Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9203840C>A | CA379597881 | DENND5A | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*595G>T (n.*595G>T) n.558G>T n.692G>T n.690G>T c.558G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.686G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.524G>T n.1034G>T n.1026G>T | |
11 | g.9203840C= | CA1951491909 | DENND5A | c.769G= (p.Gly257=) c.*595G= (n.*595G=) n.558G= n.692G= n.690G= c.558G= c.481G= (p.Gly161=) n.686G= c.697G= (p.Gly233=) n.524G= n.1034G= n.1026G= | |
11 | g.9203840C>G | CA379597885 | DENND5A | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*595G>C (n.*595G>C) n.558G>C n.692G>C n.690G>C c.558G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.686G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.524G>C n.1034G>C n.1026G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203840C>T | CA5877757 | DENND5A | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*595G>A (n.*595G>A) n.558G>A n.692G>A n.690G>A c.558G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.686G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.524G>A n.1034G>A n.1026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203841A>C | CA473254368 | DENND5A | c.768T>G (p.Pro256=) c.*594T>G (n.*594T>G) n.557T>G n.691T>G n.689T>G c.557T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.685T>G c.696T>G (p.Pro232=) n.523T>G n.1033T>G n.1025T>G | |
11 | g.9203841A>G | CA473254370 | DENND5A | c.768T>C (p.Pro256=) c.*594T>C (n.*594T>C) n.557T>C n.691T>C n.689T>C c.557T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.685T>C c.696T>C (p.Pro232=) n.523T>C n.1033T>C n.1025T>C | |
11 | g.9203841A>T | CA473254372 | DENND5A | c.768T>A (p.Pro256=) c.*594T>A (n.*594T>A) n.557T>A n.691T>A n.689T>A c.557T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.685T>A c.696T>A (p.Pro232=) n.523T>A n.1033T>A n.1025T>A | |
11 | g.9203842G>A | CA217547625 | DENND5A | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.*593C>T (n.*593C>T) n.556C>T n.690C>T n.688C>T c.556C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.684C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) n.522C>T n.1032C>T n.1024C>T | dbSNP |
11 | g.9203842G>C | CA379597891 | DENND5A | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.*593C>G (n.*593C>G) n.556C>G n.690C>G n.688C>G c.556C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.684C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) n.522C>G n.1032C>G n.1024C>G | |
11 | g.9203842G= | CA1951491910 | DENND5A | c.767C= (p.Pro256=) c.*593C= (n.*593C=) n.556C= n.690C= n.688C= c.556C= c.479C= (p.Pro160=) n.684C= c.695C= (p.Pro232=) n.522C= n.1032C= n.1024C= | |
11 | g.9203842G>T | CA379597895 | DENND5A | c.767C>A (p.Pro256His) c.*593C>A (n.*593C>A) n.556C>A n.690C>A n.688C>A c.556C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.684C>A c.695C>A (p.Pro232His) n.522C>A n.1032C>A n.1024C>A | |
11 | g.9203843G>A | CA379597899 | DENND5A | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.*592C>T (n.*592C>T) n.555C>T n.689C>T n.687C>T c.555C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.683C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) n.521C>T n.1031C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203843G>C | CA379597903 | DENND5A | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.*592C>G (n.*592C>G) n.555C>G n.689C>G n.687C>G c.555C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.683C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) n.521C>G n.1031C>G n.1023C>G | |
11 | g.9203843G>T | CA379597906 | DENND5A | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.*592C>A (n.*592C>A) n.555C>A n.689C>A n.687C>A c.555C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.683C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) n.521C>A n.1031C>A n.1023C>A | |
11 | g.9203844A>C | CA473254374 | DENND5A | c.765T>G (p.Pro255=) c.*591T>G (n.*591T>G) n.554T>G n.688T>G n.686T>G c.554T>G c.477T>G (p.Pro159=) n.682T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.520T>G n.1030T>G n.1022T>G | |
11 | g.9203844A>G | CA473254378 | DENND5A | c.765T>C (p.Pro255=) c.*591T>C (n.*591T>C) n.554T>C n.688T>C n.686T>C c.554T>C c.477T>C (p.Pro159=) n.682T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.520T>C n.1030T>C n.1022T>C | |
11 | g.9203844A>T | CA473254376 | DENND5A | c.765T>A (p.Pro255=) c.*591T>A (n.*591T>A) n.554T>A n.688T>A n.686T>A c.554T>A c.477T>A (p.Pro159=) n.682T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.520T>A n.1030T>A n.1022T>A | |
11 | g.9203845G>A | CA379597908 | DENND5A | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.*590C>T (n.*590C>T) n.553C>T n.687C>T n.685C>T c.553C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.681C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.519C>T n.1029C>T n.1021C>T | |
11 | g.9203845G>C | CA379597911 | DENND5A | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.*590C>G (n.*590C>G) n.553C>G n.687C>G n.685C>G c.553C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.681C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.519C>G n.1029C>G n.1021C>G | |
11 | g.9203845G>T | CA379597914 | DENND5A | c.764C>A (p.Pro255His) c.*590C>A (n.*590C>A) n.553C>A n.687C>A n.685C>A c.553C>A c.476C>A (p.Pro159His) n.681C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.519C>A n.1029C>A n.1021C>A | |
11 | g.9203846G>A | CA379597921 | DENND5A | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.*589C>T (n.*589C>T) n.552C>T n.686C>T n.684C>T c.552C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.680C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.518C>T n.1028C>T n.1020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203846G>C | CA379597923 | DENND5A | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.*589C>G (n.*589C>G) n.552C>G n.686C>G n.684C>G c.552C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.680C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.518C>G n.1028C>G n.1020C>G | |
11 | g.9203846G= | CA1951491911 | DENND5A | c.763C= (p.Pro255=) c.*589C= (n.*589C=) n.552C= n.686C= n.684C= c.552C= c.475C= (p.Pro159=) n.680C= c.691C= (p.Pro231=) n.518C= n.1028C= n.1020C= | |
11 | g.9203846G>T | CA379597927 | DENND5A | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.*589C>A (n.*589C>A) n.552C>A n.686C>A n.684C>A c.552C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.680C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.518C>A n.1028C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203847T>A | CA217547629 | DENND5A | c.762A>T (p.Pro254=) c.*588A>T (n.*588A>T) n.551A>T n.685A>T n.683A>T c.551A>T c.474A>T (p.Pro158=) n.679A>T c.690A>T (p.Pro230=) n.517A>T n.1027A>T n.1019A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203847T>C | CA473254379 | DENND5A | c.762A>G (p.Pro254=) c.*588A>G (n.*588A>G) n.551A>G n.685A>G n.683A>G c.551A>G c.474A>G (p.Pro158=) n.679A>G c.690A>G (p.Pro230=) n.517A>G n.1027A>G n.1019A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203847T>G | CA473254381 | DENND5A | c.762A>C (p.Pro254=) c.*588A>C (n.*588A>C) n.551A>C n.685A>C n.683A>C c.551A>C c.474A>C (p.Pro158=) n.679A>C c.690A>C (p.Pro230=) n.517A>C n.1027A>C n.1019A>C | dbSNP |
11 | g.9203847T= | CA1951491912 | DENND5A | c.762A= (p.Pro254=) c.*588A= (n.*588A=) n.551A= n.685A= n.683A= c.551A= c.474A= (p.Pro158=) n.679A= c.690A= (p.Pro230=) n.517A= n.1027A= n.1019A= | |
11 | g.9203848G>A | CA217547632 | DENND5A | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*587C>T (n.*587C>T) n.550C>T n.684C>T n.682C>T c.550C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.678C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.516C>T n.1026C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203848G>C | CA379597930 | DENND5A | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*587C>G (n.*587C>G) n.550C>G n.684C>G n.682C>G c.550C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.678C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.516C>G n.1026C>G n.1018C>G | |
11 | g.9203848G= | CA1951491913 | DENND5A | c.761C= (p.Pro254=) c.*587C= (n.*587C=) n.550C= n.684C= n.682C= c.550C= c.473C= (p.Pro158=) n.678C= c.689C= (p.Pro230=) n.516C= n.1026C= n.1018C= | |
11 | g.9203848G>T | CA379597933 | DENND5A | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.*587C>A (n.*587C>A) n.550C>A n.684C>A n.682C>A c.550C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) n.678C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.516C>A n.1026C>A n.1018C>A | |
11 | g.9203849G>A | CA5877758 | DENND5A | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*586C>T (n.*586C>T) n.549C>T n.683C>T n.681C>T c.549C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.677C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.515C>T n.1025C>T n.1017C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.9203849G>C | CA379597941 | DENND5A | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*586C>G (n.*586C>G) n.549C>G n.683C>G n.681C>G c.549C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.677C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.515C>G n.1025C>G n.1017C>G | |
11 | g.9203849G= | CA1951491914 | DENND5A | c.760C= (p.Pro254=) c.*586C= (n.*586C=) n.549C= n.683C= n.681C= c.549C= c.472C= (p.Pro158=) n.677C= c.688C= (p.Pro230=) n.515C= n.1025C= n.1017C= | |
11 | g.9203849G>T | CA379597944 | DENND5A | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*586C>A (n.*586C>A) n.549C>A n.683C>A n.681C>A c.549C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.677C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.515C>A n.1025C>A n.1017C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203850G>A | CA473254384 | DENND5A | c.759C>T (p.Leu253=) c.*585C>T (n.*585C>T) n.548C>T n.682C>T n.680C>T c.548C>T c.471C>T (p.Leu157=) n.676C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.514C>T n.1024C>T n.1016C>T | |
11 | g.9203850G>C | CA5877759 | DENND5A | c.759C>G (p.Leu253=) c.*585C>G (n.*585C>G) n.548C>G n.682C>G n.680C>G c.548C>G c.471C>G (p.Leu157=) n.676C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.514C>G n.1024C>G n.1016C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203850G= | CA1951491915 | DENND5A | c.759C= (p.Leu253=) c.*585C= (n.*585C=) n.548C= n.682C= n.680C= c.548C= c.471C= (p.Leu157=) n.676C= c.687C= (p.Leu229=) n.514C= n.1024C= n.1016C= | |
11 | g.9203850G>T | CA473254385 | DENND5A | c.759C>A (p.Leu253=) c.*585C>A (n.*585C>A) n.548C>A n.682C>A n.680C>A c.548C>A c.471C>A (p.Leu157=) n.676C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.514C>A n.1024C>A n.1016C>A | |
11 | g.9203851A>C | CA379597952 | DENND5A | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*584T>G (n.*584T>G) n.547T>G n.681T>G n.679T>G c.547T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.675T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.513T>G n.1023T>G n.1015T>G | |
11 | g.9203851A>G | CA379597955 | DENND5A | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*584T>C (n.*584T>C) n.547T>C n.681T>C n.679T>C c.547T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.675T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.513T>C n.1023T>C n.1015T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203851A>T | CA379597964 | DENND5A | c.758T>A (p.Leu253His) c.*584T>A (n.*584T>A) n.547T>A n.681T>A n.679T>A c.547T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.675T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.513T>A n.1023T>A n.1015T>A | |
11 | g.9203852G>A | CA5877760 | DENND5A | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.*583C>T (n.*583C>T) n.546C>T n.680C>T n.678C>T c.546C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) n.674C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.512C>T n.1022C>T n.1014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203852G>C | CA379597968 | DENND5A | c.757C>G (p.Leu253Val) c.*583C>G (n.*583C>G) n.546C>G n.680C>G n.678C>G c.546C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.674C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.512C>G n.1022C>G n.1014C>G | |
11 | g.9203852G= | CA1951491916 | DENND5A | c.757C= (p.Leu253=) c.*583C= (n.*583C=) n.546C= n.680C= n.678C= c.546C= c.469C= (p.Leu157=) n.674C= c.685C= (p.Leu229=) n.512C= n.1022C= n.1014C= | |
11 | g.9203852G>T | CA379597971 | DENND5A | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.*583C>A (n.*583C>A) n.546C>A n.680C>A n.678C>A c.546C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.674C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.512C>A n.1022C>A n.1014C>A | |
11 | g.9203853C>A | CA473254387 | DENND5A | c.756G>T (p.Pro252=) c.*582G>T (n.*582G>T) n.545G>T n.679G>T n.677G>T c.545G>T c.468G>T (p.Pro156=) n.673G>T c.684G>T (p.Pro228=) n.511G>T n.1021G>T n.1013G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203853C= | CA1951491917 | DENND5A | c.756G= (p.Pro252=) c.*582G= (n.*582G=) n.545G= n.679G= n.677G= c.545G= c.468G= (p.Pro156=) n.673G= c.684G= (p.Pro228=) n.511G= n.1021G= n.1013G= | |
11 | g.9203853C>G | CA473254389 | DENND5A | c.756G>C (p.Pro252=) c.*582G>C (n.*582G>C) n.545G>C n.679G>C n.677G>C c.545G>C c.468G>C (p.Pro156=) n.673G>C c.684G>C (p.Pro228=) n.511G>C n.1021G>C n.1013G>C | |
11 | g.9203853C>T | CA5877761 | DENND5A | c.756G>A (p.Pro252=) c.*582G>A (n.*582G>A) n.545G>A n.679G>A n.677G>A c.545G>A c.468G>A (p.Pro156=) n.673G>A c.684G>A (p.Pro228=) n.511G>A n.1021G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9203854G>A | CA379597977 | DENND5A | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*581C>T (n.*581C>T) n.544C>T n.678C>T n.676C>T c.544C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.672C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) n.510C>T n.1020C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203854G>C | CA379597985 | DENND5A | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*581C>G (n.*581C>G) n.544C>G n.678C>G n.676C>G c.544C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.672C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) n.510C>G n.1020C>G n.1012C>G | |
11 | g.9203854G= | CA1951491918 | DENND5A | c.755C= (p.Pro252=) c.*581C= (n.*581C=) n.544C= n.678C= n.676C= c.544C= c.467C= (p.Pro156=) n.672C= c.683C= (p.Pro228=) n.510C= n.1020C= n.1012C= | |
11 | g.9203854G>T | CA379597982 | DENND5A | c.755C>A (p.Pro252Gln) c.*581C>A (n.*581C>A) n.544C>A n.678C>A n.676C>A c.544C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.672C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) n.510C>A n.1020C>A n.1012C>A | |
11 | g.9203855G>A | CA379597988 | DENND5A | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*580C>T (n.*580C>T) n.543C>T n.677C>T n.675C>T c.543C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.671C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) n.509C>T n.1019C>T n.1011C>T | COSMIC |
11 | g.9203855G>C | CA379597993 | DENND5A | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*580C>G (n.*580C>G) n.543C>G n.677C>G n.675C>G c.543C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.671C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) n.509C>G n.1019C>G n.1011C>G | |
11 | g.9203855G>T | CA379597991 | DENND5A | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*580C>A (n.*580C>A) n.543C>A n.677C>A n.675C>A c.543C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.671C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) n.509C>A n.1019C>A n.1011C>A | |
11 | g.9203856C>A | CA473254391 | DENND5A | c.753G>T (p.Val251=) c.*579G>T (n.*579G>T) n.542G>T n.676G>T n.674G>T c.542G>T c.465G>T (p.Val155=) n.670G>T c.681G>T (p.Val227=) n.508G>T n.1018G>T n.1010G>T | |
11 | g.9203856C= | CA1951491919 | DENND5A | c.753G= (p.Val251=) c.*579G= (n.*579G=) n.542G= n.676G= n.674G= c.542G= c.465G= (p.Val155=) n.670G= c.681G= (p.Val227=) n.508G= n.1018G= n.1010G= | |
11 | g.9203856C>G | CA473254392 | DENND5A | c.753G>C (p.Val251=) c.*579G>C (n.*579G>C) n.542G>C n.676G>C n.674G>C c.542G>C c.465G>C (p.Val155=) n.670G>C c.681G>C (p.Val227=) n.508G>C n.1018G>C n.1010G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203856C>T | CA473254393 | DENND5A | c.753G>A (p.Val251=) c.*579G>A (n.*579G>A) n.542G>A n.676G>A n.674G>A c.542G>A c.465G>A (p.Val155=) n.670G>A c.681G>A (p.Val227=) n.508G>A n.1018G>A n.1010G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9203857A>C | CA379597998 | DENND5A | c.752T>G (p.Val251Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) n.541T>G n.675T>G n.673T>G c.541T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.669T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.507T>G n.1017T>G n.1009T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203857A>G | CA379598001 | DENND5A | c.752T>C (p.Val251Ala) c.*578T>C (n.*578T>C) n.541T>C n.675T>C n.673T>C c.541T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.669T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.507T>C n.1017T>C n.1009T>C | |
11 | g.9203857A>T | CA379598004 | DENND5A | c.752T>A (p.Val251Glu) c.*578T>A (n.*578T>A) n.541T>A n.675T>A n.673T>A c.541T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.669T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.507T>A n.1017T>A n.1009T>A | |
11 | g.9203858C>A | CA217547644 | DENND5A | c.751G>T (p.Val251Leu) c.*577G>T (n.*577G>T) n.540G>T n.674G>T n.672G>T c.540G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.668G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.506G>T n.1016G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203858C= | CA1951491920 | DENND5A | c.751G= (p.Val251=) c.*577G= (n.*577G=) n.540G= n.674G= n.672G= c.540G= c.463G= (p.Val155=) n.668G= c.679G= (p.Val227=) n.506G= n.1016G= n.1008G= | |
11 | g.9203858C>G | CA379598005 | DENND5A | c.751G>C (p.Val251Leu) c.*577G>C (n.*577G>C) n.540G>C n.674G>C n.672G>C c.540G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.668G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.506G>C n.1016G>C n.1008G>C | |
11 | g.9203858C>T | CA379598006 | DENND5A | c.751G>A (p.Val251Met) c.*577G>A (n.*577G>A) n.540G>A n.674G>A n.672G>A c.540G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.668G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.506G>A n.1016G>A n.1008G>A | |
11 | g.9203859C>A | CA379598009 | DENND5A | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.*576G>T (n.*576G>T) n.539G>T n.673G>T n.671G>T c.539G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.667G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.505G>T n.1015G>T n.1007G>T | |
11 | g.9203859C>G | CA379598007 | DENND5A | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.*576G>C (n.*576G>C) n.539G>C n.673G>C n.671G>C c.539G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.667G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.505G>C n.1015G>C n.1007G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203859C>T | CA473254395 | DENND5A | c.750G>A (p.Glu250=) c.*576G>A (n.*576G>A) n.539G>A n.673G>A n.671G>A c.539G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.667G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.505G>A n.1015G>A n.1007G>A | |
11 | g.9203860T>A | CA379598014 | DENND5A | c.749A>T (p.Glu250Val) c.*575A>T (n.*575A>T) n.538A>T n.672A>T n.670A>T c.538A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.666A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.504A>T n.1014A>T n.1006A>T | |
11 | g.9203860T>C | CA379598017 | DENND5A | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) n.538A>G n.672A>G n.670A>G c.538A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.666A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.504A>G n.1014A>G n.1006A>G | |
11 | g.9203860T>G | CA379598020 | DENND5A | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.*575A>C (n.*575A>C) n.538A>C n.672A>C n.670A>C c.538A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.666A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.504A>C n.1014A>C n.1006A>C | |
11 | g.9203861C>A | CA379598021 | DENND5A | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.*574G>T (n.*574G>T) n.537G>T n.671G>T n.669G>T c.537G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.665G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.503G>T n.1013G>T n.1005G>T | dbSNP |
11 | g.9203861C= | CA1951491921 | DENND5A | c.748G= (p.Glu250=) c.*574G= (n.*574G=) n.537G= n.671G= n.669G= c.537G= c.460G= (p.Glu154=) n.665G= c.676G= (p.Glu226=) n.503G= n.1013G= n.1005G= | |
11 | g.9203861C>G | CA379598023 | DENND5A | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.*574G>C (n.*574G>C) n.537G>C n.671G>C n.669G>C c.537G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.665G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.503G>C n.1013G>C n.1005G>C | |
11 | g.9203861C>T | CA379598025 | DENND5A | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.*574G>A (n.*574G>A) n.537G>A n.671G>A n.669G>A c.537G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.665G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.503G>A n.1013G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9203862G>A | CA5877762 | DENND5A | c.747C>T (p.Tyr249=) c.*573C>T (n.*573C>T) n.536C>T n.670C>T n.668C>T c.536C>T c.459C>T (p.Tyr153=) n.664C>T c.675C>T (p.Tyr225=) n.502C>T n.1012C>T n.1004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203862G>C | CA217547649 | DENND5A | c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.*573C>G (n.*573C>G) n.536C>G n.670C>G n.668C>G c.536C>G c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.664C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.502C>G n.1012C>G n.1004C>G | dbSNP |
11 | g.9203862G= | CA1951491922 | DENND5A | c.747C= (p.Tyr249=) c.*573C= (n.*573C=) n.536C= n.670C= n.668C= c.536C= c.459C= (p.Tyr153=) n.664C= c.675C= (p.Tyr225=) n.502C= n.1012C= n.1004C= | |
11 | g.9203862G>T | CA379598029 | DENND5A | c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) n.536C>A n.670C>A n.668C>A c.536C>A c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.664C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.502C>A n.1012C>A n.1004C>A | |
11 | g.9203863T>A | CA379598033 | DENND5A | c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) n.535A>T n.669A>T n.667A>T c.535A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.663A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.501A>T n.1011A>T n.1003A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203863T>C | CA379598036 | DENND5A | c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.*572A>G (n.*572A>G) n.535A>G n.669A>G n.667A>G c.535A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.663A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.501A>G n.1011A>G n.1003A>G | |
11 | g.9203863T>G | CA379598038 | DENND5A | c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.*572A>C (n.*572A>C) n.535A>C n.669A>C n.667A>C c.535A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.663A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.501A>C n.1011A>C n.1003A>C | |
11 | g.9203863T= | CA1951491923 | DENND5A | c.746A= (p.Tyr249=) c.*572A= (n.*572A=) n.535A= n.669A= n.667A= c.535A= c.458A= (p.Tyr153=) n.663A= c.674A= (p.Tyr225=) n.501A= n.1011A= n.1003A= | |
11 | g.9203864A= | CA1951491924 | DENND5A | c.745T= (p.Tyr249=) c.*571T= (n.*571T=) n.534T= n.668T= n.666T= c.534T= c.457T= (p.Tyr153=) n.662T= c.673T= (p.Tyr225=) n.500T= n.1010T= n.1002T= | |
11 | g.9203864A>C | CA379598041 | DENND5A | c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.*571T>G (n.*571T>G) n.534T>G n.668T>G n.666T>G c.534T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.662T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.500T>G n.1010T>G n.1002T>G | |
11 | g.9203864A>G | CA379598042 | DENND5A | c.745T>C (p.Tyr249His) c.*571T>C (n.*571T>C) n.534T>C n.668T>C n.666T>C c.534T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.662T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.500T>C n.1010T>C n.1002T>C | |
11 | g.9203864A>T | CA379598044 | DENND5A | c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) n.534T>A n.668T>A n.666T>A c.534T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.662T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.500T>A n.1010T>A n.1002T>A | dbSNP |
11 | g.9203865G>A | CA217547653 | DENND5A | c.744C>T (p.Leu248=) c.*570C>T (n.*570C>T) n.533C>T n.667C>T n.665C>T c.533C>T c.456C>T (p.Leu152=) n.661C>T c.672C>T (p.Leu224=) n.499C>T n.1009C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203865G>C | CA473254402 | DENND5A | c.744C>G (p.Leu248=) c.*570C>G (n.*570C>G) n.533C>G n.667C>G n.665C>G c.533C>G c.456C>G (p.Leu152=) n.661C>G c.672C>G (p.Leu224=) n.499C>G n.1009C>G n.1001C>G | dbSNP |
11 | g.9203865G= | CA1951491925 | DENND5A | c.744C= (p.Leu248=) c.*570C= (n.*570C=) n.533C= n.667C= n.665C= c.533C= c.456C= (p.Leu152=) n.661C= c.672C= (p.Leu224=) n.499C= n.1009C= n.1001C= | |
11 | g.9203865G>T | CA473254401 | DENND5A | c.744C>A (p.Leu248=) c.*570C>A (n.*570C>A) n.533C>A n.667C>A n.665C>A c.533C>A c.456C>A (p.Leu152=) n.661C>A c.672C>A (p.Leu224=) n.499C>A n.1009C>A n.1001C>A | |
11 | g.9203866A>C | CA379598047 | DENND5A | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) n.532T>G n.666T>G n.664T>G c.532T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.660T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.498T>G n.1008T>G n.1000T>G | |
11 | g.9203866A>G | CA379598048 | DENND5A | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) n.532T>C n.666T>C n.664T>C c.532T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.660T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.498T>C n.1008T>C n.1000T>C | |
11 | g.9203866A>T | CA379598050 | DENND5A | c.743T>A (p.Leu248His) c.*569T>A (n.*569T>A) n.532T>A n.666T>A n.664T>A c.532T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.660T>A c.671T>A (p.Leu224His) n.498T>A n.1008T>A n.1000T>A | |
11 | g.9203867G>A | CA379598051 | DENND5A | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*568C>T (n.*568C>T) n.531C>T n.665C>T n.663C>T c.531C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.659C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) n.497C>T n.1007C>T n.999C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.9203867G>C | CA5877763 | DENND5A | c.742C>G (p.Leu248Val) c.*568C>G (n.*568C>G) n.531C>G n.665C>G n.663C>G c.531C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.659C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.497C>G n.1007C>G n.999C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203867G= | CA1951491926 | DENND5A | c.742C= (p.Leu248=) c.*568C= (n.*568C=) n.531C= n.665C= n.663C= c.531C= c.454C= (p.Leu152=) n.659C= c.670C= (p.Leu224=) n.497C= n.1007C= n.999C= | |
11 | g.9203867G>T | CA379598055 | DENND5A | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*568C>A (n.*568C>A) n.531C>A n.665C>A n.663C>A c.531C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.659C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.497C>A n.1007C>A n.999C>A | |
11 | g.9203868T>A | CA473254405 | DENND5A | c.741A>T (p.Val247=) c.*567A>T (n.*567A>T) n.530A>T n.664A>T n.662A>T c.530A>T c.453A>T (p.Val151=) n.658A>T c.669A>T (p.Val223=) n.496A>T n.1006A>T n.998A>T | |
11 | g.9203868T>C | CA473254403 | DENND5A | c.741A>G (p.Val247=) c.*567A>G (n.*567A>G) n.530A>G n.664A>G n.662A>G c.530A>G c.453A>G (p.Val151=) n.658A>G c.669A>G (p.Val223=) n.496A>G n.1006A>G n.998A>G | |
11 | g.9203868T>G | CA473254404 | DENND5A | c.741A>C (p.Val247=) c.*567A>C (n.*567A>C) n.530A>C n.664A>C n.662A>C c.530A>C c.453A>C (p.Val151=) n.658A>C c.669A>C (p.Val223=) n.496A>C n.1006A>C n.998A>C | |
11 | g.9203869A>C | CA379598058 | DENND5A | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*566T>G (n.*566T>G) n.529T>G n.663T>G n.661T>G c.529T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.657T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.495T>G n.1005T>G n.997T>G | |
11 | g.9203869A>G | CA379598063 | DENND5A | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*566T>C (n.*566T>C) n.529T>C n.663T>C n.661T>C c.529T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.657T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.495T>C n.1005T>C n.997T>C | |
11 | g.9203869A>T | CA379598060 | DENND5A | c.740T>A (p.Val247Glu) c.*566T>A (n.*566T>A) n.529T>A n.663T>A n.661T>A c.529T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.657T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.495T>A n.1005T>A n.997T>A | |
11 | g.9203870C>A | CA379598066 | DENND5A | c.739G>T (p.Val247Leu) c.*565G>T (n.*565G>T) n.528G>T n.662G>T n.660G>T c.528G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.656G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.494G>T n.1004G>T n.996G>T | |
11 | g.9203870C= | CA1951491927 | DENND5A | c.739G= (p.Val247=) c.*565G= (n.*565G=) n.528G= n.662G= n.660G= c.528G= c.451G= (p.Val151=) n.656G= c.667G= (p.Val223=) n.494G= n.1004G= n.996G= | |
11 | g.9203870C>G | CA217547657 | DENND5A | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*565G>C (n.*565G>C) n.528G>C n.662G>C n.660G>C c.528G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.656G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.494G>C n.1004G>C n.996G>C | dbSNP |
11 | g.9203870C>T | CA5877764 | DENND5A | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*565G>A (n.*565G>A) n.528G>A n.662G>A n.660G>A c.528G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.656G>A c.667G>A (p.Val223Ile) n.494G>A n.1004G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203871G>A | CA5877765 | DENND5A | c.738C>T (p.Asn246=) c.*564C>T (n.*564C>T) n.527C>T n.661C>T n.659C>T c.527C>T c.450C>T (p.Asn150=) n.655C>T c.666C>T (p.Asn222=) n.493C>T n.1003C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203871G>C | CA379598071 | DENND5A | c.738C>G (p.Asn246Lys) c.*564C>G (n.*564C>G) n.527C>G n.661C>G n.659C>G c.527C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) n.655C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) n.493C>G n.1003C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203871G= | CA1951491928 | DENND5A | c.738C= (p.Asn246=) c.*564C= (n.*564C=) n.527C= n.661C= n.659C= c.527C= c.450C= (p.Asn150=) n.655C= c.666C= (p.Asn222=) n.493C= n.1003C= n.995C= | |
11 | g.9203871G>T | CA379598074 | DENND5A | c.738C>A (p.Asn246Lys) c.*564C>A (n.*564C>A) n.527C>A n.661C>A n.659C>A c.527C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) n.655C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) n.493C>A n.1003C>A n.995C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203872T>A | CA379598077 | DENND5A | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*563A>T (n.*563A>T) n.526A>T n.660A>T n.658A>T c.526A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) n.654A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) n.492A>T n.1002A>T n.994A>T | |
11 | g.9203872T>C | CA379598080 | DENND5A | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*563A>G (n.*563A>G) n.526A>G n.660A>G n.658A>G c.526A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) n.654A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) n.492A>G n.1002A>G n.994A>G | dbSNP |
11 | g.9203872T>G | CA379598082 | DENND5A | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*563A>C (n.*563A>C) n.526A>C n.660A>C n.658A>C c.526A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) n.654A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) n.492A>C n.1002A>C n.994A>C | |
11 | g.9203872T= | CA1951491929 | DENND5A | c.737A= (p.Asn246=) c.*563A= (n.*563A=) n.526A= n.660A= n.658A= c.526A= c.449A= (p.Asn150=) n.654A= c.665A= (p.Asn222=) n.492A= n.1002A= n.994A= | |
11 | g.9203873T>A | CA379598084 | DENND5A | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*562A>T (n.*562A>T) n.525A>T n.659A>T n.657A>T c.525A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.653A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.491A>T n.1001A>T n.993A>T | |
11 | g.9203873T>C | CA379598086 | DENND5A | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*562A>G (n.*562A>G) n.525A>G n.659A>G n.657A>G c.525A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) n.653A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) n.491A>G n.1001A>G n.993A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203873T>G | CA379598088 | DENND5A | c.736A>C (p.Asn246His) c.*562A>C (n.*562A>C) n.525A>C n.659A>C n.657A>C c.525A>C c.448A>C (p.Asn150His) n.653A>C c.664A>C (p.Asn222His) n.491A>C n.1001A>C n.993A>C | |
11 | g.9203874G>A | CA473254411 | DENND5A | c.735C>T (p.Tyr245=) c.*561C>T (n.*561C>T) n.524C>T n.658C>T n.656C>T c.524C>T c.447C>T (p.Tyr149=) n.652C>T c.663C>T (p.Tyr221=) n.490C>T n.1000C>T n.992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203874G>C | CA379598093 | DENND5A | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*561C>G (n.*561C>G) n.524C>G n.658C>G n.656C>G c.524C>G c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.652C>G c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.490C>G n.1000C>G n.992C>G | |
11 | g.9203874G= | CA1951491930 | DENND5A | c.735C= (p.Tyr245=) c.*561C= (n.*561C=) n.524C= n.658C= n.656C= c.524C= c.447C= (p.Tyr149=) n.652C= c.663C= (p.Tyr221=) n.490C= n.1000C= n.992C= | |
11 | g.9203874G>T | CA379598091 | DENND5A | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*561C>A (n.*561C>A) n.524C>A n.658C>A n.656C>A c.524C>A c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.652C>A c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.490C>A n.1000C>A n.992C>A | |
11 | g.9203875T>A | CA379598094 | DENND5A | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) n.523A>T n.657A>T n.655A>T c.523A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.651A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.489A>T n.999A>T n.991A>T | |
11 | g.9203875T>C | CA5877766 | DENND5A | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*560A>G (n.*560A>G) n.523A>G n.657A>G n.655A>G c.523A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.651A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.489A>G n.999A>G n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203875T>G | CA379598096 | DENND5A | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*560A>C (n.*560A>C) n.523A>C n.657A>C n.655A>C c.523A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.651A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.489A>C n.999A>C n.991A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203875T= | CA1951491931 | DENND5A | c.734A= (p.Tyr245=) c.*560A= (n.*560A=) n.523A= n.657A= n.655A= c.523A= c.446A= (p.Tyr149=) n.651A= c.662A= (p.Tyr221=) n.489A= n.999A= n.991A= | |
11 | g.9203876A= | CA1951491932 | DENND5A | c.733T= (p.Tyr245=) c.*559T= (n.*559T=) n.522T= n.656T= n.654T= c.522T= c.445T= (p.Tyr149=) n.650T= c.661T= (p.Tyr221=) n.488T= n.998T= n.990T= | |
11 | g.9203876A>C | CA379598109 | DENND5A | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*559T>G (n.*559T>G) n.522T>G n.656T>G n.654T>G c.522T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.650T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.488T>G n.998T>G n.990T>G | |
11 | g.9203876A>G | CA5877767 | DENND5A | c.733T>C (p.Tyr245His) c.*559T>C (n.*559T>C) n.522T>C n.656T>C n.654T>C c.522T>C c.445T>C (p.Tyr149His) n.650T>C c.661T>C (p.Tyr221His) n.488T>C n.998T>C n.990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203876A>T | CA379598112 | DENND5A | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*559T>A (n.*559T>A) n.522T>A n.656T>A n.654T>A c.522T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.650T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.488T>A n.998T>A n.990T>A | |
11 | g.9203877T>A | CA473254413 | DENND5A | c.732A>T (p.Ile244=) c.*558A>T (n.*558A>T) n.521A>T n.655A>T n.653A>T c.521A>T c.444A>T (p.Ile148=) n.649A>T c.660A>T (p.Ile220=) n.487A>T n.997A>T n.989A>T | |
11 | g.9203877T>C | CA379598116 | DENND5A | c.732A>G (p.Ile244Met) c.*558A>G (n.*558A>G) n.521A>G n.655A>G n.653A>G c.521A>G c.444A>G (p.Ile148Met) n.649A>G c.660A>G (p.Ile220Met) n.487A>G n.997A>G n.989A>G | |
11 | g.9203877T>G | CA473254414 | DENND5A | c.732A>C (p.Ile244=) c.*558A>C (n.*558A>C) n.521A>C n.655A>C n.653A>C c.521A>C c.444A>C (p.Ile148=) n.649A>C c.660A>C (p.Ile220=) n.487A>C n.997A>C n.989A>C | |
11 | g.9203878A>C | CA379598117 | DENND5A | c.731T>G (p.Ile244Arg) c.*557T>G (n.*557T>G) n.520T>G n.654T>G n.652T>G c.520T>G c.443T>G (p.Ile148Arg) n.648T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) n.486T>G n.996T>G n.988T>G | |
11 | g.9203878A>G | CA379598120 | DENND5A | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*557T>C (n.*557T>C) n.520T>C n.654T>C n.652T>C c.520T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) n.648T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) n.486T>C n.996T>C n.988T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203878A>T | CA379598121 | DENND5A | c.731T>A (p.Ile244Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) n.520T>A n.654T>A n.652T>A c.520T>A c.443T>A (p.Ile148Lys) n.648T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) n.486T>A n.996T>A n.988T>A | |
11 | g.9203879T>A | CA379598125 | DENND5A | c.730A>T (p.Ile244Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.519A>T n.653A>T n.651A>T c.519A>T c.442A>T (p.Ile148Leu) n.647A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) n.485A>T n.995A>T n.987A>T | |
11 | g.9203879T>C | CA379598127 | DENND5A | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*556A>G (n.*556A>G) n.519A>G n.653A>G n.651A>G c.519A>G c.442A>G (p.Ile148Val) n.647A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.485A>G n.995A>G n.987A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203879T>G | CA379598130 | DENND5A | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*556A>C (n.*556A>C) n.519A>C n.653A>C n.651A>C c.519A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) n.647A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.485A>C n.995A>C n.987A>C | |
11 | g.9203880G>A | CA473254418 | DENND5A | c.729C>T (p.Tyr243=) c.*555C>T (n.*555C>T) n.518C>T n.652C>T n.650C>T c.518C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.646C>T c.657C>T (p.Tyr219=) n.484C>T n.994C>T n.986C>T | |
11 | g.9203880G>C | CA379598135 | DENND5A | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.*555C>G (n.*555C>G) n.518C>G n.652C>G n.650C>G c.518C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.646C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.484C>G n.994C>G n.986C>G | |
11 | g.9203880G>T | CA379598133 | DENND5A | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) n.518C>A n.652C>A n.650C>A c.518C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.646C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.484C>A n.994C>A n.986C>A | |
11 | g.9203881T>A | CA379598138 | DENND5A | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*554A>T (n.*554A>T) n.517A>T n.651A>T n.649A>T c.517A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.645A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.483A>T n.993A>T n.985A>T | |
11 | g.9203881T>C | CA379598140 | DENND5A | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*554A>G (n.*554A>G) n.517A>G n.651A>G n.649A>G c.517A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.645A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.483A>G n.993A>G n.985A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203881T>G | CA379598143 | DENND5A | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*554A>C (n.*554A>C) n.517A>C n.651A>C n.649A>C c.517A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.645A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.483A>C n.993A>C n.985A>C | |
11 | g.9203882A= | CA1951491933 | DENND5A | c.727T= (p.Tyr243=) c.*553T= (n.*553T=) n.516T= n.650T= n.648T= c.516T= c.439T= (p.Tyr147=) n.644T= c.655T= (p.Tyr219=) n.482T= n.992T= n.984T= | |
11 | g.9203882A>C | CA379598146 | DENND5A | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.516T>G n.650T>G n.648T>G c.516T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.644T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.482T>G n.992T>G n.984T>G | |
11 | g.9203882A>G | CA379598148 | DENND5A | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*553T>C (n.*553T>C) n.516T>C n.650T>C n.648T>C c.516T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.644T>C c.655T>C (p.Tyr219His) n.482T>C n.992T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203882A>T | CA379598151 | DENND5A | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*553T>A (n.*553T>A) n.516T>A n.650T>A n.648T>A c.516T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.644T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.482T>A n.992T>A n.984T>A | |
11 | g.9203883G>A | CA473254421 | DENND5A | c.726C>T (p.Ser242=) c.*552C>T (n.*552C>T) n.515C>T n.649C>T n.647C>T c.515C>T c.438C>T (p.Ser146=) n.643C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.481C>T n.991C>T n.983C>T | |
11 | g.9203883G>C | CA379598153 | DENND5A | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.*552C>G (n.*552C>G) n.515C>G n.649C>G n.647C>G c.515C>G c.438C>G (p.Ser146Arg) n.643C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) n.481C>G n.991C>G n.983C>G | |
11 | g.9203883G>T | CA379598156 | DENND5A | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.*552C>A (n.*552C>A) n.515C>A n.649C>A n.647C>A c.515C>A c.438C>A (p.Ser146Arg) n.643C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) n.481C>A n.991C>A n.983C>A | |
11 | g.9203884C>A | CA379598160 | DENND5A | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*551G>T (n.*551G>T) n.514G>T n.648G>T n.646G>T c.514G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) n.642G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.480G>T n.990G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203884C= | CA1951491934 | DENND5A | c.725G= (p.Ser242=) c.*551G= (n.*551G=) n.514G= n.648G= n.646G= c.514G= c.437G= (p.Ser146=) n.642G= c.653G= (p.Ser218=) n.480G= n.990G= n.982G= | |
11 | g.9203884C>G | CA379598165 | DENND5A | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.*551G>C (n.*551G>C) n.514G>C n.648G>C n.646G>C c.514G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) n.642G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) n.480G>C n.990G>C n.982G>C | |
11 | g.9203884C>T | CA379598161 | DENND5A | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*551G>A (n.*551G>A) n.514G>A n.648G>A n.646G>A c.514G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) n.642G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) n.480G>A n.990G>A n.982G>A | dbSNP |
11 | g.9203885T>A | CA379598168 | DENND5A | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.*550A>T (n.*550A>T) n.513A>T n.647A>T n.645A>T c.513A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) n.641A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.479A>T n.989A>T n.981A>T | |
11 | g.9203885T>C | CA379598171 | DENND5A | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.*550A>G (n.*550A>G) n.513A>G n.647A>G n.645A>G c.513A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) n.641A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.479A>G n.989A>G n.981A>G | |
11 | g.9203885T>G | CA379598175 | DENND5A | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.*550A>C (n.*550A>C) n.513A>C n.647A>C n.645A>C c.513A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) n.641A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.479A>C n.989A>C n.981A>C | |
11 | g.9203886C>A | CA379598178 | DENND5A | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*549G>T (n.*549G>T) n.512G>T n.646G>T n.644G>T c.512G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.640G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.478G>T n.988G>T n.980G>T | |
11 | g.9203886C>G | CA379598181 | DENND5A | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.*549G>C (n.*549G>C) n.512G>C n.646G>C n.644G>C c.512G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.640G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.478G>C n.988G>C n.980G>C | |
11 | g.9203886C>T | CA473254424 | DENND5A | c.723G>A (p.Glu241=) c.*549G>A (n.*549G>A) n.512G>A n.646G>A n.644G>A c.512G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.640G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.478G>A n.988G>A n.980G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203887T>A | CA379598184 | DENND5A | c.722A>T (p.Glu241Val) c.*548A>T (n.*548A>T) n.511A>T n.645A>T n.643A>T c.511A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.639A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.477A>T n.987A>T n.979A>T | |
11 | g.9203887T>C | CA379598188 | DENND5A | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) n.511A>G n.645A>G n.643A>G c.511A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.639A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.477A>G n.987A>G n.979A>G | |
11 | g.9203887T>G | CA379598186 | DENND5A | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) n.511A>C n.645A>C n.643A>C c.511A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.639A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.477A>C n.987A>C n.979A>C | |
11 | g.9203888C>A | CA379598192 | DENND5A | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*547G>T (n.*547G>T) n.510G>T n.644G>T n.642G>T c.510G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.638G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.476G>T n.986G>T n.978G>T | dbSNP |
11 | g.9203888C= | CA1951491935 | DENND5A | c.721G= (p.Glu241=) c.*547G= (n.*547G=) n.510G= n.644G= n.642G= c.510G= c.433G= (p.Glu145=) n.638G= c.649G= (p.Glu217=) n.476G= n.986G= n.978G= | |
11 | g.9203888C>G | CA379598194 | DENND5A | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*547G>C (n.*547G>C) n.510G>C n.644G>C n.642G>C c.510G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.638G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.476G>C n.986G>C n.978G>C | |
11 | g.9203888C>T | CA379598196 | DENND5A | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*547G>A (n.*547G>A) n.510G>A n.644G>A n.642G>A c.510G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.638G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.476G>A n.986G>A n.978G>A | |
11 | g.9203889A>C | CA473254426 | DENND5A | c.720T>G (p.Leu240=) c.*546T>G (n.*546T>G) n.509T>G n.643T>G n.641T>G c.509T>G c.432T>G (p.Leu144=) n.637T>G c.648T>G (p.Leu216=) n.475T>G n.985T>G n.977T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203889A>G | CA473254427 | DENND5A | c.720T>C (p.Leu240=) c.*546T>C (n.*546T>C) n.509T>C n.643T>C n.641T>C c.509T>C c.432T>C (p.Leu144=) n.637T>C c.648T>C (p.Leu216=) n.475T>C n.985T>C n.977T>C | |
11 | g.9203889A>T | CA473254428 | DENND5A | c.720T>A (p.Leu240=) c.*546T>A (n.*546T>A) n.509T>A n.643T>A n.641T>A c.509T>A c.432T>A (p.Leu144=) n.637T>A c.648T>A (p.Leu216=) n.475T>A n.985T>A n.977T>A | |
11 | g.9203890A>C | CA379598198 | DENND5A | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*545T>G (n.*545T>G) n.508T>G n.642T>G n.640T>G c.508T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.636T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.474T>G n.984T>G n.976T>G | |
11 | g.9203890A>G | CA379598200 | DENND5A | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*545T>C (n.*545T>C) n.508T>C n.642T>C n.640T>C c.508T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.636T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.474T>C n.984T>C n.976T>C | |
11 | g.9203890A>T | CA379598203 | DENND5A | c.719T>A (p.Leu240His) c.*545T>A (n.*545T>A) n.508T>A n.642T>A n.640T>A c.508T>A c.431T>A (p.Leu144His) n.636T>A c.647T>A (p.Leu216His) n.474T>A n.984T>A n.976T>A | |
11 | g.9203891G>A | CA379598206 | DENND5A | c.718C>T (p.Leu240Phe) c.*544C>T (n.*544C>T) n.507C>T n.641C>T n.639C>T c.507C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.635C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) n.473C>T n.983C>T n.975C>T | |
11 | g.9203891G>C | CA379598208 | DENND5A | c.718C>G (p.Leu240Val) c.*544C>G (n.*544C>G) n.507C>G n.641C>G n.639C>G c.507C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.635C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.473C>G n.983C>G n.975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203891G= | CA1951491936 | DENND5A | c.718C= (p.Leu240=) c.*544C= (n.*544C=) n.507C= n.641C= n.639C= c.507C= c.430C= (p.Leu144=) n.635C= c.646C= (p.Leu216=) n.473C= n.983C= n.975C= | |
11 | g.9203891G>T | CA379598211 | DENND5A | c.718C>A (p.Leu240Ile) c.*544C>A (n.*544C>A) n.507C>A n.641C>A n.639C>A c.507C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.635C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) n.473C>A n.983C>A n.975C>A | |
11 | g.9203892G>A | CA473254432 | DENND5A | c.717C>T (p.Pro239=) c.*543C>T (n.*543C>T) n.506C>T n.640C>T n.638C>T c.506C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.634C>T c.645C>T (p.Pro215=) n.472C>T n.982C>T n.974C>T | |
11 | g.9203892G>C | CA473254430 | DENND5A | c.717C>G (p.Pro239=) c.*543C>G (n.*543C>G) n.506C>G n.640C>G n.638C>G c.506C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.634C>G c.645C>G (p.Pro215=) n.472C>G n.982C>G n.974C>G | |
11 | g.9203892G>T | CA473254431 | DENND5A | c.717C>A (p.Pro239=) c.*543C>A (n.*543C>A) n.506C>A n.640C>A n.638C>A c.506C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.634C>A c.645C>A (p.Pro215=) n.472C>A n.982C>A n.974C>A | |
11 | g.9203893G>A | CA379598214 | DENND5A | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*542C>T (n.*542C>T) n.505C>T n.639C>T n.637C>T c.505C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.633C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.471C>T n.981C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203893G>C | CA379598216 | DENND5A | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*542C>G (n.*542C>G) n.505C>G n.639C>G n.637C>G c.505C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.633C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.471C>G n.981C>G n.973C>G | |
11 | g.9203893G= | CA1951491937 | DENND5A | c.716C= (p.Pro239=) c.*542C= (n.*542C=) n.505C= n.639C= n.637C= c.505C= c.428C= (p.Pro143=) n.633C= c.644C= (p.Pro215=) n.471C= n.981C= n.973C= | |
11 | g.9203893G>T | CA379598223 | DENND5A | c.716C>A (p.Pro239His) c.*542C>A (n.*542C>A) n.505C>A n.639C>A n.637C>A c.505C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.633C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.471C>A n.981C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203894G>A | CA379598227 | DENND5A | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*541C>T (n.*541C>T) n.504C>T n.638C>T n.636C>T c.504C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.632C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.470C>T n.980C>T n.972C>T | |
11 | g.9203894G>C | CA379598232 | DENND5A | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*541C>G (n.*541C>G) n.504C>G n.638C>G n.636C>G c.504C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.632C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.470C>G n.980C>G n.972C>G | |
11 | g.9203894G>T | CA379598229 | DENND5A | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*541C>A (n.*541C>A) n.504C>A n.638C>A n.636C>A c.504C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.632C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.470C>A n.980C>A n.972C>A | |
11 | g.9203895C>A | CA473254435 | DENND5A | c.714G>T (p.Leu238=) c.*540G>T (n.*540G>T) n.503G>T n.637G>T n.635G>T c.503G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.631G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.469G>T n.979G>T n.971G>T | |
11 | g.9203895C= | CA1951491938 | DENND5A | c.714G= (p.Leu238=) c.*540G= (n.*540G=) n.503G= n.637G= n.635G= c.503G= c.426G= (p.Leu142=) n.631G= c.642G= (p.Leu214=) n.469G= n.979G= n.971G= | |
11 | g.9203895C>G | CA5877768 | DENND5A | c.714G>C (p.Leu238=) c.*540G>C (n.*540G>C) n.503G>C n.637G>C n.635G>C c.503G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.631G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.469G>C n.979G>C n.971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203895C>T | CA473254436 | DENND5A | c.714G>A (p.Leu238=) c.*540G>A (n.*540G>A) n.503G>A n.637G>A n.635G>A c.503G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.631G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.469G>A n.979G>A n.971G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203896A>C | CA379598236 | DENND5A | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*539T>G (n.*539T>G) n.502T>G n.636T>G n.634T>G c.502T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.630T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.468T>G n.978T>G n.970T>G | |
11 | g.9203896A>G | CA379598238 | DENND5A | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.502T>C n.636T>C n.634T>C c.502T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.630T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.468T>C n.978T>C n.970T>C | |
11 | g.9203896A>T | CA379598243 | DENND5A | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*539T>A (n.*539T>A) n.502T>A n.636T>A n.634T>A c.502T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.630T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.468T>A n.978T>A n.970T>A | |
11 | g.9203897G>A | CA473254437 | DENND5A | c.712C>T (p.Leu238=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.501C>T n.635C>T n.633C>T c.501C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.629C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.467C>T n.977C>T n.969C>T | |
11 | g.9203897G>C | CA379598245 | DENND5A | c.712C>G (p.Leu238Val) c.*538C>G (n.*538C>G) n.501C>G n.635C>G n.633C>G c.501C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.629C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.467C>G n.977C>G n.969C>G | |
11 | g.9203897G>T | CA379598246 | DENND5A | c.712C>A (p.Leu238Met) c.*538C>A (n.*538C>A) n.501C>A n.635C>A n.633C>A c.501C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.629C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.467C>A n.977C>A n.969C>A | |
11 | g.9203898T>A | CA473254440 | DENND5A | c.711A>T (p.Pro237=) c.*537A>T (n.*537A>T) n.500A>T n.634A>T n.632A>T c.500A>T c.423A>T (p.Pro141=) n.628A>T c.639A>T (p.Pro213=) n.466A>T n.976A>T n.968A>T | |
11 | g.9203898T>C | CA473254438 | DENND5A | c.711A>G (p.Pro237=) c.*537A>G (n.*537A>G) n.500A>G n.634A>G n.632A>G c.500A>G c.423A>G (p.Pro141=) n.628A>G c.639A>G (p.Pro213=) n.466A>G n.976A>G n.968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203898T>G | CA473254439 | DENND5A | c.711A>C (p.Pro237=) c.*537A>C (n.*537A>C) n.500A>C n.634A>C n.632A>C c.500A>C c.423A>C (p.Pro141=) n.628A>C c.639A>C (p.Pro213=) n.466A>C n.976A>C n.968A>C | |
11 | g.9203898T= | CA1951491939 | DENND5A | c.711A= (p.Pro237=) c.*537A= (n.*537A=) n.500A= n.634A= n.632A= c.500A= c.423A= (p.Pro141=) n.628A= c.639A= (p.Pro213=) n.466A= n.976A= n.968A= | |
11 | g.9203899G>A | CA379598250 | DENND5A | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*536C>T (n.*536C>T) n.499C>T n.633C>T n.631C>T c.499C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.627C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) n.465C>T n.975C>T n.967C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203899G>C | CA379598253 | DENND5A | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) n.499C>G n.633C>G n.631C>G c.499C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.627C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) n.465C>G n.975C>G n.967C>G | |
11 | g.9203899G>T | CA379598254 | DENND5A | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.*536C>A (n.*536C>A) n.499C>A n.633C>A n.631C>A c.499C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) n.627C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) n.465C>A n.975C>A n.967C>A | |
11 | g.9203900G>A | CA379598257 | DENND5A | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*535C>T (n.*535C>T) n.498C>T n.632C>T n.630C>T c.498C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.626C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) n.464C>T n.974C>T n.966C>T | |
11 | g.9203900G>C | CA379598260 | DENND5A | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*535C>G (n.*535C>G) n.498C>G n.632C>G n.630C>G c.498C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.626C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) n.464C>G n.974C>G n.966C>G | |
11 | g.9203900G>T | CA379598263 | DENND5A | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*535C>A (n.*535C>A) n.498C>A n.632C>A n.630C>A c.498C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.626C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) n.464C>A n.974C>A n.966C>A | |
11 | g.9203901A= | CA1951491940 | DENND5A | c.708T= (p.Pro236=) c.*534T= (n.*534T=) n.497T= n.631T= n.629T= c.497T= c.420T= (p.Pro140=) n.625T= c.636T= (p.Pro212=) n.463T= n.973T= n.965T= | |
11 | g.9203901A>C | CA473254442 | DENND5A | c.708T>G (p.Pro236=) c.*534T>G (n.*534T>G) n.497T>G n.631T>G n.629T>G c.497T>G c.420T>G (p.Pro140=) n.625T>G c.636T>G (p.Pro212=) n.463T>G n.973T>G n.965T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203901A>G | CA473254444 | DENND5A | c.708T>C (p.Pro236=) c.*534T>C (n.*534T>C) n.497T>C n.631T>C n.629T>C c.497T>C c.420T>C (p.Pro140=) n.625T>C c.636T>C (p.Pro212=) n.463T>C n.973T>C n.965T>C | |
11 | g.9203901A>T | CA473254443 | DENND5A | c.708T>A (p.Pro236=) c.*534T>A (n.*534T>A) n.497T>A n.631T>A n.629T>A c.497T>A c.420T>A (p.Pro140=) n.625T>A c.636T>A (p.Pro212=) n.463T>A n.973T>A n.965T>A | |
11 | g.9203902G>A | CA5877770 | DENND5A | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*533C>T (n.*533C>T) n.496C>T n.630C>T n.628C>T c.496C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.624C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) n.462C>T n.972C>T n.964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203902G>C | CA379598265 | DENND5A | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) n.496C>G n.630C>G n.628C>G c.496C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.624C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) n.462C>G n.972C>G n.964C>G | |
11 | g.9203902G= | CA1951491941 | DENND5A | c.707C= (p.Pro236=) c.*533C= (n.*533C=) n.496C= n.630C= n.628C= c.496C= c.419C= (p.Pro140=) n.624C= c.635C= (p.Pro212=) n.462C= n.972C= n.964C= | |
11 | g.9203902G>T | CA379598268 | DENND5A | c.707C>A (p.Pro236His) c.*533C>A (n.*533C>A) n.496C>A n.630C>A n.628C>A c.496C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.624C>A c.635C>A (p.Pro212His) n.462C>A n.972C>A n.964C>A | |
11 | g.9203906dup | CA2832557409 | DENND5A | c.707dup (p.Pro237SerfsTer5) c.*533dup (n.*533dup) n.496dup n.630dup n.628dup c.496dup c.419dup (p.Pro141SerfsTer5) n.624dup c.635dup (p.Pro213SerfsTer5) n.462dup n.972dup n.964dup | |
11 | g.9203905_9203906dup | CA5877769 | DENND5A | c.706_707dup (p.Pro237LeufsTer25) c.*532_*533dup (n.*532_*533dup) n.495_496dup n.629_630dup n.627_628dup c.495_496dup c.418_419dup (p.Pro141LeufsTer25) n.623_624dup c.634_635dup (p.Pro213LeufsTer25) n.461_462dup n.971_972dup n.963_964dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203903G>A | CA379598275 | DENND5A | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*532C>T (n.*532C>T) n.495C>T n.629C>T n.627C>T c.495C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.623C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) n.461C>T n.971C>T n.963C>T | |
11 | g.9203903G>C | CA379598277 | DENND5A | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*532C>G (n.*532C>G) n.495C>G n.629C>G n.627C>G c.495C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.623C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) n.461C>G n.971C>G n.963C>G | |
11 | g.9203903G>T | CA379598280 | DENND5A | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*532C>A (n.*532C>A) n.495C>A n.629C>A n.627C>A c.495C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.623C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) n.461C>A n.971C>A n.963C>A | |
11 | g.9203904G>A | CA473254448 | DENND5A | c.705C>T (p.Pro235=) c.*531C>T (n.*531C>T) n.494C>T n.628C>T n.626C>T c.494C>T c.417C>T (p.Pro139=) n.622C>T c.633C>T (p.Pro211=) n.460C>T n.970C>T n.962C>T | |
11 | g.9203904G>C | CA473254449 | DENND5A | c.705C>G (p.Pro235=) c.*531C>G (n.*531C>G) n.494C>G n.628C>G n.626C>G c.494C>G c.417C>G (p.Pro139=) n.622C>G c.633C>G (p.Pro211=) n.460C>G n.970C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203904G>T | CA473254450 | DENND5A | c.705C>A (p.Pro235=) c.*531C>A (n.*531C>A) n.494C>A n.628C>A n.626C>A c.494C>A c.417C>A (p.Pro139=) n.622C>A c.633C>A (p.Pro211=) n.460C>A n.970C>A n.962C>A | |
11 | g.9203905G>A | CA379598283 | DENND5A | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.*530C>T (n.*530C>T) n.493C>T n.627C>T n.625C>T c.493C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.621C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.459C>T n.969C>T n.961C>T | |
11 | g.9203905G>C | CA379598288 | DENND5A | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) n.493C>G n.627C>G n.625C>G c.493C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.621C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.459C>G n.969C>G n.961C>G | |
11 | g.9203905G>T | CA379598291 | DENND5A | c.704C>A (p.Pro235His) c.*530C>A (n.*530C>A) n.493C>A n.627C>A n.625C>A c.493C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.621C>A c.632C>A (p.Pro211His) n.459C>A n.969C>A n.961C>A | |
11 | g.9203906G>A | CA217547678 | DENND5A | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) n.492C>T n.626C>T n.624C>T c.492C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.620C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.458C>T n.968C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.9203906G>C | CA379598295 | DENND5A | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) n.492C>G n.626C>G n.624C>G c.492C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.620C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.458C>G n.968C>G n.960C>G | |
11 | g.9203906G= | CA1951491942 | DENND5A | c.703C= (p.Pro235=) c.*529C= (n.*529C=) n.492C= n.626C= n.624C= c.492C= c.415C= (p.Pro139=) n.620C= c.631C= (p.Pro211=) n.458C= n.968C= n.960C= | |
11 | g.9203906G>T | CA379598298 | DENND5A | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) n.492C>A n.626C>A n.624C>A c.492C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.620C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.458C>A n.968C>A n.960C>A | |
11 | g.9203907C>A | CA379598302 | DENND5A | c.702G>T (p.Gln234His) c.*528G>T (n.*528G>T) n.491G>T n.625G>T n.623G>T c.491G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.619G>T c.630G>T (p.Gln210His) n.457G>T n.967G>T n.959G>T | |
11 | g.9203907C>G | CA379598304 | DENND5A | c.702G>C (p.Gln234His) c.*528G>C (n.*528G>C) n.491G>C n.625G>C n.623G>C c.491G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.619G>C c.630G>C (p.Gln210His) n.457G>C n.967G>C n.959G>C | |
11 | g.9203907C>T | CA473254453 | DENND5A | c.702G>A (p.Gln234=) c.*528G>A (n.*528G>A) n.491G>A n.625G>A n.623G>A c.491G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.619G>A c.630G>A (p.Gln210=) n.457G>A n.967G>A n.959G>A | |
11 | g.9203908T>A | CA379598308 | DENND5A | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) n.490A>T n.624A>T n.622A>T c.490A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.618A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) n.456A>T n.966A>T n.958A>T | |
11 | g.9203908T>C | CA379598313 | DENND5A | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*527A>G (n.*527A>G) n.490A>G n.624A>G n.622A>G c.490A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.618A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) n.456A>G n.966A>G n.958A>G | |
11 | g.9203908T>G | CA379598311 | DENND5A | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) n.490A>C n.624A>C n.622A>C c.490A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.618A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) n.456A>C n.966A>C n.958A>C | |
11 | g.9203909G>A | CA379598314 | DENND5A | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*526C>T (n.*526C>T) n.489C>T n.623C>T n.621C>T c.489C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.617C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) n.455C>T n.965C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203909G>C | CA379598315 | DENND5A | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*526C>G (n.*526C>G) n.489C>G n.623C>G n.621C>G c.489C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.617C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) n.455C>G n.965C>G n.957C>G | |
11 | g.9203909G= | CA1951491943 | DENND5A | c.700C= (p.Gln234=) c.*526C= (n.*526C=) n.489C= n.623C= n.621C= c.489C= c.412C= (p.Gln138=) n.617C= c.628C= (p.Gln210=) n.455C= n.965C= n.957C= | |
11 | g.9203909G>T | CA379598316 | DENND5A | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*526C>A (n.*526C>A) n.489C>A n.623C>A n.621C>A c.489C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.617C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) n.455C>A n.965C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203910A>C | CA473254456 | DENND5A | c.699T>G (p.Pro233=) c.*525T>G (n.*525T>G) n.488T>G n.622T>G n.620T>G c.488T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.616T>G c.627T>G (p.Pro209=) n.454T>G n.964T>G n.956T>G | |
11 | g.9203910A>G | CA473254457 | DENND5A | c.699T>C (p.Pro233=) c.*525T>C (n.*525T>C) n.488T>C n.622T>C n.620T>C c.488T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.616T>C c.627T>C (p.Pro209=) n.454T>C n.964T>C n.956T>C | |
11 | g.9203910A>T | CA473254459 | DENND5A | c.699T>A (p.Pro233=) c.*525T>A (n.*525T>A) n.488T>A n.622T>A n.620T>A c.488T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.616T>A c.627T>A (p.Pro209=) n.454T>A n.964T>A n.956T>A | |
11 | g.9203911G>A | CA379598317 | DENND5A | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*524C>T (n.*524C>T) n.487C>T n.621C>T n.619C>T c.487C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.615C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.453C>T n.963C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203911G>C | CA5877771 | DENND5A | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*524C>G (n.*524C>G) n.487C>G n.621C>G n.619C>G c.487C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.615C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.453C>G n.963C>G n.955C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9203911G= | CA1951491944 | DENND5A | c.698C= (p.Pro233=) c.*524C= (n.*524C=) n.487C= n.621C= n.619C= c.487C= c.410C= (p.Pro137=) n.615C= c.626C= (p.Pro209=) n.453C= n.963C= n.955C= | |
11 | g.9203911G>T | CA379598318 | DENND5A | c.698C>A (p.Pro233His) c.*524C>A (n.*524C>A) n.487C>A n.621C>A n.619C>A c.487C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.615C>A c.626C>A (p.Pro209His) n.453C>A n.963C>A n.955C>A | |
11 | g.9203911_9203912del | CA934972342 | DENND5A | c.697_698del (p.Pro233SerfsTer8) c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.486_487del n.620_621del n.618_619del c.486_487del c.409_410del (p.Pro137SerfsTer8) n.614_615del c.625_626del (p.Pro209SerfsTer8) n.452_453del n.962_963del n.954_955del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203912G>A | CA379598323 | DENND5A | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*523C>T (n.*523C>T) n.486C>T n.620C>T n.618C>T c.486C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.614C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.452C>T n.962C>T n.954C>T | |
11 | g.9203912G>C | CA379598321 | DENND5A | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*523C>G (n.*523C>G) n.486C>G n.620C>G n.618C>G c.486C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.614C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.452C>G n.962C>G n.954C>G | |
11 | g.9203912G>T | CA379598320 | DENND5A | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*523C>A (n.*523C>A) n.486C>A n.620C>A n.618C>A c.486C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.614C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.452C>A n.962C>A n.954C>A | |
11 | g.9203913T>A | CA473254460 | DENND5A | c.696A>T (p.Ser232=) c.*522A>T (n.*522A>T) n.485A>T n.619A>T n.617A>T c.485A>T c.408A>T (p.Ser136=) n.613A>T c.624A>T (p.Ser208=) n.451A>T n.961A>T n.953A>T | |
11 | g.9203913T>C | CA5877772 | DENND5A | c.696A>G (p.Ser232=) c.*522A>G (n.*522A>G) n.485A>G n.619A>G n.617A>G c.485A>G c.408A>G (p.Ser136=) n.613A>G c.624A>G (p.Ser208=) n.451A>G n.961A>G n.953A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203913T>G | CA473254463 | DENND5A | c.696A>C (p.Ser232=) c.*522A>C (n.*522A>C) n.485A>C n.619A>C n.617A>C c.485A>C c.408A>C (p.Ser136=) n.613A>C c.624A>C (p.Ser208=) n.451A>C n.961A>C n.953A>C | |
11 | g.9203913T= | CA1951491945 | DENND5A | c.696A= (p.Ser232=) c.*522A= (n.*522A=) n.485A= n.619A= n.617A= c.485A= c.408A= (p.Ser136=) n.613A= c.624A= (p.Ser208=) n.451A= n.961A= n.953A= | |
11 | g.9203913_9203914insTTTTTAAT | CA934972345 | DENND5A | c.696_697insTTAAAAAA (p.Pro233LeufsTer31) c.*522_*523insTTAAAAAA (n.*522_*523insTTAAAAAA) n.485_486insTTAAAAAA n.619_620insTTAAAAAA n.617_618insTTAAAAAA c.485_486insTTAAAAAA c.408_409insTTAAAAAA (p.Pro137LeufsTer31) n.613_614insTTAAAAAA c.624_625insTTAAAAAA (p.Pro209LeufsTer31) n.451_452insTTAAAAAA n.961_962insTTAAAAAA n.953_954insTTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203914G>A | CA5877773 | DENND5A | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.*521C>T (n.*521C>T) n.484C>T n.618C>T n.616C>T c.484C>T c.407C>T (p.Ser136Leu) n.612C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.450C>T n.960C>T n.952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203914G>C | CA379598326 | DENND5A | c.695C>G (p.Ser232Ter) c.*521C>G (n.*521C>G) n.484C>G n.618C>G n.616C>G c.484C>G c.407C>G (p.Ser136Ter) n.612C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) n.450C>G n.960C>G n.952C>G | |
11 | g.9203914G= | CA1951491946 | DENND5A | c.695C= (p.Ser232=) c.*521C= (n.*521C=) n.484C= n.618C= n.616C= c.484C= c.407C= (p.Ser136=) n.612C= c.623C= (p.Ser208=) n.450C= n.960C= n.952C= | |
11 | g.9203914G>T | CA379598328 | DENND5A | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.*521C>A (n.*521C>A) n.484C>A n.618C>A n.616C>A c.484C>A c.407C>A (p.Ser136Ter) n.612C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.450C>A n.960C>A n.952C>A | |
11 | g.9203915A>C | CA379598330 | DENND5A | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*520T>G (n.*520T>G) n.483T>G n.617T>G n.615T>G c.483T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.611T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.449T>G n.959T>G n.951T>G | |
11 | g.9203915A>G | CA379598331 | DENND5A | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*520T>C (n.*520T>C) n.483T>C n.617T>C n.615T>C c.483T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.611T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.449T>C n.959T>C n.951T>C | |
11 | g.9203915A>T | CA379598335 | DENND5A | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*520T>A (n.*520T>A) n.483T>A n.617T>A n.615T>A c.483T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.611T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.449T>A n.959T>A n.951T>A | |
11 | g.9203915_9203916insT | CA934972348 | DENND5A | c.693_694insA (p.Ser232IlefsTer10) c.*519_*520insA (n.*519_*520insA) n.482_483insA n.616_617insA n.614_615insA c.482_483insA c.405_406insA (p.Ser136IlefsTer10) n.610_611insA c.621_622insA (p.Ser208IlefsTer10) n.448_449insA n.958_959insA n.950_951insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203916A>C | CA473254465 | DENND5A | c.693T>G (p.Thr231=) c.*519T>G (n.*519T>G) n.482T>G n.616T>G n.614T>G c.482T>G c.405T>G (p.Thr135=) n.610T>G c.621T>G (p.Thr207=) n.448T>G n.958T>G n.950T>G | |
11 | g.9203916A>G | CA473254466 | DENND5A | c.693T>C (p.Thr231=) c.*519T>C (n.*519T>C) n.482T>C n.616T>C n.614T>C c.482T>C c.405T>C (p.Thr135=) n.610T>C c.621T>C (p.Thr207=) n.448T>C n.958T>C n.950T>C | |
11 | g.9203916A>T | CA473254469 | DENND5A | c.693T>A (p.Thr231=) c.*519T>A (n.*519T>A) n.482T>A n.616T>A n.614T>A c.482T>A c.405T>A (p.Thr135=) n.610T>A c.621T>A (p.Thr207=) n.448T>A n.958T>A n.950T>A | |
11 | g.9203916_9203917insCG | CA934972350 | DENND5A | c.692_693insCG (p.Ser232ValfsTer30) c.*518_*519insCG (n.*518_*519insCG) n.481_482insCG n.615_616insCG n.613_614insCG c.481_482insCG c.404_405insCG (p.Ser136ValfsTer30) n.609_610insCG c.620_621insCG (p.Ser208ValfsTer30) n.447_448insCG n.957_958insCG n.949_950insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203917G>A | CA379598337 | DENND5A | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) n.481C>T n.615C>T n.613C>T c.481C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.609C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.447C>T n.957C>T n.949C>T | COSMIC |
11 | g.9203917G>C | CA379598341 | DENND5A | c.692C>G (p.Thr231Ser) c.*518C>G (n.*518C>G) n.481C>G n.615C>G n.613C>G c.481C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.609C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.447C>G n.957C>G n.949C>G | dbSNP |
11 | g.9203917G= | CA1951491947 | DENND5A | c.692C= (p.Thr231=) c.*518C= (n.*518C=) n.481C= n.615C= n.613C= c.481C= c.404C= (p.Thr135=) n.609C= c.620C= (p.Thr207=) n.447C= n.957C= n.949C= | |
11 | g.9203917G>T | CA379598340 | DENND5A | c.692C>A (p.Thr231Asn) c.*518C>A (n.*518C>A) n.481C>A n.615C>A n.613C>A c.481C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.609C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.447C>A n.957C>A n.949C>A | |
11 | g.9203918T>A | CA379598342 | DENND5A | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) n.480A>T n.614A>T n.612A>T c.480A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.608A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.446A>T n.956A>T n.948A>T | |
11 | g.9203918T>C | CA379598343 | DENND5A | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*517A>G (n.*517A>G) n.480A>G n.614A>G n.612A>G c.480A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.608A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.446A>G n.956A>G n.948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203918T>G | CA379598344 | DENND5A | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) n.480A>C n.614A>C n.612A>C c.480A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.608A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.446A>C n.956A>C n.948A>C | |
11 | g.9203918T= | CA1951491948 | DENND5A | c.691A= (p.Thr231=) c.*517A= (n.*517A=) n.480A= n.614A= n.612A= c.480A= c.403A= (p.Thr135=) n.608A= c.619A= (p.Thr207=) n.446A= n.956A= n.948A= | |
11 | g.9203919G>A | CA473254471 | DENND5A | c.690C>T (p.Val230=) c.*516C>T (n.*516C>T) n.479C>T n.613C>T n.611C>T c.479C>T c.402C>T (p.Val134=) n.607C>T c.618C>T (p.Val206=) n.445C>T n.955C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203919G>C | CA473254473 | DENND5A | c.690C>G (p.Val230=) c.*516C>G (n.*516C>G) n.479C>G n.613C>G n.611C>G c.479C>G c.402C>G (p.Val134=) n.607C>G c.618C>G (p.Val206=) n.445C>G n.955C>G n.947C>G | |
11 | g.9203919G= | CA1951491949 | DENND5A | c.690C= (p.Val230=) c.*516C= (n.*516C=) n.479C= n.613C= n.611C= c.479C= c.402C= (p.Val134=) n.607C= c.618C= (p.Val206=) n.445C= n.955C= n.947C= | |
11 | g.9203919G>T | CA473254472 | DENND5A | c.690C>A (p.Val230=) c.*516C>A (n.*516C>A) n.479C>A n.613C>A n.611C>A c.479C>A c.402C>A (p.Val134=) n.607C>A c.618C>A (p.Val206=) n.445C>A n.955C>A n.947C>A | |
11 | g.9203919dup | CA2840701929 | DENND5A | c.690dup (p.Thr231HisfsTer11) c.*516dup (n.*516dup) n.479dup n.613dup n.611dup c.479dup c.402dup (p.Thr135HisfsTer11) n.607dup c.618dup (p.Thr207HisfsTer11) n.445dup n.955dup n.947dup | |
11 | g.9203920A>C | CA379598346 | DENND5A | c.689T>G (p.Val230Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) n.478T>G n.612T>G n.610T>G c.478T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.606T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.444T>G n.954T>G n.946T>G | |
11 | g.9203920A>G | CA379598347 | DENND5A | c.689T>C (p.Val230Ala) c.*515T>C (n.*515T>C) n.478T>C n.612T>C n.610T>C c.478T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.606T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.444T>C n.954T>C n.946T>C | |
11 | g.9203920A>T | CA379598348 | DENND5A | c.689T>A (p.Val230Asp) c.*515T>A (n.*515T>A) n.478T>A n.612T>A n.610T>A c.478T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.606T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.444T>A n.954T>A n.946T>A | |
11 | g.9203921C>A | CA379598350 | DENND5A | c.688G>T (p.Val230Phe) c.*514G>T (n.*514G>T) n.477G>T n.611G>T n.609G>T c.477G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.605G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.443G>T n.953G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203921C>G | CA379598352 | DENND5A | c.688G>C (p.Val230Leu) c.*514G>C (n.*514G>C) n.477G>C n.611G>C n.609G>C c.477G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.605G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.443G>C n.953G>C n.945G>C | |
11 | g.9203921C>T | CA379598353 | DENND5A | c.688G>A (p.Val230Ile) c.*514G>A (n.*514G>A) n.477G>A n.611G>A n.609G>A c.477G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.605G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.443G>A n.953G>A n.945G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203922T>A | CA473254477 | DENND5A | c.687A>T (p.Ala229=) c.*513A>T (n.*513A>T) n.476A>T n.610A>T n.608A>T c.476A>T c.399A>T (p.Ala133=) n.604A>T c.615A>T (p.Ala205=) n.442A>T n.952A>T n.944A>T | |
11 | g.9203922T>C | CA473254478 | DENND5A | c.687A>G (p.Ala229=) c.*513A>G (n.*513A>G) n.476A>G n.610A>G n.608A>G c.476A>G c.399A>G (p.Ala133=) n.604A>G c.615A>G (p.Ala205=) n.442A>G n.952A>G n.944A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203922T>G | CA473254480 | DENND5A | c.687A>C (p.Ala229=) c.*513A>C (n.*513A>C) n.476A>C n.610A>C n.608A>C c.476A>C c.399A>C (p.Ala133=) n.604A>C c.615A>C (p.Ala205=) n.442A>C n.952A>C n.944A>C | |
11 | g.9203923G>A | CA379598355 | DENND5A | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*512C>T (n.*512C>T) n.475C>T n.609C>T n.607C>T c.475C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.603C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.441C>T n.951C>T n.943C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203923G>C | CA379598357 | DENND5A | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) n.475C>G n.609C>G n.607C>G c.475C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.603C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.441C>G n.951C>G n.943C>G | |
11 | g.9203923G>T | CA379598358 | DENND5A | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*512C>A (n.*512C>A) n.475C>A n.609C>A n.607C>A c.475C>A c.398C>A (p.Ala133Glu) n.603C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) n.441C>A n.951C>A n.943C>A | |
11 | g.9203924C>A | CA379598359 | DENND5A | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*511G>T (n.*511G>T) n.474G>T n.608G>T n.606G>T c.474G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.602G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.440G>T n.950G>T n.942G>T | |
11 | g.9203924C= | CA1951491950 | DENND5A | c.685G= (p.Ala229=) c.*511G= (n.*511G=) n.474G= n.608G= n.606G= c.474G= c.397G= (p.Ala133=) n.602G= c.613G= (p.Ala205=) n.440G= n.950G= n.942G= | |
11 | g.9203924C>G | CA379598361 | DENND5A | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*511G>C (n.*511G>C) n.474G>C n.608G>C n.606G>C c.474G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.602G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.440G>C n.950G>C n.942G>C | |
11 | g.9203924C>T | CA379598360 | DENND5A | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*511G>A (n.*511G>A) n.474G>A n.608G>A n.606G>A c.474G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.602G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.440G>A n.950G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9203925C>A | CA379598362 | DENND5A | c.684G>T (p.Gln228His) c.*510G>T (n.*510G>T) n.473G>T n.607G>T n.605G>T c.473G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.601G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.439G>T n.949G>T n.941G>T | |
11 | g.9203925C>G | CA379598363 | DENND5A | c.684G>C (p.Gln228His) c.*510G>C (n.*510G>C) n.473G>C n.607G>C n.605G>C c.473G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.601G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.439G>C n.949G>C n.941G>C | |
11 | g.9203925C>T | CA473254484 | DENND5A | c.684G>A (p.Gln228=) c.*510G>A (n.*510G>A) n.473G>A n.607G>A n.605G>A c.473G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.601G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.439G>A n.949G>A n.941G>A | |
11 | g.9203926T>A | CA379598364 | DENND5A | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*509A>T (n.*509A>T) n.472A>T n.606A>T n.604A>T c.472A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.600A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.438A>T n.948A>T n.940A>T | |
11 | g.9203926T>C | CA379598365 | DENND5A | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*509A>G (n.*509A>G) n.472A>G n.606A>G n.604A>G c.472A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.600A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.438A>G n.948A>G n.940A>G | |
11 | g.9203926T>G | CA379598366 | DENND5A | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) n.472A>C n.606A>C n.604A>C c.472A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.600A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.438A>C n.948A>C n.940A>C | |
11 | g.9203927G>A | CA379598368 | DENND5A | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*508C>T (n.*508C>T) n.471C>T n.605C>T n.603C>T c.471C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.599C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.437C>T n.947C>T n.939C>T | dbSNP |
11 | g.9203927G>C | CA379598372 | DENND5A | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*508C>G (n.*508C>G) n.471C>G n.605C>G n.603C>G c.471C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.599C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.437C>G n.947C>G n.939C>G | |
11 | g.9203927G= | CA1951491951 | DENND5A | c.682C= (p.Gln228=) c.*508C= (n.*508C=) n.471C= n.605C= n.603C= c.471C= c.394C= (p.Gln132=) n.599C= c.610C= (p.Gln204=) n.437C= n.947C= n.939C= | |
11 | g.9203927G>T | CA379598373 | DENND5A | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*508C>A (n.*508C>A) n.471C>A n.605C>A n.603C>A c.471C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.599C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.437C>A n.947C>A n.939C>A | |
11 | g.9203928G>A | CA473254485 | DENND5A | c.681C>T (p.His227=) c.*507C>T (n.*507C>T) n.470C>T n.604C>T n.602C>T c.470C>T c.393C>T (p.His131=) n.598C>T c.609C>T (p.His203=) n.436C>T n.946C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9203928G>C | CA217547690 | DENND5A | c.681C>G (p.His227Gln) c.*507C>G (n.*507C>G) n.470C>G n.604C>G n.602C>G c.470C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.598C>G c.609C>G (p.His203Gln) n.436C>G n.946C>G n.938C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203928G= | CA1951491952 | DENND5A | c.681C= (p.His227=) c.*507C= (n.*507C=) n.470C= n.604C= n.602C= c.470C= c.393C= (p.His131=) n.598C= c.609C= (p.His203=) n.436C= n.946C= n.938C= | |
11 | g.9203928G>T | CA379598377 | DENND5A | c.681C>A (p.His227Gln) c.*507C>A (n.*507C>A) n.470C>A n.604C>A n.602C>A c.470C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.598C>A c.609C>A (p.His203Gln) n.436C>A n.946C>A n.938C>A | |
11 | g.9203929T>A | CA379598380 | DENND5A | c.680A>T (p.His227Leu) c.*506A>T (n.*506A>T) n.469A>T n.603A>T n.601A>T c.469A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.597A>T c.608A>T (p.His203Leu) n.435A>T n.945A>T n.937A>T | |
11 | g.9203929T>C | CA379598382 | DENND5A | c.680A>G (p.His227Arg) c.*506A>G (n.*506A>G) n.469A>G n.603A>G n.601A>G c.469A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.597A>G c.608A>G (p.His203Arg) n.435A>G n.945A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203929T>G | CA379598386 | DENND5A | c.680A>C (p.His227Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) n.469A>C n.603A>C n.601A>C c.469A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.597A>C c.608A>C (p.His203Pro) n.435A>C n.945A>C n.937A>C | |
11 | g.9203930G>A | CA379598398 | DENND5A | c.679C>T (p.His227Tyr) c.*505C>T (n.*505C>T) n.468C>T n.602C>T n.600C>T c.468C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.596C>T c.607C>T (p.His203Tyr) n.434C>T n.944C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203930G>C | CA379598390 | DENND5A | c.679C>G (p.His227Asp) c.*505C>G (n.*505C>G) n.468C>G n.602C>G n.600C>G c.468C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.596C>G c.607C>G (p.His203Asp) n.434C>G n.944C>G n.936C>G | |
11 | g.9203930G= | CA1951491953 | DENND5A | c.679C= (p.His227=) c.*505C= (n.*505C=) n.468C= n.602C= n.600C= c.468C= c.391C= (p.His131=) n.596C= c.607C= (p.His203=) n.434C= n.944C= n.936C= | |
11 | g.9203930G>T | CA379598393 | DENND5A | c.679C>A (p.His227Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) n.468C>A n.602C>A n.600C>A c.468C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.596C>A c.607C>A (p.His203Asn) n.434C>A n.944C>A n.936C>A | |
11 | g.9203931G>A | CA473254487 | DENND5A | c.678C>T (p.Leu226=) c.*504C>T (n.*504C>T) n.467C>T n.601C>T n.599C>T c.467C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.595C>T c.606C>T (p.Leu202=) n.433C>T n.943C>T n.935C>T | |
11 | g.9203931G>C | CA473254490 | DENND5A | c.678C>G (p.Leu226=) c.*504C>G (n.*504C>G) n.467C>G n.601C>G n.599C>G c.467C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.595C>G c.606C>G (p.Leu202=) n.433C>G n.943C>G n.935C>G | |
11 | g.9203931G>T | CA473254488 | DENND5A | c.678C>A (p.Leu226=) c.*504C>A (n.*504C>A) n.467C>A n.601C>A n.599C>A c.467C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.595C>A c.606C>A (p.Leu202=) n.433C>A n.943C>A n.935C>A | |
11 | g.9203932A>C | CA379598403 | DENND5A | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) n.466T>G n.600T>G n.598T>G c.466T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.594T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.432T>G n.942T>G n.934T>G | |
11 | g.9203932A>G | CA379598407 | DENND5A | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*503T>C (n.*503T>C) n.466T>C n.600T>C n.598T>C c.466T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.594T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.432T>C n.942T>C n.934T>C | |
11 | g.9203932A>T | CA379598409 | DENND5A | c.677T>A (p.Leu226His) c.*503T>A (n.*503T>A) n.466T>A n.600T>A n.598T>A c.466T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.594T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.432T>A n.942T>A n.934T>A | |
11 | g.9203933G>A | CA379598412 | DENND5A | c.676C>T (p.Leu226Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.465C>T n.599C>T n.597C>T c.465C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.593C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.431C>T n.941C>T n.933C>T | |
11 | g.9203933G>C | CA379598416 | DENND5A | c.676C>G (p.Leu226Val) c.*502C>G (n.*502C>G) n.465C>G n.599C>G n.597C>G c.465C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.593C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.431C>G n.941C>G n.933C>G | |
11 | g.9203933G>T | CA379598420 | DENND5A | c.676C>A (p.Leu226Ile) c.*502C>A (n.*502C>A) n.465C>A n.599C>A n.597C>A c.465C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.593C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.431C>A n.941C>A n.933C>A | |
11 | g.9203934T>A | CA379598423 | DENND5A | c.675A>T (p.Gln225His) c.*501A>T (n.*501A>T) n.464A>T n.598A>T n.596A>T c.464A>T c.387A>T (p.Gln129His) n.592A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.430A>T n.940A>T n.932A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203934T>C | CA217547696 | DENND5A | c.675A>G (p.Gln225=) c.*501A>G (n.*501A>G) n.464A>G n.598A>G n.596A>G c.464A>G c.387A>G (p.Gln129=) n.592A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.430A>G n.940A>G n.932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9203934T>G | CA379598426 | DENND5A | c.675A>C (p.Gln225His) c.*501A>C (n.*501A>C) n.464A>C n.598A>C n.596A>C c.464A>C c.387A>C (p.Gln129His) n.592A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.430A>C n.940A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9203934T= | CA1951491954 | DENND5A | c.675A= (p.Gln225=) c.*501A= (n.*501A=) n.464A= n.598A= n.596A= c.464A= c.387A= (p.Gln129=) n.592A= c.603A= (p.Gln201=) n.430A= n.940A= n.932A= | |
11 | g.9203935T>A | CA379598427 | DENND5A | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) n.463A>T n.597A>T n.595A>T c.463A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) n.591A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.429A>T n.939A>T n.931A>T | |
11 | g.9203935T>C | CA379598428 | DENND5A | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) n.463A>G n.597A>G n.595A>G c.463A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) n.591A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.429A>G n.939A>G n.931A>G | |
11 | g.9203935T>G | CA379598429 | DENND5A | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.463A>C n.597A>C n.595A>C c.463A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) n.591A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.429A>C n.939A>C n.931A>C | |
11 | g.9203936del | CA934972360 | DENND5A | c.673del (p.Gln225AsnfsTer?) c.*499del (n.*499del) n.462del n.596del n.594del c.462del c.385del (p.Gln129AsnfsTer?) n.590del c.601del (p.Gln201AsnfsTer?) n.428del n.938del n.930del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203936G>A | CA379598430 | DENND5A | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) n.462C>T n.596C>T n.594C>T c.462C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) n.590C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.428C>T n.938C>T n.930C>T | |
11 | g.9203936G>C | CA379598435 | DENND5A | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) n.462C>G n.596C>G n.594C>G c.462C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) n.590C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.428C>G n.938C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9203936G>T | CA379598432 | DENND5A | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) n.462C>A n.596C>A n.594C>A c.462C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) n.590C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.428C>A n.938C>A n.930C>A | |
11 | g.9203937C>A | CA379598439 | DENND5A | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*498G>T (n.*498G>T) n.461G>T n.595G>T n.593G>T c.461G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.589G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.427G>T n.937G>T n.929G>T | |
11 | g.9203937C>G | CA379598441 | DENND5A | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*498G>C (n.*498G>C) n.461G>C n.595G>C n.593G>C c.461G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.589G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.427G>C n.937G>C n.929G>C | |
11 | g.9203937C>T | CA473254494 | DENND5A | c.672G>A (p.Glu224=) c.*498G>A (n.*498G>A) n.461G>A n.595G>A n.593G>A c.461G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.589G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.427G>A n.937G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9203938T>A | CA379598443 | DENND5A | c.671A>T (p.Glu224Val) c.*497A>T (n.*497A>T) n.460A>T n.594A>T n.592A>T c.460A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.588A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.426A>T n.936A>T n.928A>T | |
11 | g.9203938T>C | CA379598445 | DENND5A | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*497A>G (n.*497A>G) n.460A>G n.594A>G n.592A>G c.460A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.588A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.426A>G n.936A>G n.928A>G | |
11 | g.9203938T>G | CA379598447 | DENND5A | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*497A>C (n.*497A>C) n.460A>C n.594A>C n.592A>C c.460A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.588A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.426A>C n.936A>C n.928A>C | |
11 | g.9203939C>A | CA379598449 | DENND5A | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*496G>T (n.*496G>T) n.459G>T n.593G>T n.591G>T c.459G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.587G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.425G>T n.935G>T n.927G>T | dbSNP |
11 | g.9203939C= | CA1951491955 | DENND5A | c.670G= (p.Glu224=) c.*496G= (n.*496G=) n.459G= n.593G= n.591G= c.459G= c.382G= (p.Glu128=) n.587G= c.598G= (p.Glu200=) n.425G= n.935G= n.927G= | |
11 | g.9203939C>G | CA5877774 | DENND5A | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*496G>C (n.*496G>C) n.459G>C n.593G>C n.591G>C c.459G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.587G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.425G>C n.935G>C n.927G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203939C>T | CA379598456 | DENND5A | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*496G>A (n.*496G>A) n.459G>A n.593G>A n.591G>A c.459G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.587G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.425G>A n.935G>A n.927G>A | dbSNP |
11 | g.9203939_9203940del | CA934972362 | DENND5A | c.669_670del (p.Glu224AlafsTer17) c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.458_459del n.592_593del n.590_591del c.458_459del c.381_382del (p.Glu128AlafsTer17) n.586_587del c.597_598del (p.Glu200AlafsTer17) n.424_425del n.934_935del n.926_927del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9203940C>A | CA473254497 | DENND5A | c.669G>T (p.Leu223=) c.*495G>T (n.*495G>T) n.458G>T n.592G>T n.590G>T c.458G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.586G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.424G>T n.934G>T n.926G>T | |
11 | g.9203940C= | CA1951491956 | DENND5A | c.669G= (p.Leu223=) c.*495G= (n.*495G=) n.458G= n.592G= n.590G= c.458G= c.381G= (p.Leu127=) n.586G= c.597G= (p.Leu199=) n.424G= n.934G= n.926G= | |
11 | g.9203940C>G | CA473254496 | DENND5A | c.669G>C (p.Leu223=) c.*495G>C (n.*495G>C) n.458G>C n.592G>C n.590G>C c.458G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.586G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.424G>C n.934G>C n.926G>C | |
11 | g.9203940C>T | CA473254495 | DENND5A | c.669G>A (p.Leu223=) c.*495G>A (n.*495G>A) n.458G>A n.592G>A n.590G>A c.458G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.586G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.424G>A n.934G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |