| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112376C>A | CA2690642017 | SPTLC1 | c.165+79G>T (n.165+79G>T) n.575+79G>T c.*181+79G>T (n.*181+79G>T) n.262+79G>T n.188+79G>T n.133+79G>T n.179+79G>T n.322+79G>T c.-301+79G>T (n.-301+79G>T) c.-335+79G>T (n.-335+79G>T) n.182+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112376C>T | CA2690642018 | SPTLC1 | c.165+79G>A (n.165+79G>A) n.575+79G>A c.*181+79G>A (n.*181+79G>A) n.262+79G>A n.188+79G>A n.133+79G>A n.179+79G>A n.322+79G>A c.-301+79G>A (n.-301+79G>A) c.-335+79G>A (n.-335+79G>A) n.182+79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380_92112382dup | CA2690642015 | SPTLC1 | c.165+77_165+79dup (n.165+77_165+79dup) n.575+77_575+79dup c.*181+77_*181+79dup (n.*181+77_*181+79dup) n.262+77_262+79dup n.188+77_188+79dup n.133+77_133+79dup n.179+77_179+79dup n.322+77_322+79dup c.-301+77_-301+79dup (n.-301+77_-301+79dup) c.-335+77_-335+79dup (n.-335+77_-335+79dup) n.182+77_182+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380_92112382del | CA2690642016 | SPTLC1 | c.165+77_165+79del (n.165+77_165+79del) n.575+77_575+79del c.*181+77_*181+79del (n.*181+77_*181+79del) n.262+77_262+79del n.188+77_188+79del n.133+77_133+79del n.179+77_179+79del n.322+77_322+79del c.-301+77_-301+79del (n.-301+77_-301+79del) c.-335+77_-335+79del (n.-335+77_-335+79del) n.182+77_182+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112377C>A | CA2690642019 | SPTLC1 | c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.575+78G>T c.*181+78G>T (n.*181+78G>T) n.262+78G>T n.188+78G>T n.133+78G>T n.179+78G>T n.322+78G>T c.-301+78G>T (n.-301+78G>T) c.-335+78G>T (n.-335+78G>T) n.182+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112377C>T | CA2690642020 | SPTLC1 | c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.575+78G>A c.*181+78G>A (n.*181+78G>A) n.262+78G>A n.188+78G>A n.133+78G>A n.179+78G>A n.322+78G>A c.-301+78G>A (n.-301+78G>A) c.-335+78G>A (n.-335+78G>A) n.182+78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112378A>T | CA2690642021 | SPTLC1 | c.165+77T>A (n.165+77T>A) n.575+77T>A c.*181+77T>A (n.*181+77T>A) n.262+77T>A n.188+77T>A n.133+77T>A n.179+77T>A n.322+77T>A c.-301+77T>A (n.-301+77T>A) c.-335+77T>A (n.-335+77T>A) n.182+77T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112379C>A | CA2690642022 | SPTLC1 | c.165+76G>T (n.165+76G>T) n.575+76G>T c.*181+76G>T (n.*181+76G>T) n.262+76G>T n.188+76G>T n.133+76G>T n.179+76G>T n.322+76G>T c.-301+76G>T (n.-301+76G>T) c.-335+76G>T (n.-335+76G>T) n.182+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112379C= | CA1864091338 | SPTLC1 | c.165+76G= (n.165+76G=) n.575+76G= c.*181+76G= (n.*181+76G=) n.262+76G= n.188+76G= n.133+76G= n.179+76G= n.322+76G= c.-301+76G= (n.-301+76G=) c.-335+76G= (n.-335+76G=) n.182+76G= | |
| 9 | g.92112379C>T | CA1864091339 | SPTLC1 | c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.575+76G>A c.*181+76G>A (n.*181+76G>A) n.262+76G>A n.188+76G>A n.133+76G>A n.179+76G>A n.322+76G>A c.-301+76G>A (n.-301+76G>A) c.-335+76G>A (n.-335+76G>A) n.182+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380C>A | CA2690642023 | SPTLC1 | c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.575+75G>T c.*181+75G>T (n.*181+75G>T) n.262+75G>T n.188+75G>T n.133+75G>T n.179+75G>T n.322+75G>T c.-301+75G>T (n.-301+75G>T) c.-335+75G>T (n.-335+75G>T) n.182+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380C= | CA1864091340 | SPTLC1 | c.165+75G= (n.165+75G=) n.575+75G= c.*181+75G= (n.*181+75G=) n.262+75G= n.188+75G= n.133+75G= n.179+75G= n.322+75G= c.-301+75G= (n.-301+75G=) c.-335+75G= (n.-335+75G=) n.182+75G= | |
| 9 | g.92112380C>T | CA1126736473 | SPTLC1 | c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.575+75G>A c.*181+75G>A (n.*181+75G>A) n.262+75G>A n.188+75G>A n.133+75G>A n.179+75G>A n.322+75G>A c.-301+75G>A (n.-301+75G>A) c.-335+75G>A (n.-335+75G>A) n.182+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112382C>A | CA2690642025 | SPTLC1 | c.165+73G>T (n.165+73G>T) n.575+73G>T c.*181+73G>T (n.*181+73G>T) n.262+73G>T n.188+73G>T n.133+73G>T n.179+73G>T n.322+73G>T c.-301+73G>T (n.-301+73G>T) c.-335+73G>T (n.-335+73G>T) n.182+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112382C>T | CA2690642024 | SPTLC1 | c.165+73G>A (n.165+73G>A) n.575+73G>A c.*181+73G>A (n.*181+73G>A) n.262+73G>A n.188+73G>A n.133+73G>A n.179+73G>A n.322+73G>A c.-301+73G>A (n.-301+73G>A) c.-335+73G>A (n.-335+73G>A) n.182+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112383A>G | CA2690642026 | SPTLC1 | c.165+72T>C (n.165+72T>C) n.575+72T>C c.*181+72T>C (n.*181+72T>C) n.262+72T>C n.188+72T>C n.133+72T>C n.179+72T>C n.322+72T>C c.-301+72T>C (n.-301+72T>C) c.-335+72T>C (n.-335+72T>C) n.182+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112384A= | CA1864091341 | SPTLC1 | c.165+71T= (n.165+71T=) n.575+71T= c.*181+71T= (n.*181+71T=) n.262+71T= n.188+71T= n.133+71T= n.179+71T= n.322+71T= c.-301+71T= (n.-301+71T=) c.-335+71T= (n.-335+71T=) n.182+71T= | |
| 9 | g.92112384A>C | CA2580882251 | SPTLC1 | c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.575+71T>G c.*181+71T>G (n.*181+71T>G) n.262+71T>G n.188+71T>G n.133+71T>G n.179+71T>G n.322+71T>G c.-301+71T>G (n.-301+71T>G) c.-335+71T>G (n.-335+71T>G) n.182+71T>G | |
| 9 | g.92112384A>G | CA2580882250 | SPTLC1 | c.165+71T>C (n.165+71T>C) n.575+71T>C c.*181+71T>C (n.*181+71T>C) n.262+71T>C n.188+71T>C n.133+71T>C n.179+71T>C n.322+71T>C c.-301+71T>C (n.-301+71T>C) c.-335+71T>C (n.-335+71T>C) n.182+71T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112384A>T | CA195399440 | SPTLC1 | c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.575+71T>A c.*181+71T>A (n.*181+71T>A) n.262+71T>A n.188+71T>A n.133+71T>A n.179+71T>A n.322+71T>A c.-301+71T>A (n.-301+71T>A) c.-335+71T>A (n.-335+71T>A) n.182+71T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112385A>G | CA2579378812 | SPTLC1 | c.165+70T>C (n.165+70T>C) n.575+70T>C c.*181+70T>C (n.*181+70T>C) n.262+70T>C n.188+70T>C n.133+70T>C n.179+70T>C n.322+70T>C c.-301+70T>C (n.-301+70T>C) c.-335+70T>C (n.-335+70T>C) n.182+70T>C | |
| 9 | g.92112387C>T | CA2785087660 | SPTLC1 | c.165+68G>A (n.165+68G>A) n.575+68G>A c.*181+68G>A (n.*181+68G>A) n.262+68G>A n.188+68G>A n.133+68G>A n.179+68G>A n.322+68G>A c.-301+68G>A (n.-301+68G>A) c.-335+68G>A (n.-335+68G>A) n.182+68G>A | |
| 9 | g.92112388C>T | CA2690642027 | SPTLC1 | c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.575+67G>A c.*181+67G>A (n.*181+67G>A) n.262+67G>A n.188+67G>A n.133+67G>A n.179+67G>A n.322+67G>A c.-301+67G>A (n.-301+67G>A) c.-335+67G>A (n.-335+67G>A) n.182+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112389T>C | CA1126736480 | SPTLC1 | c.165+66A>G (n.165+66A>G) n.575+66A>G c.*181+66A>G (n.*181+66A>G) n.262+66A>G n.188+66A>G n.133+66A>G n.179+66A>G n.322+66A>G c.-301+66A>G (n.-301+66A>G) c.-335+66A>G (n.-335+66A>G) n.182+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112389T= | CA1864091342 | SPTLC1 | c.165+66A= (n.165+66A=) n.575+66A= c.*181+66A= (n.*181+66A=) n.262+66A= n.188+66A= n.133+66A= n.179+66A= n.322+66A= c.-301+66A= (n.-301+66A=) c.-335+66A= (n.-335+66A=) n.182+66A= | |
| 9 | g.92112390T>C | CA2690642028 | SPTLC1 | c.165+65A>G (n.165+65A>G) n.575+65A>G c.*181+65A>G (n.*181+65A>G) n.262+65A>G n.188+65A>G n.133+65A>G n.179+65A>G n.322+65A>G c.-301+65A>G (n.-301+65A>G) c.-335+65A>G (n.-335+65A>G) n.182+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T>A | CA2579378813 | SPTLC1 | c.165+64A>T (n.165+64A>T) n.575+64A>T c.*181+64A>T (n.*181+64A>T) n.262+64A>T n.188+64A>T n.133+64A>T n.179+64A>T n.322+64A>T c.-301+64A>T (n.-301+64A>T) c.-335+64A>T (n.-335+64A>T) n.182+64A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T>C | CA1126736484 | SPTLC1 | c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.575+64A>G c.*181+64A>G (n.*181+64A>G) n.262+64A>G n.188+64A>G n.133+64A>G n.179+64A>G n.322+64A>G c.-301+64A>G (n.-301+64A>G) c.-335+64A>G (n.-335+64A>G) n.182+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T= | CA1864091343 | SPTLC1 | c.165+64A= (n.165+64A=) n.575+64A= c.*181+64A= (n.*181+64A=) n.262+64A= n.188+64A= n.133+64A= n.179+64A= n.322+64A= c.-301+64A= (n.-301+64A=) c.-335+64A= (n.-335+64A=) n.182+64A= | |
| 9 | g.92112392C>T | CA2579378814 | SPTLC1 | c.165+63G>A (n.165+63G>A) n.575+63G>A c.*181+63G>A (n.*181+63G>A) n.262+63G>A n.188+63G>A n.133+63G>A n.179+63G>A n.322+63G>A c.-301+63G>A (n.-301+63G>A) c.-335+63G>A (n.-335+63G>A) n.182+63G>A | |
| 9 | g.92112393T>C | CA1864091345 | SPTLC1 | c.165+62A>G (n.165+62A>G) n.575+62A>G c.*181+62A>G (n.*181+62A>G) n.262+62A>G n.188+62A>G n.133+62A>G n.179+62A>G n.322+62A>G c.-301+62A>G (n.-301+62A>G) c.-335+62A>G (n.-335+62A>G) n.182+62A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112393T= | CA1864091344 | SPTLC1 | c.165+62A= (n.165+62A=) n.575+62A= c.*181+62A= (n.*181+62A=) n.262+62A= n.188+62A= n.133+62A= n.179+62A= n.322+62A= c.-301+62A= (n.-301+62A=) c.-335+62A= (n.-335+62A=) n.182+62A= | |
| 9 | g.92112394G>A | CA2690642030 | SPTLC1 | c.165+61C>T (n.165+61C>T) n.575+61C>T c.*181+61C>T (n.*181+61C>T) n.262+61C>T n.188+61C>T n.133+61C>T n.179+61C>T n.322+61C>T c.-301+61C>T (n.-301+61C>T) c.-335+61C>T (n.-335+61C>T) n.182+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112394G>T | CA2690642031 | SPTLC1 | c.165+61C>A (n.165+61C>A) n.575+61C>A c.*181+61C>A (n.*181+61C>A) n.262+61C>A n.188+61C>A n.133+61C>A n.179+61C>A n.322+61C>A c.-301+61C>A (n.-301+61C>A) c.-335+61C>A (n.-335+61C>A) n.182+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112395del | CA2690642029 | SPTLC1 | c.165+61del (n.165+61del) n.575+61del c.*181+61del (n.*181+61del) n.262+61del n.188+61del n.133+61del n.179+61del n.322+61del c.-301+61del (n.-301+61del) c.-335+61del (n.-335+61del) n.182+61del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112395G>T | CA2579378815 | SPTLC1 | c.165+60C>A (n.165+60C>A) n.575+60C>A c.*181+60C>A (n.*181+60C>A) n.262+60C>A n.188+60C>A n.133+60C>A n.179+60C>A n.322+60C>A c.-301+60C>A (n.-301+60C>A) c.-335+60C>A (n.-335+60C>A) n.182+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112396A= | CA1864091346 | SPTLC1 | c.165+59T= (n.165+59T=) n.575+59T= c.*181+59T= (n.*181+59T=) n.262+59T= n.188+59T= n.133+59T= n.179+59T= n.322+59T= c.-301+59T= (n.-301+59T=) c.-335+59T= (n.-335+59T=) n.182+59T= | |
| 9 | g.92112396A>G | CA868494807 | SPTLC1 | c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.575+59T>C c.*181+59T>C (n.*181+59T>C) n.262+59T>C n.188+59T>C n.133+59T>C n.179+59T>C n.322+59T>C c.-301+59T>C (n.-301+59T>C) c.-335+59T>C (n.-335+59T>C) n.182+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112396A>T | CA2690642032 | SPTLC1 | c.165+59T>A (n.165+59T>A) n.575+59T>A c.*181+59T>A (n.*181+59T>A) n.262+59T>A n.188+59T>A n.133+59T>A n.179+59T>A n.322+59T>A c.-301+59T>A (n.-301+59T>A) c.-335+59T>A (n.-335+59T>A) n.182+59T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112397A= | CA1864091347 | SPTLC1 | c.165+58T= (n.165+58T=) n.575+58T= c.*181+58T= (n.*181+58T=) n.262+58T= n.188+58T= n.133+58T= n.179+58T= n.322+58T= c.-301+58T= (n.-301+58T=) c.-335+58T= (n.-335+58T=) n.182+58T= | |
| 9 | g.92112397A>C | CA1864091348 | SPTLC1 | c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.575+58T>G c.*181+58T>G (n.*181+58T>G) n.262+58T>G n.188+58T>G n.133+58T>G n.179+58T>G n.322+58T>G c.-301+58T>G (n.-301+58T>G) c.-335+58T>G (n.-335+58T>G) n.182+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112397A>G | CA2690642033 | SPTLC1 | c.165+58T>C (n.165+58T>C) n.575+58T>C c.*181+58T>C (n.*181+58T>C) n.262+58T>C n.188+58T>C n.133+58T>C n.179+58T>C n.322+58T>C c.-301+58T>C (n.-301+58T>C) c.-335+58T>C (n.-335+58T>C) n.182+58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112399G>T | CA2579378816 | SPTLC1 | c.165+56C>A (n.165+56C>A) n.575+56C>A c.*181+56C>A (n.*181+56C>A) n.262+56C>A n.188+56C>A n.133+56C>A n.179+56C>A n.322+56C>A c.-301+56C>A (n.-301+56C>A) c.-335+56C>A (n.-335+56C>A) n.182+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112400A>C | CA2785087661 | SPTLC1 | c.165+55T>G (n.165+55T>G) n.575+55T>G c.*181+55T>G (n.*181+55T>G) n.262+55T>G n.188+55T>G n.133+55T>G n.179+55T>G n.322+55T>G c.-301+55T>G (n.-301+55T>G) c.-335+55T>G (n.-335+55T>G) n.182+55T>G | |
| 9 | g.92112401C>A | CA2690642034 | SPTLC1 | c.165+54G>T (n.165+54G>T) n.575+54G>T c.*181+54G>T (n.*181+54G>T) n.262+54G>T n.188+54G>T n.133+54G>T n.179+54G>T n.322+54G>T c.-301+54G>T (n.-301+54G>T) c.-335+54G>T (n.-335+54G>T) n.182+54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112402A= | CA1864091350 | SPTLC1 | c.165+53T= (n.165+53T=) n.575+53T= c.*181+53T= (n.*181+53T=) n.262+53T= n.188+53T= n.133+53T= n.179+53T= n.322+53T= c.-301+53T= (n.-301+53T=) c.-335+53T= (n.-335+53T=) n.182+53T= | |
| 9 | g.92112402A>G | CA868494809 | SPTLC1 | c.165+53T>C (n.165+53T>C) n.575+53T>C c.*181+53T>C (n.*181+53T>C) n.262+53T>C n.188+53T>C n.133+53T>C n.179+53T>C n.322+53T>C c.-301+53T>C (n.-301+53T>C) c.-335+53T>C (n.-335+53T>C) n.182+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112403T>A | CA2690642035 | SPTLC1 | c.165+52A>T (n.165+52A>T) n.575+52A>T c.*181+52A>T (n.*181+52A>T) n.262+52A>T n.188+52A>T n.133+52A>T n.179+52A>T n.322+52A>T c.-301+52A>T (n.-301+52A>T) c.-335+52A>T (n.-335+52A>T) n.182+52A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112403T>C | CA589164542 | SPTLC1 | c.165+52A>G (n.165+52A>G) n.575+52A>G c.*181+52A>G (n.*181+52A>G) n.262+52A>G n.188+52A>G n.133+52A>G n.179+52A>G n.322+52A>G c.-301+52A>G (n.-301+52A>G) c.-335+52A>G (n.-335+52A>G) n.182+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112403T= | CA1864091351 | SPTLC1 | c.165+52A= (n.165+52A=) n.575+52A= c.*181+52A= (n.*181+52A=) n.262+52A= n.188+52A= n.133+52A= n.179+52A= n.322+52A= c.-301+52A= (n.-301+52A=) c.-335+52A= (n.-335+52A=) n.182+52A= | |
| 9 | g.92112405G>C | CA2690642036 | SPTLC1 | c.165+50C>G (n.165+50C>G) n.575+50C>G c.*181+50C>G (n.*181+50C>G) n.262+50C>G n.188+50C>G n.133+50C>G n.179+50C>G n.322+50C>G c.-301+50C>G (n.-301+50C>G) c.-335+50C>G (n.-335+50C>G) n.182+50C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112405G>T | CA2690642037 | SPTLC1 | c.165+50C>A (n.165+50C>A) n.575+50C>A c.*181+50C>A (n.*181+50C>A) n.262+50C>A n.188+50C>A n.133+50C>A n.179+50C>A n.322+50C>A c.-301+50C>A (n.-301+50C>A) c.-335+50C>A (n.-335+50C>A) n.182+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112406C>A | CA2690642038 | SPTLC1 | c.165+49G>T (n.165+49G>T) n.575+49G>T c.*181+49G>T (n.*181+49G>T) n.262+49G>T n.188+49G>T n.133+49G>T n.179+49G>T n.322+49G>T c.-301+49G>T (n.-301+49G>T) c.-335+49G>T (n.-335+49G>T) n.182+49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112406C= | CA1864091352 | SPTLC1 | c.165+49G= (n.165+49G=) n.575+49G= c.*181+49G= (n.*181+49G=) n.262+49G= n.188+49G= n.133+49G= n.179+49G= n.322+49G= c.-301+49G= (n.-301+49G=) c.-335+49G= (n.-335+49G=) n.182+49G= | |
| 9 | g.92112406C>G | CA5121660 | SPTLC1 | c.165+49G>C (n.165+49G>C) n.575+49G>C c.*181+49G>C (n.*181+49G>C) n.262+49G>C n.188+49G>C n.133+49G>C n.179+49G>C n.322+49G>C c.-301+49G>C (n.-301+49G>C) c.-335+49G>C (n.-335+49G>C) n.182+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112408A= | CA1864091354 | SPTLC1 | c.165+47T= (n.165+47T=) n.575+47T= c.*181+47T= (n.*181+47T=) n.262+47T= n.188+47T= n.133+47T= n.179+47T= n.322+47T= c.-301+47T= (n.-301+47T=) c.-335+47T= (n.-335+47T=) n.182+47T= | |
| 9 | g.92112408A>G | CA589164543 | SPTLC1 | c.165+47T>C (n.165+47T>C) n.575+47T>C c.*181+47T>C (n.*181+47T>C) n.262+47T>C n.188+47T>C n.133+47T>C n.179+47T>C n.322+47T>C c.-301+47T>C (n.-301+47T>C) c.-335+47T>C (n.-335+47T>C) n.182+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112410_92112418dup | CA2579378817 | SPTLC1 | c.165+39_165+47dup (n.165+39_165+47dup) n.575+39_575+47dup c.*181+39_*181+47dup (n.*181+39_*181+47dup) n.262+39_262+47dup n.188+39_188+47dup n.133+39_133+47dup n.179+39_179+47dup n.322+39_322+47dup c.-301+39_-301+47dup (n.-301+39_-301+47dup) c.-335+39_-335+47dup (n.-335+39_-335+47dup) n.182+39_182+47dup | |
| 9 | g.92112410T>C | CA195399457 | SPTLC1 | c.165+45A>G (n.165+45A>G) n.575+45A>G c.*181+45A>G (n.*181+45A>G) n.262+45A>G n.188+45A>G n.133+45A>G n.179+45A>G n.322+45A>G c.-301+45A>G (n.-301+45A>G) c.-335+45A>G (n.-335+45A>G) n.182+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112410T= | CA1864091355 | SPTLC1 | c.165+45A= (n.165+45A=) n.575+45A= c.*181+45A= (n.*181+45A=) n.262+45A= n.188+45A= n.133+45A= n.179+45A= n.322+45A= c.-301+45A= (n.-301+45A=) c.-335+45A= (n.-335+45A=) n.182+45A= | |
| 9 | g.92112411A>G | CA2690642039 | SPTLC1 | c.165+44T>C (n.165+44T>C) n.575+44T>C c.*181+44T>C (n.*181+44T>C) n.262+44T>C n.188+44T>C n.133+44T>C n.179+44T>C n.322+44T>C c.-301+44T>C (n.-301+44T>C) c.-335+44T>C (n.-335+44T>C) n.182+44T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112412T>C | CA5121661 | SPTLC1 | c.165+43A>G (n.165+43A>G) n.575+43A>G c.*181+43A>G (n.*181+43A>G) n.262+43A>G n.188+43A>G n.133+43A>G n.179+43A>G n.322+43A>G c.-301+43A>G (n.-301+43A>G) c.-335+43A>G (n.-335+43A>G) n.182+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112412T= | CA1864091357 | SPTLC1 | c.165+43A= (n.165+43A=) n.575+43A= c.*181+43A= (n.*181+43A=) n.262+43A= n.188+43A= n.133+43A= n.179+43A= n.322+43A= c.-301+43A= (n.-301+43A=) c.-335+43A= (n.-335+43A=) n.182+43A= | |
| 9 | g.92112413A>C | CA2690642040 | SPTLC1 | c.165+42T>G (n.165+42T>G) n.575+42T>G c.*181+42T>G (n.*181+42T>G) n.262+42T>G n.188+42T>G n.133+42T>G n.179+42T>G n.322+42T>G c.-301+42T>G (n.-301+42T>G) c.-335+42T>G (n.-335+42T>G) n.182+42T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112414del | CA2579378818 | SPTLC1 | c.165+42del (n.165+42del) n.575+42del c.*181+42del (n.*181+42del) n.262+42del n.188+42del n.133+42del n.179+42del n.322+42del c.-301+42del (n.-301+42del) c.-335+42del (n.-335+42del) n.182+42del | |
| 9 | g.92112416C>A | CA2690642041 | SPTLC1 | c.165+39G>T (n.165+39G>T) n.575+39G>T c.*181+39G>T (n.*181+39G>T) n.262+39G>T n.188+39G>T n.133+39G>T n.179+39G>T n.322+39G>T c.-301+39G>T (n.-301+39G>T) c.-335+39G>T (n.-335+39G>T) n.182+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112420T>C | CA5121662 | SPTLC1 | c.165+35A>G (n.165+35A>G) n.575+35A>G c.*181+35A>G (n.*181+35A>G) n.262+35A>G n.188+35A>G n.133+35A>G n.179+35A>G n.322+35A>G c.-301+35A>G (n.-301+35A>G) c.-335+35A>G (n.-335+35A>G) n.182+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112420T= | CA1864091359 | SPTLC1 | c.165+35A= (n.165+35A=) n.575+35A= c.*181+35A= (n.*181+35A=) n.262+35A= n.188+35A= n.133+35A= n.179+35A= n.322+35A= c.-301+35A= (n.-301+35A=) c.-335+35A= (n.-335+35A=) n.182+35A= | |
| 9 | g.92112422C>A | CA2690642042 | SPTLC1 | c.165+33G>T (n.165+33G>T) n.575+33G>T c.*181+33G>T (n.*181+33G>T) n.262+33G>T n.188+33G>T n.133+33G>T n.179+33G>T n.322+33G>T c.-301+33G>T (n.-301+33G>T) c.-335+33G>T (n.-335+33G>T) n.182+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112422C= | CA1864091360 | SPTLC1 | c.165+33G= (n.165+33G=) n.575+33G= c.*181+33G= (n.*181+33G=) n.262+33G= n.188+33G= n.133+33G= n.179+33G= n.322+33G= c.-301+33G= (n.-301+33G=) c.-335+33G= (n.-335+33G=) n.182+33G= | |
| 9 | g.92112422C>T | CA5121663 | SPTLC1 | c.165+33G>A (n.165+33G>A) n.575+33G>A c.*181+33G>A (n.*181+33G>A) n.262+33G>A n.188+33G>A n.133+33G>A n.179+33G>A n.322+33G>A c.-301+33G>A (n.-301+33G>A) c.-335+33G>A (n.-335+33G>A) n.182+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112423C= | CA1864091362 | SPTLC1 | c.165+32G= (n.165+32G=) n.575+32G= c.*181+32G= (n.*181+32G=) n.262+32G= n.188+32G= n.133+32G= n.179+32G= n.322+32G= c.-301+32G= (n.-301+32G=) c.-335+32G= (n.-335+32G=) n.182+32G= | |
| 9 | g.92112423C>T | CA589164548 | SPTLC1 | c.165+32G>A (n.165+32G>A) n.575+32G>A c.*181+32G>A (n.*181+32G>A) n.262+32G>A n.188+32G>A n.133+32G>A n.179+32G>A n.322+32G>A c.-301+32G>A (n.-301+32G>A) c.-335+32G>A (n.-335+32G>A) n.182+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112425A>G | CA2579378819 | SPTLC1 | c.165+30T>C (n.165+30T>C) n.575+30T>C c.*181+30T>C (n.*181+30T>C) n.262+30T>C n.188+30T>C n.133+30T>C n.179+30T>C n.322+30T>C c.-301+30T>C (n.-301+30T>C) c.-335+30T>C (n.-335+30T>C) n.182+30T>C | |
| 9 | g.92112426A= | CA1864091363 | SPTLC1 | c.165+29T= (n.165+29T=) n.575+29T= c.*181+29T= (n.*181+29T=) n.262+29T= n.188+29T= n.133+29T= n.179+29T= n.322+29T= c.-301+29T= (n.-301+29T=) c.-335+29T= (n.-335+29T=) n.182+29T= | |
| 9 | g.92112426A>G | CA1864091364 | SPTLC1 | c.165+29T>C (n.165+29T>C) n.575+29T>C c.*181+29T>C (n.*181+29T>C) n.262+29T>C n.188+29T>C n.133+29T>C n.179+29T>C n.322+29T>C c.-301+29T>C (n.-301+29T>C) c.-335+29T>C (n.-335+29T>C) n.182+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112427T>C | CA5121664 | SPTLC1 | c.165+28A>G (n.165+28A>G) n.575+28A>G c.*181+28A>G (n.*181+28A>G) n.262+28A>G n.188+28A>G n.133+28A>G n.179+28A>G n.322+28A>G c.-301+28A>G (n.-301+28A>G) c.-335+28A>G (n.-335+28A>G) n.182+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112427T= | CA1864091365 | SPTLC1 | c.165+28A= (n.165+28A=) n.575+28A= c.*181+28A= (n.*181+28A=) n.262+28A= n.188+28A= n.133+28A= n.179+28A= n.322+28A= c.-301+28A= (n.-301+28A=) c.-335+28A= (n.-335+28A=) n.182+28A= | |
| 9 | g.92112429A= | CA1864091366 | SPTLC1 | c.165+26T= (n.165+26T=) n.575+26T= c.*181+26T= (n.*181+26T=) n.262+26T= n.188+26T= n.133+26T= n.179+26T= n.322+26T= c.-301+26T= (n.-301+26T=) c.-335+26T= (n.-335+26T=) n.182+26T= | |
| 9 | g.92112429A>C | CA2690642043 | SPTLC1 | c.165+26T>G (n.165+26T>G) n.575+26T>G c.*181+26T>G (n.*181+26T>G) n.262+26T>G n.188+26T>G n.133+26T>G n.179+26T>G n.322+26T>G c.-301+26T>G (n.-301+26T>G) c.-335+26T>G (n.-335+26T>G) n.182+26T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112429A>G | CA868494852 | SPTLC1 | c.165+26T>C (n.165+26T>C) n.575+26T>C c.*181+26T>C (n.*181+26T>C) n.262+26T>C n.188+26T>C n.133+26T>C n.179+26T>C n.322+26T>C c.-301+26T>C (n.-301+26T>C) c.-335+26T>C (n.-335+26T>C) n.182+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112433A= | CA1864091368 | SPTLC1 | c.165+22T= (n.165+22T=) n.575+22T= c.*181+22T= (n.*181+22T=) n.262+22T= n.188+22T= n.133+22T= n.179+22T= n.322+22T= c.-301+22T= (n.-301+22T=) c.-335+22T= (n.-335+22T=) n.182+22T= | |
| 9 | g.92112433A>G | CA1126736493 | SPTLC1 | c.165+22T>C (n.165+22T>C) n.575+22T>C c.*181+22T>C (n.*181+22T>C) n.262+22T>C n.188+22T>C n.133+22T>C n.179+22T>C n.322+22T>C c.-301+22T>C (n.-301+22T>C) c.-335+22T>C (n.-335+22T>C) n.182+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112434_92112436delinsAAC | CA1864091369 | SPTLC1 | c.165+19_165+21delinsGTT (n.165+19_165+21delinsGTT) n.575+19_575+21delinsGTT c.*181+19_*181+21delinsGTT (n.*181+19_*181+21delinsGTT) n.262+19_262+21delinsGTT n.188+19_188+21delinsGTT n.133+19_133+21delinsGTT n.179+19_179+21delinsGTT n.322+19_322+21delinsGTT c.-301+19_-301+21delinsGTT (n.-301+19_-301+21delinsGTT) c.-335+19_-335+21delinsGTT (n.-335+19_-335+21delinsGTT) n.182+19_182+21delinsGTT | |
| 9 | g.92112435A>G | CA2690642044 | SPTLC1 | c.165+20T>C (n.165+20T>C) n.575+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) n.262+20T>C n.188+20T>C n.133+20T>C n.179+20T>C n.322+20T>C c.-301+20T>C (n.-301+20T>C) c.-335+20T>C (n.-335+20T>C) n.182+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112436_92112437del | CA16618865 | SPTLC1 | c.165+19_165+20del (n.165+19_165+20del) n.575+19_575+20del c.*181+19_*181+20del (n.*181+19_*181+20del) n.262+19_262+20del n.188+19_188+20del n.133+19_133+20del n.179+19_179+20del n.322+19_322+20del c.-301+19_-301+20del (n.-301+19_-301+20del) c.-335+19_-335+20del (n.-335+19_-335+20del) n.182+19_182+20del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112436_92112438delinsCAG | CA1864091372 | SPTLC1 | c.165+17_165+19delinsCTG (n.165+17_165+19delinsCTG) n.575+17_575+19delinsCTG c.*181+17_*181+19delinsCTG (n.*181+17_*181+19delinsCTG) n.262+17_262+19delinsCTG n.188+17_188+19delinsCTG n.133+17_133+19delinsCTG n.179+17_179+19delinsCTG n.322+17_322+19delinsCTG c.-301+17_-301+19delinsCTG (n.-301+17_-301+19delinsCTG) c.-335+17_-335+19delinsCTG (n.-335+17_-335+19delinsCTG) n.182+17_182+19delinsCTG | |
| 9 | g.92112437A= | CA1864091374 | SPTLC1 | c.165+18T= (n.165+18T=) n.575+18T= c.*181+18T= (n.*181+18T=) n.262+18T= n.188+18T= n.133+18T= n.179+18T= n.322+18T= c.-301+18T= (n.-301+18T=) c.-335+18T= (n.-335+18T=) n.182+18T= | |
| 9 | g.92112437A>C | CA1126736495 | SPTLC1 | c.165+18T>G (n.165+18T>G) n.575+18T>G c.*181+18T>G (n.*181+18T>G) n.262+18T>G n.188+18T>G n.133+18T>G n.179+18T>G n.322+18T>G c.-301+18T>G (n.-301+18T>G) c.-335+18T>G (n.-335+18T>G) n.182+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112440_92112441del | CA868494857 | SPTLC1 | c.165+17_165+18del (n.165+17_165+18del) n.575+17_575+18del c.*181+17_*181+18del (n.*181+17_*181+18del) n.262+17_262+18del n.188+17_188+18del n.133+17_133+18del n.179+17_179+18del n.322+17_322+18del c.-301+17_-301+18del (n.-301+17_-301+18del) c.-335+17_-335+18del (n.-335+17_-335+18del) n.182+17_182+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112438G>C | CA2690642045 | SPTLC1 | c.165+17C>G (n.165+17C>G) n.575+17C>G c.*181+17C>G (n.*181+17C>G) n.262+17C>G n.188+17C>G n.133+17C>G n.179+17C>G n.322+17C>G c.-301+17C>G (n.-301+17C>G) c.-335+17C>G (n.-335+17C>G) n.182+17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112439A= | CA1864091375 | SPTLC1 | c.165+16T= (n.165+16T=) n.575+16T= c.*181+16T= (n.*181+16T=) n.262+16T= n.188+16T= n.133+16T= n.179+16T= n.322+16T= c.-301+16T= (n.-301+16T=) c.-335+16T= (n.-335+16T=) n.182+16T= | |
| 9 | g.92112439A>G | CA5121665 | SPTLC1 | c.165+16T>C (n.165+16T>C) n.575+16T>C c.*181+16T>C (n.*181+16T>C) n.262+16T>C n.188+16T>C n.133+16T>C n.179+16T>C n.322+16T>C c.-301+16T>C (n.-301+16T>C) c.-335+16T>C (n.-335+16T>C) n.182+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112439_92112440insTTAAATCTAATTAAATT | CA1864091377 | SPTLC1 | c.165+15_165+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.165+15_165+16insAATTTAATTAGATTTAA) n.575+15_575+16insAATTTAATTAGATTTAA c.*181+15_*181+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.*181+15_*181+16insAATTTAATTAGATTTAA) n.262+15_262+16insAATTTAATTAGATTTAA n.188+15_188+16insAATTTAATTAGATTTAA n.133+15_133+16insAATTTAATTAGATTTAA n.179+15_179+16insAATTTAATTAGATTTAA n.322+15_322+16insAATTTAATTAGATTTAA c.-301+15_-301+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.-301+15_-301+16insAATTTAATTAGATTTAA) c.-335+15_-335+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.-335+15_-335+16insAATTTAATTAGATTTAA) n.182+15_182+16insAATTTAATTAGATTTAA | dbSNP |
| 9 | g.92112440G>A | CA1864091379 | SPTLC1 | c.165+15C>T (n.165+15C>T) n.575+15C>T c.*181+15C>T (n.*181+15C>T) n.262+15C>T n.188+15C>T n.133+15C>T n.179+15C>T n.322+15C>T c.-301+15C>T (n.-301+15C>T) c.-335+15C>T (n.-335+15C>T) n.182+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112440G= | CA1864091378 | SPTLC1 | c.165+15C= (n.165+15C=) n.575+15C= c.*181+15C= (n.*181+15C=) n.262+15C= n.188+15C= n.133+15C= n.179+15C= n.322+15C= c.-301+15C= (n.-301+15C=) c.-335+15C= (n.-335+15C=) n.182+15C= | |
| 9 | g.92112440G>T | CA1864091380 | SPTLC1 | c.165+15C>A (n.165+15C>A) n.575+15C>A c.*181+15C>A (n.*181+15C>A) n.262+15C>A n.188+15C>A n.133+15C>A n.179+15C>A n.322+15C>A c.-301+15C>A (n.-301+15C>A) c.-335+15C>A (n.-335+15C>A) n.182+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112441A= | CA1864091381 | SPTLC1 | c.165+14T= (n.165+14T=) n.575+14T= c.*181+14T= (n.*181+14T=) n.262+14T= n.188+14T= n.133+14T= n.179+14T= n.322+14T= c.-301+14T= (n.-301+14T=) c.-335+14T= (n.-335+14T=) n.182+14T= | |
| 9 | g.92112441A>G | CA5121666 | SPTLC1 | c.165+14T>C (n.165+14T>C) n.575+14T>C c.*181+14T>C (n.*181+14T>C) n.262+14T>C n.188+14T>C n.133+14T>C n.179+14T>C n.322+14T>C c.-301+14T>C (n.-301+14T>C) c.-335+14T>C (n.-335+14T>C) n.182+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112442T>C | CA589164549 | SPTLC1 | c.165+13A>G (n.165+13A>G) n.575+13A>G c.*181+13A>G (n.*181+13A>G) n.262+13A>G n.188+13A>G n.133+13A>G n.179+13A>G n.322+13A>G c.-301+13A>G (n.-301+13A>G) c.-335+13A>G (n.-335+13A>G) n.182+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112442T= | CA1864091383 | SPTLC1 | c.165+13A= (n.165+13A=) n.575+13A= c.*181+13A= (n.*181+13A=) n.262+13A= n.188+13A= n.133+13A= n.179+13A= n.322+13A= c.-301+13A= (n.-301+13A=) c.-335+13A= (n.-335+13A=) n.182+13A= | |
| 9 | g.92112443T= | CA1864091385 | SPTLC1 | c.165+12A= (n.165+12A=) n.575+12A= c.*181+12A= (n.*181+12A=) n.262+12A= n.188+12A= n.133+12A= n.179+12A= n.322+12A= c.-301+12A= (n.-301+12A=) c.-335+12A= (n.-335+12A=) n.182+12A= | |
| 9 | g.92112443_92112444insC | CA1864091386 | SPTLC1 | c.165+11_165+12insG (n.165+11_165+12insG) n.575+11_575+12insG c.*181+11_*181+12insG (n.*181+11_*181+12insG) n.262+11_262+12insG n.188+11_188+12insG n.133+11_133+12insG n.179+11_179+12insG n.322+11_322+12insG c.-301+11_-301+12insG (n.-301+11_-301+12insG) c.-335+11_-335+12insG (n.-335+11_-335+12insG) n.182+11_182+12insG | dbSNP |
| 9 | g.92112445A= | CA1864091387 | SPTLC1 | c.165+10T= (n.165+10T=) n.575+10T= c.*181+10T= (n.*181+10T=) n.262+10T= n.188+10T= n.133+10T= n.179+10T= n.322+10T= c.-301+10T= (n.-301+10T=) c.-335+10T= (n.-335+10T=) n.182+10T= | |
| 9 | g.92112445A>C | CA5121667 | SPTLC1 | c.165+10T>G (n.165+10T>G) n.575+10T>G c.*181+10T>G (n.*181+10T>G) n.262+10T>G n.188+10T>G n.133+10T>G n.179+10T>G n.322+10T>G c.-301+10T>G (n.-301+10T>G) c.-335+10T>G (n.-335+10T>G) n.182+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112445A>G | CA195399497 | SPTLC1 | c.165+10T>C (n.165+10T>C) n.575+10T>C c.*181+10T>C (n.*181+10T>C) n.262+10T>C n.188+10T>C n.133+10T>C n.179+10T>C n.322+10T>C c.-301+10T>C (n.-301+10T>C) c.-335+10T>C (n.-335+10T>C) n.182+10T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112446A= | CA1864091389 | SPTLC1 | c.165+9T= (n.165+9T=) n.575+9T= c.*181+9T= (n.*181+9T=) n.262+9T= n.188+9T= n.133+9T= n.179+9T= n.322+9T= c.-301+9T= (n.-301+9T=) c.-335+9T= (n.-335+9T=) n.182+9T= | |
| 9 | g.92112446A>G | CA868494866 | SPTLC1 | c.165+9T>C (n.165+9T>C) n.575+9T>C c.*181+9T>C (n.*181+9T>C) n.262+9T>C n.188+9T>C n.133+9T>C n.179+9T>C n.322+9T>C c.-301+9T>C (n.-301+9T>C) c.-335+9T>C (n.-335+9T>C) n.182+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112450C= | CA1864091391 | SPTLC1 | c.165+5G= (n.165+5G=) n.575+5G= c.*181+5G= (n.*181+5G=) n.262+5G= n.188+5G= n.133+5G= n.179+5G= n.322+5G= c.-301+5G= (n.-301+5G=) c.-335+5G= (n.-335+5G=) n.182+5G= | |
| 9 | g.92112450C>T | CA5121668 | SPTLC1 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.575+5G>A c.*181+5G>A (n.*181+5G>A) n.262+5G>A n.188+5G>A n.133+5G>A n.179+5G>A n.322+5G>A c.-301+5G>A (n.-301+5G>A) c.-335+5G>A (n.-335+5G>A) n.182+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112451G>A | CA5121669 | SPTLC1 | c.165+4C>T (n.165+4C>T) n.575+4C>T c.*181+4C>T (n.*181+4C>T) n.262+4C>T n.188+4C>T n.133+4C>T n.179+4C>T n.322+4C>T c.-301+4C>T (n.-301+4C>T) c.-335+4C>T (n.-335+4C>T) n.182+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112451G>C | CA2690642046 | SPTLC1 | c.165+4C>G (n.165+4C>G) n.575+4C>G c.*181+4C>G (n.*181+4C>G) n.262+4C>G n.188+4C>G n.133+4C>G n.179+4C>G n.322+4C>G c.-301+4C>G (n.-301+4C>G) c.-335+4C>G (n.-335+4C>G) n.182+4C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112451G= | CA1864091396 | SPTLC1 | c.165+4C= (n.165+4C=) n.575+4C= c.*181+4C= (n.*181+4C=) n.262+4C= n.188+4C= n.133+4C= n.179+4C= n.322+4C= c.-301+4C= (n.-301+4C=) c.-335+4C= (n.-335+4C=) n.182+4C= | |
| 9 | g.92112451G>T | CA2690642047 | SPTLC1 | c.165+4C>A (n.165+4C>A) n.575+4C>A c.*181+4C>A (n.*181+4C>A) n.262+4C>A n.188+4C>A n.133+4C>A n.179+4C>A n.322+4C>A c.-301+4C>A (n.-301+4C>A) c.-335+4C>A (n.-335+4C>A) n.182+4C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112452T>C | CA2690642048 | SPTLC1 | c.165+3A>G (n.165+3A>G) n.575+3A>G c.*181+3A>G (n.*181+3A>G) n.262+3A>G n.188+3A>G n.133+3A>G n.179+3A>G n.322+3A>G c.-301+3A>G (n.-301+3A>G) c.-335+3A>G (n.-335+3A>G) n.182+3A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112453A>C | CA373795333 | SPTLC1 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.575+2T>G c.*181+2T>G (n.*181+2T>G) n.262+2T>G n.188+2T>G n.133+2T>G n.179+2T>G n.322+2T>G c.-301+2T>G (n.-301+2T>G) c.-335+2T>G (n.-335+2T>G) n.182+2T>G | |
| 9 | g.92112453A>G | CA373795334 | SPTLC1 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.575+2T>C c.*181+2T>C (n.*181+2T>C) n.262+2T>C n.188+2T>C n.133+2T>C n.179+2T>C n.322+2T>C c.-301+2T>C (n.-301+2T>C) c.-335+2T>C (n.-335+2T>C) n.182+2T>C | |
| 9 | g.92112453A>T | CA373795335 | SPTLC1 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.575+2T>A c.*181+2T>A (n.*181+2T>A) n.262+2T>A n.188+2T>A n.133+2T>A n.179+2T>A n.322+2T>A c.-301+2T>A (n.-301+2T>A) c.-335+2T>A (n.-335+2T>A) n.182+2T>A | |
| 9 | g.92112454C>A | CA373795338 | SPTLC1 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.575+1G>T c.*181+1G>T (n.*181+1G>T) n.262+1G>T n.188+1G>T n.133+1G>T n.179+1G>T n.322+1G>T c.-301+1G>T (n.-301+1G>T) c.-335+1G>T (n.-335+1G>T) n.182+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112454C>G | CA373795337 | SPTLC1 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.575+1G>C c.*181+1G>C (n.*181+1G>C) n.262+1G>C n.188+1G>C n.133+1G>C n.179+1G>C n.322+1G>C c.-301+1G>C (n.-301+1G>C) c.-335+1G>C (n.-335+1G>C) n.182+1G>C | |
| 9 | g.92112454C>T | CA373795336 | SPTLC1 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.575+1G>A c.*181+1G>A (n.*181+1G>A) n.262+1G>A n.188+1G>A n.133+1G>A n.179+1G>A n.322+1G>A c.-301+1G>A (n.-301+1G>A) c.-335+1G>A (n.-335+1G>A) n.182+1G>A | |
| 9 | g.92112455C>A | CA373795339 | SPTLC1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.575G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.262G>T n.188G>T n.133G>T n.179G>T n.322G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.182G>T | |
| 9 | g.92112455C>G | CA373795340 | SPTLC1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.575G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.262G>C n.188G>C n.133G>C n.179G>C n.322G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.182G>C | |
| 9 | g.92112455C>T | CA466008786 | SPTLC1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.575G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.262G>A n.188G>A n.133G>A n.179G>A n.322G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.182G>A | |
| 9 | g.92112456T>A | CA373795341 | SPTLC1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.574A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.261A>T n.187A>T n.132A>T n.178A>T n.321A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) n.181A>T | |
| 9 | g.92112456T>C | CA373795342 | SPTLC1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.574A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.261A>G n.187A>G n.132A>G n.178A>G n.321A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) n.181A>G | |
| 9 | g.92112456T>G | CA373795343 | SPTLC1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.574A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.261A>C n.187A>C n.132A>C n.178A>C n.321A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) n.181A>C | |
| 9 | g.92112457T>A | CA373795346 | SPTLC1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.573A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.260A>T n.186A>T n.131A>T n.177A>T n.320A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.180A>T | |
| 9 | g.92112457T>C | CA373795345 | SPTLC1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.573A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.260A>G n.186A>G n.131A>G n.177A>G n.320A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.180A>G | |
| 9 | g.92112457T>G | CA373795344 | SPTLC1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.573A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.260A>C n.186A>C n.131A>C n.177A>C n.320A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.180A>C | |
| 9 | g.92112458G>A | CA466008787 | SPTLC1 | c.162C>T (p.Val54=) n.572C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.259C>T n.185C>T n.130C>T n.176C>T n.319C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.179C>T | |
| 9 | g.92112458G>C | CA466008788 | SPTLC1 | c.162C>G (p.Val54=) n.572C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.259C>G n.185C>G n.130C>G n.176C>G n.319C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112458G= | CA1864091400 | SPTLC1 | c.162C= (p.Val54=) n.572C= c.*178C= (n.*178C=) n.259C= n.185C= n.130C= n.176C= n.319C= c.-304C= (n.-304C=) c.-338C= (n.-338C=) n.179C= | |
| 9 | g.92112458G>T | CA466008789 | SPTLC1 | c.162C>A (p.Val54=) n.572C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.259C>A n.185C>A n.130C>A n.176C>A n.319C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112459A>C | CA373795347 | SPTLC1 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.571T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.258T>G n.184T>G n.129T>G n.175T>G n.318T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) n.178T>G | |
| 9 | g.92112459A>G | CA373795348 | SPTLC1 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.571T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.258T>C n.184T>C n.129T>C n.175T>C n.318T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) n.178T>C | |
| 9 | g.92112459A>T | CA373795349 | SPTLC1 | c.161T>A (p.Val54Asp) n.571T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.258T>A n.184T>A n.129T>A n.175T>A n.318T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) n.178T>A | |
| 9 | g.92112460C>A | CA373795350 | SPTLC1 | c.160G>T (p.Val54Phe) n.570G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.257G>T n.183G>T n.128G>T n.174G>T n.317G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.177G>T | dbSNP |
| 9 | g.92112460C= | CA1864091402 | SPTLC1 | c.160G= (p.Val54=) n.570G= c.*176G= (n.*176G=) n.257G= n.183G= n.128G= n.174G= n.317G= c.-306G= (n.-306G=) c.-340G= (n.-340G=) n.177G= | |
| 9 | g.92112460C>G | CA373795351 | SPTLC1 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.570G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.257G>C n.183G>C n.128G>C n.174G>C n.317G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.177G>C | |
| 9 | g.92112460C>T | CA373795352 | SPTLC1 | c.160G>A (p.Val54Ile) n.570G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.257G>A n.183G>A n.128G>A n.174G>A n.317G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.177G>A | |
| 9 | g.92112461T>A | CA466008792 | SPTLC1 | c.159A>T (p.Thr53=) n.569A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.256A>T n.182A>T n.127A>T n.173A>T n.316A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) n.176A>T | |
| 9 | g.92112461T>C | CA466008791 | SPTLC1 | c.159A>G (p.Thr53=) n.569A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.256A>G n.182A>G n.127A>G n.173A>G n.316A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112461T>G | CA466008790 | SPTLC1 | c.159A>C (p.Thr53=) n.569A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.256A>C n.182A>C n.127A>C n.173A>C n.316A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) n.176A>C | |
| 9 | g.92112462G>A | CA373795353 | SPTLC1 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.568C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.255C>T n.181C>T n.126C>T n.172C>T n.315C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112462G>C | CA373795355 | SPTLC1 | c.158C>G (p.Thr53Arg) n.568C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.255C>G n.181C>G n.126C>G n.172C>G n.315C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) n.175C>G | |
| 9 | g.92112462G>T | CA373795354 | SPTLC1 | c.158C>A (p.Thr53Lys) n.568C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.255C>A n.181C>A n.126C>A n.172C>A n.315C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112463T>A | CA373795356 | SPTLC1 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.567A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.254A>T n.180A>T n.125A>T n.171A>T n.314A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) n.174A>T | |
| 9 | g.92112463T>C | CA373795357 | SPTLC1 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.567A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.254A>G n.180A>G n.125A>G n.171A>G n.314A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) n.174A>G | |
| 9 | g.92112463T>G | CA373795358 | SPTLC1 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.567A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.254A>C n.180A>C n.125A>C n.171A>C n.314A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) n.174A>C | |
| 9 | g.92112464A>C | CA466008793 | SPTLC1 | c.156T>G (p.Leu52=) n.566T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.253T>G n.179T>G n.124T>G n.170T>G n.313T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) n.173T>G | |
| 9 | g.92112464A>G | CA466008794 | SPTLC1 | c.156T>C (p.Leu52=) n.566T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.253T>C n.179T>C n.124T>C n.170T>C n.313T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) n.173T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112464A>T | CA466008795 | SPTLC1 | c.156T>A (p.Leu52=) n.566T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.253T>A n.179T>A n.124T>A n.170T>A n.313T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) n.173T>A | |
| 9 | g.92112465dup | CA2690642049 | SPTLC1 | c.156dup (p.Thr53TyrfsTer10) n.566dup c.*172dup (n.*172dup) n.253dup n.179dup n.124dup n.170dup n.313dup c.-310dup (n.-310dup) c.-344dup (n.-344dup) n.173dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112465A>C | CA373795359 | SPTLC1 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.565T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.252T>G n.178T>G n.123T>G n.169T>G n.312T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.172T>G | |
| 9 | g.92112465A>G | CA373795360 | SPTLC1 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.565T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.252T>C n.178T>C n.123T>C n.169T>C n.312T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.172T>C | |
| 9 | g.92112465A>T | CA373795361 | SPTLC1 | c.155T>A (p.Leu52His) n.565T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.252T>A n.178T>A n.123T>A n.169T>A n.312T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) n.172T>A | |
| 9 | g.92112466G>A | CA5121670 | SPTLC1 | c.154C>T (p.Leu52Phe) n.564C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.251C>T n.177C>T n.122C>T n.168C>T n.311C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112466G>C | CA373795362 | SPTLC1 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.564C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.251C>G n.177C>G n.122C>G n.168C>G n.311C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) n.171C>G | |
| 9 | g.92112466G= | CA1864091407 | SPTLC1 | c.154C= (p.Leu52=) n.564C= c.*170C= (n.*170C=) n.251C= n.177C= n.122C= n.168C= n.311C= c.-312C= (n.-312C=) c.-346C= (n.-346C=) n.171C= | |
| 9 | g.92112466G>T | CA373795363 | SPTLC1 | c.154C>A (p.Leu52Ile) n.564C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.251C>A n.177C>A n.122C>A n.168C>A n.311C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112467A= | CA1864091411 | SPTLC1 | c.153T= (p.Asp51=) n.563T= c.*169T= (n.*169T=) n.250T= n.176T= n.121T= n.167T= n.310T= c.-313T= (n.-313T=) c.-347T= (n.-347T=) n.170T= | |
| 9 | g.92112467A>C | CA373795364 | SPTLC1 | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.563T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.250T>G n.176T>G n.121T>G n.167T>G n.310T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.170T>G | |
| 9 | g.92112467A>G | CA195399523 | SPTLC1 | c.153T>C (p.Asp51=) n.563T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.250T>C n.176T>C n.121T>C n.167T>C n.310T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) n.170T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112467A>T | CA373795365 | SPTLC1 | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.563T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.250T>A n.176T>A n.121T>A n.167T>A n.310T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) n.170T>A | |
| 9 | g.92112468T>A | CA373795368 | SPTLC1 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.562A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.249A>T n.175A>T n.120A>T n.166A>T n.309A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) n.169A>T | |
| 9 | g.92112468T>C | CA373795366 | SPTLC1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.562A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.249A>G n.175A>G n.120A>G n.166A>G n.309A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) n.169A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112468T>G | CA373795367 | SPTLC1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.562A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.249A>C n.175A>C n.120A>C n.166A>C n.309A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) n.169A>C | |
| 9 | g.92112469C>A | CA373795369 | SPTLC1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.561G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.248G>T n.174G>T n.119G>T n.165G>T n.308G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112469C>G | CA373795370 | SPTLC1 | c.151G>C (p.Asp51His) n.561G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.248G>C n.174G>C n.119G>C n.165G>C n.308G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) n.168G>C | |
| 9 | g.92112469C>T | CA373795371 | SPTLC1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.561G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.248G>A n.174G>A n.119G>A n.165G>A n.308G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) n.168G>A | |
| 9 | g.92112470A= | CA1864091413 | SPTLC1 | c.150T= (p.Ser50=) n.560T= c.*166T= (n.*166T=) n.247T= n.173T= n.118T= n.164T= n.307T= c.-316T= (n.-316T=) c.-350T= (n.-350T=) n.167T= | |
| 9 | g.92112470A>C | CA466008796 | SPTLC1 | c.150T>G (p.Ser50=) n.560T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.247T>G n.173T>G n.118T>G n.164T>G n.307T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) n.167T>G | dbSNP |
| 9 | g.92112470A>G | CA466008797 | SPTLC1 | c.150T>C (p.Ser50=) n.560T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.247T>C n.173T>C n.118T>C n.164T>C n.307T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) n.167T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112470A>T | CA466008798 | SPTLC1 | c.150T>A (p.Ser50=) n.560T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.247T>A n.173T>A n.118T>A n.164T>A n.307T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) n.167T>A | dbSNP |
| 9 | g.92112471G>A | CA373795372 | SPTLC1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.559C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.246C>T n.172C>T n.117C>T n.163C>T n.306C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.166C>T | |
| 9 | g.92112471G>C | CA373795373 | SPTLC1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.559C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.246C>G n.172C>G n.117C>G n.163C>G n.306C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) n.166C>G | |
| 9 | g.92112471G>T | CA373795374 | SPTLC1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.559C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.246C>A n.172C>A n.117C>A n.163C>A n.306C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112472A= | CA1864091416 | SPTLC1 | c.148T= (p.Ser50=) n.558T= c.*164T= (n.*164T=) n.245T= n.171T= n.116T= n.162T= n.305T= c.-318T= (n.-318T=) c.-352T= (n.-352T=) n.165T= | |
| 9 | g.92112472A>C | CA373795375 | SPTLC1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.558T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.245T>G n.171T>G n.116T>G n.162T>G n.305T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) n.165T>G | |
| 9 | g.92112472A>G | CA373795376 | SPTLC1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.558T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.245T>C n.171T>C n.116T>C n.162T>C n.305T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) n.165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112472A>T | CA373795377 | SPTLC1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.558T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.245T>A n.171T>A n.116T>A n.162T>A n.305T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) n.165T>A | |
| 9 | g.92112473T>A | CA466008799 | SPTLC1 | c.147A>T (p.Arg49=) n.557A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.244A>T n.170A>T n.115A>T n.161A>T n.304A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) n.164A>T | |
| 9 | g.92112473T>C | CA466008801 | SPTLC1 | c.147A>G (p.Arg49=) n.557A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.244A>G n.170A>G n.115A>G n.161A>G n.304A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.164A>G | |
| 9 | g.92112473T>G | CA466008800 | SPTLC1 | c.147A>C (p.Arg49=) n.557A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.244A>C n.170A>C n.115A>C n.161A>C n.304A>C c.-319A>C (n.-319A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) n.164A>C | |
| 9 | g.92112474C>A | CA373795378 | SPTLC1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.556G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.243G>T n.169G>T n.114G>T n.160G>T n.303G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.163G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112474C= | CA1864091419 | SPTLC1 | c.146G= (p.Arg49=) n.556G= c.*162G= (n.*162G=) n.243G= n.169G= n.114G= n.160G= n.303G= c.-320G= (n.-320G=) c.-354G= (n.-354G=) n.163G= | |
| 9 | g.92112474C>G | CA373795379 | SPTLC1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.556G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.243G>C n.169G>C n.114G>C n.160G>C n.303G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.163G>C | dbSNP |
| 9 | g.92112474C>T | CA5121671 | SPTLC1 | c.146G>A (p.Arg49Gln) n.556G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.243G>A n.169G>A n.114G>A n.160G>A n.303G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112475G>A | CA195399536 | SPTLC1 | c.145C>T (p.Arg49Ter) n.555C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.242C>T n.168C>T n.113C>T n.159C>T n.302C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112475G>C | CA373795380 | SPTLC1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.555C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.242C>G n.168C>G n.113C>G n.159C>G n.302C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) n.162C>G | |
| 9 | g.92112475G= | CA1864091421 | SPTLC1 | c.145C= (p.Arg49=) n.555C= c.*161C= (n.*161C=) n.242C= n.168C= n.113C= n.159C= n.302C= c.-321C= (n.-321C=) c.-355C= (n.-355C=) n.162C= | |
| 9 | g.92112475G>T | CA195399543 | SPTLC1 | c.145C>A (p.Arg49=) n.555C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.242C>A n.168C>A n.113C>A n.159C>A n.302C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.162C>A | dbSNP |
| 9 | g.92112476T>A | CA373795381 | SPTLC1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) n.554A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.241A>T n.167A>T n.112A>T n.158A>T n.301A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) n.161A>T | |
| 9 | g.92112476T>C | CA466008802 | SPTLC1 | c.144A>G (p.Glu48=) n.554A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.241A>G n.167A>G n.112A>G n.158A>G n.301A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) n.161A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112476T>G | CA373795382 | SPTLC1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) n.554A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.241A>C n.167A>C n.112A>C n.158A>C n.301A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) n.161A>C | |
| 9 | g.92112476T= | CA1864091424 | SPTLC1 | c.144A= (p.Glu48=) n.554A= c.*160A= (n.*160A=) n.241A= n.167A= n.112A= n.158A= n.301A= c.-322A= (n.-322A=) c.-356A= (n.-356A=) n.161A= |