Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9203958C>ACA379598604DENND5Ac.651G>T (p.Lys217Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.573A>G
n.571A>G
c.439A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.567A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.405A>G
n.915A>G
n.907A>G
 gnomAD v4
11g.9203959T>GCA379598613DENND5Ac.650A>C (p.Lys217Thr)
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n.906A>T
 dbSNP
11g.9203960T>CCA379598621DENND5Ac.649A>G (p.Lys217Glu)
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c.438A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.566A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
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n.914A>C
n.906A>C
11g.9203960T=CA1951491967DENND5Ac.649A= (p.Lys217=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.438A=
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c.438A=
c.361A= (p.Lys121=)
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c.577A= (p.Lys193=)
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n.914A=
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11g.9203961C>ACA379598628DENND5Ac.648G>T (p.Met216Ile)
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11g.9203962A>CCA379598648DENND5Ac.647T>G (p.Met216Arg)
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11g.9203962A>GCA379598643DENND5Ac.647T>C (p.Met216Thr)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.436T>C
n.570T>C
n.568T>C
c.436T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.564T>C
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.402T>C
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n.904T>C
11g.9203962A>TCA379598640DENND5Ac.647T>A (p.Met216Lys)
c.*473T>A (n.*473T>A)
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c.436T>A
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n.564T>A
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.402T>A
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11g.9203963T>ACA379598650DENND5Ac.646A>T (p.Met216Leu)
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n.903A>T
11g.9203963T>CCA379598658DENND5Ac.646A>G (p.Met216Val)
c.*472A>G (n.*472A>G)
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n.903A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203963T>GCA379598653DENND5Ac.646A>C (p.Met216Leu)
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n.567A>C
c.435A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.563A>C
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.401A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.9203964G>TCA379598662DENND5Ac.645C>A (p.Phe215Leu)
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11g.9203965A>CCA379598669DENND5Ac.644T>G (p.Phe215Cys)
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11g.9203965A>GCA379598682DENND5Ac.644T>C (p.Phe215Ser)
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n.565T>C
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n.561T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.399T>C
n.909T>C
n.901T>C
11g.9203965A>TCA379598674DENND5Ac.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.433T>A
n.567T>A
n.565T>A
c.433T>A
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n.561T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.399T>A
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n.901T>A
11g.9203966A>CCA379598689DENND5Ac.643T>G (p.Phe215Val)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.432T>G
n.566T>G
n.564T>G
c.432T>G
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n.908T>G
n.900T>G
11g.9203966A>GCA379598698DENND5Ac.643T>C (p.Phe215Leu)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.432T>C
n.566T>C
n.564T>C
c.432T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.560T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.398T>C
n.908T>C
n.900T>C
11g.9203966A>TCA379598696DENND5Ac.643T>A (p.Phe215Ile)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.432T>A
n.566T>A
n.564T>A
c.432T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.560T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.398T>A
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11g.9203967A=CA1951491970DENND5Ac.642T= (p.Ser214=)
c.*468T= (n.*468T=)
n.431T=
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n.397T=
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11g.9203967A>CCA473254355DENND5Ac.642T>G (p.Ser214=)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.431T>G
n.565T>G
n.563T>G
c.431T>G
c.354T>G (p.Ser118=)
n.559T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
n.397T>G
n.907T>G
n.899T>G
11g.9203967A>GCA217547724DENND5Ac.642T>C (p.Ser214=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.431T>C
n.565T>C
n.563T>C
c.431T>C
c.354T>C (p.Ser118=)
n.559T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.397T>C
n.907T>C
n.899T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203967A>TCA473254358DENND5Ac.642T>A (p.Ser214=)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.431T>A
n.565T>A
n.563T>A
c.431T>A
c.354T>A (p.Ser118=)
n.559T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
n.397T>A
n.907T>A
n.899T>A
11g.9203968G>ACA379598699DENND5Ac.641C>T (p.Ser214Phe)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.430C>T
n.564C>T
n.562C>T
c.430C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.558C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.396C>T
n.906C>T
n.898C>T
11g.9203968G>CCA379598700DENND5Ac.641C>G (p.Ser214Cys)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.430C>G
n.564C>G
n.562C>G
c.430C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.558C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.396C>G
n.906C>G
n.898C>G
11g.9203968G>TCA379598701DENND5Ac.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.430C>A
n.564C>A
n.562C>A
c.430C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.558C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.396C>A
n.906C>A
n.898C>A
11g.9203969A=CA1951491971DENND5Ac.640T= (p.Ser214=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.429T=
n.563T=
n.561T=
c.429T=
c.352T= (p.Ser118=)
n.557T=
c.568T= (p.Ser190=)
n.395T=
n.905T=
n.897T=
11g.9203969A>CCA379598703DENND5Ac.640T>G (p.Ser214Ala)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.429T>G
n.563T>G
n.561T>G
c.429T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.557T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.395T>G
n.905T>G
n.897T>G
 dbSNP
11g.9203969A>GCA379598705DENND5Ac.640T>C (p.Ser214Pro)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.429T>C
n.563T>C
n.561T>C
c.429T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.557T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.395T>C
n.905T>C
n.897T>C
 dbSNP
11g.9203969A>TCA379598708DENND5Ac.640T>A (p.Ser214Thr)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.429T>A
n.563T>A
n.561T>A
c.429T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.557T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.395T>A
n.905T>A
n.897T>A
11g.9203970C>ACA379598712DENND5Ac.639G>T (p.Met213Ile)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.428G>T
n.562G>T
n.560G>T
c.428G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
n.556G>T
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.394G>T
n.904G>T
n.896G>T
11g.9203970C>GCA379598716DENND5Ac.639G>C (p.Met213Ile)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.428G>C
n.562G>C
n.560G>C
c.428G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
n.556G>C
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.394G>C
n.904G>C
n.896G>C
11g.9203970C>TCA379598720DENND5Ac.639G>A (p.Met213Ile)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.428G>A
n.562G>A
n.560G>A
c.428G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
n.556G>A
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.394G>A
n.904G>A
n.896G>A
11g.9203971A>CCA379598724DENND5Ac.638T>G (p.Met213Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.427T>G
n.561T>G
n.559T>G
c.427T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
n.555T>G
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.393T>G
n.903T>G
n.895T>G
11g.9203971A>GCA379598727DENND5Ac.638T>C (p.Met213Thr)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.427T>C
n.561T>C
n.559T>C
c.427T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
n.555T>C
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.393T>C
n.903T>C
n.895T>C
 gnomAD v4
11g.9203971A>TCA379598730DENND5Ac.638T>A (p.Met213Lys)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.427T>A
n.561T>A
n.559T>A
c.427T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
n.555T>A
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.393T>A
n.903T>A
n.895T>A
11g.9203972T>ACA379598743DENND5Ac.637A>T (p.Met213Leu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.426A>T
n.560A>T
n.558A>T
c.426A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
n.554A>T
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.392A>T
n.902A>T
n.894A>T
11g.9203972T>CCA217547728DENND5Ac.637A>G (p.Met213Val)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.426A>G
n.560A>G
n.558A>G
c.426A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
n.554A>G
c.565A>G (p.Met189Val)
n.392A>G
n.902A>G
n.894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203972T>GCA379598736DENND5Ac.637A>C (p.Met213Leu)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.426A>C
n.560A>C
n.558A>C
c.426A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
n.554A>C
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.392A>C
n.902A>C
n.894A>C
11g.9203972T=CA1951491972DENND5Ac.637A= (p.Met213=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.426A=
n.560A=
n.558A=
c.426A=
c.349A= (p.Met117=)
n.554A=
c.565A= (p.Met189=)
n.392A=
n.902A=
n.894A=
11g.9203972_9203973delinsTGCA1951491973DENND5Ac.636_637delinsCA (p.Pro212=)
c.*462_*463delinsCA (n.*462_*463delinsCA)
n.425_426delinsCA
n.559_560delinsCA
n.557_558delinsCA
c.425_426delinsCA
c.348_349delinsCA (p.Pro116=)
n.553_554delinsCA
c.564_565delinsCA (p.Pro188=)
n.391_392delinsCA
n.901_902delinsCA
n.893_894delinsCA
11g.9203973G>ACA473254364DENND5Ac.636C>T (p.Pro212=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.425C>T
n.559C>T
n.557C>T
c.425C>T
c.348C>T (p.Pro116=)
n.553C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
n.391C>T
n.901C>T
n.893C>T
11g.9203973G>CCA473254367DENND5Ac.636C>G (p.Pro212=)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.425C>G
n.559C>G
n.557C>G
c.425C>G
c.348C>G (p.Pro116=)
n.553C>G
c.564C>G (p.Pro188=)
n.391C>G
n.901C>G
n.893C>G
11g.9203973G>TCA473254366DENND5Ac.636C>A (p.Pro212=)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.425C>A
n.559C>A
n.557C>A
c.425C>A
c.348C>A (p.Pro116=)
n.553C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
n.391C>A
n.901C>A
n.893C>A
 dbSNP
11g.9203975delCA681840862DENND5Ac.636del (p.Met213CysfsTer4)
c.*462del (n.*462del)
n.425del
n.559del
n.557del
c.425del
c.348del (p.Met117CysfsTer4)
n.553del
c.564del (p.Met189CysfsTer4)
n.391del
n.901del
n.893del
 dbSNP
11g.9203974G>ACA379598745DENND5Ac.635C>T (p.Pro212Leu)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.424C>T
n.558C>T
n.556C>T
c.424C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.552C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.390C>T
n.900C>T
n.892C>T
11g.9203974G>CCA379598749DENND5Ac.635C>G (p.Pro212Arg)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.424C>G
n.558C>G
n.556C>G
c.424C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.552C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.390C>G
n.900C>G
n.892C>G
11g.9203974G>TCA379598752DENND5Ac.635C>A (p.Pro212His)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.424C>A
n.558C>A
n.556C>A
c.424C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
n.552C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.390C>A
n.900C>A
n.892C>A
11g.9203975G>ACA379598765DENND5Ac.634C>T (p.Pro212Ser)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.423C>T
n.557C>T
n.555C>T
c.423C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.551C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.389C>T
n.899C>T
n.891C>T
 gnomAD v4
11g.9203975G>CCA379598769DENND5Ac.634C>G (p.Pro212Ala)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.423C>G
n.557C>G
n.555C>G
c.423C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.551C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.389C>G
n.899C>G
n.891C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203975G=CA1951491974DENND5Ac.634C= (p.Pro212=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.423C=
n.557C=
n.555C=
c.423C=
c.346C= (p.Pro116=)
n.551C=
c.562C= (p.Pro188=)
n.389C=
n.899C=
n.891C=
11g.9203975G>TCA379598772DENND5Ac.634C>A (p.Pro212Thr)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.423C>A
n.557C>A
n.555C>A
c.423C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.551C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.389C>A
n.899C>A
n.891C>A
11g.9203976T>ACA473254369DENND5Ac.633A>T (p.Thr211=)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.422A>T
n.556A>T
n.554A>T
c.422A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
n.550A>T
c.561A>T (p.Thr187=)
n.388A>T
n.898A>T
n.890A>T
11g.9203976T>CCA473254371DENND5Ac.633A>G (p.Thr211=)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.422A>G
n.556A>G
n.554A>G
c.422A>G
c.345A>G (p.Thr115=)
n.550A>G
c.561A>G (p.Thr187=)
n.388A>G
n.898A>G
n.890A>G
11g.9203976T>GCA473254373DENND5Ac.633A>C (p.Thr211=)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.422A>C
n.556A>C
n.554A>C
c.422A>C
c.345A>C (p.Thr115=)
n.550A>C
c.561A>C (p.Thr187=)
n.388A>C
n.898A>C
n.890A>C
11g.9203977G>ACA379598776DENND5Ac.632C>T (p.Thr211Ile)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.421C>T
n.555C>T
n.553C>T
c.421C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.549C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.387C>T
n.897C>T
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203977G>CCA379598779DENND5Ac.632C>G (p.Thr211Arg)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.421C>G
n.555C>G
n.553C>G
c.421C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.549C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.387C>G
n.897C>G
n.889C>G
11g.9203977G=CA1951491975DENND5Ac.632C= (p.Thr211=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.421C=
n.555C=
n.553C=
c.421C=
c.344C= (p.Thr115=)
n.549C=
c.560C= (p.Thr187=)
n.387C=
n.897C=
n.889C=
11g.9203977G>TCA379598782DENND5Ac.632C>A (p.Thr211Lys)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.421C>A
n.555C>A
n.553C>A
c.421C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.549C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.387C>A
n.897C>A
n.889C>A
11g.9203978T>ACA379598786DENND5Ac.631A>T (p.Thr211Ser)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.420A>T
n.554A>T
n.552A>T
c.420A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.548A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.386A>T
n.896A>T
n.888A>T
11g.9203978T>CCA379598789DENND5Ac.631A>G (p.Thr211Ala)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.420A>G
n.554A>G
n.552A>G
c.420A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.548A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.386A>G
n.896A>G
n.888A>G
11g.9203978T>GCA379598792DENND5Ac.631A>C (p.Thr211Pro)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.420A>C
n.554A>C
n.552A>C
c.420A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.548A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.386A>C
n.896A>C
n.888A>C
11g.9203979G>ACA473254375DENND5Ac.630C>T (p.Ile210=)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.419C>T
n.553C>T
n.551C>T
c.419C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
n.547C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
n.385C>T
n.895C>T
n.887C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.9203979G>CCA379598795DENND5Ac.630C>G (p.Ile210Met)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.419C>G
n.553C>G
n.551C>G
c.419C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.547C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.385C>G
n.895C>G
n.887C>G
11g.9203979G>TCA473254377DENND5Ac.630C>A (p.Ile210=)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.419C>A
n.553C>A
n.551C>A
c.419C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
n.547C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
n.385C>A
n.895C>A
n.887C>A
11g.9203980A>CCA379598806DENND5Ac.629T>G (p.Ile210Ser)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.418T>G
n.552T>G
n.550T>G
c.418T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.546T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.384T>G
n.894T>G
n.886T>G
11g.9203980A>GCA379598798DENND5Ac.629T>C (p.Ile210Thr)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.418T>C
n.552T>C
n.550T>C
c.418T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.546T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.384T>C
n.894T>C
n.886T>C
 ClinVar
11g.9203980A>TCA379598802DENND5Ac.629T>A (p.Ile210Asn)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.418T>A
n.552T>A
n.550T>A
c.418T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.546T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.384T>A
n.894T>A
n.886T>A
11g.9203981T>ACA379598810DENND5Ac.628A>T (p.Ile210Phe)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.417A>T
n.551A>T
n.549A>T
c.417A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.545A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.383A>T
n.893A>T
n.885A>T
11g.9203981T>CCA379598813DENND5Ac.628A>G (p.Ile210Val)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.417A>G
n.551A>G
n.549A>G
c.417A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.545A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.383A>G
n.893A>G
n.885A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9203981T>GCA379598818DENND5Ac.628A>C (p.Ile210Leu)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.417A>C
n.551A>C
n.549A>C
c.417A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.545A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.383A>C
n.893A>C
n.885A>C
11g.9203981T=CA1951491976DENND5Ac.628A= (p.Ile210=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.417A=
n.551A=
n.549A=
c.417A=
c.340A= (p.Ile114=)
n.545A=
c.556A= (p.Ile186=)
n.383A=
n.893A=
n.885A=
11g.9203982G>ACA217547732DENND5Ac.627C>T (p.Leu209=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.416C>T
n.550C>T
n.548C>T
c.416C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
n.544C>T
c.555C>T (p.Leu185=)
n.382C>T
n.892C>T
n.884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203982G>CCA473254380DENND5Ac.627C>G (p.Leu209=)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.416C>G
n.550C>G
n.548C>G
c.416C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
n.544C>G
c.555C>G (p.Leu185=)
n.382C>G
n.892C>G
n.884C>G
11g.9203982G=CA1951491977DENND5Ac.627C= (p.Leu209=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.416C=
n.550C=
n.548C=
c.416C=
c.339C= (p.Leu113=)
n.544C=
c.555C= (p.Leu185=)
n.382C=
n.892C=
n.884C=
11g.9203982G>TCA473254382DENND5Ac.627C>A (p.Leu209=)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.416C>A
n.550C>A
n.548C>A
c.416C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
n.544C>A
c.555C>A (p.Leu185=)
n.382C>A
n.892C>A
n.884C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203983A>CCA379598820DENND5Ac.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.415T>G
n.549T>G
n.547T>G
c.415T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.543T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.381T>G
n.891T>G
n.883T>G
11g.9203983A>GCA379598823DENND5Ac.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.415T>C
n.549T>C
n.547T>C
c.415T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.543T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.381T>C
n.891T>C
n.883T>C
11g.9203983A>TCA379598827DENND5Ac.626T>A (p.Leu209His)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.415T>A
n.549T>A
n.547T>A
c.415T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
n.543T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
n.381T>A
n.891T>A
n.883T>A
11g.9203983dupCA2612405428DENND5Ac.626dup (p.Ile210HisfsTer?)
c.*452dup (n.*452dup)
n.415dup
n.549dup
n.547dup
c.415dup
c.338dup (p.Ile114HisfsTer?)
n.543dup
c.554dup (p.Ile186HisfsTer?)
n.381dup
n.891dup
n.883dup
 gnomAD v4
11g.9203984G>ACA379598831DENND5Ac.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.414C>T
n.548C>T
n.546C>T
c.414C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.542C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.380C>T
n.890C>T
n.882C>T
11g.9203984G>CCA379598833DENND5Ac.625C>G (p.Leu209Val)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.414C>G
n.548C>G
n.546C>G
c.414C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.542C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.380C>G
n.890C>G
n.882C>G
11g.9203984G>TCA379598835DENND5Ac.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.414C>A
n.548C>A
n.546C>A
c.414C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.542C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.380C>A
n.890C>A
n.882C>A
11g.9203985G>ACA473254383DENND5Ac.624C>T (p.Cys208=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.413C>T
n.547C>T
n.545C>T
c.413C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
n.541C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
n.379C>T
n.889C>T
n.881C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.9203985G>CCA379598838DENND5Ac.624C>G (p.Cys208Trp)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.413C>G
n.547C>G
n.545C>G
c.413C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.541C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
n.379C>G
n.889C>G
n.881C>G
11g.9203985G=CA1951491978DENND5Ac.624C= (p.Cys208=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.413C=
n.547C=
n.545C=
c.413C=
c.336C= (p.Cys112=)
n.541C=
c.552C= (p.Cys184=)
n.379C=
n.889C=
n.881C=
11g.9203985G>TCA379598842DENND5Ac.624C>A (p.Cys208Ter)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.413C>A
n.547C>A
n.545C>A
c.413C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.541C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
n.379C>A
n.889C>A
n.881C>A
 dbSNP
11g.9203986C>ACA379598860DENND5Ac.623G>T (p.Cys208Phe)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.412G>T
n.546G>T
n.544G>T
c.412G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.540G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.378G>T
n.888G>T
n.880G>T
11g.9203986C>GCA379598845DENND5Ac.623G>C (p.Cys208Ser)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.412G>C
n.546G>C
n.544G>C
c.412G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.540G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.378G>C
n.888G>C
n.880G>C
11g.9203986C>TCA379598849DENND5Ac.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.412G>A
n.546G>A
n.544G>A
c.412G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.540G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.378G>A
n.888G>A
n.880G>A
11g.9203987A=CA1951491979DENND5Ac.622T= (p.Cys208=)
c.*448T= (n.*448T=)
n.411T=
n.545T=
n.543T=
c.411T=
c.334T= (p.Cys112=)
n.539T=
c.550T= (p.Cys184=)
n.377T=
n.887T=
n.879T=
11g.9203987A>CCA217547736DENND5Ac.622T>G (p.Cys208Gly)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.411T>G
n.545T>G
n.543T>G
c.411T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.539T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.377T>G
n.887T>G
n.879T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203987A>GCA379598867DENND5Ac.622T>C (p.Cys208Arg)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.411T>C
n.545T>C
n.543T>C
c.411T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.539T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.377T>C
n.887T>C
n.879T>C
11g.9203987A>TCA379598871DENND5Ac.622T>A (p.Cys208Ser)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.411T>A
n.545T>A
n.543T>A
c.411T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.539T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.377T>A
n.887T>A
n.879T>A
11g.9203988G>ACA473254388DENND5Ac.621C>T (p.Ile207=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.410C>T
n.544C>T
n.542C>T
c.410C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.538C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
n.376C>T
n.886C>T
n.878C>T
11g.9203988G>CCA379598875DENND5Ac.621C>G (p.Ile207Met)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.410C>G
n.544C>G
n.542C>G
c.410C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.538C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.376C>G
n.886C>G
n.878C>G
 gnomAD v4
11g.9203988G>TCA473254386DENND5Ac.621C>A (p.Ile207=)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.410C>A
n.544C>A
n.542C>A
c.410C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.538C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
n.376C>A
n.886C>A
n.878C>A
11g.9203989A>CCA379598883DENND5Ac.620T>G (p.Ile207Ser)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.409T>G
n.543T>G
n.541T>G
c.409T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.537T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.375T>G
n.885T>G
n.877T>G
11g.9203989A>GCA379598888DENND5Ac.620T>C (p.Ile207Thr)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.409T>C
n.543T>C
n.541T>C
c.409T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.537T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.375T>C
n.885T>C
n.877T>C
11g.9203989A>TCA379598889DENND5Ac.620T>A (p.Ile207Asn)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.409T>A
n.543T>A
n.541T>A
c.409T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.537T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.375T>A
n.885T>A
n.877T>A
11g.9203990T>ACA379598892DENND5Ac.619A>T (p.Ile207Phe)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.408A>T
n.542A>T
n.540A>T
c.408A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.536A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.374A>T
n.884A>T
n.876A>T
11g.9203990T>CCA379598897DENND5Ac.619A>G (p.Ile207Val)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.408A>G
n.542A>G
n.540A>G
c.408A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.536A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.374A>G
n.884A>G
n.876A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9203990T>GCA379598899DENND5Ac.619A>C (p.Ile207Leu)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.408A>C
n.542A>C
n.540A>C
c.408A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.536A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.374A>C
n.884A>C
n.876A>C
 gnomAD v4
11g.9203990T=CA1951491980DENND5Ac.619A= (p.Ile207=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.408A=
n.542A=
n.540A=
c.408A=
c.331A= (p.Ile111=)
n.536A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.374A=
n.884A=
n.876A=
11g.9203991G>ACA473254390DENND5Ac.618C>T (p.Cys206=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.407C>T
n.541C>T
n.539C>T
c.407C>T
c.330C>T (p.Cys110=)
n.535C>T
c.546C>T (p.Cys182=)
n.373C>T
n.883C>T
n.875C>T
11g.9203991G>CCA379598904DENND5Ac.618C>G (p.Cys206Trp)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.407C>G
n.541C>G
n.539C>G
c.407C>G
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.535C>G
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.373C>G
n.883C>G
n.875C>G
11g.9203991G>TCA379598908DENND5Ac.618C>A (p.Cys206Ter)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.407C>A
n.541C>A
n.539C>A
c.407C>A
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.535C>A
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.373C>A
n.883C>A
n.875C>A
11g.9203992C>ACA379598912DENND5Ac.617G>T (p.Cys206Phe)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.406G>T
n.540G>T
n.538G>T
c.406G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.534G>T
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.372G>T
n.882G>T
n.874G>T
11g.9203992C>GCA379598917DENND5Ac.617G>C (p.Cys206Ser)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.406G>C
n.540G>C
n.538G>C
c.406G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.534G>C
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.372G>C
n.882G>C
n.874G>C
11g.9203992C>TCA379598914DENND5Ac.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.406G>A
n.540G>A
n.538G>A
c.406G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.534G>A
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.372G>A
n.882G>A
n.874G>A
11g.9203993A=CA1951491981DENND5Ac.616T= (p.Cys206=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.405T=
n.539T=
n.537T=
c.405T=
c.328T= (p.Cys110=)
n.533T=
c.544T= (p.Cys182=)
n.371T=
n.881T=
n.873T=
11g.9203993A>CCA5877782DENND5Ac.616T>G (p.Cys206Gly)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.405T>G
n.539T>G
n.537T>G
c.405T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.533T>G
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.371T>G
n.881T>G
n.873T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203993A>GCA379598921DENND5Ac.616T>C (p.Cys206Arg)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.405T>C
n.539T>C
n.537T>C
c.405T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.533T>C
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.371T>C
n.881T>C
n.873T>C
11g.9203993A>TCA379598920DENND5Ac.616T>A (p.Cys206Ser)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.405T>A
n.539T>A
n.537T>A
c.405T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.533T>A
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.371T>A
n.881T>A
n.873T>A
11g.9203994C>ACA379598922DENND5Ac.615G>T (p.Lys205Asn)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.404G>T
n.538G>T
n.536G>T
c.404G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.532G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.370G>T
n.880G>T
n.872G>T
11g.9203994C>GCA379598925DENND5Ac.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.404G>C
n.538G>C
n.536G>C
c.404G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.532G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.370G>C
n.880G>C
n.872G>C
 gnomAD v4
11g.9203994C>TCA473254394DENND5Ac.615G>A (p.Lys205=)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.404G>A
n.538G>A
n.536G>A
c.404G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.532G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
n.370G>A
n.880G>A
n.872G>A
11g.9203995T>ACA379598928DENND5Ac.614A>T (p.Lys205Met)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.403A>T
n.537A>T
n.535A>T
c.403A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.531A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.369A>T
n.879A>T
n.871A>T
11g.9203995T>CCA379598930DENND5Ac.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.403A>G
n.537A>G
n.535A>G
c.403A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.531A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.369A>G
n.879A>G
n.871A>G
 ClinVar COSMIC
11g.9203995T>GCA379598932DENND5Ac.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.403A>C
n.537A>C
n.535A>C
c.403A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.531A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.369A>C
n.879A>C
n.871A>C
11g.9203996T>ACA379598934DENND5Ac.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.402A>T
n.536A>T
n.534A>T
c.402A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.530A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.368A>T
n.878A>T
n.870A>T
 dbSNP
11g.9203996T>CCA379598939DENND5Ac.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.402A>G
n.536A>G
n.534A>G
c.402A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.530A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.368A>G
n.878A>G
n.870A>G
11g.9203996T>GCA379598942DENND5Ac.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.402A>C
n.536A>C
n.534A>C
c.402A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.530A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.368A>C
n.878A>C
n.870A>C
11g.9203996T=CA1951491982DENND5Ac.613A= (p.Lys205=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.402A=
n.536A=
n.534A=
c.402A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.530A=
c.541A= (p.Lys181=)
n.368A=
n.878A=
n.870A=
11g.9203997A=CA1951491983DENND5Ac.612T= (p.Ser204=)
c.*438T= (n.*438T=)
n.401T=
n.535T=
n.533T=
c.401T=
c.324T= (p.Ser108=)
n.529T=
c.540T= (p.Ser180=)
n.367T=
n.877T=
n.869T=
11g.9203997A>CCA5877783DENND5Ac.612T>G (p.Ser204=)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.401T>G
n.535T>G
n.533T>G
c.401T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
n.529T>G
c.540T>G (p.Ser180=)
n.367T>G
n.877T>G
n.869T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203997A>GCA473254396DENND5Ac.612T>C (p.Ser204=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.401T>C
n.535T>C
n.533T>C
c.401T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.529T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
n.367T>C
n.877T>C
n.869T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203997A>TCA473254397DENND5Ac.612T>A (p.Ser204=)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.401T>A
n.535T>A
n.533T>A
c.401T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
n.529T>A
c.540T>A (p.Ser180=)
n.367T>A
n.877T>A
n.869T>A
11g.9203997dupCA2574750620DENND5Ac.612dup (p.Lys205Ter)
c.*438dup (n.*438dup)
n.401dup
n.535dup
n.533dup
c.401dup
c.324dup (p.Lys109Ter)
n.529dup
c.540dup (p.Lys181Ter)
n.367dup
n.877dup
n.869dup
 ClinVar
11g.9203998G>ACA379598944DENND5Ac.611C>T (p.Ser204Phe)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.400C>T
n.534C>T
n.532C>T
c.400C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.528C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.366C>T
n.876C>T
n.868C>T
 dbSNP
11g.9203998G>CCA379598945DENND5Ac.611C>G (p.Ser204Cys)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.400C>G
n.534C>G
n.532C>G
c.400C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.528C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.366C>G
n.876C>G
n.868C>G
 gnomAD v4
11g.9203998G>TCA379598946DENND5Ac.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.400C>A
n.534C>A
n.532C>A
c.400C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.528C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.366C>A
n.876C>A
n.868C>A
11g.9203999A=CA1951491984DENND5Ac.610T= (p.Ser204=)
c.*436T= (n.*436T=)
n.399T=
n.533T=
n.531T=
c.399T=
c.322T= (p.Ser108=)
n.527T=
c.538T= (p.Ser180=)
n.365T=
n.875T=
n.867T=
11g.9203999A>CCA379598948DENND5Ac.610T>G (p.Ser204Ala)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.399T>G
n.533T>G
n.531T>G
c.399T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.527T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.365T>G
n.875T>G
n.867T>G
11g.9203999A>GCA379598969DENND5Ac.610T>C (p.Ser204Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.399T>C
n.533T>C
n.531T>C
c.399T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.527T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.365T>C
n.875T>C
n.867T>C
 dbSNP
11g.9203999A>TCA379598965DENND5Ac.610T>A (p.Ser204Thr)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.399T>A
n.533T>A
n.531T>A
c.399T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.527T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.365T>A
n.875T>A
n.867T>A
11g.9204000G>ACA473254398DENND5Ac.609C>T (p.Val203=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.398C>T
n.532C>T
n.530C>T
c.398C>T
c.321C>T (p.Val107=)
n.526C>T
c.537C>T (p.Val179=)
n.364C>T
n.874C>T
n.866C>T
11g.9204000G>CCA473254399DENND5Ac.609C>G (p.Val203=)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.398C>G
n.532C>G
n.530C>G
c.398C>G
c.321C>G (p.Val107=)
n.526C>G
c.537C>G (p.Val179=)
n.364C>G
n.874C>G
n.866C>G
11g.9204000G>TCA473254400DENND5Ac.609C>A (p.Val203=)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.398C>A
n.532C>A
n.530C>A
c.398C>A
c.321C>A (p.Val107=)
n.526C>A
c.537C>A (p.Val179=)
n.364C>A
n.874C>A
n.866C>A
11g.9204001A>CCA379598975DENND5Ac.608T>G (p.Val203Gly)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.397T>G
n.531T>G
n.529T>G
c.397T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.525T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.363T>G
n.873T>G
n.865T>G
11g.9204001A>GCA379598977DENND5Ac.608T>C (p.Val203Ala)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.397T>C
n.531T>C
n.529T>C
c.397T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.525T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.363T>C
n.873T>C
n.865T>C
11g.9204001A>TCA379598979DENND5Ac.608T>A (p.Val203Asp)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.397T>A
n.531T>A
n.529T>A
c.397T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.525T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.363T>A
n.873T>A
n.865T>A
11g.9204002C>ACA379598983DENND5Ac.607G>T (p.Val203Phe)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.396G>T
n.530G>T
n.528G>T
c.396G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.524G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.362G>T
n.872G>T
n.864G>T
11g.9204002C=CA1951491985DENND5Ac.607G= (p.Val203=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.396G=
n.530G=
n.528G=
c.396G=
c.319G= (p.Val107=)
n.524G=
c.535G= (p.Val179=)
n.362G=
n.872G=
n.864G=
11g.9204002C>GCA379598986DENND5Ac.607G>C (p.Val203Leu)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.396G>C
n.530G>C
n.528G>C
c.396G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.524G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.362G>C
n.872G>C
n.864G>C
11g.9204002C>TCA217547748DENND5Ac.607G>A (p.Val203Ile)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.396G>A
n.530G>A
n.528G>A
c.396G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.524G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.362G>A
n.872G>A
n.864G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204003G>ACA5877784DENND5Ac.606C>T (p.Tyr202=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.395C>T
n.529C>T
n.527C>T
c.395C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.523C>T
c.534C>T (p.Tyr178=)
n.361C>T
n.871C>T
n.863C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204003G>CCA379598995DENND5Ac.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.395C>G
n.529C>G
n.527C>G
c.395C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.523C>G
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
n.361C>G
n.871C>G
n.863C>G
11g.9204003G=CA1951491986DENND5Ac.606C= (p.Tyr202=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.395C=
n.529C=
n.527C=
c.395C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.523C=
c.534C= (p.Tyr178=)
n.361C=
n.871C=
n.863C=
11g.9204003G>TCA379598996DENND5Ac.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.395C>A
n.529C>A
n.527C>A
c.395C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.523C>A
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
n.361C>A
n.871C>A
n.863C>A
11g.9204004T>ACA379599002DENND5Ac.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.394A>T
n.528A>T
n.526A>T
c.394A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.522A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.360A>T
n.870A>T
n.862A>T
11g.9204004T>CCA217547757DENND5Ac.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.394A>G
n.528A>G
n.526A>G
c.394A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.522A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.360A>G
n.870A>G
n.862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204004T>GCA379599000DENND5Ac.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.394A>C
n.528A>C
n.526A>C
c.394A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.522A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.360A>C
n.870A>C
n.862A>C
11g.9204004T=CA1951491987DENND5Ac.605A= (p.Tyr202=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.394A=
n.528A=
n.526A=
c.394A=
c.317A= (p.Tyr106=)
n.522A=
c.533A= (p.Tyr178=)
n.360A=
n.870A=
n.862A=
11g.9204004_9204006delinsTAGCA1951491988DENND5Ac.603_605delinsCTA (p.Leu201=)
c.*429_*431delinsCTA (n.*429_*431delinsCTA)
n.392_394delinsCTA
n.526_528delinsCTA
n.524_526delinsCTA
c.392_394delinsCTA
c.315_317delinsCTA (p.Leu105=)
n.520_522delinsCTA
c.531_533delinsCTA (p.Leu177=)
n.358_360delinsCTA
n.868_870delinsCTA
n.860_862delinsCTA
11g.9204005A>CCA379599006DENND5Ac.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.393T>G
n.527T>G
n.525T>G
c.393T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.521T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.359T>G
n.869T>G
n.861T>G
11g.9204005A>GCA379599007DENND5Ac.604T>C (p.Tyr202His)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.393T>C
n.527T>C
n.525T>C
c.393T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.521T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.359T>C
n.869T>C
n.861T>C
11g.9204005A>TCA379599010DENND5Ac.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.393T>A
n.527T>A
n.525T>A
c.393T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.521T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.359T>A
n.869T>A
n.861T>A
11g.9204009_9204010delCA473254406DENND5Ac.603_604del (p.Tyr202ArgfsTer3)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
n.392_393del
n.526_527del
n.524_525del
c.392_393del
c.315_316del (p.Tyr106ArgfsTer3)
n.520_521del
c.531_532del (p.Tyr178ArgfsTer3)
n.358_359del
n.868_869del
n.860_861del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204006G>ACA5877785DENND5Ac.603C>T (p.Leu201=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.392C>T
n.526C>T
n.524C>T
c.392C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
n.520C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
n.358C>T
n.868C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204006G>CCA5877786DENND5Ac.603C>G (p.Leu201=)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.392C>G
n.526C>G
n.524C>G
c.392C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
n.520C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
n.358C>G
n.868C>G
n.860C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204006G=CA1951491989DENND5Ac.603C= (p.Leu201=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.392C=
n.526C=
n.524C=
c.392C=
c.315C= (p.Leu105=)
n.520C=
c.531C= (p.Leu177=)
n.358C=
n.868C=
n.860C=
11g.9204006G>TCA473254407DENND5Ac.603C>A (p.Leu201=)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.392C>A
n.526C>A
n.524C>A
c.392C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
n.520C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
n.358C>A
n.868C>A
n.860C>A
11g.9204007A>CCA379599021DENND5Ac.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.391T>G
n.525T>G
n.523T>G
c.391T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.519T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.357T>G
n.867T>G
n.859T>G
11g.9204007A>GCA379599023DENND5Ac.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.391T>C
n.525T>C
n.523T>C
c.391T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.519T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.357T>C
n.867T>C
n.859T>C
11g.9204007A>TCA379599026DENND5Ac.602T>A (p.Leu201His)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.391T>A
n.525T>A
n.523T>A
c.391T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
n.519T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
n.357T>A
n.867T>A
n.859T>A
11g.9204008G>ACA379599029DENND5Ac.601C>T (p.Leu201Phe)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.390C>T
n.524C>T
n.522C>T
c.390C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.518C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.356C>T
n.866C>T
n.858C>T
11g.9204008G>CCA379599031DENND5Ac.601C>G (p.Leu201Val)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.390C>G
n.524C>G
n.522C>G
c.390C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.518C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.356C>G
n.866C>G
n.858C>G
11g.9204008G>TCA379599032DENND5Ac.601C>A (p.Leu201Ile)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.390C>A
n.524C>A
n.522C>A
c.390C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.518C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.356C>A
n.866C>A
n.858C>A
11g.9204009A=CA1951491990DENND5Ac.600T= (p.Thr200=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.389T=
n.523T=
n.521T=
c.389T=
c.312T= (p.Thr104=)
n.517T=
c.528T= (p.Thr176=)
n.355T=
n.865T=
n.857T=
11g.9204009A>CCA473254408DENND5Ac.600T>G (p.Thr200=)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.389T>G
n.523T>G
n.521T>G
c.389T>G
c.312T>G (p.Thr104=)
n.517T>G
c.528T>G (p.Thr176=)
n.355T>G
n.865T>G
n.857T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.9204009A>GCA473254409DENND5Ac.600T>C (p.Thr200=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.389T>C
n.523T>C
n.521T>C
c.389T>C
c.312T>C (p.Thr104=)
n.517T>C
c.528T>C (p.Thr176=)
n.355T>C
n.865T>C
n.857T>C
 gnomAD v4
11g.9204009A>TCA473254410DENND5Ac.600T>A (p.Thr200=)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.389T>A
n.523T>A
n.521T>A
c.389T>A
c.312T>A (p.Thr104=)
n.517T>A
c.528T>A (p.Thr176=)
n.355T>A
n.865T>A
n.857T>A
11g.9204010G>ACA379599041DENND5Ac.599C>T (p.Thr200Ile)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.388C>T
n.522C>T
n.520C>T
c.388C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.516C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.354C>T
n.864C>T
n.856C>T
 ClinVar
11g.9204010G>CCA379599043DENND5Ac.599C>G (p.Thr200Ser)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.388C>G
n.522C>G
n.520C>G
c.388C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.516C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.354C>G
n.864C>G
n.856C>G
11g.9204010G>TCA379599036DENND5Ac.599C>A (p.Thr200Asn)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.388C>A
n.522C>A
n.520C>A
c.388C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.516C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.354C>A
n.864C>A
n.856C>A
11g.9204011T>ACA379599046DENND5Ac.598A>T (p.Thr200Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.387A>T
n.521A>T
n.519A>T
c.387A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.515A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.353A>T
n.863A>T
n.855A>T
11g.9204011T>CCA379599049DENND5Ac.598A>G (p.Thr200Ala)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.387A>G
n.521A>G
n.519A>G
c.387A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.515A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.353A>G
n.863A>G
n.855A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204011T>GCA379599052DENND5Ac.598A>C (p.Thr200Pro)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.387A>C
n.521A>C
n.519A>C
c.387A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.515A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.353A>C
n.863A>C
n.855A>C
11g.9204011T=CA1951491991DENND5Ac.598A= (p.Thr200=)
c.*424A= (n.*424A=)
n.387A=
n.521A=
n.519A=
c.387A=
c.310A= (p.Thr104=)
n.515A=
c.526A= (p.Thr176=)
n.353A=
n.863A=
n.855A=
11g.9204012G>ACA473254412DENND5Ac.597C>T (p.Asp199=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.386C>T
n.520C>T
n.518C>T
c.386C>T
c.309C>T (p.Asp103=)
n.514C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
n.352C>T
n.862C>T
n.854C>T
11g.9204012G>CCA379599055DENND5Ac.597C>G (p.Asp199Glu)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.386C>G
n.520C>G
n.518C>G
c.386C>G
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.514C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.352C>G
n.862C>G
n.854C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204012G=CA1951491992DENND5Ac.597C= (p.Asp199=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.386C=
n.520C=
n.518C=
c.386C=
c.309C= (p.Asp103=)
n.514C=
c.525C= (p.Asp175=)
n.352C=
n.862C=
n.854C=
11g.9204012G>TCA379599058DENND5Ac.597C>A (p.Asp199Glu)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.386C>A
n.520C>A
n.518C>A
c.386C>A
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.514C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.352C>A
n.862C>A
n.854C>A
11g.9204013T>ACA379599073DENND5Ac.596A>T (p.Asp199Val)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.385A>T
n.519A>T
n.517A>T
c.385A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.513A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.351A>T
n.861A>T
n.853A>T
11g.9204013T>CCA379599061DENND5Ac.596A>G (p.Asp199Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.385A>G
n.519A>G
n.517A>G
c.385A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.513A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.351A>G
n.861A>G
n.853A>G
11g.9204013T>GCA379599071DENND5Ac.596A>C (p.Asp199Ala)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.385A>C
n.519A>C
n.517A>C
c.385A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.513A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.351A>C
n.861A>C
n.853A>C
11g.9204014C>ACA379599077DENND5Ac.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.384G>T
n.518G>T
n.516G>T
c.384G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.512G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.350G>T
n.860G>T
n.852G>T
 COSMIC
11g.9204014C=CA1951491993DENND5Ac.595G= (p.Asp199=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.384G=
n.518G=
n.516G=
c.384G=
c.307G= (p.Asp103=)
n.512G=
c.523G= (p.Asp175=)
n.350G=
n.860G=
n.852G=
11g.9204014C>GCA379599079DENND5Ac.595G>C (p.Asp199His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.384G>C
n.518G>C
n.516G>C
c.384G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.512G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.350G>C
n.860G>C
n.852G>C
11g.9204014C>TCA5877787DENND5Ac.595G>A (p.Asp199Asn)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.384G>A
n.518G>A
n.516G>A
c.384G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.512G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.350G>A
n.860G>A
n.852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204015C>ACA473254415DENND5Ac.594G>T (p.Arg198=)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.383G>T
n.517G>T
n.515G>T
c.383G>T
c.306G>T (p.Arg102=)
n.511G>T
c.522G>T (p.Arg174=)
n.349G>T
n.859G>T
n.851G>T
11g.9204015C=CA1951491994DENND5Ac.594G= (p.Arg198=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.383G=
n.517G=
n.515G=
c.383G=
c.306G= (p.Arg102=)
n.511G=
c.522G= (p.Arg174=)
n.349G=
n.859G=
n.851G=
11g.9204015C>GCA473254417DENND5Ac.594G>C (p.Arg198=)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.383G>C
n.517G>C
n.515G>C
c.383G>C
c.306G>C (p.Arg102=)
n.511G>C
c.522G>C (p.Arg174=)
n.349G>C
n.859G>C
n.851G>C
11g.9204015C>TCA473254416DENND5Ac.594G>A (p.Arg198=)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.383G>A
n.517G>A
n.515G>A
c.383G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
n.511G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
n.349G>A
n.859G>A
n.851G>A
 dbSNP
11g.9204016C>ACA5877788DENND5Ac.593G>T (p.Arg198Leu)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.382G>T
n.516G>T
n.514G>T
c.382G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.510G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.348G>T
n.858G>T
n.850G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204016C=CA1951491995DENND5Ac.593G= (p.Arg198=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.382G=
n.516G=
n.514G=
c.382G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.510G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.348G=
n.858G=
n.850G=
11g.9204016C>GCA379599094DENND5Ac.593G>C (p.Arg198Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.382G>C
n.516G>C
n.514G>C
c.382G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.510G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.348G>C
n.858G>C
n.850G>C
11g.9204016C>TCA217547783DENND5Ac.593G>A (p.Arg198Gln)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.382G>A
n.516G>A
n.514G>A
c.382G>A
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.510G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.348G>A
n.858G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204017G>ACA217547787DENND5Ac.592C>T (p.Arg198Trp)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.381C>T
n.515C>T
n.513C>T
c.381C>T
c.304C>T (p.Arg102Trp)
n.509C>T
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.347C>T
n.857C>T
n.849C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204017G>CCA379599103DENND5Ac.592C>G (p.Arg198Gly)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.381C>G
n.515C>G
n.513C>G
c.381C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.509C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.347C>G
n.857C>G
n.849C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204017G=CA1951491996DENND5Ac.592C= (p.Arg198=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.381C=
n.515C=
n.513C=
c.381C=
c.304C= (p.Arg102=)
n.509C=
c.520C= (p.Arg174=)
n.347C=
n.857C=
n.849C=
11g.9204017G>TCA473254419DENND5Ac.592C>A (p.Arg198=)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.381C>A
n.515C>A
n.513C>A
c.381C>A
c.304C>A (p.Arg102=)
n.509C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
n.347C>A
n.857C>A
n.849C>A
11g.9204018G>ACA473254420DENND5Ac.591C>T (p.Ser197=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.380C>T
n.514C>T
n.512C>T
c.380C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.508C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
n.346C>T
n.856C>T
n.848C>T
11g.9204018G>CCA379599116DENND5Ac.591C>G (p.Ser197Arg)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.380C>G
n.514C>G
n.512C>G
c.380C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.508C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.346C>G
n.856C>G
n.848C>G
11g.9204018G=CA1951491997DENND5Ac.591C= (p.Ser197=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.380C=
n.514C=
n.512C=
c.380C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.508C=
c.519C= (p.Ser173=)
n.346C=
n.856C=
n.848C=
11g.9204018G>TCA5877789DENND5Ac.591C>A (p.Ser197Arg)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.380C>A
n.514C>A
n.512C>A
c.380C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.508C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.346C>A
n.856C>A
n.848C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204019C>ACA379599120DENND5Ac.590G>T (p.Ser197Ile)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.379G>T
n.513G>T
n.511G>T
c.379G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.507G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.345G>T
n.855G>T
n.847G>T
11g.9204019C=CA1951491998DENND5Ac.590G= (p.Ser197=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.379G=
n.513G=
n.511G=
c.379G=
c.302G= (p.Ser101=)
n.507G=
c.518G= (p.Ser173=)
n.345G=
n.855G=
n.847G=
11g.9204019C>GCA379599123DENND5Ac.590G>C (p.Ser197Thr)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.379G>C
n.513G>C
n.511G>C
c.379G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.507G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.345G>C
n.855G>C
n.847G>C
11g.9204019C>TCA217547802DENND5Ac.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.379G>A
n.513G>A
n.511G>A
c.379G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.507G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.345G>A
n.855G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204020T>ACA379599126DENND5Ac.589A>T (p.Ser197Cys)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.378A>T
n.512A>T
n.510A>T
c.378A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.506A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.344A>T
n.854A>T
n.846A>T
11g.9204020T>CCA379599127DENND5Ac.589A>G (p.Ser197Gly)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.378A>G
n.512A>G
n.510A>G
c.378A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.506A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.344A>G
n.854A>G
n.846A>G
11g.9204020T>GCA379599128DENND5Ac.589A>C (p.Ser197Arg)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.378A>C
n.512A>C
n.510A>C
c.378A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.506A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.344A>C
n.854A>C
n.846A>C
11g.9204021A>CCA379599129DENND5Ac.588T>G (p.Ile196Met)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.377T>G
n.511T>G
n.509T>G
c.377T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.505T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
n.343T>G
n.853T>G
n.845T>G
11g.9204021A>GCA473254422DENND5Ac.588T>C (p.Ile196=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.377T>C
n.511T>C
n.509T>C
c.377T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
n.505T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
n.343T>C
n.853T>C
n.845T>C
 gnomAD v4
11g.9204021A>TCA473254423DENND5Ac.588T>A (p.Ile196=)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.377T>A
n.511T>A
n.509T>A
c.377T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
n.505T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
n.343T>A
n.853T>A
n.845T>A
11g.9204022A>CCA379599134DENND5Ac.587T>G (p.Ile196Ser)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.376T>G
n.510T>G
n.508T>G
c.376T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.504T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.342T>G
n.852T>G
n.844T>G
11g.9204022A>GCA379599136DENND5Ac.587T>C (p.Ile196Thr)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.376T>C
n.510T>C
n.508T>C
c.376T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.504T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.342T>C
n.852T>C
n.844T>C
11g.9204022A>TCA379599140DENND5Ac.587T>A (p.Ile196Asn)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.376T>A
n.510T>A
n.508T>A
c.376T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.504T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.342T>A
n.852T>A
n.844T>A
11g.9204023T>ACA379599153DENND5Ac.586A>T (p.Ile196Phe)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.375A>T
n.509A>T
n.507A>T
c.375A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.503A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.341A>T
n.851A>T
n.843A>T
11g.9204023T>CCA217547804DENND5Ac.586A>G (p.Ile196Val)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.375A>G
n.509A>G
n.507A>G
c.375A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.503A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.341A>G
n.851A>G
n.843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204023T>GCA379599160DENND5Ac.586A>C (p.Ile196Leu)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.375A>C
n.509A>C
n.507A>C
c.375A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.503A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.341A>C
n.851A>C
n.843A>C
11g.9204023T=CA1951491999DENND5Ac.586A= (p.Ile196=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.375A=
n.509A=
n.507A=
c.375A=
c.298A= (p.Ile100=)
n.503A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.341A=
n.851A=
n.843A=
11g.9204024G>ACA473254425DENND5Ac.585C>T (p.Asp195=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.374C>T
n.508C>T
n.506C>T
c.374C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
n.502C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.340C>T
n.850C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
11g.9204024G>CCA379599163DENND5Ac.585C>G (p.Asp195Glu)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.374C>G
n.508C>G
n.506C>G
c.374C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.502C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.340C>G
n.850C>G
n.842C>G
11g.9204024G>TCA379599164DENND5Ac.585C>A (p.Asp195Glu)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.374C>A
n.508C>A
n.506C>A
c.374C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.502C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.340C>A
n.850C>A
n.842C>A
11g.9204025T>ACA379599168DENND5Ac.584A>T (p.Asp195Val)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.373A>T
n.507A>T
n.505A>T
c.373A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.501A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.339A>T
n.849A>T
n.841A>T
11g.9204025T>CCA379599165DENND5Ac.584A>G (p.Asp195Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.373A>G
n.507A>G
n.505A>G
c.373A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.501A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.339A>G
n.849A>G
n.841A>G
 gnomAD v4
11g.9204025T>GCA379599166DENND5Ac.584A>C (p.Asp195Ala)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.373A>C
n.507A>C
n.505A>C
c.373A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.501A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.339A>C
n.849A>C
n.841A>C
11g.9204026C>ACA379599170DENND5Ac.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.372G>T
n.506G>T
n.504G>T
c.372G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.500G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.338G>T
n.848G>T
n.840G>T
11g.9204026C>GCA379599174DENND5Ac.583G>C (p.Asp195His)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.372G>C
n.506G>C
n.504G>C
c.372G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
n.500G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.338G>C
n.848G>C
n.840G>C
11g.9204026C>TCA379599176DENND5Ac.583G>A (p.Asp195Asn)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.372G>A
n.506G>A
n.504G>A
c.372G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.500G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.338G>A
n.848G>A
n.840G>A
11g.9204027A>CCA379599183DENND5Ac.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.371T>G
n.505T>G
n.503T>G
c.371T>G
c.294T>G (p.Tyr98Ter)
n.499T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.337T>G
n.847T>G
n.839T>G
11g.9204027A>GCA473254429DENND5Ac.582T>C (p.Tyr194=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.371T>C
n.505T>C
n.503T>C
c.371T>C
c.294T>C (p.Tyr98=)
n.499T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.337T>C
n.847T>C
n.839T>C
11g.9204027A>TCA379599185DENND5Ac.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.371T>A
n.505T>A
n.503T>A
c.371T>A
c.294T>A (p.Tyr98Ter)
n.499T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.337T>A
n.847T>A
n.839T>A
11g.9204028T>ACA379599187DENND5Ac.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.370A>T
n.504A>T
n.502A>T
c.370A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
n.498A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.336A>T
n.846A>T
n.838A>T
11g.9204028T>CCA5877790DENND5Ac.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.370A>G
n.504A>G
n.502A>G
c.370A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
n.498A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.336A>G
n.846A>G
n.838A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204028T>GCA379599193DENND5Ac.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.370A>C
n.504A>C
n.502A>C
c.370A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
n.498A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.336A>C
n.846A>C
n.838A>C
11g.9204028T=CA1951492000DENND5Ac.581A= (p.Tyr194=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.370A=
n.504A=
n.502A=
c.370A=
c.293A= (p.Tyr98=)
n.498A=
c.509A= (p.Tyr170=)
n.336A=
n.846A=
n.838A=
11g.9204029A=CA1951492001DENND5Ac.580T= (p.Tyr194=)
c.*406T= (n.*406T=)
n.369T=
n.503T=
n.501T=
c.369T=
c.292T= (p.Tyr98=)
n.497T=
c.508T= (p.Tyr170=)
n.335T=
n.845T=
n.837T=
11g.9204029A>CCA379599196DENND5Ac.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.369T>G
n.503T>G
n.501T>G
c.369T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
n.497T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.335T>G
n.845T>G
n.837T>G
11g.9204029A>GCA5877791DENND5Ac.580T>C (p.Tyr194His)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.369T>C
n.503T>C
n.501T>C
c.369T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
n.497T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.335T>C
n.845T>C
n.837T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204029A>TCA379599198DENND5Ac.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.369T>A
n.503T>A
n.501T>A
c.369T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
n.497T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.335T>A
n.845T>A
n.837T>A
11g.9204030G>ACA5877792DENND5Ac.579C>T (p.Ser193=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.368C>T
n.502C>T
n.500C>T
c.368C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.496C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
n.334C>T
n.844C>T
n.836C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204030G>CCA473254433DENND5Ac.579C>G (p.Ser193=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.368C>G
n.502C>G
n.500C>G
c.368C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
n.496C>G
c.507C>G (p.Ser169=)
n.334C>G
n.844C>G
n.836C>G
11g.9204030G=CA1951492002DENND5Ac.579C= (p.Ser193=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.368C=
n.502C=
n.500C=
c.368C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.496C=
c.507C= (p.Ser169=)
n.334C=
n.844C=
n.836C=
11g.9204030G>TCA473254434DENND5Ac.579C>A (p.Ser193=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.368C>A
n.502C>A
n.500C>A
c.368C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
n.496C>A
c.507C>A (p.Ser169=)
n.334C>A
n.844C>A
n.836C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.9204031G>ACA379599209DENND5Ac.578C>T (p.Ser193Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.367C>T
n.501C>T
n.499C>T
c.367C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.495C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.333C>T
n.843C>T
n.835C>T
11g.9204031G>CCA379599201DENND5Ac.578C>G (p.Ser193Cys)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.367C>G
n.501C>G
n.499C>G
c.367C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.495C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.333C>G
n.843C>G
n.835C>G
11g.9204031G>TCA379599207DENND5Ac.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.367C>A
n.501C>A
n.499C>A
c.367C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.495C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.333C>A
n.843C>A
n.835C>A
11g.9204032A>CCA379599211DENND5Ac.577T>G (p.Ser193Ala)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.366T>G
n.500T>G
n.498T>G
c.366T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.494T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.332T>G
n.842T>G
n.834T>G
11g.9204032A>GCA379599213DENND5Ac.577T>C (p.Ser193Pro)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.366T>C
n.500T>C
n.498T>C
c.366T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.494T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.332T>C
n.842T>C
n.834T>C
11g.9204032A>TCA379599215DENND5Ac.577T>A (p.Ser193Thr)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.366T>A
n.500T>A
n.498T>A
c.366T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.494T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.332T>A
n.842T>A
n.834T>A
11g.9204033G>ACA5877793DENND5Ac.576C>T (p.Asn192=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.365C>T
n.499C>T
n.497C>T
c.365C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
n.493C>T
c.504C>T (p.Asn168=)
n.331C>T
n.841C>T
n.833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204033G>CCA379599217DENND5Ac.576C>G (p.Asn192Lys)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.365C>G
n.499C>G
n.497C>G
c.365C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.493C>G
c.504C>G (p.Asn168Lys)
n.331C>G
n.841C>G
n.833C>G
11g.9204033G=CA1951492003DENND5Ac.576C= (p.Asn192=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.365C=
n.499C=
n.497C=
c.365C=
c.288C= (p.Asn96=)
n.493C=
c.504C= (p.Asn168=)
n.331C=
n.841C=
n.833C=
11g.9204033G>TCA379599219DENND5Ac.576C>A (p.Asn192Lys)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.365C>A
n.499C>A
n.497C>A
c.365C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.493C>A
c.504C>A (p.Asn168Lys)
n.331C>A
n.841C>A
n.833C>A
11g.9204034T>ACA379599221DENND5Ac.575A>T (p.Asn192Ile)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.364A>T
n.498A>T
n.496A>T
c.364A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.492A>T
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.330A>T
n.840A>T
n.832A>T
11g.9204034T>CCA379599223DENND5Ac.575A>G (p.Asn192Ser)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.364A>G
n.498A>G
n.496A>G
c.364A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.492A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.330A>G
n.840A>G
n.832A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204034T>GCA379599224DENND5Ac.575A>C (p.Asn192Thr)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.364A>C
n.498A>C
n.496A>C
c.364A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.492A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.330A>C
n.840A>C
n.832A>C
11g.9204034T=CA1951492004DENND5Ac.575A= (p.Asn192=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.364A=
n.498A=
n.496A=
c.364A=
c.287A= (p.Asn96=)
n.492A=
c.503A= (p.Asn168=)
n.330A=
n.840A=
n.832A=
11g.9204035T>ACA379599225DENND5Ac.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.363A>T
n.497A>T
n.495A>T
c.363A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.491A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.329A>T
n.839A>T
n.831A>T
11g.9204035T>CCA379599227DENND5Ac.574A>G (p.Asn192Asp)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.363A>G
n.497A>G
n.495A>G
c.363A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.491A>G
c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.329A>G
n.839A>G
n.831A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204035T>GCA379599232DENND5Ac.574A>C (p.Asn192His)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.363A>C
n.497A>C
n.495A>C
c.363A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.491A>C
c.502A>C (p.Asn168His)
n.329A>C
n.839A>C
n.831A>C
11g.9204035T=CA1951492005DENND5Ac.574A= (p.Asn192=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.363A=
n.497A=
n.495A=
c.363A=
c.286A= (p.Asn96=)
n.491A=
c.502A= (p.Asn168=)
n.329A=
n.839A=
n.831A=
11g.9204036G>ACA473254441DENND5Ac.573C>T (p.Phe191=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.362C>T
n.496C>T
n.494C>T
c.362C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
n.490C>T
c.501C>T (p.Phe167=)
n.328C>T
n.838C>T
n.830C>T
11g.9204036G>CCA379599234DENND5Ac.573C>G (p.Phe191Leu)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.362C>G
n.496C>G
n.494C>G
c.362C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.490C>G
c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.328C>G
n.838C>G
n.830C>G
11g.9204036G>TCA379599236DENND5Ac.573C>A (p.Phe191Leu)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.362C>A
n.496C>A
n.494C>A
c.362C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.490C>A
c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.328C>A
n.838C>A
n.830C>A
11g.9204037A=CA1951492006DENND5Ac.572T= (p.Phe191=)
c.*398T= (n.*398T=)
n.361T=
n.495T=
n.493T=
c.361T=
c.284T= (p.Phe95=)
n.489T=
c.500T= (p.Phe167=)
n.327T=
n.837T=
n.829T=
11g.9204037A>CCA379599237DENND5Ac.572T>G (p.Phe191Cys)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.361T>G
n.495T>G
n.493T>G
c.361T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.489T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.327T>G
n.837T>G
n.829T>G
11g.9204037A>GCA379599239DENND5Ac.572T>C (p.Phe191Ser)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.361T>C
n.495T>C
n.493T>C
c.361T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.489T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.327T>C
n.837T>C
n.829T>C
11g.9204037A>TCA379599241DENND5Ac.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.361T>A
n.495T>A
n.493T>A
c.361T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.489T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.327T>A
n.837T>A
n.829T>A
 dbSNP
11g.9204038A>CCA379599243DENND5Ac.571T>G (p.Phe191Val)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.360T>G
n.494T>G
n.492T>G
c.360T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.488T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.326T>G
n.836T>G
n.828T>G
 gnomAD v4
11g.9204038A>GCA379599244DENND5Ac.571T>C (p.Phe191Leu)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.360T>C
n.494T>C
n.492T>C
c.360T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.488T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.326T>C
n.836T>C
n.828T>C
11g.9204038A>TCA379599245DENND5Ac.571T>A (p.Phe191Ile)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.360T>A
n.494T>A
n.492T>A
c.360T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.488T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.326T>A
n.836T>A
n.828T>A
11g.9204039G>ACA473254445DENND5Ac.570C>T (p.Arg190=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.359C>T
n.493C>T
n.491C>T
c.359C>T
c.282C>T (p.Arg94=)
n.487C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
n.325C>T
n.835C>T
n.827C>T
11g.9204039G>CCA473254446DENND5Ac.570C>G (p.Arg190=)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.359C>G
n.493C>G
n.491C>G
c.359C>G
c.282C>G (p.Arg94=)
n.487C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
n.325C>G
n.835C>G
n.827C>G
11g.9204039G>TCA473254447DENND5Ac.570C>A (p.Arg190=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.359C>A
n.493C>A
n.491C>A
c.359C>A
c.282C>A (p.Arg94=)
n.487C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
n.325C>A
n.835C>A
n.827C>A
11g.9204040C>ACA379599246DENND5Ac.569G>T (p.Arg190Leu)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.358G>T
n.492G>T
n.490G>T
c.358G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.486G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.324G>T
n.834G>T
n.826G>T
11g.9204040C=CA1951492007DENND5Ac.569G= (p.Arg190=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.358G=
n.492G=
n.490G=
c.358G=
c.281G= (p.Arg94=)
n.486G=
c.497G= (p.Arg166=)
n.324G=
n.834G=
n.826G=
11g.9204040C>GCA379599247DENND5Ac.569G>C (p.Arg190Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.358G>C
n.492G>C
n.490G>C
c.358G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.486G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.324G>C
n.834G>C
n.826G>C
11g.9204040C>TCA5877794DENND5Ac.569G>A (p.Arg190His)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.358G>A
n.492G>A
n.490G>A
c.358G>A
c.281G>A (p.Arg94His)
n.486G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
n.324G>A
n.834G>A
n.826G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204041G>ACA379599248DENND5Ac.568C>T (p.Arg190Cys)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.357C>T
n.491C>T
n.489C>T
c.357C>T
c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.485C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.323C>T
n.833C>T
n.825C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204041G>CCA379599249DENND5Ac.568C>G (p.Arg190Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.357C>G
n.491C>G
n.489C>G
c.357C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.485C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.323C>G
n.833C>G
n.825C>G
11g.9204041G=CA1951492008DENND5Ac.568C= (p.Arg190=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.357C=
n.491C=
n.489C=
c.357C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.485C=
c.496C= (p.Arg166=)
n.323C=
n.833C=
n.825C=
11g.9204041G>TCA379599250DENND5Ac.568C>A (p.Arg190Ser)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.357C>A
n.491C>A
n.489C>A
c.357C>A
c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.485C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.323C>A
n.833C>A
n.825C>A
11g.9204042C>ACA379599253DENND5Ac.567G>T (p.Gln189His)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.356G>T
n.490G>T
n.488G>T
c.356G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
n.484G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
n.322G>T
n.832G>T
n.824G>T
11g.9204042C>GCA379599251DENND5Ac.567G>C (p.Gln189His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.356G>C
n.490G>C
n.488G>C
c.356G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
n.484G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
n.322G>C
n.832G>C
n.824G>C
11g.9204042C>TCA473254451DENND5Ac.567G>A (p.Gln189=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.356G>A
n.490G>A
n.488G>A
c.356G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
n.484G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
n.322G>A
n.832G>A
n.824G>A
11g.9204043T>ACA379599255DENND5Ac.566A>T (p.Gln189Leu)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.355A>T
n.489A>T
n.487A>T
c.355A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.483A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.321A>T
n.831A>T
n.823A>T
 dbSNP
11g.9204043T>CCA379599258DENND5Ac.566A>G (p.Gln189Arg)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.355A>G
n.489A>G
n.487A>G
c.355A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.483A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.321A>G
n.831A>G
n.823A>G
11g.9204043T>GCA379599256DENND5Ac.566A>C (p.Gln189Pro)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.355A>C
n.489A>C
n.487A>C
c.355A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.483A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.321A>C
n.831A>C
n.823A>C
11g.9204043T=CA1951492009DENND5Ac.566A= (p.Gln189=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.355A=
n.489A=
n.487A=
c.355A=
c.278A= (p.Gln93=)
n.483A=
c.494A= (p.Gln165=)
n.321A=
n.831A=
n.823A=
11g.9204044G>ACA379599260DENND5Ac.565C>T (p.Gln189Ter)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.354C>T
n.488C>T
n.486C>T
c.354C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.482C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.320C>T
n.830C>T
n.822C>T
11g.9204044G>CCA379599262DENND5Ac.565C>G (p.Gln189Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.354C>G
n.488C>G
n.486C>G
c.354C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.482C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.320C>G
n.830C>G
n.822C>G
11g.9204044G>TCA379599263DENND5Ac.565C>A (p.Gln189Lys)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.354C>A
n.488C>A
n.486C>A
c.354C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.482C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.320C>A
n.830C>A
n.822C>A
11g.9204045C>ACA473254452DENND5Ac.564G>T (p.Leu188=)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.353G>T
n.487G>T
n.485G>T
c.353G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
n.481G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
n.319G>T
n.829G>T
n.821G>T
11g.9204045C=CA1951492010DENND5Ac.564G= (p.Leu188=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.353G=
n.487G=
n.485G=
c.353G=
c.276G= (p.Leu92=)
n.481G=
c.492G= (p.Leu164=)
n.319G=
n.829G=
n.821G=
11g.9204045C>GCA473254454DENND5Ac.564G>C (p.Leu188=)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.353G>C
n.487G>C
n.485G>C
c.353G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
n.481G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
n.319G>C
n.829G>C
n.821G>C
11g.9204045C>TCA5877795DENND5Ac.564G>A (p.Leu188=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.353G>A
n.487G>A
n.485G>A
c.353G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.481G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
n.319G>A
n.829G>A
n.821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204046A>CCA379599264DENND5Ac.563T>G (p.Leu188Arg)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.352T>G
n.486T>G
n.484T>G
c.352T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.480T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.318T>G
n.828T>G
n.820T>G
11g.9204046A>GCA379599265DENND5Ac.563T>C (p.Leu188Pro)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.352T>C
n.486T>C
n.484T>C
c.352T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.480T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.318T>C
n.828T>C
n.820T>C
11g.9204046A>TCA379599266DENND5Ac.563T>A (p.Leu188Gln)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.352T>A
n.486T>A
n.484T>A
c.352T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.480T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.318T>A
n.828T>A
n.820T>A
11g.9204047G>ACA473254455DENND5Ac.562C>T (p.Leu188=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.351C>T
n.485C>T
n.483C>T
c.351C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.479C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
n.317C>T
n.827C>T
n.819C>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204047G>CCA379599267DENND5Ac.562C>G (p.Leu188Val)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.351C>G
n.485C>G
n.483C>G
c.351C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.479C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.317C>G
n.827C>G
n.819C>G
11g.9204047G>TCA379599275DENND5Ac.562C>A (p.Leu188Met)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.351C>A
n.485C>A
n.483C>A
c.351C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.479C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.317C>A
n.827C>A
n.819C>A
11g.9204048T>ACA379599278DENND5Ac.561A>T (p.Lys187Asn)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.350A>T
n.484A>T
n.482A>T
c.350A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.478A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.316A>T
n.826A>T
n.818A>T
11g.9204048T>CCA473254458DENND5Ac.561A>G (p.Lys187=)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.350A>G
n.484A>G
n.482A>G
c.350A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
n.478A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.316A>G
n.826A>G
n.818A>G
11g.9204048T>GCA379599281DENND5Ac.561A>C (p.Lys187Asn)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.350A>C
n.484A>C
n.482A>C
c.350A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.478A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.316A>C
n.826A>C
n.818A>C
11g.9204049T>ACA379599294DENND5Ac.560A>T (p.Lys187Ile)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.349A>T
n.483A>T
n.481A>T
c.349A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.477A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.315A>T
n.825A>T
n.817A>T
11g.9204049T>CCA379599292DENND5Ac.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.349A>G
n.483A>G
n.481A>G
c.349A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.477A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.315A>G
n.825A>G
n.817A>G
11g.9204049T>GCA379599286DENND5Ac.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.349A>C
n.483A>C
n.481A>C
c.349A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.477A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.315A>C
n.825A>C
n.817A>C
11g.9204050T>ACA379599297DENND5Ac.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.348A>T
n.482A>T
n.480A>T
c.348A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.476A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.314A>T
n.824A>T
n.816A>T
11g.9204050T>CCA379599302DENND5Ac.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.348A>G
n.482A>G
n.480A>G
c.348A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.476A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.314A>G
n.824A>G
n.816A>G
11g.9204050T>GCA379599304DENND5Ac.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.348A>C
n.482A>C
n.480A>C
c.348A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.476A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.314A>C
n.824A>C
n.816A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.9204050T=CA1951492011DENND5Ac.559A= (p.Lys187=)
c.*385A= (n.*385A=)
n.348A=
n.482A=
n.480A=
c.348A=
c.271A= (p.Lys91=)
n.476A=
c.487A= (p.Lys163=)
n.314A=
n.824A=
n.816A=
11g.9204051G>ACA473254461DENND5Ac.558C>T (p.Thr186=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.347C>T
n.481C>T
n.479C>T
c.347C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
n.475C>T
c.486C>T (p.Thr162=)
n.313C>T
n.823C>T
n.815C>T
11g.9204051G>CCA473254462DENND5Ac.558C>G (p.Thr186=)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.347C>G
n.481C>G
n.479C>G
c.347C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
n.475C>G
c.486C>G (p.Thr162=)
n.313C>G
n.823C>G
n.815C>G
11g.9204051G>TCA473254464DENND5Ac.558C>A (p.Thr186=)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.347C>A
n.481C>A
n.479C>A
c.347C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
n.475C>A
c.486C>A (p.Thr162=)
n.313C>A
n.823C>A
n.815C>A
11g.9204052G>ACA379599307DENND5Ac.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.346C>T
n.480C>T
n.478C>T
c.346C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.474C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.312C>T
n.822C>T
n.814C>T
11g.9204052G>CCA379599311DENND5Ac.557C>G (p.Thr186Ser)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.346C>G
n.480C>G
n.478C>G
c.346C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.474C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.312C>G
n.822C>G
n.814C>G
11g.9204052G=CA1951492012DENND5Ac.557C= (p.Thr186=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.346C=
n.480C=
n.478C=
c.346C=
c.269C= (p.Thr90=)
n.474C=
c.485C= (p.Thr162=)
n.312C=
n.822C=
n.814C=
11g.9204052G>TCA379599313DENND5Ac.557C>A (p.Thr186Asn)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.346C>A
n.480C>A
n.478C>A
c.346C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.474C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.312C>A
n.822C>A
n.814C>A
 dbSNP
11g.9204053T>ACA379599317DENND5Ac.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.345A>T
n.479A>T
n.477A>T
c.345A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.473A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.311A>T
n.821A>T
n.813A>T
11g.9204053T>CCA379599320DENND5Ac.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.345A>G
n.479A>G
n.477A>G
c.345A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.473A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.311A>G
n.821A>G
n.813A>G
11g.9204053T>GCA379599323DENND5Ac.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.345A>C
n.479A>C
n.477A>C
c.345A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.473A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.311A>C
n.821A>C
n.813A>C
11g.9204054C>ACA473254467DENND5Ac.555G>T (p.Val185=)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.344G>T
n.478G>T
n.476G>T
c.344G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.472G>T
c.483G>T (p.Val161=)
n.310G>T
n.820G>T
n.812G>T
11g.9204054C>GCA473254468DENND5Ac.555G>C (p.Val185=)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.344G>C
n.478G>C
n.476G>C
c.344G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.472G>C
c.483G>C (p.Val161=)
n.310G>C
n.820G>C
n.812G>C
11g.9204054C>TCA473254470DENND5Ac.555G>A (p.Val185=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.344G>A
n.478G>A
n.476G>A
c.344G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.472G>A
c.483G>A (p.Val161=)
n.310G>A
n.820G>A
n.812G>A
11g.9204055A>CCA379599326DENND5Ac.554T>G (p.Val185Gly)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.343T>G
n.477T>G
n.475T>G
c.343T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.471T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.309T>G
n.819T>G
n.811T>G
11g.9204055A>GCA379599328DENND5Ac.554T>C (p.Val185Ala)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.343T>C
n.477T>C
n.475T>C
c.343T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.471T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.309T>C
n.819T>C
n.811T>C
 gnomAD v4
11g.9204055A>TCA379599331DENND5Ac.554T>A (p.Val185Glu)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.343T>A
n.477T>A
n.475T>A
c.343T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.471T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.309T>A
n.819T>A
n.811T>A
11g.9204056C>ACA379599336DENND5Ac.553G>T (p.Val185Leu)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.342G>T
n.476G>T
n.474G>T
c.342G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.470G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.308G>T
n.818G>T
n.810G>T
11g.9204056C=CA1951492013DENND5Ac.553G= (p.Val185=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.342G=
n.476G=
n.474G=
c.342G=
c.265G= (p.Val89=)
n.470G=
c.481G= (p.Val161=)
n.308G=
n.818G=
n.810G=
11g.9204056C>GCA379599334DENND5Ac.553G>C (p.Val185Leu)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.342G>C
n.476G>C
n.474G>C
c.342G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.470G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.308G>C
n.818G>C
n.810G>C
11g.9204056C>TCA5877796DENND5Ac.553G>A (p.Val185Met)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.342G>A
n.476G>A
n.474G>A
c.342G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.470G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
n.308G>A
n.818G>A
n.810G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204057A>CCA473254474DENND5Ac.552T>G (p.Pro184=)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.341T>G
n.475T>G
n.473T>G
c.341T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
n.469T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
n.307T>G
n.817T>G
n.809T>G
11g.9204057A>GCA473254476DENND5Ac.552T>C (p.Pro184=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.341T>C
n.475T>C
n.473T>C
c.341T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
n.469T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
n.307T>C
n.817T>C
n.809T>C
11g.9204057A>TCA473254475DENND5Ac.552T>A (p.Pro184=)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.341T>A
n.475T>A
n.473T>A
c.341T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
n.469T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
n.307T>A
n.817T>A
n.809T>A
11g.9204058G>ACA379599340DENND5Ac.551C>T (p.Pro184Leu)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.340C>T
n.474C>T
n.472C>T
c.340C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.468C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.306C>T
n.816C>T
n.808C>T
11g.9204058G>CCA379599343DENND5Ac.551C>G (p.Pro184Arg)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.340C>G
n.474C>G
n.472C>G
c.340C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.468C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.306C>G
n.816C>G
n.808C>G
 gnomAD v4
11g.9204058G>TCA379599348DENND5Ac.551C>A (p.Pro184His)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.340C>A
n.474C>A
n.472C>A
c.340C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.468C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.306C>A
n.816C>A
n.808C>A

Number of alleles fetched