Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91870343T>A | CA390639400 | FBLN5 | c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1043A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1148A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.354A>T c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.1363A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
14 | g.91870343T>C | CA16606605 | FBLN5 | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1043A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1148A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.354A>G c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1363A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870343T>G | CA390639402 | FBLN5 | c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1043A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1148A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.354A>C c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1363A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) | |
14 | g.91870343T= | CA2155133354 | FBLN5 | c.*1194A= (n.*1194A=) c.1060A= (p.Ile354=) n.1043A= c.1402A= (p.Ile468=) c.*12A= (n.*12A=) n.1148A= c.*1071A= (n.*1071A=) c.*967A= (n.*967A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1351A= (p.Ile451=) n.354A= c.1243A= (p.Ile415=) n.1363A= c.1279A= (p.Ile427=) | |
14 | g.91870344G>A | CA7312578 | FBLN5 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1059C>T (p.Pro353=) n.1042C>T c.1401C>T (p.Pro467=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1147C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1350C>T (p.Pro450=) n.353C>T c.1242C>T (p.Pro414=) n.1362C>T c.1278C>T (p.Pro426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91870344G>C | CA487566419 | FBLN5 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1059C>G (p.Pro353=) n.1042C>G c.1401C>G (p.Pro467=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1147C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1227C>G (p.Pro409=) c.1350C>G (p.Pro450=) n.353C>G c.1242C>G (p.Pro414=) n.1362C>G c.1278C>G (p.Pro426=) | |
14 | g.91870344G= | CA2155133355 | FBLN5 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.1059C= (p.Pro353=) n.1042C= c.1401C= (p.Pro467=) c.*11C= (n.*11C=) n.1147C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.*966C= (n.*966C=) c.1227C= (p.Pro409=) c.1350C= (p.Pro450=) n.353C= c.1242C= (p.Pro414=) n.1362C= c.1278C= (p.Pro426=) | |
14 | g.91870344G>T | CA487566420 | FBLN5 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1059C>A (p.Pro353=) n.1042C>A c.1401C>A (p.Pro467=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1147C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1350C>A (p.Pro450=) n.353C>A c.1242C>A (p.Pro414=) n.1362C>A c.1278C>A (p.Pro426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870345G>A | CA7312579 | FBLN5 | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1041C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1146C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.352C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1361C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91870345G>C | CA390639408 | FBLN5 | c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1041C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1146C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.352C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1361C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91870345G= | CA2155133356 | FBLN5 | c.*1192C= (n.*1192C=) c.1058C= (p.Pro353=) n.1041C= c.1400C= (p.Pro467=) c.*10C= (n.*10C=) n.1146C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1349C= (p.Pro450=) n.352C= c.1241C= (p.Pro414=) n.1361C= c.1277C= (p.Pro426=) | |
14 | g.91870345G>T | CA390639409 | FBLN5 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) n.1041C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1146C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1349C>A (p.Pro450His) n.352C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.1361C>A c.1277C>A (p.Pro426His) | |
14 | g.91870346G>A | CA390639411 | FBLN5 | c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1040C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1145C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.351C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1360C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870346G>C | CA390639415 | FBLN5 | c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1040C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1145C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.351C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1360C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) | |
14 | g.91870346G= | CA2155133357 | FBLN5 | c.*1191C= (n.*1191C=) c.1057C= (p.Pro353=) n.1040C= c.1399C= (p.Pro467=) c.*9C= (n.*9C=) n.1145C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*964C= (n.*964C=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1348C= (p.Pro450=) n.351C= c.1240C= (p.Pro414=) n.1360C= c.1276C= (p.Pro426=) | |
14 | g.91870346G>T | CA390639413 | FBLN5 | c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1040C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1145C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.351C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1360C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) | |
14 | g.91870347G>A | CA487566421 | FBLN5 | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1056C>T (p.Arg352=) n.1039C>T c.1398C>T (p.Arg466=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1144C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1224C>T (p.Arg408=) c.1347C>T (p.Arg449=) n.350C>T c.1239C>T (p.Arg413=) n.1359C>T c.1275C>T (p.Arg425=) | |
14 | g.91870347G>C | CA487566422 | FBLN5 | c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1056C>G (p.Arg352=) n.1039C>G c.1398C>G (p.Arg466=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1144C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1224C>G (p.Arg408=) c.1347C>G (p.Arg449=) n.350C>G c.1239C>G (p.Arg413=) n.1359C>G c.1275C>G (p.Arg425=) | |
14 | g.91870347G>T | CA487566423 | FBLN5 | c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1056C>A (p.Arg352=) n.1039C>A c.1398C>A (p.Arg466=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1144C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1224C>A (p.Arg408=) c.1347C>A (p.Arg449=) n.350C>A c.1239C>A (p.Arg413=) n.1359C>A c.1275C>A (p.Arg425=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870348C>A | CA390639417 | FBLN5 | c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.1038G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1143G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.349G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1358G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) | |
14 | g.91870348C= | CA2155133358 | FBLN5 | c.*1189G= (n.*1189G=) c.1055G= (p.Arg352=) n.1038G= c.1397G= (p.Arg466=) c.*7G= (n.*7G=) n.1143G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1346G= (p.Arg449=) n.349G= c.1238G= (p.Arg413=) n.1358G= c.1274G= (p.Arg425=) | |
14 | g.91870348C>G | CA390639418 | FBLN5 | c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.1038G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1143G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.349G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1358G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.91870348C>T | CA390639420 | FBLN5 | c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1055G>A (p.Arg352His) n.1038G>A c.1397G>A (p.Arg466His) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1143G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1223G>A (p.Arg408His) c.1346G>A (p.Arg449His) n.349G>A c.1238G>A (p.Arg413His) n.1358G>A c.1274G>A (p.Arg425His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870349G>A | CA390639422 | FBLN5 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.1037C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1142C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1345C>T (p.Arg449Cys) n.348C>T c.1237C>T (p.Arg413Cys) n.1357C>T c.1273C>T (p.Arg425Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870349G>C | CA390639424 | FBLN5 | c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.1037C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1142C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.348C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1357C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) | |
14 | g.91870349G= | CA2155133359 | FBLN5 | c.*1188C= (n.*1188C=) c.1054C= (p.Arg352=) n.1037C= c.1396C= (p.Arg466=) c.*6C= (n.*6C=) n.1142C= c.*1065C= (n.*1065C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1345C= (p.Arg449=) n.348C= c.1237C= (p.Arg413=) n.1357C= c.1273C= (p.Arg425=) | |
14 | g.91870349G>T | CA390639425 | FBLN5 | c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.1037C>A c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1142C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1345C>A (p.Arg449Ser) n.348C>A c.1237C>A (p.Arg413Ser) n.1357C>A c.1273C>A (p.Arg425Ser) | |
14 | g.91870350T>A | CA487566424 | FBLN5 | c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) n.1036A>T c.1395A>T (p.Thr465=) c.*5A>T (n.*5A>T) n.1141A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1221A>T (p.Thr407=) c.1344A>T (p.Thr448=) n.347A>T c.1236A>T (p.Thr412=) n.1356A>T c.1272A>T (p.Thr424=) | |
14 | g.91870350T>C | CA487566425 | FBLN5 | c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) n.1036A>G c.1395A>G (p.Thr465=) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1141A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.1221A>G (p.Thr407=) c.1344A>G (p.Thr448=) n.347A>G c.1236A>G (p.Thr412=) n.1356A>G c.1272A>G (p.Thr424=) | |
14 | g.91870350T>G | CA487566426 | FBLN5 | c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) n.1036A>C c.1395A>C (p.Thr465=) c.*5A>C (n.*5A>C) n.1141A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1221A>C (p.Thr407=) c.1344A>C (p.Thr448=) n.347A>C c.1236A>C (p.Thr412=) n.1356A>C c.1272A>C (p.Thr424=) | |
14 | g.91870351G>A | CA390639427 | FBLN5 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1035C>T c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1140C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.346C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1355C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) | |
14 | g.91870351G>C | CA390639429 | FBLN5 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.1035C>G c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1140C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.346C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) n.1355C>G c.1271C>G (p.Thr424Arg) | |
14 | g.91870351G>T | CA390639431 | FBLN5 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.1035C>A c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1140C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.346C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) n.1355C>A c.1271C>A (p.Thr424Lys) | |
14 | g.91870352T>A | CA390639434 | FBLN5 | c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1034A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1139A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.345A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1354A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) | |
14 | g.91870352T>C | CA390639435 | FBLN5 | c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1034A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1139A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.345A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1354A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) | |
14 | g.91870352T>G | CA390639437 | FBLN5 | c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1034A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1139A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.345A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1354A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) | |
14 | g.91870353C>A | CA390639443 | FBLN5 | c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1050G>T (p.Met350Ile) n.1033G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1138G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) n.344G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.1353G>T c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
14 | g.91870353C>G | CA390639441 | FBLN5 | c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1050G>C (p.Met350Ile) n.1033G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1138G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) n.344G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.1353G>C c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
14 | g.91870353C>T | CA390639439 | FBLN5 | c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1033G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1138G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) n.344G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.1353G>A c.1269G>A (p.Met423Ile) | |
14 | g.91870354A>C | CA390639446 | FBLN5 | c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1032T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) n.1137T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) n.343T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.1352T>G c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
14 | g.91870354A>G | CA390639449 | FBLN5 | c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1032T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1137T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) n.343T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.1352T>C c.1268T>C (p.Met423Thr) | |
14 | g.91870354A>T | CA390639447 | FBLN5 | c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1032T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) n.1137T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) n.343T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.1352T>A c.1268T>A (p.Met423Lys) | |
14 | g.91870355T>A | CA390639452 | FBLN5 | c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1031A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1395A>T (p.Ter465Cys) n.1136A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) n.342A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.1351A>T c.1267A>T (p.Met423Leu) c.1446A>T (p.Ter482Cys) c.1227A>T (p.Ter409Cys) | |
14 | g.91870355T>C | CA390639455 | FBLN5 | c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1031A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.1395A>G (p.Ter465Trp) n.1136A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1339A>G (p.Met447Val) n.342A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.1351A>G c.1267A>G (p.Met423Val) c.1446A>G (p.Ter482Trp) c.1227A>G (p.Ter409Trp) | |
14 | g.91870355T>G | CA390639453 | FBLN5 | c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1031A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1395A>C (p.Ter465Cys) n.1136A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) n.342A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.1351A>C c.1267A>C (p.Met423Leu) c.1446A>C (p.Ter482Cys) c.1227A>C (p.Ter409Cys) | |
14 | g.91870356C>A | CA487566427 | FBLN5 | c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1047G>T (p.Val349=) n.1030G>T c.1389G>T (p.Val463=) c.1394G>T (p.Ter465Leu) n.1135G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1215G>T (p.Val405=) c.1338G>T (p.Val446=) n.341G>T c.1230G>T (p.Val410=) n.1350G>T c.1266G>T (p.Val422=) c.1445G>T (p.Ter482Leu) c.1226G>T (p.Ter409Leu) | |
14 | g.91870356C>G | CA487566428 | FBLN5 | c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1047G>C (p.Val349=) n.1030G>C c.1389G>C (p.Val463=) c.1394G>C (p.Ter465Ser) n.1135G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1215G>C (p.Val405=) c.1338G>C (p.Val446=) n.341G>C c.1230G>C (p.Val410=) n.1350G>C c.1266G>C (p.Val422=) c.1445G>C (p.Ter482Ser) c.1226G>C (p.Ter409Ser) | |
14 | g.91870356C>T | CA487566429 | FBLN5 | c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1047G>A (p.Val349=) n.1030G>A c.1389G>A (p.Val463=) c.1394G>A (p.Ter465=) n.1135G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1215G>A (p.Val405=) c.1338G>A (p.Val446=) n.341G>A c.1230G>A (p.Val410=) n.1350G>A c.1266G>A (p.Val422=) c.1445G>A (p.Ter482=) c.1226G>A (p.Ter409=) | |
14 | g.91870357A>C | CA390639457 | FBLN5 | c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1029T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1393T>G (p.Ter465Gly) n.1134T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.340T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1349T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1444T>G (p.Ter482Gly) c.1225T>G (p.Ter409Gly) | |
14 | g.91870357A>G | CA390639458 | FBLN5 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1029T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1393T>C (p.Ter465Arg) n.1134T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.340T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1349T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1444T>C (p.Ter482Arg) c.1225T>C (p.Ter409Arg) | |
14 | g.91870357A>T | CA390639459 | FBLN5 | c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.1029T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1393T>A (p.Ter465Arg) n.1134T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.340T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1349T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1444T>A (p.Ter482Arg) c.1225T>A (p.Ter409Arg) | |
14 | g.91870358C>A | CA390639462 | FBLN5 | c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.1028G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1133G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.339G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1348G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) | |
14 | g.91870358C>G | CA390639463 | FBLN5 | c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1028G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1133G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.339G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1348G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) | |
14 | g.91870358C>T | CA390639465 | FBLN5 | c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1045G>A (p.Val349Met) n.1028G>A c.1387G>A (p.Val463Met) c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1133G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1213G>A (p.Val405Met) c.1336G>A (p.Val446Met) n.339G>A c.1228G>A (p.Val410Met) n.1348G>A c.1264G>A (p.Val422Met) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) | |
14 | g.91870359C>A | CA487566431 | FBLN5 | c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1027G>T c.1386G>T (p.Leu462=) c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1132G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.1335G>T (p.Leu445=) n.338G>T c.1227G>T (p.Leu409=) n.1347G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) | |
14 | g.91870359C= | CA2155133360 | FBLN5 | c.*1178G= (n.*1178G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1027G= c.1386G= (p.Leu462=) c.1391G= (p.Trp464=) n.1132G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.*951G= (n.*951G=) c.1212G= (p.Leu404=) c.1335G= (p.Leu445=) n.338G= c.1227G= (p.Leu409=) n.1347G= c.1263G= (p.Leu421=) c.1442G= (p.Trp481=) c.1223G= (p.Trp408=) | |
14 | g.91870359C>G | CA487566430 | FBLN5 | c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1027G>C c.1386G>C (p.Leu462=) c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1132G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1335G>C (p.Leu445=) n.338G>C c.1227G>C (p.Leu409=) n.1347G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91870359C>T | CA7312580 | FBLN5 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1027G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1132G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1335G>A (p.Leu445=) n.338G>A c.1227G>A (p.Leu409=) n.1347G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870360A>C | CA390639468 | FBLN5 | c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1026T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1131T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.337T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1346T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) | |
14 | g.91870360A>G | CA390639470 | FBLN5 | c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1026T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1131T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.337T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1346T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) | |
14 | g.91870360A>T | CA390639472 | FBLN5 | c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1026T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1131T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.337T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1346T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) | |
14 | g.91870360_91870361delinsAG | CA2155133361 | FBLN5 | c.*1176_*1177delinsCT (n.*1176_*1177delinsCT) c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=) n.1025_1026delinsCT c.1384_1385delinsCT (p.Leu462=) c.1389_1390delinsCT (p.Pro463=) n.1130_1131delinsCT c.*1053_*1054delinsCT (n.*1053_*1054delinsCT) c.*949_*950delinsCT (n.*949_*950delinsCT) c.1210_1211delinsCT (p.Leu404=) c.1333_1334delinsCT (p.Leu445=) n.336_337delinsCT c.1225_1226delinsCT (p.Leu409=) n.1345_1346delinsCT c.1261_1262delinsCT (p.Leu421=) c.1440_1441delinsCT (p.Pro480=) c.1221_1222delinsCT (p.Pro407=) | |
14 | g.91870361G>A | CA487566432 | FBLN5 | c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1025C>T c.1384C>T (p.Leu462=) c.1389C>T (p.Pro463=) n.1130C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1333C>T (p.Leu445=) n.336C>T c.1225C>T (p.Leu409=) n.1345C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1221C>T (p.Pro407=) | |
14 | g.91870361G>C | CA390639474 | FBLN5 | c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1025C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1389C>G (p.Pro463=) n.1130C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.336C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1345C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1221C>G (p.Pro407=) | |
14 | g.91870361G>T | CA390639476 | FBLN5 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1025C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1389C>A (p.Pro463=) n.1130C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) n.336C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) n.1345C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1221C>A (p.Pro407=) | |
14 | g.91870363del | CA2155133362 | FBLN5 | c.*1176del (n.*1176del) c.1042del (p.Leu348TrpfsTer2) n.1025del c.1384del (p.Leu462TrpfsTer2) c.1389del (p.Trp464GlyfsTer?) n.1130del c.*1053del (n.*1053del) c.*949del (n.*949del) c.1210del (p.Leu404TrpfsTer2) c.1333del (p.Leu445TrpfsTer2) n.336del c.1225del (p.Leu409TrpfsTer2) n.1345del c.1261del (p.Leu421TrpfsTer2) c.1440del (p.Trp481GlyfsTer?) c.1221del (p.Trp408GlyfsTer?) | dbSNP |
14 | g.91870362G>A | CA487566434 | FBLN5 | c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) n.1024C>T c.1383C>T (p.Thr461=) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1129C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1209C>T (p.Thr403=) c.1332C>T (p.Thr444=) n.335C>T c.1224C>T (p.Thr408=) n.1344C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | COSMIC |
14 | g.91870362G>C | CA487566433 | FBLN5 | c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) n.1024C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1129C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1209C>G (p.Thr403=) c.1332C>G (p.Thr444=) n.335C>G c.1224C>G (p.Thr408=) n.1344C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | |
14 | g.91870362G= | CA2155133363 | FBLN5 | c.*1175C= (n.*1175C=) c.1041C= (p.Thr347=) n.1024C= c.1383C= (p.Thr461=) c.1388C= (p.Pro463=) n.1129C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1209C= (p.Thr403=) c.1332C= (p.Thr444=) n.335C= c.1224C= (p.Thr408=) n.1344C= c.1260C= (p.Thr420=) c.1439C= (p.Pro480=) c.1220C= (p.Pro407=) | |
14 | g.91870362G>T | CA7312581 | FBLN5 | c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) n.1024C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.1388C>A (p.Pro463His) n.1129C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1332C>A (p.Thr444=) n.335C>A c.1224C>A (p.Thr408=) n.1344C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1220C>A (p.Pro407His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870363G>A | CA390639482 | FBLN5 | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1023C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1128C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.334C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1343C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | |
14 | g.91870363G>C | CA390639480 | FBLN5 | c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1023C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1128C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.334C>G c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1343C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | |
14 | g.91870363G>T | CA390639478 | FBLN5 | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1023C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1128C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.334C>A c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1343C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | |
14 | g.91870364T>A | CA390639484 | FBLN5 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1022A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1386A>T (p.Pro462=) n.1127A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.333A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1342A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1437A>T (p.Pro479=) c.1218A>T (p.Pro406=) | |
14 | g.91870364T>C | CA390639485 | FBLN5 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1022A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1386A>G (p.Pro462=) n.1127A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.333A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1342A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1437A>G (p.Pro479=) c.1218A>G (p.Pro406=) | |
14 | g.91870364T>G | CA390639487 | FBLN5 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1022A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1386A>C (p.Pro462=) n.1127A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.333A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1342A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1437A>C (p.Pro479=) c.1218A>C (p.Pro406=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870365G>A | CA487566435 | FBLN5 | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1021C>T c.1380C>T (p.Ala460=) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1126C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) c.1329C>T (p.Ala443=) n.332C>T c.1221C>T (p.Ala407=) n.1341C>T c.1257C>T (p.Ala419=) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) | |
14 | g.91870365G>C | CA487566437 | FBLN5 | c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1021C>G c.1380C>G (p.Ala460=) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1126C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) c.1329C>G (p.Ala443=) n.332C>G c.1221C>G (p.Ala407=) n.1341C>G c.1257C>G (p.Ala419=) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) | |
14 | g.91870365G>T | CA487566436 | FBLN5 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1021C>A c.1380C>A (p.Ala460=) c.1385C>A (p.Pro462Gln) n.1126C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) c.1329C>A (p.Ala443=) n.332C>A c.1221C>A (p.Ala407=) n.1341C>A c.1257C>A (p.Ala419=) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) | |
14 | g.91870366G>A | CA390639490 | FBLN5 | c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1020C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1125C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.331C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.1340C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) | |
14 | g.91870366G>C | CA390639491 | FBLN5 | c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1020C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1125C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.331C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.1340C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) | |
14 | g.91870366G>T | CA390639493 | FBLN5 | c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1020C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1125C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.331C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.1340C>A c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) | |
14 | g.91870367C>A | CA390639496 | FBLN5 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1019G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1383G>T (p.Val461=) n.1124G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.330G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.1339G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1434G>T (p.Val478=) c.1215G>T (p.Val405=) | |
14 | g.91870367C= | CA2155133364 | FBLN5 | c.*1170G= (n.*1170G=) c.1036G= (p.Ala346=) n.1019G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1383G= (p.Val461=) n.1124G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.*943G= (n.*943G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1327G= (p.Ala443=) n.330G= c.1219G= (p.Ala407=) n.1339G= c.1255G= (p.Ala419=) c.1434G= (p.Val478=) c.1215G= (p.Val405=) | |
14 | g.91870367C>G | CA390639498 | FBLN5 | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1019G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1383G>C (p.Val461=) n.1124G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.330G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.1339G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1434G>C (p.Val478=) c.1215G>C (p.Val405=) | |
14 | g.91870367C>T | CA265591779 | FBLN5 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1019G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1383G>A (p.Val461=) n.1124G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.330G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.1339G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1434G>A (p.Val478=) c.1215G>A (p.Val405=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91870368A= | CA2155133366 | FBLN5 | c.*1169T= (n.*1169T=) c.1035T= (p.Ser345=) n.1018T= c.1377T= (p.Ser459=) c.1382T= (p.Val461=) n.1123T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*942T= (n.*942T=) c.1203T= (p.Ser401=) c.1326T= (p.Ser442=) n.329T= c.1218T= (p.Ser406=) n.1338T= c.1254T= (p.Ser418=) c.1433T= (p.Val478=) c.1214T= (p.Val405=) | |
14 | g.91870368A>C | CA390639501 | FBLN5 | c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.1018T>G c.1377T>G (p.Ser459Arg) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.1123T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.329T>G c.1218T>G (p.Ser406Arg) n.1338T>G c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) | |
14 | g.91870368A>G | CA487566438 | FBLN5 | c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1035T>C (p.Ser345=) n.1018T>C c.1377T>C (p.Ser459=) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.1123T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1203T>C (p.Ser401=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.329T>C c.1218T>C (p.Ser406=) n.1338T>C c.1254T>C (p.Ser418=) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) | |
14 | g.91870368A>T | CA390639503 | FBLN5 | c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.1018T>A c.1377T>A (p.Ser459Arg) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.1123T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.329T>A c.1218T>A (p.Ser406Arg) n.1338T>A c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) | dbSNP |
14 | g.91870368_91870370delinsACT | CA2155133365 | FBLN5 | c.*1167_*1169delinsAGT (n.*1167_*1169delinsAGT) c.1033_1035delinsAGT (p.Ser345=) n.1016_1018delinsAGT c.1375_1377delinsAGT (p.Ser459=) c.1380_1382delinsAGT (p.Ser460=) n.1121_1123delinsAGT c.*1044_*1046delinsAGT (n.*1044_*1046delinsAGT) c.*940_*942delinsAGT (n.*940_*942delinsAGT) c.1201_1203delinsAGT (p.Ser401=) c.1324_1326delinsAGT (p.Ser442=) n.327_329delinsAGT c.1216_1218delinsAGT (p.Ser406=) n.1336_1338delinsAGT c.1252_1254delinsAGT (p.Ser418=) c.1431_1433delinsAGT (p.Ser477=) c.1212_1214delinsAGT (p.Ser404=) | |
14 | g.91870369C>A | CA7312582 | FBLN5 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.1017G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.1122G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.328G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.1337G>T c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870369C= | CA2155133367 | FBLN5 | c.*1168G= (n.*1168G=) c.1034G= (p.Ser345=) n.1017G= c.1376G= (p.Ser459=) c.1381G= (p.Val461=) n.1122G= c.*1045G= (n.*1045G=) c.*941G= (n.*941G=) c.1202G= (p.Ser401=) c.1325G= (p.Ser442=) n.328G= c.1217G= (p.Ser406=) n.1337G= c.1253G= (p.Ser418=) c.1432G= (p.Val478=) c.1213G= (p.Val405=) | |
14 | g.91870369C>G | CA390639506 | FBLN5 | c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.1017G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.1122G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.328G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.1337G>C c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) | |
14 | g.91870369C>T | CA390639508 | FBLN5 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.1017G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1381G>A (p.Val461Met) n.1122G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.328G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1337G>A c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1213G>A (p.Val405Met) | |
14 | g.91870369_91870370del | CA915946346 | FBLN5 | c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del) c.1033_1034del (p.Ser345CysfsTer?) n.1016_1017del c.1375_1376del (p.Ser459CysfsTer?) c.1380_1381del (p.Val461AlafsTer?) n.1121_1122del c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) c.*940_*941del (n.*940_*941del) c.1201_1202del (p.Ser401CysfsTer?) c.1324_1325del (p.Ser442CysfsTer?) n.327_328del c.1216_1217del (p.Ser406CysfsTer?) n.1336_1337del c.1252_1253del (p.Ser418CysfsTer?) c.1431_1432del (p.Val478AlafsTer?) c.1212_1213del (p.Val405AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91870370T>A | CA390639515 | FBLN5 | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.1016A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1380A>T (p.Ser460=) n.1121A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.327A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1336A>T c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1431A>T (p.Ser477=) c.1212A>T (p.Ser404=) | |
14 | g.91870370T>C | CA390639513 | FBLN5 | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.1016A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1380A>G (p.Ser460=) n.1121A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.327A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1336A>G c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1431A>G (p.Ser477=) c.1212A>G (p.Ser404=) | ClinVar |
14 | g.91870370T>G | CA390639510 | FBLN5 | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.1016A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1380A>C (p.Ser460=) n.1121A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.327A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1336A>C c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1431A>C (p.Ser477=) c.1212A>C (p.Ser404=) | |
14 | g.91870371G>A | CA487566439 | FBLN5 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) n.1015C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.1379C>T (p.Ser460Leu) n.1120C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1200C>T (p.Ile400=) c.1323C>T (p.Ile441=) n.326C>T c.1215C>T (p.Ile405=) n.1335C>T c.1251C>T (p.Ile417=) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) | |
14 | g.91870371G>C | CA390639516 | FBLN5 | c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) n.1015C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1379C>G (p.Ser460Ter) n.1120C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) n.326C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) n.1335C>G c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) | |
14 | g.91870371G>T | CA487566440 | FBLN5 | c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) n.1015C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.1379C>A (p.Ser460Ter) n.1120C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1200C>A (p.Ile400=) c.1323C>A (p.Ile441=) n.326C>A c.1215C>A (p.Ile405=) n.1335C>A c.1251C>A (p.Ile417=) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) | |
14 | g.91870372A= | CA2155133368 | FBLN5 | c.*1165T= (n.*1165T=) c.1031T= (p.Ile344=) n.1014T= c.1373T= (p.Ile458=) c.1378T= (p.Ser460=) n.1119T= c.*1042T= (n.*1042T=) c.*938T= (n.*938T=) c.1199T= (p.Ile400=) c.1322T= (p.Ile441=) n.325T= c.1214T= (p.Ile405=) n.1334T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1429T= (p.Ser477=) c.1210T= (p.Ser404=) | |
14 | g.91870372A>C | CA390639517 | FBLN5 | c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1014T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.1119T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.325T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.1334T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870372A>G | CA390639519 | FBLN5 | c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1014T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.1119T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.325T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1334T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) | |
14 | g.91870372A>T | CA390639521 | FBLN5 | c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1014T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.1119T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.325T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.1334T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) | |
14 | g.91870373T>A | CA390639523 | FBLN5 | c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1013A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1377A>T (p.Pro459=) n.1118A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.324A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.1333A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1428A>T (p.Pro476=) c.1209A>T (p.Pro403=) | |
14 | g.91870373T>C | CA390639525 | FBLN5 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1013A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1377A>G (p.Pro459=) n.1118A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.324A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1333A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1428A>G (p.Pro476=) c.1209A>G (p.Pro403=) | |
14 | g.91870373T>G | CA390639527 | FBLN5 | c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1013A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1377A>C (p.Pro459=) n.1118A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.324A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1333A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1428A>C (p.Pro476=) c.1209A>C (p.Pro403=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870374G>A | CA487566441 | FBLN5 | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1029C>T (p.Pro343=) n.1012C>T c.1371C>T (p.Pro457=) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1117C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1197C>T (p.Pro399=) c.1320C>T (p.Pro440=) n.323C>T c.1212C>T (p.Pro404=) n.1332C>T c.1248C>T (p.Pro416=) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91870374G>C | CA487566442 | FBLN5 | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1029C>G (p.Pro343=) n.1012C>G c.1371C>G (p.Pro457=) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1117C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) c.1320C>G (p.Pro440=) n.323C>G c.1212C>G (p.Pro404=) n.1332C>G c.1248C>G (p.Pro416=) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) | |
14 | g.91870374G>T | CA487566443 | FBLN5 | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1029C>A (p.Pro343=) n.1012C>A c.1371C>A (p.Pro457=) c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.1117C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) c.1320C>A (p.Pro440=) n.323C>A c.1212C>A (p.Pro404=) n.1332C>A c.1248C>A (p.Pro416=) c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) | |
14 | g.91870375G>A | CA390639529 | FBLN5 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1011C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1116C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.322C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1331C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) | COSMIC |
14 | g.91870375G>C | CA390639531 | FBLN5 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1011C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1116C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.322C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1331C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) | |
14 | g.91870375G>T | CA390639533 | FBLN5 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1011C>A c.1370C>A (p.Pro457His) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1116C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.1319C>A (p.Pro440His) n.322C>A c.1211C>A (p.Pro404His) n.1331C>A c.1247C>A (p.Pro416His) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) | |
14 | g.91870376G>A | CA390639534 | FBLN5 | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1010C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1374C>T (p.Ala458=) n.1115C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.321C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1330C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1425C>T (p.Ala475=) c.1206C>T (p.Ala402=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870376G>C | CA390639536 | FBLN5 | c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1010C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1374C>G (p.Ala458=) n.1115C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.321C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1330C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1425C>G (p.Ala475=) c.1206C>G (p.Ala402=) | |
14 | g.91870376G= | CA2155133369 | FBLN5 | c.*1161C= (n.*1161C=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1010C= c.1369C= (p.Pro457=) c.1374C= (p.Ala458=) n.1115C= c.*1038C= (n.*1038C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1318C= (p.Pro440=) n.321C= c.1210C= (p.Pro404=) n.1330C= c.1246C= (p.Pro416=) c.1425C= (p.Ala475=) c.1206C= (p.Ala402=) | |
14 | g.91870376G>T | CA390639538 | FBLN5 | c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1010C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1374C>A (p.Ala458=) n.1115C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.321C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1330C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1425C>A (p.Ala475=) c.1206C>A (p.Ala402=) | |
14 | g.91870377G>A | CA487566444 | FBLN5 | c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1026C>T (p.Gly342=) n.1009C>T c.1368C>T (p.Gly456=) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.1114C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1194C>T (p.Gly398=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.320C>T c.1209C>T (p.Gly403=) n.1329C>T c.1245C>T (p.Gly415=) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870377G>C | CA487566445 | FBLN5 | c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1026C>G (p.Gly342=) n.1009C>G c.1368C>G (p.Gly456=) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.1114C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1194C>G (p.Gly398=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.320C>G c.1209C>G (p.Gly403=) n.1329C>G c.1245C>G (p.Gly415=) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
14 | g.91870377G= | CA2155133370 | FBLN5 | c.*1160C= (n.*1160C=) c.1026C= (p.Gly342=) n.1009C= c.1368C= (p.Gly456=) c.1373C= (p.Ala458=) n.1114C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*933C= (n.*933C=) c.1194C= (p.Gly398=) c.1317C= (p.Gly439=) n.320C= c.1209C= (p.Gly403=) n.1329C= c.1245C= (p.Gly415=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1205C= (p.Ala402=) | |
14 | g.91870377G>T | CA487566446 | FBLN5 | c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1026C>A (p.Gly342=) n.1009C>A c.1368C>A (p.Gly456=) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.1114C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1194C>A (p.Gly398=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.320C>A c.1209C>A (p.Gly403=) n.1329C>A c.1245C>A (p.Gly415=) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) | |
14 | g.91870378C>A | CA390639544 | FBLN5 | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1008G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.1113G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.319G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1328G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
14 | g.91870378C>G | CA390639540 | FBLN5 | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1008G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.1113G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.319G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1328G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
14 | g.91870378C>T | CA390639542 | FBLN5 | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1008G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.1113G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.319G>A c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1328G>A c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | |
14 | g.91870379C>A | CA390639545 | FBLN5 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1007G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1371G>T (p.Arg457=) n.1112G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.318G>T c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1327G>T c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.1422G>T (p.Arg474=) c.1203G>T (p.Arg401=) | |
14 | g.91870379C>G | CA390639547 | FBLN5 | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1007G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1371G>C (p.Arg457=) n.1112G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.318G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1327G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1422G>C (p.Arg474=) c.1203G>C (p.Arg401=) | |
14 | g.91870379C>T | CA390639549 | FBLN5 | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1007G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1371G>A (p.Arg457=) n.1112G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.318G>A c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1327G>A c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1422G>A (p.Arg474=) c.1203G>A (p.Arg401=) | |
14 | g.91870380C>A | CA487566447 | FBLN5 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1023G>T (p.Thr341=) n.1006G>T c.1365G>T (p.Thr455=) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1111G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.1191G>T (p.Thr397=) c.1314G>T (p.Thr438=) n.317G>T c.1206G>T (p.Thr402=) n.1326G>T c.1242G>T (p.Thr414=) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870380C= | CA2155133371 | FBLN5 | c.*1157G= (n.*1157G=) c.1023G= (p.Thr341=) n.1006G= c.1365G= (p.Thr455=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1111G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*930G= (n.*930G=) c.1191G= (p.Thr397=) c.1314G= (p.Thr438=) n.317G= c.1206G= (p.Thr402=) n.1326G= c.1242G= (p.Thr414=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1202G= (p.Arg401=) | |
14 | g.91870380C>G | CA487566448 | FBLN5 | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1023G>C (p.Thr341=) n.1006G>C c.1365G>C (p.Thr455=) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1111G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.1191G>C (p.Thr397=) c.1314G>C (p.Thr438=) n.317G>C c.1206G>C (p.Thr402=) n.1326G>C c.1242G>C (p.Thr414=) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) | |
14 | g.91870380C>T | CA7312583 | FBLN5 | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1023G>A (p.Thr341=) n.1006G>A c.1365G>A (p.Thr455=) c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1111G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.1191G>A (p.Thr397=) c.1314G>A (p.Thr438=) n.317G>A c.1206G>A (p.Thr402=) n.1326G>A c.1242G>A (p.Thr414=) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1202G>A (p.Arg401Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870381G>A | CA7312584 | FBLN5 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1022C>T (p.Thr341Met) n.1005C>T c.1364C>T (p.Thr455Met) c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1110C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1313C>T (p.Thr438Met) n.316C>T c.1205C>T (p.Thr402Met) n.1325C>T c.1241C>T (p.Thr414Met) c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1201C>T (p.Arg401Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870381G>C | CA390639553 | FBLN5 | c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.1005C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1110C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) n.316C>G c.1205C>G (p.Thr402Arg) n.1325C>G c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) | |
14 | g.91870381G= | CA2155133372 | FBLN5 | c.*1156C= (n.*1156C=) c.1022C= (p.Thr341=) n.1005C= c.1364C= (p.Thr455=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1110C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*929C= (n.*929C=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1313C= (p.Thr438=) n.316C= c.1205C= (p.Thr402=) n.1325C= c.1241C= (p.Thr414=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1201C= (p.Arg401=) | |
14 | g.91870381G>T | CA390639555 | FBLN5 | c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.1005C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1369C>A (p.Arg457=) n.1110C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) n.316C>A c.1205C>A (p.Thr402Lys) n.1325C>A c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1201C>A (p.Arg401=) | |
14 | g.91870382T>A | CA390639557 | FBLN5 | c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1004A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.1109A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.315A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1324A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.1200A>T (p.Lys400Asn) | |
14 | g.91870382T>C | CA390639558 | FBLN5 | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1004A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1368A>G (p.Lys456=) n.1109A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.315A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1324A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1419A>G (p.Lys473=) c.1200A>G (p.Lys400=) | |
14 | g.91870382T>G | CA390639560 | FBLN5 | c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1004A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.1109A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.315A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1324A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1419A>C (p.Lys473Asn) c.1200A>C (p.Lys400Asn) | |
14 | g.91870383T>A | CA390639562 | FBLN5 | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1020A>T (p.Gln340His) n.1003A>T c.1362A>T (p.Gln454His) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.1108A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1311A>T (p.Gln437His) n.314A>T c.1203A>T (p.Gln401His) n.1323A>T c.1239A>T (p.Gln413His) c.1418A>T (p.Lys473Ile) c.1199A>T (p.Lys400Ile) | |
14 | g.91870383T>C | CA487566449 | FBLN5 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1020A>G (p.Gln340=) n.1003A>G c.1362A>G (p.Gln454=) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.1108A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1311A>G (p.Gln437=) n.314A>G c.1203A>G (p.Gln401=) n.1323A>G c.1239A>G (p.Gln413=) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) | |
14 | g.91870383T>G | CA390639564 | FBLN5 | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1020A>C (p.Gln340His) n.1003A>C c.1362A>C (p.Gln454His) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.1108A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1311A>C (p.Gln437His) n.314A>C c.1203A>C (p.Gln401His) n.1323A>C c.1239A>C (p.Gln413His) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) | |
14 | g.91870384T>A | CA390639566 | FBLN5 | c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1002A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.1107A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.313A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) n.1322A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) | |
14 | g.91870384T>C | CA390639570 | FBLN5 | c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1002A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.1107A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.313A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.1322A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) | |
14 | g.91870384T>G | CA390639568 | FBLN5 | c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1002A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.1107A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.313A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.1322A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) | |
14 | g.91870385G>A | CA390639572 | FBLN5 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1001C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1365C>T (p.Cys455=) n.1106C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.312C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.1321C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1416C>T (p.Cys472=) c.1197C>T (p.Cys399=) | |
14 | g.91870385G>C | CA390639576 | FBLN5 | c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1001C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1365C>G (p.Cys455Trp) n.1106C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.312C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) n.1321C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) | |
14 | g.91870385G>T | CA390639574 | FBLN5 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1001C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1365C>A (p.Cys455Ter) n.1106C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.312C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.1321C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) | |
14 | g.91870386C>A | CA390639578 | FBLN5 | c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.1001-1G>T c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) n.1106-1G>T c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T) c.*925-1G>T (n.*925-1G>T) c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) n.312-1G>T c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) n.1321-1G>T c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1416-1G>T (n.1416-1G>T) c.1197-1G>T (n.1197-1G>T) | |
14 | g.91870386C>G | CA390639580 | FBLN5 | c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.1001-1G>C c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) n.1106-1G>C c.*1029-1G>C (n.*1029-1G>C) c.*925-1G>C (n.*925-1G>C) c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) n.312-1G>C c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) n.1321-1G>C c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1416-1G>C (n.1416-1G>C) c.1197-1G>C (n.1197-1G>C) | |
14 | g.91870386C>T | CA390639582 | FBLN5 | c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.1001-1G>A c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) n.1106-1G>A c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A) c.*925-1G>A (n.*925-1G>A) c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) c.1309-1G>A (n.1309-1G>A) n.312-1G>A c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) n.1321-1G>A c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1416-1G>A (n.1416-1G>A) c.1197-1G>A (n.1197-1G>A) | |
14 | g.91870387T>A | CA265591784 | FBLN5 | c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.1001-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) n.1106-2A>T c.*1029-2A>T (n.*1029-2A>T) c.*925-2A>T (n.*925-2A>T) c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) n.312-2A>T c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) n.1321-2A>T c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1416-2A>T (n.1416-2A>T) c.1197-2A>T (n.1197-2A>T) | dbSNP |
14 | g.91870387T>C | CA265591788 | FBLN5 | c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.1001-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) n.1106-2A>G c.*1029-2A>G (n.*1029-2A>G) c.*925-2A>G (n.*925-2A>G) c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) n.312-2A>G c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) n.1321-2A>G c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1416-2A>G (n.1416-2A>G) c.1197-2A>G (n.1197-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870387T>G | CA390639585 | FBLN5 | c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.1001-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) n.1106-2A>C c.*1029-2A>C (n.*1029-2A>C) c.*925-2A>C (n.*925-2A>C) c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) n.312-2A>C c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) n.1321-2A>C c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1416-2A>C (n.1416-2A>C) c.1197-2A>C (n.1197-2A>C) | |
14 | g.91870387T= | CA2155133373 | FBLN5 | c.*1152-2A= (n.*1152-2A=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) n.1001-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1365-2A= (n.1365-2A=) n.1106-2A= c.*1029-2A= (n.*1029-2A=) c.*925-2A= (n.*925-2A=) c.1186-2A= (n.1186-2A=) c.1309-2A= (n.1309-2A=) n.312-2A= c.1201-2A= (n.1201-2A=) n.1321-2A= c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.1416-2A= (n.1416-2A=) c.1197-2A= (n.1197-2A=) | |
14 | g.91870388A= | CA2155133374 | FBLN5 | c.*1152-3T= (n.*1152-3T=) c.1018-3T= (n.1018-3T=) n.1001-3T= c.1360-3T= (n.1360-3T=) c.1365-3T= (n.1365-3T=) n.1106-3T= c.*1029-3T= (n.*1029-3T=) c.*925-3T= (n.*925-3T=) c.1186-3T= (n.1186-3T=) c.1309-3T= (n.1309-3T=) n.312-3T= c.1201-3T= (n.1201-3T=) n.1321-3T= c.1237-3T= (n.1237-3T=) c.1416-3T= (n.1416-3T=) c.1197-3T= (n.1197-3T=) | |
14 | g.91870388A>C | CA2575605198 | FBLN5 | c.*1152-3T>G (n.*1152-3T>G) c.1018-3T>G (n.1018-3T>G) n.1001-3T>G c.1360-3T>G (n.1360-3T>G) c.1365-3T>G (n.1365-3T>G) n.1106-3T>G c.*1029-3T>G (n.*1029-3T>G) c.*925-3T>G (n.*925-3T>G) c.1186-3T>G (n.1186-3T>G) c.1309-3T>G (n.1309-3T>G) n.312-3T>G c.1201-3T>G (n.1201-3T>G) n.1321-3T>G c.1237-3T>G (n.1237-3T>G) c.1416-3T>G (n.1416-3T>G) c.1197-3T>G (n.1197-3T>G) | |
14 | g.91870388A>G | CA265591790 | FBLN5 | c.*1152-3T>C (n.*1152-3T>C) c.1018-3T>C (n.1018-3T>C) n.1001-3T>C c.1360-3T>C (n.1360-3T>C) c.1365-3T>C (n.1365-3T>C) n.1106-3T>C c.*1029-3T>C (n.*1029-3T>C) c.*925-3T>C (n.*925-3T>C) c.1186-3T>C (n.1186-3T>C) c.1309-3T>C (n.1309-3T>C) n.312-3T>C c.1201-3T>C (n.1201-3T>C) n.1321-3T>C c.1237-3T>C (n.1237-3T>C) c.1416-3T>C (n.1416-3T>C) c.1197-3T>C (n.1197-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870390G>A | CA7312585 | FBLN5 | c.*1152-5C>T (n.*1152-5C>T) c.1018-5C>T (n.1018-5C>T) n.1001-5C>T c.1360-5C>T (n.1360-5C>T) c.1365-5C>T (n.1365-5C>T) n.1106-5C>T c.*1029-5C>T (n.*1029-5C>T) c.*925-5C>T (n.*925-5C>T) c.1186-5C>T (n.1186-5C>T) c.1309-5C>T (n.1309-5C>T) n.312-5C>T c.1201-5C>T (n.1201-5C>T) n.1321-5C>T c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) c.1416-5C>T (n.1416-5C>T) c.1197-5C>T (n.1197-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870390G= | CA2155133375 | FBLN5 | c.*1152-5C= (n.*1152-5C=) c.1018-5C= (n.1018-5C=) n.1001-5C= c.1360-5C= (n.1360-5C=) c.1365-5C= (n.1365-5C=) n.1106-5C= c.*1029-5C= (n.*1029-5C=) c.*925-5C= (n.*925-5C=) c.1186-5C= (n.1186-5C=) c.1309-5C= (n.1309-5C=) n.312-5C= c.1201-5C= (n.1201-5C=) n.1321-5C= c.1237-5C= (n.1237-5C=) c.1416-5C= (n.1416-5C=) c.1197-5C= (n.1197-5C=) | |
14 | g.91870391G>A | CA7312586 | FBLN5 | c.*1152-6C>T (n.*1152-6C>T) c.1018-6C>T (n.1018-6C>T) n.1001-6C>T c.1360-6C>T (n.1360-6C>T) c.1365-6C>T (n.1365-6C>T) n.1106-6C>T c.*1029-6C>T (n.*1029-6C>T) c.*925-6C>T (n.*925-6C>T) c.1186-6C>T (n.1186-6C>T) c.1309-6C>T (n.1309-6C>T) n.312-6C>T c.1201-6C>T (n.1201-6C>T) n.1321-6C>T c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.1416-6C>T (n.1416-6C>T) c.1197-6C>T (n.1197-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870391G= | CA2155133376 | FBLN5 | c.*1152-6C= (n.*1152-6C=) c.1018-6C= (n.1018-6C=) n.1001-6C= c.1360-6C= (n.1360-6C=) c.1365-6C= (n.1365-6C=) n.1106-6C= c.*1029-6C= (n.*1029-6C=) c.*925-6C= (n.*925-6C=) c.1186-6C= (n.1186-6C=) c.1309-6C= (n.1309-6C=) n.312-6C= c.1201-6C= (n.1201-6C=) n.1321-6C= c.1237-6C= (n.1237-6C=) c.1416-6C= (n.1416-6C=) c.1197-6C= (n.1197-6C=) | |
14 | g.91870392A>G | CA2626159712 | FBLN5 | c.*1152-7T>C (n.*1152-7T>C) c.1018-7T>C (n.1018-7T>C) n.1001-7T>C c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) c.1365-7T>C (n.1365-7T>C) n.1106-7T>C c.*1029-7T>C (n.*1029-7T>C) c.*925-7T>C (n.*925-7T>C) c.1186-7T>C (n.1186-7T>C) c.1309-7T>C (n.1309-7T>C) n.312-7T>C c.1201-7T>C (n.1201-7T>C) n.1321-7T>C c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1416-7T>C (n.1416-7T>C) c.1197-7T>C (n.1197-7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91870393C>T | CA2549144075 | FBLN5 | c.*1152-8G>A (n.*1152-8G>A) c.1018-8G>A (n.1018-8G>A) n.1001-8G>A c.1360-8G>A (n.1360-8G>A) c.1365-8G>A (n.1365-8G>A) n.1106-8G>A c.*1029-8G>A (n.*1029-8G>A) c.*925-8G>A (n.*925-8G>A) c.1186-8G>A (n.1186-8G>A) c.1309-8G>A (n.1309-8G>A) n.312-8G>A c.1201-8G>A (n.1201-8G>A) n.1321-8G>A c.1237-8G>A (n.1237-8G>A) c.1416-8G>A (n.1416-8G>A) c.1197-8G>A (n.1197-8G>A) | |
14 | g.91870398C= | CA2155133377 | FBLN5 | c.*1152-13G= (n.*1152-13G=) c.1018-13G= (n.1018-13G=) n.1001-13G= c.1360-13G= (n.1360-13G=) c.1365-13G= (n.1365-13G=) n.1106-13G= c.*1029-13G= (n.*1029-13G=) c.*925-13G= (n.*925-13G=) c.1186-13G= (n.1186-13G=) c.1309-13G= (n.1309-13G=) n.312-13G= c.1201-13G= (n.1201-13G=) n.1321-13G= c.1237-13G= (n.1237-13G=) c.1416-13G= (n.1416-13G=) c.1197-13G= (n.1197-13G=) | |
14 | g.91870398C>T | CA615751672 | FBLN5 | c.*1152-13G>A (n.*1152-13G>A) c.1018-13G>A (n.1018-13G>A) n.1001-13G>A c.1360-13G>A (n.1360-13G>A) c.1365-13G>A (n.1365-13G>A) n.1106-13G>A c.*1029-13G>A (n.*1029-13G>A) c.*925-13G>A (n.*925-13G>A) c.1186-13G>A (n.1186-13G>A) c.1309-13G>A (n.1309-13G>A) n.312-13G>A c.1201-13G>A (n.1201-13G>A) n.1321-13G>A c.1237-13G>A (n.1237-13G>A) c.1416-13G>A (n.1416-13G>A) c.1197-13G>A (n.1197-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870399dup | CA2838487768 | FBLN5 | c.*1152-13dup (n.*1152-13dup) c.1018-13dup (n.1018-13dup) n.1001-13dup c.1360-13dup (n.1360-13dup) c.1365-13dup (n.1365-13dup) n.1106-13dup c.*1029-13dup (n.*1029-13dup) c.*925-13dup (n.*925-13dup) c.1186-13dup (n.1186-13dup) c.1309-13dup (n.1309-13dup) n.312-13dup c.1201-13dup (n.1201-13dup) n.1321-13dup c.1237-13dup (n.1237-13dup) c.1416-13dup (n.1416-13dup) c.1197-13dup (n.1197-13dup) | |
14 | g.91870399C>T | CA2626159713 | FBLN5 | c.*1152-14G>A (n.*1152-14G>A) c.1018-14G>A (n.1018-14G>A) n.1001-14G>A c.1360-14G>A (n.1360-14G>A) c.1365-14G>A (n.1365-14G>A) n.1106-14G>A c.*1029-14G>A (n.*1029-14G>A) c.*925-14G>A (n.*925-14G>A) c.1186-14G>A (n.1186-14G>A) c.1309-14G>A (n.1309-14G>A) n.312-14G>A c.1201-14G>A (n.1201-14G>A) n.1321-14G>A c.1237-14G>A (n.1237-14G>A) c.1416-14G>A (n.1416-14G>A) c.1197-14G>A (n.1197-14G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870399_91870401delinsCGG | CA2155133378 | FBLN5 | c.*1152-16_*1152-14delinsCCG (n.*1152-16_*1152-14delinsCCG) c.1018-16_1018-14delinsCCG (n.1018-16_1018-14delinsCCG) n.1001-16_1001-14delinsCCG c.1360-16_1360-14delinsCCG (n.1360-16_1360-14delinsCCG) c.1365-16_1365-14delinsCCG (n.1365-16_1365-14delinsCCG) n.1106-16_1106-14delinsCCG c.*1029-16_*1029-14delinsCCG (n.*1029-16_*1029-14delinsCCG) c.*925-16_*925-14delinsCCG (n.*925-16_*925-14delinsCCG) c.1186-16_1186-14delinsCCG (n.1186-16_1186-14delinsCCG) c.1309-16_1309-14delinsCCG (n.1309-16_1309-14delinsCCG) n.312-16_312-14delinsCCG c.1201-16_1201-14delinsCCG (n.1201-16_1201-14delinsCCG) n.1321-16_1321-14delinsCCG c.1237-16_1237-14delinsCCG (n.1237-16_1237-14delinsCCG) c.1416-16_1416-14delinsCCG (n.1416-16_1416-14delinsCCG) c.1197-16_1197-14delinsCCG (n.1197-16_1197-14delinsCCG) | |
14 | g.91870400G>A | CA7312587 | FBLN5 | c.*1152-15C>T (n.*1152-15C>T) c.1018-15C>T (n.1018-15C>T) n.1001-15C>T c.1360-15C>T (n.1360-15C>T) c.1365-15C>T (n.1365-15C>T) n.1106-15C>T c.*1029-15C>T (n.*1029-15C>T) c.*925-15C>T (n.*925-15C>T) c.1186-15C>T (n.1186-15C>T) c.1309-15C>T (n.1309-15C>T) n.312-15C>T c.1201-15C>T (n.1201-15C>T) n.1321-15C>T c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.1416-15C>T (n.1416-15C>T) c.1197-15C>T (n.1197-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870400G= | CA2155133379 | FBLN5 | c.*1152-15C= (n.*1152-15C=) c.1018-15C= (n.1018-15C=) n.1001-15C= c.1360-15C= (n.1360-15C=) c.1365-15C= (n.1365-15C=) n.1106-15C= c.*1029-15C= (n.*1029-15C=) c.*925-15C= (n.*925-15C=) c.1186-15C= (n.1186-15C=) c.1309-15C= (n.1309-15C=) n.312-15C= c.1201-15C= (n.1201-15C=) n.1321-15C= c.1237-15C= (n.1237-15C=) c.1416-15C= (n.1416-15C=) c.1197-15C= (n.1197-15C=) | |
14 | g.91870402_91870403del | CA615751673 | FBLN5 | c.*1152-16_*1152-15del (n.*1152-16_*1152-15del) c.1018-16_1018-15del (n.1018-16_1018-15del) n.1001-16_1001-15del c.1360-16_1360-15del (n.1360-16_1360-15del) c.1365-16_1365-15del (n.1365-16_1365-15del) n.1106-16_1106-15del c.*1029-16_*1029-15del (n.*1029-16_*1029-15del) c.*925-16_*925-15del (n.*925-16_*925-15del) c.1186-16_1186-15del (n.1186-16_1186-15del) c.1309-16_1309-15del (n.1309-16_1309-15del) n.312-16_312-15del c.1201-16_1201-15del (n.1201-16_1201-15del) n.1321-16_1321-15del c.1237-16_1237-15del (n.1237-16_1237-15del) c.1416-16_1416-15del (n.1416-16_1416-15del) c.1197-16_1197-15del (n.1197-16_1197-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870402G>A | CA7312588 | FBLN5 | c.*1152-17C>T (n.*1152-17C>T) c.1018-17C>T (n.1018-17C>T) n.1001-17C>T c.1360-17C>T (n.1360-17C>T) c.1365-17C>T (n.1365-17C>T) n.1106-17C>T c.*1029-17C>T (n.*1029-17C>T) c.*925-17C>T (n.*925-17C>T) c.1186-17C>T (n.1186-17C>T) c.1309-17C>T (n.1309-17C>T) n.312-17C>T c.1201-17C>T (n.1201-17C>T) n.1321-17C>T c.1237-17C>T (n.1237-17C>T) c.1416-17C>T (n.1416-17C>T) c.1197-17C>T (n.1197-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870402G= | CA2155133380 | FBLN5 | c.*1152-17C= (n.*1152-17C=) c.1018-17C= (n.1018-17C=) n.1001-17C= c.1360-17C= (n.1360-17C=) c.1365-17C= (n.1365-17C=) n.1106-17C= c.*1029-17C= (n.*1029-17C=) c.*925-17C= (n.*925-17C=) c.1186-17C= (n.1186-17C=) c.1309-17C= (n.1309-17C=) n.312-17C= c.1201-17C= (n.1201-17C=) n.1321-17C= c.1237-17C= (n.1237-17C=) c.1416-17C= (n.1416-17C=) c.1197-17C= (n.1197-17C=) | |
14 | g.91870403G>A | CA615751675 | FBLN5 | c.*1152-18C>T (n.*1152-18C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) n.1001-18C>T c.1360-18C>T (n.1360-18C>T) c.1365-18C>T (n.1365-18C>T) n.1106-18C>T c.*1029-18C>T (n.*1029-18C>T) c.*925-18C>T (n.*925-18C>T) c.1186-18C>T (n.1186-18C>T) c.1309-18C>T (n.1309-18C>T) n.312-18C>T c.1201-18C>T (n.1201-18C>T) n.1321-18C>T c.1237-18C>T (n.1237-18C>T) c.1416-18C>T (n.1416-18C>T) c.1197-18C>T (n.1197-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870403G= | CA2155133381 | FBLN5 | c.*1152-18C= (n.*1152-18C=) c.1018-18C= (n.1018-18C=) n.1001-18C= c.1360-18C= (n.1360-18C=) c.1365-18C= (n.1365-18C=) n.1106-18C= c.*1029-18C= (n.*1029-18C=) c.*925-18C= (n.*925-18C=) c.1186-18C= (n.1186-18C=) c.1309-18C= (n.1309-18C=) n.312-18C= c.1201-18C= (n.1201-18C=) n.1321-18C= c.1237-18C= (n.1237-18C=) c.1416-18C= (n.1416-18C=) c.1197-18C= (n.1197-18C=) | |
14 | g.91870403G>T | CA7312589 | FBLN5 | c.*1152-18C>A (n.*1152-18C>A) c.1018-18C>A (n.1018-18C>A) n.1001-18C>A c.1360-18C>A (n.1360-18C>A) c.1365-18C>A (n.1365-18C>A) n.1106-18C>A c.*1029-18C>A (n.*1029-18C>A) c.*925-18C>A (n.*925-18C>A) c.1186-18C>A (n.1186-18C>A) c.1309-18C>A (n.1309-18C>A) n.312-18C>A c.1201-18C>A (n.1201-18C>A) n.1321-18C>A c.1237-18C>A (n.1237-18C>A) c.1416-18C>A (n.1416-18C>A) c.1197-18C>A (n.1197-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870404A= | CA2155133382 | FBLN5 | c.*1152-19T= (n.*1152-19T=) c.1018-19T= (n.1018-19T=) n.1001-19T= c.1360-19T= (n.1360-19T=) c.1365-19T= (n.1365-19T=) n.1106-19T= c.*1029-19T= (n.*1029-19T=) c.*925-19T= (n.*925-19T=) c.1186-19T= (n.1186-19T=) c.1309-19T= (n.1309-19T=) n.312-19T= c.1201-19T= (n.1201-19T=) n.1321-19T= c.1237-19T= (n.1237-19T=) c.1416-19T= (n.1416-19T=) c.1197-19T= (n.1197-19T=) | |
14 | g.91870404A>G | CA7312590 | FBLN5 | c.*1152-19T>C (n.*1152-19T>C) c.1018-19T>C (n.1018-19T>C) n.1001-19T>C c.1360-19T>C (n.1360-19T>C) c.1365-19T>C (n.1365-19T>C) n.1106-19T>C c.*1029-19T>C (n.*1029-19T>C) c.*925-19T>C (n.*925-19T>C) c.1186-19T>C (n.1186-19T>C) c.1309-19T>C (n.1309-19T>C) n.312-19T>C c.1201-19T>C (n.1201-19T>C) n.1321-19T>C c.1237-19T>C (n.1237-19T>C) c.1416-19T>C (n.1416-19T>C) c.1197-19T>C (n.1197-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870407A= | CA2155133383 | FBLN5 | c.*1152-22T= (n.*1152-22T=) c.1018-22T= (n.1018-22T=) n.1001-22T= c.1360-22T= (n.1360-22T=) c.1365-22T= (n.1365-22T=) n.1106-22T= c.*1029-22T= (n.*1029-22T=) c.*925-22T= (n.*925-22T=) c.1186-22T= (n.1186-22T=) c.1309-22T= (n.1309-22T=) n.312-22T= c.1201-22T= (n.1201-22T=) n.1321-22T= c.1237-22T= (n.1237-22T=) c.1416-22T= (n.1416-22T=) c.1197-22T= (n.1197-22T=) | |
14 | g.91870407A>G | CA615751677 | FBLN5 | c.*1152-22T>C (n.*1152-22T>C) c.1018-22T>C (n.1018-22T>C) n.1001-22T>C c.1360-22T>C (n.1360-22T>C) c.1365-22T>C (n.1365-22T>C) n.1106-22T>C c.*1029-22T>C (n.*1029-22T>C) c.*925-22T>C (n.*925-22T>C) c.1186-22T>C (n.1186-22T>C) c.1309-22T>C (n.1309-22T>C) n.312-22T>C c.1201-22T>C (n.1201-22T>C) n.1321-22T>C c.1237-22T>C (n.1237-22T>C) c.1416-22T>C (n.1416-22T>C) c.1197-22T>C (n.1197-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870408C= | CA2155133384 | FBLN5 | c.*1152-23G= (n.*1152-23G=) c.1018-23G= (n.1018-23G=) n.1001-23G= c.1360-23G= (n.1360-23G=) c.1365-23G= (n.1365-23G=) n.1106-23G= c.*1029-23G= (n.*1029-23G=) c.*925-23G= (n.*925-23G=) c.1186-23G= (n.1186-23G=) c.1309-23G= (n.1309-23G=) n.312-23G= c.1201-23G= (n.1201-23G=) n.1321-23G= c.1237-23G= (n.1237-23G=) c.1416-23G= (n.1416-23G=) c.1197-23G= (n.1197-23G=) | |
14 | g.91870408C>T | CA2155133385 | FBLN5 | c.*1152-23G>A (n.*1152-23G>A) c.1018-23G>A (n.1018-23G>A) n.1001-23G>A c.1360-23G>A (n.1360-23G>A) c.1365-23G>A (n.1365-23G>A) n.1106-23G>A c.*1029-23G>A (n.*1029-23G>A) c.*925-23G>A (n.*925-23G>A) c.1186-23G>A (n.1186-23G>A) c.1309-23G>A (n.1309-23G>A) n.312-23G>A c.1201-23G>A (n.1201-23G>A) n.1321-23G>A c.1237-23G>A (n.1237-23G>A) c.1416-23G>A (n.1416-23G>A) c.1197-23G>A (n.1197-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870409C>A | CA2626159714 | FBLN5 | c.*1152-24G>T (n.*1152-24G>T) c.1018-24G>T (n.1018-24G>T) n.1001-24G>T c.1360-24G>T (n.1360-24G>T) c.1365-24G>T (n.1365-24G>T) n.1106-24G>T c.*1029-24G>T (n.*1029-24G>T) c.*925-24G>T (n.*925-24G>T) c.1186-24G>T (n.1186-24G>T) c.1309-24G>T (n.1309-24G>T) n.312-24G>T c.1201-24G>T (n.1201-24G>T) n.1321-24G>T c.1237-24G>T (n.1237-24G>T) c.1416-24G>T (n.1416-24G>T) c.1197-24G>T (n.1197-24G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91870409C= | CA2155133386 | FBLN5 | c.*1152-24G= (n.*1152-24G=) c.1018-24G= (n.1018-24G=) n.1001-24G= c.1360-24G= (n.1360-24G=) c.1365-24G= (n.1365-24G=) n.1106-24G= c.*1029-24G= (n.*1029-24G=) c.*925-24G= (n.*925-24G=) c.1186-24G= (n.1186-24G=) c.1309-24G= (n.1309-24G=) n.312-24G= c.1201-24G= (n.1201-24G=) n.1321-24G= c.1237-24G= (n.1237-24G=) c.1416-24G= (n.1416-24G=) c.1197-24G= (n.1197-24G=) | |
14 | g.91870409C>G | CA2802596462 | FBLN5 | c.*1152-24G>C (n.*1152-24G>C) c.1018-24G>C (n.1018-24G>C) n.1001-24G>C c.1360-24G>C (n.1360-24G>C) c.1365-24G>C (n.1365-24G>C) n.1106-24G>C c.*1029-24G>C (n.*1029-24G>C) c.*925-24G>C (n.*925-24G>C) c.1186-24G>C (n.1186-24G>C) c.1309-24G>C (n.1309-24G>C) n.312-24G>C c.1201-24G>C (n.1201-24G>C) n.1321-24G>C c.1237-24G>C (n.1237-24G>C) c.1416-24G>C (n.1416-24G>C) c.1197-24G>C (n.1197-24G>C) | |
14 | g.91870409C>T | CA615751679 | FBLN5 | c.*1152-24G>A (n.*1152-24G>A) c.1018-24G>A (n.1018-24G>A) n.1001-24G>A c.1360-24G>A (n.1360-24G>A) c.1365-24G>A (n.1365-24G>A) n.1106-24G>A c.*1029-24G>A (n.*1029-24G>A) c.*925-24G>A (n.*925-24G>A) c.1186-24G>A (n.1186-24G>A) c.1309-24G>A (n.1309-24G>A) n.312-24G>A c.1201-24G>A (n.1201-24G>A) n.1321-24G>A c.1237-24G>A (n.1237-24G>A) c.1416-24G>A (n.1416-24G>A) c.1197-24G>A (n.1197-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870412T>C | CA2626159715 | FBLN5 | c.*1152-27A>G (n.*1152-27A>G) c.1018-27A>G (n.1018-27A>G) n.1001-27A>G c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) c.1365-27A>G (n.1365-27A>G) n.1106-27A>G c.*1029-27A>G (n.*1029-27A>G) c.*925-27A>G (n.*925-27A>G) c.1186-27A>G (n.1186-27A>G) c.1309-27A>G (n.1309-27A>G) n.312-27A>G c.1201-27A>G (n.1201-27A>G) n.1321-27A>G c.1237-27A>G (n.1237-27A>G) c.1416-27A>G (n.1416-27A>G) c.1197-27A>G (n.1197-27A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91870412T>G | CA2626159716 | FBLN5 | c.*1152-27A>C (n.*1152-27A>C) c.1018-27A>C (n.1018-27A>C) n.1001-27A>C c.1360-27A>C (n.1360-27A>C) c.1365-27A>C (n.1365-27A>C) n.1106-27A>C c.*1029-27A>C (n.*1029-27A>C) c.*925-27A>C (n.*925-27A>C) c.1186-27A>C (n.1186-27A>C) c.1309-27A>C (n.1309-27A>C) n.312-27A>C c.1201-27A>C (n.1201-27A>C) n.1321-27A>C c.1237-27A>C (n.1237-27A>C) c.1416-27A>C (n.1416-27A>C) c.1197-27A>C (n.1197-27A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91870413G>A | CA2575605199 | FBLN5 | c.*1152-28C>T (n.*1152-28C>T) c.1018-28C>T (n.1018-28C>T) n.1001-28C>T c.1360-28C>T (n.1360-28C>T) c.1365-28C>T (n.1365-28C>T) n.1106-28C>T c.*1029-28C>T (n.*1029-28C>T) c.*925-28C>T (n.*925-28C>T) c.1186-28C>T (n.1186-28C>T) c.1309-28C>T (n.1309-28C>T) n.312-28C>T c.1201-28C>T (n.1201-28C>T) n.1321-28C>T c.1237-28C>T (n.1237-28C>T) c.1416-28C>T (n.1416-28C>T) c.1197-28C>T (n.1197-28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91870413G>T | CA2518304015 | FBLN5 | c.*1152-28C>A (n.*1152-28C>A) c.1018-28C>A (n.1018-28C>A) n.1001-28C>A c.1360-28C>A (n.1360-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) n.1106-28C>A c.*1029-28C>A (n.*1029-28C>A) c.*925-28C>A (n.*925-28C>A) c.1186-28C>A (n.1186-28C>A) c.1309-28C>A (n.1309-28C>A) n.312-28C>A c.1201-28C>A (n.1201-28C>A) n.1321-28C>A c.1237-28C>A (n.1237-28C>A) c.1416-28C>A (n.1416-28C>A) c.1197-28C>A (n.1197-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870415G>C | CA709968108 | FBLN5 | c.*1152-30C>G (n.*1152-30C>G) c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) n.1001-30C>G c.1360-30C>G (n.1360-30C>G) c.1365-30C>G (n.1365-30C>G) n.1106-30C>G c.*1029-30C>G (n.*1029-30C>G) c.*925-30C>G (n.*925-30C>G) c.1186-30C>G (n.1186-30C>G) c.1309-30C>G (n.1309-30C>G) n.312-30C>G c.1201-30C>G (n.1201-30C>G) n.1321-30C>G c.1237-30C>G (n.1237-30C>G) c.1416-30C>G (n.1416-30C>G) c.1197-30C>G (n.1197-30C>G) | dbSNP |
14 | g.91870415G= | CA2155133387 | FBLN5 | c.*1152-30C= (n.*1152-30C=) c.1018-30C= (n.1018-30C=) n.1001-30C= c.1360-30C= (n.1360-30C=) c.1365-30C= (n.1365-30C=) n.1106-30C= c.*1029-30C= (n.*1029-30C=) c.*925-30C= (n.*925-30C=) c.1186-30C= (n.1186-30C=) c.1309-30C= (n.1309-30C=) n.312-30C= c.1201-30C= (n.1201-30C=) n.1321-30C= c.1237-30C= (n.1237-30C=) c.1416-30C= (n.1416-30C=) c.1197-30C= (n.1197-30C=) | |
14 | g.91870415G>T | CA2527030460 | FBLN5 | c.*1152-30C>A (n.*1152-30C>A) c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) n.1001-30C>A c.1360-30C>A (n.1360-30C>A) c.1365-30C>A (n.1365-30C>A) n.1106-30C>A c.*1029-30C>A (n.*1029-30C>A) c.*925-30C>A (n.*925-30C>A) c.1186-30C>A (n.1186-30C>A) c.1309-30C>A (n.1309-30C>A) n.312-30C>A c.1201-30C>A (n.1201-30C>A) n.1321-30C>A c.1237-30C>A (n.1237-30C>A) c.1416-30C>A (n.1416-30C>A) c.1197-30C>A (n.1197-30C>A) | |
14 | g.91870419dup | CA2840287370 | FBLN5 | c.*1152-31dup (n.*1152-31dup) c.1018-31dup (n.1018-31dup) n.1001-31dup c.1360-31dup (n.1360-31dup) c.1365-31dup (n.1365-31dup) n.1106-31dup c.*1029-31dup (n.*1029-31dup) c.*925-31dup (n.*925-31dup) c.1186-31dup (n.1186-31dup) c.1309-31dup (n.1309-31dup) n.312-31dup c.1201-31dup (n.1201-31dup) n.1321-31dup c.1237-31dup (n.1237-31dup) c.1416-31dup (n.1416-31dup) c.1197-31dup (n.1197-31dup) | |
14 | g.91870419del | CA2626159717 | FBLN5 | c.*1152-31del (n.*1152-31del) c.1018-31del (n.1018-31del) n.1001-31del c.1360-31del (n.1360-31del) c.1365-31del (n.1365-31del) n.1106-31del c.*1029-31del (n.*1029-31del) c.*925-31del (n.*925-31del) c.1186-31del (n.1186-31del) c.1309-31del (n.1309-31del) n.312-31del c.1201-31del (n.1201-31del) n.1321-31del c.1237-31del (n.1237-31del) c.1416-31del (n.1416-31del) c.1197-31del (n.1197-31del) | gnomAD v4 |
14 | g.91870417A= | CA2155133388 | FBLN5 | c.*1152-32T= (n.*1152-32T=) c.1018-32T= (n.1018-32T=) n.1001-32T= c.1360-32T= (n.1360-32T=) c.1365-32T= (n.1365-32T=) n.1106-32T= c.*1029-32T= (n.*1029-32T=) c.*925-32T= (n.*925-32T=) c.1186-32T= (n.1186-32T=) c.1309-32T= (n.1309-32T=) n.312-32T= c.1201-32T= (n.1201-32T=) n.1321-32T= c.1237-32T= (n.1237-32T=) c.1416-32T= (n.1416-32T=) c.1197-32T= (n.1197-32T=) | |
14 | g.91870417A>G | CA265591803 | FBLN5 | c.*1152-32T>C (n.*1152-32T>C) c.1018-32T>C (n.1018-32T>C) n.1001-32T>C c.1360-32T>C (n.1360-32T>C) c.1365-32T>C (n.1365-32T>C) n.1106-32T>C c.*1029-32T>C (n.*1029-32T>C) c.*925-32T>C (n.*925-32T>C) c.1186-32T>C (n.1186-32T>C) c.1309-32T>C (n.1309-32T>C) n.312-32T>C c.1201-32T>C (n.1201-32T>C) n.1321-32T>C c.1237-32T>C (n.1237-32T>C) c.1416-32T>C (n.1416-32T>C) c.1197-32T>C (n.1197-32T>C) | dbSNP |
14 | g.91870418A= | CA2155133389 | FBLN5 | c.*1152-33T= (n.*1152-33T=) c.1018-33T= (n.1018-33T=) n.1001-33T= c.1360-33T= (n.1360-33T=) c.1365-33T= (n.1365-33T=) n.1106-33T= c.*1029-33T= (n.*1029-33T=) c.*925-33T= (n.*925-33T=) c.1186-33T= (n.1186-33T=) c.1309-33T= (n.1309-33T=) n.312-33T= c.1201-33T= (n.1201-33T=) n.1321-33T= c.1237-33T= (n.1237-33T=) c.1416-33T= (n.1416-33T=) c.1197-33T= (n.1197-33T=) | |
14 | g.91870418A>G | CA709968114 | FBLN5 | c.*1152-33T>C (n.*1152-33T>C) c.1018-33T>C (n.1018-33T>C) n.1001-33T>C c.1360-33T>C (n.1360-33T>C) c.1365-33T>C (n.1365-33T>C) n.1106-33T>C c.*1029-33T>C (n.*1029-33T>C) c.*925-33T>C (n.*925-33T>C) c.1186-33T>C (n.1186-33T>C) c.1309-33T>C (n.1309-33T>C) n.312-33T>C c.1201-33T>C (n.1201-33T>C) n.1321-33T>C c.1237-33T>C (n.1237-33T>C) c.1416-33T>C (n.1416-33T>C) c.1197-33T>C (n.1197-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870420G>A | CA7312591 | FBLN5 | c.*1152-35C>T (n.*1152-35C>T) c.1018-35C>T (n.1018-35C>T) n.1001-35C>T c.1360-35C>T (n.1360-35C>T) c.1365-35C>T (n.1365-35C>T) n.1106-35C>T c.*1029-35C>T (n.*1029-35C>T) c.*925-35C>T (n.*925-35C>T) c.1186-35C>T (n.1186-35C>T) c.1309-35C>T (n.1309-35C>T) n.312-35C>T c.1201-35C>T (n.1201-35C>T) n.1321-35C>T c.1237-35C>T (n.1237-35C>T) c.1416-35C>T (n.1416-35C>T) c.1197-35C>T (n.1197-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870420G>C | CA2575605201 | FBLN5 | c.*1152-35C>G (n.*1152-35C>G) c.1018-35C>G (n.1018-35C>G) n.1001-35C>G c.1360-35C>G (n.1360-35C>G) c.1365-35C>G (n.1365-35C>G) n.1106-35C>G c.*1029-35C>G (n.*1029-35C>G) c.*925-35C>G (n.*925-35C>G) c.1186-35C>G (n.1186-35C>G) c.1309-35C>G (n.1309-35C>G) n.312-35C>G c.1201-35C>G (n.1201-35C>G) n.1321-35C>G c.1237-35C>G (n.1237-35C>G) c.1416-35C>G (n.1416-35C>G) c.1197-35C>G (n.1197-35C>G) | |
14 | g.91870420G= | CA2155133390 | FBLN5 | c.*1152-35C= (n.*1152-35C=) c.1018-35C= (n.1018-35C=) n.1001-35C= c.1360-35C= (n.1360-35C=) c.1365-35C= (n.1365-35C=) n.1106-35C= c.*1029-35C= (n.*1029-35C=) c.*925-35C= (n.*925-35C=) c.1186-35C= (n.1186-35C=) c.1309-35C= (n.1309-35C=) n.312-35C= c.1201-35C= (n.1201-35C=) n.1321-35C= c.1237-35C= (n.1237-35C=) c.1416-35C= (n.1416-35C=) c.1197-35C= (n.1197-35C=) | |
14 | g.91870420G>T | CA2575605200 | FBLN5 | c.*1152-35C>A (n.*1152-35C>A) c.1018-35C>A (n.1018-35C>A) n.1001-35C>A c.1360-35C>A (n.1360-35C>A) c.1365-35C>A (n.1365-35C>A) n.1106-35C>A c.*1029-35C>A (n.*1029-35C>A) c.*925-35C>A (n.*925-35C>A) c.1186-35C>A (n.1186-35C>A) c.1309-35C>A (n.1309-35C>A) n.312-35C>A c.1201-35C>A (n.1201-35C>A) n.1321-35C>A c.1237-35C>A (n.1237-35C>A) c.1416-35C>A (n.1416-35C>A) c.1197-35C>A (n.1197-35C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870421del | CA2626159718 | FBLN5 | c.*1152-35del (n.*1152-35del) c.1018-35del (n.1018-35del) n.1001-35del c.1360-35del (n.1360-35del) c.1365-35del (n.1365-35del) n.1106-35del c.*1029-35del (n.*1029-35del) c.*925-35del (n.*925-35del) c.1186-35del (n.1186-35del) c.1309-35del (n.1309-35del) n.312-35del c.1201-35del (n.1201-35del) n.1321-35del c.1237-35del (n.1237-35del) c.1416-35del (n.1416-35del) c.1197-35del (n.1197-35del) | gnomAD v4 |
14 | g.91870421G>A | CA2626159719 | FBLN5 | c.*1152-36C>T (n.*1152-36C>T) c.1018-36C>T (n.1018-36C>T) n.1001-36C>T c.1360-36C>T (n.1360-36C>T) c.1365-36C>T (n.1365-36C>T) n.1106-36C>T c.*1029-36C>T (n.*1029-36C>T) c.*925-36C>T (n.*925-36C>T) c.1186-36C>T (n.1186-36C>T) c.1309-36C>T (n.1309-36C>T) n.312-36C>T c.1201-36C>T (n.1201-36C>T) n.1321-36C>T c.1237-36C>T (n.1237-36C>T) c.1416-36C>T (n.1416-36C>T) c.1197-36C>T (n.1197-36C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91870421G>C | CA615751681 | FBLN5 | c.*1152-36C>G (n.*1152-36C>G) c.1018-36C>G (n.1018-36C>G) n.1001-36C>G c.1360-36C>G (n.1360-36C>G) c.1365-36C>G (n.1365-36C>G) n.1106-36C>G c.*1029-36C>G (n.*1029-36C>G) c.*925-36C>G (n.*925-36C>G) c.1186-36C>G (n.1186-36C>G) c.1309-36C>G (n.1309-36C>G) n.312-36C>G c.1201-36C>G (n.1201-36C>G) n.1321-36C>G c.1237-36C>G (n.1237-36C>G) c.1416-36C>G (n.1416-36C>G) c.1197-36C>G (n.1197-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870421G= | CA2155133391 | FBLN5 | c.*1152-36C= (n.*1152-36C=) c.1018-36C= (n.1018-36C=) n.1001-36C= c.1360-36C= (n.1360-36C=) c.1365-36C= (n.1365-36C=) n.1106-36C= c.*1029-36C= (n.*1029-36C=) c.*925-36C= (n.*925-36C=) c.1186-36C= (n.1186-36C=) c.1309-36C= (n.1309-36C=) n.312-36C= c.1201-36C= (n.1201-36C=) n.1321-36C= c.1237-36C= (n.1237-36C=) c.1416-36C= (n.1416-36C=) c.1197-36C= (n.1197-36C=) | |
14 | g.91870422C>A | CA2626159720 | FBLN5 | c.*1152-37G>T (n.*1152-37G>T) c.1018-37G>T (n.1018-37G>T) n.1001-37G>T c.1360-37G>T (n.1360-37G>T) c.1365-37G>T (n.1365-37G>T) n.1106-37G>T c.*1029-37G>T (n.*1029-37G>T) c.*925-37G>T (n.*925-37G>T) c.1186-37G>T (n.1186-37G>T) c.1309-37G>T (n.1309-37G>T) n.312-37G>T c.1201-37G>T (n.1201-37G>T) n.1321-37G>T c.1237-37G>T (n.1237-37G>T) c.1416-37G>T (n.1416-37G>T) c.1197-37G>T (n.1197-37G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91870422C= | CA2155133392 | FBLN5 | c.*1152-37G= (n.*1152-37G=) c.1018-37G= (n.1018-37G=) n.1001-37G= c.1360-37G= (n.1360-37G=) c.1365-37G= (n.1365-37G=) n.1106-37G= c.*1029-37G= (n.*1029-37G=) c.*925-37G= (n.*925-37G=) c.1186-37G= (n.1186-37G=) c.1309-37G= (n.1309-37G=) n.312-37G= c.1201-37G= (n.1201-37G=) n.1321-37G= c.1237-37G= (n.1237-37G=) c.1416-37G= (n.1416-37G=) c.1197-37G= (n.1197-37G=) | |
14 | g.91870422C>G | CA2155133393 | FBLN5 | c.*1152-37G>C (n.*1152-37G>C) c.1018-37G>C (n.1018-37G>C) n.1001-37G>C c.1360-37G>C (n.1360-37G>C) c.1365-37G>C (n.1365-37G>C) n.1106-37G>C c.*1029-37G>C (n.*1029-37G>C) c.*925-37G>C (n.*925-37G>C) c.1186-37G>C (n.1186-37G>C) c.1309-37G>C (n.1309-37G>C) n.312-37G>C c.1201-37G>C (n.1201-37G>C) n.1321-37G>C c.1237-37G>C (n.1237-37G>C) c.1416-37G>C (n.1416-37G>C) c.1197-37G>C (n.1197-37G>C) | dbSNP |
14 | g.91870423C= | CA2155133394 | FBLN5 | c.*1152-38G= (n.*1152-38G=) c.1018-38G= (n.1018-38G=) n.1001-38G= c.1360-38G= (n.1360-38G=) c.1365-38G= (n.1365-38G=) n.1106-38G= c.*1029-38G= (n.*1029-38G=) c.*925-38G= (n.*925-38G=) c.1186-38G= (n.1186-38G=) c.1309-38G= (n.1309-38G=) n.312-38G= c.1201-38G= (n.1201-38G=) n.1321-38G= c.1237-38G= (n.1237-38G=) c.1416-38G= (n.1416-38G=) c.1197-38G= (n.1197-38G=) | |
14 | g.91870423C>G | CA7312592 | FBLN5 | c.*1152-38G>C (n.*1152-38G>C) c.1018-38G>C (n.1018-38G>C) n.1001-38G>C c.1360-38G>C (n.1360-38G>C) c.1365-38G>C (n.1365-38G>C) n.1106-38G>C c.*1029-38G>C (n.*1029-38G>C) c.*925-38G>C (n.*925-38G>C) c.1186-38G>C (n.1186-38G>C) c.1309-38G>C (n.1309-38G>C) n.312-38G>C c.1201-38G>C (n.1201-38G>C) n.1321-38G>C c.1237-38G>C (n.1237-38G>C) c.1416-38G>C (n.1416-38G>C) c.1197-38G>C (n.1197-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870423C>T | CA2575605202 | FBLN5 | c.*1152-38G>A (n.*1152-38G>A) c.1018-38G>A (n.1018-38G>A) n.1001-38G>A c.1360-38G>A (n.1360-38G>A) c.1365-38G>A (n.1365-38G>A) n.1106-38G>A c.*1029-38G>A (n.*1029-38G>A) c.*925-38G>A (n.*925-38G>A) c.1186-38G>A (n.1186-38G>A) c.1309-38G>A (n.1309-38G>A) n.312-38G>A c.1201-38G>A (n.1201-38G>A) n.1321-38G>A c.1237-38G>A (n.1237-38G>A) c.1416-38G>A (n.1416-38G>A) c.1197-38G>A (n.1197-38G>A) | |
14 | g.91870423_91870424insGCCA | CA2626159721 | FBLN5 | c.*1152-39_*1152-38insTGGC (n.*1152-39_*1152-38insTGGC) c.1018-39_1018-38insTGGC (n.1018-39_1018-38insTGGC) n.1001-39_1001-38insTGGC c.1360-39_1360-38insTGGC (n.1360-39_1360-38insTGGC) c.1365-39_1365-38insTGGC (n.1365-39_1365-38insTGGC) n.1106-39_1106-38insTGGC c.*1029-39_*1029-38insTGGC (n.*1029-39_*1029-38insTGGC) c.*925-39_*925-38insTGGC (n.*925-39_*925-38insTGGC) c.1186-39_1186-38insTGGC (n.1186-39_1186-38insTGGC) c.1309-39_1309-38insTGGC (n.1309-39_1309-38insTGGC) n.312-39_312-38insTGGC c.1201-39_1201-38insTGGC (n.1201-39_1201-38insTGGC) n.1321-39_1321-38insTGGC c.1237-39_1237-38insTGGC (n.1237-39_1237-38insTGGC) c.1416-39_1416-38insTGGC (n.1416-39_1416-38insTGGC) c.1197-39_1197-38insTGGC (n.1197-39_1197-38insTGGC) | gnomAD v4 |
14 | g.91870424T>C | CA7312593 | FBLN5 | c.*1152-39A>G (n.*1152-39A>G) c.1018-39A>G (n.1018-39A>G) n.1001-39A>G c.1360-39A>G (n.1360-39A>G) c.1365-39A>G (n.1365-39A>G) n.1106-39A>G c.*1029-39A>G (n.*1029-39A>G) c.*925-39A>G (n.*925-39A>G) c.1186-39A>G (n.1186-39A>G) c.1309-39A>G (n.1309-39A>G) n.312-39A>G c.1201-39A>G (n.1201-39A>G) n.1321-39A>G c.1237-39A>G (n.1237-39A>G) c.1416-39A>G (n.1416-39A>G) c.1197-39A>G (n.1197-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91870424T>G | CA615751684 | FBLN5 | c.*1152-39A>C (n.*1152-39A>C) c.1018-39A>C (n.1018-39A>C) n.1001-39A>C c.1360-39A>C (n.1360-39A>C) c.1365-39A>C (n.1365-39A>C) n.1106-39A>C c.*1029-39A>C (n.*1029-39A>C) c.*925-39A>C (n.*925-39A>C) c.1186-39A>C (n.1186-39A>C) c.1309-39A>C (n.1309-39A>C) n.312-39A>C c.1201-39A>C (n.1201-39A>C) n.1321-39A>C c.1237-39A>C (n.1237-39A>C) c.1416-39A>C (n.1416-39A>C) c.1197-39A>C (n.1197-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870424T= | CA2155133395 | FBLN5 | c.*1152-39A= (n.*1152-39A=) c.1018-39A= (n.1018-39A=) n.1001-39A= c.1360-39A= (n.1360-39A=) c.1365-39A= (n.1365-39A=) n.1106-39A= c.*1029-39A= (n.*1029-39A=) c.*925-39A= (n.*925-39A=) c.1186-39A= (n.1186-39A=) c.1309-39A= (n.1309-39A=) n.312-39A= c.1201-39A= (n.1201-39A=) n.1321-39A= c.1237-39A= (n.1237-39A=) c.1416-39A= (n.1416-39A=) c.1197-39A= (n.1197-39A=) | |
14 | g.91870425del | CA2626159722 | FBLN5 | c.*1152-40del (n.*1152-40del) c.1018-40del (n.1018-40del) n.1001-40del c.1360-40del (n.1360-40del) c.1365-40del (n.1365-40del) n.1106-40del c.*1029-40del (n.*1029-40del) c.*925-40del (n.*925-40del) c.1186-40del (n.1186-40del) c.1309-40del (n.1309-40del) n.312-40del c.1201-40del (n.1201-40del) n.1321-40del c.1237-40del (n.1237-40del) c.1416-40del (n.1416-40del) c.1197-40del (n.1197-40del) | gnomAD v4 |
14 | g.91870425G>C | CA2840287371 | FBLN5 | c.*1152-40C>G (n.*1152-40C>G) c.1018-40C>G (n.1018-40C>G) n.1001-40C>G c.1360-40C>G (n.1360-40C>G) c.1365-40C>G (n.1365-40C>G) n.1106-40C>G c.*1029-40C>G (n.*1029-40C>G) c.*925-40C>G (n.*925-40C>G) c.1186-40C>G (n.1186-40C>G) c.1309-40C>G (n.1309-40C>G) n.312-40C>G c.1201-40C>G (n.1201-40C>G) n.1321-40C>G c.1237-40C>G (n.1237-40C>G) c.1416-40C>G (n.1416-40C>G) c.1197-40C>G (n.1197-40C>G) | |
14 | g.91870425G>T | CA2626159723 | FBLN5 | c.*1152-40C>A (n.*1152-40C>A) c.1018-40C>A (n.1018-40C>A) n.1001-40C>A c.1360-40C>A (n.1360-40C>A) c.1365-40C>A (n.1365-40C>A) n.1106-40C>A c.*1029-40C>A (n.*1029-40C>A) c.*925-40C>A (n.*925-40C>A) c.1186-40C>A (n.1186-40C>A) c.1309-40C>A (n.1309-40C>A) n.312-40C>A c.1201-40C>A (n.1201-40C>A) n.1321-40C>A c.1237-40C>A (n.1237-40C>A) c.1416-40C>A (n.1416-40C>A) c.1197-40C>A (n.1197-40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870426C>T | CA2626159724 | FBLN5 | c.*1152-41G>A (n.*1152-41G>A) c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) n.1001-41G>A c.1360-41G>A (n.1360-41G>A) c.1365-41G>A (n.1365-41G>A) n.1106-41G>A c.*1029-41G>A (n.*1029-41G>A) c.*925-41G>A (n.*925-41G>A) c.1186-41G>A (n.1186-41G>A) c.1309-41G>A (n.1309-41G>A) n.312-41G>A c.1201-41G>A (n.1201-41G>A) n.1321-41G>A c.1237-41G>A (n.1237-41G>A) c.1416-41G>A (n.1416-41G>A) c.1197-41G>A (n.1197-41G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870427A= | CA2155133396 | FBLN5 | c.*1152-42T= (n.*1152-42T=) c.1018-42T= (n.1018-42T=) n.1001-42T= c.1360-42T= (n.1360-42T=) c.1365-42T= (n.1365-42T=) n.1106-42T= c.*1029-42T= (n.*1029-42T=) c.*925-42T= (n.*925-42T=) c.1186-42T= (n.1186-42T=) c.1309-42T= (n.1309-42T=) n.312-42T= c.1201-42T= (n.1201-42T=) n.1321-42T= c.1237-42T= (n.1237-42T=) c.1416-42T= (n.1416-42T=) c.1197-42T= (n.1197-42T=) | |
14 | g.91870427A>G | CA265591806 | FBLN5 | c.*1152-42T>C (n.*1152-42T>C) c.1018-42T>C (n.1018-42T>C) n.1001-42T>C c.1360-42T>C (n.1360-42T>C) c.1365-42T>C (n.1365-42T>C) n.1106-42T>C c.*1029-42T>C (n.*1029-42T>C) c.*925-42T>C (n.*925-42T>C) c.1186-42T>C (n.1186-42T>C) c.1309-42T>C (n.1309-42T>C) n.312-42T>C c.1201-42T>C (n.1201-42T>C) n.1321-42T>C c.1237-42T>C (n.1237-42T>C) c.1416-42T>C (n.1416-42T>C) c.1197-42T>C (n.1197-42T>C) | dbSNP |
14 | g.91870428del | CA2839517125 | FBLN5 | c.*1152-43del (n.*1152-43del) c.1018-43del (n.1018-43del) n.1001-43del c.1360-43del (n.1360-43del) c.1365-43del (n.1365-43del) n.1106-43del c.*1029-43del (n.*1029-43del) c.*925-43del (n.*925-43del) c.1186-43del (n.1186-43del) c.1309-43del (n.1309-43del) n.312-43del c.1201-43del (n.1201-43del) n.1321-43del c.1237-43del (n.1237-43del) c.1416-43del (n.1416-43del) c.1197-43del (n.1197-43del) | |
14 | g.91870428T>A | CA2626159726 | FBLN5 | c.*1152-43A>T (n.*1152-43A>T) c.1018-43A>T (n.1018-43A>T) n.1001-43A>T c.1360-43A>T (n.1360-43A>T) c.1365-43A>T (n.1365-43A>T) n.1106-43A>T c.*1029-43A>T (n.*1029-43A>T) c.*925-43A>T (n.*925-43A>T) c.1186-43A>T (n.1186-43A>T) c.1309-43A>T (n.1309-43A>T) n.312-43A>T c.1201-43A>T (n.1201-43A>T) n.1321-43A>T c.1237-43A>T (n.1237-43A>T) c.1416-43A>T (n.1416-43A>T) c.1197-43A>T (n.1197-43A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91870428T>C | CA2626159727 | FBLN5 | c.*1152-43A>G (n.*1152-43A>G) c.1018-43A>G (n.1018-43A>G) n.1001-43A>G c.1360-43A>G (n.1360-43A>G) c.1365-43A>G (n.1365-43A>G) n.1106-43A>G c.*1029-43A>G (n.*1029-43A>G) c.*925-43A>G (n.*925-43A>G) c.1186-43A>G (n.1186-43A>G) c.1309-43A>G (n.1309-43A>G) n.312-43A>G c.1201-43A>G (n.1201-43A>G) n.1321-43A>G c.1237-43A>G (n.1237-43A>G) c.1416-43A>G (n.1416-43A>G) c.1197-43A>G (n.1197-43A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91870428_91870431del | CA2626159725 | FBLN5 | c.*1152-46_*1152-43del (n.*1152-46_*1152-43del) c.1018-46_1018-43del (n.1018-46_1018-43del) n.1001-46_1001-43del c.1360-46_1360-43del (n.1360-46_1360-43del) c.1365-46_1365-43del (n.1365-46_1365-43del) n.1106-46_1106-43del c.*1029-46_*1029-43del (n.*1029-46_*1029-43del) c.*925-46_*925-43del (n.*925-46_*925-43del) c.1186-46_1186-43del (n.1186-46_1186-43del) c.1309-46_1309-43del (n.1309-46_1309-43del) n.312-46_312-43del c.1201-46_1201-43del (n.1201-46_1201-43del) n.1321-46_1321-43del c.1237-46_1237-43del (n.1237-46_1237-43del) c.1416-46_1416-43del (n.1416-46_1416-43del) c.1197-46_1197-43del (n.1197-46_1197-43del) | gnomAD v4 |
14 | g.91870429G>C | CA615751685 | FBLN5 | c.*1152-44C>G (n.*1152-44C>G) c.1018-44C>G (n.1018-44C>G) n.1001-44C>G c.1360-44C>G (n.1360-44C>G) c.1365-44C>G (n.1365-44C>G) n.1106-44C>G c.*1029-44C>G (n.*1029-44C>G) c.*925-44C>G (n.*925-44C>G) c.1186-44C>G (n.1186-44C>G) c.1309-44C>G (n.1309-44C>G) n.312-44C>G c.1201-44C>G (n.1201-44C>G) n.1321-44C>G c.1237-44C>G (n.1237-44C>G) c.1416-44C>G (n.1416-44C>G) c.1197-44C>G (n.1197-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870429G= | CA2155133397 | FBLN5 | c.*1152-44C= (n.*1152-44C=) c.1018-44C= (n.1018-44C=) n.1001-44C= c.1360-44C= (n.1360-44C=) c.1365-44C= (n.1365-44C=) n.1106-44C= c.*1029-44C= (n.*1029-44C=) c.*925-44C= (n.*925-44C=) c.1186-44C= (n.1186-44C=) c.1309-44C= (n.1309-44C=) n.312-44C= c.1201-44C= (n.1201-44C=) n.1321-44C= c.1237-44C= (n.1237-44C=) c.1416-44C= (n.1416-44C=) c.1197-44C= (n.1197-44C=) | |
14 | g.91870430G>A | CA2155133398 | FBLN5 | c.*1152-45C>T (n.*1152-45C>T) c.1018-45C>T (n.1018-45C>T) n.1001-45C>T c.1360-45C>T (n.1360-45C>T) c.1365-45C>T (n.1365-45C>T) n.1106-45C>T c.*1029-45C>T (n.*1029-45C>T) c.*925-45C>T (n.*925-45C>T) c.1186-45C>T (n.1186-45C>T) c.1309-45C>T (n.1309-45C>T) n.312-45C>T c.1201-45C>T (n.1201-45C>T) n.1321-45C>T c.1237-45C>T (n.1237-45C>T) c.1416-45C>T (n.1416-45C>T) c.1197-45C>T (n.1197-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870430G= | CA2155133399 | FBLN5 | c.*1152-45C= (n.*1152-45C=) c.1018-45C= (n.1018-45C=) n.1001-45C= c.1360-45C= (n.1360-45C=) c.1365-45C= (n.1365-45C=) n.1106-45C= c.*1029-45C= (n.*1029-45C=) c.*925-45C= (n.*925-45C=) c.1186-45C= (n.1186-45C=) c.1309-45C= (n.1309-45C=) n.312-45C= c.1201-45C= (n.1201-45C=) n.1321-45C= c.1237-45C= (n.1237-45C=) c.1416-45C= (n.1416-45C=) c.1197-45C= (n.1197-45C=) | |
14 | g.91870430G>T | CA2626159728 | FBLN5 | c.*1152-45C>A (n.*1152-45C>A) c.1018-45C>A (n.1018-45C>A) n.1001-45C>A c.1360-45C>A (n.1360-45C>A) c.1365-45C>A (n.1365-45C>A) n.1106-45C>A c.*1029-45C>A (n.*1029-45C>A) c.*925-45C>A (n.*925-45C>A) c.1186-45C>A (n.1186-45C>A) c.1309-45C>A (n.1309-45C>A) n.312-45C>A c.1201-45C>A (n.1201-45C>A) n.1321-45C>A c.1237-45C>A (n.1237-45C>A) c.1416-45C>A (n.1416-45C>A) c.1197-45C>A (n.1197-45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870431_91870432del | CA2840287372 | FBLN5 | c.*1152-46_*1152-45del (n.*1152-46_*1152-45del) c.1018-46_1018-45del (n.1018-46_1018-45del) n.1001-46_1001-45del c.1360-46_1360-45del (n.1360-46_1360-45del) c.1365-46_1365-45del (n.1365-46_1365-45del) n.1106-46_1106-45del c.*1029-46_*1029-45del (n.*1029-46_*1029-45del) c.*925-46_*925-45del (n.*925-46_*925-45del) c.1186-46_1186-45del (n.1186-46_1186-45del) c.1309-46_1309-45del (n.1309-46_1309-45del) n.312-46_312-45del c.1201-46_1201-45del (n.1201-46_1201-45del) n.1321-46_1321-45del c.1237-46_1237-45del (n.1237-46_1237-45del) c.1416-46_1416-45del (n.1416-46_1416-45del) c.1197-46_1197-45del (n.1197-46_1197-45del) | |
14 | g.91870431T>A | CA2155133401 | FBLN5 | c.*1152-46A>T (n.*1152-46A>T) c.1018-46A>T (n.1018-46A>T) n.1001-46A>T c.1360-46A>T (n.1360-46A>T) c.1365-46A>T (n.1365-46A>T) n.1106-46A>T c.*1029-46A>T (n.*1029-46A>T) c.*925-46A>T (n.*925-46A>T) c.1186-46A>T (n.1186-46A>T) c.1309-46A>T (n.1309-46A>T) n.312-46A>T c.1201-46A>T (n.1201-46A>T) n.1321-46A>T c.1237-46A>T (n.1237-46A>T) c.1416-46A>T (n.1416-46A>T) c.1197-46A>T (n.1197-46A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870431T>C | CA7312594 | FBLN5 | c.*1152-46A>G (n.*1152-46A>G) c.1018-46A>G (n.1018-46A>G) n.1001-46A>G c.1360-46A>G (n.1360-46A>G) c.1365-46A>G (n.1365-46A>G) n.1106-46A>G c.*1029-46A>G (n.*1029-46A>G) c.*925-46A>G (n.*925-46A>G) c.1186-46A>G (n.1186-46A>G) c.1309-46A>G (n.1309-46A>G) n.312-46A>G c.1201-46A>G (n.1201-46A>G) n.1321-46A>G c.1237-46A>G (n.1237-46A>G) c.1416-46A>G (n.1416-46A>G) c.1197-46A>G (n.1197-46A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870431T>G | CA2581190505 | FBLN5 | c.*1152-46A>C (n.*1152-46A>C) c.1018-46A>C (n.1018-46A>C) n.1001-46A>C c.1360-46A>C (n.1360-46A>C) c.1365-46A>C (n.1365-46A>C) n.1106-46A>C c.*1029-46A>C (n.*1029-46A>C) c.*925-46A>C (n.*925-46A>C) c.1186-46A>C (n.1186-46A>C) c.1309-46A>C (n.1309-46A>C) n.312-46A>C c.1201-46A>C (n.1201-46A>C) n.1321-46A>C c.1237-46A>C (n.1237-46A>C) c.1416-46A>C (n.1416-46A>C) c.1197-46A>C (n.1197-46A>C) | |
14 | g.91870431T= | CA2155133400 | FBLN5 | c.*1152-46A= (n.*1152-46A=) c.1018-46A= (n.1018-46A=) n.1001-46A= c.1360-46A= (n.1360-46A=) c.1365-46A= (n.1365-46A=) n.1106-46A= c.*1029-46A= (n.*1029-46A=) c.*925-46A= (n.*925-46A=) c.1186-46A= (n.1186-46A=) c.1309-46A= (n.1309-46A=) n.312-46A= c.1201-46A= (n.1201-46A=) n.1321-46A= c.1237-46A= (n.1237-46A=) c.1416-46A= (n.1416-46A=) c.1197-46A= (n.1197-46A=) | |
14 | g.91870432G>A | CA7312595 | FBLN5 | c.*1152-47C>T (n.*1152-47C>T) c.1018-47C>T (n.1018-47C>T) n.1001-47C>T c.1360-47C>T (n.1360-47C>T) c.1365-47C>T (n.1365-47C>T) n.1106-47C>T c.*1029-47C>T (n.*1029-47C>T) c.*925-47C>T (n.*925-47C>T) c.1186-47C>T (n.1186-47C>T) c.1309-47C>T (n.1309-47C>T) n.312-47C>T c.1201-47C>T (n.1201-47C>T) n.1321-47C>T c.1237-47C>T (n.1237-47C>T) c.1416-47C>T (n.1416-47C>T) c.1197-47C>T (n.1197-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870432G>C | CA2626159729 | FBLN5 | c.*1152-47C>G (n.*1152-47C>G) c.1018-47C>G (n.1018-47C>G) n.1001-47C>G c.1360-47C>G (n.1360-47C>G) c.1365-47C>G (n.1365-47C>G) n.1106-47C>G c.*1029-47C>G (n.*1029-47C>G) c.*925-47C>G (n.*925-47C>G) c.1186-47C>G (n.1186-47C>G) c.1309-47C>G (n.1309-47C>G) n.312-47C>G c.1201-47C>G (n.1201-47C>G) n.1321-47C>G c.1237-47C>G (n.1237-47C>G) c.1416-47C>G (n.1416-47C>G) c.1197-47C>G (n.1197-47C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91870432G= | CA2155133402 | FBLN5 | c.*1152-47C= (n.*1152-47C=) c.1018-47C= (n.1018-47C=) n.1001-47C= c.1360-47C= (n.1360-47C=) c.1365-47C= (n.1365-47C=) n.1106-47C= c.*1029-47C= (n.*1029-47C=) c.*925-47C= (n.*925-47C=) c.1186-47C= (n.1186-47C=) c.1309-47C= (n.1309-47C=) n.312-47C= c.1201-47C= (n.1201-47C=) n.1321-47C= c.1237-47C= (n.1237-47C=) c.1416-47C= (n.1416-47C=) c.1197-47C= (n.1197-47C=) | |
14 | g.91870432G>T | CA2626159730 | FBLN5 | c.*1152-47C>A (n.*1152-47C>A) c.1018-47C>A (n.1018-47C>A) n.1001-47C>A c.1360-47C>A (n.1360-47C>A) c.1365-47C>A (n.1365-47C>A) n.1106-47C>A c.*1029-47C>A (n.*1029-47C>A) c.*925-47C>A (n.*925-47C>A) c.1186-47C>A (n.1186-47C>A) c.1309-47C>A (n.1309-47C>A) n.312-47C>A c.1201-47C>A (n.1201-47C>A) n.1321-47C>A c.1237-47C>A (n.1237-47C>A) c.1416-47C>A (n.1416-47C>A) c.1197-47C>A (n.1197-47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870433G>A | CA2155133404 | FBLN5 | c.*1152-48C>T (n.*1152-48C>T) c.1018-48C>T (n.1018-48C>T) n.1001-48C>T c.1360-48C>T (n.1360-48C>T) c.1365-48C>T (n.1365-48C>T) n.1106-48C>T c.*1029-48C>T (n.*1029-48C>T) c.*925-48C>T (n.*925-48C>T) c.1186-48C>T (n.1186-48C>T) c.1309-48C>T (n.1309-48C>T) n.312-48C>T c.1201-48C>T (n.1201-48C>T) n.1321-48C>T c.1237-48C>T (n.1237-48C>T) c.1416-48C>T (n.1416-48C>T) c.1197-48C>T (n.1197-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870433G= | CA2155133403 | FBLN5 | c.*1152-48C= (n.*1152-48C=) c.1018-48C= (n.1018-48C=) n.1001-48C= c.1360-48C= (n.1360-48C=) c.1365-48C= (n.1365-48C=) n.1106-48C= c.*1029-48C= (n.*1029-48C=) c.*925-48C= (n.*925-48C=) c.1186-48C= (n.1186-48C=) c.1309-48C= (n.1309-48C=) n.312-48C= c.1201-48C= (n.1201-48C=) n.1321-48C= c.1237-48C= (n.1237-48C=) c.1416-48C= (n.1416-48C=) c.1197-48C= (n.1197-48C=) | |
14 | g.91870433G>T | CA2626159731 | FBLN5 | c.*1152-48C>A (n.*1152-48C>A) c.1018-48C>A (n.1018-48C>A) n.1001-48C>A c.1360-48C>A (n.1360-48C>A) c.1365-48C>A (n.1365-48C>A) n.1106-48C>A c.*1029-48C>A (n.*1029-48C>A) c.*925-48C>A (n.*925-48C>A) c.1186-48C>A (n.1186-48C>A) c.1309-48C>A (n.1309-48C>A) n.312-48C>A c.1201-48C>A (n.1201-48C>A) n.1321-48C>A c.1237-48C>A (n.1237-48C>A) c.1416-48C>A (n.1416-48C>A) c.1197-48C>A (n.1197-48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870436del | CA2626159732 | FBLN5 | c.*1152-49del (n.*1152-49del) c.1018-49del (n.1018-49del) n.1001-49del c.1360-49del (n.1360-49del) c.1365-49del (n.1365-49del) n.1106-49del c.*1029-49del (n.*1029-49del) c.*925-49del (n.*925-49del) c.1186-49del (n.1186-49del) c.1309-49del (n.1309-49del) n.312-49del c.1201-49del (n.1201-49del) n.1321-49del c.1237-49del (n.1237-49del) c.1416-49del (n.1416-49del) c.1197-49del (n.1197-49del) | gnomAD v4 |
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14 | g.91870435_91870436insTTTT | CA2626159733 | FBLN5 | c.*1152-51_*1152-50insAAAA (n.*1152-51_*1152-50insAAAA) c.1018-51_1018-50insAAAA (n.1018-51_1018-50insAAAA) n.1001-51_1001-50insAAAA c.1360-51_1360-50insAAAA (n.1360-51_1360-50insAAAA) c.1365-51_1365-50insAAAA (n.1365-51_1365-50insAAAA) n.1106-51_1106-50insAAAA c.*1029-51_*1029-50insAAAA (n.*1029-51_*1029-50insAAAA) c.*925-51_*925-50insAAAA (n.*925-51_*925-50insAAAA) c.1186-51_1186-50insAAAA (n.1186-51_1186-50insAAAA) c.1309-51_1309-50insAAAA (n.1309-51_1309-50insAAAA) n.312-51_312-50insAAAA c.1201-51_1201-50insAAAA (n.1201-51_1201-50insAAAA) n.1321-51_1321-50insAAAA c.1237-51_1237-50insAAAA (n.1237-51_1237-50insAAAA) c.1416-51_1416-50insAAAA (n.1416-51_1416-50insAAAA) c.1197-51_1197-50insAAAA (n.1197-51_1197-50insAAAA) | gnomAD v4 |
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14 | g.91870439C>T | CA2626159737 | FBLN5 | c.*1152-54G>A (n.*1152-54G>A) c.1018-54G>A (n.1018-54G>A) n.1001-54G>A c.1360-54G>A (n.1360-54G>A) c.1365-54G>A (n.1365-54G>A) n.1106-54G>A c.*1029-54G>A (n.*1029-54G>A) c.*925-54G>A (n.*925-54G>A) c.1186-54G>A (n.1186-54G>A) c.1309-54G>A (n.1309-54G>A) n.312-54G>A c.1201-54G>A (n.1201-54G>A) n.1321-54G>A c.1237-54G>A (n.1237-54G>A) c.1416-54G>A (n.1416-54G>A) c.1197-54G>A (n.1197-54G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.91870440A>G | CA2155133406 | FBLN5 | c.*1152-55T>C (n.*1152-55T>C) c.1018-55T>C (n.1018-55T>C) n.1001-55T>C c.1360-55T>C (n.1360-55T>C) c.1365-55T>C (n.1365-55T>C) n.1106-55T>C c.*1029-55T>C (n.*1029-55T>C) c.*925-55T>C (n.*925-55T>C) c.1186-55T>C (n.1186-55T>C) c.1309-55T>C (n.1309-55T>C) n.312-55T>C c.1201-55T>C (n.1201-55T>C) n.1321-55T>C c.1237-55T>C (n.1237-55T>C) c.1416-55T>C (n.1416-55T>C) c.1197-55T>C (n.1197-55T>C) | dbSNP |
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14 | g.91870442C>A | CA2626159740 | FBLN5 | c.*1152-57G>T (n.*1152-57G>T) c.1018-57G>T (n.1018-57G>T) n.1001-57G>T c.1360-57G>T (n.1360-57G>T) c.1365-57G>T (n.1365-57G>T) n.1106-57G>T c.*1029-57G>T (n.*1029-57G>T) c.*925-57G>T (n.*925-57G>T) c.1186-57G>T (n.1186-57G>T) c.1309-57G>T (n.1309-57G>T) n.312-57G>T c.1201-57G>T (n.1201-57G>T) n.1321-57G>T c.1237-57G>T (n.1237-57G>T) c.1416-57G>T (n.1416-57G>T) c.1197-57G>T (n.1197-57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91870442C>G | CA2626159741 | FBLN5 | c.*1152-57G>C (n.*1152-57G>C) c.1018-57G>C (n.1018-57G>C) n.1001-57G>C c.1360-57G>C (n.1360-57G>C) c.1365-57G>C (n.1365-57G>C) n.1106-57G>C c.*1029-57G>C (n.*1029-57G>C) c.*925-57G>C (n.*925-57G>C) c.1186-57G>C (n.1186-57G>C) c.1309-57G>C (n.1309-57G>C) n.312-57G>C c.1201-57G>C (n.1201-57G>C) n.1321-57G>C c.1237-57G>C (n.1237-57G>C) c.1416-57G>C (n.1416-57G>C) c.1197-57G>C (n.1197-57G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91870442C>T | CA2626159742 | FBLN5 | c.*1152-57G>A (n.*1152-57G>A) c.1018-57G>A (n.1018-57G>A) n.1001-57G>A c.1360-57G>A (n.1360-57G>A) c.1365-57G>A (n.1365-57G>A) n.1106-57G>A c.*1029-57G>A (n.*1029-57G>A) c.*925-57G>A (n.*925-57G>A) c.1186-57G>A (n.1186-57G>A) c.1309-57G>A (n.1309-57G>A) n.312-57G>A c.1201-57G>A (n.1201-57G>A) n.1321-57G>A c.1237-57G>A (n.1237-57G>A) c.1416-57G>A (n.1416-57G>A) c.1197-57G>A (n.1197-57G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.91870445del | CA2626159739 | FBLN5 | c.*1152-57del (n.*1152-57del) c.1018-57del (n.1018-57del) n.1001-57del c.1360-57del (n.1360-57del) c.1365-57del (n.1365-57del) n.1106-57del c.*1029-57del (n.*1029-57del) c.*925-57del (n.*925-57del) c.1186-57del (n.1186-57del) c.1309-57del (n.1309-57del) n.312-57del c.1201-57del (n.1201-57del) n.1321-57del c.1237-57del (n.1237-57del) c.1416-57del (n.1416-57del) c.1197-57del (n.1197-57del) | gnomAD v4 |
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