Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92022180T>CCA2683684583AKAP9c.3838-58T>C (n.3838-58T>C)
c.*3567-58T>C (n.*3567-58T>C)
n.4060-58T>C
c.3784-58T>C (n.3784-58T>C)
c.*3623-58T>C (n.*3623-58T>C)
c.3580-58T>C (n.3580-58T>C)
c.3871-58T>C (n.3871-58T>C)
n.4058-58T>C
c.3862-58T>C (n.3862-58T>C)
c.3874-58T>C (n.3874-58T>C)
c.3820-58T>C (n.3820-58T>C)
c.3466-58T>C (n.3466-58T>C)
gnomAD v4
7g.92022183C>ACA2683684584AKAP9c.3838-55C>A (n.3838-55C>A)
c.*3567-55C>A (n.*3567-55C>A)
n.4060-55C>A
c.3784-55C>A (n.3784-55C>A)
c.*3623-55C>A (n.*3623-55C>A)
c.3580-55C>A (n.3580-55C>A)
c.3871-55C>A (n.3871-55C>A)
n.4058-55C>A
c.3862-55C>A (n.3862-55C>A)
c.3874-55C>A (n.3874-55C>A)
c.3820-55C>A (n.3820-55C>A)
c.3466-55C>A (n.3466-55C>A)
gnomAD v4
7g.92022183C=CA1725744371AKAP9c.3838-55C= (n.3838-55C=)
c.*3567-55C= (n.*3567-55C=)
n.4060-55C=
c.3784-55C= (n.3784-55C=)
c.*3623-55C= (n.*3623-55C=)
c.3580-55C= (n.3580-55C=)
c.3871-55C= (n.3871-55C=)
n.4058-55C=
c.3862-55C= (n.3862-55C=)
c.3874-55C= (n.3874-55C=)
c.3820-55C= (n.3820-55C=)
c.3466-55C= (n.3466-55C=)
7g.92022183C>GCA2578935194AKAP9c.3838-55C>G (n.3838-55C>G)
c.*3567-55C>G (n.*3567-55C>G)
n.4060-55C>G
c.3784-55C>G (n.3784-55C>G)
c.*3623-55C>G (n.*3623-55C>G)
c.3580-55C>G (n.3580-55C>G)
c.3871-55C>G (n.3871-55C>G)
n.4058-55C>G
c.3862-55C>G (n.3862-55C>G)
c.3874-55C>G (n.3874-55C>G)
c.3820-55C>G (n.3820-55C>G)
c.3466-55C>G (n.3466-55C>G)
7g.92022183C>TCA1725744372AKAP9c.3838-55C>T (n.3838-55C>T)
c.*3567-55C>T (n.*3567-55C>T)
n.4060-55C>T
c.3784-55C>T (n.3784-55C>T)
c.*3623-55C>T (n.*3623-55C>T)
c.3580-55C>T (n.3580-55C>T)
c.3871-55C>T (n.3871-55C>T)
n.4058-55C>T
c.3862-55C>T (n.3862-55C>T)
c.3874-55C>T (n.3874-55C>T)
c.3820-55C>T (n.3820-55C>T)
c.3466-55C>T (n.3466-55C>T)
dbSNP
7g.92022185A>GCA2683684585AKAP9c.3838-53A>G (n.3838-53A>G)
c.*3567-53A>G (n.*3567-53A>G)
n.4060-53A>G
c.3784-53A>G (n.3784-53A>G)
c.*3623-53A>G (n.*3623-53A>G)
c.3580-53A>G (n.3580-53A>G)
c.3871-53A>G (n.3871-53A>G)
n.4058-53A>G
c.3862-53A>G (n.3862-53A>G)
c.3874-53A>G (n.3874-53A>G)
c.3820-53A>G (n.3820-53A>G)
c.3466-53A>G (n.3466-53A>G)
gnomAD v4
7g.92022189G=CA1725744374AKAP9c.3838-49G= (n.3838-49G=)
c.*3567-49G= (n.*3567-49G=)
n.4060-49G=
c.3784-49G= (n.3784-49G=)
c.*3623-49G= (n.*3623-49G=)
c.3580-49G= (n.3580-49G=)
c.3871-49G= (n.3871-49G=)
n.4058-49G=
c.3862-49G= (n.3862-49G=)
c.3874-49G= (n.3874-49G=)
c.3820-49G= (n.3820-49G=)
c.3466-49G= (n.3466-49G=)
7g.92022189G>TCA1104431088AKAP9c.3838-49G>T (n.3838-49G>T)
c.*3567-49G>T (n.*3567-49G>T)
n.4060-49G>T
c.3784-49G>T (n.3784-49G>T)
c.*3623-49G>T (n.*3623-49G>T)
c.3580-49G>T (n.3580-49G>T)
c.3871-49G>T (n.3871-49G>T)
n.4058-49G>T
c.3862-49G>T (n.3862-49G>T)
c.3874-49G>T (n.3874-49G>T)
c.3820-49G>T (n.3820-49G>T)
c.3466-49G>T (n.3466-49G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022190C>ACA2683684586AKAP9c.3838-48C>A (n.3838-48C>A)
c.*3567-48C>A (n.*3567-48C>A)
n.4060-48C>A
c.3784-48C>A (n.3784-48C>A)
c.*3623-48C>A (n.*3623-48C>A)
c.3580-48C>A (n.3580-48C>A)
c.3871-48C>A (n.3871-48C>A)
n.4058-48C>A
c.3862-48C>A (n.3862-48C>A)
c.3874-48C>A (n.3874-48C>A)
c.3820-48C>A (n.3820-48C>A)
c.3466-48C>A (n.3466-48C>A)
gnomAD v4
7g.92022191T>CCA161887795AKAP9c.3838-47T>C (n.3838-47T>C)
c.*3567-47T>C (n.*3567-47T>C)
n.4060-47T>C
c.3784-47T>C (n.3784-47T>C)
c.*3623-47T>C (n.*3623-47T>C)
c.3580-47T>C (n.3580-47T>C)
c.3871-47T>C (n.3871-47T>C)
n.4058-47T>C
c.3862-47T>C (n.3862-47T>C)
c.3874-47T>C (n.3874-47T>C)
c.3820-47T>C (n.3820-47T>C)
c.3466-47T>C (n.3466-47T>C)
dbSNP
7g.92022191T=CA1725744381AKAP9c.3838-47T= (n.3838-47T=)
c.*3567-47T= (n.*3567-47T=)
n.4060-47T=
c.3784-47T= (n.3784-47T=)
c.*3623-47T= (n.*3623-47T=)
c.3580-47T= (n.3580-47T=)
c.3871-47T= (n.3871-47T=)
n.4058-47T=
c.3862-47T= (n.3862-47T=)
c.3874-47T= (n.3874-47T=)
c.3820-47T= (n.3820-47T=)
c.3466-47T= (n.3466-47T=)
7g.92022193G>ACA2776933410AKAP9c.3838-45G>A (n.3838-45G>A)
c.*3567-45G>A (n.*3567-45G>A)
n.4060-45G>A
c.3784-45G>A (n.3784-45G>A)
c.*3623-45G>A (n.*3623-45G>A)
c.3580-45G>A (n.3580-45G>A)
c.3871-45G>A (n.3871-45G>A)
n.4058-45G>A
c.3862-45G>A (n.3862-45G>A)
c.3874-45G>A (n.3874-45G>A)
c.3820-45G>A (n.3820-45G>A)
c.3466-45G>A (n.3466-45G>A)
7g.92022193G>CCA576284388AKAP9c.3838-45G>C (n.3838-45G>C)
c.*3567-45G>C (n.*3567-45G>C)
n.4060-45G>C
c.3784-45G>C (n.3784-45G>C)
c.*3623-45G>C (n.*3623-45G>C)
c.3580-45G>C (n.3580-45G>C)
c.3871-45G>C (n.3871-45G>C)
n.4058-45G>C
c.3862-45G>C (n.3862-45G>C)
c.3874-45G>C (n.3874-45G>C)
c.3820-45G>C (n.3820-45G>C)
c.3466-45G>C (n.3466-45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022193G=CA1725744382AKAP9c.3838-45G= (n.3838-45G=)
c.*3567-45G= (n.*3567-45G=)
n.4060-45G=
c.3784-45G= (n.3784-45G=)
c.*3623-45G= (n.*3623-45G=)
c.3580-45G= (n.3580-45G=)
c.3871-45G= (n.3871-45G=)
n.4058-45G=
c.3862-45G= (n.3862-45G=)
c.3874-45G= (n.3874-45G=)
c.3820-45G= (n.3820-45G=)
c.3466-45G= (n.3466-45G=)
7g.92022193G>TCA1104431091AKAP9c.3838-45G>T (n.3838-45G>T)
c.*3567-45G>T (n.*3567-45G>T)
n.4060-45G>T
c.3784-45G>T (n.3784-45G>T)
c.*3623-45G>T (n.*3623-45G>T)
c.3580-45G>T (n.3580-45G>T)
c.3871-45G>T (n.3871-45G>T)
n.4058-45G>T
c.3862-45G>T (n.3862-45G>T)
c.3874-45G>T (n.3874-45G>T)
c.3820-45G>T (n.3820-45G>T)
c.3466-45G>T (n.3466-45G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022194A=CA1725744386AKAP9c.3838-44A= (n.3838-44A=)
c.*3567-44A= (n.*3567-44A=)
n.4060-44A=
c.3784-44A= (n.3784-44A=)
c.*3623-44A= (n.*3623-44A=)
c.3580-44A= (n.3580-44A=)
c.3871-44A= (n.3871-44A=)
n.4058-44A=
c.3862-44A= (n.3862-44A=)
c.3874-44A= (n.3874-44A=)
c.3820-44A= (n.3820-44A=)
c.3466-44A= (n.3466-44A=)
7g.92022194A>CCA4336411AKAP9c.3838-44A>C (n.3838-44A>C)
c.*3567-44A>C (n.*3567-44A>C)
n.4060-44A>C
c.3784-44A>C (n.3784-44A>C)
c.*3623-44A>C (n.*3623-44A>C)
c.3580-44A>C (n.3580-44A>C)
c.3871-44A>C (n.3871-44A>C)
n.4058-44A>C
c.3862-44A>C (n.3862-44A>C)
c.3874-44A>C (n.3874-44A>C)
c.3820-44A>C (n.3820-44A>C)
c.3466-44A>C (n.3466-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022194A>TCA2683684587AKAP9c.3838-44A>T (n.3838-44A>T)
c.*3567-44A>T (n.*3567-44A>T)
n.4060-44A>T
c.3784-44A>T (n.3784-44A>T)
c.*3623-44A>T (n.*3623-44A>T)
c.3580-44A>T (n.3580-44A>T)
c.3871-44A>T (n.3871-44A>T)
n.4058-44A>T
c.3862-44A>T (n.3862-44A>T)
c.3874-44A>T (n.3874-44A>T)
c.3820-44A>T (n.3820-44A>T)
c.3466-44A>T (n.3466-44A>T)
gnomAD v4
7g.92022195T>GCA2683684588AKAP9c.3838-43T>G (n.3838-43T>G)
c.*3567-43T>G (n.*3567-43T>G)
n.4060-43T>G
c.3784-43T>G (n.3784-43T>G)
c.*3623-43T>G (n.*3623-43T>G)
c.3580-43T>G (n.3580-43T>G)
c.3871-43T>G (n.3871-43T>G)
n.4058-43T>G
c.3862-43T>G (n.3862-43T>G)
c.3874-43T>G (n.3874-43T>G)
c.3820-43T>G (n.3820-43T>G)
c.3466-43T>G (n.3466-43T>G)
gnomAD v4
7g.92022197A>GCA2683684589AKAP9c.3838-41A>G (n.3838-41A>G)
c.*3567-41A>G (n.*3567-41A>G)
n.4060-41A>G
c.3784-41A>G (n.3784-41A>G)
c.*3623-41A>G (n.*3623-41A>G)
c.3580-41A>G (n.3580-41A>G)
c.3871-41A>G (n.3871-41A>G)
n.4058-41A>G
c.3862-41A>G (n.3862-41A>G)
c.3874-41A>G (n.3874-41A>G)
c.3820-41A>G (n.3820-41A>G)
c.3466-41A>G (n.3466-41A>G)
gnomAD v4
7g.92022198T>CCA1725744389AKAP9c.3838-40T>C (n.3838-40T>C)
c.*3567-40T>C (n.*3567-40T>C)
n.4060-40T>C
c.3784-40T>C (n.3784-40T>C)
c.*3623-40T>C (n.*3623-40T>C)
c.3580-40T>C (n.3580-40T>C)
c.3871-40T>C (n.3871-40T>C)
n.4058-40T>C
c.3862-40T>C (n.3862-40T>C)
c.3874-40T>C (n.3874-40T>C)
c.3820-40T>C (n.3820-40T>C)
c.3466-40T>C (n.3466-40T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.92022198T=CA1725744388AKAP9c.3838-40T= (n.3838-40T=)
c.*3567-40T= (n.*3567-40T=)
n.4060-40T=
c.3784-40T= (n.3784-40T=)
c.*3623-40T= (n.*3623-40T=)
c.3580-40T= (n.3580-40T=)
c.3871-40T= (n.3871-40T=)
n.4058-40T=
c.3862-40T= (n.3862-40T=)
c.3874-40T= (n.3874-40T=)
c.3820-40T= (n.3820-40T=)
c.3466-40T= (n.3466-40T=)
7g.92022199G>ACA2683684590AKAP9c.3838-39G>A (n.3838-39G>A)
c.*3567-39G>A (n.*3567-39G>A)
n.4060-39G>A
c.3784-39G>A (n.3784-39G>A)
c.*3623-39G>A (n.*3623-39G>A)
c.3580-39G>A (n.3580-39G>A)
c.3871-39G>A (n.3871-39G>A)
n.4058-39G>A
c.3862-39G>A (n.3862-39G>A)
c.3874-39G>A (n.3874-39G>A)
c.3820-39G>A (n.3820-39G>A)
c.3466-39G>A (n.3466-39G>A)
gnomAD v4
7g.92022201A=CA1725744391AKAP9c.3838-37A= (n.3838-37A=)
c.*3567-37A= (n.*3567-37A=)
n.4060-37A=
c.3784-37A= (n.3784-37A=)
c.*3623-37A= (n.*3623-37A=)
c.3580-37A= (n.3580-37A=)
c.3871-37A= (n.3871-37A=)
n.4058-37A=
c.3862-37A= (n.3862-37A=)
c.3874-37A= (n.3874-37A=)
c.3820-37A= (n.3820-37A=)
c.3466-37A= (n.3466-37A=)
7g.92022201A>GCA1725744392AKAP9c.3838-37A>G (n.3838-37A>G)
c.*3567-37A>G (n.*3567-37A>G)
n.4060-37A>G
c.3784-37A>G (n.3784-37A>G)
c.*3623-37A>G (n.*3623-37A>G)
c.3580-37A>G (n.3580-37A>G)
c.3871-37A>G (n.3871-37A>G)
n.4058-37A>G
c.3862-37A>G (n.3862-37A>G)
c.3874-37A>G (n.3874-37A>G)
c.3820-37A>G (n.3820-37A>G)
c.3466-37A>G (n.3466-37A>G)
dbSNP
7g.92022204delCA2842212560AKAP9c.3838-34del (n.3838-34del)
c.*3567-34del (n.*3567-34del)
n.4060-34del
c.3784-34del (n.3784-34del)
c.*3623-34del (n.*3623-34del)
c.3580-34del (n.3580-34del)
c.3871-34del (n.3871-34del)
n.4058-34del
c.3862-34del (n.3862-34del)
c.3874-34del (n.3874-34del)
c.3820-34del (n.3820-34del)
c.3466-34del (n.3466-34del)
7g.92022203_92022205delinsTTACA1725744394AKAP9c.3838-35_3838-33delinsTTA (n.3838-35_3838-33delinsTTA)
c.*3567-35_*3567-33delinsTTA (n.*3567-35_*3567-33delinsTTA)
n.4060-35_4060-33delinsTTA
c.3784-35_3784-33delinsTTA (n.3784-35_3784-33delinsTTA)
c.*3623-35_*3623-33delinsTTA (n.*3623-35_*3623-33delinsTTA)
c.3580-35_3580-33delinsTTA (n.3580-35_3580-33delinsTTA)
c.3871-35_3871-33delinsTTA (n.3871-35_3871-33delinsTTA)
n.4058-35_4058-33delinsTTA
c.3862-35_3862-33delinsTTA (n.3862-35_3862-33delinsTTA)
c.3874-35_3874-33delinsTTA (n.3874-35_3874-33delinsTTA)
c.3820-35_3820-33delinsTTA (n.3820-35_3820-33delinsTTA)
c.3466-35_3466-33delinsTTA (n.3466-35_3466-33delinsTTA)
7g.92022205_92022206delCA4336412AKAP9c.3838-33_3838-32del (n.3838-33_3838-32del)
c.*3567-33_*3567-32del (n.*3567-33_*3567-32del)
n.4060-33_4060-32del
c.3784-33_3784-32del (n.3784-33_3784-32del)
c.*3623-33_*3623-32del (n.*3623-33_*3623-32del)
c.3580-33_3580-32del (n.3580-33_3580-32del)
c.3871-33_3871-32del (n.3871-33_3871-32del)
n.4058-33_4058-32del
c.3862-33_3862-32del (n.3862-33_3862-32del)
c.3874-33_3874-32del (n.3874-33_3874-32del)
c.3820-33_3820-32del (n.3820-33_3820-32del)
c.3466-33_3466-32del (n.3466-33_3466-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022205delCA2501482592AKAP9c.3838-33del (n.3838-33del)
c.*3567-33del (n.*3567-33del)
n.4060-33del
c.3784-33del (n.3784-33del)
c.*3623-33del (n.*3623-33del)
c.3580-33del (n.3580-33del)
c.3871-33del (n.3871-33del)
n.4058-33del
c.3862-33del (n.3862-33del)
c.3874-33del (n.3874-33del)
c.3820-33del (n.3820-33del)
c.3466-33del (n.3466-33del)
7g.92022206T>CCA2683684591AKAP9c.3838-32T>C (n.3838-32T>C)
c.*3567-32T>C (n.*3567-32T>C)
n.4060-32T>C
c.3784-32T>C (n.3784-32T>C)
c.*3623-32T>C (n.*3623-32T>C)
c.3580-32T>C (n.3580-32T>C)
c.3871-32T>C (n.3871-32T>C)
n.4058-32T>C
c.3862-32T>C (n.3862-32T>C)
c.3874-32T>C (n.3874-32T>C)
c.3820-32T>C (n.3820-32T>C)
c.3466-32T>C (n.3466-32T>C)
gnomAD v4
7g.92022207G>CCA1725744398AKAP9c.3838-31G>C (n.3838-31G>C)
c.*3567-31G>C (n.*3567-31G>C)
n.4060-31G>C
c.3784-31G>C (n.3784-31G>C)
c.*3623-31G>C (n.*3623-31G>C)
c.3580-31G>C (n.3580-31G>C)
c.3871-31G>C (n.3871-31G>C)
n.4058-31G>C
c.3862-31G>C (n.3862-31G>C)
c.3874-31G>C (n.3874-31G>C)
c.3820-31G>C (n.3820-31G>C)
c.3466-31G>C (n.3466-31G>C)
dbSNP
7g.92022207G=CA1725744397AKAP9c.3838-31G= (n.3838-31G=)
c.*3567-31G= (n.*3567-31G=)
n.4060-31G=
c.3784-31G= (n.3784-31G=)
c.*3623-31G= (n.*3623-31G=)
c.3580-31G= (n.3580-31G=)
c.3871-31G= (n.3871-31G=)
n.4058-31G=
c.3862-31G= (n.3862-31G=)
c.3874-31G= (n.3874-31G=)
c.3820-31G= (n.3820-31G=)
c.3466-31G= (n.3466-31G=)
7g.92022207G>TCA2526026129AKAP9c.3838-31G>T (n.3838-31G>T)
c.*3567-31G>T (n.*3567-31G>T)
n.4060-31G>T
c.3784-31G>T (n.3784-31G>T)
c.*3623-31G>T (n.*3623-31G>T)
c.3580-31G>T (n.3580-31G>T)
c.3871-31G>T (n.3871-31G>T)
n.4058-31G>T
c.3862-31G>T (n.3862-31G>T)
c.3874-31G>T (n.3874-31G>T)
c.3820-31G>T (n.3820-31G>T)
c.3466-31G>T (n.3466-31G>T)
7g.92022208T>CCA2776933411AKAP9c.3838-30T>C (n.3838-30T>C)
c.*3567-30T>C (n.*3567-30T>C)
n.4060-30T>C
c.3784-30T>C (n.3784-30T>C)
c.*3623-30T>C (n.*3623-30T>C)
c.3580-30T>C (n.3580-30T>C)
c.3871-30T>C (n.3871-30T>C)
n.4058-30T>C
c.3862-30T>C (n.3862-30T>C)
c.3874-30T>C (n.3874-30T>C)
c.3820-30T>C (n.3820-30T>C)
c.3466-30T>C (n.3466-30T>C)
7g.92022209T>ACA4336413AKAP9c.3838-29T>A (n.3838-29T>A)
c.*3567-29T>A (n.*3567-29T>A)
n.4060-29T>A
c.3784-29T>A (n.3784-29T>A)
c.*3623-29T>A (n.*3623-29T>A)
c.3580-29T>A (n.3580-29T>A)
c.3871-29T>A (n.3871-29T>A)
n.4058-29T>A
c.3862-29T>A (n.3862-29T>A)
c.3874-29T>A (n.3874-29T>A)
c.3820-29T>A (n.3820-29T>A)
c.3466-29T>A (n.3466-29T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022209T=CA1725744400AKAP9c.3838-29T= (n.3838-29T=)
c.*3567-29T= (n.*3567-29T=)
n.4060-29T=
c.3784-29T= (n.3784-29T=)
c.*3623-29T= (n.*3623-29T=)
c.3580-29T= (n.3580-29T=)
c.3871-29T= (n.3871-29T=)
n.4058-29T=
c.3862-29T= (n.3862-29T=)
c.3874-29T= (n.3874-29T=)
c.3820-29T= (n.3820-29T=)
c.3466-29T= (n.3466-29T=)
7g.92022210A=CA1725744404AKAP9c.3838-28A= (n.3838-28A=)
c.*3567-28A= (n.*3567-28A=)
n.4060-28A=
c.3784-28A= (n.3784-28A=)
c.*3623-28A= (n.*3623-28A=)
c.3580-28A= (n.3580-28A=)
c.3871-28A= (n.3871-28A=)
n.4058-28A=
c.3862-28A= (n.3862-28A=)
c.3874-28A= (n.3874-28A=)
c.3820-28A= (n.3820-28A=)
c.3466-28A= (n.3466-28A=)
7g.92022210A>GCA161887806AKAP9c.3838-28A>G (n.3838-28A>G)
c.*3567-28A>G (n.*3567-28A>G)
n.4060-28A>G
c.3784-28A>G (n.3784-28A>G)
c.*3623-28A>G (n.*3623-28A>G)
c.3580-28A>G (n.3580-28A>G)
c.3871-28A>G (n.3871-28A>G)
n.4058-28A>G
c.3862-28A>G (n.3862-28A>G)
c.3874-28A>G (n.3874-28A>G)
c.3820-28A>G (n.3820-28A>G)
c.3466-28A>G (n.3466-28A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022211C>ACA2683684592AKAP9c.3838-27C>A (n.3838-27C>A)
c.*3567-27C>A (n.*3567-27C>A)
n.4060-27C>A
c.3784-27C>A (n.3784-27C>A)
c.*3623-27C>A (n.*3623-27C>A)
c.3580-27C>A (n.3580-27C>A)
c.3871-27C>A (n.3871-27C>A)
n.4058-27C>A
c.3862-27C>A (n.3862-27C>A)
c.3874-27C>A (n.3874-27C>A)
c.3820-27C>A (n.3820-27C>A)
c.3466-27C>A (n.3466-27C>A)
gnomAD v4
7g.92022211C>GCA2578935195AKAP9c.3838-27C>G (n.3838-27C>G)
c.*3567-27C>G (n.*3567-27C>G)
n.4060-27C>G
c.3784-27C>G (n.3784-27C>G)
c.*3623-27C>G (n.*3623-27C>G)
c.3580-27C>G (n.3580-27C>G)
c.3871-27C>G (n.3871-27C>G)
n.4058-27C>G
c.3862-27C>G (n.3862-27C>G)
c.3874-27C>G (n.3874-27C>G)
c.3820-27C>G (n.3820-27C>G)
c.3466-27C>G (n.3466-27C>G)
7g.92022211C>TCA2578935196AKAP9c.3838-27C>T (n.3838-27C>T)
c.*3567-27C>T (n.*3567-27C>T)
n.4060-27C>T
c.3784-27C>T (n.3784-27C>T)
c.*3623-27C>T (n.*3623-27C>T)
c.3580-27C>T (n.3580-27C>T)
c.3871-27C>T (n.3871-27C>T)
n.4058-27C>T
c.3862-27C>T (n.3862-27C>T)
c.3874-27C>T (n.3874-27C>T)
c.3820-27C>T (n.3820-27C>T)
c.3466-27C>T (n.3466-27C>T)
7g.92022214C=CA1725744405AKAP9c.3838-24C= (n.3838-24C=)
c.*3567-24C= (n.*3567-24C=)
n.4060-24C=
c.3784-24C= (n.3784-24C=)
c.*3623-24C= (n.*3623-24C=)
c.3580-24C= (n.3580-24C=)
c.3871-24C= (n.3871-24C=)
n.4058-24C=
c.3862-24C= (n.3862-24C=)
c.3874-24C= (n.3874-24C=)
c.3820-24C= (n.3820-24C=)
c.3466-24C= (n.3466-24C=)
7g.92022214C>TCA1725744406AKAP9c.3838-24C>T (n.3838-24C>T)
c.*3567-24C>T (n.*3567-24C>T)
n.4060-24C>T
c.3784-24C>T (n.3784-24C>T)
c.*3623-24C>T (n.*3623-24C>T)
c.3580-24C>T (n.3580-24C>T)
c.3871-24C>T (n.3871-24C>T)
n.4058-24C>T
c.3862-24C>T (n.3862-24C>T)
c.3874-24C>T (n.3874-24C>T)
c.3820-24C>T (n.3820-24C>T)
c.3466-24C>T (n.3466-24C>T)
dbSNP
7g.92022219A=CA1725744407AKAP9c.3838-19A= (n.3838-19A=)
c.*3567-19A= (n.*3567-19A=)
n.4060-19A=
c.3784-19A= (n.3784-19A=)
c.*3623-19A= (n.*3623-19A=)
c.3580-19A= (n.3580-19A=)
c.3871-19A= (n.3871-19A=)
n.4058-19A=
c.3862-19A= (n.3862-19A=)
c.3874-19A= (n.3874-19A=)
c.3820-19A= (n.3820-19A=)
c.3466-19A= (n.3466-19A=)
7g.92022219A>CCA2683684593AKAP9c.3838-19A>C (n.3838-19A>C)
c.*3567-19A>C (n.*3567-19A>C)
n.4060-19A>C
c.3784-19A>C (n.3784-19A>C)
c.*3623-19A>C (n.*3623-19A>C)
c.3580-19A>C (n.3580-19A>C)
c.3871-19A>C (n.3871-19A>C)
n.4058-19A>C
c.3862-19A>C (n.3862-19A>C)
c.3874-19A>C (n.3874-19A>C)
c.3820-19A>C (n.3820-19A>C)
c.3466-19A>C (n.3466-19A>C)
gnomAD v4
7g.92022219A>GCA161887810AKAP9c.3838-19A>G (n.3838-19A>G)
c.*3567-19A>G (n.*3567-19A>G)
n.4060-19A>G
c.3784-19A>G (n.3784-19A>G)
c.*3623-19A>G (n.*3623-19A>G)
c.3580-19A>G (n.3580-19A>G)
c.3871-19A>G (n.3871-19A>G)
n.4058-19A>G
c.3862-19A>G (n.3862-19A>G)
c.3874-19A>G (n.3874-19A>G)
c.3820-19A>G (n.3820-19A>G)
c.3466-19A>G (n.3466-19A>G)
dbSNP
7g.92022222C>ACA2578935197AKAP9c.3838-16C>A (n.3838-16C>A)
c.*3567-16C>A (n.*3567-16C>A)
n.4060-16C>A
c.3784-16C>A (n.3784-16C>A)
c.*3623-16C>A (n.*3623-16C>A)
c.3580-16C>A (n.3580-16C>A)
c.3871-16C>A (n.3871-16C>A)
n.4058-16C>A
c.3862-16C>A (n.3862-16C>A)
c.3874-16C>A (n.3874-16C>A)
c.3820-16C>A (n.3820-16C>A)
c.3466-16C>A (n.3466-16C>A)
gnomAD v4
7g.92022225_92022226delinsTGCA1725744408AKAP9c.3838-13_3838-12delinsTG (n.3838-13_3838-12delinsTG)
c.*3567-13_*3567-12delinsTG (n.*3567-13_*3567-12delinsTG)
n.4060-13_4060-12delinsTG
c.3784-13_3784-12delinsTG (n.3784-13_3784-12delinsTG)
c.*3623-13_*3623-12delinsTG (n.*3623-13_*3623-12delinsTG)
c.3580-13_3580-12delinsTG (n.3580-13_3580-12delinsTG)
c.3871-13_3871-12delinsTG (n.3871-13_3871-12delinsTG)
n.4058-13_4058-12delinsTG
c.3862-13_3862-12delinsTG (n.3862-13_3862-12delinsTG)
c.3874-13_3874-12delinsTG (n.3874-13_3874-12delinsTG)
c.3820-13_3820-12delinsTG (n.3820-13_3820-12delinsTG)
c.3466-13_3466-12delinsTG (n.3466-13_3466-12delinsTG)
7g.92022226G>TCA2776933412AKAP9c.3838-12G>T (n.3838-12G>T)
c.*3567-12G>T (n.*3567-12G>T)
n.4060-12G>T
c.3784-12G>T (n.3784-12G>T)
c.*3623-12G>T (n.*3623-12G>T)
c.3580-12G>T (n.3580-12G>T)
c.3871-12G>T (n.3871-12G>T)
n.4058-12G>T
c.3862-12G>T (n.3862-12G>T)
c.3874-12G>T (n.3874-12G>T)
c.3820-12G>T (n.3820-12G>T)
c.3466-12G>T (n.3466-12G>T)
7g.92022227delCA4336414AKAP9c.3838-11del (n.3838-11del)
c.*3567-11del (n.*3567-11del)
n.4060-11del
c.3784-11del (n.3784-11del)
c.*3623-11del (n.*3623-11del)
c.3580-11del (n.3580-11del)
c.3871-11del (n.3871-11del)
n.4058-11del
c.3862-11del (n.3862-11del)
c.3874-11del (n.3874-11del)
c.3820-11del (n.3820-11del)
c.3466-11del (n.3466-11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022227G=CA1725744410AKAP9c.3838-11G= (n.3838-11G=)
c.*3567-11G= (n.*3567-11G=)
n.4060-11G=
c.3784-11G= (n.3784-11G=)
c.*3623-11G= (n.*3623-11G=)
c.3580-11G= (n.3580-11G=)
c.3871-11G= (n.3871-11G=)
n.4058-11G=
c.3862-11G= (n.3862-11G=)
c.3874-11G= (n.3874-11G=)
c.3820-11G= (n.3820-11G=)
c.3466-11G= (n.3466-11G=)
7g.92022228T>CCA658796953AKAP9c.3838-10T>C (n.3838-10T>C)
c.*3567-10T>C (n.*3567-10T>C)
n.4060-10T>C
c.3784-10T>C (n.3784-10T>C)
c.*3623-10T>C (n.*3623-10T>C)
c.3580-10T>C (n.3580-10T>C)
c.3871-10T>C (n.3871-10T>C)
n.4058-10T>C
c.3862-10T>C (n.3862-10T>C)
c.3874-10T>C (n.3874-10T>C)
c.3820-10T>C (n.3820-10T>C)
c.3466-10T>C (n.3466-10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022228T=CA1725744415AKAP9c.3838-10T= (n.3838-10T=)
c.*3567-10T= (n.*3567-10T=)
n.4060-10T=
c.3784-10T= (n.3784-10T=)
c.*3623-10T= (n.*3623-10T=)
c.3580-10T= (n.3580-10T=)
c.3871-10T= (n.3871-10T=)
n.4058-10T=
c.3862-10T= (n.3862-10T=)
c.3874-10T= (n.3874-10T=)
c.3820-10T= (n.3820-10T=)
c.3466-10T= (n.3466-10T=)
7g.92022231dupCA1725744411AKAP9c.3838-7dup (n.3838-7dup)
c.*3567-7dup (n.*3567-7dup)
n.4060-7dup
c.3784-7dup (n.3784-7dup)
c.*3623-7dup (n.*3623-7dup)
c.3580-7dup (n.3580-7dup)
c.3871-7dup (n.3871-7dup)
n.4058-7dup
c.3862-7dup (n.3862-7dup)
c.3874-7dup (n.3874-7dup)
c.3820-7dup (n.3820-7dup)
c.3466-7dup (n.3466-7dup)
dbSNP
7g.92022232C>ACA2578935198AKAP9c.3838-6C>A (n.3838-6C>A)
c.*3567-6C>A (n.*3567-6C>A)
n.4060-6C>A
c.3784-6C>A (n.3784-6C>A)
c.*3623-6C>A (n.*3623-6C>A)
c.3580-6C>A (n.3580-6C>A)
c.3871-6C>A (n.3871-6C>A)
n.4058-6C>A
c.3862-6C>A (n.3862-6C>A)
c.3874-6C>A (n.3874-6C>A)
c.3820-6C>A (n.3820-6C>A)
c.3466-6C>A (n.3466-6C>A)
7g.92022232C>TCA2683684594AKAP9c.3838-6C>T (n.3838-6C>T)
c.*3567-6C>T (n.*3567-6C>T)
n.4060-6C>T
c.3784-6C>T (n.3784-6C>T)
c.*3623-6C>T (n.*3623-6C>T)
c.3580-6C>T (n.3580-6C>T)
c.3871-6C>T (n.3871-6C>T)
n.4058-6C>T
c.3862-6C>T (n.3862-6C>T)
c.3874-6C>T (n.3874-6C>T)
c.3820-6C>T (n.3820-6C>T)
c.3466-6C>T (n.3466-6C>T)
gnomAD v4
7g.92022233A>CCA2683684595AKAP9c.3838-5A>C (n.3838-5A>C)
c.*3567-5A>C (n.*3567-5A>C)
n.4060-5A>C
c.3784-5A>C (n.3784-5A>C)
c.*3623-5A>C (n.*3623-5A>C)
c.3580-5A>C (n.3580-5A>C)
c.3871-5A>C (n.3871-5A>C)
n.4058-5A>C
c.3862-5A>C (n.3862-5A>C)
c.3874-5A>C (n.3874-5A>C)
c.3820-5A>C (n.3820-5A>C)
c.3466-5A>C (n.3466-5A>C)
gnomAD v4
7g.92022234A=CA1725744428AKAP9c.3838-4A= (n.3838-4A=)
c.*3567-4A= (n.*3567-4A=)
n.4060-4A=
c.3784-4A= (n.3784-4A=)
c.*3623-4A= (n.*3623-4A=)
c.3580-4A= (n.3580-4A=)
c.3871-4A= (n.3871-4A=)
n.4058-4A=
c.3862-4A= (n.3862-4A=)
c.3874-4A= (n.3874-4A=)
c.3820-4A= (n.3820-4A=)
c.3466-4A= (n.3466-4A=)
7g.92022234A>GCA4336415AKAP9c.3838-4A>G (n.3838-4A>G)
c.*3567-4A>G (n.*3567-4A>G)
n.4060-4A>G
c.3784-4A>G (n.3784-4A>G)
c.*3623-4A>G (n.*3623-4A>G)
c.3580-4A>G (n.3580-4A>G)
c.3871-4A>G (n.3871-4A>G)
n.4058-4A>G
c.3862-4A>G (n.3862-4A>G)
c.3874-4A>G (n.3874-4A>G)
c.3820-4A>G (n.3820-4A>G)
c.3466-4A>G (n.3466-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022234A>TCA658796954AKAP9c.3838-4A>T (n.3838-4A>T)
c.*3567-4A>T (n.*3567-4A>T)
n.4060-4A>T
c.3784-4A>T (n.3784-4A>T)
c.*3623-4A>T (n.*3623-4A>T)
c.3580-4A>T (n.3580-4A>T)
c.3871-4A>T (n.3871-4A>T)
n.4058-4A>T
c.3862-4A>T (n.3862-4A>T)
c.3874-4A>T (n.3874-4A>T)
c.3820-4A>T (n.3820-4A>T)
c.3466-4A>T (n.3466-4A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022235T>CCA1104431106AKAP9c.3838-3T>C (n.3838-3T>C)
c.*3567-3T>C (n.*3567-3T>C)
n.4060-3T>C
c.3784-3T>C (n.3784-3T>C)
c.*3623-3T>C (n.*3623-3T>C)
c.3580-3T>C (n.3580-3T>C)
c.3871-3T>C (n.3871-3T>C)
n.4058-3T>C
c.3862-3T>C (n.3862-3T>C)
c.3874-3T>C (n.3874-3T>C)
c.3820-3T>C (n.3820-3T>C)
c.3466-3T>C (n.3466-3T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022235T=CA1725744432AKAP9c.3838-3T= (n.3838-3T=)
c.*3567-3T= (n.*3567-3T=)
n.4060-3T=
c.3784-3T= (n.3784-3T=)
c.*3623-3T= (n.*3623-3T=)
c.3580-3T= (n.3580-3T=)
c.3871-3T= (n.3871-3T=)
n.4058-3T=
c.3862-3T= (n.3862-3T=)
c.3874-3T= (n.3874-3T=)
c.3820-3T= (n.3820-3T=)
c.3466-3T= (n.3466-3T=)
7g.92022236A>CCA368127358AKAP9c.3838-2A>C (n.3838-2A>C)
c.*3567-2A>C (n.*3567-2A>C)
n.4060-2A>C
c.3784-2A>C (n.3784-2A>C)
c.*3623-2A>C (n.*3623-2A>C)
c.3580-2A>C (n.3580-2A>C)
c.3871-2A>C (n.3871-2A>C)
n.4058-2A>C
c.3862-2A>C (n.3862-2A>C)
c.3874-2A>C (n.3874-2A>C)
c.3820-2A>C (n.3820-2A>C)
c.3466-2A>C (n.3466-2A>C)
7g.92022236A>GCA368127360AKAP9c.3838-2A>G (n.3838-2A>G)
c.*3567-2A>G (n.*3567-2A>G)
n.4060-2A>G
c.3784-2A>G (n.3784-2A>G)
c.*3623-2A>G (n.*3623-2A>G)
c.3580-2A>G (n.3580-2A>G)
c.3871-2A>G (n.3871-2A>G)
n.4058-2A>G
c.3862-2A>G (n.3862-2A>G)
c.3874-2A>G (n.3874-2A>G)
c.3820-2A>G (n.3820-2A>G)
c.3466-2A>G (n.3466-2A>G)
gnomAD v4
7g.92022236A>TCA368127359AKAP9c.3838-2A>T (n.3838-2A>T)
c.*3567-2A>T (n.*3567-2A>T)
n.4060-2A>T
c.3784-2A>T (n.3784-2A>T)
c.*3623-2A>T (n.*3623-2A>T)
c.3580-2A>T (n.3580-2A>T)
c.3871-2A>T (n.3871-2A>T)
n.4058-2A>T
c.3862-2A>T (n.3862-2A>T)
c.3874-2A>T (n.3874-2A>T)
c.3820-2A>T (n.3820-2A>T)
c.3466-2A>T (n.3466-2A>T)
7g.92022237G>ACA368127361AKAP9c.3838-1G>A (n.3838-1G>A)
c.*3567-1G>A (n.*3567-1G>A)
n.4060-1G>A
c.3784-1G>A (n.3784-1G>A)
c.*3623-1G>A (n.*3623-1G>A)
c.3580-1G>A (n.3580-1G>A)
c.3871-1G>A (n.3871-1G>A)
n.4058-1G>A
c.3862-1G>A (n.3862-1G>A)
c.3874-1G>A (n.3874-1G>A)
c.3820-1G>A (n.3820-1G>A)
c.3466-1G>A (n.3466-1G>A)
7g.92022237G>CCA368127362AKAP9c.3838-1G>C (n.3838-1G>C)
c.*3567-1G>C (n.*3567-1G>C)
n.4060-1G>C
c.3784-1G>C (n.3784-1G>C)
c.*3623-1G>C (n.*3623-1G>C)
c.3580-1G>C (n.3580-1G>C)
c.3871-1G>C (n.3871-1G>C)
n.4058-1G>C
c.3862-1G>C (n.3862-1G>C)
c.3874-1G>C (n.3874-1G>C)
c.3820-1G>C (n.3820-1G>C)
c.3466-1G>C (n.3466-1G>C)
7g.92022237G=CA1725744433AKAP9c.3838-1G= (n.3838-1G=)
c.*3567-1G= (n.*3567-1G=)
n.4060-1G=
c.3784-1G= (n.3784-1G=)
c.*3623-1G= (n.*3623-1G=)
c.3580-1G= (n.3580-1G=)
c.3871-1G= (n.3871-1G=)
n.4058-1G=
c.3862-1G= (n.3862-1G=)
c.3874-1G= (n.3874-1G=)
c.3820-1G= (n.3820-1G=)
c.3466-1G= (n.3466-1G=)
7g.92022237G>TCA368127363AKAP9c.3838-1G>T (n.3838-1G>T)
c.*3567-1G>T (n.*3567-1G>T)
n.4060-1G>T
c.3784-1G>T (n.3784-1G>T)
c.*3623-1G>T (n.*3623-1G>T)
c.3580-1G>T (n.3580-1G>T)
c.3871-1G>T (n.3871-1G>T)
n.4058-1G>T
c.3862-1G>T (n.3862-1G>T)
c.3874-1G>T (n.3874-1G>T)
c.3820-1G>T (n.3820-1G>T)
c.3466-1G>T (n.3466-1G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022238A=CA1725744434AKAP9c.3838A= (p.Ile1280=)
c.*3567A= (n.*3567A=)
n.4060A=
c.3784A= (p.Ile1262=)
c.*3623A= (n.*3623A=)
c.3580A= (p.Ile1194=)
c.3871A= (p.Ile1291=)
n.4058A=
c.3862A= (p.Ile1288=)
c.3874A= (p.Ile1292=)
c.3820A= (p.Ile1274=)
c.3466A= (p.Ile1156=)
7g.92022238A>CCA4336416AKAP9c.3838A>C (p.Ile1280Leu)
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
n.4060A>C
c.3784A>C (p.Ile1262Leu)
c.*3623A>C (n.*3623A>C)
c.3580A>C (p.Ile1194Leu)
c.3871A>C (p.Ile1291Leu)
n.4058A>C
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
c.3874A>C (p.Ile1292Leu)
c.3820A>C (p.Ile1274Leu)
c.3466A>C (p.Ile1156Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022238A>GCA368127364AKAP9c.3838A>G (p.Ile1280Val)
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
n.4060A>G
c.3784A>G (p.Ile1262Val)
c.*3623A>G (n.*3623A>G)
c.3580A>G (p.Ile1194Val)
c.3871A>G (p.Ile1291Val)
n.4058A>G
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
c.3874A>G (p.Ile1292Val)
c.3820A>G (p.Ile1274Val)
c.3466A>G (p.Ile1156Val)
7g.92022238A>TCA368127365AKAP9c.3838A>T (p.Ile1280Phe)
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
n.4060A>T
c.3784A>T (p.Ile1262Phe)
c.*3623A>T (n.*3623A>T)
c.3580A>T (p.Ile1194Phe)
c.3871A>T (p.Ile1291Phe)
n.4058A>T
c.3862A>T (p.Ile1288Phe)
c.3874A>T (p.Ile1292Phe)
c.3820A>T (p.Ile1274Phe)
c.3466A>T (p.Ile1156Phe)
7g.92022239T>ACA368127366AKAP9c.3839T>A (p.Ile1280Asn)
c.*3568T>A (n.*3568T>A)
n.4061T>A
c.3785T>A (p.Ile1262Asn)
c.*3624T>A (n.*3624T>A)
c.3581T>A (p.Ile1194Asn)
c.3872T>A (p.Ile1291Asn)
n.4059T>A
c.3863T>A (p.Ile1288Asn)
c.3875T>A (p.Ile1292Asn)
c.3821T>A (p.Ile1274Asn)
c.3467T>A (p.Ile1156Asn)
7g.92022239T>CCA368127367AKAP9c.3839T>C (p.Ile1280Thr)
c.*3568T>C (n.*3568T>C)
n.4061T>C
c.3785T>C (p.Ile1262Thr)
c.*3624T>C (n.*3624T>C)
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
c.3872T>C (p.Ile1291Thr)
n.4059T>C
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
c.3875T>C (p.Ile1292Thr)
c.3821T>C (p.Ile1274Thr)
c.3467T>C (p.Ile1156Thr)
7g.92022239T>GCA368127368AKAP9c.3839T>G (p.Ile1280Ser)
c.*3568T>G (n.*3568T>G)
n.4061T>G
c.3785T>G (p.Ile1262Ser)
c.*3624T>G (n.*3624T>G)
c.3581T>G (p.Ile1194Ser)
c.3872T>G (p.Ile1291Ser)
n.4059T>G
c.3863T>G (p.Ile1288Ser)
c.3875T>G (p.Ile1292Ser)
c.3821T>G (p.Ile1274Ser)
c.3467T>G (p.Ile1156Ser)
7g.92022240C>ACA456450625AKAP9c.3840C>A (p.Ile1280=)
c.*3569C>A (n.*3569C>A)
n.4062C>A
c.3786C>A (p.Ile1262=)
c.*3625C>A (n.*3625C>A)
c.3582C>A (p.Ile1194=)
c.3873C>A (p.Ile1291=)
n.4060C>A
c.3864C>A (p.Ile1288=)
c.3876C>A (p.Ile1292=)
c.3822C>A (p.Ile1274=)
c.3468C>A (p.Ile1156=)
dbSNP
7g.92022240C=CA1725744436AKAP9c.3840C= (p.Ile1280=)
c.*3569C= (n.*3569C=)
n.4062C=
c.3786C= (p.Ile1262=)
c.*3625C= (n.*3625C=)
c.3582C= (p.Ile1194=)
c.3873C= (p.Ile1291=)
n.4060C=
c.3864C= (p.Ile1288=)
c.3876C= (p.Ile1292=)
c.3822C= (p.Ile1274=)
c.3468C= (p.Ile1156=)
7g.92022240C>GCA368127369AKAP9c.3840C>G (p.Ile1280Met)
c.*3569C>G (n.*3569C>G)
n.4062C>G
c.3786C>G (p.Ile1262Met)
c.*3625C>G (n.*3625C>G)
c.3582C>G (p.Ile1194Met)
c.3873C>G (p.Ile1291Met)
n.4060C>G
c.3864C>G (p.Ile1288Met)
c.3876C>G (p.Ile1292Met)
c.3822C>G (p.Ile1274Met)
c.3468C>G (p.Ile1156Met)
7g.92022240C>TCA456450626AKAP9c.3840C>T (p.Ile1280=)
c.*3569C>T (n.*3569C>T)
n.4062C>T
c.3786C>T (p.Ile1262=)
c.*3625C>T (n.*3625C>T)
c.3582C>T (p.Ile1194=)
c.3873C>T (p.Ile1291=)
n.4060C>T
c.3864C>T (p.Ile1288=)
c.3876C>T (p.Ile1292=)
c.3822C>T (p.Ile1274=)
c.3468C>T (p.Ile1156=)
7g.92022241T>ACA368127371AKAP9c.3841T>A (p.Trp1281Arg)
c.*3570T>A (n.*3570T>A)
n.4063T>A
c.3787T>A (p.Trp1263Arg)
c.*3626T>A (n.*3626T>A)
c.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.3874T>A (p.Trp1292Arg)
n.4061T>A
c.3865T>A (p.Trp1289Arg)
c.3877T>A (p.Trp1293Arg)
c.3823T>A (p.Trp1275Arg)
c.3469T>A (p.Trp1157Arg)
7g.92022241T>CCA368127372AKAP9c.3841T>C (p.Trp1281Arg)
c.*3570T>C (n.*3570T>C)
n.4063T>C
c.3787T>C (p.Trp1263Arg)
c.*3626T>C (n.*3626T>C)
c.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.3874T>C (p.Trp1292Arg)
n.4061T>C
c.3865T>C (p.Trp1289Arg)
c.3877T>C (p.Trp1293Arg)
c.3823T>C (p.Trp1275Arg)
c.3469T>C (p.Trp1157Arg)
7g.92022241T>GCA368127370AKAP9c.3841T>G (p.Trp1281Gly)
c.*3570T>G (n.*3570T>G)
n.4063T>G
c.3787T>G (p.Trp1263Gly)
c.*3626T>G (n.*3626T>G)
c.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.3874T>G (p.Trp1292Gly)
n.4061T>G
c.3865T>G (p.Trp1289Gly)
c.3877T>G (p.Trp1293Gly)
c.3823T>G (p.Trp1275Gly)
c.3469T>G (p.Trp1157Gly)
7g.92022242G>ACA368127373AKAP9c.3842G>A (p.Trp1281Ter)
c.*3571G>A (n.*3571G>A)
n.4064G>A
c.3788G>A (p.Trp1263Ter)
c.*3627G>A (n.*3627G>A)
c.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.3875G>A (p.Trp1292Ter)
n.4062G>A
c.3866G>A (p.Trp1289Ter)
c.3878G>A (p.Trp1293Ter)
c.3824G>A (p.Trp1275Ter)
c.3470G>A (p.Trp1157Ter)
7g.92022242G>CCA368127374AKAP9c.3842G>C (p.Trp1281Ser)
c.*3571G>C (n.*3571G>C)
n.4064G>C
c.3788G>C (p.Trp1263Ser)
c.*3627G>C (n.*3627G>C)
c.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.3875G>C (p.Trp1292Ser)
n.4062G>C
c.3866G>C (p.Trp1289Ser)
c.3878G>C (p.Trp1293Ser)
c.3824G>C (p.Trp1275Ser)
c.3470G>C (p.Trp1157Ser)
7g.92022242G>TCA368127375AKAP9c.3842G>T (p.Trp1281Leu)
c.*3571G>T (n.*3571G>T)
n.4064G>T
c.3788G>T (p.Trp1263Leu)
c.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.3875G>T (p.Trp1292Leu)
n.4062G>T
c.3866G>T (p.Trp1289Leu)
c.3878G>T (p.Trp1293Leu)
c.3824G>T (p.Trp1275Leu)
c.3470G>T (p.Trp1157Leu)
7g.92022243G>ACA368127376AKAP9c.3843G>A (p.Trp1281Ter)
c.*3572G>A (n.*3572G>A)
n.4065G>A
c.3789G>A (p.Trp1263Ter)
c.*3628G>A (n.*3628G>A)
c.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.3876G>A (p.Trp1292Ter)
n.4063G>A
c.3867G>A (p.Trp1289Ter)
c.3879G>A (p.Trp1293Ter)
c.3825G>A (p.Trp1275Ter)
c.3471G>A (p.Trp1157Ter)
7g.92022243G>CCA368127377AKAP9c.3843G>C (p.Trp1281Cys)
c.*3572G>C (n.*3572G>C)
n.4065G>C
c.3789G>C (p.Trp1263Cys)
c.*3628G>C (n.*3628G>C)
c.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.3876G>C (p.Trp1292Cys)
n.4063G>C
c.3867G>C (p.Trp1289Cys)
c.3879G>C (p.Trp1293Cys)
c.3825G>C (p.Trp1275Cys)
c.3471G>C (p.Trp1157Cys)
7g.92022243G>TCA368127378AKAP9c.3843G>T (p.Trp1281Cys)
c.*3572G>T (n.*3572G>T)
n.4065G>T
c.3789G>T (p.Trp1263Cys)
c.*3628G>T (n.*3628G>T)
c.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.3876G>T (p.Trp1292Cys)
n.4063G>T
c.3867G>T (p.Trp1289Cys)
c.3879G>T (p.Trp1293Cys)
c.3825G>T (p.Trp1275Cys)
c.3471G>T (p.Trp1157Cys)
7g.92022244G>ACA368127379AKAP9c.3844G>A (p.Gly1282Arg)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
n.4066G>A
c.3790G>A (p.Gly1264Arg)
c.*3629G>A (n.*3629G>A)
c.3586G>A (p.Gly1196Arg)
c.3877G>A (p.Gly1293Arg)
n.4064G>A
c.3868G>A (p.Gly1290Arg)
c.3880G>A (p.Gly1294Arg)
c.3826G>A (p.Gly1276Arg)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022244G>CCA368127380AKAP9c.3844G>C (p.Gly1282Arg)
c.*3573G>C (n.*3573G>C)
n.4066G>C
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.*3629G>C (n.*3629G>C)
c.3586G>C (p.Gly1196Arg)
c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
n.4064G>C
c.3868G>C (p.Gly1290Arg)
c.3880G>C (p.Gly1294Arg)
c.3826G>C (p.Gly1276Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
7g.92022244G=CA1725744439AKAP9c.3844G= (p.Gly1282=)
c.*3573G= (n.*3573G=)
n.4066G=
c.3790G= (p.Gly1264=)
c.*3629G= (n.*3629G=)
c.3586G= (p.Gly1196=)
c.3877G= (p.Gly1293=)
n.4064G=
c.3868G= (p.Gly1290=)
c.3880G= (p.Gly1294=)
c.3826G= (p.Gly1276=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
7g.92022244G>TCA368127381AKAP9c.3844G>T (p.Gly1282Ter)
c.*3573G>T (n.*3573G>T)
n.4066G>T
c.3790G>T (p.Gly1264Ter)
c.*3629G>T (n.*3629G>T)
c.3586G>T (p.Gly1196Ter)
c.3877G>T (p.Gly1293Ter)
n.4064G>T
c.3868G>T (p.Gly1290Ter)
c.3880G>T (p.Gly1294Ter)
c.3826G>T (p.Gly1276Ter)
c.3472G>T (p.Gly1158Ter)
7g.92022245G>ACA368127382AKAP9c.3845G>A (p.Gly1282Glu)
c.*3574G>A (n.*3574G>A)
n.4067G>A
c.3791G>A (p.Gly1264Glu)
c.*3630G>A (n.*3630G>A)
c.3587G>A (p.Gly1196Glu)
c.3878G>A (p.Gly1293Glu)
n.4065G>A
c.3869G>A (p.Gly1290Glu)
c.3881G>A (p.Gly1294Glu)
c.3827G>A (p.Gly1276Glu)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022245G>CCA368127383AKAP9c.3845G>C (p.Gly1282Ala)
c.*3574G>C (n.*3574G>C)
n.4067G>C
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.*3630G>C (n.*3630G>C)
c.3587G>C (p.Gly1196Ala)
c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
n.4065G>C
c.3869G>C (p.Gly1290Ala)
c.3881G>C (p.Gly1294Ala)
c.3827G>C (p.Gly1276Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
7g.92022245G=CA1725744445AKAP9c.3845G= (p.Gly1282=)
c.*3574G= (n.*3574G=)
n.4067G=
c.3791G= (p.Gly1264=)
c.*3630G= (n.*3630G=)
c.3587G= (p.Gly1196=)
c.3878G= (p.Gly1293=)
n.4065G=
c.3869G= (p.Gly1290=)
c.3881G= (p.Gly1294=)
c.3827G= (p.Gly1276=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
7g.92022245G>TCA368127384AKAP9c.3845G>T (p.Gly1282Val)
c.*3574G>T (n.*3574G>T)
n.4067G>T
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.*3630G>T (n.*3630G>T)
c.3587G>T (p.Gly1196Val)
c.3878G>T (p.Gly1293Val)
n.4065G>T
c.3869G>T (p.Gly1290Val)
c.3881G>T (p.Gly1294Val)
c.3827G>T (p.Gly1276Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
gnomAD v4
7g.92022246A=CA1725744449AKAP9c.3846A= (p.Gly1282=)
c.*3575A= (n.*3575A=)
n.4068A=
c.3792A= (p.Gly1264=)
c.*3631A= (n.*3631A=)
c.3588A= (p.Gly1196=)
c.3879A= (p.Gly1293=)
n.4066A=
c.3870A= (p.Gly1290=)
c.3882A= (p.Gly1294=)
c.3828A= (p.Gly1276=)
c.3474A= (p.Gly1158=)
7g.92022246A>CCA456450631AKAP9c.3846A>C (p.Gly1282=)
c.*3575A>C (n.*3575A>C)
n.4068A>C
c.3792A>C (p.Gly1264=)
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
c.3588A>C (p.Gly1196=)
c.3879A>C (p.Gly1293=)
n.4066A>C
c.3870A>C (p.Gly1290=)
c.3882A>C (p.Gly1294=)
c.3828A>C (p.Gly1276=)
c.3474A>C (p.Gly1158=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022246A>GCA456450632AKAP9c.3846A>G (p.Gly1282=)
c.*3575A>G (n.*3575A>G)
n.4068A>G
c.3792A>G (p.Gly1264=)
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
c.3588A>G (p.Gly1196=)
c.3879A>G (p.Gly1293=)
n.4066A>G
c.3870A>G (p.Gly1290=)
c.3882A>G (p.Gly1294=)
c.3828A>G (p.Gly1276=)
c.3474A>G (p.Gly1158=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022246A>TCA456450633AKAP9c.3846A>T (p.Gly1282=)
c.*3575A>T (n.*3575A>T)
n.4068A>T
c.3792A>T (p.Gly1264=)
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
c.3588A>T (p.Gly1196=)
c.3879A>T (p.Gly1293=)
n.4066A>T
c.3870A>T (p.Gly1290=)
c.3882A>T (p.Gly1294=)
c.3828A>T (p.Gly1276=)
c.3474A>T (p.Gly1158=)
7g.92022247C>ACA368127386AKAP9c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
c.*3576C>A (n.*3576C>A)
n.4069C>A
c.3793C>A (p.Gln1265Lys)
c.*3632C>A (n.*3632C>A)
c.3589C>A (p.Gln1197Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
n.4067C>A
c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
c.3829C>A (p.Gln1277Lys)
c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
7g.92022247C>GCA368127387AKAP9c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
c.*3576C>G (n.*3576C>G)
n.4069C>G
c.3793C>G (p.Gln1265Glu)
c.*3632C>G (n.*3632C>G)
c.3589C>G (p.Gln1197Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
n.4067C>G
c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.3829C>G (p.Gln1277Glu)
c.3475C>G (p.Gln1159Glu)
7g.92022247C>TCA368127385AKAP9c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
c.*3576C>T (n.*3576C>T)
n.4069C>T
c.3793C>T (p.Gln1265Ter)
c.*3632C>T (n.*3632C>T)
c.3589C>T (p.Gln1197Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
n.4067C>T
c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
c.3829C>T (p.Gln1277Ter)
c.3475C>T (p.Gln1159Ter)
7g.92022248A>CCA368127388AKAP9c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
c.*3577A>C (n.*3577A>C)
n.4070A>C
c.3794A>C (p.Gln1265Pro)
c.*3633A>C (n.*3633A>C)
c.3590A>C (p.Gln1197Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
n.4068A>C
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
c.3830A>C (p.Gln1277Pro)
c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
gnomAD v4
7g.92022248A>GCA368127389AKAP9c.3848A>G (p.Gln1283Arg)
c.*3577A>G (n.*3577A>G)
n.4070A>G
c.3794A>G (p.Gln1265Arg)
c.*3633A>G (n.*3633A>G)
c.3590A>G (p.Gln1197Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
n.4068A>G
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
c.3830A>G (p.Gln1277Arg)
c.3476A>G (p.Gln1159Arg)
7g.92022248A>TCA368127390AKAP9c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
c.*3577A>T (n.*3577A>T)
n.4070A>T
c.3794A>T (p.Gln1265Leu)
c.*3633A>T (n.*3633A>T)
c.3590A>T (p.Gln1197Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
n.4068A>T
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
c.3830A>T (p.Gln1277Leu)
c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
7g.92022249G>ACA456450635AKAP9c.3849G>A (p.Gln1283=)
c.*3578G>A (n.*3578G>A)
n.4071G>A
c.3795G>A (p.Gln1265=)
c.*3634G>A (n.*3634G>A)
c.3591G>A (p.Gln1197=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
n.4069G>A
c.3873G>A (p.Gln1291=)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
c.3831G>A (p.Gln1277=)
c.3477G>A (p.Gln1159=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022249G>CCA368127391AKAP9c.3849G>C (p.Gln1283His)
c.*3578G>C (n.*3578G>C)
n.4071G>C
c.3795G>C (p.Gln1265His)
c.*3634G>C (n.*3634G>C)
c.3591G>C (p.Gln1197His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
n.4069G>C
c.3873G>C (p.Gln1291His)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
c.3831G>C (p.Gln1277His)
c.3477G>C (p.Gln1159His)
7g.92022249G=CA1725744453AKAP9c.3849G= (p.Gln1283=)
c.*3578G= (n.*3578G=)
n.4071G=
c.3795G= (p.Gln1265=)
c.*3634G= (n.*3634G=)
c.3591G= (p.Gln1197=)
c.3882G= (p.Gln1294=)
n.4069G=
c.3873G= (p.Gln1291=)
c.3885G= (p.Gln1295=)
c.3831G= (p.Gln1277=)
c.3477G= (p.Gln1159=)
7g.92022249G>TCA368127392AKAP9c.3849G>T (p.Gln1283His)
c.*3578G>T (n.*3578G>T)
n.4071G>T
c.3795G>T (p.Gln1265His)
c.*3634G>T (n.*3634G>T)
c.3591G>T (p.Gln1197His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
n.4069G>T
c.3873G>T (p.Gln1291His)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
c.3831G>T (p.Gln1277His)
c.3477G>T (p.Gln1159His)
7g.92022249_92022250insACA2838435205AKAP9c.3849_3850insA (p.Gln1284ThrfsTer8)
c.*3578_*3579insA (n.*3578_*3579insA)
n.4071_4072insA
c.3795_3796insA (p.Gln1266ThrfsTer8)
c.*3634_*3635insA (n.*3634_*3635insA)
c.3591_3592insA (p.Gln1198ThrfsTer8)
c.3882_3883insA (p.Gln1295ThrfsTer8)
n.4069_4070insA
c.3873_3874insA (p.Gln1292ThrfsTer8)
c.3885_3886insA (p.Gln1296ThrfsTer8)
c.3831_3832insA (p.Gln1278ThrfsTer8)
c.3477_3478insA (p.Gln1160ThrfsTer8)
7g.92022250C>ACA368127395AKAP9c.3850C>A (p.Gln1284Lys)
c.*3579C>A (n.*3579C>A)
n.4072C>A
c.3796C>A (p.Gln1266Lys)
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
n.4070C>A
c.3874C>A (p.Gln1292Lys)
c.3886C>A (p.Gln1296Lys)
c.3832C>A (p.Gln1278Lys)
c.3478C>A (p.Gln1160Lys)
7g.92022250C>GCA368127393AKAP9c.3850C>G (p.Gln1284Glu)
c.*3579C>G (n.*3579C>G)
n.4072C>G
c.3796C>G (p.Gln1266Glu)
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
n.4070C>G
c.3874C>G (p.Gln1292Glu)
c.3886C>G (p.Gln1296Glu)
c.3832C>G (p.Gln1278Glu)
c.3478C>G (p.Gln1160Glu)
7g.92022250C>TCA368127394AKAP9c.3850C>T (p.Gln1284Ter)
c.*3579C>T (n.*3579C>T)
n.4072C>T
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
n.4070C>T
c.3874C>T (p.Gln1292Ter)
c.3886C>T (p.Gln1296Ter)
c.3832C>T (p.Gln1278Ter)
c.3478C>T (p.Gln1160Ter)
7g.92022251A>CCA368127396AKAP9c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
c.*3580A>C (n.*3580A>C)
n.4073A>C
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
c.*3636A>C (n.*3636A>C)
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
n.4071A>C
c.3875A>C (p.Gln1292Pro)
c.3887A>C (p.Gln1296Pro)
c.3833A>C (p.Gln1278Pro)
c.3479A>C (p.Gln1160Pro)
7g.92022251A>GCA368127397AKAP9c.3851A>G (p.Gln1284Arg)
c.*3580A>G (n.*3580A>G)
n.4073A>G
c.3797A>G (p.Gln1266Arg)
c.*3636A>G (n.*3636A>G)
c.3593A>G (p.Gln1198Arg)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
n.4071A>G
c.3875A>G (p.Gln1292Arg)
c.3887A>G (p.Gln1296Arg)
c.3833A>G (p.Gln1278Arg)
c.3479A>G (p.Gln1160Arg)
7g.92022251A>TCA368127398AKAP9c.3851A>T (p.Gln1284Leu)
c.*3580A>T (n.*3580A>T)
n.4073A>T
c.3797A>T (p.Gln1266Leu)
c.*3636A>T (n.*3636A>T)
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
n.4071A>T
c.3875A>T (p.Gln1292Leu)
c.3887A>T (p.Gln1296Leu)
c.3833A>T (p.Gln1278Leu)
c.3479A>T (p.Gln1160Leu)
7g.92022252G>ACA456450638AKAP9c.3852G>A (p.Gln1284=)
c.*3581G>A (n.*3581G>A)
n.4074G>A
c.3798G>A (p.Gln1266=)
c.*3637G>A (n.*3637G>A)
c.3594G>A (p.Gln1198=)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
n.4072G>A
c.3876G>A (p.Gln1292=)
c.3888G>A (p.Gln1296=)
c.3834G>A (p.Gln1278=)
c.3480G>A (p.Gln1160=)
7g.92022252G>CCA368127399AKAP9c.3852G>C (p.Gln1284His)
c.*3581G>C (n.*3581G>C)
n.4074G>C
c.3798G>C (p.Gln1266His)
c.*3637G>C (n.*3637G>C)
c.3594G>C (p.Gln1198His)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
n.4072G>C
c.3876G>C (p.Gln1292His)
c.3888G>C (p.Gln1296His)
c.3834G>C (p.Gln1278His)
c.3480G>C (p.Gln1160His)
7g.92022252G>TCA368127400AKAP9c.3852G>T (p.Gln1284His)
c.*3581G>T (n.*3581G>T)
n.4074G>T
c.3798G>T (p.Gln1266His)
c.*3637G>T (n.*3637G>T)
c.3594G>T (p.Gln1198His)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
n.4072G>T
c.3876G>T (p.Gln1292His)
c.3888G>T (p.Gln1296His)
c.3834G>T (p.Gln1278His)
c.3480G>T (p.Gln1160His)
7g.92022253A=CA1725744456AKAP9c.3853A= (p.Thr1285=)
c.*3582A= (n.*3582A=)
n.4075A=
c.3799A= (p.Thr1267=)
c.*3638A= (n.*3638A=)
c.3595A= (p.Thr1199=)
c.3886A= (p.Thr1296=)
n.4073A=
c.3877A= (p.Thr1293=)
c.3889A= (p.Thr1297=)
c.3835A= (p.Thr1279=)
c.3481A= (p.Thr1161=)
7g.92022253A>CCA368127402AKAP9c.3853A>C (p.Thr1285Pro)
c.*3582A>C (n.*3582A>C)
n.4075A>C
c.3799A>C (p.Thr1267Pro)
c.*3638A>C (n.*3638A>C)
c.3595A>C (p.Thr1199Pro)
c.3886A>C (p.Thr1296Pro)
n.4073A>C
c.3877A>C (p.Thr1293Pro)
c.3889A>C (p.Thr1297Pro)
c.3835A>C (p.Thr1279Pro)
c.3481A>C (p.Thr1161Pro)
7g.92022253A>GCA4336417AKAP9c.3853A>G (p.Thr1285Ala)
c.*3582A>G (n.*3582A>G)
n.4075A>G
c.3799A>G (p.Thr1267Ala)
c.*3638A>G (n.*3638A>G)
c.3595A>G (p.Thr1199Ala)
c.3886A>G (p.Thr1296Ala)
n.4073A>G
c.3877A>G (p.Thr1293Ala)
c.3889A>G (p.Thr1297Ala)
c.3835A>G (p.Thr1279Ala)
c.3481A>G (p.Thr1161Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022253A>TCA368127401AKAP9c.3853A>T (p.Thr1285Ser)
c.*3582A>T (n.*3582A>T)
n.4075A>T
c.3799A>T (p.Thr1267Ser)
c.*3638A>T (n.*3638A>T)
c.3595A>T (p.Thr1199Ser)
c.3886A>T (p.Thr1296Ser)
n.4073A>T
c.3877A>T (p.Thr1293Ser)
c.3889A>T (p.Thr1297Ser)
c.3835A>T (p.Thr1279Ser)
c.3481A>T (p.Thr1161Ser)
7g.92022254C>ACA368127403AKAP9c.3854C>A (p.Thr1285Lys)
c.*3583C>A (n.*3583C>A)
n.4076C>A
c.3800C>A (p.Thr1267Lys)
c.*3639C>A (n.*3639C>A)
c.3596C>A (p.Thr1199Lys)
c.3887C>A (p.Thr1296Lys)
n.4074C>A
c.3878C>A (p.Thr1293Lys)
c.3890C>A (p.Thr1297Lys)
c.3836C>A (p.Thr1279Lys)
c.3482C>A (p.Thr1161Lys)
7g.92022254C>GCA368127405AKAP9c.3854C>G (p.Thr1285Arg)
c.*3583C>G (n.*3583C>G)
n.4076C>G
c.3800C>G (p.Thr1267Arg)
c.*3639C>G (n.*3639C>G)
c.3596C>G (p.Thr1199Arg)
c.3887C>G (p.Thr1296Arg)
n.4074C>G
c.3878C>G (p.Thr1293Arg)
c.3890C>G (p.Thr1297Arg)
c.3836C>G (p.Thr1279Arg)
c.3482C>G (p.Thr1161Arg)
7g.92022254C>TCA368127404AKAP9c.3854C>T (p.Thr1285Ile)
c.*3583C>T (n.*3583C>T)
n.4076C>T
c.3800C>T (p.Thr1267Ile)
c.*3639C>T (n.*3639C>T)
c.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
n.4074C>T
c.3878C>T (p.Thr1293Ile)
c.3890C>T (p.Thr1297Ile)
c.3836C>T (p.Thr1279Ile)
c.3482C>T (p.Thr1161Ile)
7g.92022255A>CCA456450644AKAP9c.3855A>C (p.Thr1285=)
c.*3584A>C (n.*3584A>C)
n.4077A>C
c.3801A>C (p.Thr1267=)
c.*3640A>C (n.*3640A>C)
c.3597A>C (p.Thr1199=)
c.3888A>C (p.Thr1296=)
n.4075A>C
c.3879A>C (p.Thr1293=)
c.3891A>C (p.Thr1297=)
c.3837A>C (p.Thr1279=)
c.3483A>C (p.Thr1161=)
7g.92022255A>GCA456450642AKAP9c.3855A>G (p.Thr1285=)
c.*3584A>G (n.*3584A>G)
n.4077A>G
c.3801A>G (p.Thr1267=)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
c.3597A>G (p.Thr1199=)
c.3888A>G (p.Thr1296=)
n.4075A>G
c.3879A>G (p.Thr1293=)
c.3891A>G (p.Thr1297=)
c.3837A>G (p.Thr1279=)
c.3483A>G (p.Thr1161=)
7g.92022255A>TCA456450643AKAP9c.3855A>T (p.Thr1285=)
c.*3584A>T (n.*3584A>T)
n.4077A>T
c.3801A>T (p.Thr1267=)
c.*3640A>T (n.*3640A>T)
c.3597A>T (p.Thr1199=)
c.3888A>T (p.Thr1296=)
n.4075A>T
c.3879A>T (p.Thr1293=)
c.3891A>T (p.Thr1297=)
c.3837A>T (p.Thr1279=)
c.3483A>T (p.Thr1161=)
7g.92022256G>ACA368127406AKAP9c.3856G>A (p.Asp1286Asn)
c.*3585G>A (n.*3585G>A)
n.4078G>A
c.3802G>A (p.Asp1268Asn)
c.*3641G>A (n.*3641G>A)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
n.4076G>A
c.3880G>A (p.Asp1294Asn)
c.3892G>A (p.Asp1298Asn)
c.3838G>A (p.Asp1280Asn)
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
7g.92022256G>CCA368127407AKAP9c.3856G>C (p.Asp1286His)
c.*3585G>C (n.*3585G>C)
n.4078G>C
c.3802G>C (p.Asp1268His)
c.*3641G>C (n.*3641G>C)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
n.4076G>C
c.3880G>C (p.Asp1294His)
c.3892G>C (p.Asp1298His)
c.3838G>C (p.Asp1280His)
c.3484G>C (p.Asp1162His)
7g.92022256G>TCA368127408AKAP9c.3856G>T (p.Asp1286Tyr)
c.*3585G>T (n.*3585G>T)
n.4078G>T
c.3802G>T (p.Asp1268Tyr)
c.*3641G>T (n.*3641G>T)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
n.4076G>T
c.3880G>T (p.Asp1294Tyr)
c.3892G>T (p.Asp1298Tyr)
c.3838G>T (p.Asp1280Tyr)
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
7g.92022257A=CA1725744461AKAP9c.3857A= (p.Asp1286=)
c.*3586A= (n.*3586A=)
n.4079A=
c.3803A= (p.Asp1268=)
c.*3642A= (n.*3642A=)
c.3599A= (p.Asp1200=)
c.3890A= (p.Asp1297=)
n.4077A=
c.3881A= (p.Asp1294=)
c.3893A= (p.Asp1298=)
c.3839A= (p.Asp1280=)
c.3485A= (p.Asp1162=)
7g.92022257A>CCA368127409AKAP9c.3857A>C (p.Asp1286Ala)
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
n.4079A>C
c.3803A>C (p.Asp1268Ala)
c.*3642A>C (n.*3642A>C)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
n.4077A>C
c.3881A>C (p.Asp1294Ala)
c.3893A>C (p.Asp1298Ala)
c.3839A>C (p.Asp1280Ala)
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
7g.92022257A>GCA368127410AKAP9c.3857A>G (p.Asp1286Gly)
c.*3586A>G (n.*3586A>G)
n.4079A>G
c.3803A>G (p.Asp1268Gly)
c.*3642A>G (n.*3642A>G)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
n.4077A>G
c.3881A>G (p.Asp1294Gly)
c.3893A>G (p.Asp1298Gly)
c.3839A>G (p.Asp1280Gly)
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
ClinVar dbSNP
7g.92022257A>TCA368127411AKAP9c.3857A>T (p.Asp1286Val)
c.*3586A>T (n.*3586A>T)
n.4079A>T
c.3803A>T (p.Asp1268Val)
c.*3642A>T (n.*3642A>T)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
c.3890A>T (p.Asp1297Val)
n.4077A>T
c.3881A>T (p.Asp1294Val)
c.3893A>T (p.Asp1298Val)
c.3839A>T (p.Asp1280Val)
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
7g.92022258T>ACA368127412AKAP9c.3858T>A (p.Asp1286Glu)
c.*3587T>A (n.*3587T>A)
n.4080T>A
c.3804T>A (p.Asp1268Glu)
c.*3643T>A (n.*3643T>A)
c.3600T>A (p.Asp1200Glu)
c.3891T>A (p.Asp1297Glu)
n.4078T>A
c.3882T>A (p.Asp1294Glu)
c.3894T>A (p.Asp1298Glu)
c.3840T>A (p.Asp1280Glu)
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
7g.92022258T>CCA456450646AKAP9c.3858T>C (p.Asp1286=)
c.*3587T>C (n.*3587T>C)
n.4080T>C
c.3804T>C (p.Asp1268=)
c.*3643T>C (n.*3643T>C)
c.3600T>C (p.Asp1200=)
c.3891T>C (p.Asp1297=)
n.4078T>C
c.3882T>C (p.Asp1294=)
c.3894T>C (p.Asp1298=)
c.3840T>C (p.Asp1280=)
c.3486T>C (p.Asp1162=)
7g.92022258T>GCA368127413AKAP9c.3858T>G (p.Asp1286Glu)
c.*3587T>G (n.*3587T>G)
n.4080T>G
c.3804T>G (p.Asp1268Glu)
c.*3643T>G (n.*3643T>G)
c.3600T>G (p.Asp1200Glu)
c.3891T>G (p.Asp1297Glu)
n.4078T>G
c.3882T>G (p.Asp1294Glu)
c.3894T>G (p.Asp1298Glu)
c.3840T>G (p.Asp1280Glu)
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
gnomAD v4
7g.92022259G>ACA368127414AKAP9c.3859G>A (p.Gly1287Ser)
c.*3588G>A (n.*3588G>A)
n.4081G>A
c.3805G>A (p.Gly1269Ser)
c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.3601G>A (p.Gly1201Ser)
c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
n.4079G>A
c.3883G>A (p.Gly1295Ser)
c.3895G>A (p.Gly1299Ser)
c.3841G>A (p.Gly1281Ser)
c.3487G>A (p.Gly1163Ser)
gnomAD v4
7g.92022259G>CCA368127415AKAP9c.3859G>C (p.Gly1287Arg)
c.*3588G>C (n.*3588G>C)
n.4081G>C
c.3805G>C (p.Gly1269Arg)
c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
c.3892G>C (p.Gly1298Arg)
n.4079G>C
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.3895G>C (p.Gly1299Arg)
c.3841G>C (p.Gly1281Arg)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
7g.92022259G>TCA368127416AKAP9c.3859G>T (p.Gly1287Cys)
c.*3588G>T (n.*3588G>T)
n.4081G>T
c.3805G>T (p.Gly1269Cys)
c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.3601G>T (p.Gly1201Cys)
c.3892G>T (p.Gly1298Cys)
n.4079G>T
c.3883G>T (p.Gly1295Cys)
c.3895G>T (p.Gly1299Cys)
c.3841G>T (p.Gly1281Cys)
c.3487G>T (p.Gly1163Cys)
7g.92022260G>ACA4336418AKAP9c.3860G>A (p.Gly1287Asp)
c.*3589G>A (n.*3589G>A)
n.4082G>A
c.3806G>A (p.Gly1269Asp)
c.*3645G>A (n.*3645G>A)
c.3602G>A (p.Gly1201Asp)
c.3893G>A (p.Gly1298Asp)
n.4080G>A
c.3884G>A (p.Gly1295Asp)
c.3896G>A (p.Gly1299Asp)
c.3842G>A (p.Gly1281Asp)
c.3488G>A (p.Gly1163Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022260G>CCA368127418AKAP9c.3860G>C (p.Gly1287Ala)
c.*3589G>C (n.*3589G>C)
n.4082G>C
c.3806G>C (p.Gly1269Ala)
c.*3645G>C (n.*3645G>C)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
c.3893G>C (p.Gly1298Ala)
n.4080G>C
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.3896G>C (p.Gly1299Ala)
c.3842G>C (p.Gly1281Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
7g.92022260G=CA1725744465AKAP9c.3860G= (p.Gly1287=)
c.*3589G= (n.*3589G=)
n.4082G=
c.3806G= (p.Gly1269=)
c.*3645G= (n.*3645G=)
c.3602G= (p.Gly1201=)
c.3893G= (p.Gly1298=)
n.4080G=
c.3884G= (p.Gly1295=)
c.3896G= (p.Gly1299=)
c.3842G= (p.Gly1281=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
7g.92022260G>TCA368127417AKAP9c.3860G>T (p.Gly1287Val)
c.*3589G>T (n.*3589G>T)
n.4082G>T
c.3806G>T (p.Gly1269Val)
c.*3645G>T (n.*3645G>T)
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
c.3893G>T (p.Gly1298Val)
n.4080G>T
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.3896G>T (p.Gly1299Val)
c.3842G>T (p.Gly1281Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92022261T>ACA456450651AKAP9c.3861T>A (p.Gly1287=)
c.*3590T>A (n.*3590T>A)
n.4083T>A
c.3807T>A (p.Gly1269=)
c.*3646T>A (n.*3646T>A)
c.3603T>A (p.Gly1201=)
c.3894T>A (p.Gly1298=)
n.4081T>A
c.3885T>A (p.Gly1295=)
c.3897T>A (p.Gly1299=)
c.3843T>A (p.Gly1281=)
c.3489T>A (p.Gly1163=)
7g.92022261T>CCA456450650AKAP9c.3861T>C (p.Gly1287=)
c.*3590T>C (n.*3590T>C)
n.4083T>C
c.3807T>C (p.Gly1269=)
c.*3646T>C (n.*3646T>C)
c.3603T>C (p.Gly1201=)
c.3894T>C (p.Gly1298=)
n.4081T>C
c.3885T>C (p.Gly1295=)
c.3897T>C (p.Gly1299=)
c.3843T>C (p.Gly1281=)
c.3489T>C (p.Gly1163=)
7g.92022261T>GCA456450652AKAP9c.3861T>G (p.Gly1287=)
c.*3590T>G (n.*3590T>G)
n.4083T>G
c.3807T>G (p.Gly1269=)
c.*3646T>G (n.*3646T>G)
c.3603T>G (p.Gly1201=)
c.3894T>G (p.Gly1298=)
n.4081T>G
c.3885T>G (p.Gly1295=)
c.3897T>G (p.Gly1299=)
c.3843T>G (p.Gly1281=)
c.3489T>G (p.Gly1163=)
7g.92022262A=CA1725744467AKAP9c.3862A= (p.Met1288=)
c.*3591A= (n.*3591A=)
n.4084A=
c.3808A= (p.Met1270=)
c.*3647A= (n.*3647A=)
c.3604A= (p.Met1202=)
c.3895A= (p.Met1299=)
n.4082A=
c.3886A= (p.Met1296=)
c.3898A= (p.Met1300=)
c.3844A= (p.Met1282=)
c.3490A= (p.Met1164=)
7g.92022262A>CCA368127419AKAP9c.3862A>C (p.Met1288Leu)
c.*3591A>C (n.*3591A>C)
n.4084A>C
c.3808A>C (p.Met1270Leu)
c.*3647A>C (n.*3647A>C)
c.3604A>C (p.Met1202Leu)
c.3895A>C (p.Met1299Leu)
n.4082A>C
c.3886A>C (p.Met1296Leu)
c.3898A>C (p.Met1300Leu)
c.3844A>C (p.Met1282Leu)
c.3490A>C (p.Met1164Leu)
7g.92022262A>GCA368127420AKAP9c.3862A>G (p.Met1288Val)
c.*3591A>G (n.*3591A>G)
n.4084A>G
c.3808A>G (p.Met1270Val)
c.*3647A>G (n.*3647A>G)
c.3604A>G (p.Met1202Val)
c.3895A>G (p.Met1299Val)
n.4082A>G
c.3886A>G (p.Met1296Val)
c.3898A>G (p.Met1300Val)
c.3844A>G (p.Met1282Val)
c.3490A>G (p.Met1164Val)
dbSNP gnomAD v4
7g.92022262A>TCA368127421AKAP9c.3862A>T (p.Met1288Leu)
c.*3591A>T (n.*3591A>T)
n.4084A>T
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
c.*3647A>T (n.*3647A>T)
c.3604A>T (p.Met1202Leu)
c.3895A>T (p.Met1299Leu)
n.4082A>T
c.3886A>T (p.Met1296Leu)
c.3898A>T (p.Met1300Leu)
c.3844A>T (p.Met1282Leu)
c.3490A>T (p.Met1164Leu)
7g.92022263T>ACA368127422AKAP9c.3863T>A (p.Met1288Lys)
c.*3592T>A (n.*3592T>A)
n.4085T>A
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
c.*3648T>A (n.*3648T>A)
c.3605T>A (p.Met1202Lys)
c.3896T>A (p.Met1299Lys)
n.4083T>A
c.3887T>A (p.Met1296Lys)
c.3899T>A (p.Met1300Lys)
c.3845T>A (p.Met1282Lys)
c.3491T>A (p.Met1164Lys)
7g.92022263T>CCA368127423AKAP9c.3863T>C (p.Met1288Thr)
c.*3592T>C (n.*3592T>C)
n.4085T>C
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
c.*3648T>C (n.*3648T>C)
c.3605T>C (p.Met1202Thr)
c.3896T>C (p.Met1299Thr)
n.4083T>C
c.3887T>C (p.Met1296Thr)
c.3899T>C (p.Met1300Thr)
c.3845T>C (p.Met1282Thr)
c.3491T>C (p.Met1164Thr)
7g.92022263T>GCA368127424AKAP9c.3863T>G (p.Met1288Arg)
c.*3592T>G (n.*3592T>G)
n.4085T>G
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
c.*3648T>G (n.*3648T>G)
c.3605T>G (p.Met1202Arg)
c.3896T>G (p.Met1299Arg)
n.4083T>G
c.3887T>G (p.Met1296Arg)
c.3899T>G (p.Met1300Arg)
c.3845T>G (p.Met1282Arg)
c.3491T>G (p.Met1164Arg)
7g.92022264G>ACA4336419AKAP9c.3864G>A (p.Met1288Ile)
c.*3593G>A (n.*3593G>A)
n.4086G>A
c.3810G>A (p.Met1270Ile)
c.*3649G>A (n.*3649G>A)
c.3606G>A (p.Met1202Ile)
c.3897G>A (p.Met1299Ile)
n.4084G>A
c.3888G>A (p.Met1296Ile)
c.3900G>A (p.Met1300Ile)
c.3846G>A (p.Met1282Ile)
c.3492G>A (p.Met1164Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022264G>CCA368127425AKAP9c.3864G>C (p.Met1288Ile)
c.*3593G>C (n.*3593G>C)
n.4086G>C
c.3810G>C (p.Met1270Ile)
c.*3649G>C (n.*3649G>C)
c.3606G>C (p.Met1202Ile)
c.3897G>C (p.Met1299Ile)
n.4084G>C
c.3888G>C (p.Met1296Ile)
c.3900G>C (p.Met1300Ile)
c.3846G>C (p.Met1282Ile)
c.3492G>C (p.Met1164Ile)
7g.92022264G=CA1725744471AKAP9c.3864G= (p.Met1288=)
c.*3593G= (n.*3593G=)
n.4086G=
c.3810G= (p.Met1270=)
c.*3649G= (n.*3649G=)
c.3606G= (p.Met1202=)
c.3897G= (p.Met1299=)
n.4084G=
c.3888G= (p.Met1296=)
c.3900G= (p.Met1300=)
c.3846G= (p.Met1282=)
c.3492G= (p.Met1164=)
7g.92022264G>TCA368127426AKAP9c.3864G>T (p.Met1288Ile)
c.*3593G>T (n.*3593G>T)
n.4086G>T
c.3810G>T (p.Met1270Ile)
c.*3649G>T (n.*3649G>T)
c.3606G>T (p.Met1202Ile)
c.3897G>T (p.Met1299Ile)
n.4084G>T
c.3888G>T (p.Met1296Ile)
c.3900G>T (p.Met1300Ile)
c.3846G>T (p.Met1282Ile)
c.3492G>T (p.Met1164Ile)
7g.92022265A>CCA368127427AKAP9c.3865A>C (p.Lys1289Gln)
c.*3594A>C (n.*3594A>C)
n.4087A>C
c.3811A>C (p.Lys1271Gln)
c.*3650A>C (n.*3650A>C)
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3898A>C (p.Lys1300Gln)
n.4085A>C
c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
c.3901A>C (p.Lys1301Gln)
c.3847A>C (p.Lys1283Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
7g.92022265A>GCA368127428AKAP9c.3865A>G (p.Lys1289Glu)
c.*3594A>G (n.*3594A>G)
n.4087A>G
c.3811A>G (p.Lys1271Glu)
c.*3650A>G (n.*3650A>G)
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.3898A>G (p.Lys1300Glu)
n.4085A>G
c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
c.3901A>G (p.Lys1301Glu)
c.3847A>G (p.Lys1283Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
7g.92022265A>TCA368127429AKAP9c.3865A>T (p.Lys1289Ter)
c.*3594A>T (n.*3594A>T)
n.4087A>T
c.3811A>T (p.Lys1271Ter)
c.*3650A>T (n.*3650A>T)
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
c.3898A>T (p.Lys1300Ter)
n.4085A>T
c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
c.3901A>T (p.Lys1301Ter)
c.3847A>T (p.Lys1283Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
7g.92022266A>CCA368127432AKAP9c.3866A>C (p.Lys1289Thr)
c.*3595A>C (n.*3595A>C)
n.4088A>C
c.3812A>C (p.Lys1271Thr)
c.*3651A>C (n.*3651A>C)
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3899A>C (p.Lys1300Thr)
n.4086A>C
c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
c.3902A>C (p.Lys1301Thr)
c.3848A>C (p.Lys1283Thr)
c.3494A>C (p.Lys1165Thr)
7g.92022266A>GCA368127431AKAP9c.3866A>G (p.Lys1289Arg)
c.*3595A>G (n.*3595A>G)
n.4088A>G
c.3812A>G (p.Lys1271Arg)
c.*3651A>G (n.*3651A>G)
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.3899A>G (p.Lys1300Arg)
n.4086A>G
c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
c.3902A>G (p.Lys1301Arg)
c.3848A>G (p.Lys1283Arg)
c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
7g.92022266A>TCA368127430AKAP9c.3866A>T (p.Lys1289Ile)
c.*3595A>T (n.*3595A>T)
n.4088A>T
c.3812A>T (p.Lys1271Ile)
c.*3651A>T (n.*3651A>T)
c.3608A>T (p.Lys1203Ile)
c.3899A>T (p.Lys1300Ile)
n.4086A>T
c.3890A>T (p.Lys1297Ile)
c.3902A>T (p.Lys1301Ile)
c.3848A>T (p.Lys1283Ile)
c.3494A>T (p.Lys1165Ile)
7g.92022267A>CCA368127433AKAP9c.3867A>C (p.Lys1289Asn)
c.*3596A>C (n.*3596A>C)
n.4089A>C
c.3813A>C (p.Lys1271Asn)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)
c.3900A>C (p.Lys1300Asn)
n.4087A>C
c.3891A>C (p.Lys1297Asn)
c.3903A>C (p.Lys1301Asn)
c.3849A>C (p.Lys1283Asn)
c.3495A>C (p.Lys1165Asn)
7g.92022267A>GCA456450656AKAP9c.3867A>G (p.Lys1289=)
c.*3596A>G (n.*3596A>G)
n.4089A>G
c.3813A>G (p.Lys1271=)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.3609A>G (p.Lys1203=)
c.3900A>G (p.Lys1300=)
n.4087A>G
c.3891A>G (p.Lys1297=)
c.3903A>G (p.Lys1301=)
c.3849A>G (p.Lys1283=)
c.3495A>G (p.Lys1165=)
7g.92022267A>TCA368127434AKAP9c.3867A>T (p.Lys1289Asn)
c.*3596A>T (n.*3596A>T)
n.4089A>T
c.3813A>T (p.Lys1271Asn)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.3609A>T (p.Lys1203Asn)
c.3900A>T (p.Lys1300Asn)
n.4087A>T
c.3891A>T (p.Lys1297Asn)
c.3903A>T (p.Lys1301Asn)
c.3849A>T (p.Lys1283Asn)
c.3495A>T (p.Lys1165Asn)
7g.92022268C>ACA368127435AKAP9c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
c.*3597C>A (n.*3597C>A)
n.4090C>A
c.3814C>A (p.Leu1272Ile)
c.*3653C>A (n.*3653C>A)
c.3610C>A (p.Leu1204Ile)
c.3901C>A (p.Leu1301Ile)
n.4088C>A
c.3892C>A (p.Leu1298Ile)
c.3904C>A (p.Leu1302Ile)
c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
c.3496C>A (p.Leu1166Ile)
7g.92022268C>GCA368127436AKAP9c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.*3597C>G (n.*3597C>G)
n.4090C>G
c.3814C>G (p.Leu1272Val)
c.*3653C>G (n.*3653C>G)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.3901C>G (p.Leu1301Val)
n.4088C>G
c.3892C>G (p.Leu1298Val)
c.3904C>G (p.Leu1302Val)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
7g.92022268C>TCA368127437AKAP9c.3868C>T (p.Leu1290Phe)
c.*3597C>T (n.*3597C>T)
n.4090C>T
c.3814C>T (p.Leu1272Phe)
c.*3653C>T (n.*3653C>T)
c.3610C>T (p.Leu1204Phe)
c.3901C>T (p.Leu1301Phe)
n.4088C>T
c.3892C>T (p.Leu1298Phe)
c.3904C>T (p.Leu1302Phe)
c.3850C>T (p.Leu1284Phe)
c.3496C>T (p.Leu1166Phe)
dbSNP gnomAD v4
7g.92022269T>ACA368127438AKAP9c.3869T>A (p.Leu1290His)
c.*3598T>A (n.*3598T>A)
n.4091T>A
c.3815T>A (p.Leu1272His)
c.*3654T>A (n.*3654T>A)
c.3611T>A (p.Leu1204His)
c.3902T>A (p.Leu1301His)
n.4089T>A
c.3893T>A (p.Leu1298His)
c.3905T>A (p.Leu1302His)
c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.3497T>A (p.Leu1166His)
7g.92022269T>CCA368127439AKAP9c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.*3598T>C (n.*3598T>C)
n.4091T>C
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
c.*3654T>C (n.*3654T>C)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
n.4089T>C
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
c.3905T>C (p.Leu1302Pro)
c.3851T>C (p.Leu1284Pro)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
7g.92022269T>GCA368127440AKAP9c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.*3598T>G (n.*3598T>G)
n.4091T>G
c.3815T>G (p.Leu1272Arg)
c.*3654T>G (n.*3654T>G)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
n.4089T>G
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
c.3905T>G (p.Leu1302Arg)
c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
7g.92022270T>ACA456450658AKAP9c.3870T>A (p.Leu1290=)
c.*3599T>A (n.*3599T>A)
n.4092T>A
c.3816T>A (p.Leu1272=)
c.*3655T>A (n.*3655T>A)
c.3612T>A (p.Leu1204=)
c.3903T>A (p.Leu1301=)
n.4090T>A
c.3894T>A (p.Leu1298=)
c.3906T>A (p.Leu1302=)
c.3852T>A (p.Leu1284=)
c.3498T>A (p.Leu1166=)
7g.92022270T>CCA456450659AKAP9c.3870T>C (p.Leu1290=)
c.*3599T>C (n.*3599T>C)
n.4092T>C
c.3816T>C (p.Leu1272=)
c.*3655T>C (n.*3655T>C)
c.3612T>C (p.Leu1204=)
c.3903T>C (p.Leu1301=)
n.4090T>C
c.3894T>C (p.Leu1298=)
c.3906T>C (p.Leu1302=)
c.3852T>C (p.Leu1284=)
c.3498T>C (p.Leu1166=)
7g.92022270T>GCA456450660AKAP9c.3870T>G (p.Leu1290=)
c.*3599T>G (n.*3599T>G)
n.4092T>G
c.3816T>G (p.Leu1272=)
c.*3655T>G (n.*3655T>G)
c.3612T>G (p.Leu1204=)
c.3903T>G (p.Leu1301=)
n.4090T>G
c.3894T>G (p.Leu1298=)
c.3906T>G (p.Leu1302=)
c.3852T>G (p.Leu1284=)
c.3498T>G (p.Leu1166=)
7g.92022271G>ACA368127441AKAP9c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.*3600G>A (n.*3600G>A)
n.4093G>A
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.*3656G>A (n.*3656G>A)
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
n.4091G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3853G>A (p.Glu1285Lys)
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
7g.92022271G>CCA4336420AKAP9c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.*3600G>C (n.*3600G>C)
n.4093G>C
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.*3656G>C (n.*3656G>C)
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
n.4091G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3853G>C (p.Glu1285Gln)
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022271G=CA1725744474AKAP9c.3871G= (p.Glu1291=)
c.*3600G= (n.*3600G=)
n.4093G=
c.3817G= (p.Glu1273=)
c.*3656G= (n.*3656G=)
c.3613G= (p.Glu1205=)
c.3904G= (p.Glu1302=)
n.4091G=
c.3895G= (p.Glu1299=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
c.3853G= (p.Glu1285=)
c.3499G= (p.Glu1167=)
7g.92022271G>TCA368127442AKAP9c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.*3600G>T (n.*3600G>T)
n.4093G>T
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.*3656G>T (n.*3656G>T)
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
n.4091G>T
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3853G>T (p.Glu1285Ter)
c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
7g.92022272A>CCA368127443AKAP9c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.*3601A>C (n.*3601A>C)
n.4094A>C
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.*3657A>C (n.*3657A>C)
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
n.4092A>C
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
7g.92022272A>GCA368127444AKAP9c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.*3601A>G (n.*3601A>G)
n.4094A>G
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.*3657A>G (n.*3657A>G)
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
n.4092A>G
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3854A>G (p.Glu1285Gly)
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
7g.92022272A>TCA368127445AKAP9c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.*3601A>T (n.*3601A>T)
n.4094A>T
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.*3657A>T (n.*3657A>T)
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.3905A>T (p.Glu1302Val)
n.4092A>T
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3854A>T (p.Glu1285Val)
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
7g.92022273A>CCA368127446AKAP9c.3873A>C (p.Glu1291Asp)
c.*3602A>C (n.*3602A>C)
n.4095A>C
c.3819A>C (p.Glu1273Asp)
c.*3658A>C (n.*3658A>C)
c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
c.3906A>C (p.Glu1302Asp)
n.4093A>C
c.3897A>C (p.Glu1299Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3855A>C (p.Glu1285Asp)
c.3501A>C (p.Glu1167Asp)
7g.92022273A>GCA456450664AKAP9c.3873A>G (p.Glu1291=)
c.*3602A>G (n.*3602A>G)
n.4095A>G
c.3819A>G (p.Glu1273=)
c.*3658A>G (n.*3658A>G)
c.3615A>G (p.Glu1205=)
c.3906A>G (p.Glu1302=)
n.4093A>G
c.3897A>G (p.Glu1299=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3855A>G (p.Glu1285=)
c.3501A>G (p.Glu1167=)
7g.92022273A>TCA368127447AKAP9c.3873A>T (p.Glu1291Asp)
c.*3602A>T (n.*3602A>T)
n.4095A>T
c.3819A>T (p.Glu1273Asp)
c.*3658A>T (n.*3658A>T)
c.3615A>T (p.Glu1205Asp)
c.3906A>T (p.Glu1302Asp)
n.4093A>T
c.3897A>T (p.Glu1299Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3855A>T (p.Glu1285Asp)
c.3501A>T (p.Glu1167Asp)
7g.92022274T>ACA368127448AKAP9c.3874T>A (p.Phe1292Ile)
c.*3603T>A (n.*3603T>A)
n.4096T>A
c.3820T>A (p.Phe1274Ile)
c.*3659T>A (n.*3659T>A)
c.3616T>A (p.Phe1206Ile)
c.3907T>A (p.Phe1303Ile)
n.4094T>A
c.3898T>A (p.Phe1300Ile)
c.3910T>A (p.Phe1304Ile)
c.3856T>A (p.Phe1286Ile)
c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
7g.92022274T>CCA10626496AKAP9c.3874T>C (p.Phe1292Leu)
c.*3603T>C (n.*3603T>C)
n.4096T>C
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.*3659T>C (n.*3659T>C)
c.3616T>C (p.Phe1206Leu)
c.3907T>C (p.Phe1303Leu)
n.4094T>C
c.3898T>C (p.Phe1300Leu)
c.3910T>C (p.Phe1304Leu)
c.3856T>C (p.Phe1286Leu)
c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92022274T>GCA368127449AKAP9c.3874T>G (p.Phe1292Val)
c.*3603T>G (n.*3603T>G)
n.4096T>G
c.3820T>G (p.Phe1274Val)
c.*3659T>G (n.*3659T>G)
c.3616T>G (p.Phe1206Val)
c.3907T>G (p.Phe1303Val)
n.4094T>G
c.3898T>G (p.Phe1300Val)
c.3910T>G (p.Phe1304Val)
c.3856T>G (p.Phe1286Val)
c.3502T>G (p.Phe1168Val)
gnomAD v4
7g.92022274T=CA1725744478AKAP9c.3874T= (p.Phe1292=)
c.*3603T= (n.*3603T=)
n.4096T=
c.3820T= (p.Phe1274=)
c.*3659T= (n.*3659T=)
c.3616T= (p.Phe1206=)
c.3907T= (p.Phe1303=)
n.4094T=
c.3898T= (p.Phe1300=)
c.3910T= (p.Phe1304=)
c.3856T= (p.Phe1286=)
c.3502T= (p.Phe1168=)
7g.92022275T>ACA368127450AKAP9c.3875T>A (p.Phe1292Tyr)
c.*3604T>A (n.*3604T>A)
n.4097T>A
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.*3660T>A (n.*3660T>A)
c.3617T>A (p.Phe1206Tyr)
c.3908T>A (p.Phe1303Tyr)
n.4095T>A
c.3899T>A (p.Phe1300Tyr)
c.3911T>A (p.Phe1304Tyr)
c.3857T>A (p.Phe1286Tyr)
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
7g.92022275T>CCA368127451AKAP9c.3875T>C (p.Phe1292Ser)
c.*3604T>C (n.*3604T>C)
n.4097T>C
c.3821T>C (p.Phe1274Ser)
c.*3660T>C (n.*3660T>C)
c.3617T>C (p.Phe1206Ser)
c.3908T>C (p.Phe1303Ser)
n.4095T>C
c.3899T>C (p.Phe1300Ser)
c.3911T>C (p.Phe1304Ser)
c.3857T>C (p.Phe1286Ser)
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
dbSNP
7g.92022275T>GCA368127452AKAP9c.3875T>G (p.Phe1292Cys)
c.*3604T>G (n.*3604T>G)
n.4097T>G
c.3821T>G (p.Phe1274Cys)
c.*3660T>G (n.*3660T>G)
c.3617T>G (p.Phe1206Cys)
c.3908T>G (p.Phe1303Cys)
n.4095T>G
c.3899T>G (p.Phe1300Cys)
c.3911T>G (p.Phe1304Cys)
c.3857T>G (p.Phe1286Cys)
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
gnomAD v4
7g.92022275T=CA1725744482AKAP9c.3875T= (p.Phe1292=)
c.*3604T= (n.*3604T=)
n.4097T=
c.3821T= (p.Phe1274=)
c.*3660T= (n.*3660T=)
c.3617T= (p.Phe1206=)
c.3908T= (p.Phe1303=)
n.4095T=
c.3899T= (p.Phe1300=)
c.3911T= (p.Phe1304=)
c.3857T= (p.Phe1286=)
c.3503T= (p.Phe1168=)
7g.92022276T>ACA368127453AKAP9c.3876T>A (p.Phe1292Leu)
c.*3605T>A (n.*3605T>A)
n.4098T>A
c.3822T>A (p.Phe1274Leu)
c.*3661T>A (n.*3661T>A)
c.3618T>A (p.Phe1206Leu)
c.3909T>A (p.Phe1303Leu)
n.4096T>A
c.3900T>A (p.Phe1300Leu)
c.3912T>A (p.Phe1304Leu)
c.3858T>A (p.Phe1286Leu)
c.3504T>A (p.Phe1168Leu)
7g.92022276T>CCA456450668AKAP9c.3876T>C (p.Phe1292=)
c.*3605T>C (n.*3605T>C)
n.4098T>C
c.3822T>C (p.Phe1274=)
c.*3661T>C (n.*3661T>C)
c.3618T>C (p.Phe1206=)
c.3909T>C (p.Phe1303=)
n.4096T>C
c.3900T>C (p.Phe1300=)
c.3912T>C (p.Phe1304=)
c.3858T>C (p.Phe1286=)
c.3504T>C (p.Phe1168=)
7g.92022276T>GCA368127454AKAP9c.3876T>G (p.Phe1292Leu)
c.*3605T>G (n.*3605T>G)
n.4098T>G
c.3822T>G (p.Phe1274Leu)
c.*3661T>G (n.*3661T>G)
c.3618T>G (p.Phe1206Leu)
c.3909T>G (p.Phe1303Leu)
n.4096T>G
c.3900T>G (p.Phe1300Leu)
c.3912T>G (p.Phe1304Leu)
c.3858T>G (p.Phe1286Leu)
c.3504T>G (p.Phe1168Leu)
7g.92022277G>ACA368127455AKAP9c.3877G>A (p.Gly1293Arg)
c.*3606G>A (n.*3606G>A)
n.4099G>A
c.3823G>A (p.Gly1275Arg)
c.*3662G>A (n.*3662G>A)
c.3619G>A (p.Gly1207Arg)
c.3910G>A (p.Gly1304Arg)
n.4097G>A
c.3901G>A (p.Gly1301Arg)
c.3913G>A (p.Gly1305Arg)
c.3859G>A (p.Gly1287Arg)
c.3505G>A (p.Gly1169Arg)
gnomAD v4
7g.92022277G>CCA368127456AKAP9c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
c.*3606G>C (n.*3606G>C)
n.4099G>C
c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.*3662G>C (n.*3662G>C)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.3910G>C (p.Gly1304Arg)
n.4097G>C
c.3901G>C (p.Gly1301Arg)
c.3913G>C (p.Gly1305Arg)
c.3859G>C (p.Gly1287Arg)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
7g.92022277G>TCA368127457AKAP9c.3877G>T (p.Gly1293Ter)
c.*3606G>T (n.*3606G>T)
n.4099G>T
c.3823G>T (p.Gly1275Ter)
c.*3662G>T (n.*3662G>T)
c.3619G>T (p.Gly1207Ter)
c.3910G>T (p.Gly1304Ter)
n.4097G>T
c.3901G>T (p.Gly1301Ter)
c.3913G>T (p.Gly1305Ter)
c.3859G>T (p.Gly1287Ter)
c.3505G>T (p.Gly1169Ter)
7g.92022278G>ACA368127458AKAP9c.3878G>A (p.Gly1293Glu)
c.*3607G>A (n.*3607G>A)
n.4100G>A
c.3824G>A (p.Gly1275Glu)
c.*3663G>A (n.*3663G>A)
c.3620G>A (p.Gly1207Glu)
c.3911G>A (p.Gly1304Glu)
n.4098G>A
c.3902G>A (p.Gly1301Glu)
c.3914G>A (p.Gly1305Glu)
c.3860G>A (p.Gly1287Glu)
c.3506G>A (p.Gly1169Glu)
7g.92022278G>CCA368127460AKAP9c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
c.*3607G>C (n.*3607G>C)
n.4100G>C
c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
c.*3663G>C (n.*3663G>C)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.3911G>C (p.Gly1304Ala)
n.4098G>C
c.3902G>C (p.Gly1301Ala)
c.3914G>C (p.Gly1305Ala)
c.3860G>C (p.Gly1287Ala)
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
gnomAD v4
7g.92022278G>TCA368127459AKAP9c.3878G>T (p.Gly1293Val)
c.*3607G>T (n.*3607G>T)
n.4100G>T
c.3824G>T (p.Gly1275Val)
c.*3663G>T (n.*3663G>T)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.3911G>T (p.Gly1304Val)
n.4098G>T
c.3902G>T (p.Gly1301Val)
c.3914G>T (p.Gly1305Val)
c.3860G>T (p.Gly1287Val)
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
7g.92022279A>CCA456450672AKAP9c.3879A>C (p.Gly1293=)
c.*3608A>C (n.*3608A>C)
n.4101A>C
c.3825A>C (p.Gly1275=)
c.*3664A>C (n.*3664A>C)
c.3621A>C (p.Gly1207=)
c.3912A>C (p.Gly1304=)
n.4099A>C
c.3903A>C (p.Gly1301=)
c.3915A>C (p.Gly1305=)
c.3861A>C (p.Gly1287=)
c.3507A>C (p.Gly1169=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92022279A>GCA456450673AKAP9c.3879A>G (p.Gly1293=)
c.*3608A>G (n.*3608A>G)
n.4101A>G
c.3825A>G (p.Gly1275=)
c.*3664A>G (n.*3664A>G)
c.3621A>G (p.Gly1207=)
c.3912A>G (p.Gly1304=)
n.4099A>G
c.3903A>G (p.Gly1301=)
c.3915A>G (p.Gly1305=)
c.3861A>G (p.Gly1287=)
c.3507A>G (p.Gly1169=)
7g.92022279A>TCA456450674AKAP9c.3879A>T (p.Gly1293=)
c.*3608A>T (n.*3608A>T)
n.4101A>T
c.3825A>T (p.Gly1275=)
c.*3664A>T (n.*3664A>T)
c.3621A>T (p.Gly1207=)
c.3912A>T (p.Gly1304=)
n.4099A>T
c.3903A>T (p.Gly1301=)
c.3915A>T (p.Gly1305=)
c.3861A>T (p.Gly1287=)
c.3507A>T (p.Gly1169=)
7g.92022280G>ACA368127461AKAP9c.3880G>A (p.Glu1294Lys)
c.*3609G>A (n.*3609G>A)
n.4102G>A
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.*3665G>A (n.*3665G>A)
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
n.4100G>A
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
c.3916G>A (p.Glu1306Lys)
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
7g.92022280G>CCA368127463AKAP9c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
c.*3609G>C (n.*3609G>C)
n.4102G>C
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
c.*3665G>C (n.*3665G>C)
c.3622G>C (p.Glu1208Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
n.4100G>C
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.3916G>C (p.Glu1306Gln)
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
7g.92022280G>TCA368127462AKAP9c.3880G>T (p.Glu1294Ter)
c.*3609G>T (n.*3609G>T)
n.4102G>T
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
c.*3665G>T (n.*3665G>T)
c.3622G>T (p.Glu1208Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
n.4100G>T
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)

Number of alleles fetched