| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112303T>C | CA2690641937 | SPTLC1 | c.165+152A>G (n.165+152A>G) n.575+152A>G c.*181+152A>G (n.*181+152A>G) n.262+152A>G n.188+152A>G n.133+152A>G n.179+152A>G n.322+152A>G c.-301+152A>G (n.-301+152A>G) c.-335+152A>G (n.-335+152A>G) n.182+152A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112304T>C | CA2690641938 | SPTLC1 | c.165+151A>G (n.165+151A>G) n.575+151A>G c.*181+151A>G (n.*181+151A>G) n.262+151A>G n.188+151A>G n.133+151A>G n.179+151A>G n.322+151A>G c.-301+151A>G (n.-301+151A>G) c.-335+151A>G (n.-335+151A>G) n.182+151A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112306G>A | CA2690641939 | SPTLC1 | c.165+149C>T (n.165+149C>T) n.575+149C>T c.*181+149C>T (n.*181+149C>T) n.262+149C>T n.188+149C>T n.133+149C>T n.179+149C>T n.322+149C>T c.-301+149C>T (n.-301+149C>T) c.-335+149C>T (n.-335+149C>T) n.182+149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112306G>T | CA2690641940 | SPTLC1 | c.165+149C>A (n.165+149C>A) n.575+149C>A c.*181+149C>A (n.*181+149C>A) n.262+149C>A n.188+149C>A n.133+149C>A n.179+149C>A n.322+149C>A c.-301+149C>A (n.-301+149C>A) c.-335+149C>A (n.-335+149C>A) n.182+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112307C>A | CA2690641941 | SPTLC1 | c.165+148G>T (n.165+148G>T) n.575+148G>T c.*181+148G>T (n.*181+148G>T) n.262+148G>T n.188+148G>T n.133+148G>T n.179+148G>T n.322+148G>T c.-301+148G>T (n.-301+148G>T) c.-335+148G>T (n.-335+148G>T) n.182+148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112307C>T | CA2690641942 | SPTLC1 | c.165+148G>A (n.165+148G>A) n.575+148G>A c.*181+148G>A (n.*181+148G>A) n.262+148G>A n.188+148G>A n.133+148G>A n.179+148G>A n.322+148G>A c.-301+148G>A (n.-301+148G>A) c.-335+148G>A (n.-335+148G>A) n.182+148G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112308C>A | CA2690641943 | SPTLC1 | c.165+147G>T (n.165+147G>T) n.575+147G>T c.*181+147G>T (n.*181+147G>T) n.262+147G>T n.188+147G>T n.133+147G>T n.179+147G>T n.322+147G>T c.-301+147G>T (n.-301+147G>T) c.-335+147G>T (n.-335+147G>T) n.182+147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112308C= | CA1864091307 | SPTLC1 | c.165+147G= (n.165+147G=) n.575+147G= c.*181+147G= (n.*181+147G=) n.262+147G= n.188+147G= n.133+147G= n.179+147G= n.322+147G= c.-301+147G= (n.-301+147G=) c.-335+147G= (n.-335+147G=) n.182+147G= | |
| 9 | g.92112308C>G | CA868494792 | SPTLC1 | c.165+147G>C (n.165+147G>C) n.575+147G>C c.*181+147G>C (n.*181+147G>C) n.262+147G>C n.188+147G>C n.133+147G>C n.179+147G>C n.322+147G>C c.-301+147G>C (n.-301+147G>C) c.-335+147G>C (n.-335+147G>C) n.182+147G>C | dbSNP |
| 9 | g.92112310del | CA2690641944 | SPTLC1 | c.165+145del (n.165+145del) n.575+145del c.*181+145del (n.*181+145del) n.262+145del n.188+145del n.133+145del n.179+145del n.322+145del c.-301+145del (n.-301+145del) c.-335+145del (n.-335+145del) n.182+145del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112310A= | CA1864091308 | SPTLC1 | c.165+145T= (n.165+145T=) n.575+145T= c.*181+145T= (n.*181+145T=) n.262+145T= n.188+145T= n.133+145T= n.179+145T= n.322+145T= c.-301+145T= (n.-301+145T=) c.-335+145T= (n.-335+145T=) n.182+145T= | |
| 9 | g.92112310A>C | CA1864091309 | SPTLC1 | c.165+145T>G (n.165+145T>G) n.575+145T>G c.*181+145T>G (n.*181+145T>G) n.262+145T>G n.188+145T>G n.133+145T>G n.179+145T>G n.322+145T>G c.-301+145T>G (n.-301+145T>G) c.-335+145T>G (n.-335+145T>G) n.182+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112311C>A | CA2690641947 | SPTLC1 | c.165+144G>T (n.165+144G>T) n.575+144G>T c.*181+144G>T (n.*181+144G>T) n.262+144G>T n.188+144G>T n.133+144G>T n.179+144G>T n.322+144G>T c.-301+144G>T (n.-301+144G>T) c.-335+144G>T (n.-335+144G>T) n.182+144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112311C>G | CA2690641946 | SPTLC1 | c.165+144G>C (n.165+144G>C) n.575+144G>C c.*181+144G>C (n.*181+144G>C) n.262+144G>C n.188+144G>C n.133+144G>C n.179+144G>C n.322+144G>C c.-301+144G>C (n.-301+144G>C) c.-335+144G>C (n.-335+144G>C) n.182+144G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112311C>T | CA2690641945 | SPTLC1 | c.165+144G>A (n.165+144G>A) n.575+144G>A c.*181+144G>A (n.*181+144G>A) n.262+144G>A n.188+144G>A n.133+144G>A n.179+144G>A n.322+144G>A c.-301+144G>A (n.-301+144G>A) c.-335+144G>A (n.-335+144G>A) n.182+144G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112312C>A | CA2690641948 | SPTLC1 | c.165+143G>T (n.165+143G>T) n.575+143G>T c.*181+143G>T (n.*181+143G>T) n.262+143G>T n.188+143G>T n.133+143G>T n.179+143G>T n.322+143G>T c.-301+143G>T (n.-301+143G>T) c.-335+143G>T (n.-335+143G>T) n.182+143G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112312C= | CA1864091311 | SPTLC1 | c.165+143G= (n.165+143G=) n.575+143G= c.*181+143G= (n.*181+143G=) n.262+143G= n.188+143G= n.133+143G= n.179+143G= n.322+143G= c.-301+143G= (n.-301+143G=) c.-335+143G= (n.-335+143G=) n.182+143G= | |
| 9 | g.92112312C>G | CA195399376 | SPTLC1 | c.165+143G>C (n.165+143G>C) n.575+143G>C c.*181+143G>C (n.*181+143G>C) n.262+143G>C n.188+143G>C n.133+143G>C n.179+143G>C n.322+143G>C c.-301+143G>C (n.-301+143G>C) c.-335+143G>C (n.-335+143G>C) n.182+143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112312C>T | CA2690641949 | SPTLC1 | c.165+143G>A (n.165+143G>A) n.575+143G>A c.*181+143G>A (n.*181+143G>A) n.262+143G>A n.188+143G>A n.133+143G>A n.179+143G>A n.322+143G>A c.-301+143G>A (n.-301+143G>A) c.-335+143G>A (n.-335+143G>A) n.182+143G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112313C>A | CA2690641950 | SPTLC1 | c.165+142G>T (n.165+142G>T) n.575+142G>T c.*181+142G>T (n.*181+142G>T) n.262+142G>T n.188+142G>T n.133+142G>T n.179+142G>T n.322+142G>T c.-301+142G>T (n.-301+142G>T) c.-335+142G>T (n.-335+142G>T) n.182+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112314T>C | CA2690641951 | SPTLC1 | c.165+141A>G (n.165+141A>G) n.575+141A>G c.*181+141A>G (n.*181+141A>G) n.262+141A>G n.188+141A>G n.133+141A>G n.179+141A>G n.322+141A>G c.-301+141A>G (n.-301+141A>G) c.-335+141A>G (n.-335+141A>G) n.182+141A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112314T>G | CA195399381 | SPTLC1 | c.165+141A>C (n.165+141A>C) n.575+141A>C c.*181+141A>C (n.*181+141A>C) n.262+141A>C n.188+141A>C n.133+141A>C n.179+141A>C n.322+141A>C c.-301+141A>C (n.-301+141A>C) c.-335+141A>C (n.-335+141A>C) n.182+141A>C | dbSNP |
| 9 | g.92112314T= | CA1864091312 | SPTLC1 | c.165+141A= (n.165+141A=) n.575+141A= c.*181+141A= (n.*181+141A=) n.262+141A= n.188+141A= n.133+141A= n.179+141A= n.322+141A= c.-301+141A= (n.-301+141A=) c.-335+141A= (n.-335+141A=) n.182+141A= | |
| 9 | g.92112315A>G | CA2690641952 | SPTLC1 | c.165+140T>C (n.165+140T>C) n.575+140T>C c.*181+140T>C (n.*181+140T>C) n.262+140T>C n.188+140T>C n.133+140T>C n.179+140T>C n.322+140T>C c.-301+140T>C (n.-301+140T>C) c.-335+140T>C (n.-335+140T>C) n.182+140T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112315_92112322delinsAATAATTC | CA1864091313 | SPTLC1 | c.165+133_165+140delinsGAATTATT (n.165+133_165+140delinsGAATTATT) n.575+133_575+140delinsGAATTATT c.*181+133_*181+140delinsGAATTATT (n.*181+133_*181+140delinsGAATTATT) n.262+133_262+140delinsGAATTATT n.188+133_188+140delinsGAATTATT n.133+133_133+140delinsGAATTATT n.179+133_179+140delinsGAATTATT n.322+133_322+140delinsGAATTATT c.-301+133_-301+140delinsGAATTATT (n.-301+133_-301+140delinsGAATTATT) c.-335+133_-335+140delinsGAATTATT (n.-335+133_-335+140delinsGAATTATT) n.182+133_182+140delinsGAATTATT | |
| 9 | g.92112316A= | CA1864091315 | SPTLC1 | c.165+139T= (n.165+139T=) n.575+139T= c.*181+139T= (n.*181+139T=) n.262+139T= n.188+139T= n.133+139T= n.179+139T= n.322+139T= c.-301+139T= (n.-301+139T=) c.-335+139T= (n.-335+139T=) n.182+139T= | |
| 9 | g.92112316A>G | CA2522975436 | SPTLC1 | c.165+139T>C (n.165+139T>C) n.575+139T>C c.*181+139T>C (n.*181+139T>C) n.262+139T>C n.188+139T>C n.133+139T>C n.179+139T>C n.322+139T>C c.-301+139T>C (n.-301+139T>C) c.-335+139T>C (n.-335+139T>C) n.182+139T>C | |
| 9 | g.92112316A>T | CA195399392 | SPTLC1 | c.165+139T>A (n.165+139T>A) n.575+139T>A c.*181+139T>A (n.*181+139T>A) n.262+139T>A n.188+139T>A n.133+139T>A n.179+139T>A n.322+139T>A c.-301+139T>A (n.-301+139T>A) c.-335+139T>A (n.-335+139T>A) n.182+139T>A | dbSNP |
| 9 | g.92112318_92112324del | CA589164416 | SPTLC1 | c.165+133_165+139del (n.165+133_165+139del) n.575+133_575+139del c.*181+133_*181+139del (n.*181+133_*181+139del) n.262+133_262+139del n.188+133_188+139del n.133+133_133+139del n.179+133_179+139del n.322+133_322+139del c.-301+133_-301+139del (n.-301+133_-301+139del) c.-335+133_-335+139del (n.-335+133_-335+139del) n.182+133_182+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112318A>T | CA2690641953 | SPTLC1 | c.165+137T>A (n.165+137T>A) n.575+137T>A c.*181+137T>A (n.*181+137T>A) n.262+137T>A n.188+137T>A n.133+137T>A n.179+137T>A n.322+137T>A c.-301+137T>A (n.-301+137T>A) c.-335+137T>A (n.-335+137T>A) n.182+137T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112322C>A | CA2690641954 | SPTLC1 | c.165+133G>T (n.165+133G>T) n.575+133G>T c.*181+133G>T (n.*181+133G>T) n.262+133G>T n.188+133G>T n.133+133G>T n.179+133G>T n.322+133G>T c.-301+133G>T (n.-301+133G>T) c.-335+133G>T (n.-335+133G>T) n.182+133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112322C>T | CA2690641955 | SPTLC1 | c.165+133G>A (n.165+133G>A) n.575+133G>A c.*181+133G>A (n.*181+133G>A) n.262+133G>A n.188+133G>A n.133+133G>A n.179+133G>A n.322+133G>A c.-301+133G>A (n.-301+133G>A) c.-335+133G>A (n.-335+133G>A) n.182+133G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112323A= | CA1864091316 | SPTLC1 | c.165+132T= (n.165+132T=) n.575+132T= c.*181+132T= (n.*181+132T=) n.262+132T= n.188+132T= n.133+132T= n.179+132T= n.322+132T= c.-301+132T= (n.-301+132T=) c.-335+132T= (n.-335+132T=) n.182+132T= | |
| 9 | g.92112323A>T | CA868494793 | SPTLC1 | c.165+132T>A (n.165+132T>A) n.575+132T>A c.*181+132T>A (n.*181+132T>A) n.262+132T>A n.188+132T>A n.133+132T>A n.179+132T>A n.322+132T>A c.-301+132T>A (n.-301+132T>A) c.-335+132T>A (n.-335+132T>A) n.182+132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112324T>C | CA195399398 | SPTLC1 | c.165+131A>G (n.165+131A>G) n.575+131A>G c.*181+131A>G (n.*181+131A>G) n.262+131A>G n.188+131A>G n.133+131A>G n.179+131A>G n.322+131A>G c.-301+131A>G (n.-301+131A>G) c.-335+131A>G (n.-335+131A>G) n.182+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112324T= | CA1864091317 | SPTLC1 | c.165+131A= (n.165+131A=) n.575+131A= c.*181+131A= (n.*181+131A=) n.262+131A= n.188+131A= n.133+131A= n.179+131A= n.322+131A= c.-301+131A= (n.-301+131A=) c.-335+131A= (n.-335+131A=) n.182+131A= | |
| 9 | g.92112326C>A | CA2690641956 | SPTLC1 | c.165+129G>T (n.165+129G>T) n.575+129G>T c.*181+129G>T (n.*181+129G>T) n.262+129G>T n.188+129G>T n.133+129G>T n.179+129G>T n.322+129G>T c.-301+129G>T (n.-301+129G>T) c.-335+129G>T (n.-335+129G>T) n.182+129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112326C>G | CA2690641957 | SPTLC1 | c.165+129G>C (n.165+129G>C) n.575+129G>C c.*181+129G>C (n.*181+129G>C) n.262+129G>C n.188+129G>C n.133+129G>C n.179+129G>C n.322+129G>C c.-301+129G>C (n.-301+129G>C) c.-335+129G>C (n.-335+129G>C) n.182+129G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112327C>A | CA2690641958 | SPTLC1 | c.165+128G>T (n.165+128G>T) n.575+128G>T c.*181+128G>T (n.*181+128G>T) n.262+128G>T n.188+128G>T n.133+128G>T n.179+128G>T n.322+128G>T c.-301+128G>T (n.-301+128G>T) c.-335+128G>T (n.-335+128G>T) n.182+128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112327C= | CA1864091318 | SPTLC1 | c.165+128G= (n.165+128G=) n.575+128G= c.*181+128G= (n.*181+128G=) n.262+128G= n.188+128G= n.133+128G= n.179+128G= n.322+128G= c.-301+128G= (n.-301+128G=) c.-335+128G= (n.-335+128G=) n.182+128G= | |
| 9 | g.92112327C>T | CA1126736463 | SPTLC1 | c.165+128G>A (n.165+128G>A) n.575+128G>A c.*181+128G>A (n.*181+128G>A) n.262+128G>A n.188+128G>A n.133+128G>A n.179+128G>A n.322+128G>A c.-301+128G>A (n.-301+128G>A) c.-335+128G>A (n.-335+128G>A) n.182+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112328C>A | CA2690641959 | SPTLC1 | c.165+127G>T (n.165+127G>T) n.575+127G>T c.*181+127G>T (n.*181+127G>T) n.262+127G>T n.188+127G>T n.133+127G>T n.179+127G>T n.322+127G>T c.-301+127G>T (n.-301+127G>T) c.-335+127G>T (n.-335+127G>T) n.182+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112328C>T | CA2690641960 | SPTLC1 | c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.575+127G>A c.*181+127G>A (n.*181+127G>A) n.262+127G>A n.188+127G>A n.133+127G>A n.179+127G>A n.322+127G>A c.-301+127G>A (n.-301+127G>A) c.-335+127G>A (n.-335+127G>A) n.182+127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112329C>A | CA2690641961 | SPTLC1 | c.165+126G>T (n.165+126G>T) n.575+126G>T c.*181+126G>T (n.*181+126G>T) n.262+126G>T n.188+126G>T n.133+126G>T n.179+126G>T n.322+126G>T c.-301+126G>T (n.-301+126G>T) c.-335+126G>T (n.-335+126G>T) n.182+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112329C>G | CA2690641963 | SPTLC1 | c.165+126G>C (n.165+126G>C) n.575+126G>C c.*181+126G>C (n.*181+126G>C) n.262+126G>C n.188+126G>C n.133+126G>C n.179+126G>C n.322+126G>C c.-301+126G>C (n.-301+126G>C) c.-335+126G>C (n.-335+126G>C) n.182+126G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112329C>T | CA2690641962 | SPTLC1 | c.165+126G>A (n.165+126G>A) n.575+126G>A c.*181+126G>A (n.*181+126G>A) n.262+126G>A n.188+126G>A n.133+126G>A n.179+126G>A n.322+126G>A c.-301+126G>A (n.-301+126G>A) c.-335+126G>A (n.-335+126G>A) n.182+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112330T>C | CA195399400 | SPTLC1 | c.165+125A>G (n.165+125A>G) n.575+125A>G c.*181+125A>G (n.*181+125A>G) n.262+125A>G n.188+125A>G n.133+125A>G n.179+125A>G n.322+125A>G c.-301+125A>G (n.-301+125A>G) c.-335+125A>G (n.-335+125A>G) n.182+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112330T= | CA1864091319 | SPTLC1 | c.165+125A= (n.165+125A=) n.575+125A= c.*181+125A= (n.*181+125A=) n.262+125A= n.188+125A= n.133+125A= n.179+125A= n.322+125A= c.-301+125A= (n.-301+125A=) c.-335+125A= (n.-335+125A=) n.182+125A= | |
| 9 | g.92112332G>A | CA2690641966 | SPTLC1 | c.165+123C>T (n.165+123C>T) n.575+123C>T c.*181+123C>T (n.*181+123C>T) n.262+123C>T n.188+123C>T n.133+123C>T n.179+123C>T n.322+123C>T c.-301+123C>T (n.-301+123C>T) c.-335+123C>T (n.-335+123C>T) n.182+123C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112332G>C | CA2690641964 | SPTLC1 | c.165+123C>G (n.165+123C>G) n.575+123C>G c.*181+123C>G (n.*181+123C>G) n.262+123C>G n.188+123C>G n.133+123C>G n.179+123C>G n.322+123C>G c.-301+123C>G (n.-301+123C>G) c.-335+123C>G (n.-335+123C>G) n.182+123C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112332G>T | CA2690641965 | SPTLC1 | c.165+123C>A (n.165+123C>A) n.575+123C>A c.*181+123C>A (n.*181+123C>A) n.262+123C>A n.188+123C>A n.133+123C>A n.179+123C>A n.322+123C>A c.-301+123C>A (n.-301+123C>A) c.-335+123C>A (n.-335+123C>A) n.182+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112335T>A | CA2690641967 | SPTLC1 | c.165+120A>T (n.165+120A>T) n.575+120A>T c.*181+120A>T (n.*181+120A>T) n.262+120A>T n.188+120A>T n.133+120A>T n.179+120A>T n.322+120A>T c.-301+120A>T (n.-301+120A>T) c.-335+120A>T (n.-335+120A>T) n.182+120A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112336T>A | CA2690641968 | SPTLC1 | c.165+119A>T (n.165+119A>T) n.575+119A>T c.*181+119A>T (n.*181+119A>T) n.262+119A>T n.188+119A>T n.133+119A>T n.179+119A>T n.322+119A>T c.-301+119A>T (n.-301+119A>T) c.-335+119A>T (n.-335+119A>T) n.182+119A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112337C>A | CA2690641969 | SPTLC1 | c.165+118G>T (n.165+118G>T) n.575+118G>T c.*181+118G>T (n.*181+118G>T) n.262+118G>T n.188+118G>T n.133+118G>T n.179+118G>T n.322+118G>T c.-301+118G>T (n.-301+118G>T) c.-335+118G>T (n.-335+118G>T) n.182+118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112338C>A | CA2690641970 | SPTLC1 | c.165+117G>T (n.165+117G>T) n.575+117G>T c.*181+117G>T (n.*181+117G>T) n.262+117G>T n.188+117G>T n.133+117G>T n.179+117G>T n.322+117G>T c.-301+117G>T (n.-301+117G>T) c.-335+117G>T (n.-335+117G>T) n.182+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112338C>T | CA2690641971 | SPTLC1 | c.165+117G>A (n.165+117G>A) n.575+117G>A c.*181+117G>A (n.*181+117G>A) n.262+117G>A n.188+117G>A n.133+117G>A n.179+117G>A n.322+117G>A c.-301+117G>A (n.-301+117G>A) c.-335+117G>A (n.-335+117G>A) n.182+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340T>A | CA2690641972 | SPTLC1 | c.165+115A>T (n.165+115A>T) n.575+115A>T c.*181+115A>T (n.*181+115A>T) n.262+115A>T n.188+115A>T n.133+115A>T n.179+115A>T n.322+115A>T c.-301+115A>T (n.-301+115A>T) c.-335+115A>T (n.-335+115A>T) n.182+115A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340T>C | CA2690641973 | SPTLC1 | c.165+115A>G (n.165+115A>G) n.575+115A>G c.*181+115A>G (n.*181+115A>G) n.262+115A>G n.188+115A>G n.133+115A>G n.179+115A>G n.322+115A>G c.-301+115A>G (n.-301+115A>G) c.-335+115A>G (n.-335+115A>G) n.182+115A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340_92112341delinsTA | CA1864091320 | SPTLC1 | c.165+114_165+115delinsTA (n.165+114_165+115delinsTA) n.575+114_575+115delinsTA c.*181+114_*181+115delinsTA (n.*181+114_*181+115delinsTA) n.262+114_262+115delinsTA n.188+114_188+115delinsTA n.133+114_133+115delinsTA n.179+114_179+115delinsTA n.322+114_322+115delinsTA c.-301+114_-301+115delinsTA (n.-301+114_-301+115delinsTA) c.-335+114_-335+115delinsTA (n.-335+114_-335+115delinsTA) n.182+114_182+115delinsTA | |
| 9 | g.92112341del | CA1126736466 | SPTLC1 | c.165+114del (n.165+114del) n.575+114del c.*181+114del (n.*181+114del) n.262+114del n.188+114del n.133+114del n.179+114del n.322+114del c.-301+114del (n.-301+114del) c.-335+114del (n.-335+114del) n.182+114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112341A>T | CA2690641974 | SPTLC1 | c.165+114T>A (n.165+114T>A) n.575+114T>A c.*181+114T>A (n.*181+114T>A) n.262+114T>A n.188+114T>A n.133+114T>A n.179+114T>A n.322+114T>A c.-301+114T>A (n.-301+114T>A) c.-335+114T>A (n.-335+114T>A) n.182+114T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112342C>A | CA2690641975 | SPTLC1 | c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.575+113G>T c.*181+113G>T (n.*181+113G>T) n.262+113G>T n.188+113G>T n.133+113G>T n.179+113G>T n.322+113G>T c.-301+113G>T (n.-301+113G>T) c.-335+113G>T (n.-335+113G>T) n.182+113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112342C>T | CA2785087656 | SPTLC1 | c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.575+113G>A c.*181+113G>A (n.*181+113G>A) n.262+113G>A n.188+113G>A n.133+113G>A n.179+113G>A n.322+113G>A c.-301+113G>A (n.-301+113G>A) c.-335+113G>A (n.-335+113G>A) n.182+113G>A | |
| 9 | g.92112343A>C | CA2690641976 | SPTLC1 | c.165+112T>G (n.165+112T>G) n.575+112T>G c.*181+112T>G (n.*181+112T>G) n.262+112T>G n.188+112T>G n.133+112T>G n.179+112T>G n.322+112T>G c.-301+112T>G (n.-301+112T>G) c.-335+112T>G (n.-335+112T>G) n.182+112T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112343A>G | CA2785087657 | SPTLC1 | c.165+112T>C (n.165+112T>C) n.575+112T>C c.*181+112T>C (n.*181+112T>C) n.262+112T>C n.188+112T>C n.133+112T>C n.179+112T>C n.322+112T>C c.-301+112T>C (n.-301+112T>C) c.-335+112T>C (n.-335+112T>C) n.182+112T>C | |
| 9 | g.92112344T>A | CA2690641978 | SPTLC1 | c.165+111A>T (n.165+111A>T) n.575+111A>T c.*181+111A>T (n.*181+111A>T) n.262+111A>T n.188+111A>T n.133+111A>T n.179+111A>T n.322+111A>T c.-301+111A>T (n.-301+111A>T) c.-335+111A>T (n.-335+111A>T) n.182+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112344T>C | CA1864091323 | SPTLC1 | c.165+111A>G (n.165+111A>G) n.575+111A>G c.*181+111A>G (n.*181+111A>G) n.262+111A>G n.188+111A>G n.133+111A>G n.179+111A>G n.322+111A>G c.-301+111A>G (n.-301+111A>G) c.-335+111A>G (n.-335+111A>G) n.182+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112345del | CA2690641977 | SPTLC1 | c.165+111del (n.165+111del) n.575+111del c.*181+111del (n.*181+111del) n.262+111del n.188+111del n.133+111del n.179+111del n.322+111del c.-301+111del (n.-301+111del) c.-335+111del (n.-335+111del) n.182+111del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112345T>C | CA195399405 | SPTLC1 | c.165+110A>G (n.165+110A>G) n.575+110A>G c.*181+110A>G (n.*181+110A>G) n.262+110A>G n.188+110A>G n.133+110A>G n.179+110A>G n.322+110A>G c.-301+110A>G (n.-301+110A>G) c.-335+110A>G (n.-335+110A>G) n.182+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112347C>T | CA2690641982 | SPTLC1 | c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.575+108G>A c.*181+108G>A (n.*181+108G>A) n.262+108G>A n.188+108G>A n.133+108G>A n.179+108G>A n.322+108G>A c.-301+108G>A (n.-301+108G>A) c.-335+108G>A (n.-335+108G>A) n.182+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112348A>G | CA2690641983 | SPTLC1 | c.165+107T>C (n.165+107T>C) n.575+107T>C c.*181+107T>C (n.*181+107T>C) n.262+107T>C n.188+107T>C n.133+107T>C n.179+107T>C n.322+107T>C c.-301+107T>C (n.-301+107T>C) c.-335+107T>C (n.-335+107T>C) n.182+107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112349G>A | CA2690641984 | SPTLC1 | c.165+106C>T (n.165+106C>T) n.575+106C>T c.*181+106C>T (n.*181+106C>T) n.262+106C>T n.188+106C>T n.133+106C>T n.179+106C>T n.322+106C>T c.-301+106C>T (n.-301+106C>T) c.-335+106C>T (n.-335+106C>T) n.182+106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112349G>T | CA2690641985 | SPTLC1 | c.165+106C>A (n.165+106C>A) n.575+106C>A c.*181+106C>A (n.*181+106C>A) n.262+106C>A n.188+106C>A n.133+106C>A n.179+106C>A n.322+106C>A c.-301+106C>A (n.-301+106C>A) c.-335+106C>A (n.-335+106C>A) n.182+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112350A>G | CA2690641986 | SPTLC1 | c.165+105T>C (n.165+105T>C) n.575+105T>C c.*181+105T>C (n.*181+105T>C) n.262+105T>C n.188+105T>C n.133+105T>C n.179+105T>C n.322+105T>C c.-301+105T>C (n.-301+105T>C) c.-335+105T>C (n.-335+105T>C) n.182+105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112350A>T | CA2690641987 | SPTLC1 | c.165+105T>A (n.165+105T>A) n.575+105T>A c.*181+105T>A (n.*181+105T>A) n.262+105T>A n.188+105T>A n.133+105T>A n.179+105T>A n.322+105T>A c.-301+105T>A (n.-301+105T>A) c.-335+105T>A (n.-335+105T>A) n.182+105T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112352A>T | CA2690641988 | SPTLC1 | c.165+103T>A (n.165+103T>A) n.575+103T>A c.*181+103T>A (n.*181+103T>A) n.262+103T>A n.188+103T>A n.133+103T>A n.179+103T>A n.322+103T>A c.-301+103T>A (n.-301+103T>A) c.-335+103T>A (n.-335+103T>A) n.182+103T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112353A>G | CA2690641989 | SPTLC1 | c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.575+102T>C c.*181+102T>C (n.*181+102T>C) n.262+102T>C n.188+102T>C n.133+102T>C n.179+102T>C n.322+102T>C c.-301+102T>C (n.-301+102T>C) c.-335+102T>C (n.-335+102T>C) n.182+102T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>A | CA2690641991 | SPTLC1 | c.165+101A>T (n.165+101A>T) n.575+101A>T c.*181+101A>T (n.*181+101A>T) n.262+101A>T n.188+101A>T n.133+101A>T n.179+101A>T n.322+101A>T c.-301+101A>T (n.-301+101A>T) c.-335+101A>T (n.-335+101A>T) n.182+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>C | CA1864091326 | SPTLC1 | c.165+101A>G (n.165+101A>G) n.575+101A>G c.*181+101A>G (n.*181+101A>G) n.262+101A>G n.188+101A>G n.133+101A>G n.179+101A>G n.322+101A>G c.-301+101A>G (n.-301+101A>G) c.-335+101A>G (n.-335+101A>G) n.182+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>G | CA2690641990 | SPTLC1 | c.165+101A>C (n.165+101A>C) n.575+101A>C c.*181+101A>C (n.*181+101A>C) n.262+101A>C n.188+101A>C n.133+101A>C n.179+101A>C n.322+101A>C c.-301+101A>C (n.-301+101A>C) c.-335+101A>C (n.-335+101A>C) n.182+101A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112355G>T | CA2579378810 | SPTLC1 | c.165+100C>A (n.165+100C>A) n.575+100C>A c.*181+100C>A (n.*181+100C>A) n.262+100C>A n.188+100C>A n.133+100C>A n.179+100C>A n.322+100C>A c.-301+100C>A (n.-301+100C>A) c.-335+100C>A (n.-335+100C>A) n.182+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112356C>A | CA2690641992 | SPTLC1 | c.165+99G>T (n.165+99G>T) n.575+99G>T c.*181+99G>T (n.*181+99G>T) n.262+99G>T n.188+99G>T n.133+99G>T n.179+99G>T n.322+99G>T c.-301+99G>T (n.-301+99G>T) c.-335+99G>T (n.-335+99G>T) n.182+99G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112356C>T | CA2690641994 | SPTLC1 | c.165+99G>A (n.165+99G>A) n.575+99G>A c.*181+99G>A (n.*181+99G>A) n.262+99G>A n.188+99G>A n.133+99G>A n.179+99G>A n.322+99G>A c.-301+99G>A (n.-301+99G>A) c.-335+99G>A (n.-335+99G>A) n.182+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112358T>A | CA2690641995 | SPTLC1 | c.165+97A>T (n.165+97A>T) n.575+97A>T c.*181+97A>T (n.*181+97A>T) n.262+97A>T n.188+97A>T n.133+97A>T n.179+97A>T n.322+97A>T c.-301+97A>T (n.-301+97A>T) c.-335+97A>T (n.-335+97A>T) n.182+97A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112358T>C | CA2785087658 | SPTLC1 | c.165+97A>G (n.165+97A>G) n.575+97A>G c.*181+97A>G (n.*181+97A>G) n.262+97A>G n.188+97A>G n.133+97A>G n.179+97A>G n.322+97A>G c.-301+97A>G (n.-301+97A>G) c.-335+97A>G (n.-335+97A>G) n.182+97A>G | |
| 9 | g.92112359T>C | CA2690641996 | SPTLC1 | c.165+96A>G (n.165+96A>G) n.575+96A>G c.*181+96A>G (n.*181+96A>G) n.262+96A>G n.188+96A>G n.133+96A>G n.179+96A>G n.322+96A>G c.-301+96A>G (n.-301+96A>G) c.-335+96A>G (n.-335+96A>G) n.182+96A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112360A>T | CA2690641999 | SPTLC1 | c.165+95T>A (n.165+95T>A) n.575+95T>A c.*181+95T>A (n.*181+95T>A) n.262+95T>A n.188+95T>A n.133+95T>A n.179+95T>A n.322+95T>A c.-301+95T>A (n.-301+95T>A) c.-335+95T>A (n.-335+95T>A) n.182+95T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112361A>T | CA2690642000 | SPTLC1 | c.165+94T>A (n.165+94T>A) n.575+94T>A c.*181+94T>A (n.*181+94T>A) n.262+94T>A n.188+94T>A n.133+94T>A n.179+94T>A n.322+94T>A c.-301+94T>A (n.-301+94T>A) c.-335+94T>A (n.-335+94T>A) n.182+94T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112362C>A | CA2690642002 | SPTLC1 | c.165+93G>T (n.165+93G>T) n.575+93G>T c.*181+93G>T (n.*181+93G>T) n.262+93G>T n.188+93G>T n.133+93G>T n.179+93G>T n.322+93G>T c.-301+93G>T (n.-301+93G>T) c.-335+93G>T (n.-335+93G>T) n.182+93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112362C= | CA1864091327 | SPTLC1 | c.165+93G= (n.165+93G=) n.575+93G= c.*181+93G= (n.*181+93G=) n.262+93G= n.188+93G= n.133+93G= n.179+93G= n.322+93G= c.-301+93G= (n.-301+93G=) c.-335+93G= (n.-335+93G=) n.182+93G= | |
| 9 | g.92112362C>G | CA2690642001 | SPTLC1 | c.165+93G>C (n.165+93G>C) n.575+93G>C c.*181+93G>C (n.*181+93G>C) n.262+93G>C n.188+93G>C n.133+93G>C n.179+93G>C n.322+93G>C c.-301+93G>C (n.-301+93G>C) c.-335+93G>C (n.-335+93G>C) n.182+93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112362C>T | CA589164417 | SPTLC1 | c.165+93G>A (n.165+93G>A) n.575+93G>A c.*181+93G>A (n.*181+93G>A) n.262+93G>A n.188+93G>A n.133+93G>A n.179+93G>A n.322+93G>A c.-301+93G>A (n.-301+93G>A) c.-335+93G>A (n.-335+93G>A) n.182+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112363A>T | CA2690642003 | SPTLC1 | c.165+92T>A (n.165+92T>A) n.575+92T>A c.*181+92T>A (n.*181+92T>A) n.262+92T>A n.188+92T>A n.133+92T>A n.179+92T>A n.322+92T>A c.-301+92T>A (n.-301+92T>A) c.-335+92T>A (n.-335+92T>A) n.182+92T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112364C>A | CA2690642004 | SPTLC1 | c.165+91G>T (n.165+91G>T) n.575+91G>T c.*181+91G>T (n.*181+91G>T) n.262+91G>T n.188+91G>T n.133+91G>T n.179+91G>T n.322+91G>T c.-301+91G>T (n.-301+91G>T) c.-335+91G>T (n.-335+91G>T) n.182+91G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112364C>T | CA2690642005 | SPTLC1 | c.165+91G>A (n.165+91G>A) n.575+91G>A c.*181+91G>A (n.*181+91G>A) n.262+91G>A n.188+91G>A n.133+91G>A n.179+91G>A n.322+91G>A c.-301+91G>A (n.-301+91G>A) c.-335+91G>A (n.-335+91G>A) n.182+91G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112365A>T | CA2690642006 | SPTLC1 | c.165+90T>A (n.165+90T>A) n.575+90T>A c.*181+90T>A (n.*181+90T>A) n.262+90T>A n.188+90T>A n.133+90T>A n.179+90T>A n.322+90T>A c.-301+90T>A (n.-301+90T>A) c.-335+90T>A (n.-335+90T>A) n.182+90T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112366C>A | CA2690642007 | SPTLC1 | c.165+89G>T (n.165+89G>T) n.575+89G>T c.*181+89G>T (n.*181+89G>T) n.262+89G>T n.188+89G>T n.133+89G>T n.179+89G>T n.322+89G>T c.-301+89G>T (n.-301+89G>T) c.-335+89G>T (n.-335+89G>T) n.182+89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112367A= | CA1864091328 | SPTLC1 | c.165+88T= (n.165+88T=) n.575+88T= c.*181+88T= (n.*181+88T=) n.262+88T= n.188+88T= n.133+88T= n.179+88T= n.322+88T= c.-301+88T= (n.-301+88T=) c.-335+88T= (n.-335+88T=) n.182+88T= | |
| 9 | g.92112367A>T | CA195399414 | SPTLC1 | c.165+88T>A (n.165+88T>A) n.575+88T>A c.*181+88T>A (n.*181+88T>A) n.262+88T>A n.188+88T>A n.133+88T>A n.179+88T>A n.322+88T>A c.-301+88T>A (n.-301+88T>A) c.-335+88T>A (n.-335+88T>A) n.182+88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112367_92112369delinsATG | CA1864091329 | SPTLC1 | c.165+86_165+88delinsCAT (n.165+86_165+88delinsCAT) n.575+86_575+88delinsCAT c.*181+86_*181+88delinsCAT (n.*181+86_*181+88delinsCAT) n.262+86_262+88delinsCAT n.188+86_188+88delinsCAT n.133+86_133+88delinsCAT n.179+86_179+88delinsCAT n.322+86_322+88delinsCAT c.-301+86_-301+88delinsCAT (n.-301+86_-301+88delinsCAT) c.-335+86_-335+88delinsCAT (n.-335+86_-335+88delinsCAT) n.182+86_182+88delinsCAT | |
| 9 | g.92112367_92112369delinsTTA | CA195399435 | SPTLC1 | c.165+86_165+88delinsTAA (n.165+86_165+88delinsTAA) n.575+86_575+88delinsTAA c.*181+86_*181+88delinsTAA (n.*181+86_*181+88delinsTAA) n.262+86_262+88delinsTAA n.188+86_188+88delinsTAA n.133+86_133+88delinsTAA n.179+86_179+88delinsTAA n.322+86_322+88delinsTAA c.-301+86_-301+88delinsTAA (n.-301+86_-301+88delinsTAA) c.-335+86_-335+88delinsTAA (n.-335+86_-335+88delinsTAA) n.182+86_182+88delinsTAA | dbSNP |
| 9 | g.92112367_92112375del | CA2785087659 | SPTLC1 | c.165+80_165+88del (n.165+80_165+88del) n.575+80_575+88del c.*181+80_*181+88del (n.*181+80_*181+88del) n.262+80_262+88del n.188+80_188+88del n.133+80_133+88del n.179+80_179+88del n.322+80_322+88del c.-301+80_-301+88del (n.-301+80_-301+88del) c.-335+80_-335+88del (n.-335+80_-335+88del) n.182+80_182+88del | |
| 9 | g.92112368T>A | CA2690642008 | SPTLC1 | c.165+87A>T (n.165+87A>T) n.575+87A>T c.*181+87A>T (n.*181+87A>T) n.262+87A>T n.188+87A>T n.133+87A>T n.179+87A>T n.322+87A>T c.-301+87A>T (n.-301+87A>T) c.-335+87A>T (n.-335+87A>T) n.182+87A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112368T>C | CA868494797 | SPTLC1 | c.165+87A>G (n.165+87A>G) n.575+87A>G c.*181+87A>G (n.*181+87A>G) n.262+87A>G n.188+87A>G n.133+87A>G n.179+87A>G n.322+87A>G c.-301+87A>G (n.-301+87A>G) c.-335+87A>G (n.-335+87A>G) n.182+87A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112368T= | CA1864091330 | SPTLC1 | c.165+87A= (n.165+87A=) n.575+87A= c.*181+87A= (n.*181+87A=) n.262+87A= n.188+87A= n.133+87A= n.179+87A= n.322+87A= c.-301+87A= (n.-301+87A=) c.-335+87A= (n.-335+87A=) n.182+87A= | |
| 9 | g.92112369G>A | CA15594970 | SPTLC1 | c.165+86C>T (n.165+86C>T) n.575+86C>T c.*181+86C>T (n.*181+86C>T) n.262+86C>T n.188+86C>T n.133+86C>T n.179+86C>T n.322+86C>T c.-301+86C>T (n.-301+86C>T) c.-335+86C>T (n.-335+86C>T) n.182+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112369G>C | CA1864091334 | SPTLC1 | c.165+86C>G (n.165+86C>G) n.575+86C>G c.*181+86C>G (n.*181+86C>G) n.262+86C>G n.188+86C>G n.133+86C>G n.179+86C>G n.322+86C>G c.-301+86C>G (n.-301+86C>G) c.-335+86C>G (n.-335+86C>G) n.182+86C>G | dbSNP |
| 9 | g.92112369G= | CA1864091331 | SPTLC1 | c.165+86C= (n.165+86C=) n.575+86C= c.*181+86C= (n.*181+86C=) n.262+86C= n.188+86C= n.133+86C= n.179+86C= n.322+86C= c.-301+86C= (n.-301+86C=) c.-335+86C= (n.-335+86C=) n.182+86C= | |
| 9 | g.92112369G>T | CA2580597454 | SPTLC1 | c.165+86C>A (n.165+86C>A) n.575+86C>A c.*181+86C>A (n.*181+86C>A) n.262+86C>A n.188+86C>A n.133+86C>A n.179+86C>A n.322+86C>A c.-301+86C>A (n.-301+86C>A) c.-335+86C>A (n.-335+86C>A) n.182+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112370G>A | CA868494798 | SPTLC1 | c.165+85C>T (n.165+85C>T) n.575+85C>T c.*181+85C>T (n.*181+85C>T) n.262+85C>T n.188+85C>T n.133+85C>T n.179+85C>T n.322+85C>T c.-301+85C>T (n.-301+85C>T) c.-335+85C>T (n.-335+85C>T) n.182+85C>T | dbSNP |
| 9 | g.92112370G= | CA1864091335 | SPTLC1 | c.165+85C= (n.165+85C=) n.575+85C= c.*181+85C= (n.*181+85C=) n.262+85C= n.188+85C= n.133+85C= n.179+85C= n.322+85C= c.-301+85C= (n.-301+85C=) c.-335+85C= (n.-335+85C=) n.182+85C= | |
| 9 | g.92112370G>T | CA2690642009 | SPTLC1 | c.165+85C>A (n.165+85C>A) n.575+85C>A c.*181+85C>A (n.*181+85C>A) n.262+85C>A n.188+85C>A n.133+85C>A n.179+85C>A n.322+85C>A c.-301+85C>A (n.-301+85C>A) c.-335+85C>A (n.-335+85C>A) n.182+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112371T>C | CA868494800 | SPTLC1 | c.165+84A>G (n.165+84A>G) n.575+84A>G c.*181+84A>G (n.*181+84A>G) n.262+84A>G n.188+84A>G n.133+84A>G n.179+84A>G n.322+84A>G c.-301+84A>G (n.-301+84A>G) c.-335+84A>G (n.-335+84A>G) n.182+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112371T>G | CA2690642010 | SPTLC1 | c.165+84A>C (n.165+84A>C) n.575+84A>C c.*181+84A>C (n.*181+84A>C) n.262+84A>C n.188+84A>C n.133+84A>C n.179+84A>C n.322+84A>C c.-301+84A>C (n.-301+84A>C) c.-335+84A>C (n.-335+84A>C) n.182+84A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112371T= | CA1864091336 | SPTLC1 | c.165+84A= (n.165+84A=) n.575+84A= c.*181+84A= (n.*181+84A=) n.262+84A= n.188+84A= n.133+84A= n.179+84A= n.322+84A= c.-301+84A= (n.-301+84A=) c.-335+84A= (n.-335+84A=) n.182+84A= | |
| 9 | g.92112372T>C | CA1126736472 | SPTLC1 | c.165+83A>G (n.165+83A>G) n.575+83A>G c.*181+83A>G (n.*181+83A>G) n.262+83A>G n.188+83A>G n.133+83A>G n.179+83A>G n.322+83A>G c.-301+83A>G (n.-301+83A>G) c.-335+83A>G (n.-335+83A>G) n.182+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112372T= | CA1864091337 | SPTLC1 | c.165+83A= (n.165+83A=) n.575+83A= c.*181+83A= (n.*181+83A=) n.262+83A= n.188+83A= n.133+83A= n.179+83A= n.322+83A= c.-301+83A= (n.-301+83A=) c.-335+83A= (n.-335+83A=) n.182+83A= | |
| 9 | g.92112373G>T | CA2690642011 | SPTLC1 | c.165+82C>A (n.165+82C>A) n.575+82C>A c.*181+82C>A (n.*181+82C>A) n.262+82C>A n.188+82C>A n.133+82C>A n.179+82C>A n.322+82C>A c.-301+82C>A (n.-301+82C>A) c.-335+82C>A (n.-335+82C>A) n.182+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112374A>G | CA2690642012 | SPTLC1 | c.165+81T>C (n.165+81T>C) n.575+81T>C c.*181+81T>C (n.*181+81T>C) n.262+81T>C n.188+81T>C n.133+81T>C n.179+81T>C n.322+81T>C c.-301+81T>C (n.-301+81T>C) c.-335+81T>C (n.-335+81T>C) n.182+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112374A>T | CA2690642013 | SPTLC1 | c.165+81T>A (n.165+81T>A) n.575+81T>A c.*181+81T>A (n.*181+81T>A) n.262+81T>A n.188+81T>A n.133+81T>A n.179+81T>A n.322+81T>A c.-301+81T>A (n.-301+81T>A) c.-335+81T>A (n.-335+81T>A) n.182+81T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112375G>A | CA2690642014 | SPTLC1 | c.165+80C>T (n.165+80C>T) n.575+80C>T c.*181+80C>T (n.*181+80C>T) n.262+80C>T n.188+80C>T n.133+80C>T n.179+80C>T n.322+80C>T c.-301+80C>T (n.-301+80C>T) c.-335+80C>T (n.-335+80C>T) n.182+80C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112375G>T | CA2579378811 | SPTLC1 | c.165+80C>A (n.165+80C>A) n.575+80C>A c.*181+80C>A (n.*181+80C>A) n.262+80C>A n.188+80C>A n.133+80C>A n.179+80C>A n.322+80C>A c.-301+80C>A (n.-301+80C>A) c.-335+80C>A (n.-335+80C>A) n.182+80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112376C>A | CA2690642017 | SPTLC1 | c.165+79G>T (n.165+79G>T) n.575+79G>T c.*181+79G>T (n.*181+79G>T) n.262+79G>T n.188+79G>T n.133+79G>T n.179+79G>T n.322+79G>T c.-301+79G>T (n.-301+79G>T) c.-335+79G>T (n.-335+79G>T) n.182+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112376C>T | CA2690642018 | SPTLC1 | c.165+79G>A (n.165+79G>A) n.575+79G>A c.*181+79G>A (n.*181+79G>A) n.262+79G>A n.188+79G>A n.133+79G>A n.179+79G>A n.322+79G>A c.-301+79G>A (n.-301+79G>A) c.-335+79G>A (n.-335+79G>A) n.182+79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380_92112382dup | CA2690642015 | SPTLC1 | c.165+77_165+79dup (n.165+77_165+79dup) n.575+77_575+79dup c.*181+77_*181+79dup (n.*181+77_*181+79dup) n.262+77_262+79dup n.188+77_188+79dup n.133+77_133+79dup n.179+77_179+79dup n.322+77_322+79dup c.-301+77_-301+79dup (n.-301+77_-301+79dup) c.-335+77_-335+79dup (n.-335+77_-335+79dup) n.182+77_182+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380_92112382del | CA2690642016 | SPTLC1 | c.165+77_165+79del (n.165+77_165+79del) n.575+77_575+79del c.*181+77_*181+79del (n.*181+77_*181+79del) n.262+77_262+79del n.188+77_188+79del n.133+77_133+79del n.179+77_179+79del n.322+77_322+79del c.-301+77_-301+79del (n.-301+77_-301+79del) c.-335+77_-335+79del (n.-335+77_-335+79del) n.182+77_182+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112377C>A | CA2690642019 | SPTLC1 | c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.575+78G>T c.*181+78G>T (n.*181+78G>T) n.262+78G>T n.188+78G>T n.133+78G>T n.179+78G>T n.322+78G>T c.-301+78G>T (n.-301+78G>T) c.-335+78G>T (n.-335+78G>T) n.182+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112377C>T | CA2690642020 | SPTLC1 | c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.575+78G>A c.*181+78G>A (n.*181+78G>A) n.262+78G>A n.188+78G>A n.133+78G>A n.179+78G>A n.322+78G>A c.-301+78G>A (n.-301+78G>A) c.-335+78G>A (n.-335+78G>A) n.182+78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112378A>T | CA2690642021 | SPTLC1 | c.165+77T>A (n.165+77T>A) n.575+77T>A c.*181+77T>A (n.*181+77T>A) n.262+77T>A n.188+77T>A n.133+77T>A n.179+77T>A n.322+77T>A c.-301+77T>A (n.-301+77T>A) c.-335+77T>A (n.-335+77T>A) n.182+77T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112379C>A | CA2690642022 | SPTLC1 | c.165+76G>T (n.165+76G>T) n.575+76G>T c.*181+76G>T (n.*181+76G>T) n.262+76G>T n.188+76G>T n.133+76G>T n.179+76G>T n.322+76G>T c.-301+76G>T (n.-301+76G>T) c.-335+76G>T (n.-335+76G>T) n.182+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112379C= | CA1864091338 | SPTLC1 | c.165+76G= (n.165+76G=) n.575+76G= c.*181+76G= (n.*181+76G=) n.262+76G= n.188+76G= n.133+76G= n.179+76G= n.322+76G= c.-301+76G= (n.-301+76G=) c.-335+76G= (n.-335+76G=) n.182+76G= | |
| 9 | g.92112379C>T | CA1864091339 | SPTLC1 | c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.575+76G>A c.*181+76G>A (n.*181+76G>A) n.262+76G>A n.188+76G>A n.133+76G>A n.179+76G>A n.322+76G>A c.-301+76G>A (n.-301+76G>A) c.-335+76G>A (n.-335+76G>A) n.182+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380C>A | CA2690642023 | SPTLC1 | c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.575+75G>T c.*181+75G>T (n.*181+75G>T) n.262+75G>T n.188+75G>T n.133+75G>T n.179+75G>T n.322+75G>T c.-301+75G>T (n.-301+75G>T) c.-335+75G>T (n.-335+75G>T) n.182+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112380C= | CA1864091340 | SPTLC1 | c.165+75G= (n.165+75G=) n.575+75G= c.*181+75G= (n.*181+75G=) n.262+75G= n.188+75G= n.133+75G= n.179+75G= n.322+75G= c.-301+75G= (n.-301+75G=) c.-335+75G= (n.-335+75G=) n.182+75G= | |
| 9 | g.92112380C>T | CA1126736473 | SPTLC1 | c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.575+75G>A c.*181+75G>A (n.*181+75G>A) n.262+75G>A n.188+75G>A n.133+75G>A n.179+75G>A n.322+75G>A c.-301+75G>A (n.-301+75G>A) c.-335+75G>A (n.-335+75G>A) n.182+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112382C>A | CA2690642025 | SPTLC1 | c.165+73G>T (n.165+73G>T) n.575+73G>T c.*181+73G>T (n.*181+73G>T) n.262+73G>T n.188+73G>T n.133+73G>T n.179+73G>T n.322+73G>T c.-301+73G>T (n.-301+73G>T) c.-335+73G>T (n.-335+73G>T) n.182+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112382C>T | CA2690642024 | SPTLC1 | c.165+73G>A (n.165+73G>A) n.575+73G>A c.*181+73G>A (n.*181+73G>A) n.262+73G>A n.188+73G>A n.133+73G>A n.179+73G>A n.322+73G>A c.-301+73G>A (n.-301+73G>A) c.-335+73G>A (n.-335+73G>A) n.182+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112383A>G | CA2690642026 | SPTLC1 | c.165+72T>C (n.165+72T>C) n.575+72T>C c.*181+72T>C (n.*181+72T>C) n.262+72T>C n.188+72T>C n.133+72T>C n.179+72T>C n.322+72T>C c.-301+72T>C (n.-301+72T>C) c.-335+72T>C (n.-335+72T>C) n.182+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112384A= | CA1864091341 | SPTLC1 | c.165+71T= (n.165+71T=) n.575+71T= c.*181+71T= (n.*181+71T=) n.262+71T= n.188+71T= n.133+71T= n.179+71T= n.322+71T= c.-301+71T= (n.-301+71T=) c.-335+71T= (n.-335+71T=) n.182+71T= | |
| 9 | g.92112384A>C | CA2580882251 | SPTLC1 | c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.575+71T>G c.*181+71T>G (n.*181+71T>G) n.262+71T>G n.188+71T>G n.133+71T>G n.179+71T>G n.322+71T>G c.-301+71T>G (n.-301+71T>G) c.-335+71T>G (n.-335+71T>G) n.182+71T>G | |
| 9 | g.92112384A>G | CA2580882250 | SPTLC1 | c.165+71T>C (n.165+71T>C) n.575+71T>C c.*181+71T>C (n.*181+71T>C) n.262+71T>C n.188+71T>C n.133+71T>C n.179+71T>C n.322+71T>C c.-301+71T>C (n.-301+71T>C) c.-335+71T>C (n.-335+71T>C) n.182+71T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112384A>T | CA195399440 | SPTLC1 | c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.575+71T>A c.*181+71T>A (n.*181+71T>A) n.262+71T>A n.188+71T>A n.133+71T>A n.179+71T>A n.322+71T>A c.-301+71T>A (n.-301+71T>A) c.-335+71T>A (n.-335+71T>A) n.182+71T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112385A>G | CA2579378812 | SPTLC1 | c.165+70T>C (n.165+70T>C) n.575+70T>C c.*181+70T>C (n.*181+70T>C) n.262+70T>C n.188+70T>C n.133+70T>C n.179+70T>C n.322+70T>C c.-301+70T>C (n.-301+70T>C) c.-335+70T>C (n.-335+70T>C) n.182+70T>C | |
| 9 | g.92112387C>T | CA2785087660 | SPTLC1 | c.165+68G>A (n.165+68G>A) n.575+68G>A c.*181+68G>A (n.*181+68G>A) n.262+68G>A n.188+68G>A n.133+68G>A n.179+68G>A n.322+68G>A c.-301+68G>A (n.-301+68G>A) c.-335+68G>A (n.-335+68G>A) n.182+68G>A | |
| 9 | g.92112388C>T | CA2690642027 | SPTLC1 | c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.575+67G>A c.*181+67G>A (n.*181+67G>A) n.262+67G>A n.188+67G>A n.133+67G>A n.179+67G>A n.322+67G>A c.-301+67G>A (n.-301+67G>A) c.-335+67G>A (n.-335+67G>A) n.182+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112389T>C | CA1126736480 | SPTLC1 | c.165+66A>G (n.165+66A>G) n.575+66A>G c.*181+66A>G (n.*181+66A>G) n.262+66A>G n.188+66A>G n.133+66A>G n.179+66A>G n.322+66A>G c.-301+66A>G (n.-301+66A>G) c.-335+66A>G (n.-335+66A>G) n.182+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112389T= | CA1864091342 | SPTLC1 | c.165+66A= (n.165+66A=) n.575+66A= c.*181+66A= (n.*181+66A=) n.262+66A= n.188+66A= n.133+66A= n.179+66A= n.322+66A= c.-301+66A= (n.-301+66A=) c.-335+66A= (n.-335+66A=) n.182+66A= | |
| 9 | g.92112390T>C | CA2690642028 | SPTLC1 | c.165+65A>G (n.165+65A>G) n.575+65A>G c.*181+65A>G (n.*181+65A>G) n.262+65A>G n.188+65A>G n.133+65A>G n.179+65A>G n.322+65A>G c.-301+65A>G (n.-301+65A>G) c.-335+65A>G (n.-335+65A>G) n.182+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T>A | CA2579378813 | SPTLC1 | c.165+64A>T (n.165+64A>T) n.575+64A>T c.*181+64A>T (n.*181+64A>T) n.262+64A>T n.188+64A>T n.133+64A>T n.179+64A>T n.322+64A>T c.-301+64A>T (n.-301+64A>T) c.-335+64A>T (n.-335+64A>T) n.182+64A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T>C | CA1126736484 | SPTLC1 | c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.575+64A>G c.*181+64A>G (n.*181+64A>G) n.262+64A>G n.188+64A>G n.133+64A>G n.179+64A>G n.322+64A>G c.-301+64A>G (n.-301+64A>G) c.-335+64A>G (n.-335+64A>G) n.182+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112391T= | CA1864091343 | SPTLC1 | c.165+64A= (n.165+64A=) n.575+64A= c.*181+64A= (n.*181+64A=) n.262+64A= n.188+64A= n.133+64A= n.179+64A= n.322+64A= c.-301+64A= (n.-301+64A=) c.-335+64A= (n.-335+64A=) n.182+64A= | |
| 9 | g.92112392C>T | CA2579378814 | SPTLC1 | c.165+63G>A (n.165+63G>A) n.575+63G>A c.*181+63G>A (n.*181+63G>A) n.262+63G>A n.188+63G>A n.133+63G>A n.179+63G>A n.322+63G>A c.-301+63G>A (n.-301+63G>A) c.-335+63G>A (n.-335+63G>A) n.182+63G>A | |
| 9 | g.92112393T>C | CA1864091345 | SPTLC1 | c.165+62A>G (n.165+62A>G) n.575+62A>G c.*181+62A>G (n.*181+62A>G) n.262+62A>G n.188+62A>G n.133+62A>G n.179+62A>G n.322+62A>G c.-301+62A>G (n.-301+62A>G) c.-335+62A>G (n.-335+62A>G) n.182+62A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112393T= | CA1864091344 | SPTLC1 | c.165+62A= (n.165+62A=) n.575+62A= c.*181+62A= (n.*181+62A=) n.262+62A= n.188+62A= n.133+62A= n.179+62A= n.322+62A= c.-301+62A= (n.-301+62A=) c.-335+62A= (n.-335+62A=) n.182+62A= | |
| 9 | g.92112394G>A | CA2690642030 | SPTLC1 | c.165+61C>T (n.165+61C>T) n.575+61C>T c.*181+61C>T (n.*181+61C>T) n.262+61C>T n.188+61C>T n.133+61C>T n.179+61C>T n.322+61C>T c.-301+61C>T (n.-301+61C>T) c.-335+61C>T (n.-335+61C>T) n.182+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112394G>T | CA2690642031 | SPTLC1 | c.165+61C>A (n.165+61C>A) n.575+61C>A c.*181+61C>A (n.*181+61C>A) n.262+61C>A n.188+61C>A n.133+61C>A n.179+61C>A n.322+61C>A c.-301+61C>A (n.-301+61C>A) c.-335+61C>A (n.-335+61C>A) n.182+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112395del | CA2690642029 | SPTLC1 | c.165+61del (n.165+61del) n.575+61del c.*181+61del (n.*181+61del) n.262+61del n.188+61del n.133+61del n.179+61del n.322+61del c.-301+61del (n.-301+61del) c.-335+61del (n.-335+61del) n.182+61del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112395G>T | CA2579378815 | SPTLC1 | c.165+60C>A (n.165+60C>A) n.575+60C>A c.*181+60C>A (n.*181+60C>A) n.262+60C>A n.188+60C>A n.133+60C>A n.179+60C>A n.322+60C>A c.-301+60C>A (n.-301+60C>A) c.-335+60C>A (n.-335+60C>A) n.182+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112396A= | CA1864091346 | SPTLC1 | c.165+59T= (n.165+59T=) n.575+59T= c.*181+59T= (n.*181+59T=) n.262+59T= n.188+59T= n.133+59T= n.179+59T= n.322+59T= c.-301+59T= (n.-301+59T=) c.-335+59T= (n.-335+59T=) n.182+59T= | |
| 9 | g.92112396A>G | CA868494807 | SPTLC1 | c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.575+59T>C c.*181+59T>C (n.*181+59T>C) n.262+59T>C n.188+59T>C n.133+59T>C n.179+59T>C n.322+59T>C c.-301+59T>C (n.-301+59T>C) c.-335+59T>C (n.-335+59T>C) n.182+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112396A>T | CA2690642032 | SPTLC1 | c.165+59T>A (n.165+59T>A) n.575+59T>A c.*181+59T>A (n.*181+59T>A) n.262+59T>A n.188+59T>A n.133+59T>A n.179+59T>A n.322+59T>A c.-301+59T>A (n.-301+59T>A) c.-335+59T>A (n.-335+59T>A) n.182+59T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112397A= | CA1864091347 | SPTLC1 | c.165+58T= (n.165+58T=) n.575+58T= c.*181+58T= (n.*181+58T=) n.262+58T= n.188+58T= n.133+58T= n.179+58T= n.322+58T= c.-301+58T= (n.-301+58T=) c.-335+58T= (n.-335+58T=) n.182+58T= | |
| 9 | g.92112397A>C | CA1864091348 | SPTLC1 | c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.575+58T>G c.*181+58T>G (n.*181+58T>G) n.262+58T>G n.188+58T>G n.133+58T>G n.179+58T>G n.322+58T>G c.-301+58T>G (n.-301+58T>G) c.-335+58T>G (n.-335+58T>G) n.182+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112397A>G | CA2690642033 | SPTLC1 | c.165+58T>C (n.165+58T>C) n.575+58T>C c.*181+58T>C (n.*181+58T>C) n.262+58T>C n.188+58T>C n.133+58T>C n.179+58T>C n.322+58T>C c.-301+58T>C (n.-301+58T>C) c.-335+58T>C (n.-335+58T>C) n.182+58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112399G>T | CA2579378816 | SPTLC1 | c.165+56C>A (n.165+56C>A) n.575+56C>A c.*181+56C>A (n.*181+56C>A) n.262+56C>A n.188+56C>A n.133+56C>A n.179+56C>A n.322+56C>A c.-301+56C>A (n.-301+56C>A) c.-335+56C>A (n.-335+56C>A) n.182+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112400A>C | CA2785087661 | SPTLC1 | c.165+55T>G (n.165+55T>G) n.575+55T>G c.*181+55T>G (n.*181+55T>G) n.262+55T>G n.188+55T>G n.133+55T>G n.179+55T>G n.322+55T>G c.-301+55T>G (n.-301+55T>G) c.-335+55T>G (n.-335+55T>G) n.182+55T>G | |
| 9 | g.92112401C>A | CA2690642034 | SPTLC1 | c.165+54G>T (n.165+54G>T) n.575+54G>T c.*181+54G>T (n.*181+54G>T) n.262+54G>T n.188+54G>T n.133+54G>T n.179+54G>T n.322+54G>T c.-301+54G>T (n.-301+54G>T) c.-335+54G>T (n.-335+54G>T) n.182+54G>T | gnomAD v4 |