| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112262C= | CA1864091293 | SPTLC1 | c.165+193G= (n.165+193G=) n.575+193G= c.*181+193G= (n.*181+193G=) n.262+193G= n.188+193G= n.133+193G= n.179+193G= n.322+193G= c.-301+193G= (n.-301+193G=) c.-335+193G= (n.-335+193G=) n.182+193G= | |
| 9 | g.92112262C>G | CA1864091294 | SPTLC1 | c.165+193G>C (n.165+193G>C) n.575+193G>C c.*181+193G>C (n.*181+193G>C) n.262+193G>C n.188+193G>C n.133+193G>C n.179+193G>C n.322+193G>C c.-301+193G>C (n.-301+193G>C) c.-335+193G>C (n.-335+193G>C) n.182+193G>C | dbSNP |
| 9 | g.92112263T>C | CA868494777 | SPTLC1 | c.165+192A>G (n.165+192A>G) n.575+192A>G c.*181+192A>G (n.*181+192A>G) n.262+192A>G n.188+192A>G n.133+192A>G n.179+192A>G n.322+192A>G c.-301+192A>G (n.-301+192A>G) c.-335+192A>G (n.-335+192A>G) n.182+192A>G | dbSNP |
| 9 | g.92112263T= | CA1864091295 | SPTLC1 | c.165+192A= (n.165+192A=) n.575+192A= c.*181+192A= (n.*181+192A=) n.262+192A= n.188+192A= n.133+192A= n.179+192A= n.322+192A= c.-301+192A= (n.-301+192A=) c.-335+192A= (n.-335+192A=) n.182+192A= | |
| 9 | g.92112265C>T | CA2720293412 | SPTLC1 | c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.575+190G>A c.*181+190G>A (n.*181+190G>A) n.262+190G>A n.188+190G>A n.133+190G>A n.179+190G>A n.322+190G>A c.-301+190G>A (n.-301+190G>A) c.-335+190G>A (n.-335+190G>A) n.182+190G>A | dbSNP |
| 9 | g.92112269T>C | CA589164414 | SPTLC1 | c.165+186A>G (n.165+186A>G) n.575+186A>G c.*181+186A>G (n.*181+186A>G) n.262+186A>G n.188+186A>G n.133+186A>G n.179+186A>G n.322+186A>G c.-301+186A>G (n.-301+186A>G) c.-335+186A>G (n.-335+186A>G) n.182+186A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92112269T= | CA1864091296 | SPTLC1 | c.165+186A= (n.165+186A=) n.575+186A= c.*181+186A= (n.*181+186A=) n.262+186A= n.188+186A= n.133+186A= n.179+186A= n.322+186A= c.-301+186A= (n.-301+186A=) c.-335+186A= (n.-335+186A=) n.182+186A= | |
| 9 | g.92112272G>A | CA2785087655 | SPTLC1 | c.165+183C>T (n.165+183C>T) n.575+183C>T c.*181+183C>T (n.*181+183C>T) n.262+183C>T n.188+183C>T n.133+183C>T n.179+183C>T n.322+183C>T c.-301+183C>T (n.-301+183C>T) c.-335+183C>T (n.-335+183C>T) n.182+183C>T | |
| 9 | g.92112274A= | CA1864091297 | SPTLC1 | c.165+181T= (n.165+181T=) n.575+181T= c.*181+181T= (n.*181+181T=) n.262+181T= n.188+181T= n.133+181T= n.179+181T= n.322+181T= c.-301+181T= (n.-301+181T=) c.-335+181T= (n.-335+181T=) n.182+181T= | |
| 9 | g.92112274A>C | CA589164415 | SPTLC1 | c.165+181T>G (n.165+181T>G) n.575+181T>G c.*181+181T>G (n.*181+181T>G) n.262+181T>G n.188+181T>G n.133+181T>G n.179+181T>G n.322+181T>G c.-301+181T>G (n.-301+181T>G) c.-335+181T>G (n.-335+181T>G) n.182+181T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112280T>A | CA1864091300 | SPTLC1 | c.165+175A>T (n.165+175A>T) n.575+175A>T c.*181+175A>T (n.*181+175A>T) n.262+175A>T n.188+175A>T n.133+175A>T n.179+175A>T n.322+175A>T c.-301+175A>T (n.-301+175A>T) c.-335+175A>T (n.-335+175A>T) n.182+175A>T | dbSNP |
| 9 | g.92112280T>G | CA1864091301 | SPTLC1 | c.165+175A>C (n.165+175A>C) n.575+175A>C c.*181+175A>C (n.*181+175A>C) n.262+175A>C n.188+175A>C n.133+175A>C n.179+175A>C n.322+175A>C c.-301+175A>C (n.-301+175A>C) c.-335+175A>C (n.-335+175A>C) n.182+175A>C | dbSNP |
| 9 | g.92112280T= | CA1864091299 | SPTLC1 | c.165+175A= (n.165+175A=) n.575+175A= c.*181+175A= (n.*181+175A=) n.262+175A= n.188+175A= n.133+175A= n.179+175A= n.322+175A= c.-301+175A= (n.-301+175A=) c.-335+175A= (n.-335+175A=) n.182+175A= | |
| 9 | g.92112290del | CA2600008370 | SPTLC1 | c.165+165del (n.165+165del) n.575+165del c.*181+165del (n.*181+165del) n.262+165del n.188+165del n.133+165del n.179+165del n.322+165del c.-301+165del (n.-301+165del) c.-335+165del (n.-335+165del) n.182+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112290G>A | CA1864091303 | SPTLC1 | c.165+165C>T (n.165+165C>T) n.575+165C>T c.*181+165C>T (n.*181+165C>T) n.262+165C>T n.188+165C>T n.133+165C>T n.179+165C>T n.322+165C>T c.-301+165C>T (n.-301+165C>T) c.-335+165C>T (n.-335+165C>T) n.182+165C>T | dbSNP |
| 9 | g.92112290G>C | CA868494785 | SPTLC1 | c.165+165C>G (n.165+165C>G) n.575+165C>G c.*181+165C>G (n.*181+165C>G) n.262+165C>G n.188+165C>G n.133+165C>G n.179+165C>G n.322+165C>G c.-301+165C>G (n.-301+165C>G) c.-335+165C>G (n.-335+165C>G) n.182+165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112290G= | CA1864091302 | SPTLC1 | c.165+165C= (n.165+165C=) n.575+165C= c.*181+165C= (n.*181+165C=) n.262+165C= n.188+165C= n.133+165C= n.179+165C= n.322+165C= c.-301+165C= (n.-301+165C=) c.-335+165C= (n.-335+165C=) n.182+165C= | |
| 9 | g.92112296C= | CA1864091304 | SPTLC1 | c.165+159G= (n.165+159G=) n.575+159G= c.*181+159G= (n.*181+159G=) n.262+159G= n.188+159G= n.133+159G= n.179+159G= n.322+159G= c.-301+159G= (n.-301+159G=) c.-335+159G= (n.-335+159G=) n.182+159G= | |
| 9 | g.92112296C>T | CA868494790 | SPTLC1 | c.165+159G>A (n.165+159G>A) n.575+159G>A c.*181+159G>A (n.*181+159G>A) n.262+159G>A n.188+159G>A n.133+159G>A n.179+159G>A n.322+159G>A c.-301+159G>A (n.-301+159G>A) c.-335+159G>A (n.-335+159G>A) n.182+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112299A= | CA1864091306 | SPTLC1 | c.165+156T= (n.165+156T=) n.575+156T= c.*181+156T= (n.*181+156T=) n.262+156T= n.188+156T= n.133+156T= n.179+156T= n.322+156T= c.-301+156T= (n.-301+156T=) c.-335+156T= (n.-335+156T=) n.182+156T= | |
| 9 | g.92112299A>G | CA868494791 | SPTLC1 | c.165+156T>C (n.165+156T>C) n.575+156T>C c.*181+156T>C (n.*181+156T>C) n.262+156T>C n.188+156T>C n.133+156T>C n.179+156T>C n.322+156T>C c.-301+156T>C (n.-301+156T>C) c.-335+156T>C (n.-335+156T>C) n.182+156T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112303T>C | CA2690641937 | SPTLC1 | c.165+152A>G (n.165+152A>G) n.575+152A>G c.*181+152A>G (n.*181+152A>G) n.262+152A>G n.188+152A>G n.133+152A>G n.179+152A>G n.322+152A>G c.-301+152A>G (n.-301+152A>G) c.-335+152A>G (n.-335+152A>G) n.182+152A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112304T>C | CA2690641938 | SPTLC1 | c.165+151A>G (n.165+151A>G) n.575+151A>G c.*181+151A>G (n.*181+151A>G) n.262+151A>G n.188+151A>G n.133+151A>G n.179+151A>G n.322+151A>G c.-301+151A>G (n.-301+151A>G) c.-335+151A>G (n.-335+151A>G) n.182+151A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112306G>A | CA2690641939 | SPTLC1 | c.165+149C>T (n.165+149C>T) n.575+149C>T c.*181+149C>T (n.*181+149C>T) n.262+149C>T n.188+149C>T n.133+149C>T n.179+149C>T n.322+149C>T c.-301+149C>T (n.-301+149C>T) c.-335+149C>T (n.-335+149C>T) n.182+149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112306G>T | CA2690641940 | SPTLC1 | c.165+149C>A (n.165+149C>A) n.575+149C>A c.*181+149C>A (n.*181+149C>A) n.262+149C>A n.188+149C>A n.133+149C>A n.179+149C>A n.322+149C>A c.-301+149C>A (n.-301+149C>A) c.-335+149C>A (n.-335+149C>A) n.182+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112307C>A | CA2690641941 | SPTLC1 | c.165+148G>T (n.165+148G>T) n.575+148G>T c.*181+148G>T (n.*181+148G>T) n.262+148G>T n.188+148G>T n.133+148G>T n.179+148G>T n.322+148G>T c.-301+148G>T (n.-301+148G>T) c.-335+148G>T (n.-335+148G>T) n.182+148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112307C>T | CA2690641942 | SPTLC1 | c.165+148G>A (n.165+148G>A) n.575+148G>A c.*181+148G>A (n.*181+148G>A) n.262+148G>A n.188+148G>A n.133+148G>A n.179+148G>A n.322+148G>A c.-301+148G>A (n.-301+148G>A) c.-335+148G>A (n.-335+148G>A) n.182+148G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112308C>A | CA2690641943 | SPTLC1 | c.165+147G>T (n.165+147G>T) n.575+147G>T c.*181+147G>T (n.*181+147G>T) n.262+147G>T n.188+147G>T n.133+147G>T n.179+147G>T n.322+147G>T c.-301+147G>T (n.-301+147G>T) c.-335+147G>T (n.-335+147G>T) n.182+147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112308C= | CA1864091307 | SPTLC1 | c.165+147G= (n.165+147G=) n.575+147G= c.*181+147G= (n.*181+147G=) n.262+147G= n.188+147G= n.133+147G= n.179+147G= n.322+147G= c.-301+147G= (n.-301+147G=) c.-335+147G= (n.-335+147G=) n.182+147G= | |
| 9 | g.92112308C>G | CA868494792 | SPTLC1 | c.165+147G>C (n.165+147G>C) n.575+147G>C c.*181+147G>C (n.*181+147G>C) n.262+147G>C n.188+147G>C n.133+147G>C n.179+147G>C n.322+147G>C c.-301+147G>C (n.-301+147G>C) c.-335+147G>C (n.-335+147G>C) n.182+147G>C | dbSNP |
| 9 | g.92112310del | CA2690641944 | SPTLC1 | c.165+145del (n.165+145del) n.575+145del c.*181+145del (n.*181+145del) n.262+145del n.188+145del n.133+145del n.179+145del n.322+145del c.-301+145del (n.-301+145del) c.-335+145del (n.-335+145del) n.182+145del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112310A= | CA1864091308 | SPTLC1 | c.165+145T= (n.165+145T=) n.575+145T= c.*181+145T= (n.*181+145T=) n.262+145T= n.188+145T= n.133+145T= n.179+145T= n.322+145T= c.-301+145T= (n.-301+145T=) c.-335+145T= (n.-335+145T=) n.182+145T= | |
| 9 | g.92112310A>C | CA1864091309 | SPTLC1 | c.165+145T>G (n.165+145T>G) n.575+145T>G c.*181+145T>G (n.*181+145T>G) n.262+145T>G n.188+145T>G n.133+145T>G n.179+145T>G n.322+145T>G c.-301+145T>G (n.-301+145T>G) c.-335+145T>G (n.-335+145T>G) n.182+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112311C>A | CA2690641947 | SPTLC1 | c.165+144G>T (n.165+144G>T) n.575+144G>T c.*181+144G>T (n.*181+144G>T) n.262+144G>T n.188+144G>T n.133+144G>T n.179+144G>T n.322+144G>T c.-301+144G>T (n.-301+144G>T) c.-335+144G>T (n.-335+144G>T) n.182+144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112311C>G | CA2690641946 | SPTLC1 | c.165+144G>C (n.165+144G>C) n.575+144G>C c.*181+144G>C (n.*181+144G>C) n.262+144G>C n.188+144G>C n.133+144G>C n.179+144G>C n.322+144G>C c.-301+144G>C (n.-301+144G>C) c.-335+144G>C (n.-335+144G>C) n.182+144G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112311C>T | CA2690641945 | SPTLC1 | c.165+144G>A (n.165+144G>A) n.575+144G>A c.*181+144G>A (n.*181+144G>A) n.262+144G>A n.188+144G>A n.133+144G>A n.179+144G>A n.322+144G>A c.-301+144G>A (n.-301+144G>A) c.-335+144G>A (n.-335+144G>A) n.182+144G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112312C>A | CA2690641948 | SPTLC1 | c.165+143G>T (n.165+143G>T) n.575+143G>T c.*181+143G>T (n.*181+143G>T) n.262+143G>T n.188+143G>T n.133+143G>T n.179+143G>T n.322+143G>T c.-301+143G>T (n.-301+143G>T) c.-335+143G>T (n.-335+143G>T) n.182+143G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112312C= | CA1864091311 | SPTLC1 | c.165+143G= (n.165+143G=) n.575+143G= c.*181+143G= (n.*181+143G=) n.262+143G= n.188+143G= n.133+143G= n.179+143G= n.322+143G= c.-301+143G= (n.-301+143G=) c.-335+143G= (n.-335+143G=) n.182+143G= | |
| 9 | g.92112312C>G | CA195399376 | SPTLC1 | c.165+143G>C (n.165+143G>C) n.575+143G>C c.*181+143G>C (n.*181+143G>C) n.262+143G>C n.188+143G>C n.133+143G>C n.179+143G>C n.322+143G>C c.-301+143G>C (n.-301+143G>C) c.-335+143G>C (n.-335+143G>C) n.182+143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112312C>T | CA2690641949 | SPTLC1 | c.165+143G>A (n.165+143G>A) n.575+143G>A c.*181+143G>A (n.*181+143G>A) n.262+143G>A n.188+143G>A n.133+143G>A n.179+143G>A n.322+143G>A c.-301+143G>A (n.-301+143G>A) c.-335+143G>A (n.-335+143G>A) n.182+143G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112313C>A | CA2690641950 | SPTLC1 | c.165+142G>T (n.165+142G>T) n.575+142G>T c.*181+142G>T (n.*181+142G>T) n.262+142G>T n.188+142G>T n.133+142G>T n.179+142G>T n.322+142G>T c.-301+142G>T (n.-301+142G>T) c.-335+142G>T (n.-335+142G>T) n.182+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112314T>C | CA2690641951 | SPTLC1 | c.165+141A>G (n.165+141A>G) n.575+141A>G c.*181+141A>G (n.*181+141A>G) n.262+141A>G n.188+141A>G n.133+141A>G n.179+141A>G n.322+141A>G c.-301+141A>G (n.-301+141A>G) c.-335+141A>G (n.-335+141A>G) n.182+141A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112314T>G | CA195399381 | SPTLC1 | c.165+141A>C (n.165+141A>C) n.575+141A>C c.*181+141A>C (n.*181+141A>C) n.262+141A>C n.188+141A>C n.133+141A>C n.179+141A>C n.322+141A>C c.-301+141A>C (n.-301+141A>C) c.-335+141A>C (n.-335+141A>C) n.182+141A>C | dbSNP |
| 9 | g.92112314T= | CA1864091312 | SPTLC1 | c.165+141A= (n.165+141A=) n.575+141A= c.*181+141A= (n.*181+141A=) n.262+141A= n.188+141A= n.133+141A= n.179+141A= n.322+141A= c.-301+141A= (n.-301+141A=) c.-335+141A= (n.-335+141A=) n.182+141A= | |
| 9 | g.92112315A>G | CA2690641952 | SPTLC1 | c.165+140T>C (n.165+140T>C) n.575+140T>C c.*181+140T>C (n.*181+140T>C) n.262+140T>C n.188+140T>C n.133+140T>C n.179+140T>C n.322+140T>C c.-301+140T>C (n.-301+140T>C) c.-335+140T>C (n.-335+140T>C) n.182+140T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112315_92112322delinsAATAATTC | CA1864091313 | SPTLC1 | c.165+133_165+140delinsGAATTATT (n.165+133_165+140delinsGAATTATT) n.575+133_575+140delinsGAATTATT c.*181+133_*181+140delinsGAATTATT (n.*181+133_*181+140delinsGAATTATT) n.262+133_262+140delinsGAATTATT n.188+133_188+140delinsGAATTATT n.133+133_133+140delinsGAATTATT n.179+133_179+140delinsGAATTATT n.322+133_322+140delinsGAATTATT c.-301+133_-301+140delinsGAATTATT (n.-301+133_-301+140delinsGAATTATT) c.-335+133_-335+140delinsGAATTATT (n.-335+133_-335+140delinsGAATTATT) n.182+133_182+140delinsGAATTATT | |
| 9 | g.92112316A= | CA1864091315 | SPTLC1 | c.165+139T= (n.165+139T=) n.575+139T= c.*181+139T= (n.*181+139T=) n.262+139T= n.188+139T= n.133+139T= n.179+139T= n.322+139T= c.-301+139T= (n.-301+139T=) c.-335+139T= (n.-335+139T=) n.182+139T= | |
| 9 | g.92112316A>G | CA2522975436 | SPTLC1 | c.165+139T>C (n.165+139T>C) n.575+139T>C c.*181+139T>C (n.*181+139T>C) n.262+139T>C n.188+139T>C n.133+139T>C n.179+139T>C n.322+139T>C c.-301+139T>C (n.-301+139T>C) c.-335+139T>C (n.-335+139T>C) n.182+139T>C | |
| 9 | g.92112316A>T | CA195399392 | SPTLC1 | c.165+139T>A (n.165+139T>A) n.575+139T>A c.*181+139T>A (n.*181+139T>A) n.262+139T>A n.188+139T>A n.133+139T>A n.179+139T>A n.322+139T>A c.-301+139T>A (n.-301+139T>A) c.-335+139T>A (n.-335+139T>A) n.182+139T>A | dbSNP |
| 9 | g.92112318_92112324del | CA589164416 | SPTLC1 | c.165+133_165+139del (n.165+133_165+139del) n.575+133_575+139del c.*181+133_*181+139del (n.*181+133_*181+139del) n.262+133_262+139del n.188+133_188+139del n.133+133_133+139del n.179+133_179+139del n.322+133_322+139del c.-301+133_-301+139del (n.-301+133_-301+139del) c.-335+133_-335+139del (n.-335+133_-335+139del) n.182+133_182+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112318A>T | CA2690641953 | SPTLC1 | c.165+137T>A (n.165+137T>A) n.575+137T>A c.*181+137T>A (n.*181+137T>A) n.262+137T>A n.188+137T>A n.133+137T>A n.179+137T>A n.322+137T>A c.-301+137T>A (n.-301+137T>A) c.-335+137T>A (n.-335+137T>A) n.182+137T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112322C>A | CA2690641954 | SPTLC1 | c.165+133G>T (n.165+133G>T) n.575+133G>T c.*181+133G>T (n.*181+133G>T) n.262+133G>T n.188+133G>T n.133+133G>T n.179+133G>T n.322+133G>T c.-301+133G>T (n.-301+133G>T) c.-335+133G>T (n.-335+133G>T) n.182+133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112322C>T | CA2690641955 | SPTLC1 | c.165+133G>A (n.165+133G>A) n.575+133G>A c.*181+133G>A (n.*181+133G>A) n.262+133G>A n.188+133G>A n.133+133G>A n.179+133G>A n.322+133G>A c.-301+133G>A (n.-301+133G>A) c.-335+133G>A (n.-335+133G>A) n.182+133G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112323A= | CA1864091316 | SPTLC1 | c.165+132T= (n.165+132T=) n.575+132T= c.*181+132T= (n.*181+132T=) n.262+132T= n.188+132T= n.133+132T= n.179+132T= n.322+132T= c.-301+132T= (n.-301+132T=) c.-335+132T= (n.-335+132T=) n.182+132T= | |
| 9 | g.92112323A>T | CA868494793 | SPTLC1 | c.165+132T>A (n.165+132T>A) n.575+132T>A c.*181+132T>A (n.*181+132T>A) n.262+132T>A n.188+132T>A n.133+132T>A n.179+132T>A n.322+132T>A c.-301+132T>A (n.-301+132T>A) c.-335+132T>A (n.-335+132T>A) n.182+132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112324T>C | CA195399398 | SPTLC1 | c.165+131A>G (n.165+131A>G) n.575+131A>G c.*181+131A>G (n.*181+131A>G) n.262+131A>G n.188+131A>G n.133+131A>G n.179+131A>G n.322+131A>G c.-301+131A>G (n.-301+131A>G) c.-335+131A>G (n.-335+131A>G) n.182+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112324T= | CA1864091317 | SPTLC1 | c.165+131A= (n.165+131A=) n.575+131A= c.*181+131A= (n.*181+131A=) n.262+131A= n.188+131A= n.133+131A= n.179+131A= n.322+131A= c.-301+131A= (n.-301+131A=) c.-335+131A= (n.-335+131A=) n.182+131A= | |
| 9 | g.92112326C>A | CA2690641956 | SPTLC1 | c.165+129G>T (n.165+129G>T) n.575+129G>T c.*181+129G>T (n.*181+129G>T) n.262+129G>T n.188+129G>T n.133+129G>T n.179+129G>T n.322+129G>T c.-301+129G>T (n.-301+129G>T) c.-335+129G>T (n.-335+129G>T) n.182+129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112326C>G | CA2690641957 | SPTLC1 | c.165+129G>C (n.165+129G>C) n.575+129G>C c.*181+129G>C (n.*181+129G>C) n.262+129G>C n.188+129G>C n.133+129G>C n.179+129G>C n.322+129G>C c.-301+129G>C (n.-301+129G>C) c.-335+129G>C (n.-335+129G>C) n.182+129G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112327C>A | CA2690641958 | SPTLC1 | c.165+128G>T (n.165+128G>T) n.575+128G>T c.*181+128G>T (n.*181+128G>T) n.262+128G>T n.188+128G>T n.133+128G>T n.179+128G>T n.322+128G>T c.-301+128G>T (n.-301+128G>T) c.-335+128G>T (n.-335+128G>T) n.182+128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112327C= | CA1864091318 | SPTLC1 | c.165+128G= (n.165+128G=) n.575+128G= c.*181+128G= (n.*181+128G=) n.262+128G= n.188+128G= n.133+128G= n.179+128G= n.322+128G= c.-301+128G= (n.-301+128G=) c.-335+128G= (n.-335+128G=) n.182+128G= | |
| 9 | g.92112327C>T | CA1126736463 | SPTLC1 | c.165+128G>A (n.165+128G>A) n.575+128G>A c.*181+128G>A (n.*181+128G>A) n.262+128G>A n.188+128G>A n.133+128G>A n.179+128G>A n.322+128G>A c.-301+128G>A (n.-301+128G>A) c.-335+128G>A (n.-335+128G>A) n.182+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112328C>A | CA2690641959 | SPTLC1 | c.165+127G>T (n.165+127G>T) n.575+127G>T c.*181+127G>T (n.*181+127G>T) n.262+127G>T n.188+127G>T n.133+127G>T n.179+127G>T n.322+127G>T c.-301+127G>T (n.-301+127G>T) c.-335+127G>T (n.-335+127G>T) n.182+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112328C>T | CA2690641960 | SPTLC1 | c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.575+127G>A c.*181+127G>A (n.*181+127G>A) n.262+127G>A n.188+127G>A n.133+127G>A n.179+127G>A n.322+127G>A c.-301+127G>A (n.-301+127G>A) c.-335+127G>A (n.-335+127G>A) n.182+127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112329C>A | CA2690641961 | SPTLC1 | c.165+126G>T (n.165+126G>T) n.575+126G>T c.*181+126G>T (n.*181+126G>T) n.262+126G>T n.188+126G>T n.133+126G>T n.179+126G>T n.322+126G>T c.-301+126G>T (n.-301+126G>T) c.-335+126G>T (n.-335+126G>T) n.182+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112329C>G | CA2690641963 | SPTLC1 | c.165+126G>C (n.165+126G>C) n.575+126G>C c.*181+126G>C (n.*181+126G>C) n.262+126G>C n.188+126G>C n.133+126G>C n.179+126G>C n.322+126G>C c.-301+126G>C (n.-301+126G>C) c.-335+126G>C (n.-335+126G>C) n.182+126G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112329C>T | CA2690641962 | SPTLC1 | c.165+126G>A (n.165+126G>A) n.575+126G>A c.*181+126G>A (n.*181+126G>A) n.262+126G>A n.188+126G>A n.133+126G>A n.179+126G>A n.322+126G>A c.-301+126G>A (n.-301+126G>A) c.-335+126G>A (n.-335+126G>A) n.182+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112330T>C | CA195399400 | SPTLC1 | c.165+125A>G (n.165+125A>G) n.575+125A>G c.*181+125A>G (n.*181+125A>G) n.262+125A>G n.188+125A>G n.133+125A>G n.179+125A>G n.322+125A>G c.-301+125A>G (n.-301+125A>G) c.-335+125A>G (n.-335+125A>G) n.182+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92112332G>A | CA2690641966 | SPTLC1 | c.165+123C>T (n.165+123C>T) n.575+123C>T c.*181+123C>T (n.*181+123C>T) n.262+123C>T n.188+123C>T n.133+123C>T n.179+123C>T n.322+123C>T c.-301+123C>T (n.-301+123C>T) c.-335+123C>T (n.-335+123C>T) n.182+123C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112332G>C | CA2690641964 | SPTLC1 | c.165+123C>G (n.165+123C>G) n.575+123C>G c.*181+123C>G (n.*181+123C>G) n.262+123C>G n.188+123C>G n.133+123C>G n.179+123C>G n.322+123C>G c.-301+123C>G (n.-301+123C>G) c.-335+123C>G (n.-335+123C>G) n.182+123C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112332G>T | CA2690641965 | SPTLC1 | c.165+123C>A (n.165+123C>A) n.575+123C>A c.*181+123C>A (n.*181+123C>A) n.262+123C>A n.188+123C>A n.133+123C>A n.179+123C>A n.322+123C>A c.-301+123C>A (n.-301+123C>A) c.-335+123C>A (n.-335+123C>A) n.182+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112335T>A | CA2690641967 | SPTLC1 | c.165+120A>T (n.165+120A>T) n.575+120A>T c.*181+120A>T (n.*181+120A>T) n.262+120A>T n.188+120A>T n.133+120A>T n.179+120A>T n.322+120A>T c.-301+120A>T (n.-301+120A>T) c.-335+120A>T (n.-335+120A>T) n.182+120A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112336T>A | CA2690641968 | SPTLC1 | c.165+119A>T (n.165+119A>T) n.575+119A>T c.*181+119A>T (n.*181+119A>T) n.262+119A>T n.188+119A>T n.133+119A>T n.179+119A>T n.322+119A>T c.-301+119A>T (n.-301+119A>T) c.-335+119A>T (n.-335+119A>T) n.182+119A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112337C>A | CA2690641969 | SPTLC1 | c.165+118G>T (n.165+118G>T) n.575+118G>T c.*181+118G>T (n.*181+118G>T) n.262+118G>T n.188+118G>T n.133+118G>T n.179+118G>T n.322+118G>T c.-301+118G>T (n.-301+118G>T) c.-335+118G>T (n.-335+118G>T) n.182+118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112338C>A | CA2690641970 | SPTLC1 | c.165+117G>T (n.165+117G>T) n.575+117G>T c.*181+117G>T (n.*181+117G>T) n.262+117G>T n.188+117G>T n.133+117G>T n.179+117G>T n.322+117G>T c.-301+117G>T (n.-301+117G>T) c.-335+117G>T (n.-335+117G>T) n.182+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112338C>T | CA2690641971 | SPTLC1 | c.165+117G>A (n.165+117G>A) n.575+117G>A c.*181+117G>A (n.*181+117G>A) n.262+117G>A n.188+117G>A n.133+117G>A n.179+117G>A n.322+117G>A c.-301+117G>A (n.-301+117G>A) c.-335+117G>A (n.-335+117G>A) n.182+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340T>A | CA2690641972 | SPTLC1 | c.165+115A>T (n.165+115A>T) n.575+115A>T c.*181+115A>T (n.*181+115A>T) n.262+115A>T n.188+115A>T n.133+115A>T n.179+115A>T n.322+115A>T c.-301+115A>T (n.-301+115A>T) c.-335+115A>T (n.-335+115A>T) n.182+115A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340T>C | CA2690641973 | SPTLC1 | c.165+115A>G (n.165+115A>G) n.575+115A>G c.*181+115A>G (n.*181+115A>G) n.262+115A>G n.188+115A>G n.133+115A>G n.179+115A>G n.322+115A>G c.-301+115A>G (n.-301+115A>G) c.-335+115A>G (n.-335+115A>G) n.182+115A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112340_92112341delinsTA | CA1864091320 | SPTLC1 | c.165+114_165+115delinsTA (n.165+114_165+115delinsTA) n.575+114_575+115delinsTA c.*181+114_*181+115delinsTA (n.*181+114_*181+115delinsTA) n.262+114_262+115delinsTA n.188+114_188+115delinsTA n.133+114_133+115delinsTA n.179+114_179+115delinsTA n.322+114_322+115delinsTA c.-301+114_-301+115delinsTA (n.-301+114_-301+115delinsTA) c.-335+114_-335+115delinsTA (n.-335+114_-335+115delinsTA) n.182+114_182+115delinsTA | |
| 9 | g.92112341del | CA1126736466 | SPTLC1 | c.165+114del (n.165+114del) n.575+114del c.*181+114del (n.*181+114del) n.262+114del n.188+114del n.133+114del n.179+114del n.322+114del c.-301+114del (n.-301+114del) c.-335+114del (n.-335+114del) n.182+114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112341A>T | CA2690641974 | SPTLC1 | c.165+114T>A (n.165+114T>A) n.575+114T>A c.*181+114T>A (n.*181+114T>A) n.262+114T>A n.188+114T>A n.133+114T>A n.179+114T>A n.322+114T>A c.-301+114T>A (n.-301+114T>A) c.-335+114T>A (n.-335+114T>A) n.182+114T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112342C>A | CA2690641975 | SPTLC1 | c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.575+113G>T c.*181+113G>T (n.*181+113G>T) n.262+113G>T n.188+113G>T n.133+113G>T n.179+113G>T n.322+113G>T c.-301+113G>T (n.-301+113G>T) c.-335+113G>T (n.-335+113G>T) n.182+113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112342C>T | CA2785087656 | SPTLC1 | c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.575+113G>A c.*181+113G>A (n.*181+113G>A) n.262+113G>A n.188+113G>A n.133+113G>A n.179+113G>A n.322+113G>A c.-301+113G>A (n.-301+113G>A) c.-335+113G>A (n.-335+113G>A) n.182+113G>A | |
| 9 | g.92112343A>C | CA2690641976 | SPTLC1 | c.165+112T>G (n.165+112T>G) n.575+112T>G c.*181+112T>G (n.*181+112T>G) n.262+112T>G n.188+112T>G n.133+112T>G n.179+112T>G n.322+112T>G c.-301+112T>G (n.-301+112T>G) c.-335+112T>G (n.-335+112T>G) n.182+112T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112343A>G | CA2785087657 | SPTLC1 | c.165+112T>C (n.165+112T>C) n.575+112T>C c.*181+112T>C (n.*181+112T>C) n.262+112T>C n.188+112T>C n.133+112T>C n.179+112T>C n.322+112T>C c.-301+112T>C (n.-301+112T>C) c.-335+112T>C (n.-335+112T>C) n.182+112T>C | |
| 9 | g.92112344T>A | CA2690641978 | SPTLC1 | c.165+111A>T (n.165+111A>T) n.575+111A>T c.*181+111A>T (n.*181+111A>T) n.262+111A>T n.188+111A>T n.133+111A>T n.179+111A>T n.322+111A>T c.-301+111A>T (n.-301+111A>T) c.-335+111A>T (n.-335+111A>T) n.182+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112344T>C | CA1864091323 | SPTLC1 | c.165+111A>G (n.165+111A>G) n.575+111A>G c.*181+111A>G (n.*181+111A>G) n.262+111A>G n.188+111A>G n.133+111A>G n.179+111A>G n.322+111A>G c.-301+111A>G (n.-301+111A>G) c.-335+111A>G (n.-335+111A>G) n.182+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112344T= | CA1864091322 | SPTLC1 | c.165+111A= (n.165+111A=) n.575+111A= c.*181+111A= (n.*181+111A=) n.262+111A= n.188+111A= n.133+111A= n.179+111A= n.322+111A= c.-301+111A= (n.-301+111A=) c.-335+111A= (n.-335+111A=) n.182+111A= | |
| 9 | g.92112345del | CA2690641977 | SPTLC1 | c.165+111del (n.165+111del) n.575+111del c.*181+111del (n.*181+111del) n.262+111del n.188+111del n.133+111del n.179+111del n.322+111del c.-301+111del (n.-301+111del) c.-335+111del (n.-335+111del) n.182+111del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112345T>C | CA195399405 | SPTLC1 | c.165+110A>G (n.165+110A>G) n.575+110A>G c.*181+110A>G (n.*181+110A>G) n.262+110A>G n.188+110A>G n.133+110A>G n.179+110A>G n.322+110A>G c.-301+110A>G (n.-301+110A>G) c.-335+110A>G (n.-335+110A>G) n.182+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112345T= | CA1864091324 | SPTLC1 | c.165+110A= (n.165+110A=) n.575+110A= c.*181+110A= (n.*181+110A=) n.262+110A= n.188+110A= n.133+110A= n.179+110A= n.322+110A= c.-301+110A= (n.-301+110A=) c.-335+110A= (n.-335+110A=) n.182+110A= | |
| 9 | g.92112346A>G | CA2690641979 | SPTLC1 | c.165+109T>C (n.165+109T>C) n.575+109T>C c.*181+109T>C (n.*181+109T>C) n.262+109T>C n.188+109T>C n.133+109T>C n.179+109T>C n.322+109T>C c.-301+109T>C (n.-301+109T>C) c.-335+109T>C (n.-335+109T>C) n.182+109T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112346A>T | CA2690641980 | SPTLC1 | c.165+109T>A (n.165+109T>A) n.575+109T>A c.*181+109T>A (n.*181+109T>A) n.262+109T>A n.188+109T>A n.133+109T>A n.179+109T>A n.322+109T>A c.-301+109T>A (n.-301+109T>A) c.-335+109T>A (n.-335+109T>A) n.182+109T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112347C>A | CA2690641981 | SPTLC1 | c.165+108G>T (n.165+108G>T) n.575+108G>T c.*181+108G>T (n.*181+108G>T) n.262+108G>T n.188+108G>T n.133+108G>T n.179+108G>T n.322+108G>T c.-301+108G>T (n.-301+108G>T) c.-335+108G>T (n.-335+108G>T) n.182+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112347C>T | CA2690641982 | SPTLC1 | c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.575+108G>A c.*181+108G>A (n.*181+108G>A) n.262+108G>A n.188+108G>A n.133+108G>A n.179+108G>A n.322+108G>A c.-301+108G>A (n.-301+108G>A) c.-335+108G>A (n.-335+108G>A) n.182+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112348A>G | CA2690641983 | SPTLC1 | c.165+107T>C (n.165+107T>C) n.575+107T>C c.*181+107T>C (n.*181+107T>C) n.262+107T>C n.188+107T>C n.133+107T>C n.179+107T>C n.322+107T>C c.-301+107T>C (n.-301+107T>C) c.-335+107T>C (n.-335+107T>C) n.182+107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112349G>A | CA2690641984 | SPTLC1 | c.165+106C>T (n.165+106C>T) n.575+106C>T c.*181+106C>T (n.*181+106C>T) n.262+106C>T n.188+106C>T n.133+106C>T n.179+106C>T n.322+106C>T c.-301+106C>T (n.-301+106C>T) c.-335+106C>T (n.-335+106C>T) n.182+106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112349G>T | CA2690641985 | SPTLC1 | c.165+106C>A (n.165+106C>A) n.575+106C>A c.*181+106C>A (n.*181+106C>A) n.262+106C>A n.188+106C>A n.133+106C>A n.179+106C>A n.322+106C>A c.-301+106C>A (n.-301+106C>A) c.-335+106C>A (n.-335+106C>A) n.182+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112350A>G | CA2690641986 | SPTLC1 | c.165+105T>C (n.165+105T>C) n.575+105T>C c.*181+105T>C (n.*181+105T>C) n.262+105T>C n.188+105T>C n.133+105T>C n.179+105T>C n.322+105T>C c.-301+105T>C (n.-301+105T>C) c.-335+105T>C (n.-335+105T>C) n.182+105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112350A>T | CA2690641987 | SPTLC1 | c.165+105T>A (n.165+105T>A) n.575+105T>A c.*181+105T>A (n.*181+105T>A) n.262+105T>A n.188+105T>A n.133+105T>A n.179+105T>A n.322+105T>A c.-301+105T>A (n.-301+105T>A) c.-335+105T>A (n.-335+105T>A) n.182+105T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112352A>T | CA2690641988 | SPTLC1 | c.165+103T>A (n.165+103T>A) n.575+103T>A c.*181+103T>A (n.*181+103T>A) n.262+103T>A n.188+103T>A n.133+103T>A n.179+103T>A n.322+103T>A c.-301+103T>A (n.-301+103T>A) c.-335+103T>A (n.-335+103T>A) n.182+103T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112353A>G | CA2690641989 | SPTLC1 | c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.575+102T>C c.*181+102T>C (n.*181+102T>C) n.262+102T>C n.188+102T>C n.133+102T>C n.179+102T>C n.322+102T>C c.-301+102T>C (n.-301+102T>C) c.-335+102T>C (n.-335+102T>C) n.182+102T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>A | CA2690641991 | SPTLC1 | c.165+101A>T (n.165+101A>T) n.575+101A>T c.*181+101A>T (n.*181+101A>T) n.262+101A>T n.188+101A>T n.133+101A>T n.179+101A>T n.322+101A>T c.-301+101A>T (n.-301+101A>T) c.-335+101A>T (n.-335+101A>T) n.182+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>C | CA1864091326 | SPTLC1 | c.165+101A>G (n.165+101A>G) n.575+101A>G c.*181+101A>G (n.*181+101A>G) n.262+101A>G n.188+101A>G n.133+101A>G n.179+101A>G n.322+101A>G c.-301+101A>G (n.-301+101A>G) c.-335+101A>G (n.-335+101A>G) n.182+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T>G | CA2690641990 | SPTLC1 | c.165+101A>C (n.165+101A>C) n.575+101A>C c.*181+101A>C (n.*181+101A>C) n.262+101A>C n.188+101A>C n.133+101A>C n.179+101A>C n.322+101A>C c.-301+101A>C (n.-301+101A>C) c.-335+101A>C (n.-335+101A>C) n.182+101A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112354T= | CA1864091325 | SPTLC1 | c.165+101A= (n.165+101A=) n.575+101A= c.*181+101A= (n.*181+101A=) n.262+101A= n.188+101A= n.133+101A= n.179+101A= n.322+101A= c.-301+101A= (n.-301+101A=) c.-335+101A= (n.-335+101A=) n.182+101A= |