Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91870238G>A | CA390638962 | FBLN5 | c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.1148C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1253C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.459C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.1468C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.91870238G>C | CA390638960 | FBLN5 | c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.1148C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1253C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.459C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.1468C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) | |
14 | g.91870238G>T | CA390638958 | FBLN5 | c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.1148C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1253C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.459C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.1468C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) | |
14 | g.91870239C>A | CA487566345 | FBLN5 | c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1164G>T (p.Ser388=) n.1147G>T c.1506G>T (p.Ser502=) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1252G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1332G>T (p.Ser444=) c.1455G>T (p.Ser485=) n.458G>T c.1347G>T (p.Ser449=) n.1467G>T c.1383G>T (p.Ser461=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870239C= | CA2155133316 | FBLN5 | c.*1298G= (n.*1298G=) c.1164G= (p.Ser388=) n.1147G= c.1506G= (p.Ser502=) c.*116G= (n.*116G=) n.1252G= c.*1175G= (n.*1175G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.1332G= (p.Ser444=) c.1455G= (p.Ser485=) n.458G= c.1347G= (p.Ser449=) n.1467G= c.1383G= (p.Ser461=) | |
14 | g.91870239C>G | CA487566346 | FBLN5 | c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1164G>C (p.Ser388=) n.1147G>C c.1506G>C (p.Ser502=) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1252G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1332G>C (p.Ser444=) c.1455G>C (p.Ser485=) n.458G>C c.1347G>C (p.Ser449=) n.1467G>C c.1383G>C (p.Ser461=) | dbSNP |
14 | g.91870239C>T | CA265591711 | FBLN5 | c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1164G>A (p.Ser388=) n.1147G>A c.1506G>A (p.Ser502=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1252G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1332G>A (p.Ser444=) c.1455G>A (p.Ser485=) n.458G>A c.1347G>A (p.Ser449=) n.1467G>A c.1383G>A (p.Ser461=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870240G>A | CA7312560 | FBLN5 | c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.1146C>T c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1251C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.457C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.1466C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91870240G>C | CA390638965 | FBLN5 | c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1163C>G (p.Ser388Trp) n.1146C>G c.1505C>G (p.Ser502Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1251C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.1454C>G (p.Ser485Trp) n.457C>G c.1346C>G (p.Ser449Trp) n.1466C>G c.1382C>G (p.Ser461Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.91870240G= | CA2155133317 | FBLN5 | c.*1297C= (n.*1297C=) c.1163C= (p.Ser388=) n.1146C= c.1505C= (p.Ser502=) c.*115C= (n.*115C=) n.1251C= c.*1174C= (n.*1174C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.1331C= (p.Ser444=) c.1454C= (p.Ser485=) n.457C= c.1346C= (p.Ser449=) n.1466C= c.1382C= (p.Ser461=) | |
14 | g.91870240G>T | CA390638967 | FBLN5 | c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.1146C>A c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1251C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.457C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.1466C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.91870241A>C | CA390638970 | FBLN5 | c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1145T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.*114T>G (n.*114T>G) n.1250T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.456T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1465T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) | |
14 | g.91870241A>G | CA390638971 | FBLN5 | c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1145T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1250T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.456T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1465T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) | |
14 | g.91870241A>T | CA390638974 | FBLN5 | c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1145T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.*114T>A (n.*114T>A) n.1250T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.456T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1465T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) | |
14 | g.91870242C>A | CA487566348 | FBLN5 | c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1161G>T (p.Val387=) n.1144G>T c.1503G>T (p.Val501=) c.*113G>T (n.*113G>T) n.1249G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1452G>T (p.Val484=) n.455G>T c.1344G>T (p.Val448=) n.1464G>T c.1380G>T (p.Val460=) | |
14 | g.91870242C>G | CA487566349 | FBLN5 | c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1161G>C (p.Val387=) n.1144G>C c.1503G>C (p.Val501=) c.*113G>C (n.*113G>C) n.1249G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1452G>C (p.Val484=) n.455G>C c.1344G>C (p.Val448=) n.1464G>C c.1380G>C (p.Val460=) | |
14 | g.91870242C>T | CA487566347 | FBLN5 | c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1161G>A (p.Val387=) n.1144G>A c.1503G>A (p.Val501=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.1249G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1452G>A (p.Val484=) n.455G>A c.1344G>A (p.Val448=) n.1464G>A c.1380G>A (p.Val460=) | |
14 | g.91870243A>C | CA390638976 | FBLN5 | c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1143T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1248T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.454T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1463T>G c.1379T>G (p.Val460Gly) | |
14 | g.91870243A>G | CA390638980 | FBLN5 | c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1143T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1248T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.454T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1463T>C c.1379T>C (p.Val460Ala) | |
14 | g.91870243A>T | CA390638978 | FBLN5 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.1143T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1248T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) n.454T>A c.1343T>A (p.Val448Glu) n.1463T>A c.1379T>A (p.Val460Glu) | |
14 | g.91870244C>A | CA390638983 | FBLN5 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.1142G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1247G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) n.453G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) n.1462G>T c.1378G>T (p.Val460Leu) | |
14 | g.91870244C= | CA2155133318 | FBLN5 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.1159G= (p.Val387=) n.1142G= c.1501G= (p.Val501=) c.*111G= (n.*111G=) n.1247G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.1327G= (p.Val443=) c.1450G= (p.Val484=) n.453G= c.1342G= (p.Val448=) n.1462G= c.1378G= (p.Val460=) | |
14 | g.91870244C>G | CA390638986 | FBLN5 | c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1142G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1247G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.453G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1462G>C c.1378G>C (p.Val460Leu) | |
14 | g.91870244C>T | CA7312561 | FBLN5 | c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1159G>A (p.Val387Met) n.1142G>A c.1501G>A (p.Val501Met) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1247G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1450G>A (p.Val484Met) n.453G>A c.1342G>A (p.Val448Met) n.1462G>A c.1378G>A (p.Val460Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870245A>C | CA390638988 | FBLN5 | c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1158T>G (p.Tyr386Ter) n.1141T>G c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1246T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) n.452T>G c.1341T>G (p.Tyr447Ter) n.1461T>G c.1377T>G (p.Tyr459Ter) | |
14 | g.91870245A>G | CA487566350 | FBLN5 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1158T>C (p.Tyr386=) n.1141T>C c.1500T>C (p.Tyr500=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1246T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1326T>C (p.Tyr442=) c.1449T>C (p.Tyr483=) n.452T>C c.1341T>C (p.Tyr447=) n.1461T>C c.1377T>C (p.Tyr459=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870245A>T | CA390638990 | FBLN5 | c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1158T>A (p.Tyr386Ter) n.1141T>A c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1246T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) n.452T>A c.1341T>A (p.Tyr447Ter) n.1461T>A c.1377T>A (p.Tyr459Ter) | |
14 | g.91870246T>A | CA390638993 | FBLN5 | c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.1140A>T c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1245A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.451A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) n.1460A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | |
14 | g.91870246T>C | CA7312562 | FBLN5 | c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.1140A>G c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1245A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.451A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) n.1460A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870246T>G | CA390638996 | FBLN5 | c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.1140A>C c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1245A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.451A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) n.1460A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
14 | g.91870246T= | CA2155133319 | FBLN5 | c.*1291A= (n.*1291A=) c.1157A= (p.Tyr386=) n.1140A= c.1499A= (p.Tyr500=) c.*109A= (n.*109A=) n.1245A= c.*1168A= (n.*1168A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.1325A= (p.Tyr442=) c.1448A= (p.Tyr483=) n.451A= c.1340A= (p.Tyr447=) n.1460A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
14 | g.91870247A= | CA2155133320 | FBLN5 | c.*1290T= (n.*1290T=) c.1156T= (p.Tyr386=) n.1139T= c.1498T= (p.Tyr500=) c.*108T= (n.*108T=) n.1244T= c.*1167T= (n.*1167T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.1324T= (p.Tyr442=) c.1447T= (p.Tyr483=) n.450T= c.1339T= (p.Tyr447=) n.1459T= c.1375T= (p.Tyr459=) | |
14 | g.91870247A>C | CA390638998 | FBLN5 | c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.1139T>G c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1244T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.450T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) n.1459T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
14 | g.91870247A>G | CA390638999 | FBLN5 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) n.1139T>C c.1498T>C (p.Tyr500His) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1244T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1447T>C (p.Tyr483His) n.450T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) n.1459T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870247A>T | CA390639001 | FBLN5 | c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.1139T>A c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1244T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.450T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) n.1459T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
14 | g.91870248T>A | CA487566351 | FBLN5 | c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1155A>T (p.Ile385=) n.1138A>T c.1497A>T (p.Ile499=) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1243A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1323A>T (p.Ile441=) c.1446A>T (p.Ile482=) n.449A>T c.1338A>T (p.Ile446=) n.1458A>T c.1374A>T (p.Ile458=) | |
14 | g.91870248T>C | CA7312563 | FBLN5 | c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1155A>G (p.Ile385Met) n.1138A>G c.1497A>G (p.Ile499Met) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1243A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1323A>G (p.Ile441Met) c.1446A>G (p.Ile482Met) n.449A>G c.1338A>G (p.Ile446Met) n.1458A>G c.1374A>G (p.Ile458Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870248T>G | CA487566352 | FBLN5 | c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1155A>C (p.Ile385=) n.1138A>C c.1497A>C (p.Ile499=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1243A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1323A>C (p.Ile441=) c.1446A>C (p.Ile482=) n.449A>C c.1338A>C (p.Ile446=) n.1458A>C c.1374A>C (p.Ile458=) | |
14 | g.91870248T= | CA2155133321 | FBLN5 | c.*1289A= (n.*1289A=) c.1155A= (p.Ile385=) n.1138A= c.1497A= (p.Ile499=) c.*107A= (n.*107A=) n.1243A= c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.1323A= (p.Ile441=) c.1446A= (p.Ile482=) n.449A= c.1338A= (p.Ile446=) n.1458A= c.1374A= (p.Ile458=) | |
14 | g.91870249A= | CA2155133322 | FBLN5 | c.*1288T= (n.*1288T=) c.1154T= (p.Ile385=) n.1137T= c.1496T= (p.Ile499=) c.*106T= (n.*106T=) n.1242T= c.*1165T= (n.*1165T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.1322T= (p.Ile441=) c.1445T= (p.Ile482=) n.448T= c.1337T= (p.Ile446=) n.1457T= c.1373T= (p.Ile458=) | |
14 | g.91870249A>C | CA390639003 | FBLN5 | c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1154T>G (p.Ile385Arg) n.1137T>G c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1242T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.1445T>G (p.Ile482Arg) n.448T>G c.1337T>G (p.Ile446Arg) n.1457T>G c.1373T>G (p.Ile458Arg) | |
14 | g.91870249A>G | CA390639005 | FBLN5 | c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1137T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1242T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.448T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.1457T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) | dbSNP |
14 | g.91870249A>T | CA390639007 | FBLN5 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1154T>A (p.Ile385Lys) n.1137T>A c.1496T>A (p.Ile499Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1242T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.1445T>A (p.Ile482Lys) n.448T>A c.1337T>A (p.Ile446Lys) n.1457T>A c.1373T>A (p.Ile458Lys) | |
14 | g.91870250T>A | CA390639009 | FBLN5 | c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1153A>T (p.Ile385Leu) n.1136A>T c.1495A>T (p.Ile499Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1241A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.1444A>T (p.Ile482Leu) n.447A>T c.1336A>T (p.Ile446Leu) n.1456A>T c.1372A>T (p.Ile458Leu) | COSMIC |
14 | g.91870250T>C | CA390639011 | FBLN5 | c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1136A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1241A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) n.447A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) n.1456A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) | gnomAD v4 |
14 | g.91870250T>G | CA390639013 | FBLN5 | c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1136A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1241A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.447A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.1456A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) | |
14 | g.91870251C>A | CA487566353 | FBLN5 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1152G>T (p.Arg384=) n.1135G>T c.1494G>T (p.Arg498=) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1240G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1320G>T (p.Arg440=) c.1443G>T (p.Arg481=) n.446G>T c.1335G>T (p.Arg445=) n.1455G>T c.1371G>T (p.Arg457=) | |
14 | g.91870251C= | CA2155133323 | FBLN5 | c.*1286G= (n.*1286G=) c.1152G= (p.Arg384=) n.1135G= c.1494G= (p.Arg498=) c.*104G= (n.*104G=) n.1240G= c.*1163G= (n.*1163G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1320G= (p.Arg440=) c.1443G= (p.Arg481=) n.446G= c.1335G= (p.Arg445=) n.1455G= c.1371G= (p.Arg457=) | |
14 | g.91870251C>G | CA487566354 | FBLN5 | c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1152G>C (p.Arg384=) n.1135G>C c.1494G>C (p.Arg498=) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1240G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1320G>C (p.Arg440=) c.1443G>C (p.Arg481=) n.446G>C c.1335G>C (p.Arg445=) n.1455G>C c.1371G>C (p.Arg457=) | |
14 | g.91870251C>T | CA265591720 | FBLN5 | c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1152G>A (p.Arg384=) n.1135G>A c.1494G>A (p.Arg498=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1240G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1443G>A (p.Arg481=) n.446G>A c.1335G>A (p.Arg445=) n.1455G>A c.1371G>A (p.Arg457=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870252C>A | CA390639015 | FBLN5 | c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1134G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1239G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.445G>T c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1454G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) | |
14 | g.91870252C= | CA2155133324 | FBLN5 | c.*1285G= (n.*1285G=) c.1151G= (p.Arg384=) n.1134G= c.1493G= (p.Arg498=) c.*103G= (n.*103G=) n.1239G= c.*1162G= (n.*1162G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1442G= (p.Arg481=) n.445G= c.1334G= (p.Arg445=) n.1454G= c.1370G= (p.Arg457=) | |
14 | g.91870252C>G | CA390639018 | FBLN5 | c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1134G>C c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1239G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.445G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1454G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) | |
14 | g.91870252C>T | CA7312564 | FBLN5 | c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.1134G>A c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1239G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.445G>A c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.1454G>A c.1370G>A (p.Arg457Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91870253G>A | CA7312565 | FBLN5 | c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1150C>T (p.Arg384Trp) n.1133C>T c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1238C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1318C>T (p.Arg440Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) n.444C>T c.1333C>T (p.Arg445Trp) n.1453C>T c.1369C>T (p.Arg457Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870253G>C | CA390639021 | FBLN5 | c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1133C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) n.1238C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.444C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1453C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) | |
14 | g.91870253G= | CA2155133325 | FBLN5 | c.*1284C= (n.*1284C=) c.1150C= (p.Arg384=) n.1133C= c.1492C= (p.Arg498=) c.*102C= (n.*102C=) n.1238C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1441C= (p.Arg481=) n.444C= c.1333C= (p.Arg445=) n.1453C= c.1369C= (p.Arg457=) | |
14 | g.91870253G>T | CA487566355 | FBLN5 | c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1150C>A (p.Arg384=) n.1133C>A c.1492C>A (p.Arg498=) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1238C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1318C>A (p.Arg440=) c.1441C>A (p.Arg481=) n.444C>A c.1333C>A (p.Arg445=) n.1453C>A c.1369C>A (p.Arg457=) | |
14 | g.91870254C>A | CA487566356 | FBLN5 | c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) n.1132G>T c.1491G>T (p.Leu497=) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1237G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1440G>T (p.Leu480=) n.443G>T c.1332G>T (p.Leu444=) n.1452G>T c.1368G>T (p.Leu456=) | |
14 | g.91870254C>G | CA487566357 | FBLN5 | c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) n.1132G>C c.1491G>C (p.Leu497=) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1237G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1440G>C (p.Leu480=) n.443G>C c.1332G>C (p.Leu444=) n.1452G>C c.1368G>C (p.Leu456=) | |
14 | g.91870254C>T | CA487566358 | FBLN5 | c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) n.1132G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1237G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1440G>A (p.Leu480=) n.443G>A c.1332G>A (p.Leu444=) n.1452G>A c.1368G>A (p.Leu456=) | |
14 | g.91870255del | CA2626159591 | FBLN5 | c.*1282del (n.*1282del) c.1148del (p.Leu383ArgfsTer?) n.1131del c.1490del (p.Leu497ArgfsTer?) c.*100del (n.*100del) n.1236del c.*1159del (n.*1159del) c.*1055del (n.*1055del) c.1316del (p.Leu439ArgfsTer?) c.1439del (p.Leu480ArgfsTer?) n.442del c.1331del (p.Leu444ArgfsTer?) n.1451del c.1367del (p.Leu456ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.91870255A>C | CA390639024 | FBLN5 | c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1131T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1236T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.442T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.1451T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
14 | g.91870255A>G | CA390639026 | FBLN5 | c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1131T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1236T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.442T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.1451T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
14 | g.91870255A>T | CA390639028 | FBLN5 | c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1131T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1236T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.442T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.1451T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) | |
14 | g.91870256G>A | CA487566359 | FBLN5 | c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) n.1130C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1235C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1438C>T (p.Leu480=) n.441C>T c.1330C>T (p.Leu444=) n.1450C>T c.1366C>T (p.Leu456=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870256G>C | CA390639030 | FBLN5 | c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1130C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1235C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.441C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.1450C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) | gnomAD v4 |
14 | g.91870256G= | CA2155133326 | FBLN5 | c.*1281C= (n.*1281C=) c.1147C= (p.Leu383=) n.1130C= c.1489C= (p.Leu497=) c.*99C= (n.*99C=) n.1235C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1315C= (p.Leu439=) c.1438C= (p.Leu480=) n.441C= c.1330C= (p.Leu444=) n.1450C= c.1366C= (p.Leu456=) | |
14 | g.91870256G>T | CA7312566 | FBLN5 | c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1130C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1235C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) n.441C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) n.1450C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870257T>A | CA487566360 | FBLN5 | c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1146A>T (p.Arg382=) n.1129A>T c.1488A>T (p.Arg496=) c.*98A>T (n.*98A>T) n.1234A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1314A>T (p.Arg438=) c.1437A>T (p.Arg479=) n.440A>T c.1329A>T (p.Arg443=) n.1449A>T c.1365A>T (p.Arg455=) | |
14 | g.91870257T>C | CA487566361 | FBLN5 | c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1146A>G (p.Arg382=) n.1129A>G c.1488A>G (p.Arg496=) c.*98A>G (n.*98A>G) n.1234A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1314A>G (p.Arg438=) c.1437A>G (p.Arg479=) n.440A>G c.1329A>G (p.Arg443=) n.1449A>G c.1365A>G (p.Arg455=) | |
14 | g.91870257T>G | CA487566362 | FBLN5 | c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1146A>C (p.Arg382=) n.1129A>C c.1488A>C (p.Arg496=) c.*98A>C (n.*98A>C) n.1234A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1314A>C (p.Arg438=) c.1437A>C (p.Arg479=) n.440A>C c.1329A>C (p.Arg443=) n.1449A>C c.1365A>C (p.Arg455=) | |
14 | g.91870258C>A | CA390639033 | FBLN5 | c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1128G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1233G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.439G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1448G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91870258C= | CA2155133327 | FBLN5 | c.*1279G= (n.*1279G=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1128G= c.1487G= (p.Arg496=) c.*97G= (n.*97G=) n.1233G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1436G= (p.Arg479=) n.439G= c.1328G= (p.Arg443=) n.1448G= c.1364G= (p.Arg455=) | |
14 | g.91870258C>G | CA390639035 | FBLN5 | c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1128G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.*97G>C (n.*97G>C) n.1233G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.439G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1448G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) | |
14 | g.91870258C>T | CA7312567 | FBLN5 | c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1128G>A c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1233G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1313G>A (p.Arg438Gln) c.1436G>A (p.Arg479Gln) n.439G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.1448G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91870259G>A | CA390639040 | FBLN5 | c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1127C>T c.1486C>T (p.Arg496Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1232C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1312C>T (p.Arg438Ter) c.1435C>T (p.Arg479Ter) n.438C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) n.1447C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870259G>C | CA390639038 | FBLN5 | c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1127C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1232C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) n.438C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1447C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) | |
14 | g.91870259G= | CA2155133328 | FBLN5 | c.*1278C= (n.*1278C=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1127C= c.1486C= (p.Arg496=) c.*96C= (n.*96C=) n.1232C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1312C= (p.Arg438=) c.1435C= (p.Arg479=) n.438C= c.1327C= (p.Arg443=) n.1447C= c.1363C= (p.Arg455=) | |
14 | g.91870259G>T | CA487566363 | FBLN5 | c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1127C>A c.1486C>A (p.Arg496=) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1232C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1312C>A (p.Arg438=) c.1435C>A (p.Arg479=) n.438C>A c.1327C>A (p.Arg443=) n.1447C>A c.1363C>A (p.Arg455=) | |
14 | g.91870260G>A | CA487566364 | FBLN5 | c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1143C>T (p.Ile381=) n.1126C>T c.1485C>T (p.Ile495=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1231C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1434C>T (p.Ile478=) n.437C>T c.1326C>T (p.Ile442=) n.1446C>T c.1362C>T (p.Ile454=) | |
14 | g.91870260G>C | CA390639041 | FBLN5 | c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1126C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1231C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) n.437C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) n.1446C>G c.1362C>G (p.Ile454Met) | |
14 | g.91870260G>T | CA487566365 | FBLN5 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1143C>A (p.Ile381=) n.1126C>A c.1485C>A (p.Ile495=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1231C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1434C>A (p.Ile478=) n.437C>A c.1326C>A (p.Ile442=) n.1446C>A c.1362C>A (p.Ile454=) | |
14 | g.91870261A= | CA2155133329 | FBLN5 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.1142T= (p.Ile381=) n.1125T= c.1484T= (p.Ile495=) c.*94T= (n.*94T=) n.1230T= c.*1153T= (n.*1153T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.1310T= (p.Ile437=) c.1433T= (p.Ile478=) n.436T= c.1325T= (p.Ile442=) n.1445T= c.1361T= (p.Ile454=) | |
14 | g.91870261A>C | CA390639043 | FBLN5 | c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1125T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1230T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.436T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.1445T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) | |
14 | g.91870261A>G | CA7312568 | FBLN5 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1125T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1230T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.436T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.1445T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870261A>T | CA390639045 | FBLN5 | c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1125T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1230T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.436T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.1445T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) | |
14 | g.91870262T>A | CA390639047 | FBLN5 | c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1124A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1229A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.435A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.1444A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) | |
14 | g.91870262T>C | CA390639048 | FBLN5 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1124A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1229A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) n.435A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.1444A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) | |
14 | g.91870262T>G | CA390639049 | FBLN5 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1124A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1229A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.435A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.1444A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) | |
14 | g.91870263C>A | CA487566368 | FBLN5 | c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1140G>T (p.Val380=) n.1123G>T c.1482G>T (p.Val494=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1228G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1308G>T (p.Val436=) c.1431G>T (p.Val477=) n.434G>T c.1323G>T (p.Val441=) n.1443G>T c.1359G>T (p.Val453=) | |
14 | g.91870263C>G | CA487566367 | FBLN5 | c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1140G>C (p.Val380=) n.1123G>C c.1482G>C (p.Val494=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1228G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.1431G>C (p.Val477=) n.434G>C c.1323G>C (p.Val441=) n.1443G>C c.1359G>C (p.Val453=) | |
14 | g.91870263C>T | CA487566366 | FBLN5 | c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1140G>A (p.Val380=) n.1123G>A c.1482G>A (p.Val494=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1228G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.1431G>A (p.Val477=) n.434G>A c.1323G>A (p.Val441=) n.1443G>A c.1359G>A (p.Val453=) | |
14 | g.91870264A= | CA2155133330 | FBLN5 | c.*1273T= (n.*1273T=) c.1139T= (p.Val380=) n.1122T= c.1481T= (p.Val494=) c.*91T= (n.*91T=) n.1227T= c.*1150T= (n.*1150T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.1307T= (p.Val436=) c.1430T= (p.Val477=) n.433T= c.1322T= (p.Val441=) n.1442T= c.1358T= (p.Val453=) | |
14 | g.91870264A>C | CA390639052 | FBLN5 | c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1122T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1227T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.433T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.1442T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) | |
14 | g.91870264A>G | CA390639054 | FBLN5 | c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1122T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1227T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.433T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.1442T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) | |
14 | g.91870264A>T | CA390639053 | FBLN5 | c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.1122T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1227T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) n.433T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) n.1442T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870265C>A | CA390639056 | FBLN5 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.1121G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1226G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) n.432G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) n.1441G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.91870265C= | CA2155133331 | FBLN5 | c.*1272G= (n.*1272G=) c.1138G= (p.Val380=) n.1121G= c.1480G= (p.Val494=) c.*90G= (n.*90G=) n.1226G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.1306G= (p.Val436=) c.1429G= (p.Val477=) n.432G= c.1321G= (p.Val441=) n.1441G= c.1357G= (p.Val453=) | |
14 | g.91870265C>G | CA390639058 | FBLN5 | c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1121G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1226G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.432G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) n.1441G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) | |
14 | g.91870265C>T | CA7312569 | FBLN5 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1138G>A (p.Val380Met) n.1121G>A c.1480G>A (p.Val494Met) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1226G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1429G>A (p.Val477Met) n.432G>A c.1321G>A (p.Val441Met) n.1441G>A c.1357G>A (p.Val453Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870266G>A | CA7312570 | FBLN5 | c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) n.1120C>T c.1479C>T (p.Ser493=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1225C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1428C>T (p.Ser476=) n.431C>T c.1320C>T (p.Ser440=) n.1440C>T c.1356C>T (p.Ser452=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870266G>C | CA487566369 | FBLN5 | c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1137C>G (p.Ser379=) n.1120C>G c.1479C>G (p.Ser493=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1225C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1305C>G (p.Ser435=) c.1428C>G (p.Ser476=) n.431C>G c.1320C>G (p.Ser440=) n.1440C>G c.1356C>G (p.Ser452=) | |
14 | g.91870266G= | CA2155133332 | FBLN5 | c.*1271C= (n.*1271C=) c.1137C= (p.Ser379=) n.1120C= c.1479C= (p.Ser493=) c.*89C= (n.*89C=) n.1225C= c.*1148C= (n.*1148C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1428C= (p.Ser476=) n.431C= c.1320C= (p.Ser440=) n.1440C= c.1356C= (p.Ser452=) | |
14 | g.91870266G>T | CA487566370 | FBLN5 | c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) n.1120C>A c.1479C>A (p.Ser493=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1225C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1305C>A (p.Ser435=) c.1428C>A (p.Ser476=) n.431C>A c.1320C>A (p.Ser440=) n.1440C>A c.1356C>A (p.Ser452=) | |
14 | g.91870267G>A | CA390639063 | FBLN5 | c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1119C>T c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1224C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) n.430C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.1439C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) | COSMIC |
14 | g.91870267G>C | CA390639067 | FBLN5 | c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1119C>G c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1224C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) n.430C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.1439C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) | |
14 | g.91870267G>T | CA390639065 | FBLN5 | c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1119C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1224C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) n.430C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.1439C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) | |
14 | g.91870268A>C | CA390639069 | FBLN5 | c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1118T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1223T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.429T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.1438T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) | |
14 | g.91870268A>G | CA390639070 | FBLN5 | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1118T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1223T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.429T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.1438T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) | |
14 | g.91870268A>T | CA390639072 | FBLN5 | c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1118T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1223T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.429T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.1438T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) | |
14 | g.91870269G>A | CA487566371 | FBLN5 | c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1117C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1222C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1425C>T (p.Ser475=) n.428C>T c.1317C>T (p.Ser439=) n.1437C>T c.1353C>T (p.Ser451=) | |
14 | g.91870269G>C | CA390639075 | FBLN5 | c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1117C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1222C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1425C>G (p.Ser475Arg) n.428C>G c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.1437C>G c.1353C>G (p.Ser451Arg) | |
14 | g.91870269G>T | CA390639076 | FBLN5 | c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1117C>A c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1222C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1425C>A (p.Ser475Arg) n.428C>A c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.1437C>A c.1353C>A (p.Ser451Arg) | |
14 | g.91870270C>A | CA390639078 | FBLN5 | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1116G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1221G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.427G>T c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.1436G>T c.1352G>T (p.Ser451Ile) | |
14 | g.91870270C>G | CA390639080 | FBLN5 | c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1116G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1221G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.427G>C c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.1436G>C c.1352G>C (p.Ser451Thr) | |
14 | g.91870270C>T | CA390639083 | FBLN5 | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1116G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1221G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.427G>A c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.1436G>A c.1352G>A (p.Ser451Asn) | |
14 | g.91870271T>A | CA390639086 | FBLN5 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1115A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1220A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.426A>T c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1435A>T c.1351A>T (p.Ser451Cys) | |
14 | g.91870271T>C | CA390639087 | FBLN5 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1115A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1220A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.426A>G c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1435A>G c.1351A>G (p.Ser451Gly) | |
14 | g.91870271T>G | CA390639089 | FBLN5 | c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1115A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1220A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.426A>C c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1435A>C c.1351A>C (p.Ser451Arg) | |
14 | g.91870272G>A | CA487566372 | FBLN5 | c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1131C>T (p.Gly377=) n.1114C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1219C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1422C>T (p.Gly474=) n.425C>T c.1314C>T (p.Gly438=) n.1434C>T c.1350C>T (p.Gly450=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870272G>C | CA487566373 | FBLN5 | c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1131C>G (p.Gly377=) n.1114C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1219C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1422C>G (p.Gly474=) n.425C>G c.1314C>G (p.Gly438=) n.1434C>G c.1350C>G (p.Gly450=) | |
14 | g.91870272G>T | CA487566374 | FBLN5 | c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1131C>A (p.Gly377=) n.1114C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1219C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1422C>A (p.Gly474=) n.425C>A c.1314C>A (p.Gly438=) n.1434C>A c.1350C>A (p.Gly450=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870273C>A | CA390639096 | FBLN5 | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1113G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1218G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.424G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1433G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) | |
14 | g.91870273C>G | CA390639094 | FBLN5 | c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1113G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1218G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.424G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1433G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) | |
14 | g.91870273C>T | CA390639092 | FBLN5 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.1113G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1218G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.424G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1433G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) | |
14 | g.91870274C>A | CA390639100 | FBLN5 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.1112G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1217G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.423G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1432G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) | |
14 | g.91870274C= | CA2155133333 | FBLN5 | c.*1263G= (n.*1263G=) c.1129G= (p.Gly377=) n.1112G= c.1471G= (p.Gly491=) c.*81G= (n.*81G=) n.1217G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1297G= (p.Gly433=) c.1420G= (p.Gly474=) n.423G= c.1312G= (p.Gly438=) n.1432G= c.1348G= (p.Gly450=) | |
14 | g.91870274C>G | CA390639098 | FBLN5 | c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1112G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1217G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.423G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1432G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) | |
14 | g.91870274C>T | CA390639102 | FBLN5 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.1112G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1217G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.423G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1432G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870275T>A | CA390639104 | FBLN5 | c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1128A>T (p.Arg376Ser) n.1111A>T c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1216A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.422A>T c.1311A>T (p.Arg437Ser) n.1431A>T c.1347A>T (p.Arg449Ser) | |
14 | g.91870275T>C | CA487566375 | FBLN5 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) n.1111A>G c.1470A>G (p.Arg490=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1216A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.422A>G c.1311A>G (p.Arg437=) n.1431A>G c.1347A>G (p.Arg449=) | |
14 | g.91870275T>G | CA390639106 | FBLN5 | c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1128A>C (p.Arg376Ser) n.1111A>C c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1216A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.422A>C c.1311A>C (p.Arg437Ser) n.1431A>C c.1347A>C (p.Arg449Ser) | |
14 | g.91870276C>A | CA390639109 | FBLN5 | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1127G>T (p.Arg376Ile) n.1110G>T c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1215G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.421G>T c.1310G>T (p.Arg437Ile) n.1430G>T c.1346G>T (p.Arg449Ile) | |
14 | g.91870276C>G | CA390639110 | FBLN5 | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1127G>C (p.Arg376Thr) n.1110G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1215G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.421G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) n.1430G>C c.1346G>C (p.Arg449Thr) | |
14 | g.91870276C>T | CA390639113 | FBLN5 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1127G>A (p.Arg376Lys) n.1110G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1215G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.421G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) n.1430G>A c.1346G>A (p.Arg449Lys) | |
14 | g.91870277T>A | CA390639115 | FBLN5 | c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1126A>T (p.Arg376Ter) n.1109A>T c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1214A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.420A>T c.1309A>T (p.Arg437Ter) n.1429A>T c.1345A>T (p.Arg449Ter) | |
14 | g.91870277T>C | CA390639117 | FBLN5 | c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1126A>G (p.Arg376Gly) n.1109A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1214A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.420A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) n.1429A>G c.1345A>G (p.Arg449Gly) | |
14 | g.91870277T>G | CA487566376 | FBLN5 | c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1126A>C (p.Arg376=) n.1109A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1214A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.420A>C c.1309A>C (p.Arg437=) n.1429A>C c.1345A>C (p.Arg449=) | |
14 | g.91870278G>A | CA487566377 | FBLN5 | c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1125C>T (p.Phe375=) n.1108C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1213C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1293C>T (p.Phe431=) c.1416C>T (p.Phe472=) n.419C>T c.1308C>T (p.Phe436=) n.1428C>T c.1344C>T (p.Phe448=) | |
14 | g.91870278G>C | CA390639119 | FBLN5 | c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1125C>G (p.Phe375Leu) n.1108C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1213C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.419C>G c.1308C>G (p.Phe436Leu) n.1428C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) | |
14 | g.91870278G>T | CA390639121 | FBLN5 | c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1125C>A (p.Phe375Leu) n.1108C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1213C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.419C>A c.1308C>A (p.Phe436Leu) n.1428C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) | |
14 | g.91870279A>C | CA390639123 | FBLN5 | c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.1107T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1212T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.418T>G c.1307T>G (p.Phe436Cys) n.1427T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) | |
14 | g.91870279A>G | CA390639125 | FBLN5 | c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.1107T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1212T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.418T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1427T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.91870279A>T | CA390639127 | FBLN5 | c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.1107T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1212T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.418T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr) n.1427T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) | |
14 | g.91870280A>C | CA390639134 | FBLN5 | c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.1106T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.*75T>G (n.*75T>G) n.1211T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) n.417T>G c.1306T>G (p.Phe436Val) n.1426T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) | |
14 | g.91870280A>G | CA390639132 | FBLN5 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.1106T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1211T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.417T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.1426T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) | |
14 | g.91870280A>T | CA390639129 | FBLN5 | c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.1106T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1211T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.417T>A c.1306T>A (p.Phe436Ile) n.1426T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) | |
14 | g.91870281G>A | CA487566378 | FBLN5 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1122C>T (p.Asn374=) n.1105C>T c.1464C>T (p.Asn488=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1210C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1290C>T (p.Asn430=) c.1413C>T (p.Asn471=) n.416C>T c.1305C>T (p.Asn435=) n.1425C>T c.1341C>T (p.Asn447=) | dbSNP |
14 | g.91870281G>C | CA390639136 | FBLN5 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1105C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1210C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.416C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) n.1425C>G c.1341C>G (p.Asn447Lys) | |
14 | g.91870281G>T | CA390639138 | FBLN5 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1105C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1210C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.416C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) n.1425C>A c.1341C>A (p.Asn447Lys) | |
14 | g.91870282T>A | CA390639140 | FBLN5 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1104A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1209A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.415A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.1424A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) | |
14 | g.91870282T>C | CA390639142 | FBLN5 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1104A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1209A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.415A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1424A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870282T>G | CA390639144 | FBLN5 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1104A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1209A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.415A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1424A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
14 | g.91870282T= | CA2155133334 | FBLN5 | c.*1255A= (n.*1255A=) c.1121A= (p.Asn374=) n.1104A= c.1463A= (p.Asn488=) c.*73A= (n.*73A=) n.1209A= c.*1132A= (n.*1132A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1412A= (p.Asn471=) n.415A= c.1304A= (p.Asn435=) n.1424A= c.1340A= (p.Asn447=) | |
14 | g.91870283T>A | CA390639146 | FBLN5 | c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1103A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1208A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.414A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1423A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
14 | g.91870283T>C | CA390639148 | FBLN5 | c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1103A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1208A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.414A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1423A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.91870283T>G | CA390639150 | FBLN5 | c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) n.1103A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1208A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1411A>C (p.Asn471His) n.414A>C c.1303A>C (p.Asn435His) n.1423A>C c.1339A>C (p.Asn447His) | |
14 | g.91870284G>A | CA487566379 | FBLN5 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1119C>T (p.Ile373=) n.1102C>T c.1461C>T (p.Ile487=) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1207C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1410C>T (p.Ile470=) n.413C>T c.1302C>T (p.Ile434=) n.1422C>T c.1338C>T (p.Ile446=) | COSMIC |
14 | g.91870284G>C | CA390639152 | FBLN5 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1102C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1207C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) n.413C>G c.1302C>G (p.Ile434Met) n.1422C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870284G= | CA2155133335 | FBLN5 | c.*1253C= (n.*1253C=) c.1119C= (p.Ile373=) n.1102C= c.1461C= (p.Ile487=) c.*71C= (n.*71C=) n.1207C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.1287C= (p.Ile429=) c.1410C= (p.Ile470=) n.413C= c.1302C= (p.Ile434=) n.1422C= c.1338C= (p.Ile446=) | |
14 | g.91870284G>T | CA487566380 | FBLN5 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1119C>A (p.Ile373=) n.1102C>A c.1461C>A (p.Ile487=) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1207C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1410C>A (p.Ile470=) n.413C>A c.1302C>A (p.Ile434=) n.1422C>A c.1338C>A (p.Ile446=) | |
14 | g.91870285A= | CA2155133336 | FBLN5 | c.*1252T= (n.*1252T=) c.1118T= (p.Ile373=) n.1101T= c.1460T= (p.Ile487=) c.*70T= (n.*70T=) n.1206T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.1286T= (p.Ile429=) c.1409T= (p.Ile470=) n.412T= c.1301T= (p.Ile434=) n.1421T= c.1337T= (p.Ile446=) | |
14 | g.91870285A>C | CA390639154 | FBLN5 | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1101T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1206T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.412T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser) n.1421T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) | |
14 | g.91870285A>G | CA390639156 | FBLN5 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1101T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1206T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.412T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) n.1421T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870285A>T | CA390639158 | FBLN5 | c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1101T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1206T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.412T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn) n.1421T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) | |
14 | g.91870286T>A | CA390639165 | FBLN5 | c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1100A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1205A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.411A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe) n.1420A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) | |
14 | g.91870286T>C | CA390639163 | FBLN5 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1100A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1205A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) n.411A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) n.1420A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91870286T>G | CA390639161 | FBLN5 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1100A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1205A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.411A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.1420A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) | |
14 | g.91870294_91870302del | CA2802596461 | FBLN5 | c.*1243_*1251del (n.*1243_*1251del) c.1109_1117del (p.Asn370_Val372del) n.1092_1100del c.1451_1459del (p.Asn484_Val486del) c.*61_*69del (n.*61_*69del) n.1197_1205del c.*1120_*1128del (n.*1120_*1128del) c.*1016_*1024del (n.*1016_*1024del) c.1277_1285del (p.Asn426_Val428del) c.1400_1408del (p.Asn467_Val469del) n.403_411del c.1292_1300del (p.Asn431_Val433del) n.1412_1420del c.1328_1336del (p.Asn443_Val445del) | |
14 | g.91870287G>A | CA487566381 | FBLN5 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1116C>T (p.Val372=) n.1099C>T c.1458C>T (p.Val486=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1204C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1284C>T (p.Val428=) c.1407C>T (p.Val469=) n.410C>T c.1299C>T (p.Val433=) n.1419C>T c.1335C>T (p.Val445=) | dbSNP |
14 | g.91870287G>C | CA487566383 | FBLN5 | c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1116C>G (p.Val372=) n.1099C>G c.1458C>G (p.Val486=) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1204C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1284C>G (p.Val428=) c.1407C>G (p.Val469=) n.410C>G c.1299C>G (p.Val433=) n.1419C>G c.1335C>G (p.Val445=) | |
14 | g.91870287G= | CA2155133337 | FBLN5 | c.*1250C= (n.*1250C=) c.1116C= (p.Val372=) n.1099C= c.1458C= (p.Val486=) c.*68C= (n.*68C=) n.1204C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.1284C= (p.Val428=) c.1407C= (p.Val469=) n.410C= c.1299C= (p.Val433=) n.1419C= c.1335C= (p.Val445=) | |
14 | g.91870287G>T | CA487566382 | FBLN5 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1116C>A (p.Val372=) n.1099C>A c.1458C>A (p.Val486=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1204C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1284C>A (p.Val428=) c.1407C>A (p.Val469=) n.410C>A c.1299C>A (p.Val433=) n.1419C>A c.1335C>A (p.Val445=) | |
14 | g.91870288A= | CA2155133338 | FBLN5 | c.*1249T= (n.*1249T=) c.1115T= (p.Val372=) n.1098T= c.1457T= (p.Val486=) c.*67T= (n.*67T=) n.1203T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1283T= (p.Val428=) c.1406T= (p.Val469=) n.409T= c.1298T= (p.Val433=) n.1418T= c.1334T= (p.Val445=) | |
14 | g.91870288A>C | CA7312571 | FBLN5 | c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1098T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1203T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) n.409T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1418T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870288A>G | CA390639167 | FBLN5 | c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1098T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1203T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) n.409T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1418T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) | |
14 | g.91870288A>T | CA390639169 | FBLN5 | c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1115T>A (p.Val372Asp) n.1098T>A c.1457T>A (p.Val486Asp) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1203T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) n.409T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) n.1418T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) | |
14 | g.91870289C>A | CA390639171 | FBLN5 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1114G>T (p.Val372Phe) n.1097G>T c.1456G>T (p.Val486Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1202G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.408G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) n.1417G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) | |
14 | g.91870289C>G | CA390639173 | FBLN5 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1097G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1202G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.408G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1417G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) | |
14 | g.91870289C>T | CA390639175 | FBLN5 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1097G>A c.1456G>A (p.Val486Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1202G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) n.408G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) n.1417G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) | |
14 | g.91870290A>C | CA487566384 | FBLN5 | c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1113T>G (p.Thr371=) n.1096T>G c.1455T>G (p.Thr485=) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1201T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1281T>G (p.Thr427=) c.1404T>G (p.Thr468=) n.407T>G c.1296T>G (p.Thr432=) n.1416T>G c.1332T>G (p.Thr444=) | |
14 | g.91870290A>G | CA487566385 | FBLN5 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1113T>C (p.Thr371=) n.1096T>C c.1455T>C (p.Thr485=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1201T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1281T>C (p.Thr427=) c.1404T>C (p.Thr468=) n.407T>C c.1296T>C (p.Thr432=) n.1416T>C c.1332T>C (p.Thr444=) | |
14 | g.91870290A>T | CA487566386 | FBLN5 | c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1113T>A (p.Thr371=) n.1096T>A c.1455T>A (p.Thr485=) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1201T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1281T>A (p.Thr427=) c.1404T>A (p.Thr468=) n.407T>A c.1296T>A (p.Thr432=) n.1416T>A c.1332T>A (p.Thr444=) | |
14 | g.91870291G>A | CA390639180 | FBLN5 | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1095C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1200C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.406C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1415C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) | |
14 | g.91870291G>C | CA390639177 | FBLN5 | c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.1095C>G c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1200C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.406C>G c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.1415C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) | |
14 | g.91870291G>T | CA390639178 | FBLN5 | c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1095C>A c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1200C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.406C>A c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.1415C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) | |
14 | g.91870292T>A | CA390639182 | FBLN5 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1094A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1199A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.405A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1414A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) | COSMIC |
14 | g.91870292T>C | CA390639183 | FBLN5 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1094A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1199A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.405A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1414A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
14 | g.91870292T>G | CA390639184 | FBLN5 | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1094A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1199A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.405A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1414A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
14 | g.91870293G>A | CA487566387 | FBLN5 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1110C>T (p.Asn370=) n.1093C>T c.1452C>T (p.Asn484=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1198C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1278C>T (p.Asn426=) c.1401C>T (p.Asn467=) n.404C>T c.1293C>T (p.Asn431=) n.1413C>T c.1329C>T (p.Asn443=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870293G>C | CA390639187 | FBLN5 | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1110C>G (p.Asn370Lys) n.1093C>G c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1198C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) n.404C>G c.1293C>G (p.Asn431Lys) n.1413C>G c.1329C>G (p.Asn443Lys) | |
14 | g.91870293G>T | CA390639189 | FBLN5 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1110C>A (p.Asn370Lys) n.1093C>A c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1198C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) n.404C>A c.1293C>A (p.Asn431Lys) n.1413C>A c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
14 | g.91870294T>A | CA390639191 | FBLN5 | c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1092A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1197A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) n.403A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) n.1412A>T c.1328A>T (p.Asn443Ile) | |
14 | g.91870294T>C | CA390639195 | FBLN5 | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1092A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1197A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) n.403A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) n.1412A>G c.1328A>G (p.Asn443Ser) | |
14 | g.91870294T>G | CA390639193 | FBLN5 | c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1092A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1197A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) n.403A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) n.1412A>C c.1328A>C (p.Asn443Thr) | |
14 | g.91870295T>A | CA390639197 | FBLN5 | c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1091A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1196A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) n.402A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) n.1411A>T c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | |
14 | g.91870295T>C | CA390639198 | FBLN5 | c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1091A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1196A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) n.402A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) n.1411A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) | |
14 | g.91870295T>G | CA390639200 | FBLN5 | c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1108A>C (p.Asn370His) n.1091A>C c.1450A>C (p.Asn484His) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1196A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1399A>C (p.Asn467His) n.402A>C c.1291A>C (p.Asn431His) n.1411A>C c.1327A>C (p.Asn443His) | |
14 | g.91870296G>A | CA7312572 | FBLN5 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1107C>T (p.Val369=) n.1090C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1195C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1275C>T (p.Val425=) c.1398C>T (p.Val466=) n.401C>T c.1290C>T (p.Val430=) n.1410C>T c.1326C>T (p.Val442=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870296G>C | CA487566389 | FBLN5 | c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1107C>G (p.Val369=) n.1090C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1195C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1275C>G (p.Val425=) c.1398C>G (p.Val466=) n.401C>G c.1290C>G (p.Val430=) n.1410C>G c.1326C>G (p.Val442=) | |
14 | g.91870296G= | CA2155133339 | FBLN5 | c.*1241C= (n.*1241C=) c.1107C= (p.Val369=) n.1090C= c.1449C= (p.Val483=) c.*59C= (n.*59C=) n.1195C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1275C= (p.Val425=) c.1398C= (p.Val466=) n.401C= c.1290C= (p.Val430=) n.1410C= c.1326C= (p.Val442=) | |
14 | g.91870296G>T | CA487566388 | FBLN5 | c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1107C>A (p.Val369=) n.1090C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1195C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1275C>A (p.Val425=) c.1398C>A (p.Val466=) n.401C>A c.1290C>A (p.Val430=) n.1410C>A c.1326C>A (p.Val442=) | |
14 | g.91870297A>C | CA390639204 | FBLN5 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1089T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1194T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.400T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) n.1409T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) | |
14 | g.91870297A>G | CA390639206 | FBLN5 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1089T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1194T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.400T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) n.1409T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) | |
14 | g.91870297A>T | CA390639208 | FBLN5 | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1106T>A (p.Val369Asp) n.1089T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1194T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) n.400T>A c.1289T>A (p.Val430Asp) n.1409T>A c.1325T>A (p.Val442Asp) | |
14 | g.91870298C>A | CA390639210 | FBLN5 | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1105G>T (p.Val369Phe) n.1088G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1193G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) n.399G>T c.1288G>T (p.Val430Phe) n.1408G>T c.1324G>T (p.Val442Phe) | |
14 | g.91870298C>G | CA390639212 | FBLN5 | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1088G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1193G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.399G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) n.1408G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) | |
14 | g.91870298C>T | CA390639214 | FBLN5 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1088G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1193G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) n.399G>A c.1288G>A (p.Val430Ile) n.1408G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) | |
14 | g.91870299A= | CA2155133340 | FBLN5 | c.*1238T= (n.*1238T=) c.1104T= (p.Thr368=) n.1087T= c.1446T= (p.Thr482=) c.*56T= (n.*56T=) n.1192T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1272T= (p.Thr424=) c.1395T= (p.Thr465=) n.398T= c.1287T= (p.Thr429=) n.1407T= c.1323T= (p.Thr441=) | |
14 | g.91870299A>C | CA487566390 | FBLN5 | c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1104T>G (p.Thr368=) n.1087T>G c.1446T>G (p.Thr482=) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1192T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1272T>G (p.Thr424=) c.1395T>G (p.Thr465=) n.398T>G c.1287T>G (p.Thr429=) n.1407T>G c.1323T>G (p.Thr441=) | |
14 | g.91870299A>G | CA7312573 | FBLN5 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1104T>C (p.Thr368=) n.1087T>C c.1446T>C (p.Thr482=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1192T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1272T>C (p.Thr424=) c.1395T>C (p.Thr465=) n.398T>C c.1287T>C (p.Thr429=) n.1407T>C c.1323T>C (p.Thr441=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870299A>T | CA487566391 | FBLN5 | c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1104T>A (p.Thr368=) n.1087T>A c.1446T>A (p.Thr482=) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1192T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1272T>A (p.Thr424=) c.1395T>A (p.Thr465=) n.398T>A c.1287T>A (p.Thr429=) n.1407T>A c.1323T>A (p.Thr441=) | |
14 | g.91870300G>A | CA390639220 | FBLN5 | c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1086C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1191C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.397C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1406C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) | |
14 | g.91870300G>C | CA390639222 | FBLN5 | c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1086C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1191C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) n.397C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1406C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) | |
14 | g.91870300G>T | CA390639217 | FBLN5 | c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1086C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1191C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) n.397C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1406C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) | |
14 | g.91870300_91870301insCG | CA919478398 | FBLN5 | c.*1237_*1238insGC (n.*1237_*1238insGC) c.1103_1104insGC (p.Val369LeufsTer13) n.1086_1087insGC c.1445_1446insGC (p.Val483LeufsTer13) c.*55_*56insGC (n.*55_*56insGC) n.1191_1192insGC c.*1114_*1115insGC (n.*1114_*1115insGC) c.*1010_*1011insGC (n.*1010_*1011insGC) c.1271_1272insGC (p.Val425LeufsTer13) c.1394_1395insGC (p.Val466LeufsTer13) n.397_398insGC c.1286_1287insGC (p.Val430LeufsTer13) n.1406_1407insGC c.1322_1323insGC (p.Val442LeufsTer13) | dbSNP |
14 | g.91870301T>A | CA390639224 | FBLN5 | c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1085A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1190A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.396A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1405A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) | |
14 | g.91870301T>C | CA390639227 | FBLN5 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1085A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1190A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.396A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1405A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) | |
14 | g.91870301T>G | CA390639225 | FBLN5 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1085A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1190A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.396A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1405A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
14 | g.91870302G>A | CA487566392 | FBLN5 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) n.1084C>T c.1443C>T (p.Ile481=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1189C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1269C>T (p.Ile423=) c.1392C>T (p.Ile464=) n.395C>T c.1284C>T (p.Ile428=) n.1404C>T c.1320C>T (p.Ile440=) | COSMIC |
14 | g.91870302G>C | CA390639229 | FBLN5 | c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) n.1084C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1189C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) n.395C>G c.1284C>G (p.Ile428Met) n.1404C>G c.1320C>G (p.Ile440Met) | |
14 | g.91870302G>T | CA487566393 | FBLN5 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) n.1084C>A c.1443C>A (p.Ile481=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1189C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1269C>A (p.Ile423=) c.1392C>A (p.Ile464=) n.395C>A c.1284C>A (p.Ile428=) n.1404C>A c.1320C>A (p.Ile440=) | |
14 | g.91870303A>C | CA390639235 | FBLN5 | c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1083T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1188T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.394T>G c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1403T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) | |
14 | g.91870303A>G | CA390639231 | FBLN5 | c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1083T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1188T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.394T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1403T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) | |
14 | g.91870303A>T | CA390639233 | FBLN5 | c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1083T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1188T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.394T>A c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1403T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) | |
14 | g.91870304T>A | CA390639237 | FBLN5 | c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1082A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1187A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.393A>T c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1402A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) | |
14 | g.91870304T>C | CA390639239 | FBLN5 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1082A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1187A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.393A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1402A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) | gnomAD v4 |
14 | g.91870304T>G | CA390639240 | FBLN5 | c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1082A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1187A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.393A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1402A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) | |
14 | g.91870305C>A | CA390639243 | FBLN5 | c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1081G>T c.1440G>T (p.Met480Ile) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1186G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.392G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) n.1401G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.91870305C>G | CA390639245 | FBLN5 | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1081G>C c.1440G>C (p.Met480Ile) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1186G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.392G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) n.1401G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) | |
14 | g.91870305C>T | CA390639247 | FBLN5 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1081G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1186G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.392G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) n.1401G>A c.1317G>A (p.Met439Ile) | |
14 | g.91870306A>C | CA390639249 | FBLN5 | c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1080T>G c.1439T>G (p.Met480Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1185T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.391T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) n.1400T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) | |
14 | g.91870306A>G | CA390639251 | FBLN5 | c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1080T>C c.1439T>C (p.Met480Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1185T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.391T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) n.1400T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) | |
14 | g.91870306A>T | CA390639252 | FBLN5 | c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1080T>A c.1439T>A (p.Met480Lys) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1185T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.391T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) n.1400T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) | |
14 | g.91870307T>A | CA390639258 | FBLN5 | c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1079A>T c.1438A>T (p.Met480Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1184A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.390A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) n.1399A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) | |
14 | g.91870307T>C | CA390639254 | FBLN5 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1096A>G (p.Met366Val) n.1079A>G c.1438A>G (p.Met480Val) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1184A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1387A>G (p.Met463Val) n.390A>G c.1279A>G (p.Met427Val) n.1399A>G c.1315A>G (p.Met439Val) | |
14 | g.91870307T>G | CA390639256 | FBLN5 | c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1079A>C c.1438A>C (p.Met480Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1184A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.390A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.1399A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) | |
14 | g.91870308T>A | CA390639260 | FBLN5 | c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1078A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1183A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.389A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.1398A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) | |
14 | g.91870308T>C | CA487566394 | FBLN5 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) n.1078A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1183A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1386A>G (p.Glu462=) n.389A>G c.1278A>G (p.Glu426=) n.1398A>G c.1314A>G (p.Glu438=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870308T>G | CA390639261 | FBLN5 | c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1078A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1183A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.389A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.1398A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) | |
14 | g.91870309T>A | CA390639264 | FBLN5 | c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1077A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*46A>T (n.*46A>T) n.1182A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.388A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1397A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) | |
14 | g.91870309T>C | CA390639266 | FBLN5 | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1077A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) n.1182A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.388A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1397A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) | |
14 | g.91870309T>G | CA390639267 | FBLN5 | c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1077A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) n.1182A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.388A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1397A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.91870310C>A | CA390639270 | FBLN5 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1076G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1181G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.387G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1396G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) | |
14 | g.91870310C>G | CA390639271 | FBLN5 | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1076G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1181G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.387G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1396G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) | |
14 | g.91870310C>T | CA390639272 | FBLN5 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1076G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1181G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.387G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1396G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) | |
14 | g.91870311C>A | CA390639274 | FBLN5 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1075G>T c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1180G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.386G>T c.1275G>T (p.Leu425Phe) n.1395G>T c.1311G>T (p.Leu437Phe) | |
14 | g.91870311C= | CA2155133341 | FBLN5 | c.*1226G= (n.*1226G=) c.1092G= (p.Leu364=) n.1075G= c.1434G= (p.Leu478=) c.*44G= (n.*44G=) n.1180G= c.*1103G= (n.*1103G=) c.*999G= (n.*999G=) c.1260G= (p.Leu420=) c.1383G= (p.Leu461=) n.386G= c.1275G= (p.Leu425=) n.1395G= c.1311G= (p.Leu437=) | |
14 | g.91870311C>G | CA390639276 | FBLN5 | c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1075G>C c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1180G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.386G>C c.1275G>C (p.Leu425Phe) n.1395G>C c.1311G>C (p.Leu437Phe) | |
14 | g.91870311C>T | CA487566395 | FBLN5 | c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1075G>A c.1434G>A (p.Leu478=) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1180G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1383G>A (p.Leu461=) n.386G>A c.1275G>A (p.Leu425=) n.1395G>A c.1311G>A (p.Leu437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870312A>C | CA390639279 | FBLN5 | c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1074T>G c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1179T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.385T>G c.1274T>G (p.Leu425Trp) n.1394T>G c.1310T>G (p.Leu437Trp) | |
14 | g.91870312A>G | CA390639281 | FBLN5 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1074T>C c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1179T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.385T>C c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1394T>C c.1310T>C (p.Leu437Ser) | |
14 | g.91870312A>T | CA390639278 | FBLN5 | c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1074T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1179T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.385T>A c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1394T>A c.1310T>A (p.Leu437Ter) | |
14 | g.91870313A>C | CA390639283 | FBLN5 | c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1073T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1178T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.384T>G c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1393T>G c.1309T>G (p.Leu437Val) | |
14 | g.91870313A>G | CA487566396 | FBLN5 | c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) n.1073T>C c.1432T>C (p.Leu478=) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1178T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1258T>C (p.Leu420=) c.1381T>C (p.Leu461=) n.384T>C c.1273T>C (p.Leu425=) n.1393T>C c.1309T>C (p.Leu437=) | |
14 | g.91870313A>T | CA390639284 | FBLN5 | c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.1073T>A c.1432T>A (p.Leu478Met) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1178T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.1381T>A (p.Leu461Met) n.384T>A c.1273T>A (p.Leu425Met) n.1393T>A c.1309T>A (p.Leu437Met) | |
14 | g.91870314G>A | CA487566397 | FBLN5 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) n.1072C>T c.1431C>T (p.Asp477=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1177C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1257C>T (p.Asp419=) c.1380C>T (p.Asp460=) n.383C>T c.1272C>T (p.Asp424=) n.1392C>T c.1308C>T (p.Asp436=) | |
14 | g.91870314G>C | CA390639286 | FBLN5 | c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1072C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1177C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.1380C>G (p.Asp460Glu) n.383C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.1392C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.91870314G>T | CA390639288 | FBLN5 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1072C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1177C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.1380C>A (p.Asp460Glu) n.383C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.1392C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) | |
14 | g.91870315T>A | CA390639289 | FBLN5 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1071A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1176A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.382A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) n.1391A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) | |
14 | g.91870315T>C | CA390639291 | FBLN5 | c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1071A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1176A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.382A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.1391A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870315T>G | CA390639293 | FBLN5 | c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1071A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1176A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.382A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.1391A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.91870316C>A | CA390639294 | FBLN5 | c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1070G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1175G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.381G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.1390G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) | |
14 | g.91870316C>G | CA390639295 | FBLN5 | c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) n.1070G>C c.1429G>C (p.Asp477His) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1175G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1378G>C (p.Asp460His) n.381G>C c.1270G>C (p.Asp424His) n.1390G>C c.1306G>C (p.Asp436His) | |
14 | g.91870316C>T | CA390639296 | FBLN5 | c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1070G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1175G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.381G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.1390G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) | |
14 | g.91870317C>A | CA487566399 | FBLN5 | c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) n.1069G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1174G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1377G>T (p.Leu459=) n.380G>T c.1269G>T (p.Leu423=) n.1389G>T c.1305G>T (p.Leu435=) | |
14 | g.91870317C>G | CA487566400 | FBLN5 | c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) n.1069G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1174G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1377G>C (p.Leu459=) n.380G>C c.1269G>C (p.Leu423=) n.1389G>C c.1305G>C (p.Leu435=) | |
14 | g.91870317C>T | CA487566398 | FBLN5 | c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) n.1069G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1174G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.380G>A c.1269G>A (p.Leu423=) n.1389G>A c.1305G>A (p.Leu435=) | |
14 | g.91870318A>C | CA390639298 | FBLN5 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1068T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1173T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.379T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1388T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) | |
14 | g.91870318A>G | CA390639300 | FBLN5 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1068T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1173T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.379T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1388T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) | |
14 | g.91870318A>T | CA390639302 | FBLN5 | c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1068T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1173T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.379T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1388T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) | |
14 | g.91870319G>A | CA487566402 | FBLN5 | c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) n.1067C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1172C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.378C>T c.1267C>T (p.Leu423=) n.1387C>T c.1303C>T (p.Leu435=) | |
14 | g.91870319G>C | CA390639304 | FBLN5 | c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1067C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1172C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.378C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1387C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870319G= | CA2155133342 | FBLN5 | c.*1218C= (n.*1218C=) c.1084C= (p.Leu362=) n.1067C= c.1426C= (p.Leu476=) c.*36C= (n.*36C=) n.1172C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.*991C= (n.*991C=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1375C= (p.Leu459=) n.378C= c.1267C= (p.Leu423=) n.1387C= c.1303C= (p.Leu435=) | |
14 | g.91870319G>T | CA390639306 | FBLN5 | c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1067C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1172C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.378C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1387C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) | |
14 | g.91870320C>A | CA390639308 | FBLN5 | c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1066G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1171G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1374G>T (p.Gln458His) n.377G>T c.1266G>T (p.Gln422His) n.1386G>T c.1302G>T (p.Gln434His) | ClinVar |
14 | g.91870320C= | CA2155133343 | FBLN5 | c.*1217G= (n.*1217G=) c.1083G= (p.Gln361=) n.1066G= c.1425G= (p.Gln475=) c.*35G= (n.*35G=) n.1171G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.*990G= (n.*990G=) c.1251G= (p.Gln417=) c.1374G= (p.Gln458=) n.377G= c.1266G= (p.Gln422=) n.1386G= c.1302G= (p.Gln434=) | |
14 | g.91870320C>G | CA265591746 | FBLN5 | c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1066G>C c.1425G>C (p.Gln475His) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1171G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1374G>C (p.Gln458His) n.377G>C c.1266G>C (p.Gln422His) n.1386G>C c.1302G>C (p.Gln434His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870320C>T | CA487566403 | FBLN5 | c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1066G>A c.1425G>A (p.Gln475=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1171G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1374G>A (p.Gln458=) n.377G>A c.1266G>A (p.Gln422=) n.1386G>A c.1302G>A (p.Gln434=) | |
14 | g.91870321T>A | CA390639311 | FBLN5 | c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1065A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1170A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.376A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.1385A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) | |
14 | g.91870321T>C | CA390639313 | FBLN5 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1065A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1170A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.376A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.1385A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) | |
14 | g.91870321T>G | CA390639315 | FBLN5 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1065A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1170A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.376A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.1385A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) | |
14 | g.91870322G>A | CA390639316 | FBLN5 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1064C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1169C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.375C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.1384C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) | |
14 | g.91870322G>C | CA390639318 | FBLN5 | c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1064C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.*33C>G (n.*33C>G) n.1169C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.375C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.1384C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) | |
14 | g.91870322G>T | CA390639320 | FBLN5 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1064C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) n.1169C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.375C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.1384C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) | |
14 | g.91870323G>A | CA487566404 | FBLN5 | c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1080C>T (p.Ile360=) n.1063C>T c.1422C>T (p.Ile474=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1168C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) c.1371C>T (p.Ile457=) n.374C>T c.1263C>T (p.Ile421=) n.1383C>T c.1299C>T (p.Ile433=) | COSMIC |
14 | g.91870323G>C | CA390639322 | FBLN5 | c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1063C>G c.1422C>G (p.Ile474Met) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1168C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) n.374C>G c.1263C>G (p.Ile421Met) n.1383C>G c.1299C>G (p.Ile433Met) | |
14 | g.91870323G>T | CA487566405 | FBLN5 | c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1080C>A (p.Ile360=) n.1063C>A c.1422C>A (p.Ile474=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1168C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) c.1371C>A (p.Ile457=) n.374C>A c.1263C>A (p.Ile421=) n.1383C>A c.1299C>A (p.Ile433=) | |
14 | g.91870324A>C | CA390639324 | FBLN5 | c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1062T>G c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1167T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.373T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.1382T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) | |
14 | g.91870324A>G | CA390639326 | FBLN5 | c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1062T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1167T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.373T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1382T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) | |
14 | g.91870324A>T | CA390639327 | FBLN5 | c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1062T>A c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1167T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.373T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.1382T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) | |
14 | g.91870325T>A | CA390639330 | FBLN5 | c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1061A>T c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1166A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.372A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.1381A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) | |
14 | g.91870325T>C | CA390639332 | FBLN5 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1061A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1166A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.372A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1381A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870325T>G | CA390639329 | FBLN5 | c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1061A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1166A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.372A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1381A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) | |
14 | g.91870325T= | CA2155133344 | FBLN5 | c.*1212A= (n.*1212A=) c.1078A= (p.Ile360=) n.1061A= c.1420A= (p.Ile474=) c.*30A= (n.*30A=) n.1166A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.*985A= (n.*985A=) c.1246A= (p.Ile416=) c.1369A= (p.Ile457=) n.372A= c.1261A= (p.Ile421=) n.1381A= c.1297A= (p.Ile433=) | |
14 | g.91870326T>A | CA265591754 | FBLN5 | c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1060A>T c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1165A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.371A>T c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.1380A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) | dbSNP |
14 | g.91870326T>C | CA7312574 | FBLN5 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) n.1060A>G c.1419A>G (p.Glu473=) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1165A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1245A>G (p.Glu415=) c.1368A>G (p.Glu456=) n.371A>G c.1260A>G (p.Glu420=) n.1380A>G c.1296A>G (p.Glu432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.91870326T>G | CA390639335 | FBLN5 | c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1060A>C c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1165A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.371A>C c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.1380A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) | |
14 | g.91870326T= | CA2155133345 | FBLN5 | c.*1211A= (n.*1211A=) c.1077A= (p.Glu359=) n.1060A= c.1419A= (p.Glu473=) c.*29A= (n.*29A=) n.1165A= c.*1088A= (n.*1088A=) c.*984A= (n.*984A=) c.1245A= (p.Glu415=) c.1368A= (p.Glu456=) n.371A= c.1260A= (p.Glu420=) n.1380A= c.1296A= (p.Glu432=) | |
14 | g.91870327T>A | CA390639339 | FBLN5 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1059A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1164A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.370A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1379A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) | |
14 | g.91870327T>C | CA390639340 | FBLN5 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1059A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1164A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.370A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1379A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) | |
14 | g.91870327T>G | CA390639341 | FBLN5 | c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1059A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1164A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.370A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1379A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) | |
14 | g.91870328C>A | CA390639344 | FBLN5 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1058G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1163G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.369G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1378G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) | |
14 | g.91870328C= | CA2155133346 | FBLN5 | c.*1209G= (n.*1209G=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1058G= c.1417G= (p.Glu473=) c.*27G= (n.*27G=) n.1163G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*982G= (n.*982G=) c.1243G= (p.Glu415=) c.1366G= (p.Glu456=) n.369G= c.1258G= (p.Glu420=) n.1378G= c.1294G= (p.Glu432=) | |
14 | g.91870328C>G | CA390639345 | FBLN5 | c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1058G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1163G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.369G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1378G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) | |
14 | g.91870328C>T | CA390639347 | FBLN5 | c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1058G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1163G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.369G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1378G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) | dbSNP |
14 | g.91870329C>A | CA487566406 | FBLN5 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1057G>T c.1416G>T (p.Arg472=) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1162G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1242G>T (p.Arg414=) c.1365G>T (p.Arg455=) n.368G>T c.1257G>T (p.Arg419=) n.1377G>T c.1293G>T (p.Arg431=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870329C>G | CA487566407 | FBLN5 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1057G>C c.1416G>C (p.Arg472=) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1162G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1242G>C (p.Arg414=) c.1365G>C (p.Arg455=) n.368G>C c.1257G>C (p.Arg419=) n.1377G>C c.1293G>C (p.Arg431=) | gnomAD v4 |
14 | g.91870329C>T | CA487566408 | FBLN5 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1057G>A c.1416G>A (p.Arg472=) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1162G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1365G>A (p.Arg455=) n.368G>A c.1257G>A (p.Arg419=) n.1377G>A c.1293G>A (p.Arg431=) | |
14 | g.91870330C>A | CA390639348 | FBLN5 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1056G>T c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1161G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.367G>T c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1376G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) | |
14 | g.91870330C= | CA2155133347 | FBLN5 | c.*1207G= (n.*1207G=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1056G= c.1415G= (p.Arg472=) c.*25G= (n.*25G=) n.1161G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.*980G= (n.*980G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1364G= (p.Arg455=) n.367G= c.1256G= (p.Arg419=) n.1376G= c.1292G= (p.Arg431=) | |
14 | g.91870330C>G | CA390639350 | FBLN5 | c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1056G>C c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1161G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.367G>C c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1376G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) | |
14 | g.91870330C>T | CA7312575 | FBLN5 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1056G>A c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1161G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.367G>A c.1256G>A (p.Arg419Gln) n.1376G>A c.1292G>A (p.Arg431Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870331G>A | CA7312576 | FBLN5 | c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1055C>T c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1160C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) n.366C>T c.1255C>T (p.Arg419Trp) n.1375C>T c.1291C>T (p.Arg431Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870331G>C | CA390639355 | FBLN5 | c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1055C>G c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1160C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.366C>G c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1375C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) | |
14 | g.91870331G= | CA2155133348 | FBLN5 | c.*1206C= (n.*1206C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1055C= c.1414C= (p.Arg472=) c.*24C= (n.*24C=) n.1160C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.*979C= (n.*979C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1363C= (p.Arg455=) n.366C= c.1255C= (p.Arg419=) n.1375C= c.1291C= (p.Arg431=) | |
14 | g.91870331G>T | CA487566409 | FBLN5 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1055C>A c.1414C>A (p.Arg472=) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1160C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1363C>A (p.Arg455=) n.366C>A c.1255C>A (p.Arg419=) n.1375C>A c.1291C>A (p.Arg431=) | |
14 | g.91870334dup | CA2840287369 | FBLN5 | c.*1206dup (n.*1206dup) c.1072dup (p.Arg358ProfsTer?) n.1055dup c.1414dup (p.Arg472ProfsTer?) c.*24dup (n.*24dup) n.1160dup c.*1083dup (n.*1083dup) c.*979dup (n.*979dup) c.1240dup (p.Arg414ProfsTer?) c.1363dup (p.Arg455ProfsTer?) n.366dup c.1255dup (p.Arg419ProfsTer?) n.1375dup c.1291dup (p.Arg431ProfsTer?) | |
14 | g.91870332G>A | CA487566410 | FBLN5 | c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1071C>T (p.Pro357=) n.1054C>T c.1413C>T (p.Pro471=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1159C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1362C>T (p.Pro454=) n.365C>T c.1254C>T (p.Pro418=) n.1374C>T c.1290C>T (p.Pro430=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870332G>C | CA487566411 | FBLN5 | c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1071C>G (p.Pro357=) n.1054C>G c.1413C>G (p.Pro471=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1159C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1362C>G (p.Pro454=) n.365C>G c.1254C>G (p.Pro418=) n.1374C>G c.1290C>G (p.Pro430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91870332G= | CA2155133349 | FBLN5 | c.*1205C= (n.*1205C=) c.1071C= (p.Pro357=) n.1054C= c.1413C= (p.Pro471=) c.*23C= (n.*23C=) n.1159C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1239C= (p.Pro413=) c.1362C= (p.Pro454=) n.365C= c.1254C= (p.Pro418=) n.1374C= c.1290C= (p.Pro430=) | |
14 | g.91870332G>T | CA487566412 | FBLN5 | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1071C>A (p.Pro357=) n.1054C>A c.1413C>A (p.Pro471=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1159C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1362C>A (p.Pro454=) n.365C>A c.1254C>A (p.Pro418=) n.1374C>A c.1290C>A (p.Pro430=) | |
14 | g.91870333G>A | CA390639357 | FBLN5 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1053C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1158C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.364C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1373C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91870333G>C | CA390639361 | FBLN5 | c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1053C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1158C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.364C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1373C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) | |
14 | g.91870333G= | CA2155133350 | FBLN5 | c.*1204C= (n.*1204C=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1053C= c.1412C= (p.Pro471=) c.*22C= (n.*22C=) n.1158C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*977C= (n.*977C=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1361C= (p.Pro454=) n.364C= c.1253C= (p.Pro418=) n.1373C= c.1289C= (p.Pro430=) | |
14 | g.91870333G>T | CA390639359 | FBLN5 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1053C>A c.1412C>A (p.Pro471His) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1158C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1361C>A (p.Pro454His) n.364C>A c.1253C>A (p.Pro418His) n.1373C>A c.1289C>A (p.Pro430His) | |
14 | g.91870334G>A | CA390639364 | FBLN5 | c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1052C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1157C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.363C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1372C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91870334G>C | CA390639365 | FBLN5 | c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1052C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1157C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.363C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1372C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
14 | g.91870334G>T | CA390639366 | FBLN5 | c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1052C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1157C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.363C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1372C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) | |
14 | g.91870335C>A | CA487566413 | FBLN5 | c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1068G>T (p.Gly356=) n.1051G>T c.1410G>T (p.Gly470=) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1156G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1236G>T (p.Gly412=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.362G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.1371G>T c.1287G>T (p.Gly429=) | ClinVar |
14 | g.91870335C>G | CA487566414 | FBLN5 | c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1068G>C (p.Gly356=) n.1051G>C c.1410G>C (p.Gly470=) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1156G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1236G>C (p.Gly412=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.362G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.1371G>C c.1287G>C (p.Gly429=) | |
14 | g.91870335C>T | CA487566415 | FBLN5 | c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1068G>A (p.Gly356=) n.1051G>A c.1410G>A (p.Gly470=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1156G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1236G>A (p.Gly412=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.362G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.1371G>A c.1287G>A (p.Gly429=) | |
14 | g.91870336C>A | CA390639368 | FBLN5 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1050G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1155G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.361G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1370G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) | |
14 | g.91870336C= | CA2155133351 | FBLN5 | c.*1201G= (n.*1201G=) c.1067G= (p.Gly356=) n.1050G= c.1409G= (p.Gly470=) c.*19G= (n.*19G=) n.1155G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*974G= (n.*974G=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1358G= (p.Gly453=) n.361G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1370G= c.1286G= (p.Gly429=) | |
14 | g.91870336C>G | CA390639370 | FBLN5 | c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1050G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1155G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.361G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1370G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) | |
14 | g.91870336C>T | CA213148 | FBLN5 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.1050G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1155G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.361G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1370G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91870337C>A | CA390639372 | FBLN5 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.1049G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1154G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.360G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.1369G>T c.1285G>T (p.Gly429Trp) | |
14 | g.91870337C>G | CA390639374 | FBLN5 | c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1049G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1154G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.360G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1369G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91870337C>T | CA390639376 | FBLN5 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.1049G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1154G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.360G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1369G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.91870338T>A | CA390639378 | FBLN5 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.1065A>T (p.Lys355Asn) n.1048A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1153A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.359A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1368A>T c.1284A>T (p.Lys428Asn) | |
14 | g.91870338T>C | CA487566416 | FBLN5 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1065A>G (p.Lys355=) n.1048A>G c.1407A>G (p.Lys469=) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1153A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1233A>G (p.Lys411=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.359A>G c.1248A>G (p.Lys416=) n.1368A>G c.1284A>G (p.Lys428=) | |
14 | g.91870338T>G | CA390639380 | FBLN5 | c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1065A>C (p.Lys355Asn) n.1048A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1153A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.359A>C c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1368A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) |