Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*4422-72T>C (n.*4422-72T>C)
n.4915-72T>C
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c.4600-72T>C (n.4600-72T>C)
c.4726-72T>C (n.4726-72T>C)
n.4913-72T>C
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c.358-72T>C (n.358-72T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.92040606A>GCA2683685319AKAP9c.4693-68A>G (n.4693-68A>G)
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c.*4478-68A>G (n.*4478-68A>G)
c.4435-68A>G (n.4435-68A>G)
c.4600-68A>G (n.4600-68A>G)
c.4726-68A>G (n.4726-68A>G)
n.4913-68A>G
c.4717-68A>G (n.4717-68A>G)
c.4729-68A>G (n.4729-68A>G)
c.4675-68A>G (n.4675-68A>G)
c.4321-68A>G (n.4321-68A>G)
c.358-68A>G (n.358-68A>G)
 gnomAD v4
7g.92040606A>TCA2683685320AKAP9c.4693-68A>T (n.4693-68A>T)
c.*4422-68A>T (n.*4422-68A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4915-49A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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7g.92040626A>GCA843807834AKAP9c.4693-48A>G (n.4693-48A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.358-47A>G (n.358-47A>G)
 gnomAD v4
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c.4321-42_4321-41del (n.4321-42_4321-41del)
c.358-42_358-41del (n.358-42_358-41del)
 gnomAD v4
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n.4915-44G>A
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c.*4478-44G>A (n.*4478-44G>A)
c.4435-44G>A (n.4435-44G>A)
c.4600-44G>A (n.4600-44G>A)
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n.4913-44G>A
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c.4729-44G>A (n.4729-44G>A)
c.4675-44G>A (n.4675-44G>A)
c.4321-44G>A (n.4321-44G>A)
c.358-44G>A (n.358-44G>A)
 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.358-42G>T (n.358-42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040633T>GCA2683685333AKAP9c.4693-41T>G (n.4693-41T>G)
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n.4915-41T>G
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c.358-41T>G (n.358-41T>G)
 gnomAD v4
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n.4913-40_4913-39delinsTA
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7g.92040635delCA4336624AKAP9c.4693-39del (n.4693-39del)
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n.4915-39del
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n.4913-39del
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c.4321-39del (n.4321-39del)
c.358-39del (n.358-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040635A=CA1725746380AKAP9c.4693-39A= (n.4693-39A=)
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c.4321-39A= (n.4321-39A=)
c.358-39A= (n.358-39A=)
7g.92040635A>GCA576705540AKAP9c.4693-39A>G (n.4693-39A>G)
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n.4915-39A>G
c.4639-39A>G (n.4639-39A>G)
c.*4478-39A>G (n.*4478-39A>G)
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n.4913-39A>G
c.4717-39A>G (n.4717-39A>G)
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c.4321-39A>G (n.4321-39A>G)
c.358-39A>G (n.358-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92040635A>TCA843807841AKAP9c.4693-39A>T (n.4693-39A>T)
c.*4422-39A>T (n.*4422-39A>T)
n.4915-39A>T
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n.4913-39A>T
c.4717-39A>T (n.4717-39A>T)
c.4729-39A>T (n.4729-39A>T)
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c.4321-39A>T (n.4321-39A>T)
c.358-39A>T (n.358-39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040635_92040639delinsATGGTCA1725746378AKAP9c.4693-39_4693-35delinsATGGT (n.4693-39_4693-35delinsATGGT)
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n.4913-39_4913-35delinsATGGT
c.4717-39_4717-35delinsATGGT (n.4717-39_4717-35delinsATGGT)
c.4729-39_4729-35delinsATGGT (n.4729-39_4729-35delinsATGGT)
c.4675-39_4675-35delinsATGGT (n.4675-39_4675-35delinsATGGT)
c.4321-39_4321-35delinsATGGT (n.4321-39_4321-35delinsATGGT)
c.358-39_358-35delinsATGGT (n.358-39_358-35delinsATGGT)
7g.92040636delCA368129348AKAP9c.4693-38del (n.4693-38del)
c.*4422-38del (n.*4422-38del)
n.4915-38del
c.4639-38del (n.4639-38del)
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n.4913-38del
c.4717-38del (n.4717-38del)
c.4729-38del (n.4729-38del)
c.4675-38del (n.4675-38del)
c.4321-38del (n.4321-38del)
c.358-38del (n.358-38del)
7g.92040636T>CCA4336625AKAP9c.4693-38T>C (n.4693-38T>C)
c.*4422-38T>C (n.*4422-38T>C)
n.4915-38T>C
c.4639-38T>C (n.4639-38T>C)
c.*4478-38T>C (n.*4478-38T>C)
c.4435-38T>C (n.4435-38T>C)
c.4600-38T>C (n.4600-38T>C)
c.4726-38T>C (n.4726-38T>C)
n.4913-38T>C
c.4717-38T>C (n.4717-38T>C)
c.4729-38T>C (n.4729-38T>C)
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c.4321-38T>C (n.4321-38T>C)
c.358-38T>C (n.358-38T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040636T>GCA1725746386AKAP9c.4693-38T>G (n.4693-38T>G)
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n.4915-38T>G
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n.4913-38T>G
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c.4321-38T>G (n.4321-38T>G)
c.358-38T>G (n.358-38T>G)
 dbSNP
7g.92040636T=CA1725746388AKAP9c.4693-38T= (n.4693-38T=)
c.*4422-38T= (n.*4422-38T=)
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c.4639-38T= (n.4639-38T=)
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c.4717-38T= (n.4717-38T=)
c.4729-38T= (n.4729-38T=)
c.4675-38T= (n.4675-38T=)
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7g.92040636_92040637delinsTGCA1725746385AKAP9c.4693-38_4693-37delinsTG (n.4693-38_4693-37delinsTG)
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c.358-38_358-37delinsTG (n.358-38_358-37delinsTG)
7g.92040638_92040641delCA576705541AKAP9c.4693-36_4693-33del (n.4693-36_4693-33del)
c.*4422-36_*4422-33del (n.*4422-36_*4422-33del)
n.4915-36_4915-33del
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c.4435-36_4435-33del (n.4435-36_4435-33del)
c.4600-36_4600-33del (n.4600-36_4600-33del)
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n.4913-36_4913-33del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92040646_92040648dupCA4336627AKAP9c.4693-28_4693-26dup (n.4693-28_4693-26dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.358-16_358-11dup (n.358-16_358-11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040654_92040663dupCA2683685358AKAP9c.4693-20_4693-11dup (n.4693-20_4693-11dup)
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n.4915-20_4915-11dup
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 gnomAD v4
7g.92040653_92040663dupCA2683685352AKAP9c.4693-21_4693-11dup (n.4693-21_4693-11dup)
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n.4915-21_4915-11dup
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c.358-21_358-11dup (n.358-21_358-11dup)
 gnomAD v4
7g.92040650_92040663dupCA2683685353AKAP9c.4693-24_4693-11dup (n.4693-24_4693-11dup)
c.*4422-24_*4422-11dup (n.*4422-24_*4422-11dup)
n.4915-24_4915-11dup
c.4639-24_4639-11dup (n.4639-24_4639-11dup)
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c.4435-24_4435-11dup (n.4435-24_4435-11dup)
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n.4913-24_4913-11dup
c.4717-24_4717-11dup (n.4717-24_4717-11dup)
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c.358-24_358-11dup (n.358-24_358-11dup)
 gnomAD v4
7g.92040649_92040663dupCA2683685354AKAP9c.4693-25_4693-11dup (n.4693-25_4693-11dup)
c.*4422-25_*4422-11dup (n.*4422-25_*4422-11dup)
n.4915-25_4915-11dup
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c.4435-25_4435-11dup (n.4435-25_4435-11dup)
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n.4913-25_4913-11dup
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c.358-25_358-11dup (n.358-25_358-11dup)
 gnomAD v4
7g.92040647_92040663dupCA2601618500AKAP9c.4693-27_4693-11dup (n.4693-27_4693-11dup)
c.*4422-27_*4422-11dup (n.*4422-27_*4422-11dup)
n.4915-27_4915-11dup
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n.4913-27_4913-11dup
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c.358-27_358-11dup (n.358-27_358-11dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040663delCA300601AKAP9c.4693-11del (n.4693-11del)
c.*4422-11del (n.*4422-11del)
n.4915-11del
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c.4726-11del (n.4726-11del)
n.4913-11del
c.4717-11del (n.4717-11del)
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c.4321-11del (n.4321-11del)
c.358-11del (n.358-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92040662_92040663delCA4336631AKAP9c.4693-12_4693-11del (n.4693-12_4693-11del)
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n.4915-12_4915-11del
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n.4913-12_4913-11del
c.4717-12_4717-11del (n.4717-12_4717-11del)
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c.358-12_358-11del (n.358-12_358-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040661_92040663delCA456619292AKAP9c.4693-13_4693-11del (n.4693-13_4693-11del)
c.*4422-13_*4422-11del (n.*4422-13_*4422-11del)
n.4915-13_4915-11del
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n.4913-13_4913-11del
c.4717-13_4717-11del (n.4717-13_4717-11del)
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c.358-13_358-11del (n.358-13_358-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040660_92040663delCA2535062818AKAP9c.4693-14_4693-11del (n.4693-14_4693-11del)
c.*4422-14_*4422-11del (n.*4422-14_*4422-11del)
n.4915-14_4915-11del
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n.4913-14_4913-11del
c.4717-14_4717-11del (n.4717-14_4717-11del)
c.4729-14_4729-11del (n.4729-14_4729-11del)
c.4675-14_4675-11del (n.4675-14_4675-11del)
c.4321-14_4321-11del (n.4321-14_4321-11del)
c.358-14_358-11del (n.358-14_358-11del)
 gnomAD v4
7g.92040659_92040663delCA1104444335AKAP9c.4693-15_4693-11del (n.4693-15_4693-11del)
c.*4422-15_*4422-11del (n.*4422-15_*4422-11del)
n.4915-15_4915-11del
c.4639-15_4639-11del (n.4639-15_4639-11del)
c.*4478-15_*4478-11del (n.*4478-15_*4478-11del)
c.4435-15_4435-11del (n.4435-15_4435-11del)
c.4600-15_4600-11del (n.4600-15_4600-11del)
c.4726-15_4726-11del (n.4726-15_4726-11del)
n.4913-15_4913-11del
c.4717-15_4717-11del (n.4717-15_4717-11del)
c.4729-15_4729-11del (n.4729-15_4729-11del)
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c.358-15_358-11del (n.358-15_358-11del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040658_92040663delCA2683685356AKAP9c.4693-16_4693-11del (n.4693-16_4693-11del)
c.*4422-16_*4422-11del (n.*4422-16_*4422-11del)
n.4915-16_4915-11del
c.4639-16_4639-11del (n.4639-16_4639-11del)
c.*4478-16_*4478-11del (n.*4478-16_*4478-11del)
c.4435-16_4435-11del (n.4435-16_4435-11del)
c.4600-16_4600-11del (n.4600-16_4600-11del)
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n.4913-16_4913-11del
c.4717-16_4717-11del (n.4717-16_4717-11del)
c.4729-16_4729-11del (n.4729-16_4729-11del)
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c.358-16_358-11del (n.358-16_358-11del)
 gnomAD v4
7g.92040647_92040648insCCA2533054879AKAP9c.4693-27_4693-26insC (n.4693-27_4693-26insC)
c.*4422-27_*4422-26insC (n.*4422-27_*4422-26insC)
n.4915-27_4915-26insC
c.4639-27_4639-26insC (n.4639-27_4639-26insC)
c.*4478-27_*4478-26insC (n.*4478-27_*4478-26insC)
c.4435-27_4435-26insC (n.4435-27_4435-26insC)
c.4600-27_4600-26insC (n.4600-27_4600-26insC)
c.4726-27_4726-26insC (n.4726-27_4726-26insC)
n.4913-27_4913-26insC
c.4717-27_4717-26insC (n.4717-27_4717-26insC)
c.4729-27_4729-26insC (n.4729-27_4729-26insC)
c.4675-27_4675-26insC (n.4675-27_4675-26insC)
c.4321-27_4321-26insC (n.4321-27_4321-26insC)
c.358-27_358-26insC (n.358-27_358-26insC)
7g.92040648T>CCA2521900230AKAP9c.4693-26T>C (n.4693-26T>C)
c.*4422-26T>C (n.*4422-26T>C)
n.4915-26T>C
c.4639-26T>C (n.4639-26T>C)
c.*4478-26T>C (n.*4478-26T>C)
c.4435-26T>C (n.4435-26T>C)
c.4600-26T>C (n.4600-26T>C)
c.4726-26T>C (n.4726-26T>C)
n.4913-26T>C
c.4717-26T>C (n.4717-26T>C)
c.4729-26T>C (n.4729-26T>C)
c.4675-26T>C (n.4675-26T>C)
c.4321-26T>C (n.4321-26T>C)
c.358-26T>C (n.358-26T>C)
 gnomAD v4
7g.92040648T>GCA576705545AKAP9c.4693-26T>G (n.4693-26T>G)
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n.4915-26T>G
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n.4913-26T>G
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c.4321-26T>G (n.4321-26T>G)
c.358-26T>G (n.358-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040648T=CA1725746451AKAP9c.4693-26T= (n.4693-26T=)
c.*4422-26T= (n.*4422-26T=)
n.4915-26T=
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n.4913-26T=
c.4717-26T= (n.4717-26T=)
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c.358-26T= (n.358-26T=)
7g.92040648_92040649insGTCA4336635AKAP9c.4693-26_4693-25insGT (n.4693-26_4693-25insGT)
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n.4915-26_4915-25insGT
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040648_92040649insGCA4336636AKAP9c.4693-26_4693-25insG (n.4693-26_4693-25insG)
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n.4915-26_4915-25insG
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n.4913-26_4913-25insG
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c.358-26_358-25insG (n.358-26_358-25insG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040649T>ACA2683685362AKAP9c.4693-25T>A (n.4693-25T>A)
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n.4915-25T>A
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n.4913-25T>A
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c.4321-25T>A (n.4321-25T>A)
c.358-25T>A (n.358-25T>A)
 gnomAD v4
7g.92040649T>CCA2776933693AKAP9c.4693-25T>C (n.4693-25T>C)
c.*4422-25T>C (n.*4422-25T>C)
n.4915-25T>C
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c.4435-25T>C (n.4435-25T>C)
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n.4913-25T>C
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c.358-25T>C (n.358-25T>C)
7g.92040649T>GCA4336637AKAP9c.4693-25T>G (n.4693-25T>G)
c.*4422-25T>G (n.*4422-25T>G)
n.4915-25T>G
c.4639-25T>G (n.4639-25T>G)
c.*4478-25T>G (n.*4478-25T>G)
c.4435-25T>G (n.4435-25T>G)
c.4600-25T>G (n.4600-25T>G)
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n.4913-25T>G
c.4717-25T>G (n.4717-25T>G)
c.4729-25T>G (n.4729-25T>G)
c.4675-25T>G (n.4675-25T>G)
c.4321-25T>G (n.4321-25T>G)
c.358-25T>G (n.358-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040649T=CA1725746453AKAP9c.4693-25T= (n.4693-25T=)
c.*4422-25T= (n.*4422-25T=)
n.4915-25T=
c.4639-25T= (n.4639-25T=)
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n.4913-25T=
c.4717-25T= (n.4717-25T=)
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7g.92040649_92040650insGTCA576705546AKAP9c.4693-25_4693-24insGT (n.4693-25_4693-24insGT)
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n.4915-25_4915-24insGT
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n.4913-25_4913-24insGT
c.4717-25_4717-24insGT (n.4717-25_4717-24insGT)
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c.4321-25_4321-24insGT (n.4321-25_4321-24insGT)
c.358-25_358-24insGT (n.358-25_358-24insGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040649_92040650insGCA4336638AKAP9c.4693-25_4693-24insG (n.4693-25_4693-24insG)
c.*4422-25_*4422-24insG (n.*4422-25_*4422-24insG)
n.4915-25_4915-24insG
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c.4435-25_4435-24insG (n.4435-25_4435-24insG)
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n.4913-25_4913-24insG
c.4717-25_4717-24insG (n.4717-25_4717-24insG)
c.4729-25_4729-24insG (n.4729-25_4729-24insG)
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c.4321-25_4321-24insG (n.4321-25_4321-24insG)
c.358-25_358-24insG (n.358-25_358-24insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040649_92040650insCCGCCCCCCCCCCCCA2521878250AKAP9c.4693-25_4693-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4693-25_4693-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.*4422-25_*4422-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.*4422-25_*4422-24insCCGCCCCCCCCCCC)
n.4915-25_4915-24insCCGCCCCCCCCCCC
c.4639-25_4639-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4639-25_4639-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.*4478-25_*4478-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.*4478-25_*4478-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.4435-25_4435-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4435-25_4435-24insCCGCCCCCCCCCCC)
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c.4726-25_4726-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4726-25_4726-24insCCGCCCCCCCCCCC)
n.4913-25_4913-24insCCGCCCCCCCCCCC
c.4717-25_4717-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4717-25_4717-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.4729-25_4729-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4729-25_4729-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.4675-25_4675-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4675-25_4675-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.4321-25_4321-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.4321-25_4321-24insCCGCCCCCCCCCCC)
c.358-25_358-24insCCGCCCCCCCCCCC (n.358-25_358-24insCCGCCCCCCCCCCC)
7g.92040650T>CCA2776933696AKAP9c.4693-24T>C (n.4693-24T>C)
c.*4422-24T>C (n.*4422-24T>C)
n.4915-24T>C
c.4639-24T>C (n.4639-24T>C)
c.*4478-24T>C (n.*4478-24T>C)
c.4435-24T>C (n.4435-24T>C)
c.4600-24T>C (n.4600-24T>C)
c.4726-24T>C (n.4726-24T>C)
n.4913-24T>C
c.4717-24T>C (n.4717-24T>C)
c.4729-24T>C (n.4729-24T>C)
c.4675-24T>C (n.4675-24T>C)
c.4321-24T>C (n.4321-24T>C)
c.358-24T>C (n.358-24T>C)
7g.92040650T>GCA576705547AKAP9c.4693-24T>G (n.4693-24T>G)
c.*4422-24T>G (n.*4422-24T>G)
n.4915-24T>G
c.4639-24T>G (n.4639-24T>G)
c.*4478-24T>G (n.*4478-24T>G)
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n.4913-24T>G
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c.4321-24T>G (n.4321-24T>G)
c.358-24T>G (n.358-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92040650T=CA1725746458AKAP9c.4693-24T= (n.4693-24T=)
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7g.92040650_92040651insGTCA2776933695AKAP9c.4693-24_4693-23insGT (n.4693-24_4693-23insGT)
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c.4321-24_4321-23insGT (n.4321-24_4321-23insGT)
c.358-24_358-23insGT (n.358-24_358-23insGT)
7g.92040650_92040651insCCA2578935298AKAP9c.4693-24_4693-23insC (n.4693-24_4693-23insC)
c.*4422-24_*4422-23insC (n.*4422-24_*4422-23insC)
n.4915-24_4915-23insC
c.4639-24_4639-23insC (n.4639-24_4639-23insC)
c.*4478-24_*4478-23insC (n.*4478-24_*4478-23insC)
c.4435-24_4435-23insC (n.4435-24_4435-23insC)
c.4600-24_4600-23insC (n.4600-24_4600-23insC)
c.4726-24_4726-23insC (n.4726-24_4726-23insC)
n.4913-24_4913-23insC
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c.358-24_358-23insC (n.358-24_358-23insC)
 gnomAD v4
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n.4915-24_4915-23insG
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n.4913-24_4913-23insG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040651T>CCA2683685363AKAP9c.4693-23T>C (n.4693-23T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92040651_92040652insGCA1725746464AKAP9c.4693-23_4693-22insG (n.4693-23_4693-22insG)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4915-22T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4915-22_4915-21insG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040653T>CCA2683685365AKAP9c.4693-21T>C (n.4693-21T>C)
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n.4915-21T>C
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n.4913-21T>C
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c.4321-21T>C (n.4321-21T>C)
c.358-21T>C (n.358-21T>C)
 gnomAD v4
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c.*4422-21T>G (n.*4422-21T>G)
n.4915-21T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040653T=CA1725746469AKAP9c.4693-21T= (n.4693-21T=)
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n.4915-21_4915-20insC
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c.*4478-21_*4478-20insC (n.*4478-21_*4478-20insC)
c.4435-21_4435-20insC (n.4435-21_4435-20insC)
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n.4913-21_4913-20insC
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c.358-21_358-20insC (n.358-21_358-20insC)
7g.92040653_92040654insGCA2683685366AKAP9c.4693-21_4693-20insG (n.4693-21_4693-20insG)
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n.4915-21_4915-20insG
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c.*4478-21_*4478-20insG (n.*4478-21_*4478-20insG)
c.4435-21_4435-20insG (n.4435-21_4435-20insG)
c.4600-21_4600-20insG (n.4600-21_4600-20insG)
c.4726-21_4726-20insG (n.4726-21_4726-20insG)
n.4913-21_4913-20insG
c.4717-21_4717-20insG (n.4717-21_4717-20insG)
c.4729-21_4729-20insG (n.4729-21_4729-20insG)
c.4675-21_4675-20insG (n.4675-21_4675-20insG)
c.4321-21_4321-20insG (n.4321-21_4321-20insG)
c.358-21_358-20insG (n.358-21_358-20insG)
 gnomAD v4
7g.92040654T>CCA2528309629AKAP9c.4693-20T>C (n.4693-20T>C)
c.*4422-20T>C (n.*4422-20T>C)
n.4915-20T>C
c.4639-20T>C (n.4639-20T>C)
c.*4478-20T>C (n.*4478-20T>C)
c.4435-20T>C (n.4435-20T>C)
c.4600-20T>C (n.4600-20T>C)
c.4726-20T>C (n.4726-20T>C)
n.4913-20T>C
c.4717-20T>C (n.4717-20T>C)
c.4729-20T>C (n.4729-20T>C)
c.4675-20T>C (n.4675-20T>C)
c.4321-20T>C (n.4321-20T>C)
c.358-20T>C (n.358-20T>C)
 gnomAD v4
7g.92040654T>GCA4336643AKAP9c.4693-20T>G (n.4693-20T>G)
c.*4422-20T>G (n.*4422-20T>G)
n.4915-20T>G
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c.*4478-20T>G (n.*4478-20T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4913-15T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.358-15_358-14insC (n.358-15_358-14insC)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.92040660_92040661insCCA576705550AKAP9c.4693-14_4693-13insC (n.4693-14_4693-13insC)
c.*4422-14_*4422-13insC (n.*4422-14_*4422-13insC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92040664A>CCA4336646AKAP9c.4693-10A>C (n.4693-10A>C)
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n.4915-10A>C
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c.*4478-10A>C (n.*4478-10A>C)
c.4435-10A>C (n.4435-10A>C)
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n.4913-10A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*4422-10A>T (n.*4422-10A>T)
n.4915-10A>T
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c.*4478-10A>T (n.*4478-10A>T)
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n.4913-10A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040664dupCA1725746501AKAP9c.4693-10dup (n.4693-10dup)
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n.4915-10dup
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c.358-10dup (n.358-10dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.92040664_92040665delCA4336644AKAP9c.4693-10_4693-9del (n.4693-10_4693-9del)
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n.4915-10_4915-9del
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n.4913-10_4913-9del
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c.358-10_358-9del (n.358-10_358-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040664_92040667delCA576705553AKAP9c.4693-10_4693-7del (n.4693-10_4693-7del)
c.*4422-10_*4422-7del (n.*4422-10_*4422-7del)
n.4915-10_4915-7del
c.4639-10_4639-7del (n.4639-10_4639-7del)
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c.4435-10_4435-7del (n.4435-10_4435-7del)
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n.4913-10_4913-7del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040667delCA2683685394AKAP9c.4693-7del (n.4693-7del)
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 gnomAD v4
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n.4915-7A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4915-6T>C
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n.4913-6T>C
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 gnomAD v4
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n.4915-6T>G
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4915-5T>A
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c.4600-5T>A (n.4600-5T>A)
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n.4913-5T>A
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 gnomAD v4
7g.92040669T>GCA2578935323AKAP9c.4693-5T>G (n.4693-5T>G)
c.*4422-5T>G (n.*4422-5T>G)
n.4915-5T>G
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n.4913-5T>G
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7g.92040670A=CA1725746527AKAP9c.4693-4A= (n.4693-4A=)
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7g.92040670A>CCA2683685403AKAP9c.4693-4A>C (n.4693-4A>C)
c.*4422-4A>C (n.*4422-4A>C)
n.4915-4A>C
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n.4913-4A>C
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c.358-4A>C (n.358-4A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4913-4A>T
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c.4321-4A>T (n.4321-4A>T)
c.358-4A>T (n.358-4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*4422-3_*4422-2del (n.*4422-3_*4422-2del)
n.4915-3_4915-2del
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c.4435-3_4435-2del (n.4435-3_4435-2del)
c.4600-3_4600-2del (n.4600-3_4600-2del)
c.4726-3_4726-2del (n.4726-3_4726-2del)
n.4913-3_4913-2del
c.4717-3_4717-2del (n.4717-3_4717-2del)
c.4729-3_4729-2del (n.4729-3_4729-2del)
c.4675-3_4675-2del (n.4675-3_4675-2del)
c.4321-3_4321-2del (n.4321-3_4321-2del)
c.358-3_358-2del (n.358-3_358-2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040670_92040674delCA1104444473AKAP9c.4693-4_4693del
c.*4422-4_*4422del
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c.4321-4_4321del
c.358-4_358del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040671_92040674delCA2683685401AKAP9c.4693-3_4693del
c.*4422-3_*4422del
n.4915-3_4915del
c.4639-3_4639del
c.*4478-3_*4478del
c.4435-3_4435del
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n.4913-3_4913del
c.4717-3_4717del
c.4729-3_4729del
c.4675-3_4675del
c.4321-3_4321del
c.358-3_358del
 gnomAD v4
7g.92040671A>GCA2683685404AKAP9c.4693-3A>G (n.4693-3A>G)
c.*4422-3A>G (n.*4422-3A>G)
n.4915-3A>G
c.4639-3A>G (n.4639-3A>G)
c.*4478-3A>G (n.*4478-3A>G)
c.4435-3A>G (n.4435-3A>G)
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c.4726-3A>G (n.4726-3A>G)
n.4913-3A>G
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c.358-3A>G (n.358-3A>G)
 gnomAD v4
7g.92040671A>TCA1104444477AKAP9c.4693-3A>T (n.4693-3A>T)
c.*4422-3A>T (n.*4422-3A>T)
n.4915-3A>T
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c.*4478-3A>T (n.*4478-3A>T)
c.4435-3A>T (n.4435-3A>T)
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c.4726-3A>T (n.4726-3A>T)
n.4913-3A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040672_92040674delCA1104444476AKAP9c.4693-2_4693del
c.*4422-2_*4422del
n.4915-2_4915del
c.4639-2_4639del
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c.4321-2_4321del
c.358-2_358del
7g.92040671_92040672insTTTTTCA1104444481AKAP9c.4693-3_4693-2insTTTTT (n.4693-3_4693-2insTTTTT)
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c.4600-3_4600-2insTTTTT (n.4600-3_4600-2insTTTTT)
c.4726-3_4726-2insTTTTT (n.4726-3_4726-2insTTTTT)
n.4913-3_4913-2insTTTTT
c.4717-3_4717-2insTTTTT (n.4717-3_4717-2insTTTTT)
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c.4321-3_4321-2insTTTTT (n.4321-3_4321-2insTTTTT)
c.358-3_358-2insTTTTT (n.358-3_358-2insTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040672A>CCA368129349AKAP9c.4693-2A>C (n.4693-2A>C)
c.*4422-2A>C (n.*4422-2A>C)
n.4915-2A>C
c.4639-2A>C (n.4639-2A>C)
c.*4478-2A>C (n.*4478-2A>C)
c.4435-2A>C (n.4435-2A>C)
c.4600-2A>C (n.4600-2A>C)
c.4726-2A>C (n.4726-2A>C)
n.4913-2A>C
c.4717-2A>C (n.4717-2A>C)
c.4729-2A>C (n.4729-2A>C)
c.4675-2A>C (n.4675-2A>C)
c.4321-2A>C (n.4321-2A>C)
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
 COSMIC COSMIC
7g.92040672A>GCA368129350AKAP9c.4693-2A>G (n.4693-2A>G)
c.*4422-2A>G (n.*4422-2A>G)
n.4915-2A>G
c.4639-2A>G (n.4639-2A>G)
c.*4478-2A>G (n.*4478-2A>G)
c.4435-2A>G (n.4435-2A>G)
c.4600-2A>G (n.4600-2A>G)
c.4726-2A>G (n.4726-2A>G)
n.4913-2A>G
c.4717-2A>G (n.4717-2A>G)
c.4729-2A>G (n.4729-2A>G)
c.4675-2A>G (n.4675-2A>G)
c.4321-2A>G (n.4321-2A>G)
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
 gnomAD v4
7g.92040672A>TCA368129351AKAP9c.4693-2A>T (n.4693-2A>T)
c.*4422-2A>T (n.*4422-2A>T)
n.4915-2A>T
c.4639-2A>T (n.4639-2A>T)
c.*4478-2A>T (n.*4478-2A>T)
c.4435-2A>T (n.4435-2A>T)
c.4600-2A>T (n.4600-2A>T)
c.4726-2A>T (n.4726-2A>T)
n.4913-2A>T
c.4717-2A>T (n.4717-2A>T)
c.4729-2A>T (n.4729-2A>T)
c.4675-2A>T (n.4675-2A>T)
c.4321-2A>T (n.4321-2A>T)
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040673delCA1104444483AKAP9c.4693-1del (n.4693-1del)
c.*4422-1del (n.*4422-1del)
n.4915-1del
c.4639-1del (n.4639-1del)
c.*4478-1del (n.*4478-1del)
c.4435-1del (n.4435-1del)
c.4600-1del (n.4600-1del)
c.4726-1del (n.4726-1del)
n.4913-1del
c.4717-1del (n.4717-1del)
c.4729-1del (n.4729-1del)
c.4675-1del (n.4675-1del)
c.4321-1del (n.4321-1del)
c.358-1del (n.358-1del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040673G>ACA368129352AKAP9c.4693-1G>A (n.4693-1G>A)
c.*4422-1G>A (n.*4422-1G>A)
n.4915-1G>A
c.4639-1G>A (n.4639-1G>A)
c.*4478-1G>A (n.*4478-1G>A)
c.4435-1G>A (n.4435-1G>A)
c.4600-1G>A (n.4600-1G>A)
c.4726-1G>A (n.4726-1G>A)
n.4913-1G>A
c.4717-1G>A (n.4717-1G>A)
c.4729-1G>A (n.4729-1G>A)
c.4675-1G>A (n.4675-1G>A)
c.4321-1G>A (n.4321-1G>A)
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040673G>CCA368129353AKAP9c.4693-1G>C (n.4693-1G>C)
c.*4422-1G>C (n.*4422-1G>C)
n.4915-1G>C
c.4639-1G>C (n.4639-1G>C)
c.*4478-1G>C (n.*4478-1G>C)
c.4435-1G>C (n.4435-1G>C)
c.4600-1G>C (n.4600-1G>C)
c.4726-1G>C (n.4726-1G>C)
n.4913-1G>C
c.4717-1G>C (n.4717-1G>C)
c.4729-1G>C (n.4729-1G>C)
c.4675-1G>C (n.4675-1G>C)
c.4321-1G>C (n.4321-1G>C)
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
7g.92040673G>TCA368129354AKAP9c.4693-1G>T (n.4693-1G>T)
c.*4422-1G>T (n.*4422-1G>T)
n.4915-1G>T
c.4639-1G>T (n.4639-1G>T)
c.*4478-1G>T (n.*4478-1G>T)
c.4435-1G>T (n.4435-1G>T)
c.4600-1G>T (n.4600-1G>T)
c.4726-1G>T (n.4726-1G>T)
n.4913-1G>T
c.4717-1G>T (n.4717-1G>T)
c.4729-1G>T (n.4729-1G>T)
c.4675-1G>T (n.4675-1G>T)
c.4321-1G>T (n.4321-1G>T)
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040674A=CA1725746533AKAP9c.4693A= (p.Ile1565=)
c.*4422A= (n.*4422A=)
n.4915A=
c.4639A= (p.Ile1547=)
c.*4478A= (n.*4478A=)
c.4435A= (p.Ile1479=)
c.4600A= (p.Ile1534=)
c.4726A= (p.Ile1576=)
n.4913A=
c.4717A= (p.Ile1573=)
c.4729A= (p.Ile1577=)
c.4675A= (p.Ile1559=)
c.4321A= (p.Ile1441=)
c.358A= (p.Ile120=)
7g.92040674A>CCA368129357AKAP9c.4693A>C (p.Ile1565Leu)
c.*4422A>C (n.*4422A>C)
n.4915A>C
c.4639A>C (p.Ile1547Leu)
c.*4478A>C (n.*4478A>C)
c.4435A>C (p.Ile1479Leu)
c.4600A>C (p.Ile1534Leu)
c.4726A>C (p.Ile1576Leu)
n.4913A>C
c.4717A>C (p.Ile1573Leu)
c.4729A>C (p.Ile1577Leu)
c.4675A>C (p.Ile1559Leu)
c.4321A>C (p.Ile1441Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
7g.92040674A>GCA368129355AKAP9c.4693A>G (p.Ile1565Val)
c.*4422A>G (n.*4422A>G)
n.4915A>G
c.4639A>G (p.Ile1547Val)
c.*4478A>G (n.*4478A>G)
c.4435A>G (p.Ile1479Val)
c.4600A>G (p.Ile1534Val)
c.4726A>G (p.Ile1576Val)
n.4913A>G
c.4717A>G (p.Ile1573Val)
c.4729A>G (p.Ile1577Val)
c.4675A>G (p.Ile1559Val)
c.4321A>G (p.Ile1441Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
 gnomAD v4
7g.92040674A>TCA368129356AKAP9c.4693A>T (p.Ile1565Phe)
c.*4422A>T (n.*4422A>T)
n.4915A>T
c.4639A>T (p.Ile1547Phe)
c.*4478A>T (n.*4478A>T)
c.4435A>T (p.Ile1479Phe)
c.4600A>T (p.Ile1534Phe)
c.4726A>T (p.Ile1576Phe)
n.4913A>T
c.4717A>T (p.Ile1573Phe)
c.4729A>T (p.Ile1577Phe)
c.4675A>T (p.Ile1559Phe)
c.4321A>T (p.Ile1441Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040675T>ACA368129358AKAP9c.4694T>A (p.Ile1565Asn)
c.*4423T>A (n.*4423T>A)
n.4916T>A
c.4640T>A (p.Ile1547Asn)
c.*4479T>A (n.*4479T>A)
c.4436T>A (p.Ile1479Asn)
c.4601T>A (p.Ile1534Asn)
c.4727T>A (p.Ile1576Asn)
n.4914T>A
c.4718T>A (p.Ile1573Asn)
c.4730T>A (p.Ile1577Asn)
c.4676T>A (p.Ile1559Asn)
c.4322T>A (p.Ile1441Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
 gnomAD v4
7g.92040675T>CCA368129359AKAP9c.4694T>C (p.Ile1565Thr)
c.*4423T>C (n.*4423T>C)
n.4916T>C
c.4640T>C (p.Ile1547Thr)
c.*4479T>C (n.*4479T>C)
c.4436T>C (p.Ile1479Thr)
c.4601T>C (p.Ile1534Thr)
c.4727T>C (p.Ile1576Thr)
n.4914T>C
c.4718T>C (p.Ile1573Thr)
c.4730T>C (p.Ile1577Thr)
c.4676T>C (p.Ile1559Thr)
c.4322T>C (p.Ile1441Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
7g.92040675T>GCA368129360AKAP9c.4694T>G (p.Ile1565Ser)
c.*4423T>G (n.*4423T>G)
n.4916T>G
c.4640T>G (p.Ile1547Ser)
c.*4479T>G (n.*4479T>G)
c.4436T>G (p.Ile1479Ser)
c.4601T>G (p.Ile1534Ser)
c.4727T>G (p.Ile1576Ser)
n.4914T>G
c.4718T>G (p.Ile1573Ser)
c.4730T>G (p.Ile1577Ser)
c.4676T>G (p.Ile1559Ser)
c.4322T>G (p.Ile1441Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
7g.92040676T>ACA456619293AKAP9c.4695T>A (p.Ile1565=)
c.*4424T>A (n.*4424T>A)
n.4917T>A
c.4641T>A (p.Ile1547=)
c.*4480T>A (n.*4480T>A)
c.4437T>A (p.Ile1479=)
c.4602T>A (p.Ile1534=)
c.4728T>A (p.Ile1576=)
n.4915T>A
c.4719T>A (p.Ile1573=)
c.4731T>A (p.Ile1577=)
c.4677T>A (p.Ile1559=)
c.4323T>A (p.Ile1441=)
c.360T>A (p.Ile120=)
7g.92040676T>CCA456619294AKAP9c.4695T>C (p.Ile1565=)
c.*4424T>C (n.*4424T>C)
n.4917T>C
c.4641T>C (p.Ile1547=)
c.*4480T>C (n.*4480T>C)
c.4437T>C (p.Ile1479=)
c.4602T>C (p.Ile1534=)
c.4728T>C (p.Ile1576=)
n.4915T>C
c.4719T>C (p.Ile1573=)
c.4731T>C (p.Ile1577=)
c.4677T>C (p.Ile1559=)
c.4323T>C (p.Ile1441=)
c.360T>C (p.Ile120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92040676T>GCA368129361AKAP9c.4695T>G (p.Ile1565Met)
c.*4424T>G (n.*4424T>G)
n.4917T>G
c.4641T>G (p.Ile1547Met)
c.*4480T>G (n.*4480T>G)
c.4437T>G (p.Ile1479Met)
c.4602T>G (p.Ile1534Met)
c.4728T>G (p.Ile1576Met)
n.4915T>G
c.4719T>G (p.Ile1573Met)
c.4731T>G (p.Ile1577Met)
c.4677T>G (p.Ile1559Met)
c.4323T>G (p.Ile1441Met)
c.360T>G (p.Ile120Met)
 dbSNP
7g.92040676T=CA1725746536AKAP9c.4695T= (p.Ile1565=)
c.*4424T= (n.*4424T=)
n.4917T=
c.4641T= (p.Ile1547=)
c.*4480T= (n.*4480T=)
c.4437T= (p.Ile1479=)
c.4602T= (p.Ile1534=)
c.4728T= (p.Ile1576=)
n.4915T=
c.4719T= (p.Ile1573=)
c.4731T= (p.Ile1577=)
c.4677T= (p.Ile1559=)
c.4323T= (p.Ile1441=)
c.360T= (p.Ile120=)
7g.92040677C>ACA10587651AKAP9c.4696C>A (p.His1566Asn)
c.*4425C>A (n.*4425C>A)
n.4918C>A
c.4642C>A (p.His1548Asn)
c.*4481C>A (n.*4481C>A)
c.4438C>A (p.His1480Asn)
c.4603C>A (p.His1535Asn)
c.4729C>A (p.His1577Asn)
n.4916C>A
c.4720C>A (p.His1574Asn)
c.4732C>A (p.His1578Asn)
c.4678C>A (p.His1560Asn)
c.4324C>A (p.His1442Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040677C=CA1725746539AKAP9c.4696C= (p.His1566=)
c.*4425C= (n.*4425C=)
n.4918C=
c.4642C= (p.His1548=)
c.*4481C= (n.*4481C=)
c.4438C= (p.His1480=)
c.4603C= (p.His1535=)
c.4729C= (p.His1577=)
n.4916C=
c.4720C= (p.His1574=)
c.4732C= (p.His1578=)
c.4678C= (p.His1560=)
c.4324C= (p.His1442=)
c.361C= (p.His121=)
7g.92040677C>GCA368129362AKAP9c.4696C>G (p.His1566Asp)
c.*4425C>G (n.*4425C>G)
n.4918C>G
c.4642C>G (p.His1548Asp)
c.*4481C>G (n.*4481C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4916_4925del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040679_92040680insTTTTTTTTTTTTTTTCA1104444515AKAP9c.4698_4699insTTTTTTTTTTTTTTT (p.His1566_Asp1567insPhePhePhePhePhe)
c.*4427_*4428insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*4427_*4428insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.4920_4921insTTTTTTTTTTTTTTT
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c.*4483_*4484insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*4483_*4484insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.4440_4441insTTTTTTTTTTTTTTT (p.His1480_Asp1481insPhePhePhePhePhe)
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n.4918_4919insTTTTTTTTTTTTTTT
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c.4326_4327insTTTTTTTTTTTTTTT (p.His1442_Asp1443insPhePhePhePhePhe)
c.363_364insTTTTTTTTTTTTTTT (p.His121_Asp122insPhePhePhePhePhe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040680G>ACA368129370AKAP9c.4699G>A (p.Asp1567Asn)
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c.364G>A (p.Asp122Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92040680G>CCA368129371AKAP9c.4699G>C (p.Asp1567His)
c.*4428G>C (n.*4428G>C)
n.4921G>C
c.4645G>C (p.Asp1549His)
c.*4484G>C (n.*4484G>C)
c.4441G>C (p.Asp1481His)
c.4606G>C (p.Asp1536His)
c.4732G>C (p.Asp1578His)
n.4919G>C
c.4723G>C (p.Asp1575His)
c.4735G>C (p.Asp1579His)
c.4681G>C (p.Asp1561His)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.364G>C (p.Asp122His)
7g.92040680G=CA1725746550AKAP9c.4699G= (p.Asp1567=)
c.*4428G= (n.*4428G=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4921_4926del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92040681A>GCA161896909AKAP9c.4700A>G (p.Asp1567Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040681_92040686delCA1104444545AKAP9c.4700_4705del (p.Asp1567_Ile1569delinsVal)
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n.4920_4925del
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c.4328_4333del (p.Asp1443_Ile1445delinsVal)
c.365_370del (p.Asp122_Ile124delinsVal)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040682T>ACA368129374AKAP9c.4701T>A (p.Asp1567Glu)
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c.4683T>A (p.Asp1561Glu)
c.4329T>A (p.Asp1443Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
7g.92040682T>CCA456619296AKAP9c.4701T>C (p.Asp1567=)
c.*4430T>C (n.*4430T>C)
n.4923T>C
c.4647T>C (p.Asp1549=)
c.*4486T>C (n.*4486T>C)
c.4443T>C (p.Asp1481=)
c.4608T>C (p.Asp1536=)
c.4734T>C (p.Asp1578=)
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c.366T>C (p.Asp122=)
7g.92040682T>GCA368129375AKAP9c.4701T>G (p.Asp1567Glu)
c.*4430T>G (n.*4430T>G)
n.4923T>G
c.4647T>G (p.Asp1549Glu)
c.*4486T>G (n.*4486T>G)
c.4443T>G (p.Asp1481Glu)
c.4608T>G (p.Asp1536Glu)
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c.366T>G (p.Asp122Glu)
 gnomAD v4
7g.92040682_92040683insTTTTTTTTTTCA1104444549AKAP9c.4701_4702insTTTTTTTTTT (p.Glu1568PhefsTer4)
c.*4430_*4431insTTTTTTTTTT (n.*4430_*4431insTTTTTTTTTT)
n.4923_4924insTTTTTTTTTT
c.4647_4648insTTTTTTTTTT (p.Glu1550PhefsTer4)
c.*4486_*4487insTTTTTTTTTT (n.*4486_*4487insTTTTTTTTTT)
c.4443_4444insTTTTTTTTTT (p.Glu1482PhefsTer4)
c.4608_4609insTTTTTTTTTT (p.Glu1537PhefsTer4)
c.4734_4735insTTTTTTTTTT (p.Glu1579PhefsTer4)
n.4921_4922insTTTTTTTTTT
c.4725_4726insTTTTTTTTTT (p.Glu1576PhefsTer4)
c.4737_4738insTTTTTTTTTT (p.Glu1580PhefsTer4)
c.4683_4684insTTTTTTTTTT (p.Glu1562PhefsTer4)
c.4329_4330insTTTTTTTTTT (p.Glu1444PhefsTer4)
c.366_367insTTTTTTTTTT (p.Glu123PhefsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040683G>ACA368129376AKAP9c.4702G>A (p.Glu1568Lys)
c.*4431G>A (n.*4431G>A)
n.4924G>A
c.4648G>A (p.Glu1550Lys)
c.*4487G>A (n.*4487G>A)
c.4444G>A (p.Glu1482Lys)
c.4609G>A (p.Glu1537Lys)
c.4735G>A (p.Glu1579Lys)
n.4922G>A
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c.4738G>A (p.Glu1580Lys)
c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
 gnomAD v4
7g.92040683G>CCA368129377AKAP9c.4702G>C (p.Glu1568Gln)
c.*4431G>C (n.*4431G>C)
n.4924G>C
c.4648G>C (p.Glu1550Gln)
c.*4487G>C (n.*4487G>C)
c.4444G>C (p.Glu1482Gln)
c.4609G>C (p.Glu1537Gln)
c.4735G>C (p.Glu1579Gln)
n.4922G>C
c.4726G>C (p.Glu1576Gln)
c.4738G>C (p.Glu1580Gln)
c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
7g.92040683G>TCA368129378AKAP9c.4702G>T (p.Glu1568Ter)
c.*4431G>T (n.*4431G>T)
n.4924G>T
c.4648G>T (p.Glu1550Ter)
c.*4487G>T (n.*4487G>T)
c.4444G>T (p.Glu1482Ter)
c.4609G>T (p.Glu1537Ter)
c.4735G>T (p.Glu1579Ter)
n.4922G>T
c.4726G>T (p.Glu1576Ter)
c.4738G>T (p.Glu1580Ter)
c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040683_92040686delCA1104444553AKAP9c.4702_4705del (p.Glu1568PhefsTer12)
c.*4431_*4434del (n.*4431_*4434del)
n.4924_4927del
c.4648_4651del (p.Glu1550PhefsTer12)
c.*4487_*4490del (n.*4487_*4490del)
c.4444_4447del (p.Glu1482PhefsTer12)
c.4609_4612del (p.Glu1537PhefsTer12)
c.4735_4738del (p.Glu1579PhefsTer12)
n.4922_4925del
c.4726_4729del (p.Glu1576PhefsTer12)
c.4738_4741del (p.Glu1580PhefsTer12)
c.4684_4687del (p.Glu1562PhefsTer12)
c.4330_4333del (p.Glu1444PhefsTer12)
c.367_370del (p.Glu123PhefsTer12)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040685_92040686delCA1104444552AKAP9c.4704_4705del (p.Glu1568AspfsTer10)
c.*4433_*4434del (n.*4433_*4434del)
n.4926_4927del
c.4650_4651del (p.Glu1550AspfsTer10)
c.*4489_*4490del (n.*4489_*4490del)
c.4446_4447del (p.Glu1482AspfsTer10)
c.4611_4612del (p.Glu1537AspfsTer10)
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n.4924_4925del
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c.4740_4741del (p.Glu1580AspfsTer10)
c.4686_4687del (p.Glu1562AspfsTer10)
c.4332_4333del (p.Glu1444AspfsTer10)
c.369_370del (p.Glu123AspfsTer10)
7g.92040684A>CCA368129379AKAP9c.4703A>C (p.Glu1568Ala)
c.*4432A>C (n.*4432A>C)
n.4925A>C
c.4649A>C (p.Glu1550Ala)
c.*4488A>C (n.*4488A>C)
c.4445A>C (p.Glu1482Ala)
c.4610A>C (p.Glu1537Ala)
c.4736A>C (p.Glu1579Ala)
n.4923A>C
c.4727A>C (p.Glu1576Ala)
c.4739A>C (p.Glu1580Ala)
c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
7g.92040684A>GCA368129380AKAP9c.4703A>G (p.Glu1568Gly)
c.*4432A>G (n.*4432A>G)
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c.4649A>G (p.Glu1550Gly)
c.*4488A>G (n.*4488A>G)
c.4445A>G (p.Glu1482Gly)
c.4610A>G (p.Glu1537Gly)
c.4736A>G (p.Glu1579Gly)
n.4923A>G
c.4727A>G (p.Glu1576Gly)
c.4739A>G (p.Glu1580Gly)
c.4685A>G (p.Glu1562Gly)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
7g.92040684A>TCA368129381AKAP9c.4703A>T (p.Glu1568Val)
c.*4432A>T (n.*4432A>T)
n.4925A>T
c.4649A>T (p.Glu1550Val)
c.*4488A>T (n.*4488A>T)
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
c.4610A>T (p.Glu1537Val)
c.4736A>T (p.Glu1579Val)
n.4923A>T
c.4727A>T (p.Glu1576Val)
c.4739A>T (p.Glu1580Val)
c.4685A>T (p.Glu1562Val)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040684_92040685insTTTTTTTTTCA1104444559AKAP9c.4703_4704insTTTTTTTTT (p.Glu1568delinsAspPhePheLeu)
c.*4432_*4433insTTTTTTTTT (n.*4432_*4433insTTTTTTTTT)
n.4925_4926insTTTTTTTTT
c.4649_4650insTTTTTTTTT (p.Glu1550delinsAspPhePheLeu)
c.*4488_*4489insTTTTTTTTT (n.*4488_*4489insTTTTTTTTT)
c.4445_4446insTTTTTTTTT (p.Glu1482delinsAspPhePheLeu)
c.4610_4611insTTTTTTTTT (p.Glu1537delinsAspPhePheLeu)
c.4736_4737insTTTTTTTTT (p.Glu1579delinsAspPhePheLeu)
n.4923_4924insTTTTTTTTT
c.4727_4728insTTTTTTTTT (p.Glu1576delinsAspPhePheLeu)
c.4739_4740insTTTTTTTTT (p.Glu1580delinsAspPhePheLeu)
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c.4331_4332insTTTTTTTTT (p.Glu1444delinsAspPhePheLeu)
c.368_369insTTTTTTTTT (p.Glu123delinsAspPhePheLeu)
7g.92040685G>ACA456619297AKAP9c.4704G>A (p.Glu1568=)
c.*4433G>A (n.*4433G>A)
n.4926G>A
c.4650G>A (p.Glu1550=)
c.*4489G>A (n.*4489G>A)
c.4446G>A (p.Glu1482=)
c.4611G>A (p.Glu1537=)
c.4737G>A (p.Glu1579=)
n.4924G>A
c.4728G>A (p.Glu1576=)
c.4740G>A (p.Glu1580=)
c.4686G>A (p.Glu1562=)
c.4332G>A (p.Glu1444=)
c.369G>A (p.Glu123=)
7g.92040685G>CCA368129382AKAP9c.4704G>C (p.Glu1568Asp)
c.*4433G>C (n.*4433G>C)
n.4926G>C
c.4650G>C (p.Glu1550Asp)
c.*4489G>C (n.*4489G>C)
c.4446G>C (p.Glu1482Asp)
c.4611G>C (p.Glu1537Asp)
c.4737G>C (p.Glu1579Asp)
n.4924G>C
c.4728G>C (p.Glu1576Asp)
c.4740G>C (p.Glu1580Asp)
c.4686G>C (p.Glu1562Asp)
c.4332G>C (p.Glu1444Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
 gnomAD v4
7g.92040685G=CA1725746560AKAP9c.4704G= (p.Glu1568=)
c.*4433G= (n.*4433G=)
n.4926G=
c.4650G= (p.Glu1550=)
c.*4489G= (n.*4489G=)
c.4446G= (p.Glu1482=)
c.4611G= (p.Glu1537=)
c.4737G= (p.Glu1579=)
n.4924G=
c.4728G= (p.Glu1576=)
c.4740G= (p.Glu1580=)
c.4686G= (p.Glu1562=)
c.4332G= (p.Glu1444=)
c.369G= (p.Glu123=)
7g.92040685G>TCA368129383AKAP9c.4704G>T (p.Glu1568Asp)
c.*4433G>T (n.*4433G>T)
n.4926G>T
c.4650G>T (p.Glu1550Asp)
c.*4489G>T (n.*4489G>T)
c.4446G>T (p.Glu1482Asp)
c.4611G>T (p.Glu1537Asp)
c.4737G>T (p.Glu1579Asp)
n.4924G>T
c.4728G>T (p.Glu1576Asp)
c.4740G>T (p.Glu1580Asp)
c.4686G>T (p.Glu1562Asp)
c.4332G>T (p.Glu1444Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040685_92040686insTTTTTTTTTTTTCA1104444562AKAP9c.4704_4705insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1568_Ile1569insPhePhePhePhe)
c.*4433_*4434insTTTTTTTTTTTT (n.*4433_*4434insTTTTTTTTTTTT)
n.4926_4927insTTTTTTTTTTTT
c.4650_4651insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1550_Ile1551insPhePhePhePhe)
c.*4489_*4490insTTTTTTTTTTTT (n.*4489_*4490insTTTTTTTTTTTT)
c.4446_4447insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1482_Ile1483insPhePhePhePhe)
c.4611_4612insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1537_Ile1538insPhePhePhePhe)
c.4737_4738insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1579_Ile1580insPhePhePhePhe)
n.4924_4925insTTTTTTTTTTTT
c.4728_4729insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1576_Ile1577insPhePhePhePhe)
c.4740_4741insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1580_Ile1581insPhePhePhePhe)
c.4686_4687insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1562_Ile1563insPhePhePhePhe)
c.4332_4333insTTTTTTTTTTTT (p.Glu1444_Ile1445insPhePhePhePhe)
c.369_370insTTTTTTTTTTTT (p.Glu123_Ile124insPhePhePhePhe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040686A=CA1725746566AKAP9c.4705A= (p.Ile1569=)
c.*4434A= (n.*4434A=)
n.4927A=
c.4651A= (p.Ile1551=)
c.*4490A= (n.*4490A=)
c.4447A= (p.Ile1483=)
c.4612A= (p.Ile1538=)
c.4738A= (p.Ile1580=)
n.4925A=
c.4729A= (p.Ile1577=)
c.4741A= (p.Ile1581=)
c.4687A= (p.Ile1563=)
c.4333A= (p.Ile1445=)
c.370A= (p.Ile124=)
7g.92040686A>CCA368129385AKAP9c.4705A>C (p.Ile1569Leu)
c.*4434A>C (n.*4434A>C)
n.4927A>C
c.4651A>C (p.Ile1551Leu)
c.*4490A>C (n.*4490A>C)
c.4447A>C (p.Ile1483Leu)
c.4612A>C (p.Ile1538Leu)
c.4738A>C (p.Ile1580Leu)
n.4925A>C
c.4729A>C (p.Ile1577Leu)
c.4741A>C (p.Ile1581Leu)
c.4687A>C (p.Ile1563Leu)
c.4333A>C (p.Ile1445Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
7g.92040686A>GCA368129386AKAP9c.4705A>G (p.Ile1569Val)
c.*4434A>G (n.*4434A>G)
n.4927A>G
c.4651A>G (p.Ile1551Val)
c.*4490A>G (n.*4490A>G)
c.4447A>G (p.Ile1483Val)
c.4612A>G (p.Ile1538Val)
c.4738A>G (p.Ile1580Val)
n.4925A>G
c.4729A>G (p.Ile1577Val)
c.4741A>G (p.Ile1581Val)
c.4687A>G (p.Ile1563Val)
c.4333A>G (p.Ile1445Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
 gnomAD v4
7g.92040686A>TCA368129384AKAP9c.4705A>T (p.Ile1569Phe)
c.*4434A>T (n.*4434A>T)
n.4927A>T
c.4651A>T (p.Ile1551Phe)
c.*4490A>T (n.*4490A>T)
c.4447A>T (p.Ile1483Phe)
c.4612A>T (p.Ile1538Phe)
c.4738A>T (p.Ile1580Phe)
n.4925A>T
c.4729A>T (p.Ile1577Phe)
c.4741A>T (p.Ile1581Phe)
c.4687A>T (p.Ile1563Phe)
c.4333A>T (p.Ile1445Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040687T>ACA368129387AKAP9c.4706T>A (p.Ile1569Asn)
c.*4435T>A (n.*4435T>A)
n.4928T>A
c.4652T>A (p.Ile1551Asn)
c.*4491T>A (n.*4491T>A)
c.4448T>A (p.Ile1483Asn)
c.4613T>A (p.Ile1538Asn)
c.4739T>A (p.Ile1580Asn)
n.4926T>A
c.4730T>A (p.Ile1577Asn)
c.4742T>A (p.Ile1581Asn)
c.4688T>A (p.Ile1563Asn)
c.4334T>A (p.Ile1445Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
7g.92040687T>CCA368129388AKAP9c.4706T>C (p.Ile1569Thr)
c.*4435T>C (n.*4435T>C)
n.4928T>C
c.4652T>C (p.Ile1551Thr)
c.*4491T>C (n.*4491T>C)
c.4448T>C (p.Ile1483Thr)
c.4613T>C (p.Ile1538Thr)
c.4739T>C (p.Ile1580Thr)
n.4926T>C
c.4730T>C (p.Ile1577Thr)
c.4742T>C (p.Ile1581Thr)
c.4688T>C (p.Ile1563Thr)
c.4334T>C (p.Ile1445Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
7g.92040687T>GCA368129389AKAP9c.4706T>G (p.Ile1569Ser)
c.*4435T>G (n.*4435T>G)
n.4928T>G
c.4652T>G (p.Ile1551Ser)
c.*4491T>G (n.*4491T>G)
c.4448T>G (p.Ile1483Ser)
c.4613T>G (p.Ile1538Ser)
c.4739T>G (p.Ile1580Ser)
n.4926T>G
c.4730T>G (p.Ile1577Ser)
c.4742T>G (p.Ile1581Ser)
c.4688T>G (p.Ile1563Ser)
c.4334T>G (p.Ile1445Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
7g.92040689_92040690insTTTTCA1104444564AKAP9c.4708_4709insTTTT (p.Ser1570PhefsTer10)
c.*4437_*4438insTTTT (n.*4437_*4438insTTTT)
n.4930_4931insTTTT
c.4654_4655insTTTT (p.Ser1552PhefsTer10)
c.*4493_*4494insTTTT (n.*4493_*4494insTTTT)
c.4450_4451insTTTT (p.Ser1484PhefsTer10)
c.4615_4616insTTTT (p.Ser1539PhefsTer10)
c.4741_4742insTTTT (p.Ser1581PhefsTer10)
n.4928_4929insTTTT
c.4732_4733insTTTT (p.Ser1578PhefsTer10)
c.4744_4745insTTTT (p.Ser1582PhefsTer10)
c.4690_4691insTTTT (p.Ser1564PhefsTer10)
c.4336_4337insTTTT (p.Ser1446PhefsTer10)
c.373_374insTTTT (p.Ser125PhefsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040689_92040690insTTTTTTTCA1104444565AKAP9c.4708_4709insTTTTTTT (p.Ser1570PhefsTer11)
c.*4437_*4438insTTTTTTT (n.*4437_*4438insTTTTTTT)
n.4930_4931insTTTTTTT
c.4654_4655insTTTTTTT (p.Ser1552PhefsTer11)
c.*4493_*4494insTTTTTTT (n.*4493_*4494insTTTTTTT)
c.4450_4451insTTTTTTT (p.Ser1484PhefsTer11)
c.4615_4616insTTTTTTT (p.Ser1539PhefsTer11)
c.4741_4742insTTTTTTT (p.Ser1581PhefsTer11)
n.4928_4929insTTTTTTT
c.4732_4733insTTTTTTT (p.Ser1578PhefsTer11)
c.4744_4745insTTTTTTT (p.Ser1582PhefsTer11)
c.4690_4691insTTTTTTT (p.Ser1564PhefsTer11)
c.4336_4337insTTTTTTT (p.Ser1446PhefsTer11)
c.373_374insTTTTTTT (p.Ser125PhefsTer11)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040689_92040690insTTTTTTTTTTTTTTCA1104444566AKAP9c.4708_4709insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1570PhefsTer16)
c.*4437_*4438insTTTTTTTTTTTTTT (n.*4437_*4438insTTTTTTTTTTTTTT)
n.4930_4931insTTTTTTTTTTTTTT
c.4654_4655insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1552PhefsTer16)
c.*4493_*4494insTTTTTTTTTTTTTT (n.*4493_*4494insTTTTTTTTTTTTTT)
c.4450_4451insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1484PhefsTer16)
c.4615_4616insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1539PhefsTer16)
c.4741_4742insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1581PhefsTer16)
n.4928_4929insTTTTTTTTTTTTTT
c.4732_4733insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1578PhefsTer16)
c.4744_4745insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1582PhefsTer16)
c.4690_4691insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1564PhefsTer16)
c.4336_4337insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser1446PhefsTer16)
c.373_374insTTTTTTTTTTTTTT (p.Ser125PhefsTer16)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040688T>ACA456619298AKAP9c.4707T>A (p.Ile1569=)
c.*4436T>A (n.*4436T>A)
n.4929T>A
c.4653T>A (p.Ile1551=)
c.*4492T>A (n.*4492T>A)
c.4449T>A (p.Ile1483=)
c.4614T>A (p.Ile1538=)
c.4740T>A (p.Ile1580=)
n.4927T>A
c.4731T>A (p.Ile1577=)
c.4743T>A (p.Ile1581=)
c.4689T>A (p.Ile1563=)
c.4335T>A (p.Ile1445=)
c.372T>A (p.Ile124=)
7g.92040688T>CCA456619299AKAP9c.4707T>C (p.Ile1569=)
c.*4436T>C (n.*4436T>C)
n.4929T>C
c.4653T>C (p.Ile1551=)
c.*4492T>C (n.*4492T>C)
c.4449T>C (p.Ile1483=)
c.4614T>C (p.Ile1538=)
c.4740T>C (p.Ile1580=)
n.4927T>C
c.4731T>C (p.Ile1577=)
c.4743T>C (p.Ile1581=)
c.4689T>C (p.Ile1563=)
c.4335T>C (p.Ile1445=)
c.372T>C (p.Ile124=)
7g.92040688T>GCA368129390AKAP9c.4707T>G (p.Ile1569Met)
c.*4436T>G (n.*4436T>G)
n.4929T>G
c.4653T>G (p.Ile1551Met)
c.*4492T>G (n.*4492T>G)
c.4449T>G (p.Ile1483Met)
c.4614T>G (p.Ile1538Met)
c.4740T>G (p.Ile1580Met)
n.4927T>G
c.4731T>G (p.Ile1577Met)
c.4743T>G (p.Ile1581Met)
c.4689T>G (p.Ile1563Met)
c.4335T>G (p.Ile1445Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92040688T=CA1725746570AKAP9c.4707T= (p.Ile1569=)
c.*4436T= (n.*4436T=)
n.4929T=
c.4653T= (p.Ile1551=)
c.*4492T= (n.*4492T=)
c.4449T= (p.Ile1483=)
c.4614T= (p.Ile1538=)
c.4740T= (p.Ile1580=)
n.4927T=
c.4731T= (p.Ile1577=)
c.4743T= (p.Ile1581=)
c.4689T= (p.Ile1563=)
c.4335T= (p.Ile1445=)
c.372T= (p.Ile124=)
7g.92040689T>ACA368129392AKAP9c.4708T>A (p.Ser1570Thr)
c.*4437T>A (n.*4437T>A)
n.4930T>A
c.4654T>A (p.Ser1552Thr)
c.*4493T>A (n.*4493T>A)
c.4450T>A (p.Ser1484Thr)
c.4615T>A (p.Ser1539Thr)
c.4741T>A (p.Ser1581Thr)
n.4928T>A
c.4732T>A (p.Ser1578Thr)
c.4744T>A (p.Ser1582Thr)
c.4690T>A (p.Ser1564Thr)
c.4336T>A (p.Ser1446Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
7g.92040689T>CCA4336649AKAP9c.4708T>C (p.Ser1570Pro)
c.*4437T>C (n.*4437T>C)
n.4930T>C
c.4654T>C (p.Ser1552Pro)
c.*4493T>C (n.*4493T>C)
c.4450T>C (p.Ser1484Pro)
c.4615T>C (p.Ser1539Pro)
c.4741T>C (p.Ser1581Pro)
n.4928T>C
c.4732T>C (p.Ser1578Pro)
c.4744T>C (p.Ser1582Pro)
c.4690T>C (p.Ser1564Pro)
c.4336T>C (p.Ser1446Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040689T>GCA368129391AKAP9c.4708T>G (p.Ser1570Ala)
c.*4437T>G (n.*4437T>G)
n.4930T>G
c.4654T>G (p.Ser1552Ala)
c.*4493T>G (n.*4493T>G)
c.4450T>G (p.Ser1484Ala)
c.4615T>G (p.Ser1539Ala)
c.4741T>G (p.Ser1581Ala)
n.4928T>G
c.4732T>G (p.Ser1578Ala)
c.4744T>G (p.Ser1582Ala)
c.4690T>G (p.Ser1564Ala)
c.4336T>G (p.Ser1446Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
7g.92040689T=CA1725746571AKAP9c.4708T= (p.Ser1570=)
c.*4437T= (n.*4437T=)
n.4930T=
c.4654T= (p.Ser1552=)
c.*4493T= (n.*4493T=)
c.4450T= (p.Ser1484=)
c.4615T= (p.Ser1539=)
c.4741T= (p.Ser1581=)
n.4928T=
c.4732T= (p.Ser1578=)
c.4744T= (p.Ser1582=)
c.4690T= (p.Ser1564=)
c.4336T= (p.Ser1446=)
c.373T= (p.Ser125=)
7g.92040690C>ACA368129393AKAP9c.4709C>A (p.Ser1570Ter)
c.*4438C>A (n.*4438C>A)
n.4931C>A
c.4655C>A (p.Ser1552Ter)
c.*4494C>A (n.*4494C>A)
c.4451C>A (p.Ser1484Ter)
c.4616C>A (p.Ser1539Ter)
c.4742C>A (p.Ser1581Ter)
n.4929C>A
c.4733C>A (p.Ser1578Ter)
c.4745C>A (p.Ser1582Ter)
c.4691C>A (p.Ser1564Ter)
c.4337C>A (p.Ser1446Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
 gnomAD v4
7g.92040690C=CA1725746575AKAP9c.4709C= (p.Ser1570=)
c.*4438C= (n.*4438C=)
n.4931C=
c.4655C= (p.Ser1552=)
c.*4494C= (n.*4494C=)
c.4451C= (p.Ser1484=)
c.4616C= (p.Ser1539=)
c.4742C= (p.Ser1581=)
n.4929C=
c.4733C= (p.Ser1578=)
c.4745C= (p.Ser1582=)
c.4691C= (p.Ser1564=)
c.4337C= (p.Ser1446=)
c.374C= (p.Ser125=)
7g.92040690C>GCA368129394AKAP9c.4709C>G (p.Ser1570Ter)
c.*4438C>G (n.*4438C>G)
n.4931C>G
c.4655C>G (p.Ser1552Ter)
c.*4494C>G (n.*4494C>G)
c.4451C>G (p.Ser1484Ter)
c.4616C>G (p.Ser1539Ter)
c.4742C>G (p.Ser1581Ter)
n.4929C>G
c.4733C>G (p.Ser1578Ter)
c.4745C>G (p.Ser1582Ter)
c.4691C>G (p.Ser1564Ter)
c.4337C>G (p.Ser1446Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
7g.92040690C>TCA253635AKAP9c.4709C>T (p.Ser1570Leu)
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n.4931C>T
c.4655C>T (p.Ser1552Leu)
c.*4494C>T (n.*4494C>T)
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n.4929C>T
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c.374C>T (p.Ser125Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040690_92040691delCA1104444574AKAP9c.4709_4710del (p.Ser1570CysfsTer8)
c.*4438_*4439del (n.*4438_*4439del)
n.4931_4932del
c.4655_4656del (p.Ser1552CysfsTer8)
c.*4494_*4495del (n.*4494_*4495del)
c.4451_4452del (p.Ser1484CysfsTer8)
c.4616_4617del (p.Ser1539CysfsTer8)
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n.4929_4930del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92040690_92040692delCA1104444573AKAP9c.4709_4711del (p.Ser1570_Val1571delinsLeu)
c.*4438_*4440del (n.*4438_*4440del)
n.4931_4933del
c.4655_4657del (p.Ser1552_Val1553delinsLeu)
c.*4494_*4496del (n.*4494_*4496del)
c.4451_4453del (p.Ser1484_Val1485delinsLeu)
c.4616_4618del (p.Ser1539_Val1540delinsLeu)
c.4742_4744del (p.Ser1581_Val1582delinsLeu)
n.4929_4931del
c.4733_4735del (p.Ser1578_Val1579delinsLeu)
c.4745_4747del (p.Ser1582_Val1583delinsLeu)
c.4691_4693del (p.Ser1564_Val1565delinsLeu)
c.4337_4339del (p.Ser1446_Val1447delinsLeu)
c.374_376del (p.Ser125_Val126delinsLeu)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched