UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067875del | CA2690639798 | SPTLC1 | n.970+91del c.560+91del (n.560+91del) n.657+91del c.*363+91del (n.*363+91del) c.620+91del (n.620+91del) n.467+91del c.*810+91del (n.*810+91del) n.888+91del c.*261+91del (n.*261+91del) n.583+91del c.*576+91del (n.*576+91del) c.605+91del (n.605+91del) c.432+91del (n.432+91del) c.*301+91del (n.*301+91del) n.707+91del c.95+91del (n.95+91del) c.194+91del (n.194+91del) n.710+91del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>A | CA2690639799 | SPTLC1 | n.970+90A>T c.560+90A>T (n.560+90A>T) n.657+90A>T c.*363+90A>T (n.*363+90A>T) c.620+90A>T (n.620+90A>T) n.467+90A>T c.*810+90A>T (n.*810+90A>T) n.888+90A>T c.*261+90A>T (n.*261+90A>T) n.583+90A>T c.*576+90A>T (n.*576+90A>T) c.605+90A>T (n.605+90A>T) c.432+90A>T (n.432+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) n.707+90A>T c.95+90A>T (n.95+90A>T) c.194+90A>T (n.194+90A>T) n.710+90A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>C | CA2579378630 | SPTLC1 | n.970+90A>G c.560+90A>G (n.560+90A>G) n.657+90A>G c.*363+90A>G (n.*363+90A>G) c.620+90A>G (n.620+90A>G) n.467+90A>G c.*810+90A>G (n.*810+90A>G) n.888+90A>G c.*261+90A>G (n.*261+90A>G) n.583+90A>G c.*576+90A>G (n.*576+90A>G) c.605+90A>G (n.605+90A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) n.707+90A>G c.95+90A>G (n.95+90A>G) c.194+90A>G (n.194+90A>G) n.710+90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067877G>A | CA1864080815 | SPTLC1 | n.970+89C>T c.560+89C>T (n.560+89C>T) n.657+89C>T c.*363+89C>T (n.*363+89C>T) c.620+89C>T (n.620+89C>T) n.467+89C>T c.*810+89C>T (n.*810+89C>T) n.888+89C>T c.*261+89C>T (n.*261+89C>T) n.583+89C>T c.*576+89C>T (n.*576+89C>T) c.605+89C>T (n.605+89C>T) c.432+89C>T (n.432+89C>T) c.*301+89C>T (n.*301+89C>T) n.707+89C>T c.95+89C>T (n.95+89C>T) c.194+89C>T (n.194+89C>T) n.710+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067877G>T | CA2579378631 | SPTLC1 | n.970+89C>A c.560+89C>A (n.560+89C>A) n.657+89C>A c.*363+89C>A (n.*363+89C>A) c.620+89C>A (n.620+89C>A) n.467+89C>A c.*810+89C>A (n.*810+89C>A) n.888+89C>A c.*261+89C>A (n.*261+89C>A) n.583+89C>A c.*576+89C>A (n.*576+89C>A) c.605+89C>A (n.605+89C>A) c.432+89C>A (n.432+89C>A) c.*301+89C>A (n.*301+89C>A) n.707+89C>A c.95+89C>A (n.95+89C>A) c.194+89C>A (n.194+89C>A) n.710+89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067878C= | CA1864080817 | SPTLC1 | n.970+88G= c.560+88G= (n.560+88G=) n.657+88G= c.*363+88G= (n.*363+88G=) c.620+88G= (n.620+88G=) n.467+88G= c.*810+88G= (n.*810+88G=) n.888+88G= c.*261+88G= (n.*261+88G=) n.583+88G= c.*576+88G= (n.*576+88G=) c.605+88G= (n.605+88G=) c.432+88G= (n.432+88G=) c.*301+88G= (n.*301+88G=) n.707+88G= c.95+88G= (n.95+88G=) c.194+88G= (n.194+88G=) n.710+88G= | |
| 9 | g.92067878C>T | CA1864080818 | SPTLC1 | n.970+88G>A c.560+88G>A (n.560+88G>A) n.657+88G>A c.*363+88G>A (n.*363+88G>A) c.620+88G>A (n.620+88G>A) n.467+88G>A c.*810+88G>A (n.*810+88G>A) n.888+88G>A c.*261+88G>A (n.*261+88G>A) n.583+88G>A c.*576+88G>A (n.*576+88G>A) c.605+88G>A (n.605+88G>A) c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) n.707+88G>A c.95+88G>A (n.95+88G>A) c.194+88G>A (n.194+88G>A) n.710+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067880G>C | CA2690639807 | SPTLC1 | n.970+86C>G c.560+86C>G (n.560+86C>G) n.657+86C>G c.*363+86C>G (n.*363+86C>G) c.620+86C>G (n.620+86C>G) n.467+86C>G c.*810+86C>G (n.*810+86C>G) n.888+86C>G c.*261+86C>G (n.*261+86C>G) n.583+86C>G c.*576+86C>G (n.*576+86C>G) c.605+86C>G (n.605+86C>G) c.432+86C>G (n.432+86C>G) c.*301+86C>G (n.*301+86C>G) n.707+86C>G c.95+86C>G (n.95+86C>G) c.194+86C>G (n.194+86C>G) n.710+86C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067880G>T | CA2579378632 | SPTLC1 | n.970+86C>A c.560+86C>A (n.560+86C>A) n.657+86C>A c.*363+86C>A (n.*363+86C>A) c.620+86C>A (n.620+86C>A) n.467+86C>A c.*810+86C>A (n.*810+86C>A) n.888+86C>A c.*261+86C>A (n.*261+86C>A) n.583+86C>A c.*576+86C>A (n.*576+86C>A) c.605+86C>A (n.605+86C>A) c.432+86C>A (n.432+86C>A) c.*301+86C>A (n.*301+86C>A) n.707+86C>A c.95+86C>A (n.95+86C>A) c.194+86C>A (n.194+86C>A) n.710+86C>A | |
| 9 | g.92067881A= | CA1864080821 | SPTLC1 | n.970+85T= c.560+85T= (n.560+85T=) n.657+85T= c.*363+85T= (n.*363+85T=) c.620+85T= (n.620+85T=) n.467+85T= c.*810+85T= (n.*810+85T=) n.888+85T= c.*261+85T= (n.*261+85T=) n.583+85T= c.*576+85T= (n.*576+85T=) c.605+85T= (n.605+85T=) c.432+85T= (n.432+85T=) c.*301+85T= (n.*301+85T=) n.707+85T= c.95+85T= (n.95+85T=) c.194+85T= (n.194+85T=) n.710+85T= | |
| 9 | g.92067881A>G | CA589158039 | SPTLC1 | n.970+85T>C c.560+85T>C (n.560+85T>C) n.657+85T>C c.*363+85T>C (n.*363+85T>C) c.620+85T>C (n.620+85T>C) n.467+85T>C c.*810+85T>C (n.*810+85T>C) n.888+85T>C c.*261+85T>C (n.*261+85T>C) n.583+85T>C c.*576+85T>C (n.*576+85T>C) c.605+85T>C (n.605+85T>C) c.432+85T>C (n.432+85T>C) c.*301+85T>C (n.*301+85T>C) n.707+85T>C c.95+85T>C (n.95+85T>C) c.194+85T>C (n.194+85T>C) n.710+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067888C>A | CA2690639814 | SPTLC1 | n.970+78G>T c.560+78G>T (n.560+78G>T) n.657+78G>T c.*363+78G>T (n.*363+78G>T) c.620+78G>T (n.620+78G>T) n.467+78G>T c.*810+78G>T (n.*810+78G>T) n.888+78G>T c.*261+78G>T (n.*261+78G>T) n.583+78G>T c.*576+78G>T (n.*576+78G>T) c.605+78G>T (n.605+78G>T) c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.*301+78G>T (n.*301+78G>T) n.707+78G>T c.95+78G>T (n.95+78G>T) c.194+78G>T (n.194+78G>T) n.710+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067889T>C | CA1126752308 | SPTLC1 | n.970+77A>G c.560+77A>G (n.560+77A>G) n.657+77A>G c.*363+77A>G (n.*363+77A>G) c.620+77A>G (n.620+77A>G) n.467+77A>G c.*810+77A>G (n.*810+77A>G) n.888+77A>G c.*261+77A>G (n.*261+77A>G) n.583+77A>G c.*576+77A>G (n.*576+77A>G) c.605+77A>G (n.605+77A>G) c.432+77A>G (n.432+77A>G) c.*301+77A>G (n.*301+77A>G) n.707+77A>G c.95+77A>G (n.95+77A>G) c.194+77A>G (n.194+77A>G) n.710+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067889T= | CA1864080824 | SPTLC1 | n.970+77A= c.560+77A= (n.560+77A=) n.657+77A= c.*363+77A= (n.*363+77A=) c.620+77A= (n.620+77A=) n.467+77A= c.*810+77A= (n.*810+77A=) n.888+77A= c.*261+77A= (n.*261+77A=) n.583+77A= c.*576+77A= (n.*576+77A=) c.605+77A= (n.605+77A=) c.432+77A= (n.432+77A=) c.*301+77A= (n.*301+77A=) n.707+77A= c.95+77A= (n.95+77A=) c.194+77A= (n.194+77A=) n.710+77A= | |
| 9 | g.92067890A>T | CA2690639816 | SPTLC1 | n.970+76T>A c.560+76T>A (n.560+76T>A) n.657+76T>A c.*363+76T>A (n.*363+76T>A) c.620+76T>A (n.620+76T>A) n.467+76T>A c.*810+76T>A (n.*810+76T>A) n.888+76T>A c.*261+76T>A (n.*261+76T>A) n.583+76T>A c.*576+76T>A (n.*576+76T>A) c.605+76T>A (n.605+76T>A) c.432+76T>A (n.432+76T>A) c.*301+76T>A (n.*301+76T>A) n.707+76T>A c.95+76T>A (n.95+76T>A) c.194+76T>A (n.194+76T>A) n.710+76T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067891A>C | CA2690639818 | SPTLC1 | n.970+75T>G c.560+75T>G (n.560+75T>G) n.657+75T>G c.*363+75T>G (n.*363+75T>G) c.620+75T>G (n.620+75T>G) n.467+75T>G c.*810+75T>G (n.*810+75T>G) n.888+75T>G c.*261+75T>G (n.*261+75T>G) n.583+75T>G c.*576+75T>G (n.*576+75T>G) c.605+75T>G (n.605+75T>G) c.432+75T>G (n.432+75T>G) c.*301+75T>G (n.*301+75T>G) n.707+75T>G c.95+75T>G (n.95+75T>G) c.194+75T>G (n.194+75T>G) n.710+75T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T>C | CA195401884 | SPTLC1 | n.970+74A>G c.560+74A>G (n.560+74A>G) n.657+74A>G c.*363+74A>G (n.*363+74A>G) c.620+74A>G (n.620+74A>G) n.467+74A>G c.*810+74A>G (n.*810+74A>G) n.888+74A>G c.*261+74A>G (n.*261+74A>G) n.583+74A>G c.*576+74A>G (n.*576+74A>G) c.605+74A>G (n.605+74A>G) c.432+74A>G (n.432+74A>G) c.*301+74A>G (n.*301+74A>G) n.707+74A>G c.95+74A>G (n.95+74A>G) c.194+74A>G (n.194+74A>G) n.710+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T>G | CA2690639823 | SPTLC1 | n.970+74A>C c.560+74A>C (n.560+74A>C) n.657+74A>C c.*363+74A>C (n.*363+74A>C) c.620+74A>C (n.620+74A>C) n.467+74A>C c.*810+74A>C (n.*810+74A>C) n.888+74A>C c.*261+74A>C (n.*261+74A>C) n.583+74A>C c.*576+74A>C (n.*576+74A>C) c.605+74A>C (n.605+74A>C) c.432+74A>C (n.432+74A>C) c.*301+74A>C (n.*301+74A>C) n.707+74A>C c.95+74A>C (n.95+74A>C) c.194+74A>C (n.194+74A>C) n.710+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T= | CA1864080826 | SPTLC1 | n.970+74A= c.560+74A= (n.560+74A=) n.657+74A= c.*363+74A= (n.*363+74A=) c.620+74A= (n.620+74A=) n.467+74A= c.*810+74A= (n.*810+74A=) n.888+74A= c.*261+74A= (n.*261+74A=) n.583+74A= c.*576+74A= (n.*576+74A=) c.605+74A= (n.605+74A=) c.432+74A= (n.432+74A=) c.*301+74A= (n.*301+74A=) n.707+74A= c.95+74A= (n.95+74A=) c.194+74A= (n.194+74A=) n.710+74A= | |
| 9 | g.92067893G>T | CA2690639836 | SPTLC1 | n.970+73C>A c.560+73C>A (n.560+73C>A) n.657+73C>A c.*363+73C>A (n.*363+73C>A) c.620+73C>A (n.620+73C>A) n.467+73C>A c.*810+73C>A (n.*810+73C>A) n.888+73C>A c.*261+73C>A (n.*261+73C>A) n.583+73C>A c.*576+73C>A (n.*576+73C>A) c.605+73C>A (n.605+73C>A) c.432+73C>A (n.432+73C>A) c.*301+73C>A (n.*301+73C>A) n.707+73C>A c.95+73C>A (n.95+73C>A) c.194+73C>A (n.194+73C>A) n.710+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067896G>A | CA2690639838 | SPTLC1 | n.970+70C>T c.560+70C>T (n.560+70C>T) n.657+70C>T c.*363+70C>T (n.*363+70C>T) c.620+70C>T (n.620+70C>T) n.467+70C>T c.*810+70C>T (n.*810+70C>T) n.888+70C>T c.*261+70C>T (n.*261+70C>T) n.583+70C>T c.*576+70C>T (n.*576+70C>T) c.605+70C>T (n.605+70C>T) c.432+70C>T (n.432+70C>T) c.*301+70C>T (n.*301+70C>T) n.707+70C>T c.95+70C>T (n.95+70C>T) c.194+70C>T (n.194+70C>T) n.710+70C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067897T>G | CA2785086663 | SPTLC1 | n.970+69A>C c.560+69A>C (n.560+69A>C) n.657+69A>C c.*363+69A>C (n.*363+69A>C) c.620+69A>C (n.620+69A>C) n.467+69A>C c.*810+69A>C (n.*810+69A>C) n.888+69A>C c.*261+69A>C (n.*261+69A>C) n.583+69A>C c.*576+69A>C (n.*576+69A>C) c.605+69A>C (n.605+69A>C) c.432+69A>C (n.432+69A>C) c.*301+69A>C (n.*301+69A>C) n.707+69A>C c.95+69A>C (n.95+69A>C) c.194+69A>C (n.194+69A>C) n.710+69A>C | |
| 9 | g.92067899T>C | CA2579378633 | SPTLC1 | n.970+67A>G c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.657+67A>G c.*363+67A>G (n.*363+67A>G) c.620+67A>G (n.620+67A>G) n.467+67A>G c.*810+67A>G (n.*810+67A>G) n.888+67A>G c.*261+67A>G (n.*261+67A>G) n.583+67A>G c.*576+67A>G (n.*576+67A>G) c.605+67A>G (n.605+67A>G) c.432+67A>G (n.432+67A>G) c.*301+67A>G (n.*301+67A>G) n.707+67A>G c.95+67A>G (n.95+67A>G) c.194+67A>G (n.194+67A>G) n.710+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067901T>C | CA2579378634 | SPTLC1 | n.970+65A>G c.560+65A>G (n.560+65A>G) n.657+65A>G c.*363+65A>G (n.*363+65A>G) c.620+65A>G (n.620+65A>G) n.467+65A>G c.*810+65A>G (n.*810+65A>G) n.888+65A>G c.*261+65A>G (n.*261+65A>G) n.583+65A>G c.*576+65A>G (n.*576+65A>G) c.605+65A>G (n.605+65A>G) c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.*301+65A>G (n.*301+65A>G) n.707+65A>G c.95+65A>G (n.95+65A>G) c.194+65A>G (n.194+65A>G) n.710+65A>G | |
| 9 | g.92067902C>A | CA653174062 | SPTLC1 | n.970+64G>T c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.657+64G>T c.*363+64G>T (n.*363+64G>T) c.620+64G>T (n.620+64G>T) n.467+64G>T c.*810+64G>T (n.*810+64G>T) n.888+64G>T c.*261+64G>T (n.*261+64G>T) n.583+64G>T c.*576+64G>T (n.*576+64G>T) c.605+64G>T (n.605+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*301+64G>T (n.*301+64G>T) n.707+64G>T c.95+64G>T (n.95+64G>T) c.194+64G>T (n.194+64G>T) n.710+64G>T | COSMIC |
| 9 | g.92067902C>G | CA2690639841 | SPTLC1 | n.970+64G>C c.560+64G>C (n.560+64G>C) n.657+64G>C c.*363+64G>C (n.*363+64G>C) c.620+64G>C (n.620+64G>C) n.467+64G>C c.*810+64G>C (n.*810+64G>C) n.888+64G>C c.*261+64G>C (n.*261+64G>C) n.583+64G>C c.*576+64G>C (n.*576+64G>C) c.605+64G>C (n.605+64G>C) c.432+64G>C (n.432+64G>C) c.*301+64G>C (n.*301+64G>C) n.707+64G>C c.95+64G>C (n.95+64G>C) c.194+64G>C (n.194+64G>C) n.710+64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067909_92067912del | CA2690639846 | SPTLC1 | n.970+56_970+59del c.560+56_560+59del (n.560+56_560+59del) n.657+56_657+59del c.*363+56_*363+59del (n.*363+56_*363+59del) c.620+56_620+59del (n.620+56_620+59del) n.467+56_467+59del c.*810+56_*810+59del (n.*810+56_*810+59del) n.888+56_888+59del c.*261+56_*261+59del (n.*261+56_*261+59del) n.583+56_583+59del c.*576+56_*576+59del (n.*576+56_*576+59del) c.605+56_605+59del (n.605+56_605+59del) c.432+56_432+59del (n.432+56_432+59del) c.*301+56_*301+59del (n.*301+56_*301+59del) n.707+56_707+59del c.95+56_95+59del (n.95+56_95+59del) c.194+56_194+59del (n.194+56_194+59del) n.710+56_710+59del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067908G>A | CA2690639848 | SPTLC1 | n.970+58C>T c.560+58C>T (n.560+58C>T) n.657+58C>T c.*363+58C>T (n.*363+58C>T) c.620+58C>T (n.620+58C>T) n.467+58C>T c.*810+58C>T (n.*810+58C>T) n.888+58C>T c.*261+58C>T (n.*261+58C>T) n.583+58C>T c.*576+58C>T (n.*576+58C>T) c.605+58C>T (n.605+58C>T) c.432+58C>T (n.432+58C>T) c.*301+58C>T (n.*301+58C>T) n.707+58C>T c.95+58C>T (n.95+58C>T) c.194+58C>T (n.194+58C>T) n.710+58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067908G>T | CA2690639850 | SPTLC1 | n.970+58C>A c.560+58C>A (n.560+58C>A) n.657+58C>A c.*363+58C>A (n.*363+58C>A) c.620+58C>A (n.620+58C>A) n.467+58C>A c.*810+58C>A (n.*810+58C>A) n.888+58C>A c.*261+58C>A (n.*261+58C>A) n.583+58C>A c.*576+58C>A (n.*576+58C>A) c.605+58C>A (n.605+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*301+58C>A (n.*301+58C>A) n.707+58C>A c.95+58C>A (n.95+58C>A) c.194+58C>A (n.194+58C>A) n.710+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067909_92067913delinsACAGT | CA1864080829 | SPTLC1 | n.970+53_970+57delinsACTGT c.560+53_560+57delinsACTGT (n.560+53_560+57delinsACTGT) n.657+53_657+57delinsACTGT c.*363+53_*363+57delinsACTGT (n.*363+53_*363+57delinsACTGT) c.620+53_620+57delinsACTGT (n.620+53_620+57delinsACTGT) n.467+53_467+57delinsACTGT c.*810+53_*810+57delinsACTGT (n.*810+53_*810+57delinsACTGT) n.888+53_888+57delinsACTGT c.*261+53_*261+57delinsACTGT (n.*261+53_*261+57delinsACTGT) n.583+53_583+57delinsACTGT c.*576+53_*576+57delinsACTGT (n.*576+53_*576+57delinsACTGT) c.605+53_605+57delinsACTGT (n.605+53_605+57delinsACTGT) c.432+53_432+57delinsACTGT (n.432+53_432+57delinsACTGT) c.*301+53_*301+57delinsACTGT (n.*301+53_*301+57delinsACTGT) n.707+53_707+57delinsACTGT c.95+53_95+57delinsACTGT (n.95+53_95+57delinsACTGT) c.194+53_194+57delinsACTGT (n.194+53_194+57delinsACTGT) n.710+53_710+57delinsACTGT | |
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| 9 | g.92067910C>G | CA2579378635 | SPTLC1 | n.970+56G>C c.560+56G>C (n.560+56G>C) n.657+56G>C c.*363+56G>C (n.*363+56G>C) c.620+56G>C (n.620+56G>C) n.467+56G>C c.*810+56G>C (n.*810+56G>C) n.888+56G>C c.*261+56G>C (n.*261+56G>C) n.583+56G>C c.*576+56G>C (n.*576+56G>C) c.605+56G>C (n.605+56G>C) c.432+56G>C (n.432+56G>C) c.*301+56G>C (n.*301+56G>C) n.707+56G>C c.95+56G>C (n.95+56G>C) c.194+56G>C (n.194+56G>C) n.710+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067910C>T | CA1864080836 | SPTLC1 | n.970+56G>A c.560+56G>A (n.560+56G>A) n.657+56G>A c.*363+56G>A (n.*363+56G>A) c.620+56G>A (n.620+56G>A) n.467+56G>A c.*810+56G>A (n.*810+56G>A) n.888+56G>A c.*261+56G>A (n.*261+56G>A) n.583+56G>A c.*576+56G>A (n.*576+56G>A) c.605+56G>A (n.605+56G>A) c.432+56G>A (n.432+56G>A) c.*301+56G>A (n.*301+56G>A) n.707+56G>A c.95+56G>A (n.95+56G>A) c.194+56G>A (n.194+56G>A) n.710+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067914_92067917del | CA195401891 | SPTLC1 | n.970+53_970+56del c.560+53_560+56del (n.560+53_560+56del) n.657+53_657+56del c.*363+53_*363+56del (n.*363+53_*363+56del) c.620+53_620+56del (n.620+53_620+56del) n.467+53_467+56del c.*810+53_*810+56del (n.*810+53_*810+56del) n.888+53_888+56del c.*261+53_*261+56del (n.*261+53_*261+56del) n.583+53_583+56del c.*576+53_*576+56del (n.*576+53_*576+56del) c.605+53_605+56del (n.605+53_605+56del) c.432+53_432+56del (n.432+53_432+56del) c.*301+53_*301+56del (n.*301+53_*301+56del) n.707+53_707+56del c.95+53_95+56del (n.95+53_95+56del) c.194+53_194+56del (n.194+53_194+56del) n.710+53_710+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067911A>T | CA2785086664 | SPTLC1 | n.970+55T>A c.560+55T>A (n.560+55T>A) n.657+55T>A c.*363+55T>A (n.*363+55T>A) c.620+55T>A (n.620+55T>A) n.467+55T>A c.*810+55T>A (n.*810+55T>A) n.888+55T>A c.*261+55T>A (n.*261+55T>A) n.583+55T>A c.*576+55T>A (n.*576+55T>A) c.605+55T>A (n.605+55T>A) c.432+55T>A (n.432+55T>A) c.*301+55T>A (n.*301+55T>A) n.707+55T>A c.95+55T>A (n.95+55T>A) c.194+55T>A (n.194+55T>A) n.710+55T>A | |
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| 9 | g.92067912G>T | CA2690639861 | SPTLC1 | n.970+54C>A c.560+54C>A (n.560+54C>A) n.657+54C>A c.*363+54C>A (n.*363+54C>A) c.620+54C>A (n.620+54C>A) n.467+54C>A c.*810+54C>A (n.*810+54C>A) n.888+54C>A c.*261+54C>A (n.*261+54C>A) n.583+54C>A c.*576+54C>A (n.*576+54C>A) c.605+54C>A (n.605+54C>A) c.432+54C>A (n.432+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) n.707+54C>A c.95+54C>A (n.95+54C>A) c.194+54C>A (n.194+54C>A) n.710+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067913T>C | CA2690639864 | SPTLC1 | n.970+53A>G c.560+53A>G (n.560+53A>G) n.657+53A>G c.*363+53A>G (n.*363+53A>G) c.620+53A>G (n.620+53A>G) n.467+53A>G c.*810+53A>G (n.*810+53A>G) n.888+53A>G c.*261+53A>G (n.*261+53A>G) n.583+53A>G c.*576+53A>G (n.*576+53A>G) c.605+53A>G (n.605+53A>G) c.432+53A>G (n.432+53A>G) c.*301+53A>G (n.*301+53A>G) n.707+53A>G c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.194+53A>G (n.194+53A>G) n.710+53A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067914C= | CA1864080839 | SPTLC1 | n.970+52G= c.560+52G= (n.560+52G=) n.657+52G= c.*363+52G= (n.*363+52G=) c.620+52G= (n.620+52G=) n.467+52G= c.*810+52G= (n.*810+52G=) n.888+52G= c.*261+52G= (n.*261+52G=) n.583+52G= c.*576+52G= (n.*576+52G=) c.605+52G= (n.605+52G=) c.432+52G= (n.432+52G=) c.*301+52G= (n.*301+52G=) n.707+52G= c.95+52G= (n.95+52G=) c.194+52G= (n.194+52G=) n.710+52G= | |
| 9 | g.92067914C>T | CA195401893 | SPTLC1 | n.970+52G>A c.560+52G>A (n.560+52G>A) n.657+52G>A c.*363+52G>A (n.*363+52G>A) c.620+52G>A (n.620+52G>A) n.467+52G>A c.*810+52G>A (n.*810+52G>A) n.888+52G>A c.*261+52G>A (n.*261+52G>A) n.583+52G>A c.*576+52G>A (n.*576+52G>A) c.605+52G>A (n.605+52G>A) c.432+52G>A (n.432+52G>A) c.*301+52G>A (n.*301+52G>A) n.707+52G>A c.95+52G>A (n.95+52G>A) c.194+52G>A (n.194+52G>A) n.710+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067915A>G | CA2579378636 | SPTLC1 | n.970+51T>C c.560+51T>C (n.560+51T>C) n.657+51T>C c.*363+51T>C (n.*363+51T>C) c.620+51T>C (n.620+51T>C) n.467+51T>C c.*810+51T>C (n.*810+51T>C) n.888+51T>C c.*261+51T>C (n.*261+51T>C) n.583+51T>C c.*576+51T>C (n.*576+51T>C) c.605+51T>C (n.605+51T>C) c.432+51T>C (n.432+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) n.707+51T>C c.95+51T>C (n.95+51T>C) c.194+51T>C (n.194+51T>C) n.710+51T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067916G>A | CA2690639872 | SPTLC1 | n.970+50C>T c.560+50C>T (n.560+50C>T) n.657+50C>T c.*363+50C>T (n.*363+50C>T) c.620+50C>T (n.620+50C>T) n.467+50C>T c.*810+50C>T (n.*810+50C>T) n.888+50C>T c.*261+50C>T (n.*261+50C>T) n.583+50C>T c.*576+50C>T (n.*576+50C>T) c.605+50C>T (n.605+50C>T) c.432+50C>T (n.432+50C>T) c.*301+50C>T (n.*301+50C>T) n.707+50C>T c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.194+50C>T (n.194+50C>T) n.710+50C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067917T>C | CA2690639876 | SPTLC1 | n.970+49A>G c.560+49A>G (n.560+49A>G) n.657+49A>G c.*363+49A>G (n.*363+49A>G) c.620+49A>G (n.620+49A>G) n.467+49A>G c.*810+49A>G (n.*810+49A>G) n.888+49A>G c.*261+49A>G (n.*261+49A>G) n.583+49A>G c.*576+49A>G (n.*576+49A>G) c.605+49A>G (n.605+49A>G) c.432+49A>G (n.432+49A>G) c.*301+49A>G (n.*301+49A>G) n.707+49A>G c.95+49A>G (n.95+49A>G) c.194+49A>G (n.194+49A>G) n.710+49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067919T>C | CA2690639878 | SPTLC1 | n.970+47A>G c.560+47A>G (n.560+47A>G) n.657+47A>G c.*363+47A>G (n.*363+47A>G) c.620+47A>G (n.620+47A>G) n.467+47A>G c.*810+47A>G (n.*810+47A>G) n.888+47A>G c.*261+47A>G (n.*261+47A>G) n.583+47A>G c.*576+47A>G (n.*576+47A>G) c.605+47A>G (n.605+47A>G) c.432+47A>G (n.432+47A>G) c.*301+47A>G (n.*301+47A>G) n.707+47A>G c.95+47A>G (n.95+47A>G) c.194+47A>G (n.194+47A>G) n.710+47A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067922T>C | CA868498073 | SPTLC1 | n.970+44A>G c.560+44A>G (n.560+44A>G) n.657+44A>G c.*363+44A>G (n.*363+44A>G) c.620+44A>G (n.620+44A>G) n.467+44A>G c.*810+44A>G (n.*810+44A>G) n.888+44A>G c.*261+44A>G (n.*261+44A>G) n.583+44A>G c.*576+44A>G (n.*576+44A>G) c.605+44A>G (n.605+44A>G) c.432+44A>G (n.432+44A>G) c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) n.707+44A>G c.95+44A>G (n.95+44A>G) c.194+44A>G (n.194+44A>G) n.710+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067922T= | CA1864080841 | SPTLC1 | n.970+44A= c.560+44A= (n.560+44A=) n.657+44A= c.*363+44A= (n.*363+44A=) c.620+44A= (n.620+44A=) n.467+44A= c.*810+44A= (n.*810+44A=) n.888+44A= c.*261+44A= (n.*261+44A=) n.583+44A= c.*576+44A= (n.*576+44A=) c.605+44A= (n.605+44A=) c.432+44A= (n.432+44A=) c.*301+44A= (n.*301+44A=) n.707+44A= c.95+44A= (n.95+44A=) c.194+44A= (n.194+44A=) n.710+44A= | |
| 9 | g.92067923T>C | CA5121507 | SPTLC1 | n.970+43A>G c.560+43A>G (n.560+43A>G) n.657+43A>G c.*363+43A>G (n.*363+43A>G) c.620+43A>G (n.620+43A>G) n.467+43A>G c.*810+43A>G (n.*810+43A>G) n.888+43A>G c.*261+43A>G (n.*261+43A>G) n.583+43A>G c.*576+43A>G (n.*576+43A>G) c.605+43A>G (n.605+43A>G) c.432+43A>G (n.432+43A>G) c.*301+43A>G (n.*301+43A>G) n.707+43A>G c.95+43A>G (n.95+43A>G) c.194+43A>G (n.194+43A>G) n.710+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067923T= | CA1864080843 | SPTLC1 | n.970+43A= c.560+43A= (n.560+43A=) n.657+43A= c.*363+43A= (n.*363+43A=) c.620+43A= (n.620+43A=) n.467+43A= c.*810+43A= (n.*810+43A=) n.888+43A= c.*261+43A= (n.*261+43A=) n.583+43A= c.*576+43A= (n.*576+43A=) c.605+43A= (n.605+43A=) c.432+43A= (n.432+43A=) c.*301+43A= (n.*301+43A=) n.707+43A= c.95+43A= (n.95+43A=) c.194+43A= (n.194+43A=) n.710+43A= | |
| 9 | g.92067924T>C | CA2690639883 | SPTLC1 | n.970+42A>G c.560+42A>G (n.560+42A>G) n.657+42A>G c.*363+42A>G (n.*363+42A>G) c.620+42A>G (n.620+42A>G) n.467+42A>G c.*810+42A>G (n.*810+42A>G) n.888+42A>G c.*261+42A>G (n.*261+42A>G) n.583+42A>G c.*576+42A>G (n.*576+42A>G) c.605+42A>G (n.605+42A>G) c.432+42A>G (n.432+42A>G) c.*301+42A>G (n.*301+42A>G) n.707+42A>G c.95+42A>G (n.95+42A>G) c.194+42A>G (n.194+42A>G) n.710+42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067926A>C | CA2690639889 | SPTLC1 | n.970+40T>G c.560+40T>G (n.560+40T>G) n.657+40T>G c.*363+40T>G (n.*363+40T>G) c.620+40T>G (n.620+40T>G) n.467+40T>G c.*810+40T>G (n.*810+40T>G) n.888+40T>G c.*261+40T>G (n.*261+40T>G) n.583+40T>G c.*576+40T>G (n.*576+40T>G) c.605+40T>G (n.605+40T>G) c.432+40T>G (n.432+40T>G) c.*301+40T>G (n.*301+40T>G) n.707+40T>G c.95+40T>G (n.95+40T>G) c.194+40T>G (n.194+40T>G) n.710+40T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067927A= | CA1864080845 | SPTLC1 | n.970+39T= c.560+39T= (n.560+39T=) n.657+39T= c.*363+39T= (n.*363+39T=) c.620+39T= (n.620+39T=) n.467+39T= c.*810+39T= (n.*810+39T=) n.888+39T= c.*261+39T= (n.*261+39T=) n.583+39T= c.*576+39T= (n.*576+39T=) c.605+39T= (n.605+39T=) c.432+39T= (n.432+39T=) c.*301+39T= (n.*301+39T=) n.707+39T= c.95+39T= (n.95+39T=) c.194+39T= (n.194+39T=) n.710+39T= | |
| 9 | g.92067927A>C | CA5121508 | SPTLC1 | n.970+39T>G c.560+39T>G (n.560+39T>G) n.657+39T>G c.*363+39T>G (n.*363+39T>G) c.620+39T>G (n.620+39T>G) n.467+39T>G c.*810+39T>G (n.*810+39T>G) n.888+39T>G c.*261+39T>G (n.*261+39T>G) n.583+39T>G c.*576+39T>G (n.*576+39T>G) c.605+39T>G (n.605+39T>G) c.432+39T>G (n.432+39T>G) c.*301+39T>G (n.*301+39T>G) n.707+39T>G c.95+39T>G (n.95+39T>G) c.194+39T>G (n.194+39T>G) n.710+39T>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.92067927A>G | CA2579378637 | SPTLC1 | n.970+39T>C c.560+39T>C (n.560+39T>C) n.657+39T>C c.*363+39T>C (n.*363+39T>C) c.620+39T>C (n.620+39T>C) n.467+39T>C c.*810+39T>C (n.*810+39T>C) n.888+39T>C c.*261+39T>C (n.*261+39T>C) n.583+39T>C c.*576+39T>C (n.*576+39T>C) c.605+39T>C (n.605+39T>C) c.432+39T>C (n.432+39T>C) c.*301+39T>C (n.*301+39T>C) n.707+39T>C c.95+39T>C (n.95+39T>C) c.194+39T>C (n.194+39T>C) n.710+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067929G>T | CA2535666411 | SPTLC1 | n.970+37C>A c.560+37C>A (n.560+37C>A) n.657+37C>A c.*363+37C>A (n.*363+37C>A) c.620+37C>A (n.620+37C>A) n.467+37C>A c.*810+37C>A (n.*810+37C>A) n.888+37C>A c.*261+37C>A (n.*261+37C>A) n.583+37C>A c.*576+37C>A (n.*576+37C>A) c.605+37C>A (n.605+37C>A) c.432+37C>A (n.432+37C>A) c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) n.707+37C>A c.95+37C>A (n.95+37C>A) c.194+37C>A (n.194+37C>A) n.710+37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067930G>A | CA2579378638 | SPTLC1 | n.970+36C>T c.560+36C>T (n.560+36C>T) n.657+36C>T c.*363+36C>T (n.*363+36C>T) c.620+36C>T (n.620+36C>T) n.467+36C>T c.*810+36C>T (n.*810+36C>T) n.888+36C>T c.*261+36C>T (n.*261+36C>T) n.583+36C>T c.*576+36C>T (n.*576+36C>T) c.605+36C>T (n.605+36C>T) c.432+36C>T (n.432+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) n.707+36C>T c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.194+36C>T (n.194+36C>T) n.710+36C>T | |
| 9 | g.92067932A= | CA1864080849 | SPTLC1 | n.970+34T= c.560+34T= (n.560+34T=) n.657+34T= c.*363+34T= (n.*363+34T=) c.620+34T= (n.620+34T=) n.467+34T= c.*810+34T= (n.*810+34T=) n.888+34T= c.*261+34T= (n.*261+34T=) n.583+34T= c.*576+34T= (n.*576+34T=) c.605+34T= (n.605+34T=) c.432+34T= (n.432+34T=) c.*301+34T= (n.*301+34T=) n.707+34T= c.95+34T= (n.95+34T=) c.194+34T= (n.194+34T=) n.710+34T= | |
| 9 | g.92067932A>G | CA1864080848 | SPTLC1 | n.970+34T>C c.560+34T>C (n.560+34T>C) n.657+34T>C c.*363+34T>C (n.*363+34T>C) c.620+34T>C (n.620+34T>C) n.467+34T>C c.*810+34T>C (n.*810+34T>C) n.888+34T>C c.*261+34T>C (n.*261+34T>C) n.583+34T>C c.*576+34T>C (n.*576+34T>C) c.605+34T>C (n.605+34T>C) c.432+34T>C (n.432+34T>C) c.*301+34T>C (n.*301+34T>C) n.707+34T>C c.95+34T>C (n.95+34T>C) c.194+34T>C (n.194+34T>C) n.710+34T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067932_92067935delinsACTG | CA1864080847 | SPTLC1 | n.970+31_970+34delinsCAGT c.560+31_560+34delinsCAGT (n.560+31_560+34delinsCAGT) n.657+31_657+34delinsCAGT c.*363+31_*363+34delinsCAGT (n.*363+31_*363+34delinsCAGT) c.620+31_620+34delinsCAGT (n.620+31_620+34delinsCAGT) n.467+31_467+34delinsCAGT c.*810+31_*810+34delinsCAGT (n.*810+31_*810+34delinsCAGT) n.888+31_888+34delinsCAGT c.*261+31_*261+34delinsCAGT (n.*261+31_*261+34delinsCAGT) n.583+31_583+34delinsCAGT c.*576+31_*576+34delinsCAGT (n.*576+31_*576+34delinsCAGT) c.605+31_605+34delinsCAGT (n.605+31_605+34delinsCAGT) c.432+31_432+34delinsCAGT (n.432+31_432+34delinsCAGT) c.*301+31_*301+34delinsCAGT (n.*301+31_*301+34delinsCAGT) n.707+31_707+34delinsCAGT c.95+31_95+34delinsCAGT (n.95+31_95+34delinsCAGT) c.194+31_194+34delinsCAGT (n.194+31_194+34delinsCAGT) n.710+31_710+34delinsCAGT | |
| 9 | g.92067933C>A | CA195401915 | SPTLC1 | n.970+33G>T c.560+33G>T (n.560+33G>T) n.657+33G>T c.*363+33G>T (n.*363+33G>T) c.620+33G>T (n.620+33G>T) n.467+33G>T c.*810+33G>T (n.*810+33G>T) n.888+33G>T c.*261+33G>T (n.*261+33G>T) n.583+33G>T c.*576+33G>T (n.*576+33G>T) c.605+33G>T (n.605+33G>T) c.432+33G>T (n.432+33G>T) c.*301+33G>T (n.*301+33G>T) n.707+33G>T c.95+33G>T (n.95+33G>T) c.194+33G>T (n.194+33G>T) n.710+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067933C= | CA1864080852 | SPTLC1 | n.970+33G= c.560+33G= (n.560+33G=) n.657+33G= c.*363+33G= (n.*363+33G=) c.620+33G= (n.620+33G=) n.467+33G= c.*810+33G= (n.*810+33G=) n.888+33G= c.*261+33G= (n.*261+33G=) n.583+33G= c.*576+33G= (n.*576+33G=) c.605+33G= (n.605+33G=) c.432+33G= (n.432+33G=) c.*301+33G= (n.*301+33G=) n.707+33G= c.95+33G= (n.95+33G=) c.194+33G= (n.194+33G=) n.710+33G= | |
| 9 | g.92067933C>T | CA2690639907 | SPTLC1 | n.970+33G>A c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.657+33G>A c.*363+33G>A (n.*363+33G>A) c.620+33G>A (n.620+33G>A) n.467+33G>A c.*810+33G>A (n.*810+33G>A) n.888+33G>A c.*261+33G>A (n.*261+33G>A) n.583+33G>A c.*576+33G>A (n.*576+33G>A) c.605+33G>A (n.605+33G>A) c.432+33G>A (n.432+33G>A) c.*301+33G>A (n.*301+33G>A) n.707+33G>A c.95+33G>A (n.95+33G>A) c.194+33G>A (n.194+33G>A) n.710+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067935_92067937del | CA5121509 | SPTLC1 | n.970+31_970+33del c.560+31_560+33del (n.560+31_560+33del) n.657+31_657+33del c.*363+31_*363+33del (n.*363+31_*363+33del) c.620+31_620+33del (n.620+31_620+33del) n.467+31_467+33del c.*810+31_*810+33del (n.*810+31_*810+33del) n.888+31_888+33del c.*261+31_*261+33del (n.*261+31_*261+33del) n.583+31_583+33del c.*576+31_*576+33del (n.*576+31_*576+33del) c.605+31_605+33del (n.605+31_605+33del) c.432+31_432+33del (n.432+31_432+33del) c.*301+31_*301+33del (n.*301+31_*301+33del) n.707+31_707+33del c.95+31_95+33del (n.95+31_95+33del) c.194+31_194+33del (n.194+31_194+33del) n.710+31_710+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067934T>A | CA2579378639 | SPTLC1 | n.970+32A>T c.560+32A>T (n.560+32A>T) n.657+32A>T c.*363+32A>T (n.*363+32A>T) c.620+32A>T (n.620+32A>T) n.467+32A>T c.*810+32A>T (n.*810+32A>T) n.888+32A>T c.*261+32A>T (n.*261+32A>T) n.583+32A>T c.*576+32A>T (n.*576+32A>T) c.605+32A>T (n.605+32A>T) c.432+32A>T (n.432+32A>T) c.*301+32A>T (n.*301+32A>T) n.707+32A>T c.95+32A>T (n.95+32A>T) c.194+32A>T (n.194+32A>T) n.710+32A>T | |
| 9 | g.92067935del | CA2690639911 | SPTLC1 | n.970+31del c.560+31del (n.560+31del) n.657+31del c.*363+31del (n.*363+31del) c.620+31del (n.620+31del) n.467+31del c.*810+31del (n.*810+31del) n.888+31del c.*261+31del (n.*261+31del) n.583+31del c.*576+31del (n.*576+31del) c.605+31del (n.605+31del) c.432+31del (n.432+31del) c.*301+31del (n.*301+31del) n.707+31del c.95+31del (n.95+31del) c.194+31del (n.194+31del) n.710+31del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067936C= | CA1864080856 | SPTLC1 | n.970+30G= c.560+30G= (n.560+30G=) n.657+30G= c.*363+30G= (n.*363+30G=) c.620+30G= (n.620+30G=) n.467+30G= c.*810+30G= (n.*810+30G=) n.888+30G= c.*261+30G= (n.*261+30G=) n.583+30G= c.*576+30G= (n.*576+30G=) c.605+30G= (n.605+30G=) c.432+30G= (n.432+30G=) c.*301+30G= (n.*301+30G=) n.707+30G= c.95+30G= (n.95+30G=) c.194+30G= (n.194+30G=) n.710+30G= | |
| 9 | g.92067936C>T | CA1126752318 | SPTLC1 | n.970+30G>A c.560+30G>A (n.560+30G>A) n.657+30G>A c.*363+30G>A (n.*363+30G>A) c.620+30G>A (n.620+30G>A) n.467+30G>A c.*810+30G>A (n.*810+30G>A) n.888+30G>A c.*261+30G>A (n.*261+30G>A) n.583+30G>A c.*576+30G>A (n.*576+30G>A) c.605+30G>A (n.605+30G>A) c.432+30G>A (n.432+30G>A) c.*301+30G>A (n.*301+30G>A) n.707+30G>A c.95+30G>A (n.95+30G>A) c.194+30G>A (n.194+30G>A) n.710+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067938A= | CA1864080859 | SPTLC1 | n.970+28T= c.560+28T= (n.560+28T=) n.657+28T= c.*363+28T= (n.*363+28T=) c.620+28T= (n.620+28T=) n.467+28T= c.*810+28T= (n.*810+28T=) n.888+28T= c.*261+28T= (n.*261+28T=) n.583+28T= c.*576+28T= (n.*576+28T=) c.605+28T= (n.605+28T=) c.432+28T= (n.432+28T=) c.*301+28T= (n.*301+28T=) n.707+28T= c.95+28T= (n.95+28T=) c.194+28T= (n.194+28T=) n.710+28T= | |
| 9 | g.92067938A>T | CA5121510 | SPTLC1 | n.970+28T>A c.560+28T>A (n.560+28T>A) n.657+28T>A c.*363+28T>A (n.*363+28T>A) c.620+28T>A (n.620+28T>A) n.467+28T>A c.*810+28T>A (n.*810+28T>A) n.888+28T>A c.*261+28T>A (n.*261+28T>A) n.583+28T>A c.*576+28T>A (n.*576+28T>A) c.605+28T>A (n.605+28T>A) c.432+28T>A (n.432+28T>A) c.*301+28T>A (n.*301+28T>A) n.707+28T>A c.95+28T>A (n.95+28T>A) c.194+28T>A (n.194+28T>A) n.710+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067939T>C | CA2579378640 | SPTLC1 | n.970+27A>G c.560+27A>G (n.560+27A>G) n.657+27A>G c.*363+27A>G (n.*363+27A>G) c.620+27A>G (n.620+27A>G) n.467+27A>G c.*810+27A>G (n.*810+27A>G) n.888+27A>G c.*261+27A>G (n.*261+27A>G) n.583+27A>G c.*576+27A>G (n.*576+27A>G) c.605+27A>G (n.605+27A>G) c.432+27A>G (n.432+27A>G) c.*301+27A>G (n.*301+27A>G) n.707+27A>G c.95+27A>G (n.95+27A>G) c.194+27A>G (n.194+27A>G) n.710+27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067942G>A | CA1864080862 | SPTLC1 | n.970+24C>T c.560+24C>T (n.560+24C>T) n.657+24C>T c.*363+24C>T (n.*363+24C>T) c.620+24C>T (n.620+24C>T) n.467+24C>T c.*810+24C>T (n.*810+24C>T) n.888+24C>T c.*261+24C>T (n.*261+24C>T) n.583+24C>T c.*576+24C>T (n.*576+24C>T) c.605+24C>T (n.605+24C>T) c.432+24C>T (n.432+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) n.707+24C>T c.95+24C>T (n.95+24C>T) c.194+24C>T (n.194+24C>T) n.710+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067942G>C | CA2579378641 | SPTLC1 | n.970+24C>G c.560+24C>G (n.560+24C>G) n.657+24C>G c.*363+24C>G (n.*363+24C>G) c.620+24C>G (n.620+24C>G) n.467+24C>G c.*810+24C>G (n.*810+24C>G) n.888+24C>G c.*261+24C>G (n.*261+24C>G) n.583+24C>G c.*576+24C>G (n.*576+24C>G) c.605+24C>G (n.605+24C>G) c.432+24C>G (n.432+24C>G) c.*301+24C>G (n.*301+24C>G) n.707+24C>G c.95+24C>G (n.95+24C>G) c.194+24C>G (n.194+24C>G) n.710+24C>G | |
| 9 | g.92067942G= | CA1864080861 | SPTLC1 | n.970+24C= c.560+24C= (n.560+24C=) n.657+24C= c.*363+24C= (n.*363+24C=) c.620+24C= (n.620+24C=) n.467+24C= c.*810+24C= (n.*810+24C=) n.888+24C= c.*261+24C= (n.*261+24C=) n.583+24C= c.*576+24C= (n.*576+24C=) c.605+24C= (n.605+24C=) c.432+24C= (n.432+24C=) c.*301+24C= (n.*301+24C=) n.707+24C= c.95+24C= (n.95+24C=) c.194+24C= (n.194+24C=) n.710+24C= | |
| 9 | g.92067943A>G | CA2579378642 | SPTLC1 | n.970+23T>C c.560+23T>C (n.560+23T>C) n.657+23T>C c.*363+23T>C (n.*363+23T>C) c.620+23T>C (n.620+23T>C) n.467+23T>C c.*810+23T>C (n.*810+23T>C) n.888+23T>C c.*261+23T>C (n.*261+23T>C) n.583+23T>C c.*576+23T>C (n.*576+23T>C) c.605+23T>C (n.605+23T>C) c.432+23T>C (n.432+23T>C) c.*301+23T>C (n.*301+23T>C) n.707+23T>C c.95+23T>C (n.95+23T>C) c.194+23T>C (n.194+23T>C) n.710+23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067947C>G | CA2690639938 | SPTLC1 | n.970+19G>C c.560+19G>C (n.560+19G>C) n.657+19G>C c.*363+19G>C (n.*363+19G>C) c.620+19G>C (n.620+19G>C) n.467+19G>C c.*810+19G>C (n.*810+19G>C) n.888+19G>C c.*261+19G>C (n.*261+19G>C) n.583+19G>C c.*576+19G>C (n.*576+19G>C) c.605+19G>C (n.605+19G>C) c.432+19G>C (n.432+19G>C) c.*301+19G>C (n.*301+19G>C) n.707+19G>C c.95+19G>C (n.95+19G>C) c.194+19G>C (n.194+19G>C) n.710+19G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067948T>C | CA1864080864 | SPTLC1 | n.970+18A>G c.560+18A>G (n.560+18A>G) n.657+18A>G c.*363+18A>G (n.*363+18A>G) c.620+18A>G (n.620+18A>G) n.467+18A>G c.*810+18A>G (n.*810+18A>G) n.888+18A>G c.*261+18A>G (n.*261+18A>G) n.583+18A>G c.*576+18A>G (n.*576+18A>G) c.605+18A>G (n.605+18A>G) c.432+18A>G (n.432+18A>G) c.*301+18A>G (n.*301+18A>G) n.707+18A>G c.95+18A>G (n.95+18A>G) c.194+18A>G (n.194+18A>G) n.710+18A>G | dbSNP |
| 9 | g.92067948T= | CA1864080863 | SPTLC1 | n.970+18A= c.560+18A= (n.560+18A=) n.657+18A= c.*363+18A= (n.*363+18A=) c.620+18A= (n.620+18A=) n.467+18A= c.*810+18A= (n.*810+18A=) n.888+18A= c.*261+18A= (n.*261+18A=) n.583+18A= c.*576+18A= (n.*576+18A=) c.605+18A= (n.605+18A=) c.432+18A= (n.432+18A=) c.*301+18A= (n.*301+18A=) n.707+18A= c.95+18A= (n.95+18A=) c.194+18A= (n.194+18A=) n.710+18A= | |
| 9 | g.92067950C>A | CA1864080879 | SPTLC1 | n.970+16G>T c.560+16G>T (n.560+16G>T) n.657+16G>T c.*363+16G>T (n.*363+16G>T) c.620+16G>T (n.620+16G>T) n.467+16G>T c.*810+16G>T (n.*810+16G>T) n.888+16G>T c.*261+16G>T (n.*261+16G>T) n.583+16G>T c.*576+16G>T (n.*576+16G>T) c.605+16G>T (n.605+16G>T) c.432+16G>T (n.432+16G>T) c.*301+16G>T (n.*301+16G>T) n.707+16G>T c.95+16G>T (n.95+16G>T) c.194+16G>T (n.194+16G>T) n.710+16G>T | dbSNP |
| 9 | g.92067950C= | CA1864080877 | SPTLC1 | n.970+16G= c.560+16G= (n.560+16G=) n.657+16G= c.*363+16G= (n.*363+16G=) c.620+16G= (n.620+16G=) n.467+16G= c.*810+16G= (n.*810+16G=) n.888+16G= c.*261+16G= (n.*261+16G=) n.583+16G= c.*576+16G= (n.*576+16G=) c.605+16G= (n.605+16G=) c.432+16G= (n.432+16G=) c.*301+16G= (n.*301+16G=) n.707+16G= c.95+16G= (n.95+16G=) c.194+16G= (n.194+16G=) n.710+16G= | |
| 9 | g.92067950C>G | CA293765 | SPTLC1 | n.970+16G>C c.560+16G>C (n.560+16G>C) n.657+16G>C c.*363+16G>C (n.*363+16G>C) c.620+16G>C (n.620+16G>C) n.467+16G>C c.*810+16G>C (n.*810+16G>C) n.888+16G>C c.*261+16G>C (n.*261+16G>C) n.583+16G>C c.*576+16G>C (n.*576+16G>C) c.605+16G>C (n.605+16G>C) c.432+16G>C (n.432+16G>C) c.*301+16G>C (n.*301+16G>C) n.707+16G>C c.95+16G>C (n.95+16G>C) c.194+16G>C (n.194+16G>C) n.710+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067950C>T | CA5121511 | SPTLC1 | n.970+16G>A c.560+16G>A (n.560+16G>A) n.657+16G>A c.*363+16G>A (n.*363+16G>A) c.620+16G>A (n.620+16G>A) n.467+16G>A c.*810+16G>A (n.*810+16G>A) n.888+16G>A c.*261+16G>A (n.*261+16G>A) n.583+16G>A c.*576+16G>A (n.*576+16G>A) c.605+16G>A (n.605+16G>A) c.432+16G>A (n.432+16G>A) c.*301+16G>A (n.*301+16G>A) n.707+16G>A c.95+16G>A (n.95+16G>A) c.194+16G>A (n.194+16G>A) n.710+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067951G>A | CA5121512 | SPTLC1 | n.970+15C>T c.560+15C>T (n.560+15C>T) n.657+15C>T c.*363+15C>T (n.*363+15C>T) c.620+15C>T (n.620+15C>T) n.467+15C>T c.*810+15C>T (n.*810+15C>T) n.888+15C>T c.*261+15C>T (n.*261+15C>T) n.583+15C>T c.*576+15C>T (n.*576+15C>T) c.605+15C>T (n.605+15C>T) c.432+15C>T (n.432+15C>T) c.*301+15C>T (n.*301+15C>T) n.707+15C>T c.95+15C>T (n.95+15C>T) c.194+15C>T (n.194+15C>T) n.710+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067951G>C | CA2579378643 | SPTLC1 | n.970+15C>G c.560+15C>G (n.560+15C>G) n.657+15C>G c.*363+15C>G (n.*363+15C>G) c.620+15C>G (n.620+15C>G) n.467+15C>G c.*810+15C>G (n.*810+15C>G) n.888+15C>G c.*261+15C>G (n.*261+15C>G) n.583+15C>G c.*576+15C>G (n.*576+15C>G) c.605+15C>G (n.605+15C>G) c.432+15C>G (n.432+15C>G) c.*301+15C>G (n.*301+15C>G) n.707+15C>G c.95+15C>G (n.95+15C>G) c.194+15C>G (n.194+15C>G) n.710+15C>G | |
| 9 | g.92067951G= | CA1864080883 | SPTLC1 | n.970+15C= c.560+15C= (n.560+15C=) n.657+15C= c.*363+15C= (n.*363+15C=) c.620+15C= (n.620+15C=) n.467+15C= c.*810+15C= (n.*810+15C=) n.888+15C= c.*261+15C= (n.*261+15C=) n.583+15C= c.*576+15C= (n.*576+15C=) c.605+15C= (n.605+15C=) c.432+15C= (n.432+15C=) c.*301+15C= (n.*301+15C=) n.707+15C= c.95+15C= (n.95+15C=) c.194+15C= (n.194+15C=) n.710+15C= | |
| 9 | g.92067952T>A | CA2785086665 | SPTLC1 | n.970+14A>T c.560+14A>T (n.560+14A>T) n.657+14A>T c.*363+14A>T (n.*363+14A>T) c.620+14A>T (n.620+14A>T) n.467+14A>T c.*810+14A>T (n.*810+14A>T) n.888+14A>T c.*261+14A>T (n.*261+14A>T) n.583+14A>T c.*576+14A>T (n.*576+14A>T) c.605+14A>T (n.605+14A>T) c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.*301+14A>T (n.*301+14A>T) n.707+14A>T c.95+14A>T (n.95+14A>T) c.194+14A>T (n.194+14A>T) n.710+14A>T | |
| 9 | g.92067952T>G | CA5121513 | SPTLC1 | n.970+14A>C c.560+14A>C (n.560+14A>C) n.657+14A>C c.*363+14A>C (n.*363+14A>C) c.620+14A>C (n.620+14A>C) n.467+14A>C c.*810+14A>C (n.*810+14A>C) n.888+14A>C c.*261+14A>C (n.*261+14A>C) n.583+14A>C c.*576+14A>C (n.*576+14A>C) c.605+14A>C (n.605+14A>C) c.432+14A>C (n.432+14A>C) c.*301+14A>C (n.*301+14A>C) n.707+14A>C c.95+14A>C (n.95+14A>C) c.194+14A>C (n.194+14A>C) n.710+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067952T= | CA1864080889 | SPTLC1 | n.970+14A= c.560+14A= (n.560+14A=) n.657+14A= c.*363+14A= (n.*363+14A=) c.620+14A= (n.620+14A=) n.467+14A= c.*810+14A= (n.*810+14A=) n.888+14A= c.*261+14A= (n.*261+14A=) n.583+14A= c.*576+14A= (n.*576+14A=) c.605+14A= (n.605+14A=) c.432+14A= (n.432+14A=) c.*301+14A= (n.*301+14A=) n.707+14A= c.95+14A= (n.95+14A=) c.194+14A= (n.194+14A=) n.710+14A= | |
| 9 | g.92067952_92067954delinsTAA | CA1864080890 | SPTLC1 | n.970+12_970+14delinsTTA c.560+12_560+14delinsTTA (n.560+12_560+14delinsTTA) n.657+12_657+14delinsTTA c.*363+12_*363+14delinsTTA (n.*363+12_*363+14delinsTTA) c.620+12_620+14delinsTTA (n.620+12_620+14delinsTTA) n.467+12_467+14delinsTTA c.*810+12_*810+14delinsTTA (n.*810+12_*810+14delinsTTA) n.888+12_888+14delinsTTA c.*261+12_*261+14delinsTTA (n.*261+12_*261+14delinsTTA) n.583+12_583+14delinsTTA c.*576+12_*576+14delinsTTA (n.*576+12_*576+14delinsTTA) c.605+12_605+14delinsTTA (n.605+12_605+14delinsTTA) c.432+12_432+14delinsTTA (n.432+12_432+14delinsTTA) c.*301+12_*301+14delinsTTA (n.*301+12_*301+14delinsTTA) n.707+12_707+14delinsTTA c.95+12_95+14delinsTTA (n.95+12_95+14delinsTTA) c.194+12_194+14delinsTTA (n.194+12_194+14delinsTTA) n.710+12_710+14delinsTTA | |
| 9 | g.92067953A>C | CA2690639964 | SPTLC1 | n.970+13T>G c.560+13T>G (n.560+13T>G) n.657+13T>G c.*363+13T>G (n.*363+13T>G) c.620+13T>G (n.620+13T>G) n.467+13T>G c.*810+13T>G (n.*810+13T>G) n.888+13T>G c.*261+13T>G (n.*261+13T>G) n.583+13T>G c.*576+13T>G (n.*576+13T>G) c.605+13T>G (n.605+13T>G) c.432+13T>G (n.432+13T>G) c.*301+13T>G (n.*301+13T>G) n.707+13T>G c.95+13T>G (n.95+13T>G) c.194+13T>G (n.194+13T>G) n.710+13T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067954_92067955del | CA5121514 | SPTLC1 | n.970+12_970+13del c.560+12_560+13del (n.560+12_560+13del) n.657+12_657+13del c.*363+12_*363+13del (n.*363+12_*363+13del) c.620+12_620+13del (n.620+12_620+13del) n.467+12_467+13del c.*810+12_*810+13del (n.*810+12_*810+13del) n.888+12_888+13del c.*261+12_*261+13del (n.*261+12_*261+13del) n.583+12_583+13del c.*576+12_*576+13del (n.*576+12_*576+13del) c.605+12_605+13del (n.605+12_605+13del) c.432+12_432+13del (n.432+12_432+13del) c.*301+12_*301+13del (n.*301+12_*301+13del) n.707+12_707+13del c.95+12_95+13del (n.95+12_95+13del) c.194+12_194+13del (n.194+12_194+13del) n.710+12_710+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067955A>T | CA2690639966 | SPTLC1 | n.970+11T>A c.560+11T>A (n.560+11T>A) n.657+11T>A c.*363+11T>A (n.*363+11T>A) c.620+11T>A (n.620+11T>A) n.467+11T>A c.*810+11T>A (n.*810+11T>A) n.888+11T>A c.*261+11T>A (n.*261+11T>A) n.583+11T>A c.*576+11T>A (n.*576+11T>A) c.605+11T>A (n.605+11T>A) c.432+11T>A (n.432+11T>A) c.*301+11T>A (n.*301+11T>A) n.707+11T>A c.95+11T>A (n.95+11T>A) c.194+11T>A (n.194+11T>A) n.710+11T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067957T>C | CA1864080892 | SPTLC1 | n.970+9A>G c.560+9A>G (n.560+9A>G) n.657+9A>G c.*363+9A>G (n.*363+9A>G) c.620+9A>G (n.620+9A>G) n.467+9A>G c.*810+9A>G (n.*810+9A>G) n.888+9A>G c.*261+9A>G (n.*261+9A>G) n.583+9A>G c.*576+9A>G (n.*576+9A>G) c.605+9A>G (n.605+9A>G) c.432+9A>G (n.432+9A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) n.707+9A>G c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.194+9A>G (n.194+9A>G) n.710+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067957T= | CA1864080891 | SPTLC1 | n.970+9A= c.560+9A= (n.560+9A=) n.657+9A= c.*363+9A= (n.*363+9A=) c.620+9A= (n.620+9A=) n.467+9A= c.*810+9A= (n.*810+9A=) n.888+9A= c.*261+9A= (n.*261+9A=) n.583+9A= c.*576+9A= (n.*576+9A=) c.605+9A= (n.605+9A=) c.432+9A= (n.432+9A=) c.*301+9A= (n.*301+9A=) n.707+9A= c.95+9A= (n.95+9A=) c.194+9A= (n.194+9A=) n.710+9A= | |
| 9 | g.92067959T>G | CA5121515 | SPTLC1 | n.970+7A>C c.560+7A>C (n.560+7A>C) n.657+7A>C c.*363+7A>C (n.*363+7A>C) c.620+7A>C (n.620+7A>C) n.467+7A>C c.*810+7A>C (n.*810+7A>C) n.888+7A>C c.*261+7A>C (n.*261+7A>C) n.583+7A>C c.*576+7A>C (n.*576+7A>C) c.605+7A>C (n.605+7A>C) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.*301+7A>C (n.*301+7A>C) n.707+7A>C c.95+7A>C (n.95+7A>C) c.194+7A>C (n.194+7A>C) n.710+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.92067959T= | CA1864080893 | SPTLC1 | n.970+7A= c.560+7A= (n.560+7A=) n.657+7A= c.*363+7A= (n.*363+7A=) c.620+7A= (n.620+7A=) n.467+7A= c.*810+7A= (n.*810+7A=) n.888+7A= c.*261+7A= (n.*261+7A=) n.583+7A= c.*576+7A= (n.*576+7A=) c.605+7A= (n.605+7A=) c.432+7A= (n.432+7A=) c.*301+7A= (n.*301+7A=) n.707+7A= c.95+7A= (n.95+7A=) c.194+7A= (n.194+7A=) n.710+7A= | |
| 9 | g.92067962T>C | CA589158058 | SPTLC1 | n.970+4A>G c.560+4A>G (n.560+4A>G) n.657+4A>G c.*363+4A>G (n.*363+4A>G) c.620+4A>G (n.620+4A>G) n.467+4A>G c.*810+4A>G (n.*810+4A>G) n.888+4A>G c.*261+4A>G (n.*261+4A>G) n.583+4A>G c.*576+4A>G (n.*576+4A>G) c.605+4A>G (n.605+4A>G) c.432+4A>G (n.432+4A>G) c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) n.707+4A>G c.95+4A>G (n.95+4A>G) c.194+4A>G (n.194+4A>G) n.710+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92067962T= | CA1864080896 | SPTLC1 | n.970+4A= c.560+4A= (n.560+4A=) n.657+4A= c.*363+4A= (n.*363+4A=) c.620+4A= (n.620+4A=) n.467+4A= c.*810+4A= (n.*810+4A=) n.888+4A= c.*261+4A= (n.*261+4A=) n.583+4A= c.*576+4A= (n.*576+4A=) c.605+4A= (n.605+4A=) c.432+4A= (n.432+4A=) c.*301+4A= (n.*301+4A=) n.707+4A= c.95+4A= (n.95+4A=) c.194+4A= (n.194+4A=) n.710+4A= | |
| 9 | g.92067963T>C | CA5121516 | SPTLC1 | n.970+3A>G c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.657+3A>G c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) c.620+3A>G (n.620+3A>G) n.467+3A>G c.*810+3A>G (n.*810+3A>G) n.888+3A>G c.*261+3A>G (n.*261+3A>G) n.583+3A>G c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) c.605+3A>G (n.605+3A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) n.707+3A>G c.95+3A>G (n.95+3A>G) c.194+3A>G (n.194+3A>G) n.710+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067963T= | CA1864080898 | SPTLC1 | n.970+3A= c.560+3A= (n.560+3A=) n.657+3A= c.*363+3A= (n.*363+3A=) c.620+3A= (n.620+3A=) n.467+3A= c.*810+3A= (n.*810+3A=) n.888+3A= c.*261+3A= (n.*261+3A=) n.583+3A= c.*576+3A= (n.*576+3A=) c.605+3A= (n.605+3A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) n.707+3A= c.95+3A= (n.95+3A=) c.194+3A= (n.194+3A=) n.710+3A= | |
| 9 | g.92067964A>C | CA373798274 | SPTLC1 | n.970+2T>G c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.657+2T>G c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) c.620+2T>G (n.620+2T>G) n.467+2T>G c.*810+2T>G (n.*810+2T>G) n.888+2T>G c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) n.583+2T>G c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.707+2T>G c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.710+2T>G | |
| 9 | g.92067964A>G | CA373798278 | SPTLC1 | n.970+2T>C c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.657+2T>C c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) c.620+2T>C (n.620+2T>C) n.467+2T>C c.*810+2T>C (n.*810+2T>C) n.888+2T>C c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) n.583+2T>C c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.707+2T>C c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.710+2T>C | |
| 9 | g.92067964A>T | CA373798281 | SPTLC1 | n.970+2T>A c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.657+2T>A c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) c.620+2T>A (n.620+2T>A) n.467+2T>A c.*810+2T>A (n.*810+2T>A) n.888+2T>A c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) n.583+2T>A c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) n.707+2T>A c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.710+2T>A | |
| 9 | g.92067965C>A | CA373798288 | SPTLC1 | n.970+1G>T c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.657+1G>T c.*363+1G>T (n.*363+1G>T) c.620+1G>T (n.620+1G>T) n.467+1G>T c.*810+1G>T (n.*810+1G>T) n.888+1G>T c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) n.583+1G>T c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.707+1G>T c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.710+1G>T | |
| 9 | g.92067965C>G | CA373798286 | SPTLC1 | n.970+1G>C c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.657+1G>C c.*363+1G>C (n.*363+1G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) n.467+1G>C c.*810+1G>C (n.*810+1G>C) n.888+1G>C c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) n.583+1G>C c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.707+1G>C c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.710+1G>C | |
| 9 | g.92067965C>T | CA373798284 | SPTLC1 | n.970+1G>A c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.657+1G>A c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) n.467+1G>A c.*810+1G>A (n.*810+1G>A) n.888+1G>A c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) n.583+1G>A c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.707+1G>A c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.710+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067966A>C | CA373798291 | SPTLC1 | n.970T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.657T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.467T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.888T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.583T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.707T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.710T>G | |
| 9 | g.92067966A>G | CA373798292 | SPTLC1 | n.970T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.657T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.467T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.888T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.583T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.707T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.710T>C | |
| 9 | g.92067966A>T | CA373798293 | SPTLC1 | n.970T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.657T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.467T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.888T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.583T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.707T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.710T>A | |
| 9 | g.92067967C>A | CA5121517 | SPTLC1 | n.969G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.656G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.466G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.887G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.582G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.706G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.709G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067967C= | CA1864080900 | SPTLC1 | n.969G= c.559G= (p.Val187=) n.656G= c.*362G= (n.*362G=) c.619G= (p.Val207=) n.466G= c.*809G= (n.*809G=) n.887G= c.*260G= (n.*260G=) n.582G= c.*575G= (n.*575G=) c.604G= (n.604G=) c.431G= (n.431G=) c.*300G= (n.*300G=) n.706G= c.94G= (p.Val32=) c.193G= (p.Val65=) n.709G= | |
| 9 | g.92067967C>G | CA373798295 | SPTLC1 | n.969G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.656G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.466G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.887G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.582G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.706G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.709G>C | |
| 9 | g.92067967C>T | CA373798297 | SPTLC1 | n.969G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.656G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.466G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.887G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.582G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.706G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.709G>A | |
| 9 | g.92067968A>C | CA373798299 | SPTLC1 | n.968T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.655T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.465T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.886T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.581T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.705T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) n.708T>G | |
| 9 | g.92067968A>G | CA465998389 | SPTLC1 | n.968T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.655T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.618T>C (p.Phe206=) n.465T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.886T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.581T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.705T>C c.93T>C (p.Phe31=) c.192T>C (p.Phe64=) n.708T>C | |
| 9 | g.92067968A>T | CA373798301 | SPTLC1 | n.968T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.655T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.465T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.886T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.581T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.705T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) n.708T>A | |
| 9 | g.92067972del | CA2690639980 | SPTLC1 | n.968del c.558del (p.Phe186LeufsTer2) n.655del c.*361del (n.*361del) c.618del (p.Phe206LeufsTer2) n.465del c.*808del (n.*808del) n.886del c.*259del (n.*259del) n.581del c.*574del (n.*574del) c.603del (n.603del) c.430del (n.430del) c.*299del (n.*299del) n.705del c.93del (p.Phe31LeufsTer2) c.192del (p.Phe64LeufsTer2) n.708del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067969A>C | CA373798308 | SPTLC1 | n.967T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.654T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.464T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.885T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.580T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.704T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.707T>G | |
| 9 | g.92067969A>G | CA373798313 | SPTLC1 | n.967T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.654T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.464T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.885T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.580T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.704T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.707T>C | |
| 9 | g.92067969A>T | CA373798316 | SPTLC1 | n.967T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.654T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.464T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.885T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.580T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.704T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.707T>A | |
| 9 | g.92067970A>C | CA373798319 | SPTLC1 | n.966T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.653T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) n.463T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.884T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.579T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.703T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.706T>G | |
| 9 | g.92067970A>G | CA373798324 | SPTLC1 | n.966T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.653T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.463T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.884T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.579T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.703T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.706T>C | |
| 9 | g.92067970A>T | CA373798325 | SPTLC1 | n.966T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.653T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.463T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.884T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.579T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.703T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.706T>A | |
| 9 | g.92067971A= | CA1864080908 | SPTLC1 | n.965T= c.555T= (p.Val185=) n.652T= c.*358T= (n.*358T=) c.615T= (p.Val205=) n.462T= c.*805T= (n.*805T=) n.883T= c.*256T= (n.*256T=) n.578T= c.*571T= (n.*571T=) c.600T= (n.600T=) c.427T= (n.427T=) c.*296T= (n.*296T=) n.702T= c.90T= (p.Val30=) c.189T= (p.Val63=) n.705T= | |
| 9 | g.92067971A>C | CA5121518 | SPTLC1 | n.965T>G c.555T>G (p.Val185=) n.652T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.462T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.883T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.578T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.702T>G c.90T>G (p.Val30=) c.189T>G (p.Val63=) n.705T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067971A>G | CA465998402 | SPTLC1 | n.965T>C c.555T>C (p.Val185=) n.652T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.462T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.883T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.578T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.702T>C c.90T>C (p.Val30=) c.189T>C (p.Val63=) n.705T>C | |
| 9 | g.92067971A>T | CA465998403 | SPTLC1 | n.965T>A c.555T>A (p.Val185=) n.652T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.462T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.883T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.578T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.702T>A c.90T>A (p.Val30=) c.189T>A (p.Val63=) n.705T>A | |
| 9 | g.92067971_92067972insGAGGGG | CA1864080917 | SPTLC1 | n.964_965insCCCCTC c.554_555insCCCCTC (p.Val185_Phe186insProSer) n.651_652insCCCCTC c.*357_*358insCCCCTC (n.*357_*358insCCCCTC) c.614_615insCCCCTC (p.Val205_Phe206insProSer) n.461_462insCCCCTC c.*804_*805insCCCCTC (n.*804_*805insCCCCTC) n.882_883insCCCCTC c.*255_*256insCCCCTC (n.*255_*256insCCCCTC) n.577_578insCCCCTC c.*570_*571insCCCCTC (n.*570_*571insCCCCTC) c.599_600insCCCCTC (n.599_600insCCCCTC) c.426_427insCCCCTC (n.426_427insCCCCTC) c.*295_*296insCCCCTC (n.*295_*296insCCCCTC) n.701_702insCCCCTC c.89_90insCCCCTC (p.Val30_Phe31insProSer) c.188_189insCCCCTC (p.Val63_Phe64insProSer) n.704_705insCCCCTC | dbSNP |
| 9 | g.92067972A>C | CA373798330 | SPTLC1 | n.964T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.651T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.461T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.882T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.577T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.701T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.704T>G | |
| 9 | g.92067972A>G | CA373798331 | SPTLC1 | n.964T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.651T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.461T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.882T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.577T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.701T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.704T>C | |
| 9 | g.92067972A>T | CA373798332 | SPTLC1 | n.964T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.651T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.461T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.882T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.577T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.701T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.704T>A | |
| 9 | g.92067973C>A | CA373798333 | SPTLC1 | n.963G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.650G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.460G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.881G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.576G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.700G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.703G>T | |
| 9 | g.92067973C>G | CA373798336 | SPTLC1 | n.963G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.650G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.460G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.881G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.576G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.700G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.703G>C | |
| 9 | g.92067973C>T | CA373798347 | SPTLC1 | n.963G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.650G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.460G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.881G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.576G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.700G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.703G>A | |
| 9 | g.92067973_92067974delinsCA | CA1864080919 | SPTLC1 | n.962_963delinsTG c.552_553delinsTG (p.Ile184=) n.649_650delinsTG c.*355_*356delinsTG (n.*355_*356delinsTG) c.612_613delinsTG (p.Ile204=) n.459_460delinsTG c.*802_*803delinsTG (n.*802_*803delinsTG) n.880_881delinsTG c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.575_576delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.597_598delinsTG (n.597_598delinsTG) c.424_425delinsTG (n.424_425delinsTG) c.*293_*294delinsTG (n.*293_*294delinsTG) n.699_700delinsTG c.87_88delinsTG (p.Ile29=) c.186_187delinsTG (p.Ile62=) n.702_703delinsTG | |
| 9 | g.92067974A>C | CA373798350 | SPTLC1 | n.962T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.649T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) n.459T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.880T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.575T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.699T>G c.87T>G (p.Ile29Met) c.186T>G (p.Ile62Met) n.702T>G | |
| 9 | g.92067974A>G | CA465998414 | SPTLC1 | n.962T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.649T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.612T>C (p.Ile204=) n.459T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.880T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.575T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.699T>C c.87T>C (p.Ile29=) c.186T>C (p.Ile62=) n.702T>C | |
| 9 | g.92067974A>T | CA465998413 | SPTLC1 | n.962T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.649T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.612T>A (p.Ile204=) n.459T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.880T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.575T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.699T>A c.87T>A (p.Ile29=) c.186T>A (p.Ile62=) n.702T>A | |
| 9 | g.92067975del | CA1126752342 | SPTLC1 | n.962del c.552del (p.Ile184MetfsTer4) n.649del c.*355del (n.*355del) c.612del (p.Ile204MetfsTer4) n.459del c.*802del (n.*802del) n.880del c.*253del (n.*253del) n.575del c.*568del (n.*568del) c.597del (n.597del) c.424del (n.424del) c.*293del (n.*293del) n.699del c.87del (p.Ile29MetfsTer4) c.186del (p.Ile62MetfsTer4) n.702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067975A= | CA1864080923 | SPTLC1 | n.961T= c.551T= (p.Ile184=) n.648T= c.*354T= (n.*354T=) c.611T= (p.Ile204=) n.458T= c.*801T= (n.*801T=) n.879T= c.*252T= (n.*252T=) n.574T= c.*567T= (n.*567T=) c.596T= (n.596T=) c.423T= (n.423T=) c.*292T= (n.*292T=) n.698T= c.86T= (p.Ile29=) c.185T= (p.Ile62=) n.701T= | |
| 9 | g.92067975A>C | CA373798353 | SPTLC1 | n.961T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.648T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) n.458T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.879T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.574T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.698T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.701T>G | |
| 9 | g.92067975A>G | CA373798354 | SPTLC1 | n.961T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.648T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.458T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.879T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.574T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.698T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.701T>C | |
| 9 | g.92067975A>T | CA373798355 | SPTLC1 | n.961T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.648T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) n.458T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.879T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.574T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.698T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.701T>A | dbSNP |