T>C (n.*2629T>C) n.3641T>C n.4754T>C n.4126T>C c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.3775T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.3964T>C n.4281+13067T>C n.3342T>C | |
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7 | g.92200129T>A | CA456467348 | KRIT1 | c.*607A>T (n.*607A>T) c.2025+13066A>T (n.2025+13066A>T) n.3264A>T c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) n.4297A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.1870A>T n.3689A>T n.4693A>T c.*2628A>T (n.*2628A>T) n.3640A>T n.4753A>T n.4125A>T c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) n.3774A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.3963A>T n.4281+13066A>T n.3341A>T | |
7 | g.92200129T>C | CA456467349 | KRIT1 | c.*607A>G (n.*607A>G) c.2025+13066A>G (n.2025+13066A>G) n.3264A>G c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.4297A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.1870A>G n.3689A>G n.4693A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) n.3640A>G n.4753A>G n.4125A>G c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) n.3774A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.3963A>G n.4281+13066A>G n.3341A>G | |
7 | g.92200129T>G | CA456467350 | KRIT1 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.2025+13066A>C (n.2025+13066A>C) n.3264A>C c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.4297A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.1870A>C n.3689A>C n.4693A>C c.*2628A>C (n.*2628A>C) n.3640A>C n.4753A>C n.4125A>C c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.*2181A>C (n.*2181A>C) n.3774A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.3963A>C n.4281+13066A>C n.3341A>C | |
7 | g.92200130T>A | CA456467351 | KRIT1 | c.*606A>T (n.*606A>T) c.2025+13065A>T (n.2025+13065A>T) n.3263A>T c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.4296A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) n.1869A>T n.3688A>T n.4692A>T c.*2627A>T (n.*2627A>T) n.3639A>T n.4752A>T n.4124A>T c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.3773A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) n.3962A>T n.4281+13065A>T n.3340A>T | |
7 | g.92200130T>C | CA456467352 | KRIT1 | c.*606A>G (n.*606A>G) c.2025+13065A>G (n.2025+13065A>G) n.3263A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.4296A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) n.1869A>G n.3688A>G n.4692A>G c.*2627A>G (n.*2627A>G) n.3639A>G n.4752A>G n.4124A>G c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.3773A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.3962A>G n.4281+13065A>G n.3340A>G | |
7 | g.92200130T>G | CA456467353 | KRIT1 | c.*606A>C (n.*606A>C) c.2025+13065A>C (n.2025+13065A>C) n.3263A>C c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.4296A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) n.1869A>C n.3688A>C n.4692A>C c.*2627A>C (n.*2627A>C) n.3639A>C n.4752A>C n.4124A>C c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.3773A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.3962A>C n.4281+13065A>C n.3340A>C | |
7 | g.92200131C>A | CA456467354 | KRIT1 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.2025+13064G>T (n.2025+13064G>T) n.3262G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.4295G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.1868G>T n.3687G>T n.4691G>T c.*2626G>T (n.*2626G>T) n.3638G>T n.4751G>T n.4123G>T c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) n.3772G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.3961G>T n.4281+13064G>T n.3339G>T | |
7 | g.92200131C>G | CA456467355 | KRIT1 | c.*605G>C (n.*605G>C) c.2025+13064G>C (n.2025+13064G>C) n.3262G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.4295G>C c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.1868G>C n.3687G>C n.4691G>C c.*2626G>C (n.*2626G>C) n.3638G>C n.4751G>C n.4123G>C c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) n.3772G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.3961G>C n.4281+13064G>C n.3339G>C | |
7 | g.92200131C>T | CA456467356 | KRIT1 | c.*605G>A (n.*605G>A) c.2025+13064G>A (n.2025+13064G>A) n.3262G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.4295G>A c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.1868G>A n.3687G>A n.4691G>A c.*2626G>A (n.*2626G>A) n.3638G>A n.4751G>A n.4123G>A c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.3772G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.3961G>A n.4281+13064G>A n.3339G>A | |
7 | g.92200132C>A | CA456467357 | KRIT1 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.2025+13063G>T (n.2025+13063G>T) n.3261G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.4294G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) n.1867G>T n.3686G>T n.4690G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) n.3637G>T n.4750G>T n.4122G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.3771G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.3960G>T n.4281+13063G>T n.3338G>T | |
7 | g.92200132C= | CA1725809951 | KRIT1 | c.*604G= (n.*604G=) c.2025+13063G= (n.2025+13063G=) n.3261G= c.*2322G= (n.*2322G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*2078G= (n.*2078G=) n.4294G= c.*2324G= (n.*2324G=) c.*2004G= (n.*2004G=) n.1867G= n.3686G= n.4690G= c.*2625G= (n.*2625G=) n.3637G= n.4750G= n.4122G= c.*2450G= (n.*2450G=) c.*2178G= (n.*2178G=) n.3771G= c.*1989G= (n.*1989G=) n.3960G= n.4281+13063G= n.3338G= | |
7 | g.92200132C>G | CA456467358 | KRIT1 | c.*604G>C (n.*604G>C) c.2025+13063G>C (n.2025+13063G>C) n.3261G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.4294G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) n.1867G>C n.3686G>C n.4690G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) n.3637G>C n.4750G>C n.4122G>C c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.3771G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.3960G>C n.4281+13063G>C n.3338G>C | |
7 | g.92200132C>T | CA456467360 | KRIT1 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.2025+13063G>A (n.2025+13063G>A) n.3261G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.4294G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) n.1867G>A n.3686G>A n.4690G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) n.3637G>A n.4750G>A n.4122G>A c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.3771G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.3960G>A n.4281+13063G>A n.3338G>A | dbSNP |
7 | g.92200133T>A | CA456467362 | KRIT1 | c.*603A>T (n.*603A>T) c.2025+13062A>T (n.2025+13062A>T) n.3260A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.4293A>T c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.1866A>T n.3685A>T n.4689A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) n.3636A>T n.4749A>T n.4121A>T c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.3770A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3959A>T n.4281+13062A>T n.3337A>T | |
7 | g.92200133T>C | CA161929102 | KRIT1 | c.*603A>G (n.*603A>G) c.2025+13062A>G (n.2025+13062A>G) n.3260A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.4293A>G c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.1866A>G n.3685A>G n.4689A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) n.3636A>G n.4749A>G n.4121A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.3770A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3959A>G n.4281+13062A>G n.3337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200133T>G | CA456467361 | KRIT1 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.2025+13062A>C (n.2025+13062A>C) n.3260A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.4293A>C c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.1866A>C n.3685A>C n.4689A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) n.3636A>C n.4749A>C n.4121A>C c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.3770A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3959A>C n.4281+13062A>C n.3337A>C | |
7 | g.92200133T= | CA1725809955 | KRIT1 | c.*603A= (n.*603A=) c.2025+13062A= (n.2025+13062A=) n.3260A= c.*2321A= (n.*2321A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*2077A= (n.*2077A=) n.4293A= c.*2323A= (n.*2323A=) c.*2003A= (n.*2003A=) n.1866A= n.3685A= n.4689A= c.*2624A= (n.*2624A=) n.3636A= n.4749A= n.4121A= c.*2449A= (n.*2449A=) c.*2177A= (n.*2177A=) n.3770A= c.*1988A= (n.*1988A=) n.3959A= n.4281+13062A= n.3337A= | |
7 | g.92200134T>A | CA456467363 | KRIT1 | c.*602A>T (n.*602A>T) c.2025+13061A>T (n.2025+13061A>T) n.3259A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.4292A>T c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1865A>T n.3684A>T n.4688A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.3635A>T n.4748A>T n.4120A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.3769A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.3958A>T n.4281+13061A>T n.3336A>T | |
7 | g.92200134T>C | CA456467365 | KRIT1 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.2025+13061A>G (n.2025+13061A>G) n.3259A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.4292A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1865A>G n.3684A>G n.4688A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.3635A>G n.4748A>G n.4120A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.3769A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.3958A>G n.4281+13061A>G n.3336A>G | |
7 | g.92200134T>G | CA456467366 | KRIT1 | c.*602A>C (n.*602A>C) c.2025+13061A>C (n.2025+13061A>C) n.3259A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.4292A>C c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1865A>C n.3684A>C n.4688A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.3635A>C n.4748A>C n.4120A>C c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.3769A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.3958A>C n.4281+13061A>C n.3336A>C | |
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7 | g.92200135A>G | CA456467369 | KRIT1 | c.*601T>C (n.*601T>C) c.2025+13060T>C (n.2025+13060T>C) n.3258T>C c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) n.4291T>C c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.1864T>C n.3683T>C n.4687T>C c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.3634T>C n.4747T>C n.4119T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.3768T>C c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.3957T>C n.4281+13060T>C n.3335T>C | |
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7 | g.92200136C>A | CA456467371 | KRIT1 | c.*600G>T (n.*600G>T) c.2025+13059G>T (n.2025+13059G>T) n.3257G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.4290G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) n.1863G>T n.3682G>T n.4686G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.3633G>T n.4746G>T n.4118G>T c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.3767G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.3956G>T n.4281+13059G>T n.3334G>T | |
7 | g.92200136C= | CA1725809960 | KRIT1 | c.*600G= (n.*600G=) c.2025+13059G= (n.2025+13059G=) n.3257G= c.*2318G= (n.*2318G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*2074G= (n.*2074G=) n.4290G= c.*2320G= (n.*2320G=) c.*2000G= (n.*2000G=) n.1863G= n.3682G= n.4686G= c.*2621G= (n.*2621G=) n.3633G= n.4746G= n.4118G= c.*2446G= (n.*2446G=) c.*2174G= (n.*2174G=) n.3767G= c.*1985G= (n.*1985G=) n.3956G= n.4281+13059G= n.3334G= | |
7 | g.92200136C>G | CA456467372 | KRIT1 | c.*600G>C (n.*600G>C) c.2025+13059G>C (n.2025+13059G>C) n.3257G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.4290G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) n.1863G>C n.3682G>C n.4686G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.3633G>C n.4746G>C n.4118G>C c.*2446G>C (n.*2446G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.3767G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.3956G>C n.4281+13059G>C n.3334G>C | |
7 | g.92200136C>T | CA161929103 | KRIT1 | c.*600G>A (n.*600G>A) c.2025+13059G>A (n.2025+13059G>A) n.3257G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4290G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) n.1863G>A n.3682G>A n.4686G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.3633G>A n.4746G>A n.4118G>A c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.3767G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.3956G>A n.4281+13059G>A n.3334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200138A>G | CA456467377 | KRIT1 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.2025+13057T>C (n.2025+13057T>C) n.3255T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.4288T>C c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1861T>C n.3680T>C n.4684T>C c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.3631T>C n.4744T>C n.4116T>C c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.3765T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.3954T>C n.4281+13057T>C n.3332T>C | |
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7 | g.92200140T>G | CA456467385 | KRIT1 | c.*596A>C (n.*596A>C) c.2025+13055A>C (n.2025+13055A>C) n.3253A>C c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) n.4286A>C c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.1859A>C n.3678A>C n.4682A>C c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.3629A>C n.4742A>C n.4114A>C c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.*2170A>C (n.*2170A>C) n.3763A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.3952A>C n.4281+13055A>C n.3330A>C | |
7 | g.92200141T>A | CA456467388 | KRIT1 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.2025+13054A>T (n.2025+13054A>T) n.3252A>T c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) n.4285A>T c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.1858A>T n.3677A>T n.4681A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) n.3628A>T n.4741A>T n.4113A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) n.3762A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.3951A>T n.4281+13054A>T n.3329A>T | |
7 | g.92200141T>C | CA456467387 | KRIT1 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.2025+13054A>G (n.2025+13054A>G) n.3252A>G c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.4285A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.1858A>G n.3677A>G n.4681A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) n.3628A>G n.4741A>G n.4113A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.3762A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.3951A>G n.4281+13054A>G n.3329A>G | |
7 | g.92200141T>G | CA456467386 | KRIT1 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.2025+13054A>C (n.2025+13054A>C) n.3252A>C c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.4285A>C c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.1858A>C n.3677A>C n.4681A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) n.3628A>C n.4741A>C n.4113A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.3762A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.3951A>C n.4281+13054A>C n.3329A>C | |
7 | g.92200142A>C | CA456467389 | KRIT1 | c.*594T>G (n.*594T>G) c.2025+13053T>G (n.2025+13053T>G) n.3251T>G c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.4284T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.1857T>G n.3676T>G n.4680T>G c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.3627T>G n.4740T>G n.4112T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) n.3761T>G c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.3950T>G n.4281+13053T>G n.3328T>G | |
7 | g.92200142A>G | CA456467390 | KRIT1 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.2025+13053T>C (n.2025+13053T>C) n.3251T>C c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) n.4284T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.1857T>C n.3676T>C n.4680T>C c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.3627T>C n.4740T>C n.4112T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) n.3761T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3950T>C n.4281+13053T>C n.3328T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92200142A>T | CA456467391 | KRIT1 | c.*594T>A (n.*594T>A) c.2025+13053T>A (n.2025+13053T>A) n.3251T>A c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) n.4284T>A c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.1857T>A n.3676T>A n.4680T>A c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.3627T>A n.4740T>A n.4112T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) c.*2168T>A (n.*2168T>A) n.3761T>A c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.3950T>A n.4281+13053T>A n.3328T>A | |
7 | g.92200143C>A | CA456467392 | KRIT1 | c.*593G>T (n.*593G>T) c.2025+13052G>T (n.2025+13052G>T) n.3250G>T c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.4283G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.1856G>T n.3675G>T n.4679G>T c.*2614G>T (n.*2614G>T) n.3626G>T n.4739G>T n.4111G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) n.3760G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.3949G>T n.4281+13052G>T n.3327G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200143C>T | CA456467394 | KRIT1 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.2025+13052G>A (n.2025+13052G>A) n.3250G>A c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.4283G>A c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.1856G>A n.3675G>A n.4679G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) n.3626G>A n.4739G>A n.4111G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.3760G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.3949G>A n.4281+13052G>A n.3327G>A | |
7 | g.92200144C>A | CA456467395 | KRIT1 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.2025+13051G>T (n.2025+13051G>T) n.3249G>T c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.4282G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.1855G>T n.3674G>T n.4678G>T c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.3625G>T n.4738G>T n.4110G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.3759G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.3948G>T n.4281+13051G>T n.3326G>T | |
7 | g.92200144C>G | CA456467397 | KRIT1 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.2025+13051G>C (n.2025+13051G>C) n.3249G>C c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.4282G>C c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.1855G>C n.3674G>C n.4678G>C c.*2613G>C (n.*2613G>C) n.3625G>C n.4738G>C n.4110G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.3759G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.3948G>C n.4281+13051G>C n.3326G>C | |
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7 | g.92200144_92200145delinsCA | CA1725809969 | KRIT1 | c.*591_*592delinsTG (n.*591_*592delinsTG) c.2025+13050_2025+13051delinsTG (n.2025+13050_2025+13051delinsTG) n.3248_3249delinsTG c.*2309_*2310delinsTG (n.*2309_*2310delinsTG) c.*837_*838delinsTG (n.*837_*838delinsTG) c.*2065_*2066delinsTG (n.*2065_*2066delinsTG) n.4281_4282delinsTG c.*2311_*2312delinsTG (n.*2311_*2312delinsTG) c.*1991_*1992delinsTG (n.*1991_*1992delinsTG) n.1854_1855delinsTG n.3673_3674delinsTG n.4677_4678delinsTG c.*2612_*2613delinsTG (n.*2612_*2613delinsTG) n.3624_3625delinsTG n.4737_4738delinsTG n.4109_4110delinsTG c.*2437_*2438delinsTG (n.*2437_*2438delinsTG) c.*2165_*2166delinsTG (n.*2165_*2166delinsTG) n.3758_3759delinsTG c.*1976_*1977delinsTG (n.*1976_*1977delinsTG) n.3947_3948delinsTG n.4281+13050_4281+13051delinsTG n.3325_3326delinsTG | |
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7 | g.92200145A>G | CA456467401 | KRIT1 | c.*591T>C (n.*591T>C) c.2025+13050T>C (n.2025+13050T>C) n.3248T>C c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.4281T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.1854T>C n.3673T>C n.4677T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) n.3624T>C n.4737T>C n.4109T>C c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.3758T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.3947T>C n.4281+13050T>C n.3325T>C | |
7 | g.92200145A>T | CA456467403 | KRIT1 | c.*591T>A (n.*591T>A) c.2025+13050T>A (n.2025+13050T>A) n.3248T>A c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.4281T>A c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.1854T>A n.3673T>A n.4677T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) n.3624T>A n.4737T>A n.4109T>A c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.3758T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.3947T>A n.4281+13050T>A n.3325T>A | |
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