Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9204221T>ACA379600193DENND5Ac.388A>T (p.Thr130Ser)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.177A>T
n.311A>T
n.309A>T
c.177A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.305A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.143A>T
n.653A>T
n.645A>T
11g.9204221T>CCA379600195DENND5Ac.388A>G (p.Thr130Ala)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.177A>G
n.311A>G
n.309A>G
c.177A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.305A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.143A>G
n.653A>G
n.645A>G
11g.9204221T>GCA379600197DENND5Ac.388A>C (p.Thr130Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.177A>C
n.311A>C
n.309A>C
c.177A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.305A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.143A>C
n.653A>C
n.645A>C
11g.9204222C>ACA473254514DENND5Ac.387G>T (p.Arg129=)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.176G>T
n.310G>T
n.308G>T
c.176G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
n.304G>T
c.315G>T (p.Arg105=)
n.142G>T
n.652G>T
n.644G>T
11g.9204222C>GCA473254515DENND5Ac.387G>C (p.Arg129=)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.176G>C
n.310G>C
n.308G>C
c.176G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
n.304G>C
c.315G>C (p.Arg105=)
n.142G>C
n.652G>C
n.644G>C
11g.9204222C>TCA473254516DENND5Ac.387G>A (p.Arg129=)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.176G>A
n.310G>A
n.308G>A
c.176G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.304G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
n.142G>A
n.652G>A
n.644G>A
dbSNP
11g.9204223C>ACA379600203DENND5Ac.386G>T (p.Arg129Leu)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.175G>T
n.309G>T
n.307G>T
c.175G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.303G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.141G>T
n.651G>T
n.643G>T
11g.9204223C=CA1951492086DENND5Ac.386G= (p.Arg129=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.175G=
n.309G=
n.307G=
c.175G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.303G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.141G=
n.651G=
n.643G=
11g.9204223C>GCA379600202DENND5Ac.386G>C (p.Arg129Pro)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.175G>C
n.309G>C
n.307G>C
c.175G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.303G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.141G>C
n.651G>C
n.643G>C
11g.9204223C>TCA379600199DENND5Ac.386G>A (p.Arg129Gln)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.175G>A
n.309G>A
n.307G>A
c.175G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.303G>A
c.314G>A (p.Arg105Gln)
n.141G>A
n.651G>A
n.643G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.9204224G>ACA379600206DENND5Ac.385C>T (p.Arg129Trp)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.174C>T
n.308C>T
n.306C>T
c.174C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.302C>T
c.313C>T (p.Arg105Trp)
n.140C>T
n.650C>T
n.642C>T
gnomAD v4
11g.9204224G>CCA379600208DENND5Ac.385C>G (p.Arg129Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.174C>G
n.308C>G
n.306C>G
c.174C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.302C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.140C>G
n.650C>G
n.642C>G
gnomAD v4
11g.9204224G>TCA473254517DENND5Ac.385C>A (p.Arg129=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.174C>A
n.308C>A
n.306C>A
c.174C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.302C>A
c.313C>A (p.Arg105=)
n.140C>A
n.650C>A
n.642C>A
11g.9204225A>CCA473254518DENND5Ac.384T>G (p.Ser128=)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.173T>G
n.307T>G
n.305T>G
c.173T>G
c.96T>G (p.Ser32=)
n.301T>G
c.312T>G (p.Ser104=)
n.139T>G
n.649T>G
n.641T>G
11g.9204225A>GCA473254519DENND5Ac.384T>C (p.Ser128=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.173T>C
n.307T>C
n.305T>C
c.173T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
n.301T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
n.139T>C
n.649T>C
n.641T>C
11g.9204225A>TCA473254520DENND5Ac.384T>A (p.Ser128=)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.173T>A
n.307T>A
n.305T>A
c.173T>A
c.96T>A (p.Ser32=)
n.301T>A
c.312T>A (p.Ser104=)
n.139T>A
n.649T>A
n.641T>A
11g.9204226G>ACA379600210DENND5Ac.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.172C>T
n.306C>T
n.304C>T
c.172C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.300C>T
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.138C>T
n.648C>T
n.640C>T
11g.9204226G>CCA379600212DENND5Ac.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.172C>G
n.306C>G
n.304C>G
c.172C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.300C>G
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.138C>G
n.648C>G
n.640C>G
11g.9204226G>TCA379600214DENND5Ac.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.172C>A
n.306C>A
n.304C>A
c.172C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.300C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.138C>A
n.648C>A
n.640C>A
11g.9204227A>CCA379600216DENND5Ac.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.171T>G
n.305T>G
n.303T>G
c.171T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.299T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.137T>G
n.647T>G
n.639T>G
11g.9204227A>GCA379600217DENND5Ac.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.171T>C
n.305T>C
n.303T>C
c.171T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.299T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.137T>C
n.647T>C
n.639T>C
11g.9204227A>TCA379600219DENND5Ac.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.171T>A
n.305T>A
n.303T>A
c.171T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.299T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.137T>A
n.647T>A
n.639T>A
11g.9204228G>ACA473254521DENND5Ac.381C>T (p.Gly127=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.170C>T
n.304C>T
n.302C>T
c.170C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.298C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
n.136C>T
n.646C>T
n.638C>T
11g.9204228G>CCA473254523DENND5Ac.381C>G (p.Gly127=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.170C>G
n.304C>G
n.302C>G
c.170C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.298C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
n.136C>G
n.646C>G
n.638C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204228G=CA1951492087DENND5Ac.381C= (p.Gly127=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.170C=
n.304C=
n.302C=
c.170C=
c.93C= (p.Gly31=)
n.298C=
c.309C= (p.Gly103=)
n.136C=
n.646C=
n.638C=
11g.9204228G>TCA473254522DENND5Ac.381C>A (p.Gly127=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.170C>A
n.304C>A
n.302C>A
c.170C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.298C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
n.136C>A
n.646C>A
n.638C>A
11g.9204229C>ACA379600223DENND5Ac.380G>T (p.Gly127Val)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.169G>T
n.303G>T
n.301G>T
c.169G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.297G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.135G>T
n.645G>T
n.637G>T
ClinVar
11g.9204229C>GCA379600220DENND5Ac.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.169G>C
n.303G>C
n.301G>C
c.169G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.297G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.135G>C
n.645G>C
n.637G>C
11g.9204229C>TCA379600222DENND5Ac.380G>A (p.Gly127Asp)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.169G>A
n.303G>A
n.301G>A
c.169G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.297G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.135G>A
n.645G>A
n.637G>A
11g.9204230C>ACA379600226DENND5Ac.379G>T (p.Gly127Cys)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.168G>T
n.302G>T
n.300G>T
c.168G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.296G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.134G>T
n.644G>T
n.636G>T
11g.9204230C>GCA379600227DENND5Ac.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.168G>C
n.302G>C
n.300G>C
c.168G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.296G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.134G>C
n.644G>C
n.636G>C
gnomAD v4
11g.9204230C>TCA379600229DENND5Ac.379G>A (p.Gly127Ser)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.168G>A
n.302G>A
n.300G>A
c.168G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.296G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.134G>A
n.644G>A
n.636G>A
11g.9204231A>CCA379600230DENND5Ac.378T>G (p.Asp126Glu)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.167T>G
n.301T>G
n.299T>G
c.167T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.295T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.133T>G
n.643T>G
n.635T>G
11g.9204231A>GCA473254524DENND5Ac.378T>C (p.Asp126=)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.167T>C
n.301T>C
n.299T>C
c.167T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
n.295T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
n.133T>C
n.643T>C
n.635T>C
11g.9204231A>TCA379600232DENND5Ac.378T>A (p.Asp126Glu)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.167T>A
n.301T>A
n.299T>A
c.167T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.295T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.133T>A
n.643T>A
n.635T>A
11g.9204232T>ACA379600237DENND5Ac.377A>T (p.Asp126Val)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.166A>T
n.300A>T
n.298A>T
c.166A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.294A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.132A>T
n.642A>T
n.634A>T
11g.9204232T>CCA379600234DENND5Ac.377A>G (p.Asp126Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.166A>G
n.300A>G
n.298A>G
c.166A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.294A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.132A>G
n.642A>G
n.634A>G
gnomAD v4
11g.9204232T>GCA379600236DENND5Ac.377A>C (p.Asp126Ala)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.166A>C
n.300A>C
n.298A>C
c.166A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.294A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.132A>C
n.642A>C
n.634A>C
11g.9204233C>ACA379600240DENND5Ac.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.165G>T
n.299G>T
n.297G>T
c.165G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.293G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.131G>T
n.641G>T
n.633G>T
11g.9204233C>GCA379600242DENND5Ac.376G>C (p.Asp126His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.165G>C
n.299G>C
n.297G>C
c.165G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.293G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
n.131G>C
n.641G>C
n.633G>C
11g.9204233C>TCA379600243DENND5Ac.376G>A (p.Asp126Asn)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.165G>A
n.299G>A
n.297G>A
c.165G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.293G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.131G>A
n.641G>A
n.633G>A
11g.9204234C>ACA379600246DENND5Ac.375G>T (p.Glu125Asp)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.164G>T
n.298G>T
n.296G>T
c.164G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.292G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.130G>T
n.640G>T
n.632G>T
11g.9204234C>GCA379600247DENND5Ac.375G>C (p.Glu125Asp)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.164G>C
n.298G>C
n.296G>C
c.164G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.292G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.130G>C
n.640G>C
n.632G>C
11g.9204234C>TCA473254525DENND5Ac.375G>A (p.Glu125=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.164G>A
n.298G>A
n.296G>A
c.164G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.292G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
n.130G>A
n.640G>A
n.632G>A
11g.9204235T>ACA379600249DENND5Ac.374A>T (p.Glu125Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.163A>T
n.297A>T
n.295A>T
c.163A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.291A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.129A>T
n.639A>T
n.631A>T
11g.9204235T>CCA379600251DENND5Ac.374A>G (p.Glu125Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.163A>G
n.297A>G
n.295A>G
c.163A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.291A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.129A>G
n.639A>G
n.631A>G
11g.9204235T>GCA379600253DENND5Ac.374A>C (p.Glu125Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.163A>C
n.297A>C
n.295A>C
c.163A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.291A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.129A>C
n.639A>C
n.631A>C
11g.9204236C>ACA5877825DENND5Ac.373G>T (p.Glu125Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.162G>T
n.296G>T
n.294G>T
c.162G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.290G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.128G>T
n.638G>T
n.630G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.9204236C=CA1951492088DENND5Ac.373G= (p.Glu125=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.162G=
n.296G=
n.294G=
c.162G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.290G=
c.301G= (p.Glu101=)
n.128G=
n.638G=
n.630G=
11g.9204236C>GCA379600256DENND5Ac.373G>C (p.Glu125Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.162G>C
n.296G>C
n.294G>C
c.162G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.290G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.128G>C
n.638G>C
n.630G>C
11g.9204236C>TCA379600258DENND5Ac.373G>A (p.Glu125Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.162G>A
n.296G>A
n.294G>A
c.162G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.290G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.128G>A
n.638G>A
n.630G>A
11g.9204237C>ACA379600260DENND5Ac.372G>T (p.Arg124Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.161G>T
n.295G>T
n.293G>T
c.161G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
n.289G>T
c.300G>T (p.Arg100Ser)
n.127G>T
n.637G>T
n.629G>T
11g.9204237C>GCA379600261DENND5Ac.372G>C (p.Arg124Ser)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.161G>C
n.295G>C
n.293G>C
c.161G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
n.289G>C
c.300G>C (p.Arg100Ser)
n.127G>C
n.637G>C
n.629G>C
11g.9204237C>TCA473254526DENND5Ac.372G>A (p.Arg124=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.161G>A
n.295G>A
n.293G>A
c.161G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.289G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
n.127G>A
n.637G>A
n.629G>A
11g.9204238C>ACA379600264DENND5Ac.371G>T (p.Arg124Met)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.160G>T
n.294G>T
n.292G>T
c.160G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
n.288G>T
c.299G>T (p.Arg100Met)
n.126G>T
n.636G>T
n.628G>T
dbSNP
11g.9204238C=CA1951492089DENND5Ac.371G= (p.Arg124=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.160G=
n.294G=
n.292G=
c.160G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.288G=
c.299G= (p.Arg100=)
n.126G=
n.636G=
n.628G=
11g.9204238C>GCA379600267DENND5Ac.371G>C (p.Arg124Thr)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.160G>C
n.294G>C
n.292G>C
c.160G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.288G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.126G>C
n.636G>C
n.628G>C
11g.9204238C>TCA379600265DENND5Ac.371G>A (p.Arg124Lys)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.160G>A
n.294G>A
n.292G>A
c.160G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.288G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.126G>A
n.636G>A
n.628G>A
11g.9204239T>ACA379600270DENND5Ac.370A>T (p.Arg124Trp)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.159A>T
n.293A>T
n.291A>T
c.159A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.287A>T
c.298A>T (p.Arg100Trp)
n.125A>T
n.635A>T
n.627A>T
11g.9204239T>CCA379600272DENND5Ac.370A>G (p.Arg124Gly)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.159A>G
n.293A>G
n.291A>G
c.159A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.287A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
n.125A>G
n.635A>G
n.627A>G
11g.9204239T>GCA5877826DENND5Ac.370A>C (p.Arg124=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.159A>C
n.293A>C
n.291A>C
c.159A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
n.287A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
n.125A>C
n.635A>C
n.627A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204239T=CA1951492090DENND5Ac.370A= (p.Arg124=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.159A=
n.293A=
n.291A=
c.159A=
c.82A= (p.Arg28=)
n.287A=
c.298A= (p.Arg100=)
n.125A=
n.635A=
n.627A=
11g.9204240T>ACA473254527DENND5Ac.369A>T (p.Thr123=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.158A>T
n.292A>T
n.290A>T
c.158A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.286A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
n.124A>T
n.634A>T
n.626A>T
11g.9204240T>CCA473254528DENND5Ac.369A>G (p.Thr123=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.158A>G
n.292A>G
n.290A>G
c.158A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.286A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
n.124A>G
n.634A>G
n.626A>G
11g.9204240T>GCA473254529DENND5Ac.369A>C (p.Thr123=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.158A>C
n.292A>C
n.290A>C
c.158A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.286A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
n.124A>C
n.634A>C
n.626A>C
11g.9204241G>ACA379600275DENND5Ac.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.157C>T
n.291C>T
n.289C>T
c.157C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.285C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.123C>T
n.633C>T
n.625C>T
11g.9204241G>CCA379600277DENND5Ac.368C>G (p.Thr123Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.157C>G
n.291C>G
n.289C>G
c.157C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.285C>G
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.123C>G
n.633C>G
n.625C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204241G=CA1951492091DENND5Ac.368C= (p.Thr123=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.157C=
n.291C=
n.289C=
c.157C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.285C=
c.296C= (p.Thr99=)
n.123C=
n.633C=
n.625C=
11g.9204241G>TCA379600279DENND5Ac.368C>A (p.Thr123Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.157C>A
n.291C>A
n.289C>A
c.157C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.285C>A
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.123C>A
n.633C>A
n.625C>A
11g.9204242T>ACA379600281DENND5Ac.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.156A>T
n.290A>T
n.288A>T
c.156A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.284A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.122A>T
n.632A>T
n.624A>T
11g.9204242T>CCA379600283DENND5Ac.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.156A>G
n.290A>G
n.288A>G
c.156A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.284A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.122A>G
n.632A>G
n.624A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.9204242T>GCA379600285DENND5Ac.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.156A>C
n.290A>C
n.288A>C
c.156A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.284A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.122A>C
n.632A>C
n.624A>C
11g.9204242T=CA1951492092DENND5Ac.367A= (p.Thr123=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.156A=
n.290A=
n.288A=
c.156A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.284A=
c.295A= (p.Thr99=)
n.122A=
n.632A=
n.624A=
11g.9204243G>ACA473254530DENND5Ac.366C>T (p.Ile122=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.155C>T
n.289C>T
n.287C>T
c.155C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.283C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
n.121C>T
n.631C>T
n.623C>T
11g.9204243G>CCA379600287DENND5Ac.366C>G (p.Ile122Met)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.155C>G
n.289C>G
n.287C>G
c.155C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.283C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
n.121C>G
n.631C>G
n.623C>G
dbSNP
11g.9204243G=CA1951492093DENND5Ac.366C= (p.Ile122=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.155C=
n.289C=
n.287C=
c.155C=
c.78C= (p.Ile26=)
n.283C=
c.294C= (p.Ile98=)
n.121C=
n.631C=
n.623C=
11g.9204243G>TCA473254531DENND5Ac.366C>A (p.Ile122=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.155C>A
n.289C>A
n.287C>A
c.155C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.283C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
n.121C>A
n.631C>A
n.623C>A
11g.9204244A>CCA379600289DENND5Ac.365T>G (p.Ile122Ser)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.154T>G
n.288T>G
n.286T>G
c.154T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.282T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.120T>G
n.630T>G
n.622T>G
11g.9204244A>GCA379600291DENND5Ac.365T>C (p.Ile122Thr)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.154T>C
n.288T>C
n.286T>C
c.154T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.282T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.120T>C
n.630T>C
n.622T>C
11g.9204244A>TCA379600293DENND5Ac.365T>A (p.Ile122Asn)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.154T>A
n.288T>A
n.286T>A
c.154T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.282T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.120T>A
n.630T>A
n.622T>A
11g.9204245T>ACA379600295DENND5Ac.364A>T (p.Ile122Phe)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.153A>T
n.287A>T
n.285A>T
c.153A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.281A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.119A>T
n.629A>T
n.621A>T
11g.9204245T>CCA379600299DENND5Ac.364A>G (p.Ile122Val)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.153A>G
n.287A>G
n.285A>G
c.153A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.281A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.119A>G
n.629A>G
n.621A>G
11g.9204245T>GCA379600297DENND5Ac.364A>C (p.Ile122Leu)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.153A>C
n.287A>C
n.285A>C
c.153A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.281A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.119A>C
n.629A>C
n.621A>C
11g.9204246A=CA1951492094DENND5Ac.363T= (p.Ile121=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.152T=
n.286T=
n.284T=
c.152T=
c.75T= (p.Ile25=)
n.280T=
c.291T= (p.Ile97=)
n.118T=
n.628T=
n.620T=
11g.9204246A>CCA379600301DENND5Ac.363T>G (p.Ile121Met)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.152T>G
n.286T>G
n.284T>G
c.152T>G
c.75T>G (p.Ile25Met)
n.280T>G
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.118T>G
n.628T>G
n.620T>G
11g.9204246A>GCA5877827DENND5Ac.363T>C (p.Ile121=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.152T>C
n.286T>C
n.284T>C
c.152T>C
c.75T>C (p.Ile25=)
n.280T>C
c.291T>C (p.Ile97=)
n.118T>C
n.628T>C
n.620T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204246A>TCA473254532DENND5Ac.363T>A (p.Ile121=)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.152T>A
n.286T>A
n.284T>A
c.152T>A
c.75T>A (p.Ile25=)
n.280T>A
c.291T>A (p.Ile97=)
n.118T>A
n.628T>A
n.620T>A
11g.9204247A>CCA379600304DENND5Ac.362T>G (p.Ile121Ser)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.151T>G
n.285T>G
n.283T>G
c.151T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.279T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.117T>G
n.627T>G
n.619T>G
11g.9204247A>GCA379600306DENND5Ac.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.151T>C
n.285T>C
n.283T>C
c.151T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.279T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.117T>C
n.627T>C
n.619T>C
11g.9204247A>TCA379600308DENND5Ac.362T>A (p.Ile121Asn)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.151T>A
n.285T>A
n.283T>A
c.151T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.279T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.117T>A
n.627T>A
n.619T>A
11g.9204248T>ACA379600310DENND5Ac.361A>T (p.Ile121Phe)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.150A>T
n.284A>T
n.282A>T
c.150A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.278A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.116A>T
n.626A>T
n.618A>T
11g.9204248T>CCA379600312DENND5Ac.361A>G (p.Ile121Val)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.150A>G
n.284A>G
n.282A>G
c.150A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.278A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.116A>G
n.626A>G
n.618A>G
gnomAD v4
11g.9204248T>GCA379600314DENND5Ac.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.150A>C
n.284A>C
n.282A>C
c.150A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.278A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.116A>C
n.626A>C
n.618A>C
11g.9204249A>CCA379600316DENND5Ac.360T>G (p.Phe120Leu)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.149T>G
n.283T>G
n.281T>G
c.149T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.277T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.115T>G
n.625T>G
n.617T>G
11g.9204249A>GCA473254533DENND5Ac.360T>C (p.Phe120=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.149T>C
n.283T>C
n.281T>C
c.149T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
n.277T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.115T>C
n.625T>C
n.617T>C
gnomAD v4
11g.9204249A>TCA379600318DENND5Ac.360T>A (p.Phe120Leu)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.149T>A
n.283T>A
n.281T>A
c.149T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.277T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.115T>A
n.625T>A
n.617T>A
11g.9204250A>CCA379600325DENND5Ac.359T>G (p.Phe120Cys)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.148T>G
n.282T>G
n.280T>G
c.148T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.276T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.114T>G
n.624T>G
n.616T>G
dbSNP
11g.9204250A>GCA379600322DENND5Ac.359T>C (p.Phe120Ser)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.148T>C
n.282T>C
n.280T>C
c.148T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.276T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.114T>C
n.624T>C
n.616T>C
11g.9204250A>TCA379600320DENND5Ac.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.148T>A
n.282T>A
n.280T>A
c.148T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.276T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.114T>A
n.624T>A
n.616T>A
11g.9204251A>CCA379600327DENND5Ac.358T>G (p.Phe120Val)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.147T>G
n.281T>G
n.279T>G
c.147T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.275T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.113T>G
n.623T>G
n.615T>G
11g.9204251A>GCA379600331DENND5Ac.358T>C (p.Phe120Leu)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.147T>C
n.281T>C
n.279T>C
c.147T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.275T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.113T>C
n.623T>C
n.615T>C
11g.9204251A>TCA379600329DENND5Ac.358T>A (p.Phe120Ile)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.147T>A
n.281T>A
n.279T>A
c.147T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.275T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.113T>A
n.623T>A
n.615T>A
11g.9204252G>ACA473254534DENND5Ac.357C>T (p.Ala119=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.146C>T
n.280C>T
n.278C>T
c.146C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.274C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
n.112C>T
n.622C>T
n.614C>T
dbSNP
11g.9204252G>CCA473254535DENND5Ac.357C>G (p.Ala119=)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.146C>G
n.280C>G
n.278C>G
c.146C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.274C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
n.112C>G
n.622C>G
n.614C>G
dbSNP
11g.9204252G=CA1951492095DENND5Ac.357C= (p.Ala119=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.146C=
n.280C=
n.278C=
c.146C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.274C=
c.285C= (p.Ala95=)
n.112C=
n.622C=
n.614C=
11g.9204252G>TCA473254536DENND5Ac.357C>A (p.Ala119=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.146C>A
n.280C>A
n.278C>A
c.146C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.274C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
n.112C>A
n.622C>A
n.614C>A
11g.9204253G>ACA379600333DENND5Ac.356C>T (p.Ala119Val)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.145C>T
n.279C>T
n.277C>T
c.145C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.273C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.111C>T
n.621C>T
n.613C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204253G>CCA379600334DENND5Ac.356C>G (p.Ala119Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.145C>G
n.279C>G
n.277C>G
c.145C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.273C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.111C>G
n.621C>G
n.613C>G
11g.9204253G=CA1951492096DENND5Ac.356C= (p.Ala119=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.145C=
n.279C=
n.277C=
c.145C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.273C=
c.284C= (p.Ala95=)
n.111C=
n.621C=
n.613C=
11g.9204253G>TCA379600336DENND5Ac.356C>A (p.Ala119Asp)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.145C>A
n.279C>A
n.277C>A
c.145C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.273C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.111C>A
n.621C>A
n.613C>A
11g.9204254C>ACA379600338DENND5Ac.355G>T (p.Ala119Ser)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.144G>T
n.278G>T
n.276G>T
c.144G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.272G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.110G>T
n.620G>T
n.612G>T
11g.9204254C>GCA379600340DENND5Ac.355G>C (p.Ala119Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.144G>C
n.278G>C
n.276G>C
c.144G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.272G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.110G>C
n.620G>C
n.612G>C
gnomAD v4
11g.9204254C>TCA379600342DENND5Ac.355G>A (p.Ala119Thr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.144G>A
n.278G>A
n.276G>A
c.144G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.272G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.110G>A
n.620G>A
n.612G>A
11g.9204255A>CCA379600343DENND5Ac.354T>G (p.His118Gln)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.143T>G
n.277T>G
n.275T>G
c.143T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
n.271T>G
c.282T>G (p.His94Gln)
n.109T>G
n.619T>G
n.611T>G
11g.9204255A>GCA473254537DENND5Ac.354T>C (p.His118=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.143T>C
n.277T>C
n.275T>C
c.143T>C
c.66T>C (p.His22=)
n.271T>C
c.282T>C (p.His94=)
n.109T>C
n.619T>C
n.611T>C
11g.9204255A>TCA379600345DENND5Ac.354T>A (p.His118Gln)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.143T>A
n.277T>A
n.275T>A
c.143T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
n.271T>A
c.282T>A (p.His94Gln)
n.109T>A
n.619T>A
n.611T>A
11g.9204256T>ACA379600347DENND5Ac.353A>T (p.His118Leu)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.142A>T
n.276A>T
n.274A>T
c.142A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.270A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.108A>T
n.618A>T
n.610A>T
11g.9204256T>CCA5877828DENND5Ac.353A>G (p.His118Arg)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.142A>G
n.276A>G
n.274A>G
c.142A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.270A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.108A>G
n.618A>G
n.610A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204256T>GCA379600350DENND5Ac.353A>C (p.His118Pro)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.142A>C
n.276A>C
n.274A>C
c.142A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.270A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.108A>C
n.618A>C
n.610A>C
11g.9204256T=CA1951492097DENND5Ac.353A= (p.His118=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.142A=
n.276A=
n.274A=
c.142A=
c.65A= (p.His22=)
n.270A=
c.281A= (p.His94=)
n.108A=
n.618A=
n.610A=
11g.9204257G>ACA379600357DENND5Ac.352C>T (p.His118Tyr)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.141C>T
n.275C>T
n.273C>T
c.141C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.269C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.107C>T
n.617C>T
n.609C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.9204257G>CCA379600355DENND5Ac.352C>G (p.His118Asp)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.141C>G
n.275C>G
n.273C>G
c.141C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.269C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.107C>G
n.617C>G
n.609C>G
11g.9204257G=CA1951492098DENND5Ac.352C= (p.His118=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.141C=
n.275C=
n.273C=
c.141C=
c.64C= (p.His22=)
n.269C=
c.280C= (p.His94=)
n.107C=
n.617C=
n.609C=
11g.9204257G>TCA379600353DENND5Ac.352C>A (p.His118Asn)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.141C>A
n.275C>A
n.273C>A
c.141C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.269C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.107C>A
n.617C>A
n.609C>A
ClinVar
11g.9204258G>ACA5877829DENND5Ac.351C>T (p.Phe117=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.140C>T
n.274C>T
n.272C>T
c.140C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
n.268C>T
c.279C>T (p.Phe93=)
n.106C>T
n.616C>T
n.608C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204258G>CCA379600360DENND5Ac.351C>G (p.Phe117Leu)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.140C>G
n.274C>G
n.272C>G
c.140C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.268C>G
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.106C>G
n.616C>G
n.608C>G
11g.9204258G=CA1951492099DENND5Ac.351C= (p.Phe117=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.140C=
n.274C=
n.272C=
c.140C=
c.63C= (p.Phe21=)
n.268C=
c.279C= (p.Phe93=)
n.106C=
n.616C=
n.608C=
11g.9204258G>TCA379600362DENND5Ac.351C>A (p.Phe117Leu)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.140C>A
n.274C>A
n.272C>A
c.140C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.268C>A
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.106C>A
n.616C>A
n.608C>A
11g.9204259A>CCA379600365DENND5Ac.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.139T>G
n.273T>G
n.271T>G
c.139T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.267T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.105T>G
n.615T>G
n.607T>G
11g.9204259A>GCA379600367DENND5Ac.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.139T>C
n.273T>C
n.271T>C
c.139T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.267T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.105T>C
n.615T>C
n.607T>C
11g.9204259A>TCA379600368DENND5Ac.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.139T>A
n.273T>A
n.271T>A
c.139T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.267T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.105T>A
n.615T>A
n.607T>A
11g.9204260A>CCA379600371DENND5Ac.349T>G (p.Phe117Val)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.138T>G
n.272T>G
n.270T>G
c.138T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.266T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.104T>G
n.614T>G
n.606T>G
gnomAD v4
11g.9204260A>GCA379600373DENND5Ac.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.138T>C
n.272T>C
n.270T>C
c.138T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.266T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.104T>C
n.614T>C
n.606T>C
11g.9204260A>TCA379600374DENND5Ac.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.138T>A
n.272T>A
n.270T>A
c.138T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.266T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.104T>A
n.614T>A
n.606T>A
11g.9204261T>ACA379600376DENND5Ac.348A>T (p.Gln116His)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.137A>T
n.271A>T
n.269A>T
c.137A>T
c.60A>T (p.Gln20His)
n.265A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
n.103A>T
n.613A>T
n.605A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204261T>CCA5877830DENND5Ac.348A>G (p.Gln116=)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.137A>G
n.271A>G
n.269A>G
c.137A>G
c.60A>G (p.Gln20=)
n.265A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
n.103A>G
n.613A>G
n.605A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204261T>GCA379600378DENND5Ac.348A>C (p.Gln116His)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.137A>C
n.271A>C
n.269A>C
c.137A>C
c.60A>C (p.Gln20His)
n.265A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
n.103A>C
n.613A>C
n.605A>C
11g.9204261T=CA1951492100DENND5Ac.348A= (p.Gln116=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.137A=
n.271A=
n.269A=
c.137A=
c.60A= (p.Gln20=)
n.265A=
c.276A= (p.Gln92=)
n.103A=
n.613A=
n.605A=
11g.9204262T>ACA379600384DENND5Ac.347A>T (p.Gln116Leu)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.136A>T
n.270A>T
n.268A>T
c.136A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.264A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.102A>T
n.612A>T
n.604A>T
11g.9204262T>CCA5877831DENND5Ac.347A>G (p.Gln116Arg)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.136A>G
n.270A>G
n.268A>G
c.136A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.264A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.102A>G
n.612A>G
n.604A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204262T>GCA379600381DENND5Ac.347A>C (p.Gln116Pro)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.136A>C
n.270A>C
n.268A>C
c.136A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.264A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.102A>C
n.612A>C
n.604A>C
11g.9204262T=CA1951492101DENND5Ac.347A= (p.Gln116=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.136A=
n.270A=
n.268A=
c.136A=
c.59A= (p.Gln20=)
n.264A=
c.275A= (p.Gln92=)
n.102A=
n.612A=
n.604A=
11g.9204263G>ACA379600387DENND5Ac.346C>T (p.Gln116Ter)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.135C>T
n.269C>T
n.267C>T
c.135C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.263C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.101C>T
n.611C>T
n.603C>T
dbSNP
11g.9204263G>CCA379600388DENND5Ac.346C>G (p.Gln116Glu)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.135C>G
n.269C>G
n.267C>G
c.135C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.263C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.101C>G
n.611C>G
n.603C>G
11g.9204263G=CA1951492102DENND5Ac.346C= (p.Gln116=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.135C=
n.269C=
n.267C=
c.135C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.263C=
c.274C= (p.Gln92=)
n.101C=
n.611C=
n.603C=
11g.9204263G>TCA379600390DENND5Ac.346C>A (p.Gln116Lys)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.135C>A
n.269C>A
n.267C>A
c.135C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.263C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.101C>A
n.611C>A
n.603C>A
11g.9204264G>ACA473254541DENND5Ac.345C>T (p.Pro115=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.134C>T
n.268C>T
n.266C>T
c.134C>T
c.57C>T (p.Pro19=)
n.262C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.100C>T
n.610C>T
n.602C>T
gnomAD v4
11g.9204264G>CCA473254539DENND5Ac.345C>G (p.Pro115=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.134C>G
n.268C>G
n.266C>G
c.134C>G
c.57C>G (p.Pro19=)
n.262C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.100C>G
n.610C>G
n.602C>G
11g.9204264G>TCA473254540DENND5Ac.345C>A (p.Pro115=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.134C>A
n.268C>A
n.266C>A
c.134C>A
c.57C>A (p.Pro19=)
n.262C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.100C>A
n.610C>A
n.602C>A
11g.9204265G>ACA379600392DENND5Ac.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.133C>T
n.267C>T
n.265C>T
c.133C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.261C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.99C>T
n.609C>T
n.601C>T
gnomAD v4
11g.9204265G>CCA379600394DENND5Ac.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.133C>G
n.267C>G
n.265C>G
c.133C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.261C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.99C>G
n.609C>G
n.601C>G
11g.9204265G>TCA379600396DENND5Ac.344C>A (p.Pro115His)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.133C>A
n.267C>A
n.265C>A
c.133C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
n.261C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.99C>A
n.609C>A
n.601C>A
11g.9204266G>ACA379600401DENND5Ac.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.132C>T
n.266C>T
n.264C>T
c.132C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.260C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.98C>T
n.608C>T
n.600C>T
11g.9204266G>CCA379600398DENND5Ac.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.132C>G
n.266C>G
n.264C>G
c.132C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.260C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.98C>G
n.608C>G
n.600C>G
11g.9204266G=CA1951492103DENND5Ac.343C= (p.Pro115=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.132C=
n.266C=
n.264C=
c.132C=
c.55C= (p.Pro19=)
n.260C=
c.271C= (p.Pro91=)
n.98C=
n.608C=
n.600C=
11g.9204266G>TCA5877832DENND5Ac.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.132C>A
n.266C>A
n.264C>A
c.132C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.260C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.98C>A
n.608C>A
n.600C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204267C>ACA379600403DENND5Ac.342G>T (p.Glu114Asp)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.131G>T
n.265G>T
n.263G>T
c.131G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.259G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.97G>T
n.607G>T
n.599G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.9204267C=CA1951492104DENND5Ac.342G= (p.Glu114=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.131G=
n.265G=
n.263G=
c.131G=
c.54G= (p.Glu18=)
n.259G=
c.270G= (p.Glu90=)
n.97G=
n.607G=
n.599G=
11g.9204267C>GCA217547973DENND5Ac.342G>C (p.Glu114Asp)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.131G>C
n.265G>C
n.263G>C
c.131G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.259G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.97G>C
n.607G>C
n.599G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204267C>TCA473254543DENND5Ac.342G>A (p.Glu114=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.131G>A
n.265G>A
n.263G>A
c.131G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.259G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.97G>A
n.607G>A
n.599G>A
gnomAD v4
11g.9204268T>ACA379600406DENND5Ac.341A>T (p.Glu114Val)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.130A>T
n.264A>T
n.262A>T
c.130A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.258A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.96A>T
n.606A>T
n.598A>T
11g.9204268T>CCA379600408DENND5Ac.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.130A>G
n.264A>G
n.262A>G
c.130A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.258A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.96A>G
n.606A>G
n.598A>G
11g.9204268T>GCA379600410DENND5Ac.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.130A>C
n.264A>C
n.262A>C
c.130A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.258A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.96A>C
n.606A>C
n.598A>C
11g.9204269C>ACA379600412DENND5Ac.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.129G>T
n.263G>T
n.261G>T
c.129G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.257G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.95G>T
n.605G>T
n.597G>T
dbSNP
11g.9204269C=CA1951492105DENND5Ac.340G= (p.Glu114=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.129G=
n.263G=
n.261G=
c.129G=
c.52G= (p.Glu18=)
n.257G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.95G=
n.605G=
n.597G=
11g.9204269C>GCA379600416DENND5Ac.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.129G>C
n.263G>C
n.261G>C
c.129G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.257G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.95G>C
n.605G>C
n.597G>C
11g.9204269C>TCA379600414DENND5Ac.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.129G>A
n.263G>A
n.261G>A
c.129G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.257G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.95G>A
n.605G>A
n.597G>A
11g.9204270C>ACA379600419DENND5Ac.339G>T (p.Arg113Ser)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.128G>T
n.262G>T
n.260G>T
c.128G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.256G>T
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.94G>T
n.604G>T
n.596G>T
11g.9204270C=CA1951492106DENND5Ac.339G= (p.Arg113=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.128G=
n.262G=
n.260G=
c.128G=
c.51G= (p.Arg17=)
n.256G=
c.267G= (p.Arg89=)
n.94G=
n.604G=
n.596G=
11g.9204270C>GCA379600421DENND5Ac.339G>C (p.Arg113Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.128G>C
n.262G>C
n.260G>C
c.128G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.256G>C
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.94G>C
n.604G>C
n.596G>C
11g.9204270C>TCA473254544DENND5Ac.339G>A (p.Arg113=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.128G>A
n.262G>A
n.260G>A
c.128G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
n.256G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.94G>A
n.604G>A
n.596G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204271C>ACA379600423DENND5Ac.338G>T (p.Arg113Met)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.127G>T
n.261G>T
n.259G>T
c.127G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
n.255G>T
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.93G>T
n.603G>T
n.595G>T
11g.9204271C>GCA379600425DENND5Ac.338G>C (p.Arg113Thr)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.127G>C
n.261G>C
n.259G>C
c.127G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.255G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.93G>C
n.603G>C
n.595G>C
11g.9204271C>TCA379600427DENND5Ac.338G>A (p.Arg113Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.127G>A
n.261G>A
n.259G>A
c.127G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.255G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.93G>A
n.603G>A
n.595G>A
11g.9204272T>ACA379600429DENND5Ac.337A>T (p.Arg113Trp)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.126A>T
n.260A>T
n.258A>T
c.126A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
n.254A>T
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.92A>T
n.602A>T
n.594A>T
11g.9204272T>CCA379600431DENND5Ac.337A>G (p.Arg113Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.126A>G
n.260A>G
n.258A>G
c.126A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.254A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.92A>G
n.602A>G
n.594A>G
11g.9204272T>GCA473254545DENND5Ac.337A>C (p.Arg113=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.126A>C
n.260A>C
n.258A>C
c.126A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.254A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.92A>C
n.602A>C
n.594A>C
gnomAD v4
11g.9204273G>ACA473254547DENND5Ac.336C>T (p.Pro112=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.125C>T
n.259C>T
n.257C>T
c.125C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
n.253C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
n.91C>T
n.601C>T
n.593C>T
11g.9204273G>CCA473254548DENND5Ac.336C>G (p.Pro112=)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.125C>G
n.259C>G
n.257C>G
c.125C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
n.253C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
n.91C>G
n.601C>G
n.593C>G
11g.9204273G>TCA473254549DENND5Ac.336C>A (p.Pro112=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.125C>A
n.259C>A
n.257C>A
c.125C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
n.253C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
n.91C>A
n.601C>A
n.593C>A
11g.9204274G>ACA379600433DENND5Ac.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.124C>T
n.258C>T
n.256C>T
c.124C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.252C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.90C>T
n.600C>T
n.592C>T
11g.9204274G>CCA379600435DENND5Ac.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.124C>G
n.258C>G
n.256C>G
c.124C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.252C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.90C>G
n.600C>G
n.592C>G
11g.9204274G>TCA379600437DENND5Ac.335C>A (p.Pro112His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.124C>A
n.258C>A
n.256C>A
c.124C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.252C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.90C>A
n.600C>A
n.592C>A
11g.9204275G>ACA379600442DENND5Ac.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.123C>T
n.257C>T
n.255C>T
c.123C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.251C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.89C>T
n.599C>T
n.591C>T
dbSNP COSMIC
11g.9204275G>CCA379600440DENND5Ac.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.123C>G
n.257C>G
n.255C>G
c.123C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.251C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.89C>G
n.599C>G
n.591C>G
11g.9204275G=CA1951492107DENND5Ac.334C= (p.Pro112=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.123C=
n.257C=
n.255C=
c.123C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.251C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.89C=
n.599C=
n.591C=
11g.9204275G>TCA217547979DENND5Ac.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.123C>A
n.257C>A
n.255C>A
c.123C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.251C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.89C>A
n.599C>A
n.591C>A
dbSNP
11g.9204276A>CCA379600444DENND5Ac.333T>G (p.Asp111Glu)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.122T>G
n.256T>G
n.254T>G
c.122T>G
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.250T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.88T>G
n.598T>G
n.590T>G
11g.9204276A>GCA473254551DENND5Ac.333T>C (p.Asp111=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.122T>C
n.256T>C
n.254T>C
c.122T>C
c.45T>C (p.Asp15=)
n.250T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.88T>C
n.598T>C
n.590T>C
11g.9204276A>TCA379600446DENND5Ac.333T>A (p.Asp111Glu)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.122T>A
n.256T>A
n.254T>A
c.122T>A
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.250T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.88T>A
n.598T>A
n.590T>A
11g.9204277T>ACA379600448DENND5Ac.332A>T (p.Asp111Val)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.121A>T
n.255A>T
n.253A>T
c.121A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.249A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.87A>T
n.597A>T
n.589A>T
11g.9204277T>CCA379600452DENND5Ac.332A>G (p.Asp111Gly)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.121A>G
n.255A>G
n.253A>G
c.121A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.249A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.87A>G
n.597A>G
n.589A>G
11g.9204277T>GCA379600450DENND5Ac.332A>C (p.Asp111Ala)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.121A>C
n.255A>C
n.253A>C
c.121A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.249A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.87A>C
n.597A>C
n.589A>C
11g.9204278C>ACA379600454DENND5Ac.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.120G>T
n.254G>T
n.252G>T
c.120G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.248G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.86G>T
n.596G>T
n.588G>T
11g.9204278C=CA1951492108DENND5Ac.331G= (p.Asp111=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.120G=
n.254G=
n.252G=
c.120G=
c.43G= (p.Asp15=)
n.248G=
c.259G= (p.Asp87=)
n.86G=
n.596G=
n.588G=
11g.9204278C>GCA379600457DENND5Ac.331G>C (p.Asp111His)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.120G>C
n.254G>C
n.252G>C
c.120G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.248G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.86G>C
n.596G>C
n.588G>C
11g.9204278C>TCA217547982DENND5Ac.331G>A (p.Asp111Asn)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.120G>A
n.254G>A
n.252G>A
c.120G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.248G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.86G>A
n.596G>A
n.588G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204279A=CA1951492109DENND5Ac.330T= (p.Ala110=)
c.*156T= (n.*156T=)
n.119T=
n.253T=
n.251T=
c.119T=
c.42T= (p.Ala14=)
n.247T=
c.258T= (p.Ala86=)
n.85T=
n.595T=
n.587T=
11g.9204279A>CCA473254552DENND5Ac.330T>G (p.Ala110=)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.119T>G
n.253T>G
n.251T>G
c.119T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
n.247T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.85T>G
n.595T>G
n.587T>G
11g.9204279A>GCA473254554DENND5Ac.330T>C (p.Ala110=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.119T>C
n.253T>C
n.251T>C
c.119T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
n.247T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.85T>C
n.595T>C
n.587T>C
dbSNP
11g.9204279A>TCA473254555DENND5Ac.330T>A (p.Ala110=)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.119T>A
n.253T>A
n.251T>A
c.119T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
n.247T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.85T>A
n.595T>A
n.587T>A
11g.9204280G>ACA379600460DENND5Ac.329C>T (p.Ala110Val)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.118C>T
n.252C>T
n.250C>T
c.118C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.246C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.84C>T
n.594C>T
n.586C>T
11g.9204280G>CCA379600462DENND5Ac.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.118C>G
n.252C>G
n.250C>G
c.118C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.246C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.84C>G
n.594C>G
n.586C>G
gnomAD v4
11g.9204280G>TCA379600464DENND5Ac.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.118C>A
n.252C>A
n.250C>A
c.118C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.246C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.84C>A
n.594C>A
n.586C>A
11g.9204281C>ACA379600469DENND5Ac.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.117G>T
n.251G>T
n.249G>T
c.117G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.245G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.83G>T
n.593G>T
n.585G>T
11g.9204281C=CA1951492110DENND5Ac.328G= (p.Ala110=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.117G=
n.251G=
n.249G=
c.117G=
c.40G= (p.Ala14=)
n.245G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.83G=
n.593G=
n.585G=
11g.9204281C>GCA379600466DENND5Ac.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.117G>C
n.251G>C
n.249G>C
c.117G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.245G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.83G>C
n.593G>C
n.585G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9204281C>TCA217547985DENND5Ac.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.117G>A
n.251G>A
n.249G>A
c.117G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.245G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.83G>A
n.593G>A
n.585G>A
dbSNP
11g.9204282C>ACA379600470DENND5Ac.327G>T (p.Gln109His)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.116G>T
n.250G>T
n.248G>T
c.116G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
n.244G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.82G>T
n.592G>T
n.584G>T
gnomAD v4
11g.9204282C>GCA379600472DENND5Ac.327G>C (p.Gln109His)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.116G>C
n.250G>C
n.248G>C
c.116G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
n.244G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.82G>C
n.592G>C
n.584G>C
11g.9204282C>TCA473254558DENND5Ac.327G>A (p.Gln109=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.116G>A
n.250G>A
n.248G>A
c.116G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
n.244G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.82G>A
n.592G>A
n.584G>A
11g.9204283T>ACA379600474DENND5Ac.326A>T (p.Gln109Leu)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.115A>T
n.249A>T
n.247A>T
c.115A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.243A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.81A>T
n.591A>T
n.583A>T
11g.9204283T>CCA379600476DENND5Ac.326A>G (p.Gln109Arg)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.115A>G
n.249A>G
n.247A>G
c.115A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.243A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.81A>G
n.591A>G
n.583A>G
11g.9204283T>GCA379600478DENND5Ac.326A>C (p.Gln109Pro)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.115A>C
n.249A>C
n.247A>C
c.115A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.243A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.81A>C
n.591A>C
n.583A>C
11g.9204284G>ACA379600483DENND5Ac.325C>T (p.Gln109Ter)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.114C>T
n.248C>T
n.246C>T
c.114C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.242C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.80C>T
n.590C>T
n.582C>T
dbSNP
11g.9204284G>CCA5877833DENND5Ac.325C>G (p.Gln109Glu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.114C>G
n.248C>G
n.246C>G
c.114C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.242C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.80C>G
n.590C>G
n.582C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204284G=CA1951492111DENND5Ac.325C= (p.Gln109=)
c.*151C= (n.*151C=)
n.114C=
n.248C=
n.246C=
c.114C=
c.37C= (p.Gln13=)
n.242C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.80C=
n.590C=
n.582C=
11g.9204284G>TCA379600481DENND5Ac.325C>A (p.Gln109Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.114C>A
n.248C>A
n.246C>A
c.114C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.242C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.80C>A
n.590C>A
n.582C>A
gnomAD v4
11g.9204285G>ACA473254561DENND5Ac.324C>T (p.Thr108=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.113C>T
n.247C>T
n.245C>T
c.113C>T
c.36C>T (p.Thr12=)
n.241C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
n.79C>T
n.589C>T
n.581C>T
11g.9204285G>CCA473254560DENND5Ac.324C>G (p.Thr108=)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.113C>G
n.247C>G
n.245C>G
c.113C>G
c.36C>G (p.Thr12=)
n.241C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
n.79C>G
n.589C>G
n.581C>G
11g.9204285G>TCA473254559DENND5Ac.324C>A (p.Thr108=)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.113C>A
n.247C>A
n.245C>A
c.113C>A
c.36C>A (p.Thr12=)
n.241C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
n.79C>A
n.589C>A
n.581C>A
11g.9204286G>ACA5877834DENND5Ac.323C>T (p.Thr108Ile)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.112C>T
n.246C>T
n.244C>T
c.112C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.240C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.78C>T
n.588C>T
n.580C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204286G>CCA379600486DENND5Ac.323C>G (p.Thr108Ser)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.112C>G
n.246C>G
n.244C>G
c.112C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.240C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.78C>G
n.588C>G
n.580C>G
11g.9204286G=CA1951492112DENND5Ac.323C= (p.Thr108=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.112C=
n.246C=
n.244C=
c.112C=
c.35C= (p.Thr12=)
n.240C=
c.251C= (p.Thr84=)
n.78C=
n.588C=
n.580C=
11g.9204286G>TCA379600488DENND5Ac.323C>A (p.Thr108Asn)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.112C>A
n.246C>A
n.244C>A
c.112C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.240C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.78C>A
n.588C>A
n.580C>A
gnomAD v4
11g.9204287T>ACA379600491DENND5Ac.322A>T (p.Thr108Ser)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.111A>T
n.245A>T
n.243A>T
c.111A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.239A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.77A>T
n.587A>T
n.579A>T
11g.9204287T>CCA379600492DENND5Ac.322A>G (p.Thr108Ala)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.111A>G
n.245A>G
n.243A>G
c.111A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.239A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.77A>G
n.587A>G
n.579A>G
gnomAD v4
11g.9204287T>GCA379600495DENND5Ac.322A>C (p.Thr108Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.111A>C
n.245A>C
n.243A>C
c.111A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.239A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.77A>C
n.587A>C
n.579A>C
11g.9204288C>ACA379600497DENND5Ac.321G>T (p.Lys107Asn)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.110G>T
n.244G>T
n.242G>T
c.110G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.238G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.76G>T
n.586G>T
n.578G>T
11g.9204288C=CA1951492113DENND5Ac.321G= (p.Lys107=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.110G=
n.244G=
n.242G=
c.110G=
c.33G= (p.Lys11=)
n.238G=
c.249G= (p.Lys83=)
n.76G=
n.586G=
n.578G=
11g.9204288C>GCA379600498DENND5Ac.321G>C (p.Lys107Asn)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.110G>C
n.244G>C
n.242G>C
c.110G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.238G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.76G>C
n.586G>C
n.578G>C
11g.9204288C>TCA5877835DENND5Ac.321G>A (p.Lys107=)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.110G>A
n.244G>A
n.242G>A
c.110G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
n.238G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.76G>A
n.586G>A
n.578G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204289T>ACA379600501DENND5Ac.320A>T (p.Lys107Met)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.109A>T
n.243A>T
n.241A>T
c.109A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.237A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.75A>T
n.585A>T
n.577A>T
11g.9204289T>CCA5877836DENND5Ac.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.109A>G
n.243A>G
n.241A>G
c.109A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.237A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.75A>G
n.585A>G
n.577A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204289T>GCA379600503DENND5Ac.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.109A>C
n.243A>C
n.241A>C
c.109A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.237A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.75A>C
n.585A>C
n.577A>C
11g.9204289T=CA1951492114DENND5Ac.320A= (p.Lys107=)
c.*146A= (n.*146A=)
n.109A=
n.243A=
n.241A=
c.109A=
c.32A= (p.Lys11=)
n.237A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.75A=
n.585A=
n.577A=
11g.9204290T>ACA379600506DENND5Ac.319A>T (p.Lys107Ter)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.108A>T
n.242A>T
n.240A>T
c.108A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.236A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.74A>T
n.584A>T
n.576A>T
dbSNP
11g.9204290T>CCA379600510DENND5Ac.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.108A>G
n.242A>G
n.240A>G
c.108A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.236A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.74A>G
n.584A>G
n.576A>G
gnomAD v4
11g.9204290T>GCA379600508DENND5Ac.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.108A>C
n.242A>C
n.240A>C
c.108A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.236A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.74A>C
n.584A>C
n.576A>C
11g.9204290T=CA1951492115DENND5Ac.319A= (p.Lys107=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.108A=
n.242A=
n.240A=
c.108A=
c.31A= (p.Lys11=)
n.236A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.74A=
n.584A=
n.576A=
11g.9204291G>ACA473254567DENND5Ac.318C>T (p.Phe106=)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.107C>T
n.241C>T
n.239C>T
c.107C>T
c.30C>T (p.Phe10=)
n.235C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
n.73C>T
n.583C>T
n.575C>T
11g.9204291G>CCA379600512DENND5Ac.318C>G (p.Phe106Leu)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.107C>G
n.241C>G
n.239C>G
c.107C>G
c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.235C>G
c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.73C>G
n.583C>G
n.575C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204291G=CA1951492116DENND5Ac.318C= (p.Phe106=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.107C=
n.241C=
n.239C=
c.107C=
c.30C= (p.Phe10=)
n.235C=
c.246C= (p.Phe82=)
n.73C=
n.583C=
n.575C=
11g.9204291G>TCA379600514DENND5Ac.318C>A (p.Phe106Leu)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.107C>A
n.241C>A
n.239C>A
c.107C>A
c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.235C>A
c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.73C>A
n.583C>A
n.575C>A
gnomAD v4
11g.9204292A>CCA379600516DENND5Ac.317T>G (p.Phe106Cys)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.106T>G
n.240T>G
n.238T>G
c.106T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.234T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.72T>G
n.582T>G
n.574T>G
11g.9204292A>GCA379600518DENND5Ac.317T>C (p.Phe106Ser)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.106T>C
n.240T>C
n.238T>C
c.106T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.234T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.72T>C
n.582T>C
n.574T>C
11g.9204292A>TCA379600520DENND5Ac.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.106T>A
n.240T>A
n.238T>A
c.106T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.234T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.72T>A
n.582T>A
n.574T>A
11g.9204293A>CCA379600523DENND5Ac.316T>G (p.Phe106Val)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.105T>G
n.239T>G
n.237T>G
c.105T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.233T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.71T>G
n.581T>G
n.573T>G
11g.9204293A>GCA379600525DENND5Ac.316T>C (p.Phe106Leu)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.105T>C
n.239T>C
n.237T>C
c.105T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.233T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.71T>C
n.581T>C
n.573T>C
11g.9204293A>TCA379600527DENND5Ac.316T>A (p.Phe106Ile)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.105T>A
n.239T>A
n.237T>A
c.105T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.233T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.71T>A
n.581T>A
n.573T>A
11g.9204294T>ACA473254569DENND5Ac.315A>T (p.Ala105=)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.104A>T
n.238A>T
n.236A>T
c.104A>T
c.27A>T (p.Ala9=)
n.232A>T
c.243A>T (p.Ala81=)
n.70A>T
n.580A>T
n.572A>T
11g.9204294T>CCA473254571DENND5Ac.315A>G (p.Ala105=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.104A>G
n.238A>G
n.236A>G
c.104A>G
c.27A>G (p.Ala9=)
n.232A>G
c.243A>G (p.Ala81=)
n.70A>G
n.580A>G
n.572A>G
gnomAD v4
11g.9204294T>GCA473254573DENND5Ac.315A>C (p.Ala105=)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.104A>C
n.238A>C
n.236A>C
c.104A>C
c.27A>C (p.Ala9=)
n.232A>C
c.243A>C (p.Ala81=)
n.70A>C
n.580A>C
n.572A>C
11g.9204295G>ACA217547994DENND5Ac.314C>T (p.Ala105Val)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.103C>T
n.237C>T
n.235C>T
c.103C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.231C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.69C>T
n.579C>T
n.571C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.9204295G>CCA379600530DENND5Ac.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.103C>G
n.237C>G
n.235C>G
c.103C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.231C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.69C>G
n.579C>G
n.571C>G
11g.9204295G=CA1951492117DENND5Ac.314C= (p.Ala105=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.103C=
n.237C=
n.235C=
c.103C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.231C=
c.242C= (p.Ala81=)
n.69C=
n.579C=
n.571C=
11g.9204295G>TCA379600532DENND5Ac.314C>A (p.Ala105Glu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.103C>A
n.237C>A
n.235C>A
c.103C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.231C>A
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.69C>A
n.579C>A
n.571C>A
gnomAD v4
11g.9204296C>ACA5877837DENND5Ac.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.102G>T
n.236G>T
n.234G>T
c.102G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.230G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.68G>T
n.578G>T
n.570G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204296C=CA1951492118DENND5Ac.313G= (p.Ala105=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.102G=
n.236G=
n.234G=
c.102G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.230G=
c.241G= (p.Ala81=)
n.68G=
n.578G=
n.570G=
11g.9204296C>GCA379600535DENND5Ac.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.102G>C
n.236G>C
n.234G>C
c.102G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.230G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.68G>C
n.578G>C
n.570G>C
11g.9204296C>TCA379600534DENND5Ac.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.102G>A
n.236G>A
n.234G>A
c.102G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.230G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.68G>A
n.578G>A
n.570G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9204297C>ACA473254575DENND5Ac.312G>T (p.Leu104=)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.101G>T
n.235G>T
n.233G>T
c.101G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.229G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.67G>T
n.577G>T
n.569G>T
11g.9204297C>GCA473254576DENND5Ac.312G>C (p.Leu104=)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.101G>C
n.235G>C
n.233G>C
c.101G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.229G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.67G>C
n.577G>C
n.569G>C
11g.9204297C>TCA473254577DENND5Ac.312G>A (p.Leu104=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.101G>A
n.235G>A
n.233G>A
c.101G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.229G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.67G>A
n.577G>A
n.569G>A
11g.9204298A>CCA379600536DENND5Ac.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.100T>G
n.234T>G
n.232T>G
c.100T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.228T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.66T>G
n.576T>G
n.568T>G
11g.9204298A>GCA379600537DENND5Ac.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.100T>C
n.234T>C
n.232T>C
c.100T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.228T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.66T>C
n.576T>C
n.568T>C
11g.9204298A>TCA379600538DENND5Ac.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.100T>A
n.234T>A
n.232T>A
c.100T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.228T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.66T>A
n.576T>A
n.568T>A
11g.9204299G>ACA473254578DENND5Ac.310C>T (p.Leu104=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.99C>T
n.233C>T
n.231C>T
c.99C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.227C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.65C>T
n.575C>T
n.567C>T
11g.9204299G>CCA379600539DENND5Ac.310C>G (p.Leu104Val)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.99C>G
n.233C>G
n.231C>G
c.99C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.227C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.65C>G
n.575C>G
n.567C>G
11g.9204299G>TCA379600540DENND5Ac.310C>A (p.Leu104Met)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.99C>A
n.233C>A
n.231C>A
c.99C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.227C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.65C>A
n.575C>A
n.567C>A
11g.9204300C>ACA5877838DENND5Ac.309G>T (p.Gly103=)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.98G>T
n.232G>T
n.230G>T
c.98G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
n.226G>T
c.237G>T (p.Gly79=)
n.64G>T
n.574G>T
n.566G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204300C=CA1951492119DENND5Ac.309G= (p.Gly103=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.98G=
n.232G=
n.230G=
c.98G=
c.21G= (p.Gly7=)
n.226G=
c.237G= (p.Gly79=)
n.64G=
n.574G=
n.566G=
11g.9204300C>GCA473254579DENND5Ac.309G>C (p.Gly103=)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.98G>C
n.232G>C
n.230G>C
c.98G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
n.226G>C
c.237G>C (p.Gly79=)
n.64G>C
n.574G>C
n.566G>C
11g.9204300C>TCA473254581DENND5Ac.309G>A (p.Gly103=)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.98G>A
n.232G>A
n.230G>A
c.98G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
n.226G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
n.64G>A
n.574G>A
n.566G>A
11g.9204301C>ACA379600541DENND5Ac.308G>T (p.Gly103Val)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.97G>T
n.231G>T
n.229G>T
c.97G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.225G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.63G>T
n.573G>T
n.565G>T
11g.9204301C=CA1951492120DENND5Ac.308G= (p.Gly103=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.97G=
n.231G=
n.229G=
c.97G=
c.20G= (p.Gly7=)
n.225G=
c.236G= (p.Gly79=)
n.63G=
n.573G=
n.565G=
11g.9204301C>GCA379600542DENND5Ac.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.97G>C
n.231G>C
n.229G>C
c.97G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.225G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.63G>C
n.573G>C
n.565G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9204301C>TCA379600543DENND5Ac.308G>A (p.Gly103Glu)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.97G>A
n.231G>A
n.229G>A
c.97G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.225G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.63G>A
n.573G>A
n.565G>A
11g.9204302C>ACA379600544DENND5Ac.307G>T (p.Gly103Trp)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.96G>T
n.230G>T
n.228G>T
c.96G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
n.224G>T
c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.62G>T
n.572G>T
n.564G>T
11g.9204302C>GCA379600545DENND5Ac.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.96G>C
n.230G>C
n.228G>C
c.96G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.224G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.62G>C
n.572G>C
n.564G>C
11g.9204302C>TCA379600546DENND5Ac.307G>A (p.Gly103Arg)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.96G>A
n.230G>A
n.228G>A
c.96G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.224G>A
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.62G>A
n.572G>A
n.564G>A
11g.9204303T>ACA379600548DENND5Ac.306A>T (p.Lys102Asn)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.95A>T
n.229A>T
n.227A>T
c.95A>T
c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.223A>T
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.61A>T
n.571A>T
n.563A>T
11g.9204303T>CCA217548000DENND5Ac.306A>G (p.Lys102=)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.95A>G
n.229A>G
n.227A>G
c.95A>G
c.18A>G (p.Lys6=)
n.223A>G
c.234A>G (p.Lys78=)
n.61A>G
n.571A>G
n.563A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204303T>GCA379600547DENND5Ac.306A>C (p.Lys102Asn)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.95A>C
n.229A>C
n.227A>C
c.95A>C
c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.223A>C
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.61A>C
n.571A>C
n.563A>C
gnomAD v4
11g.9204303T=CA1951492121DENND5Ac.306A= (p.Lys102=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.95A=
n.229A=
n.227A=
c.95A=
c.18A= (p.Lys6=)
n.223A=
c.234A= (p.Lys78=)
n.61A=
n.571A=
n.563A=
11g.9204304T>ACA379600549DENND5Ac.305A>T (p.Lys102Ile)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.94A>T
n.228A>T
n.226A>T
c.94A>T
c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.222A>T
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.60A>T
n.570A>T
n.562A>T
11g.9204304T>CCA379600551DENND5Ac.305A>G (p.Lys102Arg)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.94A>G
n.228A>G
n.226A>G
c.94A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.222A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.60A>G
n.570A>G
n.562A>G
11g.9204304T>GCA379600550DENND5Ac.305A>C (p.Lys102Thr)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.94A>C
n.228A>C
n.226A>C
c.94A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.222A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.60A>C
n.570A>C
n.562A>C
gnomAD v4
11g.9204305T>ACA379600552DENND5Ac.304A>T (p.Lys102Ter)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.93A>T
n.227A>T
n.225A>T
c.93A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.221A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.59A>T
n.569A>T
n.561A>T
11g.9204305T>CCA379600553DENND5Ac.304A>G (p.Lys102Glu)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.93A>G
n.227A>G
n.225A>G
c.93A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.221A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.59A>G
n.569A>G
n.561A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204305T>GCA379600554DENND5Ac.304A>C (p.Lys102Gln)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.93A>C
n.227A>C
n.225A>C
c.93A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.221A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.59A>C
n.569A>C
n.561A>C
11g.9204305T=CA1951492122DENND5Ac.304A= (p.Lys102=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.93A=
n.227A=
n.225A=
c.93A=
c.16A= (p.Lys6=)
n.221A=
c.232A= (p.Lys78=)
n.59A=
n.569A=
n.561A=
11g.9204306C>ACA473254601DENND5Ac.303G>T (p.Pro101=)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.92G>T
n.226G>T
n.224G>T
c.92G>T
c.15G>T (p.Pro5=)
n.220G>T
c.231G>T (p.Pro77=)
n.58G>T
n.568G>T
n.560G>T
11g.9204306C=CA1951492123DENND5Ac.303G= (p.Pro101=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.92G=
n.226G=
n.224G=
c.92G=
c.15G= (p.Pro5=)
n.220G=
c.231G= (p.Pro77=)
n.58G=
n.568G=
n.560G=
11g.9204306C>GCA473254599DENND5Ac.303G>C (p.Pro101=)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.92G>C
n.226G>C
n.224G>C
c.92G>C
c.15G>C (p.Pro5=)
n.220G>C
c.231G>C (p.Pro77=)
n.58G>C
n.568G>C
n.560G>C
dbSNP
11g.9204306C>TCA473254596DENND5Ac.303G>A (p.Pro101=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.92G>A
n.226G>A
n.224G>A
c.92G>A
c.15G>A (p.Pro5=)
n.220G>A
c.231G>A (p.Pro77=)
n.58G>A
n.568G>A
n.560G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204307G>ACA217548003DENND5Ac.302C>T (p.Pro101Leu)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.91C>T
n.225C>T
n.223C>T
c.91C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.219C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.57C>T
n.567C>T
n.559C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204307G>CCA379600555DENND5Ac.302C>G (p.Pro101Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.91C>G
n.225C>G
n.223C>G
c.91C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.219C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.57C>G
n.567C>G
n.559C>G
11g.9204307G=CA1951492124DENND5Ac.302C= (p.Pro101=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.91C=
n.225C=
n.223C=
c.91C=
c.14C= (p.Pro5=)
n.219C=
c.230C= (p.Pro77=)
n.57C=
n.567C=
n.559C=
11g.9204307G>TCA379600556DENND5Ac.302C>A (p.Pro101Gln)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.91C>A
n.225C>A
n.223C>A
c.91C>A
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.219C>A
c.230C>A (p.Pro77Gln)
n.57C>A
n.567C>A
n.559C>A
COSMIC
11g.9204308G>ACA379600557DENND5Ac.301C>T (p.Pro101Ser)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.90C>T
n.224C>T
n.222C>T
c.90C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.218C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.56C>T
n.566C>T
n.558C>T
gnomAD v4
11g.9204308G>CCA379600558DENND5Ac.301C>G (p.Pro101Ala)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.90C>G
n.224C>G
n.222C>G
c.90C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.218C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.56C>G
n.566C>G
n.558C>G
11g.9204308G>TCA379600559DENND5Ac.301C>A (p.Pro101Thr)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.90C>A
n.224C>A
n.222C>A
c.90C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.218C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.56C>A
n.566C>A
n.558C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.9204309C>ACA379600560DENND5Ac.300G>T (p.Met100Ile)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.89G>T
n.223G>T
n.221G>T
c.89G>T
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.217G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.55G>T
n.565G>T
n.557G>T
11g.9204309C=CA1951492125DENND5Ac.300G= (p.Met100=)
c.*126G= (n.*126G=)
n.89G=
n.223G=
n.221G=
c.89G=
c.12G= (p.Met4=)
n.217G=
c.228G= (p.Met76=)
n.55G=
n.565G=
n.557G=
11g.9204309C>GCA379600561DENND5Ac.300G>C (p.Met100Ile)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.89G>C
n.223G>C
n.221G>C
c.89G>C
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.217G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.55G>C
n.565G>C
n.557G>C
11g.9204309C>TCA5877839DENND5Ac.300G>A (p.Met100Ile)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.89G>A
n.223G>A
n.221G>A
c.89G>A
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.217G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.55G>A
n.565G>A
n.557G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204310A>CCA379600564DENND5Ac.299T>G (p.Met100Arg)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.88T>G
n.222T>G
n.220T>G
c.88T>G
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.216T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.54T>G
n.564T>G
n.556T>G
11g.9204310A>GCA379600562DENND5Ac.299T>C (p.Met100Thr)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.88T>C
n.222T>C
n.220T>C
c.88T>C
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.216T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.54T>C
n.564T>C
n.556T>C
11g.9204310A>TCA379600563DENND5Ac.299T>A (p.Met100Lys)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.88T>A
n.222T>A
n.220T>A
c.88T>A
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.216T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.54T>A
n.564T>A
n.556T>A
11g.9204311T>ACA379600565DENND5Ac.298A>T (p.Met100Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.87A>T
n.221A>T
n.219A>T
c.87A>T
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.215A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.53A>T
n.563A>T
n.555A>T
11g.9204311T>CCA379600566DENND5Ac.298A>G (p.Met100Val)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.87A>G
n.221A>G
n.219A>G
c.87A>G
c.10A>G (p.Met4Val)
n.215A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
n.53A>G
n.563A>G
n.555A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9204311T>GCA379600567DENND5Ac.298A>C (p.Met100Leu)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.87A>C
n.221A>C
n.219A>C
c.87A>C
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.215A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.53A>C
n.563A>C
n.555A>C
11g.9204311T=CA1951492126DENND5Ac.298A= (p.Met100=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.87A=
n.221A=
n.219A=
c.87A=
c.10A= (p.Met4=)
n.215A=
c.226A= (p.Met76=)
n.53A=
n.563A=
n.555A=
11g.9204312A=CA1951492127DENND5Ac.297T= (p.Cys99=)
c.*123T= (n.*123T=)
n.86T=
n.220T=
n.218T=
c.86T=
c.9T= (p.Cys3=)
n.214T=
c.225T= (p.Cys75=)
n.52T=
n.562T=
n.554T=
11g.9204312A>CCA379600568DENND5Ac.297T>G (p.Cys99Trp)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.86T>G
n.220T>G
n.218T>G
c.86T>G
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.214T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
n.52T>G
n.562T>G
n.554T>G
11g.9204312A>GCA473254608DENND5Ac.297T>C (p.Cys99=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.86T>C
n.220T>C
n.218T>C
c.86T>C
c.9T>C (p.Cys3=)
n.214T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
n.52T>C
n.562T>C
n.554T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204312A>TCA379600569DENND5Ac.297T>A (p.Cys99Ter)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.86T>A
n.220T>A
n.218T>A
c.86T>A
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.214T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
n.52T>A
n.562T>A
n.554T>A
dbSNP
11g.9204313C>ACA379600570DENND5Ac.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.85G>T
n.219G>T
n.217G>T
c.85G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.213G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.51G>T
n.561G>T
n.553G>T
11g.9204313C>GCA379600572DENND5Ac.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.85G>C
n.219G>C
n.217G>C
c.85G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.213G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.51G>C
n.561G>C
n.553G>C
11g.9204313C>TCA379600573DENND5Ac.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.85G>A
n.219G>A
n.217G>A
c.85G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.213G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.51G>A
n.561G>A
n.553G>A
11g.9204314A>CCA379600576DENND5Ac.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.84T>G
n.218T>G
n.216T>G
c.84T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.212T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.50T>G
n.560T>G
n.552T>G
11g.9204314A>GCA379600577DENND5Ac.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.84T>C
n.218T>C
n.216T>C
c.84T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.212T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.50T>C
n.560T>C
n.552T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9204314A>TCA379600579DENND5Ac.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.84T>A
n.218T>A
n.216T>A
c.84T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.212T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.50T>A
n.560T>A
n.552T>A
11g.9204315T>ACA473254611DENND5Ac.294A>T (p.Leu98=)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.83A>T
n.217A>T
n.215A>T
c.83A>T
c.6A>T (p.Leu2=)
n.211A>T
c.222A>T (p.Leu74=)
n.49A>T
n.559A>T
n.551A>T
11g.9204315T>CCA473254612DENND5Ac.294A>G (p.Leu98=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.83A>G
n.217A>G
n.215A>G
c.83A>G
c.6A>G (p.Leu2=)
n.211A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
n.49A>G
n.559A>G
n.551A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9204315T>GCA473254613DENND5Ac.294A>C (p.Leu98=)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.83A>C
n.217A>C
n.215A>C
c.83A>C
c.6A>C (p.Leu2=)
n.211A>C
c.222A>C (p.Leu74=)
n.49A>C
n.559A>C
n.551A>C
11g.9204315T=CA1951492128DENND5Ac.294A= (p.Leu98=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.83A=
n.217A=
n.215A=
c.83A=
c.6A= (p.Leu2=)
n.211A=
c.222A= (p.Leu74=)
n.49A=
n.559A=
n.551A=
11g.9204316A>CCA379600585DENND5Ac.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.82T>G
n.216T>G
n.214T>G
c.82T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.210T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.48T>G
n.558T>G
n.550T>G
11g.9204316A>GCA379600584DENND5Ac.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.82T>C
n.216T>C
n.214T>C
c.82T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.210T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.48T>C
n.558T>C
n.550T>C
gnomAD v4
11g.9204316A>TCA379600582DENND5Ac.293T>A (p.Leu98Gln)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.82T>A
n.216T>A
n.214T>A
c.82T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.210T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.48T>A
n.558T>A
n.550T>A
11g.9204317G>ACA473254615DENND5Ac.292C>T (p.Leu98=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.81C>T
n.215C>T
n.213C>T
c.81C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.209C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.47C>T
n.557C>T
n.549C>T
11g.9204317G>CCA379600587DENND5Ac.292C>G (p.Leu98Val)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.81C>G
n.215C>G
n.213C>G
c.81C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.209C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.47C>G
n.557C>G
n.549C>G
gnomAD v4
11g.9204317G>TCA379600589DENND5Ac.292C>A (p.Leu98Ile)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.81C>A
n.215C>A
n.213C>A
c.81C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.209C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.47C>A
n.557C>A
n.549C>A
gnomAD v4
11g.9204318C>ACA379600591DENND5Ac.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.*118-1G>T (n.*118-1G>T)
n.81-1G>T
n.215-1G>T
n.213-1G>T
c.81-1G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.209-1G>T
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.47-1G>T
n.557-1G>T
n.549-1G>T
11g.9204318C=CA1951492129DENND5Ac.292-1G= (n.292-1G=)
c.*118-1G= (n.*118-1G=)
n.81-1G=
n.215-1G=
n.213-1G=
c.81-1G=
c.4-1G= (n.4-1G=)
n.209-1G=
c.220-1G= (n.220-1G=)
n.47-1G=
n.557-1G=
n.549-1G=
11g.9204318C>GCA379600593DENND5Ac.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.*118-1G>C (n.*118-1G>C)
n.81-1G>C
n.215-1G>C
n.213-1G>C
c.81-1G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.209-1G>C
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.47-1G>C
n.557-1G>C
n.549-1G>C
11g.9204318C>TCA379600594DENND5Ac.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.*118-1G>A (n.*118-1G>A)
n.81-1G>A
n.215-1G>A
n.213-1G>A
c.81-1G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.209-1G>A
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.47-1G>A
n.557-1G>A
n.549-1G>A
11g.9204318_9204319insATTCCTACTGCATCTTGGTCAAAGGGATTCCATTCTACGTTCTCAGGATATCGCA597442334DENND5Ac.292-2_292-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.292-2_292-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT)
c.*118-2_*118-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.*118-2_*118-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT)
n.81-2_81-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
n.215-2_215-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
n.213-2_213-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
c.81-2_81-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
c.4-2_4-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.4-2_4-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT)
n.209-2_209-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
c.220-2_220-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT (n.220-2_220-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT)
n.47-2_47-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
n.557-2_557-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
n.549-2_549-1insCGATATCCTGAGAACGTAGAATGGAATCCCTTTGACCAAGATGCAGTAGGAAT
dbSNP gnomAD v2
11g.9204319T>ACA379600597DENND5Ac.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.*118-2A>T (n.*118-2A>T)
n.81-2A>T
n.215-2A>T
n.213-2A>T
c.81-2A>T
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.209-2A>T
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.47-2A>T
n.557-2A>T
n.549-2A>T
11g.9204319T>CCA379600599DENND5Ac.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.*118-2A>G (n.*118-2A>G)
n.81-2A>G
n.215-2A>G
n.213-2A>G
c.81-2A>G
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.209-2A>G
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.47-2A>G
n.557-2A>G
n.549-2A>G
11g.9204319T>GCA379600600DENND5Ac.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.*118-2A>C (n.*118-2A>C)
n.81-2A>C
n.215-2A>C
n.213-2A>C
c.81-2A>C
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.209-2A>C
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.47-2A>C
n.557-2A>C
n.549-2A>C
11g.9204320G>ACA2612405430DENND5Ac.292-3C>T (n.292-3C>T)
c.*118-3C>T (n.*118-3C>T)
n.81-3C>T
n.215-3C>T
n.213-3C>T
c.81-3C>T
c.4-3C>T (n.4-3C>T)
n.209-3C>T
c.220-3C>T (n.220-3C>T)
n.47-3C>T
n.557-3C>T
n.549-3C>T
gnomAD v4
11g.9204321C>TCA2697548417DENND5Ac.292-4G>A (n.292-4G>A)
c.*118-4G>A (n.*118-4G>A)
n.81-4G>A
n.215-4G>A
n.213-4G>A
c.81-4G>A
c.4-4G>A (n.4-4G>A)
n.209-4G>A
c.220-4G>A (n.220-4G>A)
n.47-4G>A
n.557-4G>A
n.549-4G>A
ClinVar

Number of alleles fetched