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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.9204167T>G | CA379600021 | DENND5A | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*268A>C (n.*268A>C) n.231A>C n.365A>C n.363A>C c.231A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.359A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.197A>C n.707A>C n.699A>C | |
| 11 | g.9204168G>A | CA473254614 | DENND5A | c.441C>T (p.Cys147=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.230C>T n.364C>T n.362C>T c.230C>T c.153C>T (p.Cys51=) n.358C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.196C>T n.706C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.9204168G= | CA1951492064 | DENND5A | c.441C= (p.Cys147=) c.*267C= (n.*267C=) n.230C= n.364C= n.362C= c.230C= c.153C= (p.Cys51=) n.358C= c.369C= (p.Cys123=) n.196C= n.706C= n.698C= | |
| 11 | g.9204168G>T | CA379600025 | DENND5A | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.*267C>A (n.*267C>A) n.230C>A n.364C>A n.362C>A c.230C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) n.358C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.196C>A n.706C>A n.698C>A | dbSNP |
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| 11 | g.9204169C>G | CA379600027 | DENND5A | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) n.229G>C n.363G>C n.361G>C c.229G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.357G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.195G>C n.705G>C n.697G>C | |
| 11 | g.9204169C>T | CA379600026 | DENND5A | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*266G>A (n.*266G>A) n.229G>A n.363G>A n.361G>A c.229G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.357G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.195G>A n.705G>A n.697G>A | |
| 11 | g.9204170A= | CA1951492065 | DENND5A | c.439T= (p.Cys147=) c.*265T= (n.*265T=) n.228T= n.362T= n.360T= c.228T= c.151T= (p.Cys51=) n.356T= c.367T= (p.Cys123=) n.194T= n.704T= n.696T= | |
| 11 | g.9204170A>C | CA379600032 | DENND5A | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) n.228T>G n.362T>G n.360T>G c.228T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.356T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.194T>G n.704T>G n.696T>G | dbSNP |
| 11 | g.9204170A>G | CA379600037 | DENND5A | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*265T>C (n.*265T>C) n.228T>C n.362T>C n.360T>C c.228T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.356T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.194T>C n.704T>C n.696T>C | |
| 11 | g.9204170A>T | CA379600035 | DENND5A | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*265T>A (n.*265T>A) n.228T>A n.362T>A n.360T>A c.228T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.356T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.194T>A n.704T>A n.696T>A | |
| 11 | g.9204171G>A | CA473254616 | DENND5A | c.438C>T (p.Ile146=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.227C>T n.361C>T n.359C>T c.227C>T c.150C>T (p.Ile50=) n.355C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.193C>T n.703C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204171G>C | CA379600039 | DENND5A | c.438C>G (p.Ile146Met) c.*264C>G (n.*264C>G) n.227C>G n.361C>G n.359C>G c.227C>G c.150C>G (p.Ile50Met) n.355C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.193C>G n.703C>G n.695C>G | |
| 11 | g.9204171G>T | CA473254617 | DENND5A | c.438C>A (p.Ile146=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.227C>A n.361C>A n.359C>A c.227C>A c.150C>A (p.Ile50=) n.355C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.193C>A n.703C>A n.695C>A | |
| 11 | g.9204172A>C | CA379600044 | DENND5A | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*263T>G (n.*263T>G) n.226T>G n.360T>G n.358T>G c.226T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.354T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.192T>G n.702T>G n.694T>G | |
| 11 | g.9204172A>G | CA379600041 | DENND5A | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*263T>C (n.*263T>C) n.226T>C n.360T>C n.358T>C c.226T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.354T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.192T>C n.702T>C n.694T>C | |
| 11 | g.9204172A>T | CA379600046 | DENND5A | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*263T>A (n.*263T>A) n.226T>A n.360T>A n.358T>A c.226T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.354T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.192T>A n.702T>A n.694T>A | |
| 11 | g.9204173T>A | CA217547893 | DENND5A | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) n.225A>T n.359A>T n.357A>T c.225A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) n.353A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.191A>T n.701A>T n.693A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204173T>C | CA379600054 | DENND5A | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*262A>G (n.*262A>G) n.225A>G n.359A>G n.357A>G c.225A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.353A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.191A>G n.701A>G n.693A>G | |
| 11 | g.9204173T>G | CA379600051 | DENND5A | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*262A>C (n.*262A>C) n.225A>C n.359A>C n.357A>C c.225A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.353A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.191A>C n.701A>C n.693A>C | |
| 11 | g.9204173T= | CA1951492066 | DENND5A | c.436A= (p.Ile146=) c.*262A= (n.*262A=) n.225A= n.359A= n.357A= c.225A= c.148A= (p.Ile50=) n.353A= c.364A= (p.Ile122=) n.191A= n.701A= n.693A= | |
| 11 | g.9204174C>A | CA379600056 | DENND5A | c.435G>T (p.Gln145His) c.*261G>T (n.*261G>T) n.224G>T n.358G>T n.356G>T c.224G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.352G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.190G>T n.700G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204174C= | CA1951492067 | DENND5A | c.435G= (p.Gln145=) c.*261G= (n.*261G=) n.224G= n.358G= n.356G= c.224G= c.147G= (p.Gln49=) n.352G= c.363G= (p.Gln121=) n.190G= n.700G= n.692G= | |
| 11 | g.9204174C>G | CA379600058 | DENND5A | c.435G>C (p.Gln145His) c.*261G>C (n.*261G>C) n.224G>C n.358G>C n.356G>C c.224G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.352G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.190G>C n.700G>C n.692G>C | |
| 11 | g.9204174C>T | CA473254618 | DENND5A | c.435G>A (p.Gln145=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.224G>A n.358G>A n.356G>A c.224G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.352G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.190G>A n.700G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204175T>A | CA379600062 | DENND5A | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*260A>T (n.*260A>T) n.223A>T n.357A>T n.355A>T c.223A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.351A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.189A>T n.699A>T n.691A>T | |
| 11 | g.9204175T>C | CA379600067 | DENND5A | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*260A>G (n.*260A>G) n.223A>G n.357A>G n.355A>G c.223A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.351A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.189A>G n.699A>G n.691A>G | |
| 11 | g.9204175T>G | CA379600069 | DENND5A | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) n.223A>C n.357A>C n.355A>C c.223A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.351A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.189A>C n.699A>C n.691A>C | |
| 11 | g.9204176G>A | CA379600070 | DENND5A | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*259C>T (n.*259C>T) n.222C>T n.356C>T n.354C>T c.222C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.350C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.188C>T n.698C>T n.690C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204176G>C | CA379600071 | DENND5A | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*259C>G (n.*259C>G) n.222C>G n.356C>G n.354C>G c.222C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.350C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.188C>G n.698C>G n.690C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204176G= | CA1951492068 | DENND5A | c.433C= (p.Gln145=) c.*259C= (n.*259C=) n.222C= n.356C= n.354C= c.222C= c.145C= (p.Gln49=) n.350C= c.361C= (p.Gln121=) n.188C= n.698C= n.690C= | |
| 11 | g.9204176G>T | CA379600072 | DENND5A | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) n.222C>A n.356C>A n.354C>A c.222C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.350C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.188C>A n.698C>A n.690C>A | |
| 11 | g.9204177C>A | CA379600073 | DENND5A | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.*258G>T (n.*258G>T) n.221G>T n.355G>T n.353G>T c.221G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.349G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) n.187G>T n.697G>T n.689G>T | |
| 11 | g.9204177C>G | CA379600074 | DENND5A | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.*258G>C (n.*258G>C) n.221G>C n.355G>C n.353G>C c.221G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.349G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) n.187G>C n.697G>C n.689G>C | |
| 11 | g.9204177C>T | CA473254619 | DENND5A | c.432G>A (p.Lys144=) c.*258G>A (n.*258G>A) n.221G>A n.355G>A n.353G>A c.221G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.349G>A c.360G>A (p.Lys120=) n.187G>A n.697G>A n.689G>A | |
| 11 | g.9204178T>A | CA379600075 | DENND5A | c.431A>T (p.Lys144Met) c.*257A>T (n.*257A>T) n.220A>T n.354A>T n.352A>T c.220A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.348A>T c.359A>T (p.Lys120Met) n.186A>T n.696A>T n.688A>T | |
| 11 | g.9204178T>C | CA379600076 | DENND5A | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) n.220A>G n.354A>G n.352A>G c.220A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.348A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.186A>G n.696A>G n.688A>G | |
| 11 | g.9204178T>G | CA379600077 | DENND5A | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*257A>C (n.*257A>C) n.220A>C n.354A>C n.352A>C c.220A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.348A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.186A>C n.696A>C n.688A>C | |
| 11 | g.9204179T>A | CA379600078 | DENND5A | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*256A>T (n.*256A>T) n.219A>T n.353A>T n.351A>T c.219A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.347A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.185A>T n.695A>T n.687A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204179T>C | CA379600080 | DENND5A | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*256A>G (n.*256A>G) n.219A>G n.353A>G n.351A>G c.219A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.347A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.185A>G n.695A>G n.687A>G | |
| 11 | g.9204179T>G | CA379600079 | DENND5A | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*256A>C (n.*256A>C) n.219A>C n.353A>C n.351A>C c.219A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.347A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.185A>C n.695A>C n.687A>C | |
| 11 | g.9204179T= | CA1951492069 | DENND5A | c.430A= (p.Lys144=) c.*256A= (n.*256A=) n.219A= n.353A= n.351A= c.219A= c.142A= (p.Lys48=) n.347A= c.358A= (p.Lys120=) n.185A= n.695A= n.687A= | |
| 11 | g.9204180G>A | CA473254620 | DENND5A | c.429C>T (p.Ser143=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.218C>T n.352C>T n.350C>T c.218C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.346C>T c.357C>T (p.Ser119=) n.184C>T n.694C>T n.686C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204180G>C | CA379600081 | DENND5A | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) n.218C>G n.352C>G n.350C>G c.218C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) n.346C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) n.184C>G n.694C>G n.686C>G | |
| 11 | g.9204180G>T | CA379600082 | DENND5A | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.*255C>A (n.*255C>A) n.218C>A n.352C>A n.350C>A c.218C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) n.346C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) n.184C>A n.694C>A n.686C>A | |
| 11 | g.9204181C>A | CA379600083 | DENND5A | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.*254G>T (n.*254G>T) n.217G>T n.351G>T n.349G>T c.217G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) n.345G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) n.183G>T n.693G>T n.685G>T | |
| 11 | g.9204181C>G | CA379600084 | DENND5A | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.*254G>C (n.*254G>C) n.217G>C n.351G>C n.349G>C c.217G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) n.345G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) n.183G>C n.693G>C n.685G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204181C>T | CA379600085 | DENND5A | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.*254G>A (n.*254G>A) n.217G>A n.351G>A n.349G>A c.217G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) n.345G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) n.183G>A n.693G>A n.685G>A | |
| 11 | g.9204181_9204184delinsCTAG | CA1951492070 | DENND5A | c.425_428delinsCTAG (p.Thr142=) c.*251_*254delinsCTAG (n.*251_*254delinsCTAG) n.214_217delinsCTAG n.348_351delinsCTAG n.346_349delinsCTAG c.214_217delinsCTAG c.137_140delinsCTAG (p.Thr46=) n.342_345delinsCTAG c.353_356delinsCTAG (p.Thr118=) n.180_183delinsCTAG n.690_693delinsCTAG n.682_685delinsCTAG | |
| 11 | g.9204182T>A | CA379600086 | DENND5A | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.*253A>T (n.*253A>T) n.216A>T n.350A>T n.348A>T c.216A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.344A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) n.182A>T n.692A>T n.684A>T | |
| 11 | g.9204182T>C | CA379600087 | DENND5A | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) n.216A>G n.350A>G n.348A>G c.216A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.344A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) n.182A>G n.692A>G n.684A>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.9204182T>G | CA379600088 | DENND5A | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.*253A>C (n.*253A>C) n.216A>C n.350A>C n.348A>C c.216A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.344A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) n.182A>C n.692A>C n.684A>C | |
| 11 | g.9204183_9204185del | CA5877817 | DENND5A | c.425_427del (p.Thr142del) c.*251_*253del (n.*251_*253del) n.214_216del n.348_350del n.346_348del c.214_216del c.137_139del (p.Thr46del) n.342_344del c.353_355del (p.Thr118del) n.180_182del n.690_692del n.682_684del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204183A>C | CA473254621 | DENND5A | c.426T>G (p.Thr142=) c.*252T>G (n.*252T>G) n.215T>G n.349T>G n.347T>G c.215T>G c.138T>G (p.Thr46=) n.343T>G c.354T>G (p.Thr118=) n.181T>G n.691T>G n.683T>G | |
| 11 | g.9204183A>G | CA473254622 | DENND5A | c.426T>C (p.Thr142=) c.*252T>C (n.*252T>C) n.215T>C n.349T>C n.347T>C c.215T>C c.138T>C (p.Thr46=) n.343T>C c.354T>C (p.Thr118=) n.181T>C n.691T>C n.683T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204183A>T | CA473254623 | DENND5A | c.426T>A (p.Thr142=) c.*252T>A (n.*252T>A) n.215T>A n.349T>A n.347T>A c.215T>A c.138T>A (p.Thr46=) n.343T>A c.354T>A (p.Thr118=) n.181T>A n.691T>A n.683T>A | |
| 11 | g.9204184G>A | CA379600091 | DENND5A | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*251C>T (n.*251C>T) n.214C>T n.348C>T n.346C>T c.214C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.342C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.180C>T n.690C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204184G>C | CA379600090 | DENND5A | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*251C>G (n.*251C>G) n.214C>G n.348C>G n.346C>G c.214C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.342C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.180C>G n.690C>G n.682C>G | |
| 11 | g.9204184G= | CA1951492071 | DENND5A | c.425C= (p.Thr142=) c.*251C= (n.*251C=) n.214C= n.348C= n.346C= c.214C= c.137C= (p.Thr46=) n.342C= c.353C= (p.Thr118=) n.180C= n.690C= n.682C= | |
| 11 | g.9204184G>T | CA379600089 | DENND5A | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*251C>A (n.*251C>A) n.214C>A n.348C>A n.346C>A c.214C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.342C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.180C>A n.690C>A n.682C>A | |
| 11 | g.9204185T>A | CA379600092 | DENND5A | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*250A>T (n.*250A>T) n.213A>T n.347A>T n.345A>T c.213A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.341A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.179A>T n.689A>T n.681A>T | |
| 11 | g.9204185T>C | CA379600093 | DENND5A | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*250A>G (n.*250A>G) n.213A>G n.347A>G n.345A>G c.213A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.341A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.179A>G n.689A>G n.681A>G | |
| 11 | g.9204185T>G | CA379600094 | DENND5A | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*250A>C (n.*250A>C) n.213A>C n.347A>C n.345A>C c.213A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.341A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.179A>C n.689A>C n.681A>C | |
| 11 | g.9204186C>A | CA473254624 | DENND5A | c.423G>T (p.Val141=) c.*249G>T (n.*249G>T) n.212G>T n.346G>T n.344G>T c.212G>T c.135G>T (p.Val45=) n.340G>T c.351G>T (p.Val117=) n.178G>T n.688G>T n.680G>T | |
| 11 | g.9204186C>G | CA473254627 | DENND5A | c.423G>C (p.Val141=) c.*249G>C (n.*249G>C) n.212G>C n.346G>C n.344G>C c.212G>C c.135G>C (p.Val45=) n.340G>C c.351G>C (p.Val117=) n.178G>C n.688G>C n.680G>C | |
| 11 | g.9204186C>T | CA473254626 | DENND5A | c.423G>A (p.Val141=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.212G>A n.346G>A n.344G>A c.212G>A c.135G>A (p.Val45=) n.340G>A c.351G>A (p.Val117=) n.178G>A n.688G>A n.680G>A | |
| 11 | g.9204187A>C | CA379600095 | DENND5A | c.422T>G (p.Val141Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) n.211T>G n.345T>G n.343T>G c.211T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.339T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.177T>G n.687T>G n.679T>G | |
| 11 | g.9204187A>G | CA379600096 | DENND5A | c.422T>C (p.Val141Ala) c.*248T>C (n.*248T>C) n.211T>C n.345T>C n.343T>C c.211T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.339T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.177T>C n.687T>C n.679T>C | |
| 11 | g.9204187A>T | CA379600097 | DENND5A | c.422T>A (p.Val141Glu) c.*248T>A (n.*248T>A) n.211T>A n.345T>A n.343T>A c.211T>A c.134T>A (p.Val45Glu) n.339T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.177T>A n.687T>A n.679T>A | |
| 11 | g.9204188C>A | CA379600100 | DENND5A | c.421G>T (p.Val141Leu) c.*247G>T (n.*247G>T) n.210G>T n.344G>T n.342G>T c.210G>T c.133G>T (p.Val45Leu) n.338G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.176G>T n.686G>T n.678G>T | |
| 11 | g.9204188C>G | CA379600098 | DENND5A | c.421G>C (p.Val141Leu) c.*247G>C (n.*247G>C) n.210G>C n.344G>C n.342G>C c.210G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.338G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.176G>C n.686G>C n.678G>C | |
| 11 | g.9204188C>T | CA379600099 | DENND5A | c.421G>A (p.Val141Met) c.*247G>A (n.*247G>A) n.210G>A n.344G>A n.342G>A c.210G>A c.133G>A (p.Val45Met) n.338G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.176G>A n.686G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204189C>A | CA379600101 | DENND5A | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*246G>T (n.*246G>T) n.209G>T n.343G>T n.341G>T c.209G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.337G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.175G>T n.685G>T n.677G>T | |
| 11 | g.9204189C>G | CA379600102 | DENND5A | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*246G>C (n.*246G>C) n.209G>C n.343G>C n.341G>C c.209G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.337G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.175G>C n.685G>C n.677G>C | |
| 11 | g.9204189C>T | CA473254629 | DENND5A | c.420G>A (p.Glu140=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.209G>A n.343G>A n.341G>A c.209G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.337G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.175G>A n.685G>A n.677G>A | |
| 11 | g.9204190T>A | CA379600103 | DENND5A | c.419A>T (p.Glu140Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.208A>T n.342A>T n.340A>T c.208A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.336A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.174A>T n.684A>T n.676A>T | |
| 11 | g.9204190T>C | CA379600104 | DENND5A | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.208A>G n.342A>G n.340A>G c.208A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.336A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.174A>G n.684A>G n.676A>G | |
| 11 | g.9204190T>G | CA379600105 | DENND5A | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.208A>C n.342A>C n.340A>C c.208A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.336A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.174A>C n.684A>C n.676A>C | dbSNP |
| 11 | g.9204190T= | CA1951492072 | DENND5A | c.419A= (p.Glu140=) c.*245A= (n.*245A=) n.208A= n.342A= n.340A= c.208A= c.131A= (p.Glu44=) n.336A= c.347A= (p.Glu116=) n.174A= n.684A= n.676A= | |
| 11 | g.9204191C>A | CA379600106 | DENND5A | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.207G>T n.341G>T n.339G>T c.207G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.335G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.173G>T n.683G>T n.675G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204191C= | CA1951492073 | DENND5A | c.418G= (p.Glu140=) c.*244G= (n.*244G=) n.207G= n.341G= n.339G= c.207G= c.130G= (p.Glu44=) n.335G= c.346G= (p.Glu116=) n.173G= n.683G= n.675G= | |
| 11 | g.9204191C>G | CA379600108 | DENND5A | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.207G>C n.341G>C n.339G>C c.207G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.335G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.173G>C n.683G>C n.675G>C | |
| 11 | g.9204191C>T | CA379600107 | DENND5A | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.207G>A n.341G>A n.339G>A c.207G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.335G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.173G>A n.683G>A n.675G>A | COSMIC |
| 11 | g.9204192T>A | CA379600109 | DENND5A | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.206A>T n.340A>T n.338A>T c.206A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.334A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.172A>T n.682A>T n.674A>T | |
| 11 | g.9204192T>C | CA473254632 | DENND5A | c.417A>G (p.Glu139=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.206A>G n.340A>G n.338A>G c.206A>G c.129A>G (p.Glu43=) n.334A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.172A>G n.682A>G n.674A>G | |
| 11 | g.9204192T>G | CA379600110 | DENND5A | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.206A>C n.340A>C n.338A>C c.206A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.334A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.172A>C n.682A>C n.674A>C | |
| 11 | g.9204193T>A | CA379600111 | DENND5A | c.416A>T (p.Glu139Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.205A>T n.339A>T n.337A>T c.205A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.333A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.171A>T n.681A>T n.673A>T | |
| 11 | g.9204193T>C | CA379600112 | DENND5A | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.205A>G n.339A>G n.337A>G c.205A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.333A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.171A>G n.681A>G n.673A>G | |
| 11 | g.9204193T>G | CA379600113 | DENND5A | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.205A>C n.339A>C n.337A>C c.205A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.333A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.171A>C n.681A>C n.673A>C | |
| 11 | g.9204194C>A | CA379600114 | DENND5A | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.204G>T n.338G>T n.336G>T c.204G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.332G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.170G>T n.680G>T n.672G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204194C= | CA1951492074 | DENND5A | c.415G= (p.Glu139=) c.*241G= (n.*241G=) n.204G= n.338G= n.336G= c.204G= c.127G= (p.Glu43=) n.332G= c.343G= (p.Glu115=) n.170G= n.680G= n.672G= | |
| 11 | g.9204194C>G | CA379600115 | DENND5A | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.204G>C n.338G>C n.336G>C c.204G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.332G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.170G>C n.680G>C n.672G>C | |
| 11 | g.9204194C>T | CA379600116 | DENND5A | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.204G>A n.338G>A n.336G>A c.204G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.332G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.170G>A n.680G>A n.672G>A | dbSNP |
| 11 | g.9204195A= | CA1951492075 | DENND5A | c.414T= (p.Tyr138=) c.*240T= (n.*240T=) n.203T= n.337T= n.335T= c.203T= c.126T= (p.Tyr42=) n.331T= c.342T= (p.Tyr114=) n.169T= n.679T= n.671T= | |
| 11 | g.9204195A>C | CA379600117 | DENND5A | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.*240T>G (n.*240T>G) n.203T>G n.337T>G n.335T>G c.203T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.331T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.169T>G n.679T>G n.671T>G | |
| 11 | g.9204195A>G | CA217547894 | DENND5A | c.414T>C (p.Tyr138=) c.*240T>C (n.*240T>C) n.203T>C n.337T>C n.335T>C c.203T>C c.126T>C (p.Tyr42=) n.331T>C c.342T>C (p.Tyr114=) n.169T>C n.679T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204195A>T | CA379600118 | DENND5A | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.*240T>A (n.*240T>A) n.203T>A n.337T>A n.335T>A c.203T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.331T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.169T>A n.679T>A n.671T>A | |
| 11 | g.9204196T>A | CA5877818 | DENND5A | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) n.202A>T n.336A>T n.334A>T c.202A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.330A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.168A>T n.678A>T n.670A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204196T>C | CA379600120 | DENND5A | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*239A>G (n.*239A>G) n.202A>G n.336A>G n.334A>G c.202A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.330A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.168A>G n.678A>G n.670A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204196T>G | CA379600119 | DENND5A | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) n.202A>C n.336A>C n.334A>C c.202A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.330A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.168A>C n.678A>C n.670A>C | |
| 11 | g.9204196T= | CA1951492076 | DENND5A | c.413A= (p.Tyr138=) c.*239A= (n.*239A=) n.202A= n.336A= n.334A= c.202A= c.125A= (p.Tyr42=) n.330A= c.341A= (p.Tyr114=) n.168A= n.678A= n.670A= | |
| 11 | g.9204197A>C | CA379600121 | DENND5A | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*238T>G (n.*238T>G) n.201T>G n.335T>G n.333T>G c.201T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.329T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.167T>G n.677T>G n.669T>G | |
| 11 | g.9204197A>G | CA379600123 | DENND5A | c.412T>C (p.Tyr138His) c.*238T>C (n.*238T>C) n.201T>C n.335T>C n.333T>C c.201T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.329T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.167T>C n.677T>C n.669T>C | |
| 11 | g.9204197A>T | CA379600122 | DENND5A | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*238T>A (n.*238T>A) n.201T>A n.335T>A n.333T>A c.201T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.329T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.167T>A n.677T>A n.669T>A | |
| 11 | g.9204198A>C | CA379600124 | DENND5A | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.*237T>G (n.*237T>G) n.200T>G n.334T>G n.332T>G c.200T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.328T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) n.166T>G n.676T>G n.668T>G | COSMIC |
| 11 | g.9204198A>G | CA473254636 | DENND5A | c.411T>C (p.Phe137=) c.*237T>C (n.*237T>C) n.200T>C n.334T>C n.332T>C c.200T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.328T>C c.339T>C (p.Phe113=) n.166T>C n.676T>C n.668T>C | |
| 11 | g.9204198A>T | CA379600125 | DENND5A | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.*237T>A (n.*237T>A) n.200T>A n.334T>A n.332T>A c.200T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.328T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) n.166T>A n.676T>A n.668T>A | |
| 11 | g.9204199A>C | CA379600126 | DENND5A | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*236T>G (n.*236T>G) n.199T>G n.333T>G n.331T>G c.199T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.327T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) n.165T>G n.675T>G n.667T>G | |
| 11 | g.9204199A>G | CA379600127 | DENND5A | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*236T>C (n.*236T>C) n.199T>C n.333T>C n.331T>C c.199T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.327T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) n.165T>C n.675T>C n.667T>C | |
| 11 | g.9204199A>T | CA379600128 | DENND5A | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*236T>A (n.*236T>A) n.199T>A n.333T>A n.331T>A c.199T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.327T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.165T>A n.675T>A n.667T>A | |
| 11 | g.9204200A>C | CA379600129 | DENND5A | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*235T>G (n.*235T>G) n.198T>G n.332T>G n.330T>G c.198T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.326T>G c.337T>G (p.Phe113Val) n.164T>G n.674T>G n.666T>G | |
| 11 | g.9204200A>G | CA379600130 | DENND5A | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*235T>C (n.*235T>C) n.198T>C n.332T>C n.330T>C c.198T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.326T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) n.164T>C n.674T>C n.666T>C | |
| 11 | g.9204200A>T | CA379600131 | DENND5A | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*235T>A (n.*235T>A) n.198T>A n.332T>A n.330T>A c.198T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.326T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) n.164T>A n.674T>A n.666T>A | |
| 11 | g.9204201T>A | CA473254638 | DENND5A | c.408A>T (p.Thr136=) c.*234A>T (n.*234A>T) n.197A>T n.331A>T n.329A>T c.197A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.325A>T c.336A>T (p.Thr112=) n.163A>T n.673A>T n.665A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.9204201T>C | CA473254639 | DENND5A | c.408A>G (p.Thr136=) c.*234A>G (n.*234A>G) n.197A>G n.331A>G n.329A>G c.197A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.325A>G c.336A>G (p.Thr112=) n.163A>G n.673A>G n.665A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204201T>G | CA473254640 | DENND5A | c.408A>C (p.Thr136=) c.*234A>C (n.*234A>C) n.197A>C n.331A>C n.329A>C c.197A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.325A>C c.336A>C (p.Thr112=) n.163A>C n.673A>C n.665A>C | |
| 11 | g.9204201T= | CA1951492077 | DENND5A | c.408A= (p.Thr136=) c.*234A= (n.*234A=) n.197A= n.331A= n.329A= c.197A= c.120A= (p.Thr40=) n.325A= c.336A= (p.Thr112=) n.163A= n.673A= n.665A= | |
| 11 | g.9204202G>A | CA379600132 | DENND5A | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.*233C>T (n.*233C>T) n.196C>T n.330C>T n.328C>T c.196C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.324C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.162C>T n.672C>T n.664C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204202G>C | CA379600133 | DENND5A | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.*233C>G (n.*233C>G) n.196C>G n.330C>G n.328C>G c.196C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.324C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) n.162C>G n.672C>G n.664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204202G= | CA1951492078 | DENND5A | c.407C= (p.Thr136=) c.*233C= (n.*233C=) n.196C= n.330C= n.328C= c.196C= c.119C= (p.Thr40=) n.324C= c.335C= (p.Thr112=) n.162C= n.672C= n.664C= | |
| 11 | g.9204202G>T | CA379600134 | DENND5A | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) n.196C>A n.330C>A n.328C>A c.196C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.324C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) n.162C>A n.672C>A n.664C>A | |
| 11 | g.9204203T>A | CA379600137 | DENND5A | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.*232A>T (n.*232A>T) n.195A>T n.329A>T n.327A>T c.195A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.323A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.161A>T n.671A>T n.663A>T | |
| 11 | g.9204203T>C | CA379600135 | DENND5A | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.*232A>G (n.*232A>G) n.195A>G n.329A>G n.327A>G c.195A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.323A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.161A>G n.671A>G n.663A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204203T>G | CA379600136 | DENND5A | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.195A>C n.329A>C n.327A>C c.195A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.323A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.161A>C n.671A>C n.663A>C | |
| 11 | g.9204204G>A | CA5877819 | DENND5A | c.405C>T (p.Leu135=) c.*231C>T (n.*231C>T) n.194C>T n.328C>T n.326C>T c.194C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.322C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.160C>T n.670C>T n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204204G>C | CA5877820 | DENND5A | c.405C>G (p.Leu135=) c.*231C>G (n.*231C>G) n.194C>G n.328C>G n.326C>G c.194C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.322C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.160C>G n.670C>G n.662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204204G= | CA1951492079 | DENND5A | c.405C= (p.Leu135=) c.*231C= (n.*231C=) n.194C= n.328C= n.326C= c.194C= c.117C= (p.Leu39=) n.322C= c.333C= (p.Leu111=) n.160C= n.670C= n.662C= | |
| 11 | g.9204204G>T | CA473254502 | DENND5A | c.405C>A (p.Leu135=) c.*231C>A (n.*231C>A) n.194C>A n.328C>A n.326C>A c.194C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.322C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.160C>A n.670C>A n.662C>A | |
| 11 | g.9204205A= | CA1951492080 | DENND5A | c.404T= (p.Leu135=) c.*230T= (n.*230T=) n.193T= n.327T= n.325T= c.193T= c.116T= (p.Leu39=) n.321T= c.332T= (p.Leu111=) n.159T= n.669T= n.661T= | |
| 11 | g.9204205A>C | CA5877821 | DENND5A | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) n.193T>G n.327T>G n.325T>G c.193T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.321T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.159T>G n.669T>G n.661T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204205A>G | CA379600138 | DENND5A | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.193T>C n.327T>C n.325T>C c.193T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.321T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.159T>C n.669T>C n.661T>C | |
| 11 | g.9204205A>T | CA379600139 | DENND5A | c.404T>A (p.Leu135His) c.*230T>A (n.*230T>A) n.193T>A n.327T>A n.325T>A c.193T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.321T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.159T>A n.669T>A n.661T>A | |
| 11 | g.9204206G>A | CA5877822 | DENND5A | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) n.192C>T n.326C>T n.324C>T c.192C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.320C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.158C>T n.668C>T n.660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204206G>C | CA5877823 | DENND5A | c.403C>G (p.Leu135Val) c.*229C>G (n.*229C>G) n.192C>G n.326C>G n.324C>G c.192C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.320C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.158C>G n.668C>G n.660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204206G= | CA1951492081 | DENND5A | c.403C= (p.Leu135=) c.*229C= (n.*229C=) n.192C= n.326C= n.324C= c.192C= c.115C= (p.Leu39=) n.320C= c.331C= (p.Leu111=) n.158C= n.668C= n.660C= | |
| 11 | g.9204206G>T | CA379600140 | DENND5A | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) n.192C>A n.326C>A n.324C>A c.192C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.320C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.158C>A n.668C>A n.660C>A | |
| 11 | g.9204207G>A | CA473254503 | DENND5A | c.402C>T (p.Ala134=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.191C>T n.325C>T n.323C>T c.191C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.319C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.157C>T n.667C>T n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204207G>C | CA473254504 | DENND5A | c.402C>G (p.Ala134=) c.*228C>G (n.*228C>G) n.191C>G n.325C>G n.323C>G c.191C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.319C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.157C>G n.667C>G n.659C>G | |
| 11 | g.9204207G= | CA1951492082 | DENND5A | c.402C= (p.Ala134=) c.*228C= (n.*228C=) n.191C= n.325C= n.323C= c.191C= c.114C= (p.Ala38=) n.319C= c.330C= (p.Ala110=) n.157C= n.667C= n.659C= | |
| 11 | g.9204207G>T | CA473254505 | DENND5A | c.402C>A (p.Ala134=) c.*228C>A (n.*228C>A) n.191C>A n.325C>A n.323C>A c.191C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.319C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.157C>A n.667C>A n.659C>A | |
| 11 | g.9204208G>A | CA379600141 | DENND5A | c.401C>T (p.Ala134Val) c.*227C>T (n.*227C>T) n.190C>T n.324C>T n.322C>T c.190C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.318C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.156C>T n.666C>T n.658C>T | |
| 11 | g.9204208G>C | CA379600142 | DENND5A | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*227C>G (n.*227C>G) n.190C>G n.324C>G n.322C>G c.190C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.318C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.156C>G n.666C>G n.658C>G | |
| 11 | g.9204208G>T | CA379600143 | DENND5A | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*227C>A (n.*227C>A) n.190C>A n.324C>A n.322C>A c.190C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.318C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.156C>A n.666C>A n.658C>A | |
| 11 | g.9204209C>A | CA379600144 | DENND5A | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) n.189G>T n.323G>T n.321G>T c.189G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.317G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.155G>T n.665G>T n.657G>T | |
| 11 | g.9204209C= | CA1951492083 | DENND5A | c.400G= (p.Ala134=) c.*226G= (n.*226G=) n.189G= n.323G= n.321G= c.189G= c.112G= (p.Ala38=) n.317G= c.328G= (p.Ala110=) n.155G= n.665G= n.657G= | |
| 11 | g.9204209C>G | CA379600145 | DENND5A | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*226G>C (n.*226G>C) n.189G>C n.323G>C n.321G>C c.189G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.317G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.155G>C n.665G>C n.657G>C | |
| 11 | g.9204209C>T | CA5877824 | DENND5A | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*226G>A (n.*226G>A) n.189G>A n.323G>A n.321G>A c.189G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.317G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.155G>A n.665G>A n.657G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.9204210A>C | CA379600146 | DENND5A | c.399T>G (p.Phe133Leu) c.*225T>G (n.*225T>G) n.188T>G n.322T>G n.320T>G c.188T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.316T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) n.154T>G n.664T>G n.656T>G | |
| 11 | g.9204210A>G | CA473254506 | DENND5A | c.399T>C (p.Phe133=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.188T>C n.322T>C n.320T>C c.188T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.316T>C c.327T>C (p.Phe109=) n.154T>C n.664T>C n.656T>C | |
| 11 | g.9204210A>T | CA379600147 | DENND5A | c.399T>A (p.Phe133Leu) c.*225T>A (n.*225T>A) n.188T>A n.322T>A n.320T>A c.188T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.316T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) n.154T>A n.664T>A n.656T>A | |
| 11 | g.9204211A>C | CA379600148 | DENND5A | c.398T>G (p.Phe133Cys) c.*224T>G (n.*224T>G) n.187T>G n.321T>G n.319T>G c.187T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.315T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.153T>G n.663T>G n.655T>G | |
| 11 | g.9204211A>G | CA379600149 | DENND5A | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.*224T>C (n.*224T>C) n.187T>C n.321T>C n.319T>C c.187T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.315T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.153T>C n.663T>C n.655T>C | |
| 11 | g.9204211A>T | CA379600150 | DENND5A | c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.*224T>A (n.*224T>A) n.187T>A n.321T>A n.319T>A c.187T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.315T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.153T>A n.663T>A n.655T>A | |
| 11 | g.9204212A>C | CA379600152 | DENND5A | c.397T>G (p.Phe133Val) c.*223T>G (n.*223T>G) n.186T>G n.320T>G n.318T>G c.186T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.314T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.152T>G n.662T>G n.654T>G | |
| 11 | g.9204212A>G | CA379600154 | DENND5A | c.397T>C (p.Phe133Leu) c.*223T>C (n.*223T>C) n.186T>C n.320T>C n.318T>C c.186T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.314T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.152T>C n.662T>C n.654T>C | |
| 11 | g.9204212A>T | CA379600156 | DENND5A | c.397T>A (p.Phe133Ile) c.*223T>A (n.*223T>A) n.186T>A n.320T>A n.318T>A c.186T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.314T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.152T>A n.662T>A n.654T>A | |
| 11 | g.9204213C>A | CA473254507 | DENND5A | c.396G>T (p.Gly132=) c.*222G>T (n.*222G>T) n.185G>T n.319G>T n.317G>T c.185G>T c.108G>T (p.Gly36=) n.313G>T c.324G>T (p.Gly108=) n.151G>T n.661G>T n.653G>T | |
| 11 | g.9204213C>G | CA473254508 | DENND5A | c.396G>C (p.Gly132=) c.*222G>C (n.*222G>C) n.185G>C n.319G>C n.317G>C c.185G>C c.108G>C (p.Gly36=) n.313G>C c.324G>C (p.Gly108=) n.151G>C n.661G>C n.653G>C | |
| 11 | g.9204213C>T | CA473254509 | DENND5A | c.396G>A (p.Gly132=) c.*222G>A (n.*222G>A) n.185G>A n.319G>A n.317G>A c.185G>A c.108G>A (p.Gly36=) n.313G>A c.324G>A (p.Gly108=) n.151G>A n.661G>A n.653G>A | |
| 11 | g.9204214C>A | CA379600158 | DENND5A | c.395G>T (p.Gly132Val) c.*221G>T (n.*221G>T) n.184G>T n.318G>T n.316G>T c.184G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.312G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.150G>T n.660G>T n.652G>T | |
| 11 | g.9204214C>G | CA379600160 | DENND5A | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*221G>C (n.*221G>C) n.184G>C n.318G>C n.316G>C c.184G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.312G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.150G>C n.660G>C n.652G>C | |
| 11 | g.9204214C>T | CA379600162 | DENND5A | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.*221G>A (n.*221G>A) n.184G>A n.318G>A n.316G>A c.184G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.312G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) n.150G>A n.660G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204215C>A | CA379600165 | DENND5A | c.394G>T (p.Gly132Trp) c.*220G>T (n.*220G>T) n.183G>T n.317G>T n.315G>T c.183G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) n.311G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) n.149G>T n.659G>T n.651G>T | |
| 11 | g.9204215C>G | CA379600166 | DENND5A | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*220G>C (n.*220G>C) n.183G>C n.317G>C n.315G>C c.183G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.311G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.149G>C n.659G>C n.651G>C | |
| 11 | g.9204215C>T | CA379600168 | DENND5A | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.*220G>A (n.*220G>A) n.183G>A n.317G>A n.315G>A c.183G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.311G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) n.149G>A n.659G>A n.651G>A | |
| 11 | g.9204216A= | CA1951492084 | DENND5A | c.393T= (p.Phe131=) c.*219T= (n.*219T=) n.182T= n.316T= n.314T= c.182T= c.105T= (p.Phe35=) n.310T= c.321T= (p.Phe107=) n.148T= n.658T= n.650T= | |
| 11 | g.9204216A>C | CA379600170 | DENND5A | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*219T>G (n.*219T>G) n.182T>G n.316T>G n.314T>G c.182T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) n.310T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) n.148T>G n.658T>G n.650T>G | |
| 11 | g.9204216A>G | CA473254510 | DENND5A | c.393T>C (p.Phe131=) c.*219T>C (n.*219T>C) n.182T>C n.316T>C n.314T>C c.182T>C c.105T>C (p.Phe35=) n.310T>C c.321T>C (p.Phe107=) n.148T>C n.658T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204216A>T | CA379600172 | DENND5A | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*219T>A (n.*219T>A) n.182T>A n.316T>A n.314T>A c.182T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) n.310T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) n.148T>A n.658T>A n.650T>A | |
| 11 | g.9204217A>C | CA379600174 | DENND5A | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*218T>G (n.*218T>G) n.181T>G n.315T>G n.313T>G c.181T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.309T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) n.147T>G n.657T>G n.649T>G | |
| 11 | g.9204217A>G | CA379600176 | DENND5A | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*218T>C (n.*218T>C) n.181T>C n.315T>C n.313T>C c.181T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.309T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) n.147T>C n.657T>C n.649T>C | |
| 11 | g.9204217A>T | CA379600178 | DENND5A | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*218T>A (n.*218T>A) n.181T>A n.315T>A n.313T>A c.181T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.309T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.147T>A n.657T>A n.649T>A | |
| 11 | g.9204218A>C | CA379600180 | DENND5A | c.391T>G (p.Phe131Val) c.*217T>G (n.*217T>G) n.180T>G n.314T>G n.312T>G c.180T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.308T>G c.319T>G (p.Phe107Val) n.146T>G n.656T>G n.648T>G | |
| 11 | g.9204218A>G | CA379600182 | DENND5A | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*217T>C (n.*217T>C) n.180T>C n.314T>C n.312T>C c.180T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.308T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) n.146T>C n.656T>C n.648T>C | |
| 11 | g.9204218A>T | CA379600184 | DENND5A | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*217T>A (n.*217T>A) n.180T>A n.314T>A n.312T>A c.180T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.308T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) n.146T>A n.656T>A n.648T>A | |
| 11 | g.9204219T>A | CA473254511 | DENND5A | c.390A>T (p.Thr130=) c.*216A>T (n.*216A>T) n.179A>T n.313A>T n.311A>T c.179A>T c.102A>T (p.Thr34=) n.307A>T c.318A>T (p.Thr106=) n.145A>T n.655A>T n.647A>T | |
| 11 | g.9204219T>C | CA473254512 | DENND5A | c.390A>G (p.Thr130=) c.*216A>G (n.*216A>G) n.179A>G n.313A>G n.311A>G c.179A>G c.102A>G (p.Thr34=) n.307A>G c.318A>G (p.Thr106=) n.145A>G n.655A>G n.647A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204219T>G | CA473254513 | DENND5A | c.390A>C (p.Thr130=) c.*216A>C (n.*216A>C) n.179A>C n.313A>C n.311A>C c.179A>C c.102A>C (p.Thr34=) n.307A>C c.318A>C (p.Thr106=) n.145A>C n.655A>C n.647A>C | |
| 11 | g.9204219T= | CA1951492085 | DENND5A | c.390A= (p.Thr130=) c.*216A= (n.*216A=) n.179A= n.313A= n.311A= c.179A= c.102A= (p.Thr34=) n.307A= c.318A= (p.Thr106=) n.145A= n.655A= n.647A= | |
| 11 | g.9204220G>A | CA379600187 | DENND5A | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*215C>T (n.*215C>T) n.178C>T n.312C>T n.310C>T c.178C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.306C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) n.144C>T n.654C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204220G>C | CA379600189 | DENND5A | c.389C>G (p.Thr130Arg) c.*215C>G (n.*215C>G) n.178C>G n.312C>G n.310C>G c.178C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) n.306C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) n.144C>G n.654C>G n.646C>G | |
| 11 | g.9204220G>T | CA379600191 | DENND5A | c.389C>A (p.Thr130Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.178C>A n.312C>A n.310C>A c.178C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) n.306C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) n.144C>A n.654C>A n.646C>A | |
| 11 | g.9204221T>A | CA379600193 | DENND5A | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*214A>T (n.*214A>T) n.177A>T n.311A>T n.309A>T c.177A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.305A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) n.143A>T n.653A>T n.645A>T | |
| 11 | g.9204221T>C | CA379600195 | DENND5A | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*214A>G (n.*214A>G) n.177A>G n.311A>G n.309A>G c.177A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.305A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) n.143A>G n.653A>G n.645A>G | |
| 11 | g.9204221T>G | CA379600197 | DENND5A | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) n.177A>C n.311A>C n.309A>C c.177A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.305A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) n.143A>C n.653A>C n.645A>C | |
| 11 | g.9204222C>A | CA473254514 | DENND5A | c.387G>T (p.Arg129=) c.*213G>T (n.*213G>T) n.176G>T n.310G>T n.308G>T c.176G>T c.99G>T (p.Arg33=) n.304G>T c.315G>T (p.Arg105=) n.142G>T n.652G>T n.644G>T | |
| 11 | g.9204222C>G | CA473254515 | DENND5A | c.387G>C (p.Arg129=) c.*213G>C (n.*213G>C) n.176G>C n.310G>C n.308G>C c.176G>C c.99G>C (p.Arg33=) n.304G>C c.315G>C (p.Arg105=) n.142G>C n.652G>C n.644G>C | |
| 11 | g.9204222C>T | CA473254516 | DENND5A | c.387G>A (p.Arg129=) c.*213G>A (n.*213G>A) n.176G>A n.310G>A n.308G>A c.176G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.304G>A c.315G>A (p.Arg105=) n.142G>A n.652G>A n.644G>A | dbSNP |
| 11 | g.9204223C>A | CA379600203 | DENND5A | c.386G>T (p.Arg129Leu) c.*212G>T (n.*212G>T) n.175G>T n.309G>T n.307G>T c.175G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.303G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.141G>T n.651G>T n.643G>T | |
| 11 | g.9204223C= | CA1951492086 | DENND5A | c.386G= (p.Arg129=) c.*212G= (n.*212G=) n.175G= n.309G= n.307G= c.175G= c.98G= (p.Arg33=) n.303G= c.314G= (p.Arg105=) n.141G= n.651G= n.643G= | |
| 11 | g.9204223C>G | CA379600202 | DENND5A | c.386G>C (p.Arg129Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) n.175G>C n.309G>C n.307G>C c.175G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.303G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.141G>C n.651G>C n.643G>C | |
| 11 | g.9204223C>T | CA379600199 | DENND5A | c.386G>A (p.Arg129Gln) c.*212G>A (n.*212G>A) n.175G>A n.309G>A n.307G>A c.175G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.303G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) n.141G>A n.651G>A n.643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204224G>A | CA379600206 | DENND5A | c.385C>T (p.Arg129Trp) c.*211C>T (n.*211C>T) n.174C>T n.308C>T n.306C>T c.174C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) n.302C>T c.313C>T (p.Arg105Trp) n.140C>T n.650C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204224G>C | CA379600208 | DENND5A | c.385C>G (p.Arg129Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) n.174C>G n.308C>G n.306C>G c.174C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.302C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.140C>G n.650C>G n.642C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204224G>T | CA473254517 | DENND5A | c.385C>A (p.Arg129=) c.*211C>A (n.*211C>A) n.174C>A n.308C>A n.306C>A c.174C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.302C>A c.313C>A (p.Arg105=) n.140C>A n.650C>A n.642C>A | |
| 11 | g.9204225A>C | CA473254518 | DENND5A | c.384T>G (p.Ser128=) c.*210T>G (n.*210T>G) n.173T>G n.307T>G n.305T>G c.173T>G c.96T>G (p.Ser32=) n.301T>G c.312T>G (p.Ser104=) n.139T>G n.649T>G n.641T>G | |
| 11 | g.9204225A>G | CA473254519 | DENND5A | c.384T>C (p.Ser128=) c.*210T>C (n.*210T>C) n.173T>C n.307T>C n.305T>C c.173T>C c.96T>C (p.Ser32=) n.301T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.139T>C n.649T>C n.641T>C | |
| 11 | g.9204225A>T | CA473254520 | DENND5A | c.384T>A (p.Ser128=) c.*210T>A (n.*210T>A) n.173T>A n.307T>A n.305T>A c.173T>A c.96T>A (p.Ser32=) n.301T>A c.312T>A (p.Ser104=) n.139T>A n.649T>A n.641T>A | |
| 11 | g.9204226G>A | CA379600210 | DENND5A | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*209C>T (n.*209C>T) n.172C>T n.306C>T n.304C>T c.172C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.300C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.138C>T n.648C>T n.640C>T | |
| 11 | g.9204226G>C | CA379600212 | DENND5A | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*209C>G (n.*209C>G) n.172C>G n.306C>G n.304C>G c.172C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.300C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.138C>G n.648C>G n.640C>G | |
| 11 | g.9204226G>T | CA379600214 | DENND5A | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*209C>A (n.*209C>A) n.172C>A n.306C>A n.304C>A c.172C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.300C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.138C>A n.648C>A n.640C>A | |
| 11 | g.9204227A>C | CA379600216 | DENND5A | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*208T>G (n.*208T>G) n.171T>G n.305T>G n.303T>G c.171T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.299T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.137T>G n.647T>G n.639T>G | |
| 11 | g.9204227A>G | CA379600217 | DENND5A | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) n.171T>C n.305T>C n.303T>C c.171T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.299T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.137T>C n.647T>C n.639T>C | |
| 11 | g.9204227A>T | CA379600219 | DENND5A | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*208T>A (n.*208T>A) n.171T>A n.305T>A n.303T>A c.171T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.299T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.137T>A n.647T>A n.639T>A | |
| 11 | g.9204228G>A | CA473254521 | DENND5A | c.381C>T (p.Gly127=) c.*207C>T (n.*207C>T) n.170C>T n.304C>T n.302C>T c.170C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.298C>T c.309C>T (p.Gly103=) n.136C>T n.646C>T n.638C>T | |
| 11 | g.9204228G>C | CA473254523 | DENND5A | c.381C>G (p.Gly127=) c.*207C>G (n.*207C>G) n.170C>G n.304C>G n.302C>G c.170C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.298C>G c.309C>G (p.Gly103=) n.136C>G n.646C>G n.638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204228G= | CA1951492087 | DENND5A | c.381C= (p.Gly127=) c.*207C= (n.*207C=) n.170C= n.304C= n.302C= c.170C= c.93C= (p.Gly31=) n.298C= c.309C= (p.Gly103=) n.136C= n.646C= n.638C= | |
| 11 | g.9204228G>T | CA473254522 | DENND5A | c.381C>A (p.Gly127=) c.*207C>A (n.*207C>A) n.170C>A n.304C>A n.302C>A c.170C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.298C>A c.309C>A (p.Gly103=) n.136C>A n.646C>A n.638C>A | |
| 11 | g.9204229C>A | CA379600223 | DENND5A | c.380G>T (p.Gly127Val) c.*206G>T (n.*206G>T) n.169G>T n.303G>T n.301G>T c.169G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.297G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.135G>T n.645G>T n.637G>T | ClinVar |
| 11 | g.9204229C>G | CA379600220 | DENND5A | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*206G>C (n.*206G>C) n.169G>C n.303G>C n.301G>C c.169G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.297G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.135G>C n.645G>C n.637G>C | |
| 11 | g.9204229C>T | CA379600222 | DENND5A | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.*206G>A (n.*206G>A) n.169G>A n.303G>A n.301G>A c.169G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.297G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) n.135G>A n.645G>A n.637G>A | |
| 11 | g.9204230C>A | CA379600226 | DENND5A | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.*205G>T (n.*205G>T) n.168G>T n.302G>T n.300G>T c.168G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.296G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) n.134G>T n.644G>T n.636G>T | |
| 11 | g.9204230C>G | CA379600227 | DENND5A | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.*205G>C (n.*205G>C) n.168G>C n.302G>C n.300G>C c.168G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.296G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.134G>C n.644G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204230C>T | CA379600229 | DENND5A | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.*205G>A (n.*205G>A) n.168G>A n.302G>A n.300G>A c.168G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.296G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) n.134G>A n.644G>A n.636G>A | |
| 11 | g.9204231A>C | CA379600230 | DENND5A | c.378T>G (p.Asp126Glu) c.*204T>G (n.*204T>G) n.167T>G n.301T>G n.299T>G c.167T>G c.90T>G (p.Asp30Glu) n.295T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) n.133T>G n.643T>G n.635T>G | |
| 11 | g.9204231A>G | CA473254524 | DENND5A | c.378T>C (p.Asp126=) c.*204T>C (n.*204T>C) n.167T>C n.301T>C n.299T>C c.167T>C c.90T>C (p.Asp30=) n.295T>C c.306T>C (p.Asp102=) n.133T>C n.643T>C n.635T>C | |
| 11 | g.9204231A>T | CA379600232 | DENND5A | c.378T>A (p.Asp126Glu) c.*204T>A (n.*204T>A) n.167T>A n.301T>A n.299T>A c.167T>A c.90T>A (p.Asp30Glu) n.295T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) n.133T>A n.643T>A n.635T>A | |
| 11 | g.9204232T>A | CA379600237 | DENND5A | c.377A>T (p.Asp126Val) c.*203A>T (n.*203A>T) n.166A>T n.300A>T n.298A>T c.166A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.294A>T c.305A>T (p.Asp102Val) n.132A>T n.642A>T n.634A>T | |
| 11 | g.9204232T>C | CA379600234 | DENND5A | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) n.166A>G n.300A>G n.298A>G c.166A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.294A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) n.132A>G n.642A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204232T>G | CA379600236 | DENND5A | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) n.166A>C n.300A>C n.298A>C c.166A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.294A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) n.132A>C n.642A>C n.634A>C | |
| 11 | g.9204233C>A | CA379600240 | DENND5A | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.*202G>T (n.*202G>T) n.165G>T n.299G>T n.297G>T c.165G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.293G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.131G>T n.641G>T n.633G>T | |
| 11 | g.9204233C>G | CA379600242 | DENND5A | c.376G>C (p.Asp126His) c.*202G>C (n.*202G>C) n.165G>C n.299G>C n.297G>C c.165G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.293G>C c.304G>C (p.Asp102His) n.131G>C n.641G>C n.633G>C | |
| 11 | g.9204233C>T | CA379600243 | DENND5A | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.*202G>A (n.*202G>A) n.165G>A n.299G>A n.297G>A c.165G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.293G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) n.131G>A n.641G>A n.633G>A | |
| 11 | g.9204234C>A | CA379600246 | DENND5A | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.*201G>T (n.*201G>T) n.164G>T n.298G>T n.296G>T c.164G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.292G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.130G>T n.640G>T n.632G>T | |
| 11 | g.9204234C>G | CA379600247 | DENND5A | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.*201G>C (n.*201G>C) n.164G>C n.298G>C n.296G>C c.164G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.292G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.130G>C n.640G>C n.632G>C | |
| 11 | g.9204234C>T | CA473254525 | DENND5A | c.375G>A (p.Glu125=) c.*201G>A (n.*201G>A) n.164G>A n.298G>A n.296G>A c.164G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.292G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.130G>A n.640G>A n.632G>A | |
| 11 | g.9204235T>A | CA379600249 | DENND5A | c.374A>T (p.Glu125Val) c.*200A>T (n.*200A>T) n.163A>T n.297A>T n.295A>T c.163A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.291A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.129A>T n.639A>T n.631A>T | |
| 11 | g.9204235T>C | CA379600251 | DENND5A | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) n.163A>G n.297A>G n.295A>G c.163A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.291A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.129A>G n.639A>G n.631A>G | |
| 11 | g.9204235T>G | CA379600253 | DENND5A | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) n.163A>C n.297A>C n.295A>C c.163A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.291A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.129A>C n.639A>C n.631A>C | |
| 11 | g.9204236C>A | CA5877825 | DENND5A | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) n.162G>T n.296G>T n.294G>T c.162G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.290G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.128G>T n.638G>T n.630G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.9204236C= | CA1951492088 | DENND5A | c.373G= (p.Glu125=) c.*199G= (n.*199G=) n.162G= n.296G= n.294G= c.162G= c.85G= (p.Glu29=) n.290G= c.301G= (p.Glu101=) n.128G= n.638G= n.630G= | |
| 11 | g.9204236C>G | CA379600256 | DENND5A | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) n.162G>C n.296G>C n.294G>C c.162G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.290G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.128G>C n.638G>C n.630G>C | |
| 11 | g.9204236C>T | CA379600258 | DENND5A | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.162G>A n.296G>A n.294G>A c.162G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.290G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.128G>A n.638G>A n.630G>A | |
| 11 | g.9204237C>A | CA379600260 | DENND5A | c.372G>T (p.Arg124Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) n.161G>T n.295G>T n.293G>T c.161G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) n.289G>T c.300G>T (p.Arg100Ser) n.127G>T n.637G>T n.629G>T | |
| 11 | g.9204237C>G | CA379600261 | DENND5A | c.372G>C (p.Arg124Ser) c.*198G>C (n.*198G>C) n.161G>C n.295G>C n.293G>C c.161G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) n.289G>C c.300G>C (p.Arg100Ser) n.127G>C n.637G>C n.629G>C | |
| 11 | g.9204237C>T | CA473254526 | DENND5A | c.372G>A (p.Arg124=) c.*198G>A (n.*198G>A) n.161G>A n.295G>A n.293G>A c.161G>A c.84G>A (p.Arg28=) n.289G>A c.300G>A (p.Arg100=) n.127G>A n.637G>A n.629G>A | |
| 11 | g.9204238C>A | CA379600264 | DENND5A | c.371G>T (p.Arg124Met) c.*197G>T (n.*197G>T) n.160G>T n.294G>T n.292G>T c.160G>T c.83G>T (p.Arg28Met) n.288G>T c.299G>T (p.Arg100Met) n.126G>T n.636G>T n.628G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204238C= | CA1951492089 | DENND5A | c.371G= (p.Arg124=) c.*197G= (n.*197G=) n.160G= n.294G= n.292G= c.160G= c.83G= (p.Arg28=) n.288G= c.299G= (p.Arg100=) n.126G= n.636G= n.628G= | |
| 11 | g.9204238C>G | CA379600267 | DENND5A | c.371G>C (p.Arg124Thr) c.*197G>C (n.*197G>C) n.160G>C n.294G>C n.292G>C c.160G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) n.288G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) n.126G>C n.636G>C n.628G>C | |
| 11 | g.9204238C>T | CA379600265 | DENND5A | c.371G>A (p.Arg124Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) n.160G>A n.294G>A n.292G>A c.160G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) n.288G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) n.126G>A n.636G>A n.628G>A | |
| 11 | g.9204239T>A | CA379600270 | DENND5A | c.370A>T (p.Arg124Trp) c.*196A>T (n.*196A>T) n.159A>T n.293A>T n.291A>T c.159A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) n.287A>T c.298A>T (p.Arg100Trp) n.125A>T n.635A>T n.627A>T | |
| 11 | g.9204239T>C | CA379600272 | DENND5A | c.370A>G (p.Arg124Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) n.159A>G n.293A>G n.291A>G c.159A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) n.287A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) n.125A>G n.635A>G n.627A>G | |
| 11 | g.9204239T>G | CA5877826 | DENND5A | c.370A>C (p.Arg124=) c.*196A>C (n.*196A>C) n.159A>C n.293A>C n.291A>C c.159A>C c.82A>C (p.Arg28=) n.287A>C c.298A>C (p.Arg100=) n.125A>C n.635A>C n.627A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204239T= | CA1951492090 | DENND5A | c.370A= (p.Arg124=) c.*196A= (n.*196A=) n.159A= n.293A= n.291A= c.159A= c.82A= (p.Arg28=) n.287A= c.298A= (p.Arg100=) n.125A= n.635A= n.627A= | |
| 11 | g.9204240T>A | CA473254527 | DENND5A | c.369A>T (p.Thr123=) c.*195A>T (n.*195A>T) n.158A>T n.292A>T n.290A>T c.158A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.286A>T c.297A>T (p.Thr99=) n.124A>T n.634A>T n.626A>T | |
| 11 | g.9204240T>C | CA473254528 | DENND5A | c.369A>G (p.Thr123=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.158A>G n.292A>G n.290A>G c.158A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.286A>G c.297A>G (p.Thr99=) n.124A>G n.634A>G n.626A>G | |
| 11 | g.9204240T>G | CA473254529 | DENND5A | c.369A>C (p.Thr123=) c.*195A>C (n.*195A>C) n.158A>C n.292A>C n.290A>C c.158A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.286A>C c.297A>C (p.Thr99=) n.124A>C n.634A>C n.626A>C | |
| 11 | g.9204241G>A | CA379600275 | DENND5A | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*194C>T (n.*194C>T) n.157C>T n.291C>T n.289C>T c.157C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.285C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) n.123C>T n.633C>T n.625C>T | |
| 11 | g.9204241G>C | CA379600277 | DENND5A | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) n.157C>G n.291C>G n.289C>G c.157C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.285C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) n.123C>G n.633C>G n.625C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204241G= | CA1951492091 | DENND5A | c.368C= (p.Thr123=) c.*194C= (n.*194C=) n.157C= n.291C= n.289C= c.157C= c.80C= (p.Thr27=) n.285C= c.296C= (p.Thr99=) n.123C= n.633C= n.625C= | |
| 11 | g.9204241G>T | CA379600279 | DENND5A | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) n.157C>A n.291C>A n.289C>A c.157C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.285C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) n.123C>A n.633C>A n.625C>A | |
| 11 | g.9204242T>A | CA379600281 | DENND5A | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) n.156A>T n.290A>T n.288A>T c.156A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.284A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) n.122A>T n.632A>T n.624A>T | |
| 11 | g.9204242T>C | CA379600283 | DENND5A | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*193A>G (n.*193A>G) n.156A>G n.290A>G n.288A>G c.156A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.284A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) n.122A>G n.632A>G n.624A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204242T>G | CA379600285 | DENND5A | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) n.156A>C n.290A>C n.288A>C c.156A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.284A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) n.122A>C n.632A>C n.624A>C | |
| 11 | g.9204242T= | CA1951492092 | DENND5A | c.367A= (p.Thr123=) c.*193A= (n.*193A=) n.156A= n.290A= n.288A= c.156A= c.79A= (p.Thr27=) n.284A= c.295A= (p.Thr99=) n.122A= n.632A= n.624A= | |
| 11 | g.9204243G>A | CA473254530 | DENND5A | c.366C>T (p.Ile122=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.155C>T n.289C>T n.287C>T c.155C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.283C>T c.294C>T (p.Ile98=) n.121C>T n.631C>T n.623C>T | |
| 11 | g.9204243G>C | CA379600287 | DENND5A | c.366C>G (p.Ile122Met) c.*192C>G (n.*192C>G) n.155C>G n.289C>G n.287C>G c.155C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.283C>G c.294C>G (p.Ile98Met) n.121C>G n.631C>G n.623C>G | dbSNP |
| 11 | g.9204243G= | CA1951492093 | DENND5A | c.366C= (p.Ile122=) c.*192C= (n.*192C=) n.155C= n.289C= n.287C= c.155C= c.78C= (p.Ile26=) n.283C= c.294C= (p.Ile98=) n.121C= n.631C= n.623C= | |
| 11 | g.9204243G>T | CA473254531 | DENND5A | c.366C>A (p.Ile122=) c.*192C>A (n.*192C>A) n.155C>A n.289C>A n.287C>A c.155C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.283C>A c.294C>A (p.Ile98=) n.121C>A n.631C>A n.623C>A | |
| 11 | g.9204244A>C | CA379600289 | DENND5A | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*191T>G (n.*191T>G) n.154T>G n.288T>G n.286T>G c.154T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.282T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.120T>G n.630T>G n.622T>G | |
| 11 | g.9204244A>G | CA379600291 | DENND5A | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*191T>C (n.*191T>C) n.154T>C n.288T>C n.286T>C c.154T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.282T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.120T>C n.630T>C n.622T>C | |
| 11 | g.9204244A>T | CA379600293 | DENND5A | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) n.154T>A n.288T>A n.286T>A c.154T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.282T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.120T>A n.630T>A n.622T>A | |
| 11 | g.9204245T>A | CA379600295 | DENND5A | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*190A>T (n.*190A>T) n.153A>T n.287A>T n.285A>T c.153A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.281A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.119A>T n.629A>T n.621A>T | |
| 11 | g.9204245T>C | CA379600299 | DENND5A | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*190A>G (n.*190A>G) n.153A>G n.287A>G n.285A>G c.153A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.281A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.119A>G n.629A>G n.621A>G | |
| 11 | g.9204245T>G | CA379600297 | DENND5A | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*190A>C (n.*190A>C) n.153A>C n.287A>C n.285A>C c.153A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.281A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.119A>C n.629A>C n.621A>C | |
| 11 | g.9204246A= | CA1951492094 | DENND5A | c.363T= (p.Ile121=) c.*189T= (n.*189T=) n.152T= n.286T= n.284T= c.152T= c.75T= (p.Ile25=) n.280T= c.291T= (p.Ile97=) n.118T= n.628T= n.620T= | |
| 11 | g.9204246A>C | CA379600301 | DENND5A | c.363T>G (p.Ile121Met) c.*189T>G (n.*189T>G) n.152T>G n.286T>G n.284T>G c.152T>G c.75T>G (p.Ile25Met) n.280T>G c.291T>G (p.Ile97Met) n.118T>G n.628T>G n.620T>G | |
| 11 | g.9204246A>G | CA5877827 | DENND5A | c.363T>C (p.Ile121=) c.*189T>C (n.*189T>C) n.152T>C n.286T>C n.284T>C c.152T>C c.75T>C (p.Ile25=) n.280T>C c.291T>C (p.Ile97=) n.118T>C n.628T>C n.620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204246A>T | CA473254532 | DENND5A | c.363T>A (p.Ile121=) c.*189T>A (n.*189T>A) n.152T>A n.286T>A n.284T>A c.152T>A c.75T>A (p.Ile25=) n.280T>A c.291T>A (p.Ile97=) n.118T>A n.628T>A n.620T>A | |
| 11 | g.9204247A>C | CA379600304 | DENND5A | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*188T>G (n.*188T>G) n.151T>G n.285T>G n.283T>G c.151T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.279T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.117T>G n.627T>G n.619T>G | |
| 11 | g.9204247A>G | CA379600306 | DENND5A | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*188T>C (n.*188T>C) n.151T>C n.285T>C n.283T>C c.151T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.279T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.117T>C n.627T>C n.619T>C | |
| 11 | g.9204247A>T | CA379600308 | DENND5A | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*188T>A (n.*188T>A) n.151T>A n.285T>A n.283T>A c.151T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.279T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.117T>A n.627T>A n.619T>A | |
| 11 | g.9204248T>A | CA379600310 | DENND5A | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*187A>T (n.*187A>T) n.150A>T n.284A>T n.282A>T c.150A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.278A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.116A>T n.626A>T n.618A>T | |
| 11 | g.9204248T>C | CA379600312 | DENND5A | c.361A>G (p.Ile121Val) c.*187A>G (n.*187A>G) n.150A>G n.284A>G n.282A>G c.150A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.278A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.116A>G n.626A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204248T>G | CA379600314 | DENND5A | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*187A>C (n.*187A>C) n.150A>C n.284A>C n.282A>C c.150A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.278A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.116A>C n.626A>C n.618A>C | |
| 11 | g.9204249A>C | CA379600316 | DENND5A | c.360T>G (p.Phe120Leu) c.*186T>G (n.*186T>G) n.149T>G n.283T>G n.281T>G c.149T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) n.277T>G c.288T>G (p.Phe96Leu) n.115T>G n.625T>G n.617T>G | |
| 11 | g.9204249A>G | CA473254533 | DENND5A | c.360T>C (p.Phe120=) c.*186T>C (n.*186T>C) n.149T>C n.283T>C n.281T>C c.149T>C c.72T>C (p.Phe24=) n.277T>C c.288T>C (p.Phe96=) n.115T>C n.625T>C n.617T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204249A>T | CA379600318 | DENND5A | c.360T>A (p.Phe120Leu) c.*186T>A (n.*186T>A) n.149T>A n.283T>A n.281T>A c.149T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) n.277T>A c.288T>A (p.Phe96Leu) n.115T>A n.625T>A n.617T>A | |
| 11 | g.9204250A>C | CA379600325 | DENND5A | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.*185T>G (n.*185T>G) n.148T>G n.282T>G n.280T>G c.148T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) n.276T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) n.114T>G n.624T>G n.616T>G | dbSNP |
| 11 | g.9204250A>G | CA379600322 | DENND5A | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.*185T>C (n.*185T>C) n.148T>C n.282T>C n.280T>C c.148T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) n.276T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) n.114T>C n.624T>C n.616T>C | |
| 11 | g.9204250A>T | CA379600320 | DENND5A | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.*185T>A (n.*185T>A) n.148T>A n.282T>A n.280T>A c.148T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.276T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.114T>A n.624T>A n.616T>A | |
| 11 | g.9204251A>C | CA379600327 | DENND5A | c.358T>G (p.Phe120Val) c.*184T>G (n.*184T>G) n.147T>G n.281T>G n.279T>G c.147T>G c.70T>G (p.Phe24Val) n.275T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.113T>G n.623T>G n.615T>G | |
| 11 | g.9204251A>G | CA379600331 | DENND5A | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.*184T>C (n.*184T>C) n.147T>C n.281T>C n.279T>C c.147T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) n.275T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.113T>C n.623T>C n.615T>C | |
| 11 | g.9204251A>T | CA379600329 | DENND5A | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.*184T>A (n.*184T>A) n.147T>A n.281T>A n.279T>A c.147T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) n.275T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.113T>A n.623T>A n.615T>A | |
| 11 | g.9204252G>A | CA473254534 | DENND5A | c.357C>T (p.Ala119=) c.*183C>T (n.*183C>T) n.146C>T n.280C>T n.278C>T c.146C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.274C>T c.285C>T (p.Ala95=) n.112C>T n.622C>T n.614C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204252G>C | CA473254535 | DENND5A | c.357C>G (p.Ala119=) c.*183C>G (n.*183C>G) n.146C>G n.280C>G n.278C>G c.146C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.274C>G c.285C>G (p.Ala95=) n.112C>G n.622C>G n.614C>G | dbSNP |
| 11 | g.9204252G= | CA1951492095 | DENND5A | c.357C= (p.Ala119=) c.*183C= (n.*183C=) n.146C= n.280C= n.278C= c.146C= c.69C= (p.Ala23=) n.274C= c.285C= (p.Ala95=) n.112C= n.622C= n.614C= | |
| 11 | g.9204252G>T | CA473254536 | DENND5A | c.357C>A (p.Ala119=) c.*183C>A (n.*183C>A) n.146C>A n.280C>A n.278C>A c.146C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.274C>A c.285C>A (p.Ala95=) n.112C>A n.622C>A n.614C>A | |
| 11 | g.9204253G>A | CA379600333 | DENND5A | c.356C>T (p.Ala119Val) c.*182C>T (n.*182C>T) n.145C>T n.279C>T n.277C>T c.145C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.273C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.111C>T n.621C>T n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204253G>C | CA379600334 | DENND5A | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) n.145C>G n.279C>G n.277C>G c.145C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.273C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.111C>G n.621C>G n.613C>G | |
| 11 | g.9204253G= | CA1951492096 | DENND5A | c.356C= (p.Ala119=) c.*182C= (n.*182C=) n.145C= n.279C= n.277C= c.145C= c.68C= (p.Ala23=) n.273C= c.284C= (p.Ala95=) n.111C= n.621C= n.613C= | |
| 11 | g.9204253G>T | CA379600336 | DENND5A | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*182C>A (n.*182C>A) n.145C>A n.279C>A n.277C>A c.145C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.273C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) n.111C>A n.621C>A n.613C>A | |
| 11 | g.9204254C>A | CA379600338 | DENND5A | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*181G>T (n.*181G>T) n.144G>T n.278G>T n.276G>T c.144G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.272G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.110G>T n.620G>T n.612G>T | |
| 11 | g.9204254C>G | CA379600340 | DENND5A | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*181G>C (n.*181G>C) n.144G>C n.278G>C n.276G>C c.144G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.272G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.110G>C n.620G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204254C>T | CA379600342 | DENND5A | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*181G>A (n.*181G>A) n.144G>A n.278G>A n.276G>A c.144G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.272G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.110G>A n.620G>A n.612G>A | |
| 11 | g.9204255A>C | CA379600343 | DENND5A | c.354T>G (p.His118Gln) c.*180T>G (n.*180T>G) n.143T>G n.277T>G n.275T>G c.143T>G c.66T>G (p.His22Gln) n.271T>G c.282T>G (p.His94Gln) n.109T>G n.619T>G n.611T>G | |
| 11 | g.9204255A>G | CA473254537 | DENND5A | c.354T>C (p.His118=) c.*180T>C (n.*180T>C) n.143T>C n.277T>C n.275T>C c.143T>C c.66T>C (p.His22=) n.271T>C c.282T>C (p.His94=) n.109T>C n.619T>C n.611T>C | |
| 11 | g.9204255A>T | CA379600345 | DENND5A | c.354T>A (p.His118Gln) c.*180T>A (n.*180T>A) n.143T>A n.277T>A n.275T>A c.143T>A c.66T>A (p.His22Gln) n.271T>A c.282T>A (p.His94Gln) n.109T>A n.619T>A n.611T>A | |
| 11 | g.9204256T>A | CA379600347 | DENND5A | c.353A>T (p.His118Leu) c.*179A>T (n.*179A>T) n.142A>T n.276A>T n.274A>T c.142A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.270A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.108A>T n.618A>T n.610A>T | |
| 11 | g.9204256T>C | CA5877828 | DENND5A | c.353A>G (p.His118Arg) c.*179A>G (n.*179A>G) n.142A>G n.276A>G n.274A>G c.142A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.270A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.108A>G n.618A>G n.610A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204256T>G | CA379600350 | DENND5A | c.353A>C (p.His118Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) n.142A>C n.276A>C n.274A>C c.142A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.270A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.108A>C n.618A>C n.610A>C | |
| 11 | g.9204256T= | CA1951492097 | DENND5A | c.353A= (p.His118=) c.*179A= (n.*179A=) n.142A= n.276A= n.274A= c.142A= c.65A= (p.His22=) n.270A= c.281A= (p.His94=) n.108A= n.618A= n.610A= | |
| 11 | g.9204257G>A | CA379600357 | DENND5A | c.352C>T (p.His118Tyr) c.*178C>T (n.*178C>T) n.141C>T n.275C>T n.273C>T c.141C>T c.64C>T (p.His22Tyr) n.269C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.107C>T n.617C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204257G>C | CA379600355 | DENND5A | c.352C>G (p.His118Asp) c.*178C>G (n.*178C>G) n.141C>G n.275C>G n.273C>G c.141C>G c.64C>G (p.His22Asp) n.269C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.107C>G n.617C>G n.609C>G | |
| 11 | g.9204257G= | CA1951492098 | DENND5A | c.352C= (p.His118=) c.*178C= (n.*178C=) n.141C= n.275C= n.273C= c.141C= c.64C= (p.His22=) n.269C= c.280C= (p.His94=) n.107C= n.617C= n.609C= | |
| 11 | g.9204257G>T | CA379600353 | DENND5A | c.352C>A (p.His118Asn) c.*178C>A (n.*178C>A) n.141C>A n.275C>A n.273C>A c.141C>A c.64C>A (p.His22Asn) n.269C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.107C>A n.617C>A n.609C>A | ClinVar |