| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112340T>A | CA2690641972 | SPTLC1 | c.165+115A>T (n.165+115A>T) n.575+115A>T c.*181+115A>T (n.*181+115A>T) n.262+115A>T n.188+115A>T n.133+115A>T n.179+115A>T n.322+115A>T c.-301+115A>T (n.-301+115A>T) c.-335+115A>T (n.-335+115A>T) n.182+115A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340T>C | CA2690641973 | SPTLC1 | c.165+115A>G (n.165+115A>G) n.575+115A>G c.*181+115A>G (n.*181+115A>G) n.262+115A>G n.188+115A>G n.133+115A>G n.179+115A>G n.322+115A>G c.-301+115A>G (n.-301+115A>G) c.-335+115A>G (n.-335+115A>G) n.182+115A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340_92112341delinsTA | CA1864091320 | SPTLC1 | c.165+114_165+115delinsTA (n.165+114_165+115delinsTA) n.575+114_575+115delinsTA c.*181+114_*181+115delinsTA (n.*181+114_*181+115delinsTA) n.262+114_262+115delinsTA n.188+114_188+115delinsTA n.133+114_133+115delinsTA n.179+114_179+115delinsTA n.322+114_322+115delinsTA c.-301+114_-301+115delinsTA (n.-301+114_-301+115delinsTA) c.-335+114_-335+115delinsTA (n.-335+114_-335+115delinsTA) n.182+114_182+115delinsTA | |
| 9 | g.92112341del | CA1126736466 | SPTLC1 | c.165+114del (n.165+114del) n.575+114del c.*181+114del (n.*181+114del) n.262+114del n.188+114del n.133+114del n.179+114del n.322+114del c.-301+114del (n.-301+114del) c.-335+114del (n.-335+114del) n.182+114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112341A>T | CA2690641974 | SPTLC1 | c.165+114T>A (n.165+114T>A) n.575+114T>A c.*181+114T>A (n.*181+114T>A) n.262+114T>A n.188+114T>A n.133+114T>A n.179+114T>A n.322+114T>A c.-301+114T>A (n.-301+114T>A) c.-335+114T>A (n.-335+114T>A) n.182+114T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112342C>A | CA2690641975 | SPTLC1 | c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.575+113G>T c.*181+113G>T (n.*181+113G>T) n.262+113G>T n.188+113G>T n.133+113G>T n.179+113G>T n.322+113G>T c.-301+113G>T (n.-301+113G>T) c.-335+113G>T (n.-335+113G>T) n.182+113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112342C>T | CA2785087656 | SPTLC1 | c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.575+113G>A c.*181+113G>A (n.*181+113G>A) n.262+113G>A n.188+113G>A n.133+113G>A n.179+113G>A n.322+113G>A c.-301+113G>A (n.-301+113G>A) c.-335+113G>A (n.-335+113G>A) n.182+113G>A | |
| 9 | g.92112343A>C | CA2690641976 | SPTLC1 | c.165+112T>G (n.165+112T>G) n.575+112T>G c.*181+112T>G (n.*181+112T>G) n.262+112T>G n.188+112T>G n.133+112T>G n.179+112T>G n.322+112T>G c.-301+112T>G (n.-301+112T>G) c.-335+112T>G (n.-335+112T>G) n.182+112T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112343A>G | CA2785087657 | SPTLC1 | c.165+112T>C (n.165+112T>C) n.575+112T>C c.*181+112T>C (n.*181+112T>C) n.262+112T>C n.188+112T>C n.133+112T>C n.179+112T>C n.322+112T>C c.-301+112T>C (n.-301+112T>C) c.-335+112T>C (n.-335+112T>C) n.182+112T>C | |
| 9 | g.92112344T>A | CA2690641978 | SPTLC1 | c.165+111A>T (n.165+111A>T) n.575+111A>T c.*181+111A>T (n.*181+111A>T) n.262+111A>T n.188+111A>T n.133+111A>T n.179+111A>T n.322+111A>T c.-301+111A>T (n.-301+111A>T) c.-335+111A>T (n.-335+111A>T) n.182+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112344T>C | CA1864091323 | SPTLC1 | c.165+111A>G (n.165+111A>G) n.575+111A>G c.*181+111A>G (n.*181+111A>G) n.262+111A>G n.188+111A>G n.133+111A>G n.179+111A>G n.322+111A>G c.-301+111A>G (n.-301+111A>G) c.-335+111A>G (n.-335+111A>G) n.182+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112344T= | CA1864091322 | SPTLC1 | c.165+111A= (n.165+111A=) n.575+111A= c.*181+111A= (n.*181+111A=) n.262+111A= n.188+111A= n.133+111A= n.179+111A= n.322+111A= c.-301+111A= (n.-301+111A=) c.-335+111A= (n.-335+111A=) n.182+111A= | |
| 9 | g.92112345del | CA2690641977 | SPTLC1 | c.165+111del (n.165+111del) n.575+111del c.*181+111del (n.*181+111del) n.262+111del n.188+111del n.133+111del n.179+111del n.322+111del c.-301+111del (n.-301+111del) c.-335+111del (n.-335+111del) n.182+111del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112345T>C | CA195399405 | SPTLC1 | c.165+110A>G (n.165+110A>G) n.575+110A>G c.*181+110A>G (n.*181+110A>G) n.262+110A>G n.188+110A>G n.133+110A>G n.179+110A>G n.322+110A>G c.-301+110A>G (n.-301+110A>G) c.-335+110A>G (n.-335+110A>G) n.182+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112345T= | CA1864091324 | SPTLC1 | c.165+110A= (n.165+110A=) n.575+110A= c.*181+110A= (n.*181+110A=) n.262+110A= n.188+110A= n.133+110A= n.179+110A= n.322+110A= c.-301+110A= (n.-301+110A=) c.-335+110A= (n.-335+110A=) n.182+110A= | |
| 9 | g.92112346A>G | CA2690641979 | SPTLC1 | c.165+109T>C (n.165+109T>C) n.575+109T>C c.*181+109T>C (n.*181+109T>C) n.262+109T>C n.188+109T>C n.133+109T>C n.179+109T>C n.322+109T>C c.-301+109T>C (n.-301+109T>C) c.-335+109T>C (n.-335+109T>C) n.182+109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112346A>T | CA2690641980 | SPTLC1 | c.165+109T>A (n.165+109T>A) n.575+109T>A c.*181+109T>A (n.*181+109T>A) n.262+109T>A n.188+109T>A n.133+109T>A n.179+109T>A n.322+109T>A c.-301+109T>A (n.-301+109T>A) c.-335+109T>A (n.-335+109T>A) n.182+109T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112347C>A | CA2690641981 | SPTLC1 | c.165+108G>T (n.165+108G>T) n.575+108G>T c.*181+108G>T (n.*181+108G>T) n.262+108G>T n.188+108G>T n.133+108G>T n.179+108G>T n.322+108G>T c.-301+108G>T (n.-301+108G>T) c.-335+108G>T (n.-335+108G>T) n.182+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112347C>T | CA2690641982 | SPTLC1 | c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.575+108G>A c.*181+108G>A (n.*181+108G>A) n.262+108G>A n.188+108G>A n.133+108G>A n.179+108G>A n.322+108G>A c.-301+108G>A (n.-301+108G>A) c.-335+108G>A (n.-335+108G>A) n.182+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112348A>G | CA2690641983 | SPTLC1 | c.165+107T>C (n.165+107T>C) n.575+107T>C c.*181+107T>C (n.*181+107T>C) n.262+107T>C n.188+107T>C n.133+107T>C n.179+107T>C n.322+107T>C c.-301+107T>C (n.-301+107T>C) c.-335+107T>C (n.-335+107T>C) n.182+107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112349G>A | CA2690641984 | SPTLC1 | c.165+106C>T (n.165+106C>T) n.575+106C>T c.*181+106C>T (n.*181+106C>T) n.262+106C>T n.188+106C>T n.133+106C>T n.179+106C>T n.322+106C>T c.-301+106C>T (n.-301+106C>T) c.-335+106C>T (n.-335+106C>T) n.182+106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112349G>T | CA2690641985 | SPTLC1 | c.165+106C>A (n.165+106C>A) n.575+106C>A c.*181+106C>A (n.*181+106C>A) n.262+106C>A n.188+106C>A n.133+106C>A n.179+106C>A n.322+106C>A c.-301+106C>A (n.-301+106C>A) c.-335+106C>A (n.-335+106C>A) n.182+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112350A>G | CA2690641986 | SPTLC1 | c.165+105T>C (n.165+105T>C) n.575+105T>C c.*181+105T>C (n.*181+105T>C) n.262+105T>C n.188+105T>C n.133+105T>C n.179+105T>C n.322+105T>C c.-301+105T>C (n.-301+105T>C) c.-335+105T>C (n.-335+105T>C) n.182+105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112350A>T | CA2690641987 | SPTLC1 | c.165+105T>A (n.165+105T>A) n.575+105T>A c.*181+105T>A (n.*181+105T>A) n.262+105T>A n.188+105T>A n.133+105T>A n.179+105T>A n.322+105T>A c.-301+105T>A (n.-301+105T>A) c.-335+105T>A (n.-335+105T>A) n.182+105T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112352A>T | CA2690641988 | SPTLC1 | c.165+103T>A (n.165+103T>A) n.575+103T>A c.*181+103T>A (n.*181+103T>A) n.262+103T>A n.188+103T>A n.133+103T>A n.179+103T>A n.322+103T>A c.-301+103T>A (n.-301+103T>A) c.-335+103T>A (n.-335+103T>A) n.182+103T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112353A>G | CA2690641989 | SPTLC1 | c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.575+102T>C c.*181+102T>C (n.*181+102T>C) n.262+102T>C n.188+102T>C n.133+102T>C n.179+102T>C n.322+102T>C c.-301+102T>C (n.-301+102T>C) c.-335+102T>C (n.-335+102T>C) n.182+102T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>A | CA2690641991 | SPTLC1 | c.165+101A>T (n.165+101A>T) n.575+101A>T c.*181+101A>T (n.*181+101A>T) n.262+101A>T n.188+101A>T n.133+101A>T n.179+101A>T n.322+101A>T c.-301+101A>T (n.-301+101A>T) c.-335+101A>T (n.-335+101A>T) n.182+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>C | CA1864091326 | SPTLC1 | c.165+101A>G (n.165+101A>G) n.575+101A>G c.*181+101A>G (n.*181+101A>G) n.262+101A>G n.188+101A>G n.133+101A>G n.179+101A>G n.322+101A>G c.-301+101A>G (n.-301+101A>G) c.-335+101A>G (n.-335+101A>G) n.182+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>G | CA2690641990 | SPTLC1 | c.165+101A>C (n.165+101A>C) n.575+101A>C c.*181+101A>C (n.*181+101A>C) n.262+101A>C n.188+101A>C n.133+101A>C n.179+101A>C n.322+101A>C c.-301+101A>C (n.-301+101A>C) c.-335+101A>C (n.-335+101A>C) n.182+101A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T= | CA1864091325 | SPTLC1 | c.165+101A= (n.165+101A=) n.575+101A= c.*181+101A= (n.*181+101A=) n.262+101A= n.188+101A= n.133+101A= n.179+101A= n.322+101A= c.-301+101A= (n.-301+101A=) c.-335+101A= (n.-335+101A=) n.182+101A= | |
| 9 | g.92112355G>T | CA2579378810 | SPTLC1 | c.165+100C>A (n.165+100C>A) n.575+100C>A c.*181+100C>A (n.*181+100C>A) n.262+100C>A n.188+100C>A n.133+100C>A n.179+100C>A n.322+100C>A c.-301+100C>A (n.-301+100C>A) c.-335+100C>A (n.-335+100C>A) n.182+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112356C>A | CA2690641992 | SPTLC1 | c.165+99G>T (n.165+99G>T) n.575+99G>T c.*181+99G>T (n.*181+99G>T) n.262+99G>T n.188+99G>T n.133+99G>T n.179+99G>T n.322+99G>T c.-301+99G>T (n.-301+99G>T) c.-335+99G>T (n.-335+99G>T) n.182+99G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112356C>G | CA2690641993 | SPTLC1 | c.165+99G>C (n.165+99G>C) n.575+99G>C c.*181+99G>C (n.*181+99G>C) n.262+99G>C n.188+99G>C n.133+99G>C n.179+99G>C n.322+99G>C c.-301+99G>C (n.-301+99G>C) c.-335+99G>C (n.-335+99G>C) n.182+99G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112356C>T | CA2690641994 | SPTLC1 | c.165+99G>A (n.165+99G>A) n.575+99G>A c.*181+99G>A (n.*181+99G>A) n.262+99G>A n.188+99G>A n.133+99G>A n.179+99G>A n.322+99G>A c.-301+99G>A (n.-301+99G>A) c.-335+99G>A (n.-335+99G>A) n.182+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112358T>A | CA2690641995 | SPTLC1 | c.165+97A>T (n.165+97A>T) n.575+97A>T c.*181+97A>T (n.*181+97A>T) n.262+97A>T n.188+97A>T n.133+97A>T n.179+97A>T n.322+97A>T c.-301+97A>T (n.-301+97A>T) c.-335+97A>T (n.-335+97A>T) n.182+97A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112358T>C | CA2785087658 | SPTLC1 | c.165+97A>G (n.165+97A>G) n.575+97A>G c.*181+97A>G (n.*181+97A>G) n.262+97A>G n.188+97A>G n.133+97A>G n.179+97A>G n.322+97A>G c.-301+97A>G (n.-301+97A>G) c.-335+97A>G (n.-335+97A>G) n.182+97A>G | |
| 9 | g.92112359T>C | CA2690641996 | SPTLC1 | c.165+96A>G (n.165+96A>G) n.575+96A>G c.*181+96A>G (n.*181+96A>G) n.262+96A>G n.188+96A>G n.133+96A>G n.179+96A>G n.322+96A>G c.-301+96A>G (n.-301+96A>G) c.-335+96A>G (n.-335+96A>G) n.182+96A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112360A>G | CA2690641998 | SPTLC1 | c.165+95T>C (n.165+95T>C) n.575+95T>C c.*181+95T>C (n.*181+95T>C) n.262+95T>C n.188+95T>C n.133+95T>C n.179+95T>C n.322+95T>C c.-301+95T>C (n.-301+95T>C) c.-335+95T>C (n.-335+95T>C) n.182+95T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112360A>T | CA2690641999 | SPTLC1 | c.165+95T>A (n.165+95T>A) n.575+95T>A c.*181+95T>A (n.*181+95T>A) n.262+95T>A n.188+95T>A n.133+95T>A n.179+95T>A n.322+95T>A c.-301+95T>A (n.-301+95T>A) c.-335+95T>A (n.-335+95T>A) n.182+95T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112361del | CA2690641997 | SPTLC1 | c.165+95del (n.165+95del) n.575+95del c.*181+95del (n.*181+95del) n.262+95del n.188+95del n.133+95del n.179+95del n.322+95del c.-301+95del (n.-301+95del) c.-335+95del (n.-335+95del) n.182+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112361A>T | CA2690642000 | SPTLC1 | c.165+94T>A (n.165+94T>A) n.575+94T>A c.*181+94T>A (n.*181+94T>A) n.262+94T>A n.188+94T>A n.133+94T>A n.179+94T>A n.322+94T>A c.-301+94T>A (n.-301+94T>A) c.-335+94T>A (n.-335+94T>A) n.182+94T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112362C>A | CA2690642002 | SPTLC1 | c.165+93G>T (n.165+93G>T) n.575+93G>T c.*181+93G>T (n.*181+93G>T) n.262+93G>T n.188+93G>T n.133+93G>T n.179+93G>T n.322+93G>T c.-301+93G>T (n.-301+93G>T) c.-335+93G>T (n.-335+93G>T) n.182+93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112362C= | CA1864091327 | SPTLC1 | c.165+93G= (n.165+93G=) n.575+93G= c.*181+93G= (n.*181+93G=) n.262+93G= n.188+93G= n.133+93G= n.179+93G= n.322+93G= c.-301+93G= (n.-301+93G=) c.-335+93G= (n.-335+93G=) n.182+93G= | |
| 9 | g.92112362C>G | CA2690642001 | SPTLC1 | c.165+93G>C (n.165+93G>C) n.575+93G>C c.*181+93G>C (n.*181+93G>C) n.262+93G>C n.188+93G>C n.133+93G>C n.179+93G>C n.322+93G>C c.-301+93G>C (n.-301+93G>C) c.-335+93G>C (n.-335+93G>C) n.182+93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112362C>T | CA589164417 | SPTLC1 | c.165+93G>A (n.165+93G>A) n.575+93G>A c.*181+93G>A (n.*181+93G>A) n.262+93G>A n.188+93G>A n.133+93G>A n.179+93G>A n.322+93G>A c.-301+93G>A (n.-301+93G>A) c.-335+93G>A (n.-335+93G>A) n.182+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112363A>T | CA2690642003 | SPTLC1 | c.165+92T>A (n.165+92T>A) n.575+92T>A c.*181+92T>A (n.*181+92T>A) n.262+92T>A n.188+92T>A n.133+92T>A n.179+92T>A n.322+92T>A c.-301+92T>A (n.-301+92T>A) c.-335+92T>A (n.-335+92T>A) n.182+92T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112364C>A | CA2690642004 | SPTLC1 | c.165+91G>T (n.165+91G>T) n.575+91G>T c.*181+91G>T (n.*181+91G>T) n.262+91G>T n.188+91G>T n.133+91G>T n.179+91G>T n.322+91G>T c.-301+91G>T (n.-301+91G>T) c.-335+91G>T (n.-335+91G>T) n.182+91G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112364C>T | CA2690642005 | SPTLC1 | c.165+91G>A (n.165+91G>A) n.575+91G>A c.*181+91G>A (n.*181+91G>A) n.262+91G>A n.188+91G>A n.133+91G>A n.179+91G>A n.322+91G>A c.-301+91G>A (n.-301+91G>A) c.-335+91G>A (n.-335+91G>A) n.182+91G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112365A>T | CA2690642006 | SPTLC1 | c.165+90T>A (n.165+90T>A) n.575+90T>A c.*181+90T>A (n.*181+90T>A) n.262+90T>A n.188+90T>A n.133+90T>A n.179+90T>A n.322+90T>A c.-301+90T>A (n.-301+90T>A) c.-335+90T>A (n.-335+90T>A) n.182+90T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112366C>A | CA2690642007 | SPTLC1 | c.165+89G>T (n.165+89G>T) n.575+89G>T c.*181+89G>T (n.*181+89G>T) n.262+89G>T n.188+89G>T n.133+89G>T n.179+89G>T n.322+89G>T c.-301+89G>T (n.-301+89G>T) c.-335+89G>T (n.-335+89G>T) n.182+89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112367A= | CA1864091328 | SPTLC1 | c.165+88T= (n.165+88T=) n.575+88T= c.*181+88T= (n.*181+88T=) n.262+88T= n.188+88T= n.133+88T= n.179+88T= n.322+88T= c.-301+88T= (n.-301+88T=) c.-335+88T= (n.-335+88T=) n.182+88T= | |
| 9 | g.92112367A>T | CA195399414 | SPTLC1 | c.165+88T>A (n.165+88T>A) n.575+88T>A c.*181+88T>A (n.*181+88T>A) n.262+88T>A n.188+88T>A n.133+88T>A n.179+88T>A n.322+88T>A c.-301+88T>A (n.-301+88T>A) c.-335+88T>A (n.-335+88T>A) n.182+88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112367_92112369delinsATG | CA1864091329 | SPTLC1 | c.165+86_165+88delinsCAT (n.165+86_165+88delinsCAT) n.575+86_575+88delinsCAT c.*181+86_*181+88delinsCAT (n.*181+86_*181+88delinsCAT) n.262+86_262+88delinsCAT n.188+86_188+88delinsCAT n.133+86_133+88delinsCAT n.179+86_179+88delinsCAT n.322+86_322+88delinsCAT c.-301+86_-301+88delinsCAT (n.-301+86_-301+88delinsCAT) c.-335+86_-335+88delinsCAT (n.-335+86_-335+88delinsCAT) n.182+86_182+88delinsCAT | |
| 9 | g.92112367_92112369delinsTTA | CA195399435 | SPTLC1 | c.165+86_165+88delinsTAA (n.165+86_165+88delinsTAA) n.575+86_575+88delinsTAA c.*181+86_*181+88delinsTAA (n.*181+86_*181+88delinsTAA) n.262+86_262+88delinsTAA n.188+86_188+88delinsTAA n.133+86_133+88delinsTAA n.179+86_179+88delinsTAA n.322+86_322+88delinsTAA c.-301+86_-301+88delinsTAA (n.-301+86_-301+88delinsTAA) c.-335+86_-335+88delinsTAA (n.-335+86_-335+88delinsTAA) n.182+86_182+88delinsTAA | dbSNP |
| 9 | g.92112367_92112375del | CA2785087659 | SPTLC1 | c.165+80_165+88del (n.165+80_165+88del) n.575+80_575+88del c.*181+80_*181+88del (n.*181+80_*181+88del) n.262+80_262+88del n.188+80_188+88del n.133+80_133+88del n.179+80_179+88del n.322+80_322+88del c.-301+80_-301+88del (n.-301+80_-301+88del) c.-335+80_-335+88del (n.-335+80_-335+88del) n.182+80_182+88del | |
| 9 | g.92112368T>A | CA2690642008 | SPTLC1 | c.165+87A>T (n.165+87A>T) n.575+87A>T c.*181+87A>T (n.*181+87A>T) n.262+87A>T n.188+87A>T n.133+87A>T n.179+87A>T n.322+87A>T c.-301+87A>T (n.-301+87A>T) c.-335+87A>T (n.-335+87A>T) n.182+87A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112368T>C | CA868494797 | SPTLC1 | c.165+87A>G (n.165+87A>G) n.575+87A>G c.*181+87A>G (n.*181+87A>G) n.262+87A>G n.188+87A>G n.133+87A>G n.179+87A>G n.322+87A>G c.-301+87A>G (n.-301+87A>G) c.-335+87A>G (n.-335+87A>G) n.182+87A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112368T= | CA1864091330 | SPTLC1 | c.165+87A= (n.165+87A=) n.575+87A= c.*181+87A= (n.*181+87A=) n.262+87A= n.188+87A= n.133+87A= n.179+87A= n.322+87A= c.-301+87A= (n.-301+87A=) c.-335+87A= (n.-335+87A=) n.182+87A= | |
| 9 | g.92112369G>A | CA15594970 | SPTLC1 | c.165+86C>T (n.165+86C>T) n.575+86C>T c.*181+86C>T (n.*181+86C>T) n.262+86C>T n.188+86C>T n.133+86C>T n.179+86C>T n.322+86C>T c.-301+86C>T (n.-301+86C>T) c.-335+86C>T (n.-335+86C>T) n.182+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112369G>C | CA1864091334 | SPTLC1 | c.165+86C>G (n.165+86C>G) n.575+86C>G c.*181+86C>G (n.*181+86C>G) n.262+86C>G n.188+86C>G n.133+86C>G n.179+86C>G n.322+86C>G c.-301+86C>G (n.-301+86C>G) c.-335+86C>G (n.-335+86C>G) n.182+86C>G | dbSNP |
| 9 | g.92112369G= | CA1864091331 | SPTLC1 | c.165+86C= (n.165+86C=) n.575+86C= c.*181+86C= (n.*181+86C=) n.262+86C= n.188+86C= n.133+86C= n.179+86C= n.322+86C= c.-301+86C= (n.-301+86C=) c.-335+86C= (n.-335+86C=) n.182+86C= | |
| 9 | g.92112369G>T | CA2580597454 | SPTLC1 | c.165+86C>A (n.165+86C>A) n.575+86C>A c.*181+86C>A (n.*181+86C>A) n.262+86C>A n.188+86C>A n.133+86C>A n.179+86C>A n.322+86C>A c.-301+86C>A (n.-301+86C>A) c.-335+86C>A (n.-335+86C>A) n.182+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112370G>A | CA868494798 | SPTLC1 | c.165+85C>T (n.165+85C>T) n.575+85C>T c.*181+85C>T (n.*181+85C>T) n.262+85C>T n.188+85C>T n.133+85C>T n.179+85C>T n.322+85C>T c.-301+85C>T (n.-301+85C>T) c.-335+85C>T (n.-335+85C>T) n.182+85C>T | dbSNP |
| 9 | g.92112370G= | CA1864091335 | SPTLC1 | c.165+85C= (n.165+85C=) n.575+85C= c.*181+85C= (n.*181+85C=) n.262+85C= n.188+85C= n.133+85C= n.179+85C= n.322+85C= c.-301+85C= (n.-301+85C=) c.-335+85C= (n.-335+85C=) n.182+85C= | |
| 9 | g.92112370G>T | CA2690642009 | SPTLC1 | c.165+85C>A (n.165+85C>A) n.575+85C>A c.*181+85C>A (n.*181+85C>A) n.262+85C>A n.188+85C>A n.133+85C>A n.179+85C>A n.322+85C>A c.-301+85C>A (n.-301+85C>A) c.-335+85C>A (n.-335+85C>A) n.182+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112371T>C | CA868494800 | SPTLC1 | c.165+84A>G (n.165+84A>G) n.575+84A>G c.*181+84A>G (n.*181+84A>G) n.262+84A>G n.188+84A>G n.133+84A>G n.179+84A>G n.322+84A>G c.-301+84A>G (n.-301+84A>G) c.-335+84A>G (n.-335+84A>G) n.182+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112371T>G | CA2690642010 | SPTLC1 | c.165+84A>C (n.165+84A>C) n.575+84A>C c.*181+84A>C (n.*181+84A>C) n.262+84A>C n.188+84A>C n.133+84A>C n.179+84A>C n.322+84A>C c.-301+84A>C (n.-301+84A>C) c.-335+84A>C (n.-335+84A>C) n.182+84A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112371T= | CA1864091336 | SPTLC1 | c.165+84A= (n.165+84A=) n.575+84A= c.*181+84A= (n.*181+84A=) n.262+84A= n.188+84A= n.133+84A= n.179+84A= n.322+84A= c.-301+84A= (n.-301+84A=) c.-335+84A= (n.-335+84A=) n.182+84A= | |
| 9 | g.92112372T>C | CA1126736472 | SPTLC1 | c.165+83A>G (n.165+83A>G) n.575+83A>G c.*181+83A>G (n.*181+83A>G) n.262+83A>G n.188+83A>G n.133+83A>G n.179+83A>G n.322+83A>G c.-301+83A>G (n.-301+83A>G) c.-335+83A>G (n.-335+83A>G) n.182+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112372T= | CA1864091337 | SPTLC1 | c.165+83A= (n.165+83A=) n.575+83A= c.*181+83A= (n.*181+83A=) n.262+83A= n.188+83A= n.133+83A= n.179+83A= n.322+83A= c.-301+83A= (n.-301+83A=) c.-335+83A= (n.-335+83A=) n.182+83A= | |
| 9 | g.92112373G>T | CA2690642011 | SPTLC1 | c.165+82C>A (n.165+82C>A) n.575+82C>A c.*181+82C>A (n.*181+82C>A) n.262+82C>A n.188+82C>A n.133+82C>A n.179+82C>A n.322+82C>A c.-301+82C>A (n.-301+82C>A) c.-335+82C>A (n.-335+82C>A) n.182+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112374A>G | CA2690642012 | SPTLC1 | c.165+81T>C (n.165+81T>C) n.575+81T>C c.*181+81T>C (n.*181+81T>C) n.262+81T>C n.188+81T>C n.133+81T>C n.179+81T>C n.322+81T>C c.-301+81T>C (n.-301+81T>C) c.-335+81T>C (n.-335+81T>C) n.182+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112374A>T | CA2690642013 | SPTLC1 | c.165+81T>A (n.165+81T>A) n.575+81T>A c.*181+81T>A (n.*181+81T>A) n.262+81T>A n.188+81T>A n.133+81T>A n.179+81T>A n.322+81T>A c.-301+81T>A (n.-301+81T>A) c.-335+81T>A (n.-335+81T>A) n.182+81T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112375G>A | CA2690642014 | SPTLC1 | c.165+80C>T (n.165+80C>T) n.575+80C>T c.*181+80C>T (n.*181+80C>T) n.262+80C>T n.188+80C>T n.133+80C>T n.179+80C>T n.322+80C>T c.-301+80C>T (n.-301+80C>T) c.-335+80C>T (n.-335+80C>T) n.182+80C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112375G>T | CA2579378811 | SPTLC1 | c.165+80C>A (n.165+80C>A) n.575+80C>A c.*181+80C>A (n.*181+80C>A) n.262+80C>A n.188+80C>A n.133+80C>A n.179+80C>A n.322+80C>A c.-301+80C>A (n.-301+80C>A) c.-335+80C>A (n.-335+80C>A) n.182+80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112376C>A | CA2690642017 | SPTLC1 | c.165+79G>T (n.165+79G>T) n.575+79G>T c.*181+79G>T (n.*181+79G>T) n.262+79G>T n.188+79G>T n.133+79G>T n.179+79G>T n.322+79G>T c.-301+79G>T (n.-301+79G>T) c.-335+79G>T (n.-335+79G>T) n.182+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112376C>T | CA2690642018 | SPTLC1 | c.165+79G>A (n.165+79G>A) n.575+79G>A c.*181+79G>A (n.*181+79G>A) n.262+79G>A n.188+79G>A n.133+79G>A n.179+79G>A n.322+79G>A c.-301+79G>A (n.-301+79G>A) c.-335+79G>A (n.-335+79G>A) n.182+79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380_92112382dup | CA2690642015 | SPTLC1 | c.165+77_165+79dup (n.165+77_165+79dup) n.575+77_575+79dup c.*181+77_*181+79dup (n.*181+77_*181+79dup) n.262+77_262+79dup n.188+77_188+79dup n.133+77_133+79dup n.179+77_179+79dup n.322+77_322+79dup c.-301+77_-301+79dup (n.-301+77_-301+79dup) c.-335+77_-335+79dup (n.-335+77_-335+79dup) n.182+77_182+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380_92112382del | CA2690642016 | SPTLC1 | c.165+77_165+79del (n.165+77_165+79del) n.575+77_575+79del c.*181+77_*181+79del (n.*181+77_*181+79del) n.262+77_262+79del n.188+77_188+79del n.133+77_133+79del n.179+77_179+79del n.322+77_322+79del c.-301+77_-301+79del (n.-301+77_-301+79del) c.-335+77_-335+79del (n.-335+77_-335+79del) n.182+77_182+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112377C>A | CA2690642019 | SPTLC1 | c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.575+78G>T c.*181+78G>T (n.*181+78G>T) n.262+78G>T n.188+78G>T n.133+78G>T n.179+78G>T n.322+78G>T c.-301+78G>T (n.-301+78G>T) c.-335+78G>T (n.-335+78G>T) n.182+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112377C>T | CA2690642020 | SPTLC1 | c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.575+78G>A c.*181+78G>A (n.*181+78G>A) n.262+78G>A n.188+78G>A n.133+78G>A n.179+78G>A n.322+78G>A c.-301+78G>A (n.-301+78G>A) c.-335+78G>A (n.-335+78G>A) n.182+78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112378A>T | CA2690642021 | SPTLC1 | c.165+77T>A (n.165+77T>A) n.575+77T>A c.*181+77T>A (n.*181+77T>A) n.262+77T>A n.188+77T>A n.133+77T>A n.179+77T>A n.322+77T>A c.-301+77T>A (n.-301+77T>A) c.-335+77T>A (n.-335+77T>A) n.182+77T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112379C>A | CA2690642022 | SPTLC1 | c.165+76G>T (n.165+76G>T) n.575+76G>T c.*181+76G>T (n.*181+76G>T) n.262+76G>T n.188+76G>T n.133+76G>T n.179+76G>T n.322+76G>T c.-301+76G>T (n.-301+76G>T) c.-335+76G>T (n.-335+76G>T) n.182+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112379C= | CA1864091338 | SPTLC1 | c.165+76G= (n.165+76G=) n.575+76G= c.*181+76G= (n.*181+76G=) n.262+76G= n.188+76G= n.133+76G= n.179+76G= n.322+76G= c.-301+76G= (n.-301+76G=) c.-335+76G= (n.-335+76G=) n.182+76G= | |
| 9 | g.92112379C>T | CA1864091339 | SPTLC1 | c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.575+76G>A c.*181+76G>A (n.*181+76G>A) n.262+76G>A n.188+76G>A n.133+76G>A n.179+76G>A n.322+76G>A c.-301+76G>A (n.-301+76G>A) c.-335+76G>A (n.-335+76G>A) n.182+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380C>A | CA2690642023 | SPTLC1 | c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.575+75G>T c.*181+75G>T (n.*181+75G>T) n.262+75G>T n.188+75G>T n.133+75G>T n.179+75G>T n.322+75G>T c.-301+75G>T (n.-301+75G>T) c.-335+75G>T (n.-335+75G>T) n.182+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380C= | CA1864091340 | SPTLC1 | c.165+75G= (n.165+75G=) n.575+75G= c.*181+75G= (n.*181+75G=) n.262+75G= n.188+75G= n.133+75G= n.179+75G= n.322+75G= c.-301+75G= (n.-301+75G=) c.-335+75G= (n.-335+75G=) n.182+75G= | |
| 9 | g.92112380C>T | CA1126736473 | SPTLC1 | c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.575+75G>A c.*181+75G>A (n.*181+75G>A) n.262+75G>A n.188+75G>A n.133+75G>A n.179+75G>A n.322+75G>A c.-301+75G>A (n.-301+75G>A) c.-335+75G>A (n.-335+75G>A) n.182+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112382C>A | CA2690642025 | SPTLC1 | c.165+73G>T (n.165+73G>T) n.575+73G>T c.*181+73G>T (n.*181+73G>T) n.262+73G>T n.188+73G>T n.133+73G>T n.179+73G>T n.322+73G>T c.-301+73G>T (n.-301+73G>T) c.-335+73G>T (n.-335+73G>T) n.182+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112382C>T | CA2690642024 | SPTLC1 | c.165+73G>A (n.165+73G>A) n.575+73G>A c.*181+73G>A (n.*181+73G>A) n.262+73G>A n.188+73G>A n.133+73G>A n.179+73G>A n.322+73G>A c.-301+73G>A (n.-301+73G>A) c.-335+73G>A (n.-335+73G>A) n.182+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112383A>G | CA2690642026 | SPTLC1 | c.165+72T>C (n.165+72T>C) n.575+72T>C c.*181+72T>C (n.*181+72T>C) n.262+72T>C n.188+72T>C n.133+72T>C n.179+72T>C n.322+72T>C c.-301+72T>C (n.-301+72T>C) c.-335+72T>C (n.-335+72T>C) n.182+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112384A= | CA1864091341 | SPTLC1 | c.165+71T= (n.165+71T=) n.575+71T= c.*181+71T= (n.*181+71T=) n.262+71T= n.188+71T= n.133+71T= n.179+71T= n.322+71T= c.-301+71T= (n.-301+71T=) c.-335+71T= (n.-335+71T=) n.182+71T= | |
| 9 | g.92112384A>C | CA2580882251 | SPTLC1 | c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.575+71T>G c.*181+71T>G (n.*181+71T>G) n.262+71T>G n.188+71T>G n.133+71T>G n.179+71T>G n.322+71T>G c.-301+71T>G (n.-301+71T>G) c.-335+71T>G (n.-335+71T>G) n.182+71T>G | |
| 9 | g.92112384A>G | CA2580882250 | SPTLC1 | c.165+71T>C (n.165+71T>C) n.575+71T>C c.*181+71T>C (n.*181+71T>C) n.262+71T>C n.188+71T>C n.133+71T>C n.179+71T>C n.322+71T>C c.-301+71T>C (n.-301+71T>C) c.-335+71T>C (n.-335+71T>C) n.182+71T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112384A>T | CA195399440 | SPTLC1 | c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.575+71T>A c.*181+71T>A (n.*181+71T>A) n.262+71T>A n.188+71T>A n.133+71T>A n.179+71T>A n.322+71T>A c.-301+71T>A (n.-301+71T>A) c.-335+71T>A (n.-335+71T>A) n.182+71T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112385A>G | CA2579378812 | SPTLC1 | c.165+70T>C (n.165+70T>C) n.575+70T>C c.*181+70T>C (n.*181+70T>C) n.262+70T>C n.188+70T>C n.133+70T>C n.179+70T>C n.322+70T>C c.-301+70T>C (n.-301+70T>C) c.-335+70T>C (n.-335+70T>C) n.182+70T>C | |
| 9 | g.92112387C>T | CA2785087660 | SPTLC1 | c.165+68G>A (n.165+68G>A) n.575+68G>A c.*181+68G>A (n.*181+68G>A) n.262+68G>A n.188+68G>A n.133+68G>A n.179+68G>A n.322+68G>A c.-301+68G>A (n.-301+68G>A) c.-335+68G>A (n.-335+68G>A) n.182+68G>A | |
| 9 | g.92112388C>T | CA2690642027 | SPTLC1 | c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.575+67G>A c.*181+67G>A (n.*181+67G>A) n.262+67G>A n.188+67G>A n.133+67G>A n.179+67G>A n.322+67G>A c.-301+67G>A (n.-301+67G>A) c.-335+67G>A (n.-335+67G>A) n.182+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112389T>C | CA1126736480 | SPTLC1 | c.165+66A>G (n.165+66A>G) n.575+66A>G c.*181+66A>G (n.*181+66A>G) n.262+66A>G n.188+66A>G n.133+66A>G n.179+66A>G n.322+66A>G c.-301+66A>G (n.-301+66A>G) c.-335+66A>G (n.-335+66A>G) n.182+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112389T= | CA1864091342 | SPTLC1 | c.165+66A= (n.165+66A=) n.575+66A= c.*181+66A= (n.*181+66A=) n.262+66A= n.188+66A= n.133+66A= n.179+66A= n.322+66A= c.-301+66A= (n.-301+66A=) c.-335+66A= (n.-335+66A=) n.182+66A= | |
| 9 | g.92112390T>C | CA2690642028 | SPTLC1 | c.165+65A>G (n.165+65A>G) n.575+65A>G c.*181+65A>G (n.*181+65A>G) n.262+65A>G n.188+65A>G n.133+65A>G n.179+65A>G n.322+65A>G c.-301+65A>G (n.-301+65A>G) c.-335+65A>G (n.-335+65A>G) n.182+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T>A | CA2579378813 | SPTLC1 | c.165+64A>T (n.165+64A>T) n.575+64A>T c.*181+64A>T (n.*181+64A>T) n.262+64A>T n.188+64A>T n.133+64A>T n.179+64A>T n.322+64A>T c.-301+64A>T (n.-301+64A>T) c.-335+64A>T (n.-335+64A>T) n.182+64A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T>C | CA1126736484 | SPTLC1 | c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.575+64A>G c.*181+64A>G (n.*181+64A>G) n.262+64A>G n.188+64A>G n.133+64A>G n.179+64A>G n.322+64A>G c.-301+64A>G (n.-301+64A>G) c.-335+64A>G (n.-335+64A>G) n.182+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T= | CA1864091343 | SPTLC1 | c.165+64A= (n.165+64A=) n.575+64A= c.*181+64A= (n.*181+64A=) n.262+64A= n.188+64A= n.133+64A= n.179+64A= n.322+64A= c.-301+64A= (n.-301+64A=) c.-335+64A= (n.-335+64A=) n.182+64A= | |
| 9 | g.92112392C>T | CA2579378814 | SPTLC1 | c.165+63G>A (n.165+63G>A) n.575+63G>A c.*181+63G>A (n.*181+63G>A) n.262+63G>A n.188+63G>A n.133+63G>A n.179+63G>A n.322+63G>A c.-301+63G>A (n.-301+63G>A) c.-335+63G>A (n.-335+63G>A) n.182+63G>A | |
| 9 | g.92112393T>C | CA1864091345 | SPTLC1 | c.165+62A>G (n.165+62A>G) n.575+62A>G c.*181+62A>G (n.*181+62A>G) n.262+62A>G n.188+62A>G n.133+62A>G n.179+62A>G n.322+62A>G c.-301+62A>G (n.-301+62A>G) c.-335+62A>G (n.-335+62A>G) n.182+62A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112393T= | CA1864091344 | SPTLC1 | c.165+62A= (n.165+62A=) n.575+62A= c.*181+62A= (n.*181+62A=) n.262+62A= n.188+62A= n.133+62A= n.179+62A= n.322+62A= c.-301+62A= (n.-301+62A=) c.-335+62A= (n.-335+62A=) n.182+62A= | |
| 9 | g.92112394G>A | CA2690642030 | SPTLC1 | c.165+61C>T (n.165+61C>T) n.575+61C>T c.*181+61C>T (n.*181+61C>T) n.262+61C>T n.188+61C>T n.133+61C>T n.179+61C>T n.322+61C>T c.-301+61C>T (n.-301+61C>T) c.-335+61C>T (n.-335+61C>T) n.182+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112394G>T | CA2690642031 | SPTLC1 | c.165+61C>A (n.165+61C>A) n.575+61C>A c.*181+61C>A (n.*181+61C>A) n.262+61C>A n.188+61C>A n.133+61C>A n.179+61C>A n.322+61C>A c.-301+61C>A (n.-301+61C>A) c.-335+61C>A (n.-335+61C>A) n.182+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112395del | CA2690642029 | SPTLC1 | c.165+61del (n.165+61del) n.575+61del c.*181+61del (n.*181+61del) n.262+61del n.188+61del n.133+61del n.179+61del n.322+61del c.-301+61del (n.-301+61del) c.-335+61del (n.-335+61del) n.182+61del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112395G>T | CA2579378815 | SPTLC1 | c.165+60C>A (n.165+60C>A) n.575+60C>A c.*181+60C>A (n.*181+60C>A) n.262+60C>A n.188+60C>A n.133+60C>A n.179+60C>A n.322+60C>A c.-301+60C>A (n.-301+60C>A) c.-335+60C>A (n.-335+60C>A) n.182+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112396A= | CA1864091346 | SPTLC1 | c.165+59T= (n.165+59T=) n.575+59T= c.*181+59T= (n.*181+59T=) n.262+59T= n.188+59T= n.133+59T= n.179+59T= n.322+59T= c.-301+59T= (n.-301+59T=) c.-335+59T= (n.-335+59T=) n.182+59T= | |
| 9 | g.92112396A>G | CA868494807 | SPTLC1 | c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.575+59T>C c.*181+59T>C (n.*181+59T>C) n.262+59T>C n.188+59T>C n.133+59T>C n.179+59T>C n.322+59T>C c.-301+59T>C (n.-301+59T>C) c.-335+59T>C (n.-335+59T>C) n.182+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112396A>T | CA2690642032 | SPTLC1 | c.165+59T>A (n.165+59T>A) n.575+59T>A c.*181+59T>A (n.*181+59T>A) n.262+59T>A n.188+59T>A n.133+59T>A n.179+59T>A n.322+59T>A c.-301+59T>A (n.-301+59T>A) c.-335+59T>A (n.-335+59T>A) n.182+59T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112397A= | CA1864091347 | SPTLC1 | c.165+58T= (n.165+58T=) n.575+58T= c.*181+58T= (n.*181+58T=) n.262+58T= n.188+58T= n.133+58T= n.179+58T= n.322+58T= c.-301+58T= (n.-301+58T=) c.-335+58T= (n.-335+58T=) n.182+58T= | |
| 9 | g.92112397A>C | CA1864091348 | SPTLC1 | c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.575+58T>G c.*181+58T>G (n.*181+58T>G) n.262+58T>G n.188+58T>G n.133+58T>G n.179+58T>G n.322+58T>G c.-301+58T>G (n.-301+58T>G) c.-335+58T>G (n.-335+58T>G) n.182+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112397A>G | CA2690642033 | SPTLC1 | c.165+58T>C (n.165+58T>C) n.575+58T>C c.*181+58T>C (n.*181+58T>C) n.262+58T>C n.188+58T>C n.133+58T>C n.179+58T>C n.322+58T>C c.-301+58T>C (n.-301+58T>C) c.-335+58T>C (n.-335+58T>C) n.182+58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112399G>T | CA2579378816 | SPTLC1 | c.165+56C>A (n.165+56C>A) n.575+56C>A c.*181+56C>A (n.*181+56C>A) n.262+56C>A n.188+56C>A n.133+56C>A n.179+56C>A n.322+56C>A c.-301+56C>A (n.-301+56C>A) c.-335+56C>A (n.-335+56C>A) n.182+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112400A>C | CA2785087661 | SPTLC1 | c.165+55T>G (n.165+55T>G) n.575+55T>G c.*181+55T>G (n.*181+55T>G) n.262+55T>G n.188+55T>G n.133+55T>G n.179+55T>G n.322+55T>G c.-301+55T>G (n.-301+55T>G) c.-335+55T>G (n.-335+55T>G) n.182+55T>G | |
| 9 | g.92112401C>A | CA2690642034 | SPTLC1 | c.165+54G>T (n.165+54G>T) n.575+54G>T c.*181+54G>T (n.*181+54G>T) n.262+54G>T n.188+54G>T n.133+54G>T n.179+54G>T n.322+54G>T c.-301+54G>T (n.-301+54G>T) c.-335+54G>T (n.-335+54G>T) n.182+54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112402A= | CA1864091350 | SPTLC1 | c.165+53T= (n.165+53T=) n.575+53T= c.*181+53T= (n.*181+53T=) n.262+53T= n.188+53T= n.133+53T= n.179+53T= n.322+53T= c.-301+53T= (n.-301+53T=) c.-335+53T= (n.-335+53T=) n.182+53T= | |
| 9 | g.92112402A>G | CA868494809 | SPTLC1 | c.165+53T>C (n.165+53T>C) n.575+53T>C c.*181+53T>C (n.*181+53T>C) n.262+53T>C n.188+53T>C n.133+53T>C n.179+53T>C n.322+53T>C c.-301+53T>C (n.-301+53T>C) c.-335+53T>C (n.-335+53T>C) n.182+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112403T>A | CA2690642035 | SPTLC1 | c.165+52A>T (n.165+52A>T) n.575+52A>T c.*181+52A>T (n.*181+52A>T) n.262+52A>T n.188+52A>T n.133+52A>T n.179+52A>T n.322+52A>T c.-301+52A>T (n.-301+52A>T) c.-335+52A>T (n.-335+52A>T) n.182+52A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112403T>C | CA589164542 | SPTLC1 | c.165+52A>G (n.165+52A>G) n.575+52A>G c.*181+52A>G (n.*181+52A>G) n.262+52A>G n.188+52A>G n.133+52A>G n.179+52A>G n.322+52A>G c.-301+52A>G (n.-301+52A>G) c.-335+52A>G (n.-335+52A>G) n.182+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112403T= | CA1864091351 | SPTLC1 | c.165+52A= (n.165+52A=) n.575+52A= c.*181+52A= (n.*181+52A=) n.262+52A= n.188+52A= n.133+52A= n.179+52A= n.322+52A= c.-301+52A= (n.-301+52A=) c.-335+52A= (n.-335+52A=) n.182+52A= | |
| 9 | g.92112405G>C | CA2690642036 | SPTLC1 | c.165+50C>G (n.165+50C>G) n.575+50C>G c.*181+50C>G (n.*181+50C>G) n.262+50C>G n.188+50C>G n.133+50C>G n.179+50C>G n.322+50C>G c.-301+50C>G (n.-301+50C>G) c.-335+50C>G (n.-335+50C>G) n.182+50C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112405G>T | CA2690642037 | SPTLC1 | c.165+50C>A (n.165+50C>A) n.575+50C>A c.*181+50C>A (n.*181+50C>A) n.262+50C>A n.188+50C>A n.133+50C>A n.179+50C>A n.322+50C>A c.-301+50C>A (n.-301+50C>A) c.-335+50C>A (n.-335+50C>A) n.182+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112406C>A | CA2690642038 | SPTLC1 | c.165+49G>T (n.165+49G>T) n.575+49G>T c.*181+49G>T (n.*181+49G>T) n.262+49G>T n.188+49G>T n.133+49G>T n.179+49G>T n.322+49G>T c.-301+49G>T (n.-301+49G>T) c.-335+49G>T (n.-335+49G>T) n.182+49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112406C= | CA1864091352 | SPTLC1 | c.165+49G= (n.165+49G=) n.575+49G= c.*181+49G= (n.*181+49G=) n.262+49G= n.188+49G= n.133+49G= n.179+49G= n.322+49G= c.-301+49G= (n.-301+49G=) c.-335+49G= (n.-335+49G=) n.182+49G= | |
| 9 | g.92112406C>G | CA5121660 | SPTLC1 | c.165+49G>C (n.165+49G>C) n.575+49G>C c.*181+49G>C (n.*181+49G>C) n.262+49G>C n.188+49G>C n.133+49G>C n.179+49G>C n.322+49G>C c.-301+49G>C (n.-301+49G>C) c.-335+49G>C (n.-335+49G>C) n.182+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112408A= | CA1864091354 | SPTLC1 | c.165+47T= (n.165+47T=) n.575+47T= c.*181+47T= (n.*181+47T=) n.262+47T= n.188+47T= n.133+47T= n.179+47T= n.322+47T= c.-301+47T= (n.-301+47T=) c.-335+47T= (n.-335+47T=) n.182+47T= | |
| 9 | g.92112408A>G | CA589164543 | SPTLC1 | c.165+47T>C (n.165+47T>C) n.575+47T>C c.*181+47T>C (n.*181+47T>C) n.262+47T>C n.188+47T>C n.133+47T>C n.179+47T>C n.322+47T>C c.-301+47T>C (n.-301+47T>C) c.-335+47T>C (n.-335+47T>C) n.182+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112410_92112418dup | CA2579378817 | SPTLC1 | c.165+39_165+47dup (n.165+39_165+47dup) n.575+39_575+47dup c.*181+39_*181+47dup (n.*181+39_*181+47dup) n.262+39_262+47dup n.188+39_188+47dup n.133+39_133+47dup n.179+39_179+47dup n.322+39_322+47dup c.-301+39_-301+47dup (n.-301+39_-301+47dup) c.-335+39_-335+47dup (n.-335+39_-335+47dup) n.182+39_182+47dup | |
| 9 | g.92112410T>C | CA195399457 | SPTLC1 | c.165+45A>G (n.165+45A>G) n.575+45A>G c.*181+45A>G (n.*181+45A>G) n.262+45A>G n.188+45A>G n.133+45A>G n.179+45A>G n.322+45A>G c.-301+45A>G (n.-301+45A>G) c.-335+45A>G (n.-335+45A>G) n.182+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112410T= | CA1864091355 | SPTLC1 | c.165+45A= (n.165+45A=) n.575+45A= c.*181+45A= (n.*181+45A=) n.262+45A= n.188+45A= n.133+45A= n.179+45A= n.322+45A= c.-301+45A= (n.-301+45A=) c.-335+45A= (n.-335+45A=) n.182+45A= | |
| 9 | g.92112411A>G | CA2690642039 | SPTLC1 | c.165+44T>C (n.165+44T>C) n.575+44T>C c.*181+44T>C (n.*181+44T>C) n.262+44T>C n.188+44T>C n.133+44T>C n.179+44T>C n.322+44T>C c.-301+44T>C (n.-301+44T>C) c.-335+44T>C (n.-335+44T>C) n.182+44T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112412T>C | CA5121661 | SPTLC1 | c.165+43A>G (n.165+43A>G) n.575+43A>G c.*181+43A>G (n.*181+43A>G) n.262+43A>G n.188+43A>G n.133+43A>G n.179+43A>G n.322+43A>G c.-301+43A>G (n.-301+43A>G) c.-335+43A>G (n.-335+43A>G) n.182+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112412T= | CA1864091357 | SPTLC1 | c.165+43A= (n.165+43A=) n.575+43A= c.*181+43A= (n.*181+43A=) n.262+43A= n.188+43A= n.133+43A= n.179+43A= n.322+43A= c.-301+43A= (n.-301+43A=) c.-335+43A= (n.-335+43A=) n.182+43A= | |
| 9 | g.92112413A>C | CA2690642040 | SPTLC1 | c.165+42T>G (n.165+42T>G) n.575+42T>G c.*181+42T>G (n.*181+42T>G) n.262+42T>G n.188+42T>G n.133+42T>G n.179+42T>G n.322+42T>G c.-301+42T>G (n.-301+42T>G) c.-335+42T>G (n.-335+42T>G) n.182+42T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112414del | CA2579378818 | SPTLC1 | c.165+42del (n.165+42del) n.575+42del c.*181+42del (n.*181+42del) n.262+42del n.188+42del n.133+42del n.179+42del n.322+42del c.-301+42del (n.-301+42del) c.-335+42del (n.-335+42del) n.182+42del | |
| 9 | g.92112416C>A | CA2690642041 | SPTLC1 | c.165+39G>T (n.165+39G>T) n.575+39G>T c.*181+39G>T (n.*181+39G>T) n.262+39G>T n.188+39G>T n.133+39G>T n.179+39G>T n.322+39G>T c.-301+39G>T (n.-301+39G>T) c.-335+39G>T (n.-335+39G>T) n.182+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112420T>C | CA5121662 | SPTLC1 | c.165+35A>G (n.165+35A>G) n.575+35A>G c.*181+35A>G (n.*181+35A>G) n.262+35A>G n.188+35A>G n.133+35A>G n.179+35A>G n.322+35A>G c.-301+35A>G (n.-301+35A>G) c.-335+35A>G (n.-335+35A>G) n.182+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112420T= | CA1864091359 | SPTLC1 | c.165+35A= (n.165+35A=) n.575+35A= c.*181+35A= (n.*181+35A=) n.262+35A= n.188+35A= n.133+35A= n.179+35A= n.322+35A= c.-301+35A= (n.-301+35A=) c.-335+35A= (n.-335+35A=) n.182+35A= | |
| 9 | g.92112422C>A | CA2690642042 | SPTLC1 | c.165+33G>T (n.165+33G>T) n.575+33G>T c.*181+33G>T (n.*181+33G>T) n.262+33G>T n.188+33G>T n.133+33G>T n.179+33G>T n.322+33G>T c.-301+33G>T (n.-301+33G>T) c.-335+33G>T (n.-335+33G>T) n.182+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112422C= | CA1864091360 | SPTLC1 | c.165+33G= (n.165+33G=) n.575+33G= c.*181+33G= (n.*181+33G=) n.262+33G= n.188+33G= n.133+33G= n.179+33G= n.322+33G= c.-301+33G= (n.-301+33G=) c.-335+33G= (n.-335+33G=) n.182+33G= | |
| 9 | g.92112422C>T | CA5121663 | SPTLC1 | c.165+33G>A (n.165+33G>A) n.575+33G>A c.*181+33G>A (n.*181+33G>A) n.262+33G>A n.188+33G>A n.133+33G>A n.179+33G>A n.322+33G>A c.-301+33G>A (n.-301+33G>A) c.-335+33G>A (n.-335+33G>A) n.182+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112423C= | CA1864091362 | SPTLC1 | c.165+32G= (n.165+32G=) n.575+32G= c.*181+32G= (n.*181+32G=) n.262+32G= n.188+32G= n.133+32G= n.179+32G= n.322+32G= c.-301+32G= (n.-301+32G=) c.-335+32G= (n.-335+32G=) n.182+32G= | |
| 9 | g.92112423C>T | CA589164548 | SPTLC1 | c.165+32G>A (n.165+32G>A) n.575+32G>A c.*181+32G>A (n.*181+32G>A) n.262+32G>A n.188+32G>A n.133+32G>A n.179+32G>A n.322+32G>A c.-301+32G>A (n.-301+32G>A) c.-335+32G>A (n.-335+32G>A) n.182+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112425A>G | CA2579378819 | SPTLC1 | c.165+30T>C (n.165+30T>C) n.575+30T>C c.*181+30T>C (n.*181+30T>C) n.262+30T>C n.188+30T>C n.133+30T>C n.179+30T>C n.322+30T>C c.-301+30T>C (n.-301+30T>C) c.-335+30T>C (n.-335+30T>C) n.182+30T>C | |
| 9 | g.92112426A= | CA1864091363 | SPTLC1 | c.165+29T= (n.165+29T=) n.575+29T= c.*181+29T= (n.*181+29T=) n.262+29T= n.188+29T= n.133+29T= n.179+29T= n.322+29T= c.-301+29T= (n.-301+29T=) c.-335+29T= (n.-335+29T=) n.182+29T= | |
| 9 | g.92112426A>G | CA1864091364 | SPTLC1 | c.165+29T>C (n.165+29T>C) n.575+29T>C c.*181+29T>C (n.*181+29T>C) n.262+29T>C n.188+29T>C n.133+29T>C n.179+29T>C n.322+29T>C c.-301+29T>C (n.-301+29T>C) c.-335+29T>C (n.-335+29T>C) n.182+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112427T>C | CA5121664 | SPTLC1 | c.165+28A>G (n.165+28A>G) n.575+28A>G c.*181+28A>G (n.*181+28A>G) n.262+28A>G n.188+28A>G n.133+28A>G n.179+28A>G n.322+28A>G c.-301+28A>G (n.-301+28A>G) c.-335+28A>G (n.-335+28A>G) n.182+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112427T= | CA1864091365 | SPTLC1 | c.165+28A= (n.165+28A=) n.575+28A= c.*181+28A= (n.*181+28A=) n.262+28A= n.188+28A= n.133+28A= n.179+28A= n.322+28A= c.-301+28A= (n.-301+28A=) c.-335+28A= (n.-335+28A=) n.182+28A= | |
| 9 | g.92112429A= | CA1864091366 | SPTLC1 | c.165+26T= (n.165+26T=) n.575+26T= c.*181+26T= (n.*181+26T=) n.262+26T= n.188+26T= n.133+26T= n.179+26T= n.322+26T= c.-301+26T= (n.-301+26T=) c.-335+26T= (n.-335+26T=) n.182+26T= | |
| 9 | g.92112429A>C | CA2690642043 | SPTLC1 | c.165+26T>G (n.165+26T>G) n.575+26T>G c.*181+26T>G (n.*181+26T>G) n.262+26T>G n.188+26T>G n.133+26T>G n.179+26T>G n.322+26T>G c.-301+26T>G (n.-301+26T>G) c.-335+26T>G (n.-335+26T>G) n.182+26T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112429A>G | CA868494852 | SPTLC1 | c.165+26T>C (n.165+26T>C) n.575+26T>C c.*181+26T>C (n.*181+26T>C) n.262+26T>C n.188+26T>C n.133+26T>C n.179+26T>C n.322+26T>C c.-301+26T>C (n.-301+26T>C) c.-335+26T>C (n.-335+26T>C) n.182+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112433A= | CA1864091368 | SPTLC1 | c.165+22T= (n.165+22T=) n.575+22T= c.*181+22T= (n.*181+22T=) n.262+22T= n.188+22T= n.133+22T= n.179+22T= n.322+22T= c.-301+22T= (n.-301+22T=) c.-335+22T= (n.-335+22T=) n.182+22T= | |
| 9 | g.92112433A>G | CA1126736493 | SPTLC1 | c.165+22T>C (n.165+22T>C) n.575+22T>C c.*181+22T>C (n.*181+22T>C) n.262+22T>C n.188+22T>C n.133+22T>C n.179+22T>C n.322+22T>C c.-301+22T>C (n.-301+22T>C) c.-335+22T>C (n.-335+22T>C) n.182+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112434_92112436delinsAAC | CA1864091369 | SPTLC1 | c.165+19_165+21delinsGTT (n.165+19_165+21delinsGTT) n.575+19_575+21delinsGTT c.*181+19_*181+21delinsGTT (n.*181+19_*181+21delinsGTT) n.262+19_262+21delinsGTT n.188+19_188+21delinsGTT n.133+19_133+21delinsGTT n.179+19_179+21delinsGTT n.322+19_322+21delinsGTT c.-301+19_-301+21delinsGTT (n.-301+19_-301+21delinsGTT) c.-335+19_-335+21delinsGTT (n.-335+19_-335+21delinsGTT) n.182+19_182+21delinsGTT | |
| 9 | g.92112435A>G | CA2690642044 | SPTLC1 | c.165+20T>C (n.165+20T>C) n.575+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) n.262+20T>C n.188+20T>C n.133+20T>C n.179+20T>C n.322+20T>C c.-301+20T>C (n.-301+20T>C) c.-335+20T>C (n.-335+20T>C) n.182+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112436_92112437del | CA16618865 | SPTLC1 | c.165+19_165+20del (n.165+19_165+20del) n.575+19_575+20del c.*181+19_*181+20del (n.*181+19_*181+20del) n.262+19_262+20del n.188+19_188+20del n.133+19_133+20del n.179+19_179+20del n.322+19_322+20del c.-301+19_-301+20del (n.-301+19_-301+20del) c.-335+19_-335+20del (n.-335+19_-335+20del) n.182+19_182+20del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112436_92112438delinsCAG | CA1864091372 | SPTLC1 | c.165+17_165+19delinsCTG (n.165+17_165+19delinsCTG) n.575+17_575+19delinsCTG c.*181+17_*181+19delinsCTG (n.*181+17_*181+19delinsCTG) n.262+17_262+19delinsCTG n.188+17_188+19delinsCTG n.133+17_133+19delinsCTG n.179+17_179+19delinsCTG n.322+17_322+19delinsCTG c.-301+17_-301+19delinsCTG (n.-301+17_-301+19delinsCTG) c.-335+17_-335+19delinsCTG (n.-335+17_-335+19delinsCTG) n.182+17_182+19delinsCTG | |
| 9 | g.92112437A= | CA1864091374 | SPTLC1 | c.165+18T= (n.165+18T=) n.575+18T= c.*181+18T= (n.*181+18T=) n.262+18T= n.188+18T= n.133+18T= n.179+18T= n.322+18T= c.-301+18T= (n.-301+18T=) c.-335+18T= (n.-335+18T=) n.182+18T= | |
| 9 | g.92112437A>C | CA1126736495 | SPTLC1 | c.165+18T>G (n.165+18T>G) n.575+18T>G c.*181+18T>G (n.*181+18T>G) n.262+18T>G n.188+18T>G n.133+18T>G n.179+18T>G n.322+18T>G c.-301+18T>G (n.-301+18T>G) c.-335+18T>G (n.-335+18T>G) n.182+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112440_92112441del | CA868494857 | SPTLC1 | c.165+17_165+18del (n.165+17_165+18del) n.575+17_575+18del c.*181+17_*181+18del (n.*181+17_*181+18del) n.262+17_262+18del n.188+17_188+18del n.133+17_133+18del n.179+17_179+18del n.322+17_322+18del c.-301+17_-301+18del (n.-301+17_-301+18del) c.-335+17_-335+18del (n.-335+17_-335+18del) n.182+17_182+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112438G>C | CA2690642045 | SPTLC1 | c.165+17C>G (n.165+17C>G) n.575+17C>G c.*181+17C>G (n.*181+17C>G) n.262+17C>G n.188+17C>G n.133+17C>G n.179+17C>G n.322+17C>G c.-301+17C>G (n.-301+17C>G) c.-335+17C>G (n.-335+17C>G) n.182+17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112439A= | CA1864091375 | SPTLC1 | c.165+16T= (n.165+16T=) n.575+16T= c.*181+16T= (n.*181+16T=) n.262+16T= n.188+16T= n.133+16T= n.179+16T= n.322+16T= c.-301+16T= (n.-301+16T=) c.-335+16T= (n.-335+16T=) n.182+16T= | |
| 9 | g.92112439A>G | CA5121665 | SPTLC1 | c.165+16T>C (n.165+16T>C) n.575+16T>C c.*181+16T>C (n.*181+16T>C) n.262+16T>C n.188+16T>C n.133+16T>C n.179+16T>C n.322+16T>C c.-301+16T>C (n.-301+16T>C) c.-335+16T>C (n.-335+16T>C) n.182+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112439_92112440insTTAAATCTAATTAAATT | CA1864091377 | SPTLC1 | c.165+15_165+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.165+15_165+16insAATTTAATTAGATTTAA) n.575+15_575+16insAATTTAATTAGATTTAA c.*181+15_*181+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.*181+15_*181+16insAATTTAATTAGATTTAA) n.262+15_262+16insAATTTAATTAGATTTAA n.188+15_188+16insAATTTAATTAGATTTAA n.133+15_133+16insAATTTAATTAGATTTAA n.179+15_179+16insAATTTAATTAGATTTAA n.322+15_322+16insAATTTAATTAGATTTAA c.-301+15_-301+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.-301+15_-301+16insAATTTAATTAGATTTAA) c.-335+15_-335+16insAATTTAATTAGATTTAA (n.-335+15_-335+16insAATTTAATTAGATTTAA) n.182+15_182+16insAATTTAATTAGATTTAA | dbSNP |
| 9 | g.92112440G>A | CA1864091379 | SPTLC1 | c.165+15C>T (n.165+15C>T) n.575+15C>T c.*181+15C>T (n.*181+15C>T) n.262+15C>T n.188+15C>T n.133+15C>T n.179+15C>T n.322+15C>T c.-301+15C>T (n.-301+15C>T) c.-335+15C>T (n.-335+15C>T) n.182+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112440G= | CA1864091378 | SPTLC1 | c.165+15C= (n.165+15C=) n.575+15C= c.*181+15C= (n.*181+15C=) n.262+15C= n.188+15C= n.133+15C= n.179+15C= n.322+15C= c.-301+15C= (n.-301+15C=) c.-335+15C= (n.-335+15C=) n.182+15C= | |
| 9 | g.92112440G>T | CA1864091380 | SPTLC1 | c.165+15C>A (n.165+15C>A) n.575+15C>A c.*181+15C>A (n.*181+15C>A) n.262+15C>A n.188+15C>A n.133+15C>A n.179+15C>A n.322+15C>A c.-301+15C>A (n.-301+15C>A) c.-335+15C>A (n.-335+15C>A) n.182+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |