| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112663G>T | CA2548847175 | SPTLC1 | c.58-101C>A (n.58-101C>A) n.468-101C>A c.*74-101C>A (n.*74-101C>A) n.155-101C>A n.81-101C>A n.26-101C>A n.72-101C>A n.215-101C>A c.-408-101C>A (n.-408-101C>A) c.-442-101C>A (n.-442-101C>A) n.75-101C>A | |
| 9 | g.92112664C>T | CA2690642106 | SPTLC1 | c.58-102G>A (n.58-102G>A) n.468-102G>A c.*74-102G>A (n.*74-102G>A) n.155-102G>A n.81-102G>A n.26-102G>A n.72-102G>A n.215-102G>A c.-408-102G>A (n.-408-102G>A) c.-442-102G>A (n.-442-102G>A) n.75-102G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112665C>A | CA2690642107 | SPTLC1 | c.58-103G>T (n.58-103G>T) n.468-103G>T c.*74-103G>T (n.*74-103G>T) n.155-103G>T n.81-103G>T n.26-103G>T n.72-103G>T n.215-103G>T c.-408-103G>T (n.-408-103G>T) c.-442-103G>T (n.-442-103G>T) n.75-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112666T>A | CA2690642108 | SPTLC1 | c.58-104A>T (n.58-104A>T) n.468-104A>T c.*74-104A>T (n.*74-104A>T) n.155-104A>T n.81-104A>T n.26-104A>T n.72-104A>T n.215-104A>T c.-408-104A>T (n.-408-104A>T) c.-442-104A>T (n.-442-104A>T) n.75-104A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112667A= | CA1864091671 | SPTLC1 | c.58-105T= (n.58-105T=) n.468-105T= c.*74-105T= (n.*74-105T=) n.155-105T= n.81-105T= n.26-105T= n.72-105T= n.215-105T= c.-408-105T= (n.-408-105T=) c.-442-105T= (n.-442-105T=) n.75-105T= | |
| 9 | g.92112667A>G | CA1864091672 | SPTLC1 | c.58-105T>C (n.58-105T>C) n.468-105T>C c.*74-105T>C (n.*74-105T>C) n.155-105T>C n.81-105T>C n.26-105T>C n.72-105T>C n.215-105T>C c.-408-105T>C (n.-408-105T>C) c.-442-105T>C (n.-442-105T>C) n.75-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112668T>A | CA1864091675 | SPTLC1 | c.58-106A>T (n.58-106A>T) n.468-106A>T c.*74-106A>T (n.*74-106A>T) n.155-106A>T n.81-106A>T n.26-106A>T n.72-106A>T n.215-106A>T c.-408-106A>T (n.-408-106A>T) c.-442-106A>T (n.-442-106A>T) n.75-106A>T | dbSNP |
| 9 | g.92112668T>C | CA589164581 | SPTLC1 | c.58-106A>G (n.58-106A>G) n.468-106A>G c.*74-106A>G (n.*74-106A>G) n.155-106A>G n.81-106A>G n.26-106A>G n.72-106A>G n.215-106A>G c.-408-106A>G (n.-408-106A>G) c.-442-106A>G (n.-442-106A>G) n.75-106A>G | gnomAD v2 |
| 9 | g.92112668T= | CA1864091674 | SPTLC1 | c.58-106A= (n.58-106A=) n.468-106A= c.*74-106A= (n.*74-106A=) n.155-106A= n.81-106A= n.26-106A= n.72-106A= n.215-106A= c.-408-106A= (n.-408-106A=) c.-442-106A= (n.-442-106A=) n.75-106A= | |
| 9 | g.92112669T>C | CA2720293526 | SPTLC1 | c.58-107A>G (n.58-107A>G) n.468-107A>G c.*74-107A>G (n.*74-107A>G) n.155-107A>G n.81-107A>G n.26-107A>G n.72-107A>G n.215-107A>G c.-408-107A>G (n.-408-107A>G) c.-442-107A>G (n.-442-107A>G) n.75-107A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112670C>A | CA2690642109 | SPTLC1 | c.58-108G>T (n.58-108G>T) n.468-108G>T c.*74-108G>T (n.*74-108G>T) n.155-108G>T n.81-108G>T n.26-108G>T n.72-108G>T n.215-108G>T c.-408-108G>T (n.-408-108G>T) c.-442-108G>T (n.-442-108G>T) n.75-108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112671T>C | CA1864091677 | SPTLC1 | c.58-109A>G (n.58-109A>G) n.468-109A>G c.*74-109A>G (n.*74-109A>G) n.155-109A>G n.81-109A>G n.26-109A>G n.72-109A>G n.215-109A>G c.-408-109A>G (n.-408-109A>G) c.-442-109A>G (n.-442-109A>G) n.75-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112671T= | CA1864091676 | SPTLC1 | c.58-109A= (n.58-109A=) n.468-109A= c.*74-109A= (n.*74-109A=) n.155-109A= n.81-109A= n.26-109A= n.72-109A= n.215-109A= c.-408-109A= (n.-408-109A=) c.-442-109A= (n.-442-109A=) n.75-109A= | |
| 9 | g.92112672T>G | CA2690642110 | SPTLC1 | c.58-110A>C (n.58-110A>C) n.468-110A>C c.*74-110A>C (n.*74-110A>C) n.155-110A>C n.81-110A>C n.26-110A>C n.72-110A>C n.215-110A>C c.-408-110A>C (n.-408-110A>C) c.-442-110A>C (n.-442-110A>C) n.75-110A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112673A>C | CA2690642112 | SPTLC1 | c.58-111T>G (n.58-111T>G) n.468-111T>G c.*74-111T>G (n.*74-111T>G) n.155-111T>G n.81-111T>G n.26-111T>G n.72-111T>G n.215-111T>G c.-408-111T>G (n.-408-111T>G) c.-442-111T>G (n.-442-111T>G) n.75-111T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112674_92112689del | CA2690642111 | SPTLC1 | c.58-126_58-111del (n.58-126_58-111del) n.468-126_468-111del c.*74-126_*74-111del (n.*74-126_*74-111del) n.155-126_155-111del n.81-126_81-111del n.26-126_26-111del n.72-126_72-111del n.215-126_215-111del c.-408-126_-408-111del (n.-408-126_-408-111del) c.-442-126_-442-111del (n.-442-126_-442-111del) n.75-126_75-111del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112674A>G | CA2690642113 | SPTLC1 | c.58-112T>C (n.58-112T>C) n.468-112T>C c.*74-112T>C (n.*74-112T>C) n.155-112T>C n.81-112T>C n.26-112T>C n.72-112T>C n.215-112T>C c.-408-112T>C (n.-408-112T>C) c.-442-112T>C (n.-442-112T>C) n.75-112T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112674_92112675delinsAC | CA1864091679 | SPTLC1 | c.58-113_58-112delinsGT (n.58-113_58-112delinsGT) n.468-113_468-112delinsGT c.*74-113_*74-112delinsGT (n.*74-113_*74-112delinsGT) n.155-113_155-112delinsGT n.81-113_81-112delinsGT n.26-113_26-112delinsGT n.72-113_72-112delinsGT n.215-113_215-112delinsGT c.-408-113_-408-112delinsGT (n.-408-113_-408-112delinsGT) c.-442-113_-442-112delinsGT (n.-442-113_-442-112delinsGT) n.75-113_75-112delinsGT | |
| 9 | g.92112675del | CA195399801 | SPTLC1 | c.58-113del (n.58-113del) n.468-113del c.*74-113del (n.*74-113del) n.155-113del n.81-113del n.26-113del n.72-113del n.215-113del c.-408-113del (n.-408-113del) c.-442-113del (n.-442-113del) n.75-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112675C>A | CA868495338 | SPTLC1 | c.58-113G>T (n.58-113G>T) n.468-113G>T c.*74-113G>T (n.*74-113G>T) n.155-113G>T n.81-113G>T n.26-113G>T n.72-113G>T n.215-113G>T c.-408-113G>T (n.-408-113G>T) c.-442-113G>T (n.-442-113G>T) n.75-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112675C= | CA1864091681 | SPTLC1 | c.58-113G= (n.58-113G=) n.468-113G= c.*74-113G= (n.*74-113G=) n.155-113G= n.81-113G= n.26-113G= n.72-113G= n.215-113G= c.-408-113G= (n.-408-113G=) c.-442-113G= (n.-442-113G=) n.75-113G= | |
| 9 | g.92112675C>T | CA2690642114 | SPTLC1 | c.58-113G>A (n.58-113G>A) n.468-113G>A c.*74-113G>A (n.*74-113G>A) n.155-113G>A n.81-113G>A n.26-113G>A n.72-113G>A n.215-113G>A c.-408-113G>A (n.-408-113G>A) c.-442-113G>A (n.-442-113G>A) n.75-113G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112681A= | CA1864091683 | SPTLC1 | c.58-119T= (n.58-119T=) n.468-119T= c.*74-119T= (n.*74-119T=) n.155-119T= n.81-119T= n.26-119T= n.72-119T= n.215-119T= c.-408-119T= (n.-408-119T=) c.-442-119T= (n.-442-119T=) n.75-119T= | |
| 9 | g.92112681A>G | CA195399820 | SPTLC1 | c.58-119T>C (n.58-119T>C) n.468-119T>C c.*74-119T>C (n.*74-119T>C) n.155-119T>C n.81-119T>C n.26-119T>C n.72-119T>C n.215-119T>C c.-408-119T>C (n.-408-119T>C) c.-442-119T>C (n.-442-119T>C) n.75-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112682C= | CA1864091685 | SPTLC1 | c.58-120G= (n.58-120G=) n.468-120G= c.*74-120G= (n.*74-120G=) n.155-120G= n.81-120G= n.26-120G= n.72-120G= n.215-120G= c.-408-120G= (n.-408-120G=) c.-442-120G= (n.-442-120G=) n.75-120G= | |
| 9 | g.92112682C>T | CA195399835 | SPTLC1 | c.58-120G>A (n.58-120G>A) n.468-120G>A c.*74-120G>A (n.*74-120G>A) n.155-120G>A n.81-120G>A n.26-120G>A n.72-120G>A n.215-120G>A c.-408-120G>A (n.-408-120G>A) c.-442-120G>A (n.-442-120G>A) n.75-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112685del | CA2785087666 | SPTLC1 | c.58-121del (n.58-121del) n.468-121del c.*74-121del (n.*74-121del) n.155-121del n.81-121del n.26-121del n.72-121del n.215-121del c.-408-121del (n.-408-121del) c.-442-121del (n.-442-121del) n.75-121del | |
| 9 | g.92112684T>A | CA2690642115 | SPTLC1 | c.58-122A>T (n.58-122A>T) n.468-122A>T c.*74-122A>T (n.*74-122A>T) n.155-122A>T n.81-122A>T n.26-122A>T n.72-122A>T n.215-122A>T c.-408-122A>T (n.-408-122A>T) c.-442-122A>T (n.-442-122A>T) n.75-122A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112685T>C | CA195399836 | SPTLC1 | c.58-123A>G (n.58-123A>G) n.468-123A>G c.*74-123A>G (n.*74-123A>G) n.155-123A>G n.81-123A>G n.26-123A>G n.72-123A>G n.215-123A>G c.-408-123A>G (n.-408-123A>G) c.-442-123A>G (n.-442-123A>G) n.75-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112685T= | CA1864091686 | SPTLC1 | c.58-123A= (n.58-123A=) n.468-123A= c.*74-123A= (n.*74-123A=) n.155-123A= n.81-123A= n.26-123A= n.72-123A= n.215-123A= c.-408-123A= (n.-408-123A=) c.-442-123A= (n.-442-123A=) n.75-123A= | |
| 9 | g.92112686C>A | CA2690642116 | SPTLC1 | c.58-124G>T (n.58-124G>T) n.468-124G>T c.*74-124G>T (n.*74-124G>T) n.155-124G>T n.81-124G>T n.26-124G>T n.72-124G>T n.215-124G>T c.-408-124G>T (n.-408-124G>T) c.-442-124G>T (n.-442-124G>T) n.75-124G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112686C= | CA1864091689 | SPTLC1 | c.58-124G= (n.58-124G=) n.468-124G= c.*74-124G= (n.*74-124G=) n.155-124G= n.81-124G= n.26-124G= n.72-124G= n.215-124G= c.-408-124G= (n.-408-124G=) c.-442-124G= (n.-442-124G=) n.75-124G= | |
| 9 | g.92112686C>T | CA195399837 | SPTLC1 | c.58-124G>A (n.58-124G>A) n.468-124G>A c.*74-124G>A (n.*74-124G>A) n.155-124G>A n.81-124G>A n.26-124G>A n.72-124G>A n.215-124G>A c.-408-124G>A (n.-408-124G>A) c.-442-124G>A (n.-442-124G>A) n.75-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112687G>A | CA195399839 | SPTLC1 | c.58-125C>T (n.58-125C>T) n.468-125C>T c.*74-125C>T (n.*74-125C>T) n.155-125C>T n.81-125C>T n.26-125C>T n.72-125C>T n.215-125C>T c.-408-125C>T (n.-408-125C>T) c.-442-125C>T (n.-442-125C>T) n.75-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112687G>C | CA2524488986 | SPTLC1 | c.58-125C>G (n.58-125C>G) n.468-125C>G c.*74-125C>G (n.*74-125C>G) n.155-125C>G n.81-125C>G n.26-125C>G n.72-125C>G n.215-125C>G c.-408-125C>G (n.-408-125C>G) c.-442-125C>G (n.-442-125C>G) n.75-125C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112687G= | CA1864091690 | SPTLC1 | c.58-125C= (n.58-125C=) n.468-125C= c.*74-125C= (n.*74-125C=) n.155-125C= n.81-125C= n.26-125C= n.72-125C= n.215-125C= c.-408-125C= (n.-408-125C=) c.-442-125C= (n.-442-125C=) n.75-125C= | |
| 9 | g.92112690G>A | CA2690642117 | SPTLC1 | c.58-128C>T (n.58-128C>T) n.468-128C>T c.*74-128C>T (n.*74-128C>T) n.155-128C>T n.81-128C>T n.26-128C>T n.72-128C>T n.215-128C>T c.-408-128C>T (n.-408-128C>T) c.-442-128C>T (n.-442-128C>T) n.75-128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112690G>T | CA2690642118 | SPTLC1 | c.58-128C>A (n.58-128C>A) n.468-128C>A c.*74-128C>A (n.*74-128C>A) n.155-128C>A n.81-128C>A n.26-128C>A n.72-128C>A n.215-128C>A c.-408-128C>A (n.-408-128C>A) c.-442-128C>A (n.-442-128C>A) n.75-128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112691C>A | CA2690642119 | SPTLC1 | c.58-129G>T (n.58-129G>T) n.468-129G>T c.*74-129G>T (n.*74-129G>T) n.155-129G>T n.81-129G>T n.26-129G>T n.72-129G>T n.215-129G>T c.-408-129G>T (n.-408-129G>T) c.-442-129G>T (n.-442-129G>T) n.75-129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112691C>T | CA2690642120 | SPTLC1 | c.58-129G>A (n.58-129G>A) n.468-129G>A c.*74-129G>A (n.*74-129G>A) n.155-129G>A n.81-129G>A n.26-129G>A n.72-129G>A n.215-129G>A c.-408-129G>A (n.-408-129G>A) c.-442-129G>A (n.-442-129G>A) n.75-129G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112694C>A | CA2690642121 | SPTLC1 | c.58-132G>T (n.58-132G>T) n.468-132G>T c.*74-132G>T (n.*74-132G>T) n.155-132G>T n.81-132G>T n.26-132G>T n.72-132G>T n.215-132G>T c.-408-132G>T (n.-408-132G>T) c.-442-132G>T (n.-442-132G>T) n.75-132G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112695C>A | CA2690642122 | SPTLC1 | c.58-133G>T (n.58-133G>T) n.468-133G>T c.*74-133G>T (n.*74-133G>T) n.155-133G>T n.81-133G>T n.26-133G>T n.72-133G>T n.215-133G>T c.-408-133G>T (n.-408-133G>T) c.-442-133G>T (n.-442-133G>T) n.75-133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112696T>A | CA2690642124 | SPTLC1 | c.58-134A>T (n.58-134A>T) n.468-134A>T c.*74-134A>T (n.*74-134A>T) n.155-134A>T n.81-134A>T n.26-134A>T n.72-134A>T n.215-134A>T c.-408-134A>T (n.-408-134A>T) c.-442-134A>T (n.-442-134A>T) n.75-134A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112697del | CA2690642123 | SPTLC1 | c.58-134del (n.58-134del) n.468-134del c.*74-134del (n.*74-134del) n.155-134del n.81-134del n.26-134del n.72-134del n.215-134del c.-408-134del (n.-408-134del) c.-442-134del (n.-442-134del) n.75-134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112698A= | CA1864091692 | SPTLC1 | c.58-136T= (n.58-136T=) n.468-136T= c.*74-136T= (n.*74-136T=) n.155-136T= n.81-136T= n.26-136T= n.72-136T= n.215-136T= c.-408-136T= (n.-408-136T=) c.-442-136T= (n.-442-136T=) n.75-136T= | |
| 9 | g.92112698A>C | CA1864091693 | SPTLC1 | c.58-136T>G (n.58-136T>G) n.468-136T>G c.*74-136T>G (n.*74-136T>G) n.155-136T>G n.81-136T>G n.26-136T>G n.72-136T>G n.215-136T>G c.-408-136T>G (n.-408-136T>G) c.-442-136T>G (n.-442-136T>G) n.75-136T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112699_92112700del | CA2690642125 | SPTLC1 | c.58-138_58-137del (n.58-138_58-137del) n.468-138_468-137del c.*74-138_*74-137del (n.*74-138_*74-137del) n.155-138_155-137del n.81-138_81-137del n.26-138_26-137del n.72-138_72-137del n.215-138_215-137del c.-408-138_-408-137del (n.-408-138_-408-137del) c.-442-138_-442-137del (n.-442-138_-442-137del) n.75-138_75-137del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112700T>A | CA2720293570 | SPTLC1 | c.58-138A>T (n.58-138A>T) n.468-138A>T c.*74-138A>T (n.*74-138A>T) n.155-138A>T n.81-138A>T n.26-138A>T n.72-138A>T n.215-138A>T c.-408-138A>T (n.-408-138A>T) c.-442-138A>T (n.-442-138A>T) n.75-138A>T | dbSNP |
| 9 | g.92112703C>A | CA2690642126 | SPTLC1 | c.58-141G>T (n.58-141G>T) n.468-141G>T c.*74-141G>T (n.*74-141G>T) n.155-141G>T n.81-141G>T n.26-141G>T n.72-141G>T n.215-141G>T c.-408-141G>T (n.-408-141G>T) c.-442-141G>T (n.-442-141G>T) n.75-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112703C>T | CA2690642127 | SPTLC1 | c.58-141G>A (n.58-141G>A) n.468-141G>A c.*74-141G>A (n.*74-141G>A) n.155-141G>A n.81-141G>A n.26-141G>A n.72-141G>A n.215-141G>A c.-408-141G>A (n.-408-141G>A) c.-442-141G>A (n.-442-141G>A) n.75-141G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112707T>A | CA195399841 | SPTLC1 | c.58-145A>T (n.58-145A>T) n.468-145A>T c.*74-145A>T (n.*74-145A>T) n.155-145A>T n.81-145A>T n.26-145A>T n.72-145A>T n.215-145A>T c.-408-145A>T (n.-408-145A>T) c.-442-145A>T (n.-442-145A>T) n.75-145A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112707T= | CA1864091694 | SPTLC1 | c.58-145A= (n.58-145A=) n.468-145A= c.*74-145A= (n.*74-145A=) n.155-145A= n.81-145A= n.26-145A= n.72-145A= n.215-145A= c.-408-145A= (n.-408-145A=) c.-442-145A= (n.-442-145A=) n.75-145A= | |
| 9 | g.92112708C>T | CA2690642128 | SPTLC1 | c.58-146G>A (n.58-146G>A) n.468-146G>A c.*74-146G>A (n.*74-146G>A) n.155-146G>A n.81-146G>A n.26-146G>A n.72-146G>A n.215-146G>A c.-408-146G>A (n.-408-146G>A) c.-442-146G>A (n.-442-146G>A) n.75-146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112709A>G | CA2690642129 | SPTLC1 | c.58-147T>C (n.58-147T>C) n.468-147T>C c.*74-147T>C (n.*74-147T>C) n.155-147T>C n.81-147T>C n.26-147T>C n.72-147T>C n.215-147T>C c.-408-147T>C (n.-408-147T>C) c.-442-147T>C (n.-442-147T>C) n.75-147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112710T>C | CA868495355 | SPTLC1 | c.58-148A>G (n.58-148A>G) n.468-148A>G c.*74-148A>G (n.*74-148A>G) n.155-148A>G n.81-148A>G n.26-148A>G n.72-148A>G n.215-148A>G c.-408-148A>G (n.-408-148A>G) c.-442-148A>G (n.-442-148A>G) n.75-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112710T= | CA1864091696 | SPTLC1 | c.58-148A= (n.58-148A=) n.468-148A= c.*74-148A= (n.*74-148A=) n.155-148A= n.81-148A= n.26-148A= n.72-148A= n.215-148A= c.-408-148A= (n.-408-148A=) c.-442-148A= (n.-442-148A=) n.75-148A= | |
| 9 | g.92112713C>A | CA2690642130 | SPTLC1 | c.58-151G>T (n.58-151G>T) n.468-151G>T c.*74-151G>T (n.*74-151G>T) n.155-151G>T n.81-151G>T n.26-151G>T n.72-151G>T n.215-151G>T c.-408-151G>T (n.-408-151G>T) c.-442-151G>T (n.-442-151G>T) n.75-151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112717C= | CA1864091697 | SPTLC1 | c.58-155G= (n.58-155G=) n.468-155G= c.*74-155G= (n.*74-155G=) n.155-155G= n.81-155G= n.26-155G= n.72-155G= n.215-155G= c.-408-155G= (n.-408-155G=) c.-442-155G= (n.-442-155G=) n.75-155G= | |
| 9 | g.92112717C>T | CA589164582 | SPTLC1 | c.58-155G>A (n.58-155G>A) n.468-155G>A c.*74-155G>A (n.*74-155G>A) n.155-155G>A n.81-155G>A n.26-155G>A n.72-155G>A n.215-155G>A c.-408-155G>A (n.-408-155G>A) c.-442-155G>A (n.-442-155G>A) n.75-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112729T>C | CA2528555689 | SPTLC1 | c.58-167A>G (n.58-167A>G) n.468-167A>G c.*74-167A>G (n.*74-167A>G) n.155-167A>G n.81-167A>G n.26-167A>G n.72-167A>G n.215-167A>G c.-408-167A>G (n.-408-167A>G) c.-442-167A>G (n.-442-167A>G) n.75-167A>G | |
| 9 | g.92112730A= | CA1864091698 | SPTLC1 | c.58-168T= (n.58-168T=) n.468-168T= c.*74-168T= (n.*74-168T=) n.155-168T= n.81-168T= n.26-168T= n.72-168T= n.215-168T= c.-408-168T= (n.-408-168T=) c.-442-168T= (n.-442-168T=) n.75-168T= | |
| 9 | g.92112730A>G | CA1864091699 | SPTLC1 | c.58-168T>C (n.58-168T>C) n.468-168T>C c.*74-168T>C (n.*74-168T>C) n.155-168T>C n.81-168T>C n.26-168T>C n.72-168T>C n.215-168T>C c.-408-168T>C (n.-408-168T>C) c.-442-168T>C (n.-442-168T>C) n.75-168T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112735G>A | CA868495363 | SPTLC1 | c.58-173C>T (n.58-173C>T) n.468-173C>T c.*74-173C>T (n.*74-173C>T) n.155-173C>T n.81-173C>T n.26-173C>T n.72-173C>T n.215-173C>T c.-408-173C>T (n.-408-173C>T) c.-442-173C>T (n.-442-173C>T) n.75-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112735G= | CA1864091701 | SPTLC1 | c.58-173C= (n.58-173C=) n.468-173C= c.*74-173C= (n.*74-173C=) n.155-173C= n.81-173C= n.26-173C= n.72-173C= n.215-173C= c.-408-173C= (n.-408-173C=) c.-442-173C= (n.-442-173C=) n.75-173C= | |
| 9 | g.92112740T>G | CA868495365 | SPTLC1 | c.58-178A>C (n.58-178A>C) n.468-178A>C c.*74-178A>C (n.*74-178A>C) n.155-178A>C n.81-178A>C n.26-178A>C n.72-178A>C n.215-178A>C c.-408-178A>C (n.-408-178A>C) c.-442-178A>C (n.-442-178A>C) n.75-178A>C | dbSNP |
| 9 | g.92112740T= | CA1864091702 | SPTLC1 | c.58-178A= (n.58-178A=) n.468-178A= c.*74-178A= (n.*74-178A=) n.155-178A= n.81-178A= n.26-178A= n.72-178A= n.215-178A= c.-408-178A= (n.-408-178A=) c.-442-178A= (n.-442-178A=) n.75-178A= | |
| 9 | g.92112744C>T | CA2741035906 | SPTLC1 | c.58-182G>A (n.58-182G>A) n.468-182G>A c.*74-182G>A (n.*74-182G>A) n.155-182G>A n.81-182G>A n.26-182G>A n.72-182G>A n.215-182G>A c.-408-182G>A (n.-408-182G>A) c.-442-182G>A (n.-442-182G>A) n.75-182G>A | |
| 9 | g.92112749A>G | CA2785087667 | SPTLC1 | c.58-187T>C (n.58-187T>C) n.468-187T>C c.*74-187T>C (n.*74-187T>C) n.155-187T>C n.81-187T>C n.26-187T>C n.72-187T>C n.215-187T>C c.-408-187T>C (n.-408-187T>C) c.-442-187T>C (n.-442-187T>C) n.75-187T>C | |
| 9 | g.92112751A= | CA1864091704 | SPTLC1 | c.58-189T= (n.58-189T=) n.468-189T= c.*74-189T= (n.*74-189T=) n.155-189T= n.81-189T= n.26-189T= n.72-189T= n.215-189T= c.-408-189T= (n.-408-189T=) c.-442-189T= (n.-442-189T=) n.75-189T= | |
| 9 | g.92112751A>C | CA1126736581 | SPTLC1 | c.58-189T>G (n.58-189T>G) n.468-189T>G c.*74-189T>G (n.*74-189T>G) n.155-189T>G n.81-189T>G n.26-189T>G n.72-189T>G n.215-189T>G c.-408-189T>G (n.-408-189T>G) c.-442-189T>G (n.-442-189T>G) n.75-189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112751A>T | CA195399844 | SPTLC1 | c.58-189T>A (n.58-189T>A) n.468-189T>A c.*74-189T>A (n.*74-189T>A) n.155-189T>A n.81-189T>A n.26-189T>A n.72-189T>A n.215-189T>A c.-408-189T>A (n.-408-189T>A) c.-442-189T>A (n.-442-189T>A) n.75-189T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112752T>A | CA868495374 | SPTLC1 | c.58-190A>T (n.58-190A>T) n.468-190A>T c.*74-190A>T (n.*74-190A>T) n.155-190A>T n.81-190A>T n.26-190A>T n.72-190A>T n.215-190A>T c.-408-190A>T (n.-408-190A>T) c.-442-190A>T (n.-442-190A>T) n.75-190A>T | dbSNP |
| 9 | g.92112752T= | CA1864091706 | SPTLC1 | c.58-190A= (n.58-190A=) n.468-190A= c.*74-190A= (n.*74-190A=) n.155-190A= n.81-190A= n.26-190A= n.72-190A= n.215-190A= c.-408-190A= (n.-408-190A=) c.-442-190A= (n.-442-190A=) n.75-190A= | |
| 9 | g.92112753G>A | CA868495384 | SPTLC1 | c.58-191C>T (n.58-191C>T) n.468-191C>T c.*74-191C>T (n.*74-191C>T) n.155-191C>T n.81-191C>T n.26-191C>T n.72-191C>T n.215-191C>T c.-408-191C>T (n.-408-191C>T) c.-442-191C>T (n.-442-191C>T) n.75-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112753G= | CA1864091710 | SPTLC1 | c.58-191C= (n.58-191C=) n.468-191C= c.*74-191C= (n.*74-191C=) n.155-191C= n.81-191C= n.26-191C= n.72-191C= n.215-191C= c.-408-191C= (n.-408-191C=) c.-442-191C= (n.-442-191C=) n.75-191C= | |
| 9 | g.92112758A= | CA1864091712 | SPTLC1 | c.58-196T= (n.58-196T=) n.468-196T= c.*74-196T= (n.*74-196T=) n.155-196T= n.81-196T= n.26-196T= n.72-196T= n.215-196T= c.-408-196T= (n.-408-196T=) c.-442-196T= (n.-442-196T=) n.75-196T= | |
| 9 | g.92112758A>G | CA195399858 | SPTLC1 | c.58-196T>C (n.58-196T>C) n.468-196T>C c.*74-196T>C (n.*74-196T>C) n.155-196T>C n.81-196T>C n.26-196T>C n.72-196T>C n.215-196T>C c.-408-196T>C (n.-408-196T>C) c.-442-196T>C (n.-442-196T>C) n.75-196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112759C>A | CA1864091716 | SPTLC1 | c.58-197G>T (n.58-197G>T) n.468-197G>T c.*74-197G>T (n.*74-197G>T) n.155-197G>T n.81-197G>T n.26-197G>T n.72-197G>T n.215-197G>T c.-408-197G>T (n.-408-197G>T) c.-442-197G>T (n.-442-197G>T) n.75-197G>T | dbSNP |
| 9 | g.92112759C= | CA1864091715 | SPTLC1 | c.58-197G= (n.58-197G=) n.468-197G= c.*74-197G= (n.*74-197G=) n.155-197G= n.81-197G= n.26-197G= n.72-197G= n.215-197G= c.-408-197G= (n.-408-197G=) c.-442-197G= (n.-442-197G=) n.75-197G= | |
| 9 | g.92112759C>T | CA195399863 | SPTLC1 | c.58-197G>A (n.58-197G>A) n.468-197G>A c.*74-197G>A (n.*74-197G>A) n.155-197G>A n.81-197G>A n.26-197G>A n.72-197G>A n.215-197G>A c.-408-197G>A (n.-408-197G>A) c.-442-197G>A (n.-442-197G>A) n.75-197G>A | dbSNP |
| 9 | g.92112762dup | CA868495396 | SPTLC1 | c.58-197dup (n.58-197dup) n.468-197dup c.*74-197dup (n.*74-197dup) n.155-197dup n.81-197dup n.26-197dup n.72-197dup n.215-197dup c.-408-197dup (n.-408-197dup) c.-442-197dup (n.-442-197dup) n.75-197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112762C= | CA1864091718 | SPTLC1 | c.58-200G= (n.58-200G=) n.468-200G= c.*74-200G= (n.*74-200G=) n.155-200G= n.81-200G= n.26-200G= n.72-200G= n.215-200G= c.-408-200G= (n.-408-200G=) c.-442-200G= (n.-442-200G=) n.75-200G= | |
| 9 | g.92112762C>G | CA195399870 | SPTLC1 | c.58-200G>C (n.58-200G>C) n.468-200G>C c.*74-200G>C (n.*74-200G>C) n.155-200G>C n.81-200G>C n.26-200G>C n.72-200G>C n.215-200G>C c.-408-200G>C (n.-408-200G>C) c.-442-200G>C (n.-442-200G>C) n.75-200G>C | dbSNP |
| 9 | g.92112763T>A | CA653174172 | SPTLC1 | c.58-201A>T (n.58-201A>T) n.468-201A>T c.*74-201A>T (n.*74-201A>T) n.155-201A>T n.81-201A>T n.26-201A>T n.72-201A>T n.215-201A>T c.-408-201A>T (n.-408-201A>T) c.-442-201A>T (n.-442-201A>T) n.75-201A>T | COSMIC |