Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91877389_91877467del | CA2626161045 | FBLN5 | c.*1151+26_*1151+104del (n.*1151+26_*1151+104del) c.1017+26_1017+104del (n.1017+26_1017+104del) n.1000+26_1000+104del c.1359+26_1359+104del (n.1359+26_1359+104del) c.1185+26_1185+104del (n.1185+26_1185+104del) n.1105+26_1105+104del c.*1028+26_*1028+104del (n.*1028+26_*1028+104del) c.*924+26_*924+104del (n.*924+26_*924+104del) c.1308+26_1308+104del (n.1308+26_1308+104del) n.311+26_311+104del c.1200+26_1200+104del (n.1200+26_1200+104del) c.1236+26_1236+104del (n.1236+26_1236+104del) | gnomAD v4 |
14 | g.91877428G>A | CA2626161115 | FBLN5 | c.*1151+59C>T (n.*1151+59C>T) c.1017+59C>T (n.1017+59C>T) n.1000+59C>T c.1359+59C>T (n.1359+59C>T) c.1185+59C>T (n.1185+59C>T) n.1105+59C>T c.*1028+59C>T (n.*1028+59C>T) c.*924+59C>T (n.*924+59C>T) c.1308+59C>T (n.1308+59C>T) n.311+59C>T c.1200+59C>T (n.1200+59C>T) c.1236+59C>T (n.1236+59C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877428G= | CA2155139239 | FBLN5 | c.*1151+59C= (n.*1151+59C=) c.1017+59C= (n.1017+59C=) n.1000+59C= c.1359+59C= (n.1359+59C=) c.1185+59C= (n.1185+59C=) n.1105+59C= c.*1028+59C= (n.*1028+59C=) c.*924+59C= (n.*924+59C=) c.1308+59C= (n.1308+59C=) n.311+59C= c.1200+59C= (n.1200+59C=) c.1236+59C= (n.1236+59C=) | |
14 | g.91877428G>T | CA965942051 | FBLN5 | c.*1151+59C>A (n.*1151+59C>A) c.1017+59C>A (n.1017+59C>A) n.1000+59C>A c.1359+59C>A (n.1359+59C>A) c.1185+59C>A (n.1185+59C>A) n.1105+59C>A c.*1028+59C>A (n.*1028+59C>A) c.*924+59C>A (n.*924+59C>A) c.1308+59C>A (n.1308+59C>A) n.311+59C>A c.1200+59C>A (n.1200+59C>A) c.1236+59C>A (n.1236+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877429G>A | CA2575605219 | FBLN5 | c.*1151+58C>T (n.*1151+58C>T) c.1017+58C>T (n.1017+58C>T) n.1000+58C>T c.1359+58C>T (n.1359+58C>T) c.1185+58C>T (n.1185+58C>T) n.1105+58C>T c.*1028+58C>T (n.*1028+58C>T) c.*924+58C>T (n.*924+58C>T) c.1308+58C>T (n.1308+58C>T) n.311+58C>T c.1200+58C>T (n.1200+58C>T) c.1236+58C>T (n.1236+58C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877429G>T | CA2626161116 | FBLN5 | c.*1151+58C>A (n.*1151+58C>A) c.1017+58C>A (n.1017+58C>A) n.1000+58C>A c.1359+58C>A (n.1359+58C>A) c.1185+58C>A (n.1185+58C>A) n.1105+58C>A c.*1028+58C>A (n.*1028+58C>A) c.*924+58C>A (n.*924+58C>A) c.1308+58C>A (n.1308+58C>A) n.311+58C>A c.1200+58C>A (n.1200+58C>A) c.1236+58C>A (n.1236+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877431G>A | CA655859283 | FBLN5 | c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) n.1000+56C>T c.1359+56C>T (n.1359+56C>T) c.1185+56C>T (n.1185+56C>T) n.1105+56C>T c.*1028+56C>T (n.*1028+56C>T) c.*924+56C>T (n.*924+56C>T) c.1308+56C>T (n.1308+56C>T) n.311+56C>T c.1200+56C>T (n.1200+56C>T) c.1236+56C>T (n.1236+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877431G= | CA2155139241 | FBLN5 | c.*1151+56C= (n.*1151+56C=) c.1017+56C= (n.1017+56C=) n.1000+56C= c.1359+56C= (n.1359+56C=) c.1185+56C= (n.1185+56C=) n.1105+56C= c.*1028+56C= (n.*1028+56C=) c.*924+56C= (n.*924+56C=) c.1308+56C= (n.1308+56C=) n.311+56C= c.1200+56C= (n.1200+56C=) c.1236+56C= (n.1236+56C=) | |
14 | g.91877431G>T | CA2626161118 | FBLN5 | c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) n.1000+56C>A c.1359+56C>A (n.1359+56C>A) c.1185+56C>A (n.1185+56C>A) n.1105+56C>A c.*1028+56C>A (n.*1028+56C>A) c.*924+56C>A (n.*924+56C>A) c.1308+56C>A (n.1308+56C>A) n.311+56C>A c.1200+56C>A (n.1200+56C>A) c.1236+56C>A (n.1236+56C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877432A= | CA2155139243 | FBLN5 | c.*1151+55T= (n.*1151+55T=) c.1017+55T= (n.1017+55T=) n.1000+55T= c.1359+55T= (n.1359+55T=) c.1185+55T= (n.1185+55T=) n.1105+55T= c.*1028+55T= (n.*1028+55T=) c.*924+55T= (n.*924+55T=) c.1308+55T= (n.1308+55T=) n.311+55T= c.1200+55T= (n.1200+55T=) c.1236+55T= (n.1236+55T=) | |
14 | g.91877432A>G | CA2155139245 | FBLN5 | c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C) c.1017+55T>C (n.1017+55T>C) n.1000+55T>C c.1359+55T>C (n.1359+55T>C) c.1185+55T>C (n.1185+55T>C) n.1105+55T>C c.*1028+55T>C (n.*1028+55T>C) c.*924+55T>C (n.*924+55T>C) c.1308+55T>C (n.1308+55T>C) n.311+55T>C c.1200+55T>C (n.1200+55T>C) c.1236+55T>C (n.1236+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877433G>A | CA965942056 | FBLN5 | c.*1151+54C>T (n.*1151+54C>T) c.1017+54C>T (n.1017+54C>T) n.1000+54C>T c.1359+54C>T (n.1359+54C>T) c.1185+54C>T (n.1185+54C>T) n.1105+54C>T c.*1028+54C>T (n.*1028+54C>T) c.*924+54C>T (n.*924+54C>T) c.1308+54C>T (n.1308+54C>T) n.311+54C>T c.1200+54C>T (n.1200+54C>T) c.1236+54C>T (n.1236+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877433G= | CA2155139246 | FBLN5 | c.*1151+54C= (n.*1151+54C=) c.1017+54C= (n.1017+54C=) n.1000+54C= c.1359+54C= (n.1359+54C=) c.1185+54C= (n.1185+54C=) n.1105+54C= c.*1028+54C= (n.*1028+54C=) c.*924+54C= (n.*924+54C=) c.1308+54C= (n.1308+54C=) n.311+54C= c.1200+54C= (n.1200+54C=) c.1236+54C= (n.1236+54C=) | |
14 | g.91877433G>T | CA2626161119 | FBLN5 | c.*1151+54C>A (n.*1151+54C>A) c.1017+54C>A (n.1017+54C>A) n.1000+54C>A c.1359+54C>A (n.1359+54C>A) c.1185+54C>A (n.1185+54C>A) n.1105+54C>A c.*1028+54C>A (n.*1028+54C>A) c.*924+54C>A (n.*924+54C>A) c.1308+54C>A (n.1308+54C>A) n.311+54C>A c.1200+54C>A (n.1200+54C>A) c.1236+54C>A (n.1236+54C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877435C>A | CA2626161120 | FBLN5 | c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T) c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) n.1000+52G>T c.1359+52G>T (n.1359+52G>T) c.1185+52G>T (n.1185+52G>T) n.1105+52G>T c.*1028+52G>T (n.*1028+52G>T) c.*924+52G>T (n.*924+52G>T) c.1308+52G>T (n.1308+52G>T) n.311+52G>T c.1200+52G>T (n.1200+52G>T) c.1236+52G>T (n.1236+52G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877435C>G | CA2626161121 | FBLN5 | c.*1151+52G>C (n.*1151+52G>C) c.1017+52G>C (n.1017+52G>C) n.1000+52G>C c.1359+52G>C (n.1359+52G>C) c.1185+52G>C (n.1185+52G>C) n.1105+52G>C c.*1028+52G>C (n.*1028+52G>C) c.*924+52G>C (n.*924+52G>C) c.1308+52G>C (n.1308+52G>C) n.311+52G>C c.1200+52G>C (n.1200+52G>C) c.1236+52G>C (n.1236+52G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877435C>T | CA2626161122 | FBLN5 | c.*1151+52G>A (n.*1151+52G>A) c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) n.1000+52G>A c.1359+52G>A (n.1359+52G>A) c.1185+52G>A (n.1185+52G>A) n.1105+52G>A c.*1028+52G>A (n.*1028+52G>A) c.*924+52G>A (n.*924+52G>A) c.1308+52G>A (n.1308+52G>A) n.311+52G>A c.1200+52G>A (n.1200+52G>A) c.1236+52G>A (n.1236+52G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877436A= | CA2155139248 | FBLN5 | c.*1151+51T= (n.*1151+51T=) c.1017+51T= (n.1017+51T=) n.1000+51T= c.1359+51T= (n.1359+51T=) c.1185+51T= (n.1185+51T=) n.1105+51T= c.*1028+51T= (n.*1028+51T=) c.*924+51T= (n.*924+51T=) c.1308+51T= (n.1308+51T=) n.311+51T= c.1200+51T= (n.1200+51T=) c.1236+51T= (n.1236+51T=) | |
14 | g.91877436A>G | CA709913476 | FBLN5 | c.*1151+51T>C (n.*1151+51T>C) c.1017+51T>C (n.1017+51T>C) n.1000+51T>C c.1359+51T>C (n.1359+51T>C) c.1185+51T>C (n.1185+51T>C) n.1105+51T>C c.*1028+51T>C (n.*1028+51T>C) c.*924+51T>C (n.*924+51T>C) c.1308+51T>C (n.1308+51T>C) n.311+51T>C c.1200+51T>C (n.1200+51T>C) c.1236+51T>C (n.1236+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877437G>A | CA2575605220 | FBLN5 | c.*1151+50C>T (n.*1151+50C>T) c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) n.1000+50C>T c.1359+50C>T (n.1359+50C>T) c.1185+50C>T (n.1185+50C>T) n.1105+50C>T c.*1028+50C>T (n.*1028+50C>T) c.*924+50C>T (n.*924+50C>T) c.1308+50C>T (n.1308+50C>T) n.311+50C>T c.1200+50C>T (n.1200+50C>T) c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877437G>T | CA2575605221 | FBLN5 | c.*1151+50C>A (n.*1151+50C>A) c.1017+50C>A (n.1017+50C>A) n.1000+50C>A c.1359+50C>A (n.1359+50C>A) c.1185+50C>A (n.1185+50C>A) n.1105+50C>A c.*1028+50C>A (n.*1028+50C>A) c.*924+50C>A (n.*924+50C>A) c.1308+50C>A (n.1308+50C>A) n.311+50C>A c.1200+50C>A (n.1200+50C>A) c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877438C>A | CA2626161124 | FBLN5 | c.*1151+49G>T (n.*1151+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) n.1000+49G>T c.1359+49G>T (n.1359+49G>T) c.1185+49G>T (n.1185+49G>T) n.1105+49G>T c.*1028+49G>T (n.*1028+49G>T) c.*924+49G>T (n.*924+49G>T) c.1308+49G>T (n.1308+49G>T) n.311+49G>T c.1200+49G>T (n.1200+49G>T) c.1236+49G>T (n.1236+49G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877438C>T | CA2575605222 | FBLN5 | c.*1151+49G>A (n.*1151+49G>A) c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) n.1000+49G>A c.1359+49G>A (n.1359+49G>A) c.1185+49G>A (n.1185+49G>A) n.1105+49G>A c.*1028+49G>A (n.*1028+49G>A) c.*924+49G>A (n.*924+49G>A) c.1308+49G>A (n.1308+49G>A) n.311+49G>A c.1200+49G>A (n.1200+49G>A) c.1236+49G>A (n.1236+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877441_91877448del | CA2626161123 | FBLN5 | c.*1151+42_*1151+49del (n.*1151+42_*1151+49del) c.1017+42_1017+49del (n.1017+42_1017+49del) n.1000+42_1000+49del c.1359+42_1359+49del (n.1359+42_1359+49del) c.1185+42_1185+49del (n.1185+42_1185+49del) n.1105+42_1105+49del c.*1028+42_*1028+49del (n.*1028+42_*1028+49del) c.*924+42_*924+49del (n.*924+42_*924+49del) c.1308+42_1308+49del (n.1308+42_1308+49del) n.311+42_311+49del c.1200+42_1200+49del (n.1200+42_1200+49del) c.1236+42_1236+49del (n.1236+42_1236+49del) | gnomAD v4 |
14 | g.91877439A>C | CA2626161125 | FBLN5 | c.*1151+48T>G (n.*1151+48T>G) c.1017+48T>G (n.1017+48T>G) n.1000+48T>G c.1359+48T>G (n.1359+48T>G) c.1185+48T>G (n.1185+48T>G) n.1105+48T>G c.*1028+48T>G (n.*1028+48T>G) c.*924+48T>G (n.*924+48T>G) c.1308+48T>G (n.1308+48T>G) n.311+48T>G c.1200+48T>G (n.1200+48T>G) c.1236+48T>G (n.1236+48T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91877440C= | CA2155139250 | FBLN5 | c.*1151+47G= (n.*1151+47G=) c.1017+47G= (n.1017+47G=) n.1000+47G= c.1359+47G= (n.1359+47G=) c.1185+47G= (n.1185+47G=) n.1105+47G= c.*1028+47G= (n.*1028+47G=) c.*924+47G= (n.*924+47G=) c.1308+47G= (n.1308+47G=) n.311+47G= c.1200+47G= (n.1200+47G=) c.1236+47G= (n.1236+47G=) | |
14 | g.91877440C>T | CA7312596 | FBLN5 | c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A) c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) n.1000+47G>A c.1359+47G>A (n.1359+47G>A) c.1185+47G>A (n.1185+47G>A) n.1105+47G>A c.*1028+47G>A (n.*1028+47G>A) c.*924+47G>A (n.*924+47G>A) c.1308+47G>A (n.1308+47G>A) n.311+47G>A c.1200+47G>A (n.1200+47G>A) c.1236+47G>A (n.1236+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877442A= | CA2155139251 | FBLN5 | c.*1151+45T= (n.*1151+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) n.1000+45T= c.1359+45T= (n.1359+45T=) c.1185+45T= (n.1185+45T=) n.1105+45T= c.*1028+45T= (n.*1028+45T=) c.*924+45T= (n.*924+45T=) c.1308+45T= (n.1308+45T=) n.311+45T= c.1200+45T= (n.1200+45T=) c.1236+45T= (n.1236+45T=) | |
14 | g.91877442A>C | CA2626161126 | FBLN5 | c.*1151+45T>G (n.*1151+45T>G) c.1017+45T>G (n.1017+45T>G) n.1000+45T>G c.1359+45T>G (n.1359+45T>G) c.1185+45T>G (n.1185+45T>G) n.1105+45T>G c.*1028+45T>G (n.*1028+45T>G) c.*924+45T>G (n.*924+45T>G) c.1308+45T>G (n.1308+45T>G) n.311+45T>G c.1200+45T>G (n.1200+45T>G) c.1236+45T>G (n.1236+45T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91877442A>G | CA615752338 | FBLN5 | c.*1151+45T>C (n.*1151+45T>C) c.1017+45T>C (n.1017+45T>C) n.1000+45T>C c.1359+45T>C (n.1359+45T>C) c.1185+45T>C (n.1185+45T>C) n.1105+45T>C c.*1028+45T>C (n.*1028+45T>C) c.*924+45T>C (n.*924+45T>C) c.1308+45T>C (n.1308+45T>C) n.311+45T>C c.1200+45T>C (n.1200+45T>C) c.1236+45T>C (n.1236+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877444G>A | CA2508350388 | FBLN5 | c.*1151+43C>T (n.*1151+43C>T) c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) n.1000+43C>T c.1359+43C>T (n.1359+43C>T) c.1185+43C>T (n.1185+43C>T) n.1105+43C>T c.*1028+43C>T (n.*1028+43C>T) c.*924+43C>T (n.*924+43C>T) c.1308+43C>T (n.1308+43C>T) n.311+43C>T c.1200+43C>T (n.1200+43C>T) c.1236+43C>T (n.1236+43C>T) | |
14 | g.91877444G>T | CA2575605223 | FBLN5 | c.*1151+43C>A (n.*1151+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) n.1000+43C>A c.1359+43C>A (n.1359+43C>A) c.1185+43C>A (n.1185+43C>A) n.1105+43C>A c.*1028+43C>A (n.*1028+43C>A) c.*924+43C>A (n.*924+43C>A) c.1308+43C>A (n.1308+43C>A) n.311+43C>A c.1200+43C>A (n.1200+43C>A) c.1236+43C>A (n.1236+43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877445C>A | CA2626161127 | FBLN5 | c.*1151+42G>T (n.*1151+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) n.1000+42G>T c.1359+42G>T (n.1359+42G>T) c.1185+42G>T (n.1185+42G>T) n.1105+42G>T c.*1028+42G>T (n.*1028+42G>T) c.*924+42G>T (n.*924+42G>T) c.1308+42G>T (n.1308+42G>T) n.311+42G>T c.1200+42G>T (n.1200+42G>T) c.1236+42G>T (n.1236+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877445C= | CA2155139253 | FBLN5 | c.*1151+42G= (n.*1151+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) n.1000+42G= c.1359+42G= (n.1359+42G=) c.1185+42G= (n.1185+42G=) n.1105+42G= c.*1028+42G= (n.*1028+42G=) c.*924+42G= (n.*924+42G=) c.1308+42G= (n.1308+42G=) n.311+42G= c.1200+42G= (n.1200+42G=) c.1236+42G= (n.1236+42G=) | |
14 | g.91877445C>T | CA7312597 | FBLN5 | c.*1151+42G>A (n.*1151+42G>A) c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) n.1000+42G>A c.1359+42G>A (n.1359+42G>A) c.1185+42G>A (n.1185+42G>A) n.1105+42G>A c.*1028+42G>A (n.*1028+42G>A) c.*924+42G>A (n.*924+42G>A) c.1308+42G>A (n.1308+42G>A) n.311+42G>A c.1200+42G>A (n.1200+42G>A) c.1236+42G>A (n.1236+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877447A>C | CA2730154419 | FBLN5 | c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G) c.1017+40T>G (n.1017+40T>G) n.1000+40T>G c.1359+40T>G (n.1359+40T>G) c.1185+40T>G (n.1185+40T>G) n.1105+40T>G c.*1028+40T>G (n.*1028+40T>G) c.*924+40T>G (n.*924+40T>G) c.1308+40T>G (n.1308+40T>G) n.311+40T>G c.1200+40T>G (n.1200+40T>G) c.1236+40T>G (n.1236+40T>G) | dbSNP |
14 | g.91877447A>G | CA2626161128 | FBLN5 | c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C) c.1017+40T>C (n.1017+40T>C) n.1000+40T>C c.1359+40T>C (n.1359+40T>C) c.1185+40T>C (n.1185+40T>C) n.1105+40T>C c.*1028+40T>C (n.*1028+40T>C) c.*924+40T>C (n.*924+40T>C) c.1308+40T>C (n.1308+40T>C) n.311+40T>C c.1200+40T>C (n.1200+40T>C) c.1236+40T>C (n.1236+40T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877447A>T | CA2575605224 | FBLN5 | c.*1151+40T>A (n.*1151+40T>A) c.1017+40T>A (n.1017+40T>A) n.1000+40T>A c.1359+40T>A (n.1359+40T>A) c.1185+40T>A (n.1185+40T>A) n.1105+40T>A c.*1028+40T>A (n.*1028+40T>A) c.*924+40T>A (n.*924+40T>A) c.1308+40T>A (n.1308+40T>A) n.311+40T>A c.1200+40T>A (n.1200+40T>A) c.1236+40T>A (n.1236+40T>A) | |
14 | g.91877449T>C | CA2730154424 | FBLN5 | c.*1151+38A>G (n.*1151+38A>G) c.1017+38A>G (n.1017+38A>G) n.1000+38A>G c.1359+38A>G (n.1359+38A>G) c.1185+38A>G (n.1185+38A>G) n.1105+38A>G c.*1028+38A>G (n.*1028+38A>G) c.*924+38A>G (n.*924+38A>G) c.1308+38A>G (n.1308+38A>G) n.311+38A>G c.1200+38A>G (n.1200+38A>G) c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) | dbSNP |
14 | g.91877450G>T | CA2626161129 | FBLN5 | c.*1151+37C>A (n.*1151+37C>A) c.1017+37C>A (n.1017+37C>A) n.1000+37C>A c.1359+37C>A (n.1359+37C>A) c.1185+37C>A (n.1185+37C>A) n.1105+37C>A c.*1028+37C>A (n.*1028+37C>A) c.*924+37C>A (n.*924+37C>A) c.1308+37C>A (n.1308+37C>A) n.311+37C>A c.1200+37C>A (n.1200+37C>A) c.1236+37C>A (n.1236+37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877452T>C | CA7312598 | FBLN5 | c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G) c.1017+35A>G (n.1017+35A>G) n.1000+35A>G c.1359+35A>G (n.1359+35A>G) c.1185+35A>G (n.1185+35A>G) n.1105+35A>G c.*1028+35A>G (n.*1028+35A>G) c.*924+35A>G (n.*924+35A>G) c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) n.311+35A>G c.1200+35A>G (n.1200+35A>G) c.1236+35A>G (n.1236+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877452T= | CA2155139254 | FBLN5 | c.*1151+35A= (n.*1151+35A=) c.1017+35A= (n.1017+35A=) n.1000+35A= c.1359+35A= (n.1359+35A=) c.1185+35A= (n.1185+35A=) n.1105+35A= c.*1028+35A= (n.*1028+35A=) c.*924+35A= (n.*924+35A=) c.1308+35A= (n.1308+35A=) n.311+35A= c.1200+35A= (n.1200+35A=) c.1236+35A= (n.1236+35A=) | |
14 | g.91877453A>T | CA2626161130 | FBLN5 | c.*1151+34T>A (n.*1151+34T>A) c.1017+34T>A (n.1017+34T>A) n.1000+34T>A c.1359+34T>A (n.1359+34T>A) c.1185+34T>A (n.1185+34T>A) n.1105+34T>A c.*1028+34T>A (n.*1028+34T>A) c.*924+34T>A (n.*924+34T>A) c.1308+34T>A (n.1308+34T>A) n.311+34T>A c.1200+34T>A (n.1200+34T>A) c.1236+34T>A (n.1236+34T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877454C>G | CA2626161131 | FBLN5 | c.*1151+33G>C (n.*1151+33G>C) c.1017+33G>C (n.1017+33G>C) n.1000+33G>C c.1359+33G>C (n.1359+33G>C) c.1185+33G>C (n.1185+33G>C) n.1105+33G>C c.*1028+33G>C (n.*1028+33G>C) c.*924+33G>C (n.*924+33G>C) c.1308+33G>C (n.1308+33G>C) n.311+33G>C c.1200+33G>C (n.1200+33G>C) c.1236+33G>C (n.1236+33G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877454C>T | CA2626161132 | FBLN5 | c.*1151+33G>A (n.*1151+33G>A) c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) n.1000+33G>A c.1359+33G>A (n.1359+33G>A) c.1185+33G>A (n.1185+33G>A) n.1105+33G>A c.*1028+33G>A (n.*1028+33G>A) c.*924+33G>A (n.*924+33G>A) c.1308+33G>A (n.1308+33G>A) n.311+33G>A c.1200+33G>A (n.1200+33G>A) c.1236+33G>A (n.1236+33G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877456G>T | CA2626161133 | FBLN5 | c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A) c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) n.1000+31C>A c.1359+31C>A (n.1359+31C>A) c.1185+31C>A (n.1185+31C>A) n.1105+31C>A c.*1028+31C>A (n.*1028+31C>A) c.*924+31C>A (n.*924+31C>A) c.1308+31C>A (n.1308+31C>A) n.311+31C>A c.1200+31C>A (n.1200+31C>A) c.1236+31C>A (n.1236+31C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877457A>C | CA2730154462 | FBLN5 | c.*1151+30T>G (n.*1151+30T>G) c.1017+30T>G (n.1017+30T>G) n.1000+30T>G c.1359+30T>G (n.1359+30T>G) c.1185+30T>G (n.1185+30T>G) n.1105+30T>G c.*1028+30T>G (n.*1028+30T>G) c.*924+30T>G (n.*924+30T>G) c.1308+30T>G (n.1308+30T>G) n.311+30T>G c.1200+30T>G (n.1200+30T>G) c.1236+30T>G (n.1236+30T>G) | dbSNP |
14 | g.91877458T>A | CA7312599 | FBLN5 | c.*1151+29A>T (n.*1151+29A>T) c.1017+29A>T (n.1017+29A>T) n.1000+29A>T c.1359+29A>T (n.1359+29A>T) c.1185+29A>T (n.1185+29A>T) n.1105+29A>T c.*1028+29A>T (n.*1028+29A>T) c.*924+29A>T (n.*924+29A>T) c.1308+29A>T (n.1308+29A>T) n.311+29A>T c.1200+29A>T (n.1200+29A>T) c.1236+29A>T (n.1236+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877458T>C | CA2575605225 | FBLN5 | c.*1151+29A>G (n.*1151+29A>G) c.1017+29A>G (n.1017+29A>G) n.1000+29A>G c.1359+29A>G (n.1359+29A>G) c.1185+29A>G (n.1185+29A>G) n.1105+29A>G c.*1028+29A>G (n.*1028+29A>G) c.*924+29A>G (n.*924+29A>G) c.1308+29A>G (n.1308+29A>G) n.311+29A>G c.1200+29A>G (n.1200+29A>G) c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) | |
14 | g.91877458T= | CA2155139256 | FBLN5 | c.*1151+29A= (n.*1151+29A=) c.1017+29A= (n.1017+29A=) n.1000+29A= c.1359+29A= (n.1359+29A=) c.1185+29A= (n.1185+29A=) n.1105+29A= c.*1028+29A= (n.*1028+29A=) c.*924+29A= (n.*924+29A=) c.1308+29A= (n.1308+29A=) n.311+29A= c.1200+29A= (n.1200+29A=) c.1236+29A= (n.1236+29A=) | |
14 | g.91877461C>A | CA2155139259 | FBLN5 | c.*1151+26G>T (n.*1151+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) n.1000+26G>T c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.1185+26G>T (n.1185+26G>T) n.1105+26G>T c.*1028+26G>T (n.*1028+26G>T) c.*924+26G>T (n.*924+26G>T) c.1308+26G>T (n.1308+26G>T) n.311+26G>T c.1200+26G>T (n.1200+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877461C= | CA2155139258 | FBLN5 | c.*1151+26G= (n.*1151+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) n.1000+26G= c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.1185+26G= (n.1185+26G=) n.1105+26G= c.*1028+26G= (n.*1028+26G=) c.*924+26G= (n.*924+26G=) c.1308+26G= (n.1308+26G=) n.311+26G= c.1200+26G= (n.1200+26G=) c.1236+26G= (n.1236+26G=) | |
14 | g.91877461C>T | CA7312600 | FBLN5 | c.*1151+26G>A (n.*1151+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) n.1000+26G>A c.1359+26G>A (n.1359+26G>A) c.1185+26G>A (n.1185+26G>A) n.1105+26G>A c.*1028+26G>A (n.*1028+26G>A) c.*924+26G>A (n.*924+26G>A) c.1308+26G>A (n.1308+26G>A) n.311+26G>A c.1200+26G>A (n.1200+26G>A) c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877462G>A | CA615752339 | FBLN5 | c.*1151+25C>T (n.*1151+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) n.1000+25C>T c.1359+25C>T (n.1359+25C>T) c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) n.1105+25C>T c.*1028+25C>T (n.*1028+25C>T) c.*924+25C>T (n.*924+25C>T) c.1308+25C>T (n.1308+25C>T) n.311+25C>T c.1200+25C>T (n.1200+25C>T) c.1236+25C>T (n.1236+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877462G>C | CA7312602 | FBLN5 | c.*1151+25C>G (n.*1151+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) n.1000+25C>G c.1359+25C>G (n.1359+25C>G) c.1185+25C>G (n.1185+25C>G) n.1105+25C>G c.*1028+25C>G (n.*1028+25C>G) c.*924+25C>G (n.*924+25C>G) c.1308+25C>G (n.1308+25C>G) n.311+25C>G c.1200+25C>G (n.1200+25C>G) c.1236+25C>G (n.1236+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877462G= | CA2155139265 | FBLN5 | c.*1151+25C= (n.*1151+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) n.1000+25C= c.1359+25C= (n.1359+25C=) c.1185+25C= (n.1185+25C=) n.1105+25C= c.*1028+25C= (n.*1028+25C=) c.*924+25C= (n.*924+25C=) c.1308+25C= (n.1308+25C=) n.311+25C= c.1200+25C= (n.1200+25C=) c.1236+25C= (n.1236+25C=) | |
14 | g.91877462G>T | CA2575605226 | FBLN5 | c.*1151+25C>A (n.*1151+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) n.1000+25C>A c.1359+25C>A (n.1359+25C>A) c.1185+25C>A (n.1185+25C>A) n.1105+25C>A c.*1028+25C>A (n.*1028+25C>A) c.*924+25C>A (n.*924+25C>A) c.1308+25C>A (n.1308+25C>A) n.311+25C>A c.1200+25C>A (n.1200+25C>A) c.1236+25C>A (n.1236+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877462_91877469delinsGTCCCCAC | CA2155139263 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC (n.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC) c.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC (n.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC) n.1000+18_1000+25delinsGTGGGGAC c.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC (n.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC) c.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC (n.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC) n.1105+18_1105+25delinsGTGGGGAC c.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC (n.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC) c.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC (n.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC) c.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC (n.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC) n.311+18_311+25delinsGTGGGGAC c.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC (n.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC) c.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC (n.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC) | |
14 | g.91877463T>C | CA2730154467 | FBLN5 | c.*1151+24A>G (n.*1151+24A>G) c.1017+24A>G (n.1017+24A>G) n.1000+24A>G c.1359+24A>G (n.1359+24A>G) c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.1105+24A>G c.*1028+24A>G (n.*1028+24A>G) c.*924+24A>G (n.*924+24A>G) c.1308+24A>G (n.1308+24A>G) n.311+24A>G c.1200+24A>G (n.1200+24A>G) c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) | dbSNP |
14 | g.91877474_91877480dup | CA2626161141 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24dup (n.*1151+18_*1151+24dup) c.1017+18_1017+24dup (n.1017+18_1017+24dup) n.1000+18_1000+24dup c.1359+18_1359+24dup (n.1359+18_1359+24dup) c.1185+18_1185+24dup (n.1185+18_1185+24dup) n.1105+18_1105+24dup c.*1028+18_*1028+24dup (n.*1028+18_*1028+24dup) c.*924+18_*924+24dup (n.*924+18_*924+24dup) c.1308+18_1308+24dup (n.1308+18_1308+24dup) n.311+18_311+24dup c.1200+18_1200+24dup (n.1200+18_1200+24dup) c.1236+18_1236+24dup (n.1236+18_1236+24dup) | gnomAD v4 |
14 | g.91877474_91877480del | CA7312601 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24del (n.*1151+18_*1151+24del) c.1017+18_1017+24del (n.1017+18_1017+24del) n.1000+18_1000+24del c.1359+18_1359+24del (n.1359+18_1359+24del) c.1185+18_1185+24del (n.1185+18_1185+24del) n.1105+18_1105+24del c.*1028+18_*1028+24del (n.*1028+18_*1028+24del) c.*924+18_*924+24del (n.*924+18_*924+24del) c.1308+18_1308+24del (n.1308+18_1308+24del) n.311+18_311+24del c.1200+18_1200+24del (n.1200+18_1200+24del) c.1236+18_1236+24del (n.1236+18_1236+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877464C>A | CA2155139269 | FBLN5 | c.*1151+23G>T (n.*1151+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) n.1000+23G>T c.1359+23G>T (n.1359+23G>T) c.1185+23G>T (n.1185+23G>T) n.1105+23G>T c.*1028+23G>T (n.*1028+23G>T) c.*924+23G>T (n.*924+23G>T) c.1308+23G>T (n.1308+23G>T) n.311+23G>T c.1200+23G>T (n.1200+23G>T) c.1236+23G>T (n.1236+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877464C= | CA2155139268 | FBLN5 | c.*1151+23G= (n.*1151+23G=) c.1017+23G= (n.1017+23G=) n.1000+23G= c.1359+23G= (n.1359+23G=) c.1185+23G= (n.1185+23G=) n.1105+23G= c.*1028+23G= (n.*1028+23G=) c.*924+23G= (n.*924+23G=) c.1308+23G= (n.1308+23G=) n.311+23G= c.1200+23G= (n.1200+23G=) c.1236+23G= (n.1236+23G=) | |
14 | g.91877464C>T | CA2626161144 | FBLN5 | c.*1151+23G>A (n.*1151+23G>A) c.1017+23G>A (n.1017+23G>A) n.1000+23G>A c.1359+23G>A (n.1359+23G>A) c.1185+23G>A (n.1185+23G>A) n.1105+23G>A c.*1028+23G>A (n.*1028+23G>A) c.*924+23G>A (n.*924+23G>A) c.1308+23G>A (n.1308+23G>A) n.311+23G>A c.1200+23G>A (n.1200+23G>A) c.1236+23G>A (n.1236+23G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91877467del | CA2575605227 | FBLN5 | c.*1151+23del (n.*1151+23del) c.1017+23del (n.1017+23del) n.1000+23del c.1359+23del (n.1359+23del) c.1185+23del (n.1185+23del) n.1105+23del c.*1028+23del (n.*1028+23del) c.*924+23del (n.*924+23del) c.1308+23del (n.1308+23del) n.311+23del c.1200+23del (n.1200+23del) c.1236+23del (n.1236+23del) | |
14 | g.91877465C= | CA2155139271 | FBLN5 | c.*1151+22G= (n.*1151+22G=) c.1017+22G= (n.1017+22G=) n.1000+22G= c.1359+22G= (n.1359+22G=) c.1185+22G= (n.1185+22G=) n.1105+22G= c.*1028+22G= (n.*1028+22G=) c.*924+22G= (n.*924+22G=) c.1308+22G= (n.1308+22G=) n.311+22G= c.1200+22G= (n.1200+22G=) c.1236+22G= (n.1236+22G=) | |
14 | g.91877465C>T | CA615752342 | FBLN5 | c.*1151+22G>A (n.*1151+22G>A) c.1017+22G>A (n.1017+22G>A) n.1000+22G>A c.1359+22G>A (n.1359+22G>A) c.1185+22G>A (n.1185+22G>A) n.1105+22G>A c.*1028+22G>A (n.*1028+22G>A) c.*924+22G>A (n.*924+22G>A) c.1308+22G>A (n.1308+22G>A) n.311+22G>A c.1200+22G>A (n.1200+22G>A) c.1236+22G>A (n.1236+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877466C= | CA2155139274 | FBLN5 | c.*1151+21G= (n.*1151+21G=) c.1017+21G= (n.1017+21G=) n.1000+21G= c.1359+21G= (n.1359+21G=) c.1185+21G= (n.1185+21G=) n.1105+21G= c.*1028+21G= (n.*1028+21G=) c.*924+21G= (n.*924+21G=) c.1308+21G= (n.1308+21G=) n.311+21G= c.1200+21G= (n.1200+21G=) c.1236+21G= (n.1236+21G=) | |
14 | g.91877466C>T | CA2155139275 | FBLN5 | c.*1151+21G>A (n.*1151+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) n.1000+21G>A c.1359+21G>A (n.1359+21G>A) c.1185+21G>A (n.1185+21G>A) n.1105+21G>A c.*1028+21G>A (n.*1028+21G>A) c.*924+21G>A (n.*924+21G>A) c.1308+21G>A (n.1308+21G>A) n.311+21G>A c.1200+21G>A (n.1200+21G>A) c.1236+21G>A (n.1236+21G>A) | dbSNP |
14 | g.91877467C= | CA2155139277 | FBLN5 | c.*1151+20G= (n.*1151+20G=) c.1017+20G= (n.1017+20G=) n.1000+20G= c.1359+20G= (n.1359+20G=) c.1185+20G= (n.1185+20G=) n.1105+20G= c.*1028+20G= (n.*1028+20G=) c.*924+20G= (n.*924+20G=) c.1308+20G= (n.1308+20G=) n.311+20G= c.1200+20G= (n.1200+20G=) c.1236+20G= (n.1236+20G=) | |
14 | g.91877467C>T | CA7312603 | FBLN5 | c.*1151+20G>A (n.*1151+20G>A) c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) n.1000+20G>A c.1359+20G>A (n.1359+20G>A) c.1185+20G>A (n.1185+20G>A) n.1105+20G>A c.*1028+20G>A (n.*1028+20G>A) c.*924+20G>A (n.*924+20G>A) c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) n.311+20G>A c.1200+20G>A (n.1200+20G>A) c.1236+20G>A (n.1236+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877469C= | CA2155139286 | FBLN5 | c.*1151+18G= (n.*1151+18G=) c.1017+18G= (n.1017+18G=) n.1000+18G= c.1359+18G= (n.1359+18G=) c.1185+18G= (n.1185+18G=) n.1105+18G= c.*1028+18G= (n.*1028+18G=) c.*924+18G= (n.*924+18G=) c.1308+18G= (n.1308+18G=) n.311+18G= c.1200+18G= (n.1200+18G=) c.1236+18G= (n.1236+18G=) | |
14 | g.91877469C>G | CA7312605 | FBLN5 | c.*1151+18G>C (n.*1151+18G>C) c.1017+18G>C (n.1017+18G>C) n.1000+18G>C c.1359+18G>C (n.1359+18G>C) c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.1105+18G>C c.*1028+18G>C (n.*1028+18G>C) c.*924+18G>C (n.*924+18G>C) c.1308+18G>C (n.1308+18G>C) n.311+18G>C c.1200+18G>C (n.1200+18G>C) c.1236+18G>C (n.1236+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877469C>T | CA7312604 | FBLN5 | c.*1151+18G>A (n.*1151+18G>A) c.1017+18G>A (n.1017+18G>A) n.1000+18G>A c.1359+18G>A (n.1359+18G>A) c.1185+18G>A (n.1185+18G>A) n.1105+18G>A c.*1028+18G>A (n.*1028+18G>A) c.*924+18G>A (n.*924+18G>A) c.1308+18G>A (n.1308+18G>A) n.311+18G>A c.1200+18G>A (n.1200+18G>A) c.1236+18G>A (n.1236+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877471C>A | CA2626161154 | FBLN5 | c.*1151+16G>T (n.*1151+16G>T) c.1017+16G>T (n.1017+16G>T) n.1000+16G>T c.1359+16G>T (n.1359+16G>T) c.1185+16G>T (n.1185+16G>T) n.1105+16G>T c.*1028+16G>T (n.*1028+16G>T) c.*924+16G>T (n.*924+16G>T) c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) n.311+16G>T c.1200+16G>T (n.1200+16G>T) c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877472C= | CA2155139292 | FBLN5 | c.*1151+15G= (n.*1151+15G=) c.1017+15G= (n.1017+15G=) n.1000+15G= c.1359+15G= (n.1359+15G=) c.1185+15G= (n.1185+15G=) n.1105+15G= c.*1028+15G= (n.*1028+15G=) c.*924+15G= (n.*924+15G=) c.1308+15G= (n.1308+15G=) n.311+15G= c.1200+15G= (n.1200+15G=) c.1236+15G= (n.1236+15G=) | |
14 | g.91877472C>T | CA7312606 | FBLN5 | c.*1151+15G>A (n.*1151+15G>A) c.1017+15G>A (n.1017+15G>A) n.1000+15G>A c.1359+15G>A (n.1359+15G>A) c.1185+15G>A (n.1185+15G>A) n.1105+15G>A c.*1028+15G>A (n.*1028+15G>A) c.*924+15G>A (n.*924+15G>A) c.1308+15G>A (n.1308+15G>A) n.311+15G>A c.1200+15G>A (n.1200+15G>A) c.1236+15G>A (n.1236+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877473C= | CA2155139294 | FBLN5 | c.*1151+14G= (n.*1151+14G=) c.1017+14G= (n.1017+14G=) n.1000+14G= c.1359+14G= (n.1359+14G=) c.1185+14G= (n.1185+14G=) n.1105+14G= c.*1028+14G= (n.*1028+14G=) c.*924+14G= (n.*924+14G=) c.1308+14G= (n.1308+14G=) n.311+14G= c.1200+14G= (n.1200+14G=) c.1236+14G= (n.1236+14G=) | |
14 | g.91877473C>T | CA2155139295 | FBLN5 | c.*1151+14G>A (n.*1151+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) n.1000+14G>A c.1359+14G>A (n.1359+14G>A) c.1185+14G>A (n.1185+14G>A) n.1105+14G>A c.*1028+14G>A (n.*1028+14G>A) c.*924+14G>A (n.*924+14G>A) c.1308+14G>A (n.1308+14G>A) n.311+14G>A c.1200+14G>A (n.1200+14G>A) c.1236+14G>A (n.1236+14G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91877474C>A | CA2626161159 | FBLN5 | c.*1151+13G>T (n.*1151+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T) n.1000+13G>T c.1359+13G>T (n.1359+13G>T) c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.1105+13G>T c.*1028+13G>T (n.*1028+13G>T) c.*924+13G>T (n.*924+13G>T) c.1308+13G>T (n.1308+13G>T) n.311+13G>T c.1200+13G>T (n.1200+13G>T) c.1236+13G>T (n.1236+13G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91877474_91877481delinsCACTCCCT | CA2155139296 | FBLN5 | c.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG (n.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG) c.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG (n.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG) n.1000+6_1000+13delinsAGGGAGTG c.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG (n.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG) c.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG (n.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG) n.1105+6_1105+13delinsAGGGAGTG c.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG (n.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG) c.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG (n.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG) c.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG (n.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG) n.311+6_311+13delinsAGGGAGTG c.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG (n.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG) c.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG (n.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG) | |
14 | g.91877475_91877481del | CA615752346 | FBLN5 | c.*1151+6_*1151+12del (n.*1151+6_*1151+12del) c.1017+6_1017+12del (n.1017+6_1017+12del) n.1000+6_1000+12del c.1359+6_1359+12del (n.1359+6_1359+12del) c.1185+6_1185+12del (n.1185+6_1185+12del) n.1105+6_1105+12del c.*1028+6_*1028+12del (n.*1028+6_*1028+12del) c.*924+6_*924+12del (n.*924+6_*924+12del) c.1308+6_1308+12del (n.1308+6_1308+12del) n.311+6_311+12del c.1200+6_1200+12del (n.1200+6_1200+12del) c.1236+6_1236+12del (n.1236+6_1236+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877477T>A | CA2802597170 | FBLN5 | c.*1151+10A>T (n.*1151+10A>T) c.1017+10A>T (n.1017+10A>T) n.1000+10A>T c.1359+10A>T (n.1359+10A>T) c.1185+10A>T (n.1185+10A>T) n.1105+10A>T c.*1028+10A>T (n.*1028+10A>T) c.*924+10A>T (n.*924+10A>T) c.1308+10A>T (n.1308+10A>T) n.311+10A>T c.1200+10A>T (n.1200+10A>T) c.1236+10A>T (n.1236+10A>T) | |
14 | g.91877479C>G | CA2626161162 | FBLN5 | c.*1151+8G>C (n.*1151+8G>C) c.1017+8G>C (n.1017+8G>C) n.1000+8G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1185+8G>C (n.1185+8G>C) n.1105+8G>C c.*1028+8G>C (n.*1028+8G>C) c.*924+8G>C (n.*924+8G>C) c.1308+8G>C (n.1308+8G>C) n.311+8G>C c.1200+8G>C (n.1200+8G>C) c.1236+8G>C (n.1236+8G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91877480C= | CA2155139298 | FBLN5 | c.*1151+7G= (n.*1151+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) n.1000+7G= c.1359+7G= (n.1359+7G=) c.1185+7G= (n.1185+7G=) n.1105+7G= c.*1028+7G= (n.*1028+7G=) c.*924+7G= (n.*924+7G=) c.1308+7G= (n.1308+7G=) n.311+7G= c.1200+7G= (n.1200+7G=) c.1236+7G= (n.1236+7G=) | |
14 | g.91877480C>T | CA2155139299 | FBLN5 | c.*1151+7G>A (n.*1151+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) n.1000+7G>A c.1359+7G>A (n.1359+7G>A) c.1185+7G>A (n.1185+7G>A) n.1105+7G>A c.*1028+7G>A (n.*1028+7G>A) c.*924+7G>A (n.*924+7G>A) c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) n.311+7G>A c.1200+7G>A (n.1200+7G>A) c.1236+7G>A (n.1236+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91877485A>C | CA390640398 | FBLN5 | c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) n.1000+2T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.1105+2T>G c.*1028+2T>G (n.*1028+2T>G) c.*924+2T>G (n.*924+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) n.311+2T>G c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) | |
14 | g.91877485A>G | CA390640402 | FBLN5 | c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) n.1000+2T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.1105+2T>C c.*1028+2T>C (n.*1028+2T>C) c.*924+2T>C (n.*924+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) n.311+2T>C c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) | |
14 | g.91877485A>T | CA390640400 | FBLN5 | c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) n.1000+2T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.1105+2T>A c.*1028+2T>A (n.*1028+2T>A) c.*924+2T>A (n.*924+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) n.311+2T>A c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) | |
14 | g.91877486C>A | CA390640404 | FBLN5 | c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) n.1000+1G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.1105+1G>T c.*1028+1G>T (n.*1028+1G>T) c.*924+1G>T (n.*924+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) n.311+1G>T c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) | |
14 | g.91877486C= | CA2155139301 | FBLN5 | c.*1151+1G= (n.*1151+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) n.1000+1G= c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.1185+1G= (n.1185+1G=) n.1105+1G= c.*1028+1G= (n.*1028+1G=) c.*924+1G= (n.*924+1G=) c.1308+1G= (n.1308+1G=) n.311+1G= c.1200+1G= (n.1200+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) | |
14 | g.91877486C>G | CA265594062 | FBLN5 | c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) n.1000+1G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.1105+1G>C c.*1028+1G>C (n.*1028+1G>C) c.*924+1G>C (n.*924+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) n.311+1G>C c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) | dbSNP |
14 | g.91877486C>T | CA390640407 | FBLN5 | c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) n.1000+1G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.1105+1G>A c.*1028+1G>A (n.*1028+1G>A) c.*924+1G>A (n.*924+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) n.311+1G>A c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) | |
14 | g.91877487C>A | CA487566587 | FBLN5 | c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1017G>T (p.Arg339=) n.1000G>T c.1359G>T (p.Arg453=) c.1185G>T (p.Arg395=) n.1105G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1308G>T (p.Arg436=) n.311G>T c.1200G>T (p.Arg400=) c.1236G>T (p.Arg412=) | |
14 | g.91877487C>G | CA487566585 | FBLN5 | c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1017G>C (p.Arg339=) n.1000G>C c.1359G>C (p.Arg453=) c.1185G>C (p.Arg395=) n.1105G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1308G>C (p.Arg436=) n.311G>C c.1200G>C (p.Arg400=) c.1236G>C (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877487C>T | CA487566586 | FBLN5 | c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) n.1000G>A c.1359G>A (p.Arg453=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.1105G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) n.311G>A c.1200G>A (p.Arg400=) c.1236G>A (p.Arg412=) | |
14 | g.91877488C>A | CA390640409 | FBLN5 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.999G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1104G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) n.310G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
14 | g.91877488C= | CA2155139305 | FBLN5 | c.*1150G= (n.*1150G=) c.1016G= (p.Arg339=) n.999G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1104G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1307G= (p.Arg436=) n.310G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
14 | g.91877488C>G | CA390640411 | FBLN5 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.999G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1104G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) n.310G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
14 | g.91877488C>T | CA265594065 | FBLN5 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.999G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1104G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) n.310G>A c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877489G>A | CA7312607 | FBLN5 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.998C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1103C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1306C>T (p.Arg436Trp) n.309C>T c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877489G>C | CA390640414 | FBLN5 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.998C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1103C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.309C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
14 | g.91877489G= | CA2155139311 | FBLN5 | c.*1149C= (n.*1149C=) c.1015C= (p.Arg339=) n.998C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1103C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1306C= (p.Arg436=) n.309C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
14 | g.91877489G>T | CA487566588 | FBLN5 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1015C>A (p.Arg339=) n.998C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1183C>A (p.Arg395=) n.1103C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1306C>A (p.Arg436=) n.309C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.1234C>A (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877490C>A | CA390640416 | FBLN5 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.997G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1102G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.308G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
14 | g.91877490C>G | CA390640417 | FBLN5 | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.997G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1102G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.308G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
14 | g.91877490C>T | CA390640419 | FBLN5 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.997G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1102G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.308G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) | |
14 | g.91877491A>C | CA390640424 | FBLN5 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.996T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1101T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.307T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) | |
14 | g.91877491A>G | CA390640425 | FBLN5 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.996T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1101T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.307T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
14 | g.91877491A>T | CA390640423 | FBLN5 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.996T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1101T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.307T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
14 | g.91877492T>A | CA390640427 | FBLN5 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.995A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1100A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.306A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
14 | g.91877492T>C | CA390640426 | FBLN5 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1012A>G (p.Met338Val) n.995A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1100A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) n.306A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.1231A>G (p.Met411Val) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877492T>G | CA390640428 | FBLN5 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.995A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1100A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.306A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
14 | g.91877493G>A | CA7312608 | FBLN5 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.994C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) c.1179C>T (p.Tyr393=) n.1099C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1302C>T (p.Tyr434=) n.305C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1230C>T (p.Tyr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877493G>C | CA390640430 | FBLN5 | c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.994C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) n.1099C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) n.305C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) | |
14 | g.91877493G= | CA2155139318 | FBLN5 | c.*1145C= (n.*1145C=) c.1011C= (p.Tyr337=) n.994C= c.1353C= (p.Tyr451=) c.1179C= (p.Tyr393=) n.1099C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1302C= (p.Tyr434=) n.305C= c.1194C= (p.Tyr398=) c.1230C= (p.Tyr410=) | |
14 | g.91877493G>T | CA390640429 | FBLN5 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.994C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) n.1099C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) n.305C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) | |
14 | g.91877494T>A | CA390640431 | FBLN5 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.993A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.1098A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.304A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) | |
14 | g.91877494T>C | CA390640433 | FBLN5 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.993A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.1098A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.304A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) | |
14 | g.91877494T>G | CA390640432 | FBLN5 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.993A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.1098A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.304A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) | |
14 | g.91877495A>C | CA390640434 | FBLN5 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.992T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.1097T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.303T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) | |
14 | g.91877495A>G | CA390640436 | FBLN5 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.992T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1177T>C (p.Tyr393His) n.1097T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) n.303T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1228T>C (p.Tyr410His) | |
14 | g.91877495A>T | CA390640435 | FBLN5 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.992T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.1097T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.303T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) | |
14 | g.91877496A>C | CA390640437 | FBLN5 | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.991T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.1096T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.302T>G c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
14 | g.91877496A>G | CA487566589 | FBLN5 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1008T>C (p.Phe336=) n.991T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.1176T>C (p.Phe392=) n.1096T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.302T>C c.1191T>C (p.Phe397=) c.1227T>C (p.Phe409=) | |
14 | g.91877496A>T | CA390640438 | FBLN5 | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.991T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.1096T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.302T>A c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) | |
14 | g.91877497A>C | CA390640439 | FBLN5 | c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.990T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1095T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.301T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) | ClinVar |
14 | g.91877497A>G | CA390640440 | FBLN5 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.990T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1095T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.301T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) | |
14 | g.91877497A>T | CA390640441 | FBLN5 | c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.990T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1095T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.301T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
14 | g.91877498A= | CA2155139321 | FBLN5 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.1006T= (p.Phe336=) n.989T= c.1348T= (p.Phe450=) c.1174T= (p.Phe392=) n.1094T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.*913T= (n.*913T=) c.1297T= (p.Phe433=) n.300T= c.1189T= (p.Phe397=) c.1225T= (p.Phe409=) | |
14 | g.91877498A>C | CA390640442 | FBLN5 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.989T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1094T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.300T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
14 | g.91877498A>G | CA7312609 | FBLN5 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.989T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1094T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.300T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877498A>T | CA390640443 | FBLN5 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.989T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1094T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.300T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
14 | g.91877499T>A | CA390640444 | FBLN5 | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.988A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.1093A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.299A>T c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
14 | g.91877499T>C | CA487566590 | FBLN5 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) n.988A>G c.1347A>G (p.Glu449=) c.1173A>G (p.Glu391=) n.1093A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1296A>G (p.Glu432=) n.299A>G c.1188A>G (p.Glu396=) c.1224A>G (p.Glu408=) | |
14 | g.91877499T>G | CA390640445 | FBLN5 | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.988A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.1093A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.299A>C c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
14 | g.91877500T>A | CA390640446 | FBLN5 | c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.987A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1092A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.298A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
14 | g.91877500T>C | CA390640447 | FBLN5 | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.987A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1092A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.298A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | |
14 | g.91877500T>G | CA390640448 | FBLN5 | c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.987A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1092A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.298A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
14 | g.91877501C>A | CA342095 | FBLN5 | c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.986G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1091G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.297G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91877501C= | CA2155139325 | FBLN5 | c.*1137G= (n.*1137G=) c.1003G= (p.Glu335=) n.986G= c.1345G= (p.Glu449=) c.1171G= (p.Glu391=) n.1091G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.*910G= (n.*910G=) c.1294G= (p.Glu432=) n.297G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
14 | g.91877501C>G | CA390640450 | FBLN5 | c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.986G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1091G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.297G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
14 | g.91877501C>T | CA390640449 | FBLN5 | c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.986G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1091G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.297G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
14 | g.91877502T>A | CA390640451 | FBLN5 | c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.985A>T c.1344A>T (p.Arg448Ser) c.1170A>T (p.Arg390Ser) n.1090A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1293A>T (p.Arg431Ser) n.296A>T c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) | |
14 | g.91877502T>C | CA487566591 | FBLN5 | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1002A>G (p.Arg334=) n.985A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1170A>G (p.Arg390=) n.1090A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1293A>G (p.Arg431=) n.296A>G c.1185A>G (p.Arg395=) c.1221A>G (p.Arg407=) | |
14 | g.91877502T>G | CA390640452 | FBLN5 | c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.985A>C c.1344A>C (p.Arg448Ser) c.1170A>C (p.Arg390Ser) n.1090A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1293A>C (p.Arg431Ser) n.296A>C c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) | |
14 | g.91877503C>A | CA390640453 | FBLN5 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.984G>T c.1343G>T (p.Arg448Ile) c.1169G>T (p.Arg390Ile) n.1089G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1292G>T (p.Arg431Ile) n.295G>T c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) | |
14 | g.91877503C>G | CA390640454 | FBLN5 | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.984G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1089G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.295G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) | |
14 | g.91877503C>T | CA390640455 | FBLN5 | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.984G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1089G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.295G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) | |
14 | g.91877504T>A | CA390640456 | FBLN5 | c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.983A>T c.1342A>T (p.Arg448Ter) c.1168A>T (p.Arg390Ter) n.1088A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1291A>T (p.Arg431Ter) n.294A>T c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) | |
14 | g.91877504T>C | CA390640457 | FBLN5 | c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.983A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1088A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.294A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) | |
14 | g.91877504T>G | CA487566592 | FBLN5 | c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1000A>C (p.Arg334=) n.983A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1088A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1291A>C (p.Arg431=) n.294A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.1219A>C (p.Arg407=) | |
14 | g.91877505G>A | CA487566593 | FBLN5 | c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.999C>T (p.Gly333=) n.982C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.1167C>T (p.Gly389=) n.1087C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) n.293C>T c.1182C>T (p.Gly394=) c.1218C>T (p.Gly406=) | |
14 | g.91877505G>C | CA487566594 | FBLN5 | c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.999C>G (p.Gly333=) n.982C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.1167C>G (p.Gly389=) n.1087C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) n.293C>G c.1182C>G (p.Gly394=) c.1218C>G (p.Gly406=) | |
14 | g.91877505G>T | CA487566595 | FBLN5 | c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.999C>A (p.Gly333=) n.982C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.1167C>A (p.Gly389=) n.1087C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) n.293C>A c.1182C>A (p.Gly394=) c.1218C>A (p.Gly406=) | |
14 | g.91877506C>A | CA390640458 | FBLN5 | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) n.981G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1086G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.292G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) | |
14 | g.91877506C>G | CA390640459 | FBLN5 | c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.981G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1086G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.292G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | |
14 | g.91877506C>T | CA390640460 | FBLN5 | c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.981G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.1086G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.292G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) | |
14 | g.91877507C>A | CA390640461 | FBLN5 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.980G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.1085G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.291G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | |
14 | g.91877507C>G | CA390640462 | FBLN5 | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.980G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1085G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.291G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | |
14 | g.91877507C>T | CA390640463 | FBLN5 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.980G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.1085G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.291G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) | |
14 | g.91877508C>A | CA390640464 | FBLN5 | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.979G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1084G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.290G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) | |
14 | g.91877508C= | CA2155139328 | FBLN5 | c.*1130G= (n.*1130G=) c.996G= (p.Glu332=) n.979G= c.1338G= (p.Glu446=) c.1164G= (p.Glu388=) n.1084G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*903G= (n.*903G=) c.1287G= (p.Glu429=) n.290G= c.1179G= (p.Glu393=) c.1215G= (p.Glu405=) | |
14 | g.91877508C>G | CA390640465 | FBLN5 | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.979G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1084G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.290G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) | |
14 | g.91877508C>T | CA487566596 | FBLN5 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.996G>A (p.Glu332=) n.979G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.1084G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1287G>A (p.Glu429=) n.290G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.1215G>A (p.Glu405=) | dbSNP |
14 | g.91877509T>A | CA390640466 | FBLN5 | c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) n.978A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1083A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.289A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) | |
14 | g.91877509T>C | CA390640467 | FBLN5 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.978A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1083A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.289A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) | dbSNP |
14 | g.91877509T>G | CA390640468 | FBLN5 | c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.978A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1083A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.289A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.91877509T= | CA2155139331 | FBLN5 | c.*1129A= (n.*1129A=) c.995A= (p.Glu332=) n.978A= c.1337A= (p.Glu446=) c.1163A= (p.Glu388=) n.1083A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*902A= (n.*902A=) c.1286A= (p.Glu429=) n.289A= c.1178A= (p.Glu393=) c.1214A= (p.Glu405=) | |
14 | g.91877510C>A | CA390640469 | FBLN5 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.977G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1082G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.288G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) | |
14 | g.91877510C>G | CA390640470 | FBLN5 | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.977G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1082G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.288G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) | |
14 | g.91877510C>T | CA390640471 | FBLN5 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.977G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1082G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.288G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.91877511A= | CA2155139335 | FBLN5 | c.*1127T= (n.*1127T=) c.993T= (p.Asn331=) n.976T= c.1335T= (p.Asn445=) c.1161T= (p.Asn387=) n.1081T= c.*1004T= (n.*1004T=) c.*900T= (n.*900T=) c.1284T= (p.Asn428=) n.287T= c.1176T= (p.Asn392=) c.1212T= (p.Asn404=) | |
14 | g.91877511A>C | CA390640472 | FBLN5 | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) n.976T>G c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1161T>G (p.Asn387Lys) n.1081T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.287T>G c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877511A>G | CA7312610 | FBLN5 | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.993T>C (p.Asn331=) n.976T>C c.1335T>C (p.Asn445=) c.1161T>C (p.Asn387=) n.1081T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1284T>C (p.Asn428=) n.287T>C c.1176T>C (p.Asn392=) c.1212T>C (p.Asn404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877511A>T | CA390640473 | FBLN5 | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) n.976T>A c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1161T>A (p.Asn387Lys) n.1081T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.287T>A c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) | |
14 | g.91877512T>A | CA390640474 | FBLN5 | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.975A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.1080A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.286A>T c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) | |
14 | g.91877512T>C | CA390640475 | FBLN5 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.975A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.1080A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.286A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) | |
14 | g.91877512T>G | CA7312611 | FBLN5 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.975A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.1080A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.286A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877512T= | CA2155139338 | FBLN5 | c.*1126A= (n.*1126A=) c.992A= (p.Asn331=) n.975A= c.1334A= (p.Asn445=) c.1160A= (p.Asn387=) n.1080A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.*899A= (n.*899A=) c.1283A= (p.Asn428=) n.286A= c.1175A= (p.Asn392=) c.1211A= (p.Asn404=) | |
14 | g.91877513T>A | CA390640478 | FBLN5 | c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.974A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1079A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.285A>T c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) | |
14 | g.91877513T>C | CA390640477 | FBLN5 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.974A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.1079A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.285A>G c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) | |
14 | g.91877513T>G | CA390640476 | FBLN5 | c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.991A>C (p.Asn331His) n.974A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.1159A>C (p.Asn387His) n.1079A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) n.285A>C c.1174A>C (p.Asn392His) c.1210A>C (p.Asn404His) | |
14 | g.91877514C>A | CA487566598 | FBLN5 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.990G>T (p.Gly330=) n.973G>T c.1332G>T (p.Gly444=) c.1158G>T (p.Gly386=) n.1078G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1281G>T (p.Gly427=) n.284G>T c.1173G>T (p.Gly391=) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
14 | g.91877514C= | CA2155139340 | FBLN5 | c.*1124G= (n.*1124G=) c.990G= (p.Gly330=) n.973G= c.1332G= (p.Gly444=) c.1158G= (p.Gly386=) n.1078G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1281G= (p.Gly427=) n.284G= c.1173G= (p.Gly391=) c.1209G= (p.Gly403=) | |
14 | g.91877514C>G | CA487566597 | FBLN5 | c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.990G>C (p.Gly330=) n.973G>C c.1332G>C (p.Gly444=) c.1158G>C (p.Gly386=) n.1078G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1281G>C (p.Gly427=) n.284G>C c.1173G>C (p.Gly391=) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
14 | g.91877514C>T | CA265594092 | FBLN5 | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.990G>A (p.Gly330=) n.973G>A c.1332G>A (p.Gly444=) c.1158G>A (p.Gly386=) n.1078G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1281G>A (p.Gly427=) n.284G>A c.1173G>A (p.Gly391=) c.1209G>A (p.Gly403=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877515C>A | CA390640479 | FBLN5 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) n.972G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1077G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.283G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
14 | g.91877515C= | CA2155139343 | FBLN5 | c.*1123G= (n.*1123G=) c.989G= (p.Gly330=) n.972G= c.1331G= (p.Gly444=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1077G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.*896G= (n.*896G=) c.1280G= (p.Gly427=) n.283G= c.1172G= (p.Gly391=) c.1208G= (p.Gly403=) | |
14 | g.91877515C>G | CA390640480 | FBLN5 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.972G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1077G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.283G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
14 | g.91877515C>T | CA265594095 | FBLN5 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) n.972G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1077G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.283G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877516C>A | CA390640481 | FBLN5 | c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.988G>T (p.Gly330Trp) n.971G>T c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.1076G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1279G>T (p.Gly427Trp) n.282G>T c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.1207G>T (p.Gly403Trp) | |
14 | g.91877516C>G | CA390640482 | FBLN5 | c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.971G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1076G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.282G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | |
14 | g.91877516C>T | CA390640483 | FBLN5 | c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) n.971G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1076G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.282G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877517A>C | CA487566599 | FBLN5 | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.987T>G (p.Ser329=) n.970T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1075T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1278T>G (p.Ser426=) n.281T>G c.1170T>G (p.Ser390=) c.1206T>G (p.Ser402=) | |
14 | g.91877517A>G | CA487566600 | FBLN5 | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.970T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1075T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) n.281T>C c.1170T>C (p.Ser390=) c.1206T>C (p.Ser402=) | |
14 | g.91877517A>T | CA487566601 | FBLN5 | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.987T>A (p.Ser329=) n.970T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1075T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1278T>A (p.Ser426=) n.281T>A c.1170T>A (p.Ser390=) c.1206T>A (p.Ser402=) | |
14 | g.91877518G>A | CA390640484 | FBLN5 | c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.969C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1074C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.280C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) | |
14 | g.91877518G>C | CA390640485 | FBLN5 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.969C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1074C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.280C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) | |
14 | g.91877518G= | CA2155139350 | FBLN5 | c.*1120C= (n.*1120C=) c.986C= (p.Ser329=) n.969C= c.1328C= (p.Ser443=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1074C= c.*997C= (n.*997C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1277C= (p.Ser426=) n.280C= c.1169C= (p.Ser390=) c.1205C= (p.Ser402=) | |
14 | g.91877518G>T | CA390640486 | FBLN5 | c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.969C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1074C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.280C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877519A>C | CA390640487 | FBLN5 | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.968T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1073T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.279T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) | |
14 | g.91877519A>G | CA390640488 | FBLN5 | c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.968T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1073T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.279T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) | |
14 | g.91877519A>T | CA390640489 | FBLN5 | c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.968T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1073T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.279T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) | |
14 | g.91877520T>A | CA390640491 | FBLN5 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.967A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1072A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1275A>T (p.Lys425Asn) n.278A>T c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) | ClinVar |
14 | g.91877520T>C | CA487566602 | FBLN5 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.984A>G (p.Lys328=) n.967A>G c.1326A>G (p.Lys442=) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1072A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1275A>G (p.Lys425=) n.278A>G c.1167A>G (p.Lys389=) c.1203A>G (p.Lys401=) | |
14 | g.91877520T>G | CA390640490 | FBLN5 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.967A>C c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1072A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1275A>C (p.Lys425Asn) n.278A>C c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) | |
14 | g.91877521T>A | CA390640492 | FBLN5 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.966A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1071A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1274A>T (p.Lys425Ile) n.277A>T c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) | |
14 | g.91877521T>C | CA390640493 | FBLN5 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.966A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1071A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.277A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91877521T>G | CA390640494 | FBLN5 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.966A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1071A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.277A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) | |
14 | g.91877522T>A | CA390640495 | FBLN5 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1070A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.276A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) | |
14 | g.91877522T>C | CA390640496 | FBLN5 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1070A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.276A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) | |
14 | g.91877522T>G | CA390640497 | FBLN5 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1070A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.276A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) | |
14 | g.91877523G>A | CA487566603 | FBLN5 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.981C>T (p.Ile327=) n.964C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.1149C>T (p.Ile383=) n.1069C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1272C>T (p.Ile424=) n.275C>T c.1164C>T (p.Ile388=) c.1200C>T (p.Ile400=) | COSMIC |
14 | g.91877523G>C | CA390640498 | FBLN5 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.981C>G (p.Ile327Met) n.964C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) n.1069C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1272C>G (p.Ile424Met) n.275C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) | |
14 | g.91877523G>T | CA487566604 | FBLN5 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.981C>A (p.Ile327=) n.964C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.1149C>A (p.Ile383=) n.1069C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1272C>A (p.Ile424=) n.275C>A c.1164C>A (p.Ile388=) c.1200C>A (p.Ile400=) | gnomAD v4 |
14 | g.91877524A>C | CA390640501 | FBLN5 | c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.963T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1068T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.274T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) | |
14 | g.91877524A>G | CA390640499 | FBLN5 | c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.963T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1068T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.274T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) | |
14 | g.91877524A>T | CA390640500 | FBLN5 | c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.963T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1068T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.274T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) | |
14 | g.91877525T>A | CA390640502 | FBLN5 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.962A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.1067A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.273A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) | |
14 | g.91877525T>C | CA390640503 | FBLN5 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) n.962A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1067A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.273A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) | |
14 | g.91877525T>G | CA390640504 | FBLN5 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.962A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1067A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.273A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
14 | g.91877526C>A | CA390640505 | FBLN5 | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.978G>T (p.Gln326His) n.961G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1066G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) n.272G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.1197G>T (p.Gln399His) | gnomAD v4 |
14 | g.91877526C= | CA2155139353 | FBLN5 | c.*1112G= (n.*1112G=) c.978G= (p.Gln326=) n.961G= c.1320G= (p.Gln440=) c.1146G= (p.Gln382=) n.1066G= c.*989G= (n.*989G=) c.*885G= (n.*885G=) c.1269G= (p.Gln423=) n.272G= c.1161G= (p.Gln387=) c.1197G= (p.Gln399=) | |
14 | g.91877526C>G | CA390640506 | FBLN5 | c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.978G>C (p.Gln326His) n.961G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1066G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) n.272G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.1197G>C (p.Gln399His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91877526C>T | CA7312612 | FBLN5 | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.978G>A (p.Gln326=) n.961G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1066G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) n.272G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.1197G>A (p.Gln399=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91877527T>A | CA390640507 | FBLN5 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.960A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1065A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.271A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
14 | g.91877527T>C | CA390640509 | FBLN5 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.960A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1065A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.271A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) | |
14 | g.91877527T>G | CA390640508 | FBLN5 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.960A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1065A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.271A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
14 | g.91877528G>A | CA390640510 | FBLN5 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.959C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1064C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.270C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
14 | g.91877528G>C | CA390640511 | FBLN5 | c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.959C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1064C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.270C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
14 | g.91877528G>T | CA390640512 | FBLN5 | c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.959C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1064C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.270C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) | COSMIC |