Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91877547A>CCA487566690FBLN5c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.957T>G (p.Pro319=)
n.940T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1125T>G (p.Pro375=)
n.1045T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1248T>G (p.Pro416=)
n.251T>G
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1176T>G (p.Pro392=)
14g.91877547A>GCA487566692FBLN5c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.957T>C (p.Pro319=)
n.940T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1125T>C (p.Pro375=)
n.1045T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1248T>C (p.Pro416=)
n.251T>C
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
14g.91877547A>TCA487566694FBLN5c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.957T>A (p.Pro319=)
n.940T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1125T>A (p.Pro375=)
n.1045T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1248T>A (p.Pro416=)
n.251T>A
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1176T>A (p.Pro392=)
14g.91877548G>ACA390640573FBLN5c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.939C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1044C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.250C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
14g.91877548G>CCA390640574FBLN5c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.939C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1044C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.250C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
ClinVar
14g.91877548G>TCA390640576FBLN5c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
n.939C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1044C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.250C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
14g.91877549G>ACA390640578FBLN5c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
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n.1043C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
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n.249C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
14g.91877549G>CCA390640580FBLN5c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.938C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1043C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.249C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
14g.91877549G>TCA390640582FBLN5c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.938C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1043C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.249C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
14g.91877550G>ACA7312615FBLN5c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.954C>T (p.Tyr318=)
n.937C>T
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
n.1042C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1245C>T (p.Tyr415=)
n.248C>T
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877550G>CCA390640586FBLN5c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.937C>G
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c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
n.1042C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
n.248C>G
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
14g.91877550G=CA2155139394FBLN5c.*1088C= (n.*1088C=)
c.954C= (p.Tyr318=)
n.937C=
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.1122C= (p.Tyr374=)
n.1042C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1245C= (p.Tyr415=)
n.248C=
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
14g.91877550G>TCA390640584FBLN5c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.937C>A
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
n.1042C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
n.248C>A
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
14g.91877551T>ACA390640588FBLN5c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.936A>T
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.1041A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.247A>T
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
14g.91877551T>CCA390640590FBLN5c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.936A>G
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.1041A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.247A>G
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
14g.91877551T>GCA390640592FBLN5c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.936A>C
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.1041A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.247A>C
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
14g.91877552A>CCA390640594FBLN5c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.935T>G
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.1040T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.246T>G
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
14g.91877552A>GCA390640596FBLN5c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.952T>C (p.Tyr318His)
n.935T>C
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.1040T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.246T>C
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
14g.91877552A>TCA390640597FBLN5c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.935T>A
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.1040T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.246T>A
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
14g.91877553G>ACA487566698FBLN5c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.951C>T (p.Arg317=)
n.934C>T
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1119C>T (p.Arg373=)
n.1039C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1242C>T (p.Arg414=)
n.245C>T
c.1134C>T (p.Arg378=)
c.1170C>T (p.Arg390=)
14g.91877553G>CCA487566699FBLN5c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.951C>G (p.Arg317=)
n.934C>G
c.1293C>G (p.Arg431=)
c.1119C>G (p.Arg373=)
n.1039C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1242C>G (p.Arg414=)
n.245C>G
c.1134C>G (p.Arg378=)
c.1170C>G (p.Arg390=)
14g.91877553G>TCA487566700FBLN5c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.951C>A (p.Arg317=)
n.934C>A
c.1293C>A (p.Arg431=)
c.1119C>A (p.Arg373=)
n.1039C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1242C>A (p.Arg414=)
n.245C>A
c.1134C>A (p.Arg378=)
c.1170C>A (p.Arg390=)
14g.91877554C>ACA390640600FBLN5c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
n.933G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.1038G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.244G>T
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
14g.91877554C=CA2155139399FBLN5c.*1084G= (n.*1084G=)
c.950G= (p.Arg317=)
n.933G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1118G= (p.Arg373=)
n.1038G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
n.244G=
c.1133G= (p.Arg378=)
c.1169G= (p.Arg390=)
14g.91877554C>GCA390640602FBLN5c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.933G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.1038G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
n.244G>C
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
14g.91877554C>TCA7312616FBLN5c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.950G>A (p.Arg317His)
n.933G>A
c.1292G>A (p.Arg431His)
c.1118G>A (p.Arg373His)
n.1038G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1241G>A (p.Arg414His)
n.244G>A
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877555G>ACA248593FBLN5c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
n.932C>T
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
n.1037C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
n.243C>T
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877555G>CCA390640605FBLN5c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.932C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.1037C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
n.243C>G
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
14g.91877555G=CA2155139403FBLN5c.*1083C= (n.*1083C=)
c.949C= (p.Arg317=)
n.932C=
c.1291C= (p.Arg431=)
c.1117C= (p.Arg373=)
n.1037C=
c.*960C= (n.*960C=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
n.243C=
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1168C= (p.Arg390=)
14g.91877555G>TCA390640606FBLN5c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
n.932C>A
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
n.1037C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
n.243C>A
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
COSMIC
14g.91877556G>ACA487566703FBLN5c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
n.931C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.1036C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1239C>T (p.Thr413=)
n.242C>T
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
gnomAD v4
14g.91877556G>CCA487566701FBLN5c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
n.931C>G
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.1036C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1239C>G (p.Thr413=)
n.242C>G
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
14g.91877556G=CA2155139412FBLN5c.*1082C= (n.*1082C=)
c.948C= (p.Thr316=)
n.931C=
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1116C= (p.Thr372=)
n.1036C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.1239C= (p.Thr413=)
n.242C=
c.1131C= (p.Thr377=)
c.1167C= (p.Thr389=)
14g.91877556G>TCA7312617FBLN5c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
n.931C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.1036C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1239C>A (p.Thr413=)
n.242C>A
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877557G>ACA390640610FBLN5c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.930C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1035C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.241C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
14g.91877557G>CCA390640611FBLN5c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.930C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.1035C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.241C>G
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
14g.91877557G>TCA390640613FBLN5c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.930C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.1035C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.241C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
14g.91877558T>ACA390640616FBLN5c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.929A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1034A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.240A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
14g.91877558T>CCA390640618FBLN5c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.929A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1034A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.240A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
dbSNP
14g.91877558T>GCA390640619FBLN5c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.929A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1034A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.240A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
14g.91877558T=CA2155139419FBLN5c.*1080A= (n.*1080A=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.929A=
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1114A= (p.Thr372=)
n.1034A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.240A=
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1165A= (p.Thr389=)
14g.91877559C>ACA487566706FBLN5c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.945G>T (p.Thr315=)
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14g.91877559C=CA2155139423FBLN5c.*1079G= (n.*1079G=)
c.945G= (p.Thr315=)
n.928G=
c.1287G= (p.Thr429=)
c.1113G= (p.Thr371=)
n.1033G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.1236G= (p.Thr412=)
n.239G=
c.1128G= (p.Thr376=)
c.1164G= (p.Thr388=)
14g.91877559C>GCA487566707FBLN5c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.945G>C (p.Thr315=)
n.928G>C
c.1287G>C (p.Thr429=)
c.1113G>C (p.Thr371=)
n.1033G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1236G>C (p.Thr412=)
n.239G>C
c.1128G>C (p.Thr376=)
c.1164G>C (p.Thr388=)
14g.91877559C>TCA7312618FBLN5c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.945G>A (p.Thr315=)
n.928G>A
c.1287G>A (p.Thr429=)
c.1113G>A (p.Thr371=)
n.1033G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1236G>A (p.Thr412=)
n.239G>A
c.1128G>A (p.Thr376=)
c.1164G>A (p.Thr388=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877560G>ACA7312619FBLN5c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.944C>T (p.Thr315Met)
n.927C>T
c.1286C>T (p.Thr429Met)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
n.1032C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Met)
n.238C>T
c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.1163C>T (p.Thr388Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877560G>CCA390640624FBLN5c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.927C>G
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.1032C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
n.238C>G
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
14g.91877560G=CA2155139429FBLN5c.*1078C= (n.*1078C=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.927C=
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.1032C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.238C=
c.1127C= (p.Thr376=)
c.1163C= (p.Thr388=)
14g.91877560G>TCA265594117FBLN5c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.927C>A
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.1032C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.238C>A
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877561T>ACA390640626FBLN5c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.926A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1031A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.237A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
14g.91877561T>CCA390640627FBLN5c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.926A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1031A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.237A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
14g.91877561T>GCA390640628FBLN5c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.926A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1031A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.237A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
14g.91877562G>ACA487566709FBLN5c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.925C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.1030C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1233C>T (p.Ala411=)
n.236C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
14g.91877562G>CCA487566712FBLN5c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.925C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.1030C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1233C>G (p.Ala411=)
n.236C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
14g.91877562G>TCA487566710FBLN5c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
n.925C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.1030C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1233C>A (p.Ala411=)
n.236C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
14g.91877563G>ACA265594118FBLN5c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.924C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1029C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.235C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
dbSNP
14g.91877563G>CCA390640632FBLN5c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.924C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1029C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.235C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
14g.91877563G=CA2155139434FBLN5c.*1075C= (n.*1075C=)
c.941C= (p.Ala314=)
n.924C=
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.1029C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.1232C= (p.Ala411=)
n.235C=
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1160C= (p.Ala387=)
14g.91877563G>TCA390640633FBLN5c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.924C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1029C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
n.235C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
14g.91877564C>ACA390640636FBLN5c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.923G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1028G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.234G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
gnomAD v4
14g.91877564C>GCA390640638FBLN5c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.923G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1028G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.234G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
14g.91877564C>TCA390640640FBLN5c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.923G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1028G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.234G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
gnomAD v4
14g.91877565T>ACA390640642FBLN5c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.939A>T (p.Gln313His)
n.922A>T
c.1281A>T (p.Gln427His)
c.1107A>T (p.Gln369His)
n.1027A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1230A>T (p.Gln410His)
n.233A>T
c.1122A>T (p.Gln374His)
c.1158A>T (p.Gln386His)
14g.91877565T>CCA487566715FBLN5c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.939A>G (p.Gln313=)
n.922A>G
c.1281A>G (p.Gln427=)
c.1107A>G (p.Gln369=)
n.1027A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1230A>G (p.Gln410=)
n.233A>G
c.1122A>G (p.Gln374=)
c.1158A>G (p.Gln386=)
14g.91877565T>GCA390640644FBLN5c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.939A>C (p.Gln313His)
n.922A>C
c.1281A>C (p.Gln427His)
c.1107A>C (p.Gln369His)
n.1027A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1230A>C (p.Gln410His)
n.233A>C
c.1122A>C (p.Gln374His)
c.1158A>C (p.Gln386His)
14g.91877566T>ACA390640650FBLN5c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.921A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.1026A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.232A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
14g.91877566T>CCA390640648FBLN5c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.921A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.1026A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.232A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
14g.91877566T>GCA390640646FBLN5c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.921A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.1026A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.232A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
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c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
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c.1155G>C (p.Met385Ile)
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14g.91877569A>GCA390640669FBLN5c.*1069T>C (n.*1069T>C)
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n.1023T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.229T>C
c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
14g.91877569A>TCA390640671FBLN5c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
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c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.229T>A
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
14g.91877570T>ACA390640673FBLN5c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
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14g.91877570T>CCA390640675FBLN5c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
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c.1102A>G (p.Met368Val)
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c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.228A>G
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
14g.91877570T>GCA390640677FBLN5c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
n.917A>C
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1022A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.228A>C
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
14g.91877571T>ACA390640679FBLN5c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.933A>T (p.Gln311His)
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c.*944A>T (n.*944A>T)
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c.1116A>T (p.Gln372His)
c.1152A>T (p.Gln384His)
14g.91877571T>CCA487566720FBLN5c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.933A>G (p.Gln311=)
n.916A>G
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.1101A>G (p.Gln367=)
n.1021A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1224A>G (p.Gln408=)
n.227A>G
c.1116A>G (p.Gln372=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877571T>GCA390640680FBLN5c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.933A>C (p.Gln311His)
n.916A>C
c.1275A>C (p.Gln425His)
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n.1021A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
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c.1116A>C (p.Gln372His)
c.1152A>C (p.Gln384His)
14g.91877571T=CA2155139437FBLN5c.*1067A= (n.*1067A=)
c.933A= (p.Gln311=)
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c.1275A= (p.Gln425=)
c.1101A= (p.Gln367=)
n.1021A=
c.*944A= (n.*944A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1224A= (p.Gln408=)
n.227A=
c.1116A= (p.Gln372=)
c.1152A= (p.Gln384=)
14g.91877572T>ACA390640682FBLN5c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.915A>T
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.1020A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.226A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
14g.91877572T>CCA390640686FBLN5c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.915A>G
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.1020A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.226A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
gnomAD v4
14g.91877572T>GCA390640684FBLN5c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.915A>C
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.1020A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.226A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
14g.91877573G>ACA390640688FBLN5c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
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n.1019C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
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c.1114C>T (p.Gln372Ter)
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14g.91877573G>CCA390640690FBLN5c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.914C>G
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.1019C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.225C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
14g.91877573G>TCA390640692FBLN5c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.914C>A
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.1019C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.225C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
14g.91877574G>ACA265594120FBLN5c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.930C>T (p.Phe310=)
n.913C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1018C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.224C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
dbSNP
14g.91877574G>CCA390640695FBLN5c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.913C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1018C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.224C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
14g.91877574G=CA2155139440FBLN5c.*1064C= (n.*1064C=)
c.930C= (p.Phe310=)
n.913C=
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1098C= (p.Phe366=)
n.1018C=
c.*941C= (n.*941C=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1221C= (p.Phe407=)
n.224C=
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1149C= (p.Phe383=)
14g.91877574G>TCA390640697FBLN5c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.913C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1018C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.224C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
14g.91877575A>CCA390640700FBLN5c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.912T>G
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c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1017T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.223T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
14g.91877575A>GCA390640701FBLN5c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.912T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1017T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.223T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
14g.91877575A>TCA390640703FBLN5c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.912T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1017T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.223T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
14g.91877576A>CCA390640706FBLN5c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.911T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
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n.1016T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.222T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
14g.91877576A>GCA390640707FBLN5c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.911T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1016T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.222T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
14g.91877576A>TCA390640709FBLN5c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.911T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1016T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.222T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
14g.91877577G>ACA487566722FBLN5c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.910C>T
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
n.1015C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1218C>T (p.Ile406=)
n.221C>T
c.1110C>T (p.Ile370=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
14g.91877577G>CCA390640711FBLN5c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.910C>G
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
n.1015C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
n.221C>G
c.1110C>G (p.Ile370Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
14g.91877577G>TCA487566724FBLN5c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.910C>A
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
n.1015C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1218C>A (p.Ile406=)
n.221C>A
c.1110C>A (p.Ile370=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
14g.91877578A>CCA390640712FBLN5c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.909T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1014T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.220T>G
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
14g.91877578A>GCA390640714FBLN5c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.909T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1014T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.220T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
14g.91877578A>TCA390640715FBLN5c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.909T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1014T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.220T>A
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
14g.91877579T>ACA390640718FBLN5c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.908A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1013A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.219A>T
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
14g.91877579T>CCA7312620FBLN5c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.908A>G
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c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1013A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.219A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877579T>GCA390640721FBLN5c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.908A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1013A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.219A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
14g.91877579T=CA2155139443FBLN5c.*1059A= (n.*1059A=)
c.925A= (p.Ile309=)
n.908A=
c.1267A= (p.Ile423=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1013A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
n.219A=
c.1108A= (p.Ile370=)
c.1144A= (p.Ile382=)
14g.91877580G>ACA487566725FBLN5c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.907C>T
c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1012C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.218C>T
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
COSMIC
14g.91877580G>CCA390640723FBLN5c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.907C>G
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c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1012C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.218C>G
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
14g.91877580G>TCA390640725FBLN5c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.907C>A
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1012C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.218C>A
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
14g.91877581T>ACA390640727FBLN5c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.906A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1011A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.217A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
14g.91877581T>CCA390640728FBLN5c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.906A>G
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c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1011A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.217A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
14g.91877581T>GCA390640730FBLN5c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.906A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1011A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.217A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
14g.91877582C>ACA342092FBLN5c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.905G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1010G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.216G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
ClinVar dbSNP
14g.91877582C=CA2155139447FBLN5c.*1056G= (n.*1056G=)
c.922G= (p.Asp308=)
n.905G=
c.1264G= (p.Asp422=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1010G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.1213G= (p.Asp405=)
n.216G=
c.1105G= (p.Asp369=)
c.1141G= (p.Asp381=)
14g.91877582C>GCA390640735FBLN5c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.905G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1010G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.216G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
14g.91877582C>TCA390640732FBLN5c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.905G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1010G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.216G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
ClinVar dbSNP
14g.91877583A>CCA487566726FBLN5c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.921T>G (p.Ala307=)
n.904T>G
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
n.1009T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1212T>G (p.Ala404=)
n.215T>G
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1140T>G (p.Ala380=)
14g.91877583A>GCA487566727FBLN5c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.921T>C (p.Ala307=)
n.904T>C
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
n.1009T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1212T>C (p.Ala404=)
n.215T>C
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1140T>C (p.Ala380=)
14g.91877583A>TCA487566728FBLN5c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.921T>A (p.Ala307=)
n.904T>A
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
n.1009T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1212T>A (p.Ala404=)
n.215T>A
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1140T>A (p.Ala380=)
14g.91877584G>ACA390640737FBLN5c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.903C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1008C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.214C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
14g.91877584G>CCA390640739FBLN5c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.903C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1008C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.214C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
14g.91877584G>TCA390640741FBLN5c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.903C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1008C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.214C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
14g.91877585C>ACA390640743FBLN5c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.902G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1007G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.213G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
gnomAD v4
14g.91877585C=CA2155139453FBLN5c.*1053G= (n.*1053G=)
c.919G= (p.Ala307=)
n.902G=
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1087G= (p.Ala363=)
n.1007G=
c.*930G= (n.*930G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.213G=
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1138G= (p.Ala380=)
14g.91877585C>GCA390640745FBLN5c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.902G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1007G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.213G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
14g.91877585C>TCA213146FBLN5c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.902G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1007G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.213G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877586G>ACA16606885FBLN5c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.901C>T
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1086C>T (p.Pro362=)
n.1006C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1209C>T (p.Pro403=)
n.212C>T
c.1101C>T (p.Pro367=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877586G>CCA487566729FBLN5c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.901C>G
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1086C>G (p.Pro362=)
n.1006C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1209C>G (p.Pro403=)
n.212C>G
c.1101C>G (p.Pro367=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
14g.91877586G=CA2155139458FBLN5c.*1052C= (n.*1052C=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.901C=
c.1260C= (p.Pro420=)
c.1086C= (p.Pro362=)
n.1006C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1209C= (p.Pro403=)
n.212C=
c.1101C= (p.Pro367=)
c.1137C= (p.Pro379=)
14g.91877586G>TCA487566731FBLN5c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.901C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1006C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.212C>A
c.1101C>A (p.Pro367=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
14g.91877587G>ACA390640748FBLN5c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.900C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1005C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.211C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
14g.91877587G>CCA390640750FBLN5c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.900C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1005C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
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c.1136C>G (p.Pro379Arg)
14g.91877587G>TCA390640751FBLN5c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.900C>A
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c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1005C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.211C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
14g.91877588G>ACA390640753FBLN5c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.899C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1004C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
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n.210C>T
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c.1135C>T (p.Pro379Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877588G>CCA390640754FBLN5c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.899C>G
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c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1004C>G
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c.*823C>G (n.*823C>G)
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c.1135C>G (p.Pro379Ala)
14g.91877588G=CA2155139465FBLN5c.*1050C= (n.*1050C=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.899C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.1004C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.1207C= (p.Pro403=)
n.210C=
c.1099C= (p.Pro367=)
c.1135C= (p.Pro379=)
14g.91877588G>TCA390640756FBLN5c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.899C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1004C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.210C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
14g.91877589A>CCA487566732FBLN5c.*1049T>G (n.*1049T>G)
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14g.91877589A>GCA487566733FBLN5c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.915T>C (p.Val305=)
n.898T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1083T>C (p.Val361=)
n.1003T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1206T>C (p.Val402=)
n.209T>C
c.1098T>C (p.Val366=)
c.1134T>C (p.Val378=)
14g.91877589A>TCA487566734FBLN5c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.915T>A (p.Val305=)
n.898T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1083T>A (p.Val361=)
n.1003T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1206T>A (p.Val402=)
n.209T>A
c.1098T>A (p.Val366=)
c.1134T>A (p.Val378=)
14g.91877590A>CCA390640760FBLN5c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.897T>G
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c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1002T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
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n.208T>G
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c.1133T>G (p.Val378Gly)
14g.91877590A>GCA390640762FBLN5c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.897T>C
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c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1002T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.208T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
14g.91877590A>TCA390640758FBLN5c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.897T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.1002T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.208T>A
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c.1133T>A (p.Val378Asp)
14g.91877591C>ACA390640764FBLN5c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.896G>T
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c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.1001G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.207G>T
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
14g.91877591C=CA2155139468FBLN5c.*1047G= (n.*1047G=)
c.913G= (p.Val305=)
n.896G=
c.1255G= (p.Val419=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.1001G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.207G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.1132G= (p.Val378=)
14g.91877591C>GCA390640766FBLN5c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.896G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1001G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.207G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
14g.91877591C>TCA7312621FBLN5c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.896G>A
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n.1001G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.207G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877592G>ACA265594132FBLN5c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.895C>T
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1000C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1203C>T (p.Ser401=)
n.206C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877592G>CCA487566735FBLN5c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.895C>G
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c.1080C>G (p.Ser360=)
n.1000C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.1203C>G (p.Ser401=)
n.206C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.1131C>G (p.Ser377=)
14g.91877592G=CA2155139474FBLN5c.*1046C= (n.*1046C=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.895C=
c.1254C= (p.Ser418=)
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1000C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.1203C= (p.Ser401=)
n.206C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.1131C= (p.Ser377=)
14g.91877592G>TCA487566736FBLN5c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.895C>A
c.1254C>A (p.Ser418=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
n.1000C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1203C>A (p.Ser401=)
n.206C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1131C>A (p.Ser377=)
14g.91877593G>ACA390640774FBLN5c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.894C>T
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.999C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.205C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
gnomAD v4 COSMIC
14g.91877593G>CCA390640773FBLN5c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.894C>G
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.999C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.205C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
14g.91877593G>TCA390640771FBLN5c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.894C>A
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.999C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.205C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
14g.91877594A>CCA390640776FBLN5c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.893T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.998T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.204T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
14g.91877594A>GCA390640778FBLN5c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.893T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.998T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.204T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
gnomAD v4
14g.91877594A>TCA390640779FBLN5c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.893T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.998T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.204T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
14g.91877595G>ACA487566737FBLN5c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.909C>T (p.Arg303=)
n.892C>T
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
n.997C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1200C>T (p.Arg400=)
n.203C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877595G>CCA487566738FBLN5c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.909C>G (p.Arg303=)
n.892C>G
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
n.997C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1200C>G (p.Arg400=)
n.203C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
14g.91877595G=CA2155139477FBLN5c.*1043C= (n.*1043C=)
c.909C= (p.Arg303=)
n.892C=
c.1251C= (p.Arg417=)
c.1077C= (p.Arg359=)
n.997C=
c.*920C= (n.*920C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.1200C= (p.Arg400=)
n.203C=
c.1092C= (p.Arg364=)
c.1128C= (p.Arg376=)
14g.91877595G>TCA487566739FBLN5c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.909C>A (p.Arg303=)
n.892C>A
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
n.997C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1200C>A (p.Arg400=)
n.203C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
14g.91877596C>ACA390640782FBLN5c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.891G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.996G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.202G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
14g.91877596C=CA2155139481FBLN5c.*1042G= (n.*1042G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.891G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1076G= (p.Arg359=)
n.996G=
c.*919G= (n.*919G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1199G= (p.Arg400=)
n.202G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.1127G= (p.Arg376=)
14g.91877596C>GCA265594134FBLN5c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.891G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.996G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.202G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877596C>TCA7312622FBLN5c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.891G>A
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
n.996G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1199G>A (p.Arg400His)
n.202G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877597G>ACA7312623FBLN5c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.890C>T
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.995C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.201C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877597G>CCA390640788FBLN5c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.890C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.995C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.201C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
14g.91877597G=CA2155139484FBLN5c.*1041C= (n.*1041C=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.890C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1075C= (p.Arg359=)
n.995C=
c.*918C= (n.*918C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1198C= (p.Arg400=)
n.201C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.1126C= (p.Arg376=)
14g.91877597G>TCA390640786FBLN5c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.890C>A
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.995C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.201C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
14g.91877598T>ACA487566740FBLN5c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.906A>T (p.Gly302=)
n.889A>T
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1074A>T (p.Gly358=)
n.994A>T
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c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1197A>T (p.Gly399=)
n.200A>T
c.1089A>T (p.Gly363=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
14g.91877598T>CCA487566741FBLN5c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.906A>G (p.Gly302=)
n.889A>G
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1074A>G (p.Gly358=)
n.994A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1197A>G (p.Gly399=)
n.200A>G
c.1089A>G (p.Gly363=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
dbSNP
14g.91877598T>GCA487566742FBLN5c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.906A>C (p.Gly302=)
n.889A>C
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1074A>C (p.Gly358=)
n.994A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1197A>C (p.Gly399=)
n.200A>C
c.1089A>C (p.Gly363=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
14g.91877598T=CA2155139487FBLN5c.*1040A= (n.*1040A=)
c.906A= (p.Gly302=)
n.889A=
c.1248A= (p.Gly416=)
c.1074A= (p.Gly358=)
n.994A=
c.*917A= (n.*917A=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.1197A= (p.Gly399=)
n.200A=
c.1089A= (p.Gly363=)
c.1125A= (p.Gly375=)
14g.91877599C>ACA390640792FBLN5c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.888G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.993G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.199G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
14g.91877599C>GCA390640795FBLN5c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.888G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.993G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.199G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
14g.91877599C>TCA390640793FBLN5c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.888G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.993G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.199G>A
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
14g.91877600C>ACA390640797FBLN5c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.887G>T
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.992G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
n.198G>T
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
14g.91877600C>GCA390640802FBLN5c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.887G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.992G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.198G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
COSMIC
14g.91877600C>TCA390640799FBLN5c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.887G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.992G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.198G>A
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
14g.91877601T>ACA487566743FBLN5c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.903A>T (p.Ser301=)
n.886A>T
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
n.991A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1194A>T (p.Ser398=)
n.197A>T
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.1122A>T (p.Ser374=)
14g.91877601T>CCA487566744FBLN5c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.903A>G (p.Ser301=)
n.886A>G
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.1071A>G (p.Ser357=)
n.991A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1194A>G (p.Ser398=)
n.197A>G
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.1122A>G (p.Ser374=)
14g.91877601T>GCA487566745FBLN5c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.903A>C (p.Ser301=)
n.886A>C
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.1071A>C (p.Ser357=)
n.991A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1194A>C (p.Ser398=)
n.197A>C
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.1122A>C (p.Ser374=)
14g.91877602G>ACA390640804FBLN5c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
n.885C>T
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.990C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.196C>T
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
gnomAD v4
14g.91877602G>CCA390640806FBLN5c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.902C>G (p.Ser301Ter)
n.885C>G
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
n.990C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
n.196C>G
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
14g.91877602G>TCA390640808FBLN5c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
n.885C>A
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.990C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.196C>A
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
14g.91877603A>CCA390640810FBLN5c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.884T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.989T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.195T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
14g.91877603A>GCA390640812FBLN5c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.884T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.989T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.195T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
14g.91877603A>TCA390640814FBLN5c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.884T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.989T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.195T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
14g.91877604C>ACA487566747FBLN5c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.900G>T (p.Val300=)
n.883G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
c.1068G>T (p.Val356=)
n.988G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.194G>T
c.1083G>T (p.Val361=)
c.1119G>T (p.Val373=)
14g.91877604C=CA2155139489FBLN5c.*1034G= (n.*1034G=)
c.900G= (p.Val300=)
n.883G=
c.1242G= (p.Val414=)
c.1068G= (p.Val356=)
n.988G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.1191G= (p.Val397=)
n.194G=
c.1083G= (p.Val361=)
c.1119G= (p.Val373=)
14g.91877604C>GCA487566746FBLN5c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.900G>C (p.Val300=)
n.883G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
c.1068G>C (p.Val356=)
n.988G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.194G>C
c.1083G>C (p.Val361=)
c.1119G>C (p.Val373=)
14g.91877604C>TCA7312624FBLN5c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.900G>A (p.Val300=)
n.883G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.988G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.194G>A
c.1083G>A (p.Val361=)
c.1119G>A (p.Val373=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877605A>CCA390640817FBLN5c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.882T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.987T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.193T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
14g.91877605A>GCA390640819FBLN5c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.882T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.987T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.193T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
ClinVar dbSNP
14g.91877605A>TCA390640821FBLN5c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.899T>A (p.Val300Glu)
n.882T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.987T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.193T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
14g.91877606C>ACA390640824FBLN5c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.898G>T (p.Val300Leu)
n.881G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.986G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.192G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
ClinVar
14g.91877606C>GCA390640825FBLN5c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.881G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.986G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.192G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
14g.91877606C>TCA390640827FBLN5c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.898G>A (p.Val300Met)
n.881G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.986G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.192G>A
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
14g.91877607C>ACA487566748FBLN5c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.897G>T (p.Val299=)
n.880G>T
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1065G>T (p.Val355=)
n.985G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1188G>T (p.Val396=)
n.191G>T
c.1080G>T (p.Val360=)
c.1116G>T (p.Val372=)
14g.91877607C=CA2155139493FBLN5c.*1031G= (n.*1031G=)
c.897G= (p.Val299=)
n.880G=
c.1239G= (p.Val413=)
c.1065G= (p.Val355=)
n.985G=
c.*908G= (n.*908G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1188G= (p.Val396=)
n.191G=
c.1080G= (p.Val360=)
c.1116G= (p.Val372=)
14g.91877607C>GCA487566749FBLN5c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.897G>C (p.Val299=)
n.880G>C
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1065G>C (p.Val355=)
n.985G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1188G>C (p.Val396=)
n.191G>C
c.1080G>C (p.Val360=)
c.1116G>C (p.Val372=)
14g.91877607C>TCA7312625FBLN5c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.897G>A (p.Val299=)
n.880G>A
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1065G>A (p.Val355=)
n.985G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1188G>A (p.Val396=)
n.191G>A
c.1080G>A (p.Val360=)
c.1116G>A (p.Val372=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877608A>CCA390640830FBLN5c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.879T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.984T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.190T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
gnomAD v4
14g.91877608A>GCA390640832FBLN5c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.879T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.984T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.190T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
14g.91877608A>TCA390640834FBLN5c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.896T>A (p.Val299Glu)
n.879T>A
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.984T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.190T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
14g.91877609C>ACA390640836FBLN5c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.895G>T (p.Val299Leu)
n.878G>T
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.983G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
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n.189G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
gnomAD v4 COSMIC
14g.91877609C=CA2155139498FBLN5c.*1029G= (n.*1029G=)
c.895G= (p.Val299=)
n.878G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.983G=
c.*906G= (n.*906G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.1186G= (p.Val396=)
n.189G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.1114G= (p.Val372=)
14g.91877609C>GCA390640838FBLN5c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.878G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.983G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.189G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877609C>TCA7312626FBLN5c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.895G>A (p.Val299Met)
n.878G>A
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.983G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1186G>A (p.Val396Met)
n.189G>A
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.1114G>A (p.Val372Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877610G>ACA7312627FBLN5c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.894C>T (p.Asp298=)
n.877C>T
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
n.982C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.188C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877610G>CCA390640842FBLN5c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
n.877C>G
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.982C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.188C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
14g.91877610G=CA2155139505FBLN5c.*1028C= (n.*1028C=)
c.894C= (p.Asp298=)
n.877C=
c.1236C= (p.Asp412=)
c.1062C= (p.Asp354=)
n.982C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.1185C= (p.Asp395=)
n.188C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.1113C= (p.Asp371=)
14g.91877610G>TCA390640844FBLN5c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
n.877C>A
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.982C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.188C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
14g.91877611T>ACA390640846FBLN5c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.876A>T
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.981A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.187A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
14g.91877611T>CCA390640848FBLN5c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.876A>G
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.981A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.187A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
14g.91877611T>GCA390640850FBLN5c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.876A>C
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.981A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.187A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
14g.91877612C>ACA390640855FBLN5c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.875G>T
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.980G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.186G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
14g.91877612C>GCA390640854FBLN5c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
n.875G>C
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.980G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.186G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
14g.91877612C>TCA390640851FBLN5c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.875G>A
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.980G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.186G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
14g.91877613C>ACA390640862FBLN5c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.891G>T (p.Met297Ile)
n.874G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
n.979G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.185G>T
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
14g.91877613C=CA2155139511FBLN5c.*1025G= (n.*1025G=)
c.891G= (p.Met297=)
n.874G=
c.1233G= (p.Met411=)
c.1059G= (p.Met353=)
n.979G=
c.*902G= (n.*902G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1182G= (p.Met394=)
n.185G=
c.1074G= (p.Met358=)
c.1110G= (p.Met370=)
14g.91877613C>GCA390640857FBLN5c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.891G>C (p.Met297Ile)
n.874G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
n.979G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.185G>C
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
14g.91877613C>TCA390640860FBLN5c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.891G>A (p.Met297Ile)
n.874G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
n.979G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.185G>A
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
dbSNP
14g.91877614A=CA2155139513FBLN5c.*1024T= (n.*1024T=)
c.890T= (p.Met297=)
n.873T=
c.1232T= (p.Met411=)
c.1058T= (p.Met353=)
n.978T=
c.*901T= (n.*901T=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.1181T= (p.Met394=)
n.184T=
c.1073T= (p.Met358=)
c.1109T= (p.Met370=)
14g.91877614A>CCA390640864FBLN5c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.890T>G (p.Met297Arg)
n.873T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
n.978T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.184T>G
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
14g.91877614A>GCA390640866FBLN5c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.890T>C (p.Met297Thr)
n.873T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
n.978T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.184T>C
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
dbSNP
14g.91877614A>TCA390640868FBLN5c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.890T>A (p.Met297Lys)
n.873T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
n.978T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.184T>A
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
14g.91877615T>ACA390640871FBLN5c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.889A>T (p.Met297Leu)
n.872A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
n.977A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.183A>T
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
14g.91877615T>CCA390640872FBLN5c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.889A>G (p.Met297Val)
n.872A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
n.977A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.1180A>G (p.Met394Val)
n.183A>G
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.1108A>G (p.Met370Val)
ClinVar gnomAD v4
14g.91877615T>GCA390640873FBLN5c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.889A>C (p.Met297Leu)
n.872A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
n.977A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.183A>C
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
14g.91877616G>ACA487566754FBLN5c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.888C>T (p.Asp296=)
n.871C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.976C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.182C>T
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
14g.91877616G>CCA390640875FBLN5c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.871C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.976C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.182C>G
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
14g.91877616G>TCA390640877FBLN5c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.871C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.976C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.182C>A
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
14g.91877617T>ACA390640879FBLN5c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.870A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.975A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.181A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
14g.91877617T>CCA390640881FBLN5c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.870A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
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c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.181A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
14g.91877617T>GCA390640882FBLN5c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.870A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.975A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.181A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
14g.91877618C>ACA390640886FBLN5c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.869G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
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c.*897G>T (n.*897G>T)
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n.180G>T
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c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
dbSNP
14g.91877618C=CA2155139516FBLN5c.*1020G= (n.*1020G=)
c.886G= (p.Asp296=)
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c.1228G= (p.Asp410=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.974G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1177G= (p.Asp393=)
n.180G=
c.1069G= (p.Asp357=)
c.1105G= (p.Asp369=)
14g.91877618C>GCA390640884FBLN5c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
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c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.974G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.180G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877618C>TCA7312628FBLN5c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.869G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.974G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.180G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877619C>ACA487566758FBLN5c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.885G>T (p.Arg295=)
n.868G>T
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1053G>T (p.Arg351=)
n.973G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1176G>T (p.Arg392=)
n.179G>T
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.1104G>T (p.Arg368=)
14g.91877619C=CA2155139523FBLN5c.*1019G= (n.*1019G=)
c.885G= (p.Arg295=)
n.868G=
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1053G= (p.Arg351=)
n.973G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.1176G= (p.Arg392=)
n.179G=
c.1068G= (p.Arg356=)
c.1104G= (p.Arg368=)
14g.91877619C>GCA487566760FBLN5c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.885G>C (p.Arg295=)
n.868G>C
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1053G>C (p.Arg351=)
n.973G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1176G>C (p.Arg392=)
n.179G>C
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.1104G>C (p.Arg368=)
14g.91877619C>TCA265594152FBLN5c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.885G>A (p.Arg295=)
n.868G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
n.973G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.179G>A
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
dbSNP
14g.91877620C>ACA390640890FBLN5c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.867G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
n.972G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.178G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
14g.91877620C=CA2155139525FBLN5c.*1018G= (n.*1018G=)
c.884G= (p.Arg295=)
n.867G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1052G= (p.Arg351=)
n.972G=
c.*895G= (n.*895G=)
c.*791G= (n.*791G=)
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n.178G=
c.1067G= (p.Arg356=)
c.1103G= (p.Arg368=)
14g.91877620C>GCA390640892FBLN5c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.867G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
n.972G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.178G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
14g.91877620C>TCA7312629FBLN5c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
n.867G>A
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
n.972G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
n.178G>A
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1103G>A (p.Arg368Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877621G>ACA213144FBLN5c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
n.866C>T
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
n.971C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
n.177C>T
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.1102C>T (p.Arg368Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877621G>CCA390640895FBLN5c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.866C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
n.971C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.177C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
14g.91877621G=CA2155139531FBLN5c.*1017C= (n.*1017C=)
c.883C= (p.Arg295=)
n.866C=
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1051C= (p.Arg351=)
n.971C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
n.177C=
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1102C= (p.Arg368=)
14g.91877621G>TCA487566763FBLN5c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.883C>A (p.Arg295=)
n.866C>A
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1051C>A (p.Arg351=)
n.971C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1174C>A (p.Arg392=)
n.177C>A
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1102C>A (p.Arg368=)
14g.91877622G>ACA7312630FBLN5c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.882C>T (p.Tyr294=)
n.865C>T
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.970C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
n.176C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.1101C>T (p.Tyr367=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877622G>CCA390640898FBLN5c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
n.865C>G
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.970C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
n.176C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
14g.91877622G=CA2155139533FBLN5c.*1016C= (n.*1016C=)
c.882C= (p.Tyr294=)
n.865C=
c.1224C= (p.Tyr408=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
n.970C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
n.176C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
c.1101C= (p.Tyr367=)
14g.91877622G>TCA390640900FBLN5c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
n.865C>A
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.970C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
n.176C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
14g.91877623T>ACA390640902FBLN5c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
n.864A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.969A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.175A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
14g.91877623T>CCA390640904FBLN5c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
n.864A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.969A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.175A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
14g.91877623T>GCA390640906FBLN5c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
n.864A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.969A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.175A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
14g.91877624A>CCA390640911FBLN5c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
n.863T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.968T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.174T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
14g.91877624A>GCA390640913FBLN5c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
n.863T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.968T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.174T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
14g.91877624A>TCA390640908FBLN5c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.863T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.968T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.174T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
gnomAD v4
14g.91877625C>ACA390640915FBLN5c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
n.862G>T
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
n.967G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.173G>T
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
14g.91877625C>GCA390640917FBLN5c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
n.862G>C
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
n.967G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.173G>C
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
14g.91877625C>TCA487566765FBLN5c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.862G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.967G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.173G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
14g.91877626A=CA2155139536FBLN5c.*1012T= (n.*1012T=)
c.878T= (p.Leu293=)
n.861T=
c.1220T= (p.Leu407=)
c.1046T= (p.Leu349=)
n.966T=
c.*889T= (n.*889T=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.172T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.1097T= (p.Leu366=)
14g.91877626A>CCA390640919FBLN5c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
n.861T>G
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
n.966T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.172T>G
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
ClinVar
14g.91877626A>GCA390640921FBLN5c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.861T>C
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.966T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.172T>C
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877626A>TCA390640923FBLN5c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.861T>A
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.966T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.172T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
14g.91877627A>CCA390640925FBLN5c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.860T>G
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.965T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.171T>G
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
14g.91877627A>GCA487566766FBLN5c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.860T>C
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.965T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.171T>C
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
14g.91877627A>TCA390640927FBLN5c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.877T>A (p.Leu293Met)
n.860T>A
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
n.965T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
n.171T>A
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.1096T>A (p.Leu366Met)
14g.91877628G>ACA487566768FBLN5c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.876C>T (p.Ile292=)
n.859C>T
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.964C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1167C>T (p.Ile389=)
n.170C>T
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
14g.91877628G>CCA390640928FBLN5c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.859C>G
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.964C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
n.170C>G
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
14g.91877628G>TCA487566769FBLN5c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
n.859C>A
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.964C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1167C>A (p.Ile389=)
n.170C>A
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
14g.91877629A>CCA390640931FBLN5c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.858T>G
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.963T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.169T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
14g.91877629A>GCA390640932FBLN5c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.858T>C
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.963T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.169T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
gnomAD v4
14g.91877629A>TCA390640934FBLN5c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.858T>A
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.963T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.169T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
14g.91877630T>ACA390640936FBLN5c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.857A>T
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.962A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.168A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
14g.91877630T>CCA390640938FBLN5c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.857A>G
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.962A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.168A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877630T>GCA390640939FBLN5c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.857A>C
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.962A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.168A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877630T=CA2155139543FBLN5c.*1008A= (n.*1008A=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.857A=
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1042A= (p.Ile348=)
n.962A=
c.*885A= (n.*885A=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.1165A= (p.Ile389=)
n.168A=
c.1057A= (p.Ile353=)
c.1093A= (p.Ile365=)
14g.91877631G>ACA487566772FBLN5c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.873C>T (p.Thr291=)
n.856C>T
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
n.961C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.167C>T
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
COSMIC
14g.91877631G>CCA487566774FBLN5c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.873C>G (p.Thr291=)
n.856C>G
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
n.961C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.167C>G
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
14g.91877631G>TCA487566773FBLN5c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.873C>A (p.Thr291=)
n.856C>A
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
n.961C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.167C>A
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
14g.91877632G>ACA390640945FBLN5c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.855C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.960C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.166C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
ClinVar dbSNP
14g.91877632G>CCA390640941FBLN5c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.855C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.960C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.166C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
14g.91877632G=CA2155139548FBLN5c.*1006C= (n.*1006C=)
c.872C= (p.Thr291=)
n.855C=
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1040C= (p.Thr347=)
n.960C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
n.166C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1091C= (p.Thr364=)
14g.91877632G>TCA390640943FBLN5c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.855C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.960C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.166C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877633T>ACA390640947FBLN5c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.854A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.959A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.165A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
14g.91877633T>CCA390640949FBLN5c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.854A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.959A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.165A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
14g.91877633T>GCA390640951FBLN5c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.854A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.959A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.165A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
14g.91877634A>CCA390640953FBLN5c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.853T>G
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.958T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.164T>G
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
14g.91877634A>GCA487566775FBLN5c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
n.853T>C
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1038T>C (p.Phe346=)
n.958T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.164T>C
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
gnomAD v4
14g.91877634A>TCA390640955FBLN5c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.853T>A
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.958T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.164T>A
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
14g.91877635A=CA2155139552FBLN5c.*1003T= (n.*1003T=)
c.869T= (p.Phe290=)
n.852T=
c.1211T= (p.Phe404=)
c.1037T= (p.Phe346=)
n.957T=
c.*880T= (n.*880T=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.163T=
c.1052T= (p.Phe351=)
c.1088T= (p.Phe363=)
14g.91877635A>CCA390640958FBLN5c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.852T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.957T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.163T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
14g.91877635A>GCA390640959FBLN5c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.852T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.957T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.163T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
14g.91877635A>TCA390640961FBLN5c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.852T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.957T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.163T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
14g.91877636A>CCA390640964FBLN5c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.851T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.956T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.162T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
14g.91877636A>GCA390640966FBLN5c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.851T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.956T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.162T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
14g.91877636A>TCA390640968FBLN5c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.851T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.956T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.162T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
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dbSNP ExAC
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ClinVar
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dbSNP
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ExAC
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COSMIC
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14g.91877646T>CCA487566781FBLN5c.*992A>G (n.*992A>G)
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gnomAD v4
14g.91877646T>GCA390641015FBLN5c.*992A>C (n.*992A>C)
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c.1026A>C (p.Arg342Ser)
n.946A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched