Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91887364A>GCA2626159534FBLN5c.*586-52T>C (n.*586-52T>C)
c.452-52T>C (n.452-52T>C)
c.794-52T>C (n.794-52T>C)
c.620-52T>C (n.620-52T>C)
n.540-52T>C
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c.*359-52T>C (n.*359-52T>C)
c.743-52T>C (n.743-52T>C)
c.635-52T>C (n.635-52T>C)
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gnomAD v4
14g.91887365delCA2575605340FBLN5c.*586-52del (n.*586-52del)
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n.540-52del
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n.540-53T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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14g.91887368_91887371delCA2575605341FBLN5c.*586-57_*586-54del (n.*586-57_*586-54del)
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n.540-57_540-54del
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gnomAD v4
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n.540-56T>C
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c.671-56T>C (n.671-56T>C)
gnomAD v4
14g.91887369delCA2802597401FBLN5c.*586-57del (n.*586-57del)
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n.540-57del
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c.*359-57del (n.*359-57del)
c.743-57del (n.743-57del)
c.635-57del (n.635-57del)
c.671-57del (n.671-57del)
14g.91887369C>TCA2626159536FBLN5c.*586-57G>A (n.*586-57G>A)
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n.540-57G>A
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gnomAD v4
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c.452-58del (n.452-58del)
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n.540-58del
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c.671-58del (n.671-58del)
14g.91887370T>CCA615754204FBLN5c.*586-58A>G (n.*586-58A>G)
c.452-58A>G (n.452-58A>G)
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n.540-58A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.91887371A>GCA2626159537FBLN5c.*586-59T>C (n.*586-59T>C)
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c.620-59T>C (n.620-59T>C)
n.540-59T>C
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c.*359-59T>C (n.*359-59T>C)
c.743-59T>C (n.743-59T>C)
c.635-59T>C (n.635-59T>C)
c.671-59T>C (n.671-59T>C)
gnomAD v4
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n.540-60C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-60C>A
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c.*359-60C>A (n.*359-60C>A)
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gnomAD v4
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n.540-61C>T
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gnomAD v4
14g.91887373G>TCA2575605343FBLN5c.*586-61C>A (n.*586-61C>A)
c.452-61C>A (n.452-61C>A)
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n.540-61C>A
c.*463-61C>A (n.*463-61C>A)
c.*359-61C>A (n.*359-61C>A)
c.743-61C>A (n.743-61C>A)
c.635-61C>A (n.635-61C>A)
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gnomAD v4
14g.91887374C>ACA2626159541FBLN5c.*586-62G>T (n.*586-62G>T)
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n.540-62G>T
c.*463-62G>T (n.*463-62G>T)
c.*359-62G>T (n.*359-62G>T)
c.743-62G>T (n.743-62G>T)
c.635-62G>T (n.635-62G>T)
c.671-62G>T (n.671-62G>T)
gnomAD v4
14g.91887374C>TCA2626159542FBLN5c.*586-62G>A (n.*586-62G>A)
c.452-62G>A (n.452-62G>A)
c.794-62G>A (n.794-62G>A)
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n.540-62G>A
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c.*359-62G>A (n.*359-62G>A)
c.743-62G>A (n.743-62G>A)
c.635-62G>A (n.635-62G>A)
c.671-62G>A (n.671-62G>A)
gnomAD v4
14g.91887376G>ACA2626159543FBLN5c.*586-64C>T (n.*586-64C>T)
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n.540-64C>T
c.*463-64C>T (n.*463-64C>T)
c.*359-64C>T (n.*359-64C>T)
c.743-64C>T (n.743-64C>T)
c.635-64C>T (n.635-64C>T)
c.671-64C>T (n.671-64C>T)
gnomAD v4
14g.91887376G>TCA2626159544FBLN5c.*586-64C>A (n.*586-64C>A)
c.452-64C>A (n.452-64C>A)
c.794-64C>A (n.794-64C>A)
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n.540-64C>A
c.*463-64C>A (n.*463-64C>A)
c.*359-64C>A (n.*359-64C>A)
c.743-64C>A (n.743-64C>A)
c.635-64C>A (n.635-64C>A)
c.671-64C>A (n.671-64C>A)
gnomAD v4
14g.91887377A=CA2155153804FBLN5c.*586-65T= (n.*586-65T=)
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c.*463-65T= (n.*463-65T=)
c.*359-65T= (n.*359-65T=)
c.743-65T= (n.743-65T=)
c.635-65T= (n.635-65T=)
c.671-65T= (n.671-65T=)
14g.91887377A>GCA2626159546FBLN5c.*586-65T>C (n.*586-65T>C)
c.452-65T>C (n.452-65T>C)
c.794-65T>C (n.794-65T>C)
c.620-65T>C (n.620-65T>C)
n.540-65T>C
c.*463-65T>C (n.*463-65T>C)
c.*359-65T>C (n.*359-65T>C)
c.743-65T>C (n.743-65T>C)
c.635-65T>C (n.635-65T>C)
c.671-65T>C (n.671-65T>C)
gnomAD v4
14g.91887377A>TCA2155153807FBLN5c.*586-65T>A (n.*586-65T>A)
c.452-65T>A (n.452-65T>A)
c.794-65T>A (n.794-65T>A)
c.620-65T>A (n.620-65T>A)
n.540-65T>A
c.*463-65T>A (n.*463-65T>A)
c.*359-65T>A (n.*359-65T>A)
c.743-65T>A (n.743-65T>A)
c.635-65T>A (n.635-65T>A)
c.671-65T>A (n.671-65T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887381delCA2626159545FBLN5c.*586-65del (n.*586-65del)
c.452-65del (n.452-65del)
c.794-65del (n.794-65del)
c.620-65del (n.620-65del)
n.540-65del
c.*463-65del (n.*463-65del)
c.*359-65del (n.*359-65del)
c.743-65del (n.743-65del)
c.635-65del (n.635-65del)
c.671-65del (n.671-65del)
gnomAD v4
14g.91887378A>GCA2598045192FBLN5c.*586-66T>C (n.*586-66T>C)
c.452-66T>C (n.452-66T>C)
c.794-66T>C (n.794-66T>C)
c.620-66T>C (n.620-66T>C)
n.540-66T>C
c.*463-66T>C (n.*463-66T>C)
c.*359-66T>C (n.*359-66T>C)
c.743-66T>C (n.743-66T>C)
c.635-66T>C (n.635-66T>C)
c.671-66T>C (n.671-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887381A>GCA2626159547FBLN5c.*586-69T>C (n.*586-69T>C)
c.452-69T>C (n.452-69T>C)
c.794-69T>C (n.794-69T>C)
c.620-69T>C (n.620-69T>C)
n.540-69T>C
c.*463-69T>C (n.*463-69T>C)
c.*359-69T>C (n.*359-69T>C)
c.743-69T>C (n.743-69T>C)
c.635-69T>C (n.635-69T>C)
c.671-69T>C (n.671-69T>C)
gnomAD v4
14g.91887382G>TCA2626159548FBLN5c.*586-70C>A (n.*586-70C>A)
c.452-70C>A (n.452-70C>A)
c.794-70C>A (n.794-70C>A)
c.620-70C>A (n.620-70C>A)
n.540-70C>A
c.*463-70C>A (n.*463-70C>A)
c.*359-70C>A (n.*359-70C>A)
c.743-70C>A (n.743-70C>A)
c.635-70C>A (n.635-70C>A)
c.671-70C>A (n.671-70C>A)
gnomAD v4
14g.91887383C>TCA2626159549FBLN5c.*586-71G>A (n.*586-71G>A)
c.452-71G>A (n.452-71G>A)
c.794-71G>A (n.794-71G>A)
c.620-71G>A (n.620-71G>A)
n.540-71G>A
c.*463-71G>A (n.*463-71G>A)
c.*359-71G>A (n.*359-71G>A)
c.743-71G>A (n.743-71G>A)
c.635-71G>A (n.635-71G>A)
c.671-71G>A (n.671-71G>A)
gnomAD v4
14g.91887384A>GCA2575605344FBLN5c.*586-72T>C (n.*586-72T>C)
c.452-72T>C (n.452-72T>C)
c.794-72T>C (n.794-72T>C)
c.620-72T>C (n.620-72T>C)
n.540-72T>C
c.*463-72T>C (n.*463-72T>C)
c.*359-72T>C (n.*359-72T>C)
c.743-72T>C (n.743-72T>C)
c.635-72T>C (n.635-72T>C)
c.671-72T>C (n.671-72T>C)
14g.91887385C>TCA2626159550FBLN5c.*586-73G>A (n.*586-73G>A)
c.452-73G>A (n.452-73G>A)
c.794-73G>A (n.794-73G>A)
c.620-73G>A (n.620-73G>A)
n.540-73G>A
c.*463-73G>A (n.*463-73G>A)
c.*359-73G>A (n.*359-73G>A)
c.743-73G>A (n.743-73G>A)
c.635-73G>A (n.635-73G>A)
c.671-73G>A (n.671-73G>A)
gnomAD v4
14g.91887386delCA2575605345FBLN5c.*586-73del (n.*586-73del)
c.452-73del (n.452-73del)
c.794-73del (n.794-73del)
c.620-73del (n.620-73del)
n.540-73del
c.*463-73del (n.*463-73del)
c.*359-73del (n.*359-73del)
c.743-73del (n.743-73del)
c.635-73del (n.635-73del)
c.671-73del (n.671-73del)
gnomAD v4
14g.91887386C>ACA2626159552FBLN5c.*586-74G>T (n.*586-74G>T)
c.452-74G>T (n.452-74G>T)
c.794-74G>T (n.794-74G>T)
c.620-74G>T (n.620-74G>T)
n.540-74G>T
c.*463-74G>T (n.*463-74G>T)
c.*359-74G>T (n.*359-74G>T)
c.743-74G>T (n.743-74G>T)
c.635-74G>T (n.635-74G>T)
c.671-74G>T (n.671-74G>T)
gnomAD v4
14g.91887386C=CA2155153809FBLN5c.*586-74G= (n.*586-74G=)
c.452-74G= (n.452-74G=)
c.794-74G= (n.794-74G=)
c.620-74G= (n.620-74G=)
n.540-74G=
c.*463-74G= (n.*463-74G=)
c.*359-74G= (n.*359-74G=)
c.743-74G= (n.743-74G=)
c.635-74G= (n.635-74G=)
c.671-74G= (n.671-74G=)
14g.91887386C>GCA2626159551FBLN5c.*586-74G>C (n.*586-74G>C)
c.452-74G>C (n.452-74G>C)
c.794-74G>C (n.794-74G>C)
c.620-74G>C (n.620-74G>C)
n.540-74G>C
c.*463-74G>C (n.*463-74G>C)
c.*359-74G>C (n.*359-74G>C)
c.743-74G>C (n.743-74G>C)
c.635-74G>C (n.635-74G>C)
c.671-74G>C (n.671-74G>C)
gnomAD v4
14g.91887386C>TCA2155153810FBLN5c.*586-74G>A (n.*586-74G>A)
c.452-74G>A (n.452-74G>A)
c.794-74G>A (n.794-74G>A)
c.620-74G>A (n.620-74G>A)
n.540-74G>A
c.*463-74G>A (n.*463-74G>A)
c.*359-74G>A (n.*359-74G>A)
c.743-74G>A (n.743-74G>A)
c.635-74G>A (n.635-74G>A)
c.671-74G>A (n.671-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887387A>GCA2626159553FBLN5c.*586-75T>C (n.*586-75T>C)
c.452-75T>C (n.452-75T>C)
c.794-75T>C (n.794-75T>C)
c.620-75T>C (n.620-75T>C)
n.540-75T>C
c.*463-75T>C (n.*463-75T>C)
c.*359-75T>C (n.*359-75T>C)
c.743-75T>C (n.743-75T>C)
c.635-75T>C (n.635-75T>C)
c.671-75T>C (n.671-75T>C)
gnomAD v4
14g.91887388G>ACA2626159554FBLN5c.*586-76C>T (n.*586-76C>T)
c.452-76C>T (n.452-76C>T)
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n.540-76C>T
c.*463-76C>T (n.*463-76C>T)
c.*359-76C>T (n.*359-76C>T)
c.743-76C>T (n.743-76C>T)
c.635-76C>T (n.635-76C>T)
c.671-76C>T (n.671-76C>T)
gnomAD v4
14g.91887388G>CCA709923131FBLN5c.*586-76C>G (n.*586-76C>G)
c.452-76C>G (n.452-76C>G)
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n.540-76C>G
c.*463-76C>G (n.*463-76C>G)
c.*359-76C>G (n.*359-76C>G)
c.743-76C>G (n.743-76C>G)
c.635-76C>G (n.635-76C>G)
c.671-76C>G (n.671-76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887388G=CA2155153811FBLN5c.*586-76C= (n.*586-76C=)
c.452-76C= (n.452-76C=)
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n.540-76C=
c.*463-76C= (n.*463-76C=)
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c.671-76C= (n.671-76C=)
14g.91887388G>TCA2626159555FBLN5c.*586-76C>A (n.*586-76C>A)
c.452-76C>A (n.452-76C>A)
c.794-76C>A (n.794-76C>A)
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n.540-76C>A
c.*463-76C>A (n.*463-76C>A)
c.*359-76C>A (n.*359-76C>A)
c.743-76C>A (n.743-76C>A)
c.635-76C>A (n.635-76C>A)
c.671-76C>A (n.671-76C>A)
gnomAD v4
14g.91887389C>TCA2626159556FBLN5c.*586-77G>A (n.*586-77G>A)
c.452-77G>A (n.452-77G>A)
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n.540-77G>A
c.*463-77G>A (n.*463-77G>A)
c.*359-77G>A (n.*359-77G>A)
c.743-77G>A (n.743-77G>A)
c.635-77G>A (n.635-77G>A)
c.671-77G>A (n.671-77G>A)
gnomAD v4
14g.91887390A>GCA2626159557FBLN5c.*586-78T>C (n.*586-78T>C)
c.452-78T>C (n.452-78T>C)
c.794-78T>C (n.794-78T>C)
c.620-78T>C (n.620-78T>C)
n.540-78T>C
c.*463-78T>C (n.*463-78T>C)
c.*359-78T>C (n.*359-78T>C)
c.743-78T>C (n.743-78T>C)
c.635-78T>C (n.635-78T>C)
c.671-78T>C (n.671-78T>C)
gnomAD v4
14g.91887392C=CA2155153814FBLN5c.*586-80G= (n.*586-80G=)
c.452-80G= (n.452-80G=)
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c.671-80G= (n.671-80G=)
14g.91887392C>TCA265597376FBLN5c.*586-80G>A (n.*586-80G>A)
c.452-80G>A (n.452-80G>A)
c.794-80G>A (n.794-80G>A)
c.620-80G>A (n.620-80G>A)
n.540-80G>A
c.*463-80G>A (n.*463-80G>A)
c.*359-80G>A (n.*359-80G>A)
c.743-80G>A (n.743-80G>A)
c.635-80G>A (n.635-80G>A)
c.671-80G>A (n.671-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887393G>ACA265597380FBLN5c.*586-81C>T (n.*586-81C>T)
c.452-81C>T (n.452-81C>T)
c.794-81C>T (n.794-81C>T)
c.620-81C>T (n.620-81C>T)
n.540-81C>T
c.*463-81C>T (n.*463-81C>T)
c.*359-81C>T (n.*359-81C>T)
c.743-81C>T (n.743-81C>T)
c.635-81C>T (n.635-81C>T)
c.671-81C>T (n.671-81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887393G=CA2155153821FBLN5c.*586-81C= (n.*586-81C=)
c.452-81C= (n.452-81C=)
c.794-81C= (n.794-81C=)
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c.*463-81C= (n.*463-81C=)
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c.635-81C= (n.635-81C=)
c.671-81C= (n.671-81C=)
14g.91887393G>TCA2626159558FBLN5c.*586-81C>A (n.*586-81C>A)
c.452-81C>A (n.452-81C>A)
c.794-81C>A (n.794-81C>A)
c.620-81C>A (n.620-81C>A)
n.540-81C>A
c.*463-81C>A (n.*463-81C>A)
c.*359-81C>A (n.*359-81C>A)
c.743-81C>A (n.743-81C>A)
c.635-81C>A (n.635-81C>A)
c.671-81C>A (n.671-81C>A)
gnomAD v4
14g.91887393_91887394delinsGACA2155153829FBLN5c.*586-82_*586-81delinsTC (n.*586-82_*586-81delinsTC)
c.452-82_452-81delinsTC (n.452-82_452-81delinsTC)
c.794-82_794-81delinsTC (n.794-82_794-81delinsTC)
c.620-82_620-81delinsTC (n.620-82_620-81delinsTC)
n.540-82_540-81delinsTC
c.*463-82_*463-81delinsTC (n.*463-82_*463-81delinsTC)
c.*359-82_*359-81delinsTC (n.*359-82_*359-81delinsTC)
c.743-82_743-81delinsTC (n.743-82_743-81delinsTC)
c.635-82_635-81delinsTC (n.635-82_635-81delinsTC)
c.671-82_671-81delinsTC (n.671-82_671-81delinsTC)
14g.91887396delCA2155153836FBLN5c.*586-82del (n.*586-82del)
c.452-82del (n.452-82del)
c.794-82del (n.794-82del)
c.620-82del (n.620-82del)
n.540-82del
c.*463-82del (n.*463-82del)
c.*359-82del (n.*359-82del)
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c.635-82del (n.635-82del)
c.671-82del (n.671-82del)
dbSNP
14g.91887395A=CA2155153838FBLN5c.*586-83T= (n.*586-83T=)
c.452-83T= (n.452-83T=)
c.794-83T= (n.794-83T=)
c.620-83T= (n.620-83T=)
n.540-83T=
c.*463-83T= (n.*463-83T=)
c.*359-83T= (n.*359-83T=)
c.743-83T= (n.743-83T=)
c.635-83T= (n.635-83T=)
c.671-83T= (n.671-83T=)
14g.91887395A>CCA2626159559FBLN5c.*586-83T>G (n.*586-83T>G)
c.452-83T>G (n.452-83T>G)
c.794-83T>G (n.794-83T>G)
c.620-83T>G (n.620-83T>G)
n.540-83T>G
c.*463-83T>G (n.*463-83T>G)
c.*359-83T>G (n.*359-83T>G)
c.743-83T>G (n.743-83T>G)
c.635-83T>G (n.635-83T>G)
c.671-83T>G (n.671-83T>G)
gnomAD v4
14g.91887395A>GCA965946691FBLN5c.*586-83T>C (n.*586-83T>C)
c.452-83T>C (n.452-83T>C)
c.794-83T>C (n.794-83T>C)
c.620-83T>C (n.620-83T>C)
n.540-83T>C
c.*463-83T>C (n.*463-83T>C)
c.*359-83T>C (n.*359-83T>C)
c.743-83T>C (n.743-83T>C)
c.635-83T>C (n.635-83T>C)
c.671-83T>C (n.671-83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887396A>GCA2626159560FBLN5c.*586-84T>C (n.*586-84T>C)
c.452-84T>C (n.452-84T>C)
c.794-84T>C (n.794-84T>C)
c.620-84T>C (n.620-84T>C)
n.540-84T>C
c.*463-84T>C (n.*463-84T>C)
c.*359-84T>C (n.*359-84T>C)
c.743-84T>C (n.743-84T>C)
c.635-84T>C (n.635-84T>C)
c.671-84T>C (n.671-84T>C)
gnomAD v4
14g.91887397T>CCA615754206FBLN5c.*586-85A>G (n.*586-85A>G)
c.452-85A>G (n.452-85A>G)
c.794-85A>G (n.794-85A>G)
c.620-85A>G (n.620-85A>G)
n.540-85A>G
c.*463-85A>G (n.*463-85A>G)
c.*359-85A>G (n.*359-85A>G)
c.743-85A>G (n.743-85A>G)
c.635-85A>G (n.635-85A>G)
c.671-85A>G (n.671-85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887397T=CA2155153844FBLN5c.*586-85A= (n.*586-85A=)
c.452-85A= (n.452-85A=)
c.794-85A= (n.794-85A=)
c.620-85A= (n.620-85A=)
n.540-85A=
c.*463-85A= (n.*463-85A=)
c.*359-85A= (n.*359-85A=)
c.743-85A= (n.743-85A=)
c.635-85A= (n.635-85A=)
c.671-85A= (n.671-85A=)
14g.91887397_91887398delinsTCCA2155153847FBLN5c.*586-86_*586-85delinsGA (n.*586-86_*586-85delinsGA)
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n.540-86_540-85delinsGA
c.*463-86_*463-85delinsGA (n.*463-86_*463-85delinsGA)
c.*359-86_*359-85delinsGA (n.*359-86_*359-85delinsGA)
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14g.91887398delCA2155153849FBLN5c.*586-86del (n.*586-86del)
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n.540-86del
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-93G>C
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dbSNP
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14g.91887406A>CCA709923149FBLN5c.*586-94T>G (n.*586-94T>G)
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dbSNP
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c.452-94T>C (n.452-94T>C)
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n.540-94T>C
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gnomAD v4
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n.540-95G>A
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c.635-95G>A (n.635-95G>A)
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gnomAD v4
14g.91887408delCA2626159568FBLN5c.*586-95del (n.*586-95del)
c.452-95del (n.452-95del)
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n.540-95del
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gnomAD v4
14g.91887408_91887409insTGGGCA2626159570FBLN5c.*586-97_*586-96insCCCA (n.*586-97_*586-96insCCCA)
c.452-97_452-96insCCCA (n.452-97_452-96insCCCA)
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n.540-97_540-96insCCCA
c.*463-97_*463-96insCCCA (n.*463-97_*463-96insCCCA)
c.*359-97_*359-96insCCCA (n.*359-97_*359-96insCCCA)
c.743-97_743-96insCCCA (n.743-97_743-96insCCCA)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
14g.91887411G>ACA2155153871FBLN5c.*586-99C>T (n.*586-99C>T)
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dbSNP
14g.91887411G=CA2155153870FBLN5c.*586-99C= (n.*586-99C=)
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14g.91887412A>GCA265597382FBLN5c.*586-100T>C (n.*586-100T>C)
c.452-100T>C (n.452-100T>C)
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n.540-100T>C
c.*463-100T>C (n.*463-100T>C)
c.*359-100T>C (n.*359-100T>C)
c.743-100T>C (n.743-100T>C)
c.635-100T>C (n.635-100T>C)
c.671-100T>C (n.671-100T>C)
dbSNP
14g.91887413G>ACA2548659481FBLN5c.*586-101C>T (n.*586-101C>T)
c.452-101C>T (n.452-101C>T)
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n.540-101C>T
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gnomAD v4
14g.91887413G>TCA2626159571FBLN5c.*586-101C>A (n.*586-101C>A)
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gnomAD v4
14g.91887414A=CA2155153888FBLN5c.*586-102T= (n.*586-102T=)
c.452-102T= (n.452-102T=)
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14g.91887414A>GCA265597384FBLN5c.*586-102T>C (n.*586-102T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887415C>ACA2626159573FBLN5c.*586-103G>T (n.*586-103G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887416C=CA2155153892FBLN5c.*586-104G= (n.*586-104G=)
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14g.91887416C>GCA709923157FBLN5c.*586-104G>C (n.*586-104G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887416C>TCA2626159575FBLN5c.*586-104G>A (n.*586-104G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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14g.91887418G=CA2155153893FBLN5c.*586-106C= (n.*586-106C=)
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14g.91887418G>TCA2626159576FBLN5c.*586-106C>A (n.*586-106C>A)
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n.540-106C>A
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gnomAD v4
14g.91887420G>ACA2626159577FBLN5c.*586-108C>T (n.*586-108C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887422C>ACA2626159580FBLN5c.*586-110G>T (n.*586-110G>T)
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n.540-110G>T
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gnomAD v4
14g.91887422C>GCA2626159581FBLN5c.*586-110G>C (n.*586-110G>C)
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n.540-110G>C
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c.*359-110G>C (n.*359-110G>C)
c.743-110G>C (n.743-110G>C)
c.635-110G>C (n.635-110G>C)
c.671-110G>C (n.671-110G>C)
gnomAD v4
14g.91887422C>TCA2626159582FBLN5c.*586-110G>A (n.*586-110G>A)
c.452-110G>A (n.452-110G>A)
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n.540-110G>A
c.*463-110G>A (n.*463-110G>A)
c.*359-110G>A (n.*359-110G>A)
c.743-110G>A (n.743-110G>A)
c.635-110G>A (n.635-110G>A)
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gnomAD v4
14g.91887424delCA2626159579FBLN5c.*586-110del (n.*586-110del)
c.452-110del (n.452-110del)
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n.540-110del
c.*463-110del (n.*463-110del)
c.*359-110del (n.*359-110del)
c.743-110del (n.743-110del)
c.635-110del (n.635-110del)
c.671-110del (n.671-110del)
gnomAD v4
14g.91887423C>ACA2626159583FBLN5c.*586-111G>T (n.*586-111G>T)
c.452-111G>T (n.452-111G>T)
c.794-111G>T (n.794-111G>T)
c.620-111G>T (n.620-111G>T)
n.540-111G>T
c.*463-111G>T (n.*463-111G>T)
c.*359-111G>T (n.*359-111G>T)
c.743-111G>T (n.743-111G>T)
c.635-111G>T (n.635-111G>T)
c.671-111G>T (n.671-111G>T)
gnomAD v4
14g.91887423C>TCA2626159584FBLN5c.*586-111G>A (n.*586-111G>A)
c.452-111G>A (n.452-111G>A)
c.794-111G>A (n.794-111G>A)
c.620-111G>A (n.620-111G>A)
n.540-111G>A
c.*463-111G>A (n.*463-111G>A)
c.*359-111G>A (n.*359-111G>A)
c.743-111G>A (n.743-111G>A)
c.635-111G>A (n.635-111G>A)
c.671-111G>A (n.671-111G>A)
gnomAD v4
14g.91887424C>ACA2626159585FBLN5c.*586-112G>T (n.*586-112G>T)
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n.540-112G>T
c.*463-112G>T (n.*463-112G>T)
c.*359-112G>T (n.*359-112G>T)
c.743-112G>T (n.743-112G>T)
c.635-112G>T (n.635-112G>T)
c.671-112G>T (n.671-112G>T)
gnomAD v4
14g.91887424C>TCA2626159586FBLN5c.*586-112G>A (n.*586-112G>A)
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n.540-112G>A
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c.743-112G>A (n.743-112G>A)
c.635-112G>A (n.635-112G>A)
c.671-112G>A (n.671-112G>A)
gnomAD v4
14g.91887425A=CA2155153899FBLN5c.*586-113T= (n.*586-113T=)
c.452-113T= (n.452-113T=)
c.794-113T= (n.794-113T=)
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n.540-113T=
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c.635-113T= (n.635-113T=)
c.671-113T= (n.671-113T=)
14g.91887425A>GCA2626159587FBLN5c.*586-113T>C (n.*586-113T>C)
c.452-113T>C (n.452-113T>C)
c.794-113T>C (n.794-113T>C)
c.620-113T>C (n.620-113T>C)
n.540-113T>C
c.*463-113T>C (n.*463-113T>C)
c.*359-113T>C (n.*359-113T>C)
c.743-113T>C (n.743-113T>C)
c.635-113T>C (n.635-113T>C)
c.671-113T>C (n.671-113T>C)
gnomAD v4
14g.91887425A>TCA709923163FBLN5c.*586-113T>A (n.*586-113T>A)
c.452-113T>A (n.452-113T>A)
c.794-113T>A (n.794-113T>A)
c.620-113T>A (n.620-113T>A)
n.540-113T>A
c.*463-113T>A (n.*463-113T>A)
c.*359-113T>A (n.*359-113T>A)
c.743-113T>A (n.743-113T>A)
c.635-113T>A (n.635-113T>A)
c.671-113T>A (n.671-113T>A)
dbSNP
14g.91887426G>ACA2626159589FBLN5c.*586-114C>T (n.*586-114C>T)
c.452-114C>T (n.452-114C>T)
c.794-114C>T (n.794-114C>T)
c.620-114C>T (n.620-114C>T)
n.540-114C>T
c.*463-114C>T (n.*463-114C>T)
c.*359-114C>T (n.*359-114C>T)
c.743-114C>T (n.743-114C>T)
c.635-114C>T (n.635-114C>T)
c.671-114C>T (n.671-114C>T)
gnomAD v4
14g.91887426G>TCA2626159588FBLN5c.*586-114C>A (n.*586-114C>A)
c.452-114C>A (n.452-114C>A)
c.794-114C>A (n.794-114C>A)
c.620-114C>A (n.620-114C>A)
n.540-114C>A
c.*463-114C>A (n.*463-114C>A)
c.*359-114C>A (n.*359-114C>A)
c.743-114C>A (n.743-114C>A)
c.635-114C>A (n.635-114C>A)
c.671-114C>A (n.671-114C>A)
gnomAD v4
14g.91887427G>ACA2626159590FBLN5c.*586-115C>T (n.*586-115C>T)
c.452-115C>T (n.452-115C>T)
c.794-115C>T (n.794-115C>T)
c.620-115C>T (n.620-115C>T)
n.540-115C>T
c.*463-115C>T (n.*463-115C>T)
c.*359-115C>T (n.*359-115C>T)
c.743-115C>T (n.743-115C>T)
c.635-115C>T (n.635-115C>T)
c.671-115C>T (n.671-115C>T)
gnomAD v4
14g.91887431C>ACA2626159592FBLN5c.*586-119G>T (n.*586-119G>T)
c.452-119G>T (n.452-119G>T)
c.794-119G>T (n.794-119G>T)
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n.540-119G>T
c.*463-119G>T (n.*463-119G>T)
c.*359-119G>T (n.*359-119G>T)
c.743-119G>T (n.743-119G>T)
c.635-119G>T (n.635-119G>T)
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gnomAD v4
14g.91887431C=CA2155153901FBLN5c.*586-119G= (n.*586-119G=)
c.452-119G= (n.452-119G=)
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c.*463-119G= (n.*463-119G=)
c.*359-119G= (n.*359-119G=)
c.743-119G= (n.743-119G=)
c.635-119G= (n.635-119G=)
c.671-119G= (n.671-119G=)
14g.91887431C>GCA265597390FBLN5c.*586-119G>C (n.*586-119G>C)
c.452-119G>C (n.452-119G>C)
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n.540-119G>C
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c.671-119G>C (n.671-119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887433A>CCA2626159593FBLN5c.*586-121T>G (n.*586-121T>G)
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gnomAD v4
14g.91887433A>GCA2626159594FBLN5c.*586-121T>C (n.*586-121T>C)
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n.540-121T>C
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gnomAD v4
14g.91887435G=CA2155153905FBLN5c.*586-123C= (n.*586-123C=)
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14g.91887435G>TCA709923186FBLN5c.*586-123C>A (n.*586-123C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887436C>ACA2626159595FBLN5c.*586-124G>T (n.*586-124G>T)
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gnomAD v4
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14g.91887436C>GCA2155153909FBLN5c.*586-124G>C (n.*586-124G>C)
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n.540-124G>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-125A>T
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gnomAD v4
14g.91887438C>ACA2626159598FBLN5c.*586-126G>T (n.*586-126G>T)
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gnomAD v4
14g.91887438C>TCA2626159599FBLN5c.*586-126G>A (n.*586-126G>A)
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n.540-126G>A
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gnomAD v4
14g.91887439T>CCA2626159600FBLN5c.*586-127A>G (n.*586-127A>G)
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n.540-127A>G
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c.743-127A>G (n.743-127A>G)
c.635-127A>G (n.635-127A>G)
c.671-127A>G (n.671-127A>G)
gnomAD v4
14g.91887439T>GCA2626159601FBLN5c.*586-127A>C (n.*586-127A>C)
c.452-127A>C (n.452-127A>C)
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n.540-127A>C
c.*463-127A>C (n.*463-127A>C)
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c.743-127A>C (n.743-127A>C)
c.635-127A>C (n.635-127A>C)
c.671-127A>C (n.671-127A>C)
gnomAD v4
14g.91887440C>ACA2626159602FBLN5c.*586-128G>T (n.*586-128G>T)
c.452-128G>T (n.452-128G>T)
c.794-128G>T (n.794-128G>T)
c.620-128G>T (n.620-128G>T)
n.540-128G>T
c.*463-128G>T (n.*463-128G>T)
c.*359-128G>T (n.*359-128G>T)
c.743-128G>T (n.743-128G>T)
c.635-128G>T (n.635-128G>T)
c.671-128G>T (n.671-128G>T)
gnomAD v4
14g.91887441C>ACA2626159603FBLN5c.*586-129G>T (n.*586-129G>T)
c.452-129G>T (n.452-129G>T)
c.794-129G>T (n.794-129G>T)
c.620-129G>T (n.620-129G>T)
n.540-129G>T
c.*463-129G>T (n.*463-129G>T)
c.*359-129G>T (n.*359-129G>T)
c.743-129G>T (n.743-129G>T)
c.635-129G>T (n.635-129G>T)
c.671-129G>T (n.671-129G>T)
gnomAD v4
14g.91887441C>TCA2626159604FBLN5c.*586-129G>A (n.*586-129G>A)
c.452-129G>A (n.452-129G>A)
c.794-129G>A (n.794-129G>A)
c.620-129G>A (n.620-129G>A)
n.540-129G>A
c.*463-129G>A (n.*463-129G>A)
c.*359-129G>A (n.*359-129G>A)
c.743-129G>A (n.743-129G>A)
c.635-129G>A (n.635-129G>A)
c.671-129G>A (n.671-129G>A)
gnomAD v4
14g.91887442A>CCA2626159605FBLN5c.*586-130T>G (n.*586-130T>G)
c.452-130T>G (n.452-130T>G)
c.794-130T>G (n.794-130T>G)
c.620-130T>G (n.620-130T>G)
n.540-130T>G
c.*463-130T>G (n.*463-130T>G)
c.*359-130T>G (n.*359-130T>G)
c.743-130T>G (n.743-130T>G)
c.635-130T>G (n.635-130T>G)
c.671-130T>G (n.671-130T>G)
gnomAD v4
14g.91887442A>TCA2626159606FBLN5c.*586-130T>A (n.*586-130T>A)
c.452-130T>A (n.452-130T>A)
c.794-130T>A (n.794-130T>A)
c.620-130T>A (n.620-130T>A)
n.540-130T>A
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c.635-130T>A (n.635-130T>A)
c.671-130T>A (n.671-130T>A)
gnomAD v4
14g.91887443C>ACA2626159609FBLN5c.*586-131G>T (n.*586-131G>T)
c.452-131G>T (n.452-131G>T)
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n.540-131G>T
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c.671-131G>T (n.671-131G>T)
gnomAD v4
14g.91887443C>TCA2626159608FBLN5c.*586-131G>A (n.*586-131G>A)
c.452-131G>A (n.452-131G>A)
c.794-131G>A (n.794-131G>A)
c.620-131G>A (n.620-131G>A)
n.540-131G>A
c.*463-131G>A (n.*463-131G>A)
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c.743-131G>A (n.743-131G>A)
c.635-131G>A (n.635-131G>A)
c.671-131G>A (n.671-131G>A)
gnomAD v4
14g.91887445delCA2626159607FBLN5c.*586-131del (n.*586-131del)
c.452-131del (n.452-131del)
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n.540-131del
c.*463-131del (n.*463-131del)
c.*359-131del (n.*359-131del)
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c.635-131del (n.635-131del)
c.671-131del (n.671-131del)
gnomAD v4
14g.91887444C>ACA265597393FBLN5c.*586-132G>T (n.*586-132G>T)
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n.540-132G>T
c.*463-132G>T (n.*463-132G>T)
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c.743-132G>T (n.743-132G>T)
c.635-132G>T (n.635-132G>T)
c.671-132G>T (n.671-132G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887444C=CA2155153916FBLN5c.*586-132G= (n.*586-132G=)
c.452-132G= (n.452-132G=)
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c.*463-132G= (n.*463-132G=)
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c.671-132G= (n.671-132G=)
14g.91887445C>ACA2626159610FBLN5c.*586-133G>T (n.*586-133G>T)
c.452-133G>T (n.452-133G>T)
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n.540-133G>T
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c.*359-133G>T (n.*359-133G>T)
c.743-133G>T (n.743-133G>T)
c.635-133G>T (n.635-133G>T)
c.671-133G>T (n.671-133G>T)
gnomAD v4
14g.91887445C=CA2155153922FBLN5c.*586-133G= (n.*586-133G=)
c.452-133G= (n.452-133G=)
c.794-133G= (n.794-133G=)
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c.*463-133G= (n.*463-133G=)
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c.635-133G= (n.635-133G=)
c.671-133G= (n.671-133G=)
14g.91887445C>GCA965946705FBLN5c.*586-133G>C (n.*586-133G>C)
c.452-133G>C (n.452-133G>C)
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n.540-133G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887445C>TCA2626159611FBLN5c.*586-133G>A (n.*586-133G>A)
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n.540-133G>A
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gnomAD v4
14g.91887445_91887446delinsCACA2155153921FBLN5c.*586-134_*586-133delinsTG (n.*586-134_*586-133delinsTG)
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14g.91887446delCA709923198FBLN5c.*586-134del (n.*586-134del)
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n.540-134del
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c.743-134del (n.743-134del)
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c.671-134del (n.671-134del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887446A>GCA2802597403FBLN5c.*586-134T>C (n.*586-134T>C)
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14g.91887446A>TCA2626159612FBLN5c.*586-134T>A (n.*586-134T>A)
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gnomAD v4
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n.540-135C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887447G=CA2155153928FBLN5c.*586-135C= (n.*586-135C=)
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14g.91887448G>ACA2626159613FBLN5c.*586-136C>T (n.*586-136C>T)
c.452-136C>T (n.452-136C>T)
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n.540-136C>T
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gnomAD v4
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n.540-136C>A
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c.*359-136C>A (n.*359-136C>A)
c.743-136C>A (n.743-136C>A)
c.635-136C>A (n.635-136C>A)
c.671-136C>A (n.671-136C>A)
gnomAD v4
14g.91887450C>ACA2626159615FBLN5c.*586-138G>T (n.*586-138G>T)
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n.540-138G>T
c.*463-138G>T (n.*463-138G>T)
c.*359-138G>T (n.*359-138G>T)
c.743-138G>T (n.743-138G>T)
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gnomAD v4
14g.91887450C=CA2155153931FBLN5c.*586-138G= (n.*586-138G=)
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14g.91887450C>GCA2626159616FBLN5c.*586-138G>C (n.*586-138G>C)
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n.540-138G>C
c.*463-138G>C (n.*463-138G>C)
c.*359-138G>C (n.*359-138G>C)
c.743-138G>C (n.743-138G>C)
c.635-138G>C (n.635-138G>C)
c.671-138G>C (n.671-138G>C)
gnomAD v4
14g.91887450C>TCA265597399FBLN5c.*586-138G>A (n.*586-138G>A)
c.452-138G>A (n.452-138G>A)
c.794-138G>A (n.794-138G>A)
c.620-138G>A (n.620-138G>A)
n.540-138G>A
c.*463-138G>A (n.*463-138G>A)
c.*359-138G>A (n.*359-138G>A)
c.743-138G>A (n.743-138G>A)
c.635-138G>A (n.635-138G>A)
c.671-138G>A (n.671-138G>A)
dbSNP
14g.91887451C>ACA2626159617FBLN5c.*586-139G>T (n.*586-139G>T)
c.452-139G>T (n.452-139G>T)
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c.620-139G>T (n.620-139G>T)
n.540-139G>T
c.*463-139G>T (n.*463-139G>T)
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c.743-139G>T (n.743-139G>T)
c.635-139G>T (n.635-139G>T)
c.671-139G>T (n.671-139G>T)
gnomAD v4
14g.91887451C=CA2155153934FBLN5c.*586-139G= (n.*586-139G=)
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14g.91887451C>TCA965946711FBLN5c.*586-139G>A (n.*586-139G>A)
c.452-139G>A (n.452-139G>A)
c.794-139G>A (n.794-139G>A)
c.620-139G>A (n.620-139G>A)
n.540-139G>A
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c.*359-139G>A (n.*359-139G>A)
c.743-139G>A (n.743-139G>A)
c.635-139G>A (n.635-139G>A)
c.671-139G>A (n.671-139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887452T>ACA2626159618FBLN5c.*586-140A>T (n.*586-140A>T)
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n.540-140A>T
c.*463-140A>T (n.*463-140A>T)
c.*359-140A>T (n.*359-140A>T)
c.743-140A>T (n.743-140A>T)
c.635-140A>T (n.635-140A>T)
c.671-140A>T (n.671-140A>T)
gnomAD v4
14g.91887452T>GCA965946713FBLN5c.*586-140A>C (n.*586-140A>C)
c.452-140A>C (n.452-140A>C)
c.794-140A>C (n.794-140A>C)
c.620-140A>C (n.620-140A>C)
n.540-140A>C
c.*463-140A>C (n.*463-140A>C)
c.*359-140A>C (n.*359-140A>C)
c.743-140A>C (n.743-140A>C)
c.635-140A>C (n.635-140A>C)
c.671-140A>C (n.671-140A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887452T=CA2155153937FBLN5c.*586-140A= (n.*586-140A=)
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14g.91887453T>ACA709923221FBLN5c.*586-141A>T (n.*586-141A>T)
c.452-141A>T (n.452-141A>T)
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c.620-141A>T (n.620-141A>T)
n.540-141A>T
c.*463-141A>T (n.*463-141A>T)
c.*359-141A>T (n.*359-141A>T)
c.743-141A>T (n.743-141A>T)
c.635-141A>T (n.635-141A>T)
c.671-141A>T (n.671-141A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887453T>CCA2626159619FBLN5c.*586-141A>G (n.*586-141A>G)
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c.671-141A>G (n.671-141A>G)
gnomAD v4
14g.91887453T=CA2155153939FBLN5c.*586-141A= (n.*586-141A=)
c.452-141A= (n.452-141A=)
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c.671-141A= (n.671-141A=)
14g.91887454T>CCA2626159620FBLN5c.*586-142A>G (n.*586-142A>G)
c.452-142A>G (n.452-142A>G)
c.794-142A>G (n.794-142A>G)
c.620-142A>G (n.620-142A>G)
n.540-142A>G
c.*463-142A>G (n.*463-142A>G)
c.*359-142A>G (n.*359-142A>G)
c.743-142A>G (n.743-142A>G)
c.635-142A>G (n.635-142A>G)
c.671-142A>G (n.671-142A>G)
gnomAD v4
14g.91887455G>TCA2626159621FBLN5c.*586-143C>A (n.*586-143C>A)
c.452-143C>A (n.452-143C>A)
c.794-143C>A (n.794-143C>A)
c.620-143C>A (n.620-143C>A)
n.540-143C>A
c.*463-143C>A (n.*463-143C>A)
c.*359-143C>A (n.*359-143C>A)
c.743-143C>A (n.743-143C>A)
c.635-143C>A (n.635-143C>A)
c.671-143C>A (n.671-143C>A)
gnomAD v4
14g.91887457delCA2802597404FBLN5c.*586-143del (n.*586-143del)
c.452-143del (n.452-143del)
c.794-143del (n.794-143del)
c.620-143del (n.620-143del)
n.540-143del
c.*463-143del (n.*463-143del)
c.*359-143del (n.*359-143del)
c.743-143del (n.743-143del)
c.635-143del (n.635-143del)
c.671-143del (n.671-143del)
14g.91887456G>ACA2626159622FBLN5c.*586-144C>T (n.*586-144C>T)
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c.794-144C>T (n.794-144C>T)
c.620-144C>T (n.620-144C>T)
n.540-144C>T
c.*463-144C>T (n.*463-144C>T)
c.*359-144C>T (n.*359-144C>T)
c.743-144C>T (n.743-144C>T)
c.635-144C>T (n.635-144C>T)
c.671-144C>T (n.671-144C>T)
gnomAD v4
14g.91887456G>TCA2626159623FBLN5c.*586-144C>A (n.*586-144C>A)
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n.540-144C>A
c.*463-144C>A (n.*463-144C>A)
c.*359-144C>A (n.*359-144C>A)
c.743-144C>A (n.743-144C>A)
c.635-144C>A (n.635-144C>A)
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gnomAD v4
14g.91887457G>ACA2626159624FBLN5c.*586-145C>T (n.*586-145C>T)
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n.540-145C>T
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gnomAD v4
14g.91887458A>GCA2626159625FBLN5c.*586-146T>C (n.*586-146T>C)
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gnomAD v4
14g.91887458A>TCA2626159626FBLN5c.*586-146T>A (n.*586-146T>A)
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n.540-146T>A
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gnomAD v4
14g.91887459G>ACA2626159627FBLN5c.*586-147C>T (n.*586-147C>T)
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n.540-147C>T
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c.671-147C>T (n.671-147C>T)
gnomAD v4
14g.91887459G>TCA2514735551FBLN5c.*586-147C>A (n.*586-147C>A)
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n.540-147C>A
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c.*359-147C>A (n.*359-147C>A)
c.743-147C>A (n.743-147C>A)
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gnomAD v4
14g.91887460C>ACA709923222FBLN5c.*586-148G>T (n.*586-148G>T)
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n.540-148G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.91887463G>TCA2626159628FBLN5c.*586-151C>A (n.*586-151C>A)
c.452-151C>A (n.452-151C>A)
c.794-151C>A (n.794-151C>A)
c.620-151C>A (n.620-151C>A)
n.540-151C>A
c.*463-151C>A (n.*463-151C>A)
c.*359-151C>A (n.*359-151C>A)
c.743-151C>A (n.743-151C>A)
c.635-151C>A (n.635-151C>A)
c.671-151C>A (n.671-151C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched