Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91887402C>ACA2155153854FBLN5c.*586-90G>T (n.*586-90G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.540-100T>C
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c.743-100T>C (n.743-100T>C)
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c.671-100T>C (n.671-100T>C)
dbSNP
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c.635-101C>T (n.635-101C>T)
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gnomAD v4
14g.91887413G>TCA2626159571FBLN5c.*586-101C>A (n.*586-101C>A)
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n.540-101C>A
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c.*359-101C>A (n.*359-101C>A)
c.743-101C>A (n.743-101C>A)
c.635-101C>A (n.635-101C>A)
c.671-101C>A (n.671-101C>A)
gnomAD v4
14g.91887414A=CA2155153888FBLN5c.*586-102T= (n.*586-102T=)
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14g.91887414A>GCA265597384FBLN5c.*586-102T>C (n.*586-102T>C)
c.452-102T>C (n.452-102T>C)
c.794-102T>C (n.794-102T>C)
c.620-102T>C (n.620-102T>C)
n.540-102T>C
c.*463-102T>C (n.*463-102T>C)
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c.743-102T>C (n.743-102T>C)
c.635-102T>C (n.635-102T>C)
c.671-102T>C (n.671-102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887415C>ACA2626159573FBLN5c.*586-103G>T (n.*586-103G>T)
c.452-103G>T (n.452-103G>T)
c.794-103G>T (n.794-103G>T)
c.620-103G>T (n.620-103G>T)
n.540-103G>T
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c.635-103G>T (n.635-103G>T)
c.671-103G>T (n.671-103G>T)
gnomAD v4
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c.452-103del (n.452-103del)
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c.620-103del (n.620-103del)
n.540-103del
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c.743-103del (n.743-103del)
c.635-103del (n.635-103del)
c.671-103del (n.671-103del)
gnomAD v4
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c.452-104G>T (n.452-104G>T)
c.794-104G>T (n.794-104G>T)
c.620-104G>T (n.620-104G>T)
n.540-104G>T
c.*463-104G>T (n.*463-104G>T)
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c.635-104G>T (n.635-104G>T)
c.671-104G>T (n.671-104G>T)
gnomAD v4
14g.91887416C=CA2155153892FBLN5c.*586-104G= (n.*586-104G=)
c.452-104G= (n.452-104G=)
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c.*463-104G= (n.*463-104G=)
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c.743-104G= (n.743-104G=)
c.635-104G= (n.635-104G=)
c.671-104G= (n.671-104G=)
14g.91887416C>GCA709923157FBLN5c.*586-104G>C (n.*586-104G>C)
c.452-104G>C (n.452-104G>C)
c.794-104G>C (n.794-104G>C)
c.620-104G>C (n.620-104G>C)
n.540-104G>C
c.*463-104G>C (n.*463-104G>C)
c.*359-104G>C (n.*359-104G>C)
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c.635-104G>C (n.635-104G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887424C>ACA2626159585FBLN5c.*586-112G>T (n.*586-112G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-113T>C
c.*463-113T>C (n.*463-113T>C)
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c.743-113T>C (n.743-113T>C)
c.635-113T>C (n.635-113T>C)
c.671-113T>C (n.671-113T>C)
gnomAD v4
14g.91887425A>TCA709923163FBLN5c.*586-113T>A (n.*586-113T>A)
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n.540-113T>A
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c.743-113T>A (n.743-113T>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.540-114C>A
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c.743-114C>A (n.743-114C>A)
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c.671-114C>A (n.671-114C>A)
gnomAD v4
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n.540-115C>T
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gnomAD v4
14g.91887431C>ACA2626159592FBLN5c.*586-119G>T (n.*586-119G>T)
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gnomAD v4
14g.91887431C=CA2155153901FBLN5c.*586-119G= (n.*586-119G=)
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14g.91887431C>GCA265597390FBLN5c.*586-119G>C (n.*586-119G>C)
c.452-119G>C (n.452-119G>C)
c.794-119G>C (n.794-119G>C)
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n.540-119G>C
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c.671-119G>C (n.671-119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540-121T>G
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c.671-121T>G (n.671-121T>G)
gnomAD v4
14g.91887433A>GCA2626159594FBLN5c.*586-121T>C (n.*586-121T>C)
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n.540-121T>C
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c.743-121T>C (n.743-121T>C)
c.635-121T>C (n.635-121T>C)
c.671-121T>C (n.671-121T>C)
gnomAD v4
14g.91887435G=CA2155153905FBLN5c.*586-123C= (n.*586-123C=)
c.452-123C= (n.452-123C=)
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c.635-123C= (n.635-123C=)
c.671-123C= (n.671-123C=)
14g.91887435G>TCA709923186FBLN5c.*586-123C>A (n.*586-123C>A)
c.452-123C>A (n.452-123C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887439T>GCA2626159601FBLN5c.*586-127A>C (n.*586-127A>C)
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n.540-127A>C
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c.*359-127A>C (n.*359-127A>C)
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gnomAD v4
14g.91887440C>ACA2626159602FBLN5c.*586-128G>T (n.*586-128G>T)
c.452-128G>T (n.452-128G>T)
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n.540-128G>T
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gnomAD v4
14g.91887441C>ACA2626159603FBLN5c.*586-129G>T (n.*586-129G>T)
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n.540-129G>T
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gnomAD v4
14g.91887441C>TCA2626159604FBLN5c.*586-129G>A (n.*586-129G>A)
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n.540-129G>A
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c.*359-129G>A (n.*359-129G>A)
c.743-129G>A (n.743-129G>A)
c.635-129G>A (n.635-129G>A)
c.671-129G>A (n.671-129G>A)
gnomAD v4
14g.91887442A>CCA2626159605FBLN5c.*586-130T>G (n.*586-130T>G)
c.452-130T>G (n.452-130T>G)
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n.540-130T>G
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c.743-130T>G (n.743-130T>G)
c.635-130T>G (n.635-130T>G)
c.671-130T>G (n.671-130T>G)
gnomAD v4
14g.91887442A>TCA2626159606FBLN5c.*586-130T>A (n.*586-130T>A)
c.452-130T>A (n.452-130T>A)
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n.540-130T>A
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c.635-130T>A (n.635-130T>A)
c.671-130T>A (n.671-130T>A)
gnomAD v4
14g.91887443C>ACA2626159609FBLN5c.*586-131G>T (n.*586-131G>T)
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n.540-131G>T
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c.743-131G>T (n.743-131G>T)
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gnomAD v4
14g.91887443C>TCA2626159608FBLN5c.*586-131G>A (n.*586-131G>A)
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n.540-131G>A
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c.635-131G>A (n.635-131G>A)
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gnomAD v4
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c.452-131del (n.452-131del)
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n.540-131del
c.*463-131del (n.*463-131del)
c.*359-131del (n.*359-131del)
c.743-131del (n.743-131del)
c.635-131del (n.635-131del)
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gnomAD v4
14g.91887444C>ACA265597393FBLN5c.*586-132G>T (n.*586-132G>T)
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n.540-132G>T
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c.743-132G>T (n.743-132G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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14g.91887445C>ACA2626159610FBLN5c.*586-133G>T (n.*586-133G>T)
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n.540-133G>T
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gnomAD v4
14g.91887445C=CA2155153922FBLN5c.*586-133G= (n.*586-133G=)
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c.671-133G= (n.671-133G=)
14g.91887445C>GCA965946705FBLN5c.*586-133G>C (n.*586-133G>C)
c.452-133G>C (n.452-133G>C)
c.794-133G>C (n.794-133G>C)
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n.540-133G>C
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c.743-133G>C (n.743-133G>C)
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c.671-133G>C (n.671-133G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887445C>TCA2626159611FBLN5c.*586-133G>A (n.*586-133G>A)
c.452-133G>A (n.452-133G>A)
c.794-133G>A (n.794-133G>A)
c.620-133G>A (n.620-133G>A)
n.540-133G>A
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c.635-133G>A (n.635-133G>A)
c.671-133G>A (n.671-133G>A)
gnomAD v4
14g.91887445_91887446delinsCACA2155153921FBLN5c.*586-134_*586-133delinsTG (n.*586-134_*586-133delinsTG)
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c.671-134_671-133delinsTG (n.671-134_671-133delinsTG)
14g.91887446delCA709923198FBLN5c.*586-134del (n.*586-134del)
c.452-134del (n.452-134del)
c.794-134del (n.794-134del)
c.620-134del (n.620-134del)
n.540-134del
c.*463-134del (n.*463-134del)
c.*359-134del (n.*359-134del)
c.743-134del (n.743-134del)
c.635-134del (n.635-134del)
c.671-134del (n.671-134del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887446A>GCA2802597403FBLN5c.*586-134T>C (n.*586-134T>C)
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c.671-134T>C (n.671-134T>C)
14g.91887446A>TCA2626159612FBLN5c.*586-134T>A (n.*586-134T>A)
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n.540-134T>A
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gnomAD v4
14g.91887447G>ACA265597396FBLN5c.*586-135C>T (n.*586-135C>T)
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n.540-135C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.91887450C>GCA2626159616FBLN5c.*586-138G>C (n.*586-138G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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14g.91887451C>TCA965946711FBLN5c.*586-139G>A (n.*586-139G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-140A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887452T=CA2155153937FBLN5c.*586-140A= (n.*586-140A=)
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14g.91887453T>ACA709923221FBLN5c.*586-141A>T (n.*586-141A>T)
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n.540-141A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.91887454T>CCA2626159620FBLN5c.*586-142A>G (n.*586-142A>G)
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n.540-142A>G
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gnomAD v4
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c.743-143C>A (n.743-143C>A)
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gnomAD v4
14g.91887457delCA2802597404FBLN5c.*586-143del (n.*586-143del)
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14g.91887456G>ACA2626159622FBLN5c.*586-144C>T (n.*586-144C>T)
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gnomAD v4
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n.540-144C>A
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c.635-144C>A (n.635-144C>A)
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gnomAD v4
14g.91887457G>ACA2626159624FBLN5c.*586-145C>T (n.*586-145C>T)
c.452-145C>T (n.452-145C>T)
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n.540-145C>T
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gnomAD v4
14g.91887458A>GCA2626159625FBLN5c.*586-146T>C (n.*586-146T>C)
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c.635-146T>C (n.635-146T>C)
c.671-146T>C (n.671-146T>C)
gnomAD v4
14g.91887458A>TCA2626159626FBLN5c.*586-146T>A (n.*586-146T>A)
c.452-146T>A (n.452-146T>A)
c.794-146T>A (n.794-146T>A)
c.620-146T>A (n.620-146T>A)
n.540-146T>A
c.*463-146T>A (n.*463-146T>A)
c.*359-146T>A (n.*359-146T>A)
c.743-146T>A (n.743-146T>A)
c.635-146T>A (n.635-146T>A)
c.671-146T>A (n.671-146T>A)
gnomAD v4
14g.91887459G>ACA2626159627FBLN5c.*586-147C>T (n.*586-147C>T)
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c.*463-147C>T (n.*463-147C>T)
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gnomAD v4
14g.91887459G>TCA2514735551FBLN5c.*586-147C>A (n.*586-147C>A)
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c.620-147C>A (n.620-147C>A)
n.540-147C>A
c.*463-147C>A (n.*463-147C>A)
c.*359-147C>A (n.*359-147C>A)
c.743-147C>A (n.743-147C>A)
c.635-147C>A (n.635-147C>A)
c.671-147C>A (n.671-147C>A)
gnomAD v4
14g.91887460C>ACA709923222FBLN5c.*586-148G>T (n.*586-148G>T)
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n.540-148G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887460C=CA2155153942FBLN5c.*586-148G= (n.*586-148G=)
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14g.91887460C>TCA2155153946FBLN5c.*586-148G>A (n.*586-148G>A)
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c.743-148G>A (n.743-148G>A)
c.635-148G>A (n.635-148G>A)
c.671-148G>A (n.671-148G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887463G>CCA2626159629FBLN5c.*586-151C>G (n.*586-151C>G)
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gnomAD v4
14g.91887463G>TCA2626159628FBLN5c.*586-151C>A (n.*586-151C>A)
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n.540-151C>A
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c.635-151C>A (n.635-151C>A)
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gnomAD v4
14g.91887464A>GCA2626159630FBLN5c.*586-152T>C (n.*586-152T>C)
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n.540-152T>C
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gnomAD v4
14g.91887465T>CCA965946716FBLN5c.*586-153A>G (n.*586-153A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887465T=CA2155153950FBLN5c.*586-153A= (n.*586-153A=)
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14g.91887468T>GCA615754211FBLN5c.*586-156A>C (n.*586-156A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887468T=CA2155153954FBLN5c.*586-156A= (n.*586-156A=)
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14g.91887472T>ACA965946721FBLN5c.*586-160A>T (n.*586-160A>T)
c.452-160A>T (n.452-160A>T)
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n.540-160A>T
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c.743-160A>T (n.743-160A>T)
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dbSNP
14g.91887472T=CA2155153955FBLN5c.*586-160A= (n.*586-160A=)
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14g.91887479G>ACA2155153960FBLN5c.*586-167C>T (n.*586-167C>T)
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n.540-167C>T
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c.743-167C>T (n.743-167C>T)
c.635-167C>T (n.635-167C>T)
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dbSNP
14g.91887479G=CA2155153957FBLN5c.*586-167C= (n.*586-167C=)
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14g.91887491G>TCA2536573929FBLN5c.*586-179C>A (n.*586-179C>A)
c.452-179C>A (n.452-179C>A)
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n.540-179C>A
c.*463-179C>A (n.*463-179C>A)
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c.743-179C>A (n.743-179C>A)
c.635-179C>A (n.635-179C>A)
c.671-179C>A (n.671-179C>A)
14g.91887492G>ACA265597401FBLN5c.*586-180C>T (n.*586-180C>T)
c.452-180C>T (n.452-180C>T)
c.794-180C>T (n.794-180C>T)
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n.540-180C>T
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c.743-180C>T (n.743-180C>T)
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c.671-180C>T (n.671-180C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887492G=CA2155153961FBLN5c.*586-180C= (n.*586-180C=)
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14g.91887495C=CA2155153965FBLN5c.*586-183G= (n.*586-183G=)
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c.743-183G= (n.743-183G=)
c.635-183G= (n.635-183G=)
c.671-183G= (n.671-183G=)
14g.91887495C>TCA265597403FBLN5c.*586-183G>A (n.*586-183G>A)
c.452-183G>A (n.452-183G>A)
c.794-183G>A (n.794-183G>A)
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n.540-183G>A
c.*463-183G>A (n.*463-183G>A)
c.*359-183G>A (n.*359-183G>A)
c.743-183G>A (n.743-183G>A)
c.635-183G>A (n.635-183G>A)
c.671-183G>A (n.671-183G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887496G>ACA265597405FBLN5c.*586-184C>T (n.*586-184C>T)
c.452-184C>T (n.452-184C>T)
c.794-184C>T (n.794-184C>T)
c.620-184C>T (n.620-184C>T)
n.540-184C>T
c.*463-184C>T (n.*463-184C>T)
c.*359-184C>T (n.*359-184C>T)
c.743-184C>T (n.743-184C>T)
c.635-184C>T (n.635-184C>T)
c.671-184C>T (n.671-184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887496G=CA2155153973FBLN5c.*586-184C= (n.*586-184C=)
c.452-184C= (n.452-184C=)
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14g.91887498G>ACA656045835FBLN5c.*586-186C>T (n.*586-186C>T)
c.452-186C>T (n.452-186C>T)
c.794-186C>T (n.794-186C>T)
c.620-186C>T (n.620-186C>T)
n.540-186C>T
c.*463-186C>T (n.*463-186C>T)
c.*359-186C>T (n.*359-186C>T)
c.743-186C>T (n.743-186C>T)
c.635-186C>T (n.635-186C>T)
c.671-186C>T (n.671-186C>T)
dbSNP COSMIC
14g.91887498G=CA2155153976FBLN5c.*586-186C= (n.*586-186C=)
c.452-186C= (n.452-186C=)
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c.*463-186C= (n.*463-186C=)
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c.743-186C= (n.743-186C=)
c.635-186C= (n.635-186C=)
c.671-186C= (n.671-186C=)
14g.91887502T>CCA615754215FBLN5c.*586-190A>G (n.*586-190A>G)
c.452-190A>G (n.452-190A>G)
c.794-190A>G (n.794-190A>G)
c.620-190A>G (n.620-190A>G)
n.540-190A>G
c.*463-190A>G (n.*463-190A>G)
c.*359-190A>G (n.*359-190A>G)
c.743-190A>G (n.743-190A>G)
c.635-190A>G (n.635-190A>G)
c.671-190A>G (n.671-190A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887502T=CA2155153979FBLN5c.*586-190A= (n.*586-190A=)
c.452-190A= (n.452-190A=)
c.794-190A= (n.794-190A=)
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c.*463-190A= (n.*463-190A=)
c.*359-190A= (n.*359-190A=)
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c.635-190A= (n.635-190A=)
c.671-190A= (n.671-190A=)

Number of alleles fetched