Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91887266G>ACA487567188FBLN5c.*632C>T (n.*632C>T)
c.498C>T (p.Val166=)
c.840C>T (p.Val280=)
c.666C>T (p.Val222=)
n.586C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.789C>T (p.Val263=)
c.681C>T (p.Val227=)
c.717C>T (p.Val239=)
 ClinVar
14g.91887266G>CCA487567189FBLN5c.*632C>G (n.*632C>G)
c.498C>G (p.Val166=)
c.840C>G (p.Val280=)
c.666C>G (p.Val222=)
n.586C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.789C>G (p.Val263=)
c.681C>G (p.Val227=)
c.717C>G (p.Val239=)
14g.91887266G>TCA487567190FBLN5c.*632C>A (n.*632C>A)
c.498C>A (p.Val166=)
c.840C>A (p.Val280=)
c.666C>A (p.Val222=)
n.586C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.789C>A (p.Val263=)
c.681C>A (p.Val227=)
c.717C>A (p.Val239=)
14g.91887267A>CCA390642689FBLN5c.*631T>G (n.*631T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.585T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
14g.91887267A>GCA390642690FBLN5c.*631T>C (n.*631T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.585T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
14g.91887267A>TCA390642691FBLN5c.*631T>A (n.*631T>A)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.585T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.716T>A (p.Val239Asp)
14g.91887268C>ACA390642692FBLN5c.*630G>T (n.*630G>T)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.584G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.715G>T (p.Val239Phe)
14g.91887268C=CA2155153548FBLN5c.*630G= (n.*630G=)
c.496G= (p.Val166=)
c.838G= (p.Val280=)
c.664G= (p.Val222=)
n.584G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.787G= (p.Val263=)
c.679G= (p.Val227=)
c.715G= (p.Val239=)
14g.91887268C>GCA390642693FBLN5c.*630G>C (n.*630G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.584G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
 gnomAD v4
14g.91887268C>TCA7312764FBLN5c.*630G>A (n.*630G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.584G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.715G>A (p.Val239Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887269G>ACA7312765FBLN5c.*629C>T (n.*629C>T)
c.495C>T (p.Cys165=)
c.837C>T (p.Cys279=)
c.663C>T (p.Cys221=)
n.583C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.786C>T (p.Cys262=)
c.678C>T (p.Cys226=)
c.714C>T (p.Cys238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887269G>CCA390642694FBLN5c.*629C>G (n.*629C>G)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.583C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
14g.91887269G=CA2155153553FBLN5c.*629C= (n.*629C=)
c.495C= (p.Cys165=)
c.837C= (p.Cys279=)
c.663C= (p.Cys221=)
n.583C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.786C= (p.Cys262=)
c.678C= (p.Cys226=)
c.714C= (p.Cys238=)
14g.91887269G>TCA390642695FBLN5c.*629C>A (n.*629C>A)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.583C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
 ClinVar gnomAD v4
14g.91887270C>ACA390642696FBLN5c.*628G>T (n.*628G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.582G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
14g.91887270C>GCA390642697FBLN5c.*628G>C (n.*628G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.582G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
14g.91887270C>TCA390642698FBLN5c.*628G>A (n.*628G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.582G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
14g.91887271A>CCA390642699FBLN5c.*627T>G (n.*627T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.581T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
14g.91887271A>GCA390642701FBLN5c.*627T>C (n.*627T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.581T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
14g.91887271A>TCA390642700FBLN5c.*627T>A (n.*627T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.581T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
14g.91887272G>ACA487567191FBLN5c.*626C>T (n.*626C>T)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.660C>T (p.Thr220=)
n.580C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.675C>T (p.Thr225=)
c.711C>T (p.Thr237=)
 dbSNP COSMIC
14g.91887272G>CCA487567192FBLN5c.*626C>G (n.*626C>G)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.660C>G (p.Thr220=)
n.580C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.783C>G (p.Thr261=)
c.675C>G (p.Thr225=)
c.711C>G (p.Thr237=)
 gnomAD v4
14g.91887272G=CA2155153557FBLN5c.*626C= (n.*626C=)
c.492C= (p.Thr164=)
c.834C= (p.Thr278=)
c.660C= (p.Thr220=)
n.580C=
c.*503C= (n.*503C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.783C= (p.Thr261=)
c.675C= (p.Thr225=)
c.711C= (p.Thr237=)
14g.91887272G>TCA487567193FBLN5c.*626C>A (n.*626C>A)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.660C>A (p.Thr220=)
n.580C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.675C>A (p.Thr225=)
c.711C>A (p.Thr237=)
14g.91887273G>ACA390642702FBLN5c.*625C>T (n.*625C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.579C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
14g.91887273G>CCA390642703FBLN5c.*625C>G (n.*625C>G)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.579C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
14g.91887273G=CA2155153563FBLN5c.*625C= (n.*625C=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.579C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.710C= (p.Thr237=)
14g.91887273G>TCA7312766FBLN5c.*625C>A (n.*625C>A)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.579C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887274T>ACA390642704FBLN5c.*624A>T (n.*624A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.578A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
14g.91887274T>CCA390642705FBLN5c.*624A>G (n.*624A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.578A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
14g.91887274T>GCA390642706FBLN5c.*624A>C (n.*624A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.578A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
14g.91887275T>ACA390642707FBLN5c.*623A>T (n.*623A>T)
c.489A>T (p.Gln163His)
c.831A>T (p.Gln277His)
c.657A>T (p.Gln219His)
n.577A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.672A>T (p.Gln224His)
c.708A>T (p.Gln236His)
14g.91887275T>CCA487567195FBLN5c.*623A>G (n.*623A>G)
c.489A>G (p.Gln163=)
c.831A>G (p.Gln277=)
c.657A>G (p.Gln219=)
n.577A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.672A>G (p.Gln224=)
c.708A>G (p.Gln236=)
14g.91887275T>GCA390642708FBLN5c.*623A>C (n.*623A>C)
c.489A>C (p.Gln163His)
c.831A>C (p.Gln277His)
c.657A>C (p.Gln219His)
n.577A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.672A>C (p.Gln224His)
c.708A>C (p.Gln236His)
14g.91887276T>ACA390642709FBLN5c.*622A>T (n.*622A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.576A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
14g.91887276T>CCA390642710FBLN5c.*622A>G (n.*622A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.576A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
14g.91887276T>GCA390642711FBLN5c.*622A>C (n.*622A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.576A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
14g.91887277G>ACA390642714FBLN5c.*621C>T (n.*621C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.575C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
14g.91887277G>CCA390642713FBLN5c.*621C>G (n.*621C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.575C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
14g.91887277G>TCA390642712FBLN5c.*621C>A (n.*621C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.575C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
14g.91887278C>ACA487567196FBLN5c.*620G>T (n.*620G>T)
c.486G>T (p.Val162=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.654G>T (p.Val218=)
n.574G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.777G>T (p.Val259=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.705G>T (p.Val235=)
14g.91887278C>GCA487567197FBLN5c.*620G>C (n.*620G>C)
c.486G>C (p.Val162=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.654G>C (p.Val218=)
n.574G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.777G>C (p.Val259=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.705G>C (p.Val235=)
14g.91887278C>TCA487567198FBLN5c.*620G>A (n.*620G>A)
c.486G>A (p.Val162=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.654G>A (p.Val218=)
n.574G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.777G>A (p.Val259=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.705G>A (p.Val235=)
14g.91887279A>CCA390642715FBLN5c.*619T>G (n.*619T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.573T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
14g.91887279A>GCA390642716FBLN5c.*619T>C (n.*619T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.573T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
14g.91887279A>TCA390642717FBLN5c.*619T>A (n.*619T>A)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.573T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
14g.91887280C>ACA7312767FBLN5c.*618G>T (n.*618G>T)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.572G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887280C=CA2155153572FBLN5c.*618G= (n.*618G=)
c.484G= (p.Val162=)
c.826G= (p.Val276=)
c.652G= (p.Val218=)
n.572G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.775G= (p.Val259=)
c.667G= (p.Val223=)
c.703G= (p.Val235=)
14g.91887280C>GCA390642718FBLN5c.*618G>C (n.*618G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.572G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
14g.91887280C>TCA7312768FBLN5c.*618G>A (n.*618G>A)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
n.572G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.775G>A (p.Val259Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91887281G>ACA7312769FBLN5c.*617C>T (n.*617C>T)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.825C>T (p.Cys275=)
c.651C>T (p.Cys217=)
n.571C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.666C>T (p.Cys222=)
c.702C>T (p.Cys234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91887281G>CCA390642719FBLN5c.*617C>G (n.*617C>G)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.651C>G (p.Cys217Trp)
n.571C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.666C>G (p.Cys222Trp)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
 ClinVar
14g.91887281G=CA2155153577FBLN5c.*617C= (n.*617C=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.825C= (p.Cys275=)
c.651C= (p.Cys217=)
n.571C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.774C= (p.Cys258=)
c.666C= (p.Cys222=)
c.702C= (p.Cys234=)
14g.91887281G>TCA390642720FBLN5c.*617C>A (n.*617C>A)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.651C>A (p.Cys217Ter)
n.571C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.666C>A (p.Cys222Ter)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
14g.91887282C>ACA390642721FBLN5c.*616G>T (n.*616G>T)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
n.570G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
14g.91887282C>GCA390642722FBLN5c.*616G>C (n.*616G>C)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
n.570G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
14g.91887282C>TCA390642723FBLN5c.*616G>A (n.*616G>A)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
n.570G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
14g.91887283A=CA2155153585FBLN5c.*615T= (n.*615T=)
c.481T= (p.Cys161=)
c.823T= (p.Cys275=)
c.649T= (p.Cys217=)
n.569T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.772T= (p.Cys258=)
c.664T= (p.Cys222=)
c.700T= (p.Cys234=)
14g.91887283A>CCA390642725FBLN5c.*615T>G (n.*615T>G)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
n.569T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
14g.91887283A>GCA342104FBLN5c.*615T>C (n.*615T>C)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
n.569T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.91887283A>TCA390642724FBLN5c.*615T>A (n.*615T>A)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
n.569T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
14g.91887284G>ACA487567199FBLN5c.*614C>T (n.*614C>T)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.568C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.663C>T (p.Pro221=)
c.699C>T (p.Pro233=)
14g.91887284G>CCA487567200FBLN5c.*614C>G (n.*614C>G)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.568C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.663C>G (p.Pro221=)
c.699C>G (p.Pro233=)
14g.91887284G>TCA487567201FBLN5c.*614C>A (n.*614C>A)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.568C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.663C>A (p.Pro221=)
c.699C>A (p.Pro233=)
14g.91887285G>ACA390642727FBLN5c.*613C>T (n.*613C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.567C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 gnomAD v4
14g.91887285G>CCA390642726FBLN5c.*613C>G (n.*613C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.567C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
14g.91887285G>TCA390642728FBLN5c.*613C>A (n.*613C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.567C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.698C>A (p.Pro233His)
 gnomAD v4
14g.91887286G>ACA7312770FBLN5c.*612C>T (n.*612C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.566C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887286G>CCA7312771FBLN5c.*612C>G (n.*612C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.566C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887286G=CA2155153589FBLN5c.*612C= (n.*612C=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.646C= (p.Pro216=)
n.566C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.697C= (p.Pro233=)
14g.91887286G>TCA390642729FBLN5c.*612C>A (n.*612C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.566C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
14g.91887289_91887295delCA2626159472FBLN5c.*606_*612del (n.*606_*612del)
c.472_478del (p.Glu158ProfsTer?)
c.814_820del (p.Glu272ProfsTer?)
c.640_646del (p.Glu214ProfsTer?)
n.560_566del
c.*483_*489del (n.*483_*489del)
c.*379_*385del (n.*379_*385del)
c.763_769del (p.Glu255ProfsTer?)
c.655_661del (p.Glu219ProfsTer?)
c.691_697del (p.Glu231ProfsTer?)
 gnomAD v4
14g.91887287G>ACA487567202FBLN5c.*611C>T (n.*611C>T)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.819C>T (p.Asn273=)
c.645C>T (p.Asn215=)
n.565C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.660C>T (p.Asn220=)
c.696C>T (p.Asn232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91887287G>CCA390642730FBLN5c.*611C>G (n.*611C>G)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.819C>G (p.Asn273Lys)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
n.565C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
 gnomAD v4
14g.91887287G=CA2155153597FBLN5c.*611C= (n.*611C=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.819C= (p.Asn273=)
c.645C= (p.Asn215=)
n.565C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.660C= (p.Asn220=)
c.696C= (p.Asn232=)
14g.91887287G>TCA390642731FBLN5c.*611C>A (n.*611C>A)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.819C>A (p.Asn273Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
n.565C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
14g.91887288T>ACA390642732FBLN5c.*610A>T (n.*610A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.564A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
14g.91887288T>CCA390642733FBLN5c.*610A>G (n.*610A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.564A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
14g.91887288T>GCA390642734FBLN5c.*610A>C (n.*610A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
n.564A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
 dbSNP
14g.91887288T=CA2155153601FBLN5c.*610A= (n.*610A=)
c.476A= (p.Asn159=)
c.818A= (p.Asn273=)
c.644A= (p.Asn215=)
n.564A=
c.*487A= (n.*487A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.659A= (p.Asn220=)
c.695A= (p.Asn232=)
14g.91887289T>ACA390642735FBLN5c.*609A>T (n.*609A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.563A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
14g.91887289T>CCA390642736FBLN5c.*609A>G (n.*609A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
n.563A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
14g.91887289T>GCA390642737FBLN5c.*609A>C (n.*609A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.817A>C (p.Asn273His)
c.643A>C (p.Asn215His)
n.563A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.694A>C (p.Asn232His)
14g.91887290C>ACA390642738FBLN5c.*608G>T (n.*608G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.562G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
 COSMIC
14g.91887290C>GCA390642739FBLN5c.*608G>C (n.*608G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.562G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
14g.91887290C>TCA487567203FBLN5c.*608G>A (n.*608G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.642G>A (p.Glu214=)
n.562G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.693G>A (p.Glu231=)
14g.91887291T>ACA390642740FBLN5c.*607A>T (n.*607A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.561A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
14g.91887291T>CCA390642742FBLN5c.*607A>G (n.*607A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.561A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
14g.91887291T>GCA390642741FBLN5c.*607A>C (n.*607A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.561A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
14g.91887292C>ACA390642743FBLN5c.*606G>T (n.*606G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.560G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
14g.91887292C=CA2155153609FBLN5c.*606G= (n.*606G=)
c.472G= (p.Glu158=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.560G=
c.*483G= (n.*483G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.691G= (p.Glu231=)
14g.91887292C>GCA390642744FBLN5c.*606G>C (n.*606G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.560G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
14g.91887292C>TCA7312772FBLN5c.*606G>A (n.*606G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.560G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887293G>ACA7312773FBLN5c.*605C>T (n.*605C>T)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.813C>T (p.Thr271=)
c.639C>T (p.Thr213=)
n.559C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.762C>T (p.Thr254=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.690C>T (p.Thr230=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91887293G>CCA487567204FBLN5c.*605C>G (n.*605C>G)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.813C>G (p.Thr271=)
c.639C>G (p.Thr213=)
n.559C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.690C>G (p.Thr230=)
14g.91887293G=CA2155153615FBLN5c.*605C= (n.*605C=)
c.471C= (p.Thr157=)
c.813C= (p.Thr271=)
c.639C= (p.Thr213=)
n.559C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.762C= (p.Thr254=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.690C= (p.Thr230=)
14g.91887293G>TCA487567205FBLN5c.*605C>A (n.*605C>A)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.639C>A (p.Thr213=)
n.559C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.690C>A (p.Thr230=)
 gnomAD v4
14g.91887294G>ACA265597341FBLN5c.*604C>T (n.*604C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.558C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91887294G>CCA390642745FBLN5c.*604C>G (n.*604C>G)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.558C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
14g.91887294G=CA2155153632FBLN5c.*604C= (n.*604C=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.638C= (p.Thr213=)
n.558C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.689C= (p.Thr230=)
14g.91887294G>TCA390642746FBLN5c.*604C>A (n.*604C>A)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.558C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
14g.91887295T>ACA390642747FBLN5c.*603A>T (n.*603A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.557A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91887295T>CCA390642748FBLN5c.*603A>G (n.*603A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.557A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
 COSMIC
14g.91887295T>GCA390642749FBLN5c.*603A>C (n.*603A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.557A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
14g.91887295T=CA2155153643FBLN5c.*603A= (n.*603A=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.811A= (p.Thr271=)
c.637A= (p.Thr213=)
n.557A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.760A= (p.Thr254=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.688A= (p.Thr230=)
14g.91887296G>ACA487567206FBLN5c.*602C>T (n.*602C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.556C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.687C>T (p.Ala229=)
 dbSNP
14g.91887296G>CCA487567208FBLN5c.*602C>G (n.*602C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.556C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.687C>G (p.Ala229=)
14g.91887296G=CA2155153650FBLN5c.*602C= (n.*602C=)
c.468C= (p.Ala156=)
c.810C= (p.Ala270=)
c.636C= (p.Ala212=)
n.556C=
c.*479C= (n.*479C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.651C= (p.Ala217=)
c.687C= (p.Ala229=)
14g.91887296G>TCA487567207FBLN5c.*602C>A (n.*602C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.556C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.687C>A (p.Ala229=)
14g.91887297G>ACA390642750FBLN5c.*601C>T (n.*601C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.555C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91887297G>CCA390642751FBLN5c.*601C>G (n.*601C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.555C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
14g.91887297G=CA2155153656FBLN5c.*601C= (n.*601C=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.555C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.686C= (p.Ala229=)
14g.91887297G>TCA7312774FBLN5c.*601C>A (n.*601C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.555C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887297_91887298insTCA2598045186FBLN5c.*600_*601insA (n.*600_*601insA)
c.466_467insA (p.Ala156AspfsTer22)
c.808_809insA (p.Ala270AspfsTer22)
c.634_635insA (p.Ala212AspfsTer22)
n.554_555insA
c.*477_*478insA (n.*477_*478insA)
c.*373_*374insA (n.*373_*374insA)
c.757_758insA (p.Ala253AspfsTer22)
c.649_650insA (p.Ala217AspfsTer22)
c.685_686insA (p.Ala229AspfsTer22)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887298C>ACA390642752FBLN5c.*600G>T (n.*600G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.554G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
14g.91887298C>GCA390642753FBLN5c.*600G>C (n.*600G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.554G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
14g.91887298C>TCA390642754FBLN5c.*600G>A (n.*600G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.554G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
14g.91887299A>CCA390642755FBLN5c.*599T>G (n.*599T>G)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
n.553T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
c.684T>G (p.Cys228Trp)
14g.91887299A>GCA487567209FBLN5c.*599T>C (n.*599T>C)
c.465T>C (p.Cys155=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.633T>C (p.Cys211=)
n.553T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.756T>C (p.Cys252=)
c.648T>C (p.Cys216=)
c.684T>C (p.Cys228=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887299A>TCA390642756FBLN5c.*599T>A (n.*599T>A)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
n.553T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
14g.91887300C>ACA390642759FBLN5c.*598G>T (n.*598G>T)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.552G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
14g.91887300C>GCA390642758FBLN5c.*598G>C (n.*598G>C)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.552G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
14g.91887300C>TCA390642757FBLN5c.*598G>A (n.*598G>A)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.552G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
14g.91887301A>CCA390642760FBLN5c.*597T>G (n.*597T>G)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.551T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
14g.91887301A>GCA390642761FBLN5c.*597T>C (n.*597T>C)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.551T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
14g.91887301A>TCA390642762FBLN5c.*597T>A (n.*597T>A)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.551T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
14g.91887301_91887303delCA2598045187FBLN5c.*595_*597del (n.*595_*597del)
c.461_463del (p.Glu154_Cys155delinsGly)
c.803_805del (p.Glu268_Cys269delinsGly)
c.629_631del (p.Glu210_Cys211delinsGly)
n.549_551del
c.*472_*474del (n.*472_*474del)
c.*368_*370del (n.*368_*370del)
c.752_754del (p.Glu251_Cys252delinsGly)
c.644_646del (p.Glu215_Cys216delinsGly)
c.680_682del (p.Glu227_Cys228delinsGly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887302C>ACA390642763FBLN5c.*596G>T (n.*596G>T)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.550G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
14g.91887302C=CA2155153663FBLN5c.*596G= (n.*596G=)
c.462G= (p.Glu154=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.630G= (p.Glu210=)
n.550G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.753G= (p.Glu251=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.681G= (p.Glu227=)
14g.91887302C>GCA390642764FBLN5c.*596G>C (n.*596G>C)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.550G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
14g.91887302C>TCA7312775FBLN5c.*596G>A (n.*596G>A)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.550G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.681G>A (p.Glu227=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887303T>ACA390642765FBLN5c.*595A>T (n.*595A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.549A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
14g.91887303T>CCA390642767FBLN5c.*595A>G (n.*595A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.549A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
14g.91887303T>GCA390642766FBLN5c.*595A>C (n.*595A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.549A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
14g.91887304C>ACA390642768FBLN5c.*594G>T (n.*594G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.548G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
14g.91887304C>GCA390642769FBLN5c.*594G>C (n.*594G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.548G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
14g.91887304C>TCA390642770FBLN5c.*594G>A (n.*594G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.548G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.91887305G>ACA7312776FBLN5c.*593C>T (n.*593C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.801C>T (p.Asn267=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.547C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.750C>T (p.Asn250=)
c.642C>T (p.Asn214=)
c.678C>T (p.Asn226=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887305G>CCA7312777FBLN5c.*593C>G (n.*593C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.801C>G (p.Asn267Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.547C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91887305G=CA2155153668FBLN5c.*593C= (n.*593C=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.801C= (p.Asn267=)
c.627C= (p.Asn209=)
n.547C=
c.*470C= (n.*470C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.750C= (p.Asn250=)
c.642C= (p.Asn214=)
c.678C= (p.Asn226=)
14g.91887305G>TCA390642771FBLN5c.*593C>A (n.*593C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.801C>A (p.Asn267Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.547C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
14g.91887306T>ACA390642772FBLN5c.*592A>T (n.*592A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.546A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
14g.91887306T>CCA390642773FBLN5c.*592A>G (n.*592A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.546A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
 dbSNP
14g.91887306T>GCA390642774FBLN5c.*592A>C (n.*592A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.546A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
14g.91887306T=CA2155153673FBLN5c.*592A= (n.*592A=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.800A= (p.Asn267=)
c.626A= (p.Asn209=)
n.546A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.641A= (p.Asn214=)
c.677A= (p.Asn226=)
14g.91887306_91887307insACA2598045188FBLN5c.*591_*592insT (n.*591_*592insT)
c.457_458insT (p.Asn153IlefsTer25)
c.799_800insT (p.Asn267IlefsTer25)
c.625_626insT (p.Asn209IlefsTer25)
n.545_546insT
c.*468_*469insT (n.*468_*469insT)
c.*364_*365insT (n.*364_*365insT)
c.748_749insT (p.Asn250IlefsTer25)
c.640_641insT (p.Asn214IlefsTer25)
c.676_677insT (p.Asn226IlefsTer25)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887307T>ACA390642775FBLN5c.*591A>T (n.*591A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.545A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
14g.91887307T>CCA390642776FBLN5c.*591A>G (n.*591A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.545A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
14g.91887307T>GCA390642777FBLN5c.*591A>C (n.*591A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.545A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.640A>C (p.Asn214His)
c.676A>C (p.Asn226His)
14g.91887308C>ACA487567211FBLN5c.*590G>T (n.*590G>T)
c.456G>T (p.Val152=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.544G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.747G>T (p.Val249=)
c.639G>T (p.Val213=)
c.675G>T (p.Val225=)
14g.91887308C>GCA487567212FBLN5c.*590G>C (n.*590G>C)
c.456G>C (p.Val152=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.544G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.747G>C (p.Val249=)
c.639G>C (p.Val213=)
c.675G>C (p.Val225=)
14g.91887308C>TCA487567210FBLN5c.*590G>A (n.*590G>A)
c.456G>A (p.Val152=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.544G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.747G>A (p.Val249=)
c.639G>A (p.Val213=)
c.675G>A (p.Val225=)
14g.91887309A>CCA390642780FBLN5c.*589T>G (n.*589T>G)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.543T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
14g.91887309A>GCA390642779FBLN5c.*589T>C (n.*589T>C)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.543T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
14g.91887309A>TCA390642778FBLN5c.*589T>A (n.*589T>A)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.543T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
14g.91887310C>ACA265597353FBLN5c.*588G>T (n.*588G>T)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.542G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887310C=CA2155153678FBLN5c.*588G= (n.*588G=)
c.454G= (p.Val152=)
c.796G= (p.Val266=)
c.622G= (p.Val208=)
n.542G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.745G= (p.Val249=)
c.637G= (p.Val213=)
c.673G= (p.Val225=)
14g.91887310C>GCA390642782FBLN5c.*588G>C (n.*588G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.542G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
14g.91887310C>TCA390642781FBLN5c.*588G>A (n.*588G>A)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.542G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
 gnomAD v4
14g.91887311A=CA2155153683FBLN5c.*587T= (n.*587T=)
c.453T= (p.Asp151=)
c.795T= (p.Asp265=)
c.621T= (p.Asp207=)
n.541T=
c.*464T= (n.*464T=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.744T= (p.Asp248=)
c.636T= (p.Asp212=)
c.672T= (p.Asp224=)
14g.91887311A>CCA390642783FBLN5c.*587T>G (n.*587T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.541T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
14g.91887311A>GCA7312778FBLN5c.*587T>C (n.*587T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.621T>C (p.Asp207=)
n.541T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.636T>C (p.Asp212=)
c.672T>C (p.Asp224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887311A>TCA390642784FBLN5c.*587T>A (n.*587T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.541T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
14g.91887312T>ACA390642785FBLN5c.*586A>T (n.*586A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.540A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
14g.91887312T>CCA390642786FBLN5c.*586A>G (n.*586A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.540A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
14g.91887312T>GCA390642787FBLN5c.*586A>C (n.*586A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.540A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
14g.91887313C>ACA390642788FBLN5c.*586-1G>T (n.*586-1G>T)
c.452-1G>T (n.452-1G>T)
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
c.620-1G>T (n.620-1G>T)
n.540-1G>T
c.*463-1G>T (n.*463-1G>T)
c.*359-1G>T (n.*359-1G>T)
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
14g.91887313C=CA2155153694FBLN5c.*586-1G= (n.*586-1G=)
c.452-1G= (n.452-1G=)
c.794-1G= (n.794-1G=)
c.620-1G= (n.620-1G=)
n.540-1G=
c.*463-1G= (n.*463-1G=)
c.*359-1G= (n.*359-1G=)
c.743-1G= (n.743-1G=)
c.635-1G= (n.635-1G=)
c.671-1G= (n.671-1G=)
14g.91887313C>GCA390642789FBLN5c.*586-1G>C (n.*586-1G>C)
c.452-1G>C (n.452-1G>C)
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
c.620-1G>C (n.620-1G>C)
n.540-1G>C
c.*463-1G>C (n.*463-1G>C)
c.*359-1G>C (n.*359-1G>C)
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
14g.91887313C>TCA265597358FBLN5c.*586-1G>A (n.*586-1G>A)
c.452-1G>A (n.452-1G>A)
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
c.620-1G>A (n.620-1G>A)
n.540-1G>A
c.*463-1G>A (n.*463-1G>A)
c.*359-1G>A (n.*359-1G>A)
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
 dbSNP COSMIC
14g.91887314T>ACA390642790FBLN5c.*586-2A>T (n.*586-2A>T)
c.452-2A>T (n.452-2A>T)
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
c.620-2A>T (n.620-2A>T)
n.540-2A>T
c.*463-2A>T (n.*463-2A>T)
c.*359-2A>T (n.*359-2A>T)
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
14g.91887314T>CCA390642791FBLN5c.*586-2A>G (n.*586-2A>G)
c.452-2A>G (n.452-2A>G)
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
c.620-2A>G (n.620-2A>G)
n.540-2A>G
c.*463-2A>G (n.*463-2A>G)
c.*359-2A>G (n.*359-2A>G)
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
14g.91887314T>GCA390642792FBLN5c.*586-2A>C (n.*586-2A>C)
c.452-2A>C (n.452-2A>C)
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
c.620-2A>C (n.620-2A>C)
n.540-2A>C
c.*463-2A>C (n.*463-2A>C)
c.*359-2A>C (n.*359-2A>C)
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
14g.91887315G>TCA2626159508FBLN5c.*586-3C>A (n.*586-3C>A)
c.452-3C>A (n.452-3C>A)
c.794-3C>A (n.794-3C>A)
c.620-3C>A (n.620-3C>A)
n.540-3C>A
c.*463-3C>A (n.*463-3C>A)
c.*359-3C>A (n.*359-3C>A)
c.743-3C>A (n.743-3C>A)
c.635-3C>A (n.635-3C>A)
c.671-3C>A (n.671-3C>A)
 gnomAD v4
14g.91887317G>TCA2626159509FBLN5c.*586-5C>A (n.*586-5C>A)
c.452-5C>A (n.452-5C>A)
c.794-5C>A (n.794-5C>A)
c.620-5C>A (n.620-5C>A)
n.540-5C>A
c.*463-5C>A (n.*463-5C>A)
c.*359-5C>A (n.*359-5C>A)
c.743-5C>A (n.743-5C>A)
c.635-5C>A (n.635-5C>A)
c.671-5C>A (n.671-5C>A)
 gnomAD v4
14g.91887318G>ACA2626159510FBLN5c.*586-6C>T (n.*586-6C>T)
c.452-6C>T (n.452-6C>T)
c.794-6C>T (n.794-6C>T)
c.620-6C>T (n.620-6C>T)
n.540-6C>T
c.*463-6C>T (n.*463-6C>T)
c.*359-6C>T (n.*359-6C>T)
c.743-6C>T (n.743-6C>T)
c.635-6C>T (n.635-6C>T)
c.671-6C>T (n.671-6C>T)
 gnomAD v4
14g.91887321delCA2499222782FBLN5c.*586-7del (n.*586-7del)
c.452-7del (n.452-7del)
c.794-7del (n.794-7del)
c.620-7del (n.620-7del)
n.540-7del
c.*463-7del (n.*463-7del)
c.*359-7del (n.*359-7del)
c.743-7del (n.743-7del)
c.635-7del (n.635-7del)
c.671-7del (n.671-7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91887320A=CA2155153700FBLN5c.*586-8T= (n.*586-8T=)
c.452-8T= (n.452-8T=)
c.794-8T= (n.794-8T=)
c.620-8T= (n.620-8T=)
n.540-8T=
c.*463-8T= (n.*463-8T=)
c.*359-8T= (n.*359-8T=)
c.743-8T= (n.743-8T=)
c.635-8T= (n.635-8T=)
c.671-8T= (n.671-8T=)
14g.91887320A>GCA7312779FBLN5c.*586-8T>C (n.*586-8T>C)
c.452-8T>C (n.452-8T>C)
c.794-8T>C (n.794-8T>C)
c.620-8T>C (n.620-8T>C)
n.540-8T>C
c.*463-8T>C (n.*463-8T>C)
c.*359-8T>C (n.*359-8T>C)
c.743-8T>C (n.743-8T>C)
c.635-8T>C (n.635-8T>C)
c.671-8T>C (n.671-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887322G>ACA2598045190FBLN5c.*586-10C>T (n.*586-10C>T)
c.452-10C>T (n.452-10C>T)
c.794-10C>T (n.794-10C>T)
c.620-10C>T (n.620-10C>T)
n.540-10C>T
c.*463-10C>T (n.*463-10C>T)
c.*359-10C>T (n.*359-10C>T)
c.743-10C>T (n.743-10C>T)
c.635-10C>T (n.635-10C>T)
c.671-10C>T (n.671-10C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887322G>TCA2626159514FBLN5c.*586-10C>A (n.*586-10C>A)
c.452-10C>A (n.452-10C>A)
c.794-10C>A (n.794-10C>A)
c.620-10C>A (n.620-10C>A)
n.540-10C>A
c.*463-10C>A (n.*463-10C>A)
c.*359-10C>A (n.*359-10C>A)
c.743-10C>A (n.743-10C>A)
c.635-10C>A (n.635-10C>A)
c.671-10C>A (n.671-10C>A)
 gnomAD v4
14g.91887323C=CA2155153703FBLN5c.*586-11G= (n.*586-11G=)
c.452-11G= (n.452-11G=)
c.794-11G= (n.794-11G=)
c.620-11G= (n.620-11G=)
n.540-11G=
c.*463-11G= (n.*463-11G=)
c.*359-11G= (n.*359-11G=)
c.743-11G= (n.743-11G=)
c.635-11G= (n.635-11G=)
c.671-11G= (n.671-11G=)
14g.91887323C>TCA615754192FBLN5c.*586-11G>A (n.*586-11G>A)
c.452-11G>A (n.452-11G>A)
c.794-11G>A (n.794-11G>A)
c.620-11G>A (n.620-11G>A)
n.540-11G>A
c.*463-11G>A (n.*463-11G>A)
c.*359-11G>A (n.*359-11G>A)
c.743-11G>A (n.743-11G>A)
c.635-11G>A (n.635-11G>A)
c.671-11G>A (n.671-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887324C=CA2155153707FBLN5c.*586-12G= (n.*586-12G=)
c.452-12G= (n.452-12G=)
c.794-12G= (n.794-12G=)
c.620-12G= (n.620-12G=)
n.540-12G=
c.*463-12G= (n.*463-12G=)
c.*359-12G= (n.*359-12G=)
c.743-12G= (n.743-12G=)
c.635-12G= (n.635-12G=)
c.671-12G= (n.671-12G=)
14g.91887324C>GCA709923094FBLN5c.*586-12G>C (n.*586-12G>C)
c.452-12G>C (n.452-12G>C)
c.794-12G>C (n.794-12G>C)
c.620-12G>C (n.620-12G>C)
n.540-12G>C
c.*463-12G>C (n.*463-12G>C)
c.*359-12G>C (n.*359-12G>C)
c.743-12G>C (n.743-12G>C)
c.635-12G>C (n.635-12G>C)
c.671-12G>C (n.671-12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887327G>TCA656045834FBLN5c.*586-15C>A (n.*586-15C>A)
c.452-15C>A (n.452-15C>A)
c.794-15C>A (n.794-15C>A)
c.620-15C>A (n.620-15C>A)
n.540-15C>A
c.*463-15C>A (n.*463-15C>A)
c.*359-15C>A (n.*359-15C>A)
c.743-15C>A (n.743-15C>A)
c.635-15C>A (n.635-15C>A)
c.671-15C>A (n.671-15C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.91887328G>ACA615754194FBLN5c.*586-16C>T (n.*586-16C>T)
c.452-16C>T (n.452-16C>T)
c.794-16C>T (n.794-16C>T)
c.620-16C>T (n.620-16C>T)
n.540-16C>T
c.*463-16C>T (n.*463-16C>T)
c.*359-16C>T (n.*359-16C>T)
c.743-16C>T (n.743-16C>T)
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
c.671-16C>T (n.671-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887328G=CA2155153714FBLN5c.*586-16C= (n.*586-16C=)
c.452-16C= (n.452-16C=)
c.794-16C= (n.794-16C=)
c.620-16C= (n.620-16C=)
n.540-16C=
c.*463-16C= (n.*463-16C=)
c.*359-16C= (n.*359-16C=)
c.743-16C= (n.743-16C=)
c.635-16C= (n.635-16C=)
c.671-16C= (n.671-16C=)
14g.91887330A=CA2155153724FBLN5c.*586-18T= (n.*586-18T=)
c.452-18T= (n.452-18T=)
c.794-18T= (n.794-18T=)
c.620-18T= (n.620-18T=)
n.540-18T=
c.*463-18T= (n.*463-18T=)
c.*359-18T= (n.*359-18T=)
c.743-18T= (n.743-18T=)
c.635-18T= (n.635-18T=)
c.671-18T= (n.671-18T=)
14g.91887330A>CCA709923095FBLN5c.*586-18T>G (n.*586-18T>G)
c.452-18T>G (n.452-18T>G)
c.794-18T>G (n.794-18T>G)
c.620-18T>G (n.620-18T>G)
n.540-18T>G
c.*463-18T>G (n.*463-18T>G)
c.*359-18T>G (n.*359-18T>G)
c.743-18T>G (n.743-18T>G)
c.635-18T>G (n.635-18T>G)
c.671-18T>G (n.671-18T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887331C>TCA2626159518FBLN5c.*586-19G>A (n.*586-19G>A)
c.452-19G>A (n.452-19G>A)
c.794-19G>A (n.794-19G>A)
c.620-19G>A (n.620-19G>A)
n.540-19G>A
c.*463-19G>A (n.*463-19G>A)
c.*359-19G>A (n.*359-19G>A)
c.743-19G>A (n.743-19G>A)
c.635-19G>A (n.635-19G>A)
c.671-19G>A (n.671-19G>A)
 gnomAD v4
14g.91887332A>GCA2626159519FBLN5c.*586-20T>C (n.*586-20T>C)
c.452-20T>C (n.452-20T>C)
c.794-20T>C (n.794-20T>C)
c.620-20T>C (n.620-20T>C)
n.540-20T>C
c.*463-20T>C (n.*463-20T>C)
c.*359-20T>C (n.*359-20T>C)
c.743-20T>C (n.743-20T>C)
c.635-20T>C (n.635-20T>C)
c.671-20T>C (n.671-20T>C)
 gnomAD v4
14g.91887333T>CCA615754195FBLN5c.*586-21A>G (n.*586-21A>G)
c.452-21A>G (n.452-21A>G)
c.794-21A>G (n.794-21A>G)
c.620-21A>G (n.620-21A>G)
n.540-21A>G
c.*463-21A>G (n.*463-21A>G)
c.*359-21A>G (n.*359-21A>G)
c.743-21A>G (n.743-21A>G)
c.635-21A>G (n.635-21A>G)
c.671-21A>G (n.671-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887333T>GCA2626159521FBLN5c.*586-21A>C (n.*586-21A>C)
c.452-21A>C (n.452-21A>C)
c.794-21A>C (n.794-21A>C)
c.620-21A>C (n.620-21A>C)
n.540-21A>C
c.*463-21A>C (n.*463-21A>C)
c.*359-21A>C (n.*359-21A>C)
c.743-21A>C (n.743-21A>C)
c.635-21A>C (n.635-21A>C)
c.671-21A>C (n.671-21A>C)
 gnomAD v4
14g.91887333T=CA2155153729FBLN5c.*586-21A= (n.*586-21A=)
c.452-21A= (n.452-21A=)
c.794-21A= (n.794-21A=)
c.620-21A= (n.620-21A=)
n.540-21A=
c.*463-21A= (n.*463-21A=)
c.*359-21A= (n.*359-21A=)
c.743-21A= (n.743-21A=)
c.635-21A= (n.635-21A=)
c.671-21A= (n.671-21A=)
14g.91887335G=CA2155153732FBLN5c.*586-23C= (n.*586-23C=)
c.452-23C= (n.452-23C=)
c.794-23C= (n.794-23C=)
c.620-23C= (n.620-23C=)
n.540-23C=
c.*463-23C= (n.*463-23C=)
c.*359-23C= (n.*359-23C=)
c.743-23C= (n.743-23C=)
c.635-23C= (n.635-23C=)
c.671-23C= (n.671-23C=)
14g.91887335G>TCA709923101FBLN5c.*586-23C>A (n.*586-23C>A)
c.452-23C>A (n.452-23C>A)
c.794-23C>A (n.794-23C>A)
c.620-23C>A (n.620-23C>A)
n.540-23C>A
c.*463-23C>A (n.*463-23C>A)
c.*359-23C>A (n.*359-23C>A)
c.743-23C>A (n.743-23C>A)
c.635-23C>A (n.635-23C>A)
c.671-23C>A (n.671-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887336C=CA2155153736FBLN5c.*586-24G= (n.*586-24G=)
c.452-24G= (n.452-24G=)
c.794-24G= (n.794-24G=)
c.620-24G= (n.620-24G=)
n.540-24G=
c.*463-24G= (n.*463-24G=)
c.*359-24G= (n.*359-24G=)
c.743-24G= (n.743-24G=)
c.635-24G= (n.635-24G=)
c.671-24G= (n.671-24G=)
14g.91887336C>TCA2155153741FBLN5c.*586-24G>A (n.*586-24G>A)
c.452-24G>A (n.452-24G>A)
c.794-24G>A (n.794-24G>A)
c.620-24G>A (n.620-24G>A)
n.540-24G>A
c.*463-24G>A (n.*463-24G>A)
c.*359-24G>A (n.*359-24G>A)
c.743-24G>A (n.743-24G>A)
c.635-24G>A (n.635-24G>A)
c.671-24G>A (n.671-24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91887336_91887338delinsCTGCA2155153734FBLN5c.*586-26_*586-24delinsCAG (n.*586-26_*586-24delinsCAG)
c.452-26_452-24delinsCAG (n.452-26_452-24delinsCAG)
c.794-26_794-24delinsCAG (n.794-26_794-24delinsCAG)
c.620-26_620-24delinsCAG (n.620-26_620-24delinsCAG)
n.540-26_540-24delinsCAG
c.*463-26_*463-24delinsCAG (n.*463-26_*463-24delinsCAG)
c.*359-26_*359-24delinsCAG (n.*359-26_*359-24delinsCAG)
c.743-26_743-24delinsCAG (n.743-26_743-24delinsCAG)
c.635-26_635-24delinsCAG (n.635-26_635-24delinsCAG)
c.671-26_671-24delinsCAG (n.671-26_671-24delinsCAG)
14g.91887337_91887338delCA7312780FBLN5c.*586-26_*586-25del (n.*586-26_*586-25del)
c.452-26_452-25del (n.452-26_452-25del)
c.794-26_794-25del (n.794-26_794-25del)
c.620-26_620-25del (n.620-26_620-25del)
n.540-26_540-25del
c.*463-26_*463-25del (n.*463-26_*463-25del)
c.*359-26_*359-25del (n.*359-26_*359-25del)
c.743-26_743-25del (n.743-26_743-25del)
c.635-26_635-25del (n.635-26_635-25del)
c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887338G=CA2155153751FBLN5c.*586-26C= (n.*586-26C=)
c.452-26C= (n.452-26C=)
c.794-26C= (n.794-26C=)
c.620-26C= (n.620-26C=)
n.540-26C=
c.*463-26C= (n.*463-26C=)
c.*359-26C= (n.*359-26C=)
c.743-26C= (n.743-26C=)
c.635-26C= (n.635-26C=)
c.671-26C= (n.671-26C=)
14g.91887338G>TCA2626159523FBLN5c.*586-26C>A (n.*586-26C>A)
c.452-26C>A (n.452-26C>A)
c.794-26C>A (n.794-26C>A)
c.620-26C>A (n.620-26C>A)
n.540-26C>A
c.*463-26C>A (n.*463-26C>A)
c.*359-26C>A (n.*359-26C>A)
c.743-26C>A (n.743-26C>A)
c.635-26C>A (n.635-26C>A)
c.671-26C>A (n.671-26C>A)
 gnomAD v4
14g.91887339_91887340insAAACA7312781FBLN5c.*586-27_*586-26insTTT (n.*586-27_*586-26insTTT)
c.452-27_452-26insTTT (n.452-27_452-26insTTT)
c.794-27_794-26insTTT (n.794-27_794-26insTTT)
c.620-27_620-26insTTT (n.620-27_620-26insTTT)
n.540-27_540-26insTTT
c.*463-27_*463-26insTTT (n.*463-27_*463-26insTTT)
c.*359-27_*359-26insTTT (n.*359-27_*359-26insTTT)
c.743-27_743-26insTTT (n.743-27_743-26insTTT)
c.635-27_635-26insTTT (n.635-27_635-26insTTT)
c.671-27_671-26insTTT (n.671-27_671-26insTTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91887340C=CA2155153752FBLN5c.*586-28G= (n.*586-28G=)
c.452-28G= (n.452-28G=)
c.794-28G= (n.794-28G=)
c.620-28G= (n.620-28G=)
n.540-28G=
c.*463-28G= (n.*463-28G=)
c.*359-28G= (n.*359-28G=)
c.743-28G= (n.743-28G=)
c.635-28G= (n.635-28G=)
c.671-28G= (n.671-28G=)
14g.91887340C>GCA709923104FBLN5c.*586-28G>C (n.*586-28G>C)
c.452-28G>C (n.452-28G>C)
c.794-28G>C (n.794-28G>C)
c.620-28G>C (n.620-28G>C)
n.540-28G>C
c.*463-28G>C (n.*463-28G>C)
c.*359-28G>C (n.*359-28G>C)
c.743-28G>C (n.743-28G>C)
c.635-28G>C (n.635-28G>C)
c.671-28G>C (n.671-28G>C)
 dbSNP
14g.91887340C>TCA2626159524FBLN5c.*586-28G>A (n.*586-28G>A)
c.452-28G>A (n.452-28G>A)
c.794-28G>A (n.794-28G>A)
c.620-28G>A (n.620-28G>A)
n.540-28G>A
c.*463-28G>A (n.*463-28G>A)
c.*359-28G>A (n.*359-28G>A)
c.743-28G>A (n.743-28G>A)
c.635-28G>A (n.635-28G>A)
c.671-28G>A (n.671-28G>A)
 gnomAD v4
14g.91887342G>TCA2626159525FBLN5c.*586-30C>A (n.*586-30C>A)
c.452-30C>A (n.452-30C>A)
c.794-30C>A (n.794-30C>A)
c.620-30C>A (n.620-30C>A)
n.540-30C>A
c.*463-30C>A (n.*463-30C>A)
c.*359-30C>A (n.*359-30C>A)
c.743-30C>A (n.743-30C>A)
c.635-30C>A (n.635-30C>A)
c.671-30C>A (n.671-30C>A)
 gnomAD v4
14g.91887343T>CCA2626159526FBLN5c.*586-31A>G (n.*586-31A>G)
c.452-31A>G (n.452-31A>G)
c.794-31A>G (n.794-31A>G)
c.620-31A>G (n.620-31A>G)
n.540-31A>G
c.*463-31A>G (n.*463-31A>G)
c.*359-31A>G (n.*359-31A>G)
c.743-31A>G (n.743-31A>G)
c.635-31A>G (n.635-31A>G)
c.671-31A>G (n.671-31A>G)
 gnomAD v4
14g.91887343T>GCA7312782FBLN5c.*586-31A>C (n.*586-31A>C)
c.452-31A>C (n.452-31A>C)
c.794-31A>C (n.794-31A>C)
c.620-31A>C (n.620-31A>C)
n.540-31A>C
c.*463-31A>C (n.*463-31A>C)
c.*359-31A>C (n.*359-31A>C)
c.743-31A>C (n.743-31A>C)
c.635-31A>C (n.635-31A>C)
c.671-31A>C (n.671-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887343T=CA2155153755FBLN5c.*586-31A= (n.*586-31A=)
c.452-31A= (n.452-31A=)
c.794-31A= (n.794-31A=)
c.620-31A= (n.620-31A=)
n.540-31A=
c.*463-31A= (n.*463-31A=)
c.*359-31A= (n.*359-31A=)
c.743-31A= (n.743-31A=)
c.635-31A= (n.635-31A=)
c.671-31A= (n.671-31A=)
14g.91887345C>TCA2626159527FBLN5c.*586-33G>A (n.*586-33G>A)
c.452-33G>A (n.452-33G>A)
c.794-33G>A (n.794-33G>A)
c.620-33G>A (n.620-33G>A)
n.540-33G>A
c.*463-33G>A (n.*463-33G>A)
c.*359-33G>A (n.*359-33G>A)
c.743-33G>A (n.743-33G>A)
c.635-33G>A (n.635-33G>A)
c.671-33G>A (n.671-33G>A)
 gnomAD v4
14g.91887346T>CCA7312783FBLN5c.*586-34A>G (n.*586-34A>G)
c.452-34A>G (n.452-34A>G)
c.794-34A>G (n.794-34A>G)
c.620-34A>G (n.620-34A>G)
n.540-34A>G
c.*463-34A>G (n.*463-34A>G)
c.*359-34A>G (n.*359-34A>G)
c.743-34A>G (n.743-34A>G)
c.635-34A>G (n.635-34A>G)
c.671-34A>G (n.671-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91887346T=CA2155153756FBLN5c.*586-34A= (n.*586-34A=)
c.452-34A= (n.452-34A=)
c.794-34A= (n.794-34A=)
c.620-34A= (n.620-34A=)
n.540-34A=
c.*463-34A= (n.*463-34A=)
c.*359-34A= (n.*359-34A=)
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c.452-35G= (n.452-35G=)
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14g.91887347C>TCA615754198FBLN5c.*586-35G>A (n.*586-35G>A)
c.452-35G>A (n.452-35G>A)
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n.540-35G>A
c.*463-35G>A (n.*463-35G>A)
c.*359-35G>A (n.*359-35G>A)
c.743-35G>A (n.743-35G>A)
c.635-35G>A (n.635-35G>A)
c.671-35G>A (n.671-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887348C=CA2155153762FBLN5c.*586-36G= (n.*586-36G=)
c.452-36G= (n.452-36G=)
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14g.91887348C>TCA2155153763FBLN5c.*586-36G>A (n.*586-36G>A)
c.452-36G>A (n.452-36G>A)
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n.540-36G>A
c.*463-36G>A (n.*463-36G>A)
c.*359-36G>A (n.*359-36G>A)
c.743-36G>A (n.743-36G>A)
c.635-36G>A (n.635-36G>A)
c.671-36G>A (n.671-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91887349C>ACA2575605338FBLN5c.*586-37G>T (n.*586-37G>T)
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n.540-37G>T
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c.671-37G>T (n.671-37G>T)
14g.91887351A=CA2155153765FBLN5c.*586-39T= (n.*586-39T=)
c.452-39T= (n.452-39T=)
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c.*463-39T= (n.*463-39T=)
c.*359-39T= (n.*359-39T=)
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c.671-39T= (n.671-39T=)
14g.91887351A>GCA7312784FBLN5c.*586-39T>C (n.*586-39T>C)
c.452-39T>C (n.452-39T>C)
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n.540-39T>C
c.*463-39T>C (n.*463-39T>C)
c.*359-39T>C (n.*359-39T>C)
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c.635-39T>C (n.635-39T>C)
c.671-39T>C (n.671-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887352C>GCA2626159528FBLN5c.*586-40G>C (n.*586-40G>C)
c.452-40G>C (n.452-40G>C)
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n.540-40G>C
c.*463-40G>C (n.*463-40G>C)
c.*359-40G>C (n.*359-40G>C)
c.743-40G>C (n.743-40G>C)
c.635-40G>C (n.635-40G>C)
c.671-40G>C (n.671-40G>C)
 gnomAD v4
14g.91887352C>TCA2575605339FBLN5c.*586-40G>A (n.*586-40G>A)
c.452-40G>A (n.452-40G>A)
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n.540-40G>A
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c.*359-40G>A (n.*359-40G>A)
c.743-40G>A (n.743-40G>A)
c.635-40G>A (n.635-40G>A)
c.671-40G>A (n.671-40G>A)
14g.91887353A=CA2155153774FBLN5c.*586-41T= (n.*586-41T=)
c.452-41T= (n.452-41T=)
c.794-41T= (n.794-41T=)
c.620-41T= (n.620-41T=)
n.540-41T=
c.*463-41T= (n.*463-41T=)
c.*359-41T= (n.*359-41T=)
c.743-41T= (n.743-41T=)
c.635-41T= (n.635-41T=)
c.671-41T= (n.671-41T=)
14g.91887353A>GCA615754201FBLN5c.*586-41T>C (n.*586-41T>C)
c.452-41T>C (n.452-41T>C)
c.794-41T>C (n.794-41T>C)
c.620-41T>C (n.620-41T>C)
n.540-41T>C
c.*463-41T>C (n.*463-41T>C)
c.*359-41T>C (n.*359-41T>C)
c.743-41T>C (n.743-41T>C)
c.635-41T>C (n.635-41T>C)
c.671-41T>C (n.671-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887354G>ACA7312786FBLN5c.*586-42C>T (n.*586-42C>T)
c.452-42C>T (n.452-42C>T)
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n.540-42C>T
c.*463-42C>T (n.*463-42C>T)
c.*359-42C>T (n.*359-42C>T)
c.743-42C>T (n.743-42C>T)
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c.671-42C>T (n.671-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887354G>CCA7312785FBLN5c.*586-42C>G (n.*586-42C>G)
c.452-42C>G (n.452-42C>G)
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n.540-42C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887354G=CA2155153777FBLN5c.*586-42C= (n.*586-42C=)
c.452-42C= (n.452-42C=)
c.794-42C= (n.794-42C=)
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n.540-42C=
c.*463-42C= (n.*463-42C=)
c.*359-42C= (n.*359-42C=)
c.743-42C= (n.743-42C=)
c.635-42C= (n.635-42C=)
c.671-42C= (n.671-42C=)
14g.91887354G>TCA2626159529FBLN5c.*586-42C>A (n.*586-42C>A)
c.452-42C>A (n.452-42C>A)
c.794-42C>A (n.794-42C>A)
c.620-42C>A (n.620-42C>A)
n.540-42C>A
c.*463-42C>A (n.*463-42C>A)
c.*359-42C>A (n.*359-42C>A)
c.743-42C>A (n.743-42C>A)
c.635-42C>A (n.635-42C>A)
c.671-42C>A (n.671-42C>A)
 gnomAD v4
14g.91887356A=CA2155153779FBLN5c.*586-44T= (n.*586-44T=)
c.452-44T= (n.452-44T=)
c.794-44T= (n.794-44T=)
c.620-44T= (n.620-44T=)
n.540-44T=
c.*463-44T= (n.*463-44T=)
c.*359-44T= (n.*359-44T=)
c.743-44T= (n.743-44T=)
c.635-44T= (n.635-44T=)
c.671-44T= (n.671-44T=)
14g.91887356A>CCA7312787FBLN5c.*586-44T>G (n.*586-44T>G)
c.452-44T>G (n.452-44T>G)
c.794-44T>G (n.794-44T>G)
c.620-44T>G (n.620-44T>G)
n.540-44T>G
c.*463-44T>G (n.*463-44T>G)
c.*359-44T>G (n.*359-44T>G)
c.743-44T>G (n.743-44T>G)
c.635-44T>G (n.635-44T>G)
c.671-44T>G (n.671-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91887356A>GCA709923116FBLN5c.*586-44T>C (n.*586-44T>C)
c.452-44T>C (n.452-44T>C)
c.794-44T>C (n.794-44T>C)
c.620-44T>C (n.620-44T>C)
n.540-44T>C
c.*463-44T>C (n.*463-44T>C)
c.*359-44T>C (n.*359-44T>C)
c.743-44T>C (n.743-44T>C)
c.635-44T>C (n.635-44T>C)
c.671-44T>C (n.671-44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91887357C>ACA2525035796FBLN5c.*586-45G>T (n.*586-45G>T)
c.452-45G>T (n.452-45G>T)
c.794-45G>T (n.794-45G>T)
c.620-45G>T (n.620-45G>T)
n.540-45G>T
c.*463-45G>T (n.*463-45G>T)
c.*359-45G>T (n.*359-45G>T)
c.743-45G>T (n.743-45G>T)
c.635-45G>T (n.635-45G>T)
c.671-45G>T (n.671-45G>T)
14g.91887357C=CA2155153784FBLN5c.*586-45G= (n.*586-45G=)
c.452-45G= (n.452-45G=)
c.794-45G= (n.794-45G=)
c.620-45G= (n.620-45G=)
n.540-45G=
c.*463-45G= (n.*463-45G=)
c.*359-45G= (n.*359-45G=)
c.743-45G= (n.743-45G=)
c.635-45G= (n.635-45G=)
c.671-45G= (n.671-45G=)
14g.91887357C>TCA2155153786FBLN5c.*586-45G>A (n.*586-45G>A)
c.452-45G>A (n.452-45G>A)
c.794-45G>A (n.794-45G>A)
c.620-45G>A (n.620-45G>A)
n.540-45G>A
c.*463-45G>A (n.*463-45G>A)
c.*359-45G>A (n.*359-45G>A)
c.743-45G>A (n.743-45G>A)
c.635-45G>A (n.635-45G>A)
c.671-45G>A (n.671-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91887359G>ACA2626159530FBLN5c.*586-47C>T (n.*586-47C>T)
c.452-47C>T (n.452-47C>T)
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n.540-47C>T
c.*463-47C>T (n.*463-47C>T)
c.*359-47C>T (n.*359-47C>T)
c.743-47C>T (n.743-47C>T)
c.635-47C>T (n.635-47C>T)
c.671-47C>T (n.671-47C>T)
 gnomAD v4
14g.91887359G>TCA2626159531FBLN5c.*586-47C>A (n.*586-47C>A)
c.452-47C>A (n.452-47C>A)
c.794-47C>A (n.794-47C>A)
c.620-47C>A (n.620-47C>A)
n.540-47C>A
c.*463-47C>A (n.*463-47C>A)
c.*359-47C>A (n.*359-47C>A)
c.743-47C>A (n.743-47C>A)
c.635-47C>A (n.635-47C>A)
c.671-47C>A (n.671-47C>A)
 gnomAD v4
14g.91887360C>TCA2626159532FBLN5c.*586-48G>A (n.*586-48G>A)
c.452-48G>A (n.452-48G>A)
c.794-48G>A (n.794-48G>A)
c.620-48G>A (n.620-48G>A)
n.540-48G>A
c.*463-48G>A (n.*463-48G>A)
c.*359-48G>A (n.*359-48G>A)
c.743-48G>A (n.743-48G>A)
c.635-48G>A (n.635-48G>A)
c.671-48G>A (n.671-48G>A)
 gnomAD v4
14g.91887361C>TCA2626159533FBLN5c.*586-49G>A (n.*586-49G>A)
c.452-49G>A (n.452-49G>A)
c.794-49G>A (n.794-49G>A)
c.620-49G>A (n.620-49G>A)
n.540-49G>A
c.*463-49G>A (n.*463-49G>A)
c.*359-49G>A (n.*359-49G>A)
c.743-49G>A (n.743-49G>A)
c.635-49G>A (n.635-49G>A)
c.671-49G>A (n.671-49G>A)
 gnomAD v4
14g.91887362A=CA2155153790FBLN5c.*586-50T= (n.*586-50T=)
c.452-50T= (n.452-50T=)
c.794-50T= (n.794-50T=)
c.620-50T= (n.620-50T=)
n.540-50T=
c.*463-50T= (n.*463-50T=)
c.*359-50T= (n.*359-50T=)
c.743-50T= (n.743-50T=)
c.635-50T= (n.635-50T=)
c.671-50T= (n.671-50T=)
14g.91887362A>GCA2155153789FBLN5c.*586-50T>C (n.*586-50T>C)
c.452-50T>C (n.452-50T>C)
c.794-50T>C (n.794-50T>C)
c.620-50T>C (n.620-50T>C)
n.540-50T>C
c.*463-50T>C (n.*463-50T>C)
c.*359-50T>C (n.*359-50T>C)
c.743-50T>C (n.743-50T>C)
c.635-50T>C (n.635-50T>C)
c.671-50T>C (n.671-50T>C)
 dbSNP
14g.91887364A>GCA2626159534FBLN5c.*586-52T>C (n.*586-52T>C)
c.452-52T>C (n.452-52T>C)
c.794-52T>C (n.794-52T>C)
c.620-52T>C (n.620-52T>C)
n.540-52T>C
c.*463-52T>C (n.*463-52T>C)
c.*359-52T>C (n.*359-52T>C)
c.743-52T>C (n.743-52T>C)
c.635-52T>C (n.635-52T>C)
c.671-52T>C (n.671-52T>C)
 gnomAD v4
14g.91887365delCA2575605340FBLN5c.*586-52del (n.*586-52del)
c.452-52del (n.452-52del)
c.794-52del (n.794-52del)
c.620-52del (n.620-52del)
n.540-52del
c.*463-52del (n.*463-52del)
c.*359-52del (n.*359-52del)
c.743-52del (n.743-52del)
c.635-52del (n.635-52del)
c.671-52del (n.671-52del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched