| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91877368_91877372dup | CA709913414 | FBLN5 | c.*1151+119_*1151+123dup (n.*1151+119_*1151+123dup) c.1017+119_1017+123dup (n.1017+119_1017+123dup) n.1000+119_1000+123dup c.1359+119_1359+123dup (n.1359+119_1359+123dup) c.1185+119_1185+123dup (n.1185+119_1185+123dup) n.1105+119_1105+123dup c.*1028+119_*1028+123dup (n.*1028+119_*1028+123dup) c.*924+119_*924+123dup (n.*924+119_*924+123dup) c.1308+119_1308+123dup (n.1308+119_1308+123dup) n.311+119_311+123dup c.1200+119_1200+123dup (n.1200+119_1200+123dup) c.1236+119_1236+123dup (n.1236+119_1236+123dup) | dbSNP |
| 14 | g.91877365T>C | CA709913422 | FBLN5 | c.*1151+122A>G (n.*1151+122A>G) c.1017+122A>G (n.1017+122A>G) n.1000+122A>G c.1359+122A>G (n.1359+122A>G) c.1185+122A>G (n.1185+122A>G) n.1105+122A>G c.*1028+122A>G (n.*1028+122A>G) c.*924+122A>G (n.*924+122A>G) c.1308+122A>G (n.1308+122A>G) n.311+122A>G c.1200+122A>G (n.1200+122A>G) c.1236+122A>G (n.1236+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877365T= | CA2155139191 | FBLN5 | c.*1151+122A= (n.*1151+122A=) c.1017+122A= (n.1017+122A=) n.1000+122A= c.1359+122A= (n.1359+122A=) c.1185+122A= (n.1185+122A=) n.1105+122A= c.*1028+122A= (n.*1028+122A=) c.*924+122A= (n.*924+122A=) c.1308+122A= (n.1308+122A=) n.311+122A= c.1200+122A= (n.1200+122A=) c.1236+122A= (n.1236+122A=) | |
| 14 | g.91877366C>A | CA2626161025 | FBLN5 | c.*1151+121G>T (n.*1151+121G>T) c.1017+121G>T (n.1017+121G>T) n.1000+121G>T c.1359+121G>T (n.1359+121G>T) c.1185+121G>T (n.1185+121G>T) n.1105+121G>T c.*1028+121G>T (n.*1028+121G>T) c.*924+121G>T (n.*924+121G>T) c.1308+121G>T (n.1308+121G>T) n.311+121G>T c.1200+121G>T (n.1200+121G>T) c.1236+121G>T (n.1236+121G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877367_91877369delinsTTC | CA2155139192 | FBLN5 | c.*1151+118_*1151+120delinsGAA (n.*1151+118_*1151+120delinsGAA) c.1017+118_1017+120delinsGAA (n.1017+118_1017+120delinsGAA) n.1000+118_1000+120delinsGAA c.1359+118_1359+120delinsGAA (n.1359+118_1359+120delinsGAA) c.1185+118_1185+120delinsGAA (n.1185+118_1185+120delinsGAA) n.1105+118_1105+120delinsGAA c.*1028+118_*1028+120delinsGAA (n.*1028+118_*1028+120delinsGAA) c.*924+118_*924+120delinsGAA (n.*924+118_*924+120delinsGAA) c.1308+118_1308+120delinsGAA (n.1308+118_1308+120delinsGAA) n.311+118_311+120delinsGAA c.1200+118_1200+120delinsGAA (n.1200+118_1200+120delinsGAA) c.1236+118_1236+120delinsGAA (n.1236+118_1236+120delinsGAA) | |
| 14 | g.91877373_91877374del | CA709913426 | FBLN5 | c.*1151+118_*1151+119del (n.*1151+118_*1151+119del) c.1017+118_1017+119del (n.1017+118_1017+119del) n.1000+118_1000+119del c.1359+118_1359+119del (n.1359+118_1359+119del) c.1185+118_1185+119del (n.1185+118_1185+119del) n.1105+118_1105+119del c.*1028+118_*1028+119del (n.*1028+118_*1028+119del) c.*924+118_*924+119del (n.*924+118_*924+119del) c.1308+118_1308+119del (n.1308+118_1308+119del) n.311+118_311+119del c.1200+118_1200+119del (n.1200+118_1200+119del) c.1236+118_1236+119del (n.1236+118_1236+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877369C>G | CA2626161026 | FBLN5 | c.*1151+118G>C (n.*1151+118G>C) c.1017+118G>C (n.1017+118G>C) n.1000+118G>C c.1359+118G>C (n.1359+118G>C) c.1185+118G>C (n.1185+118G>C) n.1105+118G>C c.*1028+118G>C (n.*1028+118G>C) c.*924+118G>C (n.*924+118G>C) c.1308+118G>C (n.1308+118G>C) n.311+118G>C c.1200+118G>C (n.1200+118G>C) c.1236+118G>C (n.1236+118G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877370T>A | CA2626161027 | FBLN5 | c.*1151+117A>T (n.*1151+117A>T) c.1017+117A>T (n.1017+117A>T) n.1000+117A>T c.1359+117A>T (n.1359+117A>T) c.1185+117A>T (n.1185+117A>T) n.1105+117A>T c.*1028+117A>T (n.*1028+117A>T) c.*924+117A>T (n.*924+117A>T) c.1308+117A>T (n.1308+117A>T) n.311+117A>T c.1200+117A>T (n.1200+117A>T) c.1236+117A>T (n.1236+117A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877371C>A | CA2626161028 | FBLN5 | c.*1151+116G>T (n.*1151+116G>T) c.1017+116G>T (n.1017+116G>T) n.1000+116G>T c.1359+116G>T (n.1359+116G>T) c.1185+116G>T (n.1185+116G>T) n.1105+116G>T c.*1028+116G>T (n.*1028+116G>T) c.*924+116G>T (n.*924+116G>T) c.1308+116G>T (n.1308+116G>T) n.311+116G>T c.1200+116G>T (n.1200+116G>T) c.1236+116G>T (n.1236+116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877371C= | CA2155139195 | FBLN5 | c.*1151+116G= (n.*1151+116G=) c.1017+116G= (n.1017+116G=) n.1000+116G= c.1359+116G= (n.1359+116G=) c.1185+116G= (n.1185+116G=) n.1105+116G= c.*1028+116G= (n.*1028+116G=) c.*924+116G= (n.*924+116G=) c.1308+116G= (n.1308+116G=) n.311+116G= c.1200+116G= (n.1200+116G=) c.1236+116G= (n.1236+116G=) | |
| 14 | g.91877371C>T | CA709913428 | FBLN5 | c.*1151+116G>A (n.*1151+116G>A) c.1017+116G>A (n.1017+116G>A) n.1000+116G>A c.1359+116G>A (n.1359+116G>A) c.1185+116G>A (n.1185+116G>A) n.1105+116G>A c.*1028+116G>A (n.*1028+116G>A) c.*924+116G>A (n.*924+116G>A) c.1308+116G>A (n.1308+116G>A) n.311+116G>A c.1200+116G>A (n.1200+116G>A) c.1236+116G>A (n.1236+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877372T>C | CA2626161031 | FBLN5 | c.*1151+115A>G (n.*1151+115A>G) c.1017+115A>G (n.1017+115A>G) n.1000+115A>G c.1359+115A>G (n.1359+115A>G) c.1185+115A>G (n.1185+115A>G) n.1105+115A>G c.*1028+115A>G (n.*1028+115A>G) c.*924+115A>G (n.*924+115A>G) c.1308+115A>G (n.1308+115A>G) n.311+115A>G c.1200+115A>G (n.1200+115A>G) c.1236+115A>G (n.1236+115A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877373C>A | CA2626161033 | FBLN5 | c.*1151+114G>T (n.*1151+114G>T) c.1017+114G>T (n.1017+114G>T) n.1000+114G>T c.1359+114G>T (n.1359+114G>T) c.1185+114G>T (n.1185+114G>T) n.1105+114G>T c.*1028+114G>T (n.*1028+114G>T) c.*924+114G>T (n.*924+114G>T) c.1308+114G>T (n.1308+114G>T) n.311+114G>T c.1200+114G>T (n.1200+114G>T) c.1236+114G>T (n.1236+114G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877373C>T | CA2626161034 | FBLN5 | c.*1151+114G>A (n.*1151+114G>A) c.1017+114G>A (n.1017+114G>A) n.1000+114G>A c.1359+114G>A (n.1359+114G>A) c.1185+114G>A (n.1185+114G>A) n.1105+114G>A c.*1028+114G>A (n.*1028+114G>A) c.*924+114G>A (n.*924+114G>A) c.1308+114G>A (n.1308+114G>A) n.311+114G>A c.1200+114G>A (n.1200+114G>A) c.1236+114G>A (n.1236+114G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877375G>A | CA2626161036 | FBLN5 | c.*1151+112C>T (n.*1151+112C>T) c.1017+112C>T (n.1017+112C>T) n.1000+112C>T c.1359+112C>T (n.1359+112C>T) c.1185+112C>T (n.1185+112C>T) n.1105+112C>T c.*1028+112C>T (n.*1028+112C>T) c.*924+112C>T (n.*924+112C>T) c.1308+112C>T (n.1308+112C>T) n.311+112C>T c.1200+112C>T (n.1200+112C>T) c.1236+112C>T (n.1236+112C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877375G>T | CA2626161038 | FBLN5 | c.*1151+112C>A (n.*1151+112C>A) c.1017+112C>A (n.1017+112C>A) n.1000+112C>A c.1359+112C>A (n.1359+112C>A) c.1185+112C>A (n.1185+112C>A) n.1105+112C>A c.*1028+112C>A (n.*1028+112C>A) c.*924+112C>A (n.*924+112C>A) c.1308+112C>A (n.1308+112C>A) n.311+112C>A c.1200+112C>A (n.1200+112C>A) c.1236+112C>A (n.1236+112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877376C>T | CA2626161039 | FBLN5 | c.*1151+111G>A (n.*1151+111G>A) c.1017+111G>A (n.1017+111G>A) n.1000+111G>A c.1359+111G>A (n.1359+111G>A) c.1185+111G>A (n.1185+111G>A) n.1105+111G>A c.*1028+111G>A (n.*1028+111G>A) c.*924+111G>A (n.*924+111G>A) c.1308+111G>A (n.1308+111G>A) n.311+111G>A c.1200+111G>A (n.1200+111G>A) c.1236+111G>A (n.1236+111G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877377C>A | CA2626161040 | FBLN5 | c.*1151+110G>T (n.*1151+110G>T) c.1017+110G>T (n.1017+110G>T) n.1000+110G>T c.1359+110G>T (n.1359+110G>T) c.1185+110G>T (n.1185+110G>T) n.1105+110G>T c.*1028+110G>T (n.*1028+110G>T) c.*924+110G>T (n.*924+110G>T) c.1308+110G>T (n.1308+110G>T) n.311+110G>T c.1200+110G>T (n.1200+110G>T) c.1236+110G>T (n.1236+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877377C= | CA2155139196 | FBLN5 | c.*1151+110G= (n.*1151+110G=) c.1017+110G= (n.1017+110G=) n.1000+110G= c.1359+110G= (n.1359+110G=) c.1185+110G= (n.1185+110G=) n.1105+110G= c.*1028+110G= (n.*1028+110G=) c.*924+110G= (n.*924+110G=) c.1308+110G= (n.1308+110G=) n.311+110G= c.1200+110G= (n.1200+110G=) c.1236+110G= (n.1236+110G=) | |
| 14 | g.91877377C>G | CA709913429 | FBLN5 | c.*1151+110G>C (n.*1151+110G>C) c.1017+110G>C (n.1017+110G>C) n.1000+110G>C c.1359+110G>C (n.1359+110G>C) c.1185+110G>C (n.1185+110G>C) n.1105+110G>C c.*1028+110G>C (n.*1028+110G>C) c.*924+110G>C (n.*924+110G>C) c.1308+110G>C (n.1308+110G>C) n.311+110G>C c.1200+110G>C (n.1200+110G>C) c.1236+110G>C (n.1236+110G>C) | dbSNP |
| 14 | g.91877378T>C | CA2626161041 | FBLN5 | c.*1151+109A>G (n.*1151+109A>G) c.1017+109A>G (n.1017+109A>G) n.1000+109A>G c.1359+109A>G (n.1359+109A>G) c.1185+109A>G (n.1185+109A>G) n.1105+109A>G c.*1028+109A>G (n.*1028+109A>G) c.*924+109A>G (n.*924+109A>G) c.1308+109A>G (n.1308+109A>G) n.311+109A>G c.1200+109A>G (n.1200+109A>G) c.1236+109A>G (n.1236+109A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877378T>G | CA2155139200 | FBLN5 | c.*1151+109A>C (n.*1151+109A>C) c.1017+109A>C (n.1017+109A>C) n.1000+109A>C c.1359+109A>C (n.1359+109A>C) c.1185+109A>C (n.1185+109A>C) n.1105+109A>C c.*1028+109A>C (n.*1028+109A>C) c.*924+109A>C (n.*924+109A>C) c.1308+109A>C (n.1308+109A>C) n.311+109A>C c.1200+109A>C (n.1200+109A>C) c.1236+109A>C (n.1236+109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877378T= | CA2155139198 | FBLN5 | c.*1151+109A= (n.*1151+109A=) c.1017+109A= (n.1017+109A=) n.1000+109A= c.1359+109A= (n.1359+109A=) c.1185+109A= (n.1185+109A=) n.1105+109A= c.*1028+109A= (n.*1028+109A=) c.*924+109A= (n.*924+109A=) c.1308+109A= (n.1308+109A=) n.311+109A= c.1200+109A= (n.1200+109A=) c.1236+109A= (n.1236+109A=) | |
| 14 | g.91877379A= | CA2155139202 | FBLN5 | c.*1151+108T= (n.*1151+108T=) c.1017+108T= (n.1017+108T=) n.1000+108T= c.1359+108T= (n.1359+108T=) c.1185+108T= (n.1185+108T=) n.1105+108T= c.*1028+108T= (n.*1028+108T=) c.*924+108T= (n.*924+108T=) c.1308+108T= (n.1308+108T=) n.311+108T= c.1200+108T= (n.1200+108T=) c.1236+108T= (n.1236+108T=) | |
| 14 | g.91877379A>G | CA965942027 | FBLN5 | c.*1151+108T>C (n.*1151+108T>C) c.1017+108T>C (n.1017+108T>C) n.1000+108T>C c.1359+108T>C (n.1359+108T>C) c.1185+108T>C (n.1185+108T>C) n.1105+108T>C c.*1028+108T>C (n.*1028+108T>C) c.*924+108T>C (n.*924+108T>C) c.1308+108T>C (n.1308+108T>C) n.311+108T>C c.1200+108T>C (n.1200+108T>C) c.1236+108T>C (n.1236+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877380C>A | CA2626161042 | FBLN5 | c.*1151+107G>T (n.*1151+107G>T) c.1017+107G>T (n.1017+107G>T) n.1000+107G>T c.1359+107G>T (n.1359+107G>T) c.1185+107G>T (n.1185+107G>T) n.1105+107G>T c.*1028+107G>T (n.*1028+107G>T) c.*924+107G>T (n.*924+107G>T) c.1308+107G>T (n.1308+107G>T) n.311+107G>T c.1200+107G>T (n.1200+107G>T) c.1236+107G>T (n.1236+107G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877381C>A | CA2626161043 | FBLN5 | c.*1151+106G>T (n.*1151+106G>T) c.1017+106G>T (n.1017+106G>T) n.1000+106G>T c.1359+106G>T (n.1359+106G>T) c.1185+106G>T (n.1185+106G>T) n.1105+106G>T c.*1028+106G>T (n.*1028+106G>T) c.*924+106G>T (n.*924+106G>T) c.1308+106G>T (n.1308+106G>T) n.311+106G>T c.1200+106G>T (n.1200+106G>T) c.1236+106G>T (n.1236+106G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877381C>T | CA2802597167 | FBLN5 | c.*1151+106G>A (n.*1151+106G>A) c.1017+106G>A (n.1017+106G>A) n.1000+106G>A c.1359+106G>A (n.1359+106G>A) c.1185+106G>A (n.1185+106G>A) n.1105+106G>A c.*1028+106G>A (n.*1028+106G>A) c.*924+106G>A (n.*924+106G>A) c.1308+106G>A (n.1308+106G>A) n.311+106G>A c.1200+106G>A (n.1200+106G>A) c.1236+106G>A (n.1236+106G>A) | |
| 14 | g.91877382T>C | CA2155139205 | FBLN5 | c.*1151+105A>G (n.*1151+105A>G) c.1017+105A>G (n.1017+105A>G) n.1000+105A>G c.1359+105A>G (n.1359+105A>G) c.1185+105A>G (n.1185+105A>G) n.1105+105A>G c.*1028+105A>G (n.*1028+105A>G) c.*924+105A>G (n.*924+105A>G) c.1308+105A>G (n.1308+105A>G) n.311+105A>G c.1200+105A>G (n.1200+105A>G) c.1236+105A>G (n.1236+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877382T>G | CA2626161044 | FBLN5 | c.*1151+105A>C (n.*1151+105A>C) c.1017+105A>C (n.1017+105A>C) n.1000+105A>C c.1359+105A>C (n.1359+105A>C) c.1185+105A>C (n.1185+105A>C) n.1105+105A>C c.*1028+105A>C (n.*1028+105A>C) c.*924+105A>C (n.*924+105A>C) c.1308+105A>C (n.1308+105A>C) n.311+105A>C c.1200+105A>C (n.1200+105A>C) c.1236+105A>C (n.1236+105A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877382T= | CA2155139204 | FBLN5 | c.*1151+105A= (n.*1151+105A=) c.1017+105A= (n.1017+105A=) n.1000+105A= c.1359+105A= (n.1359+105A=) c.1185+105A= (n.1185+105A=) n.1105+105A= c.*1028+105A= (n.*1028+105A=) c.*924+105A= (n.*924+105A=) c.1308+105A= (n.1308+105A=) n.311+105A= c.1200+105A= (n.1200+105A=) c.1236+105A= (n.1236+105A=) | |
| 14 | g.91877383G>A | CA2155139208 | FBLN5 | c.*1151+104C>T (n.*1151+104C>T) c.1017+104C>T (n.1017+104C>T) n.1000+104C>T c.1359+104C>T (n.1359+104C>T) c.1185+104C>T (n.1185+104C>T) n.1105+104C>T c.*1028+104C>T (n.*1028+104C>T) c.*924+104C>T (n.*924+104C>T) c.1308+104C>T (n.1308+104C>T) n.311+104C>T c.1200+104C>T (n.1200+104C>T) c.1236+104C>T (n.1236+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877383G>C | CA709913432 | FBLN5 | c.*1151+104C>G (n.*1151+104C>G) c.1017+104C>G (n.1017+104C>G) n.1000+104C>G c.1359+104C>G (n.1359+104C>G) c.1185+104C>G (n.1185+104C>G) n.1105+104C>G c.*1028+104C>G (n.*1028+104C>G) c.*924+104C>G (n.*924+104C>G) c.1308+104C>G (n.1308+104C>G) n.311+104C>G c.1200+104C>G (n.1200+104C>G) c.1236+104C>G (n.1236+104C>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877383G= | CA2155139207 | FBLN5 | c.*1151+104C= (n.*1151+104C=) c.1017+104C= (n.1017+104C=) n.1000+104C= c.1359+104C= (n.1359+104C=) c.1185+104C= (n.1185+104C=) n.1105+104C= c.*1028+104C= (n.*1028+104C=) c.*924+104C= (n.*924+104C=) c.1308+104C= (n.1308+104C=) n.311+104C= c.1200+104C= (n.1200+104C=) c.1236+104C= (n.1236+104C=) | |
| 14 | g.91877383G>T | CA2626161046 | FBLN5 | c.*1151+104C>A (n.*1151+104C>A) c.1017+104C>A (n.1017+104C>A) n.1000+104C>A c.1359+104C>A (n.1359+104C>A) c.1185+104C>A (n.1185+104C>A) n.1105+104C>A c.*1028+104C>A (n.*1028+104C>A) c.*924+104C>A (n.*924+104C>A) c.1308+104C>A (n.1308+104C>A) n.311+104C>A c.1200+104C>A (n.1200+104C>A) c.1236+104C>A (n.1236+104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877383_91877384delinsGT | CA2155139209 | FBLN5 | c.*1151+103_*1151+104delinsAC (n.*1151+103_*1151+104delinsAC) c.1017+103_1017+104delinsAC (n.1017+103_1017+104delinsAC) n.1000+103_1000+104delinsAC c.1359+103_1359+104delinsAC (n.1359+103_1359+104delinsAC) c.1185+103_1185+104delinsAC (n.1185+103_1185+104delinsAC) n.1105+103_1105+104delinsAC c.*1028+103_*1028+104delinsAC (n.*1028+103_*1028+104delinsAC) c.*924+103_*924+104delinsAC (n.*924+103_*924+104delinsAC) c.1308+103_1308+104delinsAC (n.1308+103_1308+104delinsAC) n.311+103_311+104delinsAC c.1200+103_1200+104delinsAC (n.1200+103_1200+104delinsAC) c.1236+103_1236+104delinsAC (n.1236+103_1236+104delinsAC) | |
| 14 | g.91877389_91877467del | CA2626161045 | FBLN5 | c.*1151+26_*1151+104del (n.*1151+26_*1151+104del) c.1017+26_1017+104del (n.1017+26_1017+104del) n.1000+26_1000+104del c.1359+26_1359+104del (n.1359+26_1359+104del) c.1185+26_1185+104del (n.1185+26_1185+104del) n.1105+26_1105+104del c.*1028+26_*1028+104del (n.*1028+26_*1028+104del) c.*924+26_*924+104del (n.*924+26_*924+104del) c.1308+26_1308+104del (n.1308+26_1308+104del) n.311+26_311+104del c.1200+26_1200+104del (n.1200+26_1200+104del) c.1236+26_1236+104del (n.1236+26_1236+104del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877384del | CA965942036 | FBLN5 | c.*1151+103del (n.*1151+103del) c.1017+103del (n.1017+103del) n.1000+103del c.1359+103del (n.1359+103del) c.1185+103del (n.1185+103del) n.1105+103del c.*1028+103del (n.*1028+103del) c.*924+103del (n.*924+103del) c.1308+103del (n.1308+103del) n.311+103del c.1200+103del (n.1200+103del) c.1236+103del (n.1236+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877384T>C | CA2626161047 | FBLN5 | c.*1151+103A>G (n.*1151+103A>G) c.1017+103A>G (n.1017+103A>G) n.1000+103A>G c.1359+103A>G (n.1359+103A>G) c.1185+103A>G (n.1185+103A>G) n.1105+103A>G c.*1028+103A>G (n.*1028+103A>G) c.*924+103A>G (n.*924+103A>G) c.1308+103A>G (n.1308+103A>G) n.311+103A>G c.1200+103A>G (n.1200+103A>G) c.1236+103A>G (n.1236+103A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877385C>A | CA709913435 | FBLN5 | c.*1151+102G>T (n.*1151+102G>T) c.1017+102G>T (n.1017+102G>T) n.1000+102G>T c.1359+102G>T (n.1359+102G>T) c.1185+102G>T (n.1185+102G>T) n.1105+102G>T c.*1028+102G>T (n.*1028+102G>T) c.*924+102G>T (n.*924+102G>T) c.1308+102G>T (n.1308+102G>T) n.311+102G>T c.1200+102G>T (n.1200+102G>T) c.1236+102G>T (n.1236+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877385C= | CA2155139212 | FBLN5 | c.*1151+102G= (n.*1151+102G=) c.1017+102G= (n.1017+102G=) n.1000+102G= c.1359+102G= (n.1359+102G=) c.1185+102G= (n.1185+102G=) n.1105+102G= c.*1028+102G= (n.*1028+102G=) c.*924+102G= (n.*924+102G=) c.1308+102G= (n.1308+102G=) n.311+102G= c.1200+102G= (n.1200+102G=) c.1236+102G= (n.1236+102G=) | |
| 14 | g.91877385C>T | CA265594025 | FBLN5 | c.*1151+102G>A (n.*1151+102G>A) c.1017+102G>A (n.1017+102G>A) n.1000+102G>A c.1359+102G>A (n.1359+102G>A) c.1185+102G>A (n.1185+102G>A) n.1105+102G>A c.*1028+102G>A (n.*1028+102G>A) c.*924+102G>A (n.*924+102G>A) c.1308+102G>A (n.1308+102G>A) n.311+102G>A c.1200+102G>A (n.1200+102G>A) c.1236+102G>A (n.1236+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877389del | CA2626161048 | FBLN5 | c.*1151+102del (n.*1151+102del) c.1017+102del (n.1017+102del) n.1000+102del c.1359+102del (n.1359+102del) c.1185+102del (n.1185+102del) n.1105+102del c.*1028+102del (n.*1028+102del) c.*924+102del (n.*924+102del) c.1308+102del (n.1308+102del) n.311+102del c.1200+102del (n.1200+102del) c.1236+102del (n.1236+102del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877388_91877389del | CA2802597168 | FBLN5 | c.*1151+101_*1151+102del (n.*1151+101_*1151+102del) c.1017+101_1017+102del (n.1017+101_1017+102del) n.1000+101_1000+102del c.1359+101_1359+102del (n.1359+101_1359+102del) c.1185+101_1185+102del (n.1185+101_1185+102del) n.1105+101_1105+102del c.*1028+101_*1028+102del (n.*1028+101_*1028+102del) c.*924+101_*924+102del (n.*924+101_*924+102del) c.1308+101_1308+102del (n.1308+101_1308+102del) n.311+101_311+102del c.1200+101_1200+102del (n.1200+101_1200+102del) c.1236+101_1236+102del (n.1236+101_1236+102del) | |
| 14 | g.91877386C>A | CA2626161051 | FBLN5 | c.*1151+101G>T (n.*1151+101G>T) c.1017+101G>T (n.1017+101G>T) n.1000+101G>T c.1359+101G>T (n.1359+101G>T) c.1185+101G>T (n.1185+101G>T) n.1105+101G>T c.*1028+101G>T (n.*1028+101G>T) c.*924+101G>T (n.*924+101G>T) c.1308+101G>T (n.1308+101G>T) n.311+101G>T c.1200+101G>T (n.1200+101G>T) c.1236+101G>T (n.1236+101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877386C>T | CA2626161050 | FBLN5 | c.*1151+101G>A (n.*1151+101G>A) c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) n.1000+101G>A c.1359+101G>A (n.1359+101G>A) c.1185+101G>A (n.1185+101G>A) n.1105+101G>A c.*1028+101G>A (n.*1028+101G>A) c.*924+101G>A (n.*924+101G>A) c.1308+101G>A (n.1308+101G>A) n.311+101G>A c.1200+101G>A (n.1200+101G>A) c.1236+101G>A (n.1236+101G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877387C>A | CA2626161053 | FBLN5 | c.*1151+100G>T (n.*1151+100G>T) c.1017+100G>T (n.1017+100G>T) n.1000+100G>T c.1359+100G>T (n.1359+100G>T) c.1185+100G>T (n.1185+100G>T) n.1105+100G>T c.*1028+100G>T (n.*1028+100G>T) c.*924+100G>T (n.*924+100G>T) c.1308+100G>T (n.1308+100G>T) n.311+100G>T c.1200+100G>T (n.1200+100G>T) c.1236+100G>T (n.1236+100G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877387C>T | CA2626161052 | FBLN5 | c.*1151+100G>A (n.*1151+100G>A) c.1017+100G>A (n.1017+100G>A) n.1000+100G>A c.1359+100G>A (n.1359+100G>A) c.1185+100G>A (n.1185+100G>A) n.1105+100G>A c.*1028+100G>A (n.*1028+100G>A) c.*924+100G>A (n.*924+100G>A) c.1308+100G>A (n.1308+100G>A) n.311+100G>A c.1200+100G>A (n.1200+100G>A) c.1236+100G>A (n.1236+100G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877388C>A | CA2626161054 | FBLN5 | c.*1151+99G>T (n.*1151+99G>T) c.1017+99G>T (n.1017+99G>T) n.1000+99G>T c.1359+99G>T (n.1359+99G>T) c.1185+99G>T (n.1185+99G>T) n.1105+99G>T c.*1028+99G>T (n.*1028+99G>T) c.*924+99G>T (n.*924+99G>T) c.1308+99G>T (n.1308+99G>T) n.311+99G>T c.1200+99G>T (n.1200+99G>T) c.1236+99G>T (n.1236+99G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877389C>A | CA2626161055 | FBLN5 | c.*1151+98G>T (n.*1151+98G>T) c.1017+98G>T (n.1017+98G>T) n.1000+98G>T c.1359+98G>T (n.1359+98G>T) c.1185+98G>T (n.1185+98G>T) n.1105+98G>T c.*1028+98G>T (n.*1028+98G>T) c.*924+98G>T (n.*924+98G>T) c.1308+98G>T (n.1308+98G>T) n.311+98G>T c.1200+98G>T (n.1200+98G>T) c.1236+98G>T (n.1236+98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877389C>G | CA2626161056 | FBLN5 | c.*1151+98G>C (n.*1151+98G>C) c.1017+98G>C (n.1017+98G>C) n.1000+98G>C c.1359+98G>C (n.1359+98G>C) c.1185+98G>C (n.1185+98G>C) n.1105+98G>C c.*1028+98G>C (n.*1028+98G>C) c.*924+98G>C (n.*924+98G>C) c.1308+98G>C (n.1308+98G>C) n.311+98G>C c.1200+98G>C (n.1200+98G>C) c.1236+98G>C (n.1236+98G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877389C>T | CA2626161057 | FBLN5 | c.*1151+98G>A (n.*1151+98G>A) c.1017+98G>A (n.1017+98G>A) n.1000+98G>A c.1359+98G>A (n.1359+98G>A) c.1185+98G>A (n.1185+98G>A) n.1105+98G>A c.*1028+98G>A (n.*1028+98G>A) c.*924+98G>A (n.*924+98G>A) c.1308+98G>A (n.1308+98G>A) n.311+98G>A c.1200+98G>A (n.1200+98G>A) c.1236+98G>A (n.1236+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877390A>C | CA2626161059 | FBLN5 | c.*1151+97T>G (n.*1151+97T>G) c.1017+97T>G (n.1017+97T>G) n.1000+97T>G c.1359+97T>G (n.1359+97T>G) c.1185+97T>G (n.1185+97T>G) n.1105+97T>G c.*1028+97T>G (n.*1028+97T>G) c.*924+97T>G (n.*924+97T>G) c.1308+97T>G (n.1308+97T>G) n.311+97T>G c.1200+97T>G (n.1200+97T>G) c.1236+97T>G (n.1236+97T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877390A>T | CA2626161060 | FBLN5 | c.*1151+97T>A (n.*1151+97T>A) c.1017+97T>A (n.1017+97T>A) n.1000+97T>A c.1359+97T>A (n.1359+97T>A) c.1185+97T>A (n.1185+97T>A) n.1105+97T>A c.*1028+97T>A (n.*1028+97T>A) c.*924+97T>A (n.*924+97T>A) c.1308+97T>A (n.1308+97T>A) n.311+97T>A c.1200+97T>A (n.1200+97T>A) c.1236+97T>A (n.1236+97T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877391G>A | CA2626161061 | FBLN5 | c.*1151+96C>T (n.*1151+96C>T) c.1017+96C>T (n.1017+96C>T) n.1000+96C>T c.1359+96C>T (n.1359+96C>T) c.1185+96C>T (n.1185+96C>T) n.1105+96C>T c.*1028+96C>T (n.*1028+96C>T) c.*924+96C>T (n.*924+96C>T) c.1308+96C>T (n.1308+96C>T) n.311+96C>T c.1200+96C>T (n.1200+96C>T) c.1236+96C>T (n.1236+96C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877391G>T | CA2626161062 | FBLN5 | c.*1151+96C>A (n.*1151+96C>A) c.1017+96C>A (n.1017+96C>A) n.1000+96C>A c.1359+96C>A (n.1359+96C>A) c.1185+96C>A (n.1185+96C>A) n.1105+96C>A c.*1028+96C>A (n.*1028+96C>A) c.*924+96C>A (n.*924+96C>A) c.1308+96C>A (n.1308+96C>A) n.311+96C>A c.1200+96C>A (n.1200+96C>A) c.1236+96C>A (n.1236+96C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877392C>A | CA615752334 | FBLN5 | c.*1151+95G>T (n.*1151+95G>T) c.1017+95G>T (n.1017+95G>T) n.1000+95G>T c.1359+95G>T (n.1359+95G>T) c.1185+95G>T (n.1185+95G>T) n.1105+95G>T c.*1028+95G>T (n.*1028+95G>T) c.*924+95G>T (n.*924+95G>T) c.1308+95G>T (n.1308+95G>T) n.311+95G>T c.1200+95G>T (n.1200+95G>T) c.1236+95G>T (n.1236+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877392C= | CA2155139214 | FBLN5 | c.*1151+95G= (n.*1151+95G=) c.1017+95G= (n.1017+95G=) n.1000+95G= c.1359+95G= (n.1359+95G=) c.1185+95G= (n.1185+95G=) n.1105+95G= c.*1028+95G= (n.*1028+95G=) c.*924+95G= (n.*924+95G=) c.1308+95G= (n.1308+95G=) n.311+95G= c.1200+95G= (n.1200+95G=) c.1236+95G= (n.1236+95G=) | |
| 14 | g.91877392C>T | CA2626161065 | FBLN5 | c.*1151+95G>A (n.*1151+95G>A) c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) n.1000+95G>A c.1359+95G>A (n.1359+95G>A) c.1185+95G>A (n.1185+95G>A) n.1105+95G>A c.*1028+95G>A (n.*1028+95G>A) c.*924+95G>A (n.*924+95G>A) c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) n.311+95G>A c.1200+95G>A (n.1200+95G>A) c.1236+95G>A (n.1236+95G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877395del | CA2575605215 | FBLN5 | c.*1151+95del (n.*1151+95del) c.1017+95del (n.1017+95del) n.1000+95del c.1359+95del (n.1359+95del) c.1185+95del (n.1185+95del) n.1105+95del c.*1028+95del (n.*1028+95del) c.*924+95del (n.*924+95del) c.1308+95del (n.1308+95del) n.311+95del c.1200+95del (n.1200+95del) c.1236+95del (n.1236+95del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877393C>A | CA2626161067 | FBLN5 | c.*1151+94G>T (n.*1151+94G>T) c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) n.1000+94G>T c.1359+94G>T (n.1359+94G>T) c.1185+94G>T (n.1185+94G>T) n.1105+94G>T c.*1028+94G>T (n.*1028+94G>T) c.*924+94G>T (n.*924+94G>T) c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) n.311+94G>T c.1200+94G>T (n.1200+94G>T) c.1236+94G>T (n.1236+94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877393C>T | CA2626161069 | FBLN5 | c.*1151+94G>A (n.*1151+94G>A) c.1017+94G>A (n.1017+94G>A) n.1000+94G>A c.1359+94G>A (n.1359+94G>A) c.1185+94G>A (n.1185+94G>A) n.1105+94G>A c.*1028+94G>A (n.*1028+94G>A) c.*924+94G>A (n.*924+94G>A) c.1308+94G>A (n.1308+94G>A) n.311+94G>A c.1200+94G>A (n.1200+94G>A) c.1236+94G>A (n.1236+94G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877394C>A | CA265594027 | FBLN5 | c.*1151+93G>T (n.*1151+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) n.1000+93G>T c.1359+93G>T (n.1359+93G>T) c.1185+93G>T (n.1185+93G>T) n.1105+93G>T c.*1028+93G>T (n.*1028+93G>T) c.*924+93G>T (n.*924+93G>T) c.1308+93G>T (n.1308+93G>T) n.311+93G>T c.1200+93G>T (n.1200+93G>T) c.1236+93G>T (n.1236+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877394C= | CA2155139216 | FBLN5 | c.*1151+93G= (n.*1151+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) n.1000+93G= c.1359+93G= (n.1359+93G=) c.1185+93G= (n.1185+93G=) n.1105+93G= c.*1028+93G= (n.*1028+93G=) c.*924+93G= (n.*924+93G=) c.1308+93G= (n.1308+93G=) n.311+93G= c.1200+93G= (n.1200+93G=) c.1236+93G= (n.1236+93G=) | |
| 14 | g.91877394C>T | CA2626161070 | FBLN5 | c.*1151+93G>A (n.*1151+93G>A) c.1017+93G>A (n.1017+93G>A) n.1000+93G>A c.1359+93G>A (n.1359+93G>A) c.1185+93G>A (n.1185+93G>A) n.1105+93G>A c.*1028+93G>A (n.*1028+93G>A) c.*924+93G>A (n.*924+93G>A) c.1308+93G>A (n.1308+93G>A) n.311+93G>A c.1200+93G>A (n.1200+93G>A) c.1236+93G>A (n.1236+93G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877395C>A | CA2155139219 | FBLN5 | c.*1151+92G>T (n.*1151+92G>T) c.1017+92G>T (n.1017+92G>T) n.1000+92G>T c.1359+92G>T (n.1359+92G>T) c.1185+92G>T (n.1185+92G>T) n.1105+92G>T c.*1028+92G>T (n.*1028+92G>T) c.*924+92G>T (n.*924+92G>T) c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) n.311+92G>T c.1200+92G>T (n.1200+92G>T) c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877395C= | CA2155139218 | FBLN5 | c.*1151+92G= (n.*1151+92G=) c.1017+92G= (n.1017+92G=) n.1000+92G= c.1359+92G= (n.1359+92G=) c.1185+92G= (n.1185+92G=) n.1105+92G= c.*1028+92G= (n.*1028+92G=) c.*924+92G= (n.*924+92G=) c.1308+92G= (n.1308+92G=) n.311+92G= c.1200+92G= (n.1200+92G=) c.1236+92G= (n.1236+92G=) | |
| 14 | g.91877395C>T | CA2626161071 | FBLN5 | c.*1151+92G>A (n.*1151+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) n.1000+92G>A c.1359+92G>A (n.1359+92G>A) c.1185+92G>A (n.1185+92G>A) n.1105+92G>A c.*1028+92G>A (n.*1028+92G>A) c.*924+92G>A (n.*924+92G>A) c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) n.311+92G>A c.1200+92G>A (n.1200+92G>A) c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877396A>T | CA2626161072 | FBLN5 | c.*1151+91T>A (n.*1151+91T>A) c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) n.1000+91T>A c.1359+91T>A (n.1359+91T>A) c.1185+91T>A (n.1185+91T>A) n.1105+91T>A c.*1028+91T>A (n.*1028+91T>A) c.*924+91T>A (n.*924+91T>A) c.1308+91T>A (n.1308+91T>A) n.311+91T>A c.1200+91T>A (n.1200+91T>A) c.1236+91T>A (n.1236+91T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877397C>A | CA2626161073 | FBLN5 | c.*1151+90G>T (n.*1151+90G>T) c.1017+90G>T (n.1017+90G>T) n.1000+90G>T c.1359+90G>T (n.1359+90G>T) c.1185+90G>T (n.1185+90G>T) n.1105+90G>T c.*1028+90G>T (n.*1028+90G>T) c.*924+90G>T (n.*924+90G>T) c.1308+90G>T (n.1308+90G>T) n.311+90G>T c.1200+90G>T (n.1200+90G>T) c.1236+90G>T (n.1236+90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877397C>T | CA2730154392 | FBLN5 | c.*1151+90G>A (n.*1151+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) n.1000+90G>A c.1359+90G>A (n.1359+90G>A) c.1185+90G>A (n.1185+90G>A) n.1105+90G>A c.*1028+90G>A (n.*1028+90G>A) c.*924+90G>A (n.*924+90G>A) c.1308+90G>A (n.1308+90G>A) n.311+90G>A c.1200+90G>A (n.1200+90G>A) c.1236+90G>A (n.1236+90G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91877399C>A | CA2626161074 | FBLN5 | c.*1151+88G>T (n.*1151+88G>T) c.1017+88G>T (n.1017+88G>T) n.1000+88G>T c.1359+88G>T (n.1359+88G>T) c.1185+88G>T (n.1185+88G>T) n.1105+88G>T c.*1028+88G>T (n.*1028+88G>T) c.*924+88G>T (n.*924+88G>T) c.1308+88G>T (n.1308+88G>T) n.311+88G>T c.1200+88G>T (n.1200+88G>T) c.1236+88G>T (n.1236+88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877399C= | CA2155139221 | FBLN5 | c.*1151+88G= (n.*1151+88G=) c.1017+88G= (n.1017+88G=) n.1000+88G= c.1359+88G= (n.1359+88G=) c.1185+88G= (n.1185+88G=) n.1105+88G= c.*1028+88G= (n.*1028+88G=) c.*924+88G= (n.*924+88G=) c.1308+88G= (n.1308+88G=) n.311+88G= c.1200+88G= (n.1200+88G=) c.1236+88G= (n.1236+88G=) | |
| 14 | g.91877399C>G | CA2626161075 | FBLN5 | c.*1151+88G>C (n.*1151+88G>C) c.1017+88G>C (n.1017+88G>C) n.1000+88G>C c.1359+88G>C (n.1359+88G>C) c.1185+88G>C (n.1185+88G>C) n.1105+88G>C c.*1028+88G>C (n.*1028+88G>C) c.*924+88G>C (n.*924+88G>C) c.1308+88G>C (n.1308+88G>C) n.311+88G>C c.1200+88G>C (n.1200+88G>C) c.1236+88G>C (n.1236+88G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877399C>T | CA2155139220 | FBLN5 | c.*1151+88G>A (n.*1151+88G>A) c.1017+88G>A (n.1017+88G>A) n.1000+88G>A c.1359+88G>A (n.1359+88G>A) c.1185+88G>A (n.1185+88G>A) n.1105+88G>A c.*1028+88G>A (n.*1028+88G>A) c.*924+88G>A (n.*924+88G>A) c.1308+88G>A (n.1308+88G>A) n.311+88G>A c.1200+88G>A (n.1200+88G>A) c.1236+88G>A (n.1236+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877400T>A | CA2626161076 | FBLN5 | c.*1151+87A>T (n.*1151+87A>T) c.1017+87A>T (n.1017+87A>T) n.1000+87A>T c.1359+87A>T (n.1359+87A>T) c.1185+87A>T (n.1185+87A>T) n.1105+87A>T c.*1028+87A>T (n.*1028+87A>T) c.*924+87A>T (n.*924+87A>T) c.1308+87A>T (n.1308+87A>T) n.311+87A>T c.1200+87A>T (n.1200+87A>T) c.1236+87A>T (n.1236+87A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877400T>C | CA2575605216 | FBLN5 | c.*1151+87A>G (n.*1151+87A>G) c.1017+87A>G (n.1017+87A>G) n.1000+87A>G c.1359+87A>G (n.1359+87A>G) c.1185+87A>G (n.1185+87A>G) n.1105+87A>G c.*1028+87A>G (n.*1028+87A>G) c.*924+87A>G (n.*924+87A>G) c.1308+87A>G (n.1308+87A>G) n.311+87A>G c.1200+87A>G (n.1200+87A>G) c.1236+87A>G (n.1236+87A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877401T>C | CA2626161077 | FBLN5 | c.*1151+86A>G (n.*1151+86A>G) c.1017+86A>G (n.1017+86A>G) n.1000+86A>G c.1359+86A>G (n.1359+86A>G) c.1185+86A>G (n.1185+86A>G) n.1105+86A>G c.*1028+86A>G (n.*1028+86A>G) c.*924+86A>G (n.*924+86A>G) c.1308+86A>G (n.1308+86A>G) n.311+86A>G c.1200+86A>G (n.1200+86A>G) c.1236+86A>G (n.1236+86A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877402A>C | CA2626161078 | FBLN5 | c.*1151+85T>G (n.*1151+85T>G) c.1017+85T>G (n.1017+85T>G) n.1000+85T>G c.1359+85T>G (n.1359+85T>G) c.1185+85T>G (n.1185+85T>G) n.1105+85T>G c.*1028+85T>G (n.*1028+85T>G) c.*924+85T>G (n.*924+85T>G) c.1308+85T>G (n.1308+85T>G) n.311+85T>G c.1200+85T>G (n.1200+85T>G) c.1236+85T>G (n.1236+85T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877402A>G | CA2626161079 | FBLN5 | c.*1151+85T>C (n.*1151+85T>C) c.1017+85T>C (n.1017+85T>C) n.1000+85T>C c.1359+85T>C (n.1359+85T>C) c.1185+85T>C (n.1185+85T>C) n.1105+85T>C c.*1028+85T>C (n.*1028+85T>C) c.*924+85T>C (n.*924+85T>C) c.1308+85T>C (n.1308+85T>C) n.311+85T>C c.1200+85T>C (n.1200+85T>C) c.1236+85T>C (n.1236+85T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877402A>T | CA2575605217 | FBLN5 | c.*1151+85T>A (n.*1151+85T>A) c.1017+85T>A (n.1017+85T>A) n.1000+85T>A c.1359+85T>A (n.1359+85T>A) c.1185+85T>A (n.1185+85T>A) n.1105+85T>A c.*1028+85T>A (n.*1028+85T>A) c.*924+85T>A (n.*924+85T>A) c.1308+85T>A (n.1308+85T>A) n.311+85T>A c.1200+85T>A (n.1200+85T>A) c.1236+85T>A (n.1236+85T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877403C>A | CA2626161082 | FBLN5 | c.*1151+84G>T (n.*1151+84G>T) c.1017+84G>T (n.1017+84G>T) n.1000+84G>T c.1359+84G>T (n.1359+84G>T) c.1185+84G>T (n.1185+84G>T) n.1105+84G>T c.*1028+84G>T (n.*1028+84G>T) c.*924+84G>T (n.*924+84G>T) c.1308+84G>T (n.1308+84G>T) n.311+84G>T c.1200+84G>T (n.1200+84G>T) c.1236+84G>T (n.1236+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877403C= | CA2155139223 | FBLN5 | c.*1151+84G= (n.*1151+84G=) c.1017+84G= (n.1017+84G=) n.1000+84G= c.1359+84G= (n.1359+84G=) c.1185+84G= (n.1185+84G=) n.1105+84G= c.*1028+84G= (n.*1028+84G=) c.*924+84G= (n.*924+84G=) c.1308+84G= (n.1308+84G=) n.311+84G= c.1200+84G= (n.1200+84G=) c.1236+84G= (n.1236+84G=) | |
| 14 | g.91877403C>T | CA709913449 | FBLN5 | c.*1151+84G>A (n.*1151+84G>A) c.1017+84G>A (n.1017+84G>A) n.1000+84G>A c.1359+84G>A (n.1359+84G>A) c.1185+84G>A (n.1185+84G>A) n.1105+84G>A c.*1028+84G>A (n.*1028+84G>A) c.*924+84G>A (n.*924+84G>A) c.1308+84G>A (n.1308+84G>A) n.311+84G>A c.1200+84G>A (n.1200+84G>A) c.1236+84G>A (n.1236+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877404C>A | CA2626161083 | FBLN5 | c.*1151+83G>T (n.*1151+83G>T) c.1017+83G>T (n.1017+83G>T) n.1000+83G>T c.1359+83G>T (n.1359+83G>T) c.1185+83G>T (n.1185+83G>T) n.1105+83G>T c.*1028+83G>T (n.*1028+83G>T) c.*924+83G>T (n.*924+83G>T) c.1308+83G>T (n.1308+83G>T) n.311+83G>T c.1200+83G>T (n.1200+83G>T) c.1236+83G>T (n.1236+83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877404C>T | CA2626161085 | FBLN5 | c.*1151+83G>A (n.*1151+83G>A) c.1017+83G>A (n.1017+83G>A) n.1000+83G>A c.1359+83G>A (n.1359+83G>A) c.1185+83G>A (n.1185+83G>A) n.1105+83G>A c.*1028+83G>A (n.*1028+83G>A) c.*924+83G>A (n.*924+83G>A) c.1308+83G>A (n.1308+83G>A) n.311+83G>A c.1200+83G>A (n.1200+83G>A) c.1236+83G>A (n.1236+83G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877405T>C | CA709913452 | FBLN5 | c.*1151+82A>G (n.*1151+82A>G) c.1017+82A>G (n.1017+82A>G) n.1000+82A>G c.1359+82A>G (n.1359+82A>G) c.1185+82A>G (n.1185+82A>G) n.1105+82A>G c.*1028+82A>G (n.*1028+82A>G) c.*924+82A>G (n.*924+82A>G) c.1308+82A>G (n.1308+82A>G) n.311+82A>G c.1200+82A>G (n.1200+82A>G) c.1236+82A>G (n.1236+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877405T>G | CA2626161087 | FBLN5 | c.*1151+82A>C (n.*1151+82A>C) c.1017+82A>C (n.1017+82A>C) n.1000+82A>C c.1359+82A>C (n.1359+82A>C) c.1185+82A>C (n.1185+82A>C) n.1105+82A>C c.*1028+82A>C (n.*1028+82A>C) c.*924+82A>C (n.*924+82A>C) c.1308+82A>C (n.1308+82A>C) n.311+82A>C c.1200+82A>C (n.1200+82A>C) c.1236+82A>C (n.1236+82A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877405T= | CA2155139224 | FBLN5 | c.*1151+82A= (n.*1151+82A=) c.1017+82A= (n.1017+82A=) n.1000+82A= c.1359+82A= (n.1359+82A=) c.1185+82A= (n.1185+82A=) n.1105+82A= c.*1028+82A= (n.*1028+82A=) c.*924+82A= (n.*924+82A=) c.1308+82A= (n.1308+82A=) n.311+82A= c.1200+82A= (n.1200+82A=) c.1236+82A= (n.1236+82A=) | |
| 14 | g.91877406G>A | CA2626161088 | FBLN5 | c.*1151+81C>T (n.*1151+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) n.1000+81C>T c.1359+81C>T (n.1359+81C>T) c.1185+81C>T (n.1185+81C>T) n.1105+81C>T c.*1028+81C>T (n.*1028+81C>T) c.*924+81C>T (n.*924+81C>T) c.1308+81C>T (n.1308+81C>T) n.311+81C>T c.1200+81C>T (n.1200+81C>T) c.1236+81C>T (n.1236+81C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877406G>T | CA2626161089 | FBLN5 | c.*1151+81C>A (n.*1151+81C>A) c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) n.1000+81C>A c.1359+81C>A (n.1359+81C>A) c.1185+81C>A (n.1185+81C>A) n.1105+81C>A c.*1028+81C>A (n.*1028+81C>A) c.*924+81C>A (n.*924+81C>A) c.1308+81C>A (n.1308+81C>A) n.311+81C>A c.1200+81C>A (n.1200+81C>A) c.1236+81C>A (n.1236+81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877407C>A | CA2626161091 | FBLN5 | c.*1151+80G>T (n.*1151+80G>T) c.1017+80G>T (n.1017+80G>T) n.1000+80G>T c.1359+80G>T (n.1359+80G>T) c.1185+80G>T (n.1185+80G>T) n.1105+80G>T c.*1028+80G>T (n.*1028+80G>T) c.*924+80G>T (n.*924+80G>T) c.1308+80G>T (n.1308+80G>T) n.311+80G>T c.1200+80G>T (n.1200+80G>T) c.1236+80G>T (n.1236+80G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877407C>T | CA2626161092 | FBLN5 | c.*1151+80G>A (n.*1151+80G>A) c.1017+80G>A (n.1017+80G>A) n.1000+80G>A c.1359+80G>A (n.1359+80G>A) c.1185+80G>A (n.1185+80G>A) n.1105+80G>A c.*1028+80G>A (n.*1028+80G>A) c.*924+80G>A (n.*924+80G>A) c.1308+80G>A (n.1308+80G>A) n.311+80G>A c.1200+80G>A (n.1200+80G>A) c.1236+80G>A (n.1236+80G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877408T>C | CA2626161093 | FBLN5 | c.*1151+79A>G (n.*1151+79A>G) c.1017+79A>G (n.1017+79A>G) n.1000+79A>G c.1359+79A>G (n.1359+79A>G) c.1185+79A>G (n.1185+79A>G) n.1105+79A>G c.*1028+79A>G (n.*1028+79A>G) c.*924+79A>G (n.*924+79A>G) c.1308+79A>G (n.1308+79A>G) n.311+79A>G c.1200+79A>G (n.1200+79A>G) c.1236+79A>G (n.1236+79A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877410del | CA2626161094 | FBLN5 | c.*1151+77del (n.*1151+77del) c.1017+77del (n.1017+77del) n.1000+77del c.1359+77del (n.1359+77del) c.1185+77del (n.1185+77del) n.1105+77del c.*1028+77del (n.*1028+77del) c.*924+77del (n.*924+77del) c.1308+77del (n.1308+77del) n.311+77del c.1200+77del (n.1200+77del) c.1236+77del (n.1236+77del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877410G= | CA2155139226 | FBLN5 | c.*1151+77C= (n.*1151+77C=) c.1017+77C= (n.1017+77C=) n.1000+77C= c.1359+77C= (n.1359+77C=) c.1185+77C= (n.1185+77C=) n.1105+77C= c.*1028+77C= (n.*1028+77C=) c.*924+77C= (n.*924+77C=) c.1308+77C= (n.1308+77C=) n.311+77C= c.1200+77C= (n.1200+77C=) c.1236+77C= (n.1236+77C=) | |
| 14 | g.91877410G>T | CA2155139227 | FBLN5 | c.*1151+77C>A (n.*1151+77C>A) c.1017+77C>A (n.1017+77C>A) n.1000+77C>A c.1359+77C>A (n.1359+77C>A) c.1185+77C>A (n.1185+77C>A) n.1105+77C>A c.*1028+77C>A (n.*1028+77C>A) c.*924+77C>A (n.*924+77C>A) c.1308+77C>A (n.1308+77C>A) n.311+77C>A c.1200+77C>A (n.1200+77C>A) c.1236+77C>A (n.1236+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877411C>A | CA2626161095 | FBLN5 | c.*1151+76G>T (n.*1151+76G>T) c.1017+76G>T (n.1017+76G>T) n.1000+76G>T c.1359+76G>T (n.1359+76G>T) c.1185+76G>T (n.1185+76G>T) n.1105+76G>T c.*1028+76G>T (n.*1028+76G>T) c.*924+76G>T (n.*924+76G>T) c.1308+76G>T (n.1308+76G>T) n.311+76G>T c.1200+76G>T (n.1200+76G>T) c.1236+76G>T (n.1236+76G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877411C>T | CA2626161096 | FBLN5 | c.*1151+76G>A (n.*1151+76G>A) c.1017+76G>A (n.1017+76G>A) n.1000+76G>A c.1359+76G>A (n.1359+76G>A) c.1185+76G>A (n.1185+76G>A) n.1105+76G>A c.*1028+76G>A (n.*1028+76G>A) c.*924+76G>A (n.*924+76G>A) c.1308+76G>A (n.1308+76G>A) n.311+76G>A c.1200+76G>A (n.1200+76G>A) c.1236+76G>A (n.1236+76G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877412A>C | CA2626161097 | FBLN5 | c.*1151+75T>G (n.*1151+75T>G) c.1017+75T>G (n.1017+75T>G) n.1000+75T>G c.1359+75T>G (n.1359+75T>G) c.1185+75T>G (n.1185+75T>G) n.1105+75T>G c.*1028+75T>G (n.*1028+75T>G) c.*924+75T>G (n.*924+75T>G) c.1308+75T>G (n.1308+75T>G) n.311+75T>G c.1200+75T>G (n.1200+75T>G) c.1236+75T>G (n.1236+75T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877413T>C | CA2802597169 | FBLN5 | c.*1151+74A>G (n.*1151+74A>G) c.1017+74A>G (n.1017+74A>G) n.1000+74A>G c.1359+74A>G (n.1359+74A>G) c.1185+74A>G (n.1185+74A>G) n.1105+74A>G c.*1028+74A>G (n.*1028+74A>G) c.*924+74A>G (n.*924+74A>G) c.1308+74A>G (n.1308+74A>G) n.311+74A>G c.1200+74A>G (n.1200+74A>G) c.1236+74A>G (n.1236+74A>G) | |
| 14 | g.91877414A>G | CA2626161099 | FBLN5 | c.*1151+73T>C (n.*1151+73T>C) c.1017+73T>C (n.1017+73T>C) n.1000+73T>C c.1359+73T>C (n.1359+73T>C) c.1185+73T>C (n.1185+73T>C) n.1105+73T>C c.*1028+73T>C (n.*1028+73T>C) c.*924+73T>C (n.*924+73T>C) c.1308+73T>C (n.1308+73T>C) n.311+73T>C c.1200+73T>C (n.1200+73T>C) c.1236+73T>C (n.1236+73T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877415C>A | CA2626161100 | FBLN5 | c.*1151+72G>T (n.*1151+72G>T) c.1017+72G>T (n.1017+72G>T) n.1000+72G>T c.1359+72G>T (n.1359+72G>T) c.1185+72G>T (n.1185+72G>T) n.1105+72G>T c.*1028+72G>T (n.*1028+72G>T) c.*924+72G>T (n.*924+72G>T) c.1308+72G>T (n.1308+72G>T) n.311+72G>T c.1200+72G>T (n.1200+72G>T) c.1236+72G>T (n.1236+72G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877415C>G | CA2626161101 | FBLN5 | c.*1151+72G>C (n.*1151+72G>C) c.1017+72G>C (n.1017+72G>C) n.1000+72G>C c.1359+72G>C (n.1359+72G>C) c.1185+72G>C (n.1185+72G>C) n.1105+72G>C c.*1028+72G>C (n.*1028+72G>C) c.*924+72G>C (n.*924+72G>C) c.1308+72G>C (n.1308+72G>C) n.311+72G>C c.1200+72G>C (n.1200+72G>C) c.1236+72G>C (n.1236+72G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877415C>T | CA2575605218 | FBLN5 | c.*1151+72G>A (n.*1151+72G>A) c.1017+72G>A (n.1017+72G>A) n.1000+72G>A c.1359+72G>A (n.1359+72G>A) c.1185+72G>A (n.1185+72G>A) n.1105+72G>A c.*1028+72G>A (n.*1028+72G>A) c.*924+72G>A (n.*924+72G>A) c.1308+72G>A (n.1308+72G>A) n.311+72G>A c.1200+72G>A (n.1200+72G>A) c.1236+72G>A (n.1236+72G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877416A>G | CA2626161102 | FBLN5 | c.*1151+71T>C (n.*1151+71T>C) c.1017+71T>C (n.1017+71T>C) n.1000+71T>C c.1359+71T>C (n.1359+71T>C) c.1185+71T>C (n.1185+71T>C) n.1105+71T>C c.*1028+71T>C (n.*1028+71T>C) c.*924+71T>C (n.*924+71T>C) c.1308+71T>C (n.1308+71T>C) n.311+71T>C c.1200+71T>C (n.1200+71T>C) c.1236+71T>C (n.1236+71T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877417G>A | CA2626161103 | FBLN5 | c.*1151+70C>T (n.*1151+70C>T) c.1017+70C>T (n.1017+70C>T) n.1000+70C>T c.1359+70C>T (n.1359+70C>T) c.1185+70C>T (n.1185+70C>T) n.1105+70C>T c.*1028+70C>T (n.*1028+70C>T) c.*924+70C>T (n.*924+70C>T) c.1308+70C>T (n.1308+70C>T) n.311+70C>T c.1200+70C>T (n.1200+70C>T) c.1236+70C>T (n.1236+70C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877417G>T | CA2626161104 | FBLN5 | c.*1151+70C>A (n.*1151+70C>A) c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) n.1000+70C>A c.1359+70C>A (n.1359+70C>A) c.1185+70C>A (n.1185+70C>A) n.1105+70C>A c.*1028+70C>A (n.*1028+70C>A) c.*924+70C>A (n.*924+70C>A) c.1308+70C>A (n.1308+70C>A) n.311+70C>A c.1200+70C>A (n.1200+70C>A) c.1236+70C>A (n.1236+70C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877418C= | CA2155139228 | FBLN5 | c.*1151+69G= (n.*1151+69G=) c.1017+69G= (n.1017+69G=) n.1000+69G= c.1359+69G= (n.1359+69G=) c.1185+69G= (n.1185+69G=) n.1105+69G= c.*1028+69G= (n.*1028+69G=) c.*924+69G= (n.*924+69G=) c.1308+69G= (n.1308+69G=) n.311+69G= c.1200+69G= (n.1200+69G=) c.1236+69G= (n.1236+69G=) | |
| 14 | g.91877418C>T | CA965942043 | FBLN5 | c.*1151+69G>A (n.*1151+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) n.1000+69G>A c.1359+69G>A (n.1359+69G>A) c.1185+69G>A (n.1185+69G>A) n.1105+69G>A c.*1028+69G>A (n.*1028+69G>A) c.*924+69G>A (n.*924+69G>A) c.1308+69G>A (n.1308+69G>A) n.311+69G>A c.1200+69G>A (n.1200+69G>A) c.1236+69G>A (n.1236+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877420C>A | CA709913453 | FBLN5 | c.*1151+67G>T (n.*1151+67G>T) c.1017+67G>T (n.1017+67G>T) n.1000+67G>T c.1359+67G>T (n.1359+67G>T) c.1185+67G>T (n.1185+67G>T) n.1105+67G>T c.*1028+67G>T (n.*1028+67G>T) c.*924+67G>T (n.*924+67G>T) c.1308+67G>T (n.1308+67G>T) n.311+67G>T c.1200+67G>T (n.1200+67G>T) c.1236+67G>T (n.1236+67G>T) | dbSNP |
| 14 | g.91877420C= | CA2155139230 | FBLN5 | c.*1151+67G= (n.*1151+67G=) c.1017+67G= (n.1017+67G=) n.1000+67G= c.1359+67G= (n.1359+67G=) c.1185+67G= (n.1185+67G=) n.1105+67G= c.*1028+67G= (n.*1028+67G=) c.*924+67G= (n.*924+67G=) c.1308+67G= (n.1308+67G=) n.311+67G= c.1200+67G= (n.1200+67G=) c.1236+67G= (n.1236+67G=) | |
| 14 | g.91877420C>G | CA2581190511 | FBLN5 | c.*1151+67G>C (n.*1151+67G>C) c.1017+67G>C (n.1017+67G>C) n.1000+67G>C c.1359+67G>C (n.1359+67G>C) c.1185+67G>C (n.1185+67G>C) n.1105+67G>C c.*1028+67G>C (n.*1028+67G>C) c.*924+67G>C (n.*924+67G>C) c.1308+67G>C (n.1308+67G>C) n.311+67G>C c.1200+67G>C (n.1200+67G>C) c.1236+67G>C (n.1236+67G>C) | |
| 14 | g.91877420C>T | CA265594029 | FBLN5 | c.*1151+67G>A (n.*1151+67G>A) c.1017+67G>A (n.1017+67G>A) n.1000+67G>A c.1359+67G>A (n.1359+67G>A) c.1185+67G>A (n.1185+67G>A) n.1105+67G>A c.*1028+67G>A (n.*1028+67G>A) c.*924+67G>A (n.*924+67G>A) c.1308+67G>A (n.1308+67G>A) n.311+67G>A c.1200+67G>A (n.1200+67G>A) c.1236+67G>A (n.1236+67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877421G>A | CA615752335 | FBLN5 | c.*1151+66C>T (n.*1151+66C>T) c.1017+66C>T (n.1017+66C>T) n.1000+66C>T c.1359+66C>T (n.1359+66C>T) c.1185+66C>T (n.1185+66C>T) n.1105+66C>T c.*1028+66C>T (n.*1028+66C>T) c.*924+66C>T (n.*924+66C>T) c.1308+66C>T (n.1308+66C>T) n.311+66C>T c.1200+66C>T (n.1200+66C>T) c.1236+66C>T (n.1236+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877421G= | CA2155139232 | FBLN5 | c.*1151+66C= (n.*1151+66C=) c.1017+66C= (n.1017+66C=) n.1000+66C= c.1359+66C= (n.1359+66C=) c.1185+66C= (n.1185+66C=) n.1105+66C= c.*1028+66C= (n.*1028+66C=) c.*924+66C= (n.*924+66C=) c.1308+66C= (n.1308+66C=) n.311+66C= c.1200+66C= (n.1200+66C=) c.1236+66C= (n.1236+66C=) | |
| 14 | g.91877421G>T | CA2626161110 | FBLN5 | c.*1151+66C>A (n.*1151+66C>A) c.1017+66C>A (n.1017+66C>A) n.1000+66C>A c.1359+66C>A (n.1359+66C>A) c.1185+66C>A (n.1185+66C>A) n.1105+66C>A c.*1028+66C>A (n.*1028+66C>A) c.*924+66C>A (n.*924+66C>A) c.1308+66C>A (n.1308+66C>A) n.311+66C>A c.1200+66C>A (n.1200+66C>A) c.1236+66C>A (n.1236+66C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877422T>C | CA265594032 | FBLN5 | c.*1151+65A>G (n.*1151+65A>G) c.1017+65A>G (n.1017+65A>G) n.1000+65A>G c.1359+65A>G (n.1359+65A>G) c.1185+65A>G (n.1185+65A>G) n.1105+65A>G c.*1028+65A>G (n.*1028+65A>G) c.*924+65A>G (n.*924+65A>G) c.1308+65A>G (n.1308+65A>G) n.311+65A>G c.1200+65A>G (n.1200+65A>G) c.1236+65A>G (n.1236+65A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877422T= | CA2155139235 | FBLN5 | c.*1151+65A= (n.*1151+65A=) c.1017+65A= (n.1017+65A=) n.1000+65A= c.1359+65A= (n.1359+65A=) c.1185+65A= (n.1185+65A=) n.1105+65A= c.*1028+65A= (n.*1028+65A=) c.*924+65A= (n.*924+65A=) c.1308+65A= (n.1308+65A=) n.311+65A= c.1200+65A= (n.1200+65A=) c.1236+65A= (n.1236+65A=) | |
| 14 | g.91877424C>A | CA615752336 | FBLN5 | c.*1151+63G>T (n.*1151+63G>T) c.1017+63G>T (n.1017+63G>T) n.1000+63G>T c.1359+63G>T (n.1359+63G>T) c.1185+63G>T (n.1185+63G>T) n.1105+63G>T c.*1028+63G>T (n.*1028+63G>T) c.*924+63G>T (n.*924+63G>T) c.1308+63G>T (n.1308+63G>T) n.311+63G>T c.1200+63G>T (n.1200+63G>T) c.1236+63G>T (n.1236+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877424C= | CA2155139237 | FBLN5 | c.*1151+63G= (n.*1151+63G=) c.1017+63G= (n.1017+63G=) n.1000+63G= c.1359+63G= (n.1359+63G=) c.1185+63G= (n.1185+63G=) n.1105+63G= c.*1028+63G= (n.*1028+63G=) c.*924+63G= (n.*924+63G=) c.1308+63G= (n.1308+63G=) n.311+63G= c.1200+63G= (n.1200+63G=) c.1236+63G= (n.1236+63G=) | |
| 14 | g.91877426T>C | CA2626161114 | FBLN5 | c.*1151+61A>G (n.*1151+61A>G) c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) n.1000+61A>G c.1359+61A>G (n.1359+61A>G) c.1185+61A>G (n.1185+61A>G) n.1105+61A>G c.*1028+61A>G (n.*1028+61A>G) c.*924+61A>G (n.*924+61A>G) c.1308+61A>G (n.1308+61A>G) n.311+61A>G c.1200+61A>G (n.1200+61A>G) c.1236+61A>G (n.1236+61A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877428G>A | CA2626161115 | FBLN5 | c.*1151+59C>T (n.*1151+59C>T) c.1017+59C>T (n.1017+59C>T) n.1000+59C>T c.1359+59C>T (n.1359+59C>T) c.1185+59C>T (n.1185+59C>T) n.1105+59C>T c.*1028+59C>T (n.*1028+59C>T) c.*924+59C>T (n.*924+59C>T) c.1308+59C>T (n.1308+59C>T) n.311+59C>T c.1200+59C>T (n.1200+59C>T) c.1236+59C>T (n.1236+59C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877428G= | CA2155139239 | FBLN5 | c.*1151+59C= (n.*1151+59C=) c.1017+59C= (n.1017+59C=) n.1000+59C= c.1359+59C= (n.1359+59C=) c.1185+59C= (n.1185+59C=) n.1105+59C= c.*1028+59C= (n.*1028+59C=) c.*924+59C= (n.*924+59C=) c.1308+59C= (n.1308+59C=) n.311+59C= c.1200+59C= (n.1200+59C=) c.1236+59C= (n.1236+59C=) | |
| 14 | g.91877428G>T | CA965942051 | FBLN5 | c.*1151+59C>A (n.*1151+59C>A) c.1017+59C>A (n.1017+59C>A) n.1000+59C>A c.1359+59C>A (n.1359+59C>A) c.1185+59C>A (n.1185+59C>A) n.1105+59C>A c.*1028+59C>A (n.*1028+59C>A) c.*924+59C>A (n.*924+59C>A) c.1308+59C>A (n.1308+59C>A) n.311+59C>A c.1200+59C>A (n.1200+59C>A) c.1236+59C>A (n.1236+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877429G>A | CA2575605219 | FBLN5 | c.*1151+58C>T (n.*1151+58C>T) c.1017+58C>T (n.1017+58C>T) n.1000+58C>T c.1359+58C>T (n.1359+58C>T) c.1185+58C>T (n.1185+58C>T) n.1105+58C>T c.*1028+58C>T (n.*1028+58C>T) c.*924+58C>T (n.*924+58C>T) c.1308+58C>T (n.1308+58C>T) n.311+58C>T c.1200+58C>T (n.1200+58C>T) c.1236+58C>T (n.1236+58C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877429G>T | CA2626161116 | FBLN5 | c.*1151+58C>A (n.*1151+58C>A) c.1017+58C>A (n.1017+58C>A) n.1000+58C>A c.1359+58C>A (n.1359+58C>A) c.1185+58C>A (n.1185+58C>A) n.1105+58C>A c.*1028+58C>A (n.*1028+58C>A) c.*924+58C>A (n.*924+58C>A) c.1308+58C>A (n.1308+58C>A) n.311+58C>A c.1200+58C>A (n.1200+58C>A) c.1236+58C>A (n.1236+58C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877431G>A | CA655859283 | FBLN5 | c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) n.1000+56C>T c.1359+56C>T (n.1359+56C>T) c.1185+56C>T (n.1185+56C>T) n.1105+56C>T c.*1028+56C>T (n.*1028+56C>T) c.*924+56C>T (n.*924+56C>T) c.1308+56C>T (n.1308+56C>T) n.311+56C>T c.1200+56C>T (n.1200+56C>T) c.1236+56C>T (n.1236+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91877431G= | CA2155139241 | FBLN5 | c.*1151+56C= (n.*1151+56C=) c.1017+56C= (n.1017+56C=) n.1000+56C= c.1359+56C= (n.1359+56C=) c.1185+56C= (n.1185+56C=) n.1105+56C= c.*1028+56C= (n.*1028+56C=) c.*924+56C= (n.*924+56C=) c.1308+56C= (n.1308+56C=) n.311+56C= c.1200+56C= (n.1200+56C=) c.1236+56C= (n.1236+56C=) | |
| 14 | g.91877431G>T | CA2626161118 | FBLN5 | c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) n.1000+56C>A c.1359+56C>A (n.1359+56C>A) c.1185+56C>A (n.1185+56C>A) n.1105+56C>A c.*1028+56C>A (n.*1028+56C>A) c.*924+56C>A (n.*924+56C>A) c.1308+56C>A (n.1308+56C>A) n.311+56C>A c.1200+56C>A (n.1200+56C>A) c.1236+56C>A (n.1236+56C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877432A= | CA2155139243 | FBLN5 | c.*1151+55T= (n.*1151+55T=) c.1017+55T= (n.1017+55T=) n.1000+55T= c.1359+55T= (n.1359+55T=) c.1185+55T= (n.1185+55T=) n.1105+55T= c.*1028+55T= (n.*1028+55T=) c.*924+55T= (n.*924+55T=) c.1308+55T= (n.1308+55T=) n.311+55T= c.1200+55T= (n.1200+55T=) c.1236+55T= (n.1236+55T=) | |
| 14 | g.91877432A>G | CA2155139245 | FBLN5 | c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C) c.1017+55T>C (n.1017+55T>C) n.1000+55T>C c.1359+55T>C (n.1359+55T>C) c.1185+55T>C (n.1185+55T>C) n.1105+55T>C c.*1028+55T>C (n.*1028+55T>C) c.*924+55T>C (n.*924+55T>C) c.1308+55T>C (n.1308+55T>C) n.311+55T>C c.1200+55T>C (n.1200+55T>C) c.1236+55T>C (n.1236+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877433G>A | CA965942056 | FBLN5 | c.*1151+54C>T (n.*1151+54C>T) c.1017+54C>T (n.1017+54C>T) n.1000+54C>T c.1359+54C>T (n.1359+54C>T) c.1185+54C>T (n.1185+54C>T) n.1105+54C>T c.*1028+54C>T (n.*1028+54C>T) c.*924+54C>T (n.*924+54C>T) c.1308+54C>T (n.1308+54C>T) n.311+54C>T c.1200+54C>T (n.1200+54C>T) c.1236+54C>T (n.1236+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877433G= | CA2155139246 | FBLN5 | c.*1151+54C= (n.*1151+54C=) c.1017+54C= (n.1017+54C=) n.1000+54C= c.1359+54C= (n.1359+54C=) c.1185+54C= (n.1185+54C=) n.1105+54C= c.*1028+54C= (n.*1028+54C=) c.*924+54C= (n.*924+54C=) c.1308+54C= (n.1308+54C=) n.311+54C= c.1200+54C= (n.1200+54C=) c.1236+54C= (n.1236+54C=) | |
| 14 | g.91877433G>T | CA2626161119 | FBLN5 | c.*1151+54C>A (n.*1151+54C>A) c.1017+54C>A (n.1017+54C>A) n.1000+54C>A c.1359+54C>A (n.1359+54C>A) c.1185+54C>A (n.1185+54C>A) n.1105+54C>A c.*1028+54C>A (n.*1028+54C>A) c.*924+54C>A (n.*924+54C>A) c.1308+54C>A (n.1308+54C>A) n.311+54C>A c.1200+54C>A (n.1200+54C>A) c.1236+54C>A (n.1236+54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877435C>A | CA2626161120 | FBLN5 | c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T) c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) n.1000+52G>T c.1359+52G>T (n.1359+52G>T) c.1185+52G>T (n.1185+52G>T) n.1105+52G>T c.*1028+52G>T (n.*1028+52G>T) c.*924+52G>T (n.*924+52G>T) c.1308+52G>T (n.1308+52G>T) n.311+52G>T c.1200+52G>T (n.1200+52G>T) c.1236+52G>T (n.1236+52G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877435C>G | CA2626161121 | FBLN5 | c.*1151+52G>C (n.*1151+52G>C) c.1017+52G>C (n.1017+52G>C) n.1000+52G>C c.1359+52G>C (n.1359+52G>C) c.1185+52G>C (n.1185+52G>C) n.1105+52G>C c.*1028+52G>C (n.*1028+52G>C) c.*924+52G>C (n.*924+52G>C) c.1308+52G>C (n.1308+52G>C) n.311+52G>C c.1200+52G>C (n.1200+52G>C) c.1236+52G>C (n.1236+52G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877435C>T | CA2626161122 | FBLN5 | c.*1151+52G>A (n.*1151+52G>A) c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) n.1000+52G>A c.1359+52G>A (n.1359+52G>A) c.1185+52G>A (n.1185+52G>A) n.1105+52G>A c.*1028+52G>A (n.*1028+52G>A) c.*924+52G>A (n.*924+52G>A) c.1308+52G>A (n.1308+52G>A) n.311+52G>A c.1200+52G>A (n.1200+52G>A) c.1236+52G>A (n.1236+52G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877436A= | CA2155139248 | FBLN5 | c.*1151+51T= (n.*1151+51T=) c.1017+51T= (n.1017+51T=) n.1000+51T= c.1359+51T= (n.1359+51T=) c.1185+51T= (n.1185+51T=) n.1105+51T= c.*1028+51T= (n.*1028+51T=) c.*924+51T= (n.*924+51T=) c.1308+51T= (n.1308+51T=) n.311+51T= c.1200+51T= (n.1200+51T=) c.1236+51T= (n.1236+51T=) | |
| 14 | g.91877436A>G | CA709913476 | FBLN5 | c.*1151+51T>C (n.*1151+51T>C) c.1017+51T>C (n.1017+51T>C) n.1000+51T>C c.1359+51T>C (n.1359+51T>C) c.1185+51T>C (n.1185+51T>C) n.1105+51T>C c.*1028+51T>C (n.*1028+51T>C) c.*924+51T>C (n.*924+51T>C) c.1308+51T>C (n.1308+51T>C) n.311+51T>C c.1200+51T>C (n.1200+51T>C) c.1236+51T>C (n.1236+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877437G>A | CA2575605220 | FBLN5 | c.*1151+50C>T (n.*1151+50C>T) c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) n.1000+50C>T c.1359+50C>T (n.1359+50C>T) c.1185+50C>T (n.1185+50C>T) n.1105+50C>T c.*1028+50C>T (n.*1028+50C>T) c.*924+50C>T (n.*924+50C>T) c.1308+50C>T (n.1308+50C>T) n.311+50C>T c.1200+50C>T (n.1200+50C>T) c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877437G>T | CA2575605221 | FBLN5 | c.*1151+50C>A (n.*1151+50C>A) c.1017+50C>A (n.1017+50C>A) n.1000+50C>A c.1359+50C>A (n.1359+50C>A) c.1185+50C>A (n.1185+50C>A) n.1105+50C>A c.*1028+50C>A (n.*1028+50C>A) c.*924+50C>A (n.*924+50C>A) c.1308+50C>A (n.1308+50C>A) n.311+50C>A c.1200+50C>A (n.1200+50C>A) c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877438C>A | CA2626161124 | FBLN5 | c.*1151+49G>T (n.*1151+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) n.1000+49G>T c.1359+49G>T (n.1359+49G>T) c.1185+49G>T (n.1185+49G>T) n.1105+49G>T c.*1028+49G>T (n.*1028+49G>T) c.*924+49G>T (n.*924+49G>T) c.1308+49G>T (n.1308+49G>T) n.311+49G>T c.1200+49G>T (n.1200+49G>T) c.1236+49G>T (n.1236+49G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877438C>T | CA2575605222 | FBLN5 | c.*1151+49G>A (n.*1151+49G>A) c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) n.1000+49G>A c.1359+49G>A (n.1359+49G>A) c.1185+49G>A (n.1185+49G>A) n.1105+49G>A c.*1028+49G>A (n.*1028+49G>A) c.*924+49G>A (n.*924+49G>A) c.1308+49G>A (n.1308+49G>A) n.311+49G>A c.1200+49G>A (n.1200+49G>A) c.1236+49G>A (n.1236+49G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877441_91877448del | CA2626161123 | FBLN5 | c.*1151+42_*1151+49del (n.*1151+42_*1151+49del) c.1017+42_1017+49del (n.1017+42_1017+49del) n.1000+42_1000+49del c.1359+42_1359+49del (n.1359+42_1359+49del) c.1185+42_1185+49del (n.1185+42_1185+49del) n.1105+42_1105+49del c.*1028+42_*1028+49del (n.*1028+42_*1028+49del) c.*924+42_*924+49del (n.*924+42_*924+49del) c.1308+42_1308+49del (n.1308+42_1308+49del) n.311+42_311+49del c.1200+42_1200+49del (n.1200+42_1200+49del) c.1236+42_1236+49del (n.1236+42_1236+49del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877439A>C | CA2626161125 | FBLN5 | c.*1151+48T>G (n.*1151+48T>G) c.1017+48T>G (n.1017+48T>G) n.1000+48T>G c.1359+48T>G (n.1359+48T>G) c.1185+48T>G (n.1185+48T>G) n.1105+48T>G c.*1028+48T>G (n.*1028+48T>G) c.*924+48T>G (n.*924+48T>G) c.1308+48T>G (n.1308+48T>G) n.311+48T>G c.1200+48T>G (n.1200+48T>G) c.1236+48T>G (n.1236+48T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877440C= | CA2155139250 | FBLN5 | c.*1151+47G= (n.*1151+47G=) c.1017+47G= (n.1017+47G=) n.1000+47G= c.1359+47G= (n.1359+47G=) c.1185+47G= (n.1185+47G=) n.1105+47G= c.*1028+47G= (n.*1028+47G=) c.*924+47G= (n.*924+47G=) c.1308+47G= (n.1308+47G=) n.311+47G= c.1200+47G= (n.1200+47G=) c.1236+47G= (n.1236+47G=) | |
| 14 | g.91877440C>T | CA7312596 | FBLN5 | c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A) c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) n.1000+47G>A c.1359+47G>A (n.1359+47G>A) c.1185+47G>A (n.1185+47G>A) n.1105+47G>A c.*1028+47G>A (n.*1028+47G>A) c.*924+47G>A (n.*924+47G>A) c.1308+47G>A (n.1308+47G>A) n.311+47G>A c.1200+47G>A (n.1200+47G>A) c.1236+47G>A (n.1236+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877442A= | CA2155139251 | FBLN5 | c.*1151+45T= (n.*1151+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) n.1000+45T= c.1359+45T= (n.1359+45T=) c.1185+45T= (n.1185+45T=) n.1105+45T= c.*1028+45T= (n.*1028+45T=) c.*924+45T= (n.*924+45T=) c.1308+45T= (n.1308+45T=) n.311+45T= c.1200+45T= (n.1200+45T=) c.1236+45T= (n.1236+45T=) | |
| 14 | g.91877442A>C | CA2626161126 | FBLN5 | c.*1151+45T>G (n.*1151+45T>G) c.1017+45T>G (n.1017+45T>G) n.1000+45T>G c.1359+45T>G (n.1359+45T>G) c.1185+45T>G (n.1185+45T>G) n.1105+45T>G c.*1028+45T>G (n.*1028+45T>G) c.*924+45T>G (n.*924+45T>G) c.1308+45T>G (n.1308+45T>G) n.311+45T>G c.1200+45T>G (n.1200+45T>G) c.1236+45T>G (n.1236+45T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877442A>G | CA615752338 | FBLN5 | c.*1151+45T>C (n.*1151+45T>C) c.1017+45T>C (n.1017+45T>C) n.1000+45T>C c.1359+45T>C (n.1359+45T>C) c.1185+45T>C (n.1185+45T>C) n.1105+45T>C c.*1028+45T>C (n.*1028+45T>C) c.*924+45T>C (n.*924+45T>C) c.1308+45T>C (n.1308+45T>C) n.311+45T>C c.1200+45T>C (n.1200+45T>C) c.1236+45T>C (n.1236+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877444G>A | CA2508350388 | FBLN5 | c.*1151+43C>T (n.*1151+43C>T) c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) n.1000+43C>T c.1359+43C>T (n.1359+43C>T) c.1185+43C>T (n.1185+43C>T) n.1105+43C>T c.*1028+43C>T (n.*1028+43C>T) c.*924+43C>T (n.*924+43C>T) c.1308+43C>T (n.1308+43C>T) n.311+43C>T c.1200+43C>T (n.1200+43C>T) c.1236+43C>T (n.1236+43C>T) | |
| 14 | g.91877444G>T | CA2575605223 | FBLN5 | c.*1151+43C>A (n.*1151+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) n.1000+43C>A c.1359+43C>A (n.1359+43C>A) c.1185+43C>A (n.1185+43C>A) n.1105+43C>A c.*1028+43C>A (n.*1028+43C>A) c.*924+43C>A (n.*924+43C>A) c.1308+43C>A (n.1308+43C>A) n.311+43C>A c.1200+43C>A (n.1200+43C>A) c.1236+43C>A (n.1236+43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877445C>A | CA2626161127 | FBLN5 | c.*1151+42G>T (n.*1151+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) n.1000+42G>T c.1359+42G>T (n.1359+42G>T) c.1185+42G>T (n.1185+42G>T) n.1105+42G>T c.*1028+42G>T (n.*1028+42G>T) c.*924+42G>T (n.*924+42G>T) c.1308+42G>T (n.1308+42G>T) n.311+42G>T c.1200+42G>T (n.1200+42G>T) c.1236+42G>T (n.1236+42G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877445C= | CA2155139253 | FBLN5 | c.*1151+42G= (n.*1151+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) n.1000+42G= c.1359+42G= (n.1359+42G=) c.1185+42G= (n.1185+42G=) n.1105+42G= c.*1028+42G= (n.*1028+42G=) c.*924+42G= (n.*924+42G=) c.1308+42G= (n.1308+42G=) n.311+42G= c.1200+42G= (n.1200+42G=) c.1236+42G= (n.1236+42G=) | |
| 14 | g.91877445C>T | CA7312597 | FBLN5 | c.*1151+42G>A (n.*1151+42G>A) c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) n.1000+42G>A c.1359+42G>A (n.1359+42G>A) c.1185+42G>A (n.1185+42G>A) n.1105+42G>A c.*1028+42G>A (n.*1028+42G>A) c.*924+42G>A (n.*924+42G>A) c.1308+42G>A (n.1308+42G>A) n.311+42G>A c.1200+42G>A (n.1200+42G>A) c.1236+42G>A (n.1236+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877447A>C | CA2730154419 | FBLN5 | c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G) c.1017+40T>G (n.1017+40T>G) n.1000+40T>G c.1359+40T>G (n.1359+40T>G) c.1185+40T>G (n.1185+40T>G) n.1105+40T>G c.*1028+40T>G (n.*1028+40T>G) c.*924+40T>G (n.*924+40T>G) c.1308+40T>G (n.1308+40T>G) n.311+40T>G c.1200+40T>G (n.1200+40T>G) c.1236+40T>G (n.1236+40T>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877447A>G | CA2626161128 | FBLN5 | c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C) c.1017+40T>C (n.1017+40T>C) n.1000+40T>C c.1359+40T>C (n.1359+40T>C) c.1185+40T>C (n.1185+40T>C) n.1105+40T>C c.*1028+40T>C (n.*1028+40T>C) c.*924+40T>C (n.*924+40T>C) c.1308+40T>C (n.1308+40T>C) n.311+40T>C c.1200+40T>C (n.1200+40T>C) c.1236+40T>C (n.1236+40T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877447A>T | CA2575605224 | FBLN5 | c.*1151+40T>A (n.*1151+40T>A) c.1017+40T>A (n.1017+40T>A) n.1000+40T>A c.1359+40T>A (n.1359+40T>A) c.1185+40T>A (n.1185+40T>A) n.1105+40T>A c.*1028+40T>A (n.*1028+40T>A) c.*924+40T>A (n.*924+40T>A) c.1308+40T>A (n.1308+40T>A) n.311+40T>A c.1200+40T>A (n.1200+40T>A) c.1236+40T>A (n.1236+40T>A) | |
| 14 | g.91877449T>C | CA2730154424 | FBLN5 | c.*1151+38A>G (n.*1151+38A>G) c.1017+38A>G (n.1017+38A>G) n.1000+38A>G c.1359+38A>G (n.1359+38A>G) c.1185+38A>G (n.1185+38A>G) n.1105+38A>G c.*1028+38A>G (n.*1028+38A>G) c.*924+38A>G (n.*924+38A>G) c.1308+38A>G (n.1308+38A>G) n.311+38A>G c.1200+38A>G (n.1200+38A>G) c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877450G>T | CA2626161129 | FBLN5 | c.*1151+37C>A (n.*1151+37C>A) c.1017+37C>A (n.1017+37C>A) n.1000+37C>A c.1359+37C>A (n.1359+37C>A) c.1185+37C>A (n.1185+37C>A) n.1105+37C>A c.*1028+37C>A (n.*1028+37C>A) c.*924+37C>A (n.*924+37C>A) c.1308+37C>A (n.1308+37C>A) n.311+37C>A c.1200+37C>A (n.1200+37C>A) c.1236+37C>A (n.1236+37C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877452T>C | CA7312598 | FBLN5 | c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G) c.1017+35A>G (n.1017+35A>G) n.1000+35A>G c.1359+35A>G (n.1359+35A>G) c.1185+35A>G (n.1185+35A>G) n.1105+35A>G c.*1028+35A>G (n.*1028+35A>G) c.*924+35A>G (n.*924+35A>G) c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) n.311+35A>G c.1200+35A>G (n.1200+35A>G) c.1236+35A>G (n.1236+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877452T= | CA2155139254 | FBLN5 | c.*1151+35A= (n.*1151+35A=) c.1017+35A= (n.1017+35A=) n.1000+35A= c.1359+35A= (n.1359+35A=) c.1185+35A= (n.1185+35A=) n.1105+35A= c.*1028+35A= (n.*1028+35A=) c.*924+35A= (n.*924+35A=) c.1308+35A= (n.1308+35A=) n.311+35A= c.1200+35A= (n.1200+35A=) c.1236+35A= (n.1236+35A=) | |
| 14 | g.91877453A>T | CA2626161130 | FBLN5 | c.*1151+34T>A (n.*1151+34T>A) c.1017+34T>A (n.1017+34T>A) n.1000+34T>A c.1359+34T>A (n.1359+34T>A) c.1185+34T>A (n.1185+34T>A) n.1105+34T>A c.*1028+34T>A (n.*1028+34T>A) c.*924+34T>A (n.*924+34T>A) c.1308+34T>A (n.1308+34T>A) n.311+34T>A c.1200+34T>A (n.1200+34T>A) c.1236+34T>A (n.1236+34T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877454C>G | CA2626161131 | FBLN5 | c.*1151+33G>C (n.*1151+33G>C) c.1017+33G>C (n.1017+33G>C) n.1000+33G>C c.1359+33G>C (n.1359+33G>C) c.1185+33G>C (n.1185+33G>C) n.1105+33G>C c.*1028+33G>C (n.*1028+33G>C) c.*924+33G>C (n.*924+33G>C) c.1308+33G>C (n.1308+33G>C) n.311+33G>C c.1200+33G>C (n.1200+33G>C) c.1236+33G>C (n.1236+33G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877454C>T | CA2626161132 | FBLN5 | c.*1151+33G>A (n.*1151+33G>A) c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) n.1000+33G>A c.1359+33G>A (n.1359+33G>A) c.1185+33G>A (n.1185+33G>A) n.1105+33G>A c.*1028+33G>A (n.*1028+33G>A) c.*924+33G>A (n.*924+33G>A) c.1308+33G>A (n.1308+33G>A) n.311+33G>A c.1200+33G>A (n.1200+33G>A) c.1236+33G>A (n.1236+33G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877456G>T | CA2626161133 | FBLN5 | c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A) c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) n.1000+31C>A c.1359+31C>A (n.1359+31C>A) c.1185+31C>A (n.1185+31C>A) n.1105+31C>A c.*1028+31C>A (n.*1028+31C>A) c.*924+31C>A (n.*924+31C>A) c.1308+31C>A (n.1308+31C>A) n.311+31C>A c.1200+31C>A (n.1200+31C>A) c.1236+31C>A (n.1236+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877457A>C | CA2730154462 | FBLN5 | c.*1151+30T>G (n.*1151+30T>G) c.1017+30T>G (n.1017+30T>G) n.1000+30T>G c.1359+30T>G (n.1359+30T>G) c.1185+30T>G (n.1185+30T>G) n.1105+30T>G c.*1028+30T>G (n.*1028+30T>G) c.*924+30T>G (n.*924+30T>G) c.1308+30T>G (n.1308+30T>G) n.311+30T>G c.1200+30T>G (n.1200+30T>G) c.1236+30T>G (n.1236+30T>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877458T>A | CA7312599 | FBLN5 | c.*1151+29A>T (n.*1151+29A>T) c.1017+29A>T (n.1017+29A>T) n.1000+29A>T c.1359+29A>T (n.1359+29A>T) c.1185+29A>T (n.1185+29A>T) n.1105+29A>T c.*1028+29A>T (n.*1028+29A>T) c.*924+29A>T (n.*924+29A>T) c.1308+29A>T (n.1308+29A>T) n.311+29A>T c.1200+29A>T (n.1200+29A>T) c.1236+29A>T (n.1236+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877458T>C | CA2575605225 | FBLN5 | c.*1151+29A>G (n.*1151+29A>G) c.1017+29A>G (n.1017+29A>G) n.1000+29A>G c.1359+29A>G (n.1359+29A>G) c.1185+29A>G (n.1185+29A>G) n.1105+29A>G c.*1028+29A>G (n.*1028+29A>G) c.*924+29A>G (n.*924+29A>G) c.1308+29A>G (n.1308+29A>G) n.311+29A>G c.1200+29A>G (n.1200+29A>G) c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) | |
| 14 | g.91877458T= | CA2155139256 | FBLN5 | c.*1151+29A= (n.*1151+29A=) c.1017+29A= (n.1017+29A=) n.1000+29A= c.1359+29A= (n.1359+29A=) c.1185+29A= (n.1185+29A=) n.1105+29A= c.*1028+29A= (n.*1028+29A=) c.*924+29A= (n.*924+29A=) c.1308+29A= (n.1308+29A=) n.311+29A= c.1200+29A= (n.1200+29A=) c.1236+29A= (n.1236+29A=) | |
| 14 | g.91877461C>A | CA2155139259 | FBLN5 | c.*1151+26G>T (n.*1151+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) n.1000+26G>T c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.1185+26G>T (n.1185+26G>T) n.1105+26G>T c.*1028+26G>T (n.*1028+26G>T) c.*924+26G>T (n.*924+26G>T) c.1308+26G>T (n.1308+26G>T) n.311+26G>T c.1200+26G>T (n.1200+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877461C= | CA2155139258 | FBLN5 | c.*1151+26G= (n.*1151+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) n.1000+26G= c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.1185+26G= (n.1185+26G=) n.1105+26G= c.*1028+26G= (n.*1028+26G=) c.*924+26G= (n.*924+26G=) c.1308+26G= (n.1308+26G=) n.311+26G= c.1200+26G= (n.1200+26G=) c.1236+26G= (n.1236+26G=) | |
| 14 | g.91877461C>T | CA7312600 | FBLN5 | c.*1151+26G>A (n.*1151+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) n.1000+26G>A c.1359+26G>A (n.1359+26G>A) c.1185+26G>A (n.1185+26G>A) n.1105+26G>A c.*1028+26G>A (n.*1028+26G>A) c.*924+26G>A (n.*924+26G>A) c.1308+26G>A (n.1308+26G>A) n.311+26G>A c.1200+26G>A (n.1200+26G>A) c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462G>A | CA615752339 | FBLN5 | c.*1151+25C>T (n.*1151+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) n.1000+25C>T c.1359+25C>T (n.1359+25C>T) c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) n.1105+25C>T c.*1028+25C>T (n.*1028+25C>T) c.*924+25C>T (n.*924+25C>T) c.1308+25C>T (n.1308+25C>T) n.311+25C>T c.1200+25C>T (n.1200+25C>T) c.1236+25C>T (n.1236+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462G>C | CA7312602 | FBLN5 | c.*1151+25C>G (n.*1151+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) n.1000+25C>G c.1359+25C>G (n.1359+25C>G) c.1185+25C>G (n.1185+25C>G) n.1105+25C>G c.*1028+25C>G (n.*1028+25C>G) c.*924+25C>G (n.*924+25C>G) c.1308+25C>G (n.1308+25C>G) n.311+25C>G c.1200+25C>G (n.1200+25C>G) c.1236+25C>G (n.1236+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462G= | CA2155139265 | FBLN5 | c.*1151+25C= (n.*1151+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) n.1000+25C= c.1359+25C= (n.1359+25C=) c.1185+25C= (n.1185+25C=) n.1105+25C= c.*1028+25C= (n.*1028+25C=) c.*924+25C= (n.*924+25C=) c.1308+25C= (n.1308+25C=) n.311+25C= c.1200+25C= (n.1200+25C=) c.1236+25C= (n.1236+25C=) | |
| 14 | g.91877462G>T | CA2575605226 | FBLN5 | c.*1151+25C>A (n.*1151+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) n.1000+25C>A c.1359+25C>A (n.1359+25C>A) c.1185+25C>A (n.1185+25C>A) n.1105+25C>A c.*1028+25C>A (n.*1028+25C>A) c.*924+25C>A (n.*924+25C>A) c.1308+25C>A (n.1308+25C>A) n.311+25C>A c.1200+25C>A (n.1200+25C>A) c.1236+25C>A (n.1236+25C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462_91877469delinsGTCCCCAC | CA2155139263 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC (n.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC) c.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC (n.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC) n.1000+18_1000+25delinsGTGGGGAC c.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC (n.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC) c.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC (n.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC) n.1105+18_1105+25delinsGTGGGGAC c.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC (n.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC) c.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC (n.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC) c.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC (n.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC) n.311+18_311+25delinsGTGGGGAC c.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC (n.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC) c.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC (n.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC) | |
| 14 | g.91877463T>C | CA2730154467 | FBLN5 | c.*1151+24A>G (n.*1151+24A>G) c.1017+24A>G (n.1017+24A>G) n.1000+24A>G c.1359+24A>G (n.1359+24A>G) c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.1105+24A>G c.*1028+24A>G (n.*1028+24A>G) c.*924+24A>G (n.*924+24A>G) c.1308+24A>G (n.1308+24A>G) n.311+24A>G c.1200+24A>G (n.1200+24A>G) c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877474_91877480dup | CA2626161141 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24dup (n.*1151+18_*1151+24dup) c.1017+18_1017+24dup (n.1017+18_1017+24dup) n.1000+18_1000+24dup c.1359+18_1359+24dup (n.1359+18_1359+24dup) c.1185+18_1185+24dup (n.1185+18_1185+24dup) n.1105+18_1105+24dup c.*1028+18_*1028+24dup (n.*1028+18_*1028+24dup) c.*924+18_*924+24dup (n.*924+18_*924+24dup) c.1308+18_1308+24dup (n.1308+18_1308+24dup) n.311+18_311+24dup c.1200+18_1200+24dup (n.1200+18_1200+24dup) c.1236+18_1236+24dup (n.1236+18_1236+24dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877474_91877480del | CA7312601 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24del (n.*1151+18_*1151+24del) c.1017+18_1017+24del (n.1017+18_1017+24del) n.1000+18_1000+24del c.1359+18_1359+24del (n.1359+18_1359+24del) c.1185+18_1185+24del (n.1185+18_1185+24del) n.1105+18_1105+24del c.*1028+18_*1028+24del (n.*1028+18_*1028+24del) c.*924+18_*924+24del (n.*924+18_*924+24del) c.1308+18_1308+24del (n.1308+18_1308+24del) n.311+18_311+24del c.1200+18_1200+24del (n.1200+18_1200+24del) c.1236+18_1236+24del (n.1236+18_1236+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877464C>A | CA2155139269 | FBLN5 | c.*1151+23G>T (n.*1151+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) n.1000+23G>T c.1359+23G>T (n.1359+23G>T) c.1185+23G>T (n.1185+23G>T) n.1105+23G>T c.*1028+23G>T (n.*1028+23G>T) c.*924+23G>T (n.*924+23G>T) c.1308+23G>T (n.1308+23G>T) n.311+23G>T c.1200+23G>T (n.1200+23G>T) c.1236+23G>T (n.1236+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877464C= | CA2155139268 | FBLN5 | c.*1151+23G= (n.*1151+23G=) c.1017+23G= (n.1017+23G=) n.1000+23G= c.1359+23G= (n.1359+23G=) c.1185+23G= (n.1185+23G=) n.1105+23G= c.*1028+23G= (n.*1028+23G=) c.*924+23G= (n.*924+23G=) c.1308+23G= (n.1308+23G=) n.311+23G= c.1200+23G= (n.1200+23G=) c.1236+23G= (n.1236+23G=) | |
| 14 | g.91877464C>T | CA2626161144 | FBLN5 | c.*1151+23G>A (n.*1151+23G>A) c.1017+23G>A (n.1017+23G>A) n.1000+23G>A c.1359+23G>A (n.1359+23G>A) c.1185+23G>A (n.1185+23G>A) n.1105+23G>A c.*1028+23G>A (n.*1028+23G>A) c.*924+23G>A (n.*924+23G>A) c.1308+23G>A (n.1308+23G>A) n.311+23G>A c.1200+23G>A (n.1200+23G>A) c.1236+23G>A (n.1236+23G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877467del | CA2575605227 | FBLN5 | c.*1151+23del (n.*1151+23del) c.1017+23del (n.1017+23del) n.1000+23del c.1359+23del (n.1359+23del) c.1185+23del (n.1185+23del) n.1105+23del c.*1028+23del (n.*1028+23del) c.*924+23del (n.*924+23del) c.1308+23del (n.1308+23del) n.311+23del c.1200+23del (n.1200+23del) c.1236+23del (n.1236+23del) | |
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