Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.91757194A>TCA2690635324ROR2c.463+78T>A (n.463+78T>A)
c.43+78T>A (n.43+78T>A)
n.172+235T>A
n.931+78T>A
c.454+78T>A (n.454+78T>A)
n.706+78T>A
gnomAD v4
9g.91757195A>TCA2690635325ROR2c.463+77T>A (n.463+77T>A)
c.43+77T>A (n.43+77T>A)
n.172+234T>A
n.931+77T>A
c.454+77T>A (n.454+77T>A)
n.706+77T>A
gnomAD v4
9g.91757196T>CCA1126734329ROR2c.463+76A>G (n.463+76A>G)
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n.931+76A>G
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n.706+76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757196T=CA1863923097ROR2c.463+76A= (n.463+76A=)
c.43+76A= (n.43+76A=)
n.172+233A=
n.931+76A=
c.454+76A= (n.454+76A=)
n.706+76A=
9g.91757197A>GCA2841252720ROR2c.463+75T>C (n.463+75T>C)
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n.706+75T>C
9g.91757199C>GCA2690635326ROR2c.463+73G>C (n.463+73G>C)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
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n.706+73G>C
gnomAD v4
9g.91757202C>GCA2579378061ROR2c.463+70G>C (n.463+70G>C)
c.43+70G>C (n.43+70G>C)
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n.931+70G>C
c.454+70G>C (n.454+70G>C)
n.706+70G>C
gnomAD v4
9g.91757202C>TCA2690635327ROR2c.463+70G>A (n.463+70G>A)
c.43+70G>A (n.43+70G>A)
n.172+227G>A
n.931+70G>A
c.454+70G>A (n.454+70G>A)
n.706+70G>A
gnomAD v4
9g.91757203T>CCA2690635328ROR2c.463+69A>G (n.463+69A>G)
c.43+69A>G (n.43+69A>G)
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n.706+69A>G
gnomAD v4
9g.91757204G>ACA2690635329ROR2c.463+68C>T (n.463+68C>T)
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n.706+68C>T
gnomAD v4
9g.91757204G>TCA2690635330ROR2c.463+68C>A (n.463+68C>A)
c.43+68C>A (n.43+68C>A)
n.172+225C>A
n.931+68C>A
c.454+68C>A (n.454+68C>A)
n.706+68C>A
gnomAD v4
9g.91757205G>ACA2690635331ROR2c.463+67C>T (n.463+67C>T)
c.43+67C>T (n.43+67C>T)
n.172+224C>T
n.931+67C>T
c.454+67C>T (n.454+67C>T)
n.706+67C>T
gnomAD v4
9g.91757205G>TCA2690635332ROR2c.463+67C>A (n.463+67C>A)
c.43+67C>A (n.43+67C>A)
n.172+224C>A
n.931+67C>A
c.454+67C>A (n.454+67C>A)
n.706+67C>A
gnomAD v4
9g.91757206A=CA1863923098ROR2c.463+66T= (n.463+66T=)
c.43+66T= (n.43+66T=)
n.172+223T=
n.931+66T=
c.454+66T= (n.454+66T=)
n.706+66T=
9g.91757206A>GCA1863923099ROR2c.463+66T>C (n.463+66T>C)
c.43+66T>C (n.43+66T>C)
n.172+223T>C
n.931+66T>C
c.454+66T>C (n.454+66T>C)
n.706+66T>C
dbSNP
9g.91757207C>TCA2690635333ROR2c.463+65G>A (n.463+65G>A)
c.43+65G>A (n.43+65G>A)
n.172+222G>A
n.931+65G>A
c.454+65G>A (n.454+65G>A)
n.706+65G>A
gnomAD v4
9g.91757208C>TCA2579378062ROR2c.463+64G>A (n.463+64G>A)
c.43+64G>A (n.43+64G>A)
n.172+221G>A
n.931+64G>A
c.454+64G>A (n.454+64G>A)
n.706+64G>A
gnomAD v4
9g.91757210C>ACA2839990542ROR2c.463+62G>T (n.463+62G>T)
c.43+62G>T (n.43+62G>T)
n.172+219G>T
n.931+62G>T
c.454+62G>T (n.454+62G>T)
n.706+62G>T
9g.91757210C>GCA2690635334ROR2c.463+62G>C (n.463+62G>C)
c.43+62G>C (n.43+62G>C)
n.172+219G>C
n.931+62G>C
c.454+62G>C (n.454+62G>C)
n.706+62G>C
gnomAD v4
9g.91757211T>CCA2690635335ROR2c.463+61A>G (n.463+61A>G)
c.43+61A>G (n.43+61A>G)
n.172+218A>G
n.931+61A>G
c.454+61A>G (n.454+61A>G)
n.706+61A>G
gnomAD v4
9g.91757212T>CCA2579378063ROR2c.463+60A>G (n.463+60A>G)
c.43+60A>G (n.43+60A>G)
n.172+217A>G
n.931+60A>G
c.454+60A>G (n.454+60A>G)
n.706+60A>G
gnomAD v4
9g.91757213G>ACA2690635336ROR2c.463+59C>T (n.463+59C>T)
c.43+59C>T (n.43+59C>T)
n.172+216C>T
n.931+59C>T
c.454+59C>T (n.454+59C>T)
n.706+59C>T
gnomAD v4
9g.91757213G>TCA2690635337ROR2c.463+59C>A (n.463+59C>A)
c.43+59C>A (n.43+59C>A)
n.172+216C>A
n.931+59C>A
c.454+59C>A (n.454+59C>A)
n.706+59C>A
gnomAD v4
9g.91757214C>TCA2690635338ROR2c.463+58G>A (n.463+58G>A)
c.43+58G>A (n.43+58G>A)
n.172+215G>A
n.931+58G>A
c.454+58G>A (n.454+58G>A)
n.706+58G>A
gnomAD v4
9g.91757216C>ACA1863923101ROR2c.463+56G>T (n.463+56G>T)
c.43+56G>T (n.43+56G>T)
n.172+213G>T
n.931+56G>T
c.454+56G>T (n.454+56G>T)
n.706+56G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.91757216C=CA1863923100ROR2c.463+56G= (n.463+56G=)
c.43+56G= (n.43+56G=)
n.172+213G=
n.931+56G=
c.454+56G= (n.454+56G=)
n.706+56G=
9g.91757216C>TCA195975344ROR2c.463+56G>A (n.463+56G>A)
c.43+56G>A (n.43+56G>A)
n.172+213G>A
n.931+56G>A
c.454+56G>A (n.454+56G>A)
n.706+56G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757217G>ACA195975345ROR2c.463+55C>T (n.463+55C>T)
c.43+55C>T (n.43+55C>T)
n.172+212C>T
n.931+55C>T
c.454+55C>T (n.454+55C>T)
n.706+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757217G>CCA2690635339ROR2c.463+55C>G (n.463+55C>G)
c.43+55C>G (n.43+55C>G)
n.172+212C>G
n.931+55C>G
c.454+55C>G (n.454+55C>G)
n.706+55C>G
gnomAD v4
9g.91757217G=CA1863923102ROR2c.463+55C= (n.463+55C=)
c.43+55C= (n.43+55C=)
n.172+212C=
n.931+55C=
c.454+55C= (n.454+55C=)
n.706+55C=
9g.91757217G>TCA653173208ROR2c.463+55C>A (n.463+55C>A)
c.43+55C>A (n.43+55C>A)
n.172+212C>A
n.931+55C>A
c.454+55C>A (n.454+55C>A)
n.706+55C>A
gnomAD v4 COSMIC
9g.91757219_91757221dupCA2579378064ROR2c.463+53_463+55dup (n.463+53_463+55dup)
c.43+53_43+55dup (n.43+53_43+55dup)
n.172+210_172+212dup
n.931+53_931+55dup
c.454+53_454+55dup (n.454+53_454+55dup)
n.706+53_706+55dup
9g.91757218G>ACA1863923105ROR2c.463+54C>T (n.463+54C>T)
c.43+54C>T (n.43+54C>T)
n.172+211C>T
n.931+54C>T
c.454+54C>T (n.454+54C>T)
n.706+54C>T
dbSNP
9g.91757218G=CA1863923104ROR2c.463+54C= (n.463+54C=)
c.43+54C= (n.43+54C=)
n.172+211C=
n.931+54C=
c.454+54C= (n.454+54C=)
n.706+54C=
9g.91757218G>TCA2690635340ROR2c.463+54C>A (n.463+54C>A)
c.43+54C>A (n.43+54C>A)
n.172+211C>A
n.931+54C>A
c.454+54C>A (n.454+54C>A)
n.706+54C>A
gnomAD v4
9g.91757219T>CCA1863923107ROR2c.463+53A>G (n.463+53A>G)
c.43+53A>G (n.43+53A>G)
n.172+210A>G
n.931+53A>G
c.454+53A>G (n.454+53A>G)
n.706+53A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.91757219T=CA1863923106ROR2c.463+53A= (n.463+53A=)
c.43+53A= (n.43+53A=)
n.172+210A=
n.931+53A=
c.454+53A= (n.454+53A=)
n.706+53A=
9g.91757220G>ACA2690635341ROR2c.463+52C>T (n.463+52C>T)
c.43+52C>T (n.43+52C>T)
n.172+209C>T
n.931+52C>T
c.454+52C>T (n.454+52C>T)
n.706+52C>T
gnomAD v4
9g.91757221G>ACA2690635342ROR2c.463+51C>T (n.463+51C>T)
c.43+51C>T (n.43+51C>T)
n.172+208C>T
n.931+51C>T
c.454+51C>T (n.454+51C>T)
n.706+51C>T
gnomAD v4
9g.91757221G>CCA589584013ROR2c.463+51C>G (n.463+51C>G)
c.43+51C>G (n.43+51C>G)
n.172+208C>G
n.931+51C>G
c.454+51C>G (n.454+51C>G)
n.706+51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757221G=CA1863923108ROR2c.463+51C= (n.463+51C=)
c.43+51C= (n.43+51C=)
n.172+208C=
n.931+51C=
c.454+51C= (n.454+51C=)
n.706+51C=
9g.91757221G>TCA589584014ROR2c.463+51C>A (n.463+51C>A)
c.43+51C>A (n.43+51C>A)
n.172+208C>A
n.931+51C>A
c.454+51C>A (n.454+51C>A)
n.706+51C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757222C=CA1863923110ROR2c.463+50G= (n.463+50G=)
c.43+50G= (n.43+50G=)
n.172+207G=
n.931+50G=
c.454+50G= (n.454+50G=)
n.706+50G=
9g.91757222C>TCA589584015ROR2c.463+50G>A (n.463+50G>A)
c.43+50G>A (n.43+50G>A)
n.172+207G>A
n.931+50G>A
c.454+50G>A (n.454+50G>A)
n.706+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757224G>CCA589584016ROR2c.463+48C>G (n.463+48C>G)
c.43+48C>G (n.43+48C>G)
n.172+205C>G
n.931+48C>G
c.454+48C>G (n.454+48C>G)
n.706+48C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757224G=CA1863923112ROR2c.463+48C= (n.463+48C=)
c.43+48C= (n.43+48C=)
n.172+205C=
n.931+48C=
c.454+48C= (n.454+48C=)
n.706+48C=
9g.91757224G>TCA2841252721ROR2c.463+48C>A (n.463+48C>A)
c.43+48C>A (n.43+48C>A)
n.172+205C>A
n.931+48C>A
c.454+48C>A (n.454+48C>A)
n.706+48C>A
9g.91757225G>TCA2841252722ROR2c.463+47C>A (n.463+47C>A)
c.43+47C>A (n.43+47C>A)
n.172+204C>A
n.931+47C>A
c.454+47C>A (n.454+47C>A)
n.706+47C>A
9g.91757226G>ACA5121026ROR2c.463+46C>T (n.463+46C>T)
c.43+46C>T (n.43+46C>T)
n.172+203C>T
n.931+46C>T
c.454+46C>T (n.454+46C>T)
n.706+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757226G>CCA5121025ROR2c.463+46C>G (n.463+46C>G)
c.43+46C>G (n.43+46C>G)
n.172+203C>G
n.931+46C>G
c.454+46C>G (n.454+46C>G)
n.706+46C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757226G=CA1863923113ROR2c.463+46C= (n.463+46C=)
c.43+46C= (n.43+46C=)
n.172+203C=
n.931+46C=
c.454+46C= (n.454+46C=)
n.706+46C=
9g.91757228A=CA1863923116ROR2c.463+44T= (n.463+44T=)
c.43+44T= (n.43+44T=)
n.172+201T=
n.931+44T=
c.454+44T= (n.454+44T=)
n.706+44T=
9g.91757228A>CCA868452276ROR2c.463+44T>G (n.463+44T>G)
c.43+44T>G (n.43+44T>G)
n.172+201T>G
n.931+44T>G
c.454+44T>G (n.454+44T>G)
n.706+44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757228A>GCA195975346ROR2c.463+44T>C (n.463+44T>C)
c.43+44T>C (n.43+44T>C)
n.172+201T>C
n.931+44T>C
c.454+44T>C (n.454+44T>C)
n.706+44T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.91757228A>TCA5121027ROR2c.463+44T>A (n.463+44T>A)
c.43+44T>A (n.43+44T>A)
n.172+201T>A
n.931+44T>A
c.454+44T>A (n.454+44T>A)
n.706+44T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757229C>ACA1863923119ROR2c.463+43G>T (n.463+43G>T)
c.43+43G>T (n.43+43G>T)
n.172+200G>T
n.931+43G>T
c.454+43G>T (n.454+43G>T)
n.706+43G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.91757229C=CA1863923118ROR2c.463+43G= (n.463+43G=)
c.43+43G= (n.43+43G=)
n.172+200G=
n.931+43G=
c.454+43G= (n.454+43G=)
n.706+43G=
9g.91757229C>TCA2690635343ROR2c.463+43G>A (n.463+43G>A)
c.43+43G>A (n.43+43G>A)
n.172+200G>A
n.931+43G>A
c.454+43G>A (n.454+43G>A)
n.706+43G>A
gnomAD v4
9g.91757230C>TCA2690635344ROR2c.463+42G>A (n.463+42G>A)
c.43+42G>A (n.43+42G>A)
n.172+199G>A
n.931+42G>A
c.454+42G>A (n.454+42G>A)
n.706+42G>A
gnomAD v4
9g.91757231T>ACA5121028ROR2c.463+41A>T (n.463+41A>T)
c.43+41A>T (n.43+41A>T)
n.172+198A>T
n.931+41A>T
c.454+41A>T (n.454+41A>T)
n.706+41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757231T>GCA2690635345ROR2c.463+41A>C (n.463+41A>C)
c.43+41A>C (n.43+41A>C)
n.172+198A>C
n.931+41A>C
c.454+41A>C (n.454+41A>C)
n.706+41A>C
gnomAD v4
9g.91757231T=CA1863923120ROR2c.463+41A= (n.463+41A=)
c.43+41A= (n.43+41A=)
n.172+198A=
n.931+41A=
c.454+41A= (n.454+41A=)
n.706+41A=
9g.91757234A=CA1863923122ROR2c.463+38T= (n.463+38T=)
c.43+38T= (n.43+38T=)
n.172+195T=
n.931+38T=
c.454+38T= (n.454+38T=)
n.706+38T=
9g.91757234A>GCA5121029ROR2c.463+38T>C (n.463+38T>C)
c.43+38T>C (n.43+38T>C)
n.172+195T>C
n.931+38T>C
c.454+38T>C (n.454+38T>C)
n.706+38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757235T>ACA195975347ROR2c.463+37A>T (n.463+37A>T)
c.43+37A>T (n.43+37A>T)
n.172+194A>T
n.931+37A>T
c.454+37A>T (n.454+37A>T)
n.706+37A>T
dbSNP
9g.91757235T>CCA589584017ROR2c.463+37A>G (n.463+37A>G)
c.43+37A>G (n.43+37A>G)
n.172+194A>G
n.931+37A>G
c.454+37A>G (n.454+37A>G)
n.706+37A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.91757235T=CA1863923124ROR2c.463+37A= (n.463+37A=)
c.43+37A= (n.43+37A=)
n.172+194A=
n.931+37A=
c.454+37A= (n.454+37A=)
n.706+37A=
9g.91757236A>TCA2841252723ROR2c.463+36T>A (n.463+36T>A)
c.43+36T>A (n.43+36T>A)
n.172+193T>A
n.931+36T>A
c.454+36T>A (n.454+36T>A)
n.706+36T>A
9g.91757237T>ACA1863923128ROR2c.463+35A>T (n.463+35A>T)
c.43+35A>T (n.43+35A>T)
n.172+192A>T
n.931+35A>T
c.454+35A>T (n.454+35A>T)
n.706+35A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.91757237T=CA1863923126ROR2c.463+35A= (n.463+35A=)
c.43+35A= (n.43+35A=)
n.172+192A=
n.931+35A=
c.454+35A= (n.454+35A=)
n.706+35A=
9g.91757237_91757238delinsTCCA1863923125ROR2c.463+34_463+35delinsGA (n.463+34_463+35delinsGA)
c.43+34_43+35delinsGA (n.43+34_43+35delinsGA)
n.172+191_172+192delinsGA
n.931+34_931+35delinsGA
c.454+34_454+35delinsGA (n.454+34_454+35delinsGA)
n.706+34_706+35delinsGA
9g.91757238delCA589584018ROR2c.463+34del (n.463+34del)
c.43+34del (n.43+34del)
n.172+191del
n.931+34del
c.454+34del (n.454+34del)
n.706+34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757238C>ACA1126734349ROR2c.463+34G>T (n.463+34G>T)
c.43+34G>T (n.43+34G>T)
n.172+191G>T
n.931+34G>T
c.454+34G>T (n.454+34G>T)
n.706+34G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757238C=CA1863923129ROR2c.463+34G= (n.463+34G=)
c.43+34G= (n.43+34G=)
n.172+191G=
n.931+34G=
c.454+34G= (n.454+34G=)
n.706+34G=
9g.91757242T>ACA2841252724ROR2c.463+30A>T (n.463+30A>T)
c.43+30A>T (n.43+30A>T)
n.172+187A>T
n.931+30A>T
c.454+30A>T (n.454+30A>T)
n.706+30A>T
9g.91757244A>TCA2838463159ROR2c.463+28T>A (n.463+28T>A)
c.43+28T>A (n.43+28T>A)
n.172+185T>A
n.931+28T>A
c.454+28T>A (n.454+28T>A)
n.706+28T>A
9g.91757244_91757245dupCA2523750186ROR2c.463+27_463+28dup (n.463+27_463+28dup)
c.43+27_43+28dup (n.43+27_43+28dup)
n.172+184_172+185dup
n.931+27_931+28dup
c.454+27_454+28dup (n.454+27_454+28dup)
n.706+27_706+28dup
9g.91757245C=CA1863923130ROR2c.463+27G= (n.463+27G=)
c.43+27G= (n.43+27G=)
n.172+184G=
n.931+27G=
c.454+27G= (n.454+27G=)
n.706+27G=
9g.91757245C>GCA868452284ROR2c.463+27G>C (n.463+27G>C)
c.43+27G>C (n.43+27G>C)
n.172+184G>C
n.931+27G>C
c.454+27G>C (n.454+27G>C)
n.706+27G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757245C>TCA2690635346ROR2c.463+27G>A (n.463+27G>A)
c.43+27G>A (n.43+27G>A)
n.172+184G>A
n.931+27G>A
c.454+27G>A (n.454+27G>A)
n.706+27G>A
gnomAD v4
9g.91757246C=CA1863923132ROR2c.463+26G= (n.463+26G=)
c.43+26G= (n.43+26G=)
n.172+183G=
n.931+26G=
c.454+26G= (n.454+26G=)
n.706+26G=
9g.91757246C>TCA589584019ROR2c.463+26G>A (n.463+26G>A)
c.43+26G>A (n.43+26G>A)
n.172+183G>A
n.931+26G>A
c.454+26G>A (n.454+26G>A)
n.706+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757250A=CA1863923133ROR2c.463+22T= (n.463+22T=)
c.43+22T= (n.43+22T=)
n.172+179T=
n.931+22T=
c.454+22T= (n.454+22T=)
n.706+22T=
9g.91757250A>GCA589584020ROR2c.463+22T>C (n.463+22T>C)
c.43+22T>C (n.43+22T>C)
n.172+179T>C
n.931+22T>C
c.454+22T>C (n.454+22T>C)
n.706+22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757251C=CA1863923135ROR2c.463+21G= (n.463+21G=)
c.43+21G= (n.43+21G=)
n.172+178G=
n.931+21G=
c.454+21G= (n.454+21G=)
n.706+21G=
9g.91757251C>TCA5121030ROR2c.463+21G>A (n.463+21G>A)
c.43+21G>A (n.43+21G>A)
n.172+178G>A
n.931+21G>A
c.454+21G>A (n.454+21G>A)
n.706+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757252A=CA1863923137ROR2c.463+20T= (n.463+20T=)
c.43+20T= (n.43+20T=)
n.172+177T=
n.931+20T=
c.454+20T= (n.454+20T=)
n.706+20T=
9g.91757252A>CCA2690635347ROR2c.463+20T>G (n.463+20T>G)
c.43+20T>G (n.43+20T>G)
n.172+177T>G
n.931+20T>G
c.454+20T>G (n.454+20T>G)
n.706+20T>G
gnomAD v4
9g.91757252A>GCA5121031ROR2c.463+20T>C (n.463+20T>C)
c.43+20T>C (n.43+20T>C)
n.172+177T>C
n.931+20T>C
c.454+20T>C (n.454+20T>C)
n.706+20T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757252A>TCA589584021ROR2c.463+20T>A (n.463+20T>A)
c.43+20T>A (n.43+20T>A)
n.172+177T>A
n.931+20T>A
c.454+20T>A (n.454+20T>A)
n.706+20T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757253dupCA1126734353ROR2c.463+20dup (n.463+20dup)
c.43+20dup (n.43+20dup)
n.172+177dup
n.931+20dup
c.454+20dup (n.454+20dup)
n.706+20dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757253A=CA1863923138ROR2c.463+19T= (n.463+19T=)
c.43+19T= (n.43+19T=)
n.172+176T=
n.931+19T=
c.454+19T= (n.454+19T=)
n.706+19T=
9g.91757253A>GCA1863923139ROR2c.463+19T>C (n.463+19T>C)
c.43+19T>C (n.43+19T>C)
n.172+176T>C
n.931+19T>C
c.454+19T>C (n.454+19T>C)
n.706+19T>C
dbSNP
9g.91757254T>CCA1126734354ROR2c.463+18A>G (n.463+18A>G)
c.43+18A>G (n.43+18A>G)
n.172+175A>G
n.931+18A>G
c.454+18A>G (n.454+18A>G)
n.706+18A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757254T=CA1863923141ROR2c.463+18A= (n.463+18A=)
c.43+18A= (n.43+18A=)
n.172+175A=
n.931+18A=
c.454+18A= (n.454+18A=)
n.706+18A=
9g.91757255T>ACA589584022ROR2c.463+17A>T (n.463+17A>T)
c.43+17A>T (n.43+17A>T)
n.172+174A>T
n.931+17A>T
c.454+17A>T (n.454+17A>T)
n.706+17A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757255T>CCA2740095522ROR2c.463+17A>G (n.463+17A>G)
c.43+17A>G (n.43+17A>G)
n.172+174A>G
n.931+17A>G
c.454+17A>G (n.454+17A>G)
n.706+17A>G
ClinVar
9g.91757255T=CA1863923142ROR2c.463+17A= (n.463+17A=)
c.43+17A= (n.43+17A=)
n.172+174A=
n.931+17A=
c.454+17A= (n.454+17A=)
n.706+17A=
9g.91757257C>TCA2690635348ROR2c.463+15G>A (n.463+15G>A)
c.43+15G>A (n.43+15G>A)
n.172+172G>A
n.931+15G>A
c.454+15G>A (n.454+15G>A)
n.706+15G>A
gnomAD v4
9g.91757259C>ACA2690635349ROR2c.463+13G>T (n.463+13G>T)
c.43+13G>T (n.43+13G>T)
n.172+170G>T
n.931+13G>T
c.454+13G>T (n.454+13G>T)
n.706+13G>T
gnomAD v4
9g.91757260T>CCA589584023ROR2c.463+12A>G (n.463+12A>G)
c.43+12A>G (n.43+12A>G)
n.172+169A>G
n.931+12A>G
c.454+12A>G (n.454+12A>G)
n.706+12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757260T=CA1863923143ROR2c.463+12A= (n.463+12A=)
c.43+12A= (n.43+12A=)
n.172+169A=
n.931+12A=
c.454+12A= (n.454+12A=)
n.706+12A=
9g.91757261G=CA1863923145ROR2c.463+11C= (n.463+11C=)
c.43+11C= (n.43+11C=)
n.172+168C=
n.931+11C=
c.454+11C= (n.454+11C=)
n.706+11C=
9g.91757261G>TCA5121032ROR2c.463+11C>A (n.463+11C>A)
c.43+11C>A (n.43+11C>A)
n.172+168C>A
n.931+11C>A
c.454+11C>A (n.454+11C>A)
n.706+11C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757262delCA2690635350ROR2c.463+10del (n.463+10del)
c.43+10del (n.43+10del)
n.172+167del
n.931+10del
c.454+10del (n.454+10del)
n.706+10del
gnomAD v4
9g.91757262T>CCA2573053194ROR2c.463+10A>G (n.463+10A>G)
c.43+10A>G (n.43+10A>G)
n.172+167A>G
n.931+10A>G
c.454+10A>G (n.454+10A>G)
n.706+10A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.91757263C=CA1863923146ROR2c.463+9G= (n.463+9G=)
c.43+9G= (n.43+9G=)
n.172+166G=
n.931+9G=
c.454+9G= (n.454+9G=)
n.706+9G=
9g.91757263C>GCA5121033ROR2c.463+9G>C (n.463+9G>C)
c.43+9G>C (n.43+9G>C)
n.172+166G>C
n.931+9G>C
c.454+9G>C (n.454+9G>C)
n.706+9G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757263C>TCA2690635351ROR2c.463+9G>A (n.463+9G>A)
c.43+9G>A (n.43+9G>A)
n.172+166G>A
n.931+9G>A
c.454+9G>A (n.454+9G>A)
n.706+9G>A
gnomAD v4
9g.91757264C=CA1863923147ROR2c.463+8G= (n.463+8G=)
c.43+8G= (n.43+8G=)
n.172+165G=
n.931+8G=
c.454+8G= (n.454+8G=)
n.706+8G=
9g.91757264C>GCA2690635352ROR2c.463+8G>C (n.463+8G>C)
c.43+8G>C (n.43+8G>C)
n.172+165G>C
n.931+8G>C
c.454+8G>C (n.454+8G>C)
n.706+8G>C
gnomAD v4
9g.91757264C>TCA5121034ROR2c.463+8G>A (n.463+8G>A)
c.43+8G>A (n.43+8G>A)
n.172+165G>A
n.931+8G>A
c.454+8G>A (n.454+8G>A)
n.706+8G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757266A=CA1863923149ROR2c.463+6T= (n.463+6T=)
c.43+6T= (n.43+6T=)
n.172+163T=
n.931+6T=
c.454+6T= (n.454+6T=)
n.706+6T=
9g.91757266A>GCA1126734358ROR2c.463+6T>C (n.463+6T>C)
c.43+6T>C (n.43+6T>C)
n.172+163T>C
n.931+6T>C
c.454+6T>C (n.454+6T>C)
n.706+6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757266A>TCA2690635353ROR2c.463+6T>A (n.463+6T>A)
c.43+6T>A (n.43+6T>A)
n.172+163T>A
n.931+6T>A
c.454+6T>A (n.454+6T>A)
n.706+6T>A
gnomAD v4
9g.91757267C>ACA5121035ROR2c.463+5G>T (n.463+5G>T)
c.43+5G>T (n.43+5G>T)
n.172+162G>T
n.931+5G>T
c.454+5G>T (n.454+5G>T)
n.706+5G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757267C=CA1863923151ROR2c.463+5G= (n.463+5G=)
c.43+5G= (n.43+5G=)
n.172+162G=
n.931+5G=
c.454+5G= (n.454+5G=)
n.706+5G=
9g.91757268T>CCA2579378065ROR2c.463+4A>G (n.463+4A>G)
c.43+4A>G (n.43+4A>G)
n.172+161A>G
n.931+4A>G
c.454+4A>G (n.454+4A>G)
n.706+4A>G
9g.91757270A=CA1863923152ROR2c.463+2T= (n.463+2T=)
c.43+2T= (n.43+2T=)
n.172+159T=
n.931+2T=
c.454+2T= (n.454+2T=)
n.706+2T=
9g.91757270A>CCA373840425ROR2c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.43+2T>G (n.43+2T>G)
n.172+159T>G
n.931+2T>G
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.706+2T>G
dbSNP gnomAD v2
9g.91757270A>GCA373840427ROR2c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.43+2T>C (n.43+2T>C)
n.172+159T>C
n.931+2T>C
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.706+2T>C
9g.91757270A>TCA373840426ROR2c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.43+2T>A (n.43+2T>A)
n.172+159T>A
n.931+2T>A
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.706+2T>A
9g.91757271C>ACA373840428ROR2c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.43+1G>T (n.43+1G>T)
n.172+158G>T
n.931+1G>T
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.706+1G>T
9g.91757271C>GCA373840429ROR2c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.43+1G>C (n.43+1G>C)
n.172+158G>C
n.931+1G>C
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.706+1G>C
9g.91757271C>TCA373840430ROR2c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.43+1G>A (n.43+1G>A)
n.172+158G>A
n.931+1G>A
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.706+1G>A
gnomAD v4
9g.91757272C>ACA373840431ROR2c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.172+157G>T
n.931G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.706G>T
9g.91757272C>GCA373840432ROR2c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.172+157G>C
n.931G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.706G>C
9g.91757272C>TCA373840433ROR2c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.172+157G>A
n.931G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.706G>A
9g.91757273C>ACA466358995ROR2c.462G>T (p.Leu154=)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.172+156G>T
n.930G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.705G>T
9g.91757273C=CA1863923155ROR2c.462G= (p.Leu154=)
c.42G= (p.Leu14=)
n.172+156G=
n.930G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.705G=
9g.91757273C>GCA466358996ROR2c.462G>C (p.Leu154=)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.172+156G>C
n.930G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
n.705G>C
9g.91757273C>TCA466358997ROR2c.462G>A (p.Leu154=)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.172+156G>A
n.930G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.705G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757274A>CCA373840434ROR2c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.172+155T>G
n.929T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.704T>G
9g.91757274A>GCA373840435ROR2c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.172+155T>C
n.929T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.704T>C
9g.91757274A>TCA373840436ROR2c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.172+155T>A
n.929T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.704T>A
9g.91757275G>ACA466359003ROR2c.460C>T (p.Leu154=)
c.40C>T (p.Leu14=)
n.172+154C>T
n.928C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.703C>T
9g.91757275G>CCA373840437ROR2c.460C>G (p.Leu154Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.172+154C>G
n.928C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.703C>G
9g.91757275G>TCA373840438ROR2c.460C>A (p.Leu154Met)
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.172+154C>A
n.928C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.703C>A
9g.91757276C>ACA466359006ROR2c.459G>T (p.Arg153=)
c.39G>T (p.Arg13=)
n.172+153G>T
n.927G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
n.702G>T
9g.91757276C>GCA466359012ROR2c.459G>C (p.Arg153=)
c.39G>C (p.Arg13=)
n.172+153G>C
n.927G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
n.702G>C
9g.91757276C>TCA466359007ROR2c.459G>A (p.Arg153=)
c.39G>A (p.Arg13=)
n.172+153G>A
n.927G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.702G>A
9g.91757277C>ACA373840439ROR2c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.172+152G>T
n.926G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.701G>T
9g.91757277C=CA1863923156ROR2c.458G= (p.Arg153=)
c.38G= (p.Arg13=)
n.172+152G=
n.926G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.701G=
9g.91757277C>GCA373840440ROR2c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.172+152G>C
n.926G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.701G>C
9g.91757277C>TCA373840441ROR2c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.172+152G>A
n.926G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.701G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757278G>ACA5121036ROR2c.457C>T (p.Arg153Trp)
c.37C>T (p.Arg13Trp)
n.172+151C>T
n.925C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.700C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.91757278G>CCA373840442ROR2c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.172+151C>G
n.925C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.700C>G
gnomAD v4
9g.91757278G=CA1863923158ROR2c.457C= (p.Arg153=)
c.37C= (p.Arg13=)
n.172+151C=
n.925C=
c.448C= (p.Arg150=)
n.700C=
9g.91757278G>TCA466359021ROR2c.457C>A (p.Arg153=)
c.37C>A (p.Arg13=)
n.172+151C>A
n.925C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
n.700C>A
9g.91757279C>ACA466359022ROR2c.456G>T (p.Val152=)
c.36G>T (p.Val12=)
n.172+150G>T
n.924G>T
c.447G>T (p.Val149=)
n.699G>T
9g.91757279C=CA1863923160ROR2c.456G= (p.Val152=)
c.36G= (p.Val12=)
n.172+150G=
n.924G=
c.447G= (p.Val149=)
n.699G=
9g.91757279C>GCA466359023ROR2c.456G>C (p.Val152=)
c.36G>C (p.Val12=)
n.172+150G>C
n.924G>C
c.447G>C (p.Val149=)
n.699G>C
9g.91757279C>TCA466359024ROR2c.456G>A (p.Val152=)
c.36G>A (p.Val12=)
n.172+150G>A
n.924G>A
c.447G>A (p.Val149=)
n.699G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757280A>CCA373840443ROR2c.455T>G (p.Val152Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.172+149T>G
n.923T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.698T>G
9g.91757280A>GCA373840444ROR2c.455T>C (p.Val152Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.172+149T>C
n.923T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.698T>C
9g.91757280A>TCA373840445ROR2c.455T>A (p.Val152Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.172+149T>A
n.923T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.698T>A
9g.91757281C>ACA373840446ROR2c.454G>T (p.Val152Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.172+148G>T
n.922G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.697G>T
9g.91757281C>GCA373840447ROR2c.454G>C (p.Val152Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.172+148G>C
n.922G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.697G>C
gnomAD v4
9g.91757281C>TCA373840448ROR2c.454G>A (p.Val152Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.172+148G>A
n.922G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
n.697G>A
gnomAD v4
9g.91757282A>CCA373840449ROR2c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.172+147T>G
n.921T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.696T>G
9g.91757282A>GCA466359026ROR2c.453T>C (p.Phe151=)
c.33T>C (p.Phe11=)
n.172+147T>C
n.921T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
n.696T>C
9g.91757282A>TCA373840450ROR2c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.172+147T>A
n.921T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.696T>A
9g.91757283A>CCA373840451ROR2c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.172+146T>G
n.920T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.695T>G
9g.91757283A>GCA373840452ROR2c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.172+146T>C
n.920T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.695T>C
9g.91757283A>TCA373840453ROR2c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.172+146T>A
n.920T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.695T>A
9g.91757284A>CCA373840456ROR2c.451T>G (p.Phe151Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.172+145T>G
n.919T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.694T>G
9g.91757284A>GCA373840455ROR2c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.172+145T>C
n.919T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.694T>C
9g.91757284A>TCA373840454ROR2c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.172+145T>A
n.919T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.694T>A
9g.91757285C>ACA466359029ROR2c.450G>T (p.Leu150=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.172+144G>T
n.918G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
n.693G>T
9g.91757285C>GCA466359030ROR2c.450G>C (p.Leu150=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.172+144G>C
n.918G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.693G>C
9g.91757285C>TCA466359031ROR2c.450G>A (p.Leu150=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.172+144G>A
n.918G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.693G>A
9g.91757285dupCA2838463164ROR2c.450dup (p.Phe151ValfsTer13)
c.30dup (p.Phe11ValfsTer13)
n.172+144dup
n.918dup
c.441dup (p.Phe148ValfsTer13)
n.693dup
9g.91757286A>CCA373840457ROR2c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.172+143T>G
n.917T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.692T>G
9g.91757286A>GCA373840458ROR2c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.172+143T>C
n.917T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.692T>C
9g.91757286A>TCA373840459ROR2c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.172+143T>A
n.917T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.692T>A
9g.91757287G>ACA5121037ROR2c.448C>T (p.Leu150=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.172+142C>T
n.916C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
n.691C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91757287G>CCA373840460ROR2c.448C>G (p.Leu150Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.172+142C>G
n.916C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.691C>G
ClinVar
9g.91757287G=CA1863923162ROR2c.448C= (p.Leu150=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.172+142C=
n.916C=
c.439C= (p.Leu147=)
n.691C=
9g.91757287G>TCA373840461ROR2c.448C>A (p.Leu150Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.172+142C>A
n.916C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.691C>A
9g.91757288G>ACA466359033ROR2c.447C>T (p.Val149=)
c.27C>T (p.Val9=)
n.172+141C>T
n.915C>T
c.438C>T (p.Val146=)
n.690C>T
gnomAD v4
9g.91757288G>CCA466359035ROR2c.447C>G (p.Val149=)
c.27C>G (p.Val9=)
n.172+141C>G
n.915C>G
c.438C>G (p.Val146=)
n.690C>G
9g.91757288G>TCA466359037ROR2c.447C>A (p.Val149=)
c.27C>A (p.Val9=)
n.172+141C>A
n.915C>A
c.438C>A (p.Val146=)
n.690C>A
9g.91757289A>CCA373840462ROR2c.446T>G (p.Val149Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.172+140T>G
n.914T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.689T>G
9g.91757289A>GCA373840463ROR2c.446T>C (p.Val149Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.172+140T>C
n.914T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.689T>C
COSMIC
9g.91757289A>TCA373840464ROR2c.446T>A (p.Val149Asp)
c.26T>A (p.Val9Asp)
n.172+140T>A
n.914T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.689T>A
9g.91757290C>ACA373840465ROR2c.445G>T (p.Val149Phe)
c.25G>T (p.Val9Phe)
n.172+139G>T
n.913G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.688G>T
9g.91757290C=CA1863923164ROR2c.445G= (p.Val149=)
c.25G= (p.Val9=)
n.172+139G=
n.913G=
c.436G= (p.Val146=)
n.688G=
9g.91757290C>GCA373840466ROR2c.445G>C (p.Val149Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.172+139G>C
n.913G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.688G>C
9g.91757290C>TCA5121038ROR2c.445G>A (p.Val149Ile)
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.172+139G>A
n.913G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.688G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757291G>ACA5121039ROR2c.444C>T (p.Gly148=)
c.24C>T (p.Gly8=)
n.172+138C>T
n.912C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
n.687C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91757291G>CCA466359041ROR2c.444C>G (p.Gly148=)
c.24C>G (p.Gly8=)
n.172+138C>G
n.912C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
n.687C>G
9g.91757291G=CA1863923166ROR2c.444C= (p.Gly148=)
c.24C= (p.Gly8=)
n.172+138C=
n.912C=
c.435C= (p.Gly145=)
n.687C=
9g.91757291G>TCA466359042ROR2c.444C>A (p.Gly148=)
c.24C>A (p.Gly8=)
n.172+138C>A
n.912C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
n.687C>A
9g.91757292C>ACA373840469ROR2c.443G>T (p.Gly148Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.172+137G>T
n.911G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.686G>T
9g.91757292C>GCA373840467ROR2c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.172+137G>C
n.911G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.686G>C
9g.91757292C>TCA373840468ROR2c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.172+137G>A
n.911G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.686G>A
9g.91757293C>ACA373840470ROR2c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.172+136G>T
n.910G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.685G>T
9g.91757293C>GCA373840471ROR2c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.172+136G>C
n.910G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.685G>C
9g.91757293C>TCA373840472ROR2c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.172+136G>A
n.910G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.685G>A

Number of alleles fetched