OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.92067914C>T | CA195401893 | SPTLC1 | n.970+52G>A c.560+52G>A (n.560+52G>A) n.657+52G>A c.*363+52G>A (n.*363+52G>A) c.620+52G>A (n.620+52G>A) n.467+52G>A c.*810+52G>A (n.*810+52G>A) n.888+52G>A c.*261+52G>A (n.*261+52G>A) n.583+52G>A c.*576+52G>A (n.*576+52G>A) c.605+52G>A (n.605+52G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.*301+52G>A (n.*301+52G>A) n.707+52G>A c.95+52G>A (n.95+52G>A) c.194+52G>A (n.194+52G>A) n.710+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067917T>C | CA2690639876 | SPTLC1 | n.970+49A>G c.560+49A>G (n.560+49A>G) n.657+49A>G c.*363+49A>G (n.*363+49A>G) c.620+49A>G (n.620+49A>G) n.467+49A>G c.*810+49A>G (n.*810+49A>G) n.888+49A>G c.*261+49A>G (n.*261+49A>G) n.583+49A>G c.*576+49A>G (n.*576+49A>G) c.605+49A>G (n.605+49A>G) c.432+49A>G (n.432+49A>G) c.*301+49A>G (n.*301+49A>G) n.707+49A>G c.95+49A>G (n.95+49A>G) c.194+49A>G (n.194+49A>G) n.710+49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067919T>C | CA2690639878 | SPTLC1 | n.970+47A>G c.560+47A>G (n.560+47A>G) n.657+47A>G c.*363+47A>G (n.*363+47A>G) c.620+47A>G (n.620+47A>G) n.467+47A>G c.*810+47A>G (n.*810+47A>G) n.888+47A>G c.*261+47A>G (n.*261+47A>G) n.583+47A>G c.*576+47A>G (n.*576+47A>G) c.605+47A>G (n.605+47A>G) c.432+47A>G (n.432+47A>G) c.*301+47A>G (n.*301+47A>G) n.707+47A>G c.95+47A>G (n.95+47A>G) c.194+47A>G (n.194+47A>G) n.710+47A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067922T>C | CA868498073 | SPTLC1 | n.970+44A>G c.560+44A>G (n.560+44A>G) n.657+44A>G c.*363+44A>G (n.*363+44A>G) c.620+44A>G (n.620+44A>G) n.467+44A>G c.*810+44A>G (n.*810+44A>G) n.888+44A>G c.*261+44A>G (n.*261+44A>G) n.583+44A>G c.*576+44A>G (n.*576+44A>G) c.605+44A>G (n.605+44A>G) c.432+44A>G (n.432+44A>G) c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) n.707+44A>G c.95+44A>G (n.95+44A>G) c.194+44A>G (n.194+44A>G) n.710+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067922T= | CA1864080841 | SPTLC1 | n.970+44A= c.560+44A= (n.560+44A=) n.657+44A= c.*363+44A= (n.*363+44A=) c.620+44A= (n.620+44A=) n.467+44A= c.*810+44A= (n.*810+44A=) n.888+44A= c.*261+44A= (n.*261+44A=) n.583+44A= c.*576+44A= (n.*576+44A=) c.605+44A= (n.605+44A=) c.432+44A= (n.432+44A=) c.*301+44A= (n.*301+44A=) n.707+44A= c.95+44A= (n.95+44A=) c.194+44A= (n.194+44A=) n.710+44A= | |
| 9 | g.92067923T>C | CA5121507 | SPTLC1 | n.970+43A>G c.560+43A>G (n.560+43A>G) n.657+43A>G c.*363+43A>G (n.*363+43A>G) c.620+43A>G (n.620+43A>G) n.467+43A>G c.*810+43A>G (n.*810+43A>G) n.888+43A>G c.*261+43A>G (n.*261+43A>G) n.583+43A>G c.*576+43A>G (n.*576+43A>G) c.605+43A>G (n.605+43A>G) c.432+43A>G (n.432+43A>G) c.*301+43A>G (n.*301+43A>G) n.707+43A>G c.95+43A>G (n.95+43A>G) c.194+43A>G (n.194+43A>G) n.710+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067923T= | CA1864080843 | SPTLC1 | n.970+43A= c.560+43A= (n.560+43A=) n.657+43A= c.*363+43A= (n.*363+43A=) c.620+43A= (n.620+43A=) n.467+43A= c.*810+43A= (n.*810+43A=) n.888+43A= c.*261+43A= (n.*261+43A=) n.583+43A= c.*576+43A= (n.*576+43A=) c.605+43A= (n.605+43A=) c.432+43A= (n.432+43A=) c.*301+43A= (n.*301+43A=) n.707+43A= c.95+43A= (n.95+43A=) c.194+43A= (n.194+43A=) n.710+43A= | |
| 9 | g.92067924T>C | CA2690639883 | SPTLC1 | n.970+42A>G c.560+42A>G (n.560+42A>G) n.657+42A>G c.*363+42A>G (n.*363+42A>G) c.620+42A>G (n.620+42A>G) n.467+42A>G c.*810+42A>G (n.*810+42A>G) n.888+42A>G c.*261+42A>G (n.*261+42A>G) n.583+42A>G c.*576+42A>G (n.*576+42A>G) c.605+42A>G (n.605+42A>G) c.432+42A>G (n.432+42A>G) c.*301+42A>G (n.*301+42A>G) n.707+42A>G c.95+42A>G (n.95+42A>G) c.194+42A>G (n.194+42A>G) n.710+42A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067927A= | CA1864080845 | SPTLC1 | n.970+39T= c.560+39T= (n.560+39T=) n.657+39T= c.*363+39T= (n.*363+39T=) c.620+39T= (n.620+39T=) n.467+39T= c.*810+39T= (n.*810+39T=) n.888+39T= c.*261+39T= (n.*261+39T=) n.583+39T= c.*576+39T= (n.*576+39T=) c.605+39T= (n.605+39T=) c.432+39T= (n.432+39T=) c.*301+39T= (n.*301+39T=) n.707+39T= c.95+39T= (n.95+39T=) c.194+39T= (n.194+39T=) n.710+39T= | |
| 9 | g.92067927A>C | CA5121508 | SPTLC1 | n.970+39T>G c.560+39T>G (n.560+39T>G) n.657+39T>G c.*363+39T>G (n.*363+39T>G) c.620+39T>G (n.620+39T>G) n.467+39T>G c.*810+39T>G (n.*810+39T>G) n.888+39T>G c.*261+39T>G (n.*261+39T>G) n.583+39T>G c.*576+39T>G (n.*576+39T>G) c.605+39T>G (n.605+39T>G) c.432+39T>G (n.432+39T>G) c.*301+39T>G (n.*301+39T>G) n.707+39T>G c.95+39T>G (n.95+39T>G) c.194+39T>G (n.194+39T>G) n.710+39T>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.92067927A>G | CA2579378637 | SPTLC1 | n.970+39T>C c.560+39T>C (n.560+39T>C) n.657+39T>C c.*363+39T>C (n.*363+39T>C) c.620+39T>C (n.620+39T>C) n.467+39T>C c.*810+39T>C (n.*810+39T>C) n.888+39T>C c.*261+39T>C (n.*261+39T>C) n.583+39T>C c.*576+39T>C (n.*576+39T>C) c.605+39T>C (n.605+39T>C) c.432+39T>C (n.432+39T>C) c.*301+39T>C (n.*301+39T>C) n.707+39T>C c.95+39T>C (n.95+39T>C) c.194+39T>C (n.194+39T>C) n.710+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067929G>T | CA2535666411 | SPTLC1 | n.970+37C>A c.560+37C>A (n.560+37C>A) n.657+37C>A c.*363+37C>A (n.*363+37C>A) c.620+37C>A (n.620+37C>A) n.467+37C>A c.*810+37C>A (n.*810+37C>A) n.888+37C>A c.*261+37C>A (n.*261+37C>A) n.583+37C>A c.*576+37C>A (n.*576+37C>A) c.605+37C>A (n.605+37C>A) c.432+37C>A (n.432+37C>A) c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) n.707+37C>A c.95+37C>A (n.95+37C>A) c.194+37C>A (n.194+37C>A) n.710+37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067930G>A | CA2579378638 | SPTLC1 | n.970+36C>T c.560+36C>T (n.560+36C>T) n.657+36C>T c.*363+36C>T (n.*363+36C>T) c.620+36C>T (n.620+36C>T) n.467+36C>T c.*810+36C>T (n.*810+36C>T) n.888+36C>T c.*261+36C>T (n.*261+36C>T) n.583+36C>T c.*576+36C>T (n.*576+36C>T) c.605+36C>T (n.605+36C>T) c.432+36C>T (n.432+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) n.707+36C>T c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.194+36C>T (n.194+36C>T) n.710+36C>T | |
| 9 | g.92067932A= | CA1864080849 | SPTLC1 | n.970+34T= c.560+34T= (n.560+34T=) n.657+34T= c.*363+34T= (n.*363+34T=) c.620+34T= (n.620+34T=) n.467+34T= c.*810+34T= (n.*810+34T=) n.888+34T= c.*261+34T= (n.*261+34T=) n.583+34T= c.*576+34T= (n.*576+34T=) c.605+34T= (n.605+34T=) c.432+34T= (n.432+34T=) c.*301+34T= (n.*301+34T=) n.707+34T= c.95+34T= (n.95+34T=) c.194+34T= (n.194+34T=) n.710+34T= | |
| 9 | g.92067932A>G | CA1864080848 | SPTLC1 | n.970+34T>C c.560+34T>C (n.560+34T>C) n.657+34T>C c.*363+34T>C (n.*363+34T>C) c.620+34T>C (n.620+34T>C) n.467+34T>C c.*810+34T>C (n.*810+34T>C) n.888+34T>C c.*261+34T>C (n.*261+34T>C) n.583+34T>C c.*576+34T>C (n.*576+34T>C) c.605+34T>C (n.605+34T>C) c.432+34T>C (n.432+34T>C) c.*301+34T>C (n.*301+34T>C) n.707+34T>C c.95+34T>C (n.95+34T>C) c.194+34T>C (n.194+34T>C) n.710+34T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067932_92067935delinsACTG | CA1864080847 | SPTLC1 | n.970+31_970+34delinsCAGT c.560+31_560+34delinsCAGT (n.560+31_560+34delinsCAGT) n.657+31_657+34delinsCAGT c.*363+31_*363+34delinsCAGT (n.*363+31_*363+34delinsCAGT) c.620+31_620+34delinsCAGT (n.620+31_620+34delinsCAGT) n.467+31_467+34delinsCAGT c.*810+31_*810+34delinsCAGT (n.*810+31_*810+34delinsCAGT) n.888+31_888+34delinsCAGT c.*261+31_*261+34delinsCAGT (n.*261+31_*261+34delinsCAGT) n.583+31_583+34delinsCAGT c.*576+31_*576+34delinsCAGT (n.*576+31_*576+34delinsCAGT) c.605+31_605+34delinsCAGT (n.605+31_605+34delinsCAGT) c.432+31_432+34delinsCAGT (n.432+31_432+34delinsCAGT) c.*301+31_*301+34delinsCAGT (n.*301+31_*301+34delinsCAGT) n.707+31_707+34delinsCAGT c.95+31_95+34delinsCAGT (n.95+31_95+34delinsCAGT) c.194+31_194+34delinsCAGT (n.194+31_194+34delinsCAGT) n.710+31_710+34delinsCAGT | |
| 9 | g.92067933C>A | CA195401915 | SPTLC1 | n.970+33G>T c.560+33G>T (n.560+33G>T) n.657+33G>T c.*363+33G>T (n.*363+33G>T) c.620+33G>T (n.620+33G>T) n.467+33G>T c.*810+33G>T (n.*810+33G>T) n.888+33G>T c.*261+33G>T (n.*261+33G>T) n.583+33G>T c.*576+33G>T (n.*576+33G>T) c.605+33G>T (n.605+33G>T) c.432+33G>T (n.432+33G>T) c.*301+33G>T (n.*301+33G>T) n.707+33G>T c.95+33G>T (n.95+33G>T) c.194+33G>T (n.194+33G>T) n.710+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067933C= | CA1864080852 | SPTLC1 | n.970+33G= c.560+33G= (n.560+33G=) n.657+33G= c.*363+33G= (n.*363+33G=) c.620+33G= (n.620+33G=) n.467+33G= c.*810+33G= (n.*810+33G=) n.888+33G= c.*261+33G= (n.*261+33G=) n.583+33G= c.*576+33G= (n.*576+33G=) c.605+33G= (n.605+33G=) c.432+33G= (n.432+33G=) c.*301+33G= (n.*301+33G=) n.707+33G= c.95+33G= (n.95+33G=) c.194+33G= (n.194+33G=) n.710+33G= | |
| 9 | g.92067933C>T | CA2690639907 | SPTLC1 | n.970+33G>A c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.657+33G>A c.*363+33G>A (n.*363+33G>A) c.620+33G>A (n.620+33G>A) n.467+33G>A c.*810+33G>A (n.*810+33G>A) n.888+33G>A c.*261+33G>A (n.*261+33G>A) n.583+33G>A c.*576+33G>A (n.*576+33G>A) c.605+33G>A (n.605+33G>A) c.432+33G>A (n.432+33G>A) c.*301+33G>A (n.*301+33G>A) n.707+33G>A c.95+33G>A (n.95+33G>A) c.194+33G>A (n.194+33G>A) n.710+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067935_92067937del | CA5121509 | SPTLC1 | n.970+31_970+33del c.560+31_560+33del (n.560+31_560+33del) n.657+31_657+33del c.*363+31_*363+33del (n.*363+31_*363+33del) c.620+31_620+33del (n.620+31_620+33del) n.467+31_467+33del c.*810+31_*810+33del (n.*810+31_*810+33del) n.888+31_888+33del c.*261+31_*261+33del (n.*261+31_*261+33del) n.583+31_583+33del c.*576+31_*576+33del (n.*576+31_*576+33del) c.605+31_605+33del (n.605+31_605+33del) c.432+31_432+33del (n.432+31_432+33del) c.*301+31_*301+33del (n.*301+31_*301+33del) n.707+31_707+33del c.95+31_95+33del (n.95+31_95+33del) c.194+31_194+33del (n.194+31_194+33del) n.710+31_710+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067934T>A | CA2579378639 | SPTLC1 | n.970+32A>T c.560+32A>T (n.560+32A>T) n.657+32A>T c.*363+32A>T (n.*363+32A>T) c.620+32A>T (n.620+32A>T) n.467+32A>T c.*810+32A>T (n.*810+32A>T) n.888+32A>T c.*261+32A>T (n.*261+32A>T) n.583+32A>T c.*576+32A>T (n.*576+32A>T) c.605+32A>T (n.605+32A>T) c.432+32A>T (n.432+32A>T) c.*301+32A>T (n.*301+32A>T) n.707+32A>T c.95+32A>T (n.95+32A>T) c.194+32A>T (n.194+32A>T) n.710+32A>T | |
| 9 | g.92067935del | CA2690639911 | SPTLC1 | n.970+31del c.560+31del (n.560+31del) n.657+31del c.*363+31del (n.*363+31del) c.620+31del (n.620+31del) n.467+31del c.*810+31del (n.*810+31del) n.888+31del c.*261+31del (n.*261+31del) n.583+31del c.*576+31del (n.*576+31del) c.605+31del (n.605+31del) c.432+31del (n.432+31del) c.*301+31del (n.*301+31del) n.707+31del c.95+31del (n.95+31del) c.194+31del (n.194+31del) n.710+31del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067936C= | CA1864080856 | SPTLC1 | n.970+30G= c.560+30G= (n.560+30G=) n.657+30G= c.*363+30G= (n.*363+30G=) c.620+30G= (n.620+30G=) n.467+30G= c.*810+30G= (n.*810+30G=) n.888+30G= c.*261+30G= (n.*261+30G=) n.583+30G= c.*576+30G= (n.*576+30G=) c.605+30G= (n.605+30G=) c.432+30G= (n.432+30G=) c.*301+30G= (n.*301+30G=) n.707+30G= c.95+30G= (n.95+30G=) c.194+30G= (n.194+30G=) n.710+30G= | |
| 9 | g.92067936C>T | CA1126752318 | SPTLC1 | n.970+30G>A c.560+30G>A (n.560+30G>A) n.657+30G>A c.*363+30G>A (n.*363+30G>A) c.620+30G>A (n.620+30G>A) n.467+30G>A c.*810+30G>A (n.*810+30G>A) n.888+30G>A c.*261+30G>A (n.*261+30G>A) n.583+30G>A c.*576+30G>A (n.*576+30G>A) c.605+30G>A (n.605+30G>A) c.432+30G>A (n.432+30G>A) c.*301+30G>A (n.*301+30G>A) n.707+30G>A c.95+30G>A (n.95+30G>A) c.194+30G>A (n.194+30G>A) n.710+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067938A= | CA1864080859 | SPTLC1 | n.970+28T= c.560+28T= (n.560+28T=) n.657+28T= c.*363+28T= (n.*363+28T=) c.620+28T= (n.620+28T=) n.467+28T= c.*810+28T= (n.*810+28T=) n.888+28T= c.*261+28T= (n.*261+28T=) n.583+28T= c.*576+28T= (n.*576+28T=) c.605+28T= (n.605+28T=) c.432+28T= (n.432+28T=) c.*301+28T= (n.*301+28T=) n.707+28T= c.95+28T= (n.95+28T=) c.194+28T= (n.194+28T=) n.710+28T= | |
| 9 | g.92067938A>T | CA5121510 | SPTLC1 | n.970+28T>A c.560+28T>A (n.560+28T>A) n.657+28T>A c.*363+28T>A (n.*363+28T>A) c.620+28T>A (n.620+28T>A) n.467+28T>A c.*810+28T>A (n.*810+28T>A) n.888+28T>A c.*261+28T>A (n.*261+28T>A) n.583+28T>A c.*576+28T>A (n.*576+28T>A) c.605+28T>A (n.605+28T>A) c.432+28T>A (n.432+28T>A) c.*301+28T>A (n.*301+28T>A) n.707+28T>A c.95+28T>A (n.95+28T>A) c.194+28T>A (n.194+28T>A) n.710+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067939T>C | CA2579378640 | SPTLC1 | n.970+27A>G c.560+27A>G (n.560+27A>G) n.657+27A>G c.*363+27A>G (n.*363+27A>G) c.620+27A>G (n.620+27A>G) n.467+27A>G c.*810+27A>G (n.*810+27A>G) n.888+27A>G c.*261+27A>G (n.*261+27A>G) n.583+27A>G c.*576+27A>G (n.*576+27A>G) c.605+27A>G (n.605+27A>G) c.432+27A>G (n.432+27A>G) c.*301+27A>G (n.*301+27A>G) n.707+27A>G c.95+27A>G (n.95+27A>G) c.194+27A>G (n.194+27A>G) n.710+27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067942G>A | CA1864080862 | SPTLC1 | n.970+24C>T c.560+24C>T (n.560+24C>T) n.657+24C>T c.*363+24C>T (n.*363+24C>T) c.620+24C>T (n.620+24C>T) n.467+24C>T c.*810+24C>T (n.*810+24C>T) n.888+24C>T c.*261+24C>T (n.*261+24C>T) n.583+24C>T c.*576+24C>T (n.*576+24C>T) c.605+24C>T (n.605+24C>T) c.432+24C>T (n.432+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) n.707+24C>T c.95+24C>T (n.95+24C>T) c.194+24C>T (n.194+24C>T) n.710+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067942G>C | CA2579378641 | SPTLC1 | n.970+24C>G c.560+24C>G (n.560+24C>G) n.657+24C>G c.*363+24C>G (n.*363+24C>G) c.620+24C>G (n.620+24C>G) n.467+24C>G c.*810+24C>G (n.*810+24C>G) n.888+24C>G c.*261+24C>G (n.*261+24C>G) n.583+24C>G c.*576+24C>G (n.*576+24C>G) c.605+24C>G (n.605+24C>G) c.432+24C>G (n.432+24C>G) c.*301+24C>G (n.*301+24C>G) n.707+24C>G c.95+24C>G (n.95+24C>G) c.194+24C>G (n.194+24C>G) n.710+24C>G | |
| 9 | g.92067942G= | CA1864080861 | SPTLC1 | n.970+24C= c.560+24C= (n.560+24C=) n.657+24C= c.*363+24C= (n.*363+24C=) c.620+24C= (n.620+24C=) n.467+24C= c.*810+24C= (n.*810+24C=) n.888+24C= c.*261+24C= (n.*261+24C=) n.583+24C= c.*576+24C= (n.*576+24C=) c.605+24C= (n.605+24C=) c.432+24C= (n.432+24C=) c.*301+24C= (n.*301+24C=) n.707+24C= c.95+24C= (n.95+24C=) c.194+24C= (n.194+24C=) n.710+24C= | |
| 9 | g.92067943A>G | CA2579378642 | SPTLC1 | n.970+23T>C c.560+23T>C (n.560+23T>C) n.657+23T>C c.*363+23T>C (n.*363+23T>C) c.620+23T>C (n.620+23T>C) n.467+23T>C c.*810+23T>C (n.*810+23T>C) n.888+23T>C c.*261+23T>C (n.*261+23T>C) n.583+23T>C c.*576+23T>C (n.*576+23T>C) c.605+23T>C (n.605+23T>C) c.432+23T>C (n.432+23T>C) c.*301+23T>C (n.*301+23T>C) n.707+23T>C c.95+23T>C (n.95+23T>C) c.194+23T>C (n.194+23T>C) n.710+23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067947C>G | CA2690639938 | SPTLC1 | n.970+19G>C c.560+19G>C (n.560+19G>C) n.657+19G>C c.*363+19G>C (n.*363+19G>C) c.620+19G>C (n.620+19G>C) n.467+19G>C c.*810+19G>C (n.*810+19G>C) n.888+19G>C c.*261+19G>C (n.*261+19G>C) n.583+19G>C c.*576+19G>C (n.*576+19G>C) c.605+19G>C (n.605+19G>C) c.432+19G>C (n.432+19G>C) c.*301+19G>C (n.*301+19G>C) n.707+19G>C c.95+19G>C (n.95+19G>C) c.194+19G>C (n.194+19G>C) n.710+19G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067948T>C | CA1864080864 | SPTLC1 | n.970+18A>G c.560+18A>G (n.560+18A>G) n.657+18A>G c.*363+18A>G (n.*363+18A>G) c.620+18A>G (n.620+18A>G) n.467+18A>G c.*810+18A>G (n.*810+18A>G) n.888+18A>G c.*261+18A>G (n.*261+18A>G) n.583+18A>G c.*576+18A>G (n.*576+18A>G) c.605+18A>G (n.605+18A>G) c.432+18A>G (n.432+18A>G) c.*301+18A>G (n.*301+18A>G) n.707+18A>G c.95+18A>G (n.95+18A>G) c.194+18A>G (n.194+18A>G) n.710+18A>G | dbSNP |
| 9 | g.92067948T= | CA1864080863 | SPTLC1 | n.970+18A= c.560+18A= (n.560+18A=) n.657+18A= c.*363+18A= (n.*363+18A=) c.620+18A= (n.620+18A=) n.467+18A= c.*810+18A= (n.*810+18A=) n.888+18A= c.*261+18A= (n.*261+18A=) n.583+18A= c.*576+18A= (n.*576+18A=) c.605+18A= (n.605+18A=) c.432+18A= (n.432+18A=) c.*301+18A= (n.*301+18A=) n.707+18A= c.95+18A= (n.95+18A=) c.194+18A= (n.194+18A=) n.710+18A= | |
| 9 | g.92067950C>A | CA1864080879 | SPTLC1 | n.970+16G>T c.560+16G>T (n.560+16G>T) n.657+16G>T c.*363+16G>T (n.*363+16G>T) c.620+16G>T (n.620+16G>T) n.467+16G>T c.*810+16G>T (n.*810+16G>T) n.888+16G>T c.*261+16G>T (n.*261+16G>T) n.583+16G>T c.*576+16G>T (n.*576+16G>T) c.605+16G>T (n.605+16G>T) c.432+16G>T (n.432+16G>T) c.*301+16G>T (n.*301+16G>T) n.707+16G>T c.95+16G>T (n.95+16G>T) c.194+16G>T (n.194+16G>T) n.710+16G>T | dbSNP |
| 9 | g.92067950C= | CA1864080877 | SPTLC1 | n.970+16G= c.560+16G= (n.560+16G=) n.657+16G= c.*363+16G= (n.*363+16G=) c.620+16G= (n.620+16G=) n.467+16G= c.*810+16G= (n.*810+16G=) n.888+16G= c.*261+16G= (n.*261+16G=) n.583+16G= c.*576+16G= (n.*576+16G=) c.605+16G= (n.605+16G=) c.432+16G= (n.432+16G=) c.*301+16G= (n.*301+16G=) n.707+16G= c.95+16G= (n.95+16G=) c.194+16G= (n.194+16G=) n.710+16G= | |
| 9 | g.92067950C>G | CA293765 | SPTLC1 | n.970+16G>C c.560+16G>C (n.560+16G>C) n.657+16G>C c.*363+16G>C (n.*363+16G>C) c.620+16G>C (n.620+16G>C) n.467+16G>C c.*810+16G>C (n.*810+16G>C) n.888+16G>C c.*261+16G>C (n.*261+16G>C) n.583+16G>C c.*576+16G>C (n.*576+16G>C) c.605+16G>C (n.605+16G>C) c.432+16G>C (n.432+16G>C) c.*301+16G>C (n.*301+16G>C) n.707+16G>C c.95+16G>C (n.95+16G>C) c.194+16G>C (n.194+16G>C) n.710+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067950C>T | CA5121511 | SPTLC1 | n.970+16G>A c.560+16G>A (n.560+16G>A) n.657+16G>A c.*363+16G>A (n.*363+16G>A) c.620+16G>A (n.620+16G>A) n.467+16G>A c.*810+16G>A (n.*810+16G>A) n.888+16G>A c.*261+16G>A (n.*261+16G>A) n.583+16G>A c.*576+16G>A (n.*576+16G>A) c.605+16G>A (n.605+16G>A) c.432+16G>A (n.432+16G>A) c.*301+16G>A (n.*301+16G>A) n.707+16G>A c.95+16G>A (n.95+16G>A) c.194+16G>A (n.194+16G>A) n.710+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067951G>A | CA5121512 | SPTLC1 | n.970+15C>T c.560+15C>T (n.560+15C>T) n.657+15C>T c.*363+15C>T (n.*363+15C>T) c.620+15C>T (n.620+15C>T) n.467+15C>T c.*810+15C>T (n.*810+15C>T) n.888+15C>T c.*261+15C>T (n.*261+15C>T) n.583+15C>T c.*576+15C>T (n.*576+15C>T) c.605+15C>T (n.605+15C>T) c.432+15C>T (n.432+15C>T) c.*301+15C>T (n.*301+15C>T) n.707+15C>T c.95+15C>T (n.95+15C>T) c.194+15C>T (n.194+15C>T) n.710+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067951G>C | CA2579378643 | SPTLC1 | n.970+15C>G c.560+15C>G (n.560+15C>G) n.657+15C>G c.*363+15C>G (n.*363+15C>G) c.620+15C>G (n.620+15C>G) n.467+15C>G c.*810+15C>G (n.*810+15C>G) n.888+15C>G c.*261+15C>G (n.*261+15C>G) n.583+15C>G c.*576+15C>G (n.*576+15C>G) c.605+15C>G (n.605+15C>G) c.432+15C>G (n.432+15C>G) c.*301+15C>G (n.*301+15C>G) n.707+15C>G c.95+15C>G (n.95+15C>G) c.194+15C>G (n.194+15C>G) n.710+15C>G | |
| 9 | g.92067951G= | CA1864080883 | SPTLC1 | n.970+15C= c.560+15C= (n.560+15C=) n.657+15C= c.*363+15C= (n.*363+15C=) c.620+15C= (n.620+15C=) n.467+15C= c.*810+15C= (n.*810+15C=) n.888+15C= c.*261+15C= (n.*261+15C=) n.583+15C= c.*576+15C= (n.*576+15C=) c.605+15C= (n.605+15C=) c.432+15C= (n.432+15C=) c.*301+15C= (n.*301+15C=) n.707+15C= c.95+15C= (n.95+15C=) c.194+15C= (n.194+15C=) n.710+15C= | |
| 9 | g.92067952T>A | CA2785086665 | SPTLC1 | n.970+14A>T c.560+14A>T (n.560+14A>T) n.657+14A>T c.*363+14A>T (n.*363+14A>T) c.620+14A>T (n.620+14A>T) n.467+14A>T c.*810+14A>T (n.*810+14A>T) n.888+14A>T c.*261+14A>T (n.*261+14A>T) n.583+14A>T c.*576+14A>T (n.*576+14A>T) c.605+14A>T (n.605+14A>T) c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.*301+14A>T (n.*301+14A>T) n.707+14A>T c.95+14A>T (n.95+14A>T) c.194+14A>T (n.194+14A>T) n.710+14A>T | |
| 9 | g.92067952T>G | CA5121513 | SPTLC1 | n.970+14A>C c.560+14A>C (n.560+14A>C) n.657+14A>C c.*363+14A>C (n.*363+14A>C) c.620+14A>C (n.620+14A>C) n.467+14A>C c.*810+14A>C (n.*810+14A>C) n.888+14A>C c.*261+14A>C (n.*261+14A>C) n.583+14A>C c.*576+14A>C (n.*576+14A>C) c.605+14A>C (n.605+14A>C) c.432+14A>C (n.432+14A>C) c.*301+14A>C (n.*301+14A>C) n.707+14A>C c.95+14A>C (n.95+14A>C) c.194+14A>C (n.194+14A>C) n.710+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067952T= | CA1864080889 | SPTLC1 | n.970+14A= c.560+14A= (n.560+14A=) n.657+14A= c.*363+14A= (n.*363+14A=) c.620+14A= (n.620+14A=) n.467+14A= c.*810+14A= (n.*810+14A=) n.888+14A= c.*261+14A= (n.*261+14A=) n.583+14A= c.*576+14A= (n.*576+14A=) c.605+14A= (n.605+14A=) c.432+14A= (n.432+14A=) c.*301+14A= (n.*301+14A=) n.707+14A= c.95+14A= (n.95+14A=) c.194+14A= (n.194+14A=) n.710+14A= | |
| 9 | g.92067952_92067954delinsTAA | CA1864080890 | SPTLC1 | n.970+12_970+14delinsTTA c.560+12_560+14delinsTTA (n.560+12_560+14delinsTTA) n.657+12_657+14delinsTTA c.*363+12_*363+14delinsTTA (n.*363+12_*363+14delinsTTA) c.620+12_620+14delinsTTA (n.620+12_620+14delinsTTA) n.467+12_467+14delinsTTA c.*810+12_*810+14delinsTTA (n.*810+12_*810+14delinsTTA) n.888+12_888+14delinsTTA c.*261+12_*261+14delinsTTA (n.*261+12_*261+14delinsTTA) n.583+12_583+14delinsTTA c.*576+12_*576+14delinsTTA (n.*576+12_*576+14delinsTTA) c.605+12_605+14delinsTTA (n.605+12_605+14delinsTTA) c.432+12_432+14delinsTTA (n.432+12_432+14delinsTTA) c.*301+12_*301+14delinsTTA (n.*301+12_*301+14delinsTTA) n.707+12_707+14delinsTTA c.95+12_95+14delinsTTA (n.95+12_95+14delinsTTA) c.194+12_194+14delinsTTA (n.194+12_194+14delinsTTA) n.710+12_710+14delinsTTA | |
| 9 | g.92067953A>C | CA2690639964 | SPTLC1 | n.970+13T>G c.560+13T>G (n.560+13T>G) n.657+13T>G c.*363+13T>G (n.*363+13T>G) c.620+13T>G (n.620+13T>G) n.467+13T>G c.*810+13T>G (n.*810+13T>G) n.888+13T>G c.*261+13T>G (n.*261+13T>G) n.583+13T>G c.*576+13T>G (n.*576+13T>G) c.605+13T>G (n.605+13T>G) c.432+13T>G (n.432+13T>G) c.*301+13T>G (n.*301+13T>G) n.707+13T>G c.95+13T>G (n.95+13T>G) c.194+13T>G (n.194+13T>G) n.710+13T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067954_92067955del | CA5121514 | SPTLC1 | n.970+12_970+13del c.560+12_560+13del (n.560+12_560+13del) n.657+12_657+13del c.*363+12_*363+13del (n.*363+12_*363+13del) c.620+12_620+13del (n.620+12_620+13del) n.467+12_467+13del c.*810+12_*810+13del (n.*810+12_*810+13del) n.888+12_888+13del c.*261+12_*261+13del (n.*261+12_*261+13del) n.583+12_583+13del c.*576+12_*576+13del (n.*576+12_*576+13del) c.605+12_605+13del (n.605+12_605+13del) c.432+12_432+13del (n.432+12_432+13del) c.*301+12_*301+13del (n.*301+12_*301+13del) n.707+12_707+13del c.95+12_95+13del (n.95+12_95+13del) c.194+12_194+13del (n.194+12_194+13del) n.710+12_710+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067955A>T | CA2690639966 | SPTLC1 | n.970+11T>A c.560+11T>A (n.560+11T>A) n.657+11T>A c.*363+11T>A (n.*363+11T>A) c.620+11T>A (n.620+11T>A) n.467+11T>A c.*810+11T>A (n.*810+11T>A) n.888+11T>A c.*261+11T>A (n.*261+11T>A) n.583+11T>A c.*576+11T>A (n.*576+11T>A) c.605+11T>A (n.605+11T>A) c.432+11T>A (n.432+11T>A) c.*301+11T>A (n.*301+11T>A) n.707+11T>A c.95+11T>A (n.95+11T>A) c.194+11T>A (n.194+11T>A) n.710+11T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067957T>C | CA1864080892 | SPTLC1 | n.970+9A>G c.560+9A>G (n.560+9A>G) n.657+9A>G c.*363+9A>G (n.*363+9A>G) c.620+9A>G (n.620+9A>G) n.467+9A>G c.*810+9A>G (n.*810+9A>G) n.888+9A>G c.*261+9A>G (n.*261+9A>G) n.583+9A>G c.*576+9A>G (n.*576+9A>G) c.605+9A>G (n.605+9A>G) c.432+9A>G (n.432+9A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) n.707+9A>G c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.194+9A>G (n.194+9A>G) n.710+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067957T= | CA1864080891 | SPTLC1 | n.970+9A= c.560+9A= (n.560+9A=) n.657+9A= c.*363+9A= (n.*363+9A=) c.620+9A= (n.620+9A=) n.467+9A= c.*810+9A= (n.*810+9A=) n.888+9A= c.*261+9A= (n.*261+9A=) n.583+9A= c.*576+9A= (n.*576+9A=) c.605+9A= (n.605+9A=) c.432+9A= (n.432+9A=) c.*301+9A= (n.*301+9A=) n.707+9A= c.95+9A= (n.95+9A=) c.194+9A= (n.194+9A=) n.710+9A= | |
| 9 | g.92067959T>G | CA5121515 | SPTLC1 | n.970+7A>C c.560+7A>C (n.560+7A>C) n.657+7A>C c.*363+7A>C (n.*363+7A>C) c.620+7A>C (n.620+7A>C) n.467+7A>C c.*810+7A>C (n.*810+7A>C) n.888+7A>C c.*261+7A>C (n.*261+7A>C) n.583+7A>C c.*576+7A>C (n.*576+7A>C) c.605+7A>C (n.605+7A>C) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.*301+7A>C (n.*301+7A>C) n.707+7A>C c.95+7A>C (n.95+7A>C) c.194+7A>C (n.194+7A>C) n.710+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.92067959T= | CA1864080893 | SPTLC1 | n.970+7A= c.560+7A= (n.560+7A=) n.657+7A= c.*363+7A= (n.*363+7A=) c.620+7A= (n.620+7A=) n.467+7A= c.*810+7A= (n.*810+7A=) n.888+7A= c.*261+7A= (n.*261+7A=) n.583+7A= c.*576+7A= (n.*576+7A=) c.605+7A= (n.605+7A=) c.432+7A= (n.432+7A=) c.*301+7A= (n.*301+7A=) n.707+7A= c.95+7A= (n.95+7A=) c.194+7A= (n.194+7A=) n.710+7A= | |
| 9 | g.92067962T>C | CA589158058 | SPTLC1 | n.970+4A>G c.560+4A>G (n.560+4A>G) n.657+4A>G c.*363+4A>G (n.*363+4A>G) c.620+4A>G (n.620+4A>G) n.467+4A>G c.*810+4A>G (n.*810+4A>G) n.888+4A>G c.*261+4A>G (n.*261+4A>G) n.583+4A>G c.*576+4A>G (n.*576+4A>G) c.605+4A>G (n.605+4A>G) c.432+4A>G (n.432+4A>G) c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) n.707+4A>G c.95+4A>G (n.95+4A>G) c.194+4A>G (n.194+4A>G) n.710+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92067962T= | CA1864080896 | SPTLC1 | n.970+4A= c.560+4A= (n.560+4A=) n.657+4A= c.*363+4A= (n.*363+4A=) c.620+4A= (n.620+4A=) n.467+4A= c.*810+4A= (n.*810+4A=) n.888+4A= c.*261+4A= (n.*261+4A=) n.583+4A= c.*576+4A= (n.*576+4A=) c.605+4A= (n.605+4A=) c.432+4A= (n.432+4A=) c.*301+4A= (n.*301+4A=) n.707+4A= c.95+4A= (n.95+4A=) c.194+4A= (n.194+4A=) n.710+4A= | |
| 9 | g.92067963T>C | CA5121516 | SPTLC1 | n.970+3A>G c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.657+3A>G c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) c.620+3A>G (n.620+3A>G) n.467+3A>G c.*810+3A>G (n.*810+3A>G) n.888+3A>G c.*261+3A>G (n.*261+3A>G) n.583+3A>G c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) c.605+3A>G (n.605+3A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) n.707+3A>G c.95+3A>G (n.95+3A>G) c.194+3A>G (n.194+3A>G) n.710+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067963T= | CA1864080898 | SPTLC1 | n.970+3A= c.560+3A= (n.560+3A=) n.657+3A= c.*363+3A= (n.*363+3A=) c.620+3A= (n.620+3A=) n.467+3A= c.*810+3A= (n.*810+3A=) n.888+3A= c.*261+3A= (n.*261+3A=) n.583+3A= c.*576+3A= (n.*576+3A=) c.605+3A= (n.605+3A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) n.707+3A= c.95+3A= (n.95+3A=) c.194+3A= (n.194+3A=) n.710+3A= | |
| 9 | g.92067964A>C | CA373798274 | SPTLC1 | n.970+2T>G c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.657+2T>G c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) c.620+2T>G (n.620+2T>G) n.467+2T>G c.*810+2T>G (n.*810+2T>G) n.888+2T>G c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) n.583+2T>G c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.707+2T>G c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.710+2T>G | |
| 9 | g.92067964A>G | CA373798278 | SPTLC1 | n.970+2T>C c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.657+2T>C c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) c.620+2T>C (n.620+2T>C) n.467+2T>C c.*810+2T>C (n.*810+2T>C) n.888+2T>C c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) n.583+2T>C c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.707+2T>C c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.710+2T>C | |
| 9 | g.92067964A>T | CA373798281 | SPTLC1 | n.970+2T>A c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.657+2T>A c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) c.620+2T>A (n.620+2T>A) n.467+2T>A c.*810+2T>A (n.*810+2T>A) n.888+2T>A c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) n.583+2T>A c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) n.707+2T>A c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.710+2T>A | |
| 9 | g.92067965C>A | CA373798288 | SPTLC1 | n.970+1G>T c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.657+1G>T c.*363+1G>T (n.*363+1G>T) c.620+1G>T (n.620+1G>T) n.467+1G>T c.*810+1G>T (n.*810+1G>T) n.888+1G>T c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) n.583+1G>T c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.707+1G>T c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.710+1G>T | |
| 9 | g.92067965C>G | CA373798286 | SPTLC1 | n.970+1G>C c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.657+1G>C c.*363+1G>C (n.*363+1G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) n.467+1G>C c.*810+1G>C (n.*810+1G>C) n.888+1G>C c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) n.583+1G>C c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.707+1G>C c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.710+1G>C | |
| 9 | g.92067965C>T | CA373798284 | SPTLC1 | n.970+1G>A c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.657+1G>A c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) n.467+1G>A c.*810+1G>A (n.*810+1G>A) n.888+1G>A c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) n.583+1G>A c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.707+1G>A c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.710+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067966A>C | CA373798291 | SPTLC1 | n.970T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.657T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.467T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.888T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.583T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.707T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.710T>G | |
| 9 | g.92067966A>G | CA373798292 | SPTLC1 | n.970T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.657T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.467T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.888T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.583T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.707T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.710T>C | |
| 9 | g.92067966A>T | CA373798293 | SPTLC1 | n.970T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.657T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.467T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.888T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.583T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.707T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.710T>A | |
| 9 | g.92067967C>A | CA5121517 | SPTLC1 | n.969G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.656G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.466G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.887G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.582G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.706G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.709G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067967C= | CA1864080900 | SPTLC1 | n.969G= c.559G= (p.Val187=) n.656G= c.*362G= (n.*362G=) c.619G= (p.Val207=) n.466G= c.*809G= (n.*809G=) n.887G= c.*260G= (n.*260G=) n.582G= c.*575G= (n.*575G=) c.604G= (n.604G=) c.431G= (n.431G=) c.*300G= (n.*300G=) n.706G= c.94G= (p.Val32=) c.193G= (p.Val65=) n.709G= | |
| 9 | g.92067967C>G | CA373798295 | SPTLC1 | n.969G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.656G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.466G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.887G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.582G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.706G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.709G>C | |
| 9 | g.92067967C>T | CA373798297 | SPTLC1 | n.969G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.656G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.466G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.887G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.582G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.706G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.709G>A | |
| 9 | g.92067968A>C | CA373798299 | SPTLC1 | n.968T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.655T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.465T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.886T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.581T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.705T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) n.708T>G | |
| 9 | g.92067968A>G | CA465998389 | SPTLC1 | n.968T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.655T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.618T>C (p.Phe206=) n.465T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.886T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.581T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.705T>C c.93T>C (p.Phe31=) c.192T>C (p.Phe64=) n.708T>C | |
| 9 | g.92067968A>T | CA373798301 | SPTLC1 | n.968T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.655T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.465T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.886T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.581T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.705T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) n.708T>A | |
| 9 | g.92067972del | CA2690639980 | SPTLC1 | n.968del c.558del (p.Phe186LeufsTer2) n.655del c.*361del (n.*361del) c.618del (p.Phe206LeufsTer2) n.465del c.*808del (n.*808del) n.886del c.*259del (n.*259del) n.581del c.*574del (n.*574del) c.603del (n.603del) c.430del (n.430del) c.*299del (n.*299del) n.705del c.93del (p.Phe31LeufsTer2) c.192del (p.Phe64LeufsTer2) n.708del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067969A>C | CA373798308 | SPTLC1 | n.967T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.654T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.464T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.885T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.580T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.704T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.707T>G | |
| 9 | g.92067969A>G | CA373798313 | SPTLC1 | n.967T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.654T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.464T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.885T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.580T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.704T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.707T>C | |
| 9 | g.92067969A>T | CA373798316 | SPTLC1 | n.967T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.654T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.464T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.885T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.580T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.704T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.707T>A | |
| 9 | g.92067970A>C | CA373798319 | SPTLC1 | n.966T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.653T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) n.463T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.884T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.579T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.703T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.706T>G | |
| 9 | g.92067970A>G | CA373798324 | SPTLC1 | n.966T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.653T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.463T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.884T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.579T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.703T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.706T>C | |
| 9 | g.92067970A>T | CA373798325 | SPTLC1 | n.966T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.653T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.463T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.884T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.579T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.703T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.706T>A | |
| 9 | g.92067971A= | CA1864080908 | SPTLC1 | n.965T= c.555T= (p.Val185=) n.652T= c.*358T= (n.*358T=) c.615T= (p.Val205=) n.462T= c.*805T= (n.*805T=) n.883T= c.*256T= (n.*256T=) n.578T= c.*571T= (n.*571T=) c.600T= (n.600T=) c.427T= (n.427T=) c.*296T= (n.*296T=) n.702T= c.90T= (p.Val30=) c.189T= (p.Val63=) n.705T= | |
| 9 | g.92067971A>C | CA5121518 | SPTLC1 | n.965T>G c.555T>G (p.Val185=) n.652T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.462T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.883T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.578T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.702T>G c.90T>G (p.Val30=) c.189T>G (p.Val63=) n.705T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067971A>G | CA465998402 | SPTLC1 | n.965T>C c.555T>C (p.Val185=) n.652T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.462T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.883T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.578T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.702T>C c.90T>C (p.Val30=) c.189T>C (p.Val63=) n.705T>C | |
| 9 | g.92067971A>T | CA465998403 | SPTLC1 | n.965T>A c.555T>A (p.Val185=) n.652T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.462T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.883T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.578T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.702T>A c.90T>A (p.Val30=) c.189T>A (p.Val63=) n.705T>A | |
| 9 | g.92067971_92067972insGAGGGG | CA1864080917 | SPTLC1 | n.964_965insCCCCTC c.554_555insCCCCTC (p.Val185_Phe186insProSer) n.651_652insCCCCTC c.*357_*358insCCCCTC (n.*357_*358insCCCCTC) c.614_615insCCCCTC (p.Val205_Phe206insProSer) n.461_462insCCCCTC c.*804_*805insCCCCTC (n.*804_*805insCCCCTC) n.882_883insCCCCTC c.*255_*256insCCCCTC (n.*255_*256insCCCCTC) n.577_578insCCCCTC c.*570_*571insCCCCTC (n.*570_*571insCCCCTC) c.599_600insCCCCTC (n.599_600insCCCCTC) c.426_427insCCCCTC (n.426_427insCCCCTC) c.*295_*296insCCCCTC (n.*295_*296insCCCCTC) n.701_702insCCCCTC c.89_90insCCCCTC (p.Val30_Phe31insProSer) c.188_189insCCCCTC (p.Val63_Phe64insProSer) n.704_705insCCCCTC | dbSNP |
| 9 | g.92067972A>C | CA373798330 | SPTLC1 | n.964T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.651T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.461T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.882T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.577T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.701T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.704T>G | |
| 9 | g.92067972A>G | CA373798331 | SPTLC1 | n.964T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.651T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.461T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.882T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.577T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.701T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.704T>C | |
| 9 | g.92067972A>T | CA373798332 | SPTLC1 | n.964T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.651T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.461T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.882T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.577T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.701T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.704T>A | |
| 9 | g.92067973C>A | CA373798333 | SPTLC1 | n.963G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.650G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.460G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.881G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.576G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.700G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.703G>T | |
| 9 | g.92067973C>G | CA373798336 | SPTLC1 | n.963G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.650G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.460G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.881G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.576G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.700G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.703G>C | |
| 9 | g.92067973C>T | CA373798347 | SPTLC1 | n.963G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.650G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.460G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.881G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.576G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.700G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.703G>A | |
| 9 | g.92067973_92067974delinsCA | CA1864080919 | SPTLC1 | n.962_963delinsTG c.552_553delinsTG (p.Ile184=) n.649_650delinsTG c.*355_*356delinsTG (n.*355_*356delinsTG) c.612_613delinsTG (p.Ile204=) n.459_460delinsTG c.*802_*803delinsTG (n.*802_*803delinsTG) n.880_881delinsTG c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.575_576delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.597_598delinsTG (n.597_598delinsTG) c.424_425delinsTG (n.424_425delinsTG) c.*293_*294delinsTG (n.*293_*294delinsTG) n.699_700delinsTG c.87_88delinsTG (p.Ile29=) c.186_187delinsTG (p.Ile62=) n.702_703delinsTG | |
| 9 | g.92067974A>C | CA373798350 | SPTLC1 | n.962T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.649T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) n.459T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.880T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.575T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.699T>G c.87T>G (p.Ile29Met) c.186T>G (p.Ile62Met) n.702T>G | |
| 9 | g.92067974A>G | CA465998414 | SPTLC1 | n.962T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.649T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.612T>C (p.Ile204=) n.459T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.880T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.575T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.699T>C c.87T>C (p.Ile29=) c.186T>C (p.Ile62=) n.702T>C | |
| 9 | g.92067974A>T | CA465998413 | SPTLC1 | n.962T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.649T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.612T>A (p.Ile204=) n.459T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.880T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.575T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.699T>A c.87T>A (p.Ile29=) c.186T>A (p.Ile62=) n.702T>A | |
| 9 | g.92067975del | CA1126752342 | SPTLC1 | n.962del c.552del (p.Ile184MetfsTer4) n.649del c.*355del (n.*355del) c.612del (p.Ile204MetfsTer4) n.459del c.*802del (n.*802del) n.880del c.*253del (n.*253del) n.575del c.*568del (n.*568del) c.597del (n.597del) c.424del (n.424del) c.*293del (n.*293del) n.699del c.87del (p.Ile29MetfsTer4) c.186del (p.Ile62MetfsTer4) n.702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067975A= | CA1864080923 | SPTLC1 | n.961T= c.551T= (p.Ile184=) n.648T= c.*354T= (n.*354T=) c.611T= (p.Ile204=) n.458T= c.*801T= (n.*801T=) n.879T= c.*252T= (n.*252T=) n.574T= c.*567T= (n.*567T=) c.596T= (n.596T=) c.423T= (n.423T=) c.*292T= (n.*292T=) n.698T= c.86T= (p.Ile29=) c.185T= (p.Ile62=) n.701T= | |
| 9 | g.92067975A>C | CA373798353 | SPTLC1 | n.961T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.648T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) n.458T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.879T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.574T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.698T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.701T>G | |
| 9 | g.92067975A>G | CA373798354 | SPTLC1 | n.961T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.648T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.458T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.879T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.574T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.698T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.701T>C | |
| 9 | g.92067975A>T | CA373798355 | SPTLC1 | n.961T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.648T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) n.458T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.879T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.574T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.698T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.701T>A | dbSNP |
| 9 | g.92067976T>A | CA373798357 | SPTLC1 | n.960A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.647A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) n.457A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.878A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.573A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.697A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.700A>T | |
| 9 | g.92067976T>C | CA373798358 | SPTLC1 | n.960A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.647A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) n.457A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.878A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.573A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.697A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067976T>G | CA373798359 | SPTLC1 | n.960A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.647A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.457A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.878A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.573A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.697A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.700A>C | |
| 9 | g.92067976T= | CA1864080926 | SPTLC1 | n.960A= c.550A= (p.Ile184=) n.647A= c.*353A= (n.*353A=) c.610A= (p.Ile204=) n.457A= c.*800A= (n.*800A=) n.878A= c.*251A= (n.*251A=) n.573A= c.*566A= (n.*566A=) c.595A= (n.595A=) c.422A= (n.422A=) c.*291A= (n.*291A=) n.697A= c.85A= (p.Ile29=) c.184A= (p.Ile62=) n.700A= | |
| 9 | g.92067977G>A | CA465998429 | SPTLC1 | n.959C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.646C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.609C>T (p.Asp203=) n.456C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.877C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.572C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.696C>T c.84C>T (p.Asp28=) c.183C>T (p.Asp61=) n.699C>T | |
| 9 | g.92067977G>C | CA373798367 | SPTLC1 | n.959C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.646C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.456C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.877C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.572C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.696C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.699C>G | |
| 9 | g.92067977G>T | CA373798370 | SPTLC1 | n.959C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.646C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.456C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.877C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.572C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.696C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.699C>A | |
| 9 | g.92067978T>A | CA373798374 | SPTLC1 | n.958A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.645A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) n.455A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.876A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.571A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.695A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.182A>T (p.Asp61Val) n.698A>T | |
| 9 | g.92067978T>C | CA373798376 | SPTLC1 | n.958A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.645A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.455A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.876A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.571A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.695A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.698A>G | |
| 9 | g.92067978T>G | CA373798377 | SPTLC1 | n.958A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.645A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.455A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.876A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.571A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.695A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.698A>C | |
| 9 | g.92067978_92067984delinsTCCCCTC | CA1864080930 | SPTLC1 | n.952_958delinsGAGGGGA c.542_548delinsGAGGGGA (p.Arg181=) n.639_645delinsGAGGGGA c.*345_*351delinsGAGGGGA (n.*345_*351delinsGAGGGGA) c.602_608delinsGAGGGGA (p.Arg201=) n.449_455delinsGAGGGGA c.*792_*798delinsGAGGGGA (n.*792_*798delinsGAGGGGA) n.870_876delinsGAGGGGA c.*243_*249delinsGAGGGGA (n.*243_*249delinsGAGGGGA) n.565_571delinsGAGGGGA c.*558_*564delinsGAGGGGA (n.*558_*564delinsGAGGGGA) c.587_593delinsGAGGGGA (n.587_593delinsGAGGGGA) c.414_420delinsGAGGGGA (n.414_420delinsGAGGGGA) c.*283_*289delinsGAGGGGA (n.*283_*289delinsGAGGGGA) n.689_695delinsGAGGGGA c.77_83delinsGAGGGGA (p.Arg26=) c.176_182delinsGAGGGGA (p.Arg59=) n.692_698delinsGAGGGGA | |
| 9 | g.92067979C>A | CA373798378 | SPTLC1 | n.957G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.644G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.454G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.875G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.570G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.694G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.697G>T | |
| 9 | g.92067979C= | CA1864080934 | SPTLC1 | n.957G= c.547G= (p.Asp183=) n.644G= c.*350G= (n.*350G=) c.607G= (p.Asp203=) n.454G= c.*797G= (n.*797G=) n.875G= c.*248G= (n.*248G=) n.570G= c.*563G= (n.*563G=) c.592G= (n.592G=) c.419G= (n.419G=) c.*288G= (n.*288G=) n.694G= c.82G= (p.Asp28=) c.181G= (p.Asp61=) n.697G= | |
| 9 | g.92067979C>G | CA373798379 | SPTLC1 | n.957G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.644G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.607G>C (p.Asp203His) n.454G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.875G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.570G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.694G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.181G>C (p.Asp61His) n.697G>C | |
| 9 | g.92067979C>T | CA373798380 | SPTLC1 | n.957G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.644G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.454G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.875G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.570G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.694G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067979_92067984del | CA1864080933 | SPTLC1 | n.952_957del c.542_547del (p.Arg181_Asp183delinsAsn) n.639_644del c.*345_*350del (n.*345_*350del) c.602_607del (p.Arg201_Asp203delinsAsn) n.449_454del c.*792_*797del (n.*792_*797del) n.870_875del c.*243_*248del (n.*243_*248del) n.565_570del c.*558_*563del (n.*558_*563del) c.587_592del (n.587_592del) c.414_419del (n.414_419del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) n.689_694del c.77_82del (p.Arg26_Asp28delinsAsn) c.176_181del (p.Arg59_Asp61delinsAsn) n.692_697del | dbSNP |
| 9 | g.92067980C>A | CA465998436 | SPTLC1 | n.956G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.643G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.606G>T (p.Gly202=) n.453G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.874G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.569G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.693G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.180G>T (p.Gly60=) n.696G>T | |
| 9 | g.92067980C= | CA1864080937 | SPTLC1 | n.956G= c.546G= (p.Gly182=) n.643G= c.*349G= (n.*349G=) c.606G= (p.Gly202=) n.453G= c.*796G= (n.*796G=) n.874G= c.*247G= (n.*247G=) n.569G= c.*562G= (n.*562G=) c.591G= (n.591G=) c.418G= (n.418G=) c.*287G= (n.*287G=) n.693G= c.81G= (p.Gly27=) c.180G= (p.Gly60=) n.696G= | |
| 9 | g.92067980C>G | CA465998441 | SPTLC1 | n.956G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.643G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.606G>C (p.Gly202=) n.453G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.874G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.569G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.693G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.180G>C (p.Gly60=) n.696G>C | |
| 9 | g.92067980C>T | CA465998439 | SPTLC1 | n.956G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.643G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.606G>A (p.Gly202=) n.453G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.874G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.569G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.693G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.180G>A (p.Gly60=) n.696G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067981C>A | CA373798393 | SPTLC1 | n.955G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.642G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.452G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.873G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.568G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.692G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.695G>T | |
| 9 | g.92067981C>G | CA373798382 | SPTLC1 | n.955G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.642G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.452G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.873G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.568G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.692G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.695G>C | |
| 9 | g.92067981C>T | CA373798385 | SPTLC1 | n.955G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.642G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.452G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.873G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.568G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.692G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.695G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067981_92067983delinsCCT | CA1864080939 | SPTLC1 | n.953_955delinsAGG c.543_545delinsAGG (p.Arg181=) n.640_642delinsAGG c.*346_*348delinsAGG (n.*346_*348delinsAGG) c.603_605delinsAGG (p.Arg201=) n.450_452delinsAGG c.*793_*795delinsAGG (n.*793_*795delinsAGG) n.871_873delinsAGG c.*244_*246delinsAGG (n.*244_*246delinsAGG) n.566_568delinsAGG c.*559_*561delinsAGG (n.*559_*561delinsAGG) c.588_590delinsAGG (n.588_590delinsAGG) c.415_417delinsAGG (n.415_417delinsAGG) c.*284_*286delinsAGG (n.*284_*286delinsAGG) n.690_692delinsAGG c.78_80delinsAGG (p.Arg26=) c.177_179delinsAGG (p.Arg59=) n.693_695delinsAGG | |
| 9 | g.92067982C>A | CA373798396 | SPTLC1 | n.954G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.641G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.451G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.872G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.567G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.691G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.694G>T | |
| 9 | g.92067982C= | CA1864080943 | SPTLC1 | n.954G= c.544G= (p.Gly182=) n.641G= c.*347G= (n.*347G=) c.604G= (p.Gly202=) n.451G= c.*794G= (n.*794G=) n.872G= c.*245G= (n.*245G=) n.567G= c.*560G= (n.*560G=) c.589G= (n.589G=) c.416G= (n.416G=) c.*285G= (n.*285G=) n.691G= c.79G= (p.Gly27=) c.178G= (p.Gly60=) n.694G= | |
| 9 | g.92067982C>G | CA373798398 | SPTLC1 | n.954G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.641G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.451G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.872G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.567G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.691G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.694G>C | |
| 9 | g.92067982C>T | CA373798400 | SPTLC1 | n.954G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.641G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.451G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.872G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.567G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.691G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067984_92067985del | CA589158075 | SPTLC1 | n.953_954del c.543_544del (p.Asp183HisfsTer6) n.640_641del c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.603_604del (p.Asp203HisfsTer6) n.450_451del c.*793_*794del (n.*793_*794del) n.871_872del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.566_567del c.*559_*560del (n.*559_*560del) c.588_589del (n.588_589del) c.415_416del (n.415_416del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.690_691del c.78_79del (p.Asp28HisfsTer6) c.177_178del (p.Asp61HisfsTer6) n.693_694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067983T>A | CA373798401 | SPTLC1 | n.953A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) n.640A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.603A>T (p.Arg201Ser) n.450A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.871A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.566A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.690A>T c.78A>T (p.Arg26Ser) c.177A>T (p.Arg59Ser) n.693A>T | |
| 9 | g.92067983T>C | CA465998451 | SPTLC1 | n.953A>G c.543A>G (p.Arg181=) n.640A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.603A>G (p.Arg201=) n.450A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.871A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.566A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.690A>G c.78A>G (p.Arg26=) c.177A>G (p.Arg59=) n.693A>G | |
| 9 | g.92067983T>G | CA373798402 | SPTLC1 | n.953A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) n.640A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.603A>C (p.Arg201Ser) n.450A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.871A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.566A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.690A>C c.78A>C (p.Arg26Ser) c.177A>C (p.Arg59Ser) n.693A>C | |
| 9 | g.92067984C>A | CA373798410 | SPTLC1 | n.952G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) n.639G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.602G>T (p.Arg201Ile) n.449G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.870G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.565G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.689G>T c.77G>T (p.Arg26Ile) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.692G>T | |
| 9 | g.92067984C>G | CA373798405 | SPTLC1 | n.952G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.639G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.602G>C (p.Arg201Thr) n.449G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.870G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.565G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.689G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.692G>C | |
| 9 | g.92067984C>T | CA373798406 | SPTLC1 | n.952G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.639G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) n.449G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.870G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.565G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.689G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.692G>A | |
| 9 | g.92067985T>A | CA373798413 | SPTLC1 | n.951A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) n.638A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.601A>T (p.Arg201Ter) n.448A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.869A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.564A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.688A>T c.76A>T (p.Arg26Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) n.691A>T | |
| 9 | g.92067985T>C | CA373798415 | SPTLC1 | n.951A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.638A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.448A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.869A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.564A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.688A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.691A>G | |
| 9 | g.92067985T>G | CA465998460 | SPTLC1 | n.951A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.638A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.601A>C (p.Arg201=) n.448A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.869A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.564A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.688A>C c.76A>C (p.Arg26=) c.175A>C (p.Arg59=) n.691A>C | |
| 9 | g.92067988del | CA2695201594 | SPTLC1 | n.951del c.541del (p.Arg181GlufsTer7) n.638del c.*344del (n.*344del) c.601del (p.Arg201GlufsTer7) n.448del c.*791del (n.*791del) n.869del c.*242del (n.*242del) n.564del c.*557del (n.*557del) c.586del (n.586del) c.413del (n.413del) c.*282del (n.*282del) n.688del c.76del (p.Arg26GlufsTer7) c.175del (p.Arg59GlufsTer7) n.691del | ClinVar |
| 9 | g.92067986T>A | CA373798419 | SPTLC1 | n.950A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) n.637A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn) n.447A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.868A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.563A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.687A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.690A>T | |
| 9 | g.92067986T>C | CA465998468 | SPTLC1 | n.950A>G c.540A>G (p.Lys180=) n.637A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.600A>G (p.Lys200=) n.447A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.868A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.563A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.687A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.174A>G (p.Lys58=) n.690A>G | |
| 9 | g.92067986T>G | CA373798421 | SPTLC1 | n.950A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) n.637A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn) n.447A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.868A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.563A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.687A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.690A>C | |
| 9 | g.92067987T>A | CA373798426 | SPTLC1 | n.949A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) n.636A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile) n.446A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.867A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.562A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.686A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.689A>T | |
| 9 | g.92067987T>C | CA373798428 | SPTLC1 | n.949A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.636A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.446A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.867A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.562A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.686A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.689A>G | |
| 9 | g.92067987T>G | CA373798431 | SPTLC1 | n.949A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.636A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.446A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.867A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.562A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.686A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.689A>C | |
| 9 | g.92067988T>A | CA373798433 | SPTLC1 | n.948A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.635A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.445A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.866A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.561A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.685A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.688A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067988T>C | CA373798436 | SPTLC1 | n.948A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.635A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.445A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.866A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.561A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.685A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.688A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067988T>G | CA373798438 | SPTLC1 | n.948A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.635A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.445A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.866A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.561A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.685A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.688A>C | |
| 9 | g.92067988T= | CA1864080951 | SPTLC1 | n.948A= c.538A= (p.Lys180=) n.635A= c.*341A= (n.*341A=) c.598A= (p.Lys200=) n.445A= c.*788A= (n.*788A=) n.866A= c.*239A= (n.*239A=) n.561A= c.*554A= (n.*554A=) c.583A= (n.583A=) c.410A= (n.410A=) c.*279A= (n.*279A=) n.685A= c.73A= (p.Lys25=) c.172A= (p.Lys58=) n.688A= | |
| 9 | g.92067988_92067989delinsTA | CA1864080953 | SPTLC1 | n.947_948delinsTA c.537_538delinsTA (p.Ser179=) n.634_635delinsTA c.*340_*341delinsTA (n.*340_*341delinsTA) c.597_598delinsTA (p.Ser199=) n.444_445delinsTA c.*787_*788delinsTA (n.*787_*788delinsTA) n.865_866delinsTA c.*238_*239delinsTA (n.*238_*239delinsTA) n.560_561delinsTA c.*553_*554delinsTA (n.*553_*554delinsTA) c.582_583delinsTA (n.582_583delinsTA) c.409_410delinsTA (n.409_410delinsTA) c.*278_*279delinsTA (n.*278_*279delinsTA) n.684_685delinsTA c.72_73delinsTA (p.Ser24=) c.171_172delinsTA (p.Ser57=) n.687_688delinsTA | |
| 9 | g.92067989del | CA1864080956 | SPTLC1 | n.947del c.537del (p.Arg181GlufsTer7) n.634del c.*340del (n.*340del) c.597del (p.Arg201GlufsTer7) n.444del c.*787del (n.*787del) n.865del c.*238del (n.*238del) n.560del c.*553del (n.*553del) c.582del (n.582del) c.409del (n.409del) c.*278del (n.*278del) n.684del c.72del (p.Arg26GlufsTer7) c.171del (p.Arg59GlufsTer7) n.687del | dbSNP |
| 9 | g.92067989A= | CA1864080957 | SPTLC1 | n.947T= c.537T= (p.Ser179=) n.634T= c.*340T= (n.*340T=) c.597T= (p.Ser199=) n.444T= c.*787T= (n.*787T=) n.865T= c.*238T= (n.*238T=) n.560T= c.*553T= (n.*553T=) c.582T= (n.582T=) c.409T= (n.409T=) c.*278T= (n.*278T=) n.684T= c.72T= (p.Ser24=) c.171T= (p.Ser57=) n.687T= | |
| 9 | g.92067989A>C | CA465998486 | SPTLC1 | n.947T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.634T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.597T>G (p.Ser199=) n.444T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.865T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.560T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.684T>G c.72T>G (p.Ser24=) c.171T>G (p.Ser57=) n.687T>G | dbSNP |
| 9 | g.92067989A>G | CA465998490 | SPTLC1 | n.947T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.634T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.444T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.865T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.560T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.684T>C c.72T>C (p.Ser24=) c.171T>C (p.Ser57=) n.687T>C | |
| 9 | g.92067989A>T | CA465998492 | SPTLC1 | n.947T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.634T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.597T>A (p.Ser199=) n.444T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.865T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.560T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.684T>A c.72T>A (p.Ser24=) c.171T>A (p.Ser57=) n.687T>A | |
| 9 | g.92067990G>A | CA373798440 | SPTLC1 | n.946C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.633C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.443C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.864C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.559C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.683C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) n.686C>T | |
| 9 | g.92067990G>C | CA373798442 | SPTLC1 | n.946C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.633C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.443C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.864C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.559C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.683C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) n.686C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067990G= | CA1864080961 | SPTLC1 | n.946C= c.536C= (p.Ser179=) n.633C= c.*339C= (n.*339C=) c.596C= (p.Ser199=) n.443C= c.*786C= (n.*786C=) n.864C= c.*237C= (n.*237C=) n.559C= c.*552C= (n.*552C=) c.581C= (n.581C=) c.408C= (n.408C=) c.*277C= (n.*277C=) n.683C= c.71C= (p.Ser24=) c.170C= (p.Ser57=) n.686C= | |
| 9 | g.92067990G>T | CA373798445 | SPTLC1 | n.946C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.633C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.443C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.864C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.559C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.683C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.686C>A | |
| 9 | g.92067990_92067991insTGTA | CA1864080963 | SPTLC1 | n.945_946insTACA c.535_536insTACA (p.Ser179LeufsTer3) n.632_633insTACA c.*338_*339insTACA (n.*338_*339insTACA) c.595_596insTACA (p.Ser199LeufsTer3) n.442_443insTACA c.*785_*786insTACA (n.*785_*786insTACA) n.863_864insTACA c.*236_*237insTACA (n.*236_*237insTACA) n.558_559insTACA c.*551_*552insTACA (n.*551_*552insTACA) c.580_581insTACA (n.580_581insTACA) c.407_408insTACA (n.407_408insTACA) c.*276_*277insTACA (n.*276_*277insTACA) n.682_683insTACA c.70_71insTACA (p.Ser24LeufsTer3) c.169_170insTACA (p.Ser57LeufsTer3) n.685_686insTACA | dbSNP |
| 9 | g.92067991A>C | CA373798451 | SPTLC1 | n.945T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.632T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.442T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.863T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.558T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.682T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.685T>G | dbSNP |
| 9 | g.92067991A>G | CA373798457 | SPTLC1 | n.945T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.632T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.442T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.863T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.558T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.682T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.685T>C | |
| 9 | g.92067991A>T | CA373798453 | SPTLC1 | n.945T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.632T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.442T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.863T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.558T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.682T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.685T>A | |
| 9 | g.92067992G>A | CA465998506 | SPTLC1 | n.944C>T c.534C>T (p.Tyr178=) n.631C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) n.441C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.862C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.557C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.681C>T c.69C>T (p.Tyr23=) c.168C>T (p.Tyr56=) n.684C>T | |
| 9 | g.92067992G>C | CA373798458 | SPTLC1 | n.944C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.631C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.441C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.862C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.557C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.681C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.684C>G | |
| 9 | g.92067992G>T | CA373798459 | SPTLC1 | n.944C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.631C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.441C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.862C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.557C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.681C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.684C>A |