Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9203870C>A | CA379598066 | DENND5A | c.739G>T (p.Val247Leu) c.*565G>T (n.*565G>T) n.528G>T n.662G>T n.660G>T c.528G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.656G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.494G>T n.1004G>T n.996G>T | |
11 | g.9203870C= | CA1951491927 | DENND5A | c.739G= (p.Val247=) c.*565G= (n.*565G=) n.528G= n.662G= n.660G= c.528G= c.451G= (p.Val151=) n.656G= c.667G= (p.Val223=) n.494G= n.1004G= n.996G= | |
11 | g.9203870C>G | CA217547657 | DENND5A | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*565G>C (n.*565G>C) n.528G>C n.662G>C n.660G>C c.528G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.656G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.494G>C n.1004G>C n.996G>C | dbSNP |
11 | g.9203870C>T | CA5877764 | DENND5A | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*565G>A (n.*565G>A) n.528G>A n.662G>A n.660G>A c.528G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.656G>A c.667G>A (p.Val223Ile) n.494G>A n.1004G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203871G>A | CA5877765 | DENND5A | c.738C>T (p.Asn246=) c.*564C>T (n.*564C>T) n.527C>T n.661C>T n.659C>T c.527C>T c.450C>T (p.Asn150=) n.655C>T c.666C>T (p.Asn222=) n.493C>T n.1003C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203871G>C | CA379598071 | DENND5A | c.738C>G (p.Asn246Lys) c.*564C>G (n.*564C>G) n.527C>G n.661C>G n.659C>G c.527C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) n.655C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) n.493C>G n.1003C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203871G= | CA1951491928 | DENND5A | c.738C= (p.Asn246=) c.*564C= (n.*564C=) n.527C= n.661C= n.659C= c.527C= c.450C= (p.Asn150=) n.655C= c.666C= (p.Asn222=) n.493C= n.1003C= n.995C= | |
11 | g.9203871G>T | CA379598074 | DENND5A | c.738C>A (p.Asn246Lys) c.*564C>A (n.*564C>A) n.527C>A n.661C>A n.659C>A c.527C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) n.655C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) n.493C>A n.1003C>A n.995C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203872T>A | CA379598077 | DENND5A | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*563A>T (n.*563A>T) n.526A>T n.660A>T n.658A>T c.526A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) n.654A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) n.492A>T n.1002A>T n.994A>T | |
11 | g.9203872T>C | CA379598080 | DENND5A | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*563A>G (n.*563A>G) n.526A>G n.660A>G n.658A>G c.526A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) n.654A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) n.492A>G n.1002A>G n.994A>G | dbSNP |
11 | g.9203872T>G | CA379598082 | DENND5A | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*563A>C (n.*563A>C) n.526A>C n.660A>C n.658A>C c.526A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) n.654A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) n.492A>C n.1002A>C n.994A>C | |
11 | g.9203872T= | CA1951491929 | DENND5A | c.737A= (p.Asn246=) c.*563A= (n.*563A=) n.526A= n.660A= n.658A= c.526A= c.449A= (p.Asn150=) n.654A= c.665A= (p.Asn222=) n.492A= n.1002A= n.994A= | |
11 | g.9203873T>A | CA379598084 | DENND5A | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*562A>T (n.*562A>T) n.525A>T n.659A>T n.657A>T c.525A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.653A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.491A>T n.1001A>T n.993A>T | |
11 | g.9203873T>C | CA379598086 | DENND5A | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*562A>G (n.*562A>G) n.525A>G n.659A>G n.657A>G c.525A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) n.653A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) n.491A>G n.1001A>G n.993A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203873T>G | CA379598088 | DENND5A | c.736A>C (p.Asn246His) c.*562A>C (n.*562A>C) n.525A>C n.659A>C n.657A>C c.525A>C c.448A>C (p.Asn150His) n.653A>C c.664A>C (p.Asn222His) n.491A>C n.1001A>C n.993A>C | |
11 | g.9203874G>A | CA473254411 | DENND5A | c.735C>T (p.Tyr245=) c.*561C>T (n.*561C>T) n.524C>T n.658C>T n.656C>T c.524C>T c.447C>T (p.Tyr149=) n.652C>T c.663C>T (p.Tyr221=) n.490C>T n.1000C>T n.992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203874G>C | CA379598093 | DENND5A | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*561C>G (n.*561C>G) n.524C>G n.658C>G n.656C>G c.524C>G c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.652C>G c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.490C>G n.1000C>G n.992C>G | |
11 | g.9203874G= | CA1951491930 | DENND5A | c.735C= (p.Tyr245=) c.*561C= (n.*561C=) n.524C= n.658C= n.656C= c.524C= c.447C= (p.Tyr149=) n.652C= c.663C= (p.Tyr221=) n.490C= n.1000C= n.992C= | |
11 | g.9203874G>T | CA379598091 | DENND5A | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*561C>A (n.*561C>A) n.524C>A n.658C>A n.656C>A c.524C>A c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.652C>A c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.490C>A n.1000C>A n.992C>A | |
11 | g.9203875T>A | CA379598094 | DENND5A | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) n.523A>T n.657A>T n.655A>T c.523A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.651A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.489A>T n.999A>T n.991A>T | |
11 | g.9203875T>C | CA5877766 | DENND5A | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*560A>G (n.*560A>G) n.523A>G n.657A>G n.655A>G c.523A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.651A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.489A>G n.999A>G n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203875T>G | CA379598096 | DENND5A | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*560A>C (n.*560A>C) n.523A>C n.657A>C n.655A>C c.523A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.651A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.489A>C n.999A>C n.991A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203875T= | CA1951491931 | DENND5A | c.734A= (p.Tyr245=) c.*560A= (n.*560A=) n.523A= n.657A= n.655A= c.523A= c.446A= (p.Tyr149=) n.651A= c.662A= (p.Tyr221=) n.489A= n.999A= n.991A= | |
11 | g.9203876A= | CA1951491932 | DENND5A | c.733T= (p.Tyr245=) c.*559T= (n.*559T=) n.522T= n.656T= n.654T= c.522T= c.445T= (p.Tyr149=) n.650T= c.661T= (p.Tyr221=) n.488T= n.998T= n.990T= | |
11 | g.9203876A>C | CA379598109 | DENND5A | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*559T>G (n.*559T>G) n.522T>G n.656T>G n.654T>G c.522T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.650T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.488T>G n.998T>G n.990T>G | |
11 | g.9203876A>G | CA5877767 | DENND5A | c.733T>C (p.Tyr245His) c.*559T>C (n.*559T>C) n.522T>C n.656T>C n.654T>C c.522T>C c.445T>C (p.Tyr149His) n.650T>C c.661T>C (p.Tyr221His) n.488T>C n.998T>C n.990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203876A>T | CA379598112 | DENND5A | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*559T>A (n.*559T>A) n.522T>A n.656T>A n.654T>A c.522T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.650T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.488T>A n.998T>A n.990T>A | |
11 | g.9203877T>A | CA473254413 | DENND5A | c.732A>T (p.Ile244=) c.*558A>T (n.*558A>T) n.521A>T n.655A>T n.653A>T c.521A>T c.444A>T (p.Ile148=) n.649A>T c.660A>T (p.Ile220=) n.487A>T n.997A>T n.989A>T | |
11 | g.9203877T>C | CA379598116 | DENND5A | c.732A>G (p.Ile244Met) c.*558A>G (n.*558A>G) n.521A>G n.655A>G n.653A>G c.521A>G c.444A>G (p.Ile148Met) n.649A>G c.660A>G (p.Ile220Met) n.487A>G n.997A>G n.989A>G | |
11 | g.9203877T>G | CA473254414 | DENND5A | c.732A>C (p.Ile244=) c.*558A>C (n.*558A>C) n.521A>C n.655A>C n.653A>C c.521A>C c.444A>C (p.Ile148=) n.649A>C c.660A>C (p.Ile220=) n.487A>C n.997A>C n.989A>C | |
11 | g.9203878A>C | CA379598117 | DENND5A | c.731T>G (p.Ile244Arg) c.*557T>G (n.*557T>G) n.520T>G n.654T>G n.652T>G c.520T>G c.443T>G (p.Ile148Arg) n.648T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) n.486T>G n.996T>G n.988T>G | |
11 | g.9203878A>G | CA379598120 | DENND5A | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*557T>C (n.*557T>C) n.520T>C n.654T>C n.652T>C c.520T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) n.648T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) n.486T>C n.996T>C n.988T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203878A>T | CA379598121 | DENND5A | c.731T>A (p.Ile244Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) n.520T>A n.654T>A n.652T>A c.520T>A c.443T>A (p.Ile148Lys) n.648T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) n.486T>A n.996T>A n.988T>A | |
11 | g.9203879T>A | CA379598125 | DENND5A | c.730A>T (p.Ile244Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.519A>T n.653A>T n.651A>T c.519A>T c.442A>T (p.Ile148Leu) n.647A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) n.485A>T n.995A>T n.987A>T | |
11 | g.9203879T>C | CA379598127 | DENND5A | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*556A>G (n.*556A>G) n.519A>G n.653A>G n.651A>G c.519A>G c.442A>G (p.Ile148Val) n.647A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.485A>G n.995A>G n.987A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203879T>G | CA379598130 | DENND5A | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*556A>C (n.*556A>C) n.519A>C n.653A>C n.651A>C c.519A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) n.647A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.485A>C n.995A>C n.987A>C | |
11 | g.9203880G>A | CA473254418 | DENND5A | c.729C>T (p.Tyr243=) c.*555C>T (n.*555C>T) n.518C>T n.652C>T n.650C>T c.518C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.646C>T c.657C>T (p.Tyr219=) n.484C>T n.994C>T n.986C>T | |
11 | g.9203880G>C | CA379598135 | DENND5A | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.*555C>G (n.*555C>G) n.518C>G n.652C>G n.650C>G c.518C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.646C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.484C>G n.994C>G n.986C>G | |
11 | g.9203880G>T | CA379598133 | DENND5A | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) n.518C>A n.652C>A n.650C>A c.518C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.646C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.484C>A n.994C>A n.986C>A | |
11 | g.9203881T>A | CA379598138 | DENND5A | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*554A>T (n.*554A>T) n.517A>T n.651A>T n.649A>T c.517A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.645A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.483A>T n.993A>T n.985A>T | |
11 | g.9203881T>C | CA379598140 | DENND5A | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*554A>G (n.*554A>G) n.517A>G n.651A>G n.649A>G c.517A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.645A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.483A>G n.993A>G n.985A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203881T>G | CA379598143 | DENND5A | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*554A>C (n.*554A>C) n.517A>C n.651A>C n.649A>C c.517A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.645A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.483A>C n.993A>C n.985A>C | |
11 | g.9203882A= | CA1951491933 | DENND5A | c.727T= (p.Tyr243=) c.*553T= (n.*553T=) n.516T= n.650T= n.648T= c.516T= c.439T= (p.Tyr147=) n.644T= c.655T= (p.Tyr219=) n.482T= n.992T= n.984T= | |
11 | g.9203882A>C | CA379598146 | DENND5A | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.516T>G n.650T>G n.648T>G c.516T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.644T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.482T>G n.992T>G n.984T>G | |
11 | g.9203882A>G | CA379598148 | DENND5A | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*553T>C (n.*553T>C) n.516T>C n.650T>C n.648T>C c.516T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.644T>C c.655T>C (p.Tyr219His) n.482T>C n.992T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203882A>T | CA379598151 | DENND5A | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*553T>A (n.*553T>A) n.516T>A n.650T>A n.648T>A c.516T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.644T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.482T>A n.992T>A n.984T>A | |
11 | g.9203883G>A | CA473254421 | DENND5A | c.726C>T (p.Ser242=) c.*552C>T (n.*552C>T) n.515C>T n.649C>T n.647C>T c.515C>T c.438C>T (p.Ser146=) n.643C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.481C>T n.991C>T n.983C>T | |
11 | g.9203883G>C | CA379598153 | DENND5A | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.*552C>G (n.*552C>G) n.515C>G n.649C>G n.647C>G c.515C>G c.438C>G (p.Ser146Arg) n.643C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) n.481C>G n.991C>G n.983C>G | |
11 | g.9203883G>T | CA379598156 | DENND5A | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.*552C>A (n.*552C>A) n.515C>A n.649C>A n.647C>A c.515C>A c.438C>A (p.Ser146Arg) n.643C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) n.481C>A n.991C>A n.983C>A | |
11 | g.9203884C>A | CA379598160 | DENND5A | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*551G>T (n.*551G>T) n.514G>T n.648G>T n.646G>T c.514G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) n.642G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.480G>T n.990G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203884C= | CA1951491934 | DENND5A | c.725G= (p.Ser242=) c.*551G= (n.*551G=) n.514G= n.648G= n.646G= c.514G= c.437G= (p.Ser146=) n.642G= c.653G= (p.Ser218=) n.480G= n.990G= n.982G= | |
11 | g.9203884C>G | CA379598165 | DENND5A | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.*551G>C (n.*551G>C) n.514G>C n.648G>C n.646G>C c.514G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) n.642G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) n.480G>C n.990G>C n.982G>C | |
11 | g.9203884C>T | CA379598161 | DENND5A | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*551G>A (n.*551G>A) n.514G>A n.648G>A n.646G>A c.514G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) n.642G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) n.480G>A n.990G>A n.982G>A | dbSNP |
11 | g.9203885T>A | CA379598168 | DENND5A | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.*550A>T (n.*550A>T) n.513A>T n.647A>T n.645A>T c.513A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) n.641A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.479A>T n.989A>T n.981A>T | |
11 | g.9203885T>C | CA379598171 | DENND5A | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.*550A>G (n.*550A>G) n.513A>G n.647A>G n.645A>G c.513A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) n.641A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.479A>G n.989A>G n.981A>G | |
11 | g.9203885T>G | CA379598175 | DENND5A | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.*550A>C (n.*550A>C) n.513A>C n.647A>C n.645A>C c.513A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) n.641A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.479A>C n.989A>C n.981A>C | |
11 | g.9203886C>A | CA379598178 | DENND5A | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*549G>T (n.*549G>T) n.512G>T n.646G>T n.644G>T c.512G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.640G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.478G>T n.988G>T n.980G>T | |
11 | g.9203886C>G | CA379598181 | DENND5A | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.*549G>C (n.*549G>C) n.512G>C n.646G>C n.644G>C c.512G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.640G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.478G>C n.988G>C n.980G>C | |
11 | g.9203886C>T | CA473254424 | DENND5A | c.723G>A (p.Glu241=) c.*549G>A (n.*549G>A) n.512G>A n.646G>A n.644G>A c.512G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.640G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.478G>A n.988G>A n.980G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203887T>A | CA379598184 | DENND5A | c.722A>T (p.Glu241Val) c.*548A>T (n.*548A>T) n.511A>T n.645A>T n.643A>T c.511A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.639A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.477A>T n.987A>T n.979A>T | |
11 | g.9203887T>C | CA379598188 | DENND5A | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) n.511A>G n.645A>G n.643A>G c.511A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.639A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.477A>G n.987A>G n.979A>G | |
11 | g.9203887T>G | CA379598186 | DENND5A | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) n.511A>C n.645A>C n.643A>C c.511A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.639A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.477A>C n.987A>C n.979A>C | |
11 | g.9203888C>A | CA379598192 | DENND5A | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*547G>T (n.*547G>T) n.510G>T n.644G>T n.642G>T c.510G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.638G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.476G>T n.986G>T n.978G>T | dbSNP |
11 | g.9203888C= | CA1951491935 | DENND5A | c.721G= (p.Glu241=) c.*547G= (n.*547G=) n.510G= n.644G= n.642G= c.510G= c.433G= (p.Glu145=) n.638G= c.649G= (p.Glu217=) n.476G= n.986G= n.978G= | |
11 | g.9203888C>G | CA379598194 | DENND5A | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*547G>C (n.*547G>C) n.510G>C n.644G>C n.642G>C c.510G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.638G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.476G>C n.986G>C n.978G>C | |
11 | g.9203888C>T | CA379598196 | DENND5A | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*547G>A (n.*547G>A) n.510G>A n.644G>A n.642G>A c.510G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.638G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.476G>A n.986G>A n.978G>A | |
11 | g.9203889A>C | CA473254426 | DENND5A | c.720T>G (p.Leu240=) c.*546T>G (n.*546T>G) n.509T>G n.643T>G n.641T>G c.509T>G c.432T>G (p.Leu144=) n.637T>G c.648T>G (p.Leu216=) n.475T>G n.985T>G n.977T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203889A>G | CA473254427 | DENND5A | c.720T>C (p.Leu240=) c.*546T>C (n.*546T>C) n.509T>C n.643T>C n.641T>C c.509T>C c.432T>C (p.Leu144=) n.637T>C c.648T>C (p.Leu216=) n.475T>C n.985T>C n.977T>C | |
11 | g.9203889A>T | CA473254428 | DENND5A | c.720T>A (p.Leu240=) c.*546T>A (n.*546T>A) n.509T>A n.643T>A n.641T>A c.509T>A c.432T>A (p.Leu144=) n.637T>A c.648T>A (p.Leu216=) n.475T>A n.985T>A n.977T>A | |
11 | g.9203890A>C | CA379598198 | DENND5A | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*545T>G (n.*545T>G) n.508T>G n.642T>G n.640T>G c.508T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.636T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.474T>G n.984T>G n.976T>G | |
11 | g.9203890A>G | CA379598200 | DENND5A | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*545T>C (n.*545T>C) n.508T>C n.642T>C n.640T>C c.508T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.636T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.474T>C n.984T>C n.976T>C | |
11 | g.9203890A>T | CA379598203 | DENND5A | c.719T>A (p.Leu240His) c.*545T>A (n.*545T>A) n.508T>A n.642T>A n.640T>A c.508T>A c.431T>A (p.Leu144His) n.636T>A c.647T>A (p.Leu216His) n.474T>A n.984T>A n.976T>A | |
11 | g.9203891G>A | CA379598206 | DENND5A | c.718C>T (p.Leu240Phe) c.*544C>T (n.*544C>T) n.507C>T n.641C>T n.639C>T c.507C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.635C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) n.473C>T n.983C>T n.975C>T | |
11 | g.9203891G>C | CA379598208 | DENND5A | c.718C>G (p.Leu240Val) c.*544C>G (n.*544C>G) n.507C>G n.641C>G n.639C>G c.507C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.635C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.473C>G n.983C>G n.975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203891G= | CA1951491936 | DENND5A | c.718C= (p.Leu240=) c.*544C= (n.*544C=) n.507C= n.641C= n.639C= c.507C= c.430C= (p.Leu144=) n.635C= c.646C= (p.Leu216=) n.473C= n.983C= n.975C= | |
11 | g.9203891G>T | CA379598211 | DENND5A | c.718C>A (p.Leu240Ile) c.*544C>A (n.*544C>A) n.507C>A n.641C>A n.639C>A c.507C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.635C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) n.473C>A n.983C>A n.975C>A | |
11 | g.9203892G>A | CA473254432 | DENND5A | c.717C>T (p.Pro239=) c.*543C>T (n.*543C>T) n.506C>T n.640C>T n.638C>T c.506C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.634C>T c.645C>T (p.Pro215=) n.472C>T n.982C>T n.974C>T | |
11 | g.9203892G>C | CA473254430 | DENND5A | c.717C>G (p.Pro239=) c.*543C>G (n.*543C>G) n.506C>G n.640C>G n.638C>G c.506C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.634C>G c.645C>G (p.Pro215=) n.472C>G n.982C>G n.974C>G | |
11 | g.9203892G>T | CA473254431 | DENND5A | c.717C>A (p.Pro239=) c.*543C>A (n.*543C>A) n.506C>A n.640C>A n.638C>A c.506C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.634C>A c.645C>A (p.Pro215=) n.472C>A n.982C>A n.974C>A | |
11 | g.9203893G>A | CA379598214 | DENND5A | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*542C>T (n.*542C>T) n.505C>T n.639C>T n.637C>T c.505C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.633C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.471C>T n.981C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203893G>C | CA379598216 | DENND5A | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*542C>G (n.*542C>G) n.505C>G n.639C>G n.637C>G c.505C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.633C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.471C>G n.981C>G n.973C>G | |
11 | g.9203893G= | CA1951491937 | DENND5A | c.716C= (p.Pro239=) c.*542C= (n.*542C=) n.505C= n.639C= n.637C= c.505C= c.428C= (p.Pro143=) n.633C= c.644C= (p.Pro215=) n.471C= n.981C= n.973C= | |
11 | g.9203893G>T | CA379598223 | DENND5A | c.716C>A (p.Pro239His) c.*542C>A (n.*542C>A) n.505C>A n.639C>A n.637C>A c.505C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.633C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.471C>A n.981C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203894G>A | CA379598227 | DENND5A | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*541C>T (n.*541C>T) n.504C>T n.638C>T n.636C>T c.504C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.632C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.470C>T n.980C>T n.972C>T | |
11 | g.9203894G>C | CA379598232 | DENND5A | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*541C>G (n.*541C>G) n.504C>G n.638C>G n.636C>G c.504C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.632C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.470C>G n.980C>G n.972C>G | |
11 | g.9203894G>T | CA379598229 | DENND5A | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*541C>A (n.*541C>A) n.504C>A n.638C>A n.636C>A c.504C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.632C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.470C>A n.980C>A n.972C>A | |
11 | g.9203895C>A | CA473254435 | DENND5A | c.714G>T (p.Leu238=) c.*540G>T (n.*540G>T) n.503G>T n.637G>T n.635G>T c.503G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.631G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.469G>T n.979G>T n.971G>T | |
11 | g.9203895C= | CA1951491938 | DENND5A | c.714G= (p.Leu238=) c.*540G= (n.*540G=) n.503G= n.637G= n.635G= c.503G= c.426G= (p.Leu142=) n.631G= c.642G= (p.Leu214=) n.469G= n.979G= n.971G= | |
11 | g.9203895C>G | CA5877768 | DENND5A | c.714G>C (p.Leu238=) c.*540G>C (n.*540G>C) n.503G>C n.637G>C n.635G>C c.503G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.631G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.469G>C n.979G>C n.971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203895C>T | CA473254436 | DENND5A | c.714G>A (p.Leu238=) c.*540G>A (n.*540G>A) n.503G>A n.637G>A n.635G>A c.503G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.631G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.469G>A n.979G>A n.971G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203896A>C | CA379598236 | DENND5A | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*539T>G (n.*539T>G) n.502T>G n.636T>G n.634T>G c.502T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.630T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.468T>G n.978T>G n.970T>G | |
11 | g.9203896A>G | CA379598238 | DENND5A | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.502T>C n.636T>C n.634T>C c.502T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.630T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.468T>C n.978T>C n.970T>C | |
11 | g.9203896A>T | CA379598243 | DENND5A | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*539T>A (n.*539T>A) n.502T>A n.636T>A n.634T>A c.502T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.630T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.468T>A n.978T>A n.970T>A | |
11 | g.9203897G>A | CA473254437 | DENND5A | c.712C>T (p.Leu238=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.501C>T n.635C>T n.633C>T c.501C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.629C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.467C>T n.977C>T n.969C>T | |
11 | g.9203897G>C | CA379598245 | DENND5A | c.712C>G (p.Leu238Val) c.*538C>G (n.*538C>G) n.501C>G n.635C>G n.633C>G c.501C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.629C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.467C>G n.977C>G n.969C>G | |
11 | g.9203897G>T | CA379598246 | DENND5A | c.712C>A (p.Leu238Met) c.*538C>A (n.*538C>A) n.501C>A n.635C>A n.633C>A c.501C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.629C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.467C>A n.977C>A n.969C>A | |
11 | g.9203898T>A | CA473254440 | DENND5A | c.711A>T (p.Pro237=) c.*537A>T (n.*537A>T) n.500A>T n.634A>T n.632A>T c.500A>T c.423A>T (p.Pro141=) n.628A>T c.639A>T (p.Pro213=) n.466A>T n.976A>T n.968A>T | |
11 | g.9203898T>C | CA473254438 | DENND5A | c.711A>G (p.Pro237=) c.*537A>G (n.*537A>G) n.500A>G n.634A>G n.632A>G c.500A>G c.423A>G (p.Pro141=) n.628A>G c.639A>G (p.Pro213=) n.466A>G n.976A>G n.968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203898T>G | CA473254439 | DENND5A | c.711A>C (p.Pro237=) c.*537A>C (n.*537A>C) n.500A>C n.634A>C n.632A>C c.500A>C c.423A>C (p.Pro141=) n.628A>C c.639A>C (p.Pro213=) n.466A>C n.976A>C n.968A>C | |
11 | g.9203898T= | CA1951491939 | DENND5A | c.711A= (p.Pro237=) c.*537A= (n.*537A=) n.500A= n.634A= n.632A= c.500A= c.423A= (p.Pro141=) n.628A= c.639A= (p.Pro213=) n.466A= n.976A= n.968A= | |
11 | g.9203899G>A | CA379598250 | DENND5A | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*536C>T (n.*536C>T) n.499C>T n.633C>T n.631C>T c.499C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.627C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) n.465C>T n.975C>T n.967C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203899G>C | CA379598253 | DENND5A | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) n.499C>G n.633C>G n.631C>G c.499C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.627C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) n.465C>G n.975C>G n.967C>G | |
11 | g.9203899G>T | CA379598254 | DENND5A | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.*536C>A (n.*536C>A) n.499C>A n.633C>A n.631C>A c.499C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) n.627C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) n.465C>A n.975C>A n.967C>A | |
11 | g.9203900G>A | CA379598257 | DENND5A | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*535C>T (n.*535C>T) n.498C>T n.632C>T n.630C>T c.498C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.626C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) n.464C>T n.974C>T n.966C>T | |
11 | g.9203900G>C | CA379598260 | DENND5A | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*535C>G (n.*535C>G) n.498C>G n.632C>G n.630C>G c.498C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.626C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) n.464C>G n.974C>G n.966C>G | |
11 | g.9203900G>T | CA379598263 | DENND5A | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*535C>A (n.*535C>A) n.498C>A n.632C>A n.630C>A c.498C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.626C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) n.464C>A n.974C>A n.966C>A | |
11 | g.9203901A= | CA1951491940 | DENND5A | c.708T= (p.Pro236=) c.*534T= (n.*534T=) n.497T= n.631T= n.629T= c.497T= c.420T= (p.Pro140=) n.625T= c.636T= (p.Pro212=) n.463T= n.973T= n.965T= | |
11 | g.9203901A>C | CA473254442 | DENND5A | c.708T>G (p.Pro236=) c.*534T>G (n.*534T>G) n.497T>G n.631T>G n.629T>G c.497T>G c.420T>G (p.Pro140=) n.625T>G c.636T>G (p.Pro212=) n.463T>G n.973T>G n.965T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203901A>G | CA473254444 | DENND5A | c.708T>C (p.Pro236=) c.*534T>C (n.*534T>C) n.497T>C n.631T>C n.629T>C c.497T>C c.420T>C (p.Pro140=) n.625T>C c.636T>C (p.Pro212=) n.463T>C n.973T>C n.965T>C | |
11 | g.9203901A>T | CA473254443 | DENND5A | c.708T>A (p.Pro236=) c.*534T>A (n.*534T>A) n.497T>A n.631T>A n.629T>A c.497T>A c.420T>A (p.Pro140=) n.625T>A c.636T>A (p.Pro212=) n.463T>A n.973T>A n.965T>A | |
11 | g.9203902G>A | CA5877770 | DENND5A | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*533C>T (n.*533C>T) n.496C>T n.630C>T n.628C>T c.496C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.624C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) n.462C>T n.972C>T n.964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203902G>C | CA379598265 | DENND5A | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) n.496C>G n.630C>G n.628C>G c.496C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.624C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) n.462C>G n.972C>G n.964C>G | |
11 | g.9203902G= | CA1951491941 | DENND5A | c.707C= (p.Pro236=) c.*533C= (n.*533C=) n.496C= n.630C= n.628C= c.496C= c.419C= (p.Pro140=) n.624C= c.635C= (p.Pro212=) n.462C= n.972C= n.964C= | |
11 | g.9203902G>T | CA379598268 | DENND5A | c.707C>A (p.Pro236His) c.*533C>A (n.*533C>A) n.496C>A n.630C>A n.628C>A c.496C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.624C>A c.635C>A (p.Pro212His) n.462C>A n.972C>A n.964C>A | |
11 | g.9203905_9203906dup | CA5877769 | DENND5A | c.706_707dup (p.Pro237LeufsTer25) c.*532_*533dup (n.*532_*533dup) n.495_496dup n.629_630dup n.627_628dup c.495_496dup c.418_419dup (p.Pro141LeufsTer25) n.623_624dup c.634_635dup (p.Pro213LeufsTer25) n.461_462dup n.971_972dup n.963_964dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203903G>A | CA379598275 | DENND5A | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*532C>T (n.*532C>T) n.495C>T n.629C>T n.627C>T c.495C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.623C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) n.461C>T n.971C>T n.963C>T | |
11 | g.9203903G>C | CA379598277 | DENND5A | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*532C>G (n.*532C>G) n.495C>G n.629C>G n.627C>G c.495C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.623C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) n.461C>G n.971C>G n.963C>G | |
11 | g.9203903G>T | CA379598280 | DENND5A | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*532C>A (n.*532C>A) n.495C>A n.629C>A n.627C>A c.495C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.623C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) n.461C>A n.971C>A n.963C>A | |
11 | g.9203904G>A | CA473254448 | DENND5A | c.705C>T (p.Pro235=) c.*531C>T (n.*531C>T) n.494C>T n.628C>T n.626C>T c.494C>T c.417C>T (p.Pro139=) n.622C>T c.633C>T (p.Pro211=) n.460C>T n.970C>T n.962C>T | |
11 | g.9203904G>C | CA473254449 | DENND5A | c.705C>G (p.Pro235=) c.*531C>G (n.*531C>G) n.494C>G n.628C>G n.626C>G c.494C>G c.417C>G (p.Pro139=) n.622C>G c.633C>G (p.Pro211=) n.460C>G n.970C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203904G>T | CA473254450 | DENND5A | c.705C>A (p.Pro235=) c.*531C>A (n.*531C>A) n.494C>A n.628C>A n.626C>A c.494C>A c.417C>A (p.Pro139=) n.622C>A c.633C>A (p.Pro211=) n.460C>A n.970C>A n.962C>A | |
11 | g.9203905G>A | CA379598283 | DENND5A | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.*530C>T (n.*530C>T) n.493C>T n.627C>T n.625C>T c.493C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.621C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.459C>T n.969C>T n.961C>T | |
11 | g.9203905G>C | CA379598288 | DENND5A | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) n.493C>G n.627C>G n.625C>G c.493C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.621C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.459C>G n.969C>G n.961C>G | |
11 | g.9203905G>T | CA379598291 | DENND5A | c.704C>A (p.Pro235His) c.*530C>A (n.*530C>A) n.493C>A n.627C>A n.625C>A c.493C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.621C>A c.632C>A (p.Pro211His) n.459C>A n.969C>A n.961C>A | |
11 | g.9203906G>A | CA217547678 | DENND5A | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) n.492C>T n.626C>T n.624C>T c.492C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.620C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.458C>T n.968C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.9203906G>C | CA379598295 | DENND5A | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) n.492C>G n.626C>G n.624C>G c.492C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.620C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.458C>G n.968C>G n.960C>G | |
11 | g.9203906G= | CA1951491942 | DENND5A | c.703C= (p.Pro235=) c.*529C= (n.*529C=) n.492C= n.626C= n.624C= c.492C= c.415C= (p.Pro139=) n.620C= c.631C= (p.Pro211=) n.458C= n.968C= n.960C= | |
11 | g.9203906G>T | CA379598298 | DENND5A | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) n.492C>A n.626C>A n.624C>A c.492C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.620C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.458C>A n.968C>A n.960C>A | |
11 | g.9203907C>A | CA379598302 | DENND5A | c.702G>T (p.Gln234His) c.*528G>T (n.*528G>T) n.491G>T n.625G>T n.623G>T c.491G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.619G>T c.630G>T (p.Gln210His) n.457G>T n.967G>T n.959G>T | |
11 | g.9203907C>G | CA379598304 | DENND5A | c.702G>C (p.Gln234His) c.*528G>C (n.*528G>C) n.491G>C n.625G>C n.623G>C c.491G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.619G>C c.630G>C (p.Gln210His) n.457G>C n.967G>C n.959G>C | |
11 | g.9203907C>T | CA473254453 | DENND5A | c.702G>A (p.Gln234=) c.*528G>A (n.*528G>A) n.491G>A n.625G>A n.623G>A c.491G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.619G>A c.630G>A (p.Gln210=) n.457G>A n.967G>A n.959G>A | |
11 | g.9203908T>A | CA379598308 | DENND5A | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) n.490A>T n.624A>T n.622A>T c.490A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.618A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) n.456A>T n.966A>T n.958A>T | |
11 | g.9203908T>C | CA379598313 | DENND5A | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*527A>G (n.*527A>G) n.490A>G n.624A>G n.622A>G c.490A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.618A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) n.456A>G n.966A>G n.958A>G | |
11 | g.9203908T>G | CA379598311 | DENND5A | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) n.490A>C n.624A>C n.622A>C c.490A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.618A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) n.456A>C n.966A>C n.958A>C | |
11 | g.9203909G>A | CA379598314 | DENND5A | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*526C>T (n.*526C>T) n.489C>T n.623C>T n.621C>T c.489C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.617C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) n.455C>T n.965C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203909G>C | CA379598315 | DENND5A | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*526C>G (n.*526C>G) n.489C>G n.623C>G n.621C>G c.489C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.617C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) n.455C>G n.965C>G n.957C>G | |
11 | g.9203909G= | CA1951491943 | DENND5A | c.700C= (p.Gln234=) c.*526C= (n.*526C=) n.489C= n.623C= n.621C= c.489C= c.412C= (p.Gln138=) n.617C= c.628C= (p.Gln210=) n.455C= n.965C= n.957C= | |
11 | g.9203909G>T | CA379598316 | DENND5A | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*526C>A (n.*526C>A) n.489C>A n.623C>A n.621C>A c.489C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.617C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) n.455C>A n.965C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203910A>C | CA473254456 | DENND5A | c.699T>G (p.Pro233=) c.*525T>G (n.*525T>G) n.488T>G n.622T>G n.620T>G c.488T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.616T>G c.627T>G (p.Pro209=) n.454T>G n.964T>G n.956T>G | |
11 | g.9203910A>G | CA473254457 | DENND5A | c.699T>C (p.Pro233=) c.*525T>C (n.*525T>C) n.488T>C n.622T>C n.620T>C c.488T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.616T>C c.627T>C (p.Pro209=) n.454T>C n.964T>C n.956T>C | |
11 | g.9203910A>T | CA473254459 | DENND5A | c.699T>A (p.Pro233=) c.*525T>A (n.*525T>A) n.488T>A n.622T>A n.620T>A c.488T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.616T>A c.627T>A (p.Pro209=) n.454T>A n.964T>A n.956T>A | |
11 | g.9203911G>A | CA379598317 | DENND5A | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*524C>T (n.*524C>T) n.487C>T n.621C>T n.619C>T c.487C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.615C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.453C>T n.963C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203911G>C | CA5877771 | DENND5A | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*524C>G (n.*524C>G) n.487C>G n.621C>G n.619C>G c.487C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.615C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.453C>G n.963C>G n.955C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203911G= | CA1951491944 | DENND5A | c.698C= (p.Pro233=) c.*524C= (n.*524C=) n.487C= n.621C= n.619C= c.487C= c.410C= (p.Pro137=) n.615C= c.626C= (p.Pro209=) n.453C= n.963C= n.955C= | |
11 | g.9203911G>T | CA379598318 | DENND5A | c.698C>A (p.Pro233His) c.*524C>A (n.*524C>A) n.487C>A n.621C>A n.619C>A c.487C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.615C>A c.626C>A (p.Pro209His) n.453C>A n.963C>A n.955C>A | |
11 | g.9203911_9203912del | CA934972342 | DENND5A | c.697_698del (p.Pro233SerfsTer8) c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.486_487del n.620_621del n.618_619del c.486_487del c.409_410del (p.Pro137SerfsTer8) n.614_615del c.625_626del (p.Pro209SerfsTer8) n.452_453del n.962_963del n.954_955del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203912G>A | CA379598323 | DENND5A | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*523C>T (n.*523C>T) n.486C>T n.620C>T n.618C>T c.486C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.614C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.452C>T n.962C>T n.954C>T | |
11 | g.9203912G>C | CA379598321 | DENND5A | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*523C>G (n.*523C>G) n.486C>G n.620C>G n.618C>G c.486C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.614C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.452C>G n.962C>G n.954C>G | |
11 | g.9203912G>T | CA379598320 | DENND5A | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*523C>A (n.*523C>A) n.486C>A n.620C>A n.618C>A c.486C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.614C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.452C>A n.962C>A n.954C>A | |
11 | g.9203913T>A | CA473254460 | DENND5A | c.696A>T (p.Ser232=) c.*522A>T (n.*522A>T) n.485A>T n.619A>T n.617A>T c.485A>T c.408A>T (p.Ser136=) n.613A>T c.624A>T (p.Ser208=) n.451A>T n.961A>T n.953A>T | |
11 | g.9203913T>C | CA5877772 | DENND5A | c.696A>G (p.Ser232=) c.*522A>G (n.*522A>G) n.485A>G n.619A>G n.617A>G c.485A>G c.408A>G (p.Ser136=) n.613A>G c.624A>G (p.Ser208=) n.451A>G n.961A>G n.953A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203913T>G | CA473254463 | DENND5A | c.696A>C (p.Ser232=) c.*522A>C (n.*522A>C) n.485A>C n.619A>C n.617A>C c.485A>C c.408A>C (p.Ser136=) n.613A>C c.624A>C (p.Ser208=) n.451A>C n.961A>C n.953A>C | |
11 | g.9203913T= | CA1951491945 | DENND5A | c.696A= (p.Ser232=) c.*522A= (n.*522A=) n.485A= n.619A= n.617A= c.485A= c.408A= (p.Ser136=) n.613A= c.624A= (p.Ser208=) n.451A= n.961A= n.953A= | |
11 | g.9203913_9203914insTTTTTAAT | CA934972345 | DENND5A | c.696_697insTTAAAAAA (p.Pro233LeufsTer31) c.*522_*523insTTAAAAAA (n.*522_*523insTTAAAAAA) n.485_486insTTAAAAAA n.619_620insTTAAAAAA n.617_618insTTAAAAAA c.485_486insTTAAAAAA c.408_409insTTAAAAAA (p.Pro137LeufsTer31) n.613_614insTTAAAAAA c.624_625insTTAAAAAA (p.Pro209LeufsTer31) n.451_452insTTAAAAAA n.961_962insTTAAAAAA n.953_954insTTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203914G>A | CA5877773 | DENND5A | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.*521C>T (n.*521C>T) n.484C>T n.618C>T n.616C>T c.484C>T c.407C>T (p.Ser136Leu) n.612C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.450C>T n.960C>T n.952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203914G>C | CA379598326 | DENND5A | c.695C>G (p.Ser232Ter) c.*521C>G (n.*521C>G) n.484C>G n.618C>G n.616C>G c.484C>G c.407C>G (p.Ser136Ter) n.612C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) n.450C>G n.960C>G n.952C>G | |
11 | g.9203914G= | CA1951491946 | DENND5A | c.695C= (p.Ser232=) c.*521C= (n.*521C=) n.484C= n.618C= n.616C= c.484C= c.407C= (p.Ser136=) n.612C= c.623C= (p.Ser208=) n.450C= n.960C= n.952C= | |
11 | g.9203914G>T | CA379598328 | DENND5A | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.*521C>A (n.*521C>A) n.484C>A n.618C>A n.616C>A c.484C>A c.407C>A (p.Ser136Ter) n.612C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.450C>A n.960C>A n.952C>A | |
11 | g.9203915A>C | CA379598330 | DENND5A | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*520T>G (n.*520T>G) n.483T>G n.617T>G n.615T>G c.483T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.611T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.449T>G n.959T>G n.951T>G | |
11 | g.9203915A>G | CA379598331 | DENND5A | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*520T>C (n.*520T>C) n.483T>C n.617T>C n.615T>C c.483T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.611T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.449T>C n.959T>C n.951T>C | |
11 | g.9203915A>T | CA379598335 | DENND5A | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*520T>A (n.*520T>A) n.483T>A n.617T>A n.615T>A c.483T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.611T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.449T>A n.959T>A n.951T>A | |
11 | g.9203915_9203916insT | CA934972348 | DENND5A | c.693_694insA (p.Ser232IlefsTer10) c.*519_*520insA (n.*519_*520insA) n.482_483insA n.616_617insA n.614_615insA c.482_483insA c.405_406insA (p.Ser136IlefsTer10) n.610_611insA c.621_622insA (p.Ser208IlefsTer10) n.448_449insA n.958_959insA n.950_951insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203916A>C | CA473254465 | DENND5A | c.693T>G (p.Thr231=) c.*519T>G (n.*519T>G) n.482T>G n.616T>G n.614T>G c.482T>G c.405T>G (p.Thr135=) n.610T>G c.621T>G (p.Thr207=) n.448T>G n.958T>G n.950T>G | |
11 | g.9203916A>G | CA473254466 | DENND5A | c.693T>C (p.Thr231=) c.*519T>C (n.*519T>C) n.482T>C n.616T>C n.614T>C c.482T>C c.405T>C (p.Thr135=) n.610T>C c.621T>C (p.Thr207=) n.448T>C n.958T>C n.950T>C | |
11 | g.9203916A>T | CA473254469 | DENND5A | c.693T>A (p.Thr231=) c.*519T>A (n.*519T>A) n.482T>A n.616T>A n.614T>A c.482T>A c.405T>A (p.Thr135=) n.610T>A c.621T>A (p.Thr207=) n.448T>A n.958T>A n.950T>A | |
11 | g.9203916_9203917insCG | CA934972350 | DENND5A | c.692_693insCG (p.Ser232ValfsTer30) c.*518_*519insCG (n.*518_*519insCG) n.481_482insCG n.615_616insCG n.613_614insCG c.481_482insCG c.404_405insCG (p.Ser136ValfsTer30) n.609_610insCG c.620_621insCG (p.Ser208ValfsTer30) n.447_448insCG n.957_958insCG n.949_950insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203917G>A | CA379598337 | DENND5A | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) n.481C>T n.615C>T n.613C>T c.481C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.609C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.447C>T n.957C>T n.949C>T | COSMIC |
11 | g.9203917G>C | CA379598341 | DENND5A | c.692C>G (p.Thr231Ser) c.*518C>G (n.*518C>G) n.481C>G n.615C>G n.613C>G c.481C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.609C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.447C>G n.957C>G n.949C>G | dbSNP |
11 | g.9203917G= | CA1951491947 | DENND5A | c.692C= (p.Thr231=) c.*518C= (n.*518C=) n.481C= n.615C= n.613C= c.481C= c.404C= (p.Thr135=) n.609C= c.620C= (p.Thr207=) n.447C= n.957C= n.949C= | |
11 | g.9203917G>T | CA379598340 | DENND5A | c.692C>A (p.Thr231Asn) c.*518C>A (n.*518C>A) n.481C>A n.615C>A n.613C>A c.481C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.609C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.447C>A n.957C>A n.949C>A | |
11 | g.9203918T>A | CA379598342 | DENND5A | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) n.480A>T n.614A>T n.612A>T c.480A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.608A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.446A>T n.956A>T n.948A>T | |
11 | g.9203918T>C | CA379598343 | DENND5A | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*517A>G (n.*517A>G) n.480A>G n.614A>G n.612A>G c.480A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.608A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.446A>G n.956A>G n.948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203918T>G | CA379598344 | DENND5A | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) n.480A>C n.614A>C n.612A>C c.480A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.608A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.446A>C n.956A>C n.948A>C | |
11 | g.9203918T= | CA1951491948 | DENND5A | c.691A= (p.Thr231=) c.*517A= (n.*517A=) n.480A= n.614A= n.612A= c.480A= c.403A= (p.Thr135=) n.608A= c.619A= (p.Thr207=) n.446A= n.956A= n.948A= | |
11 | g.9203919G>A | CA473254471 | DENND5A | c.690C>T (p.Val230=) c.*516C>T (n.*516C>T) n.479C>T n.613C>T n.611C>T c.479C>T c.402C>T (p.Val134=) n.607C>T c.618C>T (p.Val206=) n.445C>T n.955C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203919G>C | CA473254473 | DENND5A | c.690C>G (p.Val230=) c.*516C>G (n.*516C>G) n.479C>G n.613C>G n.611C>G c.479C>G c.402C>G (p.Val134=) n.607C>G c.618C>G (p.Val206=) n.445C>G n.955C>G n.947C>G | |
11 | g.9203919G= | CA1951491949 | DENND5A | c.690C= (p.Val230=) c.*516C= (n.*516C=) n.479C= n.613C= n.611C= c.479C= c.402C= (p.Val134=) n.607C= c.618C= (p.Val206=) n.445C= n.955C= n.947C= | |
11 | g.9203919G>T | CA473254472 | DENND5A | c.690C>A (p.Val230=) c.*516C>A (n.*516C>A) n.479C>A n.613C>A n.611C>A c.479C>A c.402C>A (p.Val134=) n.607C>A c.618C>A (p.Val206=) n.445C>A n.955C>A n.947C>A | |
11 | g.9203920A>C | CA379598346 | DENND5A | c.689T>G (p.Val230Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) n.478T>G n.612T>G n.610T>G c.478T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.606T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.444T>G n.954T>G n.946T>G | |
11 | g.9203920A>G | CA379598347 | DENND5A | c.689T>C (p.Val230Ala) c.*515T>C (n.*515T>C) n.478T>C n.612T>C n.610T>C c.478T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.606T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.444T>C n.954T>C n.946T>C | |
11 | g.9203920A>T | CA379598348 | DENND5A | c.689T>A (p.Val230Asp) c.*515T>A (n.*515T>A) n.478T>A n.612T>A n.610T>A c.478T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.606T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.444T>A n.954T>A n.946T>A | |
11 | g.9203921C>A | CA379598350 | DENND5A | c.688G>T (p.Val230Phe) c.*514G>T (n.*514G>T) n.477G>T n.611G>T n.609G>T c.477G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.605G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.443G>T n.953G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203921C>G | CA379598352 | DENND5A | c.688G>C (p.Val230Leu) c.*514G>C (n.*514G>C) n.477G>C n.611G>C n.609G>C c.477G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.605G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.443G>C n.953G>C n.945G>C | |
11 | g.9203921C>T | CA379598353 | DENND5A | c.688G>A (p.Val230Ile) c.*514G>A (n.*514G>A) n.477G>A n.611G>A n.609G>A c.477G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.605G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.443G>A n.953G>A n.945G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203922T>A | CA473254477 | DENND5A | c.687A>T (p.Ala229=) c.*513A>T (n.*513A>T) n.476A>T n.610A>T n.608A>T c.476A>T c.399A>T (p.Ala133=) n.604A>T c.615A>T (p.Ala205=) n.442A>T n.952A>T n.944A>T | |
11 | g.9203922T>C | CA473254478 | DENND5A | c.687A>G (p.Ala229=) c.*513A>G (n.*513A>G) n.476A>G n.610A>G n.608A>G c.476A>G c.399A>G (p.Ala133=) n.604A>G c.615A>G (p.Ala205=) n.442A>G n.952A>G n.944A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203922T>G | CA473254480 | DENND5A | c.687A>C (p.Ala229=) c.*513A>C (n.*513A>C) n.476A>C n.610A>C n.608A>C c.476A>C c.399A>C (p.Ala133=) n.604A>C c.615A>C (p.Ala205=) n.442A>C n.952A>C n.944A>C | |
11 | g.9203923G>A | CA379598355 | DENND5A | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*512C>T (n.*512C>T) n.475C>T n.609C>T n.607C>T c.475C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.603C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.441C>T n.951C>T n.943C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203923G>C | CA379598357 | DENND5A | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) n.475C>G n.609C>G n.607C>G c.475C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.603C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.441C>G n.951C>G n.943C>G | |
11 | g.9203923G>T | CA379598358 | DENND5A | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*512C>A (n.*512C>A) n.475C>A n.609C>A n.607C>A c.475C>A c.398C>A (p.Ala133Glu) n.603C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) n.441C>A n.951C>A n.943C>A | |
11 | g.9203924C>A | CA379598359 | DENND5A | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*511G>T (n.*511G>T) n.474G>T n.608G>T n.606G>T c.474G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.602G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.440G>T n.950G>T n.942G>T | |
11 | g.9203924C= | CA1951491950 | DENND5A | c.685G= (p.Ala229=) c.*511G= (n.*511G=) n.474G= n.608G= n.606G= c.474G= c.397G= (p.Ala133=) n.602G= c.613G= (p.Ala205=) n.440G= n.950G= n.942G= | |
11 | g.9203924C>G | CA379598361 | DENND5A | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*511G>C (n.*511G>C) n.474G>C n.608G>C n.606G>C c.474G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.602G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.440G>C n.950G>C n.942G>C | |
11 | g.9203924C>T | CA379598360 | DENND5A | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*511G>A (n.*511G>A) n.474G>A n.608G>A n.606G>A c.474G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.602G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.440G>A n.950G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9203925C>A | CA379598362 | DENND5A | c.684G>T (p.Gln228His) c.*510G>T (n.*510G>T) n.473G>T n.607G>T n.605G>T c.473G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.601G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.439G>T n.949G>T n.941G>T | |
11 | g.9203925C>G | CA379598363 | DENND5A | c.684G>C (p.Gln228His) c.*510G>C (n.*510G>C) n.473G>C n.607G>C n.605G>C c.473G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.601G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.439G>C n.949G>C n.941G>C | |
11 | g.9203925C>T | CA473254484 | DENND5A | c.684G>A (p.Gln228=) c.*510G>A (n.*510G>A) n.473G>A n.607G>A n.605G>A c.473G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.601G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.439G>A n.949G>A n.941G>A | |
11 | g.9203926T>A | CA379598364 | DENND5A | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*509A>T (n.*509A>T) n.472A>T n.606A>T n.604A>T c.472A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.600A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.438A>T n.948A>T n.940A>T | |
11 | g.9203926T>C | CA379598365 | DENND5A | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*509A>G (n.*509A>G) n.472A>G n.606A>G n.604A>G c.472A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.600A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.438A>G n.948A>G n.940A>G | |
11 | g.9203926T>G | CA379598366 | DENND5A | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) n.472A>C n.606A>C n.604A>C c.472A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.600A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.438A>C n.948A>C n.940A>C | |
11 | g.9203927G>A | CA379598368 | DENND5A | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*508C>T (n.*508C>T) n.471C>T n.605C>T n.603C>T c.471C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.599C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.437C>T n.947C>T n.939C>T | dbSNP |
11 | g.9203927G>C | CA379598372 | DENND5A | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*508C>G (n.*508C>G) n.471C>G n.605C>G n.603C>G c.471C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.599C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.437C>G n.947C>G n.939C>G | |
11 | g.9203927G= | CA1951491951 | DENND5A | c.682C= (p.Gln228=) c.*508C= (n.*508C=) n.471C= n.605C= n.603C= c.471C= c.394C= (p.Gln132=) n.599C= c.610C= (p.Gln204=) n.437C= n.947C= n.939C= | |
11 | g.9203927G>T | CA379598373 | DENND5A | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*508C>A (n.*508C>A) n.471C>A n.605C>A n.603C>A c.471C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.599C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.437C>A n.947C>A n.939C>A | |
11 | g.9203928G>A | CA473254485 | DENND5A | c.681C>T (p.His227=) c.*507C>T (n.*507C>T) n.470C>T n.604C>T n.602C>T c.470C>T c.393C>T (p.His131=) n.598C>T c.609C>T (p.His203=) n.436C>T n.946C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203928G>C | CA217547690 | DENND5A | c.681C>G (p.His227Gln) c.*507C>G (n.*507C>G) n.470C>G n.604C>G n.602C>G c.470C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.598C>G c.609C>G (p.His203Gln) n.436C>G n.946C>G n.938C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203928G= | CA1951491952 | DENND5A | c.681C= (p.His227=) c.*507C= (n.*507C=) n.470C= n.604C= n.602C= c.470C= c.393C= (p.His131=) n.598C= c.609C= (p.His203=) n.436C= n.946C= n.938C= | |
11 | g.9203928G>T | CA379598377 | DENND5A | c.681C>A (p.His227Gln) c.*507C>A (n.*507C>A) n.470C>A n.604C>A n.602C>A c.470C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.598C>A c.609C>A (p.His203Gln) n.436C>A n.946C>A n.938C>A | |
11 | g.9203929T>A | CA379598380 | DENND5A | c.680A>T (p.His227Leu) c.*506A>T (n.*506A>T) n.469A>T n.603A>T n.601A>T c.469A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.597A>T c.608A>T (p.His203Leu) n.435A>T n.945A>T n.937A>T | |
11 | g.9203929T>C | CA379598382 | DENND5A | c.680A>G (p.His227Arg) c.*506A>G (n.*506A>G) n.469A>G n.603A>G n.601A>G c.469A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.597A>G c.608A>G (p.His203Arg) n.435A>G n.945A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203929T>G | CA379598386 | DENND5A | c.680A>C (p.His227Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) n.469A>C n.603A>C n.601A>C c.469A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.597A>C c.608A>C (p.His203Pro) n.435A>C n.945A>C n.937A>C | |
11 | g.9203930G>A | CA379598398 | DENND5A | c.679C>T (p.His227Tyr) c.*505C>T (n.*505C>T) n.468C>T n.602C>T n.600C>T c.468C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.596C>T c.607C>T (p.His203Tyr) n.434C>T n.944C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203930G>C | CA379598390 | DENND5A | c.679C>G (p.His227Asp) c.*505C>G (n.*505C>G) n.468C>G n.602C>G n.600C>G c.468C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.596C>G c.607C>G (p.His203Asp) n.434C>G n.944C>G n.936C>G | |
11 | g.9203930G= | CA1951491953 | DENND5A | c.679C= (p.His227=) c.*505C= (n.*505C=) n.468C= n.602C= n.600C= c.468C= c.391C= (p.His131=) n.596C= c.607C= (p.His203=) n.434C= n.944C= n.936C= | |
11 | g.9203930G>T | CA379598393 | DENND5A | c.679C>A (p.His227Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) n.468C>A n.602C>A n.600C>A c.468C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.596C>A c.607C>A (p.His203Asn) n.434C>A n.944C>A n.936C>A | |
11 | g.9203931G>A | CA473254487 | DENND5A | c.678C>T (p.Leu226=) c.*504C>T (n.*504C>T) n.467C>T n.601C>T n.599C>T c.467C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.595C>T c.606C>T (p.Leu202=) n.433C>T n.943C>T n.935C>T | |
11 | g.9203931G>C | CA473254490 | DENND5A | c.678C>G (p.Leu226=) c.*504C>G (n.*504C>G) n.467C>G n.601C>G n.599C>G c.467C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.595C>G c.606C>G (p.Leu202=) n.433C>G n.943C>G n.935C>G | |
11 | g.9203931G>T | CA473254488 | DENND5A | c.678C>A (p.Leu226=) c.*504C>A (n.*504C>A) n.467C>A n.601C>A n.599C>A c.467C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.595C>A c.606C>A (p.Leu202=) n.433C>A n.943C>A n.935C>A | |
11 | g.9203932A>C | CA379598403 | DENND5A | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) n.466T>G n.600T>G n.598T>G c.466T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.594T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.432T>G n.942T>G n.934T>G | |
11 | g.9203932A>G | CA379598407 | DENND5A | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*503T>C (n.*503T>C) n.466T>C n.600T>C n.598T>C c.466T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.594T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.432T>C n.942T>C n.934T>C | |
11 | g.9203932A>T | CA379598409 | DENND5A | c.677T>A (p.Leu226His) c.*503T>A (n.*503T>A) n.466T>A n.600T>A n.598T>A c.466T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.594T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.432T>A n.942T>A n.934T>A | |
11 | g.9203933G>A | CA379598412 | DENND5A | c.676C>T (p.Leu226Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.465C>T n.599C>T n.597C>T c.465C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.593C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.431C>T n.941C>T n.933C>T | |
11 | g.9203933G>C | CA379598416 | DENND5A | c.676C>G (p.Leu226Val) c.*502C>G (n.*502C>G) n.465C>G n.599C>G n.597C>G c.465C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.593C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.431C>G n.941C>G n.933C>G | |
11 | g.9203933G>T | CA379598420 | DENND5A | c.676C>A (p.Leu226Ile) c.*502C>A (n.*502C>A) n.465C>A n.599C>A n.597C>A c.465C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.593C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.431C>A n.941C>A n.933C>A | |
11 | g.9203934T>A | CA379598423 | DENND5A | c.675A>T (p.Gln225His) c.*501A>T (n.*501A>T) n.464A>T n.598A>T n.596A>T c.464A>T c.387A>T (p.Gln129His) n.592A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.430A>T n.940A>T n.932A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203934T>C | CA217547696 | DENND5A | c.675A>G (p.Gln225=) c.*501A>G (n.*501A>G) n.464A>G n.598A>G n.596A>G c.464A>G c.387A>G (p.Gln129=) n.592A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.430A>G n.940A>G n.932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203934T>G | CA379598426 | DENND5A | c.675A>C (p.Gln225His) c.*501A>C (n.*501A>C) n.464A>C n.598A>C n.596A>C c.464A>C c.387A>C (p.Gln129His) n.592A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.430A>C n.940A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203934T= | CA1951491954 | DENND5A | c.675A= (p.Gln225=) c.*501A= (n.*501A=) n.464A= n.598A= n.596A= c.464A= c.387A= (p.Gln129=) n.592A= c.603A= (p.Gln201=) n.430A= n.940A= n.932A= | |
11 | g.9203935T>A | CA379598427 | DENND5A | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) n.463A>T n.597A>T n.595A>T c.463A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) n.591A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.429A>T n.939A>T n.931A>T | |
11 | g.9203935T>C | CA379598428 | DENND5A | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) n.463A>G n.597A>G n.595A>G c.463A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) n.591A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.429A>G n.939A>G n.931A>G | |
11 | g.9203935T>G | CA379598429 | DENND5A | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.463A>C n.597A>C n.595A>C c.463A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) n.591A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.429A>C n.939A>C n.931A>C | |
11 | g.9203936del | CA934972360 | DENND5A | c.673del (p.Gln225AsnfsTer?) c.*499del (n.*499del) n.462del n.596del n.594del c.462del c.385del (p.Gln129AsnfsTer?) n.590del c.601del (p.Gln201AsnfsTer?) n.428del n.938del n.930del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203936G>A | CA379598430 | DENND5A | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) n.462C>T n.596C>T n.594C>T c.462C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) n.590C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.428C>T n.938C>T n.930C>T | |
11 | g.9203936G>C | CA379598435 | DENND5A | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) n.462C>G n.596C>G n.594C>G c.462C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) n.590C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.428C>G n.938C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203936G>T | CA379598432 | DENND5A | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) n.462C>A n.596C>A n.594C>A c.462C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) n.590C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.428C>A n.938C>A n.930C>A | |
11 | g.9203937C>A | CA379598439 | DENND5A | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*498G>T (n.*498G>T) n.461G>T n.595G>T n.593G>T c.461G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.589G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.427G>T n.937G>T n.929G>T | |
11 | g.9203937C>G | CA379598441 | DENND5A | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*498G>C (n.*498G>C) n.461G>C n.595G>C n.593G>C c.461G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.589G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.427G>C n.937G>C n.929G>C | |
11 | g.9203937C>T | CA473254494 | DENND5A | c.672G>A (p.Glu224=) c.*498G>A (n.*498G>A) n.461G>A n.595G>A n.593G>A c.461G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.589G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.427G>A n.937G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203938T>A | CA379598443 | DENND5A | c.671A>T (p.Glu224Val) c.*497A>T (n.*497A>T) n.460A>T n.594A>T n.592A>T c.460A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.588A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.426A>T n.936A>T n.928A>T | |
11 | g.9203938T>C | CA379598445 | DENND5A | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*497A>G (n.*497A>G) n.460A>G n.594A>G n.592A>G c.460A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.588A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.426A>G n.936A>G n.928A>G | |
11 | g.9203938T>G | CA379598447 | DENND5A | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*497A>C (n.*497A>C) n.460A>C n.594A>C n.592A>C c.460A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.588A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.426A>C n.936A>C n.928A>C | |
11 | g.9203939C>A | CA379598449 | DENND5A | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*496G>T (n.*496G>T) n.459G>T n.593G>T n.591G>T c.459G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.587G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.425G>T n.935G>T n.927G>T | dbSNP |
11 | g.9203939C= | CA1951491955 | DENND5A | c.670G= (p.Glu224=) c.*496G= (n.*496G=) n.459G= n.593G= n.591G= c.459G= c.382G= (p.Glu128=) n.587G= c.598G= (p.Glu200=) n.425G= n.935G= n.927G= | |
11 | g.9203939C>G | CA5877774 | DENND5A | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*496G>C (n.*496G>C) n.459G>C n.593G>C n.591G>C c.459G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.587G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.425G>C n.935G>C n.927G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203939C>T | CA379598456 | DENND5A | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*496G>A (n.*496G>A) n.459G>A n.593G>A n.591G>A c.459G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.587G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.425G>A n.935G>A n.927G>A | dbSNP |
11 | g.9203939_9203940del | CA934972362 | DENND5A | c.669_670del (p.Glu224AlafsTer17) c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.458_459del n.592_593del n.590_591del c.458_459del c.381_382del (p.Glu128AlafsTer17) n.586_587del c.597_598del (p.Glu200AlafsTer17) n.424_425del n.934_935del n.926_927del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203940C>A | CA473254497 | DENND5A | c.669G>T (p.Leu223=) c.*495G>T (n.*495G>T) n.458G>T n.592G>T n.590G>T c.458G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.586G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.424G>T n.934G>T n.926G>T | |
11 | g.9203940C= | CA1951491956 | DENND5A | c.669G= (p.Leu223=) c.*495G= (n.*495G=) n.458G= n.592G= n.590G= c.458G= c.381G= (p.Leu127=) n.586G= c.597G= (p.Leu199=) n.424G= n.934G= n.926G= | |
11 | g.9203940C>G | CA473254496 | DENND5A | c.669G>C (p.Leu223=) c.*495G>C (n.*495G>C) n.458G>C n.592G>C n.590G>C c.458G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.586G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.424G>C n.934G>C n.926G>C | |
11 | g.9203940C>T | CA473254495 | DENND5A | c.669G>A (p.Leu223=) c.*495G>A (n.*495G>A) n.458G>A n.592G>A n.590G>A c.458G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.586G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.424G>A n.934G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203941A>C | CA379598465 | DENND5A | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*494T>G (n.*494T>G) n.457T>G n.591T>G n.589T>G c.457T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.585T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.423T>G n.933T>G n.925T>G | |
11 | g.9203941A>G | CA379598468 | DENND5A | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) n.457T>C n.591T>C n.589T>C c.457T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.585T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.423T>C n.933T>C n.925T>C | |
11 | g.9203941A>T | CA379598471 | DENND5A | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*494T>A (n.*494T>A) n.457T>A n.591T>A n.589T>A c.457T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.585T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.423T>A n.933T>A n.925T>A | |
11 | g.9203942del | CA934972364 | DENND5A | c.667del (p.Leu223TrpfsTer?) c.*493del (n.*493del) n.456del n.590del n.588del c.456del c.379del (p.Leu127TrpfsTer?) n.584del c.595del (p.Leu199TrpfsTer?) n.422del n.932del n.924del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203942G>A | CA473254498 | DENND5A | c.667C>T (p.Leu223=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.456C>T n.590C>T n.588C>T c.456C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.584C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.422C>T n.932C>T n.924C>T | |
11 | g.9203942G>C | CA379598474 | DENND5A | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*493C>G (n.*493C>G) n.456C>G n.590C>G n.588C>G c.456C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.584C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.422C>G n.932C>G n.924C>G | |
11 | g.9203942G>T | CA379598476 | DENND5A | c.667C>A (p.Leu223Met) c.*493C>A (n.*493C>A) n.456C>A n.590C>A n.588C>A c.456C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.584C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.422C>A n.932C>A n.924C>A | |
11 | g.9203943C>A | CA473254499 | DENND5A | c.666G>T (p.Val222=) c.*492G>T (n.*492G>T) n.455G>T n.589G>T n.587G>T c.455G>T c.378G>T (p.Val126=) n.583G>T c.594G>T (p.Val198=) n.421G>T n.931G>T n.923G>T | |
11 | g.9203943C= | CA1951491957 | DENND5A | c.666G= (p.Val222=) c.*492G= (n.*492G=) n.455G= n.589G= n.587G= c.455G= c.378G= (p.Val126=) n.583G= c.594G= (p.Val198=) n.421G= n.931G= n.923G= | |
11 | g.9203943C>G | CA473254500 | DENND5A | c.666G>C (p.Val222=) c.*492G>C (n.*492G>C) n.455G>C n.589G>C n.587G>C c.455G>C c.378G>C (p.Val126=) n.583G>C c.594G>C (p.Val198=) n.421G>C n.931G>C n.923G>C | |
11 | g.9203943C>T | CA473254501 | DENND5A | c.666G>A (p.Val222=) c.*492G>A (n.*492G>A) n.455G>A n.589G>A n.587G>A c.455G>A c.378G>A (p.Val126=) n.583G>A c.594G>A (p.Val198=) n.421G>A n.931G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203944A>C | CA379598488 | DENND5A | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*491T>G (n.*491T>G) n.454T>G n.588T>G n.586T>G c.454T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.582T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.420T>G n.930T>G n.922T>G | |
11 | g.9203944A>G | CA379598485 | DENND5A | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*491T>C (n.*491T>C) n.454T>C n.588T>C n.586T>C c.454T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.582T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.420T>C n.930T>C n.922T>C | |
11 | g.9203944A>T | CA379598483 | DENND5A | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*491T>A (n.*491T>A) n.454T>A n.588T>A n.586T>A c.454T>A c.377T>A (p.Val126Glu) n.582T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.420T>A n.930T>A n.922T>A | |
11 | g.9203945C>A | CA379598492 | DENND5A | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*490G>T (n.*490G>T) n.453G>T n.587G>T n.585G>T c.453G>T c.376G>T (p.Val126Leu) n.581G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.419G>T n.929G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203945C= | CA1951491958 | DENND5A | c.664G= (p.Val222=) c.*490G= (n.*490G=) n.453G= n.587G= n.585G= c.453G= c.376G= (p.Val126=) n.581G= c.592G= (p.Val198=) n.419G= n.929G= n.921G= | |
11 | g.9203945C>G | CA379598496 | DENND5A | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*490G>C (n.*490G>C) n.453G>C n.587G>C n.585G>C c.453G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.581G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.419G>C n.929G>C n.921G>C | |
11 | g.9203945C>T | CA5877775 | DENND5A | c.664G>A (p.Val222Met) c.*490G>A (n.*490G>A) n.453G>A n.587G>A n.585G>A c.453G>A c.376G>A (p.Val126Met) n.581G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.419G>A n.929G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203946G>A | CA5877776 | DENND5A | c.663C>T (p.Ser221=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.452C>T n.586C>T n.584C>T c.452C>T c.375C>T (p.Ser125=) n.580C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.418C>T n.928C>T n.920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203946G>C | CA379598505 | DENND5A | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) n.452C>G n.586C>G n.584C>G c.452C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) n.580C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) n.418C>G n.928C>G n.920C>G | |
11 | g.9203946G= | CA1951491959 | DENND5A | c.663C= (p.Ser221=) c.*489C= (n.*489C=) n.452C= n.586C= n.584C= c.452C= c.375C= (p.Ser125=) n.580C= c.591C= (p.Ser197=) n.418C= n.928C= n.920C= | |
11 | g.9203946G>T | CA379598507 | DENND5A | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.*489C>A (n.*489C>A) n.452C>A n.586C>A n.584C>A c.452C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) n.580C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) n.418C>A n.928C>A n.920C>A | |
11 | g.9203947C>A | CA379598512 | DENND5A | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.*488G>T (n.*488G>T) n.451G>T n.585G>T n.583G>T c.451G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) n.579G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.417G>T n.927G>T n.919G>T | |
11 | g.9203947C= | CA1951491960 | DENND5A | c.662G= (p.Ser221=) c.*488G= (n.*488G=) n.451G= n.585G= n.583G= c.451G= c.374G= (p.Ser125=) n.579G= c.590G= (p.Ser197=) n.417G= n.927G= n.919G= | |
11 | g.9203947C>G | CA379598515 | DENND5A | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.*488G>C (n.*488G>C) n.451G>C n.585G>C n.583G>C c.451G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) n.579G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.417G>C n.927G>C n.919G>C | dbSNP |
11 | g.9203947C>T | CA379598527 | DENND5A | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) n.451G>A n.585G>A n.583G>A c.451G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) n.579G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.417G>A n.927G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203948T>A | CA379598531 | DENND5A | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.*487A>T (n.*487A>T) n.450A>T n.584A>T n.582A>T c.450A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) n.578A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.416A>T n.926A>T n.918A>T | |
11 | g.9203948T>C | CA379598534 | DENND5A | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) n.450A>G n.584A>G n.582A>G c.450A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) n.578A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.416A>G n.926A>G n.918A>G | |
11 | g.9203948T>G | CA379598538 | DENND5A | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.*487A>C (n.*487A>C) n.450A>C n.584A>C n.582A>C c.450A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) n.578A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.416A>C n.926A>C n.918A>C | |
11 | g.9203949C>A | CA473254321 | DENND5A | c.660G>T (p.Arg220=) c.*486G>T (n.*486G>T) n.449G>T n.583G>T n.581G>T c.449G>T c.372G>T (p.Arg124=) n.577G>T c.588G>T (p.Arg196=) n.415G>T n.925G>T n.917G>T | |
11 | g.9203949C>G | CA473254322 | DENND5A | c.660G>C (p.Arg220=) c.*486G>C (n.*486G>C) n.449G>C n.583G>C n.581G>C c.449G>C c.372G>C (p.Arg124=) n.577G>C c.588G>C (p.Arg196=) n.415G>C n.925G>C n.917G>C | |
11 | g.9203949C>T | CA473254323 | DENND5A | c.660G>A (p.Arg220=) c.*486G>A (n.*486G>A) n.449G>A n.583G>A n.581G>A c.449G>A c.372G>A (p.Arg124=) n.577G>A c.588G>A (p.Arg196=) n.415G>A n.925G>A n.917G>A | |
11 | g.9203950C>A | CA379598543 | DENND5A | c.659G>T (p.Arg220Leu) c.*485G>T (n.*485G>T) n.448G>T n.582G>T n.580G>T c.448G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) n.576G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.414G>T n.924G>T n.916G>T | |
11 | g.9203950C= | CA1951491961 | DENND5A | c.659G= (p.Arg220=) c.*485G= (n.*485G=) n.448G= n.582G= n.580G= c.448G= c.371G= (p.Arg124=) n.576G= c.587G= (p.Arg196=) n.414G= n.924G= n.916G= | |
11 | g.9203950C>G | CA379598542 | DENND5A | c.659G>C (p.Arg220Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) n.448G>C n.582G>C n.580G>C c.448G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) n.576G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.414G>C n.924G>C n.916G>C | |
11 | g.9203950C>T | CA5877777 | DENND5A | c.659G>A (p.Arg220Gln) c.*485G>A (n.*485G>A) n.448G>A n.582G>A n.580G>A c.448G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) n.576G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.414G>A n.924G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203951G>A | CA5877778 | DENND5A | c.658C>T (p.Arg220Trp) c.*484C>T (n.*484C>T) n.447C>T n.581C>T n.579C>T c.447C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) n.575C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.413C>T n.923C>T n.915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203951G>C | CA379598544 | DENND5A | c.658C>G (p.Arg220Gly) c.*484C>G (n.*484C>G) n.447C>G n.581C>G n.579C>G c.447C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) n.575C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.413C>G n.923C>G n.915C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203951G= | CA1951491962 | DENND5A | c.658C= (p.Arg220=) c.*484C= (n.*484C=) n.447C= n.581C= n.579C= c.447C= c.370C= (p.Arg124=) n.575C= c.586C= (p.Arg196=) n.413C= n.923C= n.915C= | |
11 | g.9203951G>T | CA473254325 | DENND5A | c.658C>A (p.Arg220=) c.*484C>A (n.*484C>A) n.447C>A n.581C>A n.579C>A c.447C>A c.370C>A (p.Arg124=) n.575C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.413C>A n.923C>A n.915C>A | |
11 | g.9203952A= | CA1951491963 | DENND5A | c.657T= (p.Cys219=) c.*483T= (n.*483T=) n.446T= n.580T= n.578T= c.446T= c.369T= (p.Cys123=) n.574T= c.585T= (p.Cys195=) n.412T= n.922T= n.914T= | |
11 | g.9203952A>C | CA379598546 | DENND5A | c.657T>G (p.Cys219Trp) c.*483T>G (n.*483T>G) n.446T>G n.580T>G n.578T>G c.446T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) n.574T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) n.412T>G n.922T>G n.914T>G | |
11 | g.9203952A>G | CA473254327 | DENND5A | c.657T>C (p.Cys219=) c.*483T>C (n.*483T>C) n.446T>C n.580T>C n.578T>C c.446T>C c.369T>C (p.Cys123=) n.574T>C c.585T>C (p.Cys195=) n.412T>C n.922T>C n.914T>C | |
11 | g.9203952A>T | CA379598548 | DENND5A | c.657T>A (p.Cys219Ter) c.*483T>A (n.*483T>A) n.446T>A n.580T>A n.578T>A c.446T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) n.574T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) n.412T>A n.922T>A n.914T>A | dbSNP |
11 | g.9203953C>A | CA379598550 | DENND5A | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) n.445G>T n.579G>T n.577G>T c.445G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.573G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) n.411G>T n.921G>T n.913G>T | |
11 | g.9203953C>G | CA379598554 | DENND5A | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.*482G>C (n.*482G>C) n.445G>C n.579G>C n.577G>C c.445G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.573G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) n.411G>C n.921G>C n.913G>C | |
11 | g.9203953C>T | CA379598558 | DENND5A | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.*482G>A (n.*482G>A) n.445G>A n.579G>A n.577G>A c.445G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.573G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.411G>A n.921G>A n.913G>A | |
11 | g.9203954A>C | CA379598566 | DENND5A | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.*481T>G (n.*481T>G) n.444T>G n.578T>G n.576T>G c.444T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.572T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) n.410T>G n.920T>G n.912T>G | |
11 | g.9203954A>G | CA379598569 | DENND5A | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.*481T>C (n.*481T>C) n.444T>C n.578T>C n.576T>C c.444T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.572T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) n.410T>C n.920T>C n.912T>C | |
11 | g.9203954A>T | CA379598573 | DENND5A | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.*481T>A (n.*481T>A) n.444T>A n.578T>A n.576T>A c.444T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.572T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) n.410T>A n.920T>A n.912T>A | |
11 | g.9203955T>A | CA473254343 | DENND5A | c.654A>T (p.Ala218=) c.*480A>T (n.*480A>T) n.443A>T n.577A>T n.575A>T c.443A>T c.366A>T (p.Ala122=) n.571A>T c.582A>T (p.Ala194=) n.409A>T n.919A>T n.911A>T | |
11 | g.9203955T>C | CA473254345 | DENND5A | c.654A>G (p.Ala218=) c.*480A>G (n.*480A>G) n.443A>G n.577A>G n.575A>G c.443A>G c.366A>G (p.Ala122=) n.571A>G c.582A>G (p.Ala194=) n.409A>G n.919A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203955T>G | CA473254347 | DENND5A | c.654A>C (p.Ala218=) c.*480A>C (n.*480A>C) n.443A>C n.577A>C n.575A>C c.443A>C c.366A>C (p.Ala122=) n.571A>C c.582A>C (p.Ala194=) n.409A>C n.919A>C n.911A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203955T= | CA1951491964 | DENND5A | c.654A= (p.Ala218=) c.*480A= (n.*480A=) n.443A= n.577A= n.575A= c.443A= c.366A= (p.Ala122=) n.571A= c.582A= (p.Ala194=) n.409A= n.919A= n.911A= | |
11 | g.9203956G>A | CA379598577 | DENND5A | c.653C>T (p.Ala218Val) c.*479C>T (n.*479C>T) n.442C>T n.576C>T n.574C>T c.442C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.570C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.408C>T n.918C>T n.910C>T | |
11 | g.9203956G>C | CA379598581 | DENND5A | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) n.442C>G n.576C>G n.574C>G c.442C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.570C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.408C>G n.918C>G n.910C>G | |
11 | g.9203956G>T | CA379598596 | DENND5A | c.653C>A (p.Ala218Glu) c.*479C>A (n.*479C>A) n.442C>A n.576C>A n.574C>A c.442C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.570C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) n.408C>A n.918C>A n.910C>A | |
11 | g.9203957C>A | CA5877779 | DENND5A | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*478G>T (n.*478G>T) n.441G>T n.575G>T n.573G>T c.441G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.569G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) n.407G>T n.917G>T n.909G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203957C= | CA1951491965 | DENND5A | c.652G= (p.Ala218=) c.*478G= (n.*478G=) n.441G= n.575G= n.573G= c.441G= c.364G= (p.Ala122=) n.569G= c.580G= (p.Ala194=) n.407G= n.917G= n.909G= | |
11 | g.9203957C>G | CA379598599 | DENND5A | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*478G>C (n.*478G>C) n.441G>C n.575G>C n.573G>C c.441G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.569G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) n.407G>C n.917G>C n.909G>C | |
11 | g.9203957C>T | CA379598603 | DENND5A | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*478G>A (n.*478G>A) n.441G>A n.575G>A n.573G>A c.441G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.569G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) n.407G>A n.917G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203958C>A | CA379598604 | DENND5A | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.*477G>T (n.*477G>T) n.440G>T n.574G>T n.572G>T c.440G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) n.568G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.406G>T n.916G>T n.908G>T | |
11 | g.9203958C= | CA1951491966 | DENND5A | c.651G= (p.Lys217=) c.*477G= (n.*477G=) n.440G= n.574G= n.572G= c.440G= c.363G= (p.Lys121=) n.568G= c.579G= (p.Lys193=) n.406G= n.916G= n.908G= | |
11 | g.9203958C>G | CA5877780 | DENND5A | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.*477G>C (n.*477G>C) n.440G>C n.574G>C n.572G>C c.440G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) n.568G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.406G>C n.916G>C n.908G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203958C>T | CA473254349 | DENND5A | c.651G>A (p.Lys217=) c.*477G>A (n.*477G>A) n.440G>A n.574G>A n.572G>A c.440G>A c.363G>A (p.Lys121=) n.568G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.406G>A n.916G>A n.908G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203959T>A | CA379598607 | DENND5A | c.650A>T (p.Lys217Met) c.*476A>T (n.*476A>T) n.439A>T n.573A>T n.571A>T c.439A>T c.362A>T (p.Lys121Met) n.567A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.405A>T n.915A>T n.907A>T | |
11 | g.9203959T>C | CA379598611 | DENND5A | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) n.439A>G n.573A>G n.571A>G c.439A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.567A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.405A>G n.915A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203959T>G | CA379598613 | DENND5A | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*476A>C (n.*476A>C) n.439A>C n.573A>C n.571A>C c.439A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.567A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.405A>C n.915A>C n.907A>C | |
11 | g.9203960T>A | CA379598617 | DENND5A | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*475A>T (n.*475A>T) n.438A>T n.572A>T n.570A>T c.438A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.566A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.404A>T n.914A>T n.906A>T | dbSNP |
11 | g.9203960T>C | CA379598621 | DENND5A | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*475A>G (n.*475A>G) n.438A>G n.572A>G n.570A>G c.438A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.566A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.404A>G n.914A>G n.906A>G | |
11 | g.9203960T>G | CA379598624 | DENND5A | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*475A>C (n.*475A>C) n.438A>C n.572A>C n.570A>C c.438A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.566A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.404A>C n.914A>C n.906A>C | |
11 | g.9203960T= | CA1951491967 | DENND5A | c.649A= (p.Lys217=) c.*475A= (n.*475A=) n.438A= n.572A= n.570A= c.438A= c.361A= (p.Lys121=) n.566A= c.577A= (p.Lys193=) n.404A= n.914A= n.906A= | |
11 | g.9203961C>A | CA379598628 | DENND5A | c.648G>T (p.Met216Ile) c.*474G>T (n.*474G>T) n.437G>T n.571G>T n.569G>T c.437G>T c.360G>T (p.Met120Ile) n.565G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.403G>T n.913G>T n.905G>T | |
11 | g.9203961C>G | CA379598631 | DENND5A | c.648G>C (p.Met216Ile) c.*474G>C (n.*474G>C) n.437G>C n.571G>C n.569G>C c.437G>C c.360G>C (p.Met120Ile) n.565G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.403G>C n.913G>C n.905G>C | |
11 | g.9203961C>T | CA379598635 | DENND5A | c.648G>A (p.Met216Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) n.437G>A n.571G>A n.569G>A c.437G>A c.360G>A (p.Met120Ile) n.565G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.403G>A n.913G>A n.905G>A | |
11 | g.9203962A>C | CA379598648 | DENND5A | c.647T>G (p.Met216Arg) c.*473T>G (n.*473T>G) n.436T>G n.570T>G n.568T>G c.436T>G c.359T>G (p.Met120Arg) n.564T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.402T>G n.912T>G n.904T>G | |
11 | g.9203962A>G | CA379598643 | DENND5A | c.647T>C (p.Met216Thr) c.*473T>C (n.*473T>C) n.436T>C n.570T>C n.568T>C c.436T>C c.359T>C (p.Met120Thr) n.564T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.402T>C n.912T>C n.904T>C | |
11 | g.9203962A>T | CA379598640 | DENND5A | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*473T>A (n.*473T>A) n.436T>A n.570T>A n.568T>A c.436T>A c.359T>A (p.Met120Lys) n.564T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.402T>A n.912T>A n.904T>A | |
11 | g.9203963T>A | CA379598650 | DENND5A | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*472A>T (n.*472A>T) n.435A>T n.569A>T n.567A>T c.435A>T c.358A>T (p.Met120Leu) n.563A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.401A>T n.911A>T n.903A>T | |
11 | g.9203963T>C | CA379598658 | DENND5A | c.646A>G (p.Met216Val) c.*472A>G (n.*472A>G) n.435A>G n.569A>G n.567A>G c.435A>G c.358A>G (p.Met120Val) n.563A>G c.574A>G (p.Met192Val) n.401A>G n.911A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203963T>G | CA379598653 | DENND5A | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*472A>C (n.*472A>C) n.435A>C n.569A>C n.567A>C c.435A>C c.358A>C (p.Met120Leu) n.563A>C c.574A>C (p.Met192Leu) n.401A>C n.911A>C n.903A>C | |
11 | g.9203963T= | CA1951491968 | DENND5A | c.646A= (p.Met216=) c.*472A= (n.*472A=) n.435A= n.569A= n.567A= c.435A= c.358A= (p.Met120=) n.563A= c.574A= (p.Met192=) n.401A= n.911A= n.903A= | |
11 | g.9203964G>A | CA5877781 | DENND5A | c.645C>T (p.Phe215=) c.*471C>T (n.*471C>T) n.434C>T n.568C>T n.566C>T c.434C>T c.357C>T (p.Phe119=) n.562C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.400C>T n.910C>T n.902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203964G>C | CA379598665 | DENND5A | c.645C>G (p.Phe215Leu) c.*471C>G (n.*471C>G) n.434C>G n.568C>G n.566C>G c.434C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) n.562C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.400C>G n.910C>G n.902C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203964G= | CA1951491969 | DENND5A | c.645C= (p.Phe215=) c.*471C= (n.*471C=) n.434C= n.568C= n.566C= c.434C= c.357C= (p.Phe119=) n.562C= c.573C= (p.Phe191=) n.400C= n.910C= n.902C= | |
11 | g.9203964G>T | CA379598662 | DENND5A | c.645C>A (p.Phe215Leu) c.*471C>A (n.*471C>A) n.434C>A n.568C>A n.566C>A c.434C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) n.562C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.400C>A n.910C>A n.902C>A | |
11 | g.9203965A>C | CA379598669 | DENND5A | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*470T>G (n.*470T>G) n.433T>G n.567T>G n.565T>G c.433T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.561T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.399T>G n.909T>G n.901T>G | |
11 | g.9203965A>G | CA379598682 | DENND5A | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.*470T>C (n.*470T>C) n.433T>C n.567T>C n.565T>C c.433T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.561T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.399T>C n.909T>C n.901T>C | |
11 | g.9203965A>T | CA379598674 | DENND5A | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.433T>A n.567T>A n.565T>A c.433T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.561T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.399T>A n.909T>A n.901T>A | |
11 | g.9203966A>C | CA379598689 | DENND5A | c.643T>G (p.Phe215Val) c.*469T>G (n.*469T>G) n.432T>G n.566T>G n.564T>G c.432T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.560T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.398T>G n.908T>G n.900T>G | |
11 | g.9203966A>G | CA379598698 | DENND5A | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*469T>C (n.*469T>C) n.432T>C n.566T>C n.564T>C c.432T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.560T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.398T>C n.908T>C n.900T>C | |
11 | g.9203966A>T | CA379598696 | DENND5A | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*469T>A (n.*469T>A) n.432T>A n.566T>A n.564T>A c.432T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.560T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.398T>A n.908T>A n.900T>A | |
11 | g.9203967A= | CA1951491970 | DENND5A | c.642T= (p.Ser214=) c.*468T= (n.*468T=) n.431T= n.565T= n.563T= c.431T= c.354T= (p.Ser118=) n.559T= c.570T= (p.Ser190=) n.397T= n.907T= n.899T= | |
11 | g.9203967A>C | CA473254355 | DENND5A | c.642T>G (p.Ser214=) c.*468T>G (n.*468T>G) n.431T>G n.565T>G n.563T>G c.431T>G c.354T>G (p.Ser118=) n.559T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.397T>G n.907T>G n.899T>G | |
11 | g.9203967A>G | CA217547724 | DENND5A | c.642T>C (p.Ser214=) c.*468T>C (n.*468T>C) n.431T>C n.565T>C n.563T>C c.431T>C c.354T>C (p.Ser118=) n.559T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.397T>C n.907T>C n.899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203967A>T | CA473254358 | DENND5A | c.642T>A (p.Ser214=) c.*468T>A (n.*468T>A) n.431T>A n.565T>A n.563T>A c.431T>A c.354T>A (p.Ser118=) n.559T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.397T>A n.907T>A n.899T>A | |
11 | g.9203968G>A | CA379598699 | DENND5A | c.641C>T (p.Ser214Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) n.430C>T n.564C>T n.562C>T c.430C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) n.558C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.396C>T n.906C>T n.898C>T | |
11 | g.9203968G>C | CA379598700 | DENND5A | c.641C>G (p.Ser214Cys) c.*467C>G (n.*467C>G) n.430C>G n.564C>G n.562C>G c.430C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) n.558C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.396C>G n.906C>G n.898C>G | |
11 | g.9203968G>T | CA379598701 | DENND5A | c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.430C>A n.564C>A n.562C>A c.430C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.558C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.396C>A n.906C>A n.898C>A | |
11 | g.9203969A= | CA1951491971 | DENND5A | c.640T= (p.Ser214=) c.*466T= (n.*466T=) n.429T= n.563T= n.561T= c.429T= c.352T= (p.Ser118=) n.557T= c.568T= (p.Ser190=) n.395T= n.905T= n.897T= | |
11 | g.9203969A>C | CA379598703 | DENND5A | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*466T>G (n.*466T>G) n.429T>G n.563T>G n.561T>G c.429T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.557T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.395T>G n.905T>G n.897T>G | dbSNP |
11 | g.9203969A>G | CA379598705 | DENND5A | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) n.429T>C n.563T>C n.561T>C c.429T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.557T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.395T>C n.905T>C n.897T>C | dbSNP |
11 | g.9203969A>T | CA379598708 | DENND5A | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.*466T>A (n.*466T>A) n.429T>A n.563T>A n.561T>A c.429T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.557T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.395T>A n.905T>A n.897T>A | |
11 | g.9203970C>A | CA379598712 | DENND5A | c.639G>T (p.Met213Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) n.428G>T n.562G>T n.560G>T c.428G>T c.351G>T (p.Met117Ile) n.556G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.394G>T n.904G>T n.896G>T | |
11 | g.9203970C>G | CA379598716 | DENND5A | c.639G>C (p.Met213Ile) c.*465G>C (n.*465G>C) n.428G>C n.562G>C n.560G>C c.428G>C c.351G>C (p.Met117Ile) n.556G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.394G>C n.904G>C n.896G>C | |
11 | g.9203970C>T | CA379598720 | DENND5A | c.639G>A (p.Met213Ile) c.*465G>A (n.*465G>A) n.428G>A n.562G>A n.560G>A c.428G>A c.351G>A (p.Met117Ile) n.556G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.394G>A n.904G>A n.896G>A |