Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91877650C>ACA390641031FBLN5c.*988G>T (n.*988G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
n.837G>T
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
n.942G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.148G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
14g.91877650C>GCA390641035FBLN5c.*988G>C (n.*988G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
n.837G>C
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
n.942G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.148G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
14g.91877650C>TCA390641033FBLN5c.*988G>A (n.*988G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
n.837G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
n.942G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.148G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
14g.91877651A>CCA390641037FBLN5c.*987T>G (n.*987T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
n.836T>G
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
n.941T>G
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c.*760T>G (n.*760T>G)
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n.147T>G
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c.1072T>G (p.Cys358Gly)
14g.91877651A>GCA390641039FBLN5c.*987T>C (n.*987T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
n.836T>C
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
n.941T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.147T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
14g.91877651A>TCA390641041FBLN5c.*987T>A (n.*987T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
n.836T>A
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
n.941T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.147T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
gnomAD v4
14g.91877652G>ACA265594165FBLN5c.*986C>T (n.*986C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
n.835C>T
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
n.940C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1143C>T (p.Gly381=)
n.146C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877652G>CCA487566784FBLN5c.*986C>G (n.*986C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
n.835C>G
c.1194C>G (p.Gly398=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
n.940C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1143C>G (p.Gly381=)
n.146C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
14g.91877652G=CA2155139565FBLN5c.*986C= (n.*986C=)
c.852C= (p.Gly284=)
n.835C=
c.1194C= (p.Gly398=)
c.1020C= (p.Gly340=)
n.940C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.1143C= (p.Gly381=)
n.146C=
c.1035C= (p.Gly345=)
c.1071C= (p.Gly357=)
14g.91877652G>TCA487566785FBLN5c.*986C>A (n.*986C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
n.835C>A
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
n.940C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1143C>A (p.Gly381=)
n.146C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
gnomAD v4
14g.91877653C>ACA390641043FBLN5c.*985G>T (n.*985G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.834G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.939G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.145G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
14g.91877653C>GCA390641045FBLN5c.*985G>C (n.*985G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.834G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.939G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.145G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
14g.91877653C>TCA390641047FBLN5c.*985G>A (n.*985G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.834G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.939G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
n.145G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
14g.91877654C>ACA7312634FBLN5c.*984G>T (n.*984G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.833G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.938G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.144G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877654C=CA2155139569FBLN5c.*984G= (n.*984G=)
c.850G= (p.Gly284=)
n.833G=
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.938G=
c.*861G= (n.*861G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.144G=
c.1033G= (p.Gly345=)
c.1069G= (p.Gly357=)
14g.91877654C>GCA390641050FBLN5c.*984G>C (n.*984G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.833G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.938G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.144G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
14g.91877654C>TCA390641052FBLN5c.*984G>A (n.*984G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.833G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.938G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.144G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
14g.91877655A>CCA487566786FBLN5c.*983T>G (n.*983T>G)
c.849T>G (p.Pro283=)
n.832T>G
c.1191T>G (p.Pro397=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
n.937T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.143T>G
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
14g.91877655A>GCA487566787FBLN5c.*983T>C (n.*983T>C)
c.849T>C (p.Pro283=)
n.832T>C
c.1191T>C (p.Pro397=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.937T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.143T>C
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
14g.91877655A>TCA487566788FBLN5c.*983T>A (n.*983T>A)
c.849T>A (p.Pro283=)
n.832T>A
c.1191T>A (p.Pro397=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
n.937T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.143T>A
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
gnomAD v4
14g.91877656G>ACA390641054FBLN5c.*982C>T (n.*982C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.831C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.936C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.142C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877656G>CCA390641056FBLN5c.*982C>G (n.*982C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.831C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.936C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.142C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877656G=CA2155139572FBLN5c.*982C= (n.*982C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.831C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1016C= (p.Pro339=)
n.936C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1139C= (p.Pro380=)
n.142C=
c.1031C= (p.Pro344=)
c.1067C= (p.Pro356=)
14g.91877656G>TCA390641058FBLN5c.*982C>A (n.*982C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.831C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.936C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.142C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
14g.91877658delCA2575605234FBLN5c.*982del (n.*982del)
c.848del (p.Pro283LeufsTer?)
n.831del
c.1190del (p.Pro397LeufsTer?)
c.1016del (p.Pro339LeufsTer?)
n.936del
c.*859del (n.*859del)
c.*755del (n.*755del)
c.1139del (p.Pro380LeufsTer?)
n.142del
c.1031del (p.Pro344LeufsTer?)
c.1067del (p.Pro356LeufsTer?)
14g.91877657G>ACA7312635FBLN5c.*981C>T (n.*981C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.830C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.935C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.141C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877657G>CCA7312636FBLN5c.*981C>G (n.*981C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.830C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.935C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.141C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877657G=CA2155139577FBLN5c.*981C= (n.*981C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.830C=
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.935C=
c.*858C= (n.*858C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.141C=
c.1030C= (p.Pro344=)
c.1066C= (p.Pro356=)
14g.91877657G>TCA7312637FBLN5c.*981C>A (n.*981C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.830C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.935C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.141C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877658G>ACA487566789FBLN5c.*980C>T (n.*980C>T)
c.846C>T (p.Asn282=)
n.829C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.934C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1137C>T (p.Asn379=)
n.140C>T
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
ClinVar gnomAD v4
14g.91877658G>CCA390641064FBLN5c.*980C>G (n.*980C>G)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
n.829C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.934C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.140C>G
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
14g.91877658G=CA2155139581FBLN5c.*980C= (n.*980C=)
c.846C= (p.Asn282=)
n.829C=
c.1188C= (p.Asn396=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.934C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.1137C= (p.Asn379=)
n.140C=
c.1029C= (p.Asn343=)
c.1065C= (p.Asn355=)
14g.91877658G>TCA390641066FBLN5c.*980C>A (n.*980C>A)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.829C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.934C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.140C>A
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877659T>ACA390641068FBLN5c.*979A>T (n.*979A>T)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.828A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.933A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.139A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
14g.91877659T>CCA390641070FBLN5c.*979A>G (n.*979A>G)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.828A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.933A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.139A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
gnomAD v4
14g.91877659T>GCA390641072FBLN5c.*979A>C (n.*979A>C)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.828A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.933A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.139A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
14g.91877660T>ACA390641075FBLN5c.*978A>T (n.*978A>T)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.827A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.932A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.138A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
14g.91877660T>CCA390641077FBLN5c.*978A>G (n.*978A>G)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.827A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.932A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.138A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
dbSNP
14g.91877660T>GCA390641079FBLN5c.*978A>C (n.*978A>C)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.827A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.932A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.138A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
14g.91877660T=CA2155139585FBLN5c.*978A= (n.*978A=)
c.844A= (p.Asn282=)
n.827A=
c.1186A= (p.Asn396=)
c.1012A= (p.Asn338=)
n.932A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.1135A= (p.Asn379=)
n.138A=
c.1027A= (p.Asn343=)
c.1063A= (p.Asn355=)
14g.91877661C>ACA390641081FBLN5c.*977G>T (n.*977G>T)
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c.*854G>T (n.*854G>T)
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n.137G>T
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14g.91877661C>GCA390641083FBLN5c.*977G>C (n.*977G>C)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.826G>C
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n.931G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
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n.137G>C
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14g.91877661C>TCA487566790FBLN5c.*977G>A (n.*977G>A)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.826G>A
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c.1011G>A (p.Glu337=)
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c.*750G>A (n.*750G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.137G>A
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14g.91877662T>ACA390641085FBLN5c.*976A>T (n.*976A>T)
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n.136A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
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ClinVar
14g.91877662T>CCA390641087FBLN5c.*976A>G (n.*976A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
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c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.930A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
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n.136A>G
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c.1061A>G (p.Glu354Gly)
14g.91877662T>GCA390641089FBLN5c.*976A>C (n.*976A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.825A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.930A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.136A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
14g.91877663C>ACA390641093FBLN5c.*975G>T (n.*975G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.824G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.929G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.135G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
14g.91877663C>GCA390641095FBLN5c.*975G>C (n.*975G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.824G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.929G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.135G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
14g.91877663C>TCA390641091FBLN5c.*975G>A (n.*975G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.824G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.929G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.135G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
14g.91877666_91877668delCA2575605237FBLN5c.*973_*975del (n.*973_*975del)
c.839_841del (p.Ala280del)
n.822_824del
c.1181_1183del (p.Ala394del)
c.1007_1009del (p.Ala336del)
n.927_929del
c.*850_*852del (n.*850_*852del)
c.*746_*748del (n.*746_*748del)
c.1130_1132del (p.Ala377del)
n.133_135del
c.1022_1024del (p.Ala341del)
c.1058_1060del (p.Ala353del)
14g.91877664A>CCA487566791FBLN5c.*974T>G (n.*974T>G)
c.840T>G (p.Ala280=)
n.823T>G
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1008T>G (p.Ala336=)
n.928T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
n.134T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
14g.91877664A>GCA487566792FBLN5c.*974T>C (n.*974T>C)
c.840T>C (p.Ala280=)
n.823T>C
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1008T>C (p.Ala336=)
n.928T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
n.134T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
14g.91877664A>TCA487566793FBLN5c.*974T>A (n.*974T>A)
c.840T>A (p.Ala280=)
n.823T>A
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
n.928T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
n.134T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
14g.91877665G>ACA390641096FBLN5c.*973C>T (n.*973C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.822C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.927C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.133C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
gnomAD v4
14g.91877665G>CCA390641098FBLN5c.*973C>G (n.*973C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.822C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.927C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
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n.133C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
14g.91877665G=CA2155139590FBLN5c.*973C= (n.*973C=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.822C=
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1007C= (p.Ala336=)
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c.*850C= (n.*850C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.133C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1058C= (p.Ala353=)
14g.91877665G>TCA390641100FBLN5c.*973C>A (n.*973C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.822C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.927C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.133C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
dbSNP
14g.91877666C>ACA390641102FBLN5c.*972G>T (n.*972G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.821G>T
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c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.926G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.132G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
14g.91877666C>GCA390641104FBLN5c.*972G>C (n.*972G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.821G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.926G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.132G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
14g.91877666C>TCA390641106FBLN5c.*972G>A (n.*972G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.821G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.926G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.132G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
14g.91877667A>CCA487566795FBLN5c.*971T>G (n.*971T>G)
c.837T>G (p.Pro279=)
n.820T>G
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c.1005T>G (p.Pro335=)
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c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1128T>G (p.Pro376=)
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c.1020T>G (p.Pro340=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
14g.91877667A>GCA487566796FBLN5c.*971T>C (n.*971T>C)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.820T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.925T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1128T>C (p.Pro376=)
n.131T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
14g.91877667A>TCA487566794FBLN5c.*971T>A (n.*971T>A)
c.837T>A (p.Pro279=)
n.820T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.925T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1128T>A (p.Pro376=)
n.131T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
14g.91877667_91877668delinsAGCA2155139592FBLN5c.*970_*971delinsCT (n.*970_*971delinsCT)
c.836_837delinsCT (p.Pro279=)
n.819_820delinsCT
c.1178_1179delinsCT (p.Pro393=)
c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=)
n.924_925delinsCT
c.*847_*848delinsCT (n.*847_*848delinsCT)
c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT)
c.1127_1128delinsCT (p.Pro376=)
n.130_131delinsCT
c.1019_1020delinsCT (p.Pro340=)
c.1055_1056delinsCT (p.Pro352=)
14g.91877668G>ACA390641108FBLN5c.*970C>T (n.*970C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.819C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.924C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.130C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
ClinVar
14g.91877668G>CCA390641110FBLN5c.*970C>G (n.*970C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.819C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.924C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.130C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
14g.91877668G>TCA390641112FBLN5c.*970C>A (n.*970C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.819C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.924C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1127C>A (p.Pro376His)
n.130C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
14g.91877669delCA709914142FBLN5c.*970del (n.*970del)
c.836del (p.Pro279LeufsTer?)
n.819del
c.1178del (p.Pro393LeufsTer?)
c.1004del (p.Pro335LeufsTer?)
n.924del
c.*847del (n.*847del)
c.*743del (n.*743del)
c.1127del (p.Pro376LeufsTer?)
n.130del
c.1019del (p.Pro340LeufsTer?)
c.1055del (p.Pro352LeufsTer?)
dbSNP
14g.91877669G>ACA390641114FBLN5c.*969C>T (n.*969C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.818C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.923C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
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n.129C>T
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14g.91877669G>CCA390641116FBLN5c.*969C>G (n.*969C>G)
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n.818C>G
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c.1003C>G (p.Pro335Ala)
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c.*742C>G (n.*742C>G)
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c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
14g.91877669G>TCA390641118FBLN5c.*969C>A (n.*969C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.818C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.923C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.129C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
14g.91877670A=CA2155139597FBLN5c.*968T= (n.*968T=)
c.834T= (p.Cys278=)
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c.1176T= (p.Cys392=)
c.1002T= (p.Cys334=)
n.922T=
c.*845T= (n.*845T=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.1125T= (p.Cys375=)
n.128T=
c.1017T= (p.Cys339=)
c.1053T= (p.Cys351=)
14g.91877670A>CCA390641122FBLN5c.*968T>G (n.*968T>G)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
n.817T>G
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c.1002T>G (p.Cys334Trp)
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n.128T>G
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dbSNP
14g.91877670A>GCA487566797FBLN5c.*968T>C (n.*968T>C)
c.834T>C (p.Cys278=)
n.817T>C
c.1176T>C (p.Cys392=)
c.1002T>C (p.Cys334=)
n.922T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1125T>C (p.Cys375=)
n.128T>C
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1053T>C (p.Cys351=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877670A>TCA390641120FBLN5c.*968T>A (n.*968T>A)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
n.817T>A
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
c.1002T>A (p.Cys334Ter)
n.922T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
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n.128T>A
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14g.91877671C>ACA390641124FBLN5c.*967G>T (n.*967G>T)
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n.816G>T
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n.921G>T
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c.*740G>T (n.*740G>T)
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n.127G>T
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
14g.91877671C>GCA390641126FBLN5c.*967G>C (n.*967G>C)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.816G>C
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c.1001G>C (p.Cys334Ser)
n.921G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
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n.127G>C
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c.1052G>C (p.Cys351Ser)
14g.91877671C>TCA390641127FBLN5c.*967G>A (n.*967G>A)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.816G>A
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c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
n.921G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
n.127G>A
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
14g.91877672A>CCA390641130FBLN5c.*966T>G (n.*966T>G)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.815T>G
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c.1000T>G (p.Cys334Gly)
n.920T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
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n.126T>G
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c.1051T>G (p.Cys351Gly)
14g.91877672A>GCA390641132FBLN5c.*966T>C (n.*966T>C)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.815T>C
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n.920T>C
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c.*739T>C (n.*739T>C)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
n.126T>C
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
14g.91877672A>TCA390641133FBLN5c.*966T>A (n.*966T>A)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.815T>A
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c.1000T>A (p.Cys334Ser)
n.920T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
n.126T>A
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
14g.91877673C>ACA390641135FBLN5c.*965G>T (n.*965G>T)
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n.814G>T
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n.919G>T
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c.*738G>T (n.*738G>T)
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n.125G>T
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
14g.91877673C>GCA390641137FBLN5c.*965G>C (n.*965G>C)
c.831G>C (p.Met277Ile)
n.814G>C
c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
n.919G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
n.125G>C
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
14g.91877673C>TCA390641139FBLN5c.*965G>A (n.*965G>A)
c.831G>A (p.Met277Ile)
n.814G>A
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
n.919G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
n.125G>A
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
gnomAD v4
14g.91877674A>CCA390641141FBLN5c.*964T>G (n.*964T>G)
c.830T>G (p.Met277Arg)
n.813T>G
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c.998T>G (p.Met333Arg)
n.918T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
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n.124T>G
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c.1049T>G (p.Met350Arg)
14g.91877674A>GCA390641143FBLN5c.*964T>C (n.*964T>C)
c.830T>C (p.Met277Thr)
n.813T>C
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
n.918T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
n.124T>C
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
14g.91877674A>TCA390641145FBLN5c.*964T>A (n.*964T>A)
c.830T>A (p.Met277Lys)
n.813T>A
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
n.918T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
n.124T>A
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
14g.91877674_91877676delCA2626161260FBLN5c.*962_*964del (n.*962_*964del)
c.828_830del (p.Cys276_Met277delinsTrp)
n.811_813del
c.1170_1172del (p.Cys390_Met391delinsTrp)
c.996_998del (p.Cys332_Met333delinsTrp)
n.916_918del
c.*839_*841del (n.*839_*841del)
c.*735_*737del (n.*735_*737del)
c.1119_1121del (p.Cys373_Met374delinsTrp)
n.122_124del
c.1011_1013del (p.Cys337_Met338delinsTrp)
c.1047_1049del (p.Cys349_Met350delinsTrp)
gnomAD v4
14g.91877675T>ACA390641149FBLN5c.*963A>T (n.*963A>T)
c.829A>T (p.Met277Leu)
n.812A>T
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c.997A>T (p.Met333Leu)
n.917A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
n.123A>T
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
14g.91877675T>CCA390641151FBLN5c.*963A>G (n.*963A>G)
c.829A>G (p.Met277Val)
n.812A>G
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
n.917A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1120A>G (p.Met374Val)
n.123A>G
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877675T>GCA390641147FBLN5c.*963A>C (n.*963A>C)
c.829A>C (p.Met277Leu)
n.812A>C
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
n.917A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
n.123A>C
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
gnomAD v4
14g.91877675T=CA2155139599FBLN5c.*963A= (n.*963A=)
c.829A= (p.Met277=)
n.812A=
c.1171A= (p.Met391=)
c.997A= (p.Met333=)
n.917A=
c.*840A= (n.*840A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.1120A= (p.Met374=)
n.123A=
c.1012A= (p.Met338=)
c.1048A= (p.Met350=)
14g.91877676A=CA2155139602FBLN5c.*962T= (n.*962T=)
c.828T= (p.Cys276=)
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n.916T=
c.*839T= (n.*839T=)
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c.1119T= (p.Cys373=)
n.122T=
c.1011T= (p.Cys337=)
c.1047T= (p.Cys349=)
14g.91877676A>CCA390641155FBLN5c.*962T>G (n.*962T>G)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.811T>G
c.1170T>G (p.Cys390Trp)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.916T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
n.122T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
14g.91877676A>GCA487566798FBLN5c.*962T>C (n.*962T>C)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.811T>C
c.1170T>C (p.Cys390=)
c.996T>C (p.Cys332=)
n.916T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1119T>C (p.Cys373=)
n.122T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
c.1047T>C (p.Cys349=)
dbSNP
14g.91877676A>TCA390641153FBLN5c.*962T>A (n.*962T>A)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.811T>A
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.916T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
n.122T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
14g.91877677C>ACA390641157FBLN5c.*961G>T (n.*961G>T)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.810G>T
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.915G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.121G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
14g.91877677C>GCA390641159FBLN5c.*961G>C (n.*961G>C)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.810G>C
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.915G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.121G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
14g.91877677C>TCA390641161FBLN5c.*961G>A (n.*961G>A)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.810G>A
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.915G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.121G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
gnomAD v4
14g.91877677_91877678insCTGTGCA2626161261FBLN5c.*960_*961insCACAG (n.*960_*961insCACAG)
c.826_827insCACAG (p.Cys276SerfsTer?)
n.809_810insCACAG
c.1168_1169insCACAG (p.Cys390SerfsTer?)
c.994_995insCACAG (p.Cys332SerfsTer?)
n.914_915insCACAG
c.*837_*838insCACAG (n.*837_*838insCACAG)
c.*733_*734insCACAG (n.*733_*734insCACAG)
c.1117_1118insCACAG (p.Cys373SerfsTer?)
n.120_121insCACAG
c.1009_1010insCACAG (p.Cys337SerfsTer?)
c.1045_1046insCACAG (p.Cys349SerfsTer?)
gnomAD v4
14g.91877678A>CCA390641163FBLN5c.*960T>G (n.*960T>G)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.809T>G
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.914T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.120T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
14g.91877678A>GCA390641165FBLN5c.*960T>C (n.*960T>C)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.809T>C
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.914T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.120T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
14g.91877678A>TCA390641167FBLN5c.*960T>A (n.*960T>A)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.809T>A
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.914T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.120T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
14g.91877679G>ACA487566799FBLN5c.*959C>T (n.*959C>T)
c.825C>T (p.Arg275=)
n.808C>T
c.1167C>T (p.Arg389=)
c.993C>T (p.Arg331=)
n.913C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1116C>T (p.Arg372=)
n.119C>T
c.1008C>T (p.Arg336=)
c.1044C>T (p.Arg348=)
14g.91877679G>CCA487566800FBLN5c.*959C>G (n.*959C>G)
c.825C>G (p.Arg275=)
n.808C>G
c.1167C>G (p.Arg389=)
c.993C>G (p.Arg331=)
n.913C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1116C>G (p.Arg372=)
n.119C>G
c.1008C>G (p.Arg336=)
c.1044C>G (p.Arg348=)
gnomAD v4
14g.91877679G>TCA487566801FBLN5c.*959C>A (n.*959C>A)
c.825C>A (p.Arg275=)
n.808C>A
c.1167C>A (p.Arg389=)
c.993C>A (p.Arg331=)
n.913C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1116C>A (p.Arg372=)
n.119C>A
c.1008C>A (p.Arg336=)
c.1044C>A (p.Arg348=)
14g.91877679_91877680insTCCA2626161262FBLN5c.*958_*959insGA (n.*958_*959insGA)
c.824_825insGA (p.Cys276ThrfsTer?)
n.807_808insGA
c.1166_1167insGA (p.Cys390ThrfsTer?)
c.992_993insGA (p.Cys332ThrfsTer?)
n.912_913insGA
c.*835_*836insGA (n.*835_*836insGA)
c.*731_*732insGA (n.*731_*732insGA)
c.1115_1116insGA (p.Cys373ThrfsTer?)
n.118_119insGA
c.1007_1008insGA (p.Cys337ThrfsTer?)
c.1043_1044insGA (p.Cys349ThrfsTer?)
gnomAD v4
14g.91877680C>ACA390641169FBLN5c.*958G>T (n.*958G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.807G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.912G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
n.118G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
dbSNP
14g.91877680C=CA2155139604FBLN5c.*958G= (n.*958G=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.807G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.912G=
c.*835G= (n.*835G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1115G= (p.Arg372=)
n.118G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1043G= (p.Arg348=)
14g.91877680C>GCA390641172FBLN5c.*958G>C (n.*958G>C)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.807G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.912G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
n.118G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
14g.91877680C>TCA7312638FBLN5c.*958G>A (n.*958G>A)
c.824G>A (p.Arg275His)
n.807G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.992G>A (p.Arg331His)
n.912G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1115G>A (p.Arg372His)
n.118G>A
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877681G>ACA390641175FBLN5c.*957C>T (n.*957C>T)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.806C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.911C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
n.117C>T
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877681G>CCA390641178FBLN5c.*957C>G (n.*957C>G)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.806C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.911C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
n.117C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
14g.91877681G=CA2155139607FBLN5c.*957C= (n.*957C=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.806C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.911C=
c.*834C= (n.*834C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1114C= (p.Arg372=)
n.117C=
c.1006C= (p.Arg336=)
c.1042C= (p.Arg348=)
14g.91877681G>TCA390641179FBLN5c.*957C>A (n.*957C>A)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.806C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.911C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
n.117C>A
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
gnomAD v4
14g.91877682G>ACA487566802FBLN5c.*956C>T (n.*956C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
n.805C>T
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.990C>T (p.Asn330=)
n.910C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1113C>T (p.Asn371=)
n.116C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.1041C>T (p.Asn347=)
gnomAD v4
14g.91877682G>CCA390641184FBLN5c.*956C>G (n.*956C>G)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
n.805C>G
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.910C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
n.116C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
14g.91877682G=CA2155139609FBLN5c.*956C= (n.*956C=)
c.822C= (p.Asn274=)
n.805C=
c.1164C= (p.Asn388=)
c.990C= (p.Asn330=)
n.910C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1113C= (p.Asn371=)
n.116C=
c.1005C= (p.Asn335=)
c.1041C= (p.Asn347=)
14g.91877682G>TCA390641182FBLN5c.*956C>A (n.*956C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.805C>A
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.910C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
n.116C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
14g.91877682_91877683insGCTTCCAGAACTATGAGAGAATAAATTTCCTTTGCCTTAAGTCACCA7312639FBLN5c.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
n.805-1_805insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC
c.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
n.910-1_910insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC
c.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
n.116-1_116insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC
c.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
dbSNP ExAC
14g.91877683C>ACA390641187FBLN5c.*956-1G>T (n.*956-1G>T)
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
n.805-1G>T
c.1164-1G>T (n.1164-1G>T)
c.990-1G>T (n.990-1G>T)
n.910-1G>T
c.*833-1G>T (n.*833-1G>T)
c.*729-1G>T (n.*729-1G>T)
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
n.116-1G>T
c.1005-1G>T (n.1005-1G>T)
c.1041-1G>T (n.1041-1G>T)
14g.91877683C=CA2155139614FBLN5c.*956-1G= (n.*956-1G=)
c.822-1G= (n.822-1G=)
n.805-1G=
c.1164-1G= (n.1164-1G=)
c.990-1G= (n.990-1G=)
n.910-1G=
c.*833-1G= (n.*833-1G=)
c.*729-1G= (n.*729-1G=)
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
n.116-1G=
c.1005-1G= (n.1005-1G=)
c.1041-1G= (n.1041-1G=)
14g.91877683C>GCA265594179FBLN5c.*956-1G>C (n.*956-1G>C)
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
n.805-1G>C
c.1164-1G>C (n.1164-1G>C)
c.990-1G>C (n.990-1G>C)
n.910-1G>C
c.*833-1G>C (n.*833-1G>C)
c.*729-1G>C (n.*729-1G>C)
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
n.116-1G>C
c.1005-1G>C (n.1005-1G>C)
c.1041-1G>C (n.1041-1G>C)
dbSNP
14g.91877683C>TCA265594182FBLN5c.*956-1G>A (n.*956-1G>A)
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
n.805-1G>A
c.1164-1G>A (n.1164-1G>A)
c.990-1G>A (n.990-1G>A)
n.910-1G>A
c.*833-1G>A (n.*833-1G>A)
c.*729-1G>A (n.*729-1G>A)
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
n.116-1G>A
c.1005-1G>A (n.1005-1G>A)
c.1041-1G>A (n.1041-1G>A)
dbSNP
14g.91877684T>ACA390641192FBLN5c.*956-2A>T (n.*956-2A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
n.805-2A>T
c.1164-2A>T (n.1164-2A>T)
c.990-2A>T (n.990-2A>T)
n.910-2A>T
c.*833-2A>T (n.*833-2A>T)
c.*729-2A>T (n.*729-2A>T)
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
n.116-2A>T
c.1005-2A>T (n.1005-2A>T)
c.1041-2A>T (n.1041-2A>T)
14g.91877684T>CCA390641193FBLN5c.*956-2A>G (n.*956-2A>G)
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
n.805-2A>G
c.1164-2A>G (n.1164-2A>G)
c.990-2A>G (n.990-2A>G)
n.910-2A>G
c.*833-2A>G (n.*833-2A>G)
c.*729-2A>G (n.*729-2A>G)
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
n.116-2A>G
c.1005-2A>G (n.1005-2A>G)
c.1041-2A>G (n.1041-2A>G)
14g.91877684T>GCA390641194FBLN5c.*956-2A>C (n.*956-2A>C)
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
n.805-2A>C
c.1164-2A>C (n.1164-2A>C)
c.990-2A>C (n.990-2A>C)
n.910-2A>C
c.*833-2A>C (n.*833-2A>C)
c.*729-2A>C (n.*729-2A>C)
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
n.116-2A>C
c.1005-2A>C (n.1005-2A>C)
c.1041-2A>C (n.1041-2A>C)
14g.91877684T=CA2155139624FBLN5c.*956-2A= (n.*956-2A=)
c.822-2A= (n.822-2A=)
n.805-2A=
c.1164-2A= (n.1164-2A=)
c.990-2A= (n.990-2A=)
n.910-2A=
c.*833-2A= (n.*833-2A=)
c.*729-2A= (n.*729-2A=)
c.1113-2A= (n.1113-2A=)
n.116-2A=
c.1005-2A= (n.1005-2A=)
c.1041-2A= (n.1041-2A=)
14g.91877685G>ACA7312640FBLN5c.*956-3C>T (n.*956-3C>T)
c.822-3C>T (n.822-3C>T)
n.805-3C>T
c.1164-3C>T (n.1164-3C>T)
c.990-3C>T (n.990-3C>T)
n.910-3C>T
c.*833-3C>T (n.*833-3C>T)
c.*729-3C>T (n.*729-3C>T)
c.1113-3C>T (n.1113-3C>T)
n.116-3C>T
c.1005-3C>T (n.1005-3C>T)
c.1041-3C>T (n.1041-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877685G=CA2155139627FBLN5c.*956-3C= (n.*956-3C=)
c.822-3C= (n.822-3C=)
n.805-3C=
c.1164-3C= (n.1164-3C=)
c.990-3C= (n.990-3C=)
n.910-3C=
c.*833-3C= (n.*833-3C=)
c.*729-3C= (n.*729-3C=)
c.1113-3C= (n.1113-3C=)
n.116-3C=
c.1005-3C= (n.1005-3C=)
c.1041-3C= (n.1041-3C=)
14g.91877685dupCA265594187FBLN5c.*956-3dup (n.*956-3dup)
c.822-3dup (n.822-3dup)
n.805-3dup
c.1164-3dup (n.1164-3dup)
c.990-3dup (n.990-3dup)
n.910-3dup
c.*833-3dup (n.*833-3dup)
c.*729-3dup (n.*729-3dup)
c.1113-3dup (n.1113-3dup)
n.116-3dup
c.1005-3dup (n.1005-3dup)
c.1041-3dup (n.1041-3dup)
dbSNP
14g.91877686delCA2575605240FBLN5c.*956-4del (n.*956-4del)
c.822-4del (n.822-4del)
n.805-4del
c.1164-4del (n.1164-4del)
c.990-4del (n.990-4del)
n.910-4del
c.*833-4del (n.*833-4del)
c.*729-4del (n.*729-4del)
c.1113-4del (n.1113-4del)
n.116-4del
c.1005-4del (n.1005-4del)
c.1041-4del (n.1041-4del)
14g.91877686T>ACA2626161265FBLN5c.*956-4A>T (n.*956-4A>T)
c.822-4A>T (n.822-4A>T)
n.805-4A>T
c.1164-4A>T (n.1164-4A>T)
c.990-4A>T (n.990-4A>T)
n.910-4A>T
c.*833-4A>T (n.*833-4A>T)
c.*729-4A>T (n.*729-4A>T)
c.1113-4A>T (n.1113-4A>T)
n.116-4A>T
c.1005-4A>T (n.1005-4A>T)
c.1041-4A>T (n.1041-4A>T)
gnomAD v4
14g.91877686T>CCA2575605241FBLN5c.*956-4A>G (n.*956-4A>G)
c.822-4A>G (n.822-4A>G)
n.805-4A>G
c.1164-4A>G (n.1164-4A>G)
c.990-4A>G (n.990-4A>G)
n.910-4A>G
c.*833-4A>G (n.*833-4A>G)
c.*729-4A>G (n.*729-4A>G)
c.1113-4A>G (n.1113-4A>G)
n.116-4A>G
c.1005-4A>G (n.1005-4A>G)
c.1041-4A>G (n.1041-4A>G)
14g.91877686T>GCA7312641FBLN5c.*956-4A>C (n.*956-4A>C)
c.822-4A>C (n.822-4A>C)
n.805-4A>C
c.1164-4A>C (n.1164-4A>C)
c.990-4A>C (n.990-4A>C)
n.910-4A>C
c.*833-4A>C (n.*833-4A>C)
c.*729-4A>C (n.*729-4A>C)
c.1113-4A>C (n.1113-4A>C)
n.116-4A>C
c.1005-4A>C (n.1005-4A>C)
c.1041-4A>C (n.1041-4A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877686T=CA2155139631FBLN5c.*956-4A= (n.*956-4A=)
c.822-4A= (n.822-4A=)
n.805-4A=
c.1164-4A= (n.1164-4A=)
c.990-4A= (n.990-4A=)
n.910-4A=
c.*833-4A= (n.*833-4A=)
c.*729-4A= (n.*729-4A=)
c.1113-4A= (n.1113-4A=)
n.116-4A=
c.1005-4A= (n.1005-4A=)
c.1041-4A= (n.1041-4A=)
14g.91877686_91877687insCCA2155139636FBLN5c.*956-5_*956-4insG (n.*956-5_*956-4insG)
c.822-5_822-4insG (n.822-5_822-4insG)
n.805-5_805-4insG
c.1164-5_1164-4insG (n.1164-5_1164-4insG)
c.990-5_990-4insG (n.990-5_990-4insG)
n.910-5_910-4insG
c.*833-5_*833-4insG (n.*833-5_*833-4insG)
c.*729-5_*729-4insG (n.*729-5_*729-4insG)
c.1113-5_1113-4insG (n.1113-5_1113-4insG)
n.116-5_116-4insG
c.1005-5_1005-4insG (n.1005-5_1005-4insG)
c.1041-5_1041-4insG (n.1041-5_1041-4insG)
dbSNP
14g.91877687G>ACA7312642FBLN5c.*956-5C>T (n.*956-5C>T)
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
n.805-5C>T
c.1164-5C>T (n.1164-5C>T)
c.990-5C>T (n.990-5C>T)
n.910-5C>T
c.*833-5C>T (n.*833-5C>T)
c.*729-5C>T (n.*729-5C>T)
c.1113-5C>T (n.1113-5C>T)
n.116-5C>T
c.1005-5C>T (n.1005-5C>T)
c.1041-5C>T (n.1041-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877687G=CA2155139634FBLN5c.*956-5C= (n.*956-5C=)
c.822-5C= (n.822-5C=)
n.805-5C=
c.1164-5C= (n.1164-5C=)
c.990-5C= (n.990-5C=)
n.910-5C=
c.*833-5C= (n.*833-5C=)
c.*729-5C= (n.*729-5C=)
c.1113-5C= (n.1113-5C=)
n.116-5C=
c.1005-5C= (n.1005-5C=)
c.1041-5C= (n.1041-5C=)
14g.91877688G>ACA7312643FBLN5c.*956-6C>T (n.*956-6C>T)
c.822-6C>T (n.822-6C>T)
n.805-6C>T
c.1164-6C>T (n.1164-6C>T)
c.990-6C>T (n.990-6C>T)
n.910-6C>T
c.*833-6C>T (n.*833-6C>T)
c.*729-6C>T (n.*729-6C>T)
c.1113-6C>T (n.1113-6C>T)
n.116-6C>T
c.1005-6C>T (n.1005-6C>T)
c.1041-6C>T (n.1041-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877688G>CCA2580088918FBLN5c.*956-6C>G (n.*956-6C>G)
c.822-6C>G (n.822-6C>G)
n.805-6C>G
c.1164-6C>G (n.1164-6C>G)
c.990-6C>G (n.990-6C>G)
n.910-6C>G
c.*833-6C>G (n.*833-6C>G)
c.*729-6C>G (n.*729-6C>G)
c.1113-6C>G (n.1113-6C>G)
n.116-6C>G
c.1005-6C>G (n.1005-6C>G)
c.1041-6C>G (n.1041-6C>G)
ClinVar
14g.91877688G=CA2155139640FBLN5c.*956-6C= (n.*956-6C=)
c.822-6C= (n.822-6C=)
n.805-6C=
c.1164-6C= (n.1164-6C=)
c.990-6C= (n.990-6C=)
n.910-6C=
c.*833-6C= (n.*833-6C=)
c.*729-6C= (n.*729-6C=)
c.1113-6C= (n.1113-6C=)
n.116-6C=
c.1005-6C= (n.1005-6C=)
c.1041-6C= (n.1041-6C=)
14g.91877692G>ACA265594197FBLN5c.*956-10C>T (n.*956-10C>T)
c.822-10C>T (n.822-10C>T)
n.805-10C>T
c.1164-10C>T (n.1164-10C>T)
c.990-10C>T (n.990-10C>T)
n.910-10C>T
c.*833-10C>T (n.*833-10C>T)
c.*729-10C>T (n.*729-10C>T)
c.1113-10C>T (n.1113-10C>T)
n.116-10C>T
c.1005-10C>T (n.1005-10C>T)
c.1041-10C>T (n.1041-10C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877692G=CA2155139647FBLN5c.*956-10C= (n.*956-10C=)
c.822-10C= (n.822-10C=)
n.805-10C=
c.1164-10C= (n.1164-10C=)
c.990-10C= (n.990-10C=)
n.910-10C=
c.*833-10C= (n.*833-10C=)
c.*729-10C= (n.*729-10C=)
c.1113-10C= (n.1113-10C=)
n.116-10C=
c.1005-10C= (n.1005-10C=)
c.1041-10C= (n.1041-10C=)
14g.91877693G>ACA7312644FBLN5c.*956-11C>T (n.*956-11C>T)
c.822-11C>T (n.822-11C>T)
n.805-11C>T
c.1164-11C>T (n.1164-11C>T)
c.990-11C>T (n.990-11C>T)
n.910-11C>T
c.*833-11C>T (n.*833-11C>T)
c.*729-11C>T (n.*729-11C>T)
c.1113-11C>T (n.1113-11C>T)
n.116-11C>T
c.1005-11C>T (n.1005-11C>T)
c.1041-11C>T (n.1041-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877693G=CA2155139650FBLN5c.*956-11C= (n.*956-11C=)
c.822-11C= (n.822-11C=)
n.805-11C=
c.1164-11C= (n.1164-11C=)
c.990-11C= (n.990-11C=)
n.910-11C=
c.*833-11C= (n.*833-11C=)
c.*729-11C= (n.*729-11C=)
c.1113-11C= (n.1113-11C=)
n.116-11C=
c.1005-11C= (n.1005-11C=)
c.1041-11C= (n.1041-11C=)
14g.91877695A>TCA2626161266FBLN5c.*956-13T>A (n.*956-13T>A)
c.822-13T>A (n.822-13T>A)
n.805-13T>A
c.1164-13T>A (n.1164-13T>A)
c.990-13T>A (n.990-13T>A)
n.910-13T>A
c.*833-13T>A (n.*833-13T>A)
c.*729-13T>A (n.*729-13T>A)
c.1113-13T>A (n.1113-13T>A)
n.116-13T>A
c.1005-13T>A (n.1005-13T>A)
c.1041-13T>A (n.1041-13T>A)
gnomAD v4
14g.91877696A>TCA2626161267FBLN5c.*956-14T>A (n.*956-14T>A)
c.822-14T>A (n.822-14T>A)
n.805-14T>A
c.1164-14T>A (n.1164-14T>A)
c.990-14T>A (n.990-14T>A)
n.910-14T>A
c.*833-14T>A (n.*833-14T>A)
c.*729-14T>A (n.*729-14T>A)
c.1113-14T>A (n.1113-14T>A)
n.116-14T>A
c.1005-14T>A (n.1005-14T>A)
c.1041-14T>A (n.1041-14T>A)
gnomAD v4
14g.91877699delCA2573150281FBLN5c.*956-17del (n.*956-17del)
c.822-17del (n.822-17del)
n.805-17del
c.1164-17del (n.1164-17del)
c.990-17del (n.990-17del)
n.910-17del
c.*833-17del (n.*833-17del)
c.*729-17del (n.*729-17del)
c.1113-17del (n.1113-17del)
n.116-17del
c.1005-17del (n.1005-17del)
c.1041-17del (n.1041-17del)
ClinVar dbSNP
14g.91877700A=CA2155139654FBLN5c.*956-18T= (n.*956-18T=)
c.822-18T= (n.822-18T=)
n.805-18T=
c.1164-18T= (n.1164-18T=)
c.990-18T= (n.990-18T=)
n.910-18T=
c.*833-18T= (n.*833-18T=)
c.*729-18T= (n.*729-18T=)
c.1113-18T= (n.1113-18T=)
n.116-18T=
c.1005-18T= (n.1005-18T=)
c.1041-18T= (n.1041-18T=)
14g.91877700A>CCA7312645FBLN5c.*956-18T>G (n.*956-18T>G)
c.822-18T>G (n.822-18T>G)
n.805-18T>G
c.1164-18T>G (n.1164-18T>G)
c.990-18T>G (n.990-18T>G)
n.910-18T>G
c.*833-18T>G (n.*833-18T>G)
c.*729-18T>G (n.*729-18T>G)
c.1113-18T>G (n.1113-18T>G)
n.116-18T>G
c.1005-18T>G (n.1005-18T>G)
c.1041-18T>G (n.1041-18T>G)
dbSNP ExAC
14g.91877700A>GCA2626161268FBLN5c.*956-18T>C (n.*956-18T>C)
c.822-18T>C (n.822-18T>C)
n.805-18T>C
c.1164-18T>C (n.1164-18T>C)
c.990-18T>C (n.990-18T>C)
n.910-18T>C
c.*833-18T>C (n.*833-18T>C)
c.*729-18T>C (n.*729-18T>C)
c.1113-18T>C (n.1113-18T>C)
n.116-18T>C
c.1005-18T>C (n.1005-18T>C)
c.1041-18T>C (n.1041-18T>C)
ClinVar gnomAD v4
14g.91877700A>TCA2575605242FBLN5c.*956-18T>A (n.*956-18T>A)
c.822-18T>A (n.822-18T>A)
n.805-18T>A
c.1164-18T>A (n.1164-18T>A)
c.990-18T>A (n.990-18T>A)
n.910-18T>A
c.*833-18T>A (n.*833-18T>A)
c.*729-18T>A (n.*729-18T>A)
c.1113-18T>A (n.1113-18T>A)
n.116-18T>A
c.1005-18T>A (n.1005-18T>A)
c.1041-18T>A (n.1041-18T>A)
14g.91877701C>ACA2626161269FBLN5c.*956-19G>T (n.*956-19G>T)
c.822-19G>T (n.822-19G>T)
n.805-19G>T
c.1164-19G>T (n.1164-19G>T)
c.990-19G>T (n.990-19G>T)
n.910-19G>T
c.*833-19G>T (n.*833-19G>T)
c.*729-19G>T (n.*729-19G>T)
c.1113-19G>T (n.1113-19G>T)
n.116-19G>T
c.1005-19G>T (n.1005-19G>T)
c.1041-19G>T (n.1041-19G>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.91877701C=CA2155139657FBLN5c.*956-19G= (n.*956-19G=)
c.822-19G= (n.822-19G=)
n.805-19G=
c.1164-19G= (n.1164-19G=)
c.990-19G= (n.990-19G=)
n.910-19G=
c.*833-19G= (n.*833-19G=)
c.*729-19G= (n.*729-19G=)
c.1113-19G= (n.1113-19G=)
n.116-19G=
c.1005-19G= (n.1005-19G=)
c.1041-19G= (n.1041-19G=)
14g.91877701C>GCA7312646FBLN5c.*956-19G>C (n.*956-19G>C)
c.822-19G>C (n.822-19G>C)
n.805-19G>C
c.1164-19G>C (n.1164-19G>C)
c.990-19G>C (n.990-19G>C)
n.910-19G>C
c.*833-19G>C (n.*833-19G>C)
c.*729-19G>C (n.*729-19G>C)
c.1113-19G>C (n.1113-19G>C)
n.116-19G>C
c.1005-19G>C (n.1005-19G>C)
c.1041-19G>C (n.1041-19G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877701C>TCA7312647FBLN5c.*956-19G>A (n.*956-19G>A)
c.822-19G>A (n.822-19G>A)
n.805-19G>A
c.1164-19G>A (n.1164-19G>A)
c.990-19G>A (n.990-19G>A)
n.910-19G>A
c.*833-19G>A (n.*833-19G>A)
c.*729-19G>A (n.*729-19G>A)
c.1113-19G>A (n.1113-19G>A)
n.116-19G>A
c.1005-19G>A (n.1005-19G>A)
c.1041-19G>A (n.1041-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877702G>ACA7312648FBLN5c.*956-20C>T (n.*956-20C>T)
c.822-20C>T (n.822-20C>T)
n.805-20C>T
c.1164-20C>T (n.1164-20C>T)
c.990-20C>T (n.990-20C>T)
n.910-20C>T
c.*833-20C>T (n.*833-20C>T)
c.*729-20C>T (n.*729-20C>T)
c.1113-20C>T (n.1113-20C>T)
n.116-20C>T
c.1005-20C>T (n.1005-20C>T)
c.1041-20C>T (n.1041-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877702G=CA2155139663FBLN5c.*956-20C= (n.*956-20C=)
c.822-20C= (n.822-20C=)
n.805-20C=
c.1164-20C= (n.1164-20C=)
c.990-20C= (n.990-20C=)
n.910-20C=
c.*833-20C= (n.*833-20C=)
c.*729-20C= (n.*729-20C=)
c.1113-20C= (n.1113-20C=)
n.116-20C=
c.1005-20C= (n.1005-20C=)
c.1041-20C= (n.1041-20C=)
14g.91877702G>TCA7312649FBLN5c.*956-20C>A (n.*956-20C>A)
c.822-20C>A (n.822-20C>A)
n.805-20C>A
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c.990-20C>A (n.990-20C>A)
n.910-20C>A
c.*833-20C>A (n.*833-20C>A)
c.*729-20C>A (n.*729-20C>A)
c.1113-20C>A (n.1113-20C>A)
n.116-20C>A
c.1005-20C>A (n.1005-20C>A)
c.1041-20C>A (n.1041-20C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877703T>GCA2626161270FBLN5c.*956-21A>C (n.*956-21A>C)
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gnomAD v4
14g.91877704G>TCA2626161271FBLN5c.*956-22C>A (n.*956-22C>A)
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gnomAD v4
14g.91877706G>ACA7312650FBLN5c.*956-24C>T (n.*956-24C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877706G>CCA615752519FBLN5c.*956-24C>G (n.*956-24C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877706G=CA2155139666FBLN5c.*956-24C= (n.*956-24C=)
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14g.91877706G>TCA2575605243FBLN5c.*956-24C>A (n.*956-24C>A)
c.822-24C>A (n.822-24C>A)
n.805-24C>A
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n.910-24C>A
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c.1041-24C>A (n.1041-24C>A)
gnomAD v4
14g.91877707A>GCA2626161272FBLN5c.*956-25T>C (n.*956-25T>C)
c.822-25T>C (n.822-25T>C)
n.805-25T>C
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n.910-25T>C
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c.*729-25T>C (n.*729-25T>C)
c.1113-25T>C (n.1113-25T>C)
n.116-25T>C
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gnomAD v4
14g.91877708A>TCA2626161273FBLN5c.*956-26T>A (n.*956-26T>A)
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n.910-26T>A
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n.116-26T>A
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gnomAD v4
14g.91877709C>TCA2626161274FBLN5c.*956-27G>A (n.*956-27G>A)
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n.910-27G>A
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c.*729-27G>A (n.*729-27G>A)
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n.116-27G>A
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gnomAD v4
14g.91877710T>ACA2575605244FBLN5c.*956-28A>T (n.*956-28A>T)
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n.116-28A>T
c.1005-28A>T (n.1005-28A>T)
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gnomAD v4
14g.91877710T>GCA2626161275FBLN5c.*956-28A>C (n.*956-28A>C)
c.822-28A>C (n.822-28A>C)
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n.910-28A>C
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c.*729-28A>C (n.*729-28A>C)
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n.116-28A>C
c.1005-28A>C (n.1005-28A>C)
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gnomAD v4
14g.91877711C=CA2155139667FBLN5c.*956-29G= (n.*956-29G=)
c.822-29G= (n.822-29G=)
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14g.91877711C>GCA7312651FBLN5c.*956-29G>C (n.*956-29G>C)
c.822-29G>C (n.822-29G>C)
n.805-29G>C
c.1164-29G>C (n.1164-29G>C)
c.990-29G>C (n.990-29G>C)
n.910-29G>C
c.*833-29G>C (n.*833-29G>C)
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c.1113-29G>C (n.1113-29G>C)
n.116-29G>C
c.1005-29G>C (n.1005-29G>C)
c.1041-29G>C (n.1041-29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877711C>TCA2626161276FBLN5c.*956-29G>A (n.*956-29G>A)
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c.*833-29G>A (n.*833-29G>A)
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c.1113-29G>A (n.1113-29G>A)
n.116-29G>A
c.1005-29G>A (n.1005-29G>A)
c.1041-29G>A (n.1041-29G>A)
gnomAD v4
14g.91877712A=CA2155139670FBLN5c.*956-30T= (n.*956-30T=)
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c.1005-30T= (n.1005-30T=)
c.1041-30T= (n.1041-30T=)
14g.91877712A>GCA615752520FBLN5c.*956-30T>C (n.*956-30T>C)
c.822-30T>C (n.822-30T>C)
n.805-30T>C
c.1164-30T>C (n.1164-30T>C)
c.990-30T>C (n.990-30T>C)
n.910-30T>C
c.*833-30T>C (n.*833-30T>C)
c.*729-30T>C (n.*729-30T>C)
c.1113-30T>C (n.1113-30T>C)
n.116-30T>C
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c.1041-30T>C (n.1041-30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877712_91877713delCA2575605245FBLN5c.*956-31_*956-30del (n.*956-31_*956-30del)
c.822-31_822-30del (n.822-31_822-30del)
n.805-31_805-30del
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c.990-31_990-30del (n.990-31_990-30del)
n.910-31_910-30del
c.*833-31_*833-30del (n.*833-31_*833-30del)
c.*729-31_*729-30del (n.*729-31_*729-30del)
c.1113-31_1113-30del (n.1113-31_1113-30del)
n.116-31_116-30del
c.1005-31_1005-30del (n.1005-31_1005-30del)
c.1041-31_1041-30del (n.1041-31_1041-30del)
14g.91877713A>GCA2626161278FBLN5c.*956-31T>C (n.*956-31T>C)
c.822-31T>C (n.822-31T>C)
n.805-31T>C
c.1164-31T>C (n.1164-31T>C)
c.990-31T>C (n.990-31T>C)
n.910-31T>C
c.*833-31T>C (n.*833-31T>C)
c.*729-31T>C (n.*729-31T>C)
c.1113-31T>C (n.1113-31T>C)
n.116-31T>C
c.1005-31T>C (n.1005-31T>C)
c.1041-31T>C (n.1041-31T>C)
gnomAD v4
14g.91877714G>ACA7312652FBLN5c.*956-32C>T (n.*956-32C>T)
c.822-32C>T (n.822-32C>T)
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n.910-32C>T
c.*833-32C>T (n.*833-32C>T)
c.*729-32C>T (n.*729-32C>T)
c.1113-32C>T (n.1113-32C>T)
n.116-32C>T
c.1005-32C>T (n.1005-32C>T)
c.1041-32C>T (n.1041-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877714G>CCA265594216FBLN5c.*956-32C>G (n.*956-32C>G)
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n.116-32C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877714G=CA2155139672FBLN5c.*956-32C= (n.*956-32C=)
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c.1164-32C= (n.1164-32C=)
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c.1041-32C= (n.1041-32C=)
14g.91877717A>GCA2626161279FBLN5c.*956-35T>C (n.*956-35T>C)
c.822-35T>C (n.822-35T>C)
n.805-35T>C
c.1164-35T>C (n.1164-35T>C)
c.990-35T>C (n.990-35T>C)
n.910-35T>C
c.*833-35T>C (n.*833-35T>C)
c.*729-35T>C (n.*729-35T>C)
c.1113-35T>C (n.1113-35T>C)
n.116-35T>C
c.1005-35T>C (n.1005-35T>C)
c.1041-35T>C (n.1041-35T>C)
gnomAD v4
14g.91877718T>ACA2155139677FBLN5c.*956-36A>T (n.*956-36A>T)
c.822-36A>T (n.822-36A>T)
n.805-36A>T
c.1164-36A>T (n.1164-36A>T)
c.990-36A>T (n.990-36A>T)
n.910-36A>T
c.*833-36A>T (n.*833-36A>T)
c.*729-36A>T (n.*729-36A>T)
c.1113-36A>T (n.1113-36A>T)
n.116-36A>T
c.1005-36A>T (n.1005-36A>T)
c.1041-36A>T (n.1041-36A>T)
dbSNP
14g.91877718T=CA2155139678FBLN5c.*956-36A= (n.*956-36A=)
c.822-36A= (n.822-36A=)
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14g.91877718_91877719delinsTCCA2155139679FBLN5c.*956-37_*956-36delinsGA (n.*956-37_*956-36delinsGA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.91877725C>TCA965942238FBLN5c.*956-43G>A (n.*956-43G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877726A>GCA2626161285FBLN5c.*956-44T>C (n.*956-44T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.116-45del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.91877728G>TCA2626161288FBLN5c.*956-46C>A (n.*956-46C>A)
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gnomAD v4
14g.91877729T>GCA2626161289FBLN5c.*956-47A>C (n.*956-47A>C)
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n.910-47A>C
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n.116-47A>C
c.1005-47A>C (n.1005-47A>C)
c.1041-47A>C (n.1041-47A>C)
gnomAD v4
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14g.91877731C>ACA2626161290FBLN5c.*956-49G>T (n.*956-49G>T)
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n.116-49G>T
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gnomAD v4
14g.91877731C>TCA2626161291FBLN5c.*956-49G>A (n.*956-49G>A)
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n.116-49G>A
c.1005-49G>A (n.1005-49G>A)
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gnomAD v4
14g.91877732T>ACA2575605249FBLN5c.*956-50A>T (n.*956-50A>T)
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n.116-50A>T
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14g.91877732T>GCA2626161292FBLN5c.*956-50A>C (n.*956-50A>C)
c.822-50A>C (n.822-50A>C)
n.805-50A>C
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n.910-50A>C
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n.116-50A>C
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gnomAD v4
14g.91877733G>ACA7312654FBLN5c.*956-51C>T (n.*956-51C>T)
c.822-51C>T (n.822-51C>T)
n.805-51C>T
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n.910-51C>T
c.*833-51C>T (n.*833-51C>T)
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c.1113-51C>T (n.1113-51C>T)
n.116-51C>T
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c.1041-51C>T (n.1041-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877733G=CA2155139684FBLN5c.*956-51C= (n.*956-51C=)
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14g.91877733G>TCA2626161293FBLN5c.*956-51C>A (n.*956-51C>A)
c.822-51C>A (n.822-51C>A)
n.805-51C>A
c.1164-51C>A (n.1164-51C>A)
c.990-51C>A (n.990-51C>A)
n.910-51C>A
c.*833-51C>A (n.*833-51C>A)
c.*729-51C>A (n.*729-51C>A)
c.1113-51C>A (n.1113-51C>A)
n.116-51C>A
c.1005-51C>A (n.1005-51C>A)
c.1041-51C>A (n.1041-51C>A)
gnomAD v4
14g.91877734G>ACA2575605250FBLN5c.*956-52C>T (n.*956-52C>T)
c.822-52C>T (n.822-52C>T)
n.805-52C>T
c.1164-52C>T (n.1164-52C>T)
c.990-52C>T (n.990-52C>T)
n.910-52C>T
c.*833-52C>T (n.*833-52C>T)
c.*729-52C>T (n.*729-52C>T)
c.1113-52C>T (n.1113-52C>T)
n.116-52C>T
c.1005-52C>T (n.1005-52C>T)
c.1041-52C>T (n.1041-52C>T)
14g.91877734G>TCA2626161294FBLN5c.*956-52C>A (n.*956-52C>A)
c.822-52C>A (n.822-52C>A)
n.805-52C>A
c.1164-52C>A (n.1164-52C>A)
c.990-52C>A (n.990-52C>A)
n.910-52C>A
c.*833-52C>A (n.*833-52C>A)
c.*729-52C>A (n.*729-52C>A)
c.1113-52C>A (n.1113-52C>A)
n.116-52C>A
c.1005-52C>A (n.1005-52C>A)
c.1041-52C>A (n.1041-52C>A)
gnomAD v4
14g.91877737G>ACA709914237FBLN5c.*956-55C>T (n.*956-55C>T)
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n.805-55C>T
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n.910-55C>T
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c.1113-55C>T (n.1113-55C>T)
n.116-55C>T
c.1005-55C>T (n.1005-55C>T)
c.1041-55C>T (n.1041-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877737G=CA2155139685FBLN5c.*956-55C= (n.*956-55C=)
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c.1005-55C= (n.1005-55C=)
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14g.91877737G>TCA2626161295FBLN5c.*956-55C>A (n.*956-55C>A)
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c.*729-55C>A (n.*729-55C>A)
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n.116-55C>A
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gnomAD v4
14g.91877738T>CCA2626161296FBLN5c.*956-56A>G (n.*956-56A>G)
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n.116-56A>G
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gnomAD v4
14g.91877739G>CCA265594223FBLN5c.*956-57C>G (n.*956-57C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.91877739G>TCA2626161297FBLN5c.*956-57C>A (n.*956-57C>A)
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c.1113-57C>A (n.1113-57C>A)
n.116-57C>A
c.1005-57C>A (n.1005-57C>A)
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gnomAD v4
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c.1041-60_1041-58dup (n.1041-60_1041-58dup)
gnomAD v4
14g.91877741C=CA2155139688FBLN5c.*956-59G= (n.*956-59G=)
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14g.91877741C>GCA265594226FBLN5c.*956-59G>C (n.*956-59G>C)
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c.1113-59G>C (n.1113-59G>C)
n.116-59G>C
c.1005-59G>C (n.1005-59G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877741C>TCA2575605251FBLN5c.*956-59G>A (n.*956-59G>A)
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n.910-59G>A
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c.1113-59G>A (n.1113-59G>A)
n.116-59G>A
c.1005-59G>A (n.1005-59G>A)
c.1041-59G>A (n.1041-59G>A)
14g.91877742T>ACA2575605253FBLN5c.*956-60A>T (n.*956-60A>T)
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n.116-60A>T
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14g.91877742T>CCA2575605252FBLN5c.*956-60A>G (n.*956-60A>G)
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14g.91877744C>TCA2575605254FBLN5c.*956-62G>A (n.*956-62G>A)
c.822-62G>A (n.822-62G>A)
n.805-62G>A
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c.990-62G>A (n.990-62G>A)
n.910-62G>A
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c.*729-62G>A (n.*729-62G>A)
c.1113-62G>A (n.1113-62G>A)
n.116-62G>A
c.1005-62G>A (n.1005-62G>A)
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dbSNP
14g.91877745T>CCA2566169013FBLN5c.*956-63A>G (n.*956-63A>G)
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n.910-63A>G
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n.116-63A>G
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14g.91877745T>GCA2626161299FBLN5c.*956-63A>C (n.*956-63A>C)
c.822-63A>C (n.822-63A>C)
n.805-63A>C
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n.910-63A>C
c.*833-63A>C (n.*833-63A>C)
c.*729-63A>C (n.*729-63A>C)
c.1113-63A>C (n.1113-63A>C)
n.116-63A>C
c.1005-63A>C (n.1005-63A>C)
c.1041-63A>C (n.1041-63A>C)
gnomAD v4
14g.91877746T>CCA265594230FBLN5c.*956-64A>G (n.*956-64A>G)
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n.805-64A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877746T=CA2155139689FBLN5c.*956-64A= (n.*956-64A=)
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14g.91877747C>TCA2515785135FBLN5c.*956-65G>A (n.*956-65G>A)
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c.*729-65G>A (n.*729-65G>A)
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n.116-65G>A
c.1005-65G>A (n.1005-65G>A)
c.1041-65G>A (n.1041-65G>A)
14g.91877748C>TCA2626161300FBLN5c.*956-66G>A (n.*956-66G>A)
c.822-66G>A (n.822-66G>A)
n.805-66G>A
c.1164-66G>A (n.1164-66G>A)
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c.1041-66G>A (n.1041-66G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched