Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3441_3442del
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c.*2281G>C (n.*2281G>C)
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c.*2425G>A (n.*2425G>A)
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c.*2727T>C (n.*2727T>C)
n.3739T>C
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c.*2280T>C (n.*2280T>C)
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7g.92200030A>TCA456467034KRIT1c.*706T>A (n.*706T>A)
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c.*2714T>C (n.*2714T>C)
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7g.92200047C>TCA456467088KRIT1c.*689G>A (n.*689G>A)
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n.3346G>A
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
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c.*2409G>A (n.*2409G>A)
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n.1952G>A
n.3771G>A
n.4775G>A
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
n.3722G>A
n.4835G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.*2088T>A (n.*2088T>A)
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c.*2709T>A (n.*2709T>A)
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c.*2534T>A (n.*2534T>A)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
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c.*2073T>A (n.*2073T>A)
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n.3422T>A
7g.92200049T>ACA456467093KRIT1c.*687A>T (n.*687A>T)
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n.3421A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200049T>GCA456467094KRIT1c.*687A>C (n.*687A>C)
c.2025+13146A>C (n.2025+13146A>C)
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c.*2407A>C (n.*2407A>C)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
n.1950A>C
n.3769A>C
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c.*2708A>C (n.*2708A>C)
n.3720A>C
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c.*2261A>C (n.*2261A>C)
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n.4043A>C
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7g.92200049T=CA1725809820KRIT1c.*687A= (n.*687A=)
c.2025+13146A= (n.2025+13146A=)
n.3344A=
c.*2405A= (n.*2405A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
n.4377A=
c.*2407A= (n.*2407A=)
c.*2087A= (n.*2087A=)
n.1950A=
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n.4773A=
c.*2708A= (n.*2708A=)
n.3720A=
n.4833A=
n.4205A=
c.*2533A= (n.*2533A=)
c.*2261A= (n.*2261A=)
n.3854A=
c.*2072A= (n.*2072A=)
n.4043A=
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7g.92200050G>ACA456467096KRIT1c.*686C>T (n.*686C>T)
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c.*2404C>T (n.*2404C>T)
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c.*2406C>T (n.*2406C>T)
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n.1949C>T
n.3768C>T
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dbSNP
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n.3767del
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n.4831del
n.4203del
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n.4281+13144del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3415_3417del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200054A>CCA456467109KRIT1c.*682T>G (n.*682T>G)
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c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.1945T>C
n.3764T>C
n.4768T>C
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
n.3715T>C
n.4828T>C
n.4200T>C
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
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c.*2067T>C (n.*2067T>C)
n.4038T>C
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7g.92200054A>TCA456467113KRIT1c.*682T>A (n.*682T>A)
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c.*2400T>A (n.*2400T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.4372T>A
c.*2402T>A (n.*2402T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
n.1945T>A
n.3764T>A
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c.*2703T>A (n.*2703T>A)
n.3715T>A
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7g.92200086T>ACA456467205KRIT1c.*650A>T (n.*650A>T)
c.2025+13109A>T (n.2025+13109A>T)
n.3307A>T
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
n.4340A>T
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
n.1913A>T
n.3732A>T
n.4736A>T
c.*2671A>T (n.*2671A>T)
n.3683A>T
n.4796A>T
n.4168A>T
c.*2496A>T (n.*2496A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
n.3817A>T
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.4006A>T
n.4281+13109A>T
n.3384A>T
7g.92200086T>CCA456467207KRIT1c.*650A>G (n.*650A>G)
c.2025+13109A>G (n.2025+13109A>G)
n.3307A>G
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
n.4340A>G
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
n.1913A>G
n.3732A>G
n.4736A>G
c.*2671A>G (n.*2671A>G)
n.3683A>G
n.4796A>G
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c.*2496A>G (n.*2496A>G)
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n.3817A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.4006A>G
n.4281+13109A>G
n.3384A>G
7g.92200086T>GCA456467208KRIT1c.*650A>C (n.*650A>C)
c.2025+13109A>C (n.2025+13109A>C)
n.3307A>C
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
n.4340A>C
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.1913A>C
n.3732A>C
n.4736A>C
c.*2671A>C (n.*2671A>C)
n.3683A>C
n.4796A>C
n.4168A>C
c.*2496A>C (n.*2496A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.3817A>C
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.4006A>C
n.4281+13109A>C
n.3384A>C
7g.92200088_92200089delCA2683698780KRIT1c.*649_*650del (n.*649_*650del)
c.2025+13108_2025+13109del (n.2025+13108_2025+13109del)
n.3306_3307del
c.*2367_*2368del (n.*2367_*2368del)
c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del)
n.4339_4340del
c.*2369_*2370del (n.*2369_*2370del)
c.*2049_*2050del (n.*2049_*2050del)
n.1912_1913del
n.3731_3732del
n.4735_4736del
c.*2670_*2671del (n.*2670_*2671del)
n.3682_3683del
n.4795_4796del
n.4167_4168del
c.*2495_*2496del (n.*2495_*2496del)
c.*2223_*2224del (n.*2223_*2224del)
n.3816_3817del
c.*2034_*2035del (n.*2034_*2035del)
n.4005_4006del
n.4281+13108_4281+13109del
n.3383_3384del
gnomAD v4
7g.92200087A>CCA456467214KRIT1c.*649T>G (n.*649T>G)
c.2025+13108T>G (n.2025+13108T>G)
n.3306T>G
c.*2367T>G (n.*2367T>G)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
n.4339T>G
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
n.1912T>G
n.3731T>G
n.4735T>G
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
n.3682T>G
n.4795T>G
n.4167T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.*2223T>G (n.*2223T>G)
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n.4005T>G
n.4281+13108T>G
n.3383T>G
7g.92200087A>GCA456467210KRIT1c.*649T>C (n.*649T>C)
c.2025+13108T>C (n.2025+13108T>C)
n.3306T>C
c.*2367T>C (n.*2367T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
n.4339T>C
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
n.1912T>C
n.3731T>C
n.4735T>C
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
n.3682T>C
n.4795T>C
n.4167T>C
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
n.3816T>C
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
n.4005T>C
n.4281+13108T>C
n.3383T>C
7g.92200087A>TCA456467212KRIT1c.*649T>A (n.*649T>A)
c.2025+13108T>A (n.2025+13108T>A)
n.3306T>A
c.*2367T>A (n.*2367T>A)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
n.4339T>A
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
n.1912T>A
n.3731T>A
n.4735T>A
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
n.3682T>A
n.4795T>A
n.4167T>A
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
n.3816T>A
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
n.4005T>A
n.4281+13108T>A
n.3383T>A
7g.92200088T>ACA456467215KRIT1c.*648A>T (n.*648A>T)
c.2025+13107A>T (n.2025+13107A>T)
n.3305A>T
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n.4338A>T
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n.1911A>T
n.3730A>T
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n.3681A>T
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n.3815A>T
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
n.4004A>T
n.4281+13107A>T
n.3382A>T
7g.92200088T>CCA161929090KRIT1c.*648A>G (n.*648A>G)
c.2025+13107A>G (n.2025+13107A>G)
n.3305A>G
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
n.4338A>G
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
n.1911A>G
n.3730A>G
n.4734A>G
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
n.3681A>G
n.4794A>G
n.4166A>G
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
n.3815A>G
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
n.4004A>G
n.4281+13107A>G
n.3382A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200088T>GCA456467216KRIT1c.*648A>C (n.*648A>C)
c.2025+13107A>C (n.2025+13107A>C)
n.3305A>C
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
n.4338A>C
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
n.1911A>C
n.3730A>C
n.4734A>C
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
n.3681A>C
n.4794A>C
n.4166A>C
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
n.3815A>C
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
n.4004A>C
n.4281+13107A>C
n.3382A>C
dbSNP gnomAD v2
7g.92200088T=CA1725809885KRIT1c.*648A= (n.*648A=)
c.2025+13107A= (n.2025+13107A=)
n.3305A=
c.*2366A= (n.*2366A=)
c.*2122A= (n.*2122A=)
n.4338A=
c.*2368A= (n.*2368A=)
c.*2048A= (n.*2048A=)
n.1911A=
n.3730A=
n.4734A=
c.*2669A= (n.*2669A=)
n.3681A=
n.4794A=
n.4166A=
c.*2494A= (n.*2494A=)
c.*2222A= (n.*2222A=)
n.3815A=
c.*2033A= (n.*2033A=)
n.4004A=
n.4281+13107A=
n.3382A=
7g.92200089A=CA1725809892KRIT1c.*647T= (n.*647T=)
c.2025+13106T= (n.2025+13106T=)
n.3304T=
c.*2365T= (n.*2365T=)
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n.4337T=
c.*2367T= (n.*2367T=)
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n.1910T=
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n.3680T=
n.4793T=
n.4165T=
c.*2493T= (n.*2493T=)
c.*2221T= (n.*2221T=)
n.3814T=
c.*2032T= (n.*2032T=)
n.4003T=
n.4281+13106T=
n.3381T=
7g.92200089A>CCA456467217KRIT1c.*647T>G (n.*647T>G)
c.2025+13106T>G (n.2025+13106T>G)
n.3304T>G
c.*2365T>G (n.*2365T>G)
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
n.4337T>G
c.*2367T>G (n.*2367T>G)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
n.1910T>G
n.3729T>G
n.4733T>G
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
n.3680T>G
n.4793T>G
n.4165T>G
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.3814T>G
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
n.4003T>G
n.4281+13106T>G
n.3381T>G
7g.92200089A>GCA456467218KRIT1c.*647T>C (n.*647T>C)
c.2025+13106T>C (n.2025+13106T>C)
n.3304T>C
c.*2365T>C (n.*2365T>C)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
n.4337T>C
c.*2367T>C (n.*2367T>C)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
n.1910T>C
n.3729T>C
n.4733T>C
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
n.3680T>C
n.4793T>C
n.4165T>C
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
n.3814T>C
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
n.4003T>C
n.4281+13106T>C
n.3381T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92200089A>TCA456467219KRIT1c.*647T>A (n.*647T>A)
c.2025+13106T>A (n.2025+13106T>A)
n.3304T>A
c.*2365T>A (n.*2365T>A)
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
n.4337T>A
c.*2367T>A (n.*2367T>A)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
n.1910T>A
n.3729T>A
n.4733T>A
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
n.3680T>A
n.4793T>A
n.4165T>A
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
n.3814T>A
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
n.4003T>A
n.4281+13106T>A
n.3381T>A
7g.92200090C>ACA456467220KRIT1c.*646G>T (n.*646G>T)
c.2025+13105G>T (n.2025+13105G>T)
n.3303G>T
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
n.4336G>T
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
n.1909G>T
n.3728G>T
n.4732G>T
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
n.3679G>T
n.4792G>T
n.4164G>T
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
n.3813G>T
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
n.4002G>T
n.4281+13105G>T
n.3380G>T
dbSNP
7g.92200090C=CA1725809897KRIT1c.*646G= (n.*646G=)
c.2025+13105G= (n.2025+13105G=)
n.3303G=
c.*2364G= (n.*2364G=)
c.*2120G= (n.*2120G=)
n.4336G=
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
n.1909G=
n.3728G=
n.4732G=
c.*2667G= (n.*2667G=)
n.3679G=
n.4792G=
n.4164G=
c.*2492G= (n.*2492G=)
c.*2220G= (n.*2220G=)
n.3813G=
c.*2031G= (n.*2031G=)
n.4002G=
n.4281+13105G=
n.3380G=
7g.92200090C>GCA456467222KRIT1c.*646G>C (n.*646G>C)
c.2025+13105G>C (n.2025+13105G>C)
n.3303G>C
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
n.4336G>C
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
n.1909G>C
n.3728G>C
n.4732G>C
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
n.3679G>C
n.4792G>C
n.4164G>C
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
n.3813G>C
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
n.4002G>C
n.4281+13105G>C
n.3380G>C
7g.92200090C>TCA456467221KRIT1c.*646G>A (n.*646G>A)
c.2025+13105G>A (n.2025+13105G>A)
n.3303G>A
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
n.4336G>A
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
n.1909G>A
n.3728G>A
n.4732G>A
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
n.3679G>A
n.4792G>A
n.4164G>A
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
n.3813G>A
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
n.4002G>A
n.4281+13105G>A
n.3380G>A
dbSNP
7g.92200091C>ACA456467223KRIT1c.*645G>T (n.*645G>T)
c.2025+13104G>T (n.2025+13104G>T)
n.3302G>T
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
n.4335G>T
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
n.1908G>T
n.3727G>T
n.4731G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
n.3678G>T
n.4791G>T
n.4163G>T
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
n.3812G>T
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
n.4001G>T
n.4281+13104G>T
n.3379G>T
gnomAD v4
7g.92200091C=CA1725809901KRIT1c.*645G= (n.*645G=)
c.2025+13104G= (n.2025+13104G=)
n.3302G=
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.*2119G= (n.*2119G=)
n.4335G=
c.*2365G= (n.*2365G=)
c.*2045G= (n.*2045G=)
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n.3345G>A

Number of alleles fetched