| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91887452T>A | CA2626159618 | FBLN5 | c.*586-140A>T (n.*586-140A>T) c.452-140A>T (n.452-140A>T) c.794-140A>T (n.794-140A>T) c.620-140A>T (n.620-140A>T) n.540-140A>T c.*463-140A>T (n.*463-140A>T) c.*359-140A>T (n.*359-140A>T) c.743-140A>T (n.743-140A>T) c.635-140A>T (n.635-140A>T) c.671-140A>T (n.671-140A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887452T>G | CA965946713 | FBLN5 | c.*586-140A>C (n.*586-140A>C) c.452-140A>C (n.452-140A>C) c.794-140A>C (n.794-140A>C) c.620-140A>C (n.620-140A>C) n.540-140A>C c.*463-140A>C (n.*463-140A>C) c.*359-140A>C (n.*359-140A>C) c.743-140A>C (n.743-140A>C) c.635-140A>C (n.635-140A>C) c.671-140A>C (n.671-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887452T= | CA2155153937 | FBLN5 | c.*586-140A= (n.*586-140A=) c.452-140A= (n.452-140A=) c.794-140A= (n.794-140A=) c.620-140A= (n.620-140A=) n.540-140A= c.*463-140A= (n.*463-140A=) c.*359-140A= (n.*359-140A=) c.743-140A= (n.743-140A=) c.635-140A= (n.635-140A=) c.671-140A= (n.671-140A=) | |
| 14 | g.91887453T>A | CA709923221 | FBLN5 | c.*586-141A>T (n.*586-141A>T) c.452-141A>T (n.452-141A>T) c.794-141A>T (n.794-141A>T) c.620-141A>T (n.620-141A>T) n.540-141A>T c.*463-141A>T (n.*463-141A>T) c.*359-141A>T (n.*359-141A>T) c.743-141A>T (n.743-141A>T) c.635-141A>T (n.635-141A>T) c.671-141A>T (n.671-141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887453T>C | CA2626159619 | FBLN5 | c.*586-141A>G (n.*586-141A>G) c.452-141A>G (n.452-141A>G) c.794-141A>G (n.794-141A>G) c.620-141A>G (n.620-141A>G) n.540-141A>G c.*463-141A>G (n.*463-141A>G) c.*359-141A>G (n.*359-141A>G) c.743-141A>G (n.743-141A>G) c.635-141A>G (n.635-141A>G) c.671-141A>G (n.671-141A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887453T= | CA2155153939 | FBLN5 | c.*586-141A= (n.*586-141A=) c.452-141A= (n.452-141A=) c.794-141A= (n.794-141A=) c.620-141A= (n.620-141A=) n.540-141A= c.*463-141A= (n.*463-141A=) c.*359-141A= (n.*359-141A=) c.743-141A= (n.743-141A=) c.635-141A= (n.635-141A=) c.671-141A= (n.671-141A=) | |
| 14 | g.91887454T>C | CA2626159620 | FBLN5 | c.*586-142A>G (n.*586-142A>G) c.452-142A>G (n.452-142A>G) c.794-142A>G (n.794-142A>G) c.620-142A>G (n.620-142A>G) n.540-142A>G c.*463-142A>G (n.*463-142A>G) c.*359-142A>G (n.*359-142A>G) c.743-142A>G (n.743-142A>G) c.635-142A>G (n.635-142A>G) c.671-142A>G (n.671-142A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887455G>T | CA2626159621 | FBLN5 | c.*586-143C>A (n.*586-143C>A) c.452-143C>A (n.452-143C>A) c.794-143C>A (n.794-143C>A) c.620-143C>A (n.620-143C>A) n.540-143C>A c.*463-143C>A (n.*463-143C>A) c.*359-143C>A (n.*359-143C>A) c.743-143C>A (n.743-143C>A) c.635-143C>A (n.635-143C>A) c.671-143C>A (n.671-143C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887457del | CA2802597404 | FBLN5 | c.*586-143del (n.*586-143del) c.452-143del (n.452-143del) c.794-143del (n.794-143del) c.620-143del (n.620-143del) n.540-143del c.*463-143del (n.*463-143del) c.*359-143del (n.*359-143del) c.743-143del (n.743-143del) c.635-143del (n.635-143del) c.671-143del (n.671-143del) | |
| 14 | g.91887456G>A | CA2626159622 | FBLN5 | c.*586-144C>T (n.*586-144C>T) c.452-144C>T (n.452-144C>T) c.794-144C>T (n.794-144C>T) c.620-144C>T (n.620-144C>T) n.540-144C>T c.*463-144C>T (n.*463-144C>T) c.*359-144C>T (n.*359-144C>T) c.743-144C>T (n.743-144C>T) c.635-144C>T (n.635-144C>T) c.671-144C>T (n.671-144C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887456G>T | CA2626159623 | FBLN5 | c.*586-144C>A (n.*586-144C>A) c.452-144C>A (n.452-144C>A) c.794-144C>A (n.794-144C>A) c.620-144C>A (n.620-144C>A) n.540-144C>A c.*463-144C>A (n.*463-144C>A) c.*359-144C>A (n.*359-144C>A) c.743-144C>A (n.743-144C>A) c.635-144C>A (n.635-144C>A) c.671-144C>A (n.671-144C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887457G>A | CA2626159624 | FBLN5 | c.*586-145C>T (n.*586-145C>T) c.452-145C>T (n.452-145C>T) c.794-145C>T (n.794-145C>T) c.620-145C>T (n.620-145C>T) n.540-145C>T c.*463-145C>T (n.*463-145C>T) c.*359-145C>T (n.*359-145C>T) c.743-145C>T (n.743-145C>T) c.635-145C>T (n.635-145C>T) c.671-145C>T (n.671-145C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887458A>G | CA2626159625 | FBLN5 | c.*586-146T>C (n.*586-146T>C) c.452-146T>C (n.452-146T>C) c.794-146T>C (n.794-146T>C) c.620-146T>C (n.620-146T>C) n.540-146T>C c.*463-146T>C (n.*463-146T>C) c.*359-146T>C (n.*359-146T>C) c.743-146T>C (n.743-146T>C) c.635-146T>C (n.635-146T>C) c.671-146T>C (n.671-146T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887458A>T | CA2626159626 | FBLN5 | c.*586-146T>A (n.*586-146T>A) c.452-146T>A (n.452-146T>A) c.794-146T>A (n.794-146T>A) c.620-146T>A (n.620-146T>A) n.540-146T>A c.*463-146T>A (n.*463-146T>A) c.*359-146T>A (n.*359-146T>A) c.743-146T>A (n.743-146T>A) c.635-146T>A (n.635-146T>A) c.671-146T>A (n.671-146T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887459G>A | CA2626159627 | FBLN5 | c.*586-147C>T (n.*586-147C>T) c.452-147C>T (n.452-147C>T) c.794-147C>T (n.794-147C>T) c.620-147C>T (n.620-147C>T) n.540-147C>T c.*463-147C>T (n.*463-147C>T) c.*359-147C>T (n.*359-147C>T) c.743-147C>T (n.743-147C>T) c.635-147C>T (n.635-147C>T) c.671-147C>T (n.671-147C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887459G>T | CA2514735551 | FBLN5 | c.*586-147C>A (n.*586-147C>A) c.452-147C>A (n.452-147C>A) c.794-147C>A (n.794-147C>A) c.620-147C>A (n.620-147C>A) n.540-147C>A c.*463-147C>A (n.*463-147C>A) c.*359-147C>A (n.*359-147C>A) c.743-147C>A (n.743-147C>A) c.635-147C>A (n.635-147C>A) c.671-147C>A (n.671-147C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887460C>A | CA709923222 | FBLN5 | c.*586-148G>T (n.*586-148G>T) c.452-148G>T (n.452-148G>T) c.794-148G>T (n.794-148G>T) c.620-148G>T (n.620-148G>T) n.540-148G>T c.*463-148G>T (n.*463-148G>T) c.*359-148G>T (n.*359-148G>T) c.743-148G>T (n.743-148G>T) c.635-148G>T (n.635-148G>T) c.671-148G>T (n.671-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887460C= | CA2155153942 | FBLN5 | c.*586-148G= (n.*586-148G=) c.452-148G= (n.452-148G=) c.794-148G= (n.794-148G=) c.620-148G= (n.620-148G=) n.540-148G= c.*463-148G= (n.*463-148G=) c.*359-148G= (n.*359-148G=) c.743-148G= (n.743-148G=) c.635-148G= (n.635-148G=) c.671-148G= (n.671-148G=) | |
| 14 | g.91887460C>T | CA2155153946 | FBLN5 | c.*586-148G>A (n.*586-148G>A) c.452-148G>A (n.452-148G>A) c.794-148G>A (n.794-148G>A) c.620-148G>A (n.620-148G>A) n.540-148G>A c.*463-148G>A (n.*463-148G>A) c.*359-148G>A (n.*359-148G>A) c.743-148G>A (n.743-148G>A) c.635-148G>A (n.635-148G>A) c.671-148G>A (n.671-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887463G>C | CA2626159629 | FBLN5 | c.*586-151C>G (n.*586-151C>G) c.452-151C>G (n.452-151C>G) c.794-151C>G (n.794-151C>G) c.620-151C>G (n.620-151C>G) n.540-151C>G c.*463-151C>G (n.*463-151C>G) c.*359-151C>G (n.*359-151C>G) c.743-151C>G (n.743-151C>G) c.635-151C>G (n.635-151C>G) c.671-151C>G (n.671-151C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887463G>T | CA2626159628 | FBLN5 | c.*586-151C>A (n.*586-151C>A) c.452-151C>A (n.452-151C>A) c.794-151C>A (n.794-151C>A) c.620-151C>A (n.620-151C>A) n.540-151C>A c.*463-151C>A (n.*463-151C>A) c.*359-151C>A (n.*359-151C>A) c.743-151C>A (n.743-151C>A) c.635-151C>A (n.635-151C>A) c.671-151C>A (n.671-151C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887464A>G | CA2626159630 | FBLN5 | c.*586-152T>C (n.*586-152T>C) c.452-152T>C (n.452-152T>C) c.794-152T>C (n.794-152T>C) c.620-152T>C (n.620-152T>C) n.540-152T>C c.*463-152T>C (n.*463-152T>C) c.*359-152T>C (n.*359-152T>C) c.743-152T>C (n.743-152T>C) c.635-152T>C (n.635-152T>C) c.671-152T>C (n.671-152T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887465T>C | CA965946716 | FBLN5 | c.*586-153A>G (n.*586-153A>G) c.452-153A>G (n.452-153A>G) c.794-153A>G (n.794-153A>G) c.620-153A>G (n.620-153A>G) n.540-153A>G c.*463-153A>G (n.*463-153A>G) c.*359-153A>G (n.*359-153A>G) c.743-153A>G (n.743-153A>G) c.635-153A>G (n.635-153A>G) c.671-153A>G (n.671-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887465T= | CA2155153950 | FBLN5 | c.*586-153A= (n.*586-153A=) c.452-153A= (n.452-153A=) c.794-153A= (n.794-153A=) c.620-153A= (n.620-153A=) n.540-153A= c.*463-153A= (n.*463-153A=) c.*359-153A= (n.*359-153A=) c.743-153A= (n.743-153A=) c.635-153A= (n.635-153A=) c.671-153A= (n.671-153A=) | |
| 14 | g.91887468T>G | CA615754211 | FBLN5 | c.*586-156A>C (n.*586-156A>C) c.452-156A>C (n.452-156A>C) c.794-156A>C (n.794-156A>C) c.620-156A>C (n.620-156A>C) n.540-156A>C c.*463-156A>C (n.*463-156A>C) c.*359-156A>C (n.*359-156A>C) c.743-156A>C (n.743-156A>C) c.635-156A>C (n.635-156A>C) c.671-156A>C (n.671-156A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887468T= | CA2155153954 | FBLN5 | c.*586-156A= (n.*586-156A=) c.452-156A= (n.452-156A=) c.794-156A= (n.794-156A=) c.620-156A= (n.620-156A=) n.540-156A= c.*463-156A= (n.*463-156A=) c.*359-156A= (n.*359-156A=) c.743-156A= (n.743-156A=) c.635-156A= (n.635-156A=) c.671-156A= (n.671-156A=) | |
| 14 | g.91887472T>A | CA965946721 | FBLN5 | c.*586-160A>T (n.*586-160A>T) c.452-160A>T (n.452-160A>T) c.794-160A>T (n.794-160A>T) c.620-160A>T (n.620-160A>T) n.540-160A>T c.*463-160A>T (n.*463-160A>T) c.*359-160A>T (n.*359-160A>T) c.743-160A>T (n.743-160A>T) c.635-160A>T (n.635-160A>T) c.671-160A>T (n.671-160A>T) | dbSNP |
| 14 | g.91887472T= | CA2155153955 | FBLN5 | c.*586-160A= (n.*586-160A=) c.452-160A= (n.452-160A=) c.794-160A= (n.794-160A=) c.620-160A= (n.620-160A=) n.540-160A= c.*463-160A= (n.*463-160A=) c.*359-160A= (n.*359-160A=) c.743-160A= (n.743-160A=) c.635-160A= (n.635-160A=) c.671-160A= (n.671-160A=) | |
| 14 | g.91887479G>A | CA2155153960 | FBLN5 | c.*586-167C>T (n.*586-167C>T) c.452-167C>T (n.452-167C>T) c.794-167C>T (n.794-167C>T) c.620-167C>T (n.620-167C>T) n.540-167C>T c.*463-167C>T (n.*463-167C>T) c.*359-167C>T (n.*359-167C>T) c.743-167C>T (n.743-167C>T) c.635-167C>T (n.635-167C>T) c.671-167C>T (n.671-167C>T) | dbSNP |
| 14 | g.91887479G= | CA2155153957 | FBLN5 | c.*586-167C= (n.*586-167C=) c.452-167C= (n.452-167C=) c.794-167C= (n.794-167C=) c.620-167C= (n.620-167C=) n.540-167C= c.*463-167C= (n.*463-167C=) c.*359-167C= (n.*359-167C=) c.743-167C= (n.743-167C=) c.635-167C= (n.635-167C=) c.671-167C= (n.671-167C=) | |
| 14 | g.91887491G>T | CA2536573929 | FBLN5 | c.*586-179C>A (n.*586-179C>A) c.452-179C>A (n.452-179C>A) c.794-179C>A (n.794-179C>A) c.620-179C>A (n.620-179C>A) n.540-179C>A c.*463-179C>A (n.*463-179C>A) c.*359-179C>A (n.*359-179C>A) c.743-179C>A (n.743-179C>A) c.635-179C>A (n.635-179C>A) c.671-179C>A (n.671-179C>A) | |
| 14 | g.91887492G>A | CA265597401 | FBLN5 | c.*586-180C>T (n.*586-180C>T) c.452-180C>T (n.452-180C>T) c.794-180C>T (n.794-180C>T) c.620-180C>T (n.620-180C>T) n.540-180C>T c.*463-180C>T (n.*463-180C>T) c.*359-180C>T (n.*359-180C>T) c.743-180C>T (n.743-180C>T) c.635-180C>T (n.635-180C>T) c.671-180C>T (n.671-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887492G= | CA2155153961 | FBLN5 | c.*586-180C= (n.*586-180C=) c.452-180C= (n.452-180C=) c.794-180C= (n.794-180C=) c.620-180C= (n.620-180C=) n.540-180C= c.*463-180C= (n.*463-180C=) c.*359-180C= (n.*359-180C=) c.743-180C= (n.743-180C=) c.635-180C= (n.635-180C=) c.671-180C= (n.671-180C=) | |
| 14 | g.91887495C= | CA2155153965 | FBLN5 | c.*586-183G= (n.*586-183G=) c.452-183G= (n.452-183G=) c.794-183G= (n.794-183G=) c.620-183G= (n.620-183G=) n.540-183G= c.*463-183G= (n.*463-183G=) c.*359-183G= (n.*359-183G=) c.743-183G= (n.743-183G=) c.635-183G= (n.635-183G=) c.671-183G= (n.671-183G=) | |
| 14 | g.91887495C>T | CA265597403 | FBLN5 | c.*586-183G>A (n.*586-183G>A) c.452-183G>A (n.452-183G>A) c.794-183G>A (n.794-183G>A) c.620-183G>A (n.620-183G>A) n.540-183G>A c.*463-183G>A (n.*463-183G>A) c.*359-183G>A (n.*359-183G>A) c.743-183G>A (n.743-183G>A) c.635-183G>A (n.635-183G>A) c.671-183G>A (n.671-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887496G>A | CA265597405 | FBLN5 | c.*586-184C>T (n.*586-184C>T) c.452-184C>T (n.452-184C>T) c.794-184C>T (n.794-184C>T) c.620-184C>T (n.620-184C>T) n.540-184C>T c.*463-184C>T (n.*463-184C>T) c.*359-184C>T (n.*359-184C>T) c.743-184C>T (n.743-184C>T) c.635-184C>T (n.635-184C>T) c.671-184C>T (n.671-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887496G= | CA2155153973 | FBLN5 | c.*586-184C= (n.*586-184C=) c.452-184C= (n.452-184C=) c.794-184C= (n.794-184C=) c.620-184C= (n.620-184C=) n.540-184C= c.*463-184C= (n.*463-184C=) c.*359-184C= (n.*359-184C=) c.743-184C= (n.743-184C=) c.635-184C= (n.635-184C=) c.671-184C= (n.671-184C=) | |
| 14 | g.91887498G>A | CA656045835 | FBLN5 | c.*586-186C>T (n.*586-186C>T) c.452-186C>T (n.452-186C>T) c.794-186C>T (n.794-186C>T) c.620-186C>T (n.620-186C>T) n.540-186C>T c.*463-186C>T (n.*463-186C>T) c.*359-186C>T (n.*359-186C>T) c.743-186C>T (n.743-186C>T) c.635-186C>T (n.635-186C>T) c.671-186C>T (n.671-186C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.91887498G= | CA2155153976 | FBLN5 | c.*586-186C= (n.*586-186C=) c.452-186C= (n.452-186C=) c.794-186C= (n.794-186C=) c.620-186C= (n.620-186C=) n.540-186C= c.*463-186C= (n.*463-186C=) c.*359-186C= (n.*359-186C=) c.743-186C= (n.743-186C=) c.635-186C= (n.635-186C=) c.671-186C= (n.671-186C=) | |
| 14 | g.91887502T>C | CA615754215 | FBLN5 | c.*586-190A>G (n.*586-190A>G) c.452-190A>G (n.452-190A>G) c.794-190A>G (n.794-190A>G) c.620-190A>G (n.620-190A>G) n.540-190A>G c.*463-190A>G (n.*463-190A>G) c.*359-190A>G (n.*359-190A>G) c.743-190A>G (n.743-190A>G) c.635-190A>G (n.635-190A>G) c.671-190A>G (n.671-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887502T= | CA2155153979 | FBLN5 | c.*586-190A= (n.*586-190A=) c.452-190A= (n.452-190A=) c.794-190A= (n.794-190A=) c.620-190A= (n.620-190A=) n.540-190A= c.*463-190A= (n.*463-190A=) c.*359-190A= (n.*359-190A=) c.743-190A= (n.743-190A=) c.635-190A= (n.635-190A=) c.671-190A= (n.671-190A=) | |
| 14 | g.91887509A= | CA2155153980 | FBLN5 | c.*586-197T= (n.*586-197T=) c.452-197T= (n.452-197T=) c.794-197T= (n.794-197T=) c.620-197T= (n.620-197T=) n.540-197T= c.*463-197T= (n.*463-197T=) c.*359-197T= (n.*359-197T=) c.743-197T= (n.743-197T=) c.635-197T= (n.635-197T=) c.671-197T= (n.671-197T=) | |
| 14 | g.91887509A>G | CA265597408 | FBLN5 | c.*586-197T>C (n.*586-197T>C) c.452-197T>C (n.452-197T>C) c.794-197T>C (n.794-197T>C) c.620-197T>C (n.620-197T>C) n.540-197T>C c.*463-197T>C (n.*463-197T>C) c.*359-197T>C (n.*359-197T>C) c.743-197T>C (n.743-197T>C) c.635-197T>C (n.635-197T>C) c.671-197T>C (n.671-197T>C) | dbSNP |
| 14 | g.91887510C>T | CA2730150440 | FBLN5 | c.*586-198G>A (n.*586-198G>A) c.452-198G>A (n.452-198G>A) c.794-198G>A (n.794-198G>A) c.620-198G>A (n.620-198G>A) n.540-198G>A c.*463-198G>A (n.*463-198G>A) c.*359-198G>A (n.*359-198G>A) c.743-198G>A (n.743-198G>A) c.635-198G>A (n.635-198G>A) c.671-198G>A (n.671-198G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91887512T>C | CA2155153983 | FBLN5 | c.*586-200A>G (n.*586-200A>G) c.452-200A>G (n.452-200A>G) c.794-200A>G (n.794-200A>G) c.620-200A>G (n.620-200A>G) n.540-200A>G c.*463-200A>G (n.*463-200A>G) c.*359-200A>G (n.*359-200A>G) c.743-200A>G (n.743-200A>G) c.635-200A>G (n.635-200A>G) c.671-200A>G (n.671-200A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91887512T= | CA2155153981 | FBLN5 | c.*586-200A= (n.*586-200A=) c.452-200A= (n.452-200A=) c.794-200A= (n.794-200A=) c.620-200A= (n.620-200A=) n.540-200A= c.*463-200A= (n.*463-200A=) c.*359-200A= (n.*359-200A=) c.743-200A= (n.743-200A=) c.635-200A= (n.635-200A=) c.671-200A= (n.671-200A=) | |
| 14 | g.91887516C= | CA2155154000 | FBLN5 | c.*586-204G= (n.*586-204G=) c.452-204G= (n.452-204G=) c.794-204G= (n.794-204G=) c.620-204G= (n.620-204G=) n.540-204G= c.*463-204G= (n.*463-204G=) c.*359-204G= (n.*359-204G=) c.743-204G= (n.743-204G=) c.635-204G= (n.635-204G=) c.671-204G= (n.671-204G=) | |
| 14 | g.91887516C>T | CA265597410 | FBLN5 | c.*586-204G>A (n.*586-204G>A) c.452-204G>A (n.452-204G>A) c.794-204G>A (n.794-204G>A) c.620-204G>A (n.620-204G>A) n.540-204G>A c.*463-204G>A (n.*463-204G>A) c.*359-204G>A (n.*359-204G>A) c.743-204G>A (n.743-204G>A) c.635-204G>A (n.635-204G>A) c.671-204G>A (n.671-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887517C= | CA2155154006 | FBLN5 | c.*586-205G= (n.*586-205G=) c.452-205G= (n.452-205G=) c.794-205G= (n.794-205G=) c.620-205G= (n.620-205G=) n.540-205G= c.*463-205G= (n.*463-205G=) c.*359-205G= (n.*359-205G=) c.743-205G= (n.743-205G=) c.635-205G= (n.635-205G=) c.671-205G= (n.671-205G=) | |
| 14 | g.91887517C>T | CA2155154010 | FBLN5 | c.*586-205G>A (n.*586-205G>A) c.452-205G>A (n.452-205G>A) c.794-205G>A (n.794-205G>A) c.620-205G>A (n.620-205G>A) n.540-205G>A c.*463-205G>A (n.*463-205G>A) c.*359-205G>A (n.*359-205G>A) c.743-205G>A (n.743-205G>A) c.635-205G>A (n.635-205G>A) c.671-205G>A (n.671-205G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91887521T>C | CA2802597405 | FBLN5 | c.*586-209A>G (n.*586-209A>G) c.452-209A>G (n.452-209A>G) c.794-209A>G (n.794-209A>G) c.620-209A>G (n.620-209A>G) n.540-209A>G c.*463-209A>G (n.*463-209A>G) c.*359-209A>G (n.*359-209A>G) c.743-209A>G (n.743-209A>G) c.635-209A>G (n.635-209A>G) c.671-209A>G (n.671-209A>G) | |
| 14 | g.91887526T>C | CA2155154014 | FBLN5 | c.*586-214A>G (n.*586-214A>G) c.452-214A>G (n.452-214A>G) c.794-214A>G (n.794-214A>G) c.620-214A>G (n.620-214A>G) n.540-214A>G c.*463-214A>G (n.*463-214A>G) c.*359-214A>G (n.*359-214A>G) c.743-214A>G (n.743-214A>G) c.635-214A>G (n.635-214A>G) c.671-214A>G (n.671-214A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91887526T= | CA2155154012 | FBLN5 | c.*586-214A= (n.*586-214A=) c.452-214A= (n.452-214A=) c.794-214A= (n.794-214A=) c.620-214A= (n.620-214A=) n.540-214A= c.*463-214A= (n.*463-214A=) c.*359-214A= (n.*359-214A=) c.743-214A= (n.743-214A=) c.635-214A= (n.635-214A=) c.671-214A= (n.671-214A=) | |
| 14 | g.91887532G>C | CA2802597406 | FBLN5 | c.*586-220C>G (n.*586-220C>G) c.452-220C>G (n.452-220C>G) c.794-220C>G (n.794-220C>G) c.620-220C>G (n.620-220C>G) n.540-220C>G c.*463-220C>G (n.*463-220C>G) c.*359-220C>G (n.*359-220C>G) c.743-220C>G (n.743-220C>G) c.635-220C>G (n.635-220C>G) c.671-220C>G (n.671-220C>G) | |
| 14 | g.91887541A>G | CA2730150443 | FBLN5 | c.*586-229T>C (n.*586-229T>C) c.452-229T>C (n.452-229T>C) c.794-229T>C (n.794-229T>C) c.620-229T>C (n.620-229T>C) n.540-229T>C c.*463-229T>C (n.*463-229T>C) c.*359-229T>C (n.*359-229T>C) c.743-229T>C (n.743-229T>C) c.635-229T>C (n.635-229T>C) c.671-229T>C (n.671-229T>C) | dbSNP |
| 14 | g.91887542G>A | CA709923248 | FBLN5 | c.*586-230C>T (n.*586-230C>T) c.452-230C>T (n.452-230C>T) c.794-230C>T (n.794-230C>T) c.620-230C>T (n.620-230C>T) n.540-230C>T c.*463-230C>T (n.*463-230C>T) c.*359-230C>T (n.*359-230C>T) c.743-230C>T (n.743-230C>T) c.635-230C>T (n.635-230C>T) c.671-230C>T (n.671-230C>T) | dbSNP |
| 14 | g.91887542G= | CA2155154017 | FBLN5 | c.*586-230C= (n.*586-230C=) c.452-230C= (n.452-230C=) c.794-230C= (n.794-230C=) c.620-230C= (n.620-230C=) n.540-230C= c.*463-230C= (n.*463-230C=) c.*359-230C= (n.*359-230C=) c.743-230C= (n.743-230C=) c.635-230C= (n.635-230C=) c.671-230C= (n.671-230C=) | |
| 14 | g.91887546A>T | CA2598045194 | FBLN5 | c.*586-234T>A (n.*586-234T>A) c.452-234T>A (n.452-234T>A) c.794-234T>A (n.794-234T>A) c.620-234T>A (n.620-234T>A) n.540-234T>A c.*463-234T>A (n.*463-234T>A) c.*359-234T>A (n.*359-234T>A) c.743-234T>A (n.743-234T>A) c.635-234T>A (n.635-234T>A) c.671-234T>A (n.671-234T>A) | gnomAD v3 |
| 14 | g.91887549C= | CA2155154024 | FBLN5 | c.*586-237G= (n.*586-237G=) c.452-237G= (n.452-237G=) c.794-237G= (n.794-237G=) c.620-237G= (n.620-237G=) n.540-237G= c.*463-237G= (n.*463-237G=) c.*359-237G= (n.*359-237G=) c.743-237G= (n.743-237G=) c.635-237G= (n.635-237G=) c.671-237G= (n.671-237G=) | |
| 14 | g.91887549C>T | CA709923255 | FBLN5 | c.*586-237G>A (n.*586-237G>A) c.452-237G>A (n.452-237G>A) c.794-237G>A (n.794-237G>A) c.620-237G>A (n.620-237G>A) n.540-237G>A c.*463-237G>A (n.*463-237G>A) c.*359-237G>A (n.*359-237G>A) c.743-237G>A (n.743-237G>A) c.635-237G>A (n.635-237G>A) c.671-237G>A (n.671-237G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91887550C= | CA2155154026 | FBLN5 | c.*586-238G= (n.*586-238G=) c.452-238G= (n.452-238G=) c.794-238G= (n.794-238G=) c.620-238G= (n.620-238G=) n.540-238G= c.*463-238G= (n.*463-238G=) c.*359-238G= (n.*359-238G=) c.743-238G= (n.743-238G=) c.635-238G= (n.635-238G=) c.671-238G= (n.671-238G=) | |
| 14 | g.91887550C>G | CA709923256 | FBLN5 | c.*586-238G>C (n.*586-238G>C) c.452-238G>C (n.452-238G>C) c.794-238G>C (n.794-238G>C) c.620-238G>C (n.620-238G>C) n.540-238G>C c.*463-238G>C (n.*463-238G>C) c.*359-238G>C (n.*359-238G>C) c.743-238G>C (n.743-238G>C) c.635-238G>C (n.635-238G>C) c.671-238G>C (n.671-238G>C) | dbSNP |
| 14 | g.91887550C>T | CA2729899770 | FBLN5 | c.*586-238G>A (n.*586-238G>A) c.452-238G>A (n.452-238G>A) c.794-238G>A (n.794-238G>A) c.620-238G>A (n.620-238G>A) n.540-238G>A c.*463-238G>A (n.*463-238G>A) c.*359-238G>A (n.*359-238G>A) c.743-238G>A (n.743-238G>A) c.635-238G>A (n.635-238G>A) c.671-238G>A (n.671-238G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91887551A= | CA2155154030 | FBLN5 | c.*586-239T= (n.*586-239T=) c.452-239T= (n.452-239T=) c.794-239T= (n.794-239T=) c.620-239T= (n.620-239T=) n.540-239T= c.*463-239T= (n.*463-239T=) c.*359-239T= (n.*359-239T=) c.743-239T= (n.743-239T=) c.635-239T= (n.635-239T=) c.671-239T= (n.671-239T=) | |
| 14 | g.91887551A>G | CA265597413 | FBLN5 | c.*586-239T>C (n.*586-239T>C) c.452-239T>C (n.452-239T>C) c.794-239T>C (n.794-239T>C) c.620-239T>C (n.620-239T>C) n.540-239T>C c.*463-239T>C (n.*463-239T>C) c.*359-239T>C (n.*359-239T>C) c.743-239T>C (n.743-239T>C) c.635-239T>C (n.635-239T>C) c.671-239T>C (n.671-239T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |