Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91887324C= | CA2155153707 | FBLN5 | c.*586-12G= (n.*586-12G=) c.452-12G= (n.452-12G=) c.794-12G= (n.794-12G=) c.620-12G= (n.620-12G=) n.540-12G= c.*463-12G= (n.*463-12G=) c.*359-12G= (n.*359-12G=) c.743-12G= (n.743-12G=) c.635-12G= (n.635-12G=) c.671-12G= (n.671-12G=) | |
14 | g.91887324C>G | CA709923094 | FBLN5 | c.*586-12G>C (n.*586-12G>C) c.452-12G>C (n.452-12G>C) c.794-12G>C (n.794-12G>C) c.620-12G>C (n.620-12G>C) n.540-12G>C c.*463-12G>C (n.*463-12G>C) c.*359-12G>C (n.*359-12G>C) c.743-12G>C (n.743-12G>C) c.635-12G>C (n.635-12G>C) c.671-12G>C (n.671-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887327G>T | CA656045834 | FBLN5 | c.*586-15C>A (n.*586-15C>A) c.452-15C>A (n.452-15C>A) c.794-15C>A (n.794-15C>A) c.620-15C>A (n.620-15C>A) n.540-15C>A c.*463-15C>A (n.*463-15C>A) c.*359-15C>A (n.*359-15C>A) c.743-15C>A (n.743-15C>A) c.635-15C>A (n.635-15C>A) c.671-15C>A (n.671-15C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91887328G>A | CA615754194 | FBLN5 | c.*586-16C>T (n.*586-16C>T) c.452-16C>T (n.452-16C>T) c.794-16C>T (n.794-16C>T) c.620-16C>T (n.620-16C>T) n.540-16C>T c.*463-16C>T (n.*463-16C>T) c.*359-16C>T (n.*359-16C>T) c.743-16C>T (n.743-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887328G= | CA2155153714 | FBLN5 | c.*586-16C= (n.*586-16C=) c.452-16C= (n.452-16C=) c.794-16C= (n.794-16C=) c.620-16C= (n.620-16C=) n.540-16C= c.*463-16C= (n.*463-16C=) c.*359-16C= (n.*359-16C=) c.743-16C= (n.743-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) c.671-16C= (n.671-16C=) | |
14 | g.91887330A= | CA2155153724 | FBLN5 | c.*586-18T= (n.*586-18T=) c.452-18T= (n.452-18T=) c.794-18T= (n.794-18T=) c.620-18T= (n.620-18T=) n.540-18T= c.*463-18T= (n.*463-18T=) c.*359-18T= (n.*359-18T=) c.743-18T= (n.743-18T=) c.635-18T= (n.635-18T=) c.671-18T= (n.671-18T=) | |
14 | g.91887330A>C | CA709923095 | FBLN5 | c.*586-18T>G (n.*586-18T>G) c.452-18T>G (n.452-18T>G) c.794-18T>G (n.794-18T>G) c.620-18T>G (n.620-18T>G) n.540-18T>G c.*463-18T>G (n.*463-18T>G) c.*359-18T>G (n.*359-18T>G) c.743-18T>G (n.743-18T>G) c.635-18T>G (n.635-18T>G) c.671-18T>G (n.671-18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887331C>T | CA2626159518 | FBLN5 | c.*586-19G>A (n.*586-19G>A) c.452-19G>A (n.452-19G>A) c.794-19G>A (n.794-19G>A) c.620-19G>A (n.620-19G>A) n.540-19G>A c.*463-19G>A (n.*463-19G>A) c.*359-19G>A (n.*359-19G>A) c.743-19G>A (n.743-19G>A) c.635-19G>A (n.635-19G>A) c.671-19G>A (n.671-19G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887332A>G | CA2626159519 | FBLN5 | c.*586-20T>C (n.*586-20T>C) c.452-20T>C (n.452-20T>C) c.794-20T>C (n.794-20T>C) c.620-20T>C (n.620-20T>C) n.540-20T>C c.*463-20T>C (n.*463-20T>C) c.*359-20T>C (n.*359-20T>C) c.743-20T>C (n.743-20T>C) c.635-20T>C (n.635-20T>C) c.671-20T>C (n.671-20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887333T>C | CA615754195 | FBLN5 | c.*586-21A>G (n.*586-21A>G) c.452-21A>G (n.452-21A>G) c.794-21A>G (n.794-21A>G) c.620-21A>G (n.620-21A>G) n.540-21A>G c.*463-21A>G (n.*463-21A>G) c.*359-21A>G (n.*359-21A>G) c.743-21A>G (n.743-21A>G) c.635-21A>G (n.635-21A>G) c.671-21A>G (n.671-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887333T>G | CA2626159521 | FBLN5 | c.*586-21A>C (n.*586-21A>C) c.452-21A>C (n.452-21A>C) c.794-21A>C (n.794-21A>C) c.620-21A>C (n.620-21A>C) n.540-21A>C c.*463-21A>C (n.*463-21A>C) c.*359-21A>C (n.*359-21A>C) c.743-21A>C (n.743-21A>C) c.635-21A>C (n.635-21A>C) c.671-21A>C (n.671-21A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887333T= | CA2155153729 | FBLN5 | c.*586-21A= (n.*586-21A=) c.452-21A= (n.452-21A=) c.794-21A= (n.794-21A=) c.620-21A= (n.620-21A=) n.540-21A= c.*463-21A= (n.*463-21A=) c.*359-21A= (n.*359-21A=) c.743-21A= (n.743-21A=) c.635-21A= (n.635-21A=) c.671-21A= (n.671-21A=) | |
14 | g.91887335G= | CA2155153732 | FBLN5 | c.*586-23C= (n.*586-23C=) c.452-23C= (n.452-23C=) c.794-23C= (n.794-23C=) c.620-23C= (n.620-23C=) n.540-23C= c.*463-23C= (n.*463-23C=) c.*359-23C= (n.*359-23C=) c.743-23C= (n.743-23C=) c.635-23C= (n.635-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) | |
14 | g.91887335G>T | CA709923101 | FBLN5 | c.*586-23C>A (n.*586-23C>A) c.452-23C>A (n.452-23C>A) c.794-23C>A (n.794-23C>A) c.620-23C>A (n.620-23C>A) n.540-23C>A c.*463-23C>A (n.*463-23C>A) c.*359-23C>A (n.*359-23C>A) c.743-23C>A (n.743-23C>A) c.635-23C>A (n.635-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887336C= | CA2155153736 | FBLN5 | c.*586-24G= (n.*586-24G=) c.452-24G= (n.452-24G=) c.794-24G= (n.794-24G=) c.620-24G= (n.620-24G=) n.540-24G= c.*463-24G= (n.*463-24G=) c.*359-24G= (n.*359-24G=) c.743-24G= (n.743-24G=) c.635-24G= (n.635-24G=) c.671-24G= (n.671-24G=) | |
14 | g.91887336C>T | CA2155153741 | FBLN5 | c.*586-24G>A (n.*586-24G>A) c.452-24G>A (n.452-24G>A) c.794-24G>A (n.794-24G>A) c.620-24G>A (n.620-24G>A) n.540-24G>A c.*463-24G>A (n.*463-24G>A) c.*359-24G>A (n.*359-24G>A) c.743-24G>A (n.743-24G>A) c.635-24G>A (n.635-24G>A) c.671-24G>A (n.671-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887336_91887338delinsCTG | CA2155153734 | FBLN5 | c.*586-26_*586-24delinsCAG (n.*586-26_*586-24delinsCAG) c.452-26_452-24delinsCAG (n.452-26_452-24delinsCAG) c.794-26_794-24delinsCAG (n.794-26_794-24delinsCAG) c.620-26_620-24delinsCAG (n.620-26_620-24delinsCAG) n.540-26_540-24delinsCAG c.*463-26_*463-24delinsCAG (n.*463-26_*463-24delinsCAG) c.*359-26_*359-24delinsCAG (n.*359-26_*359-24delinsCAG) c.743-26_743-24delinsCAG (n.743-26_743-24delinsCAG) c.635-26_635-24delinsCAG (n.635-26_635-24delinsCAG) c.671-26_671-24delinsCAG (n.671-26_671-24delinsCAG) | |
14 | g.91887337_91887338del | CA7312780 | FBLN5 | c.*586-26_*586-25del (n.*586-26_*586-25del) c.452-26_452-25del (n.452-26_452-25del) c.794-26_794-25del (n.794-26_794-25del) c.620-26_620-25del (n.620-26_620-25del) n.540-26_540-25del c.*463-26_*463-25del (n.*463-26_*463-25del) c.*359-26_*359-25del (n.*359-26_*359-25del) c.743-26_743-25del (n.743-26_743-25del) c.635-26_635-25del (n.635-26_635-25del) c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887338G= | CA2155153751 | FBLN5 | c.*586-26C= (n.*586-26C=) c.452-26C= (n.452-26C=) c.794-26C= (n.794-26C=) c.620-26C= (n.620-26C=) n.540-26C= c.*463-26C= (n.*463-26C=) c.*359-26C= (n.*359-26C=) c.743-26C= (n.743-26C=) c.635-26C= (n.635-26C=) c.671-26C= (n.671-26C=) | |
14 | g.91887338G>T | CA2626159523 | FBLN5 | c.*586-26C>A (n.*586-26C>A) c.452-26C>A (n.452-26C>A) c.794-26C>A (n.794-26C>A) c.620-26C>A (n.620-26C>A) n.540-26C>A c.*463-26C>A (n.*463-26C>A) c.*359-26C>A (n.*359-26C>A) c.743-26C>A (n.743-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.671-26C>A (n.671-26C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887339_91887340insAAA | CA7312781 | FBLN5 | c.*586-27_*586-26insTTT (n.*586-27_*586-26insTTT) c.452-27_452-26insTTT (n.452-27_452-26insTTT) c.794-27_794-26insTTT (n.794-27_794-26insTTT) c.620-27_620-26insTTT (n.620-27_620-26insTTT) n.540-27_540-26insTTT c.*463-27_*463-26insTTT (n.*463-27_*463-26insTTT) c.*359-27_*359-26insTTT (n.*359-27_*359-26insTTT) c.743-27_743-26insTTT (n.743-27_743-26insTTT) c.635-27_635-26insTTT (n.635-27_635-26insTTT) c.671-27_671-26insTTT (n.671-27_671-26insTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.91887340C= | CA2155153752 | FBLN5 | c.*586-28G= (n.*586-28G=) c.452-28G= (n.452-28G=) c.794-28G= (n.794-28G=) c.620-28G= (n.620-28G=) n.540-28G= c.*463-28G= (n.*463-28G=) c.*359-28G= (n.*359-28G=) c.743-28G= (n.743-28G=) c.635-28G= (n.635-28G=) c.671-28G= (n.671-28G=) | |
14 | g.91887340C>G | CA709923104 | FBLN5 | c.*586-28G>C (n.*586-28G>C) c.452-28G>C (n.452-28G>C) c.794-28G>C (n.794-28G>C) c.620-28G>C (n.620-28G>C) n.540-28G>C c.*463-28G>C (n.*463-28G>C) c.*359-28G>C (n.*359-28G>C) c.743-28G>C (n.743-28G>C) c.635-28G>C (n.635-28G>C) c.671-28G>C (n.671-28G>C) | dbSNP |
14 | g.91887340C>T | CA2626159524 | FBLN5 | c.*586-28G>A (n.*586-28G>A) c.452-28G>A (n.452-28G>A) c.794-28G>A (n.794-28G>A) c.620-28G>A (n.620-28G>A) n.540-28G>A c.*463-28G>A (n.*463-28G>A) c.*359-28G>A (n.*359-28G>A) c.743-28G>A (n.743-28G>A) c.635-28G>A (n.635-28G>A) c.671-28G>A (n.671-28G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887342G>T | CA2626159525 | FBLN5 | c.*586-30C>A (n.*586-30C>A) c.452-30C>A (n.452-30C>A) c.794-30C>A (n.794-30C>A) c.620-30C>A (n.620-30C>A) n.540-30C>A c.*463-30C>A (n.*463-30C>A) c.*359-30C>A (n.*359-30C>A) c.743-30C>A (n.743-30C>A) c.635-30C>A (n.635-30C>A) c.671-30C>A (n.671-30C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887343T>C | CA2626159526 | FBLN5 | c.*586-31A>G (n.*586-31A>G) c.452-31A>G (n.452-31A>G) c.794-31A>G (n.794-31A>G) c.620-31A>G (n.620-31A>G) n.540-31A>G c.*463-31A>G (n.*463-31A>G) c.*359-31A>G (n.*359-31A>G) c.743-31A>G (n.743-31A>G) c.635-31A>G (n.635-31A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91887343T>G | CA7312782 | FBLN5 | c.*586-31A>C (n.*586-31A>C) c.452-31A>C (n.452-31A>C) c.794-31A>C (n.794-31A>C) c.620-31A>C (n.620-31A>C) n.540-31A>C c.*463-31A>C (n.*463-31A>C) c.*359-31A>C (n.*359-31A>C) c.743-31A>C (n.743-31A>C) c.635-31A>C (n.635-31A>C) c.671-31A>C (n.671-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887343T= | CA2155153755 | FBLN5 | c.*586-31A= (n.*586-31A=) c.452-31A= (n.452-31A=) c.794-31A= (n.794-31A=) c.620-31A= (n.620-31A=) n.540-31A= c.*463-31A= (n.*463-31A=) c.*359-31A= (n.*359-31A=) c.743-31A= (n.743-31A=) c.635-31A= (n.635-31A=) c.671-31A= (n.671-31A=) | |
14 | g.91887345C>T | CA2626159527 | FBLN5 | c.*586-33G>A (n.*586-33G>A) c.452-33G>A (n.452-33G>A) c.794-33G>A (n.794-33G>A) c.620-33G>A (n.620-33G>A) n.540-33G>A c.*463-33G>A (n.*463-33G>A) c.*359-33G>A (n.*359-33G>A) c.743-33G>A (n.743-33G>A) c.635-33G>A (n.635-33G>A) c.671-33G>A (n.671-33G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887346T>C | CA7312783 | FBLN5 | c.*586-34A>G (n.*586-34A>G) c.452-34A>G (n.452-34A>G) c.794-34A>G (n.794-34A>G) c.620-34A>G (n.620-34A>G) n.540-34A>G c.*463-34A>G (n.*463-34A>G) c.*359-34A>G (n.*359-34A>G) c.743-34A>G (n.743-34A>G) c.635-34A>G (n.635-34A>G) c.671-34A>G (n.671-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.91887346T= | CA2155153756 | FBLN5 | c.*586-34A= (n.*586-34A=) c.452-34A= (n.452-34A=) c.794-34A= (n.794-34A=) c.620-34A= (n.620-34A=) n.540-34A= c.*463-34A= (n.*463-34A=) c.*359-34A= (n.*359-34A=) c.743-34A= (n.743-34A=) c.635-34A= (n.635-34A=) c.671-34A= (n.671-34A=) | |
14 | g.91887347C= | CA2155153758 | FBLN5 | c.*586-35G= (n.*586-35G=) c.452-35G= (n.452-35G=) c.794-35G= (n.794-35G=) c.620-35G= (n.620-35G=) n.540-35G= c.*463-35G= (n.*463-35G=) c.*359-35G= (n.*359-35G=) c.743-35G= (n.743-35G=) c.635-35G= (n.635-35G=) c.671-35G= (n.671-35G=) | |
14 | g.91887347C>T | CA615754198 | FBLN5 | c.*586-35G>A (n.*586-35G>A) c.452-35G>A (n.452-35G>A) c.794-35G>A (n.794-35G>A) c.620-35G>A (n.620-35G>A) n.540-35G>A c.*463-35G>A (n.*463-35G>A) c.*359-35G>A (n.*359-35G>A) c.743-35G>A (n.743-35G>A) c.635-35G>A (n.635-35G>A) c.671-35G>A (n.671-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887348C= | CA2155153762 | FBLN5 | c.*586-36G= (n.*586-36G=) c.452-36G= (n.452-36G=) c.794-36G= (n.794-36G=) c.620-36G= (n.620-36G=) n.540-36G= c.*463-36G= (n.*463-36G=) c.*359-36G= (n.*359-36G=) c.743-36G= (n.743-36G=) c.635-36G= (n.635-36G=) c.671-36G= (n.671-36G=) | |
14 | g.91887348C>T | CA2155153763 | FBLN5 | c.*586-36G>A (n.*586-36G>A) c.452-36G>A (n.452-36G>A) c.794-36G>A (n.794-36G>A) c.620-36G>A (n.620-36G>A) n.540-36G>A c.*463-36G>A (n.*463-36G>A) c.*359-36G>A (n.*359-36G>A) c.743-36G>A (n.743-36G>A) c.635-36G>A (n.635-36G>A) c.671-36G>A (n.671-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887349C>A | CA2575605338 | FBLN5 | c.*586-37G>T (n.*586-37G>T) c.452-37G>T (n.452-37G>T) c.794-37G>T (n.794-37G>T) c.620-37G>T (n.620-37G>T) n.540-37G>T c.*463-37G>T (n.*463-37G>T) c.*359-37G>T (n.*359-37G>T) c.743-37G>T (n.743-37G>T) c.635-37G>T (n.635-37G>T) c.671-37G>T (n.671-37G>T) | |
14 | g.91887351A= | CA2155153765 | FBLN5 | c.*586-39T= (n.*586-39T=) c.452-39T= (n.452-39T=) c.794-39T= (n.794-39T=) c.620-39T= (n.620-39T=) n.540-39T= c.*463-39T= (n.*463-39T=) c.*359-39T= (n.*359-39T=) c.743-39T= (n.743-39T=) c.635-39T= (n.635-39T=) c.671-39T= (n.671-39T=) | |
14 | g.91887351A>G | CA7312784 | FBLN5 | c.*586-39T>C (n.*586-39T>C) c.452-39T>C (n.452-39T>C) c.794-39T>C (n.794-39T>C) c.620-39T>C (n.620-39T>C) n.540-39T>C c.*463-39T>C (n.*463-39T>C) c.*359-39T>C (n.*359-39T>C) c.743-39T>C (n.743-39T>C) c.635-39T>C (n.635-39T>C) c.671-39T>C (n.671-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887352C>G | CA2626159528 | FBLN5 | c.*586-40G>C (n.*586-40G>C) c.452-40G>C (n.452-40G>C) c.794-40G>C (n.794-40G>C) c.620-40G>C (n.620-40G>C) n.540-40G>C c.*463-40G>C (n.*463-40G>C) c.*359-40G>C (n.*359-40G>C) c.743-40G>C (n.743-40G>C) c.635-40G>C (n.635-40G>C) c.671-40G>C (n.671-40G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887352C>T | CA2575605339 | FBLN5 | c.*586-40G>A (n.*586-40G>A) c.452-40G>A (n.452-40G>A) c.794-40G>A (n.794-40G>A) c.620-40G>A (n.620-40G>A) n.540-40G>A c.*463-40G>A (n.*463-40G>A) c.*359-40G>A (n.*359-40G>A) c.743-40G>A (n.743-40G>A) c.635-40G>A (n.635-40G>A) c.671-40G>A (n.671-40G>A) | |
14 | g.91887353A= | CA2155153774 | FBLN5 | c.*586-41T= (n.*586-41T=) c.452-41T= (n.452-41T=) c.794-41T= (n.794-41T=) c.620-41T= (n.620-41T=) n.540-41T= c.*463-41T= (n.*463-41T=) c.*359-41T= (n.*359-41T=) c.743-41T= (n.743-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.671-41T= (n.671-41T=) | |
14 | g.91887353A>G | CA615754201 | FBLN5 | c.*586-41T>C (n.*586-41T>C) c.452-41T>C (n.452-41T>C) c.794-41T>C (n.794-41T>C) c.620-41T>C (n.620-41T>C) n.540-41T>C c.*463-41T>C (n.*463-41T>C) c.*359-41T>C (n.*359-41T>C) c.743-41T>C (n.743-41T>C) c.635-41T>C (n.635-41T>C) c.671-41T>C (n.671-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887354G>A | CA7312786 | FBLN5 | c.*586-42C>T (n.*586-42C>T) c.452-42C>T (n.452-42C>T) c.794-42C>T (n.794-42C>T) c.620-42C>T (n.620-42C>T) n.540-42C>T c.*463-42C>T (n.*463-42C>T) c.*359-42C>T (n.*359-42C>T) c.743-42C>T (n.743-42C>T) c.635-42C>T (n.635-42C>T) c.671-42C>T (n.671-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887354G>C | CA7312785 | FBLN5 | c.*586-42C>G (n.*586-42C>G) c.452-42C>G (n.452-42C>G) c.794-42C>G (n.794-42C>G) c.620-42C>G (n.620-42C>G) n.540-42C>G c.*463-42C>G (n.*463-42C>G) c.*359-42C>G (n.*359-42C>G) c.743-42C>G (n.743-42C>G) c.635-42C>G (n.635-42C>G) c.671-42C>G (n.671-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887354G= | CA2155153777 | FBLN5 | c.*586-42C= (n.*586-42C=) c.452-42C= (n.452-42C=) c.794-42C= (n.794-42C=) c.620-42C= (n.620-42C=) n.540-42C= c.*463-42C= (n.*463-42C=) c.*359-42C= (n.*359-42C=) c.743-42C= (n.743-42C=) c.635-42C= (n.635-42C=) c.671-42C= (n.671-42C=) | |
14 | g.91887354G>T | CA2626159529 | FBLN5 | c.*586-42C>A (n.*586-42C>A) c.452-42C>A (n.452-42C>A) c.794-42C>A (n.794-42C>A) c.620-42C>A (n.620-42C>A) n.540-42C>A c.*463-42C>A (n.*463-42C>A) c.*359-42C>A (n.*359-42C>A) c.743-42C>A (n.743-42C>A) c.635-42C>A (n.635-42C>A) c.671-42C>A (n.671-42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887356A= | CA2155153779 | FBLN5 | c.*586-44T= (n.*586-44T=) c.452-44T= (n.452-44T=) c.794-44T= (n.794-44T=) c.620-44T= (n.620-44T=) n.540-44T= c.*463-44T= (n.*463-44T=) c.*359-44T= (n.*359-44T=) c.743-44T= (n.743-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.671-44T= (n.671-44T=) | |
14 | g.91887356A>C | CA7312787 | FBLN5 | c.*586-44T>G (n.*586-44T>G) c.452-44T>G (n.452-44T>G) c.794-44T>G (n.794-44T>G) c.620-44T>G (n.620-44T>G) n.540-44T>G c.*463-44T>G (n.*463-44T>G) c.*359-44T>G (n.*359-44T>G) c.743-44T>G (n.743-44T>G) c.635-44T>G (n.635-44T>G) c.671-44T>G (n.671-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887356A>G | CA709923116 | FBLN5 | c.*586-44T>C (n.*586-44T>C) c.452-44T>C (n.452-44T>C) c.794-44T>C (n.794-44T>C) c.620-44T>C (n.620-44T>C) n.540-44T>C c.*463-44T>C (n.*463-44T>C) c.*359-44T>C (n.*359-44T>C) c.743-44T>C (n.743-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.671-44T>C (n.671-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887357C>A | CA2525035796 | FBLN5 | c.*586-45G>T (n.*586-45G>T) c.452-45G>T (n.452-45G>T) c.794-45G>T (n.794-45G>T) c.620-45G>T (n.620-45G>T) n.540-45G>T c.*463-45G>T (n.*463-45G>T) c.*359-45G>T (n.*359-45G>T) c.743-45G>T (n.743-45G>T) c.635-45G>T (n.635-45G>T) c.671-45G>T (n.671-45G>T) | |
14 | g.91887357C= | CA2155153784 | FBLN5 | c.*586-45G= (n.*586-45G=) c.452-45G= (n.452-45G=) c.794-45G= (n.794-45G=) c.620-45G= (n.620-45G=) n.540-45G= c.*463-45G= (n.*463-45G=) c.*359-45G= (n.*359-45G=) c.743-45G= (n.743-45G=) c.635-45G= (n.635-45G=) c.671-45G= (n.671-45G=) | |
14 | g.91887357C>T | CA2155153786 | FBLN5 | c.*586-45G>A (n.*586-45G>A) c.452-45G>A (n.452-45G>A) c.794-45G>A (n.794-45G>A) c.620-45G>A (n.620-45G>A) n.540-45G>A c.*463-45G>A (n.*463-45G>A) c.*359-45G>A (n.*359-45G>A) c.743-45G>A (n.743-45G>A) c.635-45G>A (n.635-45G>A) c.671-45G>A (n.671-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887359G>A | CA2626159530 | FBLN5 | c.*586-47C>T (n.*586-47C>T) c.452-47C>T (n.452-47C>T) c.794-47C>T (n.794-47C>T) c.620-47C>T (n.620-47C>T) n.540-47C>T c.*463-47C>T (n.*463-47C>T) c.*359-47C>T (n.*359-47C>T) c.743-47C>T (n.743-47C>T) c.635-47C>T (n.635-47C>T) c.671-47C>T (n.671-47C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887359G>T | CA2626159531 | FBLN5 | c.*586-47C>A (n.*586-47C>A) c.452-47C>A (n.452-47C>A) c.794-47C>A (n.794-47C>A) c.620-47C>A (n.620-47C>A) n.540-47C>A c.*463-47C>A (n.*463-47C>A) c.*359-47C>A (n.*359-47C>A) c.743-47C>A (n.743-47C>A) c.635-47C>A (n.635-47C>A) c.671-47C>A (n.671-47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887360C>T | CA2626159532 | FBLN5 | c.*586-48G>A (n.*586-48G>A) c.452-48G>A (n.452-48G>A) c.794-48G>A (n.794-48G>A) c.620-48G>A (n.620-48G>A) n.540-48G>A c.*463-48G>A (n.*463-48G>A) c.*359-48G>A (n.*359-48G>A) c.743-48G>A (n.743-48G>A) c.635-48G>A (n.635-48G>A) c.671-48G>A (n.671-48G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887361C>T | CA2626159533 | FBLN5 | c.*586-49G>A (n.*586-49G>A) c.452-49G>A (n.452-49G>A) c.794-49G>A (n.794-49G>A) c.620-49G>A (n.620-49G>A) n.540-49G>A c.*463-49G>A (n.*463-49G>A) c.*359-49G>A (n.*359-49G>A) c.743-49G>A (n.743-49G>A) c.635-49G>A (n.635-49G>A) c.671-49G>A (n.671-49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887362A= | CA2155153790 | FBLN5 | c.*586-50T= (n.*586-50T=) c.452-50T= (n.452-50T=) c.794-50T= (n.794-50T=) c.620-50T= (n.620-50T=) n.540-50T= c.*463-50T= (n.*463-50T=) c.*359-50T= (n.*359-50T=) c.743-50T= (n.743-50T=) c.635-50T= (n.635-50T=) c.671-50T= (n.671-50T=) | |
14 | g.91887362A>G | CA2155153789 | FBLN5 | c.*586-50T>C (n.*586-50T>C) c.452-50T>C (n.452-50T>C) c.794-50T>C (n.794-50T>C) c.620-50T>C (n.620-50T>C) n.540-50T>C c.*463-50T>C (n.*463-50T>C) c.*359-50T>C (n.*359-50T>C) c.743-50T>C (n.743-50T>C) c.635-50T>C (n.635-50T>C) c.671-50T>C (n.671-50T>C) | dbSNP |
14 | g.91887364A>G | CA2626159534 | FBLN5 | c.*586-52T>C (n.*586-52T>C) c.452-52T>C (n.452-52T>C) c.794-52T>C (n.794-52T>C) c.620-52T>C (n.620-52T>C) n.540-52T>C c.*463-52T>C (n.*463-52T>C) c.*359-52T>C (n.*359-52T>C) c.743-52T>C (n.743-52T>C) c.635-52T>C (n.635-52T>C) c.671-52T>C (n.671-52T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887365del | CA2575605340 | FBLN5 | c.*586-52del (n.*586-52del) c.452-52del (n.452-52del) c.794-52del (n.794-52del) c.620-52del (n.620-52del) n.540-52del c.*463-52del (n.*463-52del) c.*359-52del (n.*359-52del) c.743-52del (n.743-52del) c.635-52del (n.635-52del) c.671-52del (n.671-52del) | |
14 | g.91887365A= | CA2155153792 | FBLN5 | c.*586-53T= (n.*586-53T=) c.452-53T= (n.452-53T=) c.794-53T= (n.794-53T=) c.620-53T= (n.620-53T=) n.540-53T= c.*463-53T= (n.*463-53T=) c.*359-53T= (n.*359-53T=) c.743-53T= (n.743-53T=) c.635-53T= (n.635-53T=) c.671-53T= (n.671-53T=) | |
14 | g.91887365A>G | CA2155153793 | FBLN5 | c.*586-53T>C (n.*586-53T>C) c.452-53T>C (n.452-53T>C) c.794-53T>C (n.794-53T>C) c.620-53T>C (n.620-53T>C) n.540-53T>C c.*463-53T>C (n.*463-53T>C) c.*359-53T>C (n.*359-53T>C) c.743-53T>C (n.743-53T>C) c.635-53T>C (n.635-53T>C) c.671-53T>C (n.671-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887366T>C | CA709923119 | FBLN5 | c.*586-54A>G (n.*586-54A>G) c.452-54A>G (n.452-54A>G) c.794-54A>G (n.794-54A>G) c.620-54A>G (n.620-54A>G) n.540-54A>G c.*463-54A>G (n.*463-54A>G) c.*359-54A>G (n.*359-54A>G) c.743-54A>G (n.743-54A>G) c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.671-54A>G (n.671-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887366T= | CA2155153795 | FBLN5 | c.*586-54A= (n.*586-54A=) c.452-54A= (n.452-54A=) c.794-54A= (n.794-54A=) c.620-54A= (n.620-54A=) n.540-54A= c.*463-54A= (n.*463-54A=) c.*359-54A= (n.*359-54A=) c.743-54A= (n.743-54A=) c.635-54A= (n.635-54A=) c.671-54A= (n.671-54A=) | |
14 | g.91887368_91887371del | CA2575605341 | FBLN5 | c.*586-57_*586-54del (n.*586-57_*586-54del) c.452-57_452-54del (n.452-57_452-54del) c.794-57_794-54del (n.794-57_794-54del) c.620-57_620-54del (n.620-57_620-54del) n.540-57_540-54del c.*463-57_*463-54del (n.*463-57_*463-54del) c.*359-57_*359-54del (n.*359-57_*359-54del) c.743-57_743-54del (n.743-57_743-54del) c.635-57_635-54del (n.635-57_635-54del) c.671-57_671-54del (n.671-57_671-54del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887368A>G | CA2626159535 | FBLN5 | c.*586-56T>C (n.*586-56T>C) c.452-56T>C (n.452-56T>C) c.794-56T>C (n.794-56T>C) c.620-56T>C (n.620-56T>C) n.540-56T>C c.*463-56T>C (n.*463-56T>C) c.*359-56T>C (n.*359-56T>C) c.743-56T>C (n.743-56T>C) c.635-56T>C (n.635-56T>C) c.671-56T>C (n.671-56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887369del | CA2802597401 | FBLN5 | c.*586-57del (n.*586-57del) c.452-57del (n.452-57del) c.794-57del (n.794-57del) c.620-57del (n.620-57del) n.540-57del c.*463-57del (n.*463-57del) c.*359-57del (n.*359-57del) c.743-57del (n.743-57del) c.635-57del (n.635-57del) c.671-57del (n.671-57del) | |
14 | g.91887369C>T | CA2626159536 | FBLN5 | c.*586-57G>A (n.*586-57G>A) c.452-57G>A (n.452-57G>A) c.794-57G>A (n.794-57G>A) c.620-57G>A (n.620-57G>A) n.540-57G>A c.*463-57G>A (n.*463-57G>A) c.*359-57G>A (n.*359-57G>A) c.743-57G>A (n.743-57G>A) c.635-57G>A (n.635-57G>A) c.671-57G>A (n.671-57G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887370del | CA2575605342 | FBLN5 | c.*586-58del (n.*586-58del) c.452-58del (n.452-58del) c.794-58del (n.794-58del) c.620-58del (n.620-58del) n.540-58del c.*463-58del (n.*463-58del) c.*359-58del (n.*359-58del) c.743-58del (n.743-58del) c.635-58del (n.635-58del) c.671-58del (n.671-58del) | |
14 | g.91887370T>C | CA615754204 | FBLN5 | c.*586-58A>G (n.*586-58A>G) c.452-58A>G (n.452-58A>G) c.794-58A>G (n.794-58A>G) c.620-58A>G (n.620-58A>G) n.540-58A>G c.*463-58A>G (n.*463-58A>G) c.*359-58A>G (n.*359-58A>G) c.743-58A>G (n.743-58A>G) c.635-58A>G (n.635-58A>G) c.671-58A>G (n.671-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887370T= | CA2155153797 | FBLN5 | c.*586-58A= (n.*586-58A=) c.452-58A= (n.452-58A=) c.794-58A= (n.794-58A=) c.620-58A= (n.620-58A=) n.540-58A= c.*463-58A= (n.*463-58A=) c.*359-58A= (n.*359-58A=) c.743-58A= (n.743-58A=) c.635-58A= (n.635-58A=) c.671-58A= (n.671-58A=) | |
14 | g.91887371A>G | CA2626159537 | FBLN5 | c.*586-59T>C (n.*586-59T>C) c.452-59T>C (n.452-59T>C) c.794-59T>C (n.794-59T>C) c.620-59T>C (n.620-59T>C) n.540-59T>C c.*463-59T>C (n.*463-59T>C) c.*359-59T>C (n.*359-59T>C) c.743-59T>C (n.743-59T>C) c.635-59T>C (n.635-59T>C) c.671-59T>C (n.671-59T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887372G>A | CA2155153801 | FBLN5 | c.*586-60C>T (n.*586-60C>T) c.452-60C>T (n.452-60C>T) c.794-60C>T (n.794-60C>T) c.620-60C>T (n.620-60C>T) n.540-60C>T c.*463-60C>T (n.*463-60C>T) c.*359-60C>T (n.*359-60C>T) c.743-60C>T (n.743-60C>T) c.635-60C>T (n.635-60C>T) c.671-60C>T (n.671-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887372G>C | CA2626159539 | FBLN5 | c.*586-60C>G (n.*586-60C>G) c.452-60C>G (n.452-60C>G) c.794-60C>G (n.794-60C>G) c.620-60C>G (n.620-60C>G) n.540-60C>G c.*463-60C>G (n.*463-60C>G) c.*359-60C>G (n.*359-60C>G) c.743-60C>G (n.743-60C>G) c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.671-60C>G (n.671-60C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91887372G= | CA2155153800 | FBLN5 | c.*586-60C= (n.*586-60C=) c.452-60C= (n.452-60C=) c.794-60C= (n.794-60C=) c.620-60C= (n.620-60C=) n.540-60C= c.*463-60C= (n.*463-60C=) c.*359-60C= (n.*359-60C=) c.743-60C= (n.743-60C=) c.635-60C= (n.635-60C=) c.671-60C= (n.671-60C=) | |
14 | g.91887372G>T | CA2626159538 | FBLN5 | c.*586-60C>A (n.*586-60C>A) c.452-60C>A (n.452-60C>A) c.794-60C>A (n.794-60C>A) c.620-60C>A (n.620-60C>A) n.540-60C>A c.*463-60C>A (n.*463-60C>A) c.*359-60C>A (n.*359-60C>A) c.743-60C>A (n.743-60C>A) c.635-60C>A (n.635-60C>A) c.671-60C>A (n.671-60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887373G>A | CA2626159540 | FBLN5 | c.*586-61C>T (n.*586-61C>T) c.452-61C>T (n.452-61C>T) c.794-61C>T (n.794-61C>T) c.620-61C>T (n.620-61C>T) n.540-61C>T c.*463-61C>T (n.*463-61C>T) c.*359-61C>T (n.*359-61C>T) c.743-61C>T (n.743-61C>T) c.635-61C>T (n.635-61C>T) c.671-61C>T (n.671-61C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887373G>T | CA2575605343 | FBLN5 | c.*586-61C>A (n.*586-61C>A) c.452-61C>A (n.452-61C>A) c.794-61C>A (n.794-61C>A) c.620-61C>A (n.620-61C>A) n.540-61C>A c.*463-61C>A (n.*463-61C>A) c.*359-61C>A (n.*359-61C>A) c.743-61C>A (n.743-61C>A) c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.671-61C>A (n.671-61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887374C>A | CA2626159541 | FBLN5 | c.*586-62G>T (n.*586-62G>T) c.452-62G>T (n.452-62G>T) c.794-62G>T (n.794-62G>T) c.620-62G>T (n.620-62G>T) n.540-62G>T c.*463-62G>T (n.*463-62G>T) c.*359-62G>T (n.*359-62G>T) c.743-62G>T (n.743-62G>T) c.635-62G>T (n.635-62G>T) c.671-62G>T (n.671-62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887374C>T | CA2626159542 | FBLN5 | c.*586-62G>A (n.*586-62G>A) c.452-62G>A (n.452-62G>A) c.794-62G>A (n.794-62G>A) c.620-62G>A (n.620-62G>A) n.540-62G>A c.*463-62G>A (n.*463-62G>A) c.*359-62G>A (n.*359-62G>A) c.743-62G>A (n.743-62G>A) c.635-62G>A (n.635-62G>A) c.671-62G>A (n.671-62G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887376G>A | CA2626159543 | FBLN5 | c.*586-64C>T (n.*586-64C>T) c.452-64C>T (n.452-64C>T) c.794-64C>T (n.794-64C>T) c.620-64C>T (n.620-64C>T) n.540-64C>T c.*463-64C>T (n.*463-64C>T) c.*359-64C>T (n.*359-64C>T) c.743-64C>T (n.743-64C>T) c.635-64C>T (n.635-64C>T) c.671-64C>T (n.671-64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887376G>T | CA2626159544 | FBLN5 | c.*586-64C>A (n.*586-64C>A) c.452-64C>A (n.452-64C>A) c.794-64C>A (n.794-64C>A) c.620-64C>A (n.620-64C>A) n.540-64C>A c.*463-64C>A (n.*463-64C>A) c.*359-64C>A (n.*359-64C>A) c.743-64C>A (n.743-64C>A) c.635-64C>A (n.635-64C>A) c.671-64C>A (n.671-64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887377A= | CA2155153804 | FBLN5 | c.*586-65T= (n.*586-65T=) c.452-65T= (n.452-65T=) c.794-65T= (n.794-65T=) c.620-65T= (n.620-65T=) n.540-65T= c.*463-65T= (n.*463-65T=) c.*359-65T= (n.*359-65T=) c.743-65T= (n.743-65T=) c.635-65T= (n.635-65T=) c.671-65T= (n.671-65T=) | |
14 | g.91887377A>G | CA2626159546 | FBLN5 | c.*586-65T>C (n.*586-65T>C) c.452-65T>C (n.452-65T>C) c.794-65T>C (n.794-65T>C) c.620-65T>C (n.620-65T>C) n.540-65T>C c.*463-65T>C (n.*463-65T>C) c.*359-65T>C (n.*359-65T>C) c.743-65T>C (n.743-65T>C) c.635-65T>C (n.635-65T>C) c.671-65T>C (n.671-65T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887377A>T | CA2155153807 | FBLN5 | c.*586-65T>A (n.*586-65T>A) c.452-65T>A (n.452-65T>A) c.794-65T>A (n.794-65T>A) c.620-65T>A (n.620-65T>A) n.540-65T>A c.*463-65T>A (n.*463-65T>A) c.*359-65T>A (n.*359-65T>A) c.743-65T>A (n.743-65T>A) c.635-65T>A (n.635-65T>A) c.671-65T>A (n.671-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887381del | CA2626159545 | FBLN5 | c.*586-65del (n.*586-65del) c.452-65del (n.452-65del) c.794-65del (n.794-65del) c.620-65del (n.620-65del) n.540-65del c.*463-65del (n.*463-65del) c.*359-65del (n.*359-65del) c.743-65del (n.743-65del) c.635-65del (n.635-65del) c.671-65del (n.671-65del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887378A>G | CA2598045192 | FBLN5 | c.*586-66T>C (n.*586-66T>C) c.452-66T>C (n.452-66T>C) c.794-66T>C (n.794-66T>C) c.620-66T>C (n.620-66T>C) n.540-66T>C c.*463-66T>C (n.*463-66T>C) c.*359-66T>C (n.*359-66T>C) c.743-66T>C (n.743-66T>C) c.635-66T>C (n.635-66T>C) c.671-66T>C (n.671-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887381A>G | CA2626159547 | FBLN5 | c.*586-69T>C (n.*586-69T>C) c.452-69T>C (n.452-69T>C) c.794-69T>C (n.794-69T>C) c.620-69T>C (n.620-69T>C) n.540-69T>C c.*463-69T>C (n.*463-69T>C) c.*359-69T>C (n.*359-69T>C) c.743-69T>C (n.743-69T>C) c.635-69T>C (n.635-69T>C) c.671-69T>C (n.671-69T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887382G>T | CA2626159548 | FBLN5 | c.*586-70C>A (n.*586-70C>A) c.452-70C>A (n.452-70C>A) c.794-70C>A (n.794-70C>A) c.620-70C>A (n.620-70C>A) n.540-70C>A c.*463-70C>A (n.*463-70C>A) c.*359-70C>A (n.*359-70C>A) c.743-70C>A (n.743-70C>A) c.635-70C>A (n.635-70C>A) c.671-70C>A (n.671-70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887383C>T | CA2626159549 | FBLN5 | c.*586-71G>A (n.*586-71G>A) c.452-71G>A (n.452-71G>A) c.794-71G>A (n.794-71G>A) c.620-71G>A (n.620-71G>A) n.540-71G>A c.*463-71G>A (n.*463-71G>A) c.*359-71G>A (n.*359-71G>A) c.743-71G>A (n.743-71G>A) c.635-71G>A (n.635-71G>A) c.671-71G>A (n.671-71G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887384A>G | CA2575605344 | FBLN5 | c.*586-72T>C (n.*586-72T>C) c.452-72T>C (n.452-72T>C) c.794-72T>C (n.794-72T>C) c.620-72T>C (n.620-72T>C) n.540-72T>C c.*463-72T>C (n.*463-72T>C) c.*359-72T>C (n.*359-72T>C) c.743-72T>C (n.743-72T>C) c.635-72T>C (n.635-72T>C) c.671-72T>C (n.671-72T>C) | |
14 | g.91887385C>T | CA2626159550 | FBLN5 | c.*586-73G>A (n.*586-73G>A) c.452-73G>A (n.452-73G>A) c.794-73G>A (n.794-73G>A) c.620-73G>A (n.620-73G>A) n.540-73G>A c.*463-73G>A (n.*463-73G>A) c.*359-73G>A (n.*359-73G>A) c.743-73G>A (n.743-73G>A) c.635-73G>A (n.635-73G>A) c.671-73G>A (n.671-73G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887386del | CA2575605345 | FBLN5 | c.*586-73del (n.*586-73del) c.452-73del (n.452-73del) c.794-73del (n.794-73del) c.620-73del (n.620-73del) n.540-73del c.*463-73del (n.*463-73del) c.*359-73del (n.*359-73del) c.743-73del (n.743-73del) c.635-73del (n.635-73del) c.671-73del (n.671-73del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887386C>A | CA2626159552 | FBLN5 | c.*586-74G>T (n.*586-74G>T) c.452-74G>T (n.452-74G>T) c.794-74G>T (n.794-74G>T) c.620-74G>T (n.620-74G>T) n.540-74G>T c.*463-74G>T (n.*463-74G>T) c.*359-74G>T (n.*359-74G>T) c.743-74G>T (n.743-74G>T) c.635-74G>T (n.635-74G>T) c.671-74G>T (n.671-74G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887386C= | CA2155153809 | FBLN5 | c.*586-74G= (n.*586-74G=) c.452-74G= (n.452-74G=) c.794-74G= (n.794-74G=) c.620-74G= (n.620-74G=) n.540-74G= c.*463-74G= (n.*463-74G=) c.*359-74G= (n.*359-74G=) c.743-74G= (n.743-74G=) c.635-74G= (n.635-74G=) c.671-74G= (n.671-74G=) | |
14 | g.91887386C>G | CA2626159551 | FBLN5 | c.*586-74G>C (n.*586-74G>C) c.452-74G>C (n.452-74G>C) c.794-74G>C (n.794-74G>C) c.620-74G>C (n.620-74G>C) n.540-74G>C c.*463-74G>C (n.*463-74G>C) c.*359-74G>C (n.*359-74G>C) c.743-74G>C (n.743-74G>C) c.635-74G>C (n.635-74G>C) c.671-74G>C (n.671-74G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887386C>T | CA2155153810 | FBLN5 | c.*586-74G>A (n.*586-74G>A) c.452-74G>A (n.452-74G>A) c.794-74G>A (n.794-74G>A) c.620-74G>A (n.620-74G>A) n.540-74G>A c.*463-74G>A (n.*463-74G>A) c.*359-74G>A (n.*359-74G>A) c.743-74G>A (n.743-74G>A) c.635-74G>A (n.635-74G>A) c.671-74G>A (n.671-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887387A>G | CA2626159553 | FBLN5 | c.*586-75T>C (n.*586-75T>C) c.452-75T>C (n.452-75T>C) c.794-75T>C (n.794-75T>C) c.620-75T>C (n.620-75T>C) n.540-75T>C c.*463-75T>C (n.*463-75T>C) c.*359-75T>C (n.*359-75T>C) c.743-75T>C (n.743-75T>C) c.635-75T>C (n.635-75T>C) c.671-75T>C (n.671-75T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887388G>A | CA2626159554 | FBLN5 | c.*586-76C>T (n.*586-76C>T) c.452-76C>T (n.452-76C>T) c.794-76C>T (n.794-76C>T) c.620-76C>T (n.620-76C>T) n.540-76C>T c.*463-76C>T (n.*463-76C>T) c.*359-76C>T (n.*359-76C>T) c.743-76C>T (n.743-76C>T) c.635-76C>T (n.635-76C>T) c.671-76C>T (n.671-76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887388G>C | CA709923131 | FBLN5 | c.*586-76C>G (n.*586-76C>G) c.452-76C>G (n.452-76C>G) c.794-76C>G (n.794-76C>G) c.620-76C>G (n.620-76C>G) n.540-76C>G c.*463-76C>G (n.*463-76C>G) c.*359-76C>G (n.*359-76C>G) c.743-76C>G (n.743-76C>G) c.635-76C>G (n.635-76C>G) c.671-76C>G (n.671-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887388G= | CA2155153811 | FBLN5 | c.*586-76C= (n.*586-76C=) c.452-76C= (n.452-76C=) c.794-76C= (n.794-76C=) c.620-76C= (n.620-76C=) n.540-76C= c.*463-76C= (n.*463-76C=) c.*359-76C= (n.*359-76C=) c.743-76C= (n.743-76C=) c.635-76C= (n.635-76C=) c.671-76C= (n.671-76C=) | |
14 | g.91887388G>T | CA2626159555 | FBLN5 | c.*586-76C>A (n.*586-76C>A) c.452-76C>A (n.452-76C>A) c.794-76C>A (n.794-76C>A) c.620-76C>A (n.620-76C>A) n.540-76C>A c.*463-76C>A (n.*463-76C>A) c.*359-76C>A (n.*359-76C>A) c.743-76C>A (n.743-76C>A) c.635-76C>A (n.635-76C>A) c.671-76C>A (n.671-76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887389C>T | CA2626159556 | FBLN5 | c.*586-77G>A (n.*586-77G>A) c.452-77G>A (n.452-77G>A) c.794-77G>A (n.794-77G>A) c.620-77G>A (n.620-77G>A) n.540-77G>A c.*463-77G>A (n.*463-77G>A) c.*359-77G>A (n.*359-77G>A) c.743-77G>A (n.743-77G>A) c.635-77G>A (n.635-77G>A) c.671-77G>A (n.671-77G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887390A>G | CA2626159557 | FBLN5 | c.*586-78T>C (n.*586-78T>C) c.452-78T>C (n.452-78T>C) c.794-78T>C (n.794-78T>C) c.620-78T>C (n.620-78T>C) n.540-78T>C c.*463-78T>C (n.*463-78T>C) c.*359-78T>C (n.*359-78T>C) c.743-78T>C (n.743-78T>C) c.635-78T>C (n.635-78T>C) c.671-78T>C (n.671-78T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887392C= | CA2155153814 | FBLN5 | c.*586-80G= (n.*586-80G=) c.452-80G= (n.452-80G=) c.794-80G= (n.794-80G=) c.620-80G= (n.620-80G=) n.540-80G= c.*463-80G= (n.*463-80G=) c.*359-80G= (n.*359-80G=) c.743-80G= (n.743-80G=) c.635-80G= (n.635-80G=) c.671-80G= (n.671-80G=) | |
14 | g.91887392C>T | CA265597376 | FBLN5 | c.*586-80G>A (n.*586-80G>A) c.452-80G>A (n.452-80G>A) c.794-80G>A (n.794-80G>A) c.620-80G>A (n.620-80G>A) n.540-80G>A c.*463-80G>A (n.*463-80G>A) c.*359-80G>A (n.*359-80G>A) c.743-80G>A (n.743-80G>A) c.635-80G>A (n.635-80G>A) c.671-80G>A (n.671-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887393G>A | CA265597380 | FBLN5 | c.*586-81C>T (n.*586-81C>T) c.452-81C>T (n.452-81C>T) c.794-81C>T (n.794-81C>T) c.620-81C>T (n.620-81C>T) n.540-81C>T c.*463-81C>T (n.*463-81C>T) c.*359-81C>T (n.*359-81C>T) c.743-81C>T (n.743-81C>T) c.635-81C>T (n.635-81C>T) c.671-81C>T (n.671-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887393G= | CA2155153821 | FBLN5 | c.*586-81C= (n.*586-81C=) c.452-81C= (n.452-81C=) c.794-81C= (n.794-81C=) c.620-81C= (n.620-81C=) n.540-81C= c.*463-81C= (n.*463-81C=) c.*359-81C= (n.*359-81C=) c.743-81C= (n.743-81C=) c.635-81C= (n.635-81C=) c.671-81C= (n.671-81C=) | |
14 | g.91887393G>T | CA2626159558 | FBLN5 | c.*586-81C>A (n.*586-81C>A) c.452-81C>A (n.452-81C>A) c.794-81C>A (n.794-81C>A) c.620-81C>A (n.620-81C>A) n.540-81C>A c.*463-81C>A (n.*463-81C>A) c.*359-81C>A (n.*359-81C>A) c.743-81C>A (n.743-81C>A) c.635-81C>A (n.635-81C>A) c.671-81C>A (n.671-81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887393_91887394delinsGA | CA2155153829 | FBLN5 | c.*586-82_*586-81delinsTC (n.*586-82_*586-81delinsTC) c.452-82_452-81delinsTC (n.452-82_452-81delinsTC) c.794-82_794-81delinsTC (n.794-82_794-81delinsTC) c.620-82_620-81delinsTC (n.620-82_620-81delinsTC) n.540-82_540-81delinsTC c.*463-82_*463-81delinsTC (n.*463-82_*463-81delinsTC) c.*359-82_*359-81delinsTC (n.*359-82_*359-81delinsTC) c.743-82_743-81delinsTC (n.743-82_743-81delinsTC) c.635-82_635-81delinsTC (n.635-82_635-81delinsTC) c.671-82_671-81delinsTC (n.671-82_671-81delinsTC) | |
14 | g.91887396del | CA2155153836 | FBLN5 | c.*586-82del (n.*586-82del) c.452-82del (n.452-82del) c.794-82del (n.794-82del) c.620-82del (n.620-82del) n.540-82del c.*463-82del (n.*463-82del) c.*359-82del (n.*359-82del) c.743-82del (n.743-82del) c.635-82del (n.635-82del) c.671-82del (n.671-82del) | dbSNP |
14 | g.91887395A= | CA2155153838 | FBLN5 | c.*586-83T= (n.*586-83T=) c.452-83T= (n.452-83T=) c.794-83T= (n.794-83T=) c.620-83T= (n.620-83T=) n.540-83T= c.*463-83T= (n.*463-83T=) c.*359-83T= (n.*359-83T=) c.743-83T= (n.743-83T=) c.635-83T= (n.635-83T=) c.671-83T= (n.671-83T=) | |
14 | g.91887395A>C | CA2626159559 | FBLN5 | c.*586-83T>G (n.*586-83T>G) c.452-83T>G (n.452-83T>G) c.794-83T>G (n.794-83T>G) c.620-83T>G (n.620-83T>G) n.540-83T>G c.*463-83T>G (n.*463-83T>G) c.*359-83T>G (n.*359-83T>G) c.743-83T>G (n.743-83T>G) c.635-83T>G (n.635-83T>G) c.671-83T>G (n.671-83T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91887395A>G | CA965946691 | FBLN5 | c.*586-83T>C (n.*586-83T>C) c.452-83T>C (n.452-83T>C) c.794-83T>C (n.794-83T>C) c.620-83T>C (n.620-83T>C) n.540-83T>C c.*463-83T>C (n.*463-83T>C) c.*359-83T>C (n.*359-83T>C) c.743-83T>C (n.743-83T>C) c.635-83T>C (n.635-83T>C) c.671-83T>C (n.671-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887396A>G | CA2626159560 | FBLN5 | c.*586-84T>C (n.*586-84T>C) c.452-84T>C (n.452-84T>C) c.794-84T>C (n.794-84T>C) c.620-84T>C (n.620-84T>C) n.540-84T>C c.*463-84T>C (n.*463-84T>C) c.*359-84T>C (n.*359-84T>C) c.743-84T>C (n.743-84T>C) c.635-84T>C (n.635-84T>C) c.671-84T>C (n.671-84T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887397T>C | CA615754206 | FBLN5 | c.*586-85A>G (n.*586-85A>G) c.452-85A>G (n.452-85A>G) c.794-85A>G (n.794-85A>G) c.620-85A>G (n.620-85A>G) n.540-85A>G c.*463-85A>G (n.*463-85A>G) c.*359-85A>G (n.*359-85A>G) c.743-85A>G (n.743-85A>G) c.635-85A>G (n.635-85A>G) c.671-85A>G (n.671-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887397T= | CA2155153844 | FBLN5 | c.*586-85A= (n.*586-85A=) c.452-85A= (n.452-85A=) c.794-85A= (n.794-85A=) c.620-85A= (n.620-85A=) n.540-85A= c.*463-85A= (n.*463-85A=) c.*359-85A= (n.*359-85A=) c.743-85A= (n.743-85A=) c.635-85A= (n.635-85A=) c.671-85A= (n.671-85A=) | |
14 | g.91887397_91887398delinsTC | CA2155153847 | FBLN5 | c.*586-86_*586-85delinsGA (n.*586-86_*586-85delinsGA) c.452-86_452-85delinsGA (n.452-86_452-85delinsGA) c.794-86_794-85delinsGA (n.794-86_794-85delinsGA) c.620-86_620-85delinsGA (n.620-86_620-85delinsGA) n.540-86_540-85delinsGA c.*463-86_*463-85delinsGA (n.*463-86_*463-85delinsGA) c.*359-86_*359-85delinsGA (n.*359-86_*359-85delinsGA) c.743-86_743-85delinsGA (n.743-86_743-85delinsGA) c.635-86_635-85delinsGA (n.635-86_635-85delinsGA) c.671-86_671-85delinsGA (n.671-86_671-85delinsGA) | |
14 | g.91887398del | CA2155153849 | FBLN5 | c.*586-86del (n.*586-86del) c.452-86del (n.452-86del) c.794-86del (n.794-86del) c.620-86del (n.620-86del) n.540-86del c.*463-86del (n.*463-86del) c.*359-86del (n.*359-86del) c.743-86del (n.743-86del) c.635-86del (n.635-86del) c.671-86del (n.671-86del) | dbSNP |
14 | g.91887398C>A | CA2626159561 | FBLN5 | c.*586-86G>T (n.*586-86G>T) c.452-86G>T (n.452-86G>T) c.794-86G>T (n.794-86G>T) c.620-86G>T (n.620-86G>T) n.540-86G>T c.*463-86G>T (n.*463-86G>T) c.*359-86G>T (n.*359-86G>T) c.743-86G>T (n.743-86G>T) c.635-86G>T (n.635-86G>T) c.671-86G>T (n.671-86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887399T>C | CA2626159562 | FBLN5 | c.*586-87A>G (n.*586-87A>G) c.452-87A>G (n.452-87A>G) c.794-87A>G (n.794-87A>G) c.620-87A>G (n.620-87A>G) n.540-87A>G c.*463-87A>G (n.*463-87A>G) c.*359-87A>G (n.*359-87A>G) c.743-87A>G (n.743-87A>G) c.635-87A>G (n.635-87A>G) c.671-87A>G (n.671-87A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91887401C>A | CA2626159564 | FBLN5 | c.*586-89G>T (n.*586-89G>T) c.452-89G>T (n.452-89G>T) c.794-89G>T (n.794-89G>T) c.620-89G>T (n.620-89G>T) n.540-89G>T c.*463-89G>T (n.*463-89G>T) c.*359-89G>T (n.*359-89G>T) c.743-89G>T (n.743-89G>T) c.635-89G>T (n.635-89G>T) c.671-89G>T (n.671-89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887401C>G | CA2626159563 | FBLN5 | c.*586-89G>C (n.*586-89G>C) c.452-89G>C (n.452-89G>C) c.794-89G>C (n.794-89G>C) c.620-89G>C (n.620-89G>C) n.540-89G>C c.*463-89G>C (n.*463-89G>C) c.*359-89G>C (n.*359-89G>C) c.743-89G>C (n.743-89G>C) c.635-89G>C (n.635-89G>C) c.671-89G>C (n.671-89G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887402C>A | CA2155153854 | FBLN5 | c.*586-90G>T (n.*586-90G>T) c.452-90G>T (n.452-90G>T) c.794-90G>T (n.794-90G>T) c.620-90G>T (n.620-90G>T) n.540-90G>T c.*463-90G>T (n.*463-90G>T) c.*359-90G>T (n.*359-90G>T) c.743-90G>T (n.743-90G>T) c.635-90G>T (n.635-90G>T) c.671-90G>T (n.671-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887402C= | CA2155153852 | FBLN5 | c.*586-90G= (n.*586-90G=) c.452-90G= (n.452-90G=) c.794-90G= (n.794-90G=) c.620-90G= (n.620-90G=) n.540-90G= c.*463-90G= (n.*463-90G=) c.*359-90G= (n.*359-90G=) c.743-90G= (n.743-90G=) c.635-90G= (n.635-90G=) c.671-90G= (n.671-90G=) | |
14 | g.91887402C>T | CA615754208 | FBLN5 | c.*586-90G>A (n.*586-90G>A) c.452-90G>A (n.452-90G>A) c.794-90G>A (n.794-90G>A) c.620-90G>A (n.620-90G>A) n.540-90G>A c.*463-90G>A (n.*463-90G>A) c.*359-90G>A (n.*359-90G>A) c.743-90G>A (n.743-90G>A) c.635-90G>A (n.635-90G>A) c.671-90G>A (n.671-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887404C>A | CA709923142 | FBLN5 | c.*586-92G>T (n.*586-92G>T) c.452-92G>T (n.452-92G>T) c.794-92G>T (n.794-92G>T) c.620-92G>T (n.620-92G>T) n.540-92G>T c.*463-92G>T (n.*463-92G>T) c.*359-92G>T (n.*359-92G>T) c.743-92G>T (n.743-92G>T) c.635-92G>T (n.635-92G>T) c.671-92G>T (n.671-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887404C= | CA2155153858 | FBLN5 | c.*586-92G= (n.*586-92G=) c.452-92G= (n.452-92G=) c.794-92G= (n.794-92G=) c.620-92G= (n.620-92G=) n.540-92G= c.*463-92G= (n.*463-92G=) c.*359-92G= (n.*359-92G=) c.743-92G= (n.743-92G=) c.635-92G= (n.635-92G=) c.671-92G= (n.671-92G=) | |
14 | g.91887405del | CA2626159565 | FBLN5 | c.*586-92del (n.*586-92del) c.452-92del (n.452-92del) c.794-92del (n.794-92del) c.620-92del (n.620-92del) n.540-92del c.*463-92del (n.*463-92del) c.*359-92del (n.*359-92del) c.743-92del (n.743-92del) c.635-92del (n.635-92del) c.671-92del (n.671-92del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887405C>A | CA2626159566 | FBLN5 | c.*586-93G>T (n.*586-93G>T) c.452-93G>T (n.452-93G>T) c.794-93G>T (n.794-93G>T) c.620-93G>T (n.620-93G>T) n.540-93G>T c.*463-93G>T (n.*463-93G>T) c.*359-93G>T (n.*359-93G>T) c.743-93G>T (n.743-93G>T) c.635-93G>T (n.635-93G>T) c.671-93G>T (n.671-93G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887405C>G | CA2730150429 | FBLN5 | c.*586-93G>C (n.*586-93G>C) c.452-93G>C (n.452-93G>C) c.794-93G>C (n.794-93G>C) c.620-93G>C (n.620-93G>C) n.540-93G>C c.*463-93G>C (n.*463-93G>C) c.*359-93G>C (n.*359-93G>C) c.743-93G>C (n.743-93G>C) c.635-93G>C (n.635-93G>C) c.671-93G>C (n.671-93G>C) | dbSNP |
14 | g.91887406A= | CA2155153861 | FBLN5 | c.*586-94T= (n.*586-94T=) c.452-94T= (n.452-94T=) c.794-94T= (n.794-94T=) c.620-94T= (n.620-94T=) n.540-94T= c.*463-94T= (n.*463-94T=) c.*359-94T= (n.*359-94T=) c.743-94T= (n.743-94T=) c.635-94T= (n.635-94T=) c.671-94T= (n.671-94T=) | |
14 | g.91887406A>C | CA709923149 | FBLN5 | c.*586-94T>G (n.*586-94T>G) c.452-94T>G (n.452-94T>G) c.794-94T>G (n.794-94T>G) c.620-94T>G (n.620-94T>G) n.540-94T>G c.*463-94T>G (n.*463-94T>G) c.*359-94T>G (n.*359-94T>G) c.743-94T>G (n.743-94T>G) c.635-94T>G (n.635-94T>G) c.671-94T>G (n.671-94T>G) | dbSNP |
14 | g.91887406A>G | CA2626159567 | FBLN5 | c.*586-94T>C (n.*586-94T>C) c.452-94T>C (n.452-94T>C) c.794-94T>C (n.794-94T>C) c.620-94T>C (n.620-94T>C) n.540-94T>C c.*463-94T>C (n.*463-94T>C) c.*359-94T>C (n.*359-94T>C) c.743-94T>C (n.743-94T>C) c.635-94T>C (n.635-94T>C) c.671-94T>C (n.671-94T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887407C>T | CA2626159569 | FBLN5 | c.*586-95G>A (n.*586-95G>A) c.452-95G>A (n.452-95G>A) c.794-95G>A (n.794-95G>A) c.620-95G>A (n.620-95G>A) n.540-95G>A c.*463-95G>A (n.*463-95G>A) c.*359-95G>A (n.*359-95G>A) c.743-95G>A (n.743-95G>A) c.635-95G>A (n.635-95G>A) c.671-95G>A (n.671-95G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887408del | CA2626159568 | FBLN5 | c.*586-95del (n.*586-95del) c.452-95del (n.452-95del) c.794-95del (n.794-95del) c.620-95del (n.620-95del) n.540-95del c.*463-95del (n.*463-95del) c.*359-95del (n.*359-95del) c.743-95del (n.743-95del) c.635-95del (n.635-95del) c.671-95del (n.671-95del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887408_91887409insTGGG | CA2626159570 | FBLN5 | c.*586-97_*586-96insCCCA (n.*586-97_*586-96insCCCA) c.452-97_452-96insCCCA (n.452-97_452-96insCCCA) c.794-97_794-96insCCCA (n.794-97_794-96insCCCA) c.620-97_620-96insCCCA (n.620-97_620-96insCCCA) n.540-97_540-96insCCCA c.*463-97_*463-96insCCCA (n.*463-97_*463-96insCCCA) c.*359-97_*359-96insCCCA (n.*359-97_*359-96insCCCA) c.743-97_743-96insCCCA (n.743-97_743-96insCCCA) c.635-97_635-96insCCCA (n.635-97_635-96insCCCA) c.671-97_671-96insCCCA (n.671-97_671-96insCCCA) | gnomAD v4 |
14 | g.91887409A= | CA2155153865 | FBLN5 | c.*586-97T= (n.*586-97T=) c.452-97T= (n.452-97T=) c.794-97T= (n.794-97T=) c.620-97T= (n.620-97T=) n.540-97T= c.*463-97T= (n.*463-97T=) c.*359-97T= (n.*359-97T=) c.743-97T= (n.743-97T=) c.635-97T= (n.635-97T=) c.671-97T= (n.671-97T=) | |
14 | g.91887409A>G | CA2155153867 | FBLN5 | c.*586-97T>C (n.*586-97T>C) c.452-97T>C (n.452-97T>C) c.794-97T>C (n.794-97T>C) c.620-97T>C (n.620-97T>C) n.540-97T>C c.*463-97T>C (n.*463-97T>C) c.*359-97T>C (n.*359-97T>C) c.743-97T>C (n.743-97T>C) c.635-97T>C (n.635-97T>C) c.671-97T>C (n.671-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887411G>A | CA2155153871 | FBLN5 | c.*586-99C>T (n.*586-99C>T) c.452-99C>T (n.452-99C>T) c.794-99C>T (n.794-99C>T) c.620-99C>T (n.620-99C>T) n.540-99C>T c.*463-99C>T (n.*463-99C>T) c.*359-99C>T (n.*359-99C>T) c.743-99C>T (n.743-99C>T) c.635-99C>T (n.635-99C>T) c.671-99C>T (n.671-99C>T) | dbSNP |
14 | g.91887411G= | CA2155153870 | FBLN5 | c.*586-99C= (n.*586-99C=) c.452-99C= (n.452-99C=) c.794-99C= (n.794-99C=) c.620-99C= (n.620-99C=) n.540-99C= c.*463-99C= (n.*463-99C=) c.*359-99C= (n.*359-99C=) c.743-99C= (n.743-99C=) c.635-99C= (n.635-99C=) c.671-99C= (n.671-99C=) | |
14 | g.91887412A= | CA2155153875 | FBLN5 | c.*586-100T= (n.*586-100T=) c.452-100T= (n.452-100T=) c.794-100T= (n.794-100T=) c.620-100T= (n.620-100T=) n.540-100T= c.*463-100T= (n.*463-100T=) c.*359-100T= (n.*359-100T=) c.743-100T= (n.743-100T=) c.635-100T= (n.635-100T=) c.671-100T= (n.671-100T=) | |
14 | g.91887412A>G | CA265597382 | FBLN5 | c.*586-100T>C (n.*586-100T>C) c.452-100T>C (n.452-100T>C) c.794-100T>C (n.794-100T>C) c.620-100T>C (n.620-100T>C) n.540-100T>C c.*463-100T>C (n.*463-100T>C) c.*359-100T>C (n.*359-100T>C) c.743-100T>C (n.743-100T>C) c.635-100T>C (n.635-100T>C) c.671-100T>C (n.671-100T>C) | dbSNP |
14 | g.91887413G>A | CA2548659481 | FBLN5 | c.*586-101C>T (n.*586-101C>T) c.452-101C>T (n.452-101C>T) c.794-101C>T (n.794-101C>T) c.620-101C>T (n.620-101C>T) n.540-101C>T c.*463-101C>T (n.*463-101C>T) c.*359-101C>T (n.*359-101C>T) c.743-101C>T (n.743-101C>T) c.635-101C>T (n.635-101C>T) c.671-101C>T (n.671-101C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887413G>T | CA2626159571 | FBLN5 | c.*586-101C>A (n.*586-101C>A) c.452-101C>A (n.452-101C>A) c.794-101C>A (n.794-101C>A) c.620-101C>A (n.620-101C>A) n.540-101C>A c.*463-101C>A (n.*463-101C>A) c.*359-101C>A (n.*359-101C>A) c.743-101C>A (n.743-101C>A) c.635-101C>A (n.635-101C>A) c.671-101C>A (n.671-101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887414A= | CA2155153888 | FBLN5 | c.*586-102T= (n.*586-102T=) c.452-102T= (n.452-102T=) c.794-102T= (n.794-102T=) c.620-102T= (n.620-102T=) n.540-102T= c.*463-102T= (n.*463-102T=) c.*359-102T= (n.*359-102T=) c.743-102T= (n.743-102T=) c.635-102T= (n.635-102T=) c.671-102T= (n.671-102T=) | |
14 | g.91887414A>G | CA265597384 | FBLN5 | c.*586-102T>C (n.*586-102T>C) c.452-102T>C (n.452-102T>C) c.794-102T>C (n.794-102T>C) c.620-102T>C (n.620-102T>C) n.540-102T>C c.*463-102T>C (n.*463-102T>C) c.*359-102T>C (n.*359-102T>C) c.743-102T>C (n.743-102T>C) c.635-102T>C (n.635-102T>C) c.671-102T>C (n.671-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887415C>A | CA2626159573 | FBLN5 | c.*586-103G>T (n.*586-103G>T) c.452-103G>T (n.452-103G>T) c.794-103G>T (n.794-103G>T) c.620-103G>T (n.620-103G>T) n.540-103G>T c.*463-103G>T (n.*463-103G>T) c.*359-103G>T (n.*359-103G>T) c.743-103G>T (n.743-103G>T) c.635-103G>T (n.635-103G>T) c.671-103G>T (n.671-103G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887416del | CA2626159572 | FBLN5 | c.*586-103del (n.*586-103del) c.452-103del (n.452-103del) c.794-103del (n.794-103del) c.620-103del (n.620-103del) n.540-103del c.*463-103del (n.*463-103del) c.*359-103del (n.*359-103del) c.743-103del (n.743-103del) c.635-103del (n.635-103del) c.671-103del (n.671-103del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887416C>A | CA2626159574 | FBLN5 | c.*586-104G>T (n.*586-104G>T) c.452-104G>T (n.452-104G>T) c.794-104G>T (n.794-104G>T) c.620-104G>T (n.620-104G>T) n.540-104G>T c.*463-104G>T (n.*463-104G>T) c.*359-104G>T (n.*359-104G>T) c.743-104G>T (n.743-104G>T) c.635-104G>T (n.635-104G>T) c.671-104G>T (n.671-104G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887416C= | CA2155153892 | FBLN5 | c.*586-104G= (n.*586-104G=) c.452-104G= (n.452-104G=) c.794-104G= (n.794-104G=) c.620-104G= (n.620-104G=) n.540-104G= c.*463-104G= (n.*463-104G=) c.*359-104G= (n.*359-104G=) c.743-104G= (n.743-104G=) c.635-104G= (n.635-104G=) c.671-104G= (n.671-104G=) | |
14 | g.91887416C>G | CA709923157 | FBLN5 | c.*586-104G>C (n.*586-104G>C) c.452-104G>C (n.452-104G>C) c.794-104G>C (n.794-104G>C) c.620-104G>C (n.620-104G>C) n.540-104G>C c.*463-104G>C (n.*463-104G>C) c.*359-104G>C (n.*359-104G>C) c.743-104G>C (n.743-104G>C) c.635-104G>C (n.635-104G>C) c.671-104G>C (n.671-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887416C>T | CA2626159575 | FBLN5 | c.*586-104G>A (n.*586-104G>A) c.452-104G>A (n.452-104G>A) c.794-104G>A (n.794-104G>A) c.620-104G>A (n.620-104G>A) n.540-104G>A c.*463-104G>A (n.*463-104G>A) c.*359-104G>A (n.*359-104G>A) c.743-104G>A (n.743-104G>A) c.635-104G>A (n.635-104G>A) c.671-104G>A (n.671-104G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887418G>A | CA265597387 | FBLN5 | c.*586-106C>T (n.*586-106C>T) c.452-106C>T (n.452-106C>T) c.794-106C>T (n.794-106C>T) c.620-106C>T (n.620-106C>T) n.540-106C>T c.*463-106C>T (n.*463-106C>T) c.*359-106C>T (n.*359-106C>T) c.743-106C>T (n.743-106C>T) c.635-106C>T (n.635-106C>T) c.671-106C>T (n.671-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887418G>C | CA2802597402 | FBLN5 | c.*586-106C>G (n.*586-106C>G) c.452-106C>G (n.452-106C>G) c.794-106C>G (n.794-106C>G) c.620-106C>G (n.620-106C>G) n.540-106C>G c.*463-106C>G (n.*463-106C>G) c.*359-106C>G (n.*359-106C>G) c.743-106C>G (n.743-106C>G) c.635-106C>G (n.635-106C>G) c.671-106C>G (n.671-106C>G) | |
14 | g.91887418G= | CA2155153893 | FBLN5 | c.*586-106C= (n.*586-106C=) c.452-106C= (n.452-106C=) c.794-106C= (n.794-106C=) c.620-106C= (n.620-106C=) n.540-106C= c.*463-106C= (n.*463-106C=) c.*359-106C= (n.*359-106C=) c.743-106C= (n.743-106C=) c.635-106C= (n.635-106C=) c.671-106C= (n.671-106C=) | |
14 | g.91887418G>T | CA2626159576 | FBLN5 | c.*586-106C>A (n.*586-106C>A) c.452-106C>A (n.452-106C>A) c.794-106C>A (n.794-106C>A) c.620-106C>A (n.620-106C>A) n.540-106C>A c.*463-106C>A (n.*463-106C>A) c.*359-106C>A (n.*359-106C>A) c.743-106C>A (n.743-106C>A) c.635-106C>A (n.635-106C>A) c.671-106C>A (n.671-106C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887420G>A | CA2626159577 | FBLN5 | c.*586-108C>T (n.*586-108C>T) c.452-108C>T (n.452-108C>T) c.794-108C>T (n.794-108C>T) c.620-108C>T (n.620-108C>T) n.540-108C>T c.*463-108C>T (n.*463-108C>T) c.*359-108C>T (n.*359-108C>T) c.743-108C>T (n.743-108C>T) c.635-108C>T (n.635-108C>T) c.671-108C>T (n.671-108C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887420G>T | CA2626159578 | FBLN5 | c.*586-108C>A (n.*586-108C>A) c.452-108C>A (n.452-108C>A) c.794-108C>A (n.794-108C>A) c.620-108C>A (n.620-108C>A) n.540-108C>A c.*463-108C>A (n.*463-108C>A) c.*359-108C>A (n.*359-108C>A) c.743-108C>A (n.743-108C>A) c.635-108C>A (n.635-108C>A) c.671-108C>A (n.671-108C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887422C>A | CA2626159580 | FBLN5 | c.*586-110G>T (n.*586-110G>T) c.452-110G>T (n.452-110G>T) c.794-110G>T (n.794-110G>T) c.620-110G>T (n.620-110G>T) n.540-110G>T c.*463-110G>T (n.*463-110G>T) c.*359-110G>T (n.*359-110G>T) c.743-110G>T (n.743-110G>T) c.635-110G>T (n.635-110G>T) c.671-110G>T (n.671-110G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887422C>G | CA2626159581 | FBLN5 | c.*586-110G>C (n.*586-110G>C) c.452-110G>C (n.452-110G>C) c.794-110G>C (n.794-110G>C) c.620-110G>C (n.620-110G>C) n.540-110G>C c.*463-110G>C (n.*463-110G>C) c.*359-110G>C (n.*359-110G>C) c.743-110G>C (n.743-110G>C) c.635-110G>C (n.635-110G>C) c.671-110G>C (n.671-110G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887422C>T | CA2626159582 | FBLN5 | c.*586-110G>A (n.*586-110G>A) c.452-110G>A (n.452-110G>A) c.794-110G>A (n.794-110G>A) c.620-110G>A (n.620-110G>A) n.540-110G>A c.*463-110G>A (n.*463-110G>A) c.*359-110G>A (n.*359-110G>A) c.743-110G>A (n.743-110G>A) c.635-110G>A (n.635-110G>A) c.671-110G>A (n.671-110G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887424del | CA2626159579 | FBLN5 | c.*586-110del (n.*586-110del) c.452-110del (n.452-110del) c.794-110del (n.794-110del) c.620-110del (n.620-110del) n.540-110del c.*463-110del (n.*463-110del) c.*359-110del (n.*359-110del) c.743-110del (n.743-110del) c.635-110del (n.635-110del) c.671-110del (n.671-110del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887423C>A | CA2626159583 | FBLN5 | c.*586-111G>T (n.*586-111G>T) c.452-111G>T (n.452-111G>T) c.794-111G>T (n.794-111G>T) c.620-111G>T (n.620-111G>T) n.540-111G>T c.*463-111G>T (n.*463-111G>T) c.*359-111G>T (n.*359-111G>T) c.743-111G>T (n.743-111G>T) c.635-111G>T (n.635-111G>T) c.671-111G>T (n.671-111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887423C>T | CA2626159584 | FBLN5 | c.*586-111G>A (n.*586-111G>A) c.452-111G>A (n.452-111G>A) c.794-111G>A (n.794-111G>A) c.620-111G>A (n.620-111G>A) n.540-111G>A c.*463-111G>A (n.*463-111G>A) c.*359-111G>A (n.*359-111G>A) c.743-111G>A (n.743-111G>A) c.635-111G>A (n.635-111G>A) c.671-111G>A (n.671-111G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91887424C>A | CA2626159585 | FBLN5 | c.*586-112G>T (n.*586-112G>T) c.452-112G>T (n.452-112G>T) c.794-112G>T (n.794-112G>T) c.620-112G>T (n.620-112G>T) n.540-112G>T c.*463-112G>T (n.*463-112G>T) c.*359-112G>T (n.*359-112G>T) c.743-112G>T (n.743-112G>T) c.635-112G>T (n.635-112G>T) c.671-112G>T (n.671-112G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887424C>T | CA2626159586 | FBLN5 | c.*586-112G>A (n.*586-112G>A) c.452-112G>A (n.452-112G>A) c.794-112G>A (n.794-112G>A) c.620-112G>A (n.620-112G>A) n.540-112G>A c.*463-112G>A (n.*463-112G>A) c.*359-112G>A (n.*359-112G>A) c.743-112G>A (n.743-112G>A) c.635-112G>A (n.635-112G>A) c.671-112G>A (n.671-112G>A) | gnomAD v4 |