| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92068077T>A | CA373798953 | SPTLC1 | n.859A>T c.449A>T (p.Asp150Val) n.546A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) n.356A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.777A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.472A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.494A>T (n.494A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.596A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) n.599A>T | |
| 9 | g.92068077T>C | CA5121542 | SPTLC1 | n.859A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) n.546A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.356A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.777A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.472A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.596A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068077T>G | CA373798951 | SPTLC1 | n.859A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) n.546A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.356A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.777A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.472A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.596A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.599A>C | dbSNP |
| 9 | g.92068077T= | CA1864081197 | SPTLC1 | n.859A= c.449A= (p.Asp150=) n.546A= c.*252A= (n.*252A=) c.509A= (p.Asp170=) n.356A= c.*699A= (n.*699A=) n.777A= c.*150A= (n.*150A=) n.472A= c.*465A= (n.*465A=) c.494A= (n.494A=) c.321A= (n.321A=) c.*190A= (n.*190A=) n.596A= c.-17A= (n.-17A=) c.83A= (p.Asp28=) n.599A= | |
| 9 | g.92068078C>A | CA373798955 | SPTLC1 | n.858G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.545G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.355G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.776G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.471G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.595G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.598G>T | |
| 9 | g.92068078C>G | CA373798957 | SPTLC1 | n.858G>C c.448G>C (p.Asp150His) n.545G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.508G>C (p.Asp170His) n.355G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.776G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.471G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.595G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.82G>C (p.Asp28His) n.598G>C | |
| 9 | g.92068078C>T | CA373798958 | SPTLC1 | n.858G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) n.545G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.355G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.776G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.471G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.595G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.598G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068079T>A | CA373798962 | SPTLC1 | n.857A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) n.544A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.354A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.775A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.470A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.594A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) n.597A>T | |
| 9 | g.92068079T>C | CA465999053 | SPTLC1 | n.857A>G c.447A>G (p.Glu149=) n.544A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.507A>G (p.Glu169=) n.354A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.775A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.470A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.319A>G (n.319A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.594A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.81A>G (p.Glu27=) n.597A>G | |
| 9 | g.92068079T>G | CA373798963 | SPTLC1 | n.857A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) n.544A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.354A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.775A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.470A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.594A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.81A>C (p.Glu27Asp) n.597A>C | |
| 9 | g.92068080T>A | CA373798967 | SPTLC1 | n.856A>T c.446A>T (p.Glu149Val) n.543A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) n.353A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.774A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.469A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.593A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) n.596A>T | |
| 9 | g.92068080T>C | CA373798969 | SPTLC1 | n.856A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) n.543A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.353A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.774A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.469A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.593A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.596A>G | |
| 9 | g.92068080T>G | CA373798972 | SPTLC1 | n.856A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) n.543A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.353A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.774A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.469A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.593A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.596A>C | |
| 9 | g.92068081C>A | CA373798976 | SPTLC1 | n.855G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) n.542G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.352G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.773G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.468G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.592G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.595G>T | |
| 9 | g.92068081C>G | CA373798977 | SPTLC1 | n.855G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) n.542G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.352G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.773G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.468G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.592G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.595G>C | |
| 9 | g.92068081C>T | CA373798980 | SPTLC1 | n.855G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) n.542G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.352G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.773G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.468G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.592G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.595G>A | |
| 9 | g.92068082C>A | CA373798981 | SPTLC1 | n.854G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) n.541G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.504G>T (p.Leu168Phe) n.351G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.772G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.467G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.316G>T (n.316G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.591G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.78G>T (p.Leu26Phe) n.594G>T | |
| 9 | g.92068082C>G | CA373798982 | SPTLC1 | n.854G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) n.541G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.504G>C (p.Leu168Phe) n.351G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.772G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.467G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.316G>C (n.316G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.591G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.78G>C (p.Leu26Phe) n.594G>C | |
| 9 | g.92068082C>T | CA465999075 | SPTLC1 | n.854G>A c.444G>A (p.Leu148=) n.541G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.504G>A (p.Leu168=) n.351G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.772G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.467G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.591G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.78G>A (p.Leu26=) n.594G>A | |
| 9 | g.92068083A= | CA1864081204 | SPTLC1 | n.853T= c.443T= (p.Leu148=) n.540T= c.*246T= (n.*246T=) c.503T= (p.Leu168=) n.350T= c.*693T= (n.*693T=) n.771T= c.*144T= (n.*144T=) n.466T= c.*459T= (n.*459T=) c.488T= (n.488T=) c.315T= (n.315T=) c.*184T= (n.*184T=) n.590T= c.-23T= (n.-23T=) c.77T= (p.Leu26=) n.593T= | |
| 9 | g.92068083A>C | CA373798987 | SPTLC1 | n.853T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) n.540T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.503T>G (p.Leu168Trp) n.350T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.771T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.466T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.590T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.77T>G (p.Leu26Trp) n.593T>G | |
| 9 | g.92068083A>G | CA373798989 | SPTLC1 | n.853T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) n.540T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.503T>C (p.Leu168Ser) n.350T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.771T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.466T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.590T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) n.593T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92068083A>T | CA373798986 | SPTLC1 | n.853T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) n.540T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.503T>A (p.Leu168Ter) n.350T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.771T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.466T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.590T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) n.593T>A | |
| 9 | g.92068085dup | CA2690640200 | SPTLC1 | n.853dup c.443dup (p.Leu148PhefsTer?) n.540dup c.*246dup (n.*246dup) c.503dup (p.Leu168PhefsTer?) n.350dup c.*693dup (n.*693dup) n.771dup c.*144dup (n.*144dup) n.466dup c.*459dup (n.*459dup) c.488dup (n.488dup) c.315dup (n.315dup) c.*184dup (n.*184dup) n.590dup c.-23dup (n.-23dup) c.77dup (p.Leu26PhefsTer?) n.593dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068084A= | CA1864081209 | SPTLC1 | n.852T= c.442T= (p.Leu148=) n.539T= c.*245T= (n.*245T=) c.502T= (p.Leu168=) n.349T= c.*692T= (n.*692T=) n.770T= c.*143T= (n.*143T=) n.465T= c.*458T= (n.*458T=) c.487T= (n.487T=) c.314T= (n.314T=) c.*183T= (n.*183T=) n.589T= c.-24T= (n.-24T=) c.76T= (p.Leu26=) n.592T= | |
| 9 | g.92068084A>C | CA5121543 | SPTLC1 | n.852T>G c.442T>G (p.Leu148Val) n.539T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.502T>G (p.Leu168Val) n.349T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.770T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.465T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.589T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) n.592T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.92068084A>G | CA5121544 | SPTLC1 | n.852T>C c.442T>C (p.Leu148=) n.539T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.502T>C (p.Leu168=) n.349T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.770T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.465T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.589T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.76T>C (p.Leu26=) n.592T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068084A>T | CA373798992 | SPTLC1 | n.852T>A c.442T>A (p.Leu148Met) n.539T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.502T>A (p.Leu168Met) n.349T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.770T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.465T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.589T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.76T>A (p.Leu26Met) n.592T>A | |
| 9 | g.92068085A>C | CA373798998 | SPTLC1 | n.851T>G c.441T>G (p.Asp147Glu) n.538T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) n.348T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.769T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.464T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.588T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.75T>G (p.Asp25Glu) n.591T>G | |
| 9 | g.92068085A>G | CA465999095 | SPTLC1 | n.851T>C c.441T>C (p.Asp147=) n.538T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.501T>C (p.Asp167=) n.348T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.769T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.464T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.588T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.75T>C (p.Asp25=) n.591T>C | |
| 9 | g.92068085A>T | CA373799000 | SPTLC1 | n.851T>A c.441T>A (p.Asp147Glu) n.538T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) n.348T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.769T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.464T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.588T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.75T>A (p.Asp25Glu) n.591T>A | |
| 9 | g.92068086T>A | CA373799003 | SPTLC1 | n.850A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.537A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) n.347A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.768A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.463A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.587A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.74A>T (p.Asp25Val) n.590A>T | |
| 9 | g.92068086T>C | CA373799005 | SPTLC1 | n.850A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.537A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) n.347A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.768A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.463A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.587A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) n.590A>G | |
| 9 | g.92068086T>G | CA373799008 | SPTLC1 | n.850A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.537A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) n.347A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.768A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.463A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.587A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.74A>C (p.Asp25Ala) n.590A>C | |
| 9 | g.92068087C>A | CA373799010 | SPTLC1 | n.849G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.536G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.346G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.767G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.462G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.586G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.589G>T | dbSNP |
| 9 | g.92068087C>G | CA373799011 | SPTLC1 | n.849G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.536G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.346G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.767G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.462G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.586G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.73G>C (p.Asp25His) n.589G>C | COSMIC |
| 9 | g.92068087C>T | CA373799013 | SPTLC1 | n.849G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.536G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.346G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.767G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.462G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.586G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) n.589G>A | |
| 9 | g.92068088C>A | CA373799020 | SPTLC1 | n.848G>T c.438G>T (p.Leu146Phe) n.535G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.498G>T (p.Leu166Phe) n.345G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.766G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.461G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.585G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.72G>T (p.Leu24Phe) n.588G>T | |
| 9 | g.92068088C= | CA1864081218 | SPTLC1 | n.848G= c.438G= (p.Leu146=) n.535G= c.*241G= (n.*241G=) c.498G= (p.Leu166=) n.345G= c.*688G= (n.*688G=) n.766G= c.*139G= (n.*139G=) n.461G= c.*454G= (n.*454G=) c.483G= (n.483G=) c.310G= (n.310G=) c.*179G= (n.*179G=) n.585G= c.-28G= (n.-28G=) c.72G= (p.Leu24=) n.588G= | |
| 9 | g.92068088C>G | CA373799022 | SPTLC1 | n.848G>C c.438G>C (p.Leu146Phe) n.535G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.498G>C (p.Leu166Phe) n.345G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.766G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.461G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.585G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.72G>C (p.Leu24Phe) n.588G>C | |
| 9 | g.92068088C>T | CA5121545 | SPTLC1 | n.848G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.535G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.498G>A (p.Leu166=) n.345G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.766G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.461G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.585G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.72G>A (p.Leu24=) n.588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068089A>C | CA373799030 | SPTLC1 | n.847T>G c.437T>G (p.Leu146Trp) n.534T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.497T>G (p.Leu166Trp) n.344T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.765T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.460T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.309T>G (n.309T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.584T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.71T>G (p.Leu24Trp) n.587T>G | |
| 9 | g.92068089A>G | CA373799025 | SPTLC1 | n.847T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) n.534T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) n.344T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.765T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.460T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.584T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.71T>C (p.Leu24Ser) n.587T>C | |
| 9 | g.92068089A>T | CA373799029 | SPTLC1 | n.847T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.534T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.497T>A (p.Leu166Ter) n.344T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.765T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.460T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.584T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.71T>A (p.Leu24Ter) n.587T>A | |
| 9 | g.92068091del | CA2579378644 | SPTLC1 | n.847del c.437del (p.Leu146TrpfsTer11) n.534del c.*240del (n.*240del) c.497del (p.Leu166TrpfsTer11) n.344del c.*687del (n.*687del) n.765del c.*138del (n.*138del) n.460del c.*453del (n.*453del) c.482del (n.482del) c.309del (n.309del) c.*178del (n.*178del) n.584del c.-29del (n.-29del) c.71del (p.Leu24TrpfsTer11) n.587del | |
| 9 | g.92068090A= | CA1864081225 | SPTLC1 | n.846T= c.436T= (p.Leu146=) n.533T= c.*239T= (n.*239T=) c.496T= (p.Leu166=) n.343T= c.*686T= (n.*686T=) n.764T= c.*137T= (n.*137T=) n.459T= c.*452T= (n.*452T=) c.481T= (n.481T=) c.308T= (n.308T=) c.*177T= (n.*177T=) n.583T= c.-30T= (n.-30T=) c.70T= (p.Leu24=) n.586T= | |
| 9 | g.92068090A>C | CA373799031 | SPTLC1 | n.846T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.533T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.496T>G (p.Leu166Val) n.343T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.764T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.459T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.583T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.70T>G (p.Leu24Val) n.586T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92068090A>G | CA465999120 | SPTLC1 | n.846T>C c.436T>C (p.Leu146=) n.533T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.496T>C (p.Leu166=) n.343T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.764T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.459T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.583T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.70T>C (p.Leu24=) n.586T>C | |
| 9 | g.92068090A>T | CA373799033 | SPTLC1 | n.846T>A c.436T>A (p.Leu146Met) n.533T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.496T>A (p.Leu166Met) n.343T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.764T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.459T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.583T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.70T>A (p.Leu24Met) n.586T>A | |
| 9 | g.92068091A>C | CA373799036 | SPTLC1 | n.845T>G c.435T>G (p.His145Gln) n.532T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.495T>G (p.His165Gln) n.342T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.763T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.458T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.582T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.69T>G (p.His23Gln) n.585T>G | |
| 9 | g.92068091A>G | CA465999129 | SPTLC1 | n.845T>C c.435T>C (p.His145=) n.532T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.495T>C (p.His165=) n.342T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.763T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.458T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.582T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.69T>C (p.His23=) n.585T>C | |
| 9 | g.92068091A>T | CA373799038 | SPTLC1 | n.845T>A c.435T>A (p.His145Gln) n.532T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.495T>A (p.His165Gln) n.342T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.763T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.458T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.582T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.69T>A (p.His23Gln) n.585T>A | |
| 9 | g.92068092T>A | CA373799041 | SPTLC1 | n.844A>T c.434A>T (p.His145Leu) n.531A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.494A>T (p.His165Leu) n.341A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.762A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.457A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.581A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.68A>T (p.His23Leu) n.584A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068092T>C | CA373799043 | SPTLC1 | n.844A>G c.434A>G (p.His145Arg) n.531A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.494A>G (p.His165Arg) n.341A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.762A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.457A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.581A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.68A>G (p.His23Arg) n.584A>G | |
| 9 | g.92068092T>G | CA373799045 | SPTLC1 | n.844A>C c.434A>C (p.His145Pro) n.531A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.494A>C (p.His165Pro) n.341A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.762A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.457A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.581A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.68A>C (p.His23Pro) n.584A>C | |
| 9 | g.92068093G>A | CA373799051 | SPTLC1 | n.843C>T c.433C>T (p.His145Tyr) n.530C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.493C>T (p.His165Tyr) n.340C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.761C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.456C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.580C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) n.583C>T | |
| 9 | g.92068093G>C | CA373799054 | SPTLC1 | n.843C>G c.433C>G (p.His145Asp) n.530C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.493C>G (p.His165Asp) n.340C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.761C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.456C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.580C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.67C>G (p.His23Asp) n.583C>G | |
| 9 | g.92068093G>T | CA373799056 | SPTLC1 | n.843C>A c.433C>A (p.His145Asn) n.530C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.493C>A (p.His165Asn) n.340C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.761C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.456C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.580C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.67C>A (p.His23Asn) n.583C>A | |
| 9 | g.92068094A>C | CA465999145 | SPTLC1 | n.842T>G c.432T>G (p.Val144=) n.529T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.492T>G (p.Val164=) n.339T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.760T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.455T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.579T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.66T>G (p.Val22=) n.582T>G | |
| 9 | g.92068094A>G | CA465999146 | SPTLC1 | n.842T>C c.432T>C (p.Val144=) n.529T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.492T>C (p.Val164=) n.339T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.760T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.455T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.579T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.66T>C (p.Val22=) n.582T>C | |
| 9 | g.92068094A>T | CA465999147 | SPTLC1 | n.842T>A c.432T>A (p.Val144=) n.529T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.492T>A (p.Val164=) n.339T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.760T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.455T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.579T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.66T>A (p.Val22=) n.582T>A | |
| 9 | g.92068095A= | CA1864081229 | SPTLC1 | n.841T= c.431T= (p.Val144=) n.528T= c.*234T= (n.*234T=) c.491T= (p.Val164=) n.338T= c.*681T= (n.*681T=) n.759T= c.*132T= (n.*132T=) n.454T= c.*447T= (n.*447T=) c.476T= (n.476T=) c.303T= (n.303T=) c.*172T= (n.*172T=) n.578T= c.-35T= (n.-35T=) c.65T= (p.Val22=) n.581T= | |
| 9 | g.92068095A>C | CA373799060 | SPTLC1 | n.841T>G c.431T>G (p.Val144Gly) n.528T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.338T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.759T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.454T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.578T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) n.581T>G | |
| 9 | g.92068095A>G | CA373799061 | SPTLC1 | n.841T>C c.431T>C (p.Val144Ala) n.528T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.338T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.759T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.454T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.578T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) n.581T>C | |
| 9 | g.92068095A>T | CA340288 | SPTLC1 | n.841T>A c.431T>A (p.Val144Asp) n.528T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) n.338T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.759T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.454T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.578T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.65T>A (p.Val22Asp) n.581T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068096C>A | CA5121546 | SPTLC1 | n.840G>T c.430G>T (p.Val144Phe) n.527G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) n.337G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.758G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.453G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.577G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.64G>T (p.Val22Phe) n.580G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068096C= | CA1864081233 | SPTLC1 | n.840G= c.430G= (p.Val144=) n.527G= c.*233G= (n.*233G=) c.490G= (p.Val164=) n.337G= c.*680G= (n.*680G=) n.758G= c.*131G= (n.*131G=) n.453G= c.*446G= (n.*446G=) c.475G= (n.475G=) c.302G= (n.302G=) c.*171G= (n.*171G=) n.577G= c.-36G= (n.-36G=) c.64G= (p.Val22=) n.580G= | |
| 9 | g.92068096C>G | CA373799063 | SPTLC1 | n.840G>C c.430G>C (p.Val144Leu) n.527G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.337G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.758G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.453G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.577G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.580G>C | |
| 9 | g.92068096C>T | CA373799064 | SPTLC1 | n.840G>A c.430G>A (p.Val144Ile) n.527G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.337G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.758G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.453G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.577G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.64G>A (p.Val22Ile) n.580G>A | |
| 9 | g.92068097A>C | CA373799066 | SPTLC1 | n.839T>G c.429T>G (p.Asp143Glu) n.526T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.336T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.757T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.452T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.576T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) n.579T>G | |
| 9 | g.92068097A>G | CA465999162 | SPTLC1 | n.839T>C c.429T>C (p.Asp143=) n.526T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.489T>C (p.Asn163=) n.336T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.757T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.452T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.576T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.63T>C (p.Asp21=) n.579T>C | |
| 9 | g.92068097A>T | CA373799069 | SPTLC1 | n.839T>A c.429T>A (p.Asp143Glu) n.526T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.336T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.757T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.452T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.576T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) n.579T>A | |
| 9 | g.92068098T>A | CA5121547 | SPTLC1 | n.838A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.525A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.335A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.756A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.451A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.575A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) n.578A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.92068098T>C | CA373799073 | SPTLC1 | n.838A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.525A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.335A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.756A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.451A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.575A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068098T>G | CA373799075 | SPTLC1 | n.838A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.525A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.335A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.756A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.451A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.575A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.578A>C | |
| 9 | g.92068098T= | CA1864081238 | SPTLC1 | n.838A= c.428A= (p.Asp143=) n.525A= c.*231A= (n.*231A=) c.488A= (p.Asn163=) n.335A= c.*678A= (n.*678A=) n.756A= c.*129A= (n.*129A=) n.451A= c.*444A= (n.*444A=) c.473A= (n.473A=) c.300A= (n.300A=) c.*169A= (n.*169A=) n.575A= c.-38A= (n.-38A=) c.62A= (p.Asp21=) n.578A= | |
| 9 | g.92068099C>A | CA5121548 | SPTLC1 | n.838-1G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) n.525-1G>T c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.488-1G>T (n.488-1G>T) n.335-1G>T c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) n.756-1G>T c.*129-1G>T (n.*129-1G>T) n.451-1G>T c.*444-1G>T (n.*444-1G>T) c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.300-1G>T (n.300-1G>T) c.*169-1G>T (n.*169-1G>T) n.575-1G>T c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) n.578-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068099C= | CA1864081246 | SPTLC1 | n.838-1G= c.428-1G= (n.428-1G=) n.525-1G= c.*231-1G= (n.*231-1G=) c.488-1G= (n.488-1G=) n.335-1G= c.*678-1G= (n.*678-1G=) n.756-1G= c.*129-1G= (n.*129-1G=) n.451-1G= c.*444-1G= (n.*444-1G=) c.473-1G= (n.473-1G=) c.300-1G= (n.300-1G=) c.*169-1G= (n.*169-1G=) n.575-1G= c.-38-1G= (n.-38-1G=) c.62-1G= (n.62-1G=) n.578-1G= | |
| 9 | g.92068099C>G | CA5121549 | SPTLC1 | n.838-1G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) n.525-1G>C c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) n.335-1G>C c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) n.756-1G>C c.*129-1G>C (n.*129-1G>C) n.451-1G>C c.*444-1G>C (n.*444-1G>C) c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) c.*169-1G>C (n.*169-1G>C) n.575-1G>C c.-38-1G>C (n.-38-1G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) n.578-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068099C>T | CA373799080 | SPTLC1 | n.838-1G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) n.525-1G>A c.*231-1G>A (n.*231-1G>A) c.488-1G>A (n.488-1G>A) n.335-1G>A c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) n.756-1G>A c.*129-1G>A (n.*129-1G>A) n.451-1G>A c.*444-1G>A (n.*444-1G>A) c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.300-1G>A (n.300-1G>A) c.*169-1G>A (n.*169-1G>A) n.575-1G>A c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) n.578-1G>A | |
| 9 | g.92068099_92068100insAAATGTGCCATAAAATCCTCTGGGTCCACAAGTCCCCACGCCA | CA589158184 | SPTLC1 | n.838-2_838-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT c.428-2_428-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.428-2_428-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) n.525-2_525-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT c.*231-2_*231-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.*231-2_*231-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) c.488-2_488-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.488-2_488-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) n.335-2_335-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT c.*678-2_*678-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.*678-2_*678-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) n.756-2_756-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT c.*129-2_*129-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.*129-2_*129-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) n.451-2_451-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT c.*444-2_*444-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.*444-2_*444-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) c.473-2_473-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.473-2_473-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) c.300-2_300-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.300-2_300-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) c.*169-2_*169-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.*169-2_*169-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) n.575-2_575-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT c.-38-2_-38-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.-38-2_-38-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) c.62-2_62-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT (n.62-2_62-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT) n.578-2_578-1insTGGCGTGGGGACTTGTGGACCCAGAGGATTTTATGGCACATTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068100T>A | CA373799083 | SPTLC1 | n.838-2A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) n.525-2A>T c.*231-2A>T (n.*231-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) n.335-2A>T c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) n.756-2A>T c.*129-2A>T (n.*129-2A>T) n.451-2A>T c.*444-2A>T (n.*444-2A>T) c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) c.*169-2A>T (n.*169-2A>T) n.575-2A>T c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) n.578-2A>T | |
| 9 | g.92068100T>C | CA373799085 | SPTLC1 | n.838-2A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) n.525-2A>G c.*231-2A>G (n.*231-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) n.335-2A>G c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) n.756-2A>G c.*129-2A>G (n.*129-2A>G) n.451-2A>G c.*444-2A>G (n.*444-2A>G) c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) c.*169-2A>G (n.*169-2A>G) n.575-2A>G c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) n.578-2A>G | |
| 9 | g.92068100T>G | CA373799081 | SPTLC1 | n.838-2A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) n.525-2A>C c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) c.488-2A>C (n.488-2A>C) n.335-2A>C c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) n.756-2A>C c.*129-2A>C (n.*129-2A>C) n.451-2A>C c.*444-2A>C (n.*444-2A>C) c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) c.*169-2A>C (n.*169-2A>C) n.575-2A>C c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) n.578-2A>C | |
| 9 | g.92068101A= | CA1864081252 | SPTLC1 | n.838-3T= c.428-3T= (n.428-3T=) n.525-3T= c.*231-3T= (n.*231-3T=) c.488-3T= (n.488-3T=) n.335-3T= c.*678-3T= (n.*678-3T=) n.756-3T= c.*129-3T= (n.*129-3T=) n.451-3T= c.*444-3T= (n.*444-3T=) c.473-3T= (n.473-3T=) c.300-3T= (n.300-3T=) c.*169-3T= (n.*169-3T=) n.575-3T= c.-38-3T= (n.-38-3T=) c.62-3T= (n.62-3T=) n.578-3T= | |
| 9 | g.92068101A>C | CA2690640256 | SPTLC1 | n.838-3T>G c.428-3T>G (n.428-3T>G) n.525-3T>G c.*231-3T>G (n.*231-3T>G) c.488-3T>G (n.488-3T>G) n.335-3T>G c.*678-3T>G (n.*678-3T>G) n.756-3T>G c.*129-3T>G (n.*129-3T>G) n.451-3T>G c.*444-3T>G (n.*444-3T>G) c.473-3T>G (n.473-3T>G) c.300-3T>G (n.300-3T>G) c.*169-3T>G (n.*169-3T>G) n.575-3T>G c.-38-3T>G (n.-38-3T>G) c.62-3T>G (n.62-3T>G) n.578-3T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068101A>G | CA1864081254 | SPTLC1 | n.838-3T>C c.428-3T>C (n.428-3T>C) n.525-3T>C c.*231-3T>C (n.*231-3T>C) c.488-3T>C (n.488-3T>C) n.335-3T>C c.*678-3T>C (n.*678-3T>C) n.756-3T>C c.*129-3T>C (n.*129-3T>C) n.451-3T>C c.*444-3T>C (n.*444-3T>C) c.473-3T>C (n.473-3T>C) c.300-3T>C (n.300-3T>C) c.*169-3T>C (n.*169-3T>C) n.575-3T>C c.-38-3T>C (n.-38-3T>C) c.62-3T>C (n.62-3T>C) n.578-3T>C | dbSNP |
| 9 | g.92068104T>G | CA2579378645 | SPTLC1 | n.838-6A>C c.428-6A>C (n.428-6A>C) n.525-6A>C c.*231-6A>C (n.*231-6A>C) c.488-6A>C (n.488-6A>C) n.335-6A>C c.*678-6A>C (n.*678-6A>C) n.756-6A>C c.*129-6A>C (n.*129-6A>C) n.451-6A>C c.*444-6A>C (n.*444-6A>C) c.473-6A>C (n.473-6A>C) c.300-6A>C (n.300-6A>C) c.*169-6A>C (n.*169-6A>C) n.575-6A>C c.-38-6A>C (n.-38-6A>C) c.62-6A>C (n.62-6A>C) n.578-6A>C | |
| 9 | g.92068106A= | CA1864081256 | SPTLC1 | n.838-8T= c.428-8T= (n.428-8T=) n.525-8T= c.*231-8T= (n.*231-8T=) c.488-8T= (n.488-8T=) n.335-8T= c.*678-8T= (n.*678-8T=) n.756-8T= c.*129-8T= (n.*129-8T=) n.451-8T= c.*444-8T= (n.*444-8T=) c.473-8T= (n.473-8T=) c.300-8T= (n.300-8T=) c.*169-8T= (n.*169-8T=) n.575-8T= c.-38-8T= (n.-38-8T=) c.62-8T= (n.62-8T=) n.578-8T= | |
| 9 | g.92068106A>C | CA2690640263 | SPTLC1 | n.838-8T>G c.428-8T>G (n.428-8T>G) n.525-8T>G c.*231-8T>G (n.*231-8T>G) c.488-8T>G (n.488-8T>G) n.335-8T>G c.*678-8T>G (n.*678-8T>G) n.756-8T>G c.*129-8T>G (n.*129-8T>G) n.451-8T>G c.*444-8T>G (n.*444-8T>G) c.473-8T>G (n.473-8T>G) c.300-8T>G (n.300-8T>G) c.*169-8T>G (n.*169-8T>G) n.575-8T>G c.-38-8T>G (n.-38-8T>G) c.62-8T>G (n.62-8T>G) n.578-8T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068106A>G | CA5121550 | SPTLC1 | n.838-8T>C c.428-8T>C (n.428-8T>C) n.525-8T>C c.*231-8T>C (n.*231-8T>C) c.488-8T>C (n.488-8T>C) n.335-8T>C c.*678-8T>C (n.*678-8T>C) n.756-8T>C c.*129-8T>C (n.*129-8T>C) n.451-8T>C c.*444-8T>C (n.*444-8T>C) c.473-8T>C (n.473-8T>C) c.300-8T>C (n.300-8T>C) c.*169-8T>C (n.*169-8T>C) n.575-8T>C c.-38-8T>C (n.-38-8T>C) c.62-8T>C (n.62-8T>C) n.578-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068113_92068121del | CA2690640261 | SPTLC1 | n.838-16_838-8del c.428-16_428-8del (n.428-16_428-8del) n.525-16_525-8del c.*231-16_*231-8del (n.*231-16_*231-8del) c.488-16_488-8del (n.488-16_488-8del) n.335-16_335-8del c.*678-16_*678-8del (n.*678-16_*678-8del) n.756-16_756-8del c.*129-16_*129-8del (n.*129-16_*129-8del) n.451-16_451-8del c.*444-16_*444-8del (n.*444-16_*444-8del) c.473-16_473-8del (n.473-16_473-8del) c.300-16_300-8del (n.300-16_300-8del) c.*169-16_*169-8del (n.*169-16_*169-8del) n.575-16_575-8del c.-38-16_-38-8del (n.-38-16_-38-8del) c.62-16_62-8del (n.62-16_62-8del) n.578-16_578-8del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068107G>C | CA2690640268 | SPTLC1 | n.838-9C>G c.428-9C>G (n.428-9C>G) n.525-9C>G c.*231-9C>G (n.*231-9C>G) c.488-9C>G (n.488-9C>G) n.335-9C>G c.*678-9C>G (n.*678-9C>G) n.756-9C>G c.*129-9C>G (n.*129-9C>G) n.451-9C>G c.*444-9C>G (n.*444-9C>G) c.473-9C>G (n.473-9C>G) c.300-9C>G (n.300-9C>G) c.*169-9C>G (n.*169-9C>G) n.575-9C>G c.-38-9C>G (n.-38-9C>G) c.62-9C>G (n.62-9C>G) n.578-9C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068109T>C | CA589158188 | SPTLC1 | n.838-11A>G c.428-11A>G (n.428-11A>G) n.525-11A>G c.*231-11A>G (n.*231-11A>G) c.488-11A>G (n.488-11A>G) n.335-11A>G c.*678-11A>G (n.*678-11A>G) n.756-11A>G c.*129-11A>G (n.*129-11A>G) n.451-11A>G c.*444-11A>G (n.*444-11A>G) c.473-11A>G (n.473-11A>G) c.300-11A>G (n.300-11A>G) c.*169-11A>G (n.*169-11A>G) n.575-11A>G c.-38-11A>G (n.-38-11A>G) c.62-11A>G (n.62-11A>G) n.578-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068109T= | CA1864081259 | SPTLC1 | n.838-11A= c.428-11A= (n.428-11A=) n.525-11A= c.*231-11A= (n.*231-11A=) c.488-11A= (n.488-11A=) n.335-11A= c.*678-11A= (n.*678-11A=) n.756-11A= c.*129-11A= (n.*129-11A=) n.451-11A= c.*444-11A= (n.*444-11A=) c.473-11A= (n.473-11A=) c.300-11A= (n.300-11A=) c.*169-11A= (n.*169-11A=) n.575-11A= c.-38-11A= (n.-38-11A=) c.62-11A= (n.62-11A=) n.578-11A= | |
| 9 | g.92068110A= | CA1864081264 | SPTLC1 | n.838-12T= c.428-12T= (n.428-12T=) n.525-12T= c.*231-12T= (n.*231-12T=) c.488-12T= (n.488-12T=) n.335-12T= c.*678-12T= (n.*678-12T=) n.756-12T= c.*129-12T= (n.*129-12T=) n.451-12T= c.*444-12T= (n.*444-12T=) c.473-12T= (n.473-12T=) c.300-12T= (n.300-12T=) c.*169-12T= (n.*169-12T=) n.575-12T= c.-38-12T= (n.-38-12T=) c.62-12T= (n.62-12T=) n.578-12T= | |
| 9 | g.92068110A>T | CA195402151 | SPTLC1 | n.838-12T>A c.428-12T>A (n.428-12T>A) n.525-12T>A c.*231-12T>A (n.*231-12T>A) c.488-12T>A (n.488-12T>A) n.335-12T>A c.*678-12T>A (n.*678-12T>A) n.756-12T>A c.*129-12T>A (n.*129-12T>A) n.451-12T>A c.*444-12T>A (n.*444-12T>A) c.473-12T>A (n.473-12T>A) c.300-12T>A (n.300-12T>A) c.*169-12T>A (n.*169-12T>A) n.575-12T>A c.-38-12T>A (n.-38-12T>A) c.62-12T>A (n.62-12T>A) n.578-12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92068115dup | CA1126752407 | SPTLC1 | n.838-12dup c.428-12dup (n.428-12dup) n.525-12dup c.*231-12dup (n.*231-12dup) c.488-12dup (n.488-12dup) n.335-12dup c.*678-12dup (n.*678-12dup) n.756-12dup c.*129-12dup (n.*129-12dup) n.451-12dup c.*444-12dup (n.*444-12dup) c.473-12dup (n.473-12dup) c.300-12dup (n.300-12dup) c.*169-12dup (n.*169-12dup) n.575-12dup c.-38-12dup (n.-38-12dup) c.62-12dup (n.62-12dup) n.578-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068111A>C | CA2690640274 | SPTLC1 | n.838-13T>G c.428-13T>G (n.428-13T>G) n.525-13T>G c.*231-13T>G (n.*231-13T>G) c.488-13T>G (n.488-13T>G) n.335-13T>G c.*678-13T>G (n.*678-13T>G) n.756-13T>G c.*129-13T>G (n.*129-13T>G) n.451-13T>G c.*444-13T>G (n.*444-13T>G) c.473-13T>G (n.473-13T>G) c.300-13T>G (n.300-13T>G) c.*169-13T>G (n.*169-13T>G) n.575-13T>G c.-38-13T>G (n.-38-13T>G) c.62-13T>G (n.62-13T>G) n.578-13T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068115A= | CA1864081266 | SPTLC1 | n.838-17T= c.428-17T= (n.428-17T=) n.525-17T= c.*231-17T= (n.*231-17T=) c.488-17T= (n.488-17T=) n.335-17T= c.*678-17T= (n.*678-17T=) n.756-17T= c.*129-17T= (n.*129-17T=) n.451-17T= c.*444-17T= (n.*444-17T=) c.473-17T= (n.473-17T=) c.300-17T= (n.300-17T=) c.*169-17T= (n.*169-17T=) n.575-17T= c.-38-17T= (n.-38-17T=) c.62-17T= (n.62-17T=) n.578-17T= | |
| 9 | g.92068115A>T | CA589158192 | SPTLC1 | n.838-17T>A c.428-17T>A (n.428-17T>A) n.525-17T>A c.*231-17T>A (n.*231-17T>A) c.488-17T>A (n.488-17T>A) n.335-17T>A c.*678-17T>A (n.*678-17T>A) n.756-17T>A c.*129-17T>A (n.*129-17T>A) n.451-17T>A c.*444-17T>A (n.*444-17T>A) c.473-17T>A (n.473-17T>A) c.300-17T>A (n.300-17T>A) c.*169-17T>A (n.*169-17T>A) n.575-17T>A c.-38-17T>A (n.-38-17T>A) c.62-17T>A (n.62-17T>A) n.578-17T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92068116G>A | CA2579378646 | SPTLC1 | n.838-18C>T c.428-18C>T (n.428-18C>T) n.525-18C>T c.*231-18C>T (n.*231-18C>T) c.488-18C>T (n.488-18C>T) n.335-18C>T c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) n.756-18C>T c.*129-18C>T (n.*129-18C>T) n.451-18C>T c.*444-18C>T (n.*444-18C>T) c.473-18C>T (n.473-18C>T) c.300-18C>T (n.300-18C>T) c.*169-18C>T (n.*169-18C>T) n.575-18C>T c.-38-18C>T (n.-38-18C>T) c.62-18C>T (n.62-18C>T) n.578-18C>T | |
| 9 | g.92068118del | CA2785086666 | SPTLC1 | n.838-19del c.428-19del (n.428-19del) n.525-19del c.*231-19del (n.*231-19del) c.488-19del (n.488-19del) n.335-19del c.*678-19del (n.*678-19del) n.756-19del c.*129-19del (n.*129-19del) n.451-19del c.*444-19del (n.*444-19del) c.473-19del (n.473-19del) c.300-19del (n.300-19del) c.*169-19del (n.*169-19del) n.575-19del c.-38-19del (n.-38-19del) c.62-19del (n.62-19del) n.578-19del | |
| 9 | g.92068118T>C | CA2690640275 | SPTLC1 | n.838-20A>G c.428-20A>G (n.428-20A>G) n.525-20A>G c.*231-20A>G (n.*231-20A>G) c.488-20A>G (n.488-20A>G) n.335-20A>G c.*678-20A>G (n.*678-20A>G) n.756-20A>G c.*129-20A>G (n.*129-20A>G) n.451-20A>G c.*444-20A>G (n.*444-20A>G) c.473-20A>G (n.473-20A>G) c.300-20A>G (n.300-20A>G) c.*169-20A>G (n.*169-20A>G) n.575-20A>G c.-38-20A>G (n.-38-20A>G) c.62-20A>G (n.62-20A>G) n.578-20A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068122T>C | CA5121551 | SPTLC1 | n.838-24A>G c.428-24A>G (n.428-24A>G) n.525-24A>G c.*231-24A>G (n.*231-24A>G) c.488-24A>G (n.488-24A>G) n.335-24A>G c.*678-24A>G (n.*678-24A>G) n.756-24A>G c.*129-24A>G (n.*129-24A>G) n.451-24A>G c.*444-24A>G (n.*444-24A>G) c.473-24A>G (n.473-24A>G) c.300-24A>G (n.300-24A>G) c.*169-24A>G (n.*169-24A>G) n.575-24A>G c.-38-24A>G (n.-38-24A>G) c.62-24A>G (n.62-24A>G) n.578-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068122T= | CA1864081270 | SPTLC1 | n.838-24A= c.428-24A= (n.428-24A=) n.525-24A= c.*231-24A= (n.*231-24A=) c.488-24A= (n.488-24A=) n.335-24A= c.*678-24A= (n.*678-24A=) n.756-24A= c.*129-24A= (n.*129-24A=) n.451-24A= c.*444-24A= (n.*444-24A=) c.473-24A= (n.473-24A=) c.300-24A= (n.300-24A=) c.*169-24A= (n.*169-24A=) n.575-24A= c.-38-24A= (n.-38-24A=) c.62-24A= (n.62-24A=) n.578-24A= | |
| 9 | g.92068123G>T | CA2690640283 | SPTLC1 | n.838-25C>A c.428-25C>A (n.428-25C>A) n.525-25C>A c.*231-25C>A (n.*231-25C>A) c.488-25C>A (n.488-25C>A) n.335-25C>A c.*678-25C>A (n.*678-25C>A) n.756-25C>A c.*129-25C>A (n.*129-25C>A) n.451-25C>A c.*444-25C>A (n.*444-25C>A) c.473-25C>A (n.473-25C>A) c.300-25C>A (n.300-25C>A) c.*169-25C>A (n.*169-25C>A) n.575-25C>A c.-38-25C>A (n.-38-25C>A) c.62-25C>A (n.62-25C>A) n.578-25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068125T>A | CA5121552 | SPTLC1 | n.838-27A>T c.428-27A>T (n.428-27A>T) n.525-27A>T c.*231-27A>T (n.*231-27A>T) c.488-27A>T (n.488-27A>T) n.335-27A>T c.*678-27A>T (n.*678-27A>T) n.756-27A>T c.*129-27A>T (n.*129-27A>T) n.451-27A>T c.*444-27A>T (n.*444-27A>T) c.473-27A>T (n.473-27A>T) c.300-27A>T (n.300-27A>T) c.*169-27A>T (n.*169-27A>T) n.575-27A>T c.-38-27A>T (n.-38-27A>T) c.62-27A>T (n.62-27A>T) n.578-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068125T>C | CA2690640287 | SPTLC1 | n.838-27A>G c.428-27A>G (n.428-27A>G) n.525-27A>G c.*231-27A>G (n.*231-27A>G) c.488-27A>G (n.488-27A>G) n.335-27A>G c.*678-27A>G (n.*678-27A>G) n.756-27A>G c.*129-27A>G (n.*129-27A>G) n.451-27A>G c.*444-27A>G (n.*444-27A>G) c.473-27A>G (n.473-27A>G) c.300-27A>G (n.300-27A>G) c.*169-27A>G (n.*169-27A>G) n.575-27A>G c.-38-27A>G (n.-38-27A>G) c.62-27A>G (n.62-27A>G) n.578-27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068125T= | CA1864081272 | SPTLC1 | n.838-27A= c.428-27A= (n.428-27A=) n.525-27A= c.*231-27A= (n.*231-27A=) c.488-27A= (n.488-27A=) n.335-27A= c.*678-27A= (n.*678-27A=) n.756-27A= c.*129-27A= (n.*129-27A=) n.451-27A= c.*444-27A= (n.*444-27A=) c.473-27A= (n.473-27A=) c.300-27A= (n.300-27A=) c.*169-27A= (n.*169-27A=) n.575-27A= c.-38-27A= (n.-38-27A=) c.62-27A= (n.62-27A=) n.578-27A= | |
| 9 | g.92068132G>A | CA589158204 | SPTLC1 | n.838-34C>T c.428-34C>T (n.428-34C>T) n.525-34C>T c.*231-34C>T (n.*231-34C>T) c.488-34C>T (n.488-34C>T) n.335-34C>T c.*678-34C>T (n.*678-34C>T) n.756-34C>T c.*129-34C>T (n.*129-34C>T) n.451-34C>T c.*444-34C>T (n.*444-34C>T) c.473-34C>T (n.473-34C>T) c.300-34C>T (n.300-34C>T) c.*169-34C>T (n.*169-34C>T) n.575-34C>T c.-38-34C>T (n.-38-34C>T) c.62-34C>T (n.62-34C>T) n.578-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068132G= | CA1864081275 | SPTLC1 | n.838-34C= c.428-34C= (n.428-34C=) n.525-34C= c.*231-34C= (n.*231-34C=) c.488-34C= (n.488-34C=) n.335-34C= c.*678-34C= (n.*678-34C=) n.756-34C= c.*129-34C= (n.*129-34C=) n.451-34C= c.*444-34C= (n.*444-34C=) c.473-34C= (n.473-34C=) c.300-34C= (n.300-34C=) c.*169-34C= (n.*169-34C=) n.575-34C= c.-38-34C= (n.-38-34C=) c.62-34C= (n.62-34C=) n.578-34C= | |
| 9 | g.92068132G>T | CA2690640290 | SPTLC1 | n.838-34C>A c.428-34C>A (n.428-34C>A) n.525-34C>A c.*231-34C>A (n.*231-34C>A) c.488-34C>A (n.488-34C>A) n.335-34C>A c.*678-34C>A (n.*678-34C>A) n.756-34C>A c.*129-34C>A (n.*129-34C>A) n.451-34C>A c.*444-34C>A (n.*444-34C>A) c.473-34C>A (n.473-34C>A) c.300-34C>A (n.300-34C>A) c.*169-34C>A (n.*169-34C>A) n.575-34C>A c.-38-34C>A (n.-38-34C>A) c.62-34C>A (n.62-34C>A) n.578-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068133C>A | CA2690640292 | SPTLC1 | n.838-35G>T c.428-35G>T (n.428-35G>T) n.525-35G>T c.*231-35G>T (n.*231-35G>T) c.488-35G>T (n.488-35G>T) n.335-35G>T c.*678-35G>T (n.*678-35G>T) n.756-35G>T c.*129-35G>T (n.*129-35G>T) n.451-35G>T c.*444-35G>T (n.*444-35G>T) c.473-35G>T (n.473-35G>T) c.300-35G>T (n.300-35G>T) c.*169-35G>T (n.*169-35G>T) n.575-35G>T c.-38-35G>T (n.-38-35G>T) c.62-35G>T (n.62-35G>T) n.578-35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068133C>T | CA2720268252 | SPTLC1 | n.838-35G>A c.428-35G>A (n.428-35G>A) n.525-35G>A c.*231-35G>A (n.*231-35G>A) c.488-35G>A (n.488-35G>A) n.335-35G>A c.*678-35G>A (n.*678-35G>A) n.756-35G>A c.*129-35G>A (n.*129-35G>A) n.451-35G>A c.*444-35G>A (n.*444-35G>A) c.473-35G>A (n.473-35G>A) c.300-35G>A (n.300-35G>A) c.*169-35G>A (n.*169-35G>A) n.575-35G>A c.-38-35G>A (n.-38-35G>A) c.62-35G>A (n.62-35G>A) n.578-35G>A | dbSNP |
| 9 | g.92068136T>C | CA2579378647 | SPTLC1 | n.838-38A>G c.428-38A>G (n.428-38A>G) n.525-38A>G c.*231-38A>G (n.*231-38A>G) c.488-38A>G (n.488-38A>G) n.335-38A>G c.*678-38A>G (n.*678-38A>G) n.756-38A>G c.*129-38A>G (n.*129-38A>G) n.451-38A>G c.*444-38A>G (n.*444-38A>G) c.473-38A>G (n.473-38A>G) c.300-38A>G (n.300-38A>G) c.*169-38A>G (n.*169-38A>G) n.575-38A>G c.-38-38A>G (n.-38-38A>G) c.62-38A>G (n.62-38A>G) n.578-38A>G | |
| 9 | g.92068137A>G | CA2690640296 | SPTLC1 | n.838-39T>C c.428-39T>C (n.428-39T>C) n.525-39T>C c.*231-39T>C (n.*231-39T>C) c.488-39T>C (n.488-39T>C) n.335-39T>C c.*678-39T>C (n.*678-39T>C) n.756-39T>C c.*129-39T>C (n.*129-39T>C) n.451-39T>C c.*444-39T>C (n.*444-39T>C) c.473-39T>C (n.473-39T>C) c.300-39T>C (n.300-39T>C) c.*169-39T>C (n.*169-39T>C) n.575-39T>C c.-38-39T>C (n.-38-39T>C) c.62-39T>C (n.62-39T>C) n.578-39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068138T>C | CA2690640298 | SPTLC1 | n.838-40A>G c.428-40A>G (n.428-40A>G) n.525-40A>G c.*231-40A>G (n.*231-40A>G) c.488-40A>G (n.488-40A>G) n.335-40A>G c.*678-40A>G (n.*678-40A>G) n.756-40A>G c.*129-40A>G (n.*129-40A>G) n.451-40A>G c.*444-40A>G (n.*444-40A>G) c.473-40A>G (n.473-40A>G) c.300-40A>G (n.300-40A>G) c.*169-40A>G (n.*169-40A>G) n.575-40A>G c.-38-40A>G (n.-38-40A>G) c.62-40A>G (n.62-40A>G) n.578-40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068140A= | CA1864081277 | SPTLC1 | n.838-42T= c.428-42T= (n.428-42T=) n.525-42T= c.*231-42T= (n.*231-42T=) c.488-42T= (n.488-42T=) n.335-42T= c.*678-42T= (n.*678-42T=) n.756-42T= c.*129-42T= (n.*129-42T=) n.451-42T= c.*444-42T= (n.*444-42T=) c.473-42T= (n.473-42T=) c.300-42T= (n.300-42T=) c.*169-42T= (n.*169-42T=) n.575-42T= c.-38-42T= (n.-38-42T=) c.62-42T= (n.62-42T=) n.578-42T= | |
| 9 | g.92068140A>G | CA1864081278 | SPTLC1 | n.838-42T>C c.428-42T>C (n.428-42T>C) n.525-42T>C c.*231-42T>C (n.*231-42T>C) c.488-42T>C (n.488-42T>C) n.335-42T>C c.*678-42T>C (n.*678-42T>C) n.756-42T>C c.*129-42T>C (n.*129-42T>C) n.451-42T>C c.*444-42T>C (n.*444-42T>C) c.473-42T>C (n.473-42T>C) c.300-42T>C (n.300-42T>C) c.*169-42T>C (n.*169-42T>C) n.575-42T>C c.-38-42T>C (n.-38-42T>C) c.62-42T>C (n.62-42T>C) n.578-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92068141T>C | CA589158205 | SPTLC1 | n.838-43A>G c.428-43A>G (n.428-43A>G) n.525-43A>G c.*231-43A>G (n.*231-43A>G) c.488-43A>G (n.488-43A>G) n.335-43A>G c.*678-43A>G (n.*678-43A>G) n.756-43A>G c.*129-43A>G (n.*129-43A>G) n.451-43A>G c.*444-43A>G (n.*444-43A>G) c.473-43A>G (n.473-43A>G) c.300-43A>G (n.300-43A>G) c.*169-43A>G (n.*169-43A>G) n.575-43A>G c.-38-43A>G (n.-38-43A>G) c.62-43A>G (n.62-43A>G) n.578-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068141T= | CA1864081280 | SPTLC1 | n.838-43A= c.428-43A= (n.428-43A=) n.525-43A= c.*231-43A= (n.*231-43A=) c.488-43A= (n.488-43A=) n.335-43A= c.*678-43A= (n.*678-43A=) n.756-43A= c.*129-43A= (n.*129-43A=) n.451-43A= c.*444-43A= (n.*444-43A=) c.473-43A= (n.473-43A=) c.300-43A= (n.300-43A=) c.*169-43A= (n.*169-43A=) n.575-43A= c.-38-43A= (n.-38-43A=) c.62-43A= (n.62-43A=) n.578-43A= | |
| 9 | g.92068142T>A | CA2690640308 | SPTLC1 | n.838-44A>T c.428-44A>T (n.428-44A>T) n.525-44A>T c.*231-44A>T (n.*231-44A>T) c.488-44A>T (n.488-44A>T) n.335-44A>T c.*678-44A>T (n.*678-44A>T) n.756-44A>T c.*129-44A>T (n.*129-44A>T) n.451-44A>T c.*444-44A>T (n.*444-44A>T) c.473-44A>T (n.473-44A>T) c.300-44A>T (n.300-44A>T) c.*169-44A>T (n.*169-44A>T) n.575-44A>T c.-38-44A>T (n.-38-44A>T) c.62-44A>T (n.62-44A>T) n.578-44A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068143C>A | CA5121553 | SPTLC1 | n.838-45G>T c.428-45G>T (n.428-45G>T) n.525-45G>T c.*231-45G>T (n.*231-45G>T) c.488-45G>T (n.488-45G>T) n.335-45G>T c.*678-45G>T (n.*678-45G>T) n.756-45G>T c.*129-45G>T (n.*129-45G>T) n.451-45G>T c.*444-45G>T (n.*444-45G>T) c.473-45G>T (n.473-45G>T) c.300-45G>T (n.300-45G>T) c.*169-45G>T (n.*169-45G>T) n.575-45G>T c.-38-45G>T (n.-38-45G>T) c.62-45G>T (n.62-45G>T) n.578-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068143C= | CA1864081282 | SPTLC1 | n.838-45G= c.428-45G= (n.428-45G=) n.525-45G= c.*231-45G= (n.*231-45G=) c.488-45G= (n.488-45G=) n.335-45G= c.*678-45G= (n.*678-45G=) n.756-45G= c.*129-45G= (n.*129-45G=) n.451-45G= c.*444-45G= (n.*444-45G=) c.473-45G= (n.473-45G=) c.300-45G= (n.300-45G=) c.*169-45G= (n.*169-45G=) n.575-45G= c.-38-45G= (n.-38-45G=) c.62-45G= (n.62-45G=) n.578-45G= | |
| 9 | g.92068143C>G | CA2690640315 | SPTLC1 | n.838-45G>C c.428-45G>C (n.428-45G>C) n.525-45G>C c.*231-45G>C (n.*231-45G>C) c.488-45G>C (n.488-45G>C) n.335-45G>C c.*678-45G>C (n.*678-45G>C) n.756-45G>C c.*129-45G>C (n.*129-45G>C) n.451-45G>C c.*444-45G>C (n.*444-45G>C) c.473-45G>C (n.473-45G>C) c.300-45G>C (n.300-45G>C) c.*169-45G>C (n.*169-45G>C) n.575-45G>C c.-38-45G>C (n.-38-45G>C) c.62-45G>C (n.62-45G>C) n.578-45G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068144T>A | CA1126752417 | SPTLC1 | n.838-46A>T c.428-46A>T (n.428-46A>T) n.525-46A>T c.*231-46A>T (n.*231-46A>T) c.488-46A>T (n.488-46A>T) n.335-46A>T c.*678-46A>T (n.*678-46A>T) n.756-46A>T c.*129-46A>T (n.*129-46A>T) n.451-46A>T c.*444-46A>T (n.*444-46A>T) c.473-46A>T (n.473-46A>T) c.300-46A>T (n.300-46A>T) c.*169-46A>T (n.*169-46A>T) n.575-46A>T c.-38-46A>T (n.-38-46A>T) c.62-46A>T (n.62-46A>T) n.578-46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068144T>C | CA2690640319 | SPTLC1 | n.838-46A>G c.428-46A>G (n.428-46A>G) n.525-46A>G c.*231-46A>G (n.*231-46A>G) c.488-46A>G (n.488-46A>G) n.335-46A>G c.*678-46A>G (n.*678-46A>G) n.756-46A>G c.*129-46A>G (n.*129-46A>G) n.451-46A>G c.*444-46A>G (n.*444-46A>G) c.473-46A>G (n.473-46A>G) c.300-46A>G (n.300-46A>G) c.*169-46A>G (n.*169-46A>G) n.575-46A>G c.-38-46A>G (n.-38-46A>G) c.62-46A>G (n.62-46A>G) n.578-46A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068144T= | CA1864081287 | SPTLC1 | n.838-46A= c.428-46A= (n.428-46A=) n.525-46A= c.*231-46A= (n.*231-46A=) c.488-46A= (n.488-46A=) n.335-46A= c.*678-46A= (n.*678-46A=) n.756-46A= c.*129-46A= (n.*129-46A=) n.451-46A= c.*444-46A= (n.*444-46A=) c.473-46A= (n.473-46A=) c.300-46A= (n.300-46A=) c.*169-46A= (n.*169-46A=) n.575-46A= c.-38-46A= (n.-38-46A=) c.62-46A= (n.62-46A=) n.578-46A= | |
| 9 | g.92068148dup | CA653174065 | SPTLC1 | n.838-46dup c.428-46dup (n.428-46dup) n.525-46dup c.*231-46dup (n.*231-46dup) c.488-46dup (n.488-46dup) n.335-46dup c.*678-46dup (n.*678-46dup) n.756-46dup c.*129-46dup (n.*129-46dup) n.451-46dup c.*444-46dup (n.*444-46dup) c.473-46dup (n.473-46dup) c.300-46dup (n.300-46dup) c.*169-46dup (n.*169-46dup) n.575-46dup c.-38-46dup (n.-38-46dup) c.62-46dup (n.62-46dup) n.578-46dup | COSMIC |
| 9 | g.92068148del | CA2690640317 | SPTLC1 | n.838-46del c.428-46del (n.428-46del) n.525-46del c.*231-46del (n.*231-46del) c.488-46del (n.488-46del) n.335-46del c.*678-46del (n.*678-46del) n.756-46del c.*129-46del (n.*129-46del) n.451-46del c.*444-46del (n.*444-46del) c.473-46del (n.473-46del) c.300-46del (n.300-46del) c.*169-46del (n.*169-46del) n.575-46del c.-38-46del (n.-38-46del) c.62-46del (n.62-46del) n.578-46del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068145T>C | CA2690640324 | SPTLC1 | n.838-47A>G c.428-47A>G (n.428-47A>G) n.525-47A>G c.*231-47A>G (n.*231-47A>G) c.488-47A>G (n.488-47A>G) n.335-47A>G c.*678-47A>G (n.*678-47A>G) n.756-47A>G c.*129-47A>G (n.*129-47A>G) n.451-47A>G c.*444-47A>G (n.*444-47A>G) c.473-47A>G (n.473-47A>G) c.300-47A>G (n.300-47A>G) c.*169-47A>G (n.*169-47A>G) n.575-47A>G c.-38-47A>G (n.-38-47A>G) c.62-47A>G (n.62-47A>G) n.578-47A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068146T>C | CA2690640326 | SPTLC1 | n.838-48A>G c.428-48A>G (n.428-48A>G) n.525-48A>G c.*231-48A>G (n.*231-48A>G) c.488-48A>G (n.488-48A>G) n.335-48A>G c.*678-48A>G (n.*678-48A>G) n.756-48A>G c.*129-48A>G (n.*129-48A>G) n.451-48A>G c.*444-48A>G (n.*444-48A>G) c.473-48A>G (n.473-48A>G) c.300-48A>G (n.300-48A>G) c.*169-48A>G (n.*169-48A>G) n.575-48A>G c.-38-48A>G (n.-38-48A>G) c.62-48A>G (n.62-48A>G) n.578-48A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068150T>C | CA195402159 | SPTLC1 | n.838-52A>G c.428-52A>G (n.428-52A>G) n.525-52A>G c.*231-52A>G (n.*231-52A>G) c.488-52A>G (n.488-52A>G) n.335-52A>G c.*678-52A>G (n.*678-52A>G) n.756-52A>G c.*129-52A>G (n.*129-52A>G) n.451-52A>G c.*444-52A>G (n.*444-52A>G) c.473-52A>G (n.473-52A>G) c.300-52A>G (n.300-52A>G) c.*169-52A>G (n.*169-52A>G) n.575-52A>G c.-38-52A>G (n.-38-52A>G) c.62-52A>G (n.62-52A>G) n.578-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92068150T= | CA1864081291 | SPTLC1 | n.838-52A= c.428-52A= (n.428-52A=) n.525-52A= c.*231-52A= (n.*231-52A=) c.488-52A= (n.488-52A=) n.335-52A= c.*678-52A= (n.*678-52A=) n.756-52A= c.*129-52A= (n.*129-52A=) n.451-52A= c.*444-52A= (n.*444-52A=) c.473-52A= (n.473-52A=) c.300-52A= (n.300-52A=) c.*169-52A= (n.*169-52A=) n.575-52A= c.-38-52A= (n.-38-52A=) c.62-52A= (n.62-52A=) n.578-52A= | |
| 9 | g.92068152T>A | CA2690640331 | SPTLC1 | n.838-54A>T c.428-54A>T (n.428-54A>T) n.525-54A>T c.*231-54A>T (n.*231-54A>T) c.488-54A>T (n.488-54A>T) n.335-54A>T c.*678-54A>T (n.*678-54A>T) n.756-54A>T c.*129-54A>T (n.*129-54A>T) n.451-54A>T c.*444-54A>T (n.*444-54A>T) c.473-54A>T (n.473-54A>T) c.300-54A>T (n.300-54A>T) c.*169-54A>T (n.*169-54A>T) n.575-54A>T c.-38-54A>T (n.-38-54A>T) c.62-54A>T (n.62-54A>T) n.578-54A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068152T>C | CA195402160 | SPTLC1 | n.838-54A>G c.428-54A>G (n.428-54A>G) n.525-54A>G c.*231-54A>G (n.*231-54A>G) c.488-54A>G (n.488-54A>G) n.335-54A>G c.*678-54A>G (n.*678-54A>G) n.756-54A>G c.*129-54A>G (n.*129-54A>G) n.451-54A>G c.*444-54A>G (n.*444-54A>G) c.473-54A>G (n.473-54A>G) c.300-54A>G (n.300-54A>G) c.*169-54A>G (n.*169-54A>G) n.575-54A>G c.-38-54A>G (n.-38-54A>G) c.62-54A>G (n.62-54A>G) n.578-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068152T= | CA1864081295 | SPTLC1 | n.838-54A= c.428-54A= (n.428-54A=) n.525-54A= c.*231-54A= (n.*231-54A=) c.488-54A= (n.488-54A=) n.335-54A= c.*678-54A= (n.*678-54A=) n.756-54A= c.*129-54A= (n.*129-54A=) n.451-54A= c.*444-54A= (n.*444-54A=) c.473-54A= (n.473-54A=) c.300-54A= (n.300-54A=) c.*169-54A= (n.*169-54A=) n.575-54A= c.-38-54A= (n.-38-54A=) c.62-54A= (n.62-54A=) n.578-54A= | |
| 9 | g.92068153A>G | CA2690640333 | SPTLC1 | n.838-55T>C c.428-55T>C (n.428-55T>C) n.525-55T>C c.*231-55T>C (n.*231-55T>C) c.488-55T>C (n.488-55T>C) n.335-55T>C c.*678-55T>C (n.*678-55T>C) n.756-55T>C c.*129-55T>C (n.*129-55T>C) n.451-55T>C c.*444-55T>C (n.*444-55T>C) c.473-55T>C (n.473-55T>C) c.300-55T>C (n.300-55T>C) c.*169-55T>C (n.*169-55T>C) n.575-55T>C c.-38-55T>C (n.-38-55T>C) c.62-55T>C (n.62-55T>C) n.578-55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068154C>A | CA2690640335 | SPTLC1 | n.838-56G>T c.428-56G>T (n.428-56G>T) n.525-56G>T c.*231-56G>T (n.*231-56G>T) c.488-56G>T (n.488-56G>T) n.335-56G>T c.*678-56G>T (n.*678-56G>T) n.756-56G>T c.*129-56G>T (n.*129-56G>T) n.451-56G>T c.*444-56G>T (n.*444-56G>T) c.473-56G>T (n.473-56G>T) c.300-56G>T (n.300-56G>T) c.*169-56G>T (n.*169-56G>T) n.575-56G>T c.-38-56G>T (n.-38-56G>T) c.62-56G>T (n.62-56G>T) n.578-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068154C= | CA1864081298 | SPTLC1 | n.838-56G= c.428-56G= (n.428-56G=) n.525-56G= c.*231-56G= (n.*231-56G=) c.488-56G= (n.488-56G=) n.335-56G= c.*678-56G= (n.*678-56G=) n.756-56G= c.*129-56G= (n.*129-56G=) n.451-56G= c.*444-56G= (n.*444-56G=) c.473-56G= (n.473-56G=) c.300-56G= (n.300-56G=) c.*169-56G= (n.*169-56G=) n.575-56G= c.-38-56G= (n.-38-56G=) c.62-56G= (n.62-56G=) n.578-56G= | |
| 9 | g.92068154C>T | CA1864081300 | SPTLC1 | n.838-56G>A c.428-56G>A (n.428-56G>A) n.525-56G>A c.*231-56G>A (n.*231-56G>A) c.488-56G>A (n.488-56G>A) n.335-56G>A c.*678-56G>A (n.*678-56G>A) n.756-56G>A c.*129-56G>A (n.*129-56G>A) n.451-56G>A c.*444-56G>A (n.*444-56G>A) c.473-56G>A (n.473-56G>A) c.300-56G>A (n.300-56G>A) c.*169-56G>A (n.*169-56G>A) n.575-56G>A c.-38-56G>A (n.-38-56G>A) c.62-56G>A (n.62-56G>A) n.578-56G>A | dbSNP |
| 9 | g.92068155T>A | CA2690640337 | SPTLC1 | n.838-57A>T c.428-57A>T (n.428-57A>T) n.525-57A>T c.*231-57A>T (n.*231-57A>T) c.488-57A>T (n.488-57A>T) n.335-57A>T c.*678-57A>T (n.*678-57A>T) n.756-57A>T c.*129-57A>T (n.*129-57A>T) n.451-57A>T c.*444-57A>T (n.*444-57A>T) c.473-57A>T (n.473-57A>T) c.300-57A>T (n.300-57A>T) c.*169-57A>T (n.*169-57A>T) n.575-57A>T c.-38-57A>T (n.-38-57A>T) c.62-57A>T (n.62-57A>T) n.578-57A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068155T>C | CA589158208 | SPTLC1 | n.838-57A>G c.428-57A>G (n.428-57A>G) n.525-57A>G c.*231-57A>G (n.*231-57A>G) c.488-57A>G (n.488-57A>G) n.335-57A>G c.*678-57A>G (n.*678-57A>G) n.756-57A>G c.*129-57A>G (n.*129-57A>G) n.451-57A>G c.*444-57A>G (n.*444-57A>G) c.473-57A>G (n.473-57A>G) c.300-57A>G (n.300-57A>G) c.*169-57A>G (n.*169-57A>G) n.575-57A>G c.-38-57A>G (n.-38-57A>G) c.62-57A>G (n.62-57A>G) n.578-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068155T= | CA1864081302 | SPTLC1 | n.838-57A= c.428-57A= (n.428-57A=) n.525-57A= c.*231-57A= (n.*231-57A=) c.488-57A= (n.488-57A=) n.335-57A= c.*678-57A= (n.*678-57A=) n.756-57A= c.*129-57A= (n.*129-57A=) n.451-57A= c.*444-57A= (n.*444-57A=) c.473-57A= (n.473-57A=) c.300-57A= (n.300-57A=) c.*169-57A= (n.*169-57A=) n.575-57A= c.-38-57A= (n.-38-57A=) c.62-57A= (n.62-57A=) n.578-57A= | |
| 9 | g.92068156A>G | CA2579378648 | SPTLC1 | n.838-58T>C c.428-58T>C (n.428-58T>C) n.525-58T>C c.*231-58T>C (n.*231-58T>C) c.488-58T>C (n.488-58T>C) n.335-58T>C c.*678-58T>C (n.*678-58T>C) n.756-58T>C c.*129-58T>C (n.*129-58T>C) n.451-58T>C c.*444-58T>C (n.*444-58T>C) c.473-58T>C (n.473-58T>C) c.300-58T>C (n.300-58T>C) c.*169-58T>C (n.*169-58T>C) n.575-58T>C c.-38-58T>C (n.-38-58T>C) c.62-58T>C (n.62-58T>C) n.578-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068159G>T | CA2690640341 | SPTLC1 | n.838-61C>A c.428-61C>A (n.428-61C>A) n.525-61C>A c.*231-61C>A (n.*231-61C>A) c.488-61C>A (n.488-61C>A) n.335-61C>A c.*678-61C>A (n.*678-61C>A) n.756-61C>A c.*129-61C>A (n.*129-61C>A) n.451-61C>A c.*444-61C>A (n.*444-61C>A) c.473-61C>A (n.473-61C>A) c.300-61C>A (n.300-61C>A) c.*169-61C>A (n.*169-61C>A) n.575-61C>A c.-38-61C>A (n.-38-61C>A) c.62-61C>A (n.62-61C>A) n.578-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068164A>C | CA2785086667 | SPTLC1 | n.838-66T>G c.428-66T>G (n.428-66T>G) n.525-66T>G c.*231-66T>G (n.*231-66T>G) c.488-66T>G (n.488-66T>G) n.335-66T>G c.*678-66T>G (n.*678-66T>G) n.756-66T>G c.*129-66T>G (n.*129-66T>G) n.451-66T>G c.*444-66T>G (n.*444-66T>G) c.473-66T>G (n.473-66T>G) c.300-66T>G (n.300-66T>G) c.*169-66T>G (n.*169-66T>G) n.575-66T>G c.-38-66T>G (n.-38-66T>G) c.62-66T>G (n.62-66T>G) n.578-66T>G | |
| 9 | g.92068165A>G | CA2579378649 | SPTLC1 | n.838-67T>C c.428-67T>C (n.428-67T>C) n.525-67T>C c.*231-67T>C (n.*231-67T>C) c.488-67T>C (n.488-67T>C) n.335-67T>C c.*678-67T>C (n.*678-67T>C) n.756-67T>C c.*129-67T>C (n.*129-67T>C) n.451-67T>C c.*444-67T>C (n.*444-67T>C) c.473-67T>C (n.473-67T>C) c.300-67T>C (n.300-67T>C) c.*169-67T>C (n.*169-67T>C) n.575-67T>C c.-38-67T>C (n.-38-67T>C) c.62-67T>C (n.62-67T>C) n.578-67T>C | |
| 9 | g.92068166T>A | CA2690640343 | SPTLC1 | n.838-68A>T c.428-68A>T (n.428-68A>T) n.525-68A>T c.*231-68A>T (n.*231-68A>T) c.488-68A>T (n.488-68A>T) n.335-68A>T c.*678-68A>T (n.*678-68A>T) n.756-68A>T c.*129-68A>T (n.*129-68A>T) n.451-68A>T c.*444-68A>T (n.*444-68A>T) c.473-68A>T (n.473-68A>T) c.300-68A>T (n.300-68A>T) c.*169-68A>T (n.*169-68A>T) n.575-68A>T c.-38-68A>T (n.-38-68A>T) c.62-68A>T (n.62-68A>T) n.578-68A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068166T>C | CA2785086668 | SPTLC1 | n.838-68A>G c.428-68A>G (n.428-68A>G) n.525-68A>G c.*231-68A>G (n.*231-68A>G) c.488-68A>G (n.488-68A>G) n.335-68A>G c.*678-68A>G (n.*678-68A>G) n.756-68A>G c.*129-68A>G (n.*129-68A>G) n.451-68A>G c.*444-68A>G (n.*444-68A>G) c.473-68A>G (n.473-68A>G) c.300-68A>G (n.300-68A>G) c.*169-68A>G (n.*169-68A>G) n.575-68A>G c.-38-68A>G (n.-38-68A>G) c.62-68A>G (n.62-68A>G) n.578-68A>G | |
| 9 | g.92068167A= | CA1864081305 | SPTLC1 | n.838-69T= c.428-69T= (n.428-69T=) n.525-69T= c.*231-69T= (n.*231-69T=) c.488-69T= (n.488-69T=) n.335-69T= c.*678-69T= (n.*678-69T=) n.756-69T= c.*129-69T= (n.*129-69T=) n.451-69T= c.*444-69T= (n.*444-69T=) c.473-69T= (n.473-69T=) c.300-69T= (n.300-69T=) c.*169-69T= (n.*169-69T=) n.575-69T= c.-38-69T= (n.-38-69T=) c.62-69T= (n.62-69T=) n.578-69T= | |
| 9 | g.92068167A>G | CA195402161 | SPTLC1 | n.838-69T>C c.428-69T>C (n.428-69T>C) n.525-69T>C c.*231-69T>C (n.*231-69T>C) c.488-69T>C (n.488-69T>C) n.335-69T>C c.*678-69T>C (n.*678-69T>C) n.756-69T>C c.*129-69T>C (n.*129-69T>C) n.451-69T>C c.*444-69T>C (n.*444-69T>C) c.473-69T>C (n.473-69T>C) c.300-69T>C (n.300-69T>C) c.*169-69T>C (n.*169-69T>C) n.575-69T>C c.-38-69T>C (n.-38-69T>C) c.62-69T>C (n.62-69T>C) n.578-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068168A= | CA1864081307 | SPTLC1 | n.838-70T= c.428-70T= (n.428-70T=) n.525-70T= c.*231-70T= (n.*231-70T=) c.488-70T= (n.488-70T=) n.335-70T= c.*678-70T= (n.*678-70T=) n.756-70T= c.*129-70T= (n.*129-70T=) n.451-70T= c.*444-70T= (n.*444-70T=) c.473-70T= (n.473-70T=) c.300-70T= (n.300-70T=) c.*169-70T= (n.*169-70T=) n.575-70T= c.-38-70T= (n.-38-70T=) c.62-70T= (n.62-70T=) n.578-70T= | |
| 9 | g.92068168A>T | CA1864081309 | SPTLC1 | n.838-70T>A c.428-70T>A (n.428-70T>A) n.525-70T>A c.*231-70T>A (n.*231-70T>A) c.488-70T>A (n.488-70T>A) n.335-70T>A c.*678-70T>A (n.*678-70T>A) n.756-70T>A c.*129-70T>A (n.*129-70T>A) n.451-70T>A c.*444-70T>A (n.*444-70T>A) c.473-70T>A (n.473-70T>A) c.300-70T>A (n.300-70T>A) c.*169-70T>A (n.*169-70T>A) n.575-70T>A c.-38-70T>A (n.-38-70T>A) c.62-70T>A (n.62-70T>A) n.578-70T>A | dbSNP |
| 9 | g.92068170_92068171insAACACACC | CA2785086669 | SPTLC1 | n.838-73_838-72insGGTGTGTT c.428-73_428-72insGGTGTGTT (n.428-73_428-72insGGTGTGTT) n.525-73_525-72insGGTGTGTT c.*231-73_*231-72insGGTGTGTT (n.*231-73_*231-72insGGTGTGTT) c.488-73_488-72insGGTGTGTT (n.488-73_488-72insGGTGTGTT) n.335-73_335-72insGGTGTGTT c.*678-73_*678-72insGGTGTGTT (n.*678-73_*678-72insGGTGTGTT) n.756-73_756-72insGGTGTGTT c.*129-73_*129-72insGGTGTGTT (n.*129-73_*129-72insGGTGTGTT) n.451-73_451-72insGGTGTGTT c.*444-73_*444-72insGGTGTGTT (n.*444-73_*444-72insGGTGTGTT) c.473-73_473-72insGGTGTGTT (n.473-73_473-72insGGTGTGTT) c.300-73_300-72insGGTGTGTT (n.300-73_300-72insGGTGTGTT) c.*169-73_*169-72insGGTGTGTT (n.*169-73_*169-72insGGTGTGTT) n.575-73_575-72insGGTGTGTT c.-38-73_-38-72insGGTGTGTT (n.-38-73_-38-72insGGTGTGTT) c.62-73_62-72insGGTGTGTT (n.62-73_62-72insGGTGTGTT) n.578-73_578-72insGGTGTGTT | |
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| 9 | g.92068171G>T | CA2690640346 | SPTLC1 | n.838-73C>A c.428-73C>A (n.428-73C>A) n.525-73C>A c.*231-73C>A (n.*231-73C>A) c.488-73C>A (n.488-73C>A) n.335-73C>A c.*678-73C>A (n.*678-73C>A) n.756-73C>A c.*129-73C>A (n.*129-73C>A) n.451-73C>A c.*444-73C>A (n.*444-73C>A) c.473-73C>A (n.473-73C>A) c.300-73C>A (n.300-73C>A) c.*169-73C>A (n.*169-73C>A) n.575-73C>A c.-38-73C>A (n.-38-73C>A) c.62-73C>A (n.62-73C>A) n.578-73C>A | gnomAD v4 |
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