Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91877389_91877467delCA2626161045FBLN5c.*1151+26_*1151+104del (n.*1151+26_*1151+104del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.91877428G>TCA965942051FBLN5c.*1151+59C>A (n.*1151+59C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877431G=CA2155139241FBLN5c.*1151+56C= (n.*1151+56C=)
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14g.91877431G>TCA2626161118FBLN5c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A)
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gnomAD v4
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n.311+55T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1000+54C>A
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n.1105+54C>A
c.*1028+54C>A (n.*1028+54C>A)
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c.1308+54C>A (n.1308+54C>A)
n.311+54C>A
c.1200+54C>A (n.1200+54C>A)
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gnomAD v4
14g.91877435C>ACA2626161120FBLN5c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T)
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n.1000+52G>T
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n.1105+52G>T
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c.1308+52G>T (n.1308+52G>T)
n.311+52G>T
c.1200+52G>T (n.1200+52G>T)
c.1236+52G>T (n.1236+52G>T)
gnomAD v4
14g.91877435C>GCA2626161121FBLN5c.*1151+52G>C (n.*1151+52G>C)
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n.1000+52G>C
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n.1105+52G>C
c.*1028+52G>C (n.*1028+52G>C)
c.*924+52G>C (n.*924+52G>C)
c.1308+52G>C (n.1308+52G>C)
n.311+52G>C
c.1200+52G>C (n.1200+52G>C)
c.1236+52G>C (n.1236+52G>C)
gnomAD v4
14g.91877435C>TCA2626161122FBLN5c.*1151+52G>A (n.*1151+52G>A)
c.1017+52G>A (n.1017+52G>A)
n.1000+52G>A
c.1359+52G>A (n.1359+52G>A)
c.1185+52G>A (n.1185+52G>A)
n.1105+52G>A
c.*1028+52G>A (n.*1028+52G>A)
c.*924+52G>A (n.*924+52G>A)
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n.311+52G>A
c.1200+52G>A (n.1200+52G>A)
c.1236+52G>A (n.1236+52G>A)
gnomAD v4
14g.91877436A=CA2155139248FBLN5c.*1151+51T= (n.*1151+51T=)
c.1017+51T= (n.1017+51T=)
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c.1359+51T= (n.1359+51T=)
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n.1105+51T=
c.*1028+51T= (n.*1028+51T=)
c.*924+51T= (n.*924+51T=)
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n.311+51T=
c.1200+51T= (n.1200+51T=)
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14g.91877436A>GCA709913476FBLN5c.*1151+51T>C (n.*1151+51T>C)
c.1017+51T>C (n.1017+51T>C)
n.1000+51T>C
c.1359+51T>C (n.1359+51T>C)
c.1185+51T>C (n.1185+51T>C)
n.1105+51T>C
c.*1028+51T>C (n.*1028+51T>C)
c.*924+51T>C (n.*924+51T>C)
c.1308+51T>C (n.1308+51T>C)
n.311+51T>C
c.1200+51T>C (n.1200+51T>C)
c.1236+51T>C (n.1236+51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877437G>ACA2575605220FBLN5c.*1151+50C>T (n.*1151+50C>T)
c.1017+50C>T (n.1017+50C>T)
n.1000+50C>T
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n.1105+50C>T
c.*1028+50C>T (n.*1028+50C>T)
c.*924+50C>T (n.*924+50C>T)
c.1308+50C>T (n.1308+50C>T)
n.311+50C>T
c.1200+50C>T (n.1200+50C>T)
c.1236+50C>T (n.1236+50C>T)
gnomAD v4
14g.91877437G>TCA2575605221FBLN5c.*1151+50C>A (n.*1151+50C>A)
c.1017+50C>A (n.1017+50C>A)
n.1000+50C>A
c.1359+50C>A (n.1359+50C>A)
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n.1105+50C>A
c.*1028+50C>A (n.*1028+50C>A)
c.*924+50C>A (n.*924+50C>A)
c.1308+50C>A (n.1308+50C>A)
n.311+50C>A
c.1200+50C>A (n.1200+50C>A)
c.1236+50C>A (n.1236+50C>A)
gnomAD v4
14g.91877438C>ACA2626161124FBLN5c.*1151+49G>T (n.*1151+49G>T)
c.1017+49G>T (n.1017+49G>T)
n.1000+49G>T
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c.1185+49G>T (n.1185+49G>T)
n.1105+49G>T
c.*1028+49G>T (n.*1028+49G>T)
c.*924+49G>T (n.*924+49G>T)
c.1308+49G>T (n.1308+49G>T)
n.311+49G>T
c.1200+49G>T (n.1200+49G>T)
c.1236+49G>T (n.1236+49G>T)
gnomAD v4
14g.91877438C>TCA2575605222FBLN5c.*1151+49G>A (n.*1151+49G>A)
c.1017+49G>A (n.1017+49G>A)
n.1000+49G>A
c.1359+49G>A (n.1359+49G>A)
c.1185+49G>A (n.1185+49G>A)
n.1105+49G>A
c.*1028+49G>A (n.*1028+49G>A)
c.*924+49G>A (n.*924+49G>A)
c.1308+49G>A (n.1308+49G>A)
n.311+49G>A
c.1200+49G>A (n.1200+49G>A)
c.1236+49G>A (n.1236+49G>A)
gnomAD v4
14g.91877441_91877448delCA2626161123FBLN5c.*1151+42_*1151+49del (n.*1151+42_*1151+49del)
c.1017+42_1017+49del (n.1017+42_1017+49del)
n.1000+42_1000+49del
c.1359+42_1359+49del (n.1359+42_1359+49del)
c.1185+42_1185+49del (n.1185+42_1185+49del)
n.1105+42_1105+49del
c.*1028+42_*1028+49del (n.*1028+42_*1028+49del)
c.*924+42_*924+49del (n.*924+42_*924+49del)
c.1308+42_1308+49del (n.1308+42_1308+49del)
n.311+42_311+49del
c.1200+42_1200+49del (n.1200+42_1200+49del)
c.1236+42_1236+49del (n.1236+42_1236+49del)
gnomAD v4
14g.91877439A>CCA2626161125FBLN5c.*1151+48T>G (n.*1151+48T>G)
c.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
n.1000+48T>G
c.1359+48T>G (n.1359+48T>G)
c.1185+48T>G (n.1185+48T>G)
n.1105+48T>G
c.*1028+48T>G (n.*1028+48T>G)
c.*924+48T>G (n.*924+48T>G)
c.1308+48T>G (n.1308+48T>G)
n.311+48T>G
c.1200+48T>G (n.1200+48T>G)
c.1236+48T>G (n.1236+48T>G)
gnomAD v4
14g.91877440C=CA2155139250FBLN5c.*1151+47G= (n.*1151+47G=)
c.1017+47G= (n.1017+47G=)
n.1000+47G=
c.1359+47G= (n.1359+47G=)
c.1185+47G= (n.1185+47G=)
n.1105+47G=
c.*1028+47G= (n.*1028+47G=)
c.*924+47G= (n.*924+47G=)
c.1308+47G= (n.1308+47G=)
n.311+47G=
c.1200+47G= (n.1200+47G=)
c.1236+47G= (n.1236+47G=)
14g.91877440C>TCA7312596FBLN5c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A)
c.1017+47G>A (n.1017+47G>A)
n.1000+47G>A
c.1359+47G>A (n.1359+47G>A)
c.1185+47G>A (n.1185+47G>A)
n.1105+47G>A
c.*1028+47G>A (n.*1028+47G>A)
c.*924+47G>A (n.*924+47G>A)
c.1308+47G>A (n.1308+47G>A)
n.311+47G>A
c.1200+47G>A (n.1200+47G>A)
c.1236+47G>A (n.1236+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877442A=CA2155139251FBLN5c.*1151+45T= (n.*1151+45T=)
c.1017+45T= (n.1017+45T=)
n.1000+45T=
c.1359+45T= (n.1359+45T=)
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n.1105+45T=
c.*1028+45T= (n.*1028+45T=)
c.*924+45T= (n.*924+45T=)
c.1308+45T= (n.1308+45T=)
n.311+45T=
c.1200+45T= (n.1200+45T=)
c.1236+45T= (n.1236+45T=)
14g.91877442A>CCA2626161126FBLN5c.*1151+45T>G (n.*1151+45T>G)
c.1017+45T>G (n.1017+45T>G)
n.1000+45T>G
c.1359+45T>G (n.1359+45T>G)
c.1185+45T>G (n.1185+45T>G)
n.1105+45T>G
c.*1028+45T>G (n.*1028+45T>G)
c.*924+45T>G (n.*924+45T>G)
c.1308+45T>G (n.1308+45T>G)
n.311+45T>G
c.1200+45T>G (n.1200+45T>G)
c.1236+45T>G (n.1236+45T>G)
gnomAD v4
14g.91877442A>GCA615752338FBLN5c.*1151+45T>C (n.*1151+45T>C)
c.1017+45T>C (n.1017+45T>C)
n.1000+45T>C
c.1359+45T>C (n.1359+45T>C)
c.1185+45T>C (n.1185+45T>C)
n.1105+45T>C
c.*1028+45T>C (n.*1028+45T>C)
c.*924+45T>C (n.*924+45T>C)
c.1308+45T>C (n.1308+45T>C)
n.311+45T>C
c.1200+45T>C (n.1200+45T>C)
c.1236+45T>C (n.1236+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877444G>ACA2508350388FBLN5c.*1151+43C>T (n.*1151+43C>T)
c.1017+43C>T (n.1017+43C>T)
n.1000+43C>T
c.1359+43C>T (n.1359+43C>T)
c.1185+43C>T (n.1185+43C>T)
n.1105+43C>T
c.*1028+43C>T (n.*1028+43C>T)
c.*924+43C>T (n.*924+43C>T)
c.1308+43C>T (n.1308+43C>T)
n.311+43C>T
c.1200+43C>T (n.1200+43C>T)
c.1236+43C>T (n.1236+43C>T)
14g.91877444G>TCA2575605223FBLN5c.*1151+43C>A (n.*1151+43C>A)
c.1017+43C>A (n.1017+43C>A)
n.1000+43C>A
c.1359+43C>A (n.1359+43C>A)
c.1185+43C>A (n.1185+43C>A)
n.1105+43C>A
c.*1028+43C>A (n.*1028+43C>A)
c.*924+43C>A (n.*924+43C>A)
c.1308+43C>A (n.1308+43C>A)
n.311+43C>A
c.1200+43C>A (n.1200+43C>A)
c.1236+43C>A (n.1236+43C>A)
gnomAD v4
14g.91877445C>ACA2626161127FBLN5c.*1151+42G>T (n.*1151+42G>T)
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
n.1000+42G>T
c.1359+42G>T (n.1359+42G>T)
c.1185+42G>T (n.1185+42G>T)
n.1105+42G>T
c.*1028+42G>T (n.*1028+42G>T)
c.*924+42G>T (n.*924+42G>T)
c.1308+42G>T (n.1308+42G>T)
n.311+42G>T
c.1200+42G>T (n.1200+42G>T)
c.1236+42G>T (n.1236+42G>T)
gnomAD v4
14g.91877445C=CA2155139253FBLN5c.*1151+42G= (n.*1151+42G=)
c.1017+42G= (n.1017+42G=)
n.1000+42G=
c.1359+42G= (n.1359+42G=)
c.1185+42G= (n.1185+42G=)
n.1105+42G=
c.*1028+42G= (n.*1028+42G=)
c.*924+42G= (n.*924+42G=)
c.1308+42G= (n.1308+42G=)
n.311+42G=
c.1200+42G= (n.1200+42G=)
c.1236+42G= (n.1236+42G=)
14g.91877445C>TCA7312597FBLN5c.*1151+42G>A (n.*1151+42G>A)
c.1017+42G>A (n.1017+42G>A)
n.1000+42G>A
c.1359+42G>A (n.1359+42G>A)
c.1185+42G>A (n.1185+42G>A)
n.1105+42G>A
c.*1028+42G>A (n.*1028+42G>A)
c.*924+42G>A (n.*924+42G>A)
c.1308+42G>A (n.1308+42G>A)
n.311+42G>A
c.1200+42G>A (n.1200+42G>A)
c.1236+42G>A (n.1236+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877447A>CCA2730154419FBLN5c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G)
c.1017+40T>G (n.1017+40T>G)
n.1000+40T>G
c.1359+40T>G (n.1359+40T>G)
c.1185+40T>G (n.1185+40T>G)
n.1105+40T>G
c.*1028+40T>G (n.*1028+40T>G)
c.*924+40T>G (n.*924+40T>G)
c.1308+40T>G (n.1308+40T>G)
n.311+40T>G
c.1200+40T>G (n.1200+40T>G)
c.1236+40T>G (n.1236+40T>G)
dbSNP
14g.91877447A>GCA2626161128FBLN5c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C)
c.1017+40T>C (n.1017+40T>C)
n.1000+40T>C
c.1359+40T>C (n.1359+40T>C)
c.1185+40T>C (n.1185+40T>C)
n.1105+40T>C
c.*1028+40T>C (n.*1028+40T>C)
c.*924+40T>C (n.*924+40T>C)
c.1308+40T>C (n.1308+40T>C)
n.311+40T>C
c.1200+40T>C (n.1200+40T>C)
c.1236+40T>C (n.1236+40T>C)
gnomAD v4
14g.91877447A>TCA2575605224FBLN5c.*1151+40T>A (n.*1151+40T>A)
c.1017+40T>A (n.1017+40T>A)
n.1000+40T>A
c.1359+40T>A (n.1359+40T>A)
c.1185+40T>A (n.1185+40T>A)
n.1105+40T>A
c.*1028+40T>A (n.*1028+40T>A)
c.*924+40T>A (n.*924+40T>A)
c.1308+40T>A (n.1308+40T>A)
n.311+40T>A
c.1200+40T>A (n.1200+40T>A)
c.1236+40T>A (n.1236+40T>A)
14g.91877449T>CCA2730154424FBLN5c.*1151+38A>G (n.*1151+38A>G)
c.1017+38A>G (n.1017+38A>G)
n.1000+38A>G
c.1359+38A>G (n.1359+38A>G)
c.1185+38A>G (n.1185+38A>G)
n.1105+38A>G
c.*1028+38A>G (n.*1028+38A>G)
c.*924+38A>G (n.*924+38A>G)
c.1308+38A>G (n.1308+38A>G)
n.311+38A>G
c.1200+38A>G (n.1200+38A>G)
c.1236+38A>G (n.1236+38A>G)
dbSNP
14g.91877450G>TCA2626161129FBLN5c.*1151+37C>A (n.*1151+37C>A)
c.1017+37C>A (n.1017+37C>A)
n.1000+37C>A
c.1359+37C>A (n.1359+37C>A)
c.1185+37C>A (n.1185+37C>A)
n.1105+37C>A
c.*1028+37C>A (n.*1028+37C>A)
c.*924+37C>A (n.*924+37C>A)
c.1308+37C>A (n.1308+37C>A)
n.311+37C>A
c.1200+37C>A (n.1200+37C>A)
c.1236+37C>A (n.1236+37C>A)
gnomAD v4
14g.91877452T>CCA7312598FBLN5c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G)
c.1017+35A>G (n.1017+35A>G)
n.1000+35A>G
c.1359+35A>G (n.1359+35A>G)
c.1185+35A>G (n.1185+35A>G)
n.1105+35A>G
c.*1028+35A>G (n.*1028+35A>G)
c.*924+35A>G (n.*924+35A>G)
c.1308+35A>G (n.1308+35A>G)
n.311+35A>G
c.1200+35A>G (n.1200+35A>G)
c.1236+35A>G (n.1236+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877452T=CA2155139254FBLN5c.*1151+35A= (n.*1151+35A=)
c.1017+35A= (n.1017+35A=)
n.1000+35A=
c.1359+35A= (n.1359+35A=)
c.1185+35A= (n.1185+35A=)
n.1105+35A=
c.*1028+35A= (n.*1028+35A=)
c.*924+35A= (n.*924+35A=)
c.1308+35A= (n.1308+35A=)
n.311+35A=
c.1200+35A= (n.1200+35A=)
c.1236+35A= (n.1236+35A=)
14g.91877453A>TCA2626161130FBLN5c.*1151+34T>A (n.*1151+34T>A)
c.1017+34T>A (n.1017+34T>A)
n.1000+34T>A
c.1359+34T>A (n.1359+34T>A)
c.1185+34T>A (n.1185+34T>A)
n.1105+34T>A
c.*1028+34T>A (n.*1028+34T>A)
c.*924+34T>A (n.*924+34T>A)
c.1308+34T>A (n.1308+34T>A)
n.311+34T>A
c.1200+34T>A (n.1200+34T>A)
c.1236+34T>A (n.1236+34T>A)
gnomAD v4
14g.91877454C>GCA2626161131FBLN5c.*1151+33G>C (n.*1151+33G>C)
c.1017+33G>C (n.1017+33G>C)
n.1000+33G>C
c.1359+33G>C (n.1359+33G>C)
c.1185+33G>C (n.1185+33G>C)
n.1105+33G>C
c.*1028+33G>C (n.*1028+33G>C)
c.*924+33G>C (n.*924+33G>C)
c.1308+33G>C (n.1308+33G>C)
n.311+33G>C
c.1200+33G>C (n.1200+33G>C)
c.1236+33G>C (n.1236+33G>C)
gnomAD v4
14g.91877454C>TCA2626161132FBLN5c.*1151+33G>A (n.*1151+33G>A)
c.1017+33G>A (n.1017+33G>A)
n.1000+33G>A
c.1359+33G>A (n.1359+33G>A)
c.1185+33G>A (n.1185+33G>A)
n.1105+33G>A
c.*1028+33G>A (n.*1028+33G>A)
c.*924+33G>A (n.*924+33G>A)
c.1308+33G>A (n.1308+33G>A)
n.311+33G>A
c.1200+33G>A (n.1200+33G>A)
c.1236+33G>A (n.1236+33G>A)
gnomAD v4
14g.91877456G>TCA2626161133FBLN5c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A)
c.1017+31C>A (n.1017+31C>A)
n.1000+31C>A
c.1359+31C>A (n.1359+31C>A)
c.1185+31C>A (n.1185+31C>A)
n.1105+31C>A
c.*1028+31C>A (n.*1028+31C>A)
c.*924+31C>A (n.*924+31C>A)
c.1308+31C>A (n.1308+31C>A)
n.311+31C>A
c.1200+31C>A (n.1200+31C>A)
c.1236+31C>A (n.1236+31C>A)
gnomAD v4
14g.91877457A>CCA2730154462FBLN5c.*1151+30T>G (n.*1151+30T>G)
c.1017+30T>G (n.1017+30T>G)
n.1000+30T>G
c.1359+30T>G (n.1359+30T>G)
c.1185+30T>G (n.1185+30T>G)
n.1105+30T>G
c.*1028+30T>G (n.*1028+30T>G)
c.*924+30T>G (n.*924+30T>G)
c.1308+30T>G (n.1308+30T>G)
n.311+30T>G
c.1200+30T>G (n.1200+30T>G)
c.1236+30T>G (n.1236+30T>G)
dbSNP
14g.91877458T>ACA7312599FBLN5c.*1151+29A>T (n.*1151+29A>T)
c.1017+29A>T (n.1017+29A>T)
n.1000+29A>T
c.1359+29A>T (n.1359+29A>T)
c.1185+29A>T (n.1185+29A>T)
n.1105+29A>T
c.*1028+29A>T (n.*1028+29A>T)
c.*924+29A>T (n.*924+29A>T)
c.1308+29A>T (n.1308+29A>T)
n.311+29A>T
c.1200+29A>T (n.1200+29A>T)
c.1236+29A>T (n.1236+29A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877458T>CCA2575605225FBLN5c.*1151+29A>G (n.*1151+29A>G)
c.1017+29A>G (n.1017+29A>G)
n.1000+29A>G
c.1359+29A>G (n.1359+29A>G)
c.1185+29A>G (n.1185+29A>G)
n.1105+29A>G
c.*1028+29A>G (n.*1028+29A>G)
c.*924+29A>G (n.*924+29A>G)
c.1308+29A>G (n.1308+29A>G)
n.311+29A>G
c.1200+29A>G (n.1200+29A>G)
c.1236+29A>G (n.1236+29A>G)
14g.91877458T=CA2155139256FBLN5c.*1151+29A= (n.*1151+29A=)
c.1017+29A= (n.1017+29A=)
n.1000+29A=
c.1359+29A= (n.1359+29A=)
c.1185+29A= (n.1185+29A=)
n.1105+29A=
c.*1028+29A= (n.*1028+29A=)
c.*924+29A= (n.*924+29A=)
c.1308+29A= (n.1308+29A=)
n.311+29A=
c.1200+29A= (n.1200+29A=)
c.1236+29A= (n.1236+29A=)
14g.91877461C>ACA2155139259FBLN5c.*1151+26G>T (n.*1151+26G>T)
c.1017+26G>T (n.1017+26G>T)
n.1000+26G>T
c.1359+26G>T (n.1359+26G>T)
c.1185+26G>T (n.1185+26G>T)
n.1105+26G>T
c.*1028+26G>T (n.*1028+26G>T)
c.*924+26G>T (n.*924+26G>T)
c.1308+26G>T (n.1308+26G>T)
n.311+26G>T
c.1200+26G>T (n.1200+26G>T)
c.1236+26G>T (n.1236+26G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877461C=CA2155139258FBLN5c.*1151+26G= (n.*1151+26G=)
c.1017+26G= (n.1017+26G=)
n.1000+26G=
c.1359+26G= (n.1359+26G=)
c.1185+26G= (n.1185+26G=)
n.1105+26G=
c.*1028+26G= (n.*1028+26G=)
c.*924+26G= (n.*924+26G=)
c.1308+26G= (n.1308+26G=)
n.311+26G=
c.1200+26G= (n.1200+26G=)
c.1236+26G= (n.1236+26G=)
14g.91877461C>TCA7312600FBLN5c.*1151+26G>A (n.*1151+26G>A)
c.1017+26G>A (n.1017+26G>A)
n.1000+26G>A
c.1359+26G>A (n.1359+26G>A)
c.1185+26G>A (n.1185+26G>A)
n.1105+26G>A
c.*1028+26G>A (n.*1028+26G>A)
c.*924+26G>A (n.*924+26G>A)
c.1308+26G>A (n.1308+26G>A)
n.311+26G>A
c.1200+26G>A (n.1200+26G>A)
c.1236+26G>A (n.1236+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877462G>ACA615752339FBLN5c.*1151+25C>T (n.*1151+25C>T)
c.1017+25C>T (n.1017+25C>T)
n.1000+25C>T
c.1359+25C>T (n.1359+25C>T)
c.1185+25C>T (n.1185+25C>T)
n.1105+25C>T
c.*1028+25C>T (n.*1028+25C>T)
c.*924+25C>T (n.*924+25C>T)
c.1308+25C>T (n.1308+25C>T)
n.311+25C>T
c.1200+25C>T (n.1200+25C>T)
c.1236+25C>T (n.1236+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877462G>CCA7312602FBLN5c.*1151+25C>G (n.*1151+25C>G)
c.1017+25C>G (n.1017+25C>G)
n.1000+25C>G
c.1359+25C>G (n.1359+25C>G)
c.1185+25C>G (n.1185+25C>G)
n.1105+25C>G
c.*1028+25C>G (n.*1028+25C>G)
c.*924+25C>G (n.*924+25C>G)
c.1308+25C>G (n.1308+25C>G)
n.311+25C>G
c.1200+25C>G (n.1200+25C>G)
c.1236+25C>G (n.1236+25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877462G=CA2155139265FBLN5c.*1151+25C= (n.*1151+25C=)
c.1017+25C= (n.1017+25C=)
n.1000+25C=
c.1359+25C= (n.1359+25C=)
c.1185+25C= (n.1185+25C=)
n.1105+25C=
c.*1028+25C= (n.*1028+25C=)
c.*924+25C= (n.*924+25C=)
c.1308+25C= (n.1308+25C=)
n.311+25C=
c.1200+25C= (n.1200+25C=)
c.1236+25C= (n.1236+25C=)
14g.91877462G>TCA2575605226FBLN5c.*1151+25C>A (n.*1151+25C>A)
c.1017+25C>A (n.1017+25C>A)
n.1000+25C>A
c.1359+25C>A (n.1359+25C>A)
c.1185+25C>A (n.1185+25C>A)
n.1105+25C>A
c.*1028+25C>A (n.*1028+25C>A)
c.*924+25C>A (n.*924+25C>A)
c.1308+25C>A (n.1308+25C>A)
n.311+25C>A
c.1200+25C>A (n.1200+25C>A)
c.1236+25C>A (n.1236+25C>A)
gnomAD v4
14g.91877462_91877469delinsGTCCCCACCA2155139263FBLN5c.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC (n.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC)
c.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC (n.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC)
n.1000+18_1000+25delinsGTGGGGAC
c.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC (n.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC)
c.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC (n.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC)
n.1105+18_1105+25delinsGTGGGGAC
c.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC (n.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC)
c.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC (n.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC)
c.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC (n.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC)
n.311+18_311+25delinsGTGGGGAC
c.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC (n.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC)
c.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC (n.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC)
14g.91877463T>CCA2730154467FBLN5c.*1151+24A>G (n.*1151+24A>G)
c.1017+24A>G (n.1017+24A>G)
n.1000+24A>G
c.1359+24A>G (n.1359+24A>G)
c.1185+24A>G (n.1185+24A>G)
n.1105+24A>G
c.*1028+24A>G (n.*1028+24A>G)
c.*924+24A>G (n.*924+24A>G)
c.1308+24A>G (n.1308+24A>G)
n.311+24A>G
c.1200+24A>G (n.1200+24A>G)
c.1236+24A>G (n.1236+24A>G)
dbSNP
14g.91877474_91877480dupCA2626161141FBLN5c.*1151+18_*1151+24dup (n.*1151+18_*1151+24dup)
c.1017+18_1017+24dup (n.1017+18_1017+24dup)
n.1000+18_1000+24dup
c.1359+18_1359+24dup (n.1359+18_1359+24dup)
c.1185+18_1185+24dup (n.1185+18_1185+24dup)
n.1105+18_1105+24dup
c.*1028+18_*1028+24dup (n.*1028+18_*1028+24dup)
c.*924+18_*924+24dup (n.*924+18_*924+24dup)
c.1308+18_1308+24dup (n.1308+18_1308+24dup)
n.311+18_311+24dup
c.1200+18_1200+24dup (n.1200+18_1200+24dup)
c.1236+18_1236+24dup (n.1236+18_1236+24dup)
gnomAD v4
14g.91877474_91877480delCA7312601FBLN5c.*1151+18_*1151+24del (n.*1151+18_*1151+24del)
c.1017+18_1017+24del (n.1017+18_1017+24del)
n.1000+18_1000+24del
c.1359+18_1359+24del (n.1359+18_1359+24del)
c.1185+18_1185+24del (n.1185+18_1185+24del)
n.1105+18_1105+24del
c.*1028+18_*1028+24del (n.*1028+18_*1028+24del)
c.*924+18_*924+24del (n.*924+18_*924+24del)
c.1308+18_1308+24del (n.1308+18_1308+24del)
n.311+18_311+24del
c.1200+18_1200+24del (n.1200+18_1200+24del)
c.1236+18_1236+24del (n.1236+18_1236+24del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877464C>ACA2155139269FBLN5c.*1151+23G>T (n.*1151+23G>T)
c.1017+23G>T (n.1017+23G>T)
n.1000+23G>T
c.1359+23G>T (n.1359+23G>T)
c.1185+23G>T (n.1185+23G>T)
n.1105+23G>T
c.*1028+23G>T (n.*1028+23G>T)
c.*924+23G>T (n.*924+23G>T)
c.1308+23G>T (n.1308+23G>T)
n.311+23G>T
c.1200+23G>T (n.1200+23G>T)
c.1236+23G>T (n.1236+23G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877464C=CA2155139268FBLN5c.*1151+23G= (n.*1151+23G=)
c.1017+23G= (n.1017+23G=)
n.1000+23G=
c.1359+23G= (n.1359+23G=)
c.1185+23G= (n.1185+23G=)
n.1105+23G=
c.*1028+23G= (n.*1028+23G=)
c.*924+23G= (n.*924+23G=)
c.1308+23G= (n.1308+23G=)
n.311+23G=
c.1200+23G= (n.1200+23G=)
c.1236+23G= (n.1236+23G=)
14g.91877464C>TCA2626161144FBLN5c.*1151+23G>A (n.*1151+23G>A)
c.1017+23G>A (n.1017+23G>A)
n.1000+23G>A
c.1359+23G>A (n.1359+23G>A)
c.1185+23G>A (n.1185+23G>A)
n.1105+23G>A
c.*1028+23G>A (n.*1028+23G>A)
c.*924+23G>A (n.*924+23G>A)
c.1308+23G>A (n.1308+23G>A)
n.311+23G>A
c.1200+23G>A (n.1200+23G>A)
c.1236+23G>A (n.1236+23G>A)
gnomAD v4
14g.91877467delCA2575605227FBLN5c.*1151+23del (n.*1151+23del)
c.1017+23del (n.1017+23del)
n.1000+23del
c.1359+23del (n.1359+23del)
c.1185+23del (n.1185+23del)
n.1105+23del
c.*1028+23del (n.*1028+23del)
c.*924+23del (n.*924+23del)
c.1308+23del (n.1308+23del)
n.311+23del
c.1200+23del (n.1200+23del)
c.1236+23del (n.1236+23del)
14g.91877465C=CA2155139271FBLN5c.*1151+22G= (n.*1151+22G=)
c.1017+22G= (n.1017+22G=)
n.1000+22G=
c.1359+22G= (n.1359+22G=)
c.1185+22G= (n.1185+22G=)
n.1105+22G=
c.*1028+22G= (n.*1028+22G=)
c.*924+22G= (n.*924+22G=)
c.1308+22G= (n.1308+22G=)
n.311+22G=
c.1200+22G= (n.1200+22G=)
c.1236+22G= (n.1236+22G=)
14g.91877465C>TCA615752342FBLN5c.*1151+22G>A (n.*1151+22G>A)
c.1017+22G>A (n.1017+22G>A)
n.1000+22G>A
c.1359+22G>A (n.1359+22G>A)
c.1185+22G>A (n.1185+22G>A)
n.1105+22G>A
c.*1028+22G>A (n.*1028+22G>A)
c.*924+22G>A (n.*924+22G>A)
c.1308+22G>A (n.1308+22G>A)
n.311+22G>A
c.1200+22G>A (n.1200+22G>A)
c.1236+22G>A (n.1236+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877466C=CA2155139274FBLN5c.*1151+21G= (n.*1151+21G=)
c.1017+21G= (n.1017+21G=)
n.1000+21G=
c.1359+21G= (n.1359+21G=)
c.1185+21G= (n.1185+21G=)
n.1105+21G=
c.*1028+21G= (n.*1028+21G=)
c.*924+21G= (n.*924+21G=)
c.1308+21G= (n.1308+21G=)
n.311+21G=
c.1200+21G= (n.1200+21G=)
c.1236+21G= (n.1236+21G=)
14g.91877466C>TCA2155139275FBLN5c.*1151+21G>A (n.*1151+21G>A)
c.1017+21G>A (n.1017+21G>A)
n.1000+21G>A
c.1359+21G>A (n.1359+21G>A)
c.1185+21G>A (n.1185+21G>A)
n.1105+21G>A
c.*1028+21G>A (n.*1028+21G>A)
c.*924+21G>A (n.*924+21G>A)
c.1308+21G>A (n.1308+21G>A)
n.311+21G>A
c.1200+21G>A (n.1200+21G>A)
c.1236+21G>A (n.1236+21G>A)
dbSNP
14g.91877467C=CA2155139277FBLN5c.*1151+20G= (n.*1151+20G=)
c.1017+20G= (n.1017+20G=)
n.1000+20G=
c.1359+20G= (n.1359+20G=)
c.1185+20G= (n.1185+20G=)
n.1105+20G=
c.*1028+20G= (n.*1028+20G=)
c.*924+20G= (n.*924+20G=)
c.1308+20G= (n.1308+20G=)
n.311+20G=
c.1200+20G= (n.1200+20G=)
c.1236+20G= (n.1236+20G=)
14g.91877467C>TCA7312603FBLN5c.*1151+20G>A (n.*1151+20G>A)
c.1017+20G>A (n.1017+20G>A)
n.1000+20G>A
c.1359+20G>A (n.1359+20G>A)
c.1185+20G>A (n.1185+20G>A)
n.1105+20G>A
c.*1028+20G>A (n.*1028+20G>A)
c.*924+20G>A (n.*924+20G>A)
c.1308+20G>A (n.1308+20G>A)
n.311+20G>A
c.1200+20G>A (n.1200+20G>A)
c.1236+20G>A (n.1236+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877469C=CA2155139286FBLN5c.*1151+18G= (n.*1151+18G=)
c.1017+18G= (n.1017+18G=)
n.1000+18G=
c.1359+18G= (n.1359+18G=)
c.1185+18G= (n.1185+18G=)
n.1105+18G=
c.*1028+18G= (n.*1028+18G=)
c.*924+18G= (n.*924+18G=)
c.1308+18G= (n.1308+18G=)
n.311+18G=
c.1200+18G= (n.1200+18G=)
c.1236+18G= (n.1236+18G=)
14g.91877469C>GCA7312605FBLN5c.*1151+18G>C (n.*1151+18G>C)
c.1017+18G>C (n.1017+18G>C)
n.1000+18G>C
c.1359+18G>C (n.1359+18G>C)
c.1185+18G>C (n.1185+18G>C)
n.1105+18G>C
c.*1028+18G>C (n.*1028+18G>C)
c.*924+18G>C (n.*924+18G>C)
c.1308+18G>C (n.1308+18G>C)
n.311+18G>C
c.1200+18G>C (n.1200+18G>C)
c.1236+18G>C (n.1236+18G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877469C>TCA7312604FBLN5c.*1151+18G>A (n.*1151+18G>A)
c.1017+18G>A (n.1017+18G>A)
n.1000+18G>A
c.1359+18G>A (n.1359+18G>A)
c.1185+18G>A (n.1185+18G>A)
n.1105+18G>A
c.*1028+18G>A (n.*1028+18G>A)
c.*924+18G>A (n.*924+18G>A)
c.1308+18G>A (n.1308+18G>A)
n.311+18G>A
c.1200+18G>A (n.1200+18G>A)
c.1236+18G>A (n.1236+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877471C>ACA2626161154FBLN5c.*1151+16G>T (n.*1151+16G>T)
c.1017+16G>T (n.1017+16G>T)
n.1000+16G>T
c.1359+16G>T (n.1359+16G>T)
c.1185+16G>T (n.1185+16G>T)
n.1105+16G>T
c.*1028+16G>T (n.*1028+16G>T)
c.*924+16G>T (n.*924+16G>T)
c.1308+16G>T (n.1308+16G>T)
n.311+16G>T
c.1200+16G>T (n.1200+16G>T)
c.1236+16G>T (n.1236+16G>T)
gnomAD v4
14g.91877472C=CA2155139292FBLN5c.*1151+15G= (n.*1151+15G=)
c.1017+15G= (n.1017+15G=)
n.1000+15G=
c.1359+15G= (n.1359+15G=)
c.1185+15G= (n.1185+15G=)
n.1105+15G=
c.*1028+15G= (n.*1028+15G=)
c.*924+15G= (n.*924+15G=)
c.1308+15G= (n.1308+15G=)
n.311+15G=
c.1200+15G= (n.1200+15G=)
c.1236+15G= (n.1236+15G=)
14g.91877472C>TCA7312606FBLN5c.*1151+15G>A (n.*1151+15G>A)
c.1017+15G>A (n.1017+15G>A)
n.1000+15G>A
c.1359+15G>A (n.1359+15G>A)
c.1185+15G>A (n.1185+15G>A)
n.1105+15G>A
c.*1028+15G>A (n.*1028+15G>A)
c.*924+15G>A (n.*924+15G>A)
c.1308+15G>A (n.1308+15G>A)
n.311+15G>A
c.1200+15G>A (n.1200+15G>A)
c.1236+15G>A (n.1236+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877473C=CA2155139294FBLN5c.*1151+14G= (n.*1151+14G=)
c.1017+14G= (n.1017+14G=)
n.1000+14G=
c.1359+14G= (n.1359+14G=)
c.1185+14G= (n.1185+14G=)
n.1105+14G=
c.*1028+14G= (n.*1028+14G=)
c.*924+14G= (n.*924+14G=)
c.1308+14G= (n.1308+14G=)
n.311+14G=
c.1200+14G= (n.1200+14G=)
c.1236+14G= (n.1236+14G=)
14g.91877473C>TCA2155139295FBLN5c.*1151+14G>A (n.*1151+14G>A)
c.1017+14G>A (n.1017+14G>A)
n.1000+14G>A
c.1359+14G>A (n.1359+14G>A)
c.1185+14G>A (n.1185+14G>A)
n.1105+14G>A
c.*1028+14G>A (n.*1028+14G>A)
c.*924+14G>A (n.*924+14G>A)
c.1308+14G>A (n.1308+14G>A)
n.311+14G>A
c.1200+14G>A (n.1200+14G>A)
c.1236+14G>A (n.1236+14G>A)
ClinVar dbSNP
14g.91877474C>ACA2626161159FBLN5c.*1151+13G>T (n.*1151+13G>T)
c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)
n.1000+13G>T
c.1359+13G>T (n.1359+13G>T)
c.1185+13G>T (n.1185+13G>T)
n.1105+13G>T
c.*1028+13G>T (n.*1028+13G>T)
c.*924+13G>T (n.*924+13G>T)
c.1308+13G>T (n.1308+13G>T)
n.311+13G>T
c.1200+13G>T (n.1200+13G>T)
c.1236+13G>T (n.1236+13G>T)
gnomAD v4
14g.91877474_91877481delinsCACTCCCTCA2155139296FBLN5c.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG (n.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG)
c.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG (n.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG)
n.1000+6_1000+13delinsAGGGAGTG
c.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG (n.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG)
c.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG (n.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG)
n.1105+6_1105+13delinsAGGGAGTG
c.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG (n.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG)
c.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG (n.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG)
c.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG (n.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG)
n.311+6_311+13delinsAGGGAGTG
c.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG (n.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG)
c.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG (n.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG)
14g.91877475_91877481delCA615752346FBLN5c.*1151+6_*1151+12del (n.*1151+6_*1151+12del)
c.1017+6_1017+12del (n.1017+6_1017+12del)
n.1000+6_1000+12del
c.1359+6_1359+12del (n.1359+6_1359+12del)
c.1185+6_1185+12del (n.1185+6_1185+12del)
n.1105+6_1105+12del
c.*1028+6_*1028+12del (n.*1028+6_*1028+12del)
c.*924+6_*924+12del (n.*924+6_*924+12del)
c.1308+6_1308+12del (n.1308+6_1308+12del)
n.311+6_311+12del
c.1200+6_1200+12del (n.1200+6_1200+12del)
c.1236+6_1236+12del (n.1236+6_1236+12del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877477T>ACA2802597170FBLN5c.*1151+10A>T (n.*1151+10A>T)
c.1017+10A>T (n.1017+10A>T)
n.1000+10A>T
c.1359+10A>T (n.1359+10A>T)
c.1185+10A>T (n.1185+10A>T)
n.1105+10A>T
c.*1028+10A>T (n.*1028+10A>T)
c.*924+10A>T (n.*924+10A>T)
c.1308+10A>T (n.1308+10A>T)
n.311+10A>T
c.1200+10A>T (n.1200+10A>T)
c.1236+10A>T (n.1236+10A>T)
14g.91877479C>GCA2626161162FBLN5c.*1151+8G>C (n.*1151+8G>C)
c.1017+8G>C (n.1017+8G>C)
n.1000+8G>C
c.1359+8G>C (n.1359+8G>C)
c.1185+8G>C (n.1185+8G>C)
n.1105+8G>C
c.*1028+8G>C (n.*1028+8G>C)
c.*924+8G>C (n.*924+8G>C)
c.1308+8G>C (n.1308+8G>C)
n.311+8G>C
c.1200+8G>C (n.1200+8G>C)
c.1236+8G>C (n.1236+8G>C)
gnomAD v4
14g.91877480C=CA2155139298FBLN5c.*1151+7G= (n.*1151+7G=)
c.1017+7G= (n.1017+7G=)
n.1000+7G=
c.1359+7G= (n.1359+7G=)
c.1185+7G= (n.1185+7G=)
n.1105+7G=
c.*1028+7G= (n.*1028+7G=)
c.*924+7G= (n.*924+7G=)
c.1308+7G= (n.1308+7G=)
n.311+7G=
c.1200+7G= (n.1200+7G=)
c.1236+7G= (n.1236+7G=)
14g.91877480C>TCA2155139299FBLN5c.*1151+7G>A (n.*1151+7G>A)
c.1017+7G>A (n.1017+7G>A)
n.1000+7G>A
c.1359+7G>A (n.1359+7G>A)
c.1185+7G>A (n.1185+7G>A)
n.1105+7G>A
c.*1028+7G>A (n.*1028+7G>A)
c.*924+7G>A (n.*924+7G>A)
c.1308+7G>A (n.1308+7G>A)
n.311+7G>A
c.1200+7G>A (n.1200+7G>A)
c.1236+7G>A (n.1236+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.91877485A>CCA390640398FBLN5c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G)
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
n.1000+2T>G
c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.1185+2T>G (n.1185+2T>G)
n.1105+2T>G
c.*1028+2T>G (n.*1028+2T>G)
c.*924+2T>G (n.*924+2T>G)
c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
n.311+2T>G
c.1200+2T>G (n.1200+2T>G)
c.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
14g.91877485A>GCA390640402FBLN5c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C)
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
n.1000+2T>C
c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.1185+2T>C (n.1185+2T>C)
n.1105+2T>C
c.*1028+2T>C (n.*1028+2T>C)
c.*924+2T>C (n.*924+2T>C)
c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
n.311+2T>C
c.1200+2T>C (n.1200+2T>C)
c.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
14g.91877485A>TCA390640400FBLN5c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A)
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
n.1000+2T>A
c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.1185+2T>A (n.1185+2T>A)
n.1105+2T>A
c.*1028+2T>A (n.*1028+2T>A)
c.*924+2T>A (n.*924+2T>A)
c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
n.311+2T>A
c.1200+2T>A (n.1200+2T>A)
c.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
14g.91877486C>ACA390640404FBLN5c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T)
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
n.1000+1G>T
c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.1185+1G>T (n.1185+1G>T)
n.1105+1G>T
c.*1028+1G>T (n.*1028+1G>T)
c.*924+1G>T (n.*924+1G>T)
c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
n.311+1G>T
c.1200+1G>T (n.1200+1G>T)
c.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
14g.91877486C=CA2155139301FBLN5c.*1151+1G= (n.*1151+1G=)
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
n.1000+1G=
c.1359+1G= (n.1359+1G=)
c.1185+1G= (n.1185+1G=)
n.1105+1G=
c.*1028+1G= (n.*1028+1G=)
c.*924+1G= (n.*924+1G=)
c.1308+1G= (n.1308+1G=)
n.311+1G=
c.1200+1G= (n.1200+1G=)
c.1236+1G= (n.1236+1G=)
14g.91877486C>GCA265594062FBLN5c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
n.1000+1G>C
c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.1185+1G>C (n.1185+1G>C)
n.1105+1G>C
c.*1028+1G>C (n.*1028+1G>C)
c.*924+1G>C (n.*924+1G>C)
c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
n.311+1G>C
c.1200+1G>C (n.1200+1G>C)
c.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
dbSNP
14g.91877486C>TCA390640407FBLN5c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
n.1000+1G>A
c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
n.1105+1G>A
c.*1028+1G>A (n.*1028+1G>A)
c.*924+1G>A (n.*924+1G>A)
c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
n.311+1G>A
c.1200+1G>A (n.1200+1G>A)
c.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
14g.91877487C>ACA487566587FBLN5c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1017G>T (p.Arg339=)
n.1000G>T
c.1359G>T (p.Arg453=)
c.1185G>T (p.Arg395=)
n.1105G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1308G>T (p.Arg436=)
n.311G>T
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
14g.91877487C>GCA487566585FBLN5c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1017G>C (p.Arg339=)
n.1000G>C
c.1359G>C (p.Arg453=)
c.1185G>C (p.Arg395=)
n.1105G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1308G>C (p.Arg436=)
n.311G>C
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
gnomAD v4
14g.91877487C>TCA487566586FBLN5c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1017G>A (p.Arg339=)
n.1000G>A
c.1359G>A (p.Arg453=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
n.1105G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1308G>A (p.Arg436=)
n.311G>A
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
14g.91877488C>ACA390640409FBLN5c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.999G>T
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
n.1104G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
n.310G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
14g.91877488C=CA2155139305FBLN5c.*1150G= (n.*1150G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.999G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1184G= (p.Arg395=)
n.1104G=
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.1307G= (p.Arg436=)
n.310G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1235G= (p.Arg412=)
14g.91877488C>GCA390640411FBLN5c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.999G>C
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
n.1104G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
n.310G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
14g.91877488C>TCA265594065FBLN5c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
n.999G>A
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
n.1104G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
n.310G>A
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877489G>ACA7312607FBLN5c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
n.998C>T
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
c.1183C>T (p.Arg395Trp)
n.1103C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
n.309C>T
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877489G>CCA390640414FBLN5c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.998C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
n.1103C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
n.309C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
14g.91877489G=CA2155139311FBLN5c.*1149C= (n.*1149C=)
c.1015C= (p.Arg339=)
n.998C=
c.1357C= (p.Arg453=)
c.1183C= (p.Arg395=)
n.1103C=
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.1306C= (p.Arg436=)
n.309C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.1234C= (p.Arg412=)
14g.91877489G>TCA487566588FBLN5c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1015C>A (p.Arg339=)
n.998C>A
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1183C>A (p.Arg395=)
n.1103C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1306C>A (p.Arg436=)
n.309C>A
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
gnomAD v4
14g.91877490C>ACA390640416FBLN5c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.997G>T
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.1102G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.308G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
14g.91877490C>GCA390640417FBLN5c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.997G>C
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.1102G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.308G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
14g.91877490C>TCA390640419FBLN5c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.997G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.1102G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.308G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
14g.91877491A>CCA390640424FBLN5c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.996T>G
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.1101T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.307T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
14g.91877491A>GCA390640425FBLN5c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.996T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.1101T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.307T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
14g.91877491A>TCA390640423FBLN5c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.996T>A
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.1101T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.307T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
14g.91877492T>ACA390640427FBLN5c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.995A>T
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.1100A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.306A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
14g.91877492T>CCA390640426FBLN5c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.995A>G
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1100A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.306A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
gnomAD v4 COSMIC
14g.91877492T>GCA390640428FBLN5c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.995A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1100A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.306A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
14g.91877493G>ACA7312608FBLN5c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
n.994C>T
c.1353C>T (p.Tyr451=)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
n.1099C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
n.305C>T
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1230C>T (p.Tyr410=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877493G>CCA390640430FBLN5c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
n.994C>G
c.1353C>G (p.Tyr451Ter)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
n.1099C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
n.305C>G
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
14g.91877493G=CA2155139318FBLN5c.*1145C= (n.*1145C=)
c.1011C= (p.Tyr337=)
n.994C=
c.1353C= (p.Tyr451=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
n.1099C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.1302C= (p.Tyr434=)
n.305C=
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.1230C= (p.Tyr410=)
14g.91877493G>TCA390640429FBLN5c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
n.994C>A
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
n.1099C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
n.305C>A
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
14g.91877494T>ACA390640431FBLN5c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.993A>T
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
n.1098A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
n.304A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
14g.91877494T>CCA390640433FBLN5c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.993A>G
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
n.1098A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.304A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
14g.91877494T>GCA390640432FBLN5c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.993A>C
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
n.1098A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.304A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
14g.91877495A>CCA390640434FBLN5c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.992T>G
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
n.1097T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.303T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
14g.91877495A>GCA390640436FBLN5c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.992T>C
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
n.1097T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.303T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
14g.91877495A>TCA390640435FBLN5c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.992T>A
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
n.1097T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.303T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
14g.91877496A>CCA390640437FBLN5c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.991T>G
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.1096T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.302T>G
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
14g.91877496A>GCA487566589FBLN5c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.991T>C
c.1350T>C (p.Phe450=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
n.1096T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.302T>C
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
14g.91877496A>TCA390640438FBLN5c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.991T>A
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.1096T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.302T>A
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
14g.91877497A>CCA390640439FBLN5c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.990T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.1095T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.301T>G
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
ClinVar
14g.91877497A>GCA390640440FBLN5c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.990T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.1095T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.301T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
14g.91877497A>TCA390640441FBLN5c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.990T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.1095T>A
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.301T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
14g.91877498A=CA2155139321FBLN5c.*1140T= (n.*1140T=)
c.1006T= (p.Phe336=)
n.989T=
c.1348T= (p.Phe450=)
c.1174T= (p.Phe392=)
n.1094T=
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.1297T= (p.Phe433=)
n.300T=
c.1189T= (p.Phe397=)
c.1225T= (p.Phe409=)
14g.91877498A>CCA390640442FBLN5c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.989T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.1094T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.300T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
14g.91877498A>GCA7312609FBLN5c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.989T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.1094T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.300T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877498A>TCA390640443FBLN5c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.989T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.1094T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.300T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
14g.91877499T>ACA390640444FBLN5c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.988A>T
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.1093A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
n.299A>T
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
14g.91877499T>CCA487566590FBLN5c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
n.988A>G
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
n.1093A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1296A>G (p.Glu432=)
n.299A>G
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
14g.91877499T>GCA390640445FBLN5c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.988A>C
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.1093A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
n.299A>C
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
14g.91877500T>ACA390640446FBLN5c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.987A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1092A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.298A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
14g.91877500T>CCA390640447FBLN5c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.987A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1092A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.298A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
14g.91877500T>GCA390640448FBLN5c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.987A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1092A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.298A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
14g.91877501C>ACA342095FBLN5c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.986G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1091G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.297G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.91877501C=CA2155139325FBLN5c.*1137G= (n.*1137G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.986G=
c.1345G= (p.Glu449=)
c.1171G= (p.Glu391=)
n.1091G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
n.297G=
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1222G= (p.Glu408=)
14g.91877501C>GCA390640450FBLN5c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.986G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1091G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.297G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
14g.91877501C>TCA390640449FBLN5c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.986G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1091G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.297G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
14g.91877502T>ACA390640451FBLN5c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
n.985A>T
c.1344A>T (p.Arg448Ser)
c.1170A>T (p.Arg390Ser)
n.1090A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.296A>T
c.1185A>T (p.Arg395Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
14g.91877502T>CCA487566591FBLN5c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
n.985A>G
c.1344A>G (p.Arg448=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
n.1090A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.296A>G
c.1185A>G (p.Arg395=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
14g.91877502T>GCA390640452FBLN5c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
n.985A>C
c.1344A>C (p.Arg448Ser)
c.1170A>C (p.Arg390Ser)
n.1090A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.296A>C
c.1185A>C (p.Arg395Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
14g.91877503C>ACA390640453FBLN5c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
n.984G>T
c.1343G>T (p.Arg448Ile)
c.1169G>T (p.Arg390Ile)
n.1089G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
n.295G>T
c.1184G>T (p.Arg395Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
14g.91877503C>GCA390640454FBLN5c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.984G>C
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.1089G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.295G>C
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
14g.91877503C>TCA390640455FBLN5c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.984G>A
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.1089G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.295G>A
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
14g.91877504T>ACA390640456FBLN5c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
n.983A>T
c.1342A>T (p.Arg448Ter)
c.1168A>T (p.Arg390Ter)
n.1088A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.294A>T
c.1183A>T (p.Arg395Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
14g.91877504T>CCA390640457FBLN5c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.983A>G
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.1088A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.294A>G
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
14g.91877504T>GCA487566592FBLN5c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.983A>C
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
n.1088A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.294A>C
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
14g.91877505G>ACA487566593FBLN5c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.982C>T
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
n.1087C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.293C>T
c.1182C>T (p.Gly394=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
14g.91877505G>CCA487566594FBLN5c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.982C>G
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
n.1087C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.293C>G
c.1182C>G (p.Gly394=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
14g.91877505G>TCA487566595FBLN5c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.982C>A
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
n.1087C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.293C>A
c.1182C>A (p.Gly394=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
14g.91877506C>ACA390640458FBLN5c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.981G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.1086G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.292G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
14g.91877506C>GCA390640459FBLN5c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.981G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.1086G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.292G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
14g.91877506C>TCA390640460FBLN5c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.981G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.1086G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.292G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
14g.91877507C>ACA390640461FBLN5c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.980G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.1085G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.291G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
14g.91877507C>GCA390640462FBLN5c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.980G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.1085G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.291G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
14g.91877507C>TCA390640463FBLN5c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.980G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.1085G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.291G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
14g.91877508C>ACA390640464FBLN5c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.979G>T
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
n.1084G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.290G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
14g.91877508C=CA2155139328FBLN5c.*1130G= (n.*1130G=)
c.996G= (p.Glu332=)
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c.1338G= (p.Glu446=)
c.1164G= (p.Glu388=)
n.1084G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.1287G= (p.Glu429=)
n.290G=
c.1179G= (p.Glu393=)
c.1215G= (p.Glu405=)
14g.91877508C>GCA390640465FBLN5c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.979G>C
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
n.1084G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.290G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
14g.91877508C>TCA487566596FBLN5c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.996G>A (p.Glu332=)
n.979G>A
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
n.1084G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.290G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
dbSNP
14g.91877509T>ACA390640466FBLN5c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.978A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1083A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.289A>T
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
14g.91877509T>CCA390640467FBLN5c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.978A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1083A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.289A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
dbSNP
14g.91877509T>GCA390640468FBLN5c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.978A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1083A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.289A>C
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
gnomAD v4
14g.91877509T=CA2155139331FBLN5c.*1129A= (n.*1129A=)
c.995A= (p.Glu332=)
n.978A=
c.1337A= (p.Glu446=)
c.1163A= (p.Glu388=)
n.1083A=
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1286A= (p.Glu429=)
n.289A=
c.1178A= (p.Glu393=)
c.1214A= (p.Glu405=)
14g.91877510C>ACA390640469FBLN5c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.977G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1082G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.288G>T
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
14g.91877510C>GCA390640470FBLN5c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.977G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1082G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.288G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
14g.91877510C>TCA390640471FBLN5c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.977G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1082G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.288G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
gnomAD v4
14g.91877511A=CA2155139335FBLN5c.*1127T= (n.*1127T=)
c.993T= (p.Asn331=)
n.976T=
c.1335T= (p.Asn445=)
c.1161T= (p.Asn387=)
n.1081T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.*900T= (n.*900T=)
c.1284T= (p.Asn428=)
n.287T=
c.1176T= (p.Asn392=)
c.1212T= (p.Asn404=)
14g.91877511A>CCA390640472FBLN5c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
n.976T>G
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
n.1081T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.287T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877511A>GCA7312610FBLN5c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.993T>C (p.Asn331=)
n.976T>C
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.1161T>C (p.Asn387=)
n.1081T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.287T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877511A>TCA390640473FBLN5c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
n.976T>A
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
n.1081T>A
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.287T>A
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
14g.91877512T>ACA390640474FBLN5c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
n.975A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
n.1080A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.286A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
14g.91877512T>CCA390640475FBLN5c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
n.975A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
n.1080A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.286A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
14g.91877512T>GCA7312611FBLN5c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
n.975A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
n.1080A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.286A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877512T=CA2155139338FBLN5c.*1126A= (n.*1126A=)
c.992A= (p.Asn331=)
n.975A=
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1160A= (p.Asn387=)
n.1080A=
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.1283A= (p.Asn428=)
n.286A=
c.1175A= (p.Asn392=)
c.1211A= (p.Asn404=)
14g.91877513T>ACA390640478FBLN5c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.974A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
n.1079A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.285A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
14g.91877513T>CCA390640477FBLN5c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
n.974A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
n.1079A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.285A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
14g.91877513T>GCA390640476FBLN5c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.991A>C (p.Asn331His)
n.974A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
n.1079A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.285A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
14g.91877514C>ACA487566598FBLN5c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.990G>T (p.Gly330=)
n.973G>T
c.1332G>T (p.Gly444=)
c.1158G>T (p.Gly386=)
n.1078G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1281G>T (p.Gly427=)
n.284G>T
c.1173G>T (p.Gly391=)
c.1209G>T (p.Gly403=)
14g.91877514C=CA2155139340FBLN5c.*1124G= (n.*1124G=)
c.990G= (p.Gly330=)
n.973G=
c.1332G= (p.Gly444=)
c.1158G= (p.Gly386=)
n.1078G=
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1281G= (p.Gly427=)
n.284G=
c.1173G= (p.Gly391=)
c.1209G= (p.Gly403=)
14g.91877514C>GCA487566597FBLN5c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.990G>C (p.Gly330=)
n.973G>C
c.1332G>C (p.Gly444=)
c.1158G>C (p.Gly386=)
n.1078G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1281G>C (p.Gly427=)
n.284G>C
c.1173G>C (p.Gly391=)
c.1209G>C (p.Gly403=)
14g.91877514C>TCA265594092FBLN5c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.990G>A (p.Gly330=)
n.973G>A
c.1332G>A (p.Gly444=)
c.1158G>A (p.Gly386=)
n.1078G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1281G>A (p.Gly427=)
n.284G>A
c.1173G>A (p.Gly391=)
c.1209G>A (p.Gly403=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877515C>ACA390640479FBLN5c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.972G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1077G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.283G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
14g.91877515C=CA2155139343FBLN5c.*1123G= (n.*1123G=)
c.989G= (p.Gly330=)
n.972G=
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1157G= (p.Gly386=)
n.1077G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1280G= (p.Gly427=)
n.283G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.1208G= (p.Gly403=)
14g.91877515C>GCA390640480FBLN5c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.972G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1077G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.283G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
14g.91877515C>TCA265594095FBLN5c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.972G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
n.1077G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.283G>A
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877516C>ACA390640481FBLN5c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.971G>T
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.1156G>T (p.Gly386Trp)
n.1076G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.282G>T
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
14g.91877516C>GCA390640482FBLN5c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.971G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1076G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.282G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
14g.91877516C>TCA390640483FBLN5c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.971G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
n.1076G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.282G>A
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
gnomAD v4
14g.91877517A>CCA487566599FBLN5c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.987T>G (p.Ser329=)
n.970T>G
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1155T>G (p.Ser385=)
n.1075T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1278T>G (p.Ser426=)
n.281T>G
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
14g.91877517A>GCA487566600FBLN5c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
n.970T>C
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1075T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1278T>C (p.Ser426=)
n.281T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
14g.91877517A>TCA487566601FBLN5c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.987T>A (p.Ser329=)
n.970T>A
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1155T>A (p.Ser385=)
n.1075T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1278T>A (p.Ser426=)
n.281T>A
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
14g.91877518G>ACA390640484FBLN5c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.969C>T
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1074C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.280C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
14g.91877518G>CCA390640485FBLN5c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.969C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1074C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.280C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
14g.91877518G=CA2155139350FBLN5c.*1120C= (n.*1120C=)
c.986C= (p.Ser329=)
n.969C=
c.1328C= (p.Ser443=)
c.1154C= (p.Ser385=)
n.1074C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1277C= (p.Ser426=)
n.280C=
c.1169C= (p.Ser390=)
c.1205C= (p.Ser402=)
14g.91877518G>TCA390640486FBLN5c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.969C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1074C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.280C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877519A>CCA390640487FBLN5c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.968T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1073T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.279T>G
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
14g.91877519A>GCA390640488FBLN5c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.968T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1073T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.279T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
14g.91877519A>TCA390640489FBLN5c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.968T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1073T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.279T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
14g.91877520T>ACA390640491FBLN5c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
n.967A>T
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1072A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.1275A>T (p.Lys425Asn)
n.278A>T
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
ClinVar
14g.91877520T>CCA487566602FBLN5c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.984A>G (p.Lys328=)
n.967A>G
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.1072A>G
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c.*891A>G (n.*891A>G)
c.1275A>G (p.Lys425=)
n.278A>G
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
14g.91877520T>GCA390640490FBLN5c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
n.967A>C
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1072A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.1275A>C (p.Lys425Asn)
n.278A>C
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
14g.91877521T>ACA390640492FBLN5c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
n.966A>T
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1071A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1274A>T (p.Lys425Ile)
n.277A>T
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
14g.91877521T>CCA390640493FBLN5c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.966A>G
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c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1071A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.277A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
gnomAD v4
14g.91877521T>GCA390640494FBLN5c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.966A>C
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1071A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.277A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
14g.91877522T>ACA390640495FBLN5c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.965A>T
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.1070A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.276A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
14g.91877522T>CCA390640496FBLN5c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.965A>G
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1070A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.276A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
14g.91877522T>GCA390640497FBLN5c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.965A>C
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1070A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.276A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
14g.91877523G>ACA487566603FBLN5c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.981C>T (p.Ile327=)
n.964C>T
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
n.1069C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.275C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
COSMIC
14g.91877523G>CCA390640498FBLN5c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.981C>G (p.Ile327Met)
n.964C>G
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c.1149C>G (p.Ile383Met)
n.1069C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.275C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
14g.91877523G>TCA487566604FBLN5c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.981C>A (p.Ile327=)
n.964C>A
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
n.1069C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.275C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
gnomAD v4
14g.91877524A>CCA390640501FBLN5c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.963T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.1068T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.274T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
14g.91877524A>GCA390640499FBLN5c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.963T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.1068T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.274T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
14g.91877524A>TCA390640500FBLN5c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.963T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.1068T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.274T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
14g.91877525T>ACA390640502FBLN5c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.962A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.1067A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.273A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
14g.91877525T>CCA390640503FBLN5c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.962A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.1067A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.273A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
14g.91877525T>GCA390640504FBLN5c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.962A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.1067A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.273A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
14g.91877526C>ACA390640505FBLN5c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.978G>T (p.Gln326His)
n.961G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.1066G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1269G>T (p.Gln423His)
n.272G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
gnomAD v4
14g.91877526C=CA2155139353FBLN5c.*1112G= (n.*1112G=)
c.978G= (p.Gln326=)
n.961G=
c.1320G= (p.Gln440=)
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c.*989G= (n.*989G=)
c.*885G= (n.*885G=)
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n.272G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.1197G= (p.Gln399=)
14g.91877526C>GCA390640506FBLN5c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.978G>C (p.Gln326His)
n.961G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1066G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1269G>C (p.Gln423His)
n.272G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877526C>TCA7312612FBLN5c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.978G>A (p.Gln326=)
n.961G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.1066G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1269G>A (p.Gln423=)
n.272G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877527T>ACA390640507FBLN5c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.960A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.1065A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
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n.271A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
14g.91877527T>CCA390640509FBLN5c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.960A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.1065A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
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c.1196A>G (p.Gln399Arg)
14g.91877527T>GCA390640508FBLN5c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.960A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.1065A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.271A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
14g.91877528G>ACA390640510FBLN5c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.959C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.1064C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.270C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
14g.91877528G>CCA390640511FBLN5c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
n.959C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.1064C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.270C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
14g.91877528G>TCA390640512FBLN5c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.959C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.1064C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.270C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
COSMIC

Number of alleles fetched