UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067814C>A | CA2690639718 | SPTLC1 | n.970+152G>T c.560+152G>T (n.560+152G>T) n.657+152G>T c.*363+152G>T (n.*363+152G>T) c.620+152G>T (n.620+152G>T) n.467+152G>T c.*810+152G>T (n.*810+152G>T) n.888+152G>T c.*261+152G>T (n.*261+152G>T) n.583+152G>T c.*576+152G>T (n.*576+152G>T) c.605+152G>T (n.605+152G>T) c.432+152G>T (n.432+152G>T) c.*301+152G>T (n.*301+152G>T) n.707+152G>T c.95+152G>T (n.95+152G>T) c.194+152G>T (n.194+152G>T) n.710+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067814C>T | CA2690639719 | SPTLC1 | n.970+152G>A c.560+152G>A (n.560+152G>A) n.657+152G>A c.*363+152G>A (n.*363+152G>A) c.620+152G>A (n.620+152G>A) n.467+152G>A c.*810+152G>A (n.*810+152G>A) n.888+152G>A c.*261+152G>A (n.*261+152G>A) n.583+152G>A c.*576+152G>A (n.*576+152G>A) c.605+152G>A (n.605+152G>A) c.432+152G>A (n.432+152G>A) c.*301+152G>A (n.*301+152G>A) n.707+152G>A c.95+152G>A (n.95+152G>A) c.194+152G>A (n.194+152G>A) n.710+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067815A>G | CA2690639731 | SPTLC1 | n.970+151T>C c.560+151T>C (n.560+151T>C) n.657+151T>C c.*363+151T>C (n.*363+151T>C) c.620+151T>C (n.620+151T>C) n.467+151T>C c.*810+151T>C (n.*810+151T>C) n.888+151T>C c.*261+151T>C (n.*261+151T>C) n.583+151T>C c.*576+151T>C (n.*576+151T>C) c.605+151T>C (n.605+151T>C) c.432+151T>C (n.432+151T>C) c.*301+151T>C (n.*301+151T>C) n.707+151T>C c.95+151T>C (n.95+151T>C) c.194+151T>C (n.194+151T>C) n.710+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067816A= | CA1864080751 | SPTLC1 | n.970+150T= c.560+150T= (n.560+150T=) n.657+150T= c.*363+150T= (n.*363+150T=) c.620+150T= (n.620+150T=) n.467+150T= c.*810+150T= (n.*810+150T=) n.888+150T= c.*261+150T= (n.*261+150T=) n.583+150T= c.*576+150T= (n.*576+150T=) c.605+150T= (n.605+150T=) c.432+150T= (n.432+150T=) c.*301+150T= (n.*301+150T=) n.707+150T= c.95+150T= (n.95+150T=) c.194+150T= (n.194+150T=) n.710+150T= | |
| 9 | g.92067816A>T | CA589157852 | SPTLC1 | n.970+150T>A c.560+150T>A (n.560+150T>A) n.657+150T>A c.*363+150T>A (n.*363+150T>A) c.620+150T>A (n.620+150T>A) n.467+150T>A c.*810+150T>A (n.*810+150T>A) n.888+150T>A c.*261+150T>A (n.*261+150T>A) n.583+150T>A c.*576+150T>A (n.*576+150T>A) c.605+150T>A (n.605+150T>A) c.432+150T>A (n.432+150T>A) c.*301+150T>A (n.*301+150T>A) n.707+150T>A c.95+150T>A (n.95+150T>A) c.194+150T>A (n.194+150T>A) n.710+150T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067817_92067818delinsAT | CA1864080753 | SPTLC1 | n.970+148_970+149delinsAT c.560+148_560+149delinsAT (n.560+148_560+149delinsAT) n.657+148_657+149delinsAT c.*363+148_*363+149delinsAT (n.*363+148_*363+149delinsAT) c.620+148_620+149delinsAT (n.620+148_620+149delinsAT) n.467+148_467+149delinsAT c.*810+148_*810+149delinsAT (n.*810+148_*810+149delinsAT) n.888+148_888+149delinsAT c.*261+148_*261+149delinsAT (n.*261+148_*261+149delinsAT) n.583+148_583+149delinsAT c.*576+148_*576+149delinsAT (n.*576+148_*576+149delinsAT) c.605+148_605+149delinsAT (n.605+148_605+149delinsAT) c.432+148_432+149delinsAT (n.432+148_432+149delinsAT) c.*301+148_*301+149delinsAT (n.*301+148_*301+149delinsAT) n.707+148_707+149delinsAT c.95+148_95+149delinsAT (n.95+148_95+149delinsAT) c.194+148_194+149delinsAT (n.194+148_194+149delinsAT) n.710+148_710+149delinsAT | |
| 9 | g.92067818T>G | CA1126752292 | SPTLC1 | n.970+148A>C c.560+148A>C (n.560+148A>C) n.657+148A>C c.*363+148A>C (n.*363+148A>C) c.620+148A>C (n.620+148A>C) n.467+148A>C c.*810+148A>C (n.*810+148A>C) n.888+148A>C c.*261+148A>C (n.*261+148A>C) n.583+148A>C c.*576+148A>C (n.*576+148A>C) c.605+148A>C (n.605+148A>C) c.432+148A>C (n.432+148A>C) c.*301+148A>C (n.*301+148A>C) n.707+148A>C c.95+148A>C (n.95+148A>C) c.194+148A>C (n.194+148A>C) n.710+148A>C | dbSNP |
| 9 | g.92067818T= | CA1864080756 | SPTLC1 | n.970+148A= c.560+148A= (n.560+148A=) n.657+148A= c.*363+148A= (n.*363+148A=) c.620+148A= (n.620+148A=) n.467+148A= c.*810+148A= (n.*810+148A=) n.888+148A= c.*261+148A= (n.*261+148A=) n.583+148A= c.*576+148A= (n.*576+148A=) c.605+148A= (n.605+148A=) c.432+148A= (n.432+148A=) c.*301+148A= (n.*301+148A=) n.707+148A= c.95+148A= (n.95+148A=) c.194+148A= (n.194+148A=) n.710+148A= | |
| 9 | g.92067821del | CA1864080755 | SPTLC1 | n.970+148del c.560+148del (n.560+148del) n.657+148del c.*363+148del (n.*363+148del) c.620+148del (n.620+148del) n.467+148del c.*810+148del (n.*810+148del) n.888+148del c.*261+148del (n.*261+148del) n.583+148del c.*576+148del (n.*576+148del) c.605+148del (n.605+148del) c.432+148del (n.432+148del) c.*301+148del (n.*301+148del) n.707+148del c.95+148del (n.95+148del) c.194+148del (n.194+148del) n.710+148del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067820_92067821insG | CA2690639733 | SPTLC1 | n.970+145_970+146insC c.560+145_560+146insC (n.560+145_560+146insC) n.657+145_657+146insC c.*363+145_*363+146insC (n.*363+145_*363+146insC) c.620+145_620+146insC (n.620+145_620+146insC) n.467+145_467+146insC c.*810+145_*810+146insC (n.*810+145_*810+146insC) n.888+145_888+146insC c.*261+145_*261+146insC (n.*261+145_*261+146insC) n.583+145_583+146insC c.*576+145_*576+146insC (n.*576+145_*576+146insC) c.605+145_605+146insC (n.605+145_605+146insC) c.432+145_432+146insC (n.432+145_432+146insC) c.*301+145_*301+146insC (n.*301+145_*301+146insC) n.707+145_707+146insC c.95+145_95+146insC (n.95+145_95+146insC) c.194+145_194+146insC (n.194+145_194+146insC) n.710+145_710+146insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067822G>T | CA2690639734 | SPTLC1 | n.970+144C>A c.560+144C>A (n.560+144C>A) n.657+144C>A c.*363+144C>A (n.*363+144C>A) c.620+144C>A (n.620+144C>A) n.467+144C>A c.*810+144C>A (n.*810+144C>A) n.888+144C>A c.*261+144C>A (n.*261+144C>A) n.583+144C>A c.*576+144C>A (n.*576+144C>A) c.605+144C>A (n.605+144C>A) c.432+144C>A (n.432+144C>A) c.*301+144C>A (n.*301+144C>A) n.707+144C>A c.95+144C>A (n.95+144C>A) c.194+144C>A (n.194+144C>A) n.710+144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067823A= | CA1864080758 | SPTLC1 | n.970+143T= c.560+143T= (n.560+143T=) n.657+143T= c.*363+143T= (n.*363+143T=) c.620+143T= (n.620+143T=) n.467+143T= c.*810+143T= (n.*810+143T=) n.888+143T= c.*261+143T= (n.*261+143T=) n.583+143T= c.*576+143T= (n.*576+143T=) c.605+143T= (n.605+143T=) c.432+143T= (n.432+143T=) c.*301+143T= (n.*301+143T=) n.707+143T= c.95+143T= (n.95+143T=) c.194+143T= (n.194+143T=) n.710+143T= | |
| 9 | g.92067823A>G | CA1864080760 | SPTLC1 | n.970+143T>C c.560+143T>C (n.560+143T>C) n.657+143T>C c.*363+143T>C (n.*363+143T>C) c.620+143T>C (n.620+143T>C) n.467+143T>C c.*810+143T>C (n.*810+143T>C) n.888+143T>C c.*261+143T>C (n.*261+143T>C) n.583+143T>C c.*576+143T>C (n.*576+143T>C) c.605+143T>C (n.605+143T>C) c.432+143T>C (n.432+143T>C) c.*301+143T>C (n.*301+143T>C) n.707+143T>C c.95+143T>C (n.95+143T>C) c.194+143T>C (n.194+143T>C) n.710+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067826C>A | CA2690639738 | SPTLC1 | n.970+140G>T c.560+140G>T (n.560+140G>T) n.657+140G>T c.*363+140G>T (n.*363+140G>T) c.620+140G>T (n.620+140G>T) n.467+140G>T c.*810+140G>T (n.*810+140G>T) n.888+140G>T c.*261+140G>T (n.*261+140G>T) n.583+140G>T c.*576+140G>T (n.*576+140G>T) c.605+140G>T (n.605+140G>T) c.432+140G>T (n.432+140G>T) c.*301+140G>T (n.*301+140G>T) n.707+140G>T c.95+140G>T (n.95+140G>T) c.194+140G>T (n.194+140G>T) n.710+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067827C>A | CA1864080762 | SPTLC1 | n.970+139G>T c.560+139G>T (n.560+139G>T) n.657+139G>T c.*363+139G>T (n.*363+139G>T) c.620+139G>T (n.620+139G>T) n.467+139G>T c.*810+139G>T (n.*810+139G>T) n.888+139G>T c.*261+139G>T (n.*261+139G>T) n.583+139G>T c.*576+139G>T (n.*576+139G>T) c.605+139G>T (n.605+139G>T) c.432+139G>T (n.432+139G>T) c.*301+139G>T (n.*301+139G>T) n.707+139G>T c.95+139G>T (n.95+139G>T) c.194+139G>T (n.194+139G>T) n.710+139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067827C= | CA1864080761 | SPTLC1 | n.970+139G= c.560+139G= (n.560+139G=) n.657+139G= c.*363+139G= (n.*363+139G=) c.620+139G= (n.620+139G=) n.467+139G= c.*810+139G= (n.*810+139G=) n.888+139G= c.*261+139G= (n.*261+139G=) n.583+139G= c.*576+139G= (n.*576+139G=) c.605+139G= (n.605+139G=) c.432+139G= (n.432+139G=) c.*301+139G= (n.*301+139G=) n.707+139G= c.95+139G= (n.95+139G=) c.194+139G= (n.194+139G=) n.710+139G= | |
| 9 | g.92067828T>C | CA2690639741 | SPTLC1 | n.970+138A>G c.560+138A>G (n.560+138A>G) n.657+138A>G c.*363+138A>G (n.*363+138A>G) c.620+138A>G (n.620+138A>G) n.467+138A>G c.*810+138A>G (n.*810+138A>G) n.888+138A>G c.*261+138A>G (n.*261+138A>G) n.583+138A>G c.*576+138A>G (n.*576+138A>G) c.605+138A>G (n.605+138A>G) c.432+138A>G (n.432+138A>G) c.*301+138A>G (n.*301+138A>G) n.707+138A>G c.95+138A>G (n.95+138A>G) c.194+138A>G (n.194+138A>G) n.710+138A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067832G>A | CA2690639749 | SPTLC1 | n.970+134C>T c.560+134C>T (n.560+134C>T) n.657+134C>T c.*363+134C>T (n.*363+134C>T) c.620+134C>T (n.620+134C>T) n.467+134C>T c.*810+134C>T (n.*810+134C>T) n.888+134C>T c.*261+134C>T (n.*261+134C>T) n.583+134C>T c.*576+134C>T (n.*576+134C>T) c.605+134C>T (n.605+134C>T) c.432+134C>T (n.432+134C>T) c.*301+134C>T (n.*301+134C>T) n.707+134C>T c.95+134C>T (n.95+134C>T) c.194+134C>T (n.194+134C>T) n.710+134C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067832G>T | CA2690639750 | SPTLC1 | n.970+134C>A c.560+134C>A (n.560+134C>A) n.657+134C>A c.*363+134C>A (n.*363+134C>A) c.620+134C>A (n.620+134C>A) n.467+134C>A c.*810+134C>A (n.*810+134C>A) n.888+134C>A c.*261+134C>A (n.*261+134C>A) n.583+134C>A c.*576+134C>A (n.*576+134C>A) c.605+134C>A (n.605+134C>A) c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.*301+134C>A (n.*301+134C>A) n.707+134C>A c.95+134C>A (n.95+134C>A) c.194+134C>A (n.194+134C>A) n.710+134C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067835A>C | CA2690639751 | SPTLC1 | n.970+131T>G c.560+131T>G (n.560+131T>G) n.657+131T>G c.*363+131T>G (n.*363+131T>G) c.620+131T>G (n.620+131T>G) n.467+131T>G c.*810+131T>G (n.*810+131T>G) n.888+131T>G c.*261+131T>G (n.*261+131T>G) n.583+131T>G c.*576+131T>G (n.*576+131T>G) c.605+131T>G (n.605+131T>G) c.432+131T>G (n.432+131T>G) c.*301+131T>G (n.*301+131T>G) n.707+131T>G c.95+131T>G (n.95+131T>G) c.194+131T>G (n.194+131T>G) n.710+131T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067836G>T | CA2690639752 | SPTLC1 | n.970+130C>A c.560+130C>A (n.560+130C>A) n.657+130C>A c.*363+130C>A (n.*363+130C>A) c.620+130C>A (n.620+130C>A) n.467+130C>A c.*810+130C>A (n.*810+130C>A) n.888+130C>A c.*261+130C>A (n.*261+130C>A) n.583+130C>A c.*576+130C>A (n.*576+130C>A) c.605+130C>A (n.605+130C>A) c.432+130C>A (n.432+130C>A) c.*301+130C>A (n.*301+130C>A) n.707+130C>A c.95+130C>A (n.95+130C>A) c.194+130C>A (n.194+130C>A) n.710+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067837G>A | CA1864080772 | SPTLC1 | n.970+129C>T c.560+129C>T (n.560+129C>T) n.657+129C>T c.*363+129C>T (n.*363+129C>T) c.620+129C>T (n.620+129C>T) n.467+129C>T c.*810+129C>T (n.*810+129C>T) n.888+129C>T c.*261+129C>T (n.*261+129C>T) n.583+129C>T c.*576+129C>T (n.*576+129C>T) c.605+129C>T (n.605+129C>T) c.432+129C>T (n.432+129C>T) c.*301+129C>T (n.*301+129C>T) n.707+129C>T c.95+129C>T (n.95+129C>T) c.194+129C>T (n.194+129C>T) n.710+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067842T>G | CA2690639759 | SPTLC1 | n.970+124A>C c.560+124A>C (n.560+124A>C) n.657+124A>C c.*363+124A>C (n.*363+124A>C) c.620+124A>C (n.620+124A>C) n.467+124A>C c.*810+124A>C (n.*810+124A>C) n.888+124A>C c.*261+124A>C (n.*261+124A>C) n.583+124A>C c.*576+124A>C (n.*576+124A>C) c.605+124A>C (n.605+124A>C) c.432+124A>C (n.432+124A>C) c.*301+124A>C (n.*301+124A>C) n.707+124A>C c.95+124A>C (n.95+124A>C) c.194+124A>C (n.194+124A>C) n.710+124A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067842T= | CA1864080778 | SPTLC1 | n.970+124A= c.560+124A= (n.560+124A=) n.657+124A= c.*363+124A= (n.*363+124A=) c.620+124A= (n.620+124A=) n.467+124A= c.*810+124A= (n.*810+124A=) n.888+124A= c.*261+124A= (n.*261+124A=) n.583+124A= c.*576+124A= (n.*576+124A=) c.605+124A= (n.605+124A=) c.432+124A= (n.432+124A=) c.*301+124A= (n.*301+124A=) n.707+124A= c.95+124A= (n.95+124A=) c.194+124A= (n.194+124A=) n.710+124A= | |
| 9 | g.92067843A>C | CA2690639760 | SPTLC1 | n.970+123T>G c.560+123T>G (n.560+123T>G) n.657+123T>G c.*363+123T>G (n.*363+123T>G) c.620+123T>G (n.620+123T>G) n.467+123T>G c.*810+123T>G (n.*810+123T>G) n.888+123T>G c.*261+123T>G (n.*261+123T>G) n.583+123T>G c.*576+123T>G (n.*576+123T>G) c.605+123T>G (n.605+123T>G) c.432+123T>G (n.432+123T>G) c.*301+123T>G (n.*301+123T>G) n.707+123T>G c.95+123T>G (n.95+123T>G) c.194+123T>G (n.194+123T>G) n.710+123T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067843A>G | CA2690639762 | SPTLC1 | n.970+123T>C c.560+123T>C (n.560+123T>C) n.657+123T>C c.*363+123T>C (n.*363+123T>C) c.620+123T>C (n.620+123T>C) n.467+123T>C c.*810+123T>C (n.*810+123T>C) n.888+123T>C c.*261+123T>C (n.*261+123T>C) n.583+123T>C c.*576+123T>C (n.*576+123T>C) c.605+123T>C (n.605+123T>C) c.432+123T>C (n.432+123T>C) c.*301+123T>C (n.*301+123T>C) n.707+123T>C c.95+123T>C (n.95+123T>C) c.194+123T>C (n.194+123T>C) n.710+123T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067844T>A | CA868498050 | SPTLC1 | n.970+122A>T c.560+122A>T (n.560+122A>T) n.657+122A>T c.*363+122A>T (n.*363+122A>T) c.620+122A>T (n.620+122A>T) n.467+122A>T c.*810+122A>T (n.*810+122A>T) n.888+122A>T c.*261+122A>T (n.*261+122A>T) n.583+122A>T c.*576+122A>T (n.*576+122A>T) c.605+122A>T (n.605+122A>T) c.432+122A>T (n.432+122A>T) c.*301+122A>T (n.*301+122A>T) n.707+122A>T c.95+122A>T (n.95+122A>T) c.194+122A>T (n.194+122A>T) n.710+122A>T | dbSNP |
| 9 | g.92067844T>C | CA868498053 | SPTLC1 | n.970+122A>G c.560+122A>G (n.560+122A>G) n.657+122A>G c.*363+122A>G (n.*363+122A>G) c.620+122A>G (n.620+122A>G) n.467+122A>G c.*810+122A>G (n.*810+122A>G) n.888+122A>G c.*261+122A>G (n.*261+122A>G) n.583+122A>G c.*576+122A>G (n.*576+122A>G) c.605+122A>G (n.605+122A>G) c.432+122A>G (n.432+122A>G) c.*301+122A>G (n.*301+122A>G) n.707+122A>G c.95+122A>G (n.95+122A>G) c.194+122A>G (n.194+122A>G) n.710+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067844T= | CA1864080782 | SPTLC1 | n.970+122A= c.560+122A= (n.560+122A=) n.657+122A= c.*363+122A= (n.*363+122A=) c.620+122A= (n.620+122A=) n.467+122A= c.*810+122A= (n.*810+122A=) n.888+122A= c.*261+122A= (n.*261+122A=) n.583+122A= c.*576+122A= (n.*576+122A=) c.605+122A= (n.605+122A=) c.432+122A= (n.432+122A=) c.*301+122A= (n.*301+122A=) n.707+122A= c.95+122A= (n.95+122A=) c.194+122A= (n.194+122A=) n.710+122A= | |
| 9 | g.92067847C>A | CA2690639767 | SPTLC1 | n.970+119G>T c.560+119G>T (n.560+119G>T) n.657+119G>T c.*363+119G>T (n.*363+119G>T) c.620+119G>T (n.620+119G>T) n.467+119G>T c.*810+119G>T (n.*810+119G>T) n.888+119G>T c.*261+119G>T (n.*261+119G>T) n.583+119G>T c.*576+119G>T (n.*576+119G>T) c.605+119G>T (n.605+119G>T) c.432+119G>T (n.432+119G>T) c.*301+119G>T (n.*301+119G>T) n.707+119G>T c.95+119G>T (n.95+119G>T) c.194+119G>T (n.194+119G>T) n.710+119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067848T>C | CA195401857 | SPTLC1 | n.970+118A>G c.560+118A>G (n.560+118A>G) n.657+118A>G c.*363+118A>G (n.*363+118A>G) c.620+118A>G (n.620+118A>G) n.467+118A>G c.*810+118A>G (n.*810+118A>G) n.888+118A>G c.*261+118A>G (n.*261+118A>G) n.583+118A>G c.*576+118A>G (n.*576+118A>G) c.605+118A>G (n.605+118A>G) c.432+118A>G (n.432+118A>G) c.*301+118A>G (n.*301+118A>G) n.707+118A>G c.95+118A>G (n.95+118A>G) c.194+118A>G (n.194+118A>G) n.710+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067848T= | CA1864080785 | SPTLC1 | n.970+118A= c.560+118A= (n.560+118A=) n.657+118A= c.*363+118A= (n.*363+118A=) c.620+118A= (n.620+118A=) n.467+118A= c.*810+118A= (n.*810+118A=) n.888+118A= c.*261+118A= (n.*261+118A=) n.583+118A= c.*576+118A= (n.*576+118A=) c.605+118A= (n.605+118A=) c.432+118A= (n.432+118A=) c.*301+118A= (n.*301+118A=) n.707+118A= c.95+118A= (n.95+118A=) c.194+118A= (n.194+118A=) n.710+118A= | |
| 9 | g.92067849T>C | CA2690639771 | SPTLC1 | n.970+117A>G c.560+117A>G (n.560+117A>G) n.657+117A>G c.*363+117A>G (n.*363+117A>G) c.620+117A>G (n.620+117A>G) n.467+117A>G c.*810+117A>G (n.*810+117A>G) n.888+117A>G c.*261+117A>G (n.*261+117A>G) n.583+117A>G c.*576+117A>G (n.*576+117A>G) c.605+117A>G (n.605+117A>G) c.432+117A>G (n.432+117A>G) c.*301+117A>G (n.*301+117A>G) n.707+117A>G c.95+117A>G (n.95+117A>G) c.194+117A>G (n.194+117A>G) n.710+117A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067850G>A | CA868498058 | SPTLC1 | n.970+116C>T c.560+116C>T (n.560+116C>T) n.657+116C>T c.*363+116C>T (n.*363+116C>T) c.620+116C>T (n.620+116C>T) n.467+116C>T c.*810+116C>T (n.*810+116C>T) n.888+116C>T c.*261+116C>T (n.*261+116C>T) n.583+116C>T c.*576+116C>T (n.*576+116C>T) c.605+116C>T (n.605+116C>T) c.432+116C>T (n.432+116C>T) c.*301+116C>T (n.*301+116C>T) n.707+116C>T c.95+116C>T (n.95+116C>T) c.194+116C>T (n.194+116C>T) n.710+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067850G= | CA1864080787 | SPTLC1 | n.970+116C= c.560+116C= (n.560+116C=) n.657+116C= c.*363+116C= (n.*363+116C=) c.620+116C= (n.620+116C=) n.467+116C= c.*810+116C= (n.*810+116C=) n.888+116C= c.*261+116C= (n.*261+116C=) n.583+116C= c.*576+116C= (n.*576+116C=) c.605+116C= (n.605+116C=) c.432+116C= (n.432+116C=) c.*301+116C= (n.*301+116C=) n.707+116C= c.95+116C= (n.95+116C=) c.194+116C= (n.194+116C=) n.710+116C= | |
| 9 | g.92067850G>T | CA2690639776 | SPTLC1 | n.970+116C>A c.560+116C>A (n.560+116C>A) n.657+116C>A c.*363+116C>A (n.*363+116C>A) c.620+116C>A (n.620+116C>A) n.467+116C>A c.*810+116C>A (n.*810+116C>A) n.888+116C>A c.*261+116C>A (n.*261+116C>A) n.583+116C>A c.*576+116C>A (n.*576+116C>A) c.605+116C>A (n.605+116C>A) c.432+116C>A (n.432+116C>A) c.*301+116C>A (n.*301+116C>A) n.707+116C>A c.95+116C>A (n.95+116C>A) c.194+116C>A (n.194+116C>A) n.710+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067854A= | CA1864080790 | SPTLC1 | n.970+112T= c.560+112T= (n.560+112T=) n.657+112T= c.*363+112T= (n.*363+112T=) c.620+112T= (n.620+112T=) n.467+112T= c.*810+112T= (n.*810+112T=) n.888+112T= c.*261+112T= (n.*261+112T=) n.583+112T= c.*576+112T= (n.*576+112T=) c.605+112T= (n.605+112T=) c.432+112T= (n.432+112T=) c.*301+112T= (n.*301+112T=) n.707+112T= c.95+112T= (n.95+112T=) c.194+112T= (n.194+112T=) n.710+112T= | |
| 9 | g.92067854A>T | CA195401860 | SPTLC1 | n.970+112T>A c.560+112T>A (n.560+112T>A) n.657+112T>A c.*363+112T>A (n.*363+112T>A) c.620+112T>A (n.620+112T>A) n.467+112T>A c.*810+112T>A (n.*810+112T>A) n.888+112T>A c.*261+112T>A (n.*261+112T>A) n.583+112T>A c.*576+112T>A (n.*576+112T>A) c.605+112T>A (n.605+112T>A) c.432+112T>A (n.432+112T>A) c.*301+112T>A (n.*301+112T>A) n.707+112T>A c.95+112T>A (n.95+112T>A) c.194+112T>A (n.194+112T>A) n.710+112T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067856C>A | CA2690639780 | SPTLC1 | n.970+110G>T c.560+110G>T (n.560+110G>T) n.657+110G>T c.*363+110G>T (n.*363+110G>T) c.620+110G>T (n.620+110G>T) n.467+110G>T c.*810+110G>T (n.*810+110G>T) n.888+110G>T c.*261+110G>T (n.*261+110G>T) n.583+110G>T c.*576+110G>T (n.*576+110G>T) c.605+110G>T (n.605+110G>T) c.432+110G>T (n.432+110G>T) c.*301+110G>T (n.*301+110G>T) n.707+110G>T c.95+110G>T (n.95+110G>T) c.194+110G>T (n.194+110G>T) n.710+110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067858A= | CA1864080792 | SPTLC1 | n.970+108T= c.560+108T= (n.560+108T=) n.657+108T= c.*363+108T= (n.*363+108T=) c.620+108T= (n.620+108T=) n.467+108T= c.*810+108T= (n.*810+108T=) n.888+108T= c.*261+108T= (n.*261+108T=) n.583+108T= c.*576+108T= (n.*576+108T=) c.605+108T= (n.605+108T=) c.432+108T= (n.432+108T=) c.*301+108T= (n.*301+108T=) n.707+108T= c.95+108T= (n.95+108T=) c.194+108T= (n.194+108T=) n.710+108T= | |
| 9 | g.92067858A>C | CA868498061 | SPTLC1 | n.970+108T>G c.560+108T>G (n.560+108T>G) n.657+108T>G c.*363+108T>G (n.*363+108T>G) c.620+108T>G (n.620+108T>G) n.467+108T>G c.*810+108T>G (n.*810+108T>G) n.888+108T>G c.*261+108T>G (n.*261+108T>G) n.583+108T>G c.*576+108T>G (n.*576+108T>G) c.605+108T>G (n.605+108T>G) c.432+108T>G (n.432+108T>G) c.*301+108T>G (n.*301+108T>G) n.707+108T>G c.95+108T>G (n.95+108T>G) c.194+108T>G (n.194+108T>G) n.710+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067859A= | CA1864080794 | SPTLC1 | n.970+107T= c.560+107T= (n.560+107T=) n.657+107T= c.*363+107T= (n.*363+107T=) c.620+107T= (n.620+107T=) n.467+107T= c.*810+107T= (n.*810+107T=) n.888+107T= c.*261+107T= (n.*261+107T=) n.583+107T= c.*576+107T= (n.*576+107T=) c.605+107T= (n.605+107T=) c.432+107T= (n.432+107T=) c.*301+107T= (n.*301+107T=) n.707+107T= c.95+107T= (n.95+107T=) c.194+107T= (n.194+107T=) n.710+107T= | |
| 9 | g.92067859A>T | CA868498066 | SPTLC1 | n.970+107T>A c.560+107T>A (n.560+107T>A) n.657+107T>A c.*363+107T>A (n.*363+107T>A) c.620+107T>A (n.620+107T>A) n.467+107T>A c.*810+107T>A (n.*810+107T>A) n.888+107T>A c.*261+107T>A (n.*261+107T>A) n.583+107T>A c.*576+107T>A (n.*576+107T>A) c.605+107T>A (n.605+107T>A) c.432+107T>A (n.432+107T>A) c.*301+107T>A (n.*301+107T>A) n.707+107T>A c.95+107T>A (n.95+107T>A) c.194+107T>A (n.194+107T>A) n.710+107T>A | dbSNP |
| 9 | g.92067861A>G | CA2690639785 | SPTLC1 | n.970+105T>C c.560+105T>C (n.560+105T>C) n.657+105T>C c.*363+105T>C (n.*363+105T>C) c.620+105T>C (n.620+105T>C) n.467+105T>C c.*810+105T>C (n.*810+105T>C) n.888+105T>C c.*261+105T>C (n.*261+105T>C) n.583+105T>C c.*576+105T>C (n.*576+105T>C) c.605+105T>C (n.605+105T>C) c.432+105T>C (n.432+105T>C) c.*301+105T>C (n.*301+105T>C) n.707+105T>C c.95+105T>C (n.95+105T>C) c.194+105T>C (n.194+105T>C) n.710+105T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067862G>A | CA589158036 | SPTLC1 | n.970+104C>T c.560+104C>T (n.560+104C>T) n.657+104C>T c.*363+104C>T (n.*363+104C>T) c.620+104C>T (n.620+104C>T) n.467+104C>T c.*810+104C>T (n.*810+104C>T) n.888+104C>T c.*261+104C>T (n.*261+104C>T) n.583+104C>T c.*576+104C>T (n.*576+104C>T) c.605+104C>T (n.605+104C>T) c.432+104C>T (n.432+104C>T) c.*301+104C>T (n.*301+104C>T) n.707+104C>T c.95+104C>T (n.95+104C>T) c.194+104C>T (n.194+104C>T) n.710+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067862G= | CA1864080796 | SPTLC1 | n.970+104C= c.560+104C= (n.560+104C=) n.657+104C= c.*363+104C= (n.*363+104C=) c.620+104C= (n.620+104C=) n.467+104C= c.*810+104C= (n.*810+104C=) n.888+104C= c.*261+104C= (n.*261+104C=) n.583+104C= c.*576+104C= (n.*576+104C=) c.605+104C= (n.605+104C=) c.432+104C= (n.432+104C=) c.*301+104C= (n.*301+104C=) n.707+104C= c.95+104C= (n.95+104C=) c.194+104C= (n.194+104C=) n.710+104C= | |
| 9 | g.92067862G>T | CA2690639788 | SPTLC1 | n.970+104C>A c.560+104C>A (n.560+104C>A) n.657+104C>A c.*363+104C>A (n.*363+104C>A) c.620+104C>A (n.620+104C>A) n.467+104C>A c.*810+104C>A (n.*810+104C>A) n.888+104C>A c.*261+104C>A (n.*261+104C>A) n.583+104C>A c.*576+104C>A (n.*576+104C>A) c.605+104C>A (n.605+104C>A) c.432+104C>A (n.432+104C>A) c.*301+104C>A (n.*301+104C>A) n.707+104C>A c.95+104C>A (n.95+104C>A) c.194+104C>A (n.194+104C>A) n.710+104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863C>A | CA2690639790 | SPTLC1 | n.970+103G>T c.560+103G>T (n.560+103G>T) n.657+103G>T c.*363+103G>T (n.*363+103G>T) c.620+103G>T (n.620+103G>T) n.467+103G>T c.*810+103G>T (n.*810+103G>T) n.888+103G>T c.*261+103G>T (n.*261+103G>T) n.583+103G>T c.*576+103G>T (n.*576+103G>T) c.605+103G>T (n.605+103G>T) c.432+103G>T (n.432+103G>T) c.*301+103G>T (n.*301+103G>T) n.707+103G>T c.95+103G>T (n.95+103G>T) c.194+103G>T (n.194+103G>T) n.710+103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863C>G | CA2690639791 | SPTLC1 | n.970+103G>C c.560+103G>C (n.560+103G>C) n.657+103G>C c.*363+103G>C (n.*363+103G>C) c.620+103G>C (n.620+103G>C) n.467+103G>C c.*810+103G>C (n.*810+103G>C) n.888+103G>C c.*261+103G>C (n.*261+103G>C) n.583+103G>C c.*576+103G>C (n.*576+103G>C) c.605+103G>C (n.605+103G>C) c.432+103G>C (n.432+103G>C) c.*301+103G>C (n.*301+103G>C) n.707+103G>C c.95+103G>C (n.95+103G>C) c.194+103G>C (n.194+103G>C) n.710+103G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067863C>T | CA2690639789 | SPTLC1 | n.970+103G>A c.560+103G>A (n.560+103G>A) n.657+103G>A c.*363+103G>A (n.*363+103G>A) c.620+103G>A (n.620+103G>A) n.467+103G>A c.*810+103G>A (n.*810+103G>A) n.888+103G>A c.*261+103G>A (n.*261+103G>A) n.583+103G>A c.*576+103G>A (n.*576+103G>A) c.605+103G>A (n.605+103G>A) c.432+103G>A (n.432+103G>A) c.*301+103G>A (n.*301+103G>A) n.707+103G>A c.95+103G>A (n.95+103G>A) c.194+103G>A (n.194+103G>A) n.710+103G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067864del | CA1126752306 | SPTLC1 | n.970+102del c.560+102del (n.560+102del) n.657+102del c.*363+102del (n.*363+102del) c.620+102del (n.620+102del) n.467+102del c.*810+102del (n.*810+102del) n.888+102del c.*261+102del (n.*261+102del) n.583+102del c.*576+102del (n.*576+102del) c.605+102del (n.605+102del) c.432+102del (n.432+102del) c.*301+102del (n.*301+102del) n.707+102del c.95+102del (n.95+102del) c.194+102del (n.194+102del) n.710+102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067868T>A | CA2690639793 | SPTLC1 | n.970+98A>T c.560+98A>T (n.560+98A>T) n.657+98A>T c.*363+98A>T (n.*363+98A>T) c.620+98A>T (n.620+98A>T) n.467+98A>T c.*810+98A>T (n.*810+98A>T) n.888+98A>T c.*261+98A>T (n.*261+98A>T) n.583+98A>T c.*576+98A>T (n.*576+98A>T) c.605+98A>T (n.605+98A>T) c.432+98A>T (n.432+98A>T) c.*301+98A>T (n.*301+98A>T) n.707+98A>T c.95+98A>T (n.95+98A>T) c.194+98A>T (n.194+98A>T) n.710+98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067868T>C | CA1864080801 | SPTLC1 | n.970+98A>G c.560+98A>G (n.560+98A>G) n.657+98A>G c.*363+98A>G (n.*363+98A>G) c.620+98A>G (n.620+98A>G) n.467+98A>G c.*810+98A>G (n.*810+98A>G) n.888+98A>G c.*261+98A>G (n.*261+98A>G) n.583+98A>G c.*576+98A>G (n.*576+98A>G) c.605+98A>G (n.605+98A>G) c.432+98A>G (n.432+98A>G) c.*301+98A>G (n.*301+98A>G) n.707+98A>G c.95+98A>G (n.95+98A>G) c.194+98A>G (n.194+98A>G) n.710+98A>G | dbSNP |
| 9 | g.92067868T= | CA1864080802 | SPTLC1 | n.970+98A= c.560+98A= (n.560+98A=) n.657+98A= c.*363+98A= (n.*363+98A=) c.620+98A= (n.620+98A=) n.467+98A= c.*810+98A= (n.*810+98A=) n.888+98A= c.*261+98A= (n.*261+98A=) n.583+98A= c.*576+98A= (n.*576+98A=) c.605+98A= (n.605+98A=) c.432+98A= (n.432+98A=) c.*301+98A= (n.*301+98A=) n.707+98A= c.95+98A= (n.95+98A=) c.194+98A= (n.194+98A=) n.710+98A= | |
| 9 | g.92067870A= | CA1864080804 | SPTLC1 | n.970+96T= c.560+96T= (n.560+96T=) n.657+96T= c.*363+96T= (n.*363+96T=) c.620+96T= (n.620+96T=) n.467+96T= c.*810+96T= (n.*810+96T=) n.888+96T= c.*261+96T= (n.*261+96T=) n.583+96T= c.*576+96T= (n.*576+96T=) c.605+96T= (n.605+96T=) c.432+96T= (n.432+96T=) c.*301+96T= (n.*301+96T=) n.707+96T= c.95+96T= (n.95+96T=) c.194+96T= (n.194+96T=) n.710+96T= | |
| 9 | g.92067870A>C | CA195401871 | SPTLC1 | n.970+96T>G c.560+96T>G (n.560+96T>G) n.657+96T>G c.*363+96T>G (n.*363+96T>G) c.620+96T>G (n.620+96T>G) n.467+96T>G c.*810+96T>G (n.*810+96T>G) n.888+96T>G c.*261+96T>G (n.*261+96T>G) n.583+96T>G c.*576+96T>G (n.*576+96T>G) c.605+96T>G (n.605+96T>G) c.432+96T>G (n.432+96T>G) c.*301+96T>G (n.*301+96T>G) n.707+96T>G c.95+96T>G (n.95+96T>G) c.194+96T>G (n.194+96T>G) n.710+96T>G | dbSNP |
| 9 | g.92067870A>G | CA868498068 | SPTLC1 | n.970+96T>C c.560+96T>C (n.560+96T>C) n.657+96T>C c.*363+96T>C (n.*363+96T>C) c.620+96T>C (n.620+96T>C) n.467+96T>C c.*810+96T>C (n.*810+96T>C) n.888+96T>C c.*261+96T>C (n.*261+96T>C) n.583+96T>C c.*576+96T>C (n.*576+96T>C) c.605+96T>C (n.605+96T>C) c.432+96T>C (n.432+96T>C) c.*301+96T>C (n.*301+96T>C) n.707+96T>C c.95+96T>C (n.95+96T>C) c.194+96T>C (n.194+96T>C) n.710+96T>C | dbSNP |
| 9 | g.92067870A>T | CA2579378629 | SPTLC1 | n.970+96T>A c.560+96T>A (n.560+96T>A) n.657+96T>A c.*363+96T>A (n.*363+96T>A) c.620+96T>A (n.620+96T>A) n.467+96T>A c.*810+96T>A (n.*810+96T>A) n.888+96T>A c.*261+96T>A (n.*261+96T>A) n.583+96T>A c.*576+96T>A (n.*576+96T>A) c.605+96T>A (n.605+96T>A) c.432+96T>A (n.432+96T>A) c.*301+96T>A (n.*301+96T>A) n.707+96T>A c.95+96T>A (n.95+96T>A) c.194+96T>A (n.194+96T>A) n.710+96T>A | |
| 9 | g.92067870_92067871delinsAT | CA1864080806 | SPTLC1 | n.970+95_970+96delinsAT c.560+95_560+96delinsAT (n.560+95_560+96delinsAT) n.657+95_657+96delinsAT c.*363+95_*363+96delinsAT (n.*363+95_*363+96delinsAT) c.620+95_620+96delinsAT (n.620+95_620+96delinsAT) n.467+95_467+96delinsAT c.*810+95_*810+96delinsAT (n.*810+95_*810+96delinsAT) n.888+95_888+96delinsAT c.*261+95_*261+96delinsAT (n.*261+95_*261+96delinsAT) n.583+95_583+96delinsAT c.*576+95_*576+96delinsAT (n.*576+95_*576+96delinsAT) c.605+95_605+96delinsAT (n.605+95_605+96delinsAT) c.432+95_432+96delinsAT (n.432+95_432+96delinsAT) c.*301+95_*301+96delinsAT (n.*301+95_*301+96delinsAT) n.707+95_707+96delinsAT c.95+95_95+96delinsAT (n.95+95_95+96delinsAT) c.194+95_194+96delinsAT (n.194+95_194+96delinsAT) n.710+95_710+96delinsAT | |
| 9 | g.92067871T>C | CA2690639794 | SPTLC1 | n.970+95A>G c.560+95A>G (n.560+95A>G) n.657+95A>G c.*363+95A>G (n.*363+95A>G) c.620+95A>G (n.620+95A>G) n.467+95A>G c.*810+95A>G (n.*810+95A>G) n.888+95A>G c.*261+95A>G (n.*261+95A>G) n.583+95A>G c.*576+95A>G (n.*576+95A>G) c.605+95A>G (n.605+95A>G) c.432+95A>G (n.432+95A>G) c.*301+95A>G (n.*301+95A>G) n.707+95A>G c.95+95A>G (n.95+95A>G) c.194+95A>G (n.194+95A>G) n.710+95A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067874del | CA1864080808 | SPTLC1 | n.970+95del c.560+95del (n.560+95del) n.657+95del c.*363+95del (n.*363+95del) c.620+95del (n.620+95del) n.467+95del c.*810+95del (n.*810+95del) n.888+95del c.*261+95del (n.*261+95del) n.583+95del c.*576+95del (n.*576+95del) c.605+95del (n.605+95del) c.432+95del (n.432+95del) c.*301+95del (n.*301+95del) n.707+95del c.95+95del (n.95+95del) c.194+95del (n.194+95del) n.710+95del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067873T>C | CA195401879 | SPTLC1 | n.970+93A>G c.560+93A>G (n.560+93A>G) n.657+93A>G c.*363+93A>G (n.*363+93A>G) c.620+93A>G (n.620+93A>G) n.467+93A>G c.*810+93A>G (n.*810+93A>G) n.888+93A>G c.*261+93A>G (n.*261+93A>G) n.583+93A>G c.*576+93A>G (n.*576+93A>G) c.605+93A>G (n.605+93A>G) c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.*301+93A>G (n.*301+93A>G) n.707+93A>G c.95+93A>G (n.95+93A>G) c.194+93A>G (n.194+93A>G) n.710+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067873T= | CA1864080809 | SPTLC1 | n.970+93A= c.560+93A= (n.560+93A=) n.657+93A= c.*363+93A= (n.*363+93A=) c.620+93A= (n.620+93A=) n.467+93A= c.*810+93A= (n.*810+93A=) n.888+93A= c.*261+93A= (n.*261+93A=) n.583+93A= c.*576+93A= (n.*576+93A=) c.605+93A= (n.605+93A=) c.432+93A= (n.432+93A=) c.*301+93A= (n.*301+93A=) n.707+93A= c.95+93A= (n.95+93A=) c.194+93A= (n.194+93A=) n.710+93A= | |
| 9 | g.92067874T>C | CA589158037 | SPTLC1 | n.970+92A>G c.560+92A>G (n.560+92A>G) n.657+92A>G c.*363+92A>G (n.*363+92A>G) c.620+92A>G (n.620+92A>G) n.467+92A>G c.*810+92A>G (n.*810+92A>G) n.888+92A>G c.*261+92A>G (n.*261+92A>G) n.583+92A>G c.*576+92A>G (n.*576+92A>G) c.605+92A>G (n.605+92A>G) c.432+92A>G (n.432+92A>G) c.*301+92A>G (n.*301+92A>G) n.707+92A>G c.95+92A>G (n.95+92A>G) c.194+92A>G (n.194+92A>G) n.710+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067874T>G | CA2690639797 | SPTLC1 | n.970+92A>C c.560+92A>C (n.560+92A>C) n.657+92A>C c.*363+92A>C (n.*363+92A>C) c.620+92A>C (n.620+92A>C) n.467+92A>C c.*810+92A>C (n.*810+92A>C) n.888+92A>C c.*261+92A>C (n.*261+92A>C) n.583+92A>C c.*576+92A>C (n.*576+92A>C) c.605+92A>C (n.605+92A>C) c.432+92A>C (n.432+92A>C) c.*301+92A>C (n.*301+92A>C) n.707+92A>C c.95+92A>C (n.95+92A>C) c.194+92A>C (n.194+92A>C) n.710+92A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067874T= | CA1864080812 | SPTLC1 | n.970+92A= c.560+92A= (n.560+92A=) n.657+92A= c.*363+92A= (n.*363+92A=) c.620+92A= (n.620+92A=) n.467+92A= c.*810+92A= (n.*810+92A=) n.888+92A= c.*261+92A= (n.*261+92A=) n.583+92A= c.*576+92A= (n.*576+92A=) c.605+92A= (n.605+92A=) c.432+92A= (n.432+92A=) c.*301+92A= (n.*301+92A=) n.707+92A= c.95+92A= (n.95+92A=) c.194+92A= (n.194+92A=) n.710+92A= | |
| 9 | g.92067875del | CA2690639798 | SPTLC1 | n.970+91del c.560+91del (n.560+91del) n.657+91del c.*363+91del (n.*363+91del) c.620+91del (n.620+91del) n.467+91del c.*810+91del (n.*810+91del) n.888+91del c.*261+91del (n.*261+91del) n.583+91del c.*576+91del (n.*576+91del) c.605+91del (n.605+91del) c.432+91del (n.432+91del) c.*301+91del (n.*301+91del) n.707+91del c.95+91del (n.95+91del) c.194+91del (n.194+91del) n.710+91del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>A | CA2690639799 | SPTLC1 | n.970+90A>T c.560+90A>T (n.560+90A>T) n.657+90A>T c.*363+90A>T (n.*363+90A>T) c.620+90A>T (n.620+90A>T) n.467+90A>T c.*810+90A>T (n.*810+90A>T) n.888+90A>T c.*261+90A>T (n.*261+90A>T) n.583+90A>T c.*576+90A>T (n.*576+90A>T) c.605+90A>T (n.605+90A>T) c.432+90A>T (n.432+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) n.707+90A>T c.95+90A>T (n.95+90A>T) c.194+90A>T (n.194+90A>T) n.710+90A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067876T>C | CA2579378630 | SPTLC1 | n.970+90A>G c.560+90A>G (n.560+90A>G) n.657+90A>G c.*363+90A>G (n.*363+90A>G) c.620+90A>G (n.620+90A>G) n.467+90A>G c.*810+90A>G (n.*810+90A>G) n.888+90A>G c.*261+90A>G (n.*261+90A>G) n.583+90A>G c.*576+90A>G (n.*576+90A>G) c.605+90A>G (n.605+90A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) n.707+90A>G c.95+90A>G (n.95+90A>G) c.194+90A>G (n.194+90A>G) n.710+90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067877G>A | CA1864080815 | SPTLC1 | n.970+89C>T c.560+89C>T (n.560+89C>T) n.657+89C>T c.*363+89C>T (n.*363+89C>T) c.620+89C>T (n.620+89C>T) n.467+89C>T c.*810+89C>T (n.*810+89C>T) n.888+89C>T c.*261+89C>T (n.*261+89C>T) n.583+89C>T c.*576+89C>T (n.*576+89C>T) c.605+89C>T (n.605+89C>T) c.432+89C>T (n.432+89C>T) c.*301+89C>T (n.*301+89C>T) n.707+89C>T c.95+89C>T (n.95+89C>T) c.194+89C>T (n.194+89C>T) n.710+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067877G= | CA1864080814 | SPTLC1 | n.970+89C= c.560+89C= (n.560+89C=) n.657+89C= c.*363+89C= (n.*363+89C=) c.620+89C= (n.620+89C=) n.467+89C= c.*810+89C= (n.*810+89C=) n.888+89C= c.*261+89C= (n.*261+89C=) n.583+89C= c.*576+89C= (n.*576+89C=) c.605+89C= (n.605+89C=) c.432+89C= (n.432+89C=) c.*301+89C= (n.*301+89C=) n.707+89C= c.95+89C= (n.95+89C=) c.194+89C= (n.194+89C=) n.710+89C= | |
| 9 | g.92067877G>T | CA2579378631 | SPTLC1 | n.970+89C>A c.560+89C>A (n.560+89C>A) n.657+89C>A c.*363+89C>A (n.*363+89C>A) c.620+89C>A (n.620+89C>A) n.467+89C>A c.*810+89C>A (n.*810+89C>A) n.888+89C>A c.*261+89C>A (n.*261+89C>A) n.583+89C>A c.*576+89C>A (n.*576+89C>A) c.605+89C>A (n.605+89C>A) c.432+89C>A (n.432+89C>A) c.*301+89C>A (n.*301+89C>A) n.707+89C>A c.95+89C>A (n.95+89C>A) c.194+89C>A (n.194+89C>A) n.710+89C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067878C>T | CA1864080818 | SPTLC1 | n.970+88G>A c.560+88G>A (n.560+88G>A) n.657+88G>A c.*363+88G>A (n.*363+88G>A) c.620+88G>A (n.620+88G>A) n.467+88G>A c.*810+88G>A (n.*810+88G>A) n.888+88G>A c.*261+88G>A (n.*261+88G>A) n.583+88G>A c.*576+88G>A (n.*576+88G>A) c.605+88G>A (n.605+88G>A) c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) n.707+88G>A c.95+88G>A (n.95+88G>A) c.194+88G>A (n.194+88G>A) n.710+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067880G>T | CA2579378632 | SPTLC1 | n.970+86C>A c.560+86C>A (n.560+86C>A) n.657+86C>A c.*363+86C>A (n.*363+86C>A) c.620+86C>A (n.620+86C>A) n.467+86C>A c.*810+86C>A (n.*810+86C>A) n.888+86C>A c.*261+86C>A (n.*261+86C>A) n.583+86C>A c.*576+86C>A (n.*576+86C>A) c.605+86C>A (n.605+86C>A) c.432+86C>A (n.432+86C>A) c.*301+86C>A (n.*301+86C>A) n.707+86C>A c.95+86C>A (n.95+86C>A) c.194+86C>A (n.194+86C>A) n.710+86C>A | |
| 9 | g.92067881A= | CA1864080821 | SPTLC1 | n.970+85T= c.560+85T= (n.560+85T=) n.657+85T= c.*363+85T= (n.*363+85T=) c.620+85T= (n.620+85T=) n.467+85T= c.*810+85T= (n.*810+85T=) n.888+85T= c.*261+85T= (n.*261+85T=) n.583+85T= c.*576+85T= (n.*576+85T=) c.605+85T= (n.605+85T=) c.432+85T= (n.432+85T=) c.*301+85T= (n.*301+85T=) n.707+85T= c.95+85T= (n.95+85T=) c.194+85T= (n.194+85T=) n.710+85T= | |
| 9 | g.92067881A>G | CA589158039 | SPTLC1 | n.970+85T>C c.560+85T>C (n.560+85T>C) n.657+85T>C c.*363+85T>C (n.*363+85T>C) c.620+85T>C (n.620+85T>C) n.467+85T>C c.*810+85T>C (n.*810+85T>C) n.888+85T>C c.*261+85T>C (n.*261+85T>C) n.583+85T>C c.*576+85T>C (n.*576+85T>C) c.605+85T>C (n.605+85T>C) c.432+85T>C (n.432+85T>C) c.*301+85T>C (n.*301+85T>C) n.707+85T>C c.95+85T>C (n.95+85T>C) c.194+85T>C (n.194+85T>C) n.710+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067888C>A | CA2690639814 | SPTLC1 | n.970+78G>T c.560+78G>T (n.560+78G>T) n.657+78G>T c.*363+78G>T (n.*363+78G>T) c.620+78G>T (n.620+78G>T) n.467+78G>T c.*810+78G>T (n.*810+78G>T) n.888+78G>T c.*261+78G>T (n.*261+78G>T) n.583+78G>T c.*576+78G>T (n.*576+78G>T) c.605+78G>T (n.605+78G>T) c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.*301+78G>T (n.*301+78G>T) n.707+78G>T c.95+78G>T (n.95+78G>T) c.194+78G>T (n.194+78G>T) n.710+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067889T>C | CA1126752308 | SPTLC1 | n.970+77A>G c.560+77A>G (n.560+77A>G) n.657+77A>G c.*363+77A>G (n.*363+77A>G) c.620+77A>G (n.620+77A>G) n.467+77A>G c.*810+77A>G (n.*810+77A>G) n.888+77A>G c.*261+77A>G (n.*261+77A>G) n.583+77A>G c.*576+77A>G (n.*576+77A>G) c.605+77A>G (n.605+77A>G) c.432+77A>G (n.432+77A>G) c.*301+77A>G (n.*301+77A>G) n.707+77A>G c.95+77A>G (n.95+77A>G) c.194+77A>G (n.194+77A>G) n.710+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067890A>T | CA2690639816 | SPTLC1 | n.970+76T>A c.560+76T>A (n.560+76T>A) n.657+76T>A c.*363+76T>A (n.*363+76T>A) c.620+76T>A (n.620+76T>A) n.467+76T>A c.*810+76T>A (n.*810+76T>A) n.888+76T>A c.*261+76T>A (n.*261+76T>A) n.583+76T>A c.*576+76T>A (n.*576+76T>A) c.605+76T>A (n.605+76T>A) c.432+76T>A (n.432+76T>A) c.*301+76T>A (n.*301+76T>A) n.707+76T>A c.95+76T>A (n.95+76T>A) c.194+76T>A (n.194+76T>A) n.710+76T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067891A>C | CA2690639818 | SPTLC1 | n.970+75T>G c.560+75T>G (n.560+75T>G) n.657+75T>G c.*363+75T>G (n.*363+75T>G) c.620+75T>G (n.620+75T>G) n.467+75T>G c.*810+75T>G (n.*810+75T>G) n.888+75T>G c.*261+75T>G (n.*261+75T>G) n.583+75T>G c.*576+75T>G (n.*576+75T>G) c.605+75T>G (n.605+75T>G) c.432+75T>G (n.432+75T>G) c.*301+75T>G (n.*301+75T>G) n.707+75T>G c.95+75T>G (n.95+75T>G) c.194+75T>G (n.194+75T>G) n.710+75T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067892T>C | CA195401884 | SPTLC1 | n.970+74A>G c.560+74A>G (n.560+74A>G) n.657+74A>G c.*363+74A>G (n.*363+74A>G) c.620+74A>G (n.620+74A>G) n.467+74A>G c.*810+74A>G (n.*810+74A>G) n.888+74A>G c.*261+74A>G (n.*261+74A>G) n.583+74A>G c.*576+74A>G (n.*576+74A>G) c.605+74A>G (n.605+74A>G) c.432+74A>G (n.432+74A>G) c.*301+74A>G (n.*301+74A>G) n.707+74A>G c.95+74A>G (n.95+74A>G) c.194+74A>G (n.194+74A>G) n.710+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067892T= | CA1864080826 | SPTLC1 | n.970+74A= c.560+74A= (n.560+74A=) n.657+74A= c.*363+74A= (n.*363+74A=) c.620+74A= (n.620+74A=) n.467+74A= c.*810+74A= (n.*810+74A=) n.888+74A= c.*261+74A= (n.*261+74A=) n.583+74A= c.*576+74A= (n.*576+74A=) c.605+74A= (n.605+74A=) c.432+74A= (n.432+74A=) c.*301+74A= (n.*301+74A=) n.707+74A= c.95+74A= (n.95+74A=) c.194+74A= (n.194+74A=) n.710+74A= | |
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| 9 | g.92067899T>C | CA2579378633 | SPTLC1 | n.970+67A>G c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.657+67A>G c.*363+67A>G (n.*363+67A>G) c.620+67A>G (n.620+67A>G) n.467+67A>G c.*810+67A>G (n.*810+67A>G) n.888+67A>G c.*261+67A>G (n.*261+67A>G) n.583+67A>G c.*576+67A>G (n.*576+67A>G) c.605+67A>G (n.605+67A>G) c.432+67A>G (n.432+67A>G) c.*301+67A>G (n.*301+67A>G) n.707+67A>G c.95+67A>G (n.95+67A>G) c.194+67A>G (n.194+67A>G) n.710+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067901T>C | CA2579378634 | SPTLC1 | n.970+65A>G c.560+65A>G (n.560+65A>G) n.657+65A>G c.*363+65A>G (n.*363+65A>G) c.620+65A>G (n.620+65A>G) n.467+65A>G c.*810+65A>G (n.*810+65A>G) n.888+65A>G c.*261+65A>G (n.*261+65A>G) n.583+65A>G c.*576+65A>G (n.*576+65A>G) c.605+65A>G (n.605+65A>G) c.432+65A>G (n.432+65A>G) c.*301+65A>G (n.*301+65A>G) n.707+65A>G c.95+65A>G (n.95+65A>G) c.194+65A>G (n.194+65A>G) n.710+65A>G | |
| 9 | g.92067902C>A | CA653174062 | SPTLC1 | n.970+64G>T c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.657+64G>T c.*363+64G>T (n.*363+64G>T) c.620+64G>T (n.620+64G>T) n.467+64G>T c.*810+64G>T (n.*810+64G>T) n.888+64G>T c.*261+64G>T (n.*261+64G>T) n.583+64G>T c.*576+64G>T (n.*576+64G>T) c.605+64G>T (n.605+64G>T) c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.*301+64G>T (n.*301+64G>T) n.707+64G>T c.95+64G>T (n.95+64G>T) c.194+64G>T (n.194+64G>T) n.710+64G>T | COSMIC |
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| 9 | g.92067909_92067912del | CA2690639846 | SPTLC1 | n.970+56_970+59del c.560+56_560+59del (n.560+56_560+59del) n.657+56_657+59del c.*363+56_*363+59del (n.*363+56_*363+59del) c.620+56_620+59del (n.620+56_620+59del) n.467+56_467+59del c.*810+56_*810+59del (n.*810+56_*810+59del) n.888+56_888+59del c.*261+56_*261+59del (n.*261+56_*261+59del) n.583+56_583+59del c.*576+56_*576+59del (n.*576+56_*576+59del) c.605+56_605+59del (n.605+56_605+59del) c.432+56_432+59del (n.432+56_432+59del) c.*301+56_*301+59del (n.*301+56_*301+59del) n.707+56_707+59del c.95+56_95+59del (n.95+56_95+59del) c.194+56_194+59del (n.194+56_194+59del) n.710+56_710+59del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92067908G>T | CA2690639850 | SPTLC1 | n.970+58C>A c.560+58C>A (n.560+58C>A) n.657+58C>A c.*363+58C>A (n.*363+58C>A) c.620+58C>A (n.620+58C>A) n.467+58C>A c.*810+58C>A (n.*810+58C>A) n.888+58C>A c.*261+58C>A (n.*261+58C>A) n.583+58C>A c.*576+58C>A (n.*576+58C>A) c.605+58C>A (n.605+58C>A) c.432+58C>A (n.432+58C>A) c.*301+58C>A (n.*301+58C>A) n.707+58C>A c.95+58C>A (n.95+58C>A) c.194+58C>A (n.194+58C>A) n.710+58C>A | gnomAD v4 |
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