Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9204065C>ACA379599385DENND5Ac.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.333G>T
n.467G>T
n.465G>T
c.333G>T
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n.461G>T
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n.299G>T
n.809G>T
n.801G>T
11g.9204065C=CA1951492017DENND5Ac.544G= (p.Asp182=)
c.*370G= (n.*370G=)
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c.256G= (p.Asp86=)
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n.809G=
n.801G=
11g.9204065C>GCA379599386DENND5Ac.544G>C (p.Asp182His)
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n.467G>C
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c.333G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.461G>C
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11g.9204065C>TCA5877798DENND5Ac.544G>A (p.Asp182Asn)
c.*370G>A (n.*370G>A)
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c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.461G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.299G>A
n.809G>A
n.801G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204066T>ACA379599390DENND5Ac.543A>T (p.Glu181Asp)
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n.800A>T
11g.9204066T>CCA473254486DENND5Ac.543A>G (p.Glu181=)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.332A>G
n.466A>G
n.464A>G
c.332A>G
c.255A>G (p.Glu85=)
n.460A>G
c.471A>G (p.Glu157=)
n.298A>G
n.808A>G
n.800A>G
gnomAD v4
11g.9204066T>GCA379599392DENND5Ac.543A>C (p.Glu181Asp)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.332A>C
n.466A>C
n.464A>C
c.332A>C
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.460A>C
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.298A>C
n.808A>C
n.800A>C
11g.9204067T>ACA379599395DENND5Ac.542A>T (p.Glu181Val)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.331A>T
n.465A>T
n.463A>T
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n.459A>T
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n.297A>T
n.807A>T
n.799A>T
11g.9204067T>CCA379599396DENND5Ac.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.331A>G
n.465A>G
n.463A>G
c.331A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.459A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.297A>G
n.807A>G
n.799A>G
11g.9204067T>GCA379599398DENND5Ac.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.331A>C
n.465A>C
n.463A>C
c.331A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.459A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.297A>C
n.807A>C
n.799A>C
11g.9204068C>ACA379599401DENND5Ac.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.330G>T
n.464G>T
n.462G>T
c.330G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.458G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.296G>T
n.806G>T
n.798G>T
dbSNP
11g.9204068C=CA1951492018DENND5Ac.541G= (p.Glu181=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.330G=
n.464G=
n.462G=
c.330G=
c.253G= (p.Glu85=)
n.458G=
c.469G= (p.Glu157=)
n.296G=
n.806G=
n.798G=
11g.9204068C>GCA379599403DENND5Ac.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.330G>C
n.464G>C
n.462G>C
c.330G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.458G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.296G>C
n.806G>C
n.798G>C
11g.9204068C>TCA379599404DENND5Ac.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.330G>A
n.464G>A
n.462G>A
c.330G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.458G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.296G>A
n.806G>A
n.798G>A
11g.9204069A=CA1951492019DENND5Ac.540T= (p.Gly180=)
c.*366T= (n.*366T=)
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n.461T=
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c.252T= (p.Gly84=)
n.457T=
c.468T= (p.Gly156=)
n.295T=
n.805T=
n.797T=
11g.9204069A>CCA473254491DENND5Ac.540T>G (p.Gly180=)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.329T>G
n.463T>G
n.461T>G
c.329T>G
c.252T>G (p.Gly84=)
n.457T>G
c.468T>G (p.Gly156=)
n.295T>G
n.805T>G
n.797T>G
11g.9204069A>GCA473254492DENND5Ac.540T>C (p.Gly180=)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.329T>C
n.463T>C
n.461T>C
c.329T>C
c.252T>C (p.Gly84=)
n.457T>C
c.468T>C (p.Gly156=)
n.295T>C
n.805T>C
n.797T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204069A>TCA473254489DENND5Ac.540T>A (p.Gly180=)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.329T>A
n.463T>A
n.461T>A
c.329T>A
c.252T>A (p.Gly84=)
n.457T>A
c.468T>A (p.Gly156=)
n.295T>A
n.805T>A
n.797T>A
11g.9204070C>ACA379599411DENND5Ac.539G>T (p.Gly180Val)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.328G>T
n.462G>T
n.460G>T
c.328G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.456G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.294G>T
n.804G>T
n.796G>T
11g.9204070C>GCA379599409DENND5Ac.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.328G>C
n.462G>C
n.460G>C
c.328G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.456G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.294G>C
n.804G>C
n.796G>C
11g.9204070C>TCA379599407DENND5Ac.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.328G>A
n.462G>A
n.460G>A
c.328G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.456G>A
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.294G>A
n.804G>A
n.796G>A
11g.9204071C>ACA379599413DENND5Ac.538G>T (p.Gly180Cys)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.327G>T
n.461G>T
n.459G>T
c.327G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.455G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.293G>T
n.803G>T
n.795G>T
11g.9204071C>GCA379599420DENND5Ac.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.327G>C
n.461G>C
n.459G>C
c.327G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.455G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.293G>C
n.803G>C
n.795G>C
11g.9204071C>TCA379599417DENND5Ac.538G>A (p.Gly180Ser)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.327G>A
n.461G>A
n.459G>A
c.327G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.455G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.293G>A
n.803G>A
n.795G>A
11g.9204072A=CA1951492020DENND5Ac.537T= (p.Asp179=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.326T=
n.460T=
n.458T=
c.326T=
c.249T= (p.Asp83=)
n.454T=
c.465T= (p.Asp155=)
n.292T=
n.802T=
n.794T=
11g.9204072A>CCA379599423DENND5Ac.537T>G (p.Asp179Glu)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.326T>G
n.460T>G
n.458T>G
c.326T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.454T>G
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.292T>G
n.802T>G
n.794T>G
11g.9204072A>GCA473254493DENND5Ac.537T>C (p.Asp179=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.326T>C
n.460T>C
n.458T>C
c.326T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
n.454T>C
c.465T>C (p.Asp155=)
n.292T>C
n.802T>C
n.794T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204072A>TCA379599424DENND5Ac.537T>A (p.Asp179Glu)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.326T>A
n.460T>A
n.458T>A
c.326T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.454T>A
c.465T>A (p.Asp155Glu)
n.292T>A
n.802T>A
n.794T>A
dbSNP
11g.9204073T>ACA379599428DENND5Ac.536A>T (p.Asp179Val)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.325A>T
n.459A>T
n.457A>T
c.325A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.453A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.291A>T
n.801A>T
n.793A>T
11g.9204073T>CCA379599429DENND5Ac.536A>G (p.Asp179Gly)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.325A>G
n.459A>G
n.457A>G
c.325A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.453A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.291A>G
n.801A>G
n.793A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204073T>GCA379599432DENND5Ac.536A>C (p.Asp179Ala)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.325A>C
n.459A>C
n.457A>C
c.325A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.453A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.291A>C
n.801A>C
n.793A>C
11g.9204073T=CA1951492021DENND5Ac.536A= (p.Asp179=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.325A=
n.459A=
n.457A=
c.325A=
c.248A= (p.Asp83=)
n.453A=
c.464A= (p.Asp155=)
n.291A=
n.801A=
n.793A=
11g.9204074C>ACA379599434DENND5Ac.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.324G>T
n.458G>T
n.456G>T
c.324G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.452G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.290G>T
n.800G>T
n.792G>T
11g.9204074C>GCA379599436DENND5Ac.535G>C (p.Asp179His)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.324G>C
n.458G>C
n.456G>C
c.324G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.452G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.290G>C
n.800G>C
n.792G>C
11g.9204074C>TCA379599438DENND5Ac.535G>A (p.Asp179Asn)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.324G>A
n.458G>A
n.456G>A
c.324G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.452G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.290G>A
n.800G>A
n.792G>A
11g.9204075C>ACA379599444DENND5Ac.534G>T (p.Glu178Asp)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.323G>T
n.457G>T
n.455G>T
c.323G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.451G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.289G>T
n.799G>T
n.791G>T
11g.9204075C>GCA379599441DENND5Ac.534G>C (p.Glu178Asp)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.323G>C
n.457G>C
n.455G>C
c.323G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.451G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.289G>C
n.799G>C
n.791G>C
11g.9204075C>TCA473254538DENND5Ac.534G>A (p.Glu178=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.323G>A
n.457G>A
n.455G>A
c.323G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.451G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.289G>A
n.799G>A
n.791G>A
11g.9204076T>ACA379599448DENND5Ac.533A>T (p.Glu178Val)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.322A>T
n.456A>T
n.454A>T
c.322A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.450A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.288A>T
n.798A>T
n.790A>T
11g.9204076T>CCA379599449DENND5Ac.533A>G (p.Glu178Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.322A>G
n.456A>G
n.454A>G
c.322A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.450A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.288A>G
n.798A>G
n.790A>G
11g.9204076T>GCA379599451DENND5Ac.533A>C (p.Glu178Ala)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.322A>C
n.456A>C
n.454A>C
c.322A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.450A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.288A>C
n.798A>C
n.790A>C
11g.9204077C>ACA379599454DENND5Ac.532G>T (p.Glu178Ter)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.321G>T
n.455G>T
n.453G>T
c.321G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.449G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.287G>T
n.797G>T
n.789G>T
dbSNP
11g.9204077C=CA1951492022DENND5Ac.532G= (p.Glu178=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.321G=
n.455G=
n.453G=
c.321G=
c.244G= (p.Glu82=)
n.449G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.287G=
n.797G=
n.789G=
11g.9204077C>GCA379599456DENND5Ac.532G>C (p.Glu178Gln)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.321G>C
n.455G>C
n.453G>C
c.321G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.449G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.287G>C
n.797G>C
n.789G>C
11g.9204077C>TCA379599459DENND5Ac.532G>A (p.Glu178Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.321G>A
n.455G>A
n.453G>A
c.321G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.449G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.287G>A
n.797G>A
n.789G>A
11g.9204078C>ACA379599461DENND5Ac.531G>T (p.Met177Ile)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.320G>T
n.454G>T
n.452G>T
c.320G>T
c.243G>T (p.Met81Ile)
n.448G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.286G>T
n.796G>T
n.788G>T
11g.9204078C>GCA379599466DENND5Ac.531G>C (p.Met177Ile)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.320G>C
n.454G>C
n.452G>C
c.320G>C
c.243G>C (p.Met81Ile)
n.448G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.286G>C
n.796G>C
n.788G>C
11g.9204078C>TCA379599463DENND5Ac.531G>A (p.Met177Ile)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.320G>A
n.454G>A
n.452G>A
c.320G>A
c.243G>A (p.Met81Ile)
n.448G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.286G>A
n.796G>A
n.788G>A
gnomAD v4
11g.9204079A=CA1951492023DENND5Ac.530T= (p.Met177=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.319T=
n.453T=
n.451T=
c.319T=
c.242T= (p.Met81=)
n.447T=
c.458T= (p.Met153=)
n.285T=
n.795T=
n.787T=
11g.9204079A>CCA379599470DENND5Ac.530T>G (p.Met177Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.319T>G
n.453T>G
n.451T>G
c.319T>G
c.242T>G (p.Met81Arg)
n.447T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.285T>G
n.795T>G
n.787T>G
11g.9204079A>GCA5877799DENND5Ac.530T>C (p.Met177Thr)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.319T>C
n.453T>C
n.451T>C
c.319T>C
c.242T>C (p.Met81Thr)
n.447T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.285T>C
n.795T>C
n.787T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204079A>TCA379599474DENND5Ac.530T>A (p.Met177Lys)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.319T>A
n.453T>A
n.451T>A
c.319T>A
c.242T>A (p.Met81Lys)
n.447T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.285T>A
n.795T>A
n.787T>A
11g.9204080T>ACA379599476DENND5Ac.529A>T (p.Met177Leu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.318A>T
n.452A>T
n.450A>T
c.318A>T
c.241A>T (p.Met81Leu)
n.446A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.284A>T
n.794A>T
n.786A>T
11g.9204080T>CCA379599479DENND5Ac.529A>G (p.Met177Val)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.318A>G
n.452A>G
n.450A>G
c.318A>G
c.241A>G (p.Met81Val)
n.446A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
n.284A>G
n.794A>G
n.786A>G
11g.9204080T>GCA379599483DENND5Ac.529A>C (p.Met177Leu)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.318A>C
n.452A>C
n.450A>C
c.318A>C
c.241A>C (p.Met81Leu)
n.446A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.284A>C
n.794A>C
n.786A>C
11g.9204081G>ACA473254542DENND5Ac.528C>T (p.Ser176=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.317C>T
n.451C>T
n.449C>T
c.317C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.445C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
n.283C>T
n.793C>T
n.785C>T
11g.9204081G>CCA379599486DENND5Ac.528C>G (p.Ser176Arg)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.317C>G
n.451C>G
n.449C>G
c.317C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.445C>G
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.283C>G
n.793C>G
n.785C>G
11g.9204081G>TCA379599489DENND5Ac.528C>A (p.Ser176Arg)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.317C>A
n.451C>A
n.449C>A
c.317C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.445C>A
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.283C>A
n.793C>A
n.785C>A
11g.9204082C>ACA379599492DENND5Ac.527G>T (p.Ser176Ile)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.316G>T
n.450G>T
n.448G>T
c.316G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.444G>T
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.282G>T
n.792G>T
n.784G>T
11g.9204082C>GCA379599494DENND5Ac.527G>C (p.Ser176Thr)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.316G>C
n.450G>C
n.448G>C
c.316G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.444G>C
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.282G>C
n.792G>C
n.784G>C
gnomAD v4
11g.9204082C>TCA379599497DENND5Ac.527G>A (p.Ser176Asn)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.316G>A
n.450G>A
n.448G>A
c.316G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.444G>A
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.282G>A
n.792G>A
n.784G>A
11g.9204083T>ACA379599499DENND5Ac.526A>T (p.Ser176Cys)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.315A>T
n.449A>T
n.447A>T
c.315A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.443A>T
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.281A>T
n.791A>T
n.783A>T
11g.9204083T>CCA379599506DENND5Ac.526A>G (p.Ser176Gly)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.315A>G
n.449A>G
n.447A>G
c.315A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.443A>G
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.281A>G
n.791A>G
n.783A>G
11g.9204083T>GCA379599501DENND5Ac.526A>C (p.Ser176Arg)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.315A>C
n.449A>C
n.447A>C
c.315A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.443A>C
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.281A>C
n.791A>C
n.783A>C
11g.9204083_9204084delCA2534598000DENND5Ac.525_526del (p.Ser175ArgfsTer6)
c.*351_*352del (n.*351_*352del)
n.314_315del
n.448_449del
n.446_447del
c.314_315del
c.237_238del (p.Ser79ArgfsTer6)
n.442_443del
c.453_454del (p.Ser151ArgfsTer6)
n.280_281del
n.790_791del
n.782_783del
11g.9204084G>ACA5877800DENND5Ac.525C>T (p.Ser175=)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.314C>T
n.448C>T
n.446C>T
c.314C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.442C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.280C>T
n.790C>T
n.782C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.9204084G>CCA379599508DENND5Ac.525C>G (p.Ser175Arg)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.314C>G
n.448C>G
n.446C>G
c.314C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.442C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.280C>G
n.790C>G
n.782C>G
gnomAD v4
11g.9204084G=CA1951492024DENND5Ac.525C= (p.Ser175=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.314C=
n.448C=
n.446C=
c.314C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.442C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.280C=
n.790C=
n.782C=
11g.9204084G>TCA379599510DENND5Ac.525C>A (p.Ser175Arg)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.314C>A
n.448C>A
n.446C>A
c.314C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.442C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.280C>A
n.790C>A
n.782C>A
11g.9204085C>ACA379599512DENND5Ac.524G>T (p.Ser175Ile)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.313G>T
n.447G>T
n.445G>T
c.313G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.441G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.279G>T
n.789G>T
n.781G>T
11g.9204085C>GCA379599515DENND5Ac.524G>C (p.Ser175Thr)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.313G>C
n.447G>C
n.445G>C
c.313G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.441G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.279G>C
n.789G>C
n.781G>C
11g.9204085C>TCA379599517DENND5Ac.524G>A (p.Ser175Asn)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.313G>A
n.447G>A
n.445G>A
c.313G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.441G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.279G>A
n.789G>A
n.781G>A
11g.9204086T>ACA379599520DENND5Ac.523A>T (p.Ser175Cys)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.312A>T
n.446A>T
n.444A>T
c.312A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.440A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.278A>T
n.788A>T
n.780A>T
11g.9204086T>CCA379599522DENND5Ac.523A>G (p.Ser175Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.312A>G
n.446A>G
n.444A>G
c.312A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.440A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.278A>G
n.788A>G
n.780A>G
11g.9204086T>GCA379599525DENND5Ac.523A>C (p.Ser175Arg)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.312A>C
n.446A>C
n.444A>C
c.312A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.440A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.278A>C
n.788A>C
n.780A>C
11g.9204087C>ACA379599527DENND5Ac.522G>T (p.Gln174His)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.311G>T
n.445G>T
n.443G>T
c.311G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.439G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
n.277G>T
n.787G>T
n.779G>T
11g.9204087C>GCA379599529DENND5Ac.522G>C (p.Gln174His)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.311G>C
n.445G>C
n.443G>C
c.311G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.439G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
n.277G>C
n.787G>C
n.779G>C
11g.9204087C>TCA473254546DENND5Ac.522G>A (p.Gln174=)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.311G>A
n.445G>A
n.443G>A
c.311G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.439G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
n.277G>A
n.787G>A
n.779G>A
11g.9204088T>ACA379599535DENND5Ac.521A>T (p.Gln174Leu)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.310A>T
n.444A>T
n.442A>T
c.310A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.438A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.276A>T
n.786A>T
n.778A>T
11g.9204088T>CCA379599533DENND5Ac.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.310A>G
n.444A>G
n.442A>G
c.310A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.438A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.276A>G
n.786A>G
n.778A>G
11g.9204088T>GCA379599531DENND5Ac.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.310A>C
n.444A>C
n.442A>C
c.310A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.438A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.276A>C
n.786A>C
n.778A>C
11g.9204089G>ACA379599538DENND5Ac.520C>T (p.Gln174Ter)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.309C>T
n.443C>T
n.441C>T
c.309C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.437C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.275C>T
n.785C>T
n.777C>T
dbSNP
11g.9204089G>CCA379599540DENND5Ac.520C>G (p.Gln174Glu)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.309C>G
n.443C>G
n.441C>G
c.309C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.437C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.275C>G
n.785C>G
n.777C>G
gnomAD v4
11g.9204089G=CA1951492025DENND5Ac.520C= (p.Gln174=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.309C=
n.443C=
n.441C=
c.309C=
c.232C= (p.Gln78=)
n.437C=
c.448C= (p.Gln150=)
n.275C=
n.785C=
n.777C=
11g.9204089G>TCA379599543DENND5Ac.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.309C>A
n.443C>A
n.441C>A
c.309C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.437C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.275C>A
n.785C>A
n.777C>A
11g.9204090G>ACA473254550DENND5Ac.519C>T (p.Asp173=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.308C>T
n.442C>T
n.440C>T
c.308C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
n.436C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.274C>T
n.784C>T
n.776C>T
11g.9204090G>CCA379599546DENND5Ac.519C>G (p.Asp173Glu)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.308C>G
n.442C>G
n.440C>G
c.308C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.436C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.274C>G
n.784C>G
n.776C>G
11g.9204090G>TCA379599552DENND5Ac.519C>A (p.Asp173Glu)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.308C>A
n.442C>A
n.440C>A
c.308C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.436C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.274C>A
n.784C>A
n.776C>A
11g.9204090_9204092delinsGTCCA1951492026DENND5Ac.517_519delinsGAC (p.Asp173=)
c.*343_*345delinsGAC (n.*343_*345delinsGAC)
n.306_308delinsGAC
n.440_442delinsGAC
n.438_440delinsGAC
c.306_308delinsGAC
c.229_231delinsGAC (p.Asp77=)
n.434_436delinsGAC
c.445_447delinsGAC (p.Asp149=)
n.272_274delinsGAC
n.782_784delinsGAC
n.774_776delinsGAC
11g.9204091T>ACA379599556DENND5Ac.518A>T (p.Asp173Val)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.307A>T
n.441A>T
n.439A>T
c.307A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.435A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.273A>T
n.783A>T
n.775A>T
11g.9204091T>CCA379599559DENND5Ac.518A>G (p.Asp173Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.307A>G
n.441A>G
n.439A>G
c.307A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.435A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.273A>G
n.783A>G
n.775A>G
11g.9204091T>GCA379599562DENND5Ac.518A>C (p.Asp173Ala)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.307A>C
n.441A>C
n.439A>C
c.307A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.435A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.273A>C
n.783A>C
n.775A>C
11g.9204094_9204095delCA16043977DENND5Ac.517_518del (p.Asp173ProfsTer8)
c.*343_*344del (n.*343_*344del)
n.306_307del
n.440_441del
n.438_439del
c.306_307del
c.229_230del (p.Asp77ProfsTer8)
n.434_435del
c.445_446del (p.Asp149ProfsTer8)
n.272_273del
n.782_783del
n.774_775del
ClinVar dbSNP
11g.9204092C>ACA379599565DENND5Ac.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.306G>T
n.440G>T
n.438G>T
c.306G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.434G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.272G>T
n.782G>T
n.774G>T
gnomAD v4
11g.9204092C>GCA379599568DENND5Ac.517G>C (p.Asp173His)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.306G>C
n.440G>C
n.438G>C
c.306G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
n.434G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.272G>C
n.782G>C
n.774G>C
gnomAD v4
11g.9204092C>TCA379599570DENND5Ac.517G>A (p.Asp173Asn)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.306G>A
n.440G>A
n.438G>A
c.306G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.434G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.272G>A
n.782G>A
n.774G>A
11g.9204093T>ACA379599574DENND5Ac.516A>T (p.Arg172Ser)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.305A>T
n.439A>T
n.437A>T
c.305A>T
c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.433A>T
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.271A>T
n.781A>T
n.773A>T
11g.9204093T>CCA473254553DENND5Ac.516A>G (p.Arg172=)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.305A>G
n.439A>G
n.437A>G
c.305A>G
c.228A>G (p.Arg76=)
n.433A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
n.271A>G
n.781A>G
n.773A>G
11g.9204093T>GCA379599572DENND5Ac.516A>C (p.Arg172Ser)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.305A>C
n.439A>C
n.437A>C
c.305A>C
c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.433A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.271A>C
n.781A>C
n.773A>C
11g.9204094C>ACA379599577DENND5Ac.515G>T (p.Arg172Ile)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.304G>T
n.438G>T
n.436G>T
c.304G>T
c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.432G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.270G>T
n.780G>T
n.772G>T
11g.9204094C>GCA379599583DENND5Ac.515G>C (p.Arg172Thr)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.304G>C
n.438G>C
n.436G>C
c.304G>C
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.432G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.270G>C
n.780G>C
n.772G>C
11g.9204094C>TCA379599580DENND5Ac.515G>A (p.Arg172Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.304G>A
n.438G>A
n.436G>A
c.304G>A
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.432G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.270G>A
n.780G>A
n.772G>A
11g.9204095T>ACA379599585DENND5Ac.514A>T (p.Arg172Ter)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.303A>T
n.437A>T
n.435A>T
c.303A>T
c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.431A>T
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.269A>T
n.779A>T
n.771A>T
dbSNP
11g.9204095T>CCA379599586DENND5Ac.514A>G (p.Arg172Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.303A>G
n.437A>G
n.435A>G
c.303A>G
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.431A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.269A>G
n.779A>G
n.771A>G
11g.9204095T>GCA473254556DENND5Ac.514A>C (p.Arg172=)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.303A>C
n.437A>C
n.435A>C
c.303A>C
c.226A>C (p.Arg76=)
n.431A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.269A>C
n.779A>C
n.771A>C
11g.9204095T=CA1951492027DENND5Ac.514A= (p.Arg172=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.303A=
n.437A=
n.435A=
c.303A=
c.226A= (p.Arg76=)
n.431A=
c.442A= (p.Arg148=)
n.269A=
n.779A=
n.771A=
11g.9204096G>ACA473254557DENND5Ac.513C>T (p.Asp171=)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.302C>T
n.436C>T
n.434C>T
c.302C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.430C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
n.268C>T
n.778C>T
n.770C>T
11g.9204096G>CCA379599590DENND5Ac.513C>G (p.Asp171Glu)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.302C>G
n.436C>G
n.434C>G
c.302C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.430C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.268C>G
n.778C>G
n.770C>G
gnomAD v4
11g.9204096G>TCA379599593DENND5Ac.513C>A (p.Asp171Glu)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.302C>A
n.436C>A
n.434C>A
c.302C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.430C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.268C>A
n.778C>A
n.770C>A
11g.9204097T>ACA379599596DENND5Ac.512A>T (p.Asp171Val)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.301A>T
n.435A>T
n.433A>T
c.301A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.429A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.267A>T
n.777A>T
n.769A>T
11g.9204097T>CCA217547837DENND5Ac.512A>G (p.Asp171Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.301A>G
n.435A>G
n.433A>G
c.301A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.429A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.267A>G
n.777A>G
n.769A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204097T>GCA379599600DENND5Ac.512A>C (p.Asp171Ala)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.301A>C
n.435A>C
n.433A>C
c.301A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.429A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.267A>C
n.777A>C
n.769A>C
gnomAD v4
11g.9204097T=CA1951492028DENND5Ac.512A= (p.Asp171=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.301A=
n.435A=
n.433A=
c.301A=
c.224A= (p.Asp75=)
n.429A=
c.440A= (p.Asp147=)
n.267A=
n.777A=
n.769A=
11g.9204098C>ACA379599604DENND5Ac.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.300G>T
n.434G>T
n.432G>T
c.300G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.428G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.266G>T
n.776G>T
n.768G>T
11g.9204098C=CA1951492029DENND5Ac.511G= (p.Asp171=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.300G=
n.434G=
n.432G=
c.300G=
c.223G= (p.Asp75=)
n.428G=
c.439G= (p.Asp147=)
n.266G=
n.776G=
n.768G=
11g.9204098C>GCA379599606DENND5Ac.511G>C (p.Asp171His)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.300G>C
n.434G>C
n.432G>C
c.300G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.428G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
n.266G>C
n.776G>C
n.768G>C
11g.9204098C>TCA5877801DENND5Ac.511G>A (p.Asp171Asn)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.300G>A
n.434G>A
n.432G>A
c.300G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.428G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.266G>A
n.776G>A
n.768G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204099A=CA1951492030DENND5Ac.510T= (p.Asp170=)
c.*336T= (n.*336T=)
n.299T=
n.433T=
n.431T=
c.299T=
c.222T= (p.Asp74=)
n.427T=
c.438T= (p.Asp146=)
n.265T=
n.775T=
n.767T=
11g.9204099A>CCA379599614DENND5Ac.510T>G (p.Asp170Glu)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.299T>G
n.433T>G
n.431T>G
c.299T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.427T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.265T>G
n.775T>G
n.767T>G
11g.9204099A>GCA217547850DENND5Ac.510T>C (p.Asp170=)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.299T>C
n.433T>C
n.431T>C
c.299T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
n.427T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
n.265T>C
n.775T>C
n.767T>C
dbSNP
11g.9204099A>TCA379599610DENND5Ac.510T>A (p.Asp170Glu)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.299T>A
n.433T>A
n.431T>A
c.299T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.427T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.265T>A
n.775T>A
n.767T>A
11g.9204100T>ACA379599619DENND5Ac.509A>T (p.Asp170Val)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.298A>T
n.432A>T
n.430A>T
c.298A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.426A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.264A>T
n.774A>T
n.766A>T
11g.9204100T>CCA5877802DENND5Ac.509A>G (p.Asp170Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.298A>G
n.432A>G
n.430A>G
c.298A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.426A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.264A>G
n.774A>G
n.766A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204100T>GCA379599623DENND5Ac.509A>C (p.Asp170Ala)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.298A>C
n.432A>C
n.430A>C
c.298A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.426A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.264A>C
n.774A>C
n.766A>C
11g.9204100T=CA1951492031DENND5Ac.509A= (p.Asp170=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.298A=
n.432A=
n.430A=
c.298A=
c.221A= (p.Asp74=)
n.426A=
c.437A= (p.Asp146=)
n.264A=
n.774A=
n.766A=
11g.9204101C>ACA379599625DENND5Ac.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.297G>T
n.431G>T
n.429G>T
c.297G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.425G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.263G>T
n.773G>T
n.765G>T
11g.9204101C>GCA379599627DENND5Ac.508G>C (p.Asp170His)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.297G>C
n.431G>C
n.429G>C
c.297G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.425G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.263G>C
n.773G>C
n.765G>C
11g.9204101C>TCA379599630DENND5Ac.508G>A (p.Asp170Asn)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.297G>A
n.431G>A
n.429G>A
c.297G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.425G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.263G>A
n.773G>A
n.765G>A
11g.9204102A=CA1951492032DENND5Ac.507T= (p.Ala169=)
c.*333T= (n.*333T=)
n.296T=
n.430T=
n.428T=
c.296T=
c.219T= (p.Ala73=)
n.424T=
c.435T= (p.Ala145=)
n.262T=
n.772T=
n.764T=
11g.9204102A>CCA473254562DENND5Ac.507T>G (p.Ala169=)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.296T>G
n.430T>G
n.428T>G
c.296T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.424T>G
c.435T>G (p.Ala145=)
n.262T>G
n.772T>G
n.764T>G
11g.9204102A>GCA473254563DENND5Ac.507T>C (p.Ala169=)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.296T>C
n.430T>C
n.428T>C
c.296T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.424T>C
c.435T>C (p.Ala145=)
n.262T>C
n.772T>C
n.764T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204102A>TCA473254564DENND5Ac.507T>A (p.Ala169=)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.296T>A
n.430T>A
n.428T>A
c.296T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.424T>A
c.435T>A (p.Ala145=)
n.262T>A
n.772T>A
n.764T>A
11g.9204103G>ACA379599632DENND5Ac.506C>T (p.Ala169Val)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.295C>T
n.429C>T
n.427C>T
c.295C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.423C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.261C>T
n.771C>T
n.763C>T
11g.9204103G>CCA379599634DENND5Ac.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.295C>G
n.429C>G
n.427C>G
c.295C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.423C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.261C>G
n.771C>G
n.763C>G
11g.9204103G>TCA379599636DENND5Ac.506C>A (p.Ala169Asp)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.295C>A
n.429C>A
n.427C>A
c.295C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.423C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.261C>A
n.771C>A
n.763C>A
11g.9204104C>ACA379599638DENND5Ac.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.294G>T
n.428G>T
n.426G>T
c.294G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.422G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.260G>T
n.770G>T
n.762G>T
11g.9204104C=CA1951492033DENND5Ac.505G= (p.Ala169=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.294G=
n.428G=
n.426G=
c.294G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.422G=
c.433G= (p.Ala145=)
n.260G=
n.770G=
n.762G=
11g.9204104C>GCA379599639DENND5Ac.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.294G>C
n.428G>C
n.426G>C
c.294G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.422G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.260G>C
n.770G>C
n.762G>C
11g.9204104C>TCA5877803DENND5Ac.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.294G>A
n.428G>A
n.426G>A
c.294G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.422G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.260G>A
n.770G>A
n.762G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204105A>CCA473254565DENND5Ac.504T>G (p.Pro168=)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.293T>G
n.427T>G
n.425T>G
c.293T>G
c.216T>G (p.Pro72=)
n.421T>G
c.432T>G (p.Pro144=)
n.259T>G
n.769T>G
n.761T>G
gnomAD v4
11g.9204105A>GCA473254566DENND5Ac.504T>C (p.Pro168=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.293T>C
n.427T>C
n.425T>C
c.293T>C
c.216T>C (p.Pro72=)
n.421T>C
c.432T>C (p.Pro144=)
n.259T>C
n.769T>C
n.761T>C
11g.9204105A>TCA473254568DENND5Ac.504T>A (p.Pro168=)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.293T>A
n.427T>A
n.425T>A
c.293T>A
c.216T>A (p.Pro72=)
n.421T>A
c.432T>A (p.Pro144=)
n.259T>A
n.769T>A
n.761T>A
11g.9204106G>ACA217547861DENND5Ac.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.292C>T
n.426C>T
n.424C>T
c.292C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.420C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.258C>T
n.768C>T
n.760C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204106G>CCA379599646DENND5Ac.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.292C>G
n.426C>G
n.424C>G
c.292C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.420C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.258C>G
n.768C>G
n.760C>G
11g.9204106G=CA1951492034DENND5Ac.503C= (p.Pro168=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.292C=
n.426C=
n.424C=
c.292C=
c.215C= (p.Pro72=)
n.420C=
c.431C= (p.Pro144=)
n.258C=
n.768C=
n.760C=
11g.9204106G>TCA379599644DENND5Ac.503C>A (p.Pro168His)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.292C>A
n.426C>A
n.424C>A
c.292C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
n.420C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
n.258C>A
n.768C>A
n.760C>A
gnomAD v4
11g.9204107G>ACA5877804DENND5Ac.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.291C>T
n.425C>T
n.423C>T
c.291C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.419C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.257C>T
n.767C>T
n.759C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204107G>CCA5877805DENND5Ac.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.291C>G
n.425C>G
n.423C>G
c.291C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.419C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.257C>G
n.767C>G
n.759C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204107G=CA1951492035DENND5Ac.502C= (p.Pro168=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.291C=
n.425C=
n.423C=
c.291C=
c.214C= (p.Pro72=)
n.419C=
c.430C= (p.Pro144=)
n.257C=
n.767C=
n.759C=
11g.9204107G>TCA5877806DENND5Ac.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.291C>A
n.425C>A
n.423C>A
c.291C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.419C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.257C>A
n.767C>A
n.759C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204108G>ACA5877807DENND5Ac.501C>T (p.Pro167=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.290C>T
n.424C>T
n.422C>T
c.290C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.418C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
n.256C>T
n.766C>T
n.758C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204108G>CCA473254570DENND5Ac.501C>G (p.Pro167=)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.290C>G
n.424C>G
n.422C>G
c.290C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.418C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
n.256C>G
n.766C>G
n.758C>G
dbSNP
11g.9204108G=CA1951492036DENND5Ac.501C= (p.Pro167=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.290C=
n.424C=
n.422C=
c.290C=
c.213C= (p.Pro71=)
n.418C=
c.429C= (p.Pro143=)
n.256C=
n.766C=
n.758C=
11g.9204108G>TCA473254572DENND5Ac.501C>A (p.Pro167=)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.290C>A
n.424C>A
n.422C>A
c.290C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.418C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
n.256C>A
n.766C>A
n.758C>A
11g.9204109G>ACA217547881DENND5Ac.500C>T (p.Pro167Leu)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.289C>T
n.423C>T
n.421C>T
c.289C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.417C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.255C>T
n.765C>T
n.757C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.9204109G>CCA379599659DENND5Ac.500C>G (p.Pro167Arg)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.289C>G
n.423C>G
n.421C>G
c.289C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.417C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.255C>G
n.765C>G
n.757C>G
11g.9204109G=CA1951492037DENND5Ac.500C= (p.Pro167=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.289C=
n.423C=
n.421C=
c.289C=
c.212C= (p.Pro71=)
n.417C=
c.428C= (p.Pro143=)
n.255C=
n.765C=
n.757C=
11g.9204109G>TCA379599662DENND5Ac.500C>A (p.Pro167His)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.289C>A
n.423C>A
n.421C>A
c.289C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.417C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.255C>A
n.765C>A
n.757C>A
11g.9204110G>ACA217547882DENND5Ac.499C>T (p.Pro167Ser)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.288C>T
n.422C>T
n.420C>T
c.288C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.416C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.254C>T
n.764C>T
n.756C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9204110G>CCA379599666DENND5Ac.499C>G (p.Pro167Ala)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.288C>G
n.422C>G
n.420C>G
c.288C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.416C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.254C>G
n.764C>G
n.756C>G
11g.9204110G=CA1951492038DENND5Ac.499C= (p.Pro167=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.288C=
n.422C=
n.420C=
c.288C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.416C=
c.427C= (p.Pro143=)
n.254C=
n.764C=
n.756C=
11g.9204110G>TCA379599669DENND5Ac.499C>A (p.Pro167Thr)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.288C>A
n.422C>A
n.420C>A
c.288C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.416C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.254C>A
n.764C>A
n.756C>A
11g.9204111A=CA1951492039DENND5Ac.498T= (p.Ala166=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.287T=
n.421T=
n.419T=
c.287T=
c.210T= (p.Ala70=)
n.415T=
c.426T= (p.Ala142=)
n.253T=
n.763T=
n.755T=
11g.9204111A>CCA473254574DENND5Ac.498T>G (p.Ala166=)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.287T>G
n.421T>G
n.419T>G
c.287T>G
c.210T>G (p.Ala70=)
n.415T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
n.253T>G
n.763T>G
n.755T>G
11g.9204111A>GCA5877809DENND5Ac.498T>C (p.Ala166=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.287T>C
n.421T>C
n.419T>C
c.287T>C
c.210T>C (p.Ala70=)
n.415T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
n.253T>C
n.763T>C
n.755T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204111A>TCA5877808DENND5Ac.498T>A (p.Ala166=)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.287T>A
n.421T>A
n.419T>A
c.287T>A
c.210T>A (p.Ala70=)
n.415T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
n.253T>A
n.763T>A
n.755T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.9204112G>ACA379599680DENND5Ac.497C>T (p.Ala166Val)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.286C>T
n.420C>T
n.418C>T
c.286C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.414C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.252C>T
n.762C>T
n.754C>T
dbSNP
11g.9204112G>CCA379599682DENND5Ac.497C>G (p.Ala166Gly)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.286C>G
n.420C>G
n.418C>G
c.286C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.414C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.252C>G
n.762C>G
n.754C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9204112G=CA1951492040DENND5Ac.497C= (p.Ala166=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.286C=
n.420C=
n.418C=
c.286C=
c.209C= (p.Ala70=)
n.414C=
c.425C= (p.Ala142=)
n.252C=
n.762C=
n.754C=
11g.9204112G>TCA379599677DENND5Ac.497C>A (p.Ala166Asp)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.286C>A
n.420C>A
n.418C>A
c.286C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.414C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.252C>A
n.762C>A
n.754C>A
11g.9204113C>ACA379599684DENND5Ac.496G>T (p.Ala166Ser)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.285G>T
n.419G>T
n.417G>T
c.285G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.413G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.251G>T
n.761G>T
n.753G>T
11g.9204113C>GCA379599686DENND5Ac.496G>C (p.Ala166Pro)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.285G>C
n.419G>C
n.417G>C
c.285G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.413G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.251G>C
n.761G>C
n.753G>C
11g.9204113C>TCA379599689DENND5Ac.496G>A (p.Ala166Thr)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.285G>A
n.419G>A
n.417G>A
c.285G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.413G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.251G>A
n.761G>A
n.753G>A
11g.9204114A>CCA379599692DENND5Ac.495T>G (p.His165Gln)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.284T>G
n.418T>G
n.416T>G
c.284T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
n.412T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
n.250T>G
n.760T>G
n.752T>G
11g.9204114A>GCA473254580DENND5Ac.495T>C (p.His165=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.284T>C
n.418T>C
n.416T>C
c.284T>C
c.207T>C (p.His69=)
n.412T>C
c.423T>C (p.His141=)
n.250T>C
n.760T>C
n.752T>C
gnomAD v4
11g.9204114A>TCA379599695DENND5Ac.495T>A (p.His165Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.284T>A
n.418T>A
n.416T>A
c.284T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
n.412T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
n.250T>A
n.760T>A
n.752T>A
gnomAD v4
11g.9204115T>ACA379599700DENND5Ac.494A>T (p.His165Leu)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.283A>T
n.417A>T
n.415A>T
c.283A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.411A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
n.249A>T
n.759A>T
n.751A>T
11g.9204115T>CCA379599698DENND5Ac.494A>G (p.His165Arg)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.283A>G
n.417A>G
n.415A>G
c.283A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.411A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
n.249A>G
n.759A>G
n.751A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204115T>GCA5877810DENND5Ac.494A>C (p.His165Pro)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.283A>C
n.417A>C
n.415A>C
c.283A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.411A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
n.249A>C
n.759A>C
n.751A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204115T=CA1951492041DENND5Ac.494A= (p.His165=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.283A=
n.417A=
n.415A=
c.283A=
c.206A= (p.His69=)
n.411A=
c.422A= (p.His141=)
n.249A=
n.759A=
n.751A=
11g.9204116G>ACA379599703DENND5Ac.493C>T (p.His165Tyr)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.282C>T
n.416C>T
n.414C>T
c.282C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.410C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.248C>T
n.758C>T
n.750C>T
11g.9204116G>CCA379599704DENND5Ac.493C>G (p.His165Asp)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.282C>G
n.416C>G
n.414C>G
c.282C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.410C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
n.248C>G
n.758C>G
n.750C>G
11g.9204116G>TCA379599705DENND5Ac.493C>A (p.His165Asn)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.282C>A
n.416C>A
n.414C>A
c.282C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.410C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
n.248C>A
n.758C>A
n.750C>A
11g.9204117T>ACA473254582DENND5Ac.492A>T (p.Leu164=)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.281A>T
n.415A>T
n.413A>T
c.281A>T
c.204A>T (p.Leu68=)
n.409A>T
c.420A>T (p.Leu140=)
n.247A>T
n.757A>T
n.749A>T
ClinVar
11g.9204117T>CCA473254583DENND5Ac.492A>G (p.Leu164=)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.281A>G
n.415A>G
n.413A>G
c.281A>G
c.204A>G (p.Leu68=)
n.409A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
n.247A>G
n.757A>G
n.749A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204117T>GCA473254584DENND5Ac.492A>C (p.Leu164=)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.281A>C
n.415A>C
n.413A>C
c.281A>C
c.204A>C (p.Leu68=)
n.409A>C
c.420A>C (p.Leu140=)
n.247A>C
n.757A>C
n.749A>C
11g.9204117T=CA1951492042DENND5Ac.492A= (p.Leu164=)
c.*318A= (n.*318A=)
n.281A=
n.415A=
n.413A=
c.281A=
c.204A= (p.Leu68=)
n.409A=
c.420A= (p.Leu140=)
n.247A=
n.757A=
n.749A=
11g.9204118A>CCA379599706DENND5Ac.491T>G (p.Leu164Arg)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.280T>G
n.414T>G
n.412T>G
c.280T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.408T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.246T>G
n.756T>G
n.748T>G
11g.9204118A>GCA379599707DENND5Ac.491T>C (p.Leu164Pro)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.280T>C
n.414T>C
n.412T>C
c.280T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.408T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.246T>C
n.756T>C
n.748T>C
11g.9204118A>TCA379599708DENND5Ac.491T>A (p.Leu164Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.280T>A
n.414T>A
n.412T>A
c.280T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.408T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.246T>A
n.756T>A
n.748T>A
11g.9204119G>ACA5877811DENND5Ac.490C>T (p.Leu164=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.279C>T
n.413C>T
n.411C>T
c.279C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.407C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.245C>T
n.755C>T
n.747C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204119G>CCA379599714DENND5Ac.490C>G (p.Leu164Val)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.279C>G
n.413C>G
n.411C>G
c.279C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.407C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.245C>G
n.755C>G
n.747C>G
11g.9204119G=CA1951492043DENND5Ac.490C= (p.Leu164=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.279C=
n.413C=
n.411C=
c.279C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.407C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.245C=
n.755C=
n.747C=
11g.9204119G>TCA379599711DENND5Ac.490C>A (p.Leu164Ile)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.279C>A
n.413C>A
n.411C>A
c.279C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.407C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.245C>A
n.755C>A
n.747C>A
11g.9204120G>ACA473254587DENND5Ac.489C>T (p.Val163=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.278C>T
n.412C>T
n.410C>T
c.278C>T
c.201C>T (p.Val67=)
n.406C>T
c.417C>T (p.Val139=)
n.244C>T
n.754C>T
n.746C>T
11g.9204120G>CCA473254586DENND5Ac.489C>G (p.Val163=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.278C>G
n.412C>G
n.410C>G
c.278C>G
c.201C>G (p.Val67=)
n.406C>G
c.417C>G (p.Val139=)
n.244C>G
n.754C>G
n.746C>G
11g.9204120G>TCA473254585DENND5Ac.489C>A (p.Val163=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.278C>A
n.412C>A
n.410C>A
c.278C>A
c.201C>A (p.Val67=)
n.406C>A
c.417C>A (p.Val139=)
n.244C>A
n.754C>A
n.746C>A
11g.9204121A>CCA379599716DENND5Ac.488T>G (p.Val163Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.277T>G
n.411T>G
n.409T>G
c.277T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.405T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.243T>G
n.753T>G
n.745T>G
11g.9204121A>GCA379599717DENND5Ac.488T>C (p.Val163Ala)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.277T>C
n.411T>C
n.409T>C
c.277T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.405T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.243T>C
n.753T>C
n.745T>C
11g.9204121A>TCA379599719DENND5Ac.488T>A (p.Val163Asp)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.277T>A
n.411T>A
n.409T>A
c.277T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.405T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.243T>A
n.753T>A
n.745T>A
gnomAD v4
11g.9204122C>ACA379599722DENND5Ac.487G>T (p.Val163Phe)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.276G>T
n.410G>T
n.408G>T
c.276G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.404G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.242G>T
n.752G>T
n.744G>T
11g.9204122C=CA1951492044DENND5Ac.487G= (p.Val163=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.276G=
n.410G=
n.408G=
c.276G=
c.199G= (p.Val67=)
n.404G=
c.415G= (p.Val139=)
n.242G=
n.752G=
n.744G=
11g.9204122C>GCA379599724DENND5Ac.487G>C (p.Val163Leu)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.276G>C
n.410G>C
n.408G>C
c.276G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.404G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.242G>C
n.752G>C
n.744G>C
11g.9204122C>TCA379599725DENND5Ac.487G>A (p.Val163Ile)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.276G>A
n.410G>A
n.408G>A
c.276G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.404G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.242G>A
n.752G>A
n.744G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9204123A>CCA379599728DENND5Ac.486T>G (p.Asp162Glu)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.275T>G
n.409T>G
n.407T>G
c.275T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.403T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.241T>G
n.751T>G
n.743T>G
11g.9204123A>GCA473254588DENND5Ac.486T>C (p.Asp162=)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.275T>C
n.409T>C
n.407T>C
c.275T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
n.403T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
n.241T>C
n.751T>C
n.743T>C
11g.9204123A>TCA379599729DENND5Ac.486T>A (p.Asp162Glu)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.275T>A
n.409T>A
n.407T>A
c.275T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.403T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.241T>A
n.751T>A
n.743T>A
11g.9204124T>ACA379599732DENND5Ac.485A>T (p.Asp162Val)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.274A>T
n.408A>T
n.406A>T
c.274A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.402A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.240A>T
n.750A>T
n.742A>T
11g.9204124T>CCA379599734DENND5Ac.485A>G (p.Asp162Gly)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.274A>G
n.408A>G
n.406A>G
c.274A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.402A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.240A>G
n.750A>G
n.742A>G
11g.9204124T>GCA379599739DENND5Ac.485A>C (p.Asp162Ala)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.274A>C
n.408A>C
n.406A>C
c.274A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.402A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.240A>C
n.750A>C
n.742A>C
11g.9204125C>ACA379599740DENND5Ac.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.273G>T
n.407G>T
n.405G>T
c.273G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.401G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.239G>T
n.749G>T
n.741G>T
11g.9204125C=CA1951492045DENND5Ac.484G= (p.Asp162=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.273G=
n.407G=
n.405G=
c.273G=
c.196G= (p.Asp66=)
n.401G=
c.412G= (p.Asp138=)
n.239G=
n.749G=
n.741G=
11g.9204125C>GCA379599743DENND5Ac.484G>C (p.Asp162His)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.273G>C
n.407G>C
n.405G>C
c.273G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.401G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.239G>C
n.749G>C
n.741G>C
11g.9204125C>TCA5877812DENND5Ac.484G>A (p.Asp162Asn)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.273G>A
n.407G>A
n.405G>A
c.273G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.401G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.239G>A
n.749G>A
n.741G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204126A>CCA379599750DENND5Ac.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.272T>G
n.406T>G
n.404T>G
c.272T>G
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.400T>G
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.238T>G
n.748T>G
n.740T>G
11g.9204126A>GCA473254589DENND5Ac.483T>C (p.Tyr161=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.272T>C
n.406T>C
n.404T>C
c.272T>C
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.400T>C
c.411T>C (p.Tyr137=)
n.238T>C
n.748T>C
n.740T>C
11g.9204126A>TCA379599747DENND5Ac.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.272T>A
n.406T>A
n.404T>A
c.272T>A
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.400T>A
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
n.238T>A
n.748T>A
n.740T>A
11g.9204127T>ACA379599753DENND5Ac.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.271A>T
n.405A>T
n.403A>T
c.271A>T
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.399A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.237A>T
n.747A>T
n.739A>T
11g.9204127T>CCA379599755DENND5Ac.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.271A>G
n.405A>G
n.403A>G
c.271A>G
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.399A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.237A>G
n.747A>G
n.739A>G
dbSNP
11g.9204127T>GCA379599758DENND5Ac.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.271A>C
n.405A>C
n.403A>C
c.271A>C
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.399A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.237A>C
n.747A>C
n.739A>C
11g.9204127T=CA1951492046DENND5Ac.482A= (p.Tyr161=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.271A=
n.405A=
n.403A=
c.271A=
c.194A= (p.Tyr65=)
n.399A=
c.410A= (p.Tyr137=)
n.237A=
n.747A=
n.739A=
11g.9204128A=CA1951492047DENND5Ac.481T= (p.Tyr161=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.270T=
n.404T=
n.402T=
c.270T=
c.193T= (p.Tyr65=)
n.398T=
c.409T= (p.Tyr137=)
n.236T=
n.746T=
n.738T=
11g.9204128A>CCA379599761DENND5Ac.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.270T>G
n.404T>G
n.402T>G
c.270T>G
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.398T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.236T>G
n.746T>G
n.738T>G
11g.9204128A>GCA379599764DENND5Ac.481T>C (p.Tyr161His)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.270T>C
n.404T>C
n.402T>C
c.270T>C
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.398T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.236T>C
n.746T>C
n.738T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204128A>TCA379599766DENND5Ac.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.270T>A
n.404T>A
n.402T>A
c.270T>A
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.398T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.236T>A
n.746T>A
n.738T>A
11g.9204129C>ACA379599774DENND5Ac.480G>T (p.Glu160Asp)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.269G>T
n.403G>T
n.401G>T
c.269G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.397G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.235G>T
n.745G>T
n.737G>T
11g.9204129C=CA1951492048DENND5Ac.480G= (p.Glu160=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.269G=
n.403G=
n.401G=
c.269G=
c.192G= (p.Glu64=)
n.397G=
c.408G= (p.Glu136=)
n.235G=
n.745G=
n.737G=
11g.9204129C>GCA379599772DENND5Ac.480G>C (p.Glu160Asp)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.269G>C
n.403G>C
n.401G>C
c.269G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.397G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.235G>C
n.745G>C
n.737G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204129C>TCA5877813DENND5Ac.480G>A (p.Glu160=)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.269G>A
n.403G>A
n.401G>A
c.269G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.397G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
n.235G>A
n.745G>A
n.737G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204130T>ACA379599778DENND5Ac.479A>T (p.Glu160Val)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.268A>T
n.402A>T
n.400A>T
c.268A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.396A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.234A>T
n.744A>T
n.736A>T
11g.9204130T>CCA379599780DENND5Ac.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.268A>G
n.402A>G
n.400A>G
c.268A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.396A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.234A>G
n.744A>G
n.736A>G
11g.9204130T>GCA379599783DENND5Ac.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.268A>C
n.402A>C
n.400A>C
c.268A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.396A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.234A>C
n.744A>C
n.736A>C
gnomAD v4
11g.9204131C>ACA379599785DENND5Ac.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.267G>T
n.401G>T
n.399G>T
c.267G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.395G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.233G>T
n.743G>T
n.735G>T
dbSNP
11g.9204131C=CA1951492049DENND5Ac.478G= (p.Glu160=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.267G=
n.401G=
n.399G=
c.267G=
c.190G= (p.Glu64=)
n.395G=
c.406G= (p.Glu136=)
n.233G=
n.743G=
n.735G=
11g.9204131C>GCA379599788DENND5Ac.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.267G>C
n.401G>C
n.399G>C
c.267G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.395G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.233G>C
n.743G>C
n.735G>C
11g.9204131C>TCA379599790DENND5Ac.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.267G>A
n.401G>A
n.399G>A
c.267G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.395G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.233G>A
n.743G>A
n.735G>A
11g.9204132delCA2612405429DENND5Ac.477del (p.Glu160SerfsTer26)
c.*303del (n.*303del)
n.266del
n.400del
n.398del
c.266del
c.189del (p.Glu64SerfsTer26)
n.394del
c.405del (p.Glu136SerfsTer26)
n.232del
n.742del
n.734del
gnomAD v4
11g.9204132A=CA1951492050DENND5Ac.477T= (p.Ala159=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.266T=
n.400T=
n.398T=
c.266T=
c.189T= (p.Ala63=)
n.394T=
c.405T= (p.Ala135=)
n.232T=
n.742T=
n.734T=
11g.9204132A>CCA473254590DENND5Ac.477T>G (p.Ala159=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.266T>G
n.400T>G
n.398T>G
c.266T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
n.394T>G
c.405T>G (p.Ala135=)
n.232T>G
n.742T>G
n.734T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204132A>GCA473254591DENND5Ac.477T>C (p.Ala159=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.266T>C
n.400T>C
n.398T>C
c.266T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
n.394T>C
c.405T>C (p.Ala135=)
n.232T>C
n.742T>C
n.734T>C
11g.9204132A>TCA473254592DENND5Ac.477T>A (p.Ala159=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.266T>A
n.400T>A
n.398T>A
c.266T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
n.394T>A
c.405T>A (p.Ala135=)
n.232T>A
n.742T>A
n.734T>A
11g.9204133G>ACA379599792DENND5Ac.476C>T (p.Ala159Val)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.265C>T
n.399C>T
n.397C>T
c.265C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.393C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.231C>T
n.741C>T
n.733C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9204133G>CCA379599794DENND5Ac.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.265C>G
n.399C>G
n.397C>G
c.265C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.393C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.231C>G
n.741C>G
n.733C>G
11g.9204133G=CA1951492051DENND5Ac.476C= (p.Ala159=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.265C=
n.399C=
n.397C=
c.265C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.393C=
c.404C= (p.Ala135=)
n.231C=
n.741C=
n.733C=
11g.9204133G>TCA379599793DENND5Ac.476C>A (p.Ala159Asp)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.265C>A
n.399C>A
n.397C>A
c.265C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.393C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.231C>A
n.741C>A
n.733C>A
11g.9204134C>ACA379599797DENND5Ac.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.264G>T
n.398G>T
n.396G>T
c.264G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.392G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.230G>T
n.740G>T
n.732G>T
11g.9204134C=CA1951492052DENND5Ac.475G= (p.Ala159=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.264G=
n.398G=
n.396G=
c.264G=
c.187G= (p.Ala63=)
n.392G=
c.403G= (p.Ala135=)
n.230G=
n.740G=
n.732G=
11g.9204134C>GCA379599800DENND5Ac.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.264G>C
n.398G>C
n.396G>C
c.264G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.392G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.230G>C
n.740G>C
n.732G>C
11g.9204134C>TCA379599801DENND5Ac.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.264G>A
n.398G>A
n.396G>A
c.264G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.392G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.230G>A
n.740G>A
n.732G>A
dbSNP
11g.9204135A>CCA379599804DENND5Ac.474T>G (p.Asn158Lys)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.263T>G
n.397T>G
n.395T>G
c.263T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
n.391T>G
c.402T>G (p.Asn134Lys)
n.229T>G
n.739T>G
n.731T>G
11g.9204135A>GCA473254593DENND5Ac.474T>C (p.Asn158=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.263T>C
n.397T>C
n.395T>C
c.263T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
n.391T>C
c.402T>C (p.Asn134=)
n.229T>C
n.739T>C
n.731T>C
11g.9204135A>TCA379599807DENND5Ac.474T>A (p.Asn158Lys)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.263T>A
n.397T>A
n.395T>A
c.263T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
n.391T>A
c.402T>A (p.Asn134Lys)
n.229T>A
n.739T>A
n.731T>A
11g.9204136T>ACA379599811DENND5Ac.473A>T (p.Asn158Ile)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.262A>T
n.396A>T
n.394A>T
c.262A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.390A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.228A>T
n.738A>T
n.730A>T
11g.9204136T>CCA379599813DENND5Ac.473A>G (p.Asn158Ser)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.262A>G
n.396A>G
n.394A>G
c.262A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.390A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.228A>G
n.738A>G
n.730A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204136T>GCA379599815DENND5Ac.473A>C (p.Asn158Thr)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.262A>C
n.396A>C
n.394A>C
c.262A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.390A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.228A>C
n.738A>C
n.730A>C
11g.9204136T=CA1951492053DENND5Ac.473A= (p.Asn158=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.262A=
n.396A=
n.394A=
c.262A=
c.185A= (p.Asn62=)
n.390A=
c.401A= (p.Asn134=)
n.228A=
n.738A=
n.730A=
11g.9204137T>ACA379599817DENND5Ac.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.261A>T
n.395A>T
n.393A>T
c.261A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.389A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.227A>T
n.737A>T
n.729A>T
11g.9204137T>CCA5877814DENND5Ac.472A>G (p.Asn158Asp)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.261A>G
n.395A>G
n.393A>G
c.261A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.389A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.227A>G
n.737A>G
n.729A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9204137T>GCA379599819DENND5Ac.472A>C (p.Asn158His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.261A>C
n.395A>C
n.393A>C
c.261A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
n.389A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
n.227A>C
n.737A>C
n.729A>C
11g.9204137T=CA1951492054DENND5Ac.472A= (p.Asn158=)
c.*298A= (n.*298A=)
n.261A=
n.395A=
n.393A=
c.261A=
c.184A= (p.Asn62=)
n.389A=
c.400A= (p.Asn134=)
n.227A=
n.737A=
n.729A=
11g.9204138G>ACA473254594DENND5Ac.471C>T (p.His157=)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.260C>T
n.394C>T
n.392C>T
c.260C>T
c.183C>T (p.His61=)
n.388C>T
c.399C>T (p.His133=)
n.226C>T
n.736C>T
n.728C>T
gnomAD v4
11g.9204138G>CCA379599822DENND5Ac.471C>G (p.His157Gln)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.260C>G
n.394C>G
n.392C>G
c.260C>G
c.183C>G (p.His61Gln)
n.388C>G
c.399C>G (p.His133Gln)
n.226C>G
n.736C>G
n.728C>G
gnomAD v4
11g.9204138G>TCA379599825DENND5Ac.471C>A (p.His157Gln)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.260C>A
n.394C>A
n.392C>A
c.260C>A
c.183C>A (p.His61Gln)
n.388C>A
c.399C>A (p.His133Gln)
n.226C>A
n.736C>A
n.728C>A
11g.9204139T>ACA379599834DENND5Ac.470A>T (p.His157Leu)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.259A>T
n.393A>T
n.391A>T
c.259A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.387A>T
c.398A>T (p.His133Leu)
n.225A>T
n.735A>T
n.727A>T
11g.9204139T>CCA379599829DENND5Ac.470A>G (p.His157Arg)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.259A>G
n.393A>G
n.391A>G
c.259A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.387A>G
c.398A>G (p.His133Arg)
n.225A>G
n.735A>G
n.727A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204139T>GCA379599832DENND5Ac.470A>C (p.His157Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.259A>C
n.393A>C
n.391A>C
c.259A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.387A>C
c.398A>C (p.His133Pro)
n.225A>C
n.735A>C
n.727A>C
11g.9204139T=CA1951492055DENND5Ac.470A= (p.His157=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.259A=
n.393A=
n.391A=
c.259A=
c.182A= (p.His61=)
n.387A=
c.398A= (p.His133=)
n.225A=
n.735A=
n.727A=
11g.9204140G>ACA5877815DENND5Ac.469C>T (p.His157Tyr)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.258C>T
n.392C>T
n.390C>T
c.258C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.386C>T
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.224C>T
n.734C>T
n.726C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204140G>CCA379599838DENND5Ac.469C>G (p.His157Asp)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.258C>G
n.392C>G
n.390C>G
c.258C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.386C>G
c.397C>G (p.His133Asp)
n.224C>G
n.734C>G
n.726C>G
11g.9204140G=CA1951492056DENND5Ac.469C= (p.His157=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.258C=
n.392C=
n.390C=
c.258C=
c.181C= (p.His61=)
n.386C=
c.397C= (p.His133=)
n.224C=
n.734C=
n.726C=
11g.9204140G>TCA379599841DENND5Ac.469C>A (p.His157Asn)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.258C>A
n.392C>A
n.390C>A
c.258C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.386C>A
c.397C>A (p.His133Asn)
n.224C>A
n.734C>A
n.726C>A
11g.9204141C>ACA379599844DENND5Ac.468G>T (p.Met156Ile)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.257G>T
n.391G>T
n.389G>T
c.257G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.385G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
n.223G>T
n.733G>T
n.725G>T
11g.9204141C>GCA379599847DENND5Ac.468G>C (p.Met156Ile)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.257G>C
n.391G>C
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c.257G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.385G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
n.223G>C
n.733G>C
n.725G>C
11g.9204141C>TCA379599849DENND5Ac.468G>A (p.Met156Ile)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.257G>A
n.391G>A
n.389G>A
c.257G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.385G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
n.223G>A
n.733G>A
n.725G>A
gnomAD v4
11g.9204142A>CCA379599852DENND5Ac.467T>G (p.Met156Arg)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.256T>G
n.390T>G
n.388T>G
c.256T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.384T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
n.222T>G
n.732T>G
n.724T>G
11g.9204142A>GCA379599855DENND5Ac.467T>C (p.Met156Thr)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.256T>C
n.390T>C
n.388T>C
c.256T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.384T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
n.222T>C
n.732T>C
n.724T>C
11g.9204142A>TCA379599857DENND5Ac.467T>A (p.Met156Lys)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.256T>A
n.390T>A
n.388T>A
c.256T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.384T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
n.222T>A
n.732T>A
n.724T>A
11g.9204143T>ACA379599861DENND5Ac.466A>T (p.Met156Leu)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.255A>T
n.389A>T
n.387A>T
c.255A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.383A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
n.221A>T
n.731A>T
n.723A>T
11g.9204143T>CCA379599864DENND5Ac.466A>G (p.Met156Val)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.255A>G
n.389A>G
n.387A>G
c.255A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.383A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
n.221A>G
n.731A>G
n.723A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204143T>GCA379599866DENND5Ac.466A>C (p.Met156Leu)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.255A>C
n.389A>C
n.387A>C
c.255A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.383A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
n.221A>C
n.731A>C
n.723A>C
11g.9204143T=CA1951492057DENND5Ac.466A= (p.Met156=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.255A=
n.389A=
n.387A=
c.255A=
c.178A= (p.Met60=)
n.383A=
c.394A= (p.Met132=)
n.221A=
n.731A=
n.723A=
11g.9204144G>ACA5877816DENND5Ac.465C>T (p.His155=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.254C>T
n.388C>T
n.386C>T
c.254C>T
c.177C>T (p.His59=)
n.382C>T
c.393C>T (p.His131=)
n.220C>T
n.730C>T
n.722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204144G>CCA379599873DENND5Ac.465C>G (p.His155Gln)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.254C>G
n.388C>G
n.386C>G
c.254C>G
c.177C>G (p.His59Gln)
n.382C>G
c.393C>G (p.His131Gln)
n.220C>G
n.730C>G
n.722C>G
11g.9204144G=CA1951492058DENND5Ac.465C= (p.His155=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.254C=
n.388C=
n.386C=
c.254C=
c.177C= (p.His59=)
n.382C=
c.393C= (p.His131=)
n.220C=
n.730C=
n.722C=
11g.9204144G>TCA379599871DENND5Ac.465C>A (p.His155Gln)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.254C>A
n.388C>A
n.386C>A
c.254C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
n.382C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
n.220C>A
n.730C>A
n.722C>A
11g.9204145T>ACA379599876DENND5Ac.464A>T (p.His155Leu)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.253A>T
n.387A>T
n.385A>T
c.253A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.381A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
n.219A>T
n.729A>T
n.721A>T
11g.9204145T>CCA379599880DENND5Ac.464A>G (p.His155Arg)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.253A>G
n.387A>G
n.385A>G
c.253A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.381A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
n.219A>G
n.729A>G
n.721A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9204145T>GCA379599878DENND5Ac.464A>C (p.His155Pro)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.253A>C
n.387A>C
n.385A>C
c.253A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.381A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
n.219A>C
n.729A>C
n.721A>C
11g.9204145T=CA1951492059DENND5Ac.464A= (p.His155=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.253A=
n.387A=
n.385A=
c.253A=
c.176A= (p.His59=)
n.381A=
c.392A= (p.His131=)
n.219A=
n.729A=
n.721A=
11g.9204146G>ACA379599882DENND5Ac.463C>T (p.His155Tyr)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.252C>T
n.386C>T
n.384C>T
c.252C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.380C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.218C>T
n.728C>T
n.720C>T
11g.9204146G>CCA379599885DENND5Ac.463C>G (p.His155Asp)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.252C>G
n.386C>G
n.384C>G
c.252C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.380C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
n.218C>G
n.728C>G
n.720C>G
11g.9204146G>TCA379599888DENND5Ac.463C>A (p.His155Asn)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.252C>A
n.386C>A
n.384C>A
c.252C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.380C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
n.218C>A
n.728C>A
n.720C>A
gnomAD v4
11g.9204147G>ACA473254595DENND5Ac.462C>T (p.Tyr154=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.251C>T
n.385C>T
n.383C>T
c.251C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.379C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
n.217C>T
n.727C>T
n.719C>T
11g.9204147G>CCA379599891DENND5Ac.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.251C>G
n.385C>G
n.383C>G
c.251C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.379C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
n.217C>G
n.727C>G
n.719C>G
11g.9204147G>TCA379599893DENND5Ac.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.251C>A
n.385C>A
n.383C>A
c.251C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.379C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
n.217C>A
n.727C>A
n.719C>A
11g.9204148T>ACA379599896DENND5Ac.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.250A>T
n.384A>T
n.382A>T
c.250A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.378A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.216A>T
n.726A>T
n.718A>T
11g.9204148T>CCA379599898DENND5Ac.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.250A>G
n.384A>G
n.382A>G
c.250A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.378A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.216A>G
n.726A>G
n.718A>G
11g.9204148T>GCA379599902DENND5Ac.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.250A>C
n.384A>C
n.382A>C
c.250A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.378A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.216A>C
n.726A>C
n.718A>C
11g.9204149A>CCA379599905DENND5Ac.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.249T>G
n.383T>G
n.381T>G
c.249T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.377T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.215T>G
n.725T>G
n.717T>G
11g.9204149A>GCA379599907DENND5Ac.460T>C (p.Tyr154His)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.249T>C
n.383T>C
n.381T>C
c.249T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.377T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.215T>C
n.725T>C
n.717T>C
COSMIC
11g.9204149A>TCA379599909DENND5Ac.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.249T>A
n.383T>A
n.381T>A
c.249T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.377T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.215T>A
n.725T>A
n.717T>A
11g.9204150G>ACA473254597DENND5Ac.459C>T (p.Leu153=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.248C>T
n.382C>T
n.380C>T
c.248C>T
c.171C>T (p.Leu57=)
n.376C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
n.214C>T
n.724C>T
n.716C>T
11g.9204150G>CCA473254598DENND5Ac.459C>G (p.Leu153=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.248C>G
n.382C>G
n.380C>G
c.248C>G
c.171C>G (p.Leu57=)
n.376C>G
c.387C>G (p.Leu129=)
n.214C>G
n.724C>G
n.716C>G
11g.9204150G>TCA473254600DENND5Ac.459C>A (p.Leu153=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.248C>A
n.382C>A
n.380C>A
c.248C>A
c.171C>A (p.Leu57=)
n.376C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
n.214C>A
n.724C>A
n.716C>A
11g.9204151A>CCA379599924DENND5Ac.458T>G (p.Leu153Arg)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.247T>G
n.381T>G
n.379T>G
c.247T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.375T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.213T>G
n.723T>G
n.715T>G
11g.9204151A>GCA379599918DENND5Ac.458T>C (p.Leu153Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.247T>C
n.381T>C
n.379T>C
c.247T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.375T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.213T>C
n.723T>C
n.715T>C
11g.9204151A>TCA379599921DENND5Ac.458T>A (p.Leu153His)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.247T>A
n.381T>A
n.379T>A
c.247T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
n.375T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.213T>A
n.723T>A
n.715T>A
11g.9204152G>ACA379599927DENND5Ac.457C>T (p.Leu153Phe)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.246C>T
n.380C>T
n.378C>T
c.246C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.374C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.212C>T
n.722C>T
n.714C>T
11g.9204152G>CCA379599930DENND5Ac.457C>G (p.Leu153Val)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.246C>G
n.380C>G
n.378C>G
c.246C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.374C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.212C>G
n.722C>G
n.714C>G
11g.9204152G>TCA379599932DENND5Ac.457C>A (p.Leu153Ile)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.246C>A
n.380C>A
n.378C>A
c.246C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.374C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.212C>A
n.722C>A
n.714C>A
11g.9204153G>ACA473254604DENND5Ac.456C>T (p.Thr152=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.245C>T
n.379C>T
n.377C>T
c.245C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
n.373C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
n.211C>T
n.721C>T
n.713C>T
11g.9204153G>CCA473254602DENND5Ac.456C>G (p.Thr152=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.245C>G
n.379C>G
n.377C>G
c.245C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
n.373C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
n.211C>G
n.721C>G
n.713C>G
11g.9204153G>TCA473254603DENND5Ac.456C>A (p.Thr152=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.245C>A
n.379C>A
n.377C>A
c.245C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
n.373C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
n.211C>A
n.721C>A
n.713C>A
11g.9204154G>ACA379599935DENND5Ac.455C>T (p.Thr152Ile)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.244C>T
n.378C>T
n.376C>T
c.244C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.372C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.210C>T
n.720C>T
n.712C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204154G>CCA379599938DENND5Ac.455C>G (p.Thr152Ser)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.244C>G
n.378C>G
n.376C>G
c.244C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.372C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.210C>G
n.720C>G
n.712C>G
11g.9204154G=CA1951492060DENND5Ac.455C= (p.Thr152=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.244C=
n.378C=
n.376C=
c.244C=
c.167C= (p.Thr56=)
n.372C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.210C=
n.720C=
n.712C=
11g.9204154G>TCA379599940DENND5Ac.455C>A (p.Thr152Asn)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.244C>A
n.378C>A
n.376C>A
c.244C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.372C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.210C>A
n.720C>A
n.712C>A
11g.9204155T>ACA379599942DENND5Ac.454A>T (p.Thr152Ser)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.243A>T
n.377A>T
n.375A>T
c.243A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.371A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.209A>T
n.719A>T
n.711A>T
11g.9204155T>CCA379599945DENND5Ac.454A>G (p.Thr152Ala)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.243A>G
n.377A>G
n.375A>G
c.243A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.371A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.209A>G
n.719A>G
n.711A>G
11g.9204155T>GCA379599948DENND5Ac.454A>C (p.Thr152Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.243A>C
n.377A>C
n.375A>C
c.243A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.371A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.209A>C
n.719A>C
n.711A>C
11g.9204156C>ACA379599949DENND5Ac.453G>T (p.Gln151His)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.242G>T
n.376G>T
n.374G>T
c.242G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
n.370G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
n.208G>T
n.718G>T
n.710G>T
11g.9204156C>GCA379599951DENND5Ac.453G>C (p.Gln151His)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.242G>C
n.376G>C
n.374G>C
c.242G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
n.370G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
n.208G>C
n.718G>C
n.710G>C
11g.9204156C>TCA473254605DENND5Ac.453G>A (p.Gln151=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.242G>A
n.376G>A
n.374G>A
c.242G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
n.370G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
n.208G>A
n.718G>A
n.710G>A
11g.9204157T>ACA379599956DENND5Ac.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.241A>T
n.375A>T
n.373A>T
c.241A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.369A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.207A>T
n.717A>T
n.709A>T
11g.9204157T>CCA379599958DENND5Ac.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.241A>G
n.375A>G
n.373A>G
c.241A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.369A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.207A>G
n.717A>G
n.709A>G
dbSNP
11g.9204157T>GCA379599953DENND5Ac.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.241A>C
n.375A>C
n.373A>C
c.241A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.369A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.207A>C
n.717A>C
n.709A>C
11g.9204157T=CA1951492061DENND5Ac.452A= (p.Gln151=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.241A=
n.375A=
n.373A=
c.241A=
c.164A= (p.Gln55=)
n.369A=
c.380A= (p.Gln127=)
n.207A=
n.717A=
n.709A=
11g.9204158G>ACA379599960DENND5Ac.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.240C>T
n.374C>T
n.372C>T
c.240C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.368C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.206C>T
n.716C>T
n.708C>T
dbSNP
11g.9204158G>CCA379599963DENND5Ac.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.240C>G
n.374C>G
n.372C>G
c.240C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.368C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.206C>G
n.716C>G
n.708C>G
11g.9204158G=CA1951492062DENND5Ac.451C= (p.Gln151=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.240C=
n.374C=
n.372C=
c.240C=
c.163C= (p.Gln55=)
n.368C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.206C=
n.716C=
n.708C=
11g.9204158G>TCA379599965DENND5Ac.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.240C>A
n.374C>A
n.372C>A
c.240C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.368C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.206C>A
n.716C>A
n.708C>A
11g.9204159C>ACA379599971DENND5Ac.450G>T (p.Met150Ile)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.239G>T
n.373G>T
n.371G>T
c.239G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
n.367G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
n.205G>T
n.715G>T
n.707G>T
11g.9204159C>GCA379599974DENND5Ac.450G>C (p.Met150Ile)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.239G>C
n.373G>C
n.371G>C
c.239G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
n.367G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
n.205G>C
n.715G>C
n.707G>C
11g.9204159C>TCA379599977DENND5Ac.450G>A (p.Met150Ile)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.239G>A
n.373G>A
n.371G>A
c.239G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
n.367G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
n.205G>A
n.715G>A
n.707G>A
11g.9204160A>CCA379599978DENND5Ac.449T>G (p.Met150Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.238T>G
n.372T>G
n.370T>G
c.238T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
n.366T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
n.204T>G
n.714T>G
n.706T>G
11g.9204160A>GCA379599980DENND5Ac.449T>C (p.Met150Thr)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.238T>C
n.372T>C
n.370T>C
c.238T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
n.366T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
n.204T>C
n.714T>C
n.706T>C
11g.9204160A>TCA379599982DENND5Ac.449T>A (p.Met150Lys)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.238T>A
n.372T>A
n.370T>A
c.238T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
n.366T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
n.204T>A
n.714T>A
n.706T>A
11g.9204161T>ACA379599984DENND5Ac.448A>T (p.Met150Leu)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.237A>T
n.371A>T
n.369A>T
c.237A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
n.365A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
n.203A>T
n.713A>T
n.705A>T
11g.9204161T>CCA379599987DENND5Ac.448A>G (p.Met150Val)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.237A>G
n.371A>G
n.369A>G
c.237A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
n.365A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
n.203A>G
n.713A>G
n.705A>G
dbSNP
11g.9204161T>GCA379599990DENND5Ac.448A>C (p.Met150Leu)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.237A>C
n.371A>C
n.369A>C
c.237A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
n.365A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
n.203A>C
n.713A>C
n.705A>C
11g.9204161T=CA1951492063DENND5Ac.448A= (p.Met150=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.237A=
n.371A=
n.369A=
c.237A=
c.160A= (p.Met54=)
n.365A=
c.376A= (p.Met126=)
n.203A=
n.713A=
n.705A=
11g.9204162T>ACA473254606DENND5Ac.447A>T (p.Ala149=)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.236A>T
n.370A>T
n.368A>T
c.236A>T
c.159A>T (p.Ala53=)
n.364A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
n.202A>T
n.712A>T
n.704A>T
11g.9204162T>CCA473254607DENND5Ac.447A>G (p.Ala149=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.236A>G
n.370A>G
n.368A>G
c.236A>G
c.159A>G (p.Ala53=)
n.364A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
n.202A>G
n.712A>G
n.704A>G
11g.9204162T>GCA473254609DENND5Ac.447A>C (p.Ala149=)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.236A>C
n.370A>C
n.368A>C
c.236A>C
c.159A>C (p.Ala53=)
n.364A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
n.202A>C
n.712A>C
n.704A>C
11g.9204163G>ACA379599996DENND5Ac.446C>T (p.Ala149Val)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.235C>T
n.369C>T
n.367C>T
c.235C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.363C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.201C>T
n.711C>T
n.703C>T
11g.9204163G>CCA379599999DENND5Ac.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.235C>G
n.369C>G
n.367C>G
c.235C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.363C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.201C>G
n.711C>G
n.703C>G
11g.9204163G>TCA379599994DENND5Ac.446C>A (p.Ala149Glu)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.235C>A
n.369C>A
n.367C>A
c.235C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.363C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
n.201C>A
n.711C>A
n.703C>A
11g.9204164C>ACA379600003DENND5Ac.445G>T (p.Ala149Ser)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.234G>T
n.368G>T
n.366G>T
c.234G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.362G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.200G>T
n.710G>T
n.702G>T
11g.9204164C>GCA379600006DENND5Ac.445G>C (p.Ala149Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.234G>C
n.368G>C
n.366G>C
c.234G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.362G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.200G>C
n.710G>C
n.702G>C
11g.9204164C>TCA379600008DENND5Ac.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.234G>A
n.368G>A
n.366G>A
c.234G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.362G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.200G>A
n.710G>A
n.702G>A
11g.9204165A>CCA379600010DENND5Ac.444T>G (p.Ser148Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.233T>G
n.367T>G
n.365T>G
c.233T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
n.361T>G
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.199T>G
n.709T>G
n.701T>G
gnomAD v4
11g.9204165A>GCA473254610DENND5Ac.444T>C (p.Ser148=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.233T>C
n.367T>C
n.365T>C
c.233T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
n.361T>C
c.372T>C (p.Ser124=)
n.199T>C
n.709T>C
n.701T>C
11g.9204165A>TCA379600013DENND5Ac.444T>A (p.Ser148Arg)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.233T>A
n.367T>A
n.365T>A
c.233T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
n.361T>A
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.199T>A
n.709T>A
n.701T>A

Number of alleles fetched