Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-121T>C
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gnomAD v4
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c.671-123C= (n.671-123C=)
14g.91887435G>TCA709923186FBLN5c.*586-123C>A (n.*586-123C>A)
c.452-123C>A (n.452-123C>A)
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c.620-123C>A (n.620-123C>A)
n.540-123C>A
c.*463-123C>A (n.*463-123C>A)
c.*359-123C>A (n.*359-123C>A)
c.743-123C>A (n.743-123C>A)
c.635-123C>A (n.635-123C>A)
c.671-123C>A (n.671-123C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540-124G>T
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c.671-124G>T (n.671-124G>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887439T>GCA2626159601FBLN5c.*586-127A>C (n.*586-127A>C)
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c.743-127A>C (n.743-127A>C)
c.635-127A>C (n.635-127A>C)
c.671-127A>C (n.671-127A>C)
gnomAD v4
14g.91887440C>ACA2626159602FBLN5c.*586-128G>T (n.*586-128G>T)
c.452-128G>T (n.452-128G>T)
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gnomAD v4
14g.91887441C>ACA2626159603FBLN5c.*586-129G>T (n.*586-129G>T)
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n.540-129G>T
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gnomAD v4
14g.91887441C>TCA2626159604FBLN5c.*586-129G>A (n.*586-129G>A)
c.452-129G>A (n.452-129G>A)
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c.620-129G>A (n.620-129G>A)
n.540-129G>A
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c.*359-129G>A (n.*359-129G>A)
c.743-129G>A (n.743-129G>A)
c.635-129G>A (n.635-129G>A)
c.671-129G>A (n.671-129G>A)
gnomAD v4
14g.91887442A>CCA2626159605FBLN5c.*586-130T>G (n.*586-130T>G)
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n.540-130T>G
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gnomAD v4
14g.91887442A>TCA2626159606FBLN5c.*586-130T>A (n.*586-130T>A)
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n.540-130T>A
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c.*359-130T>A (n.*359-130T>A)
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c.635-130T>A (n.635-130T>A)
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gnomAD v4
14g.91887443C>ACA2626159609FBLN5c.*586-131G>T (n.*586-131G>T)
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n.540-131G>T
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c.743-131G>T (n.743-131G>T)
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gnomAD v4
14g.91887443C>TCA2626159608FBLN5c.*586-131G>A (n.*586-131G>A)
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n.540-131G>A
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c.635-131G>A (n.635-131G>A)
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gnomAD v4
14g.91887445delCA2626159607FBLN5c.*586-131del (n.*586-131del)
c.452-131del (n.452-131del)
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n.540-131del
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c.*359-131del (n.*359-131del)
c.743-131del (n.743-131del)
c.635-131del (n.635-131del)
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gnomAD v4
14g.91887444C>ACA265597393FBLN5c.*586-132G>T (n.*586-132G>T)
c.452-132G>T (n.452-132G>T)
c.794-132G>T (n.794-132G>T)
c.620-132G>T (n.620-132G>T)
n.540-132G>T
c.*463-132G>T (n.*463-132G>T)
c.*359-132G>T (n.*359-132G>T)
c.743-132G>T (n.743-132G>T)
c.635-132G>T (n.635-132G>T)
c.671-132G>T (n.671-132G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887444C=CA2155153916FBLN5c.*586-132G= (n.*586-132G=)
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c.*463-132G= (n.*463-132G=)
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14g.91887445C>ACA2626159610FBLN5c.*586-133G>T (n.*586-133G>T)
c.452-133G>T (n.452-133G>T)
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n.540-133G>T
c.*463-133G>T (n.*463-133G>T)
c.*359-133G>T (n.*359-133G>T)
c.743-133G>T (n.743-133G>T)
c.635-133G>T (n.635-133G>T)
c.671-133G>T (n.671-133G>T)
gnomAD v4
14g.91887445C=CA2155153922FBLN5c.*586-133G= (n.*586-133G=)
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14g.91887445C>GCA965946705FBLN5c.*586-133G>C (n.*586-133G>C)
c.452-133G>C (n.452-133G>C)
c.794-133G>C (n.794-133G>C)
c.620-133G>C (n.620-133G>C)
n.540-133G>C
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c.743-133G>C (n.743-133G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887445C>TCA2626159611FBLN5c.*586-133G>A (n.*586-133G>A)
c.452-133G>A (n.452-133G>A)
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n.540-133G>A
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c.671-133G>A (n.671-133G>A)
gnomAD v4
14g.91887445_91887446delinsCACA2155153921FBLN5c.*586-134_*586-133delinsTG (n.*586-134_*586-133delinsTG)
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c.794-134_794-133delinsTG (n.794-134_794-133delinsTG)
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n.540-134_540-133delinsTG
c.*463-134_*463-133delinsTG (n.*463-134_*463-133delinsTG)
c.*359-134_*359-133delinsTG (n.*359-134_*359-133delinsTG)
c.743-134_743-133delinsTG (n.743-134_743-133delinsTG)
c.635-134_635-133delinsTG (n.635-134_635-133delinsTG)
c.671-134_671-133delinsTG (n.671-134_671-133delinsTG)
14g.91887446delCA709923198FBLN5c.*586-134del (n.*586-134del)
c.452-134del (n.452-134del)
c.794-134del (n.794-134del)
c.620-134del (n.620-134del)
n.540-134del
c.*463-134del (n.*463-134del)
c.*359-134del (n.*359-134del)
c.743-134del (n.743-134del)
c.635-134del (n.635-134del)
c.671-134del (n.671-134del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887446A>GCA2802597403FBLN5c.*586-134T>C (n.*586-134T>C)
c.452-134T>C (n.452-134T>C)
c.794-134T>C (n.794-134T>C)
c.620-134T>C (n.620-134T>C)
n.540-134T>C
c.*463-134T>C (n.*463-134T>C)
c.*359-134T>C (n.*359-134T>C)
c.743-134T>C (n.743-134T>C)
c.635-134T>C (n.635-134T>C)
c.671-134T>C (n.671-134T>C)
14g.91887446A>TCA2626159612FBLN5c.*586-134T>A (n.*586-134T>A)
c.452-134T>A (n.452-134T>A)
c.794-134T>A (n.794-134T>A)
c.620-134T>A (n.620-134T>A)
n.540-134T>A
c.*463-134T>A (n.*463-134T>A)
c.*359-134T>A (n.*359-134T>A)
c.743-134T>A (n.743-134T>A)
c.635-134T>A (n.635-134T>A)
c.671-134T>A (n.671-134T>A)
gnomAD v4
14g.91887447G>ACA265597396FBLN5c.*586-135C>T (n.*586-135C>T)
c.452-135C>T (n.452-135C>T)
c.794-135C>T (n.794-135C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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14g.91887451C>TCA965946711FBLN5c.*586-139G>A (n.*586-139G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.91887454T>CCA2626159620FBLN5c.*586-142A>G (n.*586-142A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887457delCA2802597404FBLN5c.*586-143del (n.*586-143del)
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14g.91887456G>ACA2626159622FBLN5c.*586-144C>T (n.*586-144C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887457G>ACA2626159624FBLN5c.*586-145C>T (n.*586-145C>T)
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gnomAD v4
14g.91887458A>GCA2626159625FBLN5c.*586-146T>C (n.*586-146T>C)
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c.671-146T>C (n.671-146T>C)
gnomAD v4
14g.91887458A>TCA2626159626FBLN5c.*586-146T>A (n.*586-146T>A)
c.452-146T>A (n.452-146T>A)
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c.620-146T>A (n.620-146T>A)
n.540-146T>A
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c.743-146T>A (n.743-146T>A)
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c.671-146T>A (n.671-146T>A)
gnomAD v4
14g.91887459G>ACA2626159627FBLN5c.*586-147C>T (n.*586-147C>T)
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n.540-147C>T
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c.635-147C>T (n.635-147C>T)
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gnomAD v4
14g.91887459G>TCA2514735551FBLN5c.*586-147C>A (n.*586-147C>A)
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gnomAD v4
14g.91887460C>ACA709923222FBLN5c.*586-148G>T (n.*586-148G>T)
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c.743-148G>T (n.743-148G>T)
c.635-148G>T (n.635-148G>T)
c.671-148G>T (n.671-148G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887460C=CA2155153942FBLN5c.*586-148G= (n.*586-148G=)
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14g.91887460C>TCA2155153946FBLN5c.*586-148G>A (n.*586-148G>A)
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c.635-148G>A (n.635-148G>A)
c.671-148G>A (n.671-148G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887463G>CCA2626159629FBLN5c.*586-151C>G (n.*586-151C>G)
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gnomAD v4
14g.91887463G>TCA2626159628FBLN5c.*586-151C>A (n.*586-151C>A)
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n.540-151C>A
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c.671-151C>A (n.671-151C>A)
gnomAD v4
14g.91887464A>GCA2626159630FBLN5c.*586-152T>C (n.*586-152T>C)
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n.540-152T>C
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c.671-152T>C (n.671-152T>C)
gnomAD v4
14g.91887465T>CCA965946716FBLN5c.*586-153A>G (n.*586-153A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887465T=CA2155153950FBLN5c.*586-153A= (n.*586-153A=)
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14g.91887468T>GCA615754211FBLN5c.*586-156A>C (n.*586-156A>C)
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n.540-156A>C
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c.671-156A>C (n.671-156A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887468T=CA2155153954FBLN5c.*586-156A= (n.*586-156A=)
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14g.91887472T>ACA965946721FBLN5c.*586-160A>T (n.*586-160A>T)
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n.540-160A>T
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dbSNP
14g.91887472T=CA2155153955FBLN5c.*586-160A= (n.*586-160A=)
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14g.91887479G>ACA2155153960FBLN5c.*586-167C>T (n.*586-167C>T)
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n.540-167C>T
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dbSNP
14g.91887479G=CA2155153957FBLN5c.*586-167C= (n.*586-167C=)
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14g.91887491G>TCA2536573929FBLN5c.*586-179C>A (n.*586-179C>A)
c.452-179C>A (n.452-179C>A)
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n.540-179C>A
c.*463-179C>A (n.*463-179C>A)
c.*359-179C>A (n.*359-179C>A)
c.743-179C>A (n.743-179C>A)
c.635-179C>A (n.635-179C>A)
c.671-179C>A (n.671-179C>A)
14g.91887492G>ACA265597401FBLN5c.*586-180C>T (n.*586-180C>T)
c.452-180C>T (n.452-180C>T)
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n.540-180C>T
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c.*359-180C>T (n.*359-180C>T)
c.743-180C>T (n.743-180C>T)
c.635-180C>T (n.635-180C>T)
c.671-180C>T (n.671-180C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887492G=CA2155153961FBLN5c.*586-180C= (n.*586-180C=)
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14g.91887495C=CA2155153965FBLN5c.*586-183G= (n.*586-183G=)
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14g.91887495C>TCA265597403FBLN5c.*586-183G>A (n.*586-183G>A)
c.452-183G>A (n.452-183G>A)
c.794-183G>A (n.794-183G>A)
c.620-183G>A (n.620-183G>A)
n.540-183G>A
c.*463-183G>A (n.*463-183G>A)
c.*359-183G>A (n.*359-183G>A)
c.743-183G>A (n.743-183G>A)
c.635-183G>A (n.635-183G>A)
c.671-183G>A (n.671-183G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887496G>ACA265597405FBLN5c.*586-184C>T (n.*586-184C>T)
c.452-184C>T (n.452-184C>T)
c.794-184C>T (n.794-184C>T)
c.620-184C>T (n.620-184C>T)
n.540-184C>T
c.*463-184C>T (n.*463-184C>T)
c.*359-184C>T (n.*359-184C>T)
c.743-184C>T (n.743-184C>T)
c.635-184C>T (n.635-184C>T)
c.671-184C>T (n.671-184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887496G=CA2155153973FBLN5c.*586-184C= (n.*586-184C=)
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14g.91887498G>ACA656045835FBLN5c.*586-186C>T (n.*586-186C>T)
c.452-186C>T (n.452-186C>T)
c.794-186C>T (n.794-186C>T)
c.620-186C>T (n.620-186C>T)
n.540-186C>T
c.*463-186C>T (n.*463-186C>T)
c.*359-186C>T (n.*359-186C>T)
c.743-186C>T (n.743-186C>T)
c.635-186C>T (n.635-186C>T)
c.671-186C>T (n.671-186C>T)
dbSNP COSMIC
14g.91887498G=CA2155153976FBLN5c.*586-186C= (n.*586-186C=)
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c.635-186C= (n.635-186C=)
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14g.91887502T>CCA615754215FBLN5c.*586-190A>G (n.*586-190A>G)
c.452-190A>G (n.452-190A>G)
c.794-190A>G (n.794-190A>G)
c.620-190A>G (n.620-190A>G)
n.540-190A>G
c.*463-190A>G (n.*463-190A>G)
c.*359-190A>G (n.*359-190A>G)
c.743-190A>G (n.743-190A>G)
c.635-190A>G (n.635-190A>G)
c.671-190A>G (n.671-190A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887502T=CA2155153979FBLN5c.*586-190A= (n.*586-190A=)
c.452-190A= (n.452-190A=)
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c.671-190A= (n.671-190A=)
14g.91887509A=CA2155153980FBLN5c.*586-197T= (n.*586-197T=)
c.452-197T= (n.452-197T=)
c.794-197T= (n.794-197T=)
c.620-197T= (n.620-197T=)
n.540-197T=
c.*463-197T= (n.*463-197T=)
c.*359-197T= (n.*359-197T=)
c.743-197T= (n.743-197T=)
c.635-197T= (n.635-197T=)
c.671-197T= (n.671-197T=)
14g.91887509A>GCA265597408FBLN5c.*586-197T>C (n.*586-197T>C)
c.452-197T>C (n.452-197T>C)
c.794-197T>C (n.794-197T>C)
c.620-197T>C (n.620-197T>C)
n.540-197T>C
c.*463-197T>C (n.*463-197T>C)
c.*359-197T>C (n.*359-197T>C)
c.743-197T>C (n.743-197T>C)
c.635-197T>C (n.635-197T>C)
c.671-197T>C (n.671-197T>C)
dbSNP
14g.91887510C>TCA2730150440FBLN5c.*586-198G>A (n.*586-198G>A)
c.452-198G>A (n.452-198G>A)
c.794-198G>A (n.794-198G>A)
c.620-198G>A (n.620-198G>A)
n.540-198G>A
c.*463-198G>A (n.*463-198G>A)
c.*359-198G>A (n.*359-198G>A)
c.743-198G>A (n.743-198G>A)
c.635-198G>A (n.635-198G>A)
c.671-198G>A (n.671-198G>A)
dbSNP
14g.91887512T>CCA2155153983FBLN5c.*586-200A>G (n.*586-200A>G)
c.452-200A>G (n.452-200A>G)
c.794-200A>G (n.794-200A>G)
c.620-200A>G (n.620-200A>G)
n.540-200A>G
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c.*359-200A>G (n.*359-200A>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched