Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91887324C=CA2155153707FBLN5c.*586-12G= (n.*586-12G=)
c.452-12G= (n.452-12G=)
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c.620-12G= (n.620-12G=)
n.540-12G=
c.*463-12G= (n.*463-12G=)
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c.635-12G= (n.635-12G=)
c.671-12G= (n.671-12G=)
14g.91887324C>GCA709923094FBLN5c.*586-12G>C (n.*586-12G>C)
c.452-12G>C (n.452-12G>C)
c.794-12G>C (n.794-12G>C)
c.620-12G>C (n.620-12G>C)
n.540-12G>C
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c.*359-12G>C (n.*359-12G>C)
c.743-12G>C (n.743-12G>C)
c.635-12G>C (n.635-12G>C)
c.671-12G>C (n.671-12G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887327G>TCA656045834FBLN5c.*586-15C>A (n.*586-15C>A)
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c.794-15C>A (n.794-15C>A)
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n.540-15C>A
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c.743-15C>A (n.743-15C>A)
c.635-15C>A (n.635-15C>A)
c.671-15C>A (n.671-15C>A)
gnomAD v4 COSMIC
14g.91887328G>ACA615754194FBLN5c.*586-16C>T (n.*586-16C>T)
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n.540-16C>T
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c.671-16C>T (n.671-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887328G=CA2155153714FBLN5c.*586-16C= (n.*586-16C=)
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14g.91887330A=CA2155153724FBLN5c.*586-18T= (n.*586-18T=)
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c.671-18T= (n.671-18T=)
14g.91887330A>CCA709923095FBLN5c.*586-18T>G (n.*586-18T>G)
c.452-18T>G (n.452-18T>G)
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n.540-18T>G
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c.635-18T>G (n.635-18T>G)
c.671-18T>G (n.671-18T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887331C>TCA2626159518FBLN5c.*586-19G>A (n.*586-19G>A)
c.452-19G>A (n.452-19G>A)
c.794-19G>A (n.794-19G>A)
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n.540-19G>A
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c.*359-19G>A (n.*359-19G>A)
c.743-19G>A (n.743-19G>A)
c.635-19G>A (n.635-19G>A)
c.671-19G>A (n.671-19G>A)
gnomAD v4
14g.91887332A>GCA2626159519FBLN5c.*586-20T>C (n.*586-20T>C)
c.452-20T>C (n.452-20T>C)
c.794-20T>C (n.794-20T>C)
c.620-20T>C (n.620-20T>C)
n.540-20T>C
c.*463-20T>C (n.*463-20T>C)
c.*359-20T>C (n.*359-20T>C)
c.743-20T>C (n.743-20T>C)
c.635-20T>C (n.635-20T>C)
c.671-20T>C (n.671-20T>C)
gnomAD v4
14g.91887333T>CCA615754195FBLN5c.*586-21A>G (n.*586-21A>G)
c.452-21A>G (n.452-21A>G)
c.794-21A>G (n.794-21A>G)
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n.540-21A>G
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c.*359-21A>G (n.*359-21A>G)
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c.635-21A>G (n.635-21A>G)
c.671-21A>G (n.671-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887333T>GCA2626159521FBLN5c.*586-21A>C (n.*586-21A>C)
c.452-21A>C (n.452-21A>C)
c.794-21A>C (n.794-21A>C)
c.620-21A>C (n.620-21A>C)
n.540-21A>C
c.*463-21A>C (n.*463-21A>C)
c.*359-21A>C (n.*359-21A>C)
c.743-21A>C (n.743-21A>C)
c.635-21A>C (n.635-21A>C)
c.671-21A>C (n.671-21A>C)
gnomAD v4
14g.91887333T=CA2155153729FBLN5c.*586-21A= (n.*586-21A=)
c.452-21A= (n.452-21A=)
c.794-21A= (n.794-21A=)
c.620-21A= (n.620-21A=)
n.540-21A=
c.*463-21A= (n.*463-21A=)
c.*359-21A= (n.*359-21A=)
c.743-21A= (n.743-21A=)
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14g.91887335G=CA2155153732FBLN5c.*586-23C= (n.*586-23C=)
c.452-23C= (n.452-23C=)
c.794-23C= (n.794-23C=)
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14g.91887335G>TCA709923101FBLN5c.*586-23C>A (n.*586-23C>A)
c.452-23C>A (n.452-23C>A)
c.794-23C>A (n.794-23C>A)
c.620-23C>A (n.620-23C>A)
n.540-23C>A
c.*463-23C>A (n.*463-23C>A)
c.*359-23C>A (n.*359-23C>A)
c.743-23C>A (n.743-23C>A)
c.635-23C>A (n.635-23C>A)
c.671-23C>A (n.671-23C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887336C=CA2155153736FBLN5c.*586-24G= (n.*586-24G=)
c.452-24G= (n.452-24G=)
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c.*359-24G= (n.*359-24G=)
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c.635-24G= (n.635-24G=)
c.671-24G= (n.671-24G=)
14g.91887336C>TCA2155153741FBLN5c.*586-24G>A (n.*586-24G>A)
c.452-24G>A (n.452-24G>A)
c.794-24G>A (n.794-24G>A)
c.620-24G>A (n.620-24G>A)
n.540-24G>A
c.*463-24G>A (n.*463-24G>A)
c.*359-24G>A (n.*359-24G>A)
c.743-24G>A (n.743-24G>A)
c.635-24G>A (n.635-24G>A)
c.671-24G>A (n.671-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887336_91887338delinsCTGCA2155153734FBLN5c.*586-26_*586-24delinsCAG (n.*586-26_*586-24delinsCAG)
c.452-26_452-24delinsCAG (n.452-26_452-24delinsCAG)
c.794-26_794-24delinsCAG (n.794-26_794-24delinsCAG)
c.620-26_620-24delinsCAG (n.620-26_620-24delinsCAG)
n.540-26_540-24delinsCAG
c.*463-26_*463-24delinsCAG (n.*463-26_*463-24delinsCAG)
c.*359-26_*359-24delinsCAG (n.*359-26_*359-24delinsCAG)
c.743-26_743-24delinsCAG (n.743-26_743-24delinsCAG)
c.635-26_635-24delinsCAG (n.635-26_635-24delinsCAG)
c.671-26_671-24delinsCAG (n.671-26_671-24delinsCAG)
14g.91887337_91887338delCA7312780FBLN5c.*586-26_*586-25del (n.*586-26_*586-25del)
c.452-26_452-25del (n.452-26_452-25del)
c.794-26_794-25del (n.794-26_794-25del)
c.620-26_620-25del (n.620-26_620-25del)
n.540-26_540-25del
c.*463-26_*463-25del (n.*463-26_*463-25del)
c.*359-26_*359-25del (n.*359-26_*359-25del)
c.743-26_743-25del (n.743-26_743-25del)
c.635-26_635-25del (n.635-26_635-25del)
c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887338G=CA2155153751FBLN5c.*586-26C= (n.*586-26C=)
c.452-26C= (n.452-26C=)
c.794-26C= (n.794-26C=)
c.620-26C= (n.620-26C=)
n.540-26C=
c.*463-26C= (n.*463-26C=)
c.*359-26C= (n.*359-26C=)
c.743-26C= (n.743-26C=)
c.635-26C= (n.635-26C=)
c.671-26C= (n.671-26C=)
14g.91887338G>TCA2626159523FBLN5c.*586-26C>A (n.*586-26C>A)
c.452-26C>A (n.452-26C>A)
c.794-26C>A (n.794-26C>A)
c.620-26C>A (n.620-26C>A)
n.540-26C>A
c.*463-26C>A (n.*463-26C>A)
c.*359-26C>A (n.*359-26C>A)
c.743-26C>A (n.743-26C>A)
c.635-26C>A (n.635-26C>A)
c.671-26C>A (n.671-26C>A)
gnomAD v4
14g.91887339_91887340insAAACA7312781FBLN5c.*586-27_*586-26insTTT (n.*586-27_*586-26insTTT)
c.452-27_452-26insTTT (n.452-27_452-26insTTT)
c.794-27_794-26insTTT (n.794-27_794-26insTTT)
c.620-27_620-26insTTT (n.620-27_620-26insTTT)
n.540-27_540-26insTTT
c.*463-27_*463-26insTTT (n.*463-27_*463-26insTTT)
c.*359-27_*359-26insTTT (n.*359-27_*359-26insTTT)
c.743-27_743-26insTTT (n.743-27_743-26insTTT)
c.635-27_635-26insTTT (n.635-27_635-26insTTT)
c.671-27_671-26insTTT (n.671-27_671-26insTTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91887340C=CA2155153752FBLN5c.*586-28G= (n.*586-28G=)
c.452-28G= (n.452-28G=)
c.794-28G= (n.794-28G=)
c.620-28G= (n.620-28G=)
n.540-28G=
c.*463-28G= (n.*463-28G=)
c.*359-28G= (n.*359-28G=)
c.743-28G= (n.743-28G=)
c.635-28G= (n.635-28G=)
c.671-28G= (n.671-28G=)
14g.91887340C>GCA709923104FBLN5c.*586-28G>C (n.*586-28G>C)
c.452-28G>C (n.452-28G>C)
c.794-28G>C (n.794-28G>C)
c.620-28G>C (n.620-28G>C)
n.540-28G>C
c.*463-28G>C (n.*463-28G>C)
c.*359-28G>C (n.*359-28G>C)
c.743-28G>C (n.743-28G>C)
c.635-28G>C (n.635-28G>C)
c.671-28G>C (n.671-28G>C)
dbSNP
14g.91887340C>TCA2626159524FBLN5c.*586-28G>A (n.*586-28G>A)
c.452-28G>A (n.452-28G>A)
c.794-28G>A (n.794-28G>A)
c.620-28G>A (n.620-28G>A)
n.540-28G>A
c.*463-28G>A (n.*463-28G>A)
c.*359-28G>A (n.*359-28G>A)
c.743-28G>A (n.743-28G>A)
c.635-28G>A (n.635-28G>A)
c.671-28G>A (n.671-28G>A)
gnomAD v4
14g.91887342G>TCA2626159525FBLN5c.*586-30C>A (n.*586-30C>A)
c.452-30C>A (n.452-30C>A)
c.794-30C>A (n.794-30C>A)
c.620-30C>A (n.620-30C>A)
n.540-30C>A
c.*463-30C>A (n.*463-30C>A)
c.*359-30C>A (n.*359-30C>A)
c.743-30C>A (n.743-30C>A)
c.635-30C>A (n.635-30C>A)
c.671-30C>A (n.671-30C>A)
gnomAD v4
14g.91887343T>CCA2626159526FBLN5c.*586-31A>G (n.*586-31A>G)
c.452-31A>G (n.452-31A>G)
c.794-31A>G (n.794-31A>G)
c.620-31A>G (n.620-31A>G)
n.540-31A>G
c.*463-31A>G (n.*463-31A>G)
c.*359-31A>G (n.*359-31A>G)
c.743-31A>G (n.743-31A>G)
c.635-31A>G (n.635-31A>G)
c.671-31A>G (n.671-31A>G)
gnomAD v4
14g.91887343T>GCA7312782FBLN5c.*586-31A>C (n.*586-31A>C)
c.452-31A>C (n.452-31A>C)
c.794-31A>C (n.794-31A>C)
c.620-31A>C (n.620-31A>C)
n.540-31A>C
c.*463-31A>C (n.*463-31A>C)
c.*359-31A>C (n.*359-31A>C)
c.743-31A>C (n.743-31A>C)
c.635-31A>C (n.635-31A>C)
c.671-31A>C (n.671-31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887343T=CA2155153755FBLN5c.*586-31A= (n.*586-31A=)
c.452-31A= (n.452-31A=)
c.794-31A= (n.794-31A=)
c.620-31A= (n.620-31A=)
n.540-31A=
c.*463-31A= (n.*463-31A=)
c.*359-31A= (n.*359-31A=)
c.743-31A= (n.743-31A=)
c.635-31A= (n.635-31A=)
c.671-31A= (n.671-31A=)
14g.91887345C>TCA2626159527FBLN5c.*586-33G>A (n.*586-33G>A)
c.452-33G>A (n.452-33G>A)
c.794-33G>A (n.794-33G>A)
c.620-33G>A (n.620-33G>A)
n.540-33G>A
c.*463-33G>A (n.*463-33G>A)
c.*359-33G>A (n.*359-33G>A)
c.743-33G>A (n.743-33G>A)
c.635-33G>A (n.635-33G>A)
c.671-33G>A (n.671-33G>A)
gnomAD v4
14g.91887346T>CCA7312783FBLN5c.*586-34A>G (n.*586-34A>G)
c.452-34A>G (n.452-34A>G)
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n.540-34A>G
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c.*359-34A>G (n.*359-34A>G)
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c.635-34A>G (n.635-34A>G)
c.671-34A>G (n.671-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91887346T=CA2155153756FBLN5c.*586-34A= (n.*586-34A=)
c.452-34A= (n.452-34A=)
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14g.91887347C=CA2155153758FBLN5c.*586-35G= (n.*586-35G=)
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14g.91887347C>TCA615754198FBLN5c.*586-35G>A (n.*586-35G>A)
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n.540-35G>A
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c.635-35G>A (n.635-35G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887348C=CA2155153762FBLN5c.*586-36G= (n.*586-36G=)
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14g.91887348C>TCA2155153763FBLN5c.*586-36G>A (n.*586-36G>A)
c.452-36G>A (n.452-36G>A)
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n.540-36G>A
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c.*359-36G>A (n.*359-36G>A)
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c.635-36G>A (n.635-36G>A)
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dbSNP gnomAD v4
14g.91887349C>ACA2575605338FBLN5c.*586-37G>T (n.*586-37G>T)
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c.671-37G>T (n.671-37G>T)
14g.91887351A=CA2155153765FBLN5c.*586-39T= (n.*586-39T=)
c.452-39T= (n.452-39T=)
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c.*463-39T= (n.*463-39T=)
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c.671-39T= (n.671-39T=)
14g.91887351A>GCA7312784FBLN5c.*586-39T>C (n.*586-39T>C)
c.452-39T>C (n.452-39T>C)
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n.540-39T>C
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c.*359-39T>C (n.*359-39T>C)
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c.635-39T>C (n.635-39T>C)
c.671-39T>C (n.671-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887352C>GCA2626159528FBLN5c.*586-40G>C (n.*586-40G>C)
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n.540-40G>C
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c.*359-40G>C (n.*359-40G>C)
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c.635-40G>C (n.635-40G>C)
c.671-40G>C (n.671-40G>C)
gnomAD v4
14g.91887352C>TCA2575605339FBLN5c.*586-40G>A (n.*586-40G>A)
c.452-40G>A (n.452-40G>A)
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n.540-40G>A
c.*463-40G>A (n.*463-40G>A)
c.*359-40G>A (n.*359-40G>A)
c.743-40G>A (n.743-40G>A)
c.635-40G>A (n.635-40G>A)
c.671-40G>A (n.671-40G>A)
14g.91887353A=CA2155153774FBLN5c.*586-41T= (n.*586-41T=)
c.452-41T= (n.452-41T=)
c.794-41T= (n.794-41T=)
c.620-41T= (n.620-41T=)
n.540-41T=
c.*463-41T= (n.*463-41T=)
c.*359-41T= (n.*359-41T=)
c.743-41T= (n.743-41T=)
c.635-41T= (n.635-41T=)
c.671-41T= (n.671-41T=)
14g.91887353A>GCA615754201FBLN5c.*586-41T>C (n.*586-41T>C)
c.452-41T>C (n.452-41T>C)
c.794-41T>C (n.794-41T>C)
c.620-41T>C (n.620-41T>C)
n.540-41T>C
c.*463-41T>C (n.*463-41T>C)
c.*359-41T>C (n.*359-41T>C)
c.743-41T>C (n.743-41T>C)
c.635-41T>C (n.635-41T>C)
c.671-41T>C (n.671-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887354G>ACA7312786FBLN5c.*586-42C>T (n.*586-42C>T)
c.452-42C>T (n.452-42C>T)
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n.540-42C>T
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c.635-42C>T (n.635-42C>T)
c.671-42C>T (n.671-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887354G>CCA7312785FBLN5c.*586-42C>G (n.*586-42C>G)
c.452-42C>G (n.452-42C>G)
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n.540-42C>G
c.*463-42C>G (n.*463-42C>G)
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c.671-42C>G (n.671-42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887354G=CA2155153777FBLN5c.*586-42C= (n.*586-42C=)
c.452-42C= (n.452-42C=)
c.794-42C= (n.794-42C=)
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c.*463-42C= (n.*463-42C=)
c.*359-42C= (n.*359-42C=)
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c.635-42C= (n.635-42C=)
c.671-42C= (n.671-42C=)
14g.91887354G>TCA2626159529FBLN5c.*586-42C>A (n.*586-42C>A)
c.452-42C>A (n.452-42C>A)
c.794-42C>A (n.794-42C>A)
c.620-42C>A (n.620-42C>A)
n.540-42C>A
c.*463-42C>A (n.*463-42C>A)
c.*359-42C>A (n.*359-42C>A)
c.743-42C>A (n.743-42C>A)
c.635-42C>A (n.635-42C>A)
c.671-42C>A (n.671-42C>A)
gnomAD v4
14g.91887356A=CA2155153779FBLN5c.*586-44T= (n.*586-44T=)
c.452-44T= (n.452-44T=)
c.794-44T= (n.794-44T=)
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n.540-44T=
c.*463-44T= (n.*463-44T=)
c.*359-44T= (n.*359-44T=)
c.743-44T= (n.743-44T=)
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c.671-44T= (n.671-44T=)
14g.91887356A>CCA7312787FBLN5c.*586-44T>G (n.*586-44T>G)
c.452-44T>G (n.452-44T>G)
c.794-44T>G (n.794-44T>G)
c.620-44T>G (n.620-44T>G)
n.540-44T>G
c.*463-44T>G (n.*463-44T>G)
c.*359-44T>G (n.*359-44T>G)
c.743-44T>G (n.743-44T>G)
c.635-44T>G (n.635-44T>G)
c.671-44T>G (n.671-44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887356A>GCA709923116FBLN5c.*586-44T>C (n.*586-44T>C)
c.452-44T>C (n.452-44T>C)
c.794-44T>C (n.794-44T>C)
c.620-44T>C (n.620-44T>C)
n.540-44T>C
c.*463-44T>C (n.*463-44T>C)
c.*359-44T>C (n.*359-44T>C)
c.743-44T>C (n.743-44T>C)
c.635-44T>C (n.635-44T>C)
c.671-44T>C (n.671-44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887357C>ACA2525035796FBLN5c.*586-45G>T (n.*586-45G>T)
c.452-45G>T (n.452-45G>T)
c.794-45G>T (n.794-45G>T)
c.620-45G>T (n.620-45G>T)
n.540-45G>T
c.*463-45G>T (n.*463-45G>T)
c.*359-45G>T (n.*359-45G>T)
c.743-45G>T (n.743-45G>T)
c.635-45G>T (n.635-45G>T)
c.671-45G>T (n.671-45G>T)
14g.91887357C=CA2155153784FBLN5c.*586-45G= (n.*586-45G=)
c.452-45G= (n.452-45G=)
c.794-45G= (n.794-45G=)
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c.*463-45G= (n.*463-45G=)
c.*359-45G= (n.*359-45G=)
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c.635-45G= (n.635-45G=)
c.671-45G= (n.671-45G=)
14g.91887357C>TCA2155153786FBLN5c.*586-45G>A (n.*586-45G>A)
c.452-45G>A (n.452-45G>A)
c.794-45G>A (n.794-45G>A)
c.620-45G>A (n.620-45G>A)
n.540-45G>A
c.*463-45G>A (n.*463-45G>A)
c.*359-45G>A (n.*359-45G>A)
c.743-45G>A (n.743-45G>A)
c.635-45G>A (n.635-45G>A)
c.671-45G>A (n.671-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887359G>ACA2626159530FBLN5c.*586-47C>T (n.*586-47C>T)
c.452-47C>T (n.452-47C>T)
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n.540-47C>T
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c.*359-47C>T (n.*359-47C>T)
c.743-47C>T (n.743-47C>T)
c.635-47C>T (n.635-47C>T)
c.671-47C>T (n.671-47C>T)
gnomAD v4
14g.91887359G>TCA2626159531FBLN5c.*586-47C>A (n.*586-47C>A)
c.452-47C>A (n.452-47C>A)
c.794-47C>A (n.794-47C>A)
c.620-47C>A (n.620-47C>A)
n.540-47C>A
c.*463-47C>A (n.*463-47C>A)
c.*359-47C>A (n.*359-47C>A)
c.743-47C>A (n.743-47C>A)
c.635-47C>A (n.635-47C>A)
c.671-47C>A (n.671-47C>A)
gnomAD v4
14g.91887360C>TCA2626159532FBLN5c.*586-48G>A (n.*586-48G>A)
c.452-48G>A (n.452-48G>A)
c.794-48G>A (n.794-48G>A)
c.620-48G>A (n.620-48G>A)
n.540-48G>A
c.*463-48G>A (n.*463-48G>A)
c.*359-48G>A (n.*359-48G>A)
c.743-48G>A (n.743-48G>A)
c.635-48G>A (n.635-48G>A)
c.671-48G>A (n.671-48G>A)
gnomAD v4
14g.91887361C>TCA2626159533FBLN5c.*586-49G>A (n.*586-49G>A)
c.452-49G>A (n.452-49G>A)
c.794-49G>A (n.794-49G>A)
c.620-49G>A (n.620-49G>A)
n.540-49G>A
c.*463-49G>A (n.*463-49G>A)
c.*359-49G>A (n.*359-49G>A)
c.743-49G>A (n.743-49G>A)
c.635-49G>A (n.635-49G>A)
c.671-49G>A (n.671-49G>A)
gnomAD v4
14g.91887362A=CA2155153790FBLN5c.*586-50T= (n.*586-50T=)
c.452-50T= (n.452-50T=)
c.794-50T= (n.794-50T=)
c.620-50T= (n.620-50T=)
n.540-50T=
c.*463-50T= (n.*463-50T=)
c.*359-50T= (n.*359-50T=)
c.743-50T= (n.743-50T=)
c.635-50T= (n.635-50T=)
c.671-50T= (n.671-50T=)
14g.91887362A>GCA2155153789FBLN5c.*586-50T>C (n.*586-50T>C)
c.452-50T>C (n.452-50T>C)
c.794-50T>C (n.794-50T>C)
c.620-50T>C (n.620-50T>C)
n.540-50T>C
c.*463-50T>C (n.*463-50T>C)
c.*359-50T>C (n.*359-50T>C)
c.743-50T>C (n.743-50T>C)
c.635-50T>C (n.635-50T>C)
c.671-50T>C (n.671-50T>C)
dbSNP
14g.91887364A>GCA2626159534FBLN5c.*586-52T>C (n.*586-52T>C)
c.452-52T>C (n.452-52T>C)
c.794-52T>C (n.794-52T>C)
c.620-52T>C (n.620-52T>C)
n.540-52T>C
c.*463-52T>C (n.*463-52T>C)
c.*359-52T>C (n.*359-52T>C)
c.743-52T>C (n.743-52T>C)
c.635-52T>C (n.635-52T>C)
c.671-52T>C (n.671-52T>C)
gnomAD v4
14g.91887365delCA2575605340FBLN5c.*586-52del (n.*586-52del)
c.452-52del (n.452-52del)
c.794-52del (n.794-52del)
c.620-52del (n.620-52del)
n.540-52del
c.*463-52del (n.*463-52del)
c.*359-52del (n.*359-52del)
c.743-52del (n.743-52del)
c.635-52del (n.635-52del)
c.671-52del (n.671-52del)
14g.91887365A=CA2155153792FBLN5c.*586-53T= (n.*586-53T=)
c.452-53T= (n.452-53T=)
c.794-53T= (n.794-53T=)
c.620-53T= (n.620-53T=)
n.540-53T=
c.*463-53T= (n.*463-53T=)
c.*359-53T= (n.*359-53T=)
c.743-53T= (n.743-53T=)
c.635-53T= (n.635-53T=)
c.671-53T= (n.671-53T=)
14g.91887365A>GCA2155153793FBLN5c.*586-53T>C (n.*586-53T>C)
c.452-53T>C (n.452-53T>C)
c.794-53T>C (n.794-53T>C)
c.620-53T>C (n.620-53T>C)
n.540-53T>C
c.*463-53T>C (n.*463-53T>C)
c.*359-53T>C (n.*359-53T>C)
c.743-53T>C (n.743-53T>C)
c.635-53T>C (n.635-53T>C)
c.671-53T>C (n.671-53T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887366T>CCA709923119FBLN5c.*586-54A>G (n.*586-54A>G)
c.452-54A>G (n.452-54A>G)
c.794-54A>G (n.794-54A>G)
c.620-54A>G (n.620-54A>G)
n.540-54A>G
c.*463-54A>G (n.*463-54A>G)
c.*359-54A>G (n.*359-54A>G)
c.743-54A>G (n.743-54A>G)
c.635-54A>G (n.635-54A>G)
c.671-54A>G (n.671-54A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887366T=CA2155153795FBLN5c.*586-54A= (n.*586-54A=)
c.452-54A= (n.452-54A=)
c.794-54A= (n.794-54A=)
c.620-54A= (n.620-54A=)
n.540-54A=
c.*463-54A= (n.*463-54A=)
c.*359-54A= (n.*359-54A=)
c.743-54A= (n.743-54A=)
c.635-54A= (n.635-54A=)
c.671-54A= (n.671-54A=)
14g.91887368_91887371delCA2575605341FBLN5c.*586-57_*586-54del (n.*586-57_*586-54del)
c.452-57_452-54del (n.452-57_452-54del)
c.794-57_794-54del (n.794-57_794-54del)
c.620-57_620-54del (n.620-57_620-54del)
n.540-57_540-54del
c.*463-57_*463-54del (n.*463-57_*463-54del)
c.*359-57_*359-54del (n.*359-57_*359-54del)
c.743-57_743-54del (n.743-57_743-54del)
c.635-57_635-54del (n.635-57_635-54del)
c.671-57_671-54del (n.671-57_671-54del)
gnomAD v4
14g.91887368A>GCA2626159535FBLN5c.*586-56T>C (n.*586-56T>C)
c.452-56T>C (n.452-56T>C)
c.794-56T>C (n.794-56T>C)
c.620-56T>C (n.620-56T>C)
n.540-56T>C
c.*463-56T>C (n.*463-56T>C)
c.*359-56T>C (n.*359-56T>C)
c.743-56T>C (n.743-56T>C)
c.635-56T>C (n.635-56T>C)
c.671-56T>C (n.671-56T>C)
gnomAD v4
14g.91887369delCA2802597401FBLN5c.*586-57del (n.*586-57del)
c.452-57del (n.452-57del)
c.794-57del (n.794-57del)
c.620-57del (n.620-57del)
n.540-57del
c.*463-57del (n.*463-57del)
c.*359-57del (n.*359-57del)
c.743-57del (n.743-57del)
c.635-57del (n.635-57del)
c.671-57del (n.671-57del)
14g.91887369C>TCA2626159536FBLN5c.*586-57G>A (n.*586-57G>A)
c.452-57G>A (n.452-57G>A)
c.794-57G>A (n.794-57G>A)
c.620-57G>A (n.620-57G>A)
n.540-57G>A
c.*463-57G>A (n.*463-57G>A)
c.*359-57G>A (n.*359-57G>A)
c.743-57G>A (n.743-57G>A)
c.635-57G>A (n.635-57G>A)
c.671-57G>A (n.671-57G>A)
gnomAD v4
14g.91887370delCA2575605342FBLN5c.*586-58del (n.*586-58del)
c.452-58del (n.452-58del)
c.794-58del (n.794-58del)
c.620-58del (n.620-58del)
n.540-58del
c.*463-58del (n.*463-58del)
c.*359-58del (n.*359-58del)
c.743-58del (n.743-58del)
c.635-58del (n.635-58del)
c.671-58del (n.671-58del)
14g.91887370T>CCA615754204FBLN5c.*586-58A>G (n.*586-58A>G)
c.452-58A>G (n.452-58A>G)
c.794-58A>G (n.794-58A>G)
c.620-58A>G (n.620-58A>G)
n.540-58A>G
c.*463-58A>G (n.*463-58A>G)
c.*359-58A>G (n.*359-58A>G)
c.743-58A>G (n.743-58A>G)
c.635-58A>G (n.635-58A>G)
c.671-58A>G (n.671-58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887370T=CA2155153797FBLN5c.*586-58A= (n.*586-58A=)
c.452-58A= (n.452-58A=)
c.794-58A= (n.794-58A=)
c.620-58A= (n.620-58A=)
n.540-58A=
c.*463-58A= (n.*463-58A=)
c.*359-58A= (n.*359-58A=)
c.743-58A= (n.743-58A=)
c.635-58A= (n.635-58A=)
c.671-58A= (n.671-58A=)
14g.91887371A>GCA2626159537FBLN5c.*586-59T>C (n.*586-59T>C)
c.452-59T>C (n.452-59T>C)
c.794-59T>C (n.794-59T>C)
c.620-59T>C (n.620-59T>C)
n.540-59T>C
c.*463-59T>C (n.*463-59T>C)
c.*359-59T>C (n.*359-59T>C)
c.743-59T>C (n.743-59T>C)
c.635-59T>C (n.635-59T>C)
c.671-59T>C (n.671-59T>C)
gnomAD v4
14g.91887372G>ACA2155153801FBLN5c.*586-60C>T (n.*586-60C>T)
c.452-60C>T (n.452-60C>T)
c.794-60C>T (n.794-60C>T)
c.620-60C>T (n.620-60C>T)
n.540-60C>T
c.*463-60C>T (n.*463-60C>T)
c.*359-60C>T (n.*359-60C>T)
c.743-60C>T (n.743-60C>T)
c.635-60C>T (n.635-60C>T)
c.671-60C>T (n.671-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887372G>CCA2626159539FBLN5c.*586-60C>G (n.*586-60C>G)
c.452-60C>G (n.452-60C>G)
c.794-60C>G (n.794-60C>G)
c.620-60C>G (n.620-60C>G)
n.540-60C>G
c.*463-60C>G (n.*463-60C>G)
c.*359-60C>G (n.*359-60C>G)
c.743-60C>G (n.743-60C>G)
c.635-60C>G (n.635-60C>G)
c.671-60C>G (n.671-60C>G)
gnomAD v4
14g.91887372G=CA2155153800FBLN5c.*586-60C= (n.*586-60C=)
c.452-60C= (n.452-60C=)
c.794-60C= (n.794-60C=)
c.620-60C= (n.620-60C=)
n.540-60C=
c.*463-60C= (n.*463-60C=)
c.*359-60C= (n.*359-60C=)
c.743-60C= (n.743-60C=)
c.635-60C= (n.635-60C=)
c.671-60C= (n.671-60C=)
14g.91887372G>TCA2626159538FBLN5c.*586-60C>A (n.*586-60C>A)
c.452-60C>A (n.452-60C>A)
c.794-60C>A (n.794-60C>A)
c.620-60C>A (n.620-60C>A)
n.540-60C>A
c.*463-60C>A (n.*463-60C>A)
c.*359-60C>A (n.*359-60C>A)
c.743-60C>A (n.743-60C>A)
c.635-60C>A (n.635-60C>A)
c.671-60C>A (n.671-60C>A)
gnomAD v4
14g.91887373G>ACA2626159540FBLN5c.*586-61C>T (n.*586-61C>T)
c.452-61C>T (n.452-61C>T)
c.794-61C>T (n.794-61C>T)
c.620-61C>T (n.620-61C>T)
n.540-61C>T
c.*463-61C>T (n.*463-61C>T)
c.*359-61C>T (n.*359-61C>T)
c.743-61C>T (n.743-61C>T)
c.635-61C>T (n.635-61C>T)
c.671-61C>T (n.671-61C>T)
gnomAD v4
14g.91887373G>TCA2575605343FBLN5c.*586-61C>A (n.*586-61C>A)
c.452-61C>A (n.452-61C>A)
c.794-61C>A (n.794-61C>A)
c.620-61C>A (n.620-61C>A)
n.540-61C>A
c.*463-61C>A (n.*463-61C>A)
c.*359-61C>A (n.*359-61C>A)
c.743-61C>A (n.743-61C>A)
c.635-61C>A (n.635-61C>A)
c.671-61C>A (n.671-61C>A)
gnomAD v4
14g.91887374C>ACA2626159541FBLN5c.*586-62G>T (n.*586-62G>T)
c.452-62G>T (n.452-62G>T)
c.794-62G>T (n.794-62G>T)
c.620-62G>T (n.620-62G>T)
n.540-62G>T
c.*463-62G>T (n.*463-62G>T)
c.*359-62G>T (n.*359-62G>T)
c.743-62G>T (n.743-62G>T)
c.635-62G>T (n.635-62G>T)
c.671-62G>T (n.671-62G>T)
gnomAD v4
14g.91887374C>TCA2626159542FBLN5c.*586-62G>A (n.*586-62G>A)
c.452-62G>A (n.452-62G>A)
c.794-62G>A (n.794-62G>A)
c.620-62G>A (n.620-62G>A)
n.540-62G>A
c.*463-62G>A (n.*463-62G>A)
c.*359-62G>A (n.*359-62G>A)
c.743-62G>A (n.743-62G>A)
c.635-62G>A (n.635-62G>A)
c.671-62G>A (n.671-62G>A)
gnomAD v4
14g.91887376G>ACA2626159543FBLN5c.*586-64C>T (n.*586-64C>T)
c.452-64C>T (n.452-64C>T)
c.794-64C>T (n.794-64C>T)
c.620-64C>T (n.620-64C>T)
n.540-64C>T
c.*463-64C>T (n.*463-64C>T)
c.*359-64C>T (n.*359-64C>T)
c.743-64C>T (n.743-64C>T)
c.635-64C>T (n.635-64C>T)
c.671-64C>T (n.671-64C>T)
gnomAD v4
14g.91887376G>TCA2626159544FBLN5c.*586-64C>A (n.*586-64C>A)
c.452-64C>A (n.452-64C>A)
c.794-64C>A (n.794-64C>A)
c.620-64C>A (n.620-64C>A)
n.540-64C>A
c.*463-64C>A (n.*463-64C>A)
c.*359-64C>A (n.*359-64C>A)
c.743-64C>A (n.743-64C>A)
c.635-64C>A (n.635-64C>A)
c.671-64C>A (n.671-64C>A)
gnomAD v4
14g.91887377A=CA2155153804FBLN5c.*586-65T= (n.*586-65T=)
c.452-65T= (n.452-65T=)
c.794-65T= (n.794-65T=)
c.620-65T= (n.620-65T=)
n.540-65T=
c.*463-65T= (n.*463-65T=)
c.*359-65T= (n.*359-65T=)
c.743-65T= (n.743-65T=)
c.635-65T= (n.635-65T=)
c.671-65T= (n.671-65T=)
14g.91887377A>GCA2626159546FBLN5c.*586-65T>C (n.*586-65T>C)
c.452-65T>C (n.452-65T>C)
c.794-65T>C (n.794-65T>C)
c.620-65T>C (n.620-65T>C)
n.540-65T>C
c.*463-65T>C (n.*463-65T>C)
c.*359-65T>C (n.*359-65T>C)
c.743-65T>C (n.743-65T>C)
c.635-65T>C (n.635-65T>C)
c.671-65T>C (n.671-65T>C)
gnomAD v4
14g.91887377A>TCA2155153807FBLN5c.*586-65T>A (n.*586-65T>A)
c.452-65T>A (n.452-65T>A)
c.794-65T>A (n.794-65T>A)
c.620-65T>A (n.620-65T>A)
n.540-65T>A
c.*463-65T>A (n.*463-65T>A)
c.*359-65T>A (n.*359-65T>A)
c.743-65T>A (n.743-65T>A)
c.635-65T>A (n.635-65T>A)
c.671-65T>A (n.671-65T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887381delCA2626159545FBLN5c.*586-65del (n.*586-65del)
c.452-65del (n.452-65del)
c.794-65del (n.794-65del)
c.620-65del (n.620-65del)
n.540-65del
c.*463-65del (n.*463-65del)
c.*359-65del (n.*359-65del)
c.743-65del (n.743-65del)
c.635-65del (n.635-65del)
c.671-65del (n.671-65del)
gnomAD v4
14g.91887378A>GCA2598045192FBLN5c.*586-66T>C (n.*586-66T>C)
c.452-66T>C (n.452-66T>C)
c.794-66T>C (n.794-66T>C)
c.620-66T>C (n.620-66T>C)
n.540-66T>C
c.*463-66T>C (n.*463-66T>C)
c.*359-66T>C (n.*359-66T>C)
c.743-66T>C (n.743-66T>C)
c.635-66T>C (n.635-66T>C)
c.671-66T>C (n.671-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887381A>GCA2626159547FBLN5c.*586-69T>C (n.*586-69T>C)
c.452-69T>C (n.452-69T>C)
c.794-69T>C (n.794-69T>C)
c.620-69T>C (n.620-69T>C)
n.540-69T>C
c.*463-69T>C (n.*463-69T>C)
c.*359-69T>C (n.*359-69T>C)
c.743-69T>C (n.743-69T>C)
c.635-69T>C (n.635-69T>C)
c.671-69T>C (n.671-69T>C)
gnomAD v4
14g.91887382G>TCA2626159548FBLN5c.*586-70C>A (n.*586-70C>A)
c.452-70C>A (n.452-70C>A)
c.794-70C>A (n.794-70C>A)
c.620-70C>A (n.620-70C>A)
n.540-70C>A
c.*463-70C>A (n.*463-70C>A)
c.*359-70C>A (n.*359-70C>A)
c.743-70C>A (n.743-70C>A)
c.635-70C>A (n.635-70C>A)
c.671-70C>A (n.671-70C>A)
gnomAD v4
14g.91887383C>TCA2626159549FBLN5c.*586-71G>A (n.*586-71G>A)
c.452-71G>A (n.452-71G>A)
c.794-71G>A (n.794-71G>A)
c.620-71G>A (n.620-71G>A)
n.540-71G>A
c.*463-71G>A (n.*463-71G>A)
c.*359-71G>A (n.*359-71G>A)
c.743-71G>A (n.743-71G>A)
c.635-71G>A (n.635-71G>A)
c.671-71G>A (n.671-71G>A)
gnomAD v4
14g.91887384A>GCA2575605344FBLN5c.*586-72T>C (n.*586-72T>C)
c.452-72T>C (n.452-72T>C)
c.794-72T>C (n.794-72T>C)
c.620-72T>C (n.620-72T>C)
n.540-72T>C
c.*463-72T>C (n.*463-72T>C)
c.*359-72T>C (n.*359-72T>C)
c.743-72T>C (n.743-72T>C)
c.635-72T>C (n.635-72T>C)
c.671-72T>C (n.671-72T>C)
14g.91887385C>TCA2626159550FBLN5c.*586-73G>A (n.*586-73G>A)
c.452-73G>A (n.452-73G>A)
c.794-73G>A (n.794-73G>A)
c.620-73G>A (n.620-73G>A)
n.540-73G>A
c.*463-73G>A (n.*463-73G>A)
c.*359-73G>A (n.*359-73G>A)
c.743-73G>A (n.743-73G>A)
c.635-73G>A (n.635-73G>A)
c.671-73G>A (n.671-73G>A)
gnomAD v4
14g.91887386delCA2575605345FBLN5c.*586-73del (n.*586-73del)
c.452-73del (n.452-73del)
c.794-73del (n.794-73del)
c.620-73del (n.620-73del)
n.540-73del
c.*463-73del (n.*463-73del)
c.*359-73del (n.*359-73del)
c.743-73del (n.743-73del)
c.635-73del (n.635-73del)
c.671-73del (n.671-73del)
gnomAD v4
14g.91887386C>ACA2626159552FBLN5c.*586-74G>T (n.*586-74G>T)
c.452-74G>T (n.452-74G>T)
c.794-74G>T (n.794-74G>T)
c.620-74G>T (n.620-74G>T)
n.540-74G>T
c.*463-74G>T (n.*463-74G>T)
c.*359-74G>T (n.*359-74G>T)
c.743-74G>T (n.743-74G>T)
c.635-74G>T (n.635-74G>T)
c.671-74G>T (n.671-74G>T)
gnomAD v4
14g.91887386C=CA2155153809FBLN5c.*586-74G= (n.*586-74G=)
c.452-74G= (n.452-74G=)
c.794-74G= (n.794-74G=)
c.620-74G= (n.620-74G=)
n.540-74G=
c.*463-74G= (n.*463-74G=)
c.*359-74G= (n.*359-74G=)
c.743-74G= (n.743-74G=)
c.635-74G= (n.635-74G=)
c.671-74G= (n.671-74G=)
14g.91887386C>GCA2626159551FBLN5c.*586-74G>C (n.*586-74G>C)
c.452-74G>C (n.452-74G>C)
c.794-74G>C (n.794-74G>C)
c.620-74G>C (n.620-74G>C)
n.540-74G>C
c.*463-74G>C (n.*463-74G>C)
c.*359-74G>C (n.*359-74G>C)
c.743-74G>C (n.743-74G>C)
c.635-74G>C (n.635-74G>C)
c.671-74G>C (n.671-74G>C)
gnomAD v4
14g.91887386C>TCA2155153810FBLN5c.*586-74G>A (n.*586-74G>A)
c.452-74G>A (n.452-74G>A)
c.794-74G>A (n.794-74G>A)
c.620-74G>A (n.620-74G>A)
n.540-74G>A
c.*463-74G>A (n.*463-74G>A)
c.*359-74G>A (n.*359-74G>A)
c.743-74G>A (n.743-74G>A)
c.635-74G>A (n.635-74G>A)
c.671-74G>A (n.671-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91887387A>GCA2626159553FBLN5c.*586-75T>C (n.*586-75T>C)
c.452-75T>C (n.452-75T>C)
c.794-75T>C (n.794-75T>C)
c.620-75T>C (n.620-75T>C)
n.540-75T>C
c.*463-75T>C (n.*463-75T>C)
c.*359-75T>C (n.*359-75T>C)
c.743-75T>C (n.743-75T>C)
c.635-75T>C (n.635-75T>C)
c.671-75T>C (n.671-75T>C)
gnomAD v4
14g.91887388G>ACA2626159554FBLN5c.*586-76C>T (n.*586-76C>T)
c.452-76C>T (n.452-76C>T)
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n.540-76C>T
c.*463-76C>T (n.*463-76C>T)
c.*359-76C>T (n.*359-76C>T)
c.743-76C>T (n.743-76C>T)
c.635-76C>T (n.635-76C>T)
c.671-76C>T (n.671-76C>T)
gnomAD v4
14g.91887388G>CCA709923131FBLN5c.*586-76C>G (n.*586-76C>G)
c.452-76C>G (n.452-76C>G)
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n.540-76C>G
c.*463-76C>G (n.*463-76C>G)
c.*359-76C>G (n.*359-76C>G)
c.743-76C>G (n.743-76C>G)
c.635-76C>G (n.635-76C>G)
c.671-76C>G (n.671-76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887388G=CA2155153811FBLN5c.*586-76C= (n.*586-76C=)
c.452-76C= (n.452-76C=)
c.794-76C= (n.794-76C=)
c.620-76C= (n.620-76C=)
n.540-76C=
c.*463-76C= (n.*463-76C=)
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c.635-76C= (n.635-76C=)
c.671-76C= (n.671-76C=)
14g.91887388G>TCA2626159555FBLN5c.*586-76C>A (n.*586-76C>A)
c.452-76C>A (n.452-76C>A)
c.794-76C>A (n.794-76C>A)
c.620-76C>A (n.620-76C>A)
n.540-76C>A
c.*463-76C>A (n.*463-76C>A)
c.*359-76C>A (n.*359-76C>A)
c.743-76C>A (n.743-76C>A)
c.635-76C>A (n.635-76C>A)
c.671-76C>A (n.671-76C>A)
gnomAD v4
14g.91887389C>TCA2626159556FBLN5c.*586-77G>A (n.*586-77G>A)
c.452-77G>A (n.452-77G>A)
c.794-77G>A (n.794-77G>A)
c.620-77G>A (n.620-77G>A)
n.540-77G>A
c.*463-77G>A (n.*463-77G>A)
c.*359-77G>A (n.*359-77G>A)
c.743-77G>A (n.743-77G>A)
c.635-77G>A (n.635-77G>A)
c.671-77G>A (n.671-77G>A)
gnomAD v4
14g.91887390A>GCA2626159557FBLN5c.*586-78T>C (n.*586-78T>C)
c.452-78T>C (n.452-78T>C)
c.794-78T>C (n.794-78T>C)
c.620-78T>C (n.620-78T>C)
n.540-78T>C
c.*463-78T>C (n.*463-78T>C)
c.*359-78T>C (n.*359-78T>C)
c.743-78T>C (n.743-78T>C)
c.635-78T>C (n.635-78T>C)
c.671-78T>C (n.671-78T>C)
gnomAD v4
14g.91887392C=CA2155153814FBLN5c.*586-80G= (n.*586-80G=)
c.452-80G= (n.452-80G=)
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c.*463-80G= (n.*463-80G=)
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c.671-80G= (n.671-80G=)
14g.91887392C>TCA265597376FBLN5c.*586-80G>A (n.*586-80G>A)
c.452-80G>A (n.452-80G>A)
c.794-80G>A (n.794-80G>A)
c.620-80G>A (n.620-80G>A)
n.540-80G>A
c.*463-80G>A (n.*463-80G>A)
c.*359-80G>A (n.*359-80G>A)
c.743-80G>A (n.743-80G>A)
c.635-80G>A (n.635-80G>A)
c.671-80G>A (n.671-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887393G>ACA265597380FBLN5c.*586-81C>T (n.*586-81C>T)
c.452-81C>T (n.452-81C>T)
c.794-81C>T (n.794-81C>T)
c.620-81C>T (n.620-81C>T)
n.540-81C>T
c.*463-81C>T (n.*463-81C>T)
c.*359-81C>T (n.*359-81C>T)
c.743-81C>T (n.743-81C>T)
c.635-81C>T (n.635-81C>T)
c.671-81C>T (n.671-81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887393G=CA2155153821FBLN5c.*586-81C= (n.*586-81C=)
c.452-81C= (n.452-81C=)
c.794-81C= (n.794-81C=)
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c.*463-81C= (n.*463-81C=)
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c.743-81C= (n.743-81C=)
c.635-81C= (n.635-81C=)
c.671-81C= (n.671-81C=)
14g.91887393G>TCA2626159558FBLN5c.*586-81C>A (n.*586-81C>A)
c.452-81C>A (n.452-81C>A)
c.794-81C>A (n.794-81C>A)
c.620-81C>A (n.620-81C>A)
n.540-81C>A
c.*463-81C>A (n.*463-81C>A)
c.*359-81C>A (n.*359-81C>A)
c.743-81C>A (n.743-81C>A)
c.635-81C>A (n.635-81C>A)
c.671-81C>A (n.671-81C>A)
gnomAD v4
14g.91887393_91887394delinsGACA2155153829FBLN5c.*586-82_*586-81delinsTC (n.*586-82_*586-81delinsTC)
c.452-82_452-81delinsTC (n.452-82_452-81delinsTC)
c.794-82_794-81delinsTC (n.794-82_794-81delinsTC)
c.620-82_620-81delinsTC (n.620-82_620-81delinsTC)
n.540-82_540-81delinsTC
c.*463-82_*463-81delinsTC (n.*463-82_*463-81delinsTC)
c.*359-82_*359-81delinsTC (n.*359-82_*359-81delinsTC)
c.743-82_743-81delinsTC (n.743-82_743-81delinsTC)
c.635-82_635-81delinsTC (n.635-82_635-81delinsTC)
c.671-82_671-81delinsTC (n.671-82_671-81delinsTC)
14g.91887396delCA2155153836FBLN5c.*586-82del (n.*586-82del)
c.452-82del (n.452-82del)
c.794-82del (n.794-82del)
c.620-82del (n.620-82del)
n.540-82del
c.*463-82del (n.*463-82del)
c.*359-82del (n.*359-82del)
c.743-82del (n.743-82del)
c.635-82del (n.635-82del)
c.671-82del (n.671-82del)
dbSNP
14g.91887395A=CA2155153838FBLN5c.*586-83T= (n.*586-83T=)
c.452-83T= (n.452-83T=)
c.794-83T= (n.794-83T=)
c.620-83T= (n.620-83T=)
n.540-83T=
c.*463-83T= (n.*463-83T=)
c.*359-83T= (n.*359-83T=)
c.743-83T= (n.743-83T=)
c.635-83T= (n.635-83T=)
c.671-83T= (n.671-83T=)
14g.91887395A>CCA2626159559FBLN5c.*586-83T>G (n.*586-83T>G)
c.452-83T>G (n.452-83T>G)
c.794-83T>G (n.794-83T>G)
c.620-83T>G (n.620-83T>G)
n.540-83T>G
c.*463-83T>G (n.*463-83T>G)
c.*359-83T>G (n.*359-83T>G)
c.743-83T>G (n.743-83T>G)
c.635-83T>G (n.635-83T>G)
c.671-83T>G (n.671-83T>G)
gnomAD v4
14g.91887395A>GCA965946691FBLN5c.*586-83T>C (n.*586-83T>C)
c.452-83T>C (n.452-83T>C)
c.794-83T>C (n.794-83T>C)
c.620-83T>C (n.620-83T>C)
n.540-83T>C
c.*463-83T>C (n.*463-83T>C)
c.*359-83T>C (n.*359-83T>C)
c.743-83T>C (n.743-83T>C)
c.635-83T>C (n.635-83T>C)
c.671-83T>C (n.671-83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887396A>GCA2626159560FBLN5c.*586-84T>C (n.*586-84T>C)
c.452-84T>C (n.452-84T>C)
c.794-84T>C (n.794-84T>C)
c.620-84T>C (n.620-84T>C)
n.540-84T>C
c.*463-84T>C (n.*463-84T>C)
c.*359-84T>C (n.*359-84T>C)
c.743-84T>C (n.743-84T>C)
c.635-84T>C (n.635-84T>C)
c.671-84T>C (n.671-84T>C)
gnomAD v4
14g.91887397T>CCA615754206FBLN5c.*586-85A>G (n.*586-85A>G)
c.452-85A>G (n.452-85A>G)
c.794-85A>G (n.794-85A>G)
c.620-85A>G (n.620-85A>G)
n.540-85A>G
c.*463-85A>G (n.*463-85A>G)
c.*359-85A>G (n.*359-85A>G)
c.743-85A>G (n.743-85A>G)
c.635-85A>G (n.635-85A>G)
c.671-85A>G (n.671-85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887397T=CA2155153844FBLN5c.*586-85A= (n.*586-85A=)
c.452-85A= (n.452-85A=)
c.794-85A= (n.794-85A=)
c.620-85A= (n.620-85A=)
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c.671-85A= (n.671-85A=)
14g.91887397_91887398delinsTCCA2155153847FBLN5c.*586-86_*586-85delinsGA (n.*586-86_*586-85delinsGA)
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14g.91887398delCA2155153849FBLN5c.*586-86del (n.*586-86del)
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n.540-86del
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.540-93G>C
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dbSNP
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14g.91887406A>CCA709923149FBLN5c.*586-94T>G (n.*586-94T>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.540-95G>A
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gnomAD v4
14g.91887408delCA2626159568FBLN5c.*586-95del (n.*586-95del)
c.452-95del (n.452-95del)
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gnomAD v4
14g.91887408_91887409insTGGGCA2626159570FBLN5c.*586-97_*586-96insCCCA (n.*586-97_*586-96insCCCA)
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n.540-97_540-96insCCCA
c.*463-97_*463-96insCCCA (n.*463-97_*463-96insCCCA)
c.*359-97_*359-96insCCCA (n.*359-97_*359-96insCCCA)
c.743-97_743-96insCCCA (n.743-97_743-96insCCCA)
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gnomAD v4
14g.91887409A=CA2155153865FBLN5c.*586-97T= (n.*586-97T=)
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dbSNP gnomAD v4
14g.91887411G>ACA2155153871FBLN5c.*586-99C>T (n.*586-99C>T)
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dbSNP
14g.91887411G=CA2155153870FBLN5c.*586-99C= (n.*586-99C=)
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14g.91887412A>GCA265597382FBLN5c.*586-100T>C (n.*586-100T>C)
c.452-100T>C (n.452-100T>C)
c.794-100T>C (n.794-100T>C)
c.620-100T>C (n.620-100T>C)
n.540-100T>C
c.*463-100T>C (n.*463-100T>C)
c.*359-100T>C (n.*359-100T>C)
c.743-100T>C (n.743-100T>C)
c.635-100T>C (n.635-100T>C)
c.671-100T>C (n.671-100T>C)
dbSNP
14g.91887413G>ACA2548659481FBLN5c.*586-101C>T (n.*586-101C>T)
c.452-101C>T (n.452-101C>T)
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n.540-101C>T
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c.671-101C>T (n.671-101C>T)
gnomAD v4
14g.91887413G>TCA2626159571FBLN5c.*586-101C>A (n.*586-101C>A)
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c.635-101C>A (n.635-101C>A)
c.671-101C>A (n.671-101C>A)
gnomAD v4
14g.91887414A=CA2155153888FBLN5c.*586-102T= (n.*586-102T=)
c.452-102T= (n.452-102T=)
c.794-102T= (n.794-102T=)
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c.*463-102T= (n.*463-102T=)
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c.635-102T= (n.635-102T=)
c.671-102T= (n.671-102T=)
14g.91887414A>GCA265597384FBLN5c.*586-102T>C (n.*586-102T>C)
c.452-102T>C (n.452-102T>C)
c.794-102T>C (n.794-102T>C)
c.620-102T>C (n.620-102T>C)
n.540-102T>C
c.*463-102T>C (n.*463-102T>C)
c.*359-102T>C (n.*359-102T>C)
c.743-102T>C (n.743-102T>C)
c.635-102T>C (n.635-102T>C)
c.671-102T>C (n.671-102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887415C>ACA2626159573FBLN5c.*586-103G>T (n.*586-103G>T)
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n.540-103G>T
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gnomAD v4
14g.91887416delCA2626159572FBLN5c.*586-103del (n.*586-103del)
c.452-103del (n.452-103del)
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n.540-103del
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gnomAD v4
14g.91887416C>ACA2626159574FBLN5c.*586-104G>T (n.*586-104G>T)
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n.540-104G>T
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c.743-104G>T (n.743-104G>T)
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c.671-104G>T (n.671-104G>T)
gnomAD v4
14g.91887416C=CA2155153892FBLN5c.*586-104G= (n.*586-104G=)
c.452-104G= (n.452-104G=)
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14g.91887416C>GCA709923157FBLN5c.*586-104G>C (n.*586-104G>C)
c.452-104G>C (n.452-104G>C)
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n.540-104G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887416C>TCA2626159575FBLN5c.*586-104G>A (n.*586-104G>A)
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c.743-104G>A (n.743-104G>A)
c.635-104G>A (n.635-104G>A)
c.671-104G>A (n.671-104G>A)
gnomAD v4
14g.91887418G>ACA265597387FBLN5c.*586-106C>T (n.*586-106C>T)
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n.540-106C>T
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c.671-106C>T (n.671-106C>T)
dbSNP gnomAD v4
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14g.91887418G=CA2155153893FBLN5c.*586-106C= (n.*586-106C=)
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14g.91887418G>TCA2626159576FBLN5c.*586-106C>A (n.*586-106C>A)
c.452-106C>A (n.452-106C>A)
c.794-106C>A (n.794-106C>A)
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n.540-106C>A
c.*463-106C>A (n.*463-106C>A)
c.*359-106C>A (n.*359-106C>A)
c.743-106C>A (n.743-106C>A)
c.635-106C>A (n.635-106C>A)
c.671-106C>A (n.671-106C>A)
gnomAD v4
14g.91887420G>ACA2626159577FBLN5c.*586-108C>T (n.*586-108C>T)
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n.540-108C>T
c.*463-108C>T (n.*463-108C>T)
c.*359-108C>T (n.*359-108C>T)
c.743-108C>T (n.743-108C>T)
c.635-108C>T (n.635-108C>T)
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gnomAD v4
14g.91887420G>TCA2626159578FBLN5c.*586-108C>A (n.*586-108C>A)
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n.540-108C>A
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c.743-108C>A (n.743-108C>A)
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c.671-108C>A (n.671-108C>A)
gnomAD v4
14g.91887422C>ACA2626159580FBLN5c.*586-110G>T (n.*586-110G>T)
c.452-110G>T (n.452-110G>T)
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n.540-110G>T
c.*463-110G>T (n.*463-110G>T)
c.*359-110G>T (n.*359-110G>T)
c.743-110G>T (n.743-110G>T)
c.635-110G>T (n.635-110G>T)
c.671-110G>T (n.671-110G>T)
gnomAD v4
14g.91887422C>GCA2626159581FBLN5c.*586-110G>C (n.*586-110G>C)
c.452-110G>C (n.452-110G>C)
c.794-110G>C (n.794-110G>C)
c.620-110G>C (n.620-110G>C)
n.540-110G>C
c.*463-110G>C (n.*463-110G>C)
c.*359-110G>C (n.*359-110G>C)
c.743-110G>C (n.743-110G>C)
c.635-110G>C (n.635-110G>C)
c.671-110G>C (n.671-110G>C)
gnomAD v4
14g.91887422C>TCA2626159582FBLN5c.*586-110G>A (n.*586-110G>A)
c.452-110G>A (n.452-110G>A)
c.794-110G>A (n.794-110G>A)
c.620-110G>A (n.620-110G>A)
n.540-110G>A
c.*463-110G>A (n.*463-110G>A)
c.*359-110G>A (n.*359-110G>A)
c.743-110G>A (n.743-110G>A)
c.635-110G>A (n.635-110G>A)
c.671-110G>A (n.671-110G>A)
gnomAD v4
14g.91887424delCA2626159579FBLN5c.*586-110del (n.*586-110del)
c.452-110del (n.452-110del)
c.794-110del (n.794-110del)
c.620-110del (n.620-110del)
n.540-110del
c.*463-110del (n.*463-110del)
c.*359-110del (n.*359-110del)
c.743-110del (n.743-110del)
c.635-110del (n.635-110del)
c.671-110del (n.671-110del)
gnomAD v4
14g.91887423C>ACA2626159583FBLN5c.*586-111G>T (n.*586-111G>T)
c.452-111G>T (n.452-111G>T)
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c.620-111G>T (n.620-111G>T)
n.540-111G>T
c.*463-111G>T (n.*463-111G>T)
c.*359-111G>T (n.*359-111G>T)
c.743-111G>T (n.743-111G>T)
c.635-111G>T (n.635-111G>T)
c.671-111G>T (n.671-111G>T)
gnomAD v4
14g.91887423C>TCA2626159584FBLN5c.*586-111G>A (n.*586-111G>A)
c.452-111G>A (n.452-111G>A)
c.794-111G>A (n.794-111G>A)
c.620-111G>A (n.620-111G>A)
n.540-111G>A
c.*463-111G>A (n.*463-111G>A)
c.*359-111G>A (n.*359-111G>A)
c.743-111G>A (n.743-111G>A)
c.635-111G>A (n.635-111G>A)
c.671-111G>A (n.671-111G>A)
gnomAD v4
14g.91887424C>ACA2626159585FBLN5c.*586-112G>T (n.*586-112G>T)
c.452-112G>T (n.452-112G>T)
c.794-112G>T (n.794-112G>T)
c.620-112G>T (n.620-112G>T)
n.540-112G>T
c.*463-112G>T (n.*463-112G>T)
c.*359-112G>T (n.*359-112G>T)
c.743-112G>T (n.743-112G>T)
c.635-112G>T (n.635-112G>T)
c.671-112G>T (n.671-112G>T)
gnomAD v4
14g.91887424C>TCA2626159586FBLN5c.*586-112G>A (n.*586-112G>A)
c.452-112G>A (n.452-112G>A)
c.794-112G>A (n.794-112G>A)
c.620-112G>A (n.620-112G>A)
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c.635-112G>A (n.635-112G>A)
c.671-112G>A (n.671-112G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched