Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9204235T>A | CA379600249 | DENND5A | c.374A>T (p.Glu125Val) c.*200A>T (n.*200A>T) n.163A>T n.297A>T n.295A>T c.163A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.291A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.129A>T n.639A>T n.631A>T | |
11 | g.9204235T>C | CA379600251 | DENND5A | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) n.163A>G n.297A>G n.295A>G c.163A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.291A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.129A>G n.639A>G n.631A>G | |
11 | g.9204235T>G | CA379600253 | DENND5A | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) n.163A>C n.297A>C n.295A>C c.163A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.291A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.129A>C n.639A>C n.631A>C | |
11 | g.9204236C>A | CA5877825 | DENND5A | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) n.162G>T n.296G>T n.294G>T c.162G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.290G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.128G>T n.638G>T n.630G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.9204236C= | CA1951492088 | DENND5A | c.373G= (p.Glu125=) c.*199G= (n.*199G=) n.162G= n.296G= n.294G= c.162G= c.85G= (p.Glu29=) n.290G= c.301G= (p.Glu101=) n.128G= n.638G= n.630G= | |
11 | g.9204236C>G | CA379600256 | DENND5A | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) n.162G>C n.296G>C n.294G>C c.162G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.290G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.128G>C n.638G>C n.630G>C | |
11 | g.9204236C>T | CA379600258 | DENND5A | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.162G>A n.296G>A n.294G>A c.162G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.290G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.128G>A n.638G>A n.630G>A | |
11 | g.9204237C>A | CA379600260 | DENND5A | c.372G>T (p.Arg124Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) n.161G>T n.295G>T n.293G>T c.161G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) n.289G>T c.300G>T (p.Arg100Ser) n.127G>T n.637G>T n.629G>T | |
11 | g.9204237C>G | CA379600261 | DENND5A | c.372G>C (p.Arg124Ser) c.*198G>C (n.*198G>C) n.161G>C n.295G>C n.293G>C c.161G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) n.289G>C c.300G>C (p.Arg100Ser) n.127G>C n.637G>C n.629G>C | |
11 | g.9204237C>T | CA473254526 | DENND5A | c.372G>A (p.Arg124=) c.*198G>A (n.*198G>A) n.161G>A n.295G>A n.293G>A c.161G>A c.84G>A (p.Arg28=) n.289G>A c.300G>A (p.Arg100=) n.127G>A n.637G>A n.629G>A | |
11 | g.9204238C>A | CA379600264 | DENND5A | c.371G>T (p.Arg124Met) c.*197G>T (n.*197G>T) n.160G>T n.294G>T n.292G>T c.160G>T c.83G>T (p.Arg28Met) n.288G>T c.299G>T (p.Arg100Met) n.126G>T n.636G>T n.628G>T | dbSNP |
11 | g.9204238C= | CA1951492089 | DENND5A | c.371G= (p.Arg124=) c.*197G= (n.*197G=) n.160G= n.294G= n.292G= c.160G= c.83G= (p.Arg28=) n.288G= c.299G= (p.Arg100=) n.126G= n.636G= n.628G= | |
11 | g.9204238C>G | CA379600267 | DENND5A | c.371G>C (p.Arg124Thr) c.*197G>C (n.*197G>C) n.160G>C n.294G>C n.292G>C c.160G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) n.288G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) n.126G>C n.636G>C n.628G>C | |
11 | g.9204238C>T | CA379600265 | DENND5A | c.371G>A (p.Arg124Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) n.160G>A n.294G>A n.292G>A c.160G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) n.288G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) n.126G>A n.636G>A n.628G>A | |
11 | g.9204239T>A | CA379600270 | DENND5A | c.370A>T (p.Arg124Trp) c.*196A>T (n.*196A>T) n.159A>T n.293A>T n.291A>T c.159A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) n.287A>T c.298A>T (p.Arg100Trp) n.125A>T n.635A>T n.627A>T | |
11 | g.9204239T>C | CA379600272 | DENND5A | c.370A>G (p.Arg124Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) n.159A>G n.293A>G n.291A>G c.159A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) n.287A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) n.125A>G n.635A>G n.627A>G | |
11 | g.9204239T>G | CA5877826 | DENND5A | c.370A>C (p.Arg124=) c.*196A>C (n.*196A>C) n.159A>C n.293A>C n.291A>C c.159A>C c.82A>C (p.Arg28=) n.287A>C c.298A>C (p.Arg100=) n.125A>C n.635A>C n.627A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204239T= | CA1951492090 | DENND5A | c.370A= (p.Arg124=) c.*196A= (n.*196A=) n.159A= n.293A= n.291A= c.159A= c.82A= (p.Arg28=) n.287A= c.298A= (p.Arg100=) n.125A= n.635A= n.627A= | |
11 | g.9204240T>A | CA473254527 | DENND5A | c.369A>T (p.Thr123=) c.*195A>T (n.*195A>T) n.158A>T n.292A>T n.290A>T c.158A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.286A>T c.297A>T (p.Thr99=) n.124A>T n.634A>T n.626A>T | |
11 | g.9204240T>C | CA473254528 | DENND5A | c.369A>G (p.Thr123=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.158A>G n.292A>G n.290A>G c.158A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.286A>G c.297A>G (p.Thr99=) n.124A>G n.634A>G n.626A>G | |
11 | g.9204240T>G | CA473254529 | DENND5A | c.369A>C (p.Thr123=) c.*195A>C (n.*195A>C) n.158A>C n.292A>C n.290A>C c.158A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.286A>C c.297A>C (p.Thr99=) n.124A>C n.634A>C n.626A>C | |
11 | g.9204241G>A | CA379600275 | DENND5A | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*194C>T (n.*194C>T) n.157C>T n.291C>T n.289C>T c.157C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.285C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) n.123C>T n.633C>T n.625C>T | |
11 | g.9204241G>C | CA379600277 | DENND5A | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) n.157C>G n.291C>G n.289C>G c.157C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.285C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) n.123C>G n.633C>G n.625C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204241G= | CA1951492091 | DENND5A | c.368C= (p.Thr123=) c.*194C= (n.*194C=) n.157C= n.291C= n.289C= c.157C= c.80C= (p.Thr27=) n.285C= c.296C= (p.Thr99=) n.123C= n.633C= n.625C= | |
11 | g.9204241G>T | CA379600279 | DENND5A | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) n.157C>A n.291C>A n.289C>A c.157C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.285C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) n.123C>A n.633C>A n.625C>A | |
11 | g.9204242T>A | CA379600281 | DENND5A | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) n.156A>T n.290A>T n.288A>T c.156A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.284A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) n.122A>T n.632A>T n.624A>T | |
11 | g.9204242T>C | CA379600283 | DENND5A | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*193A>G (n.*193A>G) n.156A>G n.290A>G n.288A>G c.156A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.284A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) n.122A>G n.632A>G n.624A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204242T>G | CA379600285 | DENND5A | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) n.156A>C n.290A>C n.288A>C c.156A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.284A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) n.122A>C n.632A>C n.624A>C | |
11 | g.9204242T= | CA1951492092 | DENND5A | c.367A= (p.Thr123=) c.*193A= (n.*193A=) n.156A= n.290A= n.288A= c.156A= c.79A= (p.Thr27=) n.284A= c.295A= (p.Thr99=) n.122A= n.632A= n.624A= | |
11 | g.9204243G>A | CA473254530 | DENND5A | c.366C>T (p.Ile122=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.155C>T n.289C>T n.287C>T c.155C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.283C>T c.294C>T (p.Ile98=) n.121C>T n.631C>T n.623C>T | |
11 | g.9204243G>C | CA379600287 | DENND5A | c.366C>G (p.Ile122Met) c.*192C>G (n.*192C>G) n.155C>G n.289C>G n.287C>G c.155C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.283C>G c.294C>G (p.Ile98Met) n.121C>G n.631C>G n.623C>G | dbSNP |
11 | g.9204243G= | CA1951492093 | DENND5A | c.366C= (p.Ile122=) c.*192C= (n.*192C=) n.155C= n.289C= n.287C= c.155C= c.78C= (p.Ile26=) n.283C= c.294C= (p.Ile98=) n.121C= n.631C= n.623C= | |
11 | g.9204243G>T | CA473254531 | DENND5A | c.366C>A (p.Ile122=) c.*192C>A (n.*192C>A) n.155C>A n.289C>A n.287C>A c.155C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.283C>A c.294C>A (p.Ile98=) n.121C>A n.631C>A n.623C>A | |
11 | g.9204244A>C | CA379600289 | DENND5A | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*191T>G (n.*191T>G) n.154T>G n.288T>G n.286T>G c.154T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.282T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.120T>G n.630T>G n.622T>G | |
11 | g.9204244A>G | CA379600291 | DENND5A | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*191T>C (n.*191T>C) n.154T>C n.288T>C n.286T>C c.154T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.282T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.120T>C n.630T>C n.622T>C | |
11 | g.9204244A>T | CA379600293 | DENND5A | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) n.154T>A n.288T>A n.286T>A c.154T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.282T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.120T>A n.630T>A n.622T>A | |
11 | g.9204245T>A | CA379600295 | DENND5A | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*190A>T (n.*190A>T) n.153A>T n.287A>T n.285A>T c.153A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.281A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.119A>T n.629A>T n.621A>T | |
11 | g.9204245T>C | CA379600299 | DENND5A | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*190A>G (n.*190A>G) n.153A>G n.287A>G n.285A>G c.153A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.281A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.119A>G n.629A>G n.621A>G | |
11 | g.9204245T>G | CA379600297 | DENND5A | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*190A>C (n.*190A>C) n.153A>C n.287A>C n.285A>C c.153A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.281A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.119A>C n.629A>C n.621A>C | |
11 | g.9204246A= | CA1951492094 | DENND5A | c.363T= (p.Ile121=) c.*189T= (n.*189T=) n.152T= n.286T= n.284T= c.152T= c.75T= (p.Ile25=) n.280T= c.291T= (p.Ile97=) n.118T= n.628T= n.620T= | |
11 | g.9204246A>C | CA379600301 | DENND5A | c.363T>G (p.Ile121Met) c.*189T>G (n.*189T>G) n.152T>G n.286T>G n.284T>G c.152T>G c.75T>G (p.Ile25Met) n.280T>G c.291T>G (p.Ile97Met) n.118T>G n.628T>G n.620T>G | |
11 | g.9204246A>G | CA5877827 | DENND5A | c.363T>C (p.Ile121=) c.*189T>C (n.*189T>C) n.152T>C n.286T>C n.284T>C c.152T>C c.75T>C (p.Ile25=) n.280T>C c.291T>C (p.Ile97=) n.118T>C n.628T>C n.620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204246A>T | CA473254532 | DENND5A | c.363T>A (p.Ile121=) c.*189T>A (n.*189T>A) n.152T>A n.286T>A n.284T>A c.152T>A c.75T>A (p.Ile25=) n.280T>A c.291T>A (p.Ile97=) n.118T>A n.628T>A n.620T>A | |
11 | g.9204247A>C | CA379600304 | DENND5A | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*188T>G (n.*188T>G) n.151T>G n.285T>G n.283T>G c.151T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.279T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.117T>G n.627T>G n.619T>G | |
11 | g.9204247A>G | CA379600306 | DENND5A | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*188T>C (n.*188T>C) n.151T>C n.285T>C n.283T>C c.151T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.279T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.117T>C n.627T>C n.619T>C | |
11 | g.9204247A>T | CA379600308 | DENND5A | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*188T>A (n.*188T>A) n.151T>A n.285T>A n.283T>A c.151T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.279T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.117T>A n.627T>A n.619T>A | |
11 | g.9204248T>A | CA379600310 | DENND5A | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*187A>T (n.*187A>T) n.150A>T n.284A>T n.282A>T c.150A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.278A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.116A>T n.626A>T n.618A>T | |
11 | g.9204248T>C | CA379600312 | DENND5A | c.361A>G (p.Ile121Val) c.*187A>G (n.*187A>G) n.150A>G n.284A>G n.282A>G c.150A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.278A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.116A>G n.626A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204248T>G | CA379600314 | DENND5A | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*187A>C (n.*187A>C) n.150A>C n.284A>C n.282A>C c.150A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.278A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.116A>C n.626A>C n.618A>C | |
11 | g.9204249A>C | CA379600316 | DENND5A | c.360T>G (p.Phe120Leu) c.*186T>G (n.*186T>G) n.149T>G n.283T>G n.281T>G c.149T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) n.277T>G c.288T>G (p.Phe96Leu) n.115T>G n.625T>G n.617T>G | |
11 | g.9204249A>G | CA473254533 | DENND5A | c.360T>C (p.Phe120=) c.*186T>C (n.*186T>C) n.149T>C n.283T>C n.281T>C c.149T>C c.72T>C (p.Phe24=) n.277T>C c.288T>C (p.Phe96=) n.115T>C n.625T>C n.617T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204249A>T | CA379600318 | DENND5A | c.360T>A (p.Phe120Leu) c.*186T>A (n.*186T>A) n.149T>A n.283T>A n.281T>A c.149T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) n.277T>A c.288T>A (p.Phe96Leu) n.115T>A n.625T>A n.617T>A | |
11 | g.9204250A>C | CA379600325 | DENND5A | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.*185T>G (n.*185T>G) n.148T>G n.282T>G n.280T>G c.148T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) n.276T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) n.114T>G n.624T>G n.616T>G | dbSNP |
11 | g.9204250A>G | CA379600322 | DENND5A | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.*185T>C (n.*185T>C) n.148T>C n.282T>C n.280T>C c.148T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) n.276T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) n.114T>C n.624T>C n.616T>C | |
11 | g.9204250A>T | CA379600320 | DENND5A | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.*185T>A (n.*185T>A) n.148T>A n.282T>A n.280T>A c.148T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.276T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.114T>A n.624T>A n.616T>A | |
11 | g.9204251A>C | CA379600327 | DENND5A | c.358T>G (p.Phe120Val) c.*184T>G (n.*184T>G) n.147T>G n.281T>G n.279T>G c.147T>G c.70T>G (p.Phe24Val) n.275T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.113T>G n.623T>G n.615T>G | |
11 | g.9204251A>G | CA379600331 | DENND5A | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.*184T>C (n.*184T>C) n.147T>C n.281T>C n.279T>C c.147T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) n.275T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.113T>C n.623T>C n.615T>C | |
11 | g.9204251A>T | CA379600329 | DENND5A | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.*184T>A (n.*184T>A) n.147T>A n.281T>A n.279T>A c.147T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) n.275T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.113T>A n.623T>A n.615T>A | |
11 | g.9204252G>A | CA473254534 | DENND5A | c.357C>T (p.Ala119=) c.*183C>T (n.*183C>T) n.146C>T n.280C>T n.278C>T c.146C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.274C>T c.285C>T (p.Ala95=) n.112C>T n.622C>T n.614C>T | dbSNP |
11 | g.9204252G>C | CA473254535 | DENND5A | c.357C>G (p.Ala119=) c.*183C>G (n.*183C>G) n.146C>G n.280C>G n.278C>G c.146C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.274C>G c.285C>G (p.Ala95=) n.112C>G n.622C>G n.614C>G | dbSNP |
11 | g.9204252G= | CA1951492095 | DENND5A | c.357C= (p.Ala119=) c.*183C= (n.*183C=) n.146C= n.280C= n.278C= c.146C= c.69C= (p.Ala23=) n.274C= c.285C= (p.Ala95=) n.112C= n.622C= n.614C= | |
11 | g.9204252G>T | CA473254536 | DENND5A | c.357C>A (p.Ala119=) c.*183C>A (n.*183C>A) n.146C>A n.280C>A n.278C>A c.146C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.274C>A c.285C>A (p.Ala95=) n.112C>A n.622C>A n.614C>A | |
11 | g.9204253G>A | CA379600333 | DENND5A | c.356C>T (p.Ala119Val) c.*182C>T (n.*182C>T) n.145C>T n.279C>T n.277C>T c.145C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.273C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.111C>T n.621C>T n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204253G>C | CA379600334 | DENND5A | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) n.145C>G n.279C>G n.277C>G c.145C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.273C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.111C>G n.621C>G n.613C>G | |
11 | g.9204253G= | CA1951492096 | DENND5A | c.356C= (p.Ala119=) c.*182C= (n.*182C=) n.145C= n.279C= n.277C= c.145C= c.68C= (p.Ala23=) n.273C= c.284C= (p.Ala95=) n.111C= n.621C= n.613C= | |
11 | g.9204253G>T | CA379600336 | DENND5A | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*182C>A (n.*182C>A) n.145C>A n.279C>A n.277C>A c.145C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.273C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) n.111C>A n.621C>A n.613C>A | |
11 | g.9204254C>A | CA379600338 | DENND5A | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*181G>T (n.*181G>T) n.144G>T n.278G>T n.276G>T c.144G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.272G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.110G>T n.620G>T n.612G>T | |
11 | g.9204254C>G | CA379600340 | DENND5A | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*181G>C (n.*181G>C) n.144G>C n.278G>C n.276G>C c.144G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.272G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.110G>C n.620G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204254C>T | CA379600342 | DENND5A | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*181G>A (n.*181G>A) n.144G>A n.278G>A n.276G>A c.144G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.272G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.110G>A n.620G>A n.612G>A | |
11 | g.9204255A>C | CA379600343 | DENND5A | c.354T>G (p.His118Gln) c.*180T>G (n.*180T>G) n.143T>G n.277T>G n.275T>G c.143T>G c.66T>G (p.His22Gln) n.271T>G c.282T>G (p.His94Gln) n.109T>G n.619T>G n.611T>G | |
11 | g.9204255A>G | CA473254537 | DENND5A | c.354T>C (p.His118=) c.*180T>C (n.*180T>C) n.143T>C n.277T>C n.275T>C c.143T>C c.66T>C (p.His22=) n.271T>C c.282T>C (p.His94=) n.109T>C n.619T>C n.611T>C | |
11 | g.9204255A>T | CA379600345 | DENND5A | c.354T>A (p.His118Gln) c.*180T>A (n.*180T>A) n.143T>A n.277T>A n.275T>A c.143T>A c.66T>A (p.His22Gln) n.271T>A c.282T>A (p.His94Gln) n.109T>A n.619T>A n.611T>A | |
11 | g.9204256T>A | CA379600347 | DENND5A | c.353A>T (p.His118Leu) c.*179A>T (n.*179A>T) n.142A>T n.276A>T n.274A>T c.142A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.270A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.108A>T n.618A>T n.610A>T | |
11 | g.9204256T>C | CA5877828 | DENND5A | c.353A>G (p.His118Arg) c.*179A>G (n.*179A>G) n.142A>G n.276A>G n.274A>G c.142A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.270A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.108A>G n.618A>G n.610A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204256T>G | CA379600350 | DENND5A | c.353A>C (p.His118Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) n.142A>C n.276A>C n.274A>C c.142A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.270A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.108A>C n.618A>C n.610A>C | |
11 | g.9204256T= | CA1951492097 | DENND5A | c.353A= (p.His118=) c.*179A= (n.*179A=) n.142A= n.276A= n.274A= c.142A= c.65A= (p.His22=) n.270A= c.281A= (p.His94=) n.108A= n.618A= n.610A= | |
11 | g.9204257G>A | CA379600357 | DENND5A | c.352C>T (p.His118Tyr) c.*178C>T (n.*178C>T) n.141C>T n.275C>T n.273C>T c.141C>T c.64C>T (p.His22Tyr) n.269C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.107C>T n.617C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204257G>C | CA379600355 | DENND5A | c.352C>G (p.His118Asp) c.*178C>G (n.*178C>G) n.141C>G n.275C>G n.273C>G c.141C>G c.64C>G (p.His22Asp) n.269C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.107C>G n.617C>G n.609C>G | |
11 | g.9204257G= | CA1951492098 | DENND5A | c.352C= (p.His118=) c.*178C= (n.*178C=) n.141C= n.275C= n.273C= c.141C= c.64C= (p.His22=) n.269C= c.280C= (p.His94=) n.107C= n.617C= n.609C= | |
11 | g.9204257G>T | CA379600353 | DENND5A | c.352C>A (p.His118Asn) c.*178C>A (n.*178C>A) n.141C>A n.275C>A n.273C>A c.141C>A c.64C>A (p.His22Asn) n.269C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.107C>A n.617C>A n.609C>A | ClinVar |
11 | g.9204258G>A | CA5877829 | DENND5A | c.351C>T (p.Phe117=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.140C>T n.274C>T n.272C>T c.140C>T c.63C>T (p.Phe21=) n.268C>T c.279C>T (p.Phe93=) n.106C>T n.616C>T n.608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204258G>C | CA379600360 | DENND5A | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.*177C>G (n.*177C>G) n.140C>G n.274C>G n.272C>G c.140C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) n.268C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) n.106C>G n.616C>G n.608C>G | |
11 | g.9204258G= | CA1951492099 | DENND5A | c.351C= (p.Phe117=) c.*177C= (n.*177C=) n.140C= n.274C= n.272C= c.140C= c.63C= (p.Phe21=) n.268C= c.279C= (p.Phe93=) n.106C= n.616C= n.608C= | |
11 | g.9204258G>T | CA379600362 | DENND5A | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.*177C>A (n.*177C>A) n.140C>A n.274C>A n.272C>A c.140C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) n.268C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) n.106C>A n.616C>A n.608C>A | |
11 | g.9204259A>C | CA379600365 | DENND5A | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*176T>G (n.*176T>G) n.139T>G n.273T>G n.271T>G c.139T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) n.267T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.105T>G n.615T>G n.607T>G | |
11 | g.9204259A>G | CA379600367 | DENND5A | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) n.139T>C n.273T>C n.271T>C c.139T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) n.267T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.105T>C n.615T>C n.607T>C | |
11 | g.9204259A>T | CA379600368 | DENND5A | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*176T>A (n.*176T>A) n.139T>A n.273T>A n.271T>A c.139T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.267T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.105T>A n.615T>A n.607T>A | |
11 | g.9204260A>C | CA379600371 | DENND5A | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*175T>G (n.*175T>G) n.138T>G n.272T>G n.270T>G c.138T>G c.61T>G (p.Phe21Val) n.266T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.104T>G n.614T>G n.606T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204260A>G | CA379600373 | DENND5A | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*175T>C (n.*175T>C) n.138T>C n.272T>C n.270T>C c.138T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) n.266T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.104T>C n.614T>C n.606T>C | |
11 | g.9204260A>T | CA379600374 | DENND5A | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*175T>A (n.*175T>A) n.138T>A n.272T>A n.270T>A c.138T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) n.266T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.104T>A n.614T>A n.606T>A | |
11 | g.9204261T>A | CA379600376 | DENND5A | c.348A>T (p.Gln116His) c.*174A>T (n.*174A>T) n.137A>T n.271A>T n.269A>T c.137A>T c.60A>T (p.Gln20His) n.265A>T c.276A>T (p.Gln92His) n.103A>T n.613A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204261T>C | CA5877830 | DENND5A | c.348A>G (p.Gln116=) c.*174A>G (n.*174A>G) n.137A>G n.271A>G n.269A>G c.137A>G c.60A>G (p.Gln20=) n.265A>G c.276A>G (p.Gln92=) n.103A>G n.613A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204261T>G | CA379600378 | DENND5A | c.348A>C (p.Gln116His) c.*174A>C (n.*174A>C) n.137A>C n.271A>C n.269A>C c.137A>C c.60A>C (p.Gln20His) n.265A>C c.276A>C (p.Gln92His) n.103A>C n.613A>C n.605A>C | |
11 | g.9204261T= | CA1951492100 | DENND5A | c.348A= (p.Gln116=) c.*174A= (n.*174A=) n.137A= n.271A= n.269A= c.137A= c.60A= (p.Gln20=) n.265A= c.276A= (p.Gln92=) n.103A= n.613A= n.605A= | |
11 | g.9204262T>A | CA379600384 | DENND5A | c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*173A>T (n.*173A>T) n.136A>T n.270A>T n.268A>T c.136A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.264A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.102A>T n.612A>T n.604A>T | |
11 | g.9204262T>C | CA5877831 | DENND5A | c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*173A>G (n.*173A>G) n.136A>G n.270A>G n.268A>G c.136A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.264A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.102A>G n.612A>G n.604A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204262T>G | CA379600381 | DENND5A | c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) n.136A>C n.270A>C n.268A>C c.136A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.264A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.102A>C n.612A>C n.604A>C | |
11 | g.9204262T= | CA1951492101 | DENND5A | c.347A= (p.Gln116=) c.*173A= (n.*173A=) n.136A= n.270A= n.268A= c.136A= c.59A= (p.Gln20=) n.264A= c.275A= (p.Gln92=) n.102A= n.612A= n.604A= | |
11 | g.9204263G>A | CA379600387 | DENND5A | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*172C>T (n.*172C>T) n.135C>T n.269C>T n.267C>T c.135C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.263C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.101C>T n.611C>T n.603C>T | dbSNP |
11 | g.9204263G>C | CA379600388 | DENND5A | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*172C>G (n.*172C>G) n.135C>G n.269C>G n.267C>G c.135C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.263C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.101C>G n.611C>G n.603C>G | |
11 | g.9204263G= | CA1951492102 | DENND5A | c.346C= (p.Gln116=) c.*172C= (n.*172C=) n.135C= n.269C= n.267C= c.135C= c.58C= (p.Gln20=) n.263C= c.274C= (p.Gln92=) n.101C= n.611C= n.603C= | |
11 | g.9204263G>T | CA379600390 | DENND5A | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*172C>A (n.*172C>A) n.135C>A n.269C>A n.267C>A c.135C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.263C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.101C>A n.611C>A n.603C>A | |
11 | g.9204264G>A | CA473254541 | DENND5A | c.345C>T (p.Pro115=) c.*171C>T (n.*171C>T) n.134C>T n.268C>T n.266C>T c.134C>T c.57C>T (p.Pro19=) n.262C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.100C>T n.610C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204264G>C | CA473254539 | DENND5A | c.345C>G (p.Pro115=) c.*171C>G (n.*171C>G) n.134C>G n.268C>G n.266C>G c.134C>G c.57C>G (p.Pro19=) n.262C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.100C>G n.610C>G n.602C>G | |
11 | g.9204264G>T | CA473254540 | DENND5A | c.345C>A (p.Pro115=) c.*171C>A (n.*171C>A) n.134C>A n.268C>A n.266C>A c.134C>A c.57C>A (p.Pro19=) n.262C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.100C>A n.610C>A n.602C>A | |
11 | g.9204265G>A | CA379600392 | DENND5A | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*170C>T (n.*170C>T) n.133C>T n.267C>T n.265C>T c.133C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.261C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.99C>T n.609C>T n.601C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204265G>C | CA379600394 | DENND5A | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) n.133C>G n.267C>G n.265C>G c.133C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.261C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.99C>G n.609C>G n.601C>G | |
11 | g.9204265G>T | CA379600396 | DENND5A | c.344C>A (p.Pro115His) c.*170C>A (n.*170C>A) n.133C>A n.267C>A n.265C>A c.133C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.261C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.99C>A n.609C>A n.601C>A | |
11 | g.9204266G>A | CA379600401 | DENND5A | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*169C>T (n.*169C>T) n.132C>T n.266C>T n.264C>T c.132C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.260C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.98C>T n.608C>T n.600C>T | |
11 | g.9204266G>C | CA379600398 | DENND5A | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*169C>G (n.*169C>G) n.132C>G n.266C>G n.264C>G c.132C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.260C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.98C>G n.608C>G n.600C>G | |
11 | g.9204266G= | CA1951492103 | DENND5A | c.343C= (p.Pro115=) c.*169C= (n.*169C=) n.132C= n.266C= n.264C= c.132C= c.55C= (p.Pro19=) n.260C= c.271C= (p.Pro91=) n.98C= n.608C= n.600C= | |
11 | g.9204266G>T | CA5877832 | DENND5A | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*169C>A (n.*169C>A) n.132C>A n.266C>A n.264C>A c.132C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.260C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.98C>A n.608C>A n.600C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204267C>A | CA379600403 | DENND5A | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.*168G>T (n.*168G>T) n.131G>T n.265G>T n.263G>T c.131G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) n.259G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) n.97G>T n.607G>T n.599G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.9204267C= | CA1951492104 | DENND5A | c.342G= (p.Glu114=) c.*168G= (n.*168G=) n.131G= n.265G= n.263G= c.131G= c.54G= (p.Glu18=) n.259G= c.270G= (p.Glu90=) n.97G= n.607G= n.599G= | |
11 | g.9204267C>G | CA217547973 | DENND5A | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.*168G>C (n.*168G>C) n.131G>C n.265G>C n.263G>C c.131G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) n.259G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) n.97G>C n.607G>C n.599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204267C>T | CA473254543 | DENND5A | c.342G>A (p.Glu114=) c.*168G>A (n.*168G>A) n.131G>A n.265G>A n.263G>A c.131G>A c.54G>A (p.Glu18=) n.259G>A c.270G>A (p.Glu90=) n.97G>A n.607G>A n.599G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204268T>A | CA379600406 | DENND5A | c.341A>T (p.Glu114Val) c.*167A>T (n.*167A>T) n.130A>T n.264A>T n.262A>T c.130A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.258A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.96A>T n.606A>T n.598A>T | |
11 | g.9204268T>C | CA379600408 | DENND5A | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.130A>G n.264A>G n.262A>G c.130A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.258A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.96A>G n.606A>G n.598A>G | |
11 | g.9204268T>G | CA379600410 | DENND5A | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*167A>C (n.*167A>C) n.130A>C n.264A>C n.262A>C c.130A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.258A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.96A>C n.606A>C n.598A>C | |
11 | g.9204269C>A | CA379600412 | DENND5A | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*166G>T (n.*166G>T) n.129G>T n.263G>T n.261G>T c.129G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.257G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.95G>T n.605G>T n.597G>T | dbSNP |
11 | g.9204269C= | CA1951492105 | DENND5A | c.340G= (p.Glu114=) c.*166G= (n.*166G=) n.129G= n.263G= n.261G= c.129G= c.52G= (p.Glu18=) n.257G= c.268G= (p.Glu90=) n.95G= n.605G= n.597G= | |
11 | g.9204269C>G | CA379600416 | DENND5A | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*166G>C (n.*166G>C) n.129G>C n.263G>C n.261G>C c.129G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.257G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.95G>C n.605G>C n.597G>C | |
11 | g.9204269C>T | CA379600414 | DENND5A | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*166G>A (n.*166G>A) n.129G>A n.263G>A n.261G>A c.129G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.257G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.95G>A n.605G>A n.597G>A | |
11 | g.9204270C>A | CA379600419 | DENND5A | c.339G>T (p.Arg113Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) n.128G>T n.262G>T n.260G>T c.128G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) n.256G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.94G>T n.604G>T n.596G>T | |
11 | g.9204270C= | CA1951492106 | DENND5A | c.339G= (p.Arg113=) c.*165G= (n.*165G=) n.128G= n.262G= n.260G= c.128G= c.51G= (p.Arg17=) n.256G= c.267G= (p.Arg89=) n.94G= n.604G= n.596G= | |
11 | g.9204270C>G | CA379600421 | DENND5A | c.339G>C (p.Arg113Ser) c.*165G>C (n.*165G>C) n.128G>C n.262G>C n.260G>C c.128G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) n.256G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.94G>C n.604G>C n.596G>C | |
11 | g.9204270C>T | CA473254544 | DENND5A | c.339G>A (p.Arg113=) c.*165G>A (n.*165G>A) n.128G>A n.262G>A n.260G>A c.128G>A c.51G>A (p.Arg17=) n.256G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.94G>A n.604G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204271C>A | CA379600423 | DENND5A | c.338G>T (p.Arg113Met) c.*164G>T (n.*164G>T) n.127G>T n.261G>T n.259G>T c.127G>T c.50G>T (p.Arg17Met) n.255G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.93G>T n.603G>T n.595G>T | |
11 | g.9204271C>G | CA379600425 | DENND5A | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*164G>C (n.*164G>C) n.127G>C n.261G>C n.259G>C c.127G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.255G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.93G>C n.603G>C n.595G>C | |
11 | g.9204271C>T | CA379600427 | DENND5A | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) n.127G>A n.261G>A n.259G>A c.127G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.255G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.93G>A n.603G>A n.595G>A | |
11 | g.9204272T>A | CA379600429 | DENND5A | c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*163A>T (n.*163A>T) n.126A>T n.260A>T n.258A>T c.126A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) n.254A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.92A>T n.602A>T n.594A>T | |
11 | g.9204272T>C | CA379600431 | DENND5A | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) n.126A>G n.260A>G n.258A>G c.126A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.254A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.92A>G n.602A>G n.594A>G | |
11 | g.9204272T>G | CA473254545 | DENND5A | c.337A>C (p.Arg113=) c.*163A>C (n.*163A>C) n.126A>C n.260A>C n.258A>C c.126A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.254A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.92A>C n.602A>C n.594A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204273G>A | CA473254547 | DENND5A | c.336C>T (p.Pro112=) c.*162C>T (n.*162C>T) n.125C>T n.259C>T n.257C>T c.125C>T c.48C>T (p.Pro16=) n.253C>T c.264C>T (p.Pro88=) n.91C>T n.601C>T n.593C>T | |
11 | g.9204273G>C | CA473254548 | DENND5A | c.336C>G (p.Pro112=) c.*162C>G (n.*162C>G) n.125C>G n.259C>G n.257C>G c.125C>G c.48C>G (p.Pro16=) n.253C>G c.264C>G (p.Pro88=) n.91C>G n.601C>G n.593C>G | |
11 | g.9204273G>T | CA473254549 | DENND5A | c.336C>A (p.Pro112=) c.*162C>A (n.*162C>A) n.125C>A n.259C>A n.257C>A c.125C>A c.48C>A (p.Pro16=) n.253C>A c.264C>A (p.Pro88=) n.91C>A n.601C>A n.593C>A | |
11 | g.9204274G>A | CA379600433 | DENND5A | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*161C>T (n.*161C>T) n.124C>T n.258C>T n.256C>T c.124C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.252C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.90C>T n.600C>T n.592C>T | |
11 | g.9204274G>C | CA379600435 | DENND5A | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) n.124C>G n.258C>G n.256C>G c.124C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.252C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.90C>G n.600C>G n.592C>G | |
11 | g.9204274G>T | CA379600437 | DENND5A | c.335C>A (p.Pro112His) c.*161C>A (n.*161C>A) n.124C>A n.258C>A n.256C>A c.124C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.252C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.90C>A n.600C>A n.592C>A | |
11 | g.9204275G>A | CA379600442 | DENND5A | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*160C>T (n.*160C>T) n.123C>T n.257C>T n.255C>T c.123C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.251C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.89C>T n.599C>T n.591C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.9204275G>C | CA379600440 | DENND5A | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*160C>G (n.*160C>G) n.123C>G n.257C>G n.255C>G c.123C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.251C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.89C>G n.599C>G n.591C>G | |
11 | g.9204275G= | CA1951492107 | DENND5A | c.334C= (p.Pro112=) c.*160C= (n.*160C=) n.123C= n.257C= n.255C= c.123C= c.46C= (p.Pro16=) n.251C= c.262C= (p.Pro88=) n.89C= n.599C= n.591C= | |
11 | g.9204275G>T | CA217547979 | DENND5A | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.123C>A n.257C>A n.255C>A c.123C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.251C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.89C>A n.599C>A n.591C>A | dbSNP |
11 | g.9204276A>C | CA379600444 | DENND5A | c.333T>G (p.Asp111Glu) c.*159T>G (n.*159T>G) n.122T>G n.256T>G n.254T>G c.122T>G c.45T>G (p.Asp15Glu) n.250T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) n.88T>G n.598T>G n.590T>G | |
11 | g.9204276A>G | CA473254551 | DENND5A | c.333T>C (p.Asp111=) c.*159T>C (n.*159T>C) n.122T>C n.256T>C n.254T>C c.122T>C c.45T>C (p.Asp15=) n.250T>C c.261T>C (p.Asp87=) n.88T>C n.598T>C n.590T>C | |
11 | g.9204276A>T | CA379600446 | DENND5A | c.333T>A (p.Asp111Glu) c.*159T>A (n.*159T>A) n.122T>A n.256T>A n.254T>A c.122T>A c.45T>A (p.Asp15Glu) n.250T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) n.88T>A n.598T>A n.590T>A | |
11 | g.9204277T>A | CA379600448 | DENND5A | c.332A>T (p.Asp111Val) c.*158A>T (n.*158A>T) n.121A>T n.255A>T n.253A>T c.121A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.249A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.87A>T n.597A>T n.589A>T | |
11 | g.9204277T>C | CA379600452 | DENND5A | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.121A>G n.255A>G n.253A>G c.121A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.249A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.87A>G n.597A>G n.589A>G | |
11 | g.9204277T>G | CA379600450 | DENND5A | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.*158A>C (n.*158A>C) n.121A>C n.255A>C n.253A>C c.121A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.249A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.87A>C n.597A>C n.589A>C | |
11 | g.9204278C>A | CA379600454 | DENND5A | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.*157G>T (n.*157G>T) n.120G>T n.254G>T n.252G>T c.120G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.248G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.86G>T n.596G>T n.588G>T | |
11 | g.9204278C= | CA1951492108 | DENND5A | c.331G= (p.Asp111=) c.*157G= (n.*157G=) n.120G= n.254G= n.252G= c.120G= c.43G= (p.Asp15=) n.248G= c.259G= (p.Asp87=) n.86G= n.596G= n.588G= | |
11 | g.9204278C>G | CA379600457 | DENND5A | c.331G>C (p.Asp111His) c.*157G>C (n.*157G>C) n.120G>C n.254G>C n.252G>C c.120G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.248G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.86G>C n.596G>C n.588G>C | |
11 | g.9204278C>T | CA217547982 | DENND5A | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.*157G>A (n.*157G>A) n.120G>A n.254G>A n.252G>A c.120G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.248G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.86G>A n.596G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204279A= | CA1951492109 | DENND5A | c.330T= (p.Ala110=) c.*156T= (n.*156T=) n.119T= n.253T= n.251T= c.119T= c.42T= (p.Ala14=) n.247T= c.258T= (p.Ala86=) n.85T= n.595T= n.587T= | |
11 | g.9204279A>C | CA473254552 | DENND5A | c.330T>G (p.Ala110=) c.*156T>G (n.*156T>G) n.119T>G n.253T>G n.251T>G c.119T>G c.42T>G (p.Ala14=) n.247T>G c.258T>G (p.Ala86=) n.85T>G n.595T>G n.587T>G | |
11 | g.9204279A>G | CA473254554 | DENND5A | c.330T>C (p.Ala110=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.119T>C n.253T>C n.251T>C c.119T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.247T>C c.258T>C (p.Ala86=) n.85T>C n.595T>C n.587T>C | dbSNP |
11 | g.9204279A>T | CA473254555 | DENND5A | c.330T>A (p.Ala110=) c.*156T>A (n.*156T>A) n.119T>A n.253T>A n.251T>A c.119T>A c.42T>A (p.Ala14=) n.247T>A c.258T>A (p.Ala86=) n.85T>A n.595T>A n.587T>A | |
11 | g.9204280G>A | CA379600460 | DENND5A | c.329C>T (p.Ala110Val) c.*155C>T (n.*155C>T) n.118C>T n.252C>T n.250C>T c.118C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.246C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.84C>T n.594C>T n.586C>T | |
11 | g.9204280G>C | CA379600462 | DENND5A | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) n.118C>G n.252C>G n.250C>G c.118C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.246C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.84C>G n.594C>G n.586C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204280G>T | CA379600464 | DENND5A | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*155C>A (n.*155C>A) n.118C>A n.252C>A n.250C>A c.118C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.246C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.84C>A n.594C>A n.586C>A | |
11 | g.9204281C>A | CA379600469 | DENND5A | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*154G>T (n.*154G>T) n.117G>T n.251G>T n.249G>T c.117G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.245G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.83G>T n.593G>T n.585G>T | |
11 | g.9204281C= | CA1951492110 | DENND5A | c.328G= (p.Ala110=) c.*154G= (n.*154G=) n.117G= n.251G= n.249G= c.117G= c.40G= (p.Ala14=) n.245G= c.256G= (p.Ala86=) n.83G= n.593G= n.585G= | |
11 | g.9204281C>G | CA379600466 | DENND5A | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) n.117G>C n.251G>C n.249G>C c.117G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.245G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.83G>C n.593G>C n.585G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204281C>T | CA217547985 | DENND5A | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*154G>A (n.*154G>A) n.117G>A n.251G>A n.249G>A c.117G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.245G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.83G>A n.593G>A n.585G>A | dbSNP |
11 | g.9204282C>A | CA379600470 | DENND5A | c.327G>T (p.Gln109His) c.*153G>T (n.*153G>T) n.116G>T n.250G>T n.248G>T c.116G>T c.39G>T (p.Gln13His) n.244G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.82G>T n.592G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204282C>G | CA379600472 | DENND5A | c.327G>C (p.Gln109His) c.*153G>C (n.*153G>C) n.116G>C n.250G>C n.248G>C c.116G>C c.39G>C (p.Gln13His) n.244G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.82G>C n.592G>C n.584G>C | |
11 | g.9204282C>T | CA473254558 | DENND5A | c.327G>A (p.Gln109=) c.*153G>A (n.*153G>A) n.116G>A n.250G>A n.248G>A c.116G>A c.39G>A (p.Gln13=) n.244G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.82G>A n.592G>A n.584G>A | |
11 | g.9204283T>A | CA379600474 | DENND5A | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.*152A>T (n.*152A>T) n.115A>T n.249A>T n.247A>T c.115A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) n.243A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.81A>T n.591A>T n.583A>T | |
11 | g.9204283T>C | CA379600476 | DENND5A | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.*152A>G (n.*152A>G) n.115A>G n.249A>G n.247A>G c.115A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) n.243A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.81A>G n.591A>G n.583A>G | |
11 | g.9204283T>G | CA379600478 | DENND5A | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.*152A>C (n.*152A>C) n.115A>C n.249A>C n.247A>C c.115A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) n.243A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.81A>C n.591A>C n.583A>C | |
11 | g.9204284G>A | CA379600483 | DENND5A | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.*151C>T (n.*151C>T) n.114C>T n.248C>T n.246C>T c.114C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.242C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.80C>T n.590C>T n.582C>T | dbSNP |
11 | g.9204284G>C | CA5877833 | DENND5A | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.*151C>G (n.*151C>G) n.114C>G n.248C>G n.246C>G c.114C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.242C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.80C>G n.590C>G n.582C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204284G= | CA1951492111 | DENND5A | c.325C= (p.Gln109=) c.*151C= (n.*151C=) n.114C= n.248C= n.246C= c.114C= c.37C= (p.Gln13=) n.242C= c.253C= (p.Gln85=) n.80C= n.590C= n.582C= | |
11 | g.9204284G>T | CA379600481 | DENND5A | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.*151C>A (n.*151C>A) n.114C>A n.248C>A n.246C>A c.114C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.242C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.80C>A n.590C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204285G>A | CA473254561 | DENND5A | c.324C>T (p.Thr108=) c.*150C>T (n.*150C>T) n.113C>T n.247C>T n.245C>T c.113C>T c.36C>T (p.Thr12=) n.241C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.79C>T n.589C>T n.581C>T | |
11 | g.9204285G>C | CA473254560 | DENND5A | c.324C>G (p.Thr108=) c.*150C>G (n.*150C>G) n.113C>G n.247C>G n.245C>G c.113C>G c.36C>G (p.Thr12=) n.241C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.79C>G n.589C>G n.581C>G | |
11 | g.9204285G>T | CA473254559 | DENND5A | c.324C>A (p.Thr108=) c.*150C>A (n.*150C>A) n.113C>A n.247C>A n.245C>A c.113C>A c.36C>A (p.Thr12=) n.241C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.79C>A n.589C>A n.581C>A | |
11 | g.9204286G>A | CA5877834 | DENND5A | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.*149C>T (n.*149C>T) n.112C>T n.246C>T n.244C>T c.112C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.240C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.78C>T n.588C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204286G>C | CA379600486 | DENND5A | c.323C>G (p.Thr108Ser) c.*149C>G (n.*149C>G) n.112C>G n.246C>G n.244C>G c.112C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.240C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.78C>G n.588C>G n.580C>G | |
11 | g.9204286G= | CA1951492112 | DENND5A | c.323C= (p.Thr108=) c.*149C= (n.*149C=) n.112C= n.246C= n.244C= c.112C= c.35C= (p.Thr12=) n.240C= c.251C= (p.Thr84=) n.78C= n.588C= n.580C= | |
11 | g.9204286G>T | CA379600488 | DENND5A | c.323C>A (p.Thr108Asn) c.*149C>A (n.*149C>A) n.112C>A n.246C>A n.244C>A c.112C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.240C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.78C>A n.588C>A n.580C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204287T>A | CA379600491 | DENND5A | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.*148A>T (n.*148A>T) n.111A>T n.245A>T n.243A>T c.111A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.239A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.77A>T n.587A>T n.579A>T | |
11 | g.9204287T>C | CA379600492 | DENND5A | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.*148A>G (n.*148A>G) n.111A>G n.245A>G n.243A>G c.111A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.239A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.77A>G n.587A>G n.579A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204287T>G | CA379600495 | DENND5A | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) n.111A>C n.245A>C n.243A>C c.111A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.239A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.77A>C n.587A>C n.579A>C | |
11 | g.9204288C>A | CA379600497 | DENND5A | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.*147G>T (n.*147G>T) n.110G>T n.244G>T n.242G>T c.110G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.238G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.76G>T n.586G>T n.578G>T | |
11 | g.9204288C= | CA1951492113 | DENND5A | c.321G= (p.Lys107=) c.*147G= (n.*147G=) n.110G= n.244G= n.242G= c.110G= c.33G= (p.Lys11=) n.238G= c.249G= (p.Lys83=) n.76G= n.586G= n.578G= | |
11 | g.9204288C>G | CA379600498 | DENND5A | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.*147G>C (n.*147G>C) n.110G>C n.244G>C n.242G>C c.110G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.238G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.76G>C n.586G>C n.578G>C | |
11 | g.9204288C>T | CA5877835 | DENND5A | c.321G>A (p.Lys107=) c.*147G>A (n.*147G>A) n.110G>A n.244G>A n.242G>A c.110G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.238G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.76G>A n.586G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204289T>A | CA379600501 | DENND5A | c.320A>T (p.Lys107Met) c.*146A>T (n.*146A>T) n.109A>T n.243A>T n.241A>T c.109A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.237A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.75A>T n.585A>T n.577A>T | |
11 | g.9204289T>C | CA5877836 | DENND5A | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) n.109A>G n.243A>G n.241A>G c.109A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.237A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.75A>G n.585A>G n.577A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204289T>G | CA379600503 | DENND5A | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*146A>C (n.*146A>C) n.109A>C n.243A>C n.241A>C c.109A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.237A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.75A>C n.585A>C n.577A>C | |
11 | g.9204289T= | CA1951492114 | DENND5A | c.320A= (p.Lys107=) c.*146A= (n.*146A=) n.109A= n.243A= n.241A= c.109A= c.32A= (p.Lys11=) n.237A= c.248A= (p.Lys83=) n.75A= n.585A= n.577A= | |
11 | g.9204290T>A | CA379600506 | DENND5A | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*145A>T (n.*145A>T) n.108A>T n.242A>T n.240A>T c.108A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.236A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.74A>T n.584A>T n.576A>T | dbSNP |
11 | g.9204290T>C | CA379600510 | DENND5A | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*145A>G (n.*145A>G) n.108A>G n.242A>G n.240A>G c.108A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.236A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.74A>G n.584A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204290T>G | CA379600508 | DENND5A | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*145A>C (n.*145A>C) n.108A>C n.242A>C n.240A>C c.108A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.236A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.74A>C n.584A>C n.576A>C | |
11 | g.9204290T= | CA1951492115 | DENND5A | c.319A= (p.Lys107=) c.*145A= (n.*145A=) n.108A= n.242A= n.240A= c.108A= c.31A= (p.Lys11=) n.236A= c.247A= (p.Lys83=) n.74A= n.584A= n.576A= | |
11 | g.9204291G>A | CA473254567 | DENND5A | c.318C>T (p.Phe106=) c.*144C>T (n.*144C>T) n.107C>T n.241C>T n.239C>T c.107C>T c.30C>T (p.Phe10=) n.235C>T c.246C>T (p.Phe82=) n.73C>T n.583C>T n.575C>T | |
11 | g.9204291G>C | CA379600512 | DENND5A | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.*144C>G (n.*144C>G) n.107C>G n.241C>G n.239C>G c.107C>G c.30C>G (p.Phe10Leu) n.235C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) n.73C>G n.583C>G n.575C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204291G= | CA1951492116 | DENND5A | c.318C= (p.Phe106=) c.*144C= (n.*144C=) n.107C= n.241C= n.239C= c.107C= c.30C= (p.Phe10=) n.235C= c.246C= (p.Phe82=) n.73C= n.583C= n.575C= | |
11 | g.9204291G>T | CA379600514 | DENND5A | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.*144C>A (n.*144C>A) n.107C>A n.241C>A n.239C>A c.107C>A c.30C>A (p.Phe10Leu) n.235C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) n.73C>A n.583C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204292A>C | CA379600516 | DENND5A | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.*143T>G (n.*143T>G) n.106T>G n.240T>G n.238T>G c.106T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) n.234T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) n.72T>G n.582T>G n.574T>G | |
11 | g.9204292A>G | CA379600518 | DENND5A | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.*143T>C (n.*143T>C) n.106T>C n.240T>C n.238T>C c.106T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) n.234T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) n.72T>C n.582T>C n.574T>C | |
11 | g.9204292A>T | CA379600520 | DENND5A | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.*143T>A (n.*143T>A) n.106T>A n.240T>A n.238T>A c.106T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.234T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.72T>A n.582T>A n.574T>A | |
11 | g.9204293A>C | CA379600523 | DENND5A | c.316T>G (p.Phe106Val) c.*142T>G (n.*142T>G) n.105T>G n.239T>G n.237T>G c.105T>G c.28T>G (p.Phe10Val) n.233T>G c.244T>G (p.Phe82Val) n.71T>G n.581T>G n.573T>G | |
11 | g.9204293A>G | CA379600525 | DENND5A | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.*142T>C (n.*142T>C) n.105T>C n.239T>C n.237T>C c.105T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) n.233T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) n.71T>C n.581T>C n.573T>C | |
11 | g.9204293A>T | CA379600527 | DENND5A | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.*142T>A (n.*142T>A) n.105T>A n.239T>A n.237T>A c.105T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) n.233T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) n.71T>A n.581T>A n.573T>A | |
11 | g.9204294T>A | CA473254569 | DENND5A | c.315A>T (p.Ala105=) c.*141A>T (n.*141A>T) n.104A>T n.238A>T n.236A>T c.104A>T c.27A>T (p.Ala9=) n.232A>T c.243A>T (p.Ala81=) n.70A>T n.580A>T n.572A>T | |
11 | g.9204294T>C | CA473254571 | DENND5A | c.315A>G (p.Ala105=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.104A>G n.238A>G n.236A>G c.104A>G c.27A>G (p.Ala9=) n.232A>G c.243A>G (p.Ala81=) n.70A>G n.580A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204294T>G | CA473254573 | DENND5A | c.315A>C (p.Ala105=) c.*141A>C (n.*141A>C) n.104A>C n.238A>C n.236A>C c.104A>C c.27A>C (p.Ala9=) n.232A>C c.243A>C (p.Ala81=) n.70A>C n.580A>C n.572A>C | |
11 | g.9204295G>A | CA217547994 | DENND5A | c.314C>T (p.Ala105Val) c.*140C>T (n.*140C>T) n.103C>T n.237C>T n.235C>T c.103C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.231C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.69C>T n.579C>T n.571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204295G>C | CA379600530 | DENND5A | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) n.103C>G n.237C>G n.235C>G c.103C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.231C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.69C>G n.579C>G n.571C>G | |
11 | g.9204295G= | CA1951492117 | DENND5A | c.314C= (p.Ala105=) c.*140C= (n.*140C=) n.103C= n.237C= n.235C= c.103C= c.26C= (p.Ala9=) n.231C= c.242C= (p.Ala81=) n.69C= n.579C= n.571C= | |
11 | g.9204295G>T | CA379600532 | DENND5A | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.103C>A n.237C>A n.235C>A c.103C>A c.26C>A (p.Ala9Glu) n.231C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.69C>A n.579C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204296C>A | CA5877837 | DENND5A | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*139G>T (n.*139G>T) n.102G>T n.236G>T n.234G>T c.102G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.230G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.68G>T n.578G>T n.570G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204296C= | CA1951492118 | DENND5A | c.313G= (p.Ala105=) c.*139G= (n.*139G=) n.102G= n.236G= n.234G= c.102G= c.25G= (p.Ala9=) n.230G= c.241G= (p.Ala81=) n.68G= n.578G= n.570G= | |
11 | g.9204296C>G | CA379600535 | DENND5A | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) n.102G>C n.236G>C n.234G>C c.102G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.230G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.68G>C n.578G>C n.570G>C | |
11 | g.9204296C>T | CA379600534 | DENND5A | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*139G>A (n.*139G>A) n.102G>A n.236G>A n.234G>A c.102G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.230G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.68G>A n.578G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204297C>A | CA473254575 | DENND5A | c.312G>T (p.Leu104=) c.*138G>T (n.*138G>T) n.101G>T n.235G>T n.233G>T c.101G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.229G>T c.240G>T (p.Leu80=) n.67G>T n.577G>T n.569G>T | |
11 | g.9204297C>G | CA473254576 | DENND5A | c.312G>C (p.Leu104=) c.*138G>C (n.*138G>C) n.101G>C n.235G>C n.233G>C c.101G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.229G>C c.240G>C (p.Leu80=) n.67G>C n.577G>C n.569G>C | |
11 | g.9204297C>T | CA473254577 | DENND5A | c.312G>A (p.Leu104=) c.*138G>A (n.*138G>A) n.101G>A n.235G>A n.233G>A c.101G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.229G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.67G>A n.577G>A n.569G>A | |
11 | g.9204298A>C | CA379600536 | DENND5A | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) n.100T>G n.234T>G n.232T>G c.100T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.228T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.66T>G n.576T>G n.568T>G | |
11 | g.9204298A>G | CA379600537 | DENND5A | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) n.100T>C n.234T>C n.232T>C c.100T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.228T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.66T>C n.576T>C n.568T>C | |
11 | g.9204298A>T | CA379600538 | DENND5A | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*137T>A (n.*137T>A) n.100T>A n.234T>A n.232T>A c.100T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.228T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.66T>A n.576T>A n.568T>A | |
11 | g.9204299G>A | CA473254578 | DENND5A | c.310C>T (p.Leu104=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.99C>T n.233C>T n.231C>T c.99C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.227C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.65C>T n.575C>T n.567C>T | |
11 | g.9204299G>C | CA379600539 | DENND5A | c.310C>G (p.Leu104Val) c.*136C>G (n.*136C>G) n.99C>G n.233C>G n.231C>G c.99C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.227C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.65C>G n.575C>G n.567C>G | |
11 | g.9204299G>T | CA379600540 | DENND5A | c.310C>A (p.Leu104Met) c.*136C>A (n.*136C>A) n.99C>A n.233C>A n.231C>A c.99C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.227C>A c.238C>A (p.Leu80Met) n.65C>A n.575C>A n.567C>A | |
11 | g.9204300C>A | CA5877838 | DENND5A | c.309G>T (p.Gly103=) c.*135G>T (n.*135G>T) n.98G>T n.232G>T n.230G>T c.98G>T c.21G>T (p.Gly7=) n.226G>T c.237G>T (p.Gly79=) n.64G>T n.574G>T n.566G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204300C= | CA1951492119 | DENND5A | c.309G= (p.Gly103=) c.*135G= (n.*135G=) n.98G= n.232G= n.230G= c.98G= c.21G= (p.Gly7=) n.226G= c.237G= (p.Gly79=) n.64G= n.574G= n.566G= | |
11 | g.9204300C>G | CA473254579 | DENND5A | c.309G>C (p.Gly103=) c.*135G>C (n.*135G>C) n.98G>C n.232G>C n.230G>C c.98G>C c.21G>C (p.Gly7=) n.226G>C c.237G>C (p.Gly79=) n.64G>C n.574G>C n.566G>C | |
11 | g.9204300C>T | CA473254581 | DENND5A | c.309G>A (p.Gly103=) c.*135G>A (n.*135G>A) n.98G>A n.232G>A n.230G>A c.98G>A c.21G>A (p.Gly7=) n.226G>A c.237G>A (p.Gly79=) n.64G>A n.574G>A n.566G>A | |
11 | g.9204301C>A | CA379600541 | DENND5A | c.308G>T (p.Gly103Val) c.*134G>T (n.*134G>T) n.97G>T n.231G>T n.229G>T c.97G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.225G>T c.236G>T (p.Gly79Val) n.63G>T n.573G>T n.565G>T | |
11 | g.9204301C= | CA1951492120 | DENND5A | c.308G= (p.Gly103=) c.*134G= (n.*134G=) n.97G= n.231G= n.229G= c.97G= c.20G= (p.Gly7=) n.225G= c.236G= (p.Gly79=) n.63G= n.573G= n.565G= | |
11 | g.9204301C>G | CA379600542 | DENND5A | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) n.97G>C n.231G>C n.229G>C c.97G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.225G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) n.63G>C n.573G>C n.565G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204301C>T | CA379600543 | DENND5A | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.*134G>A (n.*134G>A) n.97G>A n.231G>A n.229G>A c.97G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.225G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) n.63G>A n.573G>A n.565G>A | |
11 | g.9204302C>A | CA379600544 | DENND5A | c.307G>T (p.Gly103Trp) c.*133G>T (n.*133G>T) n.96G>T n.230G>T n.228G>T c.96G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) n.224G>T c.235G>T (p.Gly79Trp) n.62G>T n.572G>T n.564G>T | |
11 | g.9204302C>G | CA379600545 | DENND5A | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) n.96G>C n.230G>C n.228G>C c.96G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.224G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) n.62G>C n.572G>C n.564G>C | |
11 | g.9204302C>T | CA379600546 | DENND5A | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.*133G>A (n.*133G>A) n.96G>A n.230G>A n.228G>A c.96G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.224G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) n.62G>A n.572G>A n.564G>A | |
11 | g.9204303T>A | CA379600548 | DENND5A | c.306A>T (p.Lys102Asn) c.*132A>T (n.*132A>T) n.95A>T n.229A>T n.227A>T c.95A>T c.18A>T (p.Lys6Asn) n.223A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) n.61A>T n.571A>T n.563A>T | |
11 | g.9204303T>C | CA217548000 | DENND5A | c.306A>G (p.Lys102=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.95A>G n.229A>G n.227A>G c.95A>G c.18A>G (p.Lys6=) n.223A>G c.234A>G (p.Lys78=) n.61A>G n.571A>G n.563A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204303T>G | CA379600547 | DENND5A | c.306A>C (p.Lys102Asn) c.*132A>C (n.*132A>C) n.95A>C n.229A>C n.227A>C c.95A>C c.18A>C (p.Lys6Asn) n.223A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) n.61A>C n.571A>C n.563A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204303T= | CA1951492121 | DENND5A | c.306A= (p.Lys102=) c.*132A= (n.*132A=) n.95A= n.229A= n.227A= c.95A= c.18A= (p.Lys6=) n.223A= c.234A= (p.Lys78=) n.61A= n.571A= n.563A= | |
11 | g.9204304T>A | CA379600549 | DENND5A | c.305A>T (p.Lys102Ile) c.*131A>T (n.*131A>T) n.94A>T n.228A>T n.226A>T c.94A>T c.17A>T (p.Lys6Ile) n.222A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) n.60A>T n.570A>T n.562A>T | |
11 | g.9204304T>C | CA379600551 | DENND5A | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.*131A>G (n.*131A>G) n.94A>G n.228A>G n.226A>G c.94A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.222A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.60A>G n.570A>G n.562A>G | |
11 | g.9204304T>G | CA379600550 | DENND5A | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.*131A>C (n.*131A>C) n.94A>C n.228A>C n.226A>C c.94A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.222A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.60A>C n.570A>C n.562A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204305T>A | CA379600552 | DENND5A | c.304A>T (p.Lys102Ter) c.*130A>T (n.*130A>T) n.93A>T n.227A>T n.225A>T c.93A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.221A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.59A>T n.569A>T n.561A>T | |
11 | g.9204305T>C | CA379600553 | DENND5A | c.304A>G (p.Lys102Glu) c.*130A>G (n.*130A>G) n.93A>G n.227A>G n.225A>G c.93A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.221A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.59A>G n.569A>G n.561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204305T>G | CA379600554 | DENND5A | c.304A>C (p.Lys102Gln) c.*130A>C (n.*130A>C) n.93A>C n.227A>C n.225A>C c.93A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.221A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.59A>C n.569A>C n.561A>C | |
11 | g.9204305T= | CA1951492122 | DENND5A | c.304A= (p.Lys102=) c.*130A= (n.*130A=) n.93A= n.227A= n.225A= c.93A= c.16A= (p.Lys6=) n.221A= c.232A= (p.Lys78=) n.59A= n.569A= n.561A= | |
11 | g.9204306C>A | CA473254601 | DENND5A | c.303G>T (p.Pro101=) c.*129G>T (n.*129G>T) n.92G>T n.226G>T n.224G>T c.92G>T c.15G>T (p.Pro5=) n.220G>T c.231G>T (p.Pro77=) n.58G>T n.568G>T n.560G>T | |
11 | g.9204306C= | CA1951492123 | DENND5A | c.303G= (p.Pro101=) c.*129G= (n.*129G=) n.92G= n.226G= n.224G= c.92G= c.15G= (p.Pro5=) n.220G= c.231G= (p.Pro77=) n.58G= n.568G= n.560G= | |
11 | g.9204306C>G | CA473254599 | DENND5A | c.303G>C (p.Pro101=) c.*129G>C (n.*129G>C) n.92G>C n.226G>C n.224G>C c.92G>C c.15G>C (p.Pro5=) n.220G>C c.231G>C (p.Pro77=) n.58G>C n.568G>C n.560G>C | dbSNP |
11 | g.9204306C>T | CA473254596 | DENND5A | c.303G>A (p.Pro101=) c.*129G>A (n.*129G>A) n.92G>A n.226G>A n.224G>A c.92G>A c.15G>A (p.Pro5=) n.220G>A c.231G>A (p.Pro77=) n.58G>A n.568G>A n.560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204307G>A | CA217548003 | DENND5A | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) n.91C>T n.225C>T n.223C>T c.91C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.219C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.57C>T n.567C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204307G>C | CA379600555 | DENND5A | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.91C>G n.225C>G n.223C>G c.91C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.219C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.57C>G n.567C>G n.559C>G | |
11 | g.9204307G= | CA1951492124 | DENND5A | c.302C= (p.Pro101=) c.*128C= (n.*128C=) n.91C= n.225C= n.223C= c.91C= c.14C= (p.Pro5=) n.219C= c.230C= (p.Pro77=) n.57C= n.567C= n.559C= | |
11 | g.9204307G>T | CA379600556 | DENND5A | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.*128C>A (n.*128C>A) n.91C>A n.225C>A n.223C>A c.91C>A c.14C>A (p.Pro5Gln) n.219C>A c.230C>A (p.Pro77Gln) n.57C>A n.567C>A n.559C>A | COSMIC |
11 | g.9204308G>A | CA379600557 | DENND5A | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) n.90C>T n.224C>T n.222C>T c.90C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.218C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.56C>T n.566C>T n.558C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204308G>C | CA379600558 | DENND5A | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.*127C>G (n.*127C>G) n.90C>G n.224C>G n.222C>G c.90C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.218C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.56C>G n.566C>G n.558C>G | |
11 | g.9204308G>T | CA379600559 | DENND5A | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) n.90C>A n.224C>A n.222C>A c.90C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.218C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.56C>A n.566C>A n.558C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204309C>A | CA379600560 | DENND5A | c.300G>T (p.Met100Ile) c.*126G>T (n.*126G>T) n.89G>T n.223G>T n.221G>T c.89G>T c.12G>T (p.Met4Ile) n.217G>T c.228G>T (p.Met76Ile) n.55G>T n.565G>T n.557G>T | |
11 | g.9204309C= | CA1951492125 | DENND5A | c.300G= (p.Met100=) c.*126G= (n.*126G=) n.89G= n.223G= n.221G= c.89G= c.12G= (p.Met4=) n.217G= c.228G= (p.Met76=) n.55G= n.565G= n.557G= | |
11 | g.9204309C>G | CA379600561 | DENND5A | c.300G>C (p.Met100Ile) c.*126G>C (n.*126G>C) n.89G>C n.223G>C n.221G>C c.89G>C c.12G>C (p.Met4Ile) n.217G>C c.228G>C (p.Met76Ile) n.55G>C n.565G>C n.557G>C | |
11 | g.9204309C>T | CA5877839 | DENND5A | c.300G>A (p.Met100Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) n.89G>A n.223G>A n.221G>A c.89G>A c.12G>A (p.Met4Ile) n.217G>A c.228G>A (p.Met76Ile) n.55G>A n.565G>A n.557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204310A>C | CA379600564 | DENND5A | c.299T>G (p.Met100Arg) c.*125T>G (n.*125T>G) n.88T>G n.222T>G n.220T>G c.88T>G c.11T>G (p.Met4Arg) n.216T>G c.227T>G (p.Met76Arg) n.54T>G n.564T>G n.556T>G | |
11 | g.9204310A>G | CA379600562 | DENND5A | c.299T>C (p.Met100Thr) c.*125T>C (n.*125T>C) n.88T>C n.222T>C n.220T>C c.88T>C c.11T>C (p.Met4Thr) n.216T>C c.227T>C (p.Met76Thr) n.54T>C n.564T>C n.556T>C | |
11 | g.9204310A>T | CA379600563 | DENND5A | c.299T>A (p.Met100Lys) c.*125T>A (n.*125T>A) n.88T>A n.222T>A n.220T>A c.88T>A c.11T>A (p.Met4Lys) n.216T>A c.227T>A (p.Met76Lys) n.54T>A n.564T>A n.556T>A | |
11 | g.9204311T>A | CA379600565 | DENND5A | c.298A>T (p.Met100Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) n.87A>T n.221A>T n.219A>T c.87A>T c.10A>T (p.Met4Leu) n.215A>T c.226A>T (p.Met76Leu) n.53A>T n.563A>T n.555A>T | |
11 | g.9204311T>C | CA379600566 | DENND5A | c.298A>G (p.Met100Val) c.*124A>G (n.*124A>G) n.87A>G n.221A>G n.219A>G c.87A>G c.10A>G (p.Met4Val) n.215A>G c.226A>G (p.Met76Val) n.53A>G n.563A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204311T>G | CA379600567 | DENND5A | c.298A>C (p.Met100Leu) c.*124A>C (n.*124A>C) n.87A>C n.221A>C n.219A>C c.87A>C c.10A>C (p.Met4Leu) n.215A>C c.226A>C (p.Met76Leu) n.53A>C n.563A>C n.555A>C | |
11 | g.9204311T= | CA1951492126 | DENND5A | c.298A= (p.Met100=) c.*124A= (n.*124A=) n.87A= n.221A= n.219A= c.87A= c.10A= (p.Met4=) n.215A= c.226A= (p.Met76=) n.53A= n.563A= n.555A= | |
11 | g.9204312A= | CA1951492127 | DENND5A | c.297T= (p.Cys99=) c.*123T= (n.*123T=) n.86T= n.220T= n.218T= c.86T= c.9T= (p.Cys3=) n.214T= c.225T= (p.Cys75=) n.52T= n.562T= n.554T= | |
11 | g.9204312A>C | CA379600568 | DENND5A | c.297T>G (p.Cys99Trp) c.*123T>G (n.*123T>G) n.86T>G n.220T>G n.218T>G c.86T>G c.9T>G (p.Cys3Trp) n.214T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) n.52T>G n.562T>G n.554T>G | |
11 | g.9204312A>G | CA473254608 | DENND5A | c.297T>C (p.Cys99=) c.*123T>C (n.*123T>C) n.86T>C n.220T>C n.218T>C c.86T>C c.9T>C (p.Cys3=) n.214T>C c.225T>C (p.Cys75=) n.52T>C n.562T>C n.554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204312A>T | CA379600569 | DENND5A | c.297T>A (p.Cys99Ter) c.*123T>A (n.*123T>A) n.86T>A n.220T>A n.218T>A c.86T>A c.9T>A (p.Cys3Ter) n.214T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) n.52T>A n.562T>A n.554T>A | dbSNP |
11 | g.9204313C>A | CA379600570 | DENND5A | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) n.85G>T n.219G>T n.217G>T c.85G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) n.213G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) n.51G>T n.561G>T n.553G>T | |
11 | g.9204313C>G | CA379600572 | DENND5A | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.*122G>C (n.*122G>C) n.85G>C n.219G>C n.217G>C c.85G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) n.213G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) n.51G>C n.561G>C n.553G>C | |
11 | g.9204313C>T | CA379600573 | DENND5A | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.*122G>A (n.*122G>A) n.85G>A n.219G>A n.217G>A c.85G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.213G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.51G>A n.561G>A n.553G>A | |
11 | g.9204314A>C | CA379600576 | DENND5A | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) n.84T>G n.218T>G n.216T>G c.84T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) n.212T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) n.50T>G n.560T>G n.552T>G | |
11 | g.9204314A>G | CA379600577 | DENND5A | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*121T>C (n.*121T>C) n.84T>C n.218T>C n.216T>C c.84T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) n.212T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) n.50T>C n.560T>C n.552T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204314A>T | CA379600579 | DENND5A | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*121T>A (n.*121T>A) n.84T>A n.218T>A n.216T>A c.84T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) n.212T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) n.50T>A n.560T>A n.552T>A | |
11 | g.9204315T>A | CA473254611 | DENND5A | c.294A>T (p.Leu98=) c.*120A>T (n.*120A>T) n.83A>T n.217A>T n.215A>T c.83A>T c.6A>T (p.Leu2=) n.211A>T c.222A>T (p.Leu74=) n.49A>T n.559A>T n.551A>T | |
11 | g.9204315T>C | CA473254612 | DENND5A | c.294A>G (p.Leu98=) c.*120A>G (n.*120A>G) n.83A>G n.217A>G n.215A>G c.83A>G c.6A>G (p.Leu2=) n.211A>G c.222A>G (p.Leu74=) n.49A>G n.559A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204315T>G | CA473254613 | DENND5A | c.294A>C (p.Leu98=) c.*120A>C (n.*120A>C) n.83A>C n.217A>C n.215A>C c.83A>C c.6A>C (p.Leu2=) n.211A>C c.222A>C (p.Leu74=) n.49A>C n.559A>C n.551A>C | |
11 | g.9204315T= | CA1951492128 | DENND5A | c.294A= (p.Leu98=) c.*120A= (n.*120A=) n.83A= n.217A= n.215A= c.83A= c.6A= (p.Leu2=) n.211A= c.222A= (p.Leu74=) n.49A= n.559A= n.551A= | |
11 | g.9204316A>C | CA379600585 | DENND5A | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.82T>G n.216T>G n.214T>G c.82T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.210T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.48T>G n.558T>G n.550T>G | |
11 | g.9204316A>G | CA379600584 | DENND5A | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.82T>C n.216T>C n.214T>C c.82T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.210T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.48T>C n.558T>C n.550T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204316A>T | CA379600582 | DENND5A | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.*119T>A (n.*119T>A) n.82T>A n.216T>A n.214T>A c.82T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.210T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.48T>A n.558T>A n.550T>A | |
11 | g.9204317G>A | CA473254615 | DENND5A | c.292C>T (p.Leu98=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.81C>T n.215C>T n.213C>T c.81C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.209C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.47C>T n.557C>T n.549C>T | |
11 | g.9204317G>C | CA379600587 | DENND5A | c.292C>G (p.Leu98Val) c.*118C>G (n.*118C>G) n.81C>G n.215C>G n.213C>G c.81C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.209C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.47C>G n.557C>G n.549C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204317G>T | CA379600589 | DENND5A | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.*118C>A (n.*118C>A) n.81C>A n.215C>A n.213C>A c.81C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.209C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.47C>A n.557C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204318C>A | CA379600591 | DENND5A | c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.*118-1G>T (n.*118-1G>T) n.81-1G>T n.215-1G>T n.213-1G>T c.81-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.209-1G>T c.220-1G>T (n.220-1G>T) n.47-1G>T n.557-1G>T n.549-1G>T | |
11 | g.9204318C= | CA1951492129 | DENND5A | c.292-1G= (n.292-1G=) c.*118-1G= (n.*118-1G=) n.81-1G= n.215-1G= n.213-1G= c.81-1G= c.4-1G= (n.4-1G=) n.209-1G= c.220-1G= (n.220-1G=) n.47-1G= n.557-1G= n.549-1G= | |
11 | g.9204318C>G | CA379600593 | DENND5A | c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.*118-1G>C (n.*118-1G>C) n.81-1G>C n.215-1G>C n.213-1G>C c.81-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.209-1G>C c.220-1G>C (n.220-1G>C) n.47-1G>C n.557-1G>C n.549-1G>C | |
11 | g.9204318C>T | CA379600594 | DENND5A | c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.*118-1G>A (n.*118-1G>A) n.81-1G>A n.215-1G>A n.213-1G>A c.81-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.209-1G>A c.220-1G>A (n.220-1G>A) n.47-1G>A n.557-1G>A n.549-1G>A | |
11 | g.9204318_9204319insATTCCTACTGCATCTTGGTCAAAGGGATTCCATTCTACGTTCTCAGGATATCG | CA597442334 | DENND5A | c.292-2_292-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.292-2_292-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT) c.*118-2_*118-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.*118-2_*118-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT) n.81-2_81-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT n.215-2_215-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT n.213-2_213-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT c.81-2_81-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT c.4-2_4-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.4-2_4-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT) n.209-2_209-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT c.220-2_220-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.220-2_220-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT) n.47-2_47-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT n.557-2_557-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT n.549-2_549-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9204319T>A | CA379600597 | DENND5A | c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.*118-2A>T (n.*118-2A>T) n.81-2A>T n.215-2A>T n.213-2A>T c.81-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.209-2A>T c.220-2A>T (n.220-2A>T) n.47-2A>T n.557-2A>T n.549-2A>T | |
11 | g.9204319T>C | CA379600599 | DENND5A | c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) n.81-2A>G n.215-2A>G n.213-2A>G c.81-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.209-2A>G c.220-2A>G (n.220-2A>G) n.47-2A>G n.557-2A>G n.549-2A>G | |
11 | g.9204319T>G | CA379600600 | DENND5A | c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.*118-2A>C (n.*118-2A>C) n.81-2A>C n.215-2A>C n.213-2A>C c.81-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.209-2A>C c.220-2A>C (n.220-2A>C) n.47-2A>C n.557-2A>C n.549-2A>C | |
11 | g.9204320G>A | CA2612405430 | DENND5A | c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.*118-3C>T (n.*118-3C>T) n.81-3C>T n.215-3C>T n.213-3C>T c.81-3C>T c.4-3C>T (n.4-3C>T) n.209-3C>T c.220-3C>T (n.220-3C>T) n.47-3C>T n.557-3C>T n.549-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204321C>T | CA2697548417 | DENND5A | c.292-4G>A (n.292-4G>A) c.*118-4G>A (n.*118-4G>A) n.81-4G>A n.215-4G>A n.213-4G>A c.81-4G>A c.4-4G>A (n.4-4G>A) n.209-4G>A c.220-4G>A (n.220-4G>A) n.47-4G>A n.557-4G>A n.549-4G>A | ClinVar |
11 | g.9204325A= | CA1951492130 | DENND5A | c.292-8T= (n.292-8T=) c.*118-8T= (n.*118-8T=) n.81-8T= n.215-8T= n.213-8T= c.81-8T= c.4-8T= (n.4-8T=) n.209-8T= c.220-8T= (n.220-8T=) n.47-8T= n.557-8T= n.549-8T= | |
11 | g.9204325A>G | CA681841890 | DENND5A | c.292-8T>C (n.292-8T>C) c.*118-8T>C (n.*118-8T>C) n.81-8T>C n.215-8T>C n.213-8T>C c.81-8T>C c.4-8T>C (n.4-8T>C) n.209-8T>C c.220-8T>C (n.220-8T>C) n.47-8T>C n.557-8T>C n.549-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204326G>C | CA5877840 | DENND5A | c.292-9C>G (n.292-9C>G) c.*118-9C>G (n.*118-9C>G) n.81-9C>G n.215-9C>G n.213-9C>G c.81-9C>G c.4-9C>G (n.4-9C>G) n.209-9C>G c.220-9C>G (n.220-9C>G) n.47-9C>G n.557-9C>G n.549-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204326G= | CA1951492132 | DENND5A | c.292-9C= (n.292-9C=) c.*118-9C= (n.*118-9C=) n.81-9C= n.215-9C= n.213-9C= c.81-9C= c.4-9C= (n.4-9C=) n.209-9C= c.220-9C= (n.220-9C=) n.47-9C= n.557-9C= n.549-9C= | |
11 | g.9204326_9204329delinsGACA | CA1951492131 | DENND5A | c.292-12_292-9delinsTGTC (n.292-12_292-9delinsTGTC) c.*118-12_*118-9delinsTGTC (n.*118-12_*118-9delinsTGTC) n.81-12_81-9delinsTGTC n.215-12_215-9delinsTGTC n.213-12_213-9delinsTGTC c.81-12_81-9delinsTGTC c.4-12_4-9delinsTGTC (n.4-12_4-9delinsTGTC) n.209-12_209-9delinsTGTC c.220-12_220-9delinsTGTC (n.220-12_220-9delinsTGTC) n.47-12_47-9delinsTGTC n.557-12_557-9delinsTGTC n.549-12_549-9delinsTGTC | |
11 | g.9204327A>G | CA2612405431 | DENND5A | c.292-10T>C (n.292-10T>C) c.*118-10T>C (n.*118-10T>C) n.81-10T>C n.215-10T>C n.213-10T>C c.81-10T>C c.4-10T>C (n.4-10T>C) n.209-10T>C c.220-10T>C (n.220-10T>C) n.47-10T>C n.557-10T>C n.549-10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204331_9204333del | CA379600603 | DENND5A | c.292-12_292-10del (n.292-12_292-10del) c.*118-12_*118-10del (n.*118-12_*118-10del) n.81-12_81-10del n.215-12_215-10del n.213-12_213-10del c.81-12_81-10del c.4-12_4-10del (n.4-12_4-10del) n.209-12_209-10del c.220-12_220-10del (n.220-12_220-10del) n.47-12_47-10del n.557-12_557-10del n.549-12_549-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204328C>T | CA2580084061 | DENND5A | c.292-11G>A (n.292-11G>A) c.*118-11G>A (n.*118-11G>A) n.81-11G>A n.215-11G>A n.213-11G>A c.81-11G>A c.4-11G>A (n.4-11G>A) n.209-11G>A c.220-11G>A (n.220-11G>A) n.47-11G>A n.557-11G>A n.549-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.9204328_9204329delinsCA | CA1951492133 | DENND5A | c.292-12_292-11delinsTG (n.292-12_292-11delinsTG) c.*118-12_*118-11delinsTG (n.*118-12_*118-11delinsTG) n.81-12_81-11delinsTG n.215-12_215-11delinsTG n.213-12_213-11delinsTG c.81-12_81-11delinsTG c.4-12_4-11delinsTG (n.4-12_4-11delinsTG) n.209-12_209-11delinsTG c.220-12_220-11delinsTG (n.220-12_220-11delinsTG) n.47-12_47-11delinsTG n.557-12_557-11delinsTG n.549-12_549-11delinsTG | |
11 | g.9204330del | CA1951492134 | DENND5A | c.292-12del (n.292-12del) c.*118-12del (n.*118-12del) n.81-12del n.215-12del n.213-12del c.81-12del c.4-12del (n.4-12del) n.209-12del c.220-12del (n.220-12del) n.47-12del n.557-12del n.549-12del | dbSNP |
11 | g.9204331C>A | CA2612405432 | DENND5A | c.292-14G>T (n.292-14G>T) c.*118-14G>T (n.*118-14G>T) n.81-14G>T n.215-14G>T n.213-14G>T c.81-14G>T c.4-14G>T (n.4-14G>T) n.209-14G>T c.220-14G>T (n.220-14G>T) n.47-14G>T n.557-14G>T n.549-14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204331C>G | CA2580084064 | DENND5A | c.292-14G>C (n.292-14G>C) c.*118-14G>C (n.*118-14G>C) n.81-14G>C n.215-14G>C n.213-14G>C c.81-14G>C c.4-14G>C (n.4-14G>C) n.209-14G>C c.220-14G>C (n.220-14G>C) n.47-14G>C n.557-14G>C n.549-14G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.9204331C>T | CA2612405433 | DENND5A | c.292-14G>A (n.292-14G>A) c.*118-14G>A (n.*118-14G>A) n.81-14G>A n.215-14G>A n.213-14G>A c.81-14G>A c.4-14G>A (n.4-14G>A) n.209-14G>A c.220-14G>A (n.220-14G>A) n.47-14G>A n.557-14G>A n.549-14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204332A>G | CA2612405434 | DENND5A | c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.*118-15T>C (n.*118-15T>C) n.81-15T>C n.215-15T>C n.213-15T>C c.81-15T>C c.4-15T>C (n.4-15T>C) n.209-15T>C c.220-15T>C (n.220-15T>C) n.47-15T>C n.557-15T>C n.549-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204334G>C | CA597442335 | DENND5A | c.292-17C>G (n.292-17C>G) c.*118-17C>G (n.*118-17C>G) n.81-17C>G n.215-17C>G n.213-17C>G c.81-17C>G c.4-17C>G (n.4-17C>G) n.209-17C>G c.220-17C>G (n.220-17C>G) n.47-17C>G n.557-17C>G n.549-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204334G= | CA1951492135 | DENND5A | c.292-17C= (n.292-17C=) c.*118-17C= (n.*118-17C=) n.81-17C= n.215-17C= n.213-17C= c.81-17C= c.4-17C= (n.4-17C=) n.209-17C= c.220-17C= (n.220-17C=) n.47-17C= n.557-17C= n.549-17C= | |
11 | g.9204335G>A | CA5877841 | DENND5A | c.292-18C>T (n.292-18C>T) c.*118-18C>T (n.*118-18C>T) n.81-18C>T n.215-18C>T n.213-18C>T c.81-18C>T c.4-18C>T (n.4-18C>T) n.209-18C>T c.220-18C>T (n.220-18C>T) n.47-18C>T n.557-18C>T n.549-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.9204335G= | CA1951492136 | DENND5A | c.292-18C= (n.292-18C=) c.*118-18C= (n.*118-18C=) n.81-18C= n.215-18C= n.213-18C= c.81-18C= c.4-18C= (n.4-18C=) n.209-18C= c.220-18C= (n.220-18C=) n.47-18C= n.557-18C= n.549-18C= |