| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.92038102G>C | CA2690637623 | SPTLC1 | n.1664+146C>G c.1254+146C>G (n.1254+146C>G) n.1351+146C>G c.*1401+146C>G (n.*1401+146C>G) c.1314+146C>G (n.1314+146C>G) n.1161+146C>G c.*1504+146C>G (n.*1504+146C>G) n.1642+146C>G c.*955+146C>G (n.*955+146C>G) n.1621+146C>G c.*1270+146C>G (n.*1270+146C>G) c.1555+146C>G (n.1555+146C>G) c.1322+146C>G (n.1322+146C>G) c.*995+146C>G (n.*995+146C>G) c.1186+146C>G (n.1186+146C>G) c.*1057+146C>G (n.*1057+146C>G) n.211+146C>G c.789+146C>G (n.789+146C>G) c.888+146C>G (n.888+146C>G) n.1404+146C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038102G>T | CA2690637624 | SPTLC1 | n.1664+146C>A c.1254+146C>A (n.1254+146C>A) n.1351+146C>A c.*1401+146C>A (n.*1401+146C>A) c.1314+146C>A (n.1314+146C>A) n.1161+146C>A c.*1504+146C>A (n.*1504+146C>A) n.1642+146C>A c.*955+146C>A (n.*955+146C>A) n.1621+146C>A c.*1270+146C>A (n.*1270+146C>A) c.1555+146C>A (n.1555+146C>A) c.1322+146C>A (n.1322+146C>A) c.*995+146C>A (n.*995+146C>A) c.1186+146C>A (n.1186+146C>A) c.*1057+146C>A (n.*1057+146C>A) n.211+146C>A c.789+146C>A (n.789+146C>A) c.888+146C>A (n.888+146C>A) n.1404+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038103T>C | CA2690637625 | SPTLC1 | n.1664+145A>G c.1254+145A>G (n.1254+145A>G) n.1351+145A>G c.*1401+145A>G (n.*1401+145A>G) c.1314+145A>G (n.1314+145A>G) n.1161+145A>G c.*1504+145A>G (n.*1504+145A>G) n.1642+145A>G c.*955+145A>G (n.*955+145A>G) n.1621+145A>G c.*1270+145A>G (n.*1270+145A>G) c.1555+145A>G (n.1555+145A>G) c.1322+145A>G (n.1322+145A>G) c.*995+145A>G (n.*995+145A>G) c.1186+145A>G (n.1186+145A>G) c.*1057+145A>G (n.*1057+145A>G) n.211+145A>G c.789+145A>G (n.789+145A>G) c.888+145A>G (n.888+145A>G) n.1404+145A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038104C>A | CA2690637626 | SPTLC1 | n.1664+144G>T c.1254+144G>T (n.1254+144G>T) n.1351+144G>T c.*1401+144G>T (n.*1401+144G>T) c.1314+144G>T (n.1314+144G>T) n.1161+144G>T c.*1504+144G>T (n.*1504+144G>T) n.1642+144G>T c.*955+144G>T (n.*955+144G>T) n.1621+144G>T c.*1270+144G>T (n.*1270+144G>T) c.1555+144G>T (n.1555+144G>T) c.1322+144G>T (n.1322+144G>T) c.*995+144G>T (n.*995+144G>T) c.1186+144G>T (n.1186+144G>T) c.*1057+144G>T (n.*1057+144G>T) n.211+144G>T c.789+144G>T (n.789+144G>T) c.888+144G>T (n.888+144G>T) n.1404+144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038104C= | CA1864057792 | SPTLC1 | n.1664+144G= c.1254+144G= (n.1254+144G=) n.1351+144G= c.*1401+144G= (n.*1401+144G=) c.1314+144G= (n.1314+144G=) n.1161+144G= c.*1504+144G= (n.*1504+144G=) n.1642+144G= c.*955+144G= (n.*955+144G=) n.1621+144G= c.*1270+144G= (n.*1270+144G=) c.1555+144G= (n.1555+144G=) c.1322+144G= (n.1322+144G=) c.*995+144G= (n.*995+144G=) c.1186+144G= (n.1186+144G=) c.*1057+144G= (n.*1057+144G=) n.211+144G= c.789+144G= (n.789+144G=) c.888+144G= (n.888+144G=) n.1404+144G= | |
| 9 | g.92038104C>G | CA195380459 | SPTLC1 | n.1664+144G>C c.1254+144G>C (n.1254+144G>C) n.1351+144G>C c.*1401+144G>C (n.*1401+144G>C) c.1314+144G>C (n.1314+144G>C) n.1161+144G>C c.*1504+144G>C (n.*1504+144G>C) n.1642+144G>C c.*955+144G>C (n.*955+144G>C) n.1621+144G>C c.*1270+144G>C (n.*1270+144G>C) c.1555+144G>C (n.1555+144G>C) c.1322+144G>C (n.1322+144G>C) c.*995+144G>C (n.*995+144G>C) c.1186+144G>C (n.1186+144G>C) c.*1057+144G>C (n.*1057+144G>C) n.211+144G>C c.789+144G>C (n.789+144G>C) c.888+144G>C (n.888+144G>C) n.1404+144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038107G>T | CA2690637630 | SPTLC1 | n.1664+141C>A c.1254+141C>A (n.1254+141C>A) n.1351+141C>A c.*1401+141C>A (n.*1401+141C>A) c.1314+141C>A (n.1314+141C>A) n.1161+141C>A c.*1504+141C>A (n.*1504+141C>A) n.1642+141C>A c.*955+141C>A (n.*955+141C>A) n.1621+141C>A c.*1270+141C>A (n.*1270+141C>A) c.1555+141C>A (n.1555+141C>A) c.1322+141C>A (n.1322+141C>A) c.*995+141C>A (n.*995+141C>A) c.1186+141C>A (n.1186+141C>A) c.*1057+141C>A (n.*1057+141C>A) n.211+141C>A c.789+141C>A (n.789+141C>A) c.888+141C>A (n.888+141C>A) n.1404+141C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038109G>T | CA2690637632 | SPTLC1 | n.1664+139C>A c.1254+139C>A (n.1254+139C>A) n.1351+139C>A c.*1401+139C>A (n.*1401+139C>A) c.1314+139C>A (n.1314+139C>A) n.1161+139C>A c.*1504+139C>A (n.*1504+139C>A) n.1642+139C>A c.*955+139C>A (n.*955+139C>A) n.1621+139C>A c.*1270+139C>A (n.*1270+139C>A) c.1555+139C>A (n.1555+139C>A) c.1322+139C>A (n.1322+139C>A) c.*995+139C>A (n.*995+139C>A) c.1186+139C>A (n.1186+139C>A) c.*1057+139C>A (n.*1057+139C>A) n.211+139C>A c.789+139C>A (n.789+139C>A) c.888+139C>A (n.888+139C>A) n.1404+139C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038110C>A | CA2690637635 | SPTLC1 | n.1664+138G>T c.1254+138G>T (n.1254+138G>T) n.1351+138G>T c.*1401+138G>T (n.*1401+138G>T) c.1314+138G>T (n.1314+138G>T) n.1161+138G>T c.*1504+138G>T (n.*1504+138G>T) n.1642+138G>T c.*955+138G>T (n.*955+138G>T) n.1621+138G>T c.*1270+138G>T (n.*1270+138G>T) c.1555+138G>T (n.1555+138G>T) c.1322+138G>T (n.1322+138G>T) c.*995+138G>T (n.*995+138G>T) c.1186+138G>T (n.1186+138G>T) c.*1057+138G>T (n.*1057+138G>T) n.211+138G>T c.789+138G>T (n.789+138G>T) c.888+138G>T (n.888+138G>T) n.1404+138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038110C= | CA1864057796 | SPTLC1 | n.1664+138G= c.1254+138G= (n.1254+138G=) n.1351+138G= c.*1401+138G= (n.*1401+138G=) c.1314+138G= (n.1314+138G=) n.1161+138G= c.*1504+138G= (n.*1504+138G=) n.1642+138G= c.*955+138G= (n.*955+138G=) n.1621+138G= c.*1270+138G= (n.*1270+138G=) c.1555+138G= (n.1555+138G=) c.1322+138G= (n.1322+138G=) c.*995+138G= (n.*995+138G=) c.1186+138G= (n.1186+138G=) c.*1057+138G= (n.*1057+138G=) n.211+138G= c.789+138G= (n.789+138G=) c.888+138G= (n.888+138G=) n.1404+138G= | |
| 9 | g.92038110C>G | CA868482854 | SPTLC1 | n.1664+138G>C c.1254+138G>C (n.1254+138G>C) n.1351+138G>C c.*1401+138G>C (n.*1401+138G>C) c.1314+138G>C (n.1314+138G>C) n.1161+138G>C c.*1504+138G>C (n.*1504+138G>C) n.1642+138G>C c.*955+138G>C (n.*955+138G>C) n.1621+138G>C c.*1270+138G>C (n.*1270+138G>C) c.1555+138G>C (n.1555+138G>C) c.1322+138G>C (n.1322+138G>C) c.*995+138G>C (n.*995+138G>C) c.1186+138G>C (n.1186+138G>C) c.*1057+138G>C (n.*1057+138G>C) n.211+138G>C c.789+138G>C (n.789+138G>C) c.888+138G>C (n.888+138G>C) n.1404+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038110C>T | CA868482853 | SPTLC1 | n.1664+138G>A c.1254+138G>A (n.1254+138G>A) n.1351+138G>A c.*1401+138G>A (n.*1401+138G>A) c.1314+138G>A (n.1314+138G>A) n.1161+138G>A c.*1504+138G>A (n.*1504+138G>A) n.1642+138G>A c.*955+138G>A (n.*955+138G>A) n.1621+138G>A c.*1270+138G>A (n.*1270+138G>A) c.1555+138G>A (n.1555+138G>A) c.1322+138G>A (n.1322+138G>A) c.*995+138G>A (n.*995+138G>A) c.1186+138G>A (n.1186+138G>A) c.*1057+138G>A (n.*1057+138G>A) n.211+138G>A c.789+138G>A (n.789+138G>A) c.888+138G>A (n.888+138G>A) n.1404+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038111G>A | CA195380461 | SPTLC1 | n.1664+137C>T c.1254+137C>T (n.1254+137C>T) n.1351+137C>T c.*1401+137C>T (n.*1401+137C>T) c.1314+137C>T (n.1314+137C>T) n.1161+137C>T c.*1504+137C>T (n.*1504+137C>T) n.1642+137C>T c.*955+137C>T (n.*955+137C>T) n.1621+137C>T c.*1270+137C>T (n.*1270+137C>T) c.1555+137C>T (n.1555+137C>T) c.1322+137C>T (n.1322+137C>T) c.*995+137C>T (n.*995+137C>T) c.1186+137C>T (n.1186+137C>T) c.*1057+137C>T (n.*1057+137C>T) n.211+137C>T c.789+137C>T (n.789+137C>T) c.888+137C>T (n.888+137C>T) n.1404+137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038111G>C | CA2690637638 | SPTLC1 | n.1664+137C>G c.1254+137C>G (n.1254+137C>G) n.1351+137C>G c.*1401+137C>G (n.*1401+137C>G) c.1314+137C>G (n.1314+137C>G) n.1161+137C>G c.*1504+137C>G (n.*1504+137C>G) n.1642+137C>G c.*955+137C>G (n.*955+137C>G) n.1621+137C>G c.*1270+137C>G (n.*1270+137C>G) c.1555+137C>G (n.1555+137C>G) c.1322+137C>G (n.1322+137C>G) c.*995+137C>G (n.*995+137C>G) c.1186+137C>G (n.1186+137C>G) c.*1057+137C>G (n.*1057+137C>G) n.211+137C>G c.789+137C>G (n.789+137C>G) c.888+137C>G (n.888+137C>G) n.1404+137C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038111G= | CA1864057798 | SPTLC1 | n.1664+137C= c.1254+137C= (n.1254+137C=) n.1351+137C= c.*1401+137C= (n.*1401+137C=) c.1314+137C= (n.1314+137C=) n.1161+137C= c.*1504+137C= (n.*1504+137C=) n.1642+137C= c.*955+137C= (n.*955+137C=) n.1621+137C= c.*1270+137C= (n.*1270+137C=) c.1555+137C= (n.1555+137C=) c.1322+137C= (n.1322+137C=) c.*995+137C= (n.*995+137C=) c.1186+137C= (n.1186+137C=) c.*1057+137C= (n.*1057+137C=) n.211+137C= c.789+137C= (n.789+137C=) c.888+137C= (n.888+137C=) n.1404+137C= | |
| 9 | g.92038111G>T | CA2690637637 | SPTLC1 | n.1664+137C>A c.1254+137C>A (n.1254+137C>A) n.1351+137C>A c.*1401+137C>A (n.*1401+137C>A) c.1314+137C>A (n.1314+137C>A) n.1161+137C>A c.*1504+137C>A (n.*1504+137C>A) n.1642+137C>A c.*955+137C>A (n.*955+137C>A) n.1621+137C>A c.*1270+137C>A (n.*1270+137C>A) c.1555+137C>A (n.1555+137C>A) c.1322+137C>A (n.1322+137C>A) c.*995+137C>A (n.*995+137C>A) c.1186+137C>A (n.1186+137C>A) c.*1057+137C>A (n.*1057+137C>A) n.211+137C>A c.789+137C>A (n.789+137C>A) c.888+137C>A (n.888+137C>A) n.1404+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038113dup | CA2690637636 | SPTLC1 | n.1664+137dup c.1254+137dup (n.1254+137dup) n.1351+137dup c.*1401+137dup (n.*1401+137dup) c.1314+137dup (n.1314+137dup) n.1161+137dup c.*1504+137dup (n.*1504+137dup) n.1642+137dup c.*955+137dup (n.*955+137dup) n.1621+137dup c.*1270+137dup (n.*1270+137dup) c.1555+137dup (n.1555+137dup) c.1322+137dup (n.1322+137dup) c.*995+137dup (n.*995+137dup) c.1186+137dup (n.1186+137dup) c.*1057+137dup (n.*1057+137dup) n.211+137dup c.789+137dup (n.789+137dup) c.888+137dup (n.888+137dup) n.1404+137dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038112G>T | CA2690637639 | SPTLC1 | n.1664+136C>A c.1254+136C>A (n.1254+136C>A) n.1351+136C>A c.*1401+136C>A (n.*1401+136C>A) c.1314+136C>A (n.1314+136C>A) n.1161+136C>A c.*1504+136C>A (n.*1504+136C>A) n.1642+136C>A c.*955+136C>A (n.*955+136C>A) n.1621+136C>A c.*1270+136C>A (n.*1270+136C>A) c.1555+136C>A (n.1555+136C>A) c.1322+136C>A (n.1322+136C>A) c.*995+136C>A (n.*995+136C>A) c.1186+136C>A (n.1186+136C>A) c.*1057+136C>A (n.*1057+136C>A) n.211+136C>A c.789+136C>A (n.789+136C>A) c.888+136C>A (n.888+136C>A) n.1404+136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038113G>T | CA2690637640 | SPTLC1 | n.1664+135C>A c.1254+135C>A (n.1254+135C>A) n.1351+135C>A c.*1401+135C>A (n.*1401+135C>A) c.1314+135C>A (n.1314+135C>A) n.1161+135C>A c.*1504+135C>A (n.*1504+135C>A) n.1642+135C>A c.*955+135C>A (n.*955+135C>A) n.1621+135C>A c.*1270+135C>A (n.*1270+135C>A) c.1555+135C>A (n.1555+135C>A) c.1322+135C>A (n.1322+135C>A) c.*995+135C>A (n.*995+135C>A) c.1186+135C>A (n.1186+135C>A) c.*1057+135C>A (n.*1057+135C>A) n.211+135C>A c.789+135C>A (n.789+135C>A) c.888+135C>A (n.888+135C>A) n.1404+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038115C>A | CA2690637641 | SPTLC1 | n.1664+133G>T c.1254+133G>T (n.1254+133G>T) n.1351+133G>T c.*1401+133G>T (n.*1401+133G>T) c.1314+133G>T (n.1314+133G>T) n.1161+133G>T c.*1504+133G>T (n.*1504+133G>T) n.1642+133G>T c.*955+133G>T (n.*955+133G>T) n.1621+133G>T c.*1270+133G>T (n.*1270+133G>T) c.1555+133G>T (n.1555+133G>T) c.1322+133G>T (n.1322+133G>T) c.*995+133G>T (n.*995+133G>T) c.1186+133G>T (n.1186+133G>T) c.*1057+133G>T (n.*1057+133G>T) n.211+133G>T c.789+133G>T (n.789+133G>T) c.888+133G>T (n.888+133G>T) n.1404+133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038115C= | CA1864057800 | SPTLC1 | n.1664+133G= c.1254+133G= (n.1254+133G=) n.1351+133G= c.*1401+133G= (n.*1401+133G=) c.1314+133G= (n.1314+133G=) n.1161+133G= c.*1504+133G= (n.*1504+133G=) n.1642+133G= c.*955+133G= (n.*955+133G=) n.1621+133G= c.*1270+133G= (n.*1270+133G=) c.1555+133G= (n.1555+133G=) c.1322+133G= (n.1322+133G=) c.*995+133G= (n.*995+133G=) c.1186+133G= (n.1186+133G=) c.*1057+133G= (n.*1057+133G=) n.211+133G= c.789+133G= (n.789+133G=) c.888+133G= (n.888+133G=) n.1404+133G= | |
| 9 | g.92038115C>T | CA589151160 | SPTLC1 | n.1664+133G>A c.1254+133G>A (n.1254+133G>A) n.1351+133G>A c.*1401+133G>A (n.*1401+133G>A) c.1314+133G>A (n.1314+133G>A) n.1161+133G>A c.*1504+133G>A (n.*1504+133G>A) n.1642+133G>A c.*955+133G>A (n.*955+133G>A) n.1621+133G>A c.*1270+133G>A (n.*1270+133G>A) c.1555+133G>A (n.1555+133G>A) c.1322+133G>A (n.1322+133G>A) c.*995+133G>A (n.*995+133G>A) c.1186+133G>A (n.1186+133G>A) c.*1057+133G>A (n.*1057+133G>A) n.211+133G>A c.789+133G>A (n.789+133G>A) c.888+133G>A (n.888+133G>A) n.1404+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038116A= | CA1864057802 | SPTLC1 | n.1664+132T= c.1254+132T= (n.1254+132T=) n.1351+132T= c.*1401+132T= (n.*1401+132T=) c.1314+132T= (n.1314+132T=) n.1161+132T= c.*1504+132T= (n.*1504+132T=) n.1642+132T= c.*955+132T= (n.*955+132T=) n.1621+132T= c.*1270+132T= (n.*1270+132T=) c.1555+132T= (n.1555+132T=) c.1322+132T= (n.1322+132T=) c.*995+132T= (n.*995+132T=) c.1186+132T= (n.1186+132T=) c.*1057+132T= (n.*1057+132T=) n.211+132T= c.789+132T= (n.789+132T=) c.888+132T= (n.888+132T=) n.1404+132T= | |
| 9 | g.92038116A>G | CA195380462 | SPTLC1 | n.1664+132T>C c.1254+132T>C (n.1254+132T>C) n.1351+132T>C c.*1401+132T>C (n.*1401+132T>C) c.1314+132T>C (n.1314+132T>C) n.1161+132T>C c.*1504+132T>C (n.*1504+132T>C) n.1642+132T>C c.*955+132T>C (n.*955+132T>C) n.1621+132T>C c.*1270+132T>C (n.*1270+132T>C) c.1555+132T>C (n.1555+132T>C) c.1322+132T>C (n.1322+132T>C) c.*995+132T>C (n.*995+132T>C) c.1186+132T>C (n.1186+132T>C) c.*1057+132T>C (n.*1057+132T>C) n.211+132T>C c.789+132T>C (n.789+132T>C) c.888+132T>C (n.888+132T>C) n.1404+132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92038117C= | CA1864057804 | SPTLC1 | n.1664+131G= c.1254+131G= (n.1254+131G=) n.1351+131G= c.*1401+131G= (n.*1401+131G=) c.1314+131G= (n.1314+131G=) n.1161+131G= c.*1504+131G= (n.*1504+131G=) n.1642+131G= c.*955+131G= (n.*955+131G=) n.1621+131G= c.*1270+131G= (n.*1270+131G=) c.1555+131G= (n.1555+131G=) c.1322+131G= (n.1322+131G=) c.*995+131G= (n.*995+131G=) c.1186+131G= (n.1186+131G=) c.*1057+131G= (n.*1057+131G=) n.211+131G= c.789+131G= (n.789+131G=) c.888+131G= (n.888+131G=) n.1404+131G= | |
| 9 | g.92038117C>T | CA195380464 | SPTLC1 | n.1664+131G>A c.1254+131G>A (n.1254+131G>A) n.1351+131G>A c.*1401+131G>A (n.*1401+131G>A) c.1314+131G>A (n.1314+131G>A) n.1161+131G>A c.*1504+131G>A (n.*1504+131G>A) n.1642+131G>A c.*955+131G>A (n.*955+131G>A) n.1621+131G>A c.*1270+131G>A (n.*1270+131G>A) c.1555+131G>A (n.1555+131G>A) c.1322+131G>A (n.1322+131G>A) c.*995+131G>A (n.*995+131G>A) c.1186+131G>A (n.1186+131G>A) c.*1057+131G>A (n.*1057+131G>A) n.211+131G>A c.789+131G>A (n.789+131G>A) c.888+131G>A (n.888+131G>A) n.1404+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038118C>T | CA2690637642 | SPTLC1 | n.1664+130G>A c.1254+130G>A (n.1254+130G>A) n.1351+130G>A c.*1401+130G>A (n.*1401+130G>A) c.1314+130G>A (n.1314+130G>A) n.1161+130G>A c.*1504+130G>A (n.*1504+130G>A) n.1642+130G>A c.*955+130G>A (n.*955+130G>A) n.1621+130G>A c.*1270+130G>A (n.*1270+130G>A) c.1555+130G>A (n.1555+130G>A) c.1322+130G>A (n.1322+130G>A) c.*995+130G>A (n.*995+130G>A) c.1186+130G>A (n.1186+130G>A) c.*1057+130G>A (n.*1057+130G>A) n.211+130G>A c.789+130G>A (n.789+130G>A) c.888+130G>A (n.888+130G>A) n.1404+130G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038120G>A | CA2690637643 | SPTLC1 | n.1664+128C>T c.1254+128C>T (n.1254+128C>T) n.1351+128C>T c.*1401+128C>T (n.*1401+128C>T) c.1314+128C>T (n.1314+128C>T) n.1161+128C>T c.*1504+128C>T (n.*1504+128C>T) n.1642+128C>T c.*955+128C>T (n.*955+128C>T) n.1621+128C>T c.*1270+128C>T (n.*1270+128C>T) c.1555+128C>T (n.1555+128C>T) c.1322+128C>T (n.1322+128C>T) c.*995+128C>T (n.*995+128C>T) c.1186+128C>T (n.1186+128C>T) c.*1057+128C>T (n.*1057+128C>T) n.211+128C>T c.789+128C>T (n.789+128C>T) c.888+128C>T (n.888+128C>T) n.1404+128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038121C>A | CA1864057808 | SPTLC1 | n.1664+127G>T c.1254+127G>T (n.1254+127G>T) n.1351+127G>T c.*1401+127G>T (n.*1401+127G>T) c.1314+127G>T (n.1314+127G>T) n.1161+127G>T c.*1504+127G>T (n.*1504+127G>T) n.1642+127G>T c.*955+127G>T (n.*955+127G>T) n.1621+127G>T c.*1270+127G>T (n.*1270+127G>T) c.1555+127G>T (n.1555+127G>T) c.1322+127G>T (n.1322+127G>T) c.*995+127G>T (n.*995+127G>T) c.1186+127G>T (n.1186+127G>T) c.*1057+127G>T (n.*1057+127G>T) n.211+127G>T c.789+127G>T (n.789+127G>T) c.888+127G>T (n.888+127G>T) n.1404+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92038121C= | CA1864057806 | SPTLC1 | n.1664+127G= c.1254+127G= (n.1254+127G=) n.1351+127G= c.*1401+127G= (n.*1401+127G=) c.1314+127G= (n.1314+127G=) n.1161+127G= c.*1504+127G= (n.*1504+127G=) n.1642+127G= c.*955+127G= (n.*955+127G=) n.1621+127G= c.*1270+127G= (n.*1270+127G=) c.1555+127G= (n.1555+127G=) c.1322+127G= (n.1322+127G=) c.*995+127G= (n.*995+127G=) c.1186+127G= (n.1186+127G=) c.*1057+127G= (n.*1057+127G=) n.211+127G= c.789+127G= (n.789+127G=) c.888+127G= (n.888+127G=) n.1404+127G= | |
| 9 | g.92038121C>T | CA2785085992 | SPTLC1 | n.1664+127G>A c.1254+127G>A (n.1254+127G>A) n.1351+127G>A c.*1401+127G>A (n.*1401+127G>A) c.1314+127G>A (n.1314+127G>A) n.1161+127G>A c.*1504+127G>A (n.*1504+127G>A) n.1642+127G>A c.*955+127G>A (n.*955+127G>A) n.1621+127G>A c.*1270+127G>A (n.*1270+127G>A) c.1555+127G>A (n.1555+127G>A) c.1322+127G>A (n.1322+127G>A) c.*995+127G>A (n.*995+127G>A) c.1186+127G>A (n.1186+127G>A) c.*1057+127G>A (n.*1057+127G>A) n.211+127G>A c.789+127G>A (n.789+127G>A) c.888+127G>A (n.888+127G>A) n.1404+127G>A | |
| 9 | g.92038121dup | CA2690637644 | SPTLC1 | n.1664+127dup c.1254+127dup (n.1254+127dup) n.1351+127dup c.*1401+127dup (n.*1401+127dup) c.1314+127dup (n.1314+127dup) n.1161+127dup c.*1504+127dup (n.*1504+127dup) n.1642+127dup c.*955+127dup (n.*955+127dup) n.1621+127dup c.*1270+127dup (n.*1270+127dup) c.1555+127dup (n.1555+127dup) c.1322+127dup (n.1322+127dup) c.*995+127dup (n.*995+127dup) c.1186+127dup (n.1186+127dup) c.*1057+127dup (n.*1057+127dup) n.211+127dup c.789+127dup (n.789+127dup) c.888+127dup (n.888+127dup) n.1404+127dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038122A>G | CA2690637645 | SPTLC1 | n.1664+126T>C c.1254+126T>C (n.1254+126T>C) n.1351+126T>C c.*1401+126T>C (n.*1401+126T>C) c.1314+126T>C (n.1314+126T>C) n.1161+126T>C c.*1504+126T>C (n.*1504+126T>C) n.1642+126T>C c.*955+126T>C (n.*955+126T>C) n.1621+126T>C c.*1270+126T>C (n.*1270+126T>C) c.1555+126T>C (n.1555+126T>C) c.1322+126T>C (n.1322+126T>C) c.*995+126T>C (n.*995+126T>C) c.1186+126T>C (n.1186+126T>C) c.*1057+126T>C (n.*1057+126T>C) n.211+126T>C c.789+126T>C (n.789+126T>C) c.888+126T>C (n.888+126T>C) n.1404+126T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038123T>A | CA195380465 | SPTLC1 | n.1664+125A>T c.1254+125A>T (n.1254+125A>T) n.1351+125A>T c.*1401+125A>T (n.*1401+125A>T) c.1314+125A>T (n.1314+125A>T) n.1161+125A>T c.*1504+125A>T (n.*1504+125A>T) n.1642+125A>T c.*955+125A>T (n.*955+125A>T) n.1621+125A>T c.*1270+125A>T (n.*1270+125A>T) c.1555+125A>T (n.1555+125A>T) c.1322+125A>T (n.1322+125A>T) c.*995+125A>T (n.*995+125A>T) c.1186+125A>T (n.1186+125A>T) c.*1057+125A>T (n.*1057+125A>T) n.211+125A>T c.789+125A>T (n.789+125A>T) c.888+125A>T (n.888+125A>T) n.1404+125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038123T>C | CA195380469 | SPTLC1 | n.1664+125A>G c.1254+125A>G (n.1254+125A>G) n.1351+125A>G c.*1401+125A>G (n.*1401+125A>G) c.1314+125A>G (n.1314+125A>G) n.1161+125A>G c.*1504+125A>G (n.*1504+125A>G) n.1642+125A>G c.*955+125A>G (n.*955+125A>G) n.1621+125A>G c.*1270+125A>G (n.*1270+125A>G) c.1555+125A>G (n.1555+125A>G) c.1322+125A>G (n.1322+125A>G) c.*995+125A>G (n.*995+125A>G) c.1186+125A>G (n.1186+125A>G) c.*1057+125A>G (n.*1057+125A>G) n.211+125A>G c.789+125A>G (n.789+125A>G) c.888+125A>G (n.888+125A>G) n.1404+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038123T= | CA1864057811 | SPTLC1 | n.1664+125A= c.1254+125A= (n.1254+125A=) n.1351+125A= c.*1401+125A= (n.*1401+125A=) c.1314+125A= (n.1314+125A=) n.1161+125A= c.*1504+125A= (n.*1504+125A=) n.1642+125A= c.*955+125A= (n.*955+125A=) n.1621+125A= c.*1270+125A= (n.*1270+125A=) c.1555+125A= (n.1555+125A=) c.1322+125A= (n.1322+125A=) c.*995+125A= (n.*995+125A=) c.1186+125A= (n.1186+125A=) c.*1057+125A= (n.*1057+125A=) n.211+125A= c.789+125A= (n.789+125A=) c.888+125A= (n.888+125A=) n.1404+125A= | |
| 9 | g.92038124C>A | CA2690637646 | SPTLC1 | n.1664+124G>T c.1254+124G>T (n.1254+124G>T) n.1351+124G>T c.*1401+124G>T (n.*1401+124G>T) c.1314+124G>T (n.1314+124G>T) n.1161+124G>T c.*1504+124G>T (n.*1504+124G>T) n.1642+124G>T c.*955+124G>T (n.*955+124G>T) n.1621+124G>T c.*1270+124G>T (n.*1270+124G>T) c.1555+124G>T (n.1555+124G>T) c.1322+124G>T (n.1322+124G>T) c.*995+124G>T (n.*995+124G>T) c.1186+124G>T (n.1186+124G>T) c.*1057+124G>T (n.*1057+124G>T) n.211+124G>T c.789+124G>T (n.789+124G>T) c.888+124G>T (n.888+124G>T) n.1404+124G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038125T>C | CA2690637647 | SPTLC1 | n.1664+123A>G c.1254+123A>G (n.1254+123A>G) n.1351+123A>G c.*1401+123A>G (n.*1401+123A>G) c.1314+123A>G (n.1314+123A>G) n.1161+123A>G c.*1504+123A>G (n.*1504+123A>G) n.1642+123A>G c.*955+123A>G (n.*955+123A>G) n.1621+123A>G c.*1270+123A>G (n.*1270+123A>G) c.1555+123A>G (n.1555+123A>G) c.1322+123A>G (n.1322+123A>G) c.*995+123A>G (n.*995+123A>G) c.1186+123A>G (n.1186+123A>G) c.*1057+123A>G (n.*1057+123A>G) n.211+123A>G c.789+123A>G (n.789+123A>G) c.888+123A>G (n.888+123A>G) n.1404+123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038127C= | CA1864057816 | SPTLC1 | n.1664+121G= c.1254+121G= (n.1254+121G=) n.1351+121G= c.*1401+121G= (n.*1401+121G=) c.1314+121G= (n.1314+121G=) n.1161+121G= c.*1504+121G= (n.*1504+121G=) n.1642+121G= c.*955+121G= (n.*955+121G=) n.1621+121G= c.*1270+121G= (n.*1270+121G=) c.1555+121G= (n.1555+121G=) c.1322+121G= (n.1322+121G=) c.*995+121G= (n.*995+121G=) c.1186+121G= (n.1186+121G=) c.*1057+121G= (n.*1057+121G=) n.211+121G= c.789+121G= (n.789+121G=) c.888+121G= (n.888+121G=) n.1404+121G= | |
| 9 | g.92038127C>T | CA1864057817 | SPTLC1 | n.1664+121G>A c.1254+121G>A (n.1254+121G>A) n.1351+121G>A c.*1401+121G>A (n.*1401+121G>A) c.1314+121G>A (n.1314+121G>A) n.1161+121G>A c.*1504+121G>A (n.*1504+121G>A) n.1642+121G>A c.*955+121G>A (n.*955+121G>A) n.1621+121G>A c.*1270+121G>A (n.*1270+121G>A) c.1555+121G>A (n.1555+121G>A) c.1322+121G>A (n.1322+121G>A) c.*995+121G>A (n.*995+121G>A) c.1186+121G>A (n.1186+121G>A) c.*1057+121G>A (n.*1057+121G>A) n.211+121G>A c.789+121G>A (n.789+121G>A) c.888+121G>A (n.888+121G>A) n.1404+121G>A | dbSNP |
| 9 | g.92038128C= | CA1864057818 | SPTLC1 | n.1664+120G= c.1254+120G= (n.1254+120G=) n.1351+120G= c.*1401+120G= (n.*1401+120G=) c.1314+120G= (n.1314+120G=) n.1161+120G= c.*1504+120G= (n.*1504+120G=) n.1642+120G= c.*955+120G= (n.*955+120G=) n.1621+120G= c.*1270+120G= (n.*1270+120G=) c.1555+120G= (n.1555+120G=) c.1322+120G= (n.1322+120G=) c.*995+120G= (n.*995+120G=) c.1186+120G= (n.1186+120G=) c.*1057+120G= (n.*1057+120G=) n.211+120G= c.789+120G= (n.789+120G=) c.888+120G= (n.888+120G=) n.1404+120G= | |
| 9 | g.92038128C>G | CA1864057821 | SPTLC1 | n.1664+120G>C c.1254+120G>C (n.1254+120G>C) n.1351+120G>C c.*1401+120G>C (n.*1401+120G>C) c.1314+120G>C (n.1314+120G>C) n.1161+120G>C c.*1504+120G>C (n.*1504+120G>C) n.1642+120G>C c.*955+120G>C (n.*955+120G>C) n.1621+120G>C c.*1270+120G>C (n.*1270+120G>C) c.1555+120G>C (n.1555+120G>C) c.1322+120G>C (n.1322+120G>C) c.*995+120G>C (n.*995+120G>C) c.1186+120G>C (n.1186+120G>C) c.*1057+120G>C (n.*1057+120G>C) n.211+120G>C c.789+120G>C (n.789+120G>C) c.888+120G>C (n.888+120G>C) n.1404+120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92038129T>C | CA653174431 | SPTLC1 | n.1664+119A>G c.1254+119A>G (n.1254+119A>G) n.1351+119A>G c.*1401+119A>G (n.*1401+119A>G) c.1314+119A>G (n.1314+119A>G) n.1161+119A>G c.*1504+119A>G (n.*1504+119A>G) n.1642+119A>G c.*955+119A>G (n.*955+119A>G) n.1621+119A>G c.*1270+119A>G (n.*1270+119A>G) c.1555+119A>G (n.1555+119A>G) c.1322+119A>G (n.1322+119A>G) c.*995+119A>G (n.*995+119A>G) c.1186+119A>G (n.1186+119A>G) c.*1057+119A>G (n.*1057+119A>G) n.211+119A>G c.789+119A>G (n.789+119A>G) c.888+119A>G (n.888+119A>G) n.1404+119A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.92038130T>A | CA1864057826 | SPTLC1 | n.1664+118A>T c.1254+118A>T (n.1254+118A>T) n.1351+118A>T c.*1401+118A>T (n.*1401+118A>T) c.1314+118A>T (n.1314+118A>T) n.1161+118A>T c.*1504+118A>T (n.*1504+118A>T) n.1642+118A>T c.*955+118A>T (n.*955+118A>T) n.1621+118A>T c.*1270+118A>T (n.*1270+118A>T) c.1555+118A>T (n.1555+118A>T) c.1322+118A>T (n.1322+118A>T) c.*995+118A>T (n.*995+118A>T) c.1186+118A>T (n.1186+118A>T) c.*1057+118A>T (n.*1057+118A>T) n.211+118A>T c.789+118A>T (n.789+118A>T) c.888+118A>T (n.888+118A>T) n.1404+118A>T | dbSNP |
| 9 | g.92038130T= | CA1864057824 | SPTLC1 | n.1664+118A= c.1254+118A= (n.1254+118A=) n.1351+118A= c.*1401+118A= (n.*1401+118A=) c.1314+118A= (n.1314+118A=) n.1161+118A= c.*1504+118A= (n.*1504+118A=) n.1642+118A= c.*955+118A= (n.*955+118A=) n.1621+118A= c.*1270+118A= (n.*1270+118A=) c.1555+118A= (n.1555+118A=) c.1322+118A= (n.1322+118A=) c.*995+118A= (n.*995+118A=) c.1186+118A= (n.1186+118A=) c.*1057+118A= (n.*1057+118A=) n.211+118A= c.789+118A= (n.789+118A=) c.888+118A= (n.888+118A=) n.1404+118A= | |
| 9 | g.92038134A= | CA1864057827 | SPTLC1 | n.1664+114T= c.1254+114T= (n.1254+114T=) n.1351+114T= c.*1401+114T= (n.*1401+114T=) c.1314+114T= (n.1314+114T=) n.1161+114T= c.*1504+114T= (n.*1504+114T=) n.1642+114T= c.*955+114T= (n.*955+114T=) n.1621+114T= c.*1270+114T= (n.*1270+114T=) c.1555+114T= (n.1555+114T=) c.1322+114T= (n.1322+114T=) c.*995+114T= (n.*995+114T=) c.1186+114T= (n.1186+114T=) c.*1057+114T= (n.*1057+114T=) n.211+114T= c.789+114T= (n.789+114T=) c.888+114T= (n.888+114T=) n.1404+114T= | |
| 9 | g.92038134A>T | CA2690637648 | SPTLC1 | n.1664+114T>A c.1254+114T>A (n.1254+114T>A) n.1351+114T>A c.*1401+114T>A (n.*1401+114T>A) c.1314+114T>A (n.1314+114T>A) n.1161+114T>A c.*1504+114T>A (n.*1504+114T>A) n.1642+114T>A c.*955+114T>A (n.*955+114T>A) n.1621+114T>A c.*1270+114T>A (n.*1270+114T>A) c.1555+114T>A (n.1555+114T>A) c.1322+114T>A (n.1322+114T>A) c.*995+114T>A (n.*995+114T>A) c.1186+114T>A (n.1186+114T>A) c.*1057+114T>A (n.*1057+114T>A) n.211+114T>A c.789+114T>A (n.789+114T>A) c.888+114T>A (n.888+114T>A) n.1404+114T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038135C>T | CA2690637649 | SPTLC1 | n.1664+113G>A c.1254+113G>A (n.1254+113G>A) n.1351+113G>A c.*1401+113G>A (n.*1401+113G>A) c.1314+113G>A (n.1314+113G>A) n.1161+113G>A c.*1504+113G>A (n.*1504+113G>A) n.1642+113G>A c.*955+113G>A (n.*955+113G>A) n.1621+113G>A c.*1270+113G>A (n.*1270+113G>A) c.1555+113G>A (n.1555+113G>A) c.1322+113G>A (n.1322+113G>A) c.*995+113G>A (n.*995+113G>A) c.1186+113G>A (n.1186+113G>A) c.*1057+113G>A (n.*1057+113G>A) n.211+113G>A c.789+113G>A (n.789+113G>A) c.888+113G>A (n.888+113G>A) n.1404+113G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038135_92038136insTCC | CA1864057829 | SPTLC1 | n.1664+113_1664+114insGAG c.1254+113_1254+114insGAG (n.1254+113_1254+114insGAG) n.1351+113_1351+114insGAG c.*1401+113_*1401+114insGAG (n.*1401+113_*1401+114insGAG) c.1314+113_1314+114insGAG (n.1314+113_1314+114insGAG) n.1161+113_1161+114insGAG c.*1504+113_*1504+114insGAG (n.*1504+113_*1504+114insGAG) n.1642+113_1642+114insGAG c.*955+113_*955+114insGAG (n.*955+113_*955+114insGAG) n.1621+113_1621+114insGAG c.*1270+113_*1270+114insGAG (n.*1270+113_*1270+114insGAG) c.1555+113_1555+114insGAG (n.1555+113_1555+114insGAG) c.1322+113_1322+114insGAG (n.1322+113_1322+114insGAG) c.*995+113_*995+114insGAG (n.*995+113_*995+114insGAG) c.1186+113_1186+114insGAG (n.1186+113_1186+114insGAG) c.*1057+113_*1057+114insGAG (n.*1057+113_*1057+114insGAG) n.211+113_211+114insGAG c.789+113_789+114insGAG (n.789+113_789+114insGAG) c.888+113_888+114insGAG (n.888+113_888+114insGAG) n.1404+113_1404+114insGAG | dbSNP |
| 9 | g.92038136C>A | CA2690637650 | SPTLC1 | n.1664+112G>T c.1254+112G>T (n.1254+112G>T) n.1351+112G>T c.*1401+112G>T (n.*1401+112G>T) c.1314+112G>T (n.1314+112G>T) n.1161+112G>T c.*1504+112G>T (n.*1504+112G>T) n.1642+112G>T c.*955+112G>T (n.*955+112G>T) n.1621+112G>T c.*1270+112G>T (n.*1270+112G>T) c.1555+112G>T (n.1555+112G>T) c.1322+112G>T (n.1322+112G>T) c.*995+112G>T (n.*995+112G>T) c.1186+112G>T (n.1186+112G>T) c.*1057+112G>T (n.*1057+112G>T) n.211+112G>T c.789+112G>T (n.789+112G>T) c.888+112G>T (n.888+112G>T) n.1404+112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038136C= | CA1864057832 | SPTLC1 | n.1664+112G= c.1254+112G= (n.1254+112G=) n.1351+112G= c.*1401+112G= (n.*1401+112G=) c.1314+112G= (n.1314+112G=) n.1161+112G= c.*1504+112G= (n.*1504+112G=) n.1642+112G= c.*955+112G= (n.*955+112G=) n.1621+112G= c.*1270+112G= (n.*1270+112G=) c.1555+112G= (n.1555+112G=) c.1322+112G= (n.1322+112G=) c.*995+112G= (n.*995+112G=) c.1186+112G= (n.1186+112G=) c.*1057+112G= (n.*1057+112G=) n.211+112G= c.789+112G= (n.789+112G=) c.888+112G= (n.888+112G=) n.1404+112G= | |
| 9 | g.92038136C>G | CA1864057833 | SPTLC1 | n.1664+112G>C c.1254+112G>C (n.1254+112G>C) n.1351+112G>C c.*1401+112G>C (n.*1401+112G>C) c.1314+112G>C (n.1314+112G>C) n.1161+112G>C c.*1504+112G>C (n.*1504+112G>C) n.1642+112G>C c.*955+112G>C (n.*955+112G>C) n.1621+112G>C c.*1270+112G>C (n.*1270+112G>C) c.1555+112G>C (n.1555+112G>C) c.1322+112G>C (n.1322+112G>C) c.*995+112G>C (n.*995+112G>C) c.1186+112G>C (n.1186+112G>C) c.*1057+112G>C (n.*1057+112G>C) n.211+112G>C c.789+112G>C (n.789+112G>C) c.888+112G>C (n.888+112G>C) n.1404+112G>C | dbSNP |
| 9 | g.92038136C>T | CA589151164 | SPTLC1 | n.1664+112G>A c.1254+112G>A (n.1254+112G>A) n.1351+112G>A c.*1401+112G>A (n.*1401+112G>A) c.1314+112G>A (n.1314+112G>A) n.1161+112G>A c.*1504+112G>A (n.*1504+112G>A) n.1642+112G>A c.*955+112G>A (n.*955+112G>A) n.1621+112G>A c.*1270+112G>A (n.*1270+112G>A) c.1555+112G>A (n.1555+112G>A) c.1322+112G>A (n.1322+112G>A) c.*995+112G>A (n.*995+112G>A) c.1186+112G>A (n.1186+112G>A) c.*1057+112G>A (n.*1057+112G>A) n.211+112G>A c.789+112G>A (n.789+112G>A) c.888+112G>A (n.888+112G>A) n.1404+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038139C>A | CA2690637652 | SPTLC1 | n.1664+109G>T c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1351+109G>T c.*1401+109G>T (n.*1401+109G>T) c.1314+109G>T (n.1314+109G>T) n.1161+109G>T c.*1504+109G>T (n.*1504+109G>T) n.1642+109G>T c.*955+109G>T (n.*955+109G>T) n.1621+109G>T c.*1270+109G>T (n.*1270+109G>T) c.1555+109G>T (n.1555+109G>T) c.1322+109G>T (n.1322+109G>T) c.*995+109G>T (n.*995+109G>T) c.1186+109G>T (n.1186+109G>T) c.*1057+109G>T (n.*1057+109G>T) n.211+109G>T c.789+109G>T (n.789+109G>T) c.888+109G>T (n.888+109G>T) n.1404+109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038139C>T | CA2785085993 | SPTLC1 | n.1664+109G>A c.1254+109G>A (n.1254+109G>A) n.1351+109G>A c.*1401+109G>A (n.*1401+109G>A) c.1314+109G>A (n.1314+109G>A) n.1161+109G>A c.*1504+109G>A (n.*1504+109G>A) n.1642+109G>A c.*955+109G>A (n.*955+109G>A) n.1621+109G>A c.*1270+109G>A (n.*1270+109G>A) c.1555+109G>A (n.1555+109G>A) c.1322+109G>A (n.1322+109G>A) c.*995+109G>A (n.*995+109G>A) c.1186+109G>A (n.1186+109G>A) c.*1057+109G>A (n.*1057+109G>A) n.211+109G>A c.789+109G>A (n.789+109G>A) c.888+109G>A (n.888+109G>A) n.1404+109G>A | |
| 9 | g.92038147_92038148del | CA2690637653 | SPTLC1 | n.1664+106_1664+107del c.1254+106_1254+107del (n.1254+106_1254+107del) n.1351+106_1351+107del c.*1401+106_*1401+107del (n.*1401+106_*1401+107del) c.1314+106_1314+107del (n.1314+106_1314+107del) n.1161+106_1161+107del c.*1504+106_*1504+107del (n.*1504+106_*1504+107del) n.1642+106_1642+107del c.*955+106_*955+107del (n.*955+106_*955+107del) n.1621+106_1621+107del c.*1270+106_*1270+107del (n.*1270+106_*1270+107del) c.1555+106_1555+107del (n.1555+106_1555+107del) c.1322+106_1322+107del (n.1322+106_1322+107del) c.*995+106_*995+107del (n.*995+106_*995+107del) c.1186+106_1186+107del (n.1186+106_1186+107del) c.*1057+106_*1057+107del (n.*1057+106_*1057+107del) n.211+106_211+107del c.789+106_789+107del (n.789+106_789+107del) c.888+106_888+107del (n.888+106_888+107del) n.1404+106_1404+107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038142C= | CA1864057836 | SPTLC1 | n.1664+106G= c.1254+106G= (n.1254+106G=) n.1351+106G= c.*1401+106G= (n.*1401+106G=) c.1314+106G= (n.1314+106G=) n.1161+106G= c.*1504+106G= (n.*1504+106G=) n.1642+106G= c.*955+106G= (n.*955+106G=) n.1621+106G= c.*1270+106G= (n.*1270+106G=) c.1555+106G= (n.1555+106G=) c.1322+106G= (n.1322+106G=) c.*995+106G= (n.*995+106G=) c.1186+106G= (n.1186+106G=) c.*1057+106G= (n.*1057+106G=) n.211+106G= c.789+106G= (n.789+106G=) c.888+106G= (n.888+106G=) n.1404+106G= | |
| 9 | g.92038142C>G | CA868482879 | SPTLC1 | n.1664+106G>C c.1254+106G>C (n.1254+106G>C) n.1351+106G>C c.*1401+106G>C (n.*1401+106G>C) c.1314+106G>C (n.1314+106G>C) n.1161+106G>C c.*1504+106G>C (n.*1504+106G>C) n.1642+106G>C c.*955+106G>C (n.*955+106G>C) n.1621+106G>C c.*1270+106G>C (n.*1270+106G>C) c.1555+106G>C (n.1555+106G>C) c.1322+106G>C (n.1322+106G>C) c.*995+106G>C (n.*995+106G>C) c.1186+106G>C (n.1186+106G>C) c.*1057+106G>C (n.*1057+106G>C) n.211+106G>C c.789+106G>C (n.789+106G>C) c.888+106G>C (n.888+106G>C) n.1404+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038146C>T | CA2690637654 | SPTLC1 | n.1664+102G>A c.1254+102G>A (n.1254+102G>A) n.1351+102G>A c.*1401+102G>A (n.*1401+102G>A) c.1314+102G>A (n.1314+102G>A) n.1161+102G>A c.*1504+102G>A (n.*1504+102G>A) n.1642+102G>A c.*955+102G>A (n.*955+102G>A) n.1621+102G>A c.*1270+102G>A (n.*1270+102G>A) c.1555+102G>A (n.1555+102G>A) c.1322+102G>A (n.1322+102G>A) c.*995+102G>A (n.*995+102G>A) c.1186+102G>A (n.1186+102G>A) c.*1057+102G>A (n.*1057+102G>A) n.211+102G>A c.789+102G>A (n.789+102G>A) c.888+102G>A (n.888+102G>A) n.1404+102G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038150G>T | CA2690637659 | SPTLC1 | n.1664+98C>A c.1254+98C>A (n.1254+98C>A) n.1351+98C>A c.*1401+98C>A (n.*1401+98C>A) c.1314+98C>A (n.1314+98C>A) n.1161+98C>A c.*1504+98C>A (n.*1504+98C>A) n.1642+98C>A c.*955+98C>A (n.*955+98C>A) n.1621+98C>A c.*1270+98C>A (n.*1270+98C>A) c.1555+98C>A (n.1555+98C>A) c.1322+98C>A (n.1322+98C>A) c.*995+98C>A (n.*995+98C>A) c.1186+98C>A (n.1186+98C>A) c.*1057+98C>A (n.*1057+98C>A) n.211+98C>A c.789+98C>A (n.789+98C>A) c.888+98C>A (n.888+98C>A) n.1404+98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038151G>A | CA195380476 | SPTLC1 | n.1664+97C>T c.1254+97C>T (n.1254+97C>T) n.1351+97C>T c.*1401+97C>T (n.*1401+97C>T) c.1314+97C>T (n.1314+97C>T) n.1161+97C>T c.*1504+97C>T (n.*1504+97C>T) n.1642+97C>T c.*955+97C>T (n.*955+97C>T) n.1621+97C>T c.*1270+97C>T (n.*1270+97C>T) c.1555+97C>T (n.1555+97C>T) c.1322+97C>T (n.1322+97C>T) c.*995+97C>T (n.*995+97C>T) c.1186+97C>T (n.1186+97C>T) c.*1057+97C>T (n.*1057+97C>T) n.211+97C>T c.789+97C>T (n.789+97C>T) c.888+97C>T (n.888+97C>T) n.1404+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038151G= | CA1864057841 | SPTLC1 | n.1664+97C= c.1254+97C= (n.1254+97C=) n.1351+97C= c.*1401+97C= (n.*1401+97C=) c.1314+97C= (n.1314+97C=) n.1161+97C= c.*1504+97C= (n.*1504+97C=) n.1642+97C= c.*955+97C= (n.*955+97C=) n.1621+97C= c.*1270+97C= (n.*1270+97C=) c.1555+97C= (n.1555+97C=) c.1322+97C= (n.1322+97C=) c.*995+97C= (n.*995+97C=) c.1186+97C= (n.1186+97C=) c.*1057+97C= (n.*1057+97C=) n.211+97C= c.789+97C= (n.789+97C=) c.888+97C= (n.888+97C=) n.1404+97C= | |
| 9 | g.92038151G>T | CA2690637660 | SPTLC1 | n.1664+97C>A c.1254+97C>A (n.1254+97C>A) n.1351+97C>A c.*1401+97C>A (n.*1401+97C>A) c.1314+97C>A (n.1314+97C>A) n.1161+97C>A c.*1504+97C>A (n.*1504+97C>A) n.1642+97C>A c.*955+97C>A (n.*955+97C>A) n.1621+97C>A c.*1270+97C>A (n.*1270+97C>A) c.1555+97C>A (n.1555+97C>A) c.1322+97C>A (n.1322+97C>A) c.*995+97C>A (n.*995+97C>A) c.1186+97C>A (n.1186+97C>A) c.*1057+97C>A (n.*1057+97C>A) n.211+97C>A c.789+97C>A (n.789+97C>A) c.888+97C>A (n.888+97C>A) n.1404+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038152G>A | CA1864057849 | SPTLC1 | n.1664+96C>T c.1254+96C>T (n.1254+96C>T) n.1351+96C>T c.*1401+96C>T (n.*1401+96C>T) c.1314+96C>T (n.1314+96C>T) n.1161+96C>T c.*1504+96C>T (n.*1504+96C>T) n.1642+96C>T c.*955+96C>T (n.*955+96C>T) n.1621+96C>T c.*1270+96C>T (n.*1270+96C>T) c.1555+96C>T (n.1555+96C>T) c.1322+96C>T (n.1322+96C>T) c.*995+96C>T (n.*995+96C>T) c.1186+96C>T (n.1186+96C>T) c.*1057+96C>T (n.*1057+96C>T) n.211+96C>T c.789+96C>T (n.789+96C>T) c.888+96C>T (n.888+96C>T) n.1404+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038153C>A | CA2579378266 | SPTLC1 | n.1664+95G>T c.1254+95G>T (n.1254+95G>T) n.1351+95G>T c.*1401+95G>T (n.*1401+95G>T) c.1314+95G>T (n.1314+95G>T) n.1161+95G>T c.*1504+95G>T (n.*1504+95G>T) n.1642+95G>T c.*955+95G>T (n.*955+95G>T) n.1621+95G>T c.*1270+95G>T (n.*1270+95G>T) c.1555+95G>T (n.1555+95G>T) c.1322+95G>T (n.1322+95G>T) c.*995+95G>T (n.*995+95G>T) c.1186+95G>T (n.1186+95G>T) c.*1057+95G>T (n.*1057+95G>T) n.211+95G>T c.789+95G>T (n.789+95G>T) c.888+95G>T (n.888+95G>T) n.1404+95G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038153_92038155delinsCAA | CA1864057850 | SPTLC1 | n.1664+93_1664+95delinsTTG c.1254+93_1254+95delinsTTG (n.1254+93_1254+95delinsTTG) n.1351+93_1351+95delinsTTG c.*1401+93_*1401+95delinsTTG (n.*1401+93_*1401+95delinsTTG) c.1314+93_1314+95delinsTTG (n.1314+93_1314+95delinsTTG) n.1161+93_1161+95delinsTTG c.*1504+93_*1504+95delinsTTG (n.*1504+93_*1504+95delinsTTG) n.1642+93_1642+95delinsTTG c.*955+93_*955+95delinsTTG (n.*955+93_*955+95delinsTTG) n.1621+93_1621+95delinsTTG c.*1270+93_*1270+95delinsTTG (n.*1270+93_*1270+95delinsTTG) c.1555+93_1555+95delinsTTG (n.1555+93_1555+95delinsTTG) c.1322+93_1322+95delinsTTG (n.1322+93_1322+95delinsTTG) c.*995+93_*995+95delinsTTG (n.*995+93_*995+95delinsTTG) c.1186+93_1186+95delinsTTG (n.1186+93_1186+95delinsTTG) c.*1057+93_*1057+95delinsTTG (n.*1057+93_*1057+95delinsTTG) n.211+93_211+95delinsTTG c.789+93_789+95delinsTTG (n.789+93_789+95delinsTTG) c.888+93_888+95delinsTTG (n.888+93_888+95delinsTTG) n.1404+93_1404+95delinsTTG | |
| 9 | g.92038155_92038156del | CA915790661 | SPTLC1 | n.1664+93_1664+94del c.1254+93_1254+94del (n.1254+93_1254+94del) n.1351+93_1351+94del c.*1401+93_*1401+94del (n.*1401+93_*1401+94del) c.1314+93_1314+94del (n.1314+93_1314+94del) n.1161+93_1161+94del c.*1504+93_*1504+94del (n.*1504+93_*1504+94del) n.1642+93_1642+94del c.*955+93_*955+94del (n.*955+93_*955+94del) n.1621+93_1621+94del c.*1270+93_*1270+94del (n.*1270+93_*1270+94del) c.1555+93_1555+94del (n.1555+93_1555+94del) c.1322+93_1322+94del (n.1322+93_1322+94del) c.*995+93_*995+94del (n.*995+93_*995+94del) c.1186+93_1186+94del (n.1186+93_1186+94del) c.*1057+93_*1057+94del (n.*1057+93_*1057+94del) n.211+93_211+94del c.789+93_789+94del (n.789+93_789+94del) c.888+93_888+94del (n.888+93_888+94del) n.1404+93_1404+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038159G>A | CA2690637662 | SPTLC1 | n.1664+89C>T c.1254+89C>T (n.1254+89C>T) n.1351+89C>T c.*1401+89C>T (n.*1401+89C>T) c.1314+89C>T (n.1314+89C>T) n.1161+89C>T c.*1504+89C>T (n.*1504+89C>T) n.1642+89C>T c.*955+89C>T (n.*955+89C>T) n.1621+89C>T c.*1270+89C>T (n.*1270+89C>T) c.1555+89C>T (n.1555+89C>T) c.1322+89C>T (n.1322+89C>T) c.*995+89C>T (n.*995+89C>T) c.1186+89C>T (n.1186+89C>T) c.*1057+89C>T (n.*1057+89C>T) n.211+89C>T c.789+89C>T (n.789+89C>T) c.888+89C>T (n.888+89C>T) n.1404+89C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038159G>T | CA2532868792 | SPTLC1 | n.1664+89C>A c.1254+89C>A (n.1254+89C>A) n.1351+89C>A c.*1401+89C>A (n.*1401+89C>A) c.1314+89C>A (n.1314+89C>A) n.1161+89C>A c.*1504+89C>A (n.*1504+89C>A) n.1642+89C>A c.*955+89C>A (n.*955+89C>A) n.1621+89C>A c.*1270+89C>A (n.*1270+89C>A) c.1555+89C>A (n.1555+89C>A) c.1322+89C>A (n.1322+89C>A) c.*995+89C>A (n.*995+89C>A) c.1186+89C>A (n.1186+89C>A) c.*1057+89C>A (n.*1057+89C>A) n.211+89C>A c.789+89C>A (n.789+89C>A) c.888+89C>A (n.888+89C>A) n.1404+89C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038177A>T | CA2579378267 | SPTLC1 | n.1664+71T>A c.1254+71T>A (n.1254+71T>A) n.1351+71T>A c.*1401+71T>A (n.*1401+71T>A) c.1314+71T>A (n.1314+71T>A) n.1161+71T>A c.*1504+71T>A (n.*1504+71T>A) n.1642+71T>A c.*955+71T>A (n.*955+71T>A) n.1621+71T>A c.*1270+71T>A (n.*1270+71T>A) c.1555+71T>A (n.1555+71T>A) c.1322+71T>A (n.1322+71T>A) c.*995+71T>A (n.*995+71T>A) c.1186+71T>A (n.1186+71T>A) c.*1057+71T>A (n.*1057+71T>A) n.211+71T>A c.789+71T>A (n.789+71T>A) c.888+71T>A (n.888+71T>A) n.1404+71T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038182T>C | CA2690637670 | SPTLC1 | n.1664+66A>G c.1254+66A>G (n.1254+66A>G) n.1351+66A>G c.*1401+66A>G (n.*1401+66A>G) c.1314+66A>G (n.1314+66A>G) n.1161+66A>G c.*1504+66A>G (n.*1504+66A>G) n.1642+66A>G c.*955+66A>G (n.*955+66A>G) n.1621+66A>G c.*1270+66A>G (n.*1270+66A>G) c.1555+66A>G (n.1555+66A>G) c.1322+66A>G (n.1322+66A>G) c.*995+66A>G (n.*995+66A>G) c.1186+66A>G (n.1186+66A>G) c.*1057+66A>G (n.*1057+66A>G) n.211+66A>G c.789+66A>G (n.789+66A>G) c.888+66A>G (n.888+66A>G) n.1404+66A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038184A>G | CA2690637672 | SPTLC1 | n.1664+64T>C c.1254+64T>C (n.1254+64T>C) n.1351+64T>C c.*1401+64T>C (n.*1401+64T>C) c.1314+64T>C (n.1314+64T>C) n.1161+64T>C c.*1504+64T>C (n.*1504+64T>C) n.1642+64T>C c.*955+64T>C (n.*955+64T>C) n.1621+64T>C c.*1270+64T>C (n.*1270+64T>C) c.1555+64T>C (n.1555+64T>C) c.1322+64T>C (n.1322+64T>C) c.*995+64T>C (n.*995+64T>C) c.1186+64T>C (n.1186+64T>C) c.*1057+64T>C (n.*1057+64T>C) n.211+64T>C c.789+64T>C (n.789+64T>C) c.888+64T>C (n.888+64T>C) n.1404+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038187A= | CA1864057860 | SPTLC1 | n.1664+61T= c.1254+61T= (n.1254+61T=) n.1351+61T= c.*1401+61T= (n.*1401+61T=) c.1314+61T= (n.1314+61T=) n.1161+61T= c.*1504+61T= (n.*1504+61T=) n.1642+61T= c.*955+61T= (n.*955+61T=) n.1621+61T= c.*1270+61T= (n.*1270+61T=) c.1555+61T= (n.1555+61T=) c.1322+61T= (n.1322+61T=) c.*995+61T= (n.*995+61T=) c.1186+61T= (n.1186+61T=) c.*1057+61T= (n.*1057+61T=) n.211+61T= c.789+61T= (n.789+61T=) c.888+61T= (n.888+61T=) n.1404+61T= | |
| 9 | g.92038187A>C | CA868482884 | SPTLC1 | n.1664+61T>G c.1254+61T>G (n.1254+61T>G) n.1351+61T>G c.*1401+61T>G (n.*1401+61T>G) c.1314+61T>G (n.1314+61T>G) n.1161+61T>G c.*1504+61T>G (n.*1504+61T>G) n.1642+61T>G c.*955+61T>G (n.*955+61T>G) n.1621+61T>G c.*1270+61T>G (n.*1270+61T>G) c.1555+61T>G (n.1555+61T>G) c.1322+61T>G (n.1322+61T>G) c.*995+61T>G (n.*995+61T>G) c.1186+61T>G (n.1186+61T>G) c.*1057+61T>G (n.*1057+61T>G) n.211+61T>G c.789+61T>G (n.789+61T>G) c.888+61T>G (n.888+61T>G) n.1404+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038189T>C | CA195380497 | SPTLC1 | n.1664+59A>G c.1254+59A>G (n.1254+59A>G) n.1351+59A>G c.*1401+59A>G (n.*1401+59A>G) c.1314+59A>G (n.1314+59A>G) n.1161+59A>G c.*1504+59A>G (n.*1504+59A>G) n.1642+59A>G c.*955+59A>G (n.*955+59A>G) n.1621+59A>G c.*1270+59A>G (n.*1270+59A>G) c.1555+59A>G (n.1555+59A>G) c.1322+59A>G (n.1322+59A>G) c.*995+59A>G (n.*995+59A>G) c.1186+59A>G (n.1186+59A>G) c.*1057+59A>G (n.*1057+59A>G) n.211+59A>G c.789+59A>G (n.789+59A>G) c.888+59A>G (n.888+59A>G) n.1404+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92038189T= | CA1864057863 | SPTLC1 | n.1664+59A= c.1254+59A= (n.1254+59A=) n.1351+59A= c.*1401+59A= (n.*1401+59A=) c.1314+59A= (n.1314+59A=) n.1161+59A= c.*1504+59A= (n.*1504+59A=) n.1642+59A= c.*955+59A= (n.*955+59A=) n.1621+59A= c.*1270+59A= (n.*1270+59A=) c.1555+59A= (n.1555+59A=) c.1322+59A= (n.1322+59A=) c.*995+59A= (n.*995+59A=) c.1186+59A= (n.1186+59A=) c.*1057+59A= (n.*1057+59A=) n.211+59A= c.789+59A= (n.789+59A=) c.888+59A= (n.888+59A=) n.1404+59A= | |
| 9 | g.92038190T>C | CA2690637673 | SPTLC1 | n.1664+58A>G c.1254+58A>G (n.1254+58A>G) n.1351+58A>G c.*1401+58A>G (n.*1401+58A>G) c.1314+58A>G (n.1314+58A>G) n.1161+58A>G c.*1504+58A>G (n.*1504+58A>G) n.1642+58A>G c.*955+58A>G (n.*955+58A>G) n.1621+58A>G c.*1270+58A>G (n.*1270+58A>G) c.1555+58A>G (n.1555+58A>G) c.1322+58A>G (n.1322+58A>G) c.*995+58A>G (n.*995+58A>G) c.1186+58A>G (n.1186+58A>G) c.*1057+58A>G (n.*1057+58A>G) n.211+58A>G c.789+58A>G (n.789+58A>G) c.888+58A>G (n.888+58A>G) n.1404+58A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038191G>C | CA2720261424 | SPTLC1 | n.1664+57C>G c.1254+57C>G (n.1254+57C>G) n.1351+57C>G c.*1401+57C>G (n.*1401+57C>G) c.1314+57C>G (n.1314+57C>G) n.1161+57C>G c.*1504+57C>G (n.*1504+57C>G) n.1642+57C>G c.*955+57C>G (n.*955+57C>G) n.1621+57C>G c.*1270+57C>G (n.*1270+57C>G) c.1555+57C>G (n.1555+57C>G) c.1322+57C>G (n.1322+57C>G) c.*995+57C>G (n.*995+57C>G) c.1186+57C>G (n.1186+57C>G) c.*1057+57C>G (n.*1057+57C>G) n.211+57C>G c.789+57C>G (n.789+57C>G) c.888+57C>G (n.888+57C>G) n.1404+57C>G | dbSNP |
| 9 | g.92038191G>T | CA2690637674 | SPTLC1 | n.1664+57C>A c.1254+57C>A (n.1254+57C>A) n.1351+57C>A c.*1401+57C>A (n.*1401+57C>A) c.1314+57C>A (n.1314+57C>A) n.1161+57C>A c.*1504+57C>A (n.*1504+57C>A) n.1642+57C>A c.*955+57C>A (n.*955+57C>A) n.1621+57C>A c.*1270+57C>A (n.*1270+57C>A) c.1555+57C>A (n.1555+57C>A) c.1322+57C>A (n.1322+57C>A) c.*995+57C>A (n.*995+57C>A) c.1186+57C>A (n.1186+57C>A) c.*1057+57C>A (n.*1057+57C>A) n.211+57C>A c.789+57C>A (n.789+57C>A) c.888+57C>A (n.888+57C>A) n.1404+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038193T>C | CA2690637675 | SPTLC1 | n.1664+55A>G c.1254+55A>G (n.1254+55A>G) n.1351+55A>G c.*1401+55A>G (n.*1401+55A>G) c.1314+55A>G (n.1314+55A>G) n.1161+55A>G c.*1504+55A>G (n.*1504+55A>G) n.1642+55A>G c.*955+55A>G (n.*955+55A>G) n.1621+55A>G c.*1270+55A>G (n.*1270+55A>G) c.1555+55A>G (n.1555+55A>G) c.1322+55A>G (n.1322+55A>G) c.*995+55A>G (n.*995+55A>G) c.1186+55A>G (n.1186+55A>G) c.*1057+55A>G (n.*1057+55A>G) n.211+55A>G c.789+55A>G (n.789+55A>G) c.888+55A>G (n.888+55A>G) n.1404+55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038193T>G | CA868482888 | SPTLC1 | n.1664+55A>C c.1254+55A>C (n.1254+55A>C) n.1351+55A>C c.*1401+55A>C (n.*1401+55A>C) c.1314+55A>C (n.1314+55A>C) n.1161+55A>C c.*1504+55A>C (n.*1504+55A>C) n.1642+55A>C c.*955+55A>C (n.*955+55A>C) n.1621+55A>C c.*1270+55A>C (n.*1270+55A>C) c.1555+55A>C (n.1555+55A>C) c.1322+55A>C (n.1322+55A>C) c.*995+55A>C (n.*995+55A>C) c.1186+55A>C (n.1186+55A>C) c.*1057+55A>C (n.*1057+55A>C) n.211+55A>C c.789+55A>C (n.789+55A>C) c.888+55A>C (n.888+55A>C) n.1404+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038193T= | CA1864057865 | SPTLC1 | n.1664+55A= c.1254+55A= (n.1254+55A=) n.1351+55A= c.*1401+55A= (n.*1401+55A=) c.1314+55A= (n.1314+55A=) n.1161+55A= c.*1504+55A= (n.*1504+55A=) n.1642+55A= c.*955+55A= (n.*955+55A=) n.1621+55A= c.*1270+55A= (n.*1270+55A=) c.1555+55A= (n.1555+55A=) c.1322+55A= (n.1322+55A=) c.*995+55A= (n.*995+55A=) c.1186+55A= (n.1186+55A=) c.*1057+55A= (n.*1057+55A=) n.211+55A= c.789+55A= (n.789+55A=) c.888+55A= (n.888+55A=) n.1404+55A= | |
| 9 | g.92038194T>C | CA2690637676 | SPTLC1 | n.1664+54A>G c.1254+54A>G (n.1254+54A>G) n.1351+54A>G c.*1401+54A>G (n.*1401+54A>G) c.1314+54A>G (n.1314+54A>G) n.1161+54A>G c.*1504+54A>G (n.*1504+54A>G) n.1642+54A>G c.*955+54A>G (n.*955+54A>G) n.1621+54A>G c.*1270+54A>G (n.*1270+54A>G) c.1555+54A>G (n.1555+54A>G) c.1322+54A>G (n.1322+54A>G) c.*995+54A>G (n.*995+54A>G) c.1186+54A>G (n.1186+54A>G) c.*1057+54A>G (n.*1057+54A>G) n.211+54A>G c.789+54A>G (n.789+54A>G) c.888+54A>G (n.888+54A>G) n.1404+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038194_92038196delinsTGG | CA1864057867 | SPTLC1 | n.1664+52_1664+54delinsCCA c.1254+52_1254+54delinsCCA (n.1254+52_1254+54delinsCCA) n.1351+52_1351+54delinsCCA c.*1401+52_*1401+54delinsCCA (n.*1401+52_*1401+54delinsCCA) c.1314+52_1314+54delinsCCA (n.1314+52_1314+54delinsCCA) n.1161+52_1161+54delinsCCA c.*1504+52_*1504+54delinsCCA (n.*1504+52_*1504+54delinsCCA) n.1642+52_1642+54delinsCCA c.*955+52_*955+54delinsCCA (n.*955+52_*955+54delinsCCA) n.1621+52_1621+54delinsCCA c.*1270+52_*1270+54delinsCCA (n.*1270+52_*1270+54delinsCCA) c.1555+52_1555+54delinsCCA (n.1555+52_1555+54delinsCCA) c.1322+52_1322+54delinsCCA (n.1322+52_1322+54delinsCCA) c.*995+52_*995+54delinsCCA (n.*995+52_*995+54delinsCCA) c.1186+52_1186+54delinsCCA (n.1186+52_1186+54delinsCCA) c.*1057+52_*1057+54delinsCCA (n.*1057+52_*1057+54delinsCCA) n.211+52_211+54delinsCCA c.789+52_789+54delinsCCA (n.789+52_789+54delinsCCA) c.888+52_888+54delinsCCA (n.888+52_888+54delinsCCA) n.1404+52_1404+54delinsCCA | |
| 9 | g.92038195G>T | CA2579378268 | SPTLC1 | n.1664+53C>A c.1254+53C>A (n.1254+53C>A) n.1351+53C>A c.*1401+53C>A (n.*1401+53C>A) c.1314+53C>A (n.1314+53C>A) n.1161+53C>A c.*1504+53C>A (n.*1504+53C>A) n.1642+53C>A c.*955+53C>A (n.*955+53C>A) n.1621+53C>A c.*1270+53C>A (n.*1270+53C>A) c.1555+53C>A (n.1555+53C>A) c.1322+53C>A (n.1322+53C>A) c.*995+53C>A (n.*995+53C>A) c.1186+53C>A (n.1186+53C>A) c.*1057+53C>A (n.*1057+53C>A) n.211+53C>A c.789+53C>A (n.789+53C>A) c.888+53C>A (n.888+53C>A) n.1404+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038197_92038198del | CA1126751713 | SPTLC1 | n.1664+52_1664+53del c.1254+52_1254+53del (n.1254+52_1254+53del) n.1351+52_1351+53del c.*1401+52_*1401+53del (n.*1401+52_*1401+53del) c.1314+52_1314+53del (n.1314+52_1314+53del) n.1161+52_1161+53del c.*1504+52_*1504+53del (n.*1504+52_*1504+53del) n.1642+52_1642+53del c.*955+52_*955+53del (n.*955+52_*955+53del) n.1621+52_1621+53del c.*1270+52_*1270+53del (n.*1270+52_*1270+53del) c.1555+52_1555+53del (n.1555+52_1555+53del) c.1322+52_1322+53del (n.1322+52_1322+53del) c.*995+52_*995+53del (n.*995+52_*995+53del) c.1186+52_1186+53del (n.1186+52_1186+53del) c.*1057+52_*1057+53del (n.*1057+52_*1057+53del) n.211+52_211+53del c.789+52_789+53del (n.789+52_789+53del) c.888+52_888+53del (n.888+52_888+53del) n.1404+52_1404+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038196G>A | CA2579378270 | SPTLC1 | n.1664+52C>T c.1254+52C>T (n.1254+52C>T) n.1351+52C>T c.*1401+52C>T (n.*1401+52C>T) c.1314+52C>T (n.1314+52C>T) n.1161+52C>T c.*1504+52C>T (n.*1504+52C>T) n.1642+52C>T c.*955+52C>T (n.*955+52C>T) n.1621+52C>T c.*1270+52C>T (n.*1270+52C>T) c.1555+52C>T (n.1555+52C>T) c.1322+52C>T (n.1322+52C>T) c.*995+52C>T (n.*995+52C>T) c.1186+52C>T (n.1186+52C>T) c.*1057+52C>T (n.*1057+52C>T) n.211+52C>T c.789+52C>T (n.789+52C>T) c.888+52C>T (n.888+52C>T) n.1404+52C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038196G>C | CA589151168 | SPTLC1 | n.1664+52C>G c.1254+52C>G (n.1254+52C>G) n.1351+52C>G c.*1401+52C>G (n.*1401+52C>G) c.1314+52C>G (n.1314+52C>G) n.1161+52C>G c.*1504+52C>G (n.*1504+52C>G) n.1642+52C>G c.*955+52C>G (n.*955+52C>G) n.1621+52C>G c.*1270+52C>G (n.*1270+52C>G) c.1555+52C>G (n.1555+52C>G) c.1322+52C>G (n.1322+52C>G) c.*995+52C>G (n.*995+52C>G) c.1186+52C>G (n.1186+52C>G) c.*1057+52C>G (n.*1057+52C>G) n.211+52C>G c.789+52C>G (n.789+52C>G) c.888+52C>G (n.888+52C>G) n.1404+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038196G= | CA1864057870 | SPTLC1 | n.1664+52C= c.1254+52C= (n.1254+52C=) n.1351+52C= c.*1401+52C= (n.*1401+52C=) c.1314+52C= (n.1314+52C=) n.1161+52C= c.*1504+52C= (n.*1504+52C=) n.1642+52C= c.*955+52C= (n.*955+52C=) n.1621+52C= c.*1270+52C= (n.*1270+52C=) c.1555+52C= (n.1555+52C=) c.1322+52C= (n.1322+52C=) c.*995+52C= (n.*995+52C=) c.1186+52C= (n.1186+52C=) c.*1057+52C= (n.*1057+52C=) n.211+52C= c.789+52C= (n.789+52C=) c.888+52C= (n.888+52C=) n.1404+52C= | |
| 9 | g.92038196G>T | CA2579378269 | SPTLC1 | n.1664+52C>A c.1254+52C>A (n.1254+52C>A) n.1351+52C>A c.*1401+52C>A (n.*1401+52C>A) c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) n.1161+52C>A c.*1504+52C>A (n.*1504+52C>A) n.1642+52C>A c.*955+52C>A (n.*955+52C>A) n.1621+52C>A c.*1270+52C>A (n.*1270+52C>A) c.1555+52C>A (n.1555+52C>A) c.1322+52C>A (n.1322+52C>A) c.*995+52C>A (n.*995+52C>A) c.1186+52C>A (n.1186+52C>A) c.*1057+52C>A (n.*1057+52C>A) n.211+52C>A c.789+52C>A (n.789+52C>A) c.888+52C>A (n.888+52C>A) n.1404+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038197G>A | CA2690637677 | SPTLC1 | n.1664+51C>T c.1254+51C>T (n.1254+51C>T) n.1351+51C>T c.*1401+51C>T (n.*1401+51C>T) c.1314+51C>T (n.1314+51C>T) n.1161+51C>T c.*1504+51C>T (n.*1504+51C>T) n.1642+51C>T c.*955+51C>T (n.*955+51C>T) n.1621+51C>T c.*1270+51C>T (n.*1270+51C>T) c.1555+51C>T (n.1555+51C>T) c.1322+51C>T (n.1322+51C>T) c.*995+51C>T (n.*995+51C>T) c.1186+51C>T (n.1186+51C>T) c.*1057+51C>T (n.*1057+51C>T) n.211+51C>T c.789+51C>T (n.789+51C>T) c.888+51C>T (n.888+51C>T) n.1404+51C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038197G>T | CA2690637678 | SPTLC1 | n.1664+51C>A c.1254+51C>A (n.1254+51C>A) n.1351+51C>A c.*1401+51C>A (n.*1401+51C>A) c.1314+51C>A (n.1314+51C>A) n.1161+51C>A c.*1504+51C>A (n.*1504+51C>A) n.1642+51C>A c.*955+51C>A (n.*955+51C>A) n.1621+51C>A c.*1270+51C>A (n.*1270+51C>A) c.1555+51C>A (n.1555+51C>A) c.1322+51C>A (n.1322+51C>A) c.*995+51C>A (n.*995+51C>A) c.1186+51C>A (n.1186+51C>A) c.*1057+51C>A (n.*1057+51C>A) n.211+51C>A c.789+51C>A (n.789+51C>A) c.888+51C>A (n.888+51C>A) n.1404+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92038198G>A | CA653174432 | SPTLC1 | n.1664+50C>T c.1254+50C>T (n.1254+50C>T) n.1351+50C>T c.*1401+50C>T (n.*1401+50C>T) c.1314+50C>T (n.1314+50C>T) n.1161+50C>T c.*1504+50C>T (n.*1504+50C>T) n.1642+50C>T c.*955+50C>T (n.*955+50C>T) n.1621+50C>T c.*1270+50C>T (n.*1270+50C>T) c.1555+50C>T (n.1555+50C>T) c.1322+50C>T (n.1322+50C>T) c.*995+50C>T (n.*995+50C>T) c.1186+50C>T (n.1186+50C>T) c.*1057+50C>T (n.*1057+50C>T) n.211+50C>T c.789+50C>T (n.789+50C>T) c.888+50C>T (n.888+50C>T) n.1404+50C>T | COSMIC |
| 9 | g.92038198G>T | CA2579378271 | SPTLC1 | n.1664+50C>A c.1254+50C>A (n.1254+50C>A) n.1351+50C>A c.*1401+50C>A (n.*1401+50C>A) c.1314+50C>A (n.1314+50C>A) n.1161+50C>A c.*1504+50C>A (n.*1504+50C>A) n.1642+50C>A c.*955+50C>A (n.*955+50C>A) n.1621+50C>A c.*1270+50C>A (n.*1270+50C>A) c.1555+50C>A (n.1555+50C>A) c.1322+50C>A (n.1322+50C>A) c.*995+50C>A (n.*995+50C>A) c.1186+50C>A (n.1186+50C>A) c.*1057+50C>A (n.*1057+50C>A) n.211+50C>A c.789+50C>A (n.789+50C>A) c.888+50C>A (n.888+50C>A) n.1404+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038199C>A | CA653174434 | SPTLC1 | n.1664+49G>T c.1254+49G>T (n.1254+49G>T) n.1351+49G>T c.*1401+49G>T (n.*1401+49G>T) c.1314+49G>T (n.1314+49G>T) n.1161+49G>T c.*1504+49G>T (n.*1504+49G>T) n.1642+49G>T c.*955+49G>T (n.*955+49G>T) n.1621+49G>T c.*1270+49G>T (n.*1270+49G>T) c.1555+49G>T (n.1555+49G>T) c.1322+49G>T (n.1322+49G>T) c.*995+49G>T (n.*995+49G>T) c.1186+49G>T (n.1186+49G>T) c.*1057+49G>T (n.*1057+49G>T) n.211+49G>T c.789+49G>T (n.789+49G>T) c.888+49G>T (n.888+49G>T) n.1404+49G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.92038202G>A | CA1864057874 | SPTLC1 | n.1664+46C>T c.1254+46C>T (n.1254+46C>T) n.1351+46C>T c.*1401+46C>T (n.*1401+46C>T) c.1314+46C>T (n.1314+46C>T) n.1161+46C>T c.*1504+46C>T (n.*1504+46C>T) n.1642+46C>T c.*955+46C>T (n.*955+46C>T) n.1621+46C>T c.*1270+46C>T (n.*1270+46C>T) c.1555+46C>T (n.1555+46C>T) c.1322+46C>T (n.1322+46C>T) c.*995+46C>T (n.*995+46C>T) c.1186+46C>T (n.1186+46C>T) c.*1057+46C>T (n.*1057+46C>T) n.211+46C>T c.789+46C>T (n.789+46C>T) c.888+46C>T (n.888+46C>T) n.1404+46C>T | dbSNP |
| 9 | g.92038202G>C | CA2785085995 | SPTLC1 | n.1664+46C>G c.1254+46C>G (n.1254+46C>G) n.1351+46C>G c.*1401+46C>G (n.*1401+46C>G) c.1314+46C>G (n.1314+46C>G) n.1161+46C>G c.*1504+46C>G (n.*1504+46C>G) n.1642+46C>G c.*955+46C>G (n.*955+46C>G) n.1621+46C>G c.*1270+46C>G (n.*1270+46C>G) c.1555+46C>G (n.1555+46C>G) c.1322+46C>G (n.1322+46C>G) c.*995+46C>G (n.*995+46C>G) c.1186+46C>G (n.1186+46C>G) c.*1057+46C>G (n.*1057+46C>G) n.211+46C>G c.789+46C>G (n.789+46C>G) c.888+46C>G (n.888+46C>G) n.1404+46C>G | |
| 9 | g.92038202G= | CA1864057873 | SPTLC1 | n.1664+46C= c.1254+46C= (n.1254+46C=) n.1351+46C= c.*1401+46C= (n.*1401+46C=) c.1314+46C= (n.1314+46C=) n.1161+46C= c.*1504+46C= (n.*1504+46C=) n.1642+46C= c.*955+46C= (n.*955+46C=) n.1621+46C= c.*1270+46C= (n.*1270+46C=) c.1555+46C= (n.1555+46C=) c.1322+46C= (n.1322+46C=) c.*995+46C= (n.*995+46C=) c.1186+46C= (n.1186+46C=) c.*1057+46C= (n.*1057+46C=) n.211+46C= c.789+46C= (n.789+46C=) c.888+46C= (n.888+46C=) n.1404+46C= | |
| 9 | g.92038202G>T | CA2579378272 | SPTLC1 | n.1664+46C>A c.1254+46C>A (n.1254+46C>A) n.1351+46C>A c.*1401+46C>A (n.*1401+46C>A) c.1314+46C>A (n.1314+46C>A) n.1161+46C>A c.*1504+46C>A (n.*1504+46C>A) n.1642+46C>A c.*955+46C>A (n.*955+46C>A) n.1621+46C>A c.*1270+46C>A (n.*1270+46C>A) c.1555+46C>A (n.1555+46C>A) c.1322+46C>A (n.1322+46C>A) c.*995+46C>A (n.*995+46C>A) c.1186+46C>A (n.1186+46C>A) c.*1057+46C>A (n.*1057+46C>A) n.211+46C>A c.789+46C>A (n.789+46C>A) c.888+46C>A (n.888+46C>A) n.1404+46C>A | gnomAD v4 |