Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9204033G>A | CA5877793 | DENND5A | c.576C>T (p.Asn192=) c.*402C>T (n.*402C>T) n.365C>T n.499C>T n.497C>T c.365C>T c.288C>T (p.Asn96=) n.493C>T c.504C>T (p.Asn168=) n.331C>T n.841C>T n.833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204033G>C | CA379599217 | DENND5A | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.*402C>G (n.*402C>G) n.365C>G n.499C>G n.497C>G c.365C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.493C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) n.331C>G n.841C>G n.833C>G | |
11 | g.9204033G= | CA1951492003 | DENND5A | c.576C= (p.Asn192=) c.*402C= (n.*402C=) n.365C= n.499C= n.497C= c.365C= c.288C= (p.Asn96=) n.493C= c.504C= (p.Asn168=) n.331C= n.841C= n.833C= | |
11 | g.9204033G>T | CA379599219 | DENND5A | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.*402C>A (n.*402C>A) n.365C>A n.499C>A n.497C>A c.365C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.493C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) n.331C>A n.841C>A n.833C>A | |
11 | g.9204034T>A | CA379599221 | DENND5A | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) n.364A>T n.498A>T n.496A>T c.364A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.492A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) n.330A>T n.840A>T n.832A>T | |
11 | g.9204034T>C | CA379599223 | DENND5A | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.*401A>G (n.*401A>G) n.364A>G n.498A>G n.496A>G c.364A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.492A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) n.330A>G n.840A>G n.832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204034T>G | CA379599224 | DENND5A | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) n.364A>C n.498A>C n.496A>C c.364A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.492A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) n.330A>C n.840A>C n.832A>C | |
11 | g.9204034T= | CA1951492004 | DENND5A | c.575A= (p.Asn192=) c.*401A= (n.*401A=) n.364A= n.498A= n.496A= c.364A= c.287A= (p.Asn96=) n.492A= c.503A= (p.Asn168=) n.330A= n.840A= n.832A= | |
11 | g.9204035T>A | CA379599225 | DENND5A | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.*400A>T (n.*400A>T) n.363A>T n.497A>T n.495A>T c.363A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.491A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.329A>T n.839A>T n.831A>T | |
11 | g.9204035T>C | CA379599227 | DENND5A | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.*400A>G (n.*400A>G) n.363A>G n.497A>G n.495A>G c.363A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.491A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) n.329A>G n.839A>G n.831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204035T>G | CA379599232 | DENND5A | c.574A>C (p.Asn192His) c.*400A>C (n.*400A>C) n.363A>C n.497A>C n.495A>C c.363A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.491A>C c.502A>C (p.Asn168His) n.329A>C n.839A>C n.831A>C | |
11 | g.9204035T= | CA1951492005 | DENND5A | c.574A= (p.Asn192=) c.*400A= (n.*400A=) n.363A= n.497A= n.495A= c.363A= c.286A= (p.Asn96=) n.491A= c.502A= (p.Asn168=) n.329A= n.839A= n.831A= | |
11 | g.9204036G>A | CA473254441 | DENND5A | c.573C>T (p.Phe191=) c.*399C>T (n.*399C>T) n.362C>T n.496C>T n.494C>T c.362C>T c.285C>T (p.Phe95=) n.490C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.328C>T n.838C>T n.830C>T | |
11 | g.9204036G>C | CA379599234 | DENND5A | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.*399C>G (n.*399C>G) n.362C>G n.496C>G n.494C>G c.362C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) n.490C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.328C>G n.838C>G n.830C>G | |
11 | g.9204036G>T | CA379599236 | DENND5A | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.*399C>A (n.*399C>A) n.362C>A n.496C>A n.494C>A c.362C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) n.490C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.328C>A n.838C>A n.830C>A | |
11 | g.9204037A= | CA1951492006 | DENND5A | c.572T= (p.Phe191=) c.*398T= (n.*398T=) n.361T= n.495T= n.493T= c.361T= c.284T= (p.Phe95=) n.489T= c.500T= (p.Phe167=) n.327T= n.837T= n.829T= | |
11 | g.9204037A>C | CA379599237 | DENND5A | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*398T>G (n.*398T>G) n.361T>G n.495T>G n.493T>G c.361T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.489T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.327T>G n.837T>G n.829T>G | |
11 | g.9204037A>G | CA379599239 | DENND5A | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) n.361T>C n.495T>C n.493T>C c.361T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.489T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.327T>C n.837T>C n.829T>C | |
11 | g.9204037A>T | CA379599241 | DENND5A | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*398T>A (n.*398T>A) n.361T>A n.495T>A n.493T>A c.361T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.489T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.327T>A n.837T>A n.829T>A | dbSNP |
11 | g.9204038A>C | CA379599243 | DENND5A | c.571T>G (p.Phe191Val) c.*397T>G (n.*397T>G) n.360T>G n.494T>G n.492T>G c.360T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.488T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.326T>G n.836T>G n.828T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204038A>G | CA379599244 | DENND5A | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*397T>C (n.*397T>C) n.360T>C n.494T>C n.492T>C c.360T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.488T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.326T>C n.836T>C n.828T>C | |
11 | g.9204038A>T | CA379599245 | DENND5A | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*397T>A (n.*397T>A) n.360T>A n.494T>A n.492T>A c.360T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.488T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.326T>A n.836T>A n.828T>A | |
11 | g.9204039G>A | CA473254445 | DENND5A | c.570C>T (p.Arg190=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.359C>T n.493C>T n.491C>T c.359C>T c.282C>T (p.Arg94=) n.487C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.325C>T n.835C>T n.827C>T | |
11 | g.9204039G>C | CA473254446 | DENND5A | c.570C>G (p.Arg190=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.359C>G n.493C>G n.491C>G c.359C>G c.282C>G (p.Arg94=) n.487C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.325C>G n.835C>G n.827C>G | |
11 | g.9204039G>T | CA473254447 | DENND5A | c.570C>A (p.Arg190=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.359C>A n.493C>A n.491C>A c.359C>A c.282C>A (p.Arg94=) n.487C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.325C>A n.835C>A n.827C>A | |
11 | g.9204040C>A | CA379599246 | DENND5A | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*395G>T (n.*395G>T) n.358G>T n.492G>T n.490G>T c.358G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.486G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.324G>T n.834G>T n.826G>T | |
11 | g.9204040C= | CA1951492007 | DENND5A | c.569G= (p.Arg190=) c.*395G= (n.*395G=) n.358G= n.492G= n.490G= c.358G= c.281G= (p.Arg94=) n.486G= c.497G= (p.Arg166=) n.324G= n.834G= n.826G= | |
11 | g.9204040C>G | CA379599247 | DENND5A | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) n.358G>C n.492G>C n.490G>C c.358G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.486G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.324G>C n.834G>C n.826G>C | |
11 | g.9204040C>T | CA5877794 | DENND5A | c.569G>A (p.Arg190His) c.*395G>A (n.*395G>A) n.358G>A n.492G>A n.490G>A c.358G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.486G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.324G>A n.834G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204041G>A | CA379599248 | DENND5A | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*394C>T (n.*394C>T) n.357C>T n.491C>T n.489C>T c.357C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.485C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.323C>T n.833C>T n.825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204041G>C | CA379599249 | DENND5A | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) n.357C>G n.491C>G n.489C>G c.357C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.485C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.323C>G n.833C>G n.825C>G | |
11 | g.9204041G= | CA1951492008 | DENND5A | c.568C= (p.Arg190=) c.*394C= (n.*394C=) n.357C= n.491C= n.489C= c.357C= c.280C= (p.Arg94=) n.485C= c.496C= (p.Arg166=) n.323C= n.833C= n.825C= | |
11 | g.9204041G>T | CA379599250 | DENND5A | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*394C>A (n.*394C>A) n.357C>A n.491C>A n.489C>A c.357C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.485C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.323C>A n.833C>A n.825C>A | |
11 | g.9204042C>A | CA379599253 | DENND5A | c.567G>T (p.Gln189His) c.*393G>T (n.*393G>T) n.356G>T n.490G>T n.488G>T c.356G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.484G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.322G>T n.832G>T n.824G>T | |
11 | g.9204042C>G | CA379599251 | DENND5A | c.567G>C (p.Gln189His) c.*393G>C (n.*393G>C) n.356G>C n.490G>C n.488G>C c.356G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.484G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.322G>C n.832G>C n.824G>C | |
11 | g.9204042C>T | CA473254451 | DENND5A | c.567G>A (p.Gln189=) c.*393G>A (n.*393G>A) n.356G>A n.490G>A n.488G>A c.356G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.484G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.322G>A n.832G>A n.824G>A | |
11 | g.9204043T>A | CA379599255 | DENND5A | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) n.355A>T n.489A>T n.487A>T c.355A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.483A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.321A>T n.831A>T n.823A>T | dbSNP |
11 | g.9204043T>C | CA379599258 | DENND5A | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) n.355A>G n.489A>G n.487A>G c.355A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.483A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.321A>G n.831A>G n.823A>G | |
11 | g.9204043T>G | CA379599256 | DENND5A | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) n.355A>C n.489A>C n.487A>C c.355A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.483A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.321A>C n.831A>C n.823A>C | |
11 | g.9204043T= | CA1951492009 | DENND5A | c.566A= (p.Gln189=) c.*392A= (n.*392A=) n.355A= n.489A= n.487A= c.355A= c.278A= (p.Gln93=) n.483A= c.494A= (p.Gln165=) n.321A= n.831A= n.823A= | |
11 | g.9204044G>A | CA379599260 | DENND5A | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*391C>T (n.*391C>T) n.354C>T n.488C>T n.486C>T c.354C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.482C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.320C>T n.830C>T n.822C>T | |
11 | g.9204044G>C | CA379599262 | DENND5A | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) n.354C>G n.488C>G n.486C>G c.354C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.482C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.320C>G n.830C>G n.822C>G | |
11 | g.9204044G>T | CA379599263 | DENND5A | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*391C>A (n.*391C>A) n.354C>A n.488C>A n.486C>A c.354C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.482C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.320C>A n.830C>A n.822C>A | |
11 | g.9204045C>A | CA473254452 | DENND5A | c.564G>T (p.Leu188=) c.*390G>T (n.*390G>T) n.353G>T n.487G>T n.485G>T c.353G>T c.276G>T (p.Leu92=) n.481G>T c.492G>T (p.Leu164=) n.319G>T n.829G>T n.821G>T | |
11 | g.9204045C= | CA1951492010 | DENND5A | c.564G= (p.Leu188=) c.*390G= (n.*390G=) n.353G= n.487G= n.485G= c.353G= c.276G= (p.Leu92=) n.481G= c.492G= (p.Leu164=) n.319G= n.829G= n.821G= | |
11 | g.9204045C>G | CA473254454 | DENND5A | c.564G>C (p.Leu188=) c.*390G>C (n.*390G>C) n.353G>C n.487G>C n.485G>C c.353G>C c.276G>C (p.Leu92=) n.481G>C c.492G>C (p.Leu164=) n.319G>C n.829G>C n.821G>C | |
11 | g.9204045C>T | CA5877795 | DENND5A | c.564G>A (p.Leu188=) c.*390G>A (n.*390G>A) n.353G>A n.487G>A n.485G>A c.353G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.481G>A c.492G>A (p.Leu164=) n.319G>A n.829G>A n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204046A>C | CA379599264 | DENND5A | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*389T>G (n.*389T>G) n.352T>G n.486T>G n.484T>G c.352T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.480T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.318T>G n.828T>G n.820T>G | |
11 | g.9204046A>G | CA379599265 | DENND5A | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) n.352T>C n.486T>C n.484T>C c.352T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.480T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.318T>C n.828T>C n.820T>C | |
11 | g.9204046A>T | CA379599266 | DENND5A | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*389T>A (n.*389T>A) n.352T>A n.486T>A n.484T>A c.352T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.480T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) n.318T>A n.828T>A n.820T>A | |
11 | g.9204047G>A | CA473254455 | DENND5A | c.562C>T (p.Leu188=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.351C>T n.485C>T n.483C>T c.351C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.479C>T c.490C>T (p.Leu164=) n.317C>T n.827C>T n.819C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204047G>C | CA379599267 | DENND5A | c.562C>G (p.Leu188Val) c.*388C>G (n.*388C>G) n.351C>G n.485C>G n.483C>G c.351C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.479C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.317C>G n.827C>G n.819C>G | |
11 | g.9204047G>T | CA379599275 | DENND5A | c.562C>A (p.Leu188Met) c.*388C>A (n.*388C>A) n.351C>A n.485C>A n.483C>A c.351C>A c.274C>A (p.Leu92Met) n.479C>A c.490C>A (p.Leu164Met) n.317C>A n.827C>A n.819C>A | |
11 | g.9204048T>A | CA379599278 | DENND5A | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*387A>T (n.*387A>T) n.350A>T n.484A>T n.482A>T c.350A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.478A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.316A>T n.826A>T n.818A>T | |
11 | g.9204048T>C | CA473254458 | DENND5A | c.561A>G (p.Lys187=) c.*387A>G (n.*387A>G) n.350A>G n.484A>G n.482A>G c.350A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.478A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.316A>G n.826A>G n.818A>G | |
11 | g.9204048T>G | CA379599281 | DENND5A | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*387A>C (n.*387A>C) n.350A>C n.484A>C n.482A>C c.350A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.478A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.316A>C n.826A>C n.818A>C | |
11 | g.9204049T>A | CA379599294 | DENND5A | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*386A>T (n.*386A>T) n.349A>T n.483A>T n.481A>T c.349A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.477A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.315A>T n.825A>T n.817A>T | |
11 | g.9204049T>C | CA379599292 | DENND5A | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) n.349A>G n.483A>G n.481A>G c.349A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.477A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.315A>G n.825A>G n.817A>G | |
11 | g.9204049T>G | CA379599286 | DENND5A | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*386A>C (n.*386A>C) n.349A>C n.483A>C n.481A>C c.349A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.477A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.315A>C n.825A>C n.817A>C | |
11 | g.9204050T>A | CA379599297 | DENND5A | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*385A>T (n.*385A>T) n.348A>T n.482A>T n.480A>T c.348A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.476A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.314A>T n.824A>T n.816A>T | |
11 | g.9204050T>C | CA379599302 | DENND5A | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*385A>G (n.*385A>G) n.348A>G n.482A>G n.480A>G c.348A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.476A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.314A>G n.824A>G n.816A>G | |
11 | g.9204050T>G | CA379599304 | DENND5A | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*385A>C (n.*385A>C) n.348A>C n.482A>C n.480A>C c.348A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.476A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.314A>C n.824A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9204050T= | CA1951492011 | DENND5A | c.559A= (p.Lys187=) c.*385A= (n.*385A=) n.348A= n.482A= n.480A= c.348A= c.271A= (p.Lys91=) n.476A= c.487A= (p.Lys163=) n.314A= n.824A= n.816A= | |
11 | g.9204051G>A | CA473254461 | DENND5A | c.558C>T (p.Thr186=) c.*384C>T (n.*384C>T) n.347C>T n.481C>T n.479C>T c.347C>T c.270C>T (p.Thr90=) n.475C>T c.486C>T (p.Thr162=) n.313C>T n.823C>T n.815C>T | |
11 | g.9204051G>C | CA473254462 | DENND5A | c.558C>G (p.Thr186=) c.*384C>G (n.*384C>G) n.347C>G n.481C>G n.479C>G c.347C>G c.270C>G (p.Thr90=) n.475C>G c.486C>G (p.Thr162=) n.313C>G n.823C>G n.815C>G | |
11 | g.9204051G>T | CA473254464 | DENND5A | c.558C>A (p.Thr186=) c.*384C>A (n.*384C>A) n.347C>A n.481C>A n.479C>A c.347C>A c.270C>A (p.Thr90=) n.475C>A c.486C>A (p.Thr162=) n.313C>A n.823C>A n.815C>A | |
11 | g.9204052G>A | CA379599307 | DENND5A | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*383C>T (n.*383C>T) n.346C>T n.480C>T n.478C>T c.346C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.474C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.312C>T n.822C>T n.814C>T | |
11 | g.9204052G>C | CA379599311 | DENND5A | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*383C>G (n.*383C>G) n.346C>G n.480C>G n.478C>G c.346C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.474C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.312C>G n.822C>G n.814C>G | |
11 | g.9204052G= | CA1951492012 | DENND5A | c.557C= (p.Thr186=) c.*383C= (n.*383C=) n.346C= n.480C= n.478C= c.346C= c.269C= (p.Thr90=) n.474C= c.485C= (p.Thr162=) n.312C= n.822C= n.814C= | |
11 | g.9204052G>T | CA379599313 | DENND5A | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) n.346C>A n.480C>A n.478C>A c.346C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.474C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.312C>A n.822C>A n.814C>A | dbSNP |
11 | g.9204053T>A | CA379599317 | DENND5A | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) n.345A>T n.479A>T n.477A>T c.345A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.473A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.311A>T n.821A>T n.813A>T | |
11 | g.9204053T>C | CA379599320 | DENND5A | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*382A>G (n.*382A>G) n.345A>G n.479A>G n.477A>G c.345A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.473A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.311A>G n.821A>G n.813A>G | |
11 | g.9204053T>G | CA379599323 | DENND5A | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) n.345A>C n.479A>C n.477A>C c.345A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.473A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.311A>C n.821A>C n.813A>C | |
11 | g.9204054C>A | CA473254467 | DENND5A | c.555G>T (p.Val185=) c.*381G>T (n.*381G>T) n.344G>T n.478G>T n.476G>T c.344G>T c.267G>T (p.Val89=) n.472G>T c.483G>T (p.Val161=) n.310G>T n.820G>T n.812G>T | |
11 | g.9204054C>G | CA473254468 | DENND5A | c.555G>C (p.Val185=) c.*381G>C (n.*381G>C) n.344G>C n.478G>C n.476G>C c.344G>C c.267G>C (p.Val89=) n.472G>C c.483G>C (p.Val161=) n.310G>C n.820G>C n.812G>C | |
11 | g.9204054C>T | CA473254470 | DENND5A | c.555G>A (p.Val185=) c.*381G>A (n.*381G>A) n.344G>A n.478G>A n.476G>A c.344G>A c.267G>A (p.Val89=) n.472G>A c.483G>A (p.Val161=) n.310G>A n.820G>A n.812G>A | |
11 | g.9204055A>C | CA379599326 | DENND5A | c.554T>G (p.Val185Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) n.343T>G n.477T>G n.475T>G c.343T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.471T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.309T>G n.819T>G n.811T>G | |
11 | g.9204055A>G | CA379599328 | DENND5A | c.554T>C (p.Val185Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) n.343T>C n.477T>C n.475T>C c.343T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.471T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.309T>C n.819T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204055A>T | CA379599331 | DENND5A | c.554T>A (p.Val185Glu) c.*380T>A (n.*380T>A) n.343T>A n.477T>A n.475T>A c.343T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.471T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.309T>A n.819T>A n.811T>A | |
11 | g.9204056C>A | CA379599336 | DENND5A | c.553G>T (p.Val185Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) n.342G>T n.476G>T n.474G>T c.342G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.470G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.308G>T n.818G>T n.810G>T | |
11 | g.9204056C= | CA1951492013 | DENND5A | c.553G= (p.Val185=) c.*379G= (n.*379G=) n.342G= n.476G= n.474G= c.342G= c.265G= (p.Val89=) n.470G= c.481G= (p.Val161=) n.308G= n.818G= n.810G= | |
11 | g.9204056C>G | CA379599334 | DENND5A | c.553G>C (p.Val185Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.342G>C n.476G>C n.474G>C c.342G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.470G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.308G>C n.818G>C n.810G>C | |
11 | g.9204056C>T | CA5877796 | DENND5A | c.553G>A (p.Val185Met) c.*379G>A (n.*379G>A) n.342G>A n.476G>A n.474G>A c.342G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.470G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.308G>A n.818G>A n.810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204057A>C | CA473254474 | DENND5A | c.552T>G (p.Pro184=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.341T>G n.475T>G n.473T>G c.341T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.469T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.307T>G n.817T>G n.809T>G | |
11 | g.9204057A>G | CA473254476 | DENND5A | c.552T>C (p.Pro184=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.341T>C n.475T>C n.473T>C c.341T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.469T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.307T>C n.817T>C n.809T>C | |
11 | g.9204057A>T | CA473254475 | DENND5A | c.552T>A (p.Pro184=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.341T>A n.475T>A n.473T>A c.341T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.469T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.307T>A n.817T>A n.809T>A | |
11 | g.9204058G>A | CA379599340 | DENND5A | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*377C>T (n.*377C>T) n.340C>T n.474C>T n.472C>T c.340C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.468C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.306C>T n.816C>T n.808C>T | |
11 | g.9204058G>C | CA379599343 | DENND5A | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*377C>G (n.*377C>G) n.340C>G n.474C>G n.472C>G c.340C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.468C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.306C>G n.816C>G n.808C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204058G>T | CA379599348 | DENND5A | c.551C>A (p.Pro184His) c.*377C>A (n.*377C>A) n.340C>A n.474C>A n.472C>A c.340C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.468C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.306C>A n.816C>A n.808C>A | |
11 | g.9204059G>A | CA379599349 | DENND5A | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*376C>T (n.*376C>T) n.339C>T n.473C>T n.471C>T c.339C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.467C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.305C>T n.815C>T n.807C>T | |
11 | g.9204059G>C | CA379599351 | DENND5A | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*376C>G (n.*376C>G) n.339C>G n.473C>G n.471C>G c.339C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.467C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.305C>G n.815C>G n.807C>G | |
11 | g.9204059G>T | CA379599356 | DENND5A | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*376C>A (n.*376C>A) n.339C>A n.473C>A n.471C>A c.339C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.467C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.305C>A n.815C>A n.807C>A | |
11 | g.9204060A>C | CA473254479 | DENND5A | c.549T>G (p.Thr183=) c.*375T>G (n.*375T>G) n.338T>G n.472T>G n.470T>G c.338T>G c.261T>G (p.Thr87=) n.466T>G c.477T>G (p.Thr159=) n.304T>G n.814T>G n.806T>G | |
11 | g.9204060A>G | CA473254482 | DENND5A | c.549T>C (p.Thr183=) c.*375T>C (n.*375T>C) n.338T>C n.472T>C n.470T>C c.338T>C c.261T>C (p.Thr87=) n.466T>C c.477T>C (p.Thr159=) n.304T>C n.814T>C n.806T>C | |
11 | g.9204060A>T | CA473254481 | DENND5A | c.549T>A (p.Thr183=) c.*375T>A (n.*375T>A) n.338T>A n.472T>A n.470T>A c.338T>A c.261T>A (p.Thr87=) n.466T>A c.477T>A (p.Thr159=) n.304T>A n.814T>A n.806T>A | |
11 | g.9204061G>A | CA379599364 | DENND5A | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.*374C>T (n.*374C>T) n.337C>T n.471C>T n.469C>T c.337C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.465C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.303C>T n.813C>T n.805C>T | dbSNP |
11 | g.9204061G>C | CA379599359 | DENND5A | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.*374C>G (n.*374C>G) n.337C>G n.471C>G n.469C>G c.337C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.465C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.303C>G n.813C>G n.805C>G | |
11 | g.9204061G= | CA1951492014 | DENND5A | c.548C= (p.Thr183=) c.*374C= (n.*374C=) n.337C= n.471C= n.469C= c.337C= c.260C= (p.Thr87=) n.465C= c.476C= (p.Thr159=) n.303C= n.813C= n.805C= | |
11 | g.9204061G>T | CA379599362 | DENND5A | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) n.337C>A n.471C>A n.469C>A c.337C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.465C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.303C>A n.813C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204062T>A | CA379599369 | DENND5A | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.*373A>T (n.*373A>T) n.336A>T n.470A>T n.468A>T c.336A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.464A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.302A>T n.812A>T n.804A>T | |
11 | g.9204062T>C | CA5877797 | DENND5A | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.*373A>G (n.*373A>G) n.336A>G n.470A>G n.468A>G c.336A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.464A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.302A>G n.812A>G n.804A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204062T>G | CA379599372 | DENND5A | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) n.336A>C n.470A>C n.468A>C c.336A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.464A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.302A>C n.812A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204062T= | CA1951492015 | DENND5A | c.547A= (p.Thr183=) c.*373A= (n.*373A=) n.336A= n.470A= n.468A= c.336A= c.259A= (p.Thr87=) n.464A= c.475A= (p.Thr159=) n.302A= n.812A= n.804A= | |
11 | g.9204063G>A | CA473254483 | DENND5A | c.546C>T (p.Asp182=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.335C>T n.469C>T n.467C>T c.335C>T c.258C>T (p.Asp86=) n.463C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.301C>T n.811C>T n.803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204063G>C | CA379599375 | DENND5A | c.546C>G (p.Asp182Glu) c.*372C>G (n.*372C>G) n.335C>G n.469C>G n.467C>G c.335C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) n.463C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.301C>G n.811C>G n.803C>G | |
11 | g.9204063G= | CA1951492016 | DENND5A | c.546C= (p.Asp182=) c.*372C= (n.*372C=) n.335C= n.469C= n.467C= c.335C= c.258C= (p.Asp86=) n.463C= c.474C= (p.Asp158=) n.301C= n.811C= n.803C= | |
11 | g.9204063G>T | CA379599377 | DENND5A | c.546C>A (p.Asp182Glu) c.*372C>A (n.*372C>A) n.335C>A n.469C>A n.467C>A c.335C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) n.463C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.301C>A n.811C>A n.803C>A | |
11 | g.9204064T>A | CA379599379 | DENND5A | c.545A>T (p.Asp182Val) c.*371A>T (n.*371A>T) n.334A>T n.468A>T n.466A>T c.334A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.462A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.300A>T n.810A>T n.802A>T | |
11 | g.9204064T>C | CA379599383 | DENND5A | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.*371A>G (n.*371A>G) n.334A>G n.468A>G n.466A>G c.334A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.462A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.300A>G n.810A>G n.802A>G | |
11 | g.9204064T>G | CA379599380 | DENND5A | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.*371A>C (n.*371A>C) n.334A>C n.468A>C n.466A>C c.334A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.462A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.300A>C n.810A>C n.802A>C | |
11 | g.9204065C>A | CA379599385 | DENND5A | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.*370G>T (n.*370G>T) n.333G>T n.467G>T n.465G>T c.333G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.461G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.299G>T n.809G>T n.801G>T | |
11 | g.9204065C= | CA1951492017 | DENND5A | c.544G= (p.Asp182=) c.*370G= (n.*370G=) n.333G= n.467G= n.465G= c.333G= c.256G= (p.Asp86=) n.461G= c.472G= (p.Asp158=) n.299G= n.809G= n.801G= | |
11 | g.9204065C>G | CA379599386 | DENND5A | c.544G>C (p.Asp182His) c.*370G>C (n.*370G>C) n.333G>C n.467G>C n.465G>C c.333G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.461G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.299G>C n.809G>C n.801G>C | |
11 | g.9204065C>T | CA5877798 | DENND5A | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) n.333G>A n.467G>A n.465G>A c.333G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.461G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.299G>A n.809G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204066T>A | CA379599390 | DENND5A | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*369A>T (n.*369A>T) n.332A>T n.466A>T n.464A>T c.332A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.460A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.298A>T n.808A>T n.800A>T | |
11 | g.9204066T>C | CA473254486 | DENND5A | c.543A>G (p.Glu181=) c.*369A>G (n.*369A>G) n.332A>G n.466A>G n.464A>G c.332A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.460A>G c.471A>G (p.Glu157=) n.298A>G n.808A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204066T>G | CA379599392 | DENND5A | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*369A>C (n.*369A>C) n.332A>C n.466A>C n.464A>C c.332A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.460A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.298A>C n.808A>C n.800A>C | |
11 | g.9204067T>A | CA379599395 | DENND5A | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*368A>T (n.*368A>T) n.331A>T n.465A>T n.463A>T c.331A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.459A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.297A>T n.807A>T n.799A>T | |
11 | g.9204067T>C | CA379599396 | DENND5A | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*368A>G (n.*368A>G) n.331A>G n.465A>G n.463A>G c.331A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.459A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.297A>G n.807A>G n.799A>G | |
11 | g.9204067T>G | CA379599398 | DENND5A | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*368A>C (n.*368A>C) n.331A>C n.465A>C n.463A>C c.331A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.459A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.297A>C n.807A>C n.799A>C | |
11 | g.9204068C>A | CA379599401 | DENND5A | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*367G>T (n.*367G>T) n.330G>T n.464G>T n.462G>T c.330G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.458G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.296G>T n.806G>T n.798G>T | dbSNP |
11 | g.9204068C= | CA1951492018 | DENND5A | c.541G= (p.Glu181=) c.*367G= (n.*367G=) n.330G= n.464G= n.462G= c.330G= c.253G= (p.Glu85=) n.458G= c.469G= (p.Glu157=) n.296G= n.806G= n.798G= | |
11 | g.9204068C>G | CA379599403 | DENND5A | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*367G>C (n.*367G>C) n.330G>C n.464G>C n.462G>C c.330G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.458G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.296G>C n.806G>C n.798G>C | |
11 | g.9204068C>T | CA379599404 | DENND5A | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*367G>A (n.*367G>A) n.330G>A n.464G>A n.462G>A c.330G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.458G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.296G>A n.806G>A n.798G>A | |
11 | g.9204069A= | CA1951492019 | DENND5A | c.540T= (p.Gly180=) c.*366T= (n.*366T=) n.329T= n.463T= n.461T= c.329T= c.252T= (p.Gly84=) n.457T= c.468T= (p.Gly156=) n.295T= n.805T= n.797T= | |
11 | g.9204069A>C | CA473254491 | DENND5A | c.540T>G (p.Gly180=) c.*366T>G (n.*366T>G) n.329T>G n.463T>G n.461T>G c.329T>G c.252T>G (p.Gly84=) n.457T>G c.468T>G (p.Gly156=) n.295T>G n.805T>G n.797T>G | |
11 | g.9204069A>G | CA473254492 | DENND5A | c.540T>C (p.Gly180=) c.*366T>C (n.*366T>C) n.329T>C n.463T>C n.461T>C c.329T>C c.252T>C (p.Gly84=) n.457T>C c.468T>C (p.Gly156=) n.295T>C n.805T>C n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204069A>T | CA473254489 | DENND5A | c.540T>A (p.Gly180=) c.*366T>A (n.*366T>A) n.329T>A n.463T>A n.461T>A c.329T>A c.252T>A (p.Gly84=) n.457T>A c.468T>A (p.Gly156=) n.295T>A n.805T>A n.797T>A | |
11 | g.9204070C>A | CA379599411 | DENND5A | c.539G>T (p.Gly180Val) c.*365G>T (n.*365G>T) n.328G>T n.462G>T n.460G>T c.328G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.456G>T c.467G>T (p.Gly156Val) n.294G>T n.804G>T n.796G>T | |
11 | g.9204070C>G | CA379599409 | DENND5A | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*365G>C (n.*365G>C) n.328G>C n.462G>C n.460G>C c.328G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.456G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) n.294G>C n.804G>C n.796G>C | |
11 | g.9204070C>T | CA379599407 | DENND5A | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*365G>A (n.*365G>A) n.328G>A n.462G>A n.460G>A c.328G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) n.456G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) n.294G>A n.804G>A n.796G>A | |
11 | g.9204071C>A | CA379599413 | DENND5A | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*364G>T (n.*364G>T) n.327G>T n.461G>T n.459G>T c.327G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) n.455G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) n.293G>T n.803G>T n.795G>T | |
11 | g.9204071C>G | CA379599420 | DENND5A | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*364G>C (n.*364G>C) n.327G>C n.461G>C n.459G>C c.327G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.455G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) n.293G>C n.803G>C n.795G>C | |
11 | g.9204071C>T | CA379599417 | DENND5A | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*364G>A (n.*364G>A) n.327G>A n.461G>A n.459G>A c.327G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) n.455G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) n.293G>A n.803G>A n.795G>A | |
11 | g.9204072A= | CA1951492020 | DENND5A | c.537T= (p.Asp179=) c.*363T= (n.*363T=) n.326T= n.460T= n.458T= c.326T= c.249T= (p.Asp83=) n.454T= c.465T= (p.Asp155=) n.292T= n.802T= n.794T= | |
11 | g.9204072A>C | CA379599423 | DENND5A | c.537T>G (p.Asp179Glu) c.*363T>G (n.*363T>G) n.326T>G n.460T>G n.458T>G c.326T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) n.454T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.292T>G n.802T>G n.794T>G | |
11 | g.9204072A>G | CA473254493 | DENND5A | c.537T>C (p.Asp179=) c.*363T>C (n.*363T>C) n.326T>C n.460T>C n.458T>C c.326T>C c.249T>C (p.Asp83=) n.454T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.292T>C n.802T>C n.794T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204072A>T | CA379599424 | DENND5A | c.537T>A (p.Asp179Glu) c.*363T>A (n.*363T>A) n.326T>A n.460T>A n.458T>A c.326T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) n.454T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.292T>A n.802T>A n.794T>A | dbSNP |
11 | g.9204073T>A | CA379599428 | DENND5A | c.536A>T (p.Asp179Val) c.*362A>T (n.*362A>T) n.325A>T n.459A>T n.457A>T c.325A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.453A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.291A>T n.801A>T n.793A>T | |
11 | g.9204073T>C | CA379599429 | DENND5A | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.*362A>G (n.*362A>G) n.325A>G n.459A>G n.457A>G c.325A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.453A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.291A>G n.801A>G n.793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204073T>G | CA379599432 | DENND5A | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.*362A>C (n.*362A>C) n.325A>C n.459A>C n.457A>C c.325A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.453A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.291A>C n.801A>C n.793A>C | |
11 | g.9204073T= | CA1951492021 | DENND5A | c.536A= (p.Asp179=) c.*362A= (n.*362A=) n.325A= n.459A= n.457A= c.325A= c.248A= (p.Asp83=) n.453A= c.464A= (p.Asp155=) n.291A= n.801A= n.793A= | |
11 | g.9204074C>A | CA379599434 | DENND5A | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.*361G>T (n.*361G>T) n.324G>T n.458G>T n.456G>T c.324G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.452G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.290G>T n.800G>T n.792G>T | |
11 | g.9204074C>G | CA379599436 | DENND5A | c.535G>C (p.Asp179His) c.*361G>C (n.*361G>C) n.324G>C n.458G>C n.456G>C c.324G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.452G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.290G>C n.800G>C n.792G>C | |
11 | g.9204074C>T | CA379599438 | DENND5A | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.*361G>A (n.*361G>A) n.324G>A n.458G>A n.456G>A c.324G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.452G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.290G>A n.800G>A n.792G>A | |
11 | g.9204075C>A | CA379599444 | DENND5A | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.*360G>T (n.*360G>T) n.323G>T n.457G>T n.455G>T c.323G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.451G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.289G>T n.799G>T n.791G>T | |
11 | g.9204075C>G | CA379599441 | DENND5A | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.*360G>C (n.*360G>C) n.323G>C n.457G>C n.455G>C c.323G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.451G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.289G>C n.799G>C n.791G>C | |
11 | g.9204075C>T | CA473254538 | DENND5A | c.534G>A (p.Glu178=) c.*360G>A (n.*360G>A) n.323G>A n.457G>A n.455G>A c.323G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.451G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.289G>A n.799G>A n.791G>A | |
11 | g.9204076T>A | CA379599448 | DENND5A | c.533A>T (p.Glu178Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.322A>T n.456A>T n.454A>T c.322A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.450A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.288A>T n.798A>T n.790A>T | |
11 | g.9204076T>C | CA379599449 | DENND5A | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.322A>G n.456A>G n.454A>G c.322A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.450A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.288A>G n.798A>G n.790A>G | |
11 | g.9204076T>G | CA379599451 | DENND5A | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.322A>C n.456A>C n.454A>C c.322A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.450A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.288A>C n.798A>C n.790A>C | |
11 | g.9204077C>A | CA379599454 | DENND5A | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) n.321G>T n.455G>T n.453G>T c.321G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.449G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.287G>T n.797G>T n.789G>T | dbSNP |
11 | g.9204077C= | CA1951492022 | DENND5A | c.532G= (p.Glu178=) c.*358G= (n.*358G=) n.321G= n.455G= n.453G= c.321G= c.244G= (p.Glu82=) n.449G= c.460G= (p.Glu154=) n.287G= n.797G= n.789G= | |
11 | g.9204077C>G | CA379599456 | DENND5A | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) n.321G>C n.455G>C n.453G>C c.321G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.449G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.287G>C n.797G>C n.789G>C | |
11 | g.9204077C>T | CA379599459 | DENND5A | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) n.321G>A n.455G>A n.453G>A c.321G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.449G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.287G>A n.797G>A n.789G>A | |
11 | g.9204078C>A | CA379599461 | DENND5A | c.531G>T (p.Met177Ile) c.*357G>T (n.*357G>T) n.320G>T n.454G>T n.452G>T c.320G>T c.243G>T (p.Met81Ile) n.448G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.286G>T n.796G>T n.788G>T | |
11 | g.9204078C>G | CA379599466 | DENND5A | c.531G>C (p.Met177Ile) c.*357G>C (n.*357G>C) n.320G>C n.454G>C n.452G>C c.320G>C c.243G>C (p.Met81Ile) n.448G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.286G>C n.796G>C n.788G>C | |
11 | g.9204078C>T | CA379599463 | DENND5A | c.531G>A (p.Met177Ile) c.*357G>A (n.*357G>A) n.320G>A n.454G>A n.452G>A c.320G>A c.243G>A (p.Met81Ile) n.448G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.286G>A n.796G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204079A= | CA1951492023 | DENND5A | c.530T= (p.Met177=) c.*356T= (n.*356T=) n.319T= n.453T= n.451T= c.319T= c.242T= (p.Met81=) n.447T= c.458T= (p.Met153=) n.285T= n.795T= n.787T= | |
11 | g.9204079A>C | CA379599470 | DENND5A | c.530T>G (p.Met177Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) n.319T>G n.453T>G n.451T>G c.319T>G c.242T>G (p.Met81Arg) n.447T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.285T>G n.795T>G n.787T>G | |
11 | g.9204079A>G | CA5877799 | DENND5A | c.530T>C (p.Met177Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) n.319T>C n.453T>C n.451T>C c.319T>C c.242T>C (p.Met81Thr) n.447T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.285T>C n.795T>C n.787T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204079A>T | CA379599474 | DENND5A | c.530T>A (p.Met177Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) n.319T>A n.453T>A n.451T>A c.319T>A c.242T>A (p.Met81Lys) n.447T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.285T>A n.795T>A n.787T>A | |
11 | g.9204080T>A | CA379599476 | DENND5A | c.529A>T (p.Met177Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) n.318A>T n.452A>T n.450A>T c.318A>T c.241A>T (p.Met81Leu) n.446A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.284A>T n.794A>T n.786A>T | |
11 | g.9204080T>C | CA379599479 | DENND5A | c.529A>G (p.Met177Val) c.*355A>G (n.*355A>G) n.318A>G n.452A>G n.450A>G c.318A>G c.241A>G (p.Met81Val) n.446A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.284A>G n.794A>G n.786A>G | |
11 | g.9204080T>G | CA379599483 | DENND5A | c.529A>C (p.Met177Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) n.318A>C n.452A>C n.450A>C c.318A>C c.241A>C (p.Met81Leu) n.446A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.284A>C n.794A>C n.786A>C | |
11 | g.9204081G>A | CA473254542 | DENND5A | c.528C>T (p.Ser176=) c.*354C>T (n.*354C>T) n.317C>T n.451C>T n.449C>T c.317C>T c.240C>T (p.Ser80=) n.445C>T c.456C>T (p.Ser152=) n.283C>T n.793C>T n.785C>T | |
11 | g.9204081G>C | CA379599486 | DENND5A | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.*354C>G (n.*354C>G) n.317C>G n.451C>G n.449C>G c.317C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) n.445C>G c.456C>G (p.Ser152Arg) n.283C>G n.793C>G n.785C>G | |
11 | g.9204081G>T | CA379599489 | DENND5A | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.*354C>A (n.*354C>A) n.317C>A n.451C>A n.449C>A c.317C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) n.445C>A c.456C>A (p.Ser152Arg) n.283C>A n.793C>A n.785C>A | |
11 | g.9204082C>A | CA379599492 | DENND5A | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) n.316G>T n.450G>T n.448G>T c.316G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.444G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) n.282G>T n.792G>T n.784G>T | |
11 | g.9204082C>G | CA379599494 | DENND5A | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.*353G>C (n.*353G>C) n.316G>C n.450G>C n.448G>C c.316G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.444G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) n.282G>C n.792G>C n.784G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204082C>T | CA379599497 | DENND5A | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.*353G>A (n.*353G>A) n.316G>A n.450G>A n.448G>A c.316G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.444G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) n.282G>A n.792G>A n.784G>A | |
11 | g.9204083T>A | CA379599499 | DENND5A | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.*352A>T (n.*352A>T) n.315A>T n.449A>T n.447A>T c.315A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.443A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) n.281A>T n.791A>T n.783A>T | |
11 | g.9204083T>C | CA379599506 | DENND5A | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) n.315A>G n.449A>G n.447A>G c.315A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.443A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) n.281A>G n.791A>G n.783A>G | |
11 | g.9204083T>G | CA379599501 | DENND5A | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.*352A>C (n.*352A>C) n.315A>C n.449A>C n.447A>C c.315A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.443A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) n.281A>C n.791A>C n.783A>C | |
11 | g.9204083_9204084del | CA2534598000 | DENND5A | c.525_526del (p.Ser175ArgfsTer6) c.*351_*352del (n.*351_*352del) n.314_315del n.448_449del n.446_447del c.314_315del c.237_238del (p.Ser79ArgfsTer6) n.442_443del c.453_454del (p.Ser151ArgfsTer6) n.280_281del n.790_791del n.782_783del | |
11 | g.9204084G>A | CA5877800 | DENND5A | c.525C>T (p.Ser175=) c.*351C>T (n.*351C>T) n.314C>T n.448C>T n.446C>T c.314C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.442C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.280C>T n.790C>T n.782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.9204084G>C | CA379599508 | DENND5A | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) n.314C>G n.448C>G n.446C>G c.314C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) n.442C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) n.280C>G n.790C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204084G= | CA1951492024 | DENND5A | c.525C= (p.Ser175=) c.*351C= (n.*351C=) n.314C= n.448C= n.446C= c.314C= c.237C= (p.Ser79=) n.442C= c.453C= (p.Ser151=) n.280C= n.790C= n.782C= | |
11 | g.9204084G>T | CA379599510 | DENND5A | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.*351C>A (n.*351C>A) n.314C>A n.448C>A n.446C>A c.314C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) n.442C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) n.280C>A n.790C>A n.782C>A | |
11 | g.9204085C>A | CA379599512 | DENND5A | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*350G>T (n.*350G>T) n.313G>T n.447G>T n.445G>T c.313G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) n.441G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) n.279G>T n.789G>T n.781G>T | |
11 | g.9204085C>G | CA379599515 | DENND5A | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*350G>C (n.*350G>C) n.313G>C n.447G>C n.445G>C c.313G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) n.441G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) n.279G>C n.789G>C n.781G>C | |
11 | g.9204085C>T | CA379599517 | DENND5A | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.313G>A n.447G>A n.445G>A c.313G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) n.441G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) n.279G>A n.789G>A n.781G>A | |
11 | g.9204086T>A | CA379599520 | DENND5A | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*349A>T (n.*349A>T) n.312A>T n.446A>T n.444A>T c.312A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) n.440A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) n.278A>T n.788A>T n.780A>T | |
11 | g.9204086T>C | CA379599522 | DENND5A | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) n.312A>G n.446A>G n.444A>G c.312A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) n.440A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) n.278A>G n.788A>G n.780A>G | |
11 | g.9204086T>G | CA379599525 | DENND5A | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*349A>C (n.*349A>C) n.312A>C n.446A>C n.444A>C c.312A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) n.440A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) n.278A>C n.788A>C n.780A>C | |
11 | g.9204087C>A | CA379599527 | DENND5A | c.522G>T (p.Gln174His) c.*348G>T (n.*348G>T) n.311G>T n.445G>T n.443G>T c.311G>T c.234G>T (p.Gln78His) n.439G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.277G>T n.787G>T n.779G>T | |
11 | g.9204087C>G | CA379599529 | DENND5A | c.522G>C (p.Gln174His) c.*348G>C (n.*348G>C) n.311G>C n.445G>C n.443G>C c.311G>C c.234G>C (p.Gln78His) n.439G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.277G>C n.787G>C n.779G>C | |
11 | g.9204087C>T | CA473254546 | DENND5A | c.522G>A (p.Gln174=) c.*348G>A (n.*348G>A) n.311G>A n.445G>A n.443G>A c.311G>A c.234G>A (p.Gln78=) n.439G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.277G>A n.787G>A n.779G>A | |
11 | g.9204088T>A | CA379599535 | DENND5A | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) n.310A>T n.444A>T n.442A>T c.310A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.438A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.276A>T n.786A>T n.778A>T | |
11 | g.9204088T>C | CA379599533 | DENND5A | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*347A>G (n.*347A>G) n.310A>G n.444A>G n.442A>G c.310A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) n.438A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.276A>G n.786A>G n.778A>G | |
11 | g.9204088T>G | CA379599531 | DENND5A | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.310A>C n.444A>C n.442A>C c.310A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.438A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.276A>C n.786A>C n.778A>C | |
11 | g.9204089G>A | CA379599538 | DENND5A | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*346C>T (n.*346C>T) n.309C>T n.443C>T n.441C>T c.309C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.437C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.275C>T n.785C>T n.777C>T | dbSNP |
11 | g.9204089G>C | CA379599540 | DENND5A | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) n.309C>G n.443C>G n.441C>G c.309C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.437C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.275C>G n.785C>G n.777C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204089G= | CA1951492025 | DENND5A | c.520C= (p.Gln174=) c.*346C= (n.*346C=) n.309C= n.443C= n.441C= c.309C= c.232C= (p.Gln78=) n.437C= c.448C= (p.Gln150=) n.275C= n.785C= n.777C= | |
11 | g.9204089G>T | CA379599543 | DENND5A | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) n.309C>A n.443C>A n.441C>A c.309C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.437C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.275C>A n.785C>A n.777C>A | |
11 | g.9204090G>A | CA473254550 | DENND5A | c.519C>T (p.Asp173=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.308C>T n.442C>T n.440C>T c.308C>T c.231C>T (p.Asp77=) n.436C>T c.447C>T (p.Asp149=) n.274C>T n.784C>T n.776C>T | |
11 | g.9204090G>C | CA379599546 | DENND5A | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) n.308C>G n.442C>G n.440C>G c.308C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) n.436C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) n.274C>G n.784C>G n.776C>G | |
11 | g.9204090G>T | CA379599552 | DENND5A | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.308C>A n.442C>A n.440C>A c.308C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) n.436C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) n.274C>A n.784C>A n.776C>A | |
11 | g.9204090_9204092delinsGTC | CA1951492026 | DENND5A | c.517_519delinsGAC (p.Asp173=) c.*343_*345delinsGAC (n.*343_*345delinsGAC) n.306_308delinsGAC n.440_442delinsGAC n.438_440delinsGAC c.306_308delinsGAC c.229_231delinsGAC (p.Asp77=) n.434_436delinsGAC c.445_447delinsGAC (p.Asp149=) n.272_274delinsGAC n.782_784delinsGAC n.774_776delinsGAC | |
11 | g.9204091T>A | CA379599556 | DENND5A | c.518A>T (p.Asp173Val) c.*344A>T (n.*344A>T) n.307A>T n.441A>T n.439A>T c.307A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.435A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.273A>T n.783A>T n.775A>T | |
11 | g.9204091T>C | CA379599559 | DENND5A | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.307A>G n.441A>G n.439A>G c.307A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.435A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.273A>G n.783A>G n.775A>G | |
11 | g.9204091T>G | CA379599562 | DENND5A | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*344A>C (n.*344A>C) n.307A>C n.441A>C n.439A>C c.307A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.435A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.273A>C n.783A>C n.775A>C | |
11 | g.9204094_9204095del | CA16043977 | DENND5A | c.517_518del (p.Asp173ProfsTer8) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.306_307del n.440_441del n.438_439del c.306_307del c.229_230del (p.Asp77ProfsTer8) n.434_435del c.445_446del (p.Asp149ProfsTer8) n.272_273del n.782_783del n.774_775del | ClinVar dbSNP |
11 | g.9204092C>A | CA379599565 | DENND5A | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) n.306G>T n.440G>T n.438G>T c.306G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.434G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.272G>T n.782G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204092C>G | CA379599568 | DENND5A | c.517G>C (p.Asp173His) c.*343G>C (n.*343G>C) n.306G>C n.440G>C n.438G>C c.306G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.434G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.272G>C n.782G>C n.774G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204092C>T | CA379599570 | DENND5A | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) n.306G>A n.440G>A n.438G>A c.306G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.434G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.272G>A n.782G>A n.774G>A | |
11 | g.9204093T>A | CA379599574 | DENND5A | c.516A>T (p.Arg172Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) n.305A>T n.439A>T n.437A>T c.305A>T c.228A>T (p.Arg76Ser) n.433A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.271A>T n.781A>T n.773A>T | |
11 | g.9204093T>C | CA473254553 | DENND5A | c.516A>G (p.Arg172=) c.*342A>G (n.*342A>G) n.305A>G n.439A>G n.437A>G c.305A>G c.228A>G (p.Arg76=) n.433A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.271A>G n.781A>G n.773A>G | |
11 | g.9204093T>G | CA379599572 | DENND5A | c.516A>C (p.Arg172Ser) c.*342A>C (n.*342A>C) n.305A>C n.439A>C n.437A>C c.305A>C c.228A>C (p.Arg76Ser) n.433A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.271A>C n.781A>C n.773A>C | |
11 | g.9204094C>A | CA379599577 | DENND5A | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.*341G>T (n.*341G>T) n.304G>T n.438G>T n.436G>T c.304G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) n.432G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.270G>T n.780G>T n.772G>T | |
11 | g.9204094C>G | CA379599583 | DENND5A | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*341G>C (n.*341G>C) n.304G>C n.438G>C n.436G>C c.304G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.432G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.270G>C n.780G>C n.772G>C | |
11 | g.9204094C>T | CA379599580 | DENND5A | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.304G>A n.438G>A n.436G>A c.304G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.432G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.270G>A n.780G>A n.772G>A | |
11 | g.9204095T>A | CA379599585 | DENND5A | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.*340A>T (n.*340A>T) n.303A>T n.437A>T n.435A>T c.303A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) n.431A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.269A>T n.779A>T n.771A>T | dbSNP |
11 | g.9204095T>C | CA379599586 | DENND5A | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) n.303A>G n.437A>G n.435A>G c.303A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.431A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.269A>G n.779A>G n.771A>G | |
11 | g.9204095T>G | CA473254556 | DENND5A | c.514A>C (p.Arg172=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.303A>C n.437A>C n.435A>C c.303A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.431A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.269A>C n.779A>C n.771A>C | |
11 | g.9204095T= | CA1951492027 | DENND5A | c.514A= (p.Arg172=) c.*340A= (n.*340A=) n.303A= n.437A= n.435A= c.303A= c.226A= (p.Arg76=) n.431A= c.442A= (p.Arg148=) n.269A= n.779A= n.771A= | |
11 | g.9204096G>A | CA473254557 | DENND5A | c.513C>T (p.Asp171=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.302C>T n.436C>T n.434C>T c.302C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.430C>T c.441C>T (p.Asp147=) n.268C>T n.778C>T n.770C>T | |
11 | g.9204096G>C | CA379599590 | DENND5A | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*339C>G (n.*339C>G) n.302C>G n.436C>G n.434C>G c.302C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.430C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) n.268C>G n.778C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204096G>T | CA379599593 | DENND5A | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*339C>A (n.*339C>A) n.302C>A n.436C>A n.434C>A c.302C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.430C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) n.268C>A n.778C>A n.770C>A | |
11 | g.9204097T>A | CA379599596 | DENND5A | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*338A>T (n.*338A>T) n.301A>T n.435A>T n.433A>T c.301A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.429A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.267A>T n.777A>T n.769A>T | |
11 | g.9204097T>C | CA217547837 | DENND5A | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) n.301A>G n.435A>G n.433A>G c.301A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.429A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.267A>G n.777A>G n.769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204097T>G | CA379599600 | DENND5A | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) n.301A>C n.435A>C n.433A>C c.301A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.429A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.267A>C n.777A>C n.769A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204097T= | CA1951492028 | DENND5A | c.512A= (p.Asp171=) c.*338A= (n.*338A=) n.301A= n.435A= n.433A= c.301A= c.224A= (p.Asp75=) n.429A= c.440A= (p.Asp147=) n.267A= n.777A= n.769A= | |
11 | g.9204098C>A | CA379599604 | DENND5A | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*337G>T (n.*337G>T) n.300G>T n.434G>T n.432G>T c.300G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.428G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.266G>T n.776G>T n.768G>T | |
11 | g.9204098C= | CA1951492029 | DENND5A | c.511G= (p.Asp171=) c.*337G= (n.*337G=) n.300G= n.434G= n.432G= c.300G= c.223G= (p.Asp75=) n.428G= c.439G= (p.Asp147=) n.266G= n.776G= n.768G= | |
11 | g.9204098C>G | CA379599606 | DENND5A | c.511G>C (p.Asp171His) c.*337G>C (n.*337G>C) n.300G>C n.434G>C n.432G>C c.300G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.428G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.266G>C n.776G>C n.768G>C | |
11 | g.9204098C>T | CA5877801 | DENND5A | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*337G>A (n.*337G>A) n.300G>A n.434G>A n.432G>A c.300G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.428G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.266G>A n.776G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204099A= | CA1951492030 | DENND5A | c.510T= (p.Asp170=) c.*336T= (n.*336T=) n.299T= n.433T= n.431T= c.299T= c.222T= (p.Asp74=) n.427T= c.438T= (p.Asp146=) n.265T= n.775T= n.767T= | |
11 | g.9204099A>C | CA379599614 | DENND5A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.*336T>G (n.*336T>G) n.299T>G n.433T>G n.431T>G c.299T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.427T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.265T>G n.775T>G n.767T>G | |
11 | g.9204099A>G | CA217547850 | DENND5A | c.510T>C (p.Asp170=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.299T>C n.433T>C n.431T>C c.299T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.427T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.265T>C n.775T>C n.767T>C | dbSNP |
11 | g.9204099A>T | CA379599610 | DENND5A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) n.299T>A n.433T>A n.431T>A c.299T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.427T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.265T>A n.775T>A n.767T>A | |
11 | g.9204100T>A | CA379599619 | DENND5A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.*335A>T (n.*335A>T) n.298A>T n.432A>T n.430A>T c.298A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.426A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.264A>T n.774A>T n.766A>T | |
11 | g.9204100T>C | CA5877802 | DENND5A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) n.298A>G n.432A>G n.430A>G c.298A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.426A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.264A>G n.774A>G n.766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204100T>G | CA379599623 | DENND5A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.*335A>C (n.*335A>C) n.298A>C n.432A>C n.430A>C c.298A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.426A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.264A>C n.774A>C n.766A>C | |
11 | g.9204100T= | CA1951492031 | DENND5A | c.509A= (p.Asp170=) c.*335A= (n.*335A=) n.298A= n.432A= n.430A= c.298A= c.221A= (p.Asp74=) n.426A= c.437A= (p.Asp146=) n.264A= n.774A= n.766A= | |
11 | g.9204101C>A | CA379599625 | DENND5A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) n.297G>T n.431G>T n.429G>T c.297G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.425G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.263G>T n.773G>T n.765G>T | |
11 | g.9204101C>G | CA379599627 | DENND5A | c.508G>C (p.Asp170His) c.*334G>C (n.*334G>C) n.297G>C n.431G>C n.429G>C c.297G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.425G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.263G>C n.773G>C n.765G>C | |
11 | g.9204101C>T | CA379599630 | DENND5A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) n.297G>A n.431G>A n.429G>A c.297G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.425G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.263G>A n.773G>A n.765G>A | |
11 | g.9204102A= | CA1951492032 | DENND5A | c.507T= (p.Ala169=) c.*333T= (n.*333T=) n.296T= n.430T= n.428T= c.296T= c.219T= (p.Ala73=) n.424T= c.435T= (p.Ala145=) n.262T= n.772T= n.764T= | |
11 | g.9204102A>C | CA473254562 | DENND5A | c.507T>G (p.Ala169=) c.*333T>G (n.*333T>G) n.296T>G n.430T>G n.428T>G c.296T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.424T>G c.435T>G (p.Ala145=) n.262T>G n.772T>G n.764T>G | |
11 | g.9204102A>G | CA473254563 | DENND5A | c.507T>C (p.Ala169=) c.*333T>C (n.*333T>C) n.296T>C n.430T>C n.428T>C c.296T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.424T>C c.435T>C (p.Ala145=) n.262T>C n.772T>C n.764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204102A>T | CA473254564 | DENND5A | c.507T>A (p.Ala169=) c.*333T>A (n.*333T>A) n.296T>A n.430T>A n.428T>A c.296T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.424T>A c.435T>A (p.Ala145=) n.262T>A n.772T>A n.764T>A | |
11 | g.9204103G>A | CA379599632 | DENND5A | c.506C>T (p.Ala169Val) c.*332C>T (n.*332C>T) n.295C>T n.429C>T n.427C>T c.295C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.423C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.261C>T n.771C>T n.763C>T | |
11 | g.9204103G>C | CA379599634 | DENND5A | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) n.295C>G n.429C>G n.427C>G c.295C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.423C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.261C>G n.771C>G n.763C>G | |
11 | g.9204103G>T | CA379599636 | DENND5A | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*332C>A (n.*332C>A) n.295C>A n.429C>A n.427C>A c.295C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.423C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.261C>A n.771C>A n.763C>A | |
11 | g.9204104C>A | CA379599638 | DENND5A | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) n.294G>T n.428G>T n.426G>T c.294G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.422G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.260G>T n.770G>T n.762G>T | |
11 | g.9204104C= | CA1951492033 | DENND5A | c.505G= (p.Ala169=) c.*331G= (n.*331G=) n.294G= n.428G= n.426G= c.294G= c.217G= (p.Ala73=) n.422G= c.433G= (p.Ala145=) n.260G= n.770G= n.762G= | |
11 | g.9204104C>G | CA379599639 | DENND5A | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) n.294G>C n.428G>C n.426G>C c.294G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.422G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.260G>C n.770G>C n.762G>C | |
11 | g.9204104C>T | CA5877803 | DENND5A | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*331G>A (n.*331G>A) n.294G>A n.428G>A n.426G>A c.294G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.422G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.260G>A n.770G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204105A>C | CA473254565 | DENND5A | c.504T>G (p.Pro168=) c.*330T>G (n.*330T>G) n.293T>G n.427T>G n.425T>G c.293T>G c.216T>G (p.Pro72=) n.421T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.259T>G n.769T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204105A>G | CA473254566 | DENND5A | c.504T>C (p.Pro168=) c.*330T>C (n.*330T>C) n.293T>C n.427T>C n.425T>C c.293T>C c.216T>C (p.Pro72=) n.421T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.259T>C n.769T>C n.761T>C | |
11 | g.9204105A>T | CA473254568 | DENND5A | c.504T>A (p.Pro168=) c.*330T>A (n.*330T>A) n.293T>A n.427T>A n.425T>A c.293T>A c.216T>A (p.Pro72=) n.421T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.259T>A n.769T>A n.761T>A | |
11 | g.9204106G>A | CA217547861 | DENND5A | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*329C>T (n.*329C>T) n.292C>T n.426C>T n.424C>T c.292C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.420C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.258C>T n.768C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204106G>C | CA379599646 | DENND5A | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*329C>G (n.*329C>G) n.292C>G n.426C>G n.424C>G c.292C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.420C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.258C>G n.768C>G n.760C>G | |
11 | g.9204106G= | CA1951492034 | DENND5A | c.503C= (p.Pro168=) c.*329C= (n.*329C=) n.292C= n.426C= n.424C= c.292C= c.215C= (p.Pro72=) n.420C= c.431C= (p.Pro144=) n.258C= n.768C= n.760C= | |
11 | g.9204106G>T | CA379599644 | DENND5A | c.503C>A (p.Pro168His) c.*329C>A (n.*329C>A) n.292C>A n.426C>A n.424C>A c.292C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.420C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.258C>A n.768C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204107G>A | CA5877804 | DENND5A | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*328C>T (n.*328C>T) n.291C>T n.425C>T n.423C>T c.291C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.419C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.257C>T n.767C>T n.759C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204107G>C | CA5877805 | DENND5A | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*328C>G (n.*328C>G) n.291C>G n.425C>G n.423C>G c.291C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.419C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.257C>G n.767C>G n.759C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204107G= | CA1951492035 | DENND5A | c.502C= (p.Pro168=) c.*328C= (n.*328C=) n.291C= n.425C= n.423C= c.291C= c.214C= (p.Pro72=) n.419C= c.430C= (p.Pro144=) n.257C= n.767C= n.759C= | |
11 | g.9204107G>T | CA5877806 | DENND5A | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*328C>A (n.*328C>A) n.291C>A n.425C>A n.423C>A c.291C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.419C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.257C>A n.767C>A n.759C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204108G>A | CA5877807 | DENND5A | c.501C>T (p.Pro167=) c.*327C>T (n.*327C>T) n.290C>T n.424C>T n.422C>T c.290C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.418C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.256C>T n.766C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204108G>C | CA473254570 | DENND5A | c.501C>G (p.Pro167=) c.*327C>G (n.*327C>G) n.290C>G n.424C>G n.422C>G c.290C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.418C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.256C>G n.766C>G n.758C>G | dbSNP |
11 | g.9204108G= | CA1951492036 | DENND5A | c.501C= (p.Pro167=) c.*327C= (n.*327C=) n.290C= n.424C= n.422C= c.290C= c.213C= (p.Pro71=) n.418C= c.429C= (p.Pro143=) n.256C= n.766C= n.758C= | |
11 | g.9204108G>T | CA473254572 | DENND5A | c.501C>A (p.Pro167=) c.*327C>A (n.*327C>A) n.290C>A n.424C>A n.422C>A c.290C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.418C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.256C>A n.766C>A n.758C>A | |
11 | g.9204109G>A | CA217547881 | DENND5A | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) n.289C>T n.423C>T n.421C>T c.289C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.417C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.255C>T n.765C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204109G>C | CA379599659 | DENND5A | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) n.289C>G n.423C>G n.421C>G c.289C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.417C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.255C>G n.765C>G n.757C>G | |
11 | g.9204109G= | CA1951492037 | DENND5A | c.500C= (p.Pro167=) c.*326C= (n.*326C=) n.289C= n.423C= n.421C= c.289C= c.212C= (p.Pro71=) n.417C= c.428C= (p.Pro143=) n.255C= n.765C= n.757C= | |
11 | g.9204109G>T | CA379599662 | DENND5A | c.500C>A (p.Pro167His) c.*326C>A (n.*326C>A) n.289C>A n.423C>A n.421C>A c.289C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.417C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.255C>A n.765C>A n.757C>A | |
11 | g.9204110G>A | CA217547882 | DENND5A | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*325C>T (n.*325C>T) n.288C>T n.422C>T n.420C>T c.288C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.416C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.254C>T n.764C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204110G>C | CA379599666 | DENND5A | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*325C>G (n.*325C>G) n.288C>G n.422C>G n.420C>G c.288C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.416C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.254C>G n.764C>G n.756C>G | |
11 | g.9204110G= | CA1951492038 | DENND5A | c.499C= (p.Pro167=) c.*325C= (n.*325C=) n.288C= n.422C= n.420C= c.288C= c.211C= (p.Pro71=) n.416C= c.427C= (p.Pro143=) n.254C= n.764C= n.756C= | |
11 | g.9204110G>T | CA379599669 | DENND5A | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*325C>A (n.*325C>A) n.288C>A n.422C>A n.420C>A c.288C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.416C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.254C>A n.764C>A n.756C>A | |
11 | g.9204111A= | CA1951492039 | DENND5A | c.498T= (p.Ala166=) c.*324T= (n.*324T=) n.287T= n.421T= n.419T= c.287T= c.210T= (p.Ala70=) n.415T= c.426T= (p.Ala142=) n.253T= n.763T= n.755T= | |
11 | g.9204111A>C | CA473254574 | DENND5A | c.498T>G (p.Ala166=) c.*324T>G (n.*324T>G) n.287T>G n.421T>G n.419T>G c.287T>G c.210T>G (p.Ala70=) n.415T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.253T>G n.763T>G n.755T>G | |
11 | g.9204111A>G | CA5877809 | DENND5A | c.498T>C (p.Ala166=) c.*324T>C (n.*324T>C) n.287T>C n.421T>C n.419T>C c.287T>C c.210T>C (p.Ala70=) n.415T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.253T>C n.763T>C n.755T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204111A>T | CA5877808 | DENND5A | c.498T>A (p.Ala166=) c.*324T>A (n.*324T>A) n.287T>A n.421T>A n.419T>A c.287T>A c.210T>A (p.Ala70=) n.415T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.253T>A n.763T>A n.755T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.9204112G>A | CA379599680 | DENND5A | c.497C>T (p.Ala166Val) c.*323C>T (n.*323C>T) n.286C>T n.420C>T n.418C>T c.286C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.414C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.252C>T n.762C>T n.754C>T | dbSNP |
11 | g.9204112G>C | CA379599682 | DENND5A | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*323C>G (n.*323C>G) n.286C>G n.420C>G n.418C>G c.286C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.414C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.252C>G n.762C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204112G= | CA1951492040 | DENND5A | c.497C= (p.Ala166=) c.*323C= (n.*323C=) n.286C= n.420C= n.418C= c.286C= c.209C= (p.Ala70=) n.414C= c.425C= (p.Ala142=) n.252C= n.762C= n.754C= | |
11 | g.9204112G>T | CA379599677 | DENND5A | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*323C>A (n.*323C>A) n.286C>A n.420C>A n.418C>A c.286C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.414C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.252C>A n.762C>A n.754C>A | |
11 | g.9204113C>A | CA379599684 | DENND5A | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*322G>T (n.*322G>T) n.285G>T n.419G>T n.417G>T c.285G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.413G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.251G>T n.761G>T n.753G>T | |
11 | g.9204113C>G | CA379599686 | DENND5A | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*322G>C (n.*322G>C) n.285G>C n.419G>C n.417G>C c.285G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.413G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.251G>C n.761G>C n.753G>C | |
11 | g.9204113C>T | CA379599689 | DENND5A | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*322G>A (n.*322G>A) n.285G>A n.419G>A n.417G>A c.285G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.413G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.251G>A n.761G>A n.753G>A | |
11 | g.9204114A>C | CA379599692 | DENND5A | c.495T>G (p.His165Gln) c.*321T>G (n.*321T>G) n.284T>G n.418T>G n.416T>G c.284T>G c.207T>G (p.His69Gln) n.412T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.250T>G n.760T>G n.752T>G | |
11 | g.9204114A>G | CA473254580 | DENND5A | c.495T>C (p.His165=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.284T>C n.418T>C n.416T>C c.284T>C c.207T>C (p.His69=) n.412T>C c.423T>C (p.His141=) n.250T>C n.760T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204114A>T | CA379599695 | DENND5A | c.495T>A (p.His165Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) n.284T>A n.418T>A n.416T>A c.284T>A c.207T>A (p.His69Gln) n.412T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.250T>A n.760T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204115T>A | CA379599700 | DENND5A | c.494A>T (p.His165Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) n.283A>T n.417A>T n.415A>T c.283A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.411A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.249A>T n.759A>T n.751A>T | |
11 | g.9204115T>C | CA379599698 | DENND5A | c.494A>G (p.His165Arg) c.*320A>G (n.*320A>G) n.283A>G n.417A>G n.415A>G c.283A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.411A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.249A>G n.759A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204115T>G | CA5877810 | DENND5A | c.494A>C (p.His165Pro) c.*320A>C (n.*320A>C) n.283A>C n.417A>C n.415A>C c.283A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.411A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.249A>C n.759A>C n.751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204115T= | CA1951492041 | DENND5A | c.494A= (p.His165=) c.*320A= (n.*320A=) n.283A= n.417A= n.415A= c.283A= c.206A= (p.His69=) n.411A= c.422A= (p.His141=) n.249A= n.759A= n.751A= | |
11 | g.9204116G>A | CA379599703 | DENND5A | c.493C>T (p.His165Tyr) c.*319C>T (n.*319C>T) n.282C>T n.416C>T n.414C>T c.282C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.410C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.248C>T n.758C>T n.750C>T | |
11 | g.9204116G>C | CA379599704 | DENND5A | c.493C>G (p.His165Asp) c.*319C>G (n.*319C>G) n.282C>G n.416C>G n.414C>G c.282C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.410C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.248C>G n.758C>G n.750C>G | |
11 | g.9204116G>T | CA379599705 | DENND5A | c.493C>A (p.His165Asn) c.*319C>A (n.*319C>A) n.282C>A n.416C>A n.414C>A c.282C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.410C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.248C>A n.758C>A n.750C>A | |
11 | g.9204117T>A | CA473254582 | DENND5A | c.492A>T (p.Leu164=) c.*318A>T (n.*318A>T) n.281A>T n.415A>T n.413A>T c.281A>T c.204A>T (p.Leu68=) n.409A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.247A>T n.757A>T n.749A>T | ClinVar |
11 | g.9204117T>C | CA473254583 | DENND5A | c.492A>G (p.Leu164=) c.*318A>G (n.*318A>G) n.281A>G n.415A>G n.413A>G c.281A>G c.204A>G (p.Leu68=) n.409A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.247A>G n.757A>G n.749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204117T>G | CA473254584 | DENND5A | c.492A>C (p.Leu164=) c.*318A>C (n.*318A>C) n.281A>C n.415A>C n.413A>C c.281A>C c.204A>C (p.Leu68=) n.409A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.247A>C n.757A>C n.749A>C | |
11 | g.9204117T= | CA1951492042 | DENND5A | c.492A= (p.Leu164=) c.*318A= (n.*318A=) n.281A= n.415A= n.413A= c.281A= c.204A= (p.Leu68=) n.409A= c.420A= (p.Leu140=) n.247A= n.757A= n.749A= | |
11 | g.9204118A>C | CA379599706 | DENND5A | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*317T>G (n.*317T>G) n.280T>G n.414T>G n.412T>G c.280T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.408T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.246T>G n.756T>G n.748T>G | |
11 | g.9204118A>G | CA379599707 | DENND5A | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) n.280T>C n.414T>C n.412T>C c.280T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.408T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.246T>C n.756T>C n.748T>C | |
11 | g.9204118A>T | CA379599708 | DENND5A | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*317T>A (n.*317T>A) n.280T>A n.414T>A n.412T>A c.280T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.408T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.246T>A n.756T>A n.748T>A | |
11 | g.9204119G>A | CA5877811 | DENND5A | c.490C>T (p.Leu164=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.279C>T n.413C>T n.411C>T c.279C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.407C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.245C>T n.755C>T n.747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204119G>C | CA379599714 | DENND5A | c.490C>G (p.Leu164Val) c.*316C>G (n.*316C>G) n.279C>G n.413C>G n.411C>G c.279C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.407C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.245C>G n.755C>G n.747C>G | |
11 | g.9204119G= | CA1951492043 | DENND5A | c.490C= (p.Leu164=) c.*316C= (n.*316C=) n.279C= n.413C= n.411C= c.279C= c.202C= (p.Leu68=) n.407C= c.418C= (p.Leu140=) n.245C= n.755C= n.747C= | |
11 | g.9204119G>T | CA379599711 | DENND5A | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*316C>A (n.*316C>A) n.279C>A n.413C>A n.411C>A c.279C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.407C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.245C>A n.755C>A n.747C>A | |
11 | g.9204120G>A | CA473254587 | DENND5A | c.489C>T (p.Val163=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.278C>T n.412C>T n.410C>T c.278C>T c.201C>T (p.Val67=) n.406C>T c.417C>T (p.Val139=) n.244C>T n.754C>T n.746C>T | |
11 | g.9204120G>C | CA473254586 | DENND5A | c.489C>G (p.Val163=) c.*315C>G (n.*315C>G) n.278C>G n.412C>G n.410C>G c.278C>G c.201C>G (p.Val67=) n.406C>G c.417C>G (p.Val139=) n.244C>G n.754C>G n.746C>G | |
11 | g.9204120G>T | CA473254585 | DENND5A | c.489C>A (p.Val163=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.278C>A n.412C>A n.410C>A c.278C>A c.201C>A (p.Val67=) n.406C>A c.417C>A (p.Val139=) n.244C>A n.754C>A n.746C>A | |
11 | g.9204121A>C | CA379599716 | DENND5A | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) n.277T>G n.411T>G n.409T>G c.277T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.405T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.243T>G n.753T>G n.745T>G | |
11 | g.9204121A>G | CA379599717 | DENND5A | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*314T>C (n.*314T>C) n.277T>C n.411T>C n.409T>C c.277T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.405T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.243T>C n.753T>C n.745T>C | |
11 | g.9204121A>T | CA379599719 | DENND5A | c.488T>A (p.Val163Asp) c.*314T>A (n.*314T>A) n.277T>A n.411T>A n.409T>A c.277T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.405T>A c.416T>A (p.Val139Asp) n.243T>A n.753T>A n.745T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204122C>A | CA379599722 | DENND5A | c.487G>T (p.Val163Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) n.276G>T n.410G>T n.408G>T c.276G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.404G>T c.415G>T (p.Val139Phe) n.242G>T n.752G>T n.744G>T | |
11 | g.9204122C= | CA1951492044 | DENND5A | c.487G= (p.Val163=) c.*313G= (n.*313G=) n.276G= n.410G= n.408G= c.276G= c.199G= (p.Val67=) n.404G= c.415G= (p.Val139=) n.242G= n.752G= n.744G= | |
11 | g.9204122C>G | CA379599724 | DENND5A | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*313G>C (n.*313G>C) n.276G>C n.410G>C n.408G>C c.276G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.404G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.242G>C n.752G>C n.744G>C | |
11 | g.9204122C>T | CA379599725 | DENND5A | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*313G>A (n.*313G>A) n.276G>A n.410G>A n.408G>A c.276G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.404G>A c.415G>A (p.Val139Ile) n.242G>A n.752G>A n.744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204123A>C | CA379599728 | DENND5A | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.*312T>G (n.*312T>G) n.275T>G n.409T>G n.407T>G c.275T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.403T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.241T>G n.751T>G n.743T>G | |
11 | g.9204123A>G | CA473254588 | DENND5A | c.486T>C (p.Asp162=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.275T>C n.409T>C n.407T>C c.275T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.403T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.241T>C n.751T>C n.743T>C | |
11 | g.9204123A>T | CA379599729 | DENND5A | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.*312T>A (n.*312T>A) n.275T>A n.409T>A n.407T>A c.275T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.403T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.241T>A n.751T>A n.743T>A | |
11 | g.9204124T>A | CA379599732 | DENND5A | c.485A>T (p.Asp162Val) c.*311A>T (n.*311A>T) n.274A>T n.408A>T n.406A>T c.274A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.402A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.240A>T n.750A>T n.742A>T | |
11 | g.9204124T>C | CA379599734 | DENND5A | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) n.274A>G n.408A>G n.406A>G c.274A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.402A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.240A>G n.750A>G n.742A>G | |
11 | g.9204124T>G | CA379599739 | DENND5A | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) n.274A>C n.408A>C n.406A>C c.274A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.402A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.240A>C n.750A>C n.742A>C | |
11 | g.9204125C>A | CA379599740 | DENND5A | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*310G>T (n.*310G>T) n.273G>T n.407G>T n.405G>T c.273G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.401G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.239G>T n.749G>T n.741G>T | |
11 | g.9204125C= | CA1951492045 | DENND5A | c.484G= (p.Asp162=) c.*310G= (n.*310G=) n.273G= n.407G= n.405G= c.273G= c.196G= (p.Asp66=) n.401G= c.412G= (p.Asp138=) n.239G= n.749G= n.741G= | |
11 | g.9204125C>G | CA379599743 | DENND5A | c.484G>C (p.Asp162His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.273G>C n.407G>C n.405G>C c.273G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.401G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.239G>C n.749G>C n.741G>C | |
11 | g.9204125C>T | CA5877812 | DENND5A | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*310G>A (n.*310G>A) n.273G>A n.407G>A n.405G>A c.273G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.401G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.239G>A n.749G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204126A>C | CA379599750 | DENND5A | c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.*309T>G (n.*309T>G) n.272T>G n.406T>G n.404T>G c.272T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.400T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.238T>G n.748T>G n.740T>G | |
11 | g.9204126A>G | CA473254589 | DENND5A | c.483T>C (p.Tyr161=) c.*309T>C (n.*309T>C) n.272T>C n.406T>C n.404T>C c.272T>C c.195T>C (p.Tyr65=) n.400T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.238T>C n.748T>C n.740T>C | |
11 | g.9204126A>T | CA379599747 | DENND5A | c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) n.272T>A n.406T>A n.404T>A c.272T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.400T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.238T>A n.748T>A n.740T>A | |
11 | g.9204127T>A | CA379599753 | DENND5A | c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) n.271A>T n.405A>T n.403A>T c.271A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.399A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.237A>T n.747A>T n.739A>T | |
11 | g.9204127T>C | CA379599755 | DENND5A | c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.*308A>G (n.*308A>G) n.271A>G n.405A>G n.403A>G c.271A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.399A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.237A>G n.747A>G n.739A>G | dbSNP |
11 | g.9204127T>G | CA379599758 | DENND5A | c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.*308A>C (n.*308A>C) n.271A>C n.405A>C n.403A>C c.271A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.399A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.237A>C n.747A>C n.739A>C | |
11 | g.9204127T= | CA1951492046 | DENND5A | c.482A= (p.Tyr161=) c.*308A= (n.*308A=) n.271A= n.405A= n.403A= c.271A= c.194A= (p.Tyr65=) n.399A= c.410A= (p.Tyr137=) n.237A= n.747A= n.739A= | |
11 | g.9204128A= | CA1951492047 | DENND5A | c.481T= (p.Tyr161=) c.*307T= (n.*307T=) n.270T= n.404T= n.402T= c.270T= c.193T= (p.Tyr65=) n.398T= c.409T= (p.Tyr137=) n.236T= n.746T= n.738T= | |
11 | g.9204128A>C | CA379599761 | DENND5A | c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.*307T>G (n.*307T>G) n.270T>G n.404T>G n.402T>G c.270T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.398T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.236T>G n.746T>G n.738T>G | |
11 | g.9204128A>G | CA379599764 | DENND5A | c.481T>C (p.Tyr161His) c.*307T>C (n.*307T>C) n.270T>C n.404T>C n.402T>C c.270T>C c.193T>C (p.Tyr65His) n.398T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.236T>C n.746T>C n.738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204128A>T | CA379599766 | DENND5A | c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) n.270T>A n.404T>A n.402T>A c.270T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.398T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.236T>A n.746T>A n.738T>A | |
11 | g.9204129C>A | CA379599774 | DENND5A | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.*306G>T (n.*306G>T) n.269G>T n.403G>T n.401G>T c.269G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.397G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.235G>T n.745G>T n.737G>T | |
11 | g.9204129C= | CA1951492048 | DENND5A | c.480G= (p.Glu160=) c.*306G= (n.*306G=) n.269G= n.403G= n.401G= c.269G= c.192G= (p.Glu64=) n.397G= c.408G= (p.Glu136=) n.235G= n.745G= n.737G= | |
11 | g.9204129C>G | CA379599772 | DENND5A | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.*306G>C (n.*306G>C) n.269G>C n.403G>C n.401G>C c.269G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.397G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.235G>C n.745G>C n.737G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204129C>T | CA5877813 | DENND5A | c.480G>A (p.Glu160=) c.*306G>A (n.*306G>A) n.269G>A n.403G>A n.401G>A c.269G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.397G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.235G>A n.745G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204130T>A | CA379599778 | DENND5A | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*305A>T (n.*305A>T) n.268A>T n.402A>T n.400A>T c.268A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.396A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.234A>T n.744A>T n.736A>T | |
11 | g.9204130T>C | CA379599780 | DENND5A | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) n.268A>G n.402A>G n.400A>G c.268A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.396A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.234A>G n.744A>G n.736A>G | |
11 | g.9204130T>G | CA379599783 | DENND5A | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*305A>C (n.*305A>C) n.268A>C n.402A>C n.400A>C c.268A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.396A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.234A>C n.744A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204131C>A | CA379599785 | DENND5A | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*304G>T (n.*304G>T) n.267G>T n.401G>T n.399G>T c.267G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.395G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.233G>T n.743G>T n.735G>T | dbSNP |
11 | g.9204131C= | CA1951492049 | DENND5A | c.478G= (p.Glu160=) c.*304G= (n.*304G=) n.267G= n.401G= n.399G= c.267G= c.190G= (p.Glu64=) n.395G= c.406G= (p.Glu136=) n.233G= n.743G= n.735G= | |
11 | g.9204131C>G | CA379599788 | DENND5A | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*304G>C (n.*304G>C) n.267G>C n.401G>C n.399G>C c.267G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.395G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.233G>C n.743G>C n.735G>C | |
11 | g.9204131C>T | CA379599790 | DENND5A | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*304G>A (n.*304G>A) n.267G>A n.401G>A n.399G>A c.267G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.395G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.233G>A n.743G>A n.735G>A | |
11 | g.9204132del | CA2612405429 | DENND5A | c.477del (p.Glu160SerfsTer26) c.*303del (n.*303del) n.266del n.400del n.398del c.266del c.189del (p.Glu64SerfsTer26) n.394del c.405del (p.Glu136SerfsTer26) n.232del n.742del n.734del | gnomAD v4 |
11 | g.9204132A= | CA1951492050 | DENND5A | c.477T= (p.Ala159=) c.*303T= (n.*303T=) n.266T= n.400T= n.398T= c.266T= c.189T= (p.Ala63=) n.394T= c.405T= (p.Ala135=) n.232T= n.742T= n.734T= | |
11 | g.9204132A>C | CA473254590 | DENND5A | c.477T>G (p.Ala159=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.266T>G n.400T>G n.398T>G c.266T>G c.189T>G (p.Ala63=) n.394T>G c.405T>G (p.Ala135=) n.232T>G n.742T>G n.734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204132A>G | CA473254591 | DENND5A | c.477T>C (p.Ala159=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.266T>C n.400T>C n.398T>C c.266T>C c.189T>C (p.Ala63=) n.394T>C c.405T>C (p.Ala135=) n.232T>C n.742T>C n.734T>C | |
11 | g.9204132A>T | CA473254592 | DENND5A | c.477T>A (p.Ala159=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.266T>A n.400T>A n.398T>A c.266T>A c.189T>A (p.Ala63=) n.394T>A c.405T>A (p.Ala135=) n.232T>A n.742T>A n.734T>A | |
11 | g.9204133G>A | CA379599792 | DENND5A | c.476C>T (p.Ala159Val) c.*302C>T (n.*302C>T) n.265C>T n.399C>T n.397C>T c.265C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.393C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.231C>T n.741C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204133G>C | CA379599794 | DENND5A | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) n.265C>G n.399C>G n.397C>G c.265C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.393C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.231C>G n.741C>G n.733C>G | |
11 | g.9204133G= | CA1951492051 | DENND5A | c.476C= (p.Ala159=) c.*302C= (n.*302C=) n.265C= n.399C= n.397C= c.265C= c.188C= (p.Ala63=) n.393C= c.404C= (p.Ala135=) n.231C= n.741C= n.733C= | |
11 | g.9204133G>T | CA379599793 | DENND5A | c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) n.265C>A n.399C>A n.397C>A c.265C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.393C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.231C>A n.741C>A n.733C>A |