Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9204176G>ACA379600070DENND5Ac.433C>T (p.Gln145Ter)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.222C>T
n.356C>T
n.354C>T
c.222C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.350C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.188C>T
n.698C>T
n.690C>T
dbSNP
11g.9204176G>CCA379600071DENND5Ac.433C>G (p.Gln145Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.222C>G
n.356C>G
n.354C>G
c.222C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.350C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.188C>G
n.698C>G
n.690C>G
gnomAD v4
11g.9204176G=CA1951492068DENND5Ac.433C= (p.Gln145=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.222C=
n.356C=
n.354C=
c.222C=
c.145C= (p.Gln49=)
n.350C=
c.361C= (p.Gln121=)
n.188C=
n.698C=
n.690C=
11g.9204176G>TCA379600072DENND5Ac.433C>A (p.Gln145Lys)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.222C>A
n.356C>A
n.354C>A
c.222C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.350C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.188C>A
n.698C>A
n.690C>A
11g.9204177C>ACA379600073DENND5Ac.432G>T (p.Lys144Asn)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.221G>T
n.355G>T
n.353G>T
c.221G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.349G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.187G>T
n.697G>T
n.689G>T
11g.9204177C>GCA379600074DENND5Ac.432G>C (p.Lys144Asn)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.221G>C
n.355G>C
n.353G>C
c.221G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.349G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.187G>C
n.697G>C
n.689G>C
11g.9204177C>TCA473254619DENND5Ac.432G>A (p.Lys144=)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.221G>A
n.355G>A
n.353G>A
c.221G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
n.349G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
n.187G>A
n.697G>A
n.689G>A
11g.9204178T>ACA379600075DENND5Ac.431A>T (p.Lys144Met)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.220A>T
n.354A>T
n.352A>T
c.220A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.348A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.186A>T
n.696A>T
n.688A>T
11g.9204178T>CCA379600076DENND5Ac.431A>G (p.Lys144Arg)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.220A>G
n.354A>G
n.352A>G
c.220A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.348A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.186A>G
n.696A>G
n.688A>G
11g.9204178T>GCA379600077DENND5Ac.431A>C (p.Lys144Thr)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.220A>C
n.354A>C
n.352A>C
c.220A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.348A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.186A>C
n.696A>C
n.688A>C
11g.9204179T>ACA379600078DENND5Ac.430A>T (p.Lys144Ter)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.219A>T
n.353A>T
n.351A>T
c.219A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.347A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.185A>T
n.695A>T
n.687A>T
dbSNP
11g.9204179T>CCA379600080DENND5Ac.430A>G (p.Lys144Glu)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.219A>G
n.353A>G
n.351A>G
c.219A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.347A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.185A>G
n.695A>G
n.687A>G
11g.9204179T>GCA379600079DENND5Ac.430A>C (p.Lys144Gln)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.219A>C
n.353A>C
n.351A>C
c.219A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.347A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.185A>C
n.695A>C
n.687A>C
11g.9204179T=CA1951492069DENND5Ac.430A= (p.Lys144=)
c.*256A= (n.*256A=)
n.219A=
n.353A=
n.351A=
c.219A=
c.142A= (p.Lys48=)
n.347A=
c.358A= (p.Lys120=)
n.185A=
n.695A=
n.687A=
11g.9204180G>ACA473254620DENND5Ac.429C>T (p.Ser143=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.218C>T
n.352C>T
n.350C>T
c.218C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
n.346C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
n.184C>T
n.694C>T
n.686C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.9204180G>CCA379600081DENND5Ac.429C>G (p.Ser143Arg)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.218C>G
n.352C>G
n.350C>G
c.218C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.346C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.184C>G
n.694C>G
n.686C>G
11g.9204180G>TCA379600082DENND5Ac.429C>A (p.Ser143Arg)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.218C>A
n.352C>A
n.350C>A
c.218C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.346C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.184C>A
n.694C>A
n.686C>A
11g.9204181C>ACA379600083DENND5Ac.428G>T (p.Ser143Ile)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.217G>T
n.351G>T
n.349G>T
c.217G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.345G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.183G>T
n.693G>T
n.685G>T
11g.9204181C>GCA379600084DENND5Ac.428G>C (p.Ser143Thr)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.217G>C
n.351G>C
n.349G>C
c.217G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.345G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.183G>C
n.693G>C
n.685G>C
gnomAD v4
11g.9204181C>TCA379600085DENND5Ac.428G>A (p.Ser143Asn)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.217G>A
n.351G>A
n.349G>A
c.217G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.345G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.183G>A
n.693G>A
n.685G>A
11g.9204181_9204184delinsCTAGCA1951492070DENND5Ac.425_428delinsCTAG (p.Thr142=)
c.*251_*254delinsCTAG (n.*251_*254delinsCTAG)
n.214_217delinsCTAG
n.348_351delinsCTAG
n.346_349delinsCTAG
c.214_217delinsCTAG
c.137_140delinsCTAG (p.Thr46=)
n.342_345delinsCTAG
c.353_356delinsCTAG (p.Thr118=)
n.180_183delinsCTAG
n.690_693delinsCTAG
n.682_685delinsCTAG
11g.9204182T>ACA379600086DENND5Ac.427A>T (p.Ser143Cys)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.216A>T
n.350A>T
n.348A>T
c.216A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.344A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.182A>T
n.692A>T
n.684A>T
11g.9204182T>CCA379600087DENND5Ac.427A>G (p.Ser143Gly)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.216A>G
n.350A>G
n.348A>G
c.216A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.344A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.182A>G
n.692A>G
n.684A>G
ClinVar COSMIC
11g.9204182T>GCA379600088DENND5Ac.427A>C (p.Ser143Arg)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.216A>C
n.350A>C
n.348A>C
c.216A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.344A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.182A>C
n.692A>C
n.684A>C
11g.9204183_9204185delCA5877817DENND5Ac.425_427del (p.Thr142del)
c.*251_*253del (n.*251_*253del)
n.214_216del
n.348_350del
n.346_348del
c.214_216del
c.137_139del (p.Thr46del)
n.342_344del
c.353_355del (p.Thr118del)
n.180_182del
n.690_692del
n.682_684del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204183A>CCA473254621DENND5Ac.426T>G (p.Thr142=)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.215T>G
n.349T>G
n.347T>G
c.215T>G
c.138T>G (p.Thr46=)
n.343T>G
c.354T>G (p.Thr118=)
n.181T>G
n.691T>G
n.683T>G
11g.9204183A>GCA473254622DENND5Ac.426T>C (p.Thr142=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.215T>C
n.349T>C
n.347T>C
c.215T>C
c.138T>C (p.Thr46=)
n.343T>C
c.354T>C (p.Thr118=)
n.181T>C
n.691T>C
n.683T>C
gnomAD v4
11g.9204183A>TCA473254623DENND5Ac.426T>A (p.Thr142=)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.215T>A
n.349T>A
n.347T>A
c.215T>A
c.138T>A (p.Thr46=)
n.343T>A
c.354T>A (p.Thr118=)
n.181T>A
n.691T>A
n.683T>A
11g.9204184G>ACA379600091DENND5Ac.425C>T (p.Thr142Ile)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.214C>T
n.348C>T
n.346C>T
c.214C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.342C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.180C>T
n.690C>T
n.682C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204184G>CCA379600090DENND5Ac.425C>G (p.Thr142Ser)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.214C>G
n.348C>G
n.346C>G
c.214C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.342C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.180C>G
n.690C>G
n.682C>G
11g.9204184G=CA1951492071DENND5Ac.425C= (p.Thr142=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.214C=
n.348C=
n.346C=
c.214C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.342C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.180C=
n.690C=
n.682C=
11g.9204184G>TCA379600089DENND5Ac.425C>A (p.Thr142Asn)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.214C>A
n.348C>A
n.346C>A
c.214C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.342C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.180C>A
n.690C>A
n.682C>A
11g.9204185T>ACA379600092DENND5Ac.424A>T (p.Thr142Ser)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.213A>T
n.347A>T
n.345A>T
c.213A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.341A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.179A>T
n.689A>T
n.681A>T
11g.9204185T>CCA379600093DENND5Ac.424A>G (p.Thr142Ala)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.213A>G
n.347A>G
n.345A>G
c.213A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.341A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.179A>G
n.689A>G
n.681A>G
11g.9204185T>GCA379600094DENND5Ac.424A>C (p.Thr142Pro)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.213A>C
n.347A>C
n.345A>C
c.213A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.341A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.179A>C
n.689A>C
n.681A>C
11g.9204186C>ACA473254624DENND5Ac.423G>T (p.Val141=)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.212G>T
n.346G>T
n.344G>T
c.212G>T
c.135G>T (p.Val45=)
n.340G>T
c.351G>T (p.Val117=)
n.178G>T
n.688G>T
n.680G>T
11g.9204186C>GCA473254627DENND5Ac.423G>C (p.Val141=)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.212G>C
n.346G>C
n.344G>C
c.212G>C
c.135G>C (p.Val45=)
n.340G>C
c.351G>C (p.Val117=)
n.178G>C
n.688G>C
n.680G>C
11g.9204186C>TCA473254626DENND5Ac.423G>A (p.Val141=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.212G>A
n.346G>A
n.344G>A
c.212G>A
c.135G>A (p.Val45=)
n.340G>A
c.351G>A (p.Val117=)
n.178G>A
n.688G>A
n.680G>A
11g.9204187A>CCA379600095DENND5Ac.422T>G (p.Val141Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.211T>G
n.345T>G
n.343T>G
c.211T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.339T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.177T>G
n.687T>G
n.679T>G
11g.9204187A>GCA379600096DENND5Ac.422T>C (p.Val141Ala)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.211T>C
n.345T>C
n.343T>C
c.211T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.339T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.177T>C
n.687T>C
n.679T>C
11g.9204187A>TCA379600097DENND5Ac.422T>A (p.Val141Glu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.211T>A
n.345T>A
n.343T>A
c.211T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.339T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.177T>A
n.687T>A
n.679T>A
11g.9204188C>ACA379600100DENND5Ac.421G>T (p.Val141Leu)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.210G>T
n.344G>T
n.342G>T
c.210G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.338G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.176G>T
n.686G>T
n.678G>T
11g.9204188C>GCA379600098DENND5Ac.421G>C (p.Val141Leu)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.210G>C
n.344G>C
n.342G>C
c.210G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.338G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.176G>C
n.686G>C
n.678G>C
11g.9204188C>TCA379600099DENND5Ac.421G>A (p.Val141Met)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.210G>A
n.344G>A
n.342G>A
c.210G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
n.338G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
n.176G>A
n.686G>A
n.678G>A
gnomAD v4
11g.9204189C>ACA379600101DENND5Ac.420G>T (p.Glu140Asp)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.209G>T
n.343G>T
n.341G>T
c.209G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.337G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.175G>T
n.685G>T
n.677G>T
11g.9204189C>GCA379600102DENND5Ac.420G>C (p.Glu140Asp)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.209G>C
n.343G>C
n.341G>C
c.209G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.337G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.175G>C
n.685G>C
n.677G>C
11g.9204189C>TCA473254629DENND5Ac.420G>A (p.Glu140=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.209G>A
n.343G>A
n.341G>A
c.209G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
n.337G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
n.175G>A
n.685G>A
n.677G>A
11g.9204190T>ACA379600103DENND5Ac.419A>T (p.Glu140Val)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.208A>T
n.342A>T
n.340A>T
c.208A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.336A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.174A>T
n.684A>T
n.676A>T
11g.9204190T>CCA379600104DENND5Ac.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.208A>G
n.342A>G
n.340A>G
c.208A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.336A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.174A>G
n.684A>G
n.676A>G
11g.9204190T>GCA379600105DENND5Ac.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.208A>C
n.342A>C
n.340A>C
c.208A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.336A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.174A>C
n.684A>C
n.676A>C
dbSNP
11g.9204190T=CA1951492072DENND5Ac.419A= (p.Glu140=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.208A=
n.342A=
n.340A=
c.208A=
c.131A= (p.Glu44=)
n.336A=
c.347A= (p.Glu116=)
n.174A=
n.684A=
n.676A=
11g.9204191C>ACA379600106DENND5Ac.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.207G>T
n.341G>T
n.339G>T
c.207G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.335G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.173G>T
n.683G>T
n.675G>T
dbSNP
11g.9204191C=CA1951492073DENND5Ac.418G= (p.Glu140=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.207G=
n.341G=
n.339G=
c.207G=
c.130G= (p.Glu44=)
n.335G=
c.346G= (p.Glu116=)
n.173G=
n.683G=
n.675G=
11g.9204191C>GCA379600108DENND5Ac.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.207G>C
n.341G>C
n.339G>C
c.207G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.335G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.173G>C
n.683G>C
n.675G>C
11g.9204191C>TCA379600107DENND5Ac.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.207G>A
n.341G>A
n.339G>A
c.207G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.335G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.173G>A
n.683G>A
n.675G>A
COSMIC
11g.9204192T>ACA379600109DENND5Ac.417A>T (p.Glu139Asp)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.206A>T
n.340A>T
n.338A>T
c.206A>T
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.334A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.172A>T
n.682A>T
n.674A>T
11g.9204192T>CCA473254632DENND5Ac.417A>G (p.Glu139=)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.206A>G
n.340A>G
n.338A>G
c.206A>G
c.129A>G (p.Glu43=)
n.334A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
n.172A>G
n.682A>G
n.674A>G
11g.9204192T>GCA379600110DENND5Ac.417A>C (p.Glu139Asp)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.206A>C
n.340A>C
n.338A>C
c.206A>C
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.334A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.172A>C
n.682A>C
n.674A>C
11g.9204193T>ACA379600111DENND5Ac.416A>T (p.Glu139Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.205A>T
n.339A>T
n.337A>T
c.205A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.333A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.171A>T
n.681A>T
n.673A>T
11g.9204193T>CCA379600112DENND5Ac.416A>G (p.Glu139Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.205A>G
n.339A>G
n.337A>G
c.205A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.333A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.171A>G
n.681A>G
n.673A>G
11g.9204193T>GCA379600113DENND5Ac.416A>C (p.Glu139Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.205A>C
n.339A>C
n.337A>C
c.205A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.333A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.171A>C
n.681A>C
n.673A>C
11g.9204194C>ACA379600114DENND5Ac.415G>T (p.Glu139Ter)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.204G>T
n.338G>T
n.336G>T
c.204G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.332G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.170G>T
n.680G>T
n.672G>T
dbSNP
11g.9204194C=CA1951492074DENND5Ac.415G= (p.Glu139=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.204G=
n.338G=
n.336G=
c.204G=
c.127G= (p.Glu43=)
n.332G=
c.343G= (p.Glu115=)
n.170G=
n.680G=
n.672G=
11g.9204194C>GCA379600115DENND5Ac.415G>C (p.Glu139Gln)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.204G>C
n.338G>C
n.336G>C
c.204G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.332G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.170G>C
n.680G>C
n.672G>C
11g.9204194C>TCA379600116DENND5Ac.415G>A (p.Glu139Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.204G>A
n.338G>A
n.336G>A
c.204G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.332G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.170G>A
n.680G>A
n.672G>A
dbSNP
11g.9204195A=CA1951492075DENND5Ac.414T= (p.Tyr138=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.203T=
n.337T=
n.335T=
c.203T=
c.126T= (p.Tyr42=)
n.331T=
c.342T= (p.Tyr114=)
n.169T=
n.679T=
n.671T=
11g.9204195A>CCA379600117DENND5Ac.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.203T>G
n.337T>G
n.335T>G
c.203T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.331T>G
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.169T>G
n.679T>G
n.671T>G
11g.9204195A>GCA217547894DENND5Ac.414T>C (p.Tyr138=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.203T>C
n.337T>C
n.335T>C
c.203T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.331T>C
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.169T>C
n.679T>C
n.671T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204195A>TCA379600118DENND5Ac.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.203T>A
n.337T>A
n.335T>A
c.203T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.331T>A
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.169T>A
n.679T>A
n.671T>A
11g.9204196T>ACA5877818DENND5Ac.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.202A>T
n.336A>T
n.334A>T
c.202A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.330A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.168A>T
n.678A>T
n.670A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204196T>CCA379600120DENND5Ac.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.202A>G
n.336A>G
n.334A>G
c.202A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.330A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.168A>G
n.678A>G
n.670A>G
gnomAD v4
11g.9204196T>GCA379600119DENND5Ac.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.202A>C
n.336A>C
n.334A>C
c.202A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.330A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.168A>C
n.678A>C
n.670A>C
11g.9204196T=CA1951492076DENND5Ac.413A= (p.Tyr138=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.202A=
n.336A=
n.334A=
c.202A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.330A=
c.341A= (p.Tyr114=)
n.168A=
n.678A=
n.670A=
11g.9204197A>CCA379600121DENND5Ac.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.201T>G
n.335T>G
n.333T>G
c.201T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.329T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.167T>G
n.677T>G
n.669T>G
11g.9204197A>GCA379600123DENND5Ac.412T>C (p.Tyr138His)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.201T>C
n.335T>C
n.333T>C
c.201T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.329T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.167T>C
n.677T>C
n.669T>C
11g.9204197A>TCA379600122DENND5Ac.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.201T>A
n.335T>A
n.333T>A
c.201T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.329T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.167T>A
n.677T>A
n.669T>A
11g.9204198A>CCA379600124DENND5Ac.411T>G (p.Phe137Leu)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.200T>G
n.334T>G
n.332T>G
c.200T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.328T>G
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.166T>G
n.676T>G
n.668T>G
COSMIC
11g.9204198A>GCA473254636DENND5Ac.411T>C (p.Phe137=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.200T>C
n.334T>C
n.332T>C
c.200T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
n.328T>C
c.339T>C (p.Phe113=)
n.166T>C
n.676T>C
n.668T>C
11g.9204198A>TCA379600125DENND5Ac.411T>A (p.Phe137Leu)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.200T>A
n.334T>A
n.332T>A
c.200T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.328T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.166T>A
n.676T>A
n.668T>A
11g.9204199A>CCA379600126DENND5Ac.410T>G (p.Phe137Cys)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.199T>G
n.333T>G
n.331T>G
c.199T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.327T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.165T>G
n.675T>G
n.667T>G
11g.9204199A>GCA379600127DENND5Ac.410T>C (p.Phe137Ser)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.199T>C
n.333T>C
n.331T>C
c.199T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.327T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.165T>C
n.675T>C
n.667T>C
11g.9204199A>TCA379600128DENND5Ac.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.199T>A
n.333T>A
n.331T>A
c.199T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.327T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.165T>A
n.675T>A
n.667T>A
11g.9204200A>CCA379600129DENND5Ac.409T>G (p.Phe137Val)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.198T>G
n.332T>G
n.330T>G
c.198T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.326T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.164T>G
n.674T>G
n.666T>G
11g.9204200A>GCA379600130DENND5Ac.409T>C (p.Phe137Leu)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.198T>C
n.332T>C
n.330T>C
c.198T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.326T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.164T>C
n.674T>C
n.666T>C
11g.9204200A>TCA379600131DENND5Ac.409T>A (p.Phe137Ile)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.198T>A
n.332T>A
n.330T>A
c.198T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.326T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.164T>A
n.674T>A
n.666T>A
11g.9204201T>ACA473254638DENND5Ac.408A>T (p.Thr136=)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.197A>T
n.331A>T
n.329A>T
c.197A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
n.325A>T
c.336A>T (p.Thr112=)
n.163A>T
n.673A>T
n.665A>T
dbSNP gnomAD v2
11g.9204201T>CCA473254639DENND5Ac.408A>G (p.Thr136=)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.197A>G
n.331A>G
n.329A>G
c.197A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
n.325A>G
c.336A>G (p.Thr112=)
n.163A>G
n.673A>G
n.665A>G
gnomAD v4
11g.9204201T>GCA473254640DENND5Ac.408A>C (p.Thr136=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.197A>C
n.331A>C
n.329A>C
c.197A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
n.325A>C
c.336A>C (p.Thr112=)
n.163A>C
n.673A>C
n.665A>C
11g.9204201T=CA1951492077DENND5Ac.408A= (p.Thr136=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.197A=
n.331A=
n.329A=
c.197A=
c.120A= (p.Thr40=)
n.325A=
c.336A= (p.Thr112=)
n.163A=
n.673A=
n.665A=
11g.9204202G>ACA379600132DENND5Ac.407C>T (p.Thr136Ile)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.196C>T
n.330C>T
n.328C>T
c.196C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.324C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.162C>T
n.672C>T
n.664C>T
dbSNP
11g.9204202G>CCA379600133DENND5Ac.407C>G (p.Thr136Arg)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.196C>G
n.330C>G
n.328C>G
c.196C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.324C>G
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.162C>G
n.672C>G
n.664C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9204202G=CA1951492078DENND5Ac.407C= (p.Thr136=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.196C=
n.330C=
n.328C=
c.196C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.324C=
c.335C= (p.Thr112=)
n.162C=
n.672C=
n.664C=
11g.9204202G>TCA379600134DENND5Ac.407C>A (p.Thr136Lys)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.196C>A
n.330C>A
n.328C>A
c.196C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.324C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.162C>A
n.672C>A
n.664C>A
11g.9204203T>ACA379600137DENND5Ac.406A>T (p.Thr136Ser)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.195A>T
n.329A>T
n.327A>T
c.195A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.323A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.161A>T
n.671A>T
n.663A>T
11g.9204203T>CCA379600135DENND5Ac.406A>G (p.Thr136Ala)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.195A>G
n.329A>G
n.327A>G
c.195A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.323A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.161A>G
n.671A>G
n.663A>G
gnomAD v4
11g.9204203T>GCA379600136DENND5Ac.406A>C (p.Thr136Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.195A>C
n.329A>C
n.327A>C
c.195A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.323A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.161A>C
n.671A>C
n.663A>C
11g.9204204G>ACA5877819DENND5Ac.405C>T (p.Leu135=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.194C>T
n.328C>T
n.326C>T
c.194C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.322C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
n.160C>T
n.670C>T
n.662C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204204G>CCA5877820DENND5Ac.405C>G (p.Leu135=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.194C>G
n.328C>G
n.326C>G
c.194C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.322C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
n.160C>G
n.670C>G
n.662C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204204G=CA1951492079DENND5Ac.405C= (p.Leu135=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.194C=
n.328C=
n.326C=
c.194C=
c.117C= (p.Leu39=)
n.322C=
c.333C= (p.Leu111=)
n.160C=
n.670C=
n.662C=
11g.9204204G>TCA473254502DENND5Ac.405C>A (p.Leu135=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.194C>A
n.328C>A
n.326C>A
c.194C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.322C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
n.160C>A
n.670C>A
n.662C>A
11g.9204205A=CA1951492080DENND5Ac.404T= (p.Leu135=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.193T=
n.327T=
n.325T=
c.193T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.321T=
c.332T= (p.Leu111=)
n.159T=
n.669T=
n.661T=
11g.9204205A>CCA5877821DENND5Ac.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.193T>G
n.327T>G
n.325T>G
c.193T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.321T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.159T>G
n.669T>G
n.661T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204205A>GCA379600138DENND5Ac.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.193T>C
n.327T>C
n.325T>C
c.193T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.321T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.159T>C
n.669T>C
n.661T>C
11g.9204205A>TCA379600139DENND5Ac.404T>A (p.Leu135His)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.193T>A
n.327T>A
n.325T>A
c.193T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.321T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.159T>A
n.669T>A
n.661T>A
11g.9204206G>ACA5877822DENND5Ac.403C>T (p.Leu135Phe)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.192C>T
n.326C>T
n.324C>T
c.192C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.320C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.158C>T
n.668C>T
n.660C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204206G>CCA5877823DENND5Ac.403C>G (p.Leu135Val)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.192C>G
n.326C>G
n.324C>G
c.192C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.320C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.158C>G
n.668C>G
n.660C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204206G=CA1951492081DENND5Ac.403C= (p.Leu135=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.192C=
n.326C=
n.324C=
c.192C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.320C=
c.331C= (p.Leu111=)
n.158C=
n.668C=
n.660C=
11g.9204206G>TCA379600140DENND5Ac.403C>A (p.Leu135Ile)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.192C>A
n.326C>A
n.324C>A
c.192C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.320C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.158C>A
n.668C>A
n.660C>A
11g.9204207G>ACA473254503DENND5Ac.402C>T (p.Ala134=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.191C>T
n.325C>T
n.323C>T
c.191C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.319C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.157C>T
n.667C>T
n.659C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204207G>CCA473254504DENND5Ac.402C>G (p.Ala134=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.191C>G
n.325C>G
n.323C>G
c.191C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.319C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.157C>G
n.667C>G
n.659C>G
11g.9204207G=CA1951492082DENND5Ac.402C= (p.Ala134=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.191C=
n.325C=
n.323C=
c.191C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.319C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.157C=
n.667C=
n.659C=
11g.9204207G>TCA473254505DENND5Ac.402C>A (p.Ala134=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.191C>A
n.325C>A
n.323C>A
c.191C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.319C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.157C>A
n.667C>A
n.659C>A
11g.9204208G>ACA379600141DENND5Ac.401C>T (p.Ala134Val)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.190C>T
n.324C>T
n.322C>T
c.190C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.318C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.156C>T
n.666C>T
n.658C>T
11g.9204208G>CCA379600142DENND5Ac.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.190C>G
n.324C>G
n.322C>G
c.190C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.318C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.156C>G
n.666C>G
n.658C>G
11g.9204208G>TCA379600143DENND5Ac.401C>A (p.Ala134Asp)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.190C>A
n.324C>A
n.322C>A
c.190C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.318C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.156C>A
n.666C>A
n.658C>A
11g.9204209C>ACA379600144DENND5Ac.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.189G>T
n.323G>T
n.321G>T
c.189G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.317G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.155G>T
n.665G>T
n.657G>T
11g.9204209C=CA1951492083DENND5Ac.400G= (p.Ala134=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.189G=
n.323G=
n.321G=
c.189G=
c.112G= (p.Ala38=)
n.317G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.155G=
n.665G=
n.657G=
11g.9204209C>GCA379600145DENND5Ac.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.189G>C
n.323G>C
n.321G>C
c.189G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.317G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.155G>C
n.665G>C
n.657G>C
11g.9204209C>TCA5877824DENND5Ac.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.189G>A
n.323G>A
n.321G>A
c.189G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.317G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.155G>A
n.665G>A
n.657G>A
dbSNP ExAC
11g.9204210A>CCA379600146DENND5Ac.399T>G (p.Phe133Leu)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.188T>G
n.322T>G
n.320T>G
c.188T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.316T>G
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.154T>G
n.664T>G
n.656T>G
11g.9204210A>GCA473254506DENND5Ac.399T>C (p.Phe133=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.188T>C
n.322T>C
n.320T>C
c.188T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
n.316T>C
c.327T>C (p.Phe109=)
n.154T>C
n.664T>C
n.656T>C
11g.9204210A>TCA379600147DENND5Ac.399T>A (p.Phe133Leu)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.188T>A
n.322T>A
n.320T>A
c.188T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.316T>A
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.154T>A
n.664T>A
n.656T>A
11g.9204211A>CCA379600148DENND5Ac.398T>G (p.Phe133Cys)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.187T>G
n.321T>G
n.319T>G
c.187T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.315T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.153T>G
n.663T>G
n.655T>G
11g.9204211A>GCA379600149DENND5Ac.398T>C (p.Phe133Ser)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.187T>C
n.321T>C
n.319T>C
c.187T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.315T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.153T>C
n.663T>C
n.655T>C
11g.9204211A>TCA379600150DENND5Ac.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.187T>A
n.321T>A
n.319T>A
c.187T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.315T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.153T>A
n.663T>A
n.655T>A
11g.9204212A>CCA379600152DENND5Ac.397T>G (p.Phe133Val)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.186T>G
n.320T>G
n.318T>G
c.186T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.314T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.152T>G
n.662T>G
n.654T>G
11g.9204212A>GCA379600154DENND5Ac.397T>C (p.Phe133Leu)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.186T>C
n.320T>C
n.318T>C
c.186T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.314T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.152T>C
n.662T>C
n.654T>C
11g.9204212A>TCA379600156DENND5Ac.397T>A (p.Phe133Ile)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.186T>A
n.320T>A
n.318T>A
c.186T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.314T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.152T>A
n.662T>A
n.654T>A
11g.9204213C>ACA473254507DENND5Ac.396G>T (p.Gly132=)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.185G>T
n.319G>T
n.317G>T
c.185G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
n.313G>T
c.324G>T (p.Gly108=)
n.151G>T
n.661G>T
n.653G>T
11g.9204213C>GCA473254508DENND5Ac.396G>C (p.Gly132=)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.185G>C
n.319G>C
n.317G>C
c.185G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
n.313G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
n.151G>C
n.661G>C
n.653G>C
11g.9204213C>TCA473254509DENND5Ac.396G>A (p.Gly132=)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.185G>A
n.319G>A
n.317G>A
c.185G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
n.313G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
n.151G>A
n.661G>A
n.653G>A
11g.9204214C>ACA379600158DENND5Ac.395G>T (p.Gly132Val)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.184G>T
n.318G>T
n.316G>T
c.184G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.312G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.150G>T
n.660G>T
n.652G>T
11g.9204214C>GCA379600160DENND5Ac.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.184G>C
n.318G>C
n.316G>C
c.184G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.312G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.150G>C
n.660G>C
n.652G>C
11g.9204214C>TCA379600162DENND5Ac.395G>A (p.Gly132Glu)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.184G>A
n.318G>A
n.316G>A
c.184G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.312G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.150G>A
n.660G>A
n.652G>A
gnomAD v4
11g.9204215C>ACA379600165DENND5Ac.394G>T (p.Gly132Trp)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.183G>T
n.317G>T
n.315G>T
c.183G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.311G>T
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.149G>T
n.659G>T
n.651G>T
11g.9204215C>GCA379600166DENND5Ac.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.183G>C
n.317G>C
n.315G>C
c.183G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.311G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.149G>C
n.659G>C
n.651G>C
11g.9204215C>TCA379600168DENND5Ac.394G>A (p.Gly132Arg)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.183G>A
n.317G>A
n.315G>A
c.183G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.311G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.149G>A
n.659G>A
n.651G>A
11g.9204216A=CA1951492084DENND5Ac.393T= (p.Phe131=)
c.*219T= (n.*219T=)
n.182T=
n.316T=
n.314T=
c.182T=
c.105T= (p.Phe35=)
n.310T=
c.321T= (p.Phe107=)
n.148T=
n.658T=
n.650T=
11g.9204216A>CCA379600170DENND5Ac.393T>G (p.Phe131Leu)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.182T>G
n.316T>G
n.314T>G
c.182T>G
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.310T>G
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.148T>G
n.658T>G
n.650T>G
11g.9204216A>GCA473254510DENND5Ac.393T>C (p.Phe131=)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.182T>C
n.316T>C
n.314T>C
c.182T>C
c.105T>C (p.Phe35=)
n.310T>C
c.321T>C (p.Phe107=)
n.148T>C
n.658T>C
n.650T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204216A>TCA379600172DENND5Ac.393T>A (p.Phe131Leu)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.182T>A
n.316T>A
n.314T>A
c.182T>A
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.310T>A
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.148T>A
n.658T>A
n.650T>A
11g.9204217A>CCA379600174DENND5Ac.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.181T>G
n.315T>G
n.313T>G
c.181T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.309T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.147T>G
n.657T>G
n.649T>G
11g.9204217A>GCA379600176DENND5Ac.392T>C (p.Phe131Ser)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.181T>C
n.315T>C
n.313T>C
c.181T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.309T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.147T>C
n.657T>C
n.649T>C
11g.9204217A>TCA379600178DENND5Ac.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.181T>A
n.315T>A
n.313T>A
c.181T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.309T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.147T>A
n.657T>A
n.649T>A
11g.9204218A>CCA379600180DENND5Ac.391T>G (p.Phe131Val)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.180T>G
n.314T>G
n.312T>G
c.180T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.308T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.146T>G
n.656T>G
n.648T>G
11g.9204218A>GCA379600182DENND5Ac.391T>C (p.Phe131Leu)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.180T>C
n.314T>C
n.312T>C
c.180T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.308T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.146T>C
n.656T>C
n.648T>C
11g.9204218A>TCA379600184DENND5Ac.391T>A (p.Phe131Ile)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.180T>A
n.314T>A
n.312T>A
c.180T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.308T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.146T>A
n.656T>A
n.648T>A
11g.9204219T>ACA473254511DENND5Ac.390A>T (p.Thr130=)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.179A>T
n.313A>T
n.311A>T
c.179A>T
c.102A>T (p.Thr34=)
n.307A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
n.145A>T
n.655A>T
n.647A>T
11g.9204219T>CCA473254512DENND5Ac.390A>G (p.Thr130=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.179A>G
n.313A>G
n.311A>G
c.179A>G
c.102A>G (p.Thr34=)
n.307A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
n.145A>G
n.655A>G
n.647A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9204219T>GCA473254513DENND5Ac.390A>C (p.Thr130=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.179A>C
n.313A>C
n.311A>C
c.179A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
n.307A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
n.145A>C
n.655A>C
n.647A>C
11g.9204219T=CA1951492085DENND5Ac.390A= (p.Thr130=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.179A=
n.313A=
n.311A=
c.179A=
c.102A= (p.Thr34=)
n.307A=
c.318A= (p.Thr106=)
n.145A=
n.655A=
n.647A=
11g.9204220G>ACA379600187DENND5Ac.389C>T (p.Thr130Ile)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.178C>T
n.312C>T
n.310C>T
c.178C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.306C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.144C>T
n.654C>T
n.646C>T
gnomAD v4
11g.9204220G>CCA379600189DENND5Ac.389C>G (p.Thr130Arg)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.178C>G
n.312C>G
n.310C>G
c.178C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.306C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.144C>G
n.654C>G
n.646C>G
11g.9204220G>TCA379600191DENND5Ac.389C>A (p.Thr130Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.178C>A
n.312C>A
n.310C>A
c.178C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.306C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.144C>A
n.654C>A
n.646C>A
11g.9204221T>ACA379600193DENND5Ac.388A>T (p.Thr130Ser)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.177A>T
n.311A>T
n.309A>T
c.177A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.305A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.143A>T
n.653A>T
n.645A>T
11g.9204221T>CCA379600195DENND5Ac.388A>G (p.Thr130Ala)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.177A>G
n.311A>G
n.309A>G
c.177A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.305A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.143A>G
n.653A>G
n.645A>G
11g.9204221T>GCA379600197DENND5Ac.388A>C (p.Thr130Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.177A>C
n.311A>C
n.309A>C
c.177A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.305A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.143A>C
n.653A>C
n.645A>C
11g.9204222C>ACA473254514DENND5Ac.387G>T (p.Arg129=)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.176G>T
n.310G>T
n.308G>T
c.176G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
n.304G>T
c.315G>T (p.Arg105=)
n.142G>T
n.652G>T
n.644G>T
11g.9204222C>GCA473254515DENND5Ac.387G>C (p.Arg129=)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.176G>C
n.310G>C
n.308G>C
c.176G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
n.304G>C
c.315G>C (p.Arg105=)
n.142G>C
n.652G>C
n.644G>C
11g.9204222C>TCA473254516DENND5Ac.387G>A (p.Arg129=)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.176G>A
n.310G>A
n.308G>A
c.176G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.304G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
n.142G>A
n.652G>A
n.644G>A
dbSNP
11g.9204223C>ACA379600203DENND5Ac.386G>T (p.Arg129Leu)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.175G>T
n.309G>T
n.307G>T
c.175G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.303G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.141G>T
n.651G>T
n.643G>T
11g.9204223C=CA1951492086DENND5Ac.386G= (p.Arg129=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.175G=
n.309G=
n.307G=
c.175G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.303G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.141G=
n.651G=
n.643G=
11g.9204223C>GCA379600202DENND5Ac.386G>C (p.Arg129Pro)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.175G>C
n.309G>C
n.307G>C
c.175G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.303G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.141G>C
n.651G>C
n.643G>C
11g.9204223C>TCA379600199DENND5Ac.386G>A (p.Arg129Gln)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.175G>A
n.309G>A
n.307G>A
c.175G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.303G>A
c.314G>A (p.Arg105Gln)
n.141G>A
n.651G>A
n.643G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.9204224G>ACA379600206DENND5Ac.385C>T (p.Arg129Trp)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.174C>T
n.308C>T
n.306C>T
c.174C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.302C>T
c.313C>T (p.Arg105Trp)
n.140C>T
n.650C>T
n.642C>T
gnomAD v4
11g.9204224G>CCA379600208DENND5Ac.385C>G (p.Arg129Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.174C>G
n.308C>G
n.306C>G
c.174C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.302C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.140C>G
n.650C>G
n.642C>G
gnomAD v4
11g.9204224G>TCA473254517DENND5Ac.385C>A (p.Arg129=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.174C>A
n.308C>A
n.306C>A
c.174C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.302C>A
c.313C>A (p.Arg105=)
n.140C>A
n.650C>A
n.642C>A
11g.9204225A>CCA473254518DENND5Ac.384T>G (p.Ser128=)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.173T>G
n.307T>G
n.305T>G
c.173T>G
c.96T>G (p.Ser32=)
n.301T>G
c.312T>G (p.Ser104=)
n.139T>G
n.649T>G
n.641T>G
11g.9204225A>GCA473254519DENND5Ac.384T>C (p.Ser128=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.173T>C
n.307T>C
n.305T>C
c.173T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
n.301T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
n.139T>C
n.649T>C
n.641T>C
11g.9204225A>TCA473254520DENND5Ac.384T>A (p.Ser128=)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.173T>A
n.307T>A
n.305T>A
c.173T>A
c.96T>A (p.Ser32=)
n.301T>A
c.312T>A (p.Ser104=)
n.139T>A
n.649T>A
n.641T>A
11g.9204226G>ACA379600210DENND5Ac.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.172C>T
n.306C>T
n.304C>T
c.172C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.300C>T
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.138C>T
n.648C>T
n.640C>T
11g.9204226G>CCA379600212DENND5Ac.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.172C>G
n.306C>G
n.304C>G
c.172C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.300C>G
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.138C>G
n.648C>G
n.640C>G
11g.9204226G>TCA379600214DENND5Ac.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.172C>A
n.306C>A
n.304C>A
c.172C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.300C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.138C>A
n.648C>A
n.640C>A
11g.9204227A>CCA379600216DENND5Ac.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.171T>G
n.305T>G
n.303T>G
c.171T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.299T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.137T>G
n.647T>G
n.639T>G
11g.9204227A>GCA379600217DENND5Ac.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.171T>C
n.305T>C
n.303T>C
c.171T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.299T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.137T>C
n.647T>C
n.639T>C
11g.9204227A>TCA379600219DENND5Ac.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.171T>A
n.305T>A
n.303T>A
c.171T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.299T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.137T>A
n.647T>A
n.639T>A
11g.9204228G>ACA473254521DENND5Ac.381C>T (p.Gly127=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.170C>T
n.304C>T
n.302C>T
c.170C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.298C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
n.136C>T
n.646C>T
n.638C>T
11g.9204228G>CCA473254523DENND5Ac.381C>G (p.Gly127=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.170C>G
n.304C>G
n.302C>G
c.170C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.298C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
n.136C>G
n.646C>G
n.638C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204228G=CA1951492087DENND5Ac.381C= (p.Gly127=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.170C=
n.304C=
n.302C=
c.170C=
c.93C= (p.Gly31=)
n.298C=
c.309C= (p.Gly103=)
n.136C=
n.646C=
n.638C=
11g.9204228G>TCA473254522DENND5Ac.381C>A (p.Gly127=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.170C>A
n.304C>A
n.302C>A
c.170C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.298C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
n.136C>A
n.646C>A
n.638C>A
11g.9204229C>ACA379600223DENND5Ac.380G>T (p.Gly127Val)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.169G>T
n.303G>T
n.301G>T
c.169G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.297G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.135G>T
n.645G>T
n.637G>T
ClinVar
11g.9204229C>GCA379600220DENND5Ac.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.169G>C
n.303G>C
n.301G>C
c.169G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.297G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.135G>C
n.645G>C
n.637G>C
11g.9204229C>TCA379600222DENND5Ac.380G>A (p.Gly127Asp)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.169G>A
n.303G>A
n.301G>A
c.169G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.297G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.135G>A
n.645G>A
n.637G>A
11g.9204230C>ACA379600226DENND5Ac.379G>T (p.Gly127Cys)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.168G>T
n.302G>T
n.300G>T
c.168G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.296G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.134G>T
n.644G>T
n.636G>T
11g.9204230C>GCA379600227DENND5Ac.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.168G>C
n.302G>C
n.300G>C
c.168G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.296G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.134G>C
n.644G>C
n.636G>C
gnomAD v4
11g.9204230C>TCA379600229DENND5Ac.379G>A (p.Gly127Ser)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.168G>A
n.302G>A
n.300G>A
c.168G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.296G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.134G>A
n.644G>A
n.636G>A
11g.9204231A>CCA379600230DENND5Ac.378T>G (p.Asp126Glu)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.167T>G
n.301T>G
n.299T>G
c.167T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.295T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.133T>G
n.643T>G
n.635T>G
11g.9204231A>GCA473254524DENND5Ac.378T>C (p.Asp126=)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.167T>C
n.301T>C
n.299T>C
c.167T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
n.295T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
n.133T>C
n.643T>C
n.635T>C
11g.9204231A>TCA379600232DENND5Ac.378T>A (p.Asp126Glu)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.167T>A
n.301T>A
n.299T>A
c.167T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.295T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.133T>A
n.643T>A
n.635T>A
11g.9204232T>ACA379600237DENND5Ac.377A>T (p.Asp126Val)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.166A>T
n.300A>T
n.298A>T
c.166A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.294A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.132A>T
n.642A>T
n.634A>T
11g.9204232T>CCA379600234DENND5Ac.377A>G (p.Asp126Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.166A>G
n.300A>G
n.298A>G
c.166A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.294A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.132A>G
n.642A>G
n.634A>G
gnomAD v4
11g.9204232T>GCA379600236DENND5Ac.377A>C (p.Asp126Ala)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.166A>C
n.300A>C
n.298A>C
c.166A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.294A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.132A>C
n.642A>C
n.634A>C
11g.9204233C>ACA379600240DENND5Ac.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.165G>T
n.299G>T
n.297G>T
c.165G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.293G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.131G>T
n.641G>T
n.633G>T
11g.9204233C>GCA379600242DENND5Ac.376G>C (p.Asp126His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.165G>C
n.299G>C
n.297G>C
c.165G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.293G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
n.131G>C
n.641G>C
n.633G>C
11g.9204233C>TCA379600243DENND5Ac.376G>A (p.Asp126Asn)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.165G>A
n.299G>A
n.297G>A
c.165G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.293G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.131G>A
n.641G>A
n.633G>A
11g.9204234C>ACA379600246DENND5Ac.375G>T (p.Glu125Asp)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.164G>T
n.298G>T
n.296G>T
c.164G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.292G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.130G>T
n.640G>T
n.632G>T
11g.9204234C>GCA379600247DENND5Ac.375G>C (p.Glu125Asp)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.164G>C
n.298G>C
n.296G>C
c.164G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.292G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.130G>C
n.640G>C
n.632G>C
11g.9204234C>TCA473254525DENND5Ac.375G>A (p.Glu125=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.164G>A
n.298G>A
n.296G>A
c.164G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.292G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
n.130G>A
n.640G>A
n.632G>A
11g.9204235T>ACA379600249DENND5Ac.374A>T (p.Glu125Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.163A>T
n.297A>T
n.295A>T
c.163A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.291A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.129A>T
n.639A>T
n.631A>T
11g.9204235T>CCA379600251DENND5Ac.374A>G (p.Glu125Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.163A>G
n.297A>G
n.295A>G
c.163A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.291A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.129A>G
n.639A>G
n.631A>G
11g.9204235T>GCA379600253DENND5Ac.374A>C (p.Glu125Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.163A>C
n.297A>C
n.295A>C
c.163A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.291A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.129A>C
n.639A>C
n.631A>C
11g.9204236C>ACA5877825DENND5Ac.373G>T (p.Glu125Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.162G>T
n.296G>T
n.294G>T
c.162G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.290G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.128G>T
n.638G>T
n.630G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.9204236C=CA1951492088DENND5Ac.373G= (p.Glu125=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.162G=
n.296G=
n.294G=
c.162G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.290G=
c.301G= (p.Glu101=)
n.128G=
n.638G=
n.630G=
11g.9204236C>GCA379600256DENND5Ac.373G>C (p.Glu125Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.162G>C
n.296G>C
n.294G>C
c.162G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.290G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.128G>C
n.638G>C
n.630G>C
11g.9204236C>TCA379600258DENND5Ac.373G>A (p.Glu125Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.162G>A
n.296G>A
n.294G>A
c.162G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.290G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.128G>A
n.638G>A
n.630G>A
11g.9204237C>ACA379600260DENND5Ac.372G>T (p.Arg124Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.161G>T
n.295G>T
n.293G>T
c.161G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
n.289G>T
c.300G>T (p.Arg100Ser)
n.127G>T
n.637G>T
n.629G>T
11g.9204237C>GCA379600261DENND5Ac.372G>C (p.Arg124Ser)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.161G>C
n.295G>C
n.293G>C
c.161G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
n.289G>C
c.300G>C (p.Arg100Ser)
n.127G>C
n.637G>C
n.629G>C
11g.9204237C>TCA473254526DENND5Ac.372G>A (p.Arg124=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.161G>A
n.295G>A
n.293G>A
c.161G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.289G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
n.127G>A
n.637G>A
n.629G>A
11g.9204238C>ACA379600264DENND5Ac.371G>T (p.Arg124Met)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.160G>T
n.294G>T
n.292G>T
c.160G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
n.288G>T
c.299G>T (p.Arg100Met)
n.126G>T
n.636G>T
n.628G>T
dbSNP
11g.9204238C=CA1951492089DENND5Ac.371G= (p.Arg124=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.160G=
n.294G=
n.292G=
c.160G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.288G=
c.299G= (p.Arg100=)
n.126G=
n.636G=
n.628G=
11g.9204238C>GCA379600267DENND5Ac.371G>C (p.Arg124Thr)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.160G>C
n.294G>C
n.292G>C
c.160G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.288G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.126G>C
n.636G>C
n.628G>C
11g.9204238C>TCA379600265DENND5Ac.371G>A (p.Arg124Lys)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.160G>A
n.294G>A
n.292G>A
c.160G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.288G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.126G>A
n.636G>A
n.628G>A
11g.9204239T>ACA379600270DENND5Ac.370A>T (p.Arg124Trp)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.159A>T
n.293A>T
n.291A>T
c.159A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.287A>T
c.298A>T (p.Arg100Trp)
n.125A>T
n.635A>T
n.627A>T
11g.9204239T>CCA379600272DENND5Ac.370A>G (p.Arg124Gly)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.159A>G
n.293A>G
n.291A>G
c.159A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.287A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
n.125A>G
n.635A>G
n.627A>G
11g.9204239T>GCA5877826DENND5Ac.370A>C (p.Arg124=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.159A>C
n.293A>C
n.291A>C
c.159A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
n.287A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
n.125A>C
n.635A>C
n.627A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204239T=CA1951492090DENND5Ac.370A= (p.Arg124=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.159A=
n.293A=
n.291A=
c.159A=
c.82A= (p.Arg28=)
n.287A=
c.298A= (p.Arg100=)
n.125A=
n.635A=
n.627A=
11g.9204240T>ACA473254527DENND5Ac.369A>T (p.Thr123=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.158A>T
n.292A>T
n.290A>T
c.158A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.286A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
n.124A>T
n.634A>T
n.626A>T
11g.9204240T>CCA473254528DENND5Ac.369A>G (p.Thr123=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.158A>G
n.292A>G
n.290A>G
c.158A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.286A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
n.124A>G
n.634A>G
n.626A>G
11g.9204240T>GCA473254529DENND5Ac.369A>C (p.Thr123=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.158A>C
n.292A>C
n.290A>C
c.158A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.286A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
n.124A>C
n.634A>C
n.626A>C
11g.9204241G>ACA379600275DENND5Ac.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.157C>T
n.291C>T
n.289C>T
c.157C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.285C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.123C>T
n.633C>T
n.625C>T
11g.9204241G>CCA379600277DENND5Ac.368C>G (p.Thr123Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.157C>G
n.291C>G
n.289C>G
c.157C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.285C>G
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.123C>G
n.633C>G
n.625C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204241G=CA1951492091DENND5Ac.368C= (p.Thr123=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.157C=
n.291C=
n.289C=
c.157C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.285C=
c.296C= (p.Thr99=)
n.123C=
n.633C=
n.625C=
11g.9204241G>TCA379600279DENND5Ac.368C>A (p.Thr123Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.157C>A
n.291C>A
n.289C>A
c.157C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.285C>A
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.123C>A
n.633C>A
n.625C>A
11g.9204242T>ACA379600281DENND5Ac.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.156A>T
n.290A>T
n.288A>T
c.156A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.284A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.122A>T
n.632A>T
n.624A>T
11g.9204242T>CCA379600283DENND5Ac.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.156A>G
n.290A>G
n.288A>G
c.156A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.284A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.122A>G
n.632A>G
n.624A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.9204242T>GCA379600285DENND5Ac.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.156A>C
n.290A>C
n.288A>C
c.156A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.284A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.122A>C
n.632A>C
n.624A>C
11g.9204242T=CA1951492092DENND5Ac.367A= (p.Thr123=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.156A=
n.290A=
n.288A=
c.156A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.284A=
c.295A= (p.Thr99=)
n.122A=
n.632A=
n.624A=
11g.9204243G>ACA473254530DENND5Ac.366C>T (p.Ile122=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.155C>T
n.289C>T
n.287C>T
c.155C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.283C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
n.121C>T
n.631C>T
n.623C>T
11g.9204243G>CCA379600287DENND5Ac.366C>G (p.Ile122Met)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.155C>G
n.289C>G
n.287C>G
c.155C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.283C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
n.121C>G
n.631C>G
n.623C>G
dbSNP
11g.9204243G=CA1951492093DENND5Ac.366C= (p.Ile122=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.155C=
n.289C=
n.287C=
c.155C=
c.78C= (p.Ile26=)
n.283C=
c.294C= (p.Ile98=)
n.121C=
n.631C=
n.623C=
11g.9204243G>TCA473254531DENND5Ac.366C>A (p.Ile122=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.155C>A
n.289C>A
n.287C>A
c.155C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.283C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
n.121C>A
n.631C>A
n.623C>A
11g.9204244A>CCA379600289DENND5Ac.365T>G (p.Ile122Ser)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.154T>G
n.288T>G
n.286T>G
c.154T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.282T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.120T>G
n.630T>G
n.622T>G
11g.9204244A>GCA379600291DENND5Ac.365T>C (p.Ile122Thr)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.154T>C
n.288T>C
n.286T>C
c.154T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.282T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.120T>C
n.630T>C
n.622T>C
11g.9204244A>TCA379600293DENND5Ac.365T>A (p.Ile122Asn)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.154T>A
n.288T>A
n.286T>A
c.154T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.282T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.120T>A
n.630T>A
n.622T>A
11g.9204245T>ACA379600295DENND5Ac.364A>T (p.Ile122Phe)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.153A>T
n.287A>T
n.285A>T
c.153A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.281A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.119A>T
n.629A>T
n.621A>T
11g.9204245T>CCA379600299DENND5Ac.364A>G (p.Ile122Val)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.153A>G
n.287A>G
n.285A>G
c.153A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.281A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.119A>G
n.629A>G
n.621A>G
11g.9204245T>GCA379600297DENND5Ac.364A>C (p.Ile122Leu)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.153A>C
n.287A>C
n.285A>C
c.153A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.281A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.119A>C
n.629A>C
n.621A>C
11g.9204246A=CA1951492094DENND5Ac.363T= (p.Ile121=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.152T=
n.286T=
n.284T=
c.152T=
c.75T= (p.Ile25=)
n.280T=
c.291T= (p.Ile97=)
n.118T=
n.628T=
n.620T=
11g.9204246A>CCA379600301DENND5Ac.363T>G (p.Ile121Met)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.152T>G
n.286T>G
n.284T>G
c.152T>G
c.75T>G (p.Ile25Met)
n.280T>G
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.118T>G
n.628T>G
n.620T>G
11g.9204246A>GCA5877827DENND5Ac.363T>C (p.Ile121=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.152T>C
n.286T>C
n.284T>C
c.152T>C
c.75T>C (p.Ile25=)
n.280T>C
c.291T>C (p.Ile97=)
n.118T>C
n.628T>C
n.620T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204246A>TCA473254532DENND5Ac.363T>A (p.Ile121=)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.152T>A
n.286T>A
n.284T>A
c.152T>A
c.75T>A (p.Ile25=)
n.280T>A
c.291T>A (p.Ile97=)
n.118T>A
n.628T>A
n.620T>A
11g.9204247A>CCA379600304DENND5Ac.362T>G (p.Ile121Ser)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.151T>G
n.285T>G
n.283T>G
c.151T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.279T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.117T>G
n.627T>G
n.619T>G
11g.9204247A>GCA379600306DENND5Ac.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.151T>C
n.285T>C
n.283T>C
c.151T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.279T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.117T>C
n.627T>C
n.619T>C
11g.9204247A>TCA379600308DENND5Ac.362T>A (p.Ile121Asn)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.151T>A
n.285T>A
n.283T>A
c.151T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.279T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.117T>A
n.627T>A
n.619T>A
11g.9204248T>ACA379600310DENND5Ac.361A>T (p.Ile121Phe)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.150A>T
n.284A>T
n.282A>T
c.150A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.278A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.116A>T
n.626A>T
n.618A>T
11g.9204248T>CCA379600312DENND5Ac.361A>G (p.Ile121Val)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.150A>G
n.284A>G
n.282A>G
c.150A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.278A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.116A>G
n.626A>G
n.618A>G
gnomAD v4
11g.9204248T>GCA379600314DENND5Ac.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.150A>C
n.284A>C
n.282A>C
c.150A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.278A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.116A>C
n.626A>C
n.618A>C
11g.9204249A>CCA379600316DENND5Ac.360T>G (p.Phe120Leu)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.149T>G
n.283T>G
n.281T>G
c.149T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.277T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.115T>G
n.625T>G
n.617T>G
11g.9204249A>GCA473254533DENND5Ac.360T>C (p.Phe120=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.149T>C
n.283T>C
n.281T>C
c.149T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
n.277T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.115T>C
n.625T>C
n.617T>C
gnomAD v4
11g.9204249A>TCA379600318DENND5Ac.360T>A (p.Phe120Leu)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.149T>A
n.283T>A
n.281T>A
c.149T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.277T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.115T>A
n.625T>A
n.617T>A
11g.9204250A>CCA379600325DENND5Ac.359T>G (p.Phe120Cys)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.148T>G
n.282T>G
n.280T>G
c.148T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.276T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.114T>G
n.624T>G
n.616T>G
dbSNP
11g.9204250A>GCA379600322DENND5Ac.359T>C (p.Phe120Ser)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.148T>C
n.282T>C
n.280T>C
c.148T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.276T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.114T>C
n.624T>C
n.616T>C
11g.9204250A>TCA379600320DENND5Ac.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.148T>A
n.282T>A
n.280T>A
c.148T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.276T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.114T>A
n.624T>A
n.616T>A
11g.9204251A>CCA379600327DENND5Ac.358T>G (p.Phe120Val)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.147T>G
n.281T>G
n.279T>G
c.147T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.275T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.113T>G
n.623T>G
n.615T>G
11g.9204251A>GCA379600331DENND5Ac.358T>C (p.Phe120Leu)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.147T>C
n.281T>C
n.279T>C
c.147T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.275T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.113T>C
n.623T>C
n.615T>C
11g.9204251A>TCA379600329DENND5Ac.358T>A (p.Phe120Ile)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.147T>A
n.281T>A
n.279T>A
c.147T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.275T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.113T>A
n.623T>A
n.615T>A
11g.9204252G>ACA473254534DENND5Ac.357C>T (p.Ala119=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.146C>T
n.280C>T
n.278C>T
c.146C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.274C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
n.112C>T
n.622C>T
n.614C>T
dbSNP
11g.9204252G>CCA473254535DENND5Ac.357C>G (p.Ala119=)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.146C>G
n.280C>G
n.278C>G
c.146C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.274C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
n.112C>G
n.622C>G
n.614C>G
dbSNP
11g.9204252G=CA1951492095DENND5Ac.357C= (p.Ala119=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.146C=
n.280C=
n.278C=
c.146C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.274C=
c.285C= (p.Ala95=)
n.112C=
n.622C=
n.614C=
11g.9204252G>TCA473254536DENND5Ac.357C>A (p.Ala119=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.146C>A
n.280C>A
n.278C>A
c.146C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.274C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
n.112C>A
n.622C>A
n.614C>A
11g.9204253G>ACA379600333DENND5Ac.356C>T (p.Ala119Val)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.145C>T
n.279C>T
n.277C>T
c.145C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.273C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.111C>T
n.621C>T
n.613C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204253G>CCA379600334DENND5Ac.356C>G (p.Ala119Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.145C>G
n.279C>G
n.277C>G
c.145C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.273C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.111C>G
n.621C>G
n.613C>G
11g.9204253G=CA1951492096DENND5Ac.356C= (p.Ala119=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.145C=
n.279C=
n.277C=
c.145C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.273C=
c.284C= (p.Ala95=)
n.111C=
n.621C=
n.613C=
11g.9204253G>TCA379600336DENND5Ac.356C>A (p.Ala119Asp)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.145C>A
n.279C>A
n.277C>A
c.145C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.273C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.111C>A
n.621C>A
n.613C>A
11g.9204254C>ACA379600338DENND5Ac.355G>T (p.Ala119Ser)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.144G>T
n.278G>T
n.276G>T
c.144G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.272G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.110G>T
n.620G>T
n.612G>T
11g.9204254C>GCA379600340DENND5Ac.355G>C (p.Ala119Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.144G>C
n.278G>C
n.276G>C
c.144G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.272G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.110G>C
n.620G>C
n.612G>C
gnomAD v4
11g.9204254C>TCA379600342DENND5Ac.355G>A (p.Ala119Thr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.144G>A
n.278G>A
n.276G>A
c.144G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.272G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.110G>A
n.620G>A
n.612G>A
11g.9204255A>CCA379600343DENND5Ac.354T>G (p.His118Gln)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.143T>G
n.277T>G
n.275T>G
c.143T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
n.271T>G
c.282T>G (p.His94Gln)
n.109T>G
n.619T>G
n.611T>G
11g.9204255A>GCA473254537DENND5Ac.354T>C (p.His118=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.143T>C
n.277T>C
n.275T>C
c.143T>C
c.66T>C (p.His22=)
n.271T>C
c.282T>C (p.His94=)
n.109T>C
n.619T>C
n.611T>C
11g.9204255A>TCA379600345DENND5Ac.354T>A (p.His118Gln)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.143T>A
n.277T>A
n.275T>A
c.143T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
n.271T>A
c.282T>A (p.His94Gln)
n.109T>A
n.619T>A
n.611T>A
11g.9204256T>ACA379600347DENND5Ac.353A>T (p.His118Leu)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.142A>T
n.276A>T
n.274A>T
c.142A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.270A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.108A>T
n.618A>T
n.610A>T
11g.9204256T>CCA5877828DENND5Ac.353A>G (p.His118Arg)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.142A>G
n.276A>G
n.274A>G
c.142A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.270A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.108A>G
n.618A>G
n.610A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204256T>GCA379600350DENND5Ac.353A>C (p.His118Pro)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.142A>C
n.276A>C
n.274A>C
c.142A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.270A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.108A>C
n.618A>C
n.610A>C
11g.9204256T=CA1951492097DENND5Ac.353A= (p.His118=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.142A=
n.276A=
n.274A=
c.142A=
c.65A= (p.His22=)
n.270A=
c.281A= (p.His94=)
n.108A=
n.618A=
n.610A=
11g.9204257G>ACA379600357DENND5Ac.352C>T (p.His118Tyr)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.141C>T
n.275C>T
n.273C>T
c.141C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.269C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.107C>T
n.617C>T
n.609C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.9204257G>CCA379600355DENND5Ac.352C>G (p.His118Asp)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.141C>G
n.275C>G
n.273C>G
c.141C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.269C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.107C>G
n.617C>G
n.609C>G
11g.9204257G=CA1951492098DENND5Ac.352C= (p.His118=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.141C=
n.275C=
n.273C=
c.141C=
c.64C= (p.His22=)
n.269C=
c.280C= (p.His94=)
n.107C=
n.617C=
n.609C=
11g.9204257G>TCA379600353DENND5Ac.352C>A (p.His118Asn)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.141C>A
n.275C>A
n.273C>A
c.141C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.269C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.107C>A
n.617C>A
n.609C>A
ClinVar
11g.9204258G>ACA5877829DENND5Ac.351C>T (p.Phe117=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.140C>T
n.274C>T
n.272C>T
c.140C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
n.268C>T
c.279C>T (p.Phe93=)
n.106C>T
n.616C>T
n.608C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204258G>CCA379600360DENND5Ac.351C>G (p.Phe117Leu)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.140C>G
n.274C>G
n.272C>G
c.140C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.268C>G
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.106C>G
n.616C>G
n.608C>G
11g.9204258G=CA1951492099DENND5Ac.351C= (p.Phe117=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.140C=
n.274C=
n.272C=
c.140C=
c.63C= (p.Phe21=)
n.268C=
c.279C= (p.Phe93=)
n.106C=
n.616C=
n.608C=
11g.9204258G>TCA379600362DENND5Ac.351C>A (p.Phe117Leu)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.140C>A
n.274C>A
n.272C>A
c.140C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.268C>A
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.106C>A
n.616C>A
n.608C>A
11g.9204259A>CCA379600365DENND5Ac.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.139T>G
n.273T>G
n.271T>G
c.139T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.267T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.105T>G
n.615T>G
n.607T>G
11g.9204259A>GCA379600367DENND5Ac.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.139T>C
n.273T>C
n.271T>C
c.139T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.267T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.105T>C
n.615T>C
n.607T>C
11g.9204259A>TCA379600368DENND5Ac.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.139T>A
n.273T>A
n.271T>A
c.139T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.267T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.105T>A
n.615T>A
n.607T>A
11g.9204260A>CCA379600371DENND5Ac.349T>G (p.Phe117Val)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.138T>G
n.272T>G
n.270T>G
c.138T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.266T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.104T>G
n.614T>G
n.606T>G
gnomAD v4
11g.9204260A>GCA379600373DENND5Ac.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.138T>C
n.272T>C
n.270T>C
c.138T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.266T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.104T>C
n.614T>C
n.606T>C
11g.9204260A>TCA379600374DENND5Ac.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.138T>A
n.272T>A
n.270T>A
c.138T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.266T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.104T>A
n.614T>A
n.606T>A
11g.9204261T>ACA379600376DENND5Ac.348A>T (p.Gln116His)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.137A>T
n.271A>T
n.269A>T
c.137A>T
c.60A>T (p.Gln20His)
n.265A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
n.103A>T
n.613A>T
n.605A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204261T>CCA5877830DENND5Ac.348A>G (p.Gln116=)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.137A>G
n.271A>G
n.269A>G
c.137A>G
c.60A>G (p.Gln20=)
n.265A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
n.103A>G
n.613A>G
n.605A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204261T>GCA379600378DENND5Ac.348A>C (p.Gln116His)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.137A>C
n.271A>C
n.269A>C
c.137A>C
c.60A>C (p.Gln20His)
n.265A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
n.103A>C
n.613A>C
n.605A>C
11g.9204261T=CA1951492100DENND5Ac.348A= (p.Gln116=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.137A=
n.271A=
n.269A=
c.137A=
c.60A= (p.Gln20=)
n.265A=
c.276A= (p.Gln92=)
n.103A=
n.613A=
n.605A=
11g.9204262T>ACA379600384DENND5Ac.347A>T (p.Gln116Leu)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.136A>T
n.270A>T
n.268A>T
c.136A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.264A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.102A>T
n.612A>T
n.604A>T
11g.9204262T>CCA5877831DENND5Ac.347A>G (p.Gln116Arg)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.136A>G
n.270A>G
n.268A>G
c.136A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.264A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.102A>G
n.612A>G
n.604A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204262T>GCA379600381DENND5Ac.347A>C (p.Gln116Pro)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.136A>C
n.270A>C
n.268A>C
c.136A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.264A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.102A>C
n.612A>C
n.604A>C
11g.9204262T=CA1951492101DENND5Ac.347A= (p.Gln116=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.136A=
n.270A=
n.268A=
c.136A=
c.59A= (p.Gln20=)
n.264A=
c.275A= (p.Gln92=)
n.102A=
n.612A=
n.604A=
11g.9204263G>ACA379600387DENND5Ac.346C>T (p.Gln116Ter)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.135C>T
n.269C>T
n.267C>T
c.135C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.263C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.101C>T
n.611C>T
n.603C>T
dbSNP
11g.9204263G>CCA379600388DENND5Ac.346C>G (p.Gln116Glu)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.135C>G
n.269C>G
n.267C>G
c.135C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.263C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.101C>G
n.611C>G
n.603C>G
11g.9204263G=CA1951492102DENND5Ac.346C= (p.Gln116=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.135C=
n.269C=
n.267C=
c.135C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.263C=
c.274C= (p.Gln92=)
n.101C=
n.611C=
n.603C=
11g.9204263G>TCA379600390DENND5Ac.346C>A (p.Gln116Lys)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.135C>A
n.269C>A
n.267C>A
c.135C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.263C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.101C>A
n.611C>A
n.603C>A
11g.9204264G>ACA473254541DENND5Ac.345C>T (p.Pro115=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.134C>T
n.268C>T
n.266C>T
c.134C>T
c.57C>T (p.Pro19=)
n.262C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.100C>T
n.610C>T
n.602C>T
gnomAD v4
11g.9204264G>CCA473254539DENND5Ac.345C>G (p.Pro115=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.134C>G
n.268C>G
n.266C>G
c.134C>G
c.57C>G (p.Pro19=)
n.262C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.100C>G
n.610C>G
n.602C>G
11g.9204264G>TCA473254540DENND5Ac.345C>A (p.Pro115=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.134C>A
n.268C>A
n.266C>A
c.134C>A
c.57C>A (p.Pro19=)
n.262C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.100C>A
n.610C>A
n.602C>A
11g.9204265G>ACA379600392DENND5Ac.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.133C>T
n.267C>T
n.265C>T
c.133C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.261C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.99C>T
n.609C>T
n.601C>T
gnomAD v4
11g.9204265G>CCA379600394DENND5Ac.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.133C>G
n.267C>G
n.265C>G
c.133C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.261C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.99C>G
n.609C>G
n.601C>G
11g.9204265G>TCA379600396DENND5Ac.344C>A (p.Pro115His)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.133C>A
n.267C>A
n.265C>A
c.133C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
n.261C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.99C>A
n.609C>A
n.601C>A
11g.9204266G>ACA379600401DENND5Ac.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.132C>T
n.266C>T
n.264C>T
c.132C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.260C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.98C>T
n.608C>T
n.600C>T
11g.9204266G>CCA379600398DENND5Ac.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.132C>G
n.266C>G
n.264C>G
c.132C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.260C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.98C>G
n.608C>G
n.600C>G
11g.9204266G=CA1951492103DENND5Ac.343C= (p.Pro115=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.132C=
n.266C=
n.264C=
c.132C=
c.55C= (p.Pro19=)
n.260C=
c.271C= (p.Pro91=)
n.98C=
n.608C=
n.600C=
11g.9204266G>TCA5877832DENND5Ac.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.132C>A
n.266C>A
n.264C>A
c.132C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.260C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.98C>A
n.608C>A
n.600C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204267C>ACA379600403DENND5Ac.342G>T (p.Glu114Asp)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.131G>T
n.265G>T
n.263G>T
c.131G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.259G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.97G>T
n.607G>T
n.599G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.9204267C=CA1951492104DENND5Ac.342G= (p.Glu114=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.131G=
n.265G=
n.263G=
c.131G=
c.54G= (p.Glu18=)
n.259G=
c.270G= (p.Glu90=)
n.97G=
n.607G=
n.599G=
11g.9204267C>GCA217547973DENND5Ac.342G>C (p.Glu114Asp)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.131G>C
n.265G>C
n.263G>C
c.131G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.259G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.97G>C
n.607G>C
n.599G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204267C>TCA473254543DENND5Ac.342G>A (p.Glu114=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.131G>A
n.265G>A
n.263G>A
c.131G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.259G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.97G>A
n.607G>A
n.599G>A
gnomAD v4
11g.9204268T>ACA379600406DENND5Ac.341A>T (p.Glu114Val)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.130A>T
n.264A>T
n.262A>T
c.130A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.258A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.96A>T
n.606A>T
n.598A>T
11g.9204268T>CCA379600408DENND5Ac.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.130A>G
n.264A>G
n.262A>G
c.130A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.258A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.96A>G
n.606A>G
n.598A>G
11g.9204268T>GCA379600410DENND5Ac.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.130A>C
n.264A>C
n.262A>C
c.130A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.258A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.96A>C
n.606A>C
n.598A>C
11g.9204269C>ACA379600412DENND5Ac.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.129G>T
n.263G>T
n.261G>T
c.129G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.257G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.95G>T
n.605G>T
n.597G>T
dbSNP
11g.9204269C=CA1951492105DENND5Ac.340G= (p.Glu114=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.129G=
n.263G=
n.261G=
c.129G=
c.52G= (p.Glu18=)
n.257G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.95G=
n.605G=
n.597G=
11g.9204269C>GCA379600416DENND5Ac.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.129G>C
n.263G>C
n.261G>C
c.129G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.257G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.95G>C
n.605G>C
n.597G>C
11g.9204269C>TCA379600414DENND5Ac.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.129G>A
n.263G>A
n.261G>A
c.129G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.257G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.95G>A
n.605G>A
n.597G>A
11g.9204270C>ACA379600419DENND5Ac.339G>T (p.Arg113Ser)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.128G>T
n.262G>T
n.260G>T
c.128G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.256G>T
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.94G>T
n.604G>T
n.596G>T
11g.9204270C=CA1951492106DENND5Ac.339G= (p.Arg113=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.128G=
n.262G=
n.260G=
c.128G=
c.51G= (p.Arg17=)
n.256G=
c.267G= (p.Arg89=)
n.94G=
n.604G=
n.596G=
11g.9204270C>GCA379600421DENND5Ac.339G>C (p.Arg113Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.128G>C
n.262G>C
n.260G>C
c.128G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.256G>C
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.94G>C
n.604G>C
n.596G>C
11g.9204270C>TCA473254544DENND5Ac.339G>A (p.Arg113=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.128G>A
n.262G>A
n.260G>A
c.128G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
n.256G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.94G>A
n.604G>A
n.596G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204271C>ACA379600423DENND5Ac.338G>T (p.Arg113Met)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.127G>T
n.261G>T
n.259G>T
c.127G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
n.255G>T
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.93G>T
n.603G>T
n.595G>T
11g.9204271C>GCA379600425DENND5Ac.338G>C (p.Arg113Thr)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.127G>C
n.261G>C
n.259G>C
c.127G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.255G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.93G>C
n.603G>C
n.595G>C
11g.9204271C>TCA379600427DENND5Ac.338G>A (p.Arg113Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.127G>A
n.261G>A
n.259G>A
c.127G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.255G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.93G>A
n.603G>A
n.595G>A
11g.9204272T>ACA379600429DENND5Ac.337A>T (p.Arg113Trp)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.126A>T
n.260A>T
n.258A>T
c.126A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
n.254A>T
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.92A>T
n.602A>T
n.594A>T
11g.9204272T>CCA379600431DENND5Ac.337A>G (p.Arg113Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.126A>G
n.260A>G
n.258A>G
c.126A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.254A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.92A>G
n.602A>G
n.594A>G
11g.9204272T>GCA473254545DENND5Ac.337A>C (p.Arg113=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.126A>C
n.260A>C
n.258A>C
c.126A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.254A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.92A>C
n.602A>C
n.594A>C
gnomAD v4
11g.9204273G>ACA473254547DENND5Ac.336C>T (p.Pro112=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.125C>T
n.259C>T
n.257C>T
c.125C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
n.253C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
n.91C>T
n.601C>T
n.593C>T
11g.9204273G>CCA473254548DENND5Ac.336C>G (p.Pro112=)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.125C>G
n.259C>G
n.257C>G
c.125C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
n.253C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
n.91C>G
n.601C>G
n.593C>G
11g.9204273G>TCA473254549DENND5Ac.336C>A (p.Pro112=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.125C>A
n.259C>A
n.257C>A
c.125C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
n.253C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
n.91C>A
n.601C>A
n.593C>A
11g.9204274G>ACA379600433DENND5Ac.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.124C>T
n.258C>T
n.256C>T
c.124C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.252C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.90C>T
n.600C>T
n.592C>T
11g.9204274G>CCA379600435DENND5Ac.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.124C>G
n.258C>G
n.256C>G
c.124C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.252C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.90C>G
n.600C>G
n.592C>G
11g.9204274G>TCA379600437DENND5Ac.335C>A (p.Pro112His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.124C>A
n.258C>A
n.256C>A
c.124C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.252C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.90C>A
n.600C>A
n.592C>A
11g.9204275G>ACA379600442DENND5Ac.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.123C>T
n.257C>T
n.255C>T
c.123C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.251C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.89C>T
n.599C>T
n.591C>T
dbSNP COSMIC
11g.9204275G>CCA379600440DENND5Ac.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.123C>G
n.257C>G
n.255C>G
c.123C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.251C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.89C>G
n.599C>G
n.591C>G
11g.9204275G=CA1951492107DENND5Ac.334C= (p.Pro112=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.123C=
n.257C=
n.255C=
c.123C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.251C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.89C=
n.599C=
n.591C=
11g.9204275G>TCA217547979DENND5Ac.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.123C>A
n.257C>A
n.255C>A
c.123C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.251C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.89C>A
n.599C>A
n.591C>A
dbSNP
11g.9204276A>CCA379600444DENND5Ac.333T>G (p.Asp111Glu)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.122T>G
n.256T>G
n.254T>G
c.122T>G
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.250T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.88T>G
n.598T>G
n.590T>G
11g.9204276A>GCA473254551DENND5Ac.333T>C (p.Asp111=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.122T>C
n.256T>C
n.254T>C
c.122T>C
c.45T>C (p.Asp15=)
n.250T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.88T>C
n.598T>C
n.590T>C
11g.9204276A>TCA379600446DENND5Ac.333T>A (p.Asp111Glu)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.122T>A
n.256T>A
n.254T>A
c.122T>A
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.250T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.88T>A
n.598T>A
n.590T>A

Number of alleles fetched