Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9203824A>CCA379597746DENND5Ac.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.574T>G
n.708T>G
n.706T>G
c.574T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.702T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.540T>G
n.1050T>G
n.1042T>G
11g.9203824A>GCA379597748DENND5Ac.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.574T>C
n.708T>C
n.706T>C
c.574T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.702T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.540T>C
n.1050T>C
n.1042T>C
11g.9203824A>TCA379597760DENND5Ac.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.574T>A
n.708T>A
n.706T>A
c.574T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.702T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.540T>A
n.1050T>A
n.1042T>A
11g.9203825A>CCA379597763DENND5Ac.784T>G (p.Phe262Val)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.573T>G
n.707T>G
n.705T>G
c.573T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.701T>G
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n.539T>G
n.1049T>G
n.1041T>G
11g.9203825A>GCA379597777DENND5Ac.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.573T>C
n.707T>C
n.705T>C
c.573T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.701T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.539T>C
n.1049T>C
n.1041T>C
gnomAD v4
11g.9203825A>TCA379597765DENND5Ac.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.573T>A
n.707T>A
n.705T>A
c.573T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.701T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.539T>A
n.1049T>A
n.1041T>A
11g.9203826C>ACA379597778DENND5Ac.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.572G>T
n.706G>T
n.704G>T
c.572G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.700G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.538G>T
n.1048G>T
n.1040G>T
11g.9203826C=CA1951491900DENND5Ac.783G= (p.Lys261=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.572G=
n.706G=
n.704G=
c.572G=
c.495G= (p.Lys165=)
n.700G=
c.711G= (p.Lys237=)
n.538G=
n.1048G=
n.1040G=
11g.9203826C>GCA379597782DENND5Ac.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.572G>C
n.706G>C
n.704G>C
c.572G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.700G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.538G>C
n.1048G>C
n.1040G>C
11g.9203826C>TCA473254351DENND5Ac.783G>A (p.Lys261=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.572G>A
n.706G>A
n.704G>A
c.572G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.700G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
n.538G>A
n.1048G>A
n.1040G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.9203827T>ACA379597788DENND5Ac.782A>T (p.Lys261Met)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.571A>T
n.705A>T
n.703A>T
c.571A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.699A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
n.537A>T
n.1047A>T
n.1039A>T
11g.9203827T>CCA379597789DENND5Ac.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.571A>G
n.705A>G
n.703A>G
c.571A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.699A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.537A>G
n.1047A>G
n.1039A>G
11g.9203827T>GCA379597792DENND5Ac.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.571A>C
n.705A>C
n.703A>C
c.571A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.699A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.537A>C
n.1047A>C
n.1039A>C
COSMIC
11g.9203828T>ACA379597794DENND5Ac.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.570A>T
n.704A>T
n.702A>T
c.570A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.698A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.536A>T
n.1046A>T
n.1038A>T
dbSNP
11g.9203828T>CCA379597798DENND5Ac.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.570A>G
n.704A>G
n.702A>G
c.570A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.698A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.536A>G
n.1046A>G
n.1038A>G
11g.9203828T>GCA379597800DENND5Ac.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.570A>C
n.704A>C
n.702A>C
c.570A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.698A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.536A>C
n.1046A>C
n.1038A>C
gnomAD v4
11g.9203828T=CA1951491901DENND5Ac.781A= (p.Lys261=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.570A=
n.704A=
n.702A=
c.570A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.698A=
c.709A= (p.Lys237=)
n.536A=
n.1046A=
n.1038A=
11g.9203829C>ACA379597803DENND5Ac.780G>T (p.Leu260Phe)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.569G>T
n.703G>T
n.701G>T
c.569G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
n.697G>T
c.708G>T (p.Leu236Phe)
n.535G>T
n.1045G>T
n.1037G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9203829C=CA1951491902DENND5Ac.780G= (p.Leu260=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.569G=
n.703G=
n.701G=
c.569G=
c.492G= (p.Leu164=)
n.697G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.535G=
n.1045G=
n.1037G=
11g.9203829C>GCA379597808DENND5Ac.780G>C (p.Leu260Phe)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.569G>C
n.703G>C
n.701G>C
c.569G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
n.697G>C
c.708G>C (p.Leu236Phe)
n.535G>C
n.1045G>C
n.1037G>C
gnomAD v4
11g.9203829C>TCA473254352DENND5Ac.780G>A (p.Leu260=)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.569G>A
n.703G>A
n.701G>A
c.569G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
n.697G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.535G>A
n.1045G>A
n.1037G>A
11g.9203830A=CA1951491903DENND5Ac.779T= (p.Leu260=)
c.*605T= (n.*605T=)
n.568T=
n.702T=
n.700T=
c.568T=
c.491T= (p.Leu164=)
n.696T=
c.707T= (p.Leu236=)
n.534T=
n.1044T=
n.1036T=
11g.9203830A>CCA379597812DENND5Ac.779T>G (p.Leu260Trp)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.568T>G
n.702T>G
n.700T>G
c.568T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
n.696T>G
c.707T>G (p.Leu236Trp)
n.534T>G
n.1044T>G
n.1036T>G
gnomAD v4
11g.9203830A>GCA379597814DENND5Ac.779T>C (p.Leu260Ser)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.568T>C
n.702T>C
n.700T>C
c.568T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.696T>C
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.534T>C
n.1044T>C
n.1036T>C
11g.9203830A>TCA379597816DENND5Ac.779T>A (p.Leu260Ter)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.568T>A
n.702T>A
n.700T>A
c.568T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.696T>A
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.534T>A
n.1044T>A
n.1036T>A
dbSNP
11g.9203831A>CCA379597819DENND5Ac.778T>G (p.Leu260Val)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.567T>G
n.701T>G
n.699T>G
c.567T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.695T>G
c.706T>G (p.Leu236Val)
n.533T>G
n.1043T>G
n.1035T>G
11g.9203831A>GCA473254353DENND5Ac.778T>C (p.Leu260=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.567T>C
n.701T>C
n.699T>C
c.567T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
n.695T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
n.533T>C
n.1043T>C
n.1035T>C
11g.9203831A>TCA379597822DENND5Ac.778T>A (p.Leu260Met)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.567T>A
n.701T>A
n.699T>A
c.567T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
n.695T>A
c.706T>A (p.Leu236Met)
n.533T>A
n.1043T>A
n.1035T>A
11g.9203832G>ACA473254354DENND5Ac.777C>T (p.Ser259=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.566C>T
n.700C>T
n.698C>T
c.566C>T
c.489C>T (p.Ser163=)
n.694C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
n.532C>T
n.1042C>T
n.1034C>T
gnomAD v4
11g.9203832G>CCA473254356DENND5Ac.777C>G (p.Ser259=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.566C>G
n.700C>G
n.698C>G
c.566C>G
c.489C>G (p.Ser163=)
n.694C>G
c.705C>G (p.Ser235=)
n.532C>G
n.1042C>G
n.1034C>G
11g.9203832G>TCA473254357DENND5Ac.777C>A (p.Ser259=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.566C>A
n.700C>A
n.698C>A
c.566C>A
c.489C>A (p.Ser163=)
n.694C>A
c.705C>A (p.Ser235=)
n.532C>A
n.1042C>A
n.1034C>A
11g.9203833G>ACA379597826DENND5Ac.776C>T (p.Ser259Phe)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.565C>T
n.699C>T
n.697C>T
c.565C>T
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.693C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.531C>T
n.1041C>T
n.1033C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203833G>CCA379597833DENND5Ac.776C>G (p.Ser259Cys)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.565C>G
n.699C>G
n.697C>G
c.565C>G
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.693C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.531C>G
n.1041C>G
n.1033C>G
11g.9203833G=CA1951491904DENND5Ac.776C= (p.Ser259=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.565C=
n.699C=
n.697C=
c.565C=
c.488C= (p.Ser163=)
n.693C=
c.704C= (p.Ser235=)
n.531C=
n.1041C=
n.1033C=
11g.9203833G>TCA379597829DENND5Ac.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.565C>A
n.699C>A
n.697C>A
c.565C>A
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.693C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.531C>A
n.1041C>A
n.1033C>A
11g.9203834A>CCA379597837DENND5Ac.775T>G (p.Ser259Ala)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.564T>G
n.698T>G
n.696T>G
c.564T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.692T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.530T>G
n.1040T>G
n.1032T>G
11g.9203834A>GCA379597838DENND5Ac.775T>C (p.Ser259Pro)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.564T>C
n.698T>C
n.696T>C
c.564T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.692T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.530T>C
n.1040T>C
n.1032T>C
11g.9203834A>TCA379597841DENND5Ac.775T>A (p.Ser259Thr)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.564T>A
n.698T>A
n.696T>A
c.564T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.692T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.530T>A
n.1040T>A
n.1032T>A
11g.9203835C>ACA473254359DENND5Ac.774G>T (p.Arg258=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.563G>T
n.697G>T
n.695G>T
c.563G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.691G>T
c.702G>T (p.Arg234=)
n.529G>T
n.1039G>T
n.1031G>T
11g.9203835C=CA1951491905DENND5Ac.774G= (p.Arg258=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.563G=
n.697G=
n.695G=
c.563G=
c.486G= (p.Arg162=)
n.691G=
c.702G= (p.Arg234=)
n.529G=
n.1039G=
n.1031G=
11g.9203835C>GCA473254360DENND5Ac.774G>C (p.Arg258=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.563G>C
n.697G>C
n.695G>C
c.563G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.691G>C
c.702G>C (p.Arg234=)
n.529G>C
n.1039G>C
n.1031G>C
11g.9203835C>TCA5877755DENND5Ac.774G>A (p.Arg258=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.563G>A
n.697G>A
n.695G>A
c.563G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.691G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
n.529G>A
n.1039G>A
n.1031G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203836C>ACA379597847DENND5Ac.773G>T (p.Arg258Leu)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.562G>T
n.696G>T
n.694G>T
c.562G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.690G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
n.528G>T
n.1038G>T
n.1030G>T
11g.9203836C=CA1951491906DENND5Ac.773G= (p.Arg258=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.562G=
n.696G=
n.694G=
c.562G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.690G=
c.701G= (p.Arg234=)
n.528G=
n.1038G=
n.1030G=
11g.9203836C>GCA379597850DENND5Ac.773G>C (p.Arg258Pro)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.562G>C
n.696G>C
n.694G>C
c.562G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.690G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
n.528G>C
n.1038G>C
n.1030G>C
11g.9203836C>TCA5877756DENND5Ac.773G>A (p.Arg258Gln)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.562G>A
n.696G>A
n.694G>A
c.562G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.690G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
n.528G>A
n.1038G>A
n.1030G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203837G>ACA379597867DENND5Ac.772C>T (p.Arg258Trp)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.561C>T
n.695C>T
n.693C>T
c.561C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.689C>T
c.700C>T (p.Arg234Trp)
n.527C>T
n.1037C>T
n.1029C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203837G>CCA379597868DENND5Ac.772C>G (p.Arg258Gly)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.561C>G
n.695C>G
n.693C>G
c.561C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.689C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
n.527C>G
n.1037C>G
n.1029C>G
11g.9203837G=CA1951491907DENND5Ac.772C= (p.Arg258=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.561C=
n.695C=
n.693C=
c.561C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.689C=
c.700C= (p.Arg234=)
n.527C=
n.1037C=
n.1029C=
11g.9203837G>TCA473254361DENND5Ac.772C>A (p.Arg258=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.561C>A
n.695C>A
n.693C>A
c.561C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.689C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
n.527C>A
n.1037C>A
n.1029C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203838G>ACA473254362DENND5Ac.771C>T (p.Gly257=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.560C>T
n.694C>T
n.692C>T
c.560C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.688C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
n.526C>T
n.1036C>T
n.1028C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.9203838G>CCA473254363DENND5Ac.771C>G (p.Gly257=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.560C>G
n.694C>G
n.692C>G
c.560C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.688C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
n.526C>G
n.1036C>G
n.1028C>G
11g.9203838G=CA1951491908DENND5Ac.771C= (p.Gly257=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.560C=
n.694C=
n.692C=
c.560C=
c.483C= (p.Gly161=)
n.688C=
c.699C= (p.Gly233=)
n.526C=
n.1036C=
n.1028C=
11g.9203838G>TCA473254365DENND5Ac.771C>A (p.Gly257=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.560C>A
n.694C>A
n.692C>A
c.560C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.688C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
n.526C>A
n.1036C>A
n.1028C>A
gnomAD v4
11g.9203839C>ACA379597872DENND5Ac.770G>T (p.Gly257Val)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.559G>T
n.693G>T
n.691G>T
c.559G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.687G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.525G>T
n.1035G>T
n.1027G>T
gnomAD v4
11g.9203839C>GCA379597874DENND5Ac.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.559G>C
n.693G>C
n.691G>C
c.559G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.687G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.525G>C
n.1035G>C
n.1027G>C
11g.9203839C>TCA379597878DENND5Ac.770G>A (p.Gly257Asp)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.559G>A
n.693G>A
n.691G>A
c.559G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.687G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.525G>A
n.1035G>A
n.1027G>A
11g.9203840C>ACA379597881DENND5Ac.769G>T (p.Gly257Cys)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.558G>T
n.692G>T
n.690G>T
c.558G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.686G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.524G>T
n.1034G>T
n.1026G>T
11g.9203840C=CA1951491909DENND5Ac.769G= (p.Gly257=)
c.*595G= (n.*595G=)
n.558G=
n.692G=
n.690G=
c.558G=
c.481G= (p.Gly161=)
n.686G=
c.697G= (p.Gly233=)
n.524G=
n.1034G=
n.1026G=
11g.9203840C>GCA379597885DENND5Ac.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.558G>C
n.692G>C
n.690G>C
c.558G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.686G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.524G>C
n.1034G>C
n.1026G>C
gnomAD v4
11g.9203840C>TCA5877757DENND5Ac.769G>A (p.Gly257Ser)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.558G>A
n.692G>A
n.690G>A
c.558G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.686G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.524G>A
n.1034G>A
n.1026G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203841A>CCA473254368DENND5Ac.768T>G (p.Pro256=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.557T>G
n.691T>G
n.689T>G
c.557T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
n.685T>G
c.696T>G (p.Pro232=)
n.523T>G
n.1033T>G
n.1025T>G
11g.9203841A>GCA473254370DENND5Ac.768T>C (p.Pro256=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.557T>C
n.691T>C
n.689T>C
c.557T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
n.685T>C
c.696T>C (p.Pro232=)
n.523T>C
n.1033T>C
n.1025T>C
11g.9203841A>TCA473254372DENND5Ac.768T>A (p.Pro256=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.557T>A
n.691T>A
n.689T>A
c.557T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
n.685T>A
c.696T>A (p.Pro232=)
n.523T>A
n.1033T>A
n.1025T>A
11g.9203842G>ACA217547625DENND5Ac.767C>T (p.Pro256Leu)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.556C>T
n.690C>T
n.688C>T
c.556C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.684C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.522C>T
n.1032C>T
n.1024C>T
dbSNP
11g.9203842G>CCA379597891DENND5Ac.767C>G (p.Pro256Arg)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.556C>G
n.690C>G
n.688C>G
c.556C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.684C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.522C>G
n.1032C>G
n.1024C>G
11g.9203842G=CA1951491910DENND5Ac.767C= (p.Pro256=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.556C=
n.690C=
n.688C=
c.556C=
c.479C= (p.Pro160=)
n.684C=
c.695C= (p.Pro232=)
n.522C=
n.1032C=
n.1024C=
11g.9203842G>TCA379597895DENND5Ac.767C>A (p.Pro256His)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.556C>A
n.690C>A
n.688C>A
c.556C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.684C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
n.522C>A
n.1032C>A
n.1024C>A
11g.9203843G>ACA379597899DENND5Ac.766C>T (p.Pro256Ser)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.555C>T
n.689C>T
n.687C>T
c.555C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.683C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.521C>T
n.1031C>T
n.1023C>T
gnomAD v4
11g.9203843G>CCA379597903DENND5Ac.766C>G (p.Pro256Ala)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.555C>G
n.689C>G
n.687C>G
c.555C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.683C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.521C>G
n.1031C>G
n.1023C>G
11g.9203843G>TCA379597906DENND5Ac.766C>A (p.Pro256Thr)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.555C>A
n.689C>A
n.687C>A
c.555C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.683C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.521C>A
n.1031C>A
n.1023C>A
11g.9203844A>CCA473254374DENND5Ac.765T>G (p.Pro255=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.554T>G
n.688T>G
n.686T>G
c.554T>G
c.477T>G (p.Pro159=)
n.682T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
n.520T>G
n.1030T>G
n.1022T>G
11g.9203844A>GCA473254378DENND5Ac.765T>C (p.Pro255=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.554T>C
n.688T>C
n.686T>C
c.554T>C
c.477T>C (p.Pro159=)
n.682T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
n.520T>C
n.1030T>C
n.1022T>C
11g.9203844A>TCA473254376DENND5Ac.765T>A (p.Pro255=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.554T>A
n.688T>A
n.686T>A
c.554T>A
c.477T>A (p.Pro159=)
n.682T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
n.520T>A
n.1030T>A
n.1022T>A
11g.9203845G>ACA379597908DENND5Ac.764C>T (p.Pro255Leu)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.553C>T
n.687C>T
n.685C>T
c.553C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.681C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.519C>T
n.1029C>T
n.1021C>T
11g.9203845G>CCA379597911DENND5Ac.764C>G (p.Pro255Arg)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.553C>G
n.687C>G
n.685C>G
c.553C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.681C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.519C>G
n.1029C>G
n.1021C>G
11g.9203845G>TCA379597914DENND5Ac.764C>A (p.Pro255His)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.553C>A
n.687C>A
n.685C>A
c.553C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
n.681C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.519C>A
n.1029C>A
n.1021C>A
11g.9203846G>ACA379597921DENND5Ac.763C>T (p.Pro255Ser)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.552C>T
n.686C>T
n.684C>T
c.552C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.680C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.518C>T
n.1028C>T
n.1020C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203846G>CCA379597923DENND5Ac.763C>G (p.Pro255Ala)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.552C>G
n.686C>G
n.684C>G
c.552C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.680C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.518C>G
n.1028C>G
n.1020C>G
11g.9203846G=CA1951491911DENND5Ac.763C= (p.Pro255=)
c.*589C= (n.*589C=)
n.552C=
n.686C=
n.684C=
c.552C=
c.475C= (p.Pro159=)
n.680C=
c.691C= (p.Pro231=)
n.518C=
n.1028C=
n.1020C=
11g.9203846G>TCA379597927DENND5Ac.763C>A (p.Pro255Thr)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.552C>A
n.686C>A
n.684C>A
c.552C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.680C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.518C>A
n.1028C>A
n.1020C>A
gnomAD v4
11g.9203847T>ACA217547629DENND5Ac.762A>T (p.Pro254=)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.551A>T
n.685A>T
n.683A>T
c.551A>T
c.474A>T (p.Pro158=)
n.679A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
n.517A>T
n.1027A>T
n.1019A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203847T>CCA473254379DENND5Ac.762A>G (p.Pro254=)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.551A>G
n.685A>G
n.683A>G
c.551A>G
c.474A>G (p.Pro158=)
n.679A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
n.517A>G
n.1027A>G
n.1019A>G
gnomAD v4
11g.9203847T>GCA473254381DENND5Ac.762A>C (p.Pro254=)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.551A>C
n.685A>C
n.683A>C
c.551A>C
c.474A>C (p.Pro158=)
n.679A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
n.517A>C
n.1027A>C
n.1019A>C
dbSNP
11g.9203847T=CA1951491912DENND5Ac.762A= (p.Pro254=)
c.*588A= (n.*588A=)
n.551A=
n.685A=
n.683A=
c.551A=
c.474A= (p.Pro158=)
n.679A=
c.690A= (p.Pro230=)
n.517A=
n.1027A=
n.1019A=
11g.9203848G>ACA217547632DENND5Ac.761C>T (p.Pro254Leu)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.550C>T
n.684C>T
n.682C>T
c.550C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.678C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.516C>T
n.1026C>T
n.1018C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9203848G>CCA379597930DENND5Ac.761C>G (p.Pro254Arg)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.550C>G
n.684C>G
n.682C>G
c.550C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.678C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.516C>G
n.1026C>G
n.1018C>G
11g.9203848G=CA1951491913DENND5Ac.761C= (p.Pro254=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.550C=
n.684C=
n.682C=
c.550C=
c.473C= (p.Pro158=)
n.678C=
c.689C= (p.Pro230=)
n.516C=
n.1026C=
n.1018C=
11g.9203848G>TCA379597933DENND5Ac.761C>A (p.Pro254Gln)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.550C>A
n.684C>A
n.682C>A
c.550C>A
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.678C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.516C>A
n.1026C>A
n.1018C>A
11g.9203849G>ACA5877758DENND5Ac.760C>T (p.Pro254Ser)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.549C>T
n.683C>T
n.681C>T
c.549C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.677C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.515C>T
n.1025C>T
n.1017C>T
dbSNP ExAC
11g.9203849G>CCA379597941DENND5Ac.760C>G (p.Pro254Ala)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.549C>G
n.683C>G
n.681C>G
c.549C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.677C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.515C>G
n.1025C>G
n.1017C>G
11g.9203849G=CA1951491914DENND5Ac.760C= (p.Pro254=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.549C=
n.683C=
n.681C=
c.549C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.677C=
c.688C= (p.Pro230=)
n.515C=
n.1025C=
n.1017C=
11g.9203849G>TCA379597944DENND5Ac.760C>A (p.Pro254Thr)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.549C>A
n.683C>A
n.681C>A
c.549C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.677C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.515C>A
n.1025C>A
n.1017C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203850G>ACA473254384DENND5Ac.759C>T (p.Leu253=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.548C>T
n.682C>T
n.680C>T
c.548C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
n.676C>T
c.687C>T (p.Leu229=)
n.514C>T
n.1024C>T
n.1016C>T
11g.9203850G>CCA5877759DENND5Ac.759C>G (p.Leu253=)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.548C>G
n.682C>G
n.680C>G
c.548C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
n.676C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
n.514C>G
n.1024C>G
n.1016C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203850G=CA1951491915DENND5Ac.759C= (p.Leu253=)
c.*585C= (n.*585C=)
n.548C=
n.682C=
n.680C=
c.548C=
c.471C= (p.Leu157=)
n.676C=
c.687C= (p.Leu229=)
n.514C=
n.1024C=
n.1016C=
11g.9203850G>TCA473254385DENND5Ac.759C>A (p.Leu253=)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.548C>A
n.682C>A
n.680C>A
c.548C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
n.676C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
n.514C>A
n.1024C>A
n.1016C>A
11g.9203851A>CCA379597952DENND5Ac.758T>G (p.Leu253Arg)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.547T>G
n.681T>G
n.679T>G
c.547T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.675T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.513T>G
n.1023T>G
n.1015T>G
11g.9203851A>GCA379597955DENND5Ac.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.547T>C
n.681T>C
n.679T>C
c.547T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.675T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.513T>C
n.1023T>C
n.1015T>C
gnomAD v4
11g.9203851A>TCA379597964DENND5Ac.758T>A (p.Leu253His)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.547T>A
n.681T>A
n.679T>A
c.547T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.675T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
n.513T>A
n.1023T>A
n.1015T>A
11g.9203852G>ACA5877760DENND5Ac.757C>T (p.Leu253Phe)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.546C>T
n.680C>T
n.678C>T
c.546C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.674C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.512C>T
n.1022C>T
n.1014C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203852G>CCA379597968DENND5Ac.757C>G (p.Leu253Val)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.546C>G
n.680C>G
n.678C>G
c.546C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.674C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.512C>G
n.1022C>G
n.1014C>G
11g.9203852G=CA1951491916DENND5Ac.757C= (p.Leu253=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.546C=
n.680C=
n.678C=
c.546C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.674C=
c.685C= (p.Leu229=)
n.512C=
n.1022C=
n.1014C=
11g.9203852G>TCA379597971DENND5Ac.757C>A (p.Leu253Ile)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.546C>A
n.680C>A
n.678C>A
c.546C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.674C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.512C>A
n.1022C>A
n.1014C>A
11g.9203853C>ACA473254387DENND5Ac.756G>T (p.Pro252=)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.545G>T
n.679G>T
n.677G>T
c.545G>T
c.468G>T (p.Pro156=)
n.673G>T
c.684G>T (p.Pro228=)
n.511G>T
n.1021G>T
n.1013G>T
gnomAD v4
11g.9203853C=CA1951491917DENND5Ac.756G= (p.Pro252=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.545G=
n.679G=
n.677G=
c.545G=
c.468G= (p.Pro156=)
n.673G=
c.684G= (p.Pro228=)
n.511G=
n.1021G=
n.1013G=
11g.9203853C>GCA473254389DENND5Ac.756G>C (p.Pro252=)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.545G>C
n.679G>C
n.677G>C
c.545G>C
c.468G>C (p.Pro156=)
n.673G>C
c.684G>C (p.Pro228=)
n.511G>C
n.1021G>C
n.1013G>C
11g.9203853C>TCA5877761DENND5Ac.756G>A (p.Pro252=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.545G>A
n.679G>A
n.677G>A
c.545G>A
c.468G>A (p.Pro156=)
n.673G>A
c.684G>A (p.Pro228=)
n.511G>A
n.1021G>A
n.1013G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9203854G>ACA379597977DENND5Ac.755C>T (p.Pro252Leu)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.544C>T
n.678C>T
n.676C>T
c.544C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.672C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.510C>T
n.1020C>T
n.1012C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203854G>CCA379597985DENND5Ac.755C>G (p.Pro252Arg)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.544C>G
n.678C>G
n.676C>G
c.544C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.672C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.510C>G
n.1020C>G
n.1012C>G
11g.9203854G=CA1951491918DENND5Ac.755C= (p.Pro252=)
c.*581C= (n.*581C=)
n.544C=
n.678C=
n.676C=
c.544C=
c.467C= (p.Pro156=)
n.672C=
c.683C= (p.Pro228=)
n.510C=
n.1020C=
n.1012C=
11g.9203854G>TCA379597982DENND5Ac.755C>A (p.Pro252Gln)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.544C>A
n.678C>A
n.676C>A
c.544C>A
c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.672C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.510C>A
n.1020C>A
n.1012C>A
11g.9203855G>ACA379597988DENND5Ac.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.543C>T
n.677C>T
n.675C>T
c.543C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.671C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.509C>T
n.1019C>T
n.1011C>T
COSMIC
11g.9203855G>CCA379597993DENND5Ac.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.543C>G
n.677C>G
n.675C>G
c.543C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.671C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.509C>G
n.1019C>G
n.1011C>G
11g.9203855G>TCA379597991DENND5Ac.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.543C>A
n.677C>A
n.675C>A
c.543C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.671C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.509C>A
n.1019C>A
n.1011C>A
11g.9203856C>ACA473254391DENND5Ac.753G>T (p.Val251=)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.542G>T
n.676G>T
n.674G>T
c.542G>T
c.465G>T (p.Val155=)
n.670G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.508G>T
n.1018G>T
n.1010G>T
11g.9203856C=CA1951491919DENND5Ac.753G= (p.Val251=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.542G=
n.676G=
n.674G=
c.542G=
c.465G= (p.Val155=)
n.670G=
c.681G= (p.Val227=)
n.508G=
n.1018G=
n.1010G=
11g.9203856C>GCA473254392DENND5Ac.753G>C (p.Val251=)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.542G>C
n.676G>C
n.674G>C
c.542G>C
c.465G>C (p.Val155=)
n.670G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.508G>C
n.1018G>C
n.1010G>C
gnomAD v4
11g.9203856C>TCA473254393DENND5Ac.753G>A (p.Val251=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.542G>A
n.676G>A
n.674G>A
c.542G>A
c.465G>A (p.Val155=)
n.670G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.508G>A
n.1018G>A
n.1010G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.9203857A>CCA379597998DENND5Ac.752T>G (p.Val251Gly)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.541T>G
n.675T>G
n.673T>G
c.541T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.669T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.507T>G
n.1017T>G
n.1009T>G
gnomAD v4
11g.9203857A>GCA379598001DENND5Ac.752T>C (p.Val251Ala)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.541T>C
n.675T>C
n.673T>C
c.541T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.669T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.507T>C
n.1017T>C
n.1009T>C
11g.9203857A>TCA379598004DENND5Ac.752T>A (p.Val251Glu)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.541T>A
n.675T>A
n.673T>A
c.541T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.669T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.507T>A
n.1017T>A
n.1009T>A
11g.9203858C>ACA217547644DENND5Ac.751G>T (p.Val251Leu)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.540G>T
n.674G>T
n.672G>T
c.540G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.668G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.506G>T
n.1016G>T
n.1008G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203858C=CA1951491920DENND5Ac.751G= (p.Val251=)
c.*577G= (n.*577G=)
n.540G=
n.674G=
n.672G=
c.540G=
c.463G= (p.Val155=)
n.668G=
c.679G= (p.Val227=)
n.506G=
n.1016G=
n.1008G=
11g.9203858C>GCA379598005DENND5Ac.751G>C (p.Val251Leu)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.540G>C
n.674G>C
n.672G>C
c.540G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.668G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.506G>C
n.1016G>C
n.1008G>C
11g.9203858C>TCA379598006DENND5Ac.751G>A (p.Val251Met)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.540G>A
n.674G>A
n.672G>A
c.540G>A
c.463G>A (p.Val155Met)
n.668G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.506G>A
n.1016G>A
n.1008G>A
11g.9203859C>ACA379598009DENND5Ac.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.539G>T
n.673G>T
n.671G>T
c.539G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.667G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.505G>T
n.1015G>T
n.1007G>T
11g.9203859C>GCA379598007DENND5Ac.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.539G>C
n.673G>C
n.671G>C
c.539G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.667G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.505G>C
n.1015G>C
n.1007G>C
gnomAD v4
11g.9203859C>TCA473254395DENND5Ac.750G>A (p.Glu250=)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.539G>A
n.673G>A
n.671G>A
c.539G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.667G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.505G>A
n.1015G>A
n.1007G>A
11g.9203860T>ACA379598014DENND5Ac.749A>T (p.Glu250Val)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.538A>T
n.672A>T
n.670A>T
c.538A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.666A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.504A>T
n.1014A>T
n.1006A>T
11g.9203860T>CCA379598017DENND5Ac.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.538A>G
n.672A>G
n.670A>G
c.538A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.666A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.504A>G
n.1014A>G
n.1006A>G
11g.9203860T>GCA379598020DENND5Ac.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.538A>C
n.672A>C
n.670A>C
c.538A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.666A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.504A>C
n.1014A>C
n.1006A>C
11g.9203861C>ACA379598021DENND5Ac.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.537G>T
n.671G>T
n.669G>T
c.537G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.665G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.503G>T
n.1013G>T
n.1005G>T
dbSNP
11g.9203861C=CA1951491921DENND5Ac.748G= (p.Glu250=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.537G=
n.671G=
n.669G=
c.537G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.665G=
c.676G= (p.Glu226=)
n.503G=
n.1013G=
n.1005G=
11g.9203861C>GCA379598023DENND5Ac.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.537G>C
n.671G>C
n.669G>C
c.537G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.665G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.503G>C
n.1013G>C
n.1005G>C
11g.9203861C>TCA379598025DENND5Ac.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.537G>A
n.671G>A
n.669G>A
c.537G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.665G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.503G>A
n.1013G>A
n.1005G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.9203862G>ACA5877762DENND5Ac.747C>T (p.Tyr249=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.536C>T
n.670C>T
n.668C>T
c.536C>T
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.664C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
n.502C>T
n.1012C>T
n.1004C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203862G>CCA217547649DENND5Ac.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.536C>G
n.670C>G
n.668C>G
c.536C>G
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.664C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
n.502C>G
n.1012C>G
n.1004C>G
dbSNP
11g.9203862G=CA1951491922DENND5Ac.747C= (p.Tyr249=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.536C=
n.670C=
n.668C=
c.536C=
c.459C= (p.Tyr153=)
n.664C=
c.675C= (p.Tyr225=)
n.502C=
n.1012C=
n.1004C=
11g.9203862G>TCA379598029DENND5Ac.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.536C>A
n.670C>A
n.668C>A
c.536C>A
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.664C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.502C>A
n.1012C>A
n.1004C>A
11g.9203863T>ACA379598033DENND5Ac.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.535A>T
n.669A>T
n.667A>T
c.535A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.663A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.501A>T
n.1011A>T
n.1003A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203863T>CCA379598036DENND5Ac.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.535A>G
n.669A>G
n.667A>G
c.535A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.663A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.501A>G
n.1011A>G
n.1003A>G
11g.9203863T>GCA379598038DENND5Ac.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.535A>C
n.669A>C
n.667A>C
c.535A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.663A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.501A>C
n.1011A>C
n.1003A>C
11g.9203863T=CA1951491923DENND5Ac.746A= (p.Tyr249=)
c.*572A= (n.*572A=)
n.535A=
n.669A=
n.667A=
c.535A=
c.458A= (p.Tyr153=)
n.663A=
c.674A= (p.Tyr225=)
n.501A=
n.1011A=
n.1003A=
11g.9203864A=CA1951491924DENND5Ac.745T= (p.Tyr249=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.534T=
n.668T=
n.666T=
c.534T=
c.457T= (p.Tyr153=)
n.662T=
c.673T= (p.Tyr225=)
n.500T=
n.1010T=
n.1002T=
11g.9203864A>CCA379598041DENND5Ac.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.534T>G
n.668T>G
n.666T>G
c.534T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.662T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.500T>G
n.1010T>G
n.1002T>G
11g.9203864A>GCA379598042DENND5Ac.745T>C (p.Tyr249His)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.534T>C
n.668T>C
n.666T>C
c.534T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.662T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.500T>C
n.1010T>C
n.1002T>C
11g.9203864A>TCA379598044DENND5Ac.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.534T>A
n.668T>A
n.666T>A
c.534T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.662T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.500T>A
n.1010T>A
n.1002T>A
dbSNP
11g.9203865G>ACA217547653DENND5Ac.744C>T (p.Leu248=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.533C>T
n.667C>T
n.665C>T
c.533C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
n.661C>T
c.672C>T (p.Leu224=)
n.499C>T
n.1009C>T
n.1001C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203865G>CCA473254402DENND5Ac.744C>G (p.Leu248=)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.533C>G
n.667C>G
n.665C>G
c.533C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
n.661C>G
c.672C>G (p.Leu224=)
n.499C>G
n.1009C>G
n.1001C>G
dbSNP
11g.9203865G=CA1951491925DENND5Ac.744C= (p.Leu248=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.533C=
n.667C=
n.665C=
c.533C=
c.456C= (p.Leu152=)
n.661C=
c.672C= (p.Leu224=)
n.499C=
n.1009C=
n.1001C=
11g.9203865G>TCA473254401DENND5Ac.744C>A (p.Leu248=)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.533C>A
n.667C>A
n.665C>A
c.533C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
n.661C>A
c.672C>A (p.Leu224=)
n.499C>A
n.1009C>A
n.1001C>A
11g.9203866A>CCA379598047DENND5Ac.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.532T>G
n.666T>G
n.664T>G
c.532T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.660T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.498T>G
n.1008T>G
n.1000T>G
11g.9203866A>GCA379598048DENND5Ac.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.532T>C
n.666T>C
n.664T>C
c.532T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.660T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.498T>C
n.1008T>C
n.1000T>C
11g.9203866A>TCA379598050DENND5Ac.743T>A (p.Leu248His)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.532T>A
n.666T>A
n.664T>A
c.532T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.660T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
n.498T>A
n.1008T>A
n.1000T>A
11g.9203867G>ACA379598051DENND5Ac.742C>T (p.Leu248Phe)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.531C>T
n.665C>T
n.663C>T
c.531C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.659C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.497C>T
n.1007C>T
n.999C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.9203867G>CCA5877763DENND5Ac.742C>G (p.Leu248Val)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.531C>G
n.665C>G
n.663C>G
c.531C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.659C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.497C>G
n.1007C>G
n.999C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203867G=CA1951491926DENND5Ac.742C= (p.Leu248=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.531C=
n.665C=
n.663C=
c.531C=
c.454C= (p.Leu152=)
n.659C=
c.670C= (p.Leu224=)
n.497C=
n.1007C=
n.999C=
11g.9203867G>TCA379598055DENND5Ac.742C>A (p.Leu248Ile)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.531C>A
n.665C>A
n.663C>A
c.531C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.659C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.497C>A
n.1007C>A
n.999C>A
11g.9203868T>ACA473254405DENND5Ac.741A>T (p.Val247=)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.530A>T
n.664A>T
n.662A>T
c.530A>T
c.453A>T (p.Val151=)
n.658A>T
c.669A>T (p.Val223=)
n.496A>T
n.1006A>T
n.998A>T
11g.9203868T>CCA473254403DENND5Ac.741A>G (p.Val247=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.530A>G
n.664A>G
n.662A>G
c.530A>G
c.453A>G (p.Val151=)
n.658A>G
c.669A>G (p.Val223=)
n.496A>G
n.1006A>G
n.998A>G
11g.9203868T>GCA473254404DENND5Ac.741A>C (p.Val247=)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.530A>C
n.664A>C
n.662A>C
c.530A>C
c.453A>C (p.Val151=)
n.658A>C
c.669A>C (p.Val223=)
n.496A>C
n.1006A>C
n.998A>C
11g.9203869A>CCA379598058DENND5Ac.740T>G (p.Val247Gly)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.529T>G
n.663T>G
n.661T>G
c.529T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.657T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.495T>G
n.1005T>G
n.997T>G
11g.9203869A>GCA379598063DENND5Ac.740T>C (p.Val247Ala)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.529T>C
n.663T>C
n.661T>C
c.529T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.657T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.495T>C
n.1005T>C
n.997T>C
11g.9203869A>TCA379598060DENND5Ac.740T>A (p.Val247Glu)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.529T>A
n.663T>A
n.661T>A
c.529T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.657T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.495T>A
n.1005T>A
n.997T>A
11g.9203870C>ACA379598066DENND5Ac.739G>T (p.Val247Leu)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.528G>T
n.662G>T
n.660G>T
c.528G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.656G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.494G>T
n.1004G>T
n.996G>T
11g.9203870C=CA1951491927DENND5Ac.739G= (p.Val247=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.528G=
n.662G=
n.660G=
c.528G=
c.451G= (p.Val151=)
n.656G=
c.667G= (p.Val223=)
n.494G=
n.1004G=
n.996G=
11g.9203870C>GCA217547657DENND5Ac.739G>C (p.Val247Leu)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.528G>C
n.662G>C
n.660G>C
c.528G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.656G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.494G>C
n.1004G>C
n.996G>C
dbSNP
11g.9203870C>TCA5877764DENND5Ac.739G>A (p.Val247Ile)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.528G>A
n.662G>A
n.660G>A
c.528G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.656G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.494G>A
n.1004G>A
n.996G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203871G>ACA5877765DENND5Ac.738C>T (p.Asn246=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.527C>T
n.661C>T
n.659C>T
c.527C>T
c.450C>T (p.Asn150=)
n.655C>T
c.666C>T (p.Asn222=)
n.493C>T
n.1003C>T
n.995C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203871G>CCA379598071DENND5Ac.738C>G (p.Asn246Lys)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.527C>G
n.661C>G
n.659C>G
c.527C>G
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.655C>G
c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.493C>G
n.1003C>G
n.995C>G
gnomAD v4
11g.9203871G=CA1951491928DENND5Ac.738C= (p.Asn246=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.527C=
n.661C=
n.659C=
c.527C=
c.450C= (p.Asn150=)
n.655C=
c.666C= (p.Asn222=)
n.493C=
n.1003C=
n.995C=
11g.9203871G>TCA379598074DENND5Ac.738C>A (p.Asn246Lys)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.527C>A
n.661C>A
n.659C>A
c.527C>A
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.655C>A
c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.493C>A
n.1003C>A
n.995C>A
gnomAD v4
11g.9203872T>ACA379598077DENND5Ac.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.526A>T
n.660A>T
n.658A>T
c.526A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.654A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.492A>T
n.1002A>T
n.994A>T
11g.9203872T>CCA379598080DENND5Ac.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.526A>G
n.660A>G
n.658A>G
c.526A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.654A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.492A>G
n.1002A>G
n.994A>G
dbSNP
11g.9203872T>GCA379598082DENND5Ac.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.526A>C
n.660A>C
n.658A>C
c.526A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.654A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.492A>C
n.1002A>C
n.994A>C
11g.9203872T=CA1951491929DENND5Ac.737A= (p.Asn246=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.526A=
n.660A=
n.658A=
c.526A=
c.449A= (p.Asn150=)
n.654A=
c.665A= (p.Asn222=)
n.492A=
n.1002A=
n.994A=
11g.9203873T>ACA379598084DENND5Ac.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.525A>T
n.659A>T
n.657A>T
c.525A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.653A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.491A>T
n.1001A>T
n.993A>T
11g.9203873T>CCA379598086DENND5Ac.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.525A>G
n.659A>G
n.657A>G
c.525A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.653A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.491A>G
n.1001A>G
n.993A>G
gnomAD v4
11g.9203873T>GCA379598088DENND5Ac.736A>C (p.Asn246His)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.525A>C
n.659A>C
n.657A>C
c.525A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
n.653A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
n.491A>C
n.1001A>C
n.993A>C
11g.9203874G>ACA473254411DENND5Ac.735C>T (p.Tyr245=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.524C>T
n.658C>T
n.656C>T
c.524C>T
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.652C>T
c.663C>T (p.Tyr221=)
n.490C>T
n.1000C>T
n.992C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203874G>CCA379598093DENND5Ac.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.524C>G
n.658C>G
n.656C>G
c.524C>G
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.652C>G
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
n.490C>G
n.1000C>G
n.992C>G
11g.9203874G=CA1951491930DENND5Ac.735C= (p.Tyr245=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.524C=
n.658C=
n.656C=
c.524C=
c.447C= (p.Tyr149=)
n.652C=
c.663C= (p.Tyr221=)
n.490C=
n.1000C=
n.992C=
11g.9203874G>TCA379598091DENND5Ac.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.524C>A
n.658C>A
n.656C>A
c.524C>A
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.652C>A
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
n.490C>A
n.1000C>A
n.992C>A
11g.9203875T>ACA379598094DENND5Ac.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.523A>T
n.657A>T
n.655A>T
c.523A>T
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.651A>T
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.489A>T
n.999A>T
n.991A>T
11g.9203875T>CCA5877766DENND5Ac.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.523A>G
n.657A>G
n.655A>G
c.523A>G
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.651A>G
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.489A>G
n.999A>G
n.991A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203875T>GCA379598096DENND5Ac.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.523A>C
n.657A>C
n.655A>C
c.523A>C
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.651A>C
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.489A>C
n.999A>C
n.991A>C
gnomAD v4
11g.9203875T=CA1951491931DENND5Ac.734A= (p.Tyr245=)
c.*560A= (n.*560A=)
n.523A=
n.657A=
n.655A=
c.523A=
c.446A= (p.Tyr149=)
n.651A=
c.662A= (p.Tyr221=)
n.489A=
n.999A=
n.991A=
11g.9203876A=CA1951491932DENND5Ac.733T= (p.Tyr245=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.522T=
n.656T=
n.654T=
c.522T=
c.445T= (p.Tyr149=)
n.650T=
c.661T= (p.Tyr221=)
n.488T=
n.998T=
n.990T=
11g.9203876A>CCA379598109DENND5Ac.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.522T>G
n.656T>G
n.654T>G
c.522T>G
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.650T>G
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.488T>G
n.998T>G
n.990T>G
11g.9203876A>GCA5877767DENND5Ac.733T>C (p.Tyr245His)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.522T>C
n.656T>C
n.654T>C
c.522T>C
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.650T>C
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.488T>C
n.998T>C
n.990T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203876A>TCA379598112DENND5Ac.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.522T>A
n.656T>A
n.654T>A
c.522T>A
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.650T>A
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.488T>A
n.998T>A
n.990T>A
11g.9203877T>ACA473254413DENND5Ac.732A>T (p.Ile244=)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.521A>T
n.655A>T
n.653A>T
c.521A>T
c.444A>T (p.Ile148=)
n.649A>T
c.660A>T (p.Ile220=)
n.487A>T
n.997A>T
n.989A>T
11g.9203877T>CCA379598116DENND5Ac.732A>G (p.Ile244Met)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.521A>G
n.655A>G
n.653A>G
c.521A>G
c.444A>G (p.Ile148Met)
n.649A>G
c.660A>G (p.Ile220Met)
n.487A>G
n.997A>G
n.989A>G
11g.9203877T>GCA473254414DENND5Ac.732A>C (p.Ile244=)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.521A>C
n.655A>C
n.653A>C
c.521A>C
c.444A>C (p.Ile148=)
n.649A>C
c.660A>C (p.Ile220=)
n.487A>C
n.997A>C
n.989A>C
11g.9203878A>CCA379598117DENND5Ac.731T>G (p.Ile244Arg)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.520T>G
n.654T>G
n.652T>G
c.520T>G
c.443T>G (p.Ile148Arg)
n.648T>G
c.659T>G (p.Ile220Arg)
n.486T>G
n.996T>G
n.988T>G
11g.9203878A>GCA379598120DENND5Ac.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.520T>C
n.654T>C
n.652T>C
c.520T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.648T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.486T>C
n.996T>C
n.988T>C
gnomAD v4
11g.9203878A>TCA379598121DENND5Ac.731T>A (p.Ile244Lys)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.520T>A
n.654T>A
n.652T>A
c.520T>A
c.443T>A (p.Ile148Lys)
n.648T>A
c.659T>A (p.Ile220Lys)
n.486T>A
n.996T>A
n.988T>A
11g.9203879T>ACA379598125DENND5Ac.730A>T (p.Ile244Leu)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.519A>T
n.653A>T
n.651A>T
c.519A>T
c.442A>T (p.Ile148Leu)
n.647A>T
c.658A>T (p.Ile220Leu)
n.485A>T
n.995A>T
n.987A>T
11g.9203879T>CCA379598127DENND5Ac.730A>G (p.Ile244Val)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.519A>G
n.653A>G
n.651A>G
c.519A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.647A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.485A>G
n.995A>G
n.987A>G
gnomAD v4
11g.9203879T>GCA379598130DENND5Ac.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.519A>C
n.653A>C
n.651A>C
c.519A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.647A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.485A>C
n.995A>C
n.987A>C
11g.9203880G>ACA473254418DENND5Ac.729C>T (p.Tyr243=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.518C>T
n.652C>T
n.650C>T
c.518C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.646C>T
c.657C>T (p.Tyr219=)
n.484C>T
n.994C>T
n.986C>T
11g.9203880G>CCA379598135DENND5Ac.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.518C>G
n.652C>G
n.650C>G
c.518C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.646C>G
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.484C>G
n.994C>G
n.986C>G
11g.9203880G>TCA379598133DENND5Ac.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.518C>A
n.652C>A
n.650C>A
c.518C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.646C>A
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.484C>A
n.994C>A
n.986C>A
11g.9203881T>ACA379598138DENND5Ac.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.517A>T
n.651A>T
n.649A>T
c.517A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.645A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.483A>T
n.993A>T
n.985A>T
11g.9203881T>CCA379598140DENND5Ac.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.517A>G
n.651A>G
n.649A>G
c.517A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.645A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.483A>G
n.993A>G
n.985A>G
gnomAD v4
11g.9203881T>GCA379598143DENND5Ac.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.517A>C
n.651A>C
n.649A>C
c.517A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.645A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.483A>C
n.993A>C
n.985A>C
11g.9203882A=CA1951491933DENND5Ac.727T= (p.Tyr243=)
c.*553T= (n.*553T=)
n.516T=
n.650T=
n.648T=
c.516T=
c.439T= (p.Tyr147=)
n.644T=
c.655T= (p.Tyr219=)
n.482T=
n.992T=
n.984T=
11g.9203882A>CCA379598146DENND5Ac.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.516T>G
n.650T>G
n.648T>G
c.516T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.644T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.482T>G
n.992T>G
n.984T>G
11g.9203882A>GCA379598148DENND5Ac.727T>C (p.Tyr243His)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.516T>C
n.650T>C
n.648T>C
c.516T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.644T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.482T>C
n.992T>C
n.984T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9203882A>TCA379598151DENND5Ac.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.516T>A
n.650T>A
n.648T>A
c.516T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.644T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.482T>A
n.992T>A
n.984T>A
11g.9203883G>ACA473254421DENND5Ac.726C>T (p.Ser242=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.515C>T
n.649C>T
n.647C>T
c.515C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.643C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.481C>T
n.991C>T
n.983C>T
11g.9203883G>CCA379598153DENND5Ac.726C>G (p.Ser242Arg)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.515C>G
n.649C>G
n.647C>G
c.515C>G
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.643C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.481C>G
n.991C>G
n.983C>G
11g.9203883G>TCA379598156DENND5Ac.726C>A (p.Ser242Arg)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.515C>A
n.649C>A
n.647C>A
c.515C>A
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.643C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.481C>A
n.991C>A
n.983C>A
11g.9203884C>ACA379598160DENND5Ac.725G>T (p.Ser242Ile)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.514G>T
n.648G>T
n.646G>T
c.514G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.642G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.480G>T
n.990G>T
n.982G>T
gnomAD v4
11g.9203884C=CA1951491934DENND5Ac.725G= (p.Ser242=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.514G=
n.648G=
n.646G=
c.514G=
c.437G= (p.Ser146=)
n.642G=
c.653G= (p.Ser218=)
n.480G=
n.990G=
n.982G=
11g.9203884C>GCA379598165DENND5Ac.725G>C (p.Ser242Thr)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.514G>C
n.648G>C
n.646G>C
c.514G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.642G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.480G>C
n.990G>C
n.982G>C
11g.9203884C>TCA379598161DENND5Ac.725G>A (p.Ser242Asn)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.514G>A
n.648G>A
n.646G>A
c.514G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.642G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.480G>A
n.990G>A
n.982G>A
dbSNP
11g.9203885T>ACA379598168DENND5Ac.724A>T (p.Ser242Cys)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.513A>T
n.647A>T
n.645A>T
c.513A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.641A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.479A>T
n.989A>T
n.981A>T
11g.9203885T>CCA379598171DENND5Ac.724A>G (p.Ser242Gly)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.513A>G
n.647A>G
n.645A>G
c.513A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.641A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.479A>G
n.989A>G
n.981A>G
11g.9203885T>GCA379598175DENND5Ac.724A>C (p.Ser242Arg)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.513A>C
n.647A>C
n.645A>C
c.513A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.641A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.479A>C
n.989A>C
n.981A>C
11g.9203886C>ACA379598178DENND5Ac.723G>T (p.Glu241Asp)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.512G>T
n.646G>T
n.644G>T
c.512G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.640G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.478G>T
n.988G>T
n.980G>T
11g.9203886C>GCA379598181DENND5Ac.723G>C (p.Glu241Asp)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.512G>C
n.646G>C
n.644G>C
c.512G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.640G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.478G>C
n.988G>C
n.980G>C
11g.9203886C>TCA473254424DENND5Ac.723G>A (p.Glu241=)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.512G>A
n.646G>A
n.644G>A
c.512G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.640G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.478G>A
n.988G>A
n.980G>A
gnomAD v4
11g.9203887T>ACA379598184DENND5Ac.722A>T (p.Glu241Val)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.511A>T
n.645A>T
n.643A>T
c.511A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.639A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.477A>T
n.987A>T
n.979A>T
11g.9203887T>CCA379598188DENND5Ac.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.511A>G
n.645A>G
n.643A>G
c.511A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.639A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.477A>G
n.987A>G
n.979A>G
11g.9203887T>GCA379598186DENND5Ac.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.511A>C
n.645A>C
n.643A>C
c.511A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.639A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.477A>C
n.987A>C
n.979A>C
11g.9203888C>ACA379598192DENND5Ac.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.510G>T
n.644G>T
n.642G>T
c.510G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.638G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.476G>T
n.986G>T
n.978G>T
dbSNP
11g.9203888C=CA1951491935DENND5Ac.721G= (p.Glu241=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.510G=
n.644G=
n.642G=
c.510G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.638G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.476G=
n.986G=
n.978G=
11g.9203888C>GCA379598194DENND5Ac.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.510G>C
n.644G>C
n.642G>C
c.510G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.638G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.476G>C
n.986G>C
n.978G>C
11g.9203888C>TCA379598196DENND5Ac.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.510G>A
n.644G>A
n.642G>A
c.510G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.638G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.476G>A
n.986G>A
n.978G>A
11g.9203889A>CCA473254426DENND5Ac.720T>G (p.Leu240=)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.509T>G
n.643T>G
n.641T>G
c.509T>G
c.432T>G (p.Leu144=)
n.637T>G
c.648T>G (p.Leu216=)
n.475T>G
n.985T>G
n.977T>G
gnomAD v4
11g.9203889A>GCA473254427DENND5Ac.720T>C (p.Leu240=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.509T>C
n.643T>C
n.641T>C
c.509T>C
c.432T>C (p.Leu144=)
n.637T>C
c.648T>C (p.Leu216=)
n.475T>C
n.985T>C
n.977T>C
11g.9203889A>TCA473254428DENND5Ac.720T>A (p.Leu240=)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.509T>A
n.643T>A
n.641T>A
c.509T>A
c.432T>A (p.Leu144=)
n.637T>A
c.648T>A (p.Leu216=)
n.475T>A
n.985T>A
n.977T>A
11g.9203890A>CCA379598198DENND5Ac.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.508T>G
n.642T>G
n.640T>G
c.508T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.636T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.474T>G
n.984T>G
n.976T>G
11g.9203890A>GCA379598200DENND5Ac.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.508T>C
n.642T>C
n.640T>C
c.508T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.636T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.474T>C
n.984T>C
n.976T>C
11g.9203890A>TCA379598203DENND5Ac.719T>A (p.Leu240His)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.508T>A
n.642T>A
n.640T>A
c.508T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
n.636T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
n.474T>A
n.984T>A
n.976T>A
11g.9203891G>ACA379598206DENND5Ac.718C>T (p.Leu240Phe)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.507C>T
n.641C>T
n.639C>T
c.507C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.635C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.473C>T
n.983C>T
n.975C>T
11g.9203891G>CCA379598208DENND5Ac.718C>G (p.Leu240Val)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.507C>G
n.641C>G
n.639C>G
c.507C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.635C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.473C>G
n.983C>G
n.975C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203891G=CA1951491936DENND5Ac.718C= (p.Leu240=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.507C=
n.641C=
n.639C=
c.507C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.635C=
c.646C= (p.Leu216=)
n.473C=
n.983C=
n.975C=
11g.9203891G>TCA379598211DENND5Ac.718C>A (p.Leu240Ile)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.507C>A
n.641C>A
n.639C>A
c.507C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.635C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.473C>A
n.983C>A
n.975C>A
11g.9203892G>ACA473254432DENND5Ac.717C>T (p.Pro239=)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.506C>T
n.640C>T
n.638C>T
c.506C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
n.634C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
n.472C>T
n.982C>T
n.974C>T
11g.9203892G>CCA473254430DENND5Ac.717C>G (p.Pro239=)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.506C>G
n.640C>G
n.638C>G
c.506C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
n.634C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
n.472C>G
n.982C>G
n.974C>G
11g.9203892G>TCA473254431DENND5Ac.717C>A (p.Pro239=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.506C>A
n.640C>A
n.638C>A
c.506C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
n.634C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
n.472C>A
n.982C>A
n.974C>A
11g.9203893G>ACA379598214DENND5Ac.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.505C>T
n.639C>T
n.637C>T
c.505C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.633C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.471C>T
n.981C>T
n.973C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203893G>CCA379598216DENND5Ac.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.505C>G
n.639C>G
n.637C>G
c.505C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.633C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.471C>G
n.981C>G
n.973C>G
11g.9203893G=CA1951491937DENND5Ac.716C= (p.Pro239=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.505C=
n.639C=
n.637C=
c.505C=
c.428C= (p.Pro143=)
n.633C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.471C=
n.981C=
n.973C=
11g.9203893G>TCA379598223DENND5Ac.716C>A (p.Pro239His)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.505C>A
n.639C>A
n.637C>A
c.505C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.633C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
n.471C>A
n.981C>A
n.973C>A
gnomAD v4
11g.9203894G>ACA379598227DENND5Ac.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.504C>T
n.638C>T
n.636C>T
c.504C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.632C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.470C>T
n.980C>T
n.972C>T
11g.9203894G>CCA379598232DENND5Ac.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.504C>G
n.638C>G
n.636C>G
c.504C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.632C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.470C>G
n.980C>G
n.972C>G
11g.9203894G>TCA379598229DENND5Ac.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.504C>A
n.638C>A
n.636C>A
c.504C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.632C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.470C>A
n.980C>A
n.972C>A
11g.9203895C>ACA473254435DENND5Ac.714G>T (p.Leu238=)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.503G>T
n.637G>T
n.635G>T
c.503G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
n.631G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
n.469G>T
n.979G>T
n.971G>T
11g.9203895C=CA1951491938DENND5Ac.714G= (p.Leu238=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.503G=
n.637G=
n.635G=
c.503G=
c.426G= (p.Leu142=)
n.631G=
c.642G= (p.Leu214=)
n.469G=
n.979G=
n.971G=
11g.9203895C>GCA5877768DENND5Ac.714G>C (p.Leu238=)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.503G>C
n.637G>C
n.635G>C
c.503G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
n.631G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
n.469G>C
n.979G>C
n.971G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203895C>TCA473254436DENND5Ac.714G>A (p.Leu238=)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.503G>A
n.637G>A
n.635G>A
c.503G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
n.631G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
n.469G>A
n.979G>A
n.971G>A
gnomAD v4
11g.9203896A>CCA379598236DENND5Ac.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.502T>G
n.636T>G
n.634T>G
c.502T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.630T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.468T>G
n.978T>G
n.970T>G
11g.9203896A>GCA379598238DENND5Ac.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.502T>C
n.636T>C
n.634T>C
c.502T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.630T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.468T>C
n.978T>C
n.970T>C
11g.9203896A>TCA379598243DENND5Ac.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.502T>A
n.636T>A
n.634T>A
c.502T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.630T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.468T>A
n.978T>A
n.970T>A
11g.9203897G>ACA473254437DENND5Ac.712C>T (p.Leu238=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.501C>T
n.635C>T
n.633C>T
c.501C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.629C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
n.467C>T
n.977C>T
n.969C>T
11g.9203897G>CCA379598245DENND5Ac.712C>G (p.Leu238Val)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.501C>G
n.635C>G
n.633C>G
c.501C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.629C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.467C>G
n.977C>G
n.969C>G
11g.9203897G>TCA379598246DENND5Ac.712C>A (p.Leu238Met)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.501C>A
n.635C>A
n.633C>A
c.501C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.629C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.467C>A
n.977C>A
n.969C>A
11g.9203898T>ACA473254440DENND5Ac.711A>T (p.Pro237=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.500A>T
n.634A>T
n.632A>T
c.500A>T
c.423A>T (p.Pro141=)
n.628A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
n.466A>T
n.976A>T
n.968A>T
11g.9203898T>CCA473254438DENND5Ac.711A>G (p.Pro237=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.500A>G
n.634A>G
n.632A>G
c.500A>G
c.423A>G (p.Pro141=)
n.628A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
n.466A>G
n.976A>G
n.968A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203898T>GCA473254439DENND5Ac.711A>C (p.Pro237=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.500A>C
n.634A>C
n.632A>C
c.500A>C
c.423A>C (p.Pro141=)
n.628A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
n.466A>C
n.976A>C
n.968A>C
11g.9203898T=CA1951491939DENND5Ac.711A= (p.Pro237=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.500A=
n.634A=
n.632A=
c.500A=
c.423A= (p.Pro141=)
n.628A=
c.639A= (p.Pro213=)
n.466A=
n.976A=
n.968A=
11g.9203899G>ACA379598250DENND5Ac.710C>T (p.Pro237Leu)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.499C>T
n.633C>T
n.631C>T
c.499C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.627C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.465C>T
n.975C>T
n.967C>T
gnomAD v4
11g.9203899G>CCA379598253DENND5Ac.710C>G (p.Pro237Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.499C>G
n.633C>G
n.631C>G
c.499C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.627C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.465C>G
n.975C>G
n.967C>G
11g.9203899G>TCA379598254DENND5Ac.710C>A (p.Pro237Gln)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.499C>A
n.633C>A
n.631C>A
c.499C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.627C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.465C>A
n.975C>A
n.967C>A
11g.9203900G>ACA379598257DENND5Ac.709C>T (p.Pro237Ser)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.498C>T
n.632C>T
n.630C>T
c.498C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.626C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.464C>T
n.974C>T
n.966C>T
11g.9203900G>CCA379598260DENND5Ac.709C>G (p.Pro237Ala)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.498C>G
n.632C>G
n.630C>G
c.498C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.626C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.464C>G
n.974C>G
n.966C>G
11g.9203900G>TCA379598263DENND5Ac.709C>A (p.Pro237Thr)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.498C>A
n.632C>A
n.630C>A
c.498C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.626C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.464C>A
n.974C>A
n.966C>A
11g.9203901A=CA1951491940DENND5Ac.708T= (p.Pro236=)
c.*534T= (n.*534T=)
n.497T=
n.631T=
n.629T=
c.497T=
c.420T= (p.Pro140=)
n.625T=
c.636T= (p.Pro212=)
n.463T=
n.973T=
n.965T=
11g.9203901A>CCA473254442DENND5Ac.708T>G (p.Pro236=)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.497T>G
n.631T>G
n.629T>G
c.497T>G
c.420T>G (p.Pro140=)
n.625T>G
c.636T>G (p.Pro212=)
n.463T>G
n.973T>G
n.965T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203901A>GCA473254444DENND5Ac.708T>C (p.Pro236=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.497T>C
n.631T>C
n.629T>C
c.497T>C
c.420T>C (p.Pro140=)
n.625T>C
c.636T>C (p.Pro212=)
n.463T>C
n.973T>C
n.965T>C
11g.9203901A>TCA473254443DENND5Ac.708T>A (p.Pro236=)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.497T>A
n.631T>A
n.629T>A
c.497T>A
c.420T>A (p.Pro140=)
n.625T>A
c.636T>A (p.Pro212=)
n.463T>A
n.973T>A
n.965T>A
11g.9203902G>ACA5877770DENND5Ac.707C>T (p.Pro236Leu)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.496C>T
n.630C>T
n.628C>T
c.496C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.624C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.462C>T
n.972C>T
n.964C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203902G>CCA379598265DENND5Ac.707C>G (p.Pro236Arg)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.496C>G
n.630C>G
n.628C>G
c.496C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.624C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.462C>G
n.972C>G
n.964C>G
11g.9203902G=CA1951491941DENND5Ac.707C= (p.Pro236=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.496C=
n.630C=
n.628C=
c.496C=
c.419C= (p.Pro140=)
n.624C=
c.635C= (p.Pro212=)
n.462C=
n.972C=
n.964C=
11g.9203902G>TCA379598268DENND5Ac.707C>A (p.Pro236His)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.496C>A
n.630C>A
n.628C>A
c.496C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
n.624C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
n.462C>A
n.972C>A
n.964C>A
11g.9203905_9203906dupCA5877769DENND5Ac.706_707dup (p.Pro237LeufsTer25)
c.*532_*533dup (n.*532_*533dup)
n.495_496dup
n.629_630dup
n.627_628dup
c.495_496dup
c.418_419dup (p.Pro141LeufsTer25)
n.623_624dup
c.634_635dup (p.Pro213LeufsTer25)
n.461_462dup
n.971_972dup
n.963_964dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203903G>ACA379598275DENND5Ac.706C>T (p.Pro236Ser)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.495C>T
n.629C>T
n.627C>T
c.495C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.623C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.461C>T
n.971C>T
n.963C>T
11g.9203903G>CCA379598277DENND5Ac.706C>G (p.Pro236Ala)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.495C>G
n.629C>G
n.627C>G
c.495C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.623C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.461C>G
n.971C>G
n.963C>G
11g.9203903G>TCA379598280DENND5Ac.706C>A (p.Pro236Thr)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.495C>A
n.629C>A
n.627C>A
c.495C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.623C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.461C>A
n.971C>A
n.963C>A
11g.9203904G>ACA473254448DENND5Ac.705C>T (p.Pro235=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.494C>T
n.628C>T
n.626C>T
c.494C>T
c.417C>T (p.Pro139=)
n.622C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
n.460C>T
n.970C>T
n.962C>T
11g.9203904G>CCA473254449DENND5Ac.705C>G (p.Pro235=)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.494C>G
n.628C>G
n.626C>G
c.494C>G
c.417C>G (p.Pro139=)
n.622C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
n.460C>G
n.970C>G
n.962C>G
gnomAD v4
11g.9203904G>TCA473254450DENND5Ac.705C>A (p.Pro235=)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.494C>A
n.628C>A
n.626C>A
c.494C>A
c.417C>A (p.Pro139=)
n.622C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
n.460C>A
n.970C>A
n.962C>A
11g.9203905G>ACA379598283DENND5Ac.704C>T (p.Pro235Leu)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.493C>T
n.627C>T
n.625C>T
c.493C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.621C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.459C>T
n.969C>T
n.961C>T
11g.9203905G>CCA379598288DENND5Ac.704C>G (p.Pro235Arg)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.493C>G
n.627C>G
n.625C>G
c.493C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.621C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.459C>G
n.969C>G
n.961C>G
11g.9203905G>TCA379598291DENND5Ac.704C>A (p.Pro235His)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.493C>A
n.627C>A
n.625C>A
c.493C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
n.621C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.459C>A
n.969C>A
n.961C>A
11g.9203906G>ACA217547678DENND5Ac.703C>T (p.Pro235Ser)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.492C>T
n.626C>T
n.624C>T
c.492C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.620C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.458C>T
n.968C>T
n.960C>T
ClinVar dbSNP
11g.9203906G>CCA379598295DENND5Ac.703C>G (p.Pro235Ala)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.492C>G
n.626C>G
n.624C>G
c.492C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.620C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.458C>G
n.968C>G
n.960C>G
11g.9203906G=CA1951491942DENND5Ac.703C= (p.Pro235=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.492C=
n.626C=
n.624C=
c.492C=
c.415C= (p.Pro139=)
n.620C=
c.631C= (p.Pro211=)
n.458C=
n.968C=
n.960C=
11g.9203906G>TCA379598298DENND5Ac.703C>A (p.Pro235Thr)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.492C>A
n.626C>A
n.624C>A
c.492C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.620C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.458C>A
n.968C>A
n.960C>A
11g.9203907C>ACA379598302DENND5Ac.702G>T (p.Gln234His)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.491G>T
n.625G>T
n.623G>T
c.491G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.619G>T
c.630G>T (p.Gln210His)
n.457G>T
n.967G>T
n.959G>T
11g.9203907C>GCA379598304DENND5Ac.702G>C (p.Gln234His)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.491G>C
n.625G>C
n.623G>C
c.491G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.619G>C
c.630G>C (p.Gln210His)
n.457G>C
n.967G>C
n.959G>C
11g.9203907C>TCA473254453DENND5Ac.702G>A (p.Gln234=)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.491G>A
n.625G>A
n.623G>A
c.491G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.619G>A
c.630G>A (p.Gln210=)
n.457G>A
n.967G>A
n.959G>A
11g.9203908T>ACA379598308DENND5Ac.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.490A>T
n.624A>T
n.622A>T
c.490A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.618A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.456A>T
n.966A>T
n.958A>T
11g.9203908T>CCA379598313DENND5Ac.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.490A>G
n.624A>G
n.622A>G
c.490A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.618A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.456A>G
n.966A>G
n.958A>G
11g.9203908T>GCA379598311DENND5Ac.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.490A>C
n.624A>C
n.622A>C
c.490A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.618A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.456A>C
n.966A>C
n.958A>C
11g.9203909G>ACA379598314DENND5Ac.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.489C>T
n.623C>T
n.621C>T
c.489C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.617C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.455C>T
n.965C>T
n.957C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9203909G>CCA379598315DENND5Ac.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.489C>G
n.623C>G
n.621C>G
c.489C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.617C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.455C>G
n.965C>G
n.957C>G
11g.9203909G=CA1951491943DENND5Ac.700C= (p.Gln234=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.489C=
n.623C=
n.621C=
c.489C=
c.412C= (p.Gln138=)
n.617C=
c.628C= (p.Gln210=)
n.455C=
n.965C=
n.957C=
11g.9203909G>TCA379598316DENND5Ac.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.489C>A
n.623C>A
n.621C>A
c.489C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.617C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.455C>A
n.965C>A
n.957C>A
gnomAD v4
11g.9203910A>CCA473254456DENND5Ac.699T>G (p.Pro233=)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.488T>G
n.622T>G
n.620T>G
c.488T>G
c.411T>G (p.Pro137=)
n.616T>G
c.627T>G (p.Pro209=)
n.454T>G
n.964T>G
n.956T>G
11g.9203910A>GCA473254457DENND5Ac.699T>C (p.Pro233=)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.488T>C
n.622T>C
n.620T>C
c.488T>C
c.411T>C (p.Pro137=)
n.616T>C
c.627T>C (p.Pro209=)
n.454T>C
n.964T>C
n.956T>C
11g.9203910A>TCA473254459DENND5Ac.699T>A (p.Pro233=)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.488T>A
n.622T>A
n.620T>A
c.488T>A
c.411T>A (p.Pro137=)
n.616T>A
c.627T>A (p.Pro209=)
n.454T>A
n.964T>A
n.956T>A
11g.9203911G>ACA379598317DENND5Ac.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.487C>T
n.621C>T
n.619C>T
c.487C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.615C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.453C>T
n.963C>T
n.955C>T
gnomAD v4
11g.9203911G>CCA5877771DENND5Ac.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.487C>G
n.621C>G
n.619C>G
c.487C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.615C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.453C>G
n.963C>G
n.955C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203911G=CA1951491944DENND5Ac.698C= (p.Pro233=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.487C=
n.621C=
n.619C=
c.487C=
c.410C= (p.Pro137=)
n.615C=
c.626C= (p.Pro209=)
n.453C=
n.963C=
n.955C=
11g.9203911G>TCA379598318DENND5Ac.698C>A (p.Pro233His)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.487C>A
n.621C>A
n.619C>A
c.487C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
n.615C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
n.453C>A
n.963C>A
n.955C>A
11g.9203911_9203912delCA934972342DENND5Ac.697_698del (p.Pro233SerfsTer8)
c.*523_*524del (n.*523_*524del)
n.486_487del
n.620_621del
n.618_619del
c.486_487del
c.409_410del (p.Pro137SerfsTer8)
n.614_615del
c.625_626del (p.Pro209SerfsTer8)
n.452_453del
n.962_963del
n.954_955del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203912G>ACA379598323DENND5Ac.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.486C>T
n.620C>T
n.618C>T
c.486C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.614C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.452C>T
n.962C>T
n.954C>T
11g.9203912G>CCA379598321DENND5Ac.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.486C>G
n.620C>G
n.618C>G
c.486C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.614C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.452C>G
n.962C>G
n.954C>G
11g.9203912G>TCA379598320DENND5Ac.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.486C>A
n.620C>A
n.618C>A
c.486C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.614C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.452C>A
n.962C>A
n.954C>A
11g.9203913T>ACA473254460DENND5Ac.696A>T (p.Ser232=)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.485A>T
n.619A>T
n.617A>T
c.485A>T
c.408A>T (p.Ser136=)
n.613A>T
c.624A>T (p.Ser208=)
n.451A>T
n.961A>T
n.953A>T
11g.9203913T>CCA5877772DENND5Ac.696A>G (p.Ser232=)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.485A>G
n.619A>G
n.617A>G
c.485A>G
c.408A>G (p.Ser136=)
n.613A>G
c.624A>G (p.Ser208=)
n.451A>G
n.961A>G
n.953A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203913T>GCA473254463DENND5Ac.696A>C (p.Ser232=)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.485A>C
n.619A>C
n.617A>C
c.485A>C
c.408A>C (p.Ser136=)
n.613A>C
c.624A>C (p.Ser208=)
n.451A>C
n.961A>C
n.953A>C
11g.9203913T=CA1951491945DENND5Ac.696A= (p.Ser232=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.485A=
n.619A=
n.617A=
c.485A=
c.408A= (p.Ser136=)
n.613A=
c.624A= (p.Ser208=)
n.451A=
n.961A=
n.953A=
11g.9203913_9203914insTTTTTAATCA934972345DENND5Ac.696_697insTTAAAAAA (p.Pro233LeufsTer31)
c.*522_*523insTTAAAAAA (n.*522_*523insTTAAAAAA)
n.485_486insTTAAAAAA
n.619_620insTTAAAAAA
n.617_618insTTAAAAAA
c.485_486insTTAAAAAA
c.408_409insTTAAAAAA (p.Pro137LeufsTer31)
n.613_614insTTAAAAAA
c.624_625insTTAAAAAA (p.Pro209LeufsTer31)
n.451_452insTTAAAAAA
n.961_962insTTAAAAAA
n.953_954insTTAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203914G>ACA5877773DENND5Ac.695C>T (p.Ser232Leu)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.484C>T
n.618C>T
n.616C>T
c.484C>T
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.612C>T
c.623C>T (p.Ser208Leu)
n.450C>T
n.960C>T
n.952C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203914G>CCA379598326DENND5Ac.695C>G (p.Ser232Ter)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.484C>G
n.618C>G
n.616C>G
c.484C>G
c.407C>G (p.Ser136Ter)
n.612C>G
c.623C>G (p.Ser208Ter)
n.450C>G
n.960C>G
n.952C>G
11g.9203914G=CA1951491946DENND5Ac.695C= (p.Ser232=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.484C=
n.618C=
n.616C=
c.484C=
c.407C= (p.Ser136=)
n.612C=
c.623C= (p.Ser208=)
n.450C=
n.960C=
n.952C=
11g.9203914G>TCA379598328DENND5Ac.695C>A (p.Ser232Ter)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.484C>A
n.618C>A
n.616C>A
c.484C>A
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.612C>A
c.623C>A (p.Ser208Ter)
n.450C>A
n.960C>A
n.952C>A
11g.9203915A>CCA379598330DENND5Ac.694T>G (p.Ser232Ala)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.483T>G
n.617T>G
n.615T>G
c.483T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.611T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.449T>G
n.959T>G
n.951T>G
11g.9203915A>GCA379598331DENND5Ac.694T>C (p.Ser232Pro)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.483T>C
n.617T>C
n.615T>C
c.483T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.611T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.449T>C
n.959T>C
n.951T>C
11g.9203915A>TCA379598335DENND5Ac.694T>A (p.Ser232Thr)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.483T>A
n.617T>A
n.615T>A
c.483T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.611T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.449T>A
n.959T>A
n.951T>A
11g.9203915_9203916insTCA934972348DENND5Ac.693_694insA (p.Ser232IlefsTer10)
c.*519_*520insA (n.*519_*520insA)
n.482_483insA
n.616_617insA
n.614_615insA
c.482_483insA
c.405_406insA (p.Ser136IlefsTer10)
n.610_611insA
c.621_622insA (p.Ser208IlefsTer10)
n.448_449insA
n.958_959insA
n.950_951insA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203916A>CCA473254465DENND5Ac.693T>G (p.Thr231=)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.482T>G
n.616T>G
n.614T>G
c.482T>G
c.405T>G (p.Thr135=)
n.610T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
n.448T>G
n.958T>G
n.950T>G
11g.9203916A>GCA473254466DENND5Ac.693T>C (p.Thr231=)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.482T>C
n.616T>C
n.614T>C
c.482T>C
c.405T>C (p.Thr135=)
n.610T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
n.448T>C
n.958T>C
n.950T>C
11g.9203916A>TCA473254469DENND5Ac.693T>A (p.Thr231=)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.482T>A
n.616T>A
n.614T>A
c.482T>A
c.405T>A (p.Thr135=)
n.610T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
n.448T>A
n.958T>A
n.950T>A
11g.9203916_9203917insCGCA934972350DENND5Ac.692_693insCG (p.Ser232ValfsTer30)
c.*518_*519insCG (n.*518_*519insCG)
n.481_482insCG
n.615_616insCG
n.613_614insCG
c.481_482insCG
c.404_405insCG (p.Ser136ValfsTer30)
n.609_610insCG
c.620_621insCG (p.Ser208ValfsTer30)
n.447_448insCG
n.957_958insCG
n.949_950insCG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203917G>ACA379598337DENND5Ac.692C>T (p.Thr231Ile)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.481C>T
n.615C>T
n.613C>T
c.481C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.609C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.447C>T
n.957C>T
n.949C>T
COSMIC
11g.9203917G>CCA379598341DENND5Ac.692C>G (p.Thr231Ser)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.481C>G
n.615C>G
n.613C>G
c.481C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.609C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.447C>G
n.957C>G
n.949C>G
dbSNP
11g.9203917G=CA1951491947DENND5Ac.692C= (p.Thr231=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.481C=
n.615C=
n.613C=
c.481C=
c.404C= (p.Thr135=)
n.609C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.447C=
n.957C=
n.949C=
11g.9203917G>TCA379598340DENND5Ac.692C>A (p.Thr231Asn)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.481C>A
n.615C>A
n.613C>A
c.481C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.609C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.447C>A
n.957C>A
n.949C>A
11g.9203918T>ACA379598342DENND5Ac.691A>T (p.Thr231Ser)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.480A>T
n.614A>T
n.612A>T
c.480A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.608A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.446A>T
n.956A>T
n.948A>T
11g.9203918T>CCA379598343DENND5Ac.691A>G (p.Thr231Ala)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.480A>G
n.614A>G
n.612A>G
c.480A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.608A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.446A>G
n.956A>G
n.948A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203918T>GCA379598344DENND5Ac.691A>C (p.Thr231Pro)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.480A>C
n.614A>C
n.612A>C
c.480A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.608A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.446A>C
n.956A>C
n.948A>C
11g.9203918T=CA1951491948DENND5Ac.691A= (p.Thr231=)
c.*517A= (n.*517A=)
n.480A=
n.614A=
n.612A=
c.480A=
c.403A= (p.Thr135=)
n.608A=
c.619A= (p.Thr207=)
n.446A=
n.956A=
n.948A=
11g.9203919G>ACA473254471DENND5Ac.690C>T (p.Val230=)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.479C>T
n.613C>T
n.611C>T
c.479C>T
c.402C>T (p.Val134=)
n.607C>T
c.618C>T (p.Val206=)
n.445C>T
n.955C>T
n.947C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9203919G>CCA473254473DENND5Ac.690C>G (p.Val230=)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.479C>G
n.613C>G
n.611C>G
c.479C>G
c.402C>G (p.Val134=)
n.607C>G
c.618C>G (p.Val206=)
n.445C>G
n.955C>G
n.947C>G
11g.9203919G=CA1951491949DENND5Ac.690C= (p.Val230=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.479C=
n.613C=
n.611C=
c.479C=
c.402C= (p.Val134=)
n.607C=
c.618C= (p.Val206=)
n.445C=
n.955C=
n.947C=
11g.9203919G>TCA473254472DENND5Ac.690C>A (p.Val230=)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.479C>A
n.613C>A
n.611C>A
c.479C>A
c.402C>A (p.Val134=)
n.607C>A
c.618C>A (p.Val206=)
n.445C>A
n.955C>A
n.947C>A
11g.9203920A>CCA379598346DENND5Ac.689T>G (p.Val230Gly)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.478T>G
n.612T>G
n.610T>G
c.478T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.606T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.444T>G
n.954T>G
n.946T>G
11g.9203920A>GCA379598347DENND5Ac.689T>C (p.Val230Ala)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.478T>C
n.612T>C
n.610T>C
c.478T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.606T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.444T>C
n.954T>C
n.946T>C
11g.9203920A>TCA379598348DENND5Ac.689T>A (p.Val230Asp)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.478T>A
n.612T>A
n.610T>A
c.478T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.606T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.444T>A
n.954T>A
n.946T>A
11g.9203921C>ACA379598350DENND5Ac.688G>T (p.Val230Phe)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.477G>T
n.611G>T
n.609G>T
c.477G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.605G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.443G>T
n.953G>T
n.945G>T
gnomAD v4
11g.9203921C>GCA379598352DENND5Ac.688G>C (p.Val230Leu)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.477G>C
n.611G>C
n.609G>C
c.477G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.605G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.443G>C
n.953G>C
n.945G>C
11g.9203921C>TCA379598353DENND5Ac.688G>A (p.Val230Ile)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.477G>A
n.611G>A
n.609G>A
c.477G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.605G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.443G>A
n.953G>A
n.945G>A
gnomAD v4
11g.9203922T>ACA473254477DENND5Ac.687A>T (p.Ala229=)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.476A>T
n.610A>T
n.608A>T
c.476A>T
c.399A>T (p.Ala133=)
n.604A>T
c.615A>T (p.Ala205=)
n.442A>T
n.952A>T
n.944A>T
11g.9203922T>CCA473254478DENND5Ac.687A>G (p.Ala229=)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.476A>G
n.610A>G
n.608A>G
c.476A>G
c.399A>G (p.Ala133=)
n.604A>G
c.615A>G (p.Ala205=)
n.442A>G
n.952A>G
n.944A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203922T>GCA473254480DENND5Ac.687A>C (p.Ala229=)
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n.476A>C
n.610A>C
n.608A>C
c.476A>C
c.399A>C (p.Ala133=)
n.604A>C
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n.442A>C
n.952A>C
n.944A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched