Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.91705169A>T | CA2744555574 | TGFBR3 | c.2287+3494T>A (n.2287+3494T>A) c.2284+3494T>A (n.2284+3494T>A) n.242+3494T>A c.*2234+3494T>A (n.*2234+3494T>A) c.*2005+3494T>A (n.*2005+3494T>A) n.2899+3494T>A c.1621+3494T>A (n.1621+3494T>A) n.2771+3494T>A | |
1 | g.91705172T>G | CA524342035 | TGFBR3 | c.2287+3491A>C (n.2287+3491A>C) c.2284+3491A>C (n.2284+3491A>C) n.242+3491A>C c.*2234+3491A>C (n.*2234+3491A>C) c.*2005+3491A>C (n.*2005+3491A>C) n.2899+3491A>C c.1621+3491A>C (n.1621+3491A>C) n.2771+3491A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705172T= | CA1180471347 | TGFBR3 | c.2287+3491A= (n.2287+3491A=) c.2284+3491A= (n.2284+3491A=) n.242+3491A= c.*2234+3491A= (n.*2234+3491A=) c.*2005+3491A= (n.*2005+3491A=) n.2899+3491A= c.1621+3491A= (n.1621+3491A=) n.2771+3491A= | |
1 | g.91705176A= | CA1146607195 | TGFBR3 | c.2287+3487T= (n.2287+3487T=) c.2284+3487T= (n.2284+3487T=) n.242+3487T= c.*2234+3487T= (n.*2234+3487T=) c.*2005+3487T= (n.*2005+3487T=) n.2899+3487T= c.1621+3487T= (n.1621+3487T=) n.2771+3487T= | |
1 | g.91705176A>G | CA26680865 | TGFBR3 | c.2287+3487T>C (n.2287+3487T>C) c.2284+3487T>C (n.2284+3487T>C) n.242+3487T>C c.*2234+3487T>C (n.*2234+3487T>C) c.*2005+3487T>C (n.*2005+3487T>C) n.2899+3487T>C c.1621+3487T>C (n.1621+3487T>C) n.2771+3487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705176_91705196delinsATTATTCAAATAAACCAATGC | CA1180471348 | TGFBR3 | c.2287+3467_2287+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.2287+3467_2287+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) c.2284+3467_2284+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.2284+3467_2284+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.242+3467_242+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT c.*2234+3467_*2234+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.*2234+3467_*2234+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) c.*2005+3467_*2005+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.*2005+3467_*2005+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.2899+3467_2899+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT c.1621+3467_1621+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.1621+3467_1621+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.2771+3467_2771+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT | |
1 | g.91705177T>A | CA1180471351 | TGFBR3 | c.2287+3486A>T (n.2287+3486A>T) c.2284+3486A>T (n.2284+3486A>T) n.242+3486A>T c.*2234+3486A>T (n.*2234+3486A>T) c.*2005+3486A>T (n.*2005+3486A>T) n.2899+3486A>T c.1621+3486A>T (n.1621+3486A>T) n.2771+3486A>T | dbSNP |
1 | g.91705177T= | CA1180471350 | TGFBR3 | c.2287+3486A= (n.2287+3486A=) c.2284+3486A= (n.2284+3486A=) n.242+3486A= c.*2234+3486A= (n.*2234+3486A=) c.*2005+3486A= (n.*2005+3486A=) n.2899+3486A= c.1621+3486A= (n.1621+3486A=) n.2771+3486A= | |
1 | g.91705177_91705196del | CA1180471349 | TGFBR3 | c.2287+3467_2287+3486del (n.2287+3467_2287+3486del) c.2284+3467_2284+3486del (n.2284+3467_2284+3486del) n.242+3467_242+3486del c.*2234+3467_*2234+3486del (n.*2234+3467_*2234+3486del) c.*2005+3467_*2005+3486del (n.*2005+3467_*2005+3486del) n.2899+3467_2899+3486del c.1621+3467_1621+3486del (n.1621+3467_1621+3486del) n.2771+3467_2771+3486del | dbSNP |
1 | g.91705182C>A | CA2744555575 | TGFBR3 | c.2287+3481G>T (n.2287+3481G>T) c.2284+3481G>T (n.2284+3481G>T) n.242+3481G>T c.*2234+3481G>T (n.*2234+3481G>T) c.*2005+3481G>T (n.*2005+3481G>T) n.2899+3481G>T c.1621+3481G>T (n.1621+3481G>T) n.2771+3481G>T | |
1 | g.91705186T>C | CA1180471352 | TGFBR3 | c.2287+3477A>G (n.2287+3477A>G) c.2284+3477A>G (n.2284+3477A>G) n.242+3477A>G c.*2234+3477A>G (n.*2234+3477A>G) c.*2005+3477A>G (n.*2005+3477A>G) n.2899+3477A>G c.1621+3477A>G (n.1621+3477A>G) n.2771+3477A>G | dbSNP |
1 | g.91705186T= | CA1180471353 | TGFBR3 | c.2287+3477A= (n.2287+3477A=) c.2284+3477A= (n.2284+3477A=) n.242+3477A= c.*2234+3477A= (n.*2234+3477A=) c.*2005+3477A= (n.*2005+3477A=) n.2899+3477A= c.1621+3477A= (n.1621+3477A=) n.2771+3477A= | |
1 | g.91705195G>A | CA524342036 | TGFBR3 | c.2287+3468C>T (n.2287+3468C>T) c.2284+3468C>T (n.2284+3468C>T) n.242+3468C>T c.*2234+3468C>T (n.*2234+3468C>T) c.*2005+3468C>T (n.*2005+3468C>T) n.2899+3468C>T c.1621+3468C>T (n.1621+3468C>T) n.2771+3468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705195G= | CA1180471354 | TGFBR3 | c.2287+3468C= (n.2287+3468C=) c.2284+3468C= (n.2284+3468C=) n.242+3468C= c.*2234+3468C= (n.*2234+3468C=) c.*2005+3468C= (n.*2005+3468C=) n.2899+3468C= c.1621+3468C= (n.1621+3468C=) n.2771+3468C= | |
1 | g.91705196C= | CA1180471355 | TGFBR3 | c.2287+3467G= (n.2287+3467G=) c.2284+3467G= (n.2284+3467G=) n.242+3467G= c.*2234+3467G= (n.*2234+3467G=) c.*2005+3467G= (n.*2005+3467G=) n.2899+3467G= c.1621+3467G= (n.1621+3467G=) n.2771+3467G= | |
1 | g.91705196C>T | CA26680869 | TGFBR3 | c.2287+3467G>A (n.2287+3467G>A) c.2284+3467G>A (n.2284+3467G>A) n.242+3467G>A c.*2234+3467G>A (n.*2234+3467G>A) c.*2005+3467G>A (n.*2005+3467G>A) n.2899+3467G>A c.1621+3467G>A (n.1621+3467G>A) n.2771+3467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705197A= | CA1180471356 | TGFBR3 | c.2287+3466T= (n.2287+3466T=) c.2284+3466T= (n.2284+3466T=) n.242+3466T= c.*2234+3466T= (n.*2234+3466T=) c.*2005+3466T= (n.*2005+3466T=) n.2899+3466T= c.1621+3466T= (n.1621+3466T=) n.2771+3466T= | |
1 | g.91705197A>G | CA1180471357 | TGFBR3 | c.2287+3466T>C (n.2287+3466T>C) c.2284+3466T>C (n.2284+3466T>C) n.242+3466T>C c.*2234+3466T>C (n.*2234+3466T>C) c.*2005+3466T>C (n.*2005+3466T>C) n.2899+3466T>C c.1621+3466T>C (n.1621+3466T>C) n.2771+3466T>C | dbSNP |
1 | g.91705198A= | CA1180471358 | TGFBR3 | c.2287+3465T= (n.2287+3465T=) c.2284+3465T= (n.2284+3465T=) n.242+3465T= c.*2234+3465T= (n.*2234+3465T=) c.*2005+3465T= (n.*2005+3465T=) n.2899+3465T= c.1621+3465T= (n.1621+3465T=) n.2771+3465T= | |
1 | g.91705198A>G | CA740317526 | TGFBR3 | c.2287+3465T>C (n.2287+3465T>C) c.2284+3465T>C (n.2284+3465T>C) n.242+3465T>C c.*2234+3465T>C (n.*2234+3465T>C) c.*2005+3465T>C (n.*2005+3465T>C) n.2899+3465T>C c.1621+3465T>C (n.1621+3465T>C) n.2771+3465T>C | dbSNP |
1 | g.91705200T>G | CA26680873 | TGFBR3 | c.2287+3463A>C (n.2287+3463A>C) c.2284+3463A>C (n.2284+3463A>C) n.242+3463A>C c.*2234+3463A>C (n.*2234+3463A>C) c.*2005+3463A>C (n.*2005+3463A>C) n.2899+3463A>C c.1621+3463A>C (n.1621+3463A>C) n.2771+3463A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705200T= | CA1180471359 | TGFBR3 | c.2287+3463A= (n.2287+3463A=) c.2284+3463A= (n.2284+3463A=) n.242+3463A= c.*2234+3463A= (n.*2234+3463A=) c.*2005+3463A= (n.*2005+3463A=) n.2899+3463A= c.1621+3463A= (n.1621+3463A=) n.2771+3463A= | |
1 | g.91705202G>A | CA1180471361 | TGFBR3 | c.2287+3461C>T (n.2287+3461C>T) c.2284+3461C>T (n.2284+3461C>T) n.242+3461C>T c.*2234+3461C>T (n.*2234+3461C>T) c.*2005+3461C>T (n.*2005+3461C>T) n.2899+3461C>T c.1621+3461C>T (n.1621+3461C>T) n.2771+3461C>T | dbSNP |
1 | g.91705202G= | CA1180471360 | TGFBR3 | c.2287+3461C= (n.2287+3461C=) c.2284+3461C= (n.2284+3461C=) n.242+3461C= c.*2234+3461C= (n.*2234+3461C=) c.*2005+3461C= (n.*2005+3461C=) n.2899+3461C= c.1621+3461C= (n.1621+3461C=) n.2771+3461C= | |
1 | g.91705207A= | CA1180471362 | TGFBR3 | c.2287+3456T= (n.2287+3456T=) c.2284+3456T= (n.2284+3456T=) n.242+3456T= c.*2234+3456T= (n.*2234+3456T=) c.*2005+3456T= (n.*2005+3456T=) n.2899+3456T= c.1621+3456T= (n.1621+3456T=) n.2771+3456T= | |
1 | g.91705207A>C | CA26680877 | TGFBR3 | c.2287+3456T>G (n.2287+3456T>G) c.2284+3456T>G (n.2284+3456T>G) n.242+3456T>G c.*2234+3456T>G (n.*2234+3456T>G) c.*2005+3456T>G (n.*2005+3456T>G) n.2899+3456T>G c.1621+3456T>G (n.1621+3456T>G) n.2771+3456T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705207A>G | CA1180471363 | TGFBR3 | c.2287+3456T>C (n.2287+3456T>C) c.2284+3456T>C (n.2284+3456T>C) n.242+3456T>C c.*2234+3456T>C (n.*2234+3456T>C) c.*2005+3456T>C (n.*2005+3456T>C) n.2899+3456T>C c.1621+3456T>C (n.1621+3456T>C) n.2771+3456T>C | dbSNP |
1 | g.91705212C= | CA1180471364 | TGFBR3 | c.2287+3451G= (n.2287+3451G=) c.2284+3451G= (n.2284+3451G=) n.242+3451G= c.*2234+3451G= (n.*2234+3451G=) c.*2005+3451G= (n.*2005+3451G=) n.2899+3451G= c.1621+3451G= (n.1621+3451G=) n.2771+3451G= | |
1 | g.91705212C>T | CA740317531 | TGFBR3 | c.2287+3451G>A (n.2287+3451G>A) c.2284+3451G>A (n.2284+3451G>A) n.242+3451G>A c.*2234+3451G>A (n.*2234+3451G>A) c.*2005+3451G>A (n.*2005+3451G>A) n.2899+3451G>A c.1621+3451G>A (n.1621+3451G>A) n.2771+3451G>A | dbSNP |
1 | g.91705218C>T | CA1004385118 | TGFBR3 | c.2287+3445G>A (n.2287+3445G>A) c.2284+3445G>A (n.2284+3445G>A) n.242+3445G>A c.*2234+3445G>A (n.*2234+3445G>A) c.*2005+3445G>A (n.*2005+3445G>A) n.2899+3445G>A c.1621+3445G>A (n.1621+3445G>A) n.2771+3445G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705218_91705219delinsCT | CA1180471365 | TGFBR3 | c.2287+3444_2287+3445delinsAG (n.2287+3444_2287+3445delinsAG) c.2284+3444_2284+3445delinsAG (n.2284+3444_2284+3445delinsAG) n.242+3444_242+3445delinsAG c.*2234+3444_*2234+3445delinsAG (n.*2234+3444_*2234+3445delinsAG) c.*2005+3444_*2005+3445delinsAG (n.*2005+3444_*2005+3445delinsAG) n.2899+3444_2899+3445delinsAG c.1621+3444_1621+3445delinsAG (n.1621+3444_1621+3445delinsAG) n.2771+3444_2771+3445delinsAG | |
1 | g.91705218_91705223delinsCTCTTT | CA1180471366 | TGFBR3 | c.2287+3440_2287+3445delinsAAAGAG (n.2287+3440_2287+3445delinsAAAGAG) c.2284+3440_2284+3445delinsAAAGAG (n.2284+3440_2284+3445delinsAAAGAG) n.242+3440_242+3445delinsAAAGAG c.*2234+3440_*2234+3445delinsAAAGAG (n.*2234+3440_*2234+3445delinsAAAGAG) c.*2005+3440_*2005+3445delinsAAAGAG (n.*2005+3440_*2005+3445delinsAAAGAG) n.2899+3440_2899+3445delinsAAAGAG c.1621+3440_1621+3445delinsAAAGAG (n.1621+3440_1621+3445delinsAAAGAG) n.2771+3440_2771+3445delinsAAAGAG | |
1 | g.91705219del | CA740317540 | TGFBR3 | c.2287+3444del (n.2287+3444del) c.2284+3444del (n.2284+3444del) n.242+3444del c.*2234+3444del (n.*2234+3444del) c.*2005+3444del (n.*2005+3444del) n.2899+3444del c.1621+3444del (n.1621+3444del) n.2771+3444del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705225_91705229del | CA740317537 | TGFBR3 | c.2287+3440_2287+3444del (n.2287+3440_2287+3444del) c.2284+3440_2284+3444del (n.2284+3440_2284+3444del) n.242+3440_242+3444del c.*2234+3440_*2234+3444del (n.*2234+3440_*2234+3444del) c.*2005+3440_*2005+3444del (n.*2005+3440_*2005+3444del) n.2899+3440_2899+3444del c.1621+3440_1621+3444del (n.1621+3440_1621+3444del) n.2771+3440_2771+3444del | dbSNP |
1 | g.91705220C>A | CA2696158756 | TGFBR3 | c.2287+3443G>T (n.2287+3443G>T) c.2284+3443G>T (n.2284+3443G>T) n.242+3443G>T c.*2234+3443G>T (n.*2234+3443G>T) c.*2005+3443G>T (n.*2005+3443G>T) n.2899+3443G>T c.1621+3443G>T (n.1621+3443G>T) n.2771+3443G>T | dbSNP |
1 | g.91705220C= | CA1180471367 | TGFBR3 | c.2287+3443G= (n.2287+3443G=) c.2284+3443G= (n.2284+3443G=) n.242+3443G= c.*2234+3443G= (n.*2234+3443G=) c.*2005+3443G= (n.*2005+3443G=) n.2899+3443G= c.1621+3443G= (n.1621+3443G=) n.2771+3443G= | |
1 | g.91705220C>T | CA1004385119 | TGFBR3 | c.2287+3443G>A (n.2287+3443G>A) c.2284+3443G>A (n.2284+3443G>A) n.242+3443G>A c.*2234+3443G>A (n.*2234+3443G>A) c.*2005+3443G>A (n.*2005+3443G>A) n.2899+3443G>A c.1621+3443G>A (n.1621+3443G>A) n.2771+3443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705221T>A | CA2696352123 | TGFBR3 | c.2287+3442A>T (n.2287+3442A>T) c.2284+3442A>T (n.2284+3442A>T) n.242+3442A>T c.*2234+3442A>T (n.*2234+3442A>T) c.*2005+3442A>T (n.*2005+3442A>T) n.2899+3442A>T c.1621+3442A>T (n.1621+3442A>T) n.2771+3442A>T | dbSNP |
1 | g.91705221T>C | CA2696352114 | TGFBR3 | c.2287+3442A>G (n.2287+3442A>G) c.2284+3442A>G (n.2284+3442A>G) n.242+3442A>G c.*2234+3442A>G (n.*2234+3442A>G) c.*2005+3442A>G (n.*2005+3442A>G) n.2899+3442A>G c.1621+3442A>G (n.1621+3442A>G) n.2771+3442A>G | dbSNP |
1 | g.91705221T>G | CA2744555576 | TGFBR3 | c.2287+3442A>C (n.2287+3442A>C) c.2284+3442A>C (n.2284+3442A>C) n.242+3442A>C c.*2234+3442A>C (n.*2234+3442A>C) c.*2005+3442A>C (n.*2005+3442A>C) n.2899+3442A>C c.1621+3442A>C (n.1621+3442A>C) n.2771+3442A>C | |
1 | g.91705224dup | CA418754550 | TGFBR3 | c.2287+3442dup (n.2287+3442dup) c.2284+3442dup (n.2284+3442dup) n.242+3442dup c.*2234+3442dup (n.*2234+3442dup) c.*2005+3442dup (n.*2005+3442dup) n.2899+3442dup c.1621+3442dup (n.1621+3442dup) n.2771+3442dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705223_91705224dup | CA418754547 | TGFBR3 | c.2287+3441_2287+3442dup (n.2287+3441_2287+3442dup) c.2284+3441_2284+3442dup (n.2284+3441_2284+3442dup) n.242+3441_242+3442dup c.*2234+3441_*2234+3442dup (n.*2234+3441_*2234+3442dup) c.*2005+3441_*2005+3442dup (n.*2005+3441_*2005+3442dup) n.2899+3441_2899+3442dup c.1621+3441_1621+3442dup (n.1621+3441_1621+3442dup) n.2771+3441_2771+3442dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705222T>C | CA1004385123 | TGFBR3 | c.2287+3441A>G (n.2287+3441A>G) c.2284+3441A>G (n.2284+3441A>G) n.242+3441A>G c.*2234+3441A>G (n.*2234+3441A>G) c.*2005+3441A>G (n.*2005+3441A>G) n.2899+3441A>G c.1621+3441A>G (n.1621+3441A>G) n.2771+3441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705222T= | CA1180471369 | TGFBR3 | c.2287+3441A= (n.2287+3441A=) c.2284+3441A= (n.2284+3441A=) n.242+3441A= c.*2234+3441A= (n.*2234+3441A=) c.*2005+3441A= (n.*2005+3441A=) n.2899+3441A= c.1621+3441A= (n.1621+3441A=) n.2771+3441A= | |
1 | g.91705222_91705225delinsTTTC | CA1180471368 | TGFBR3 | c.2287+3438_2287+3441delinsGAAA (n.2287+3438_2287+3441delinsGAAA) c.2284+3438_2284+3441delinsGAAA (n.2284+3438_2284+3441delinsGAAA) n.242+3438_242+3441delinsGAAA c.*2234+3438_*2234+3441delinsGAAA (n.*2234+3438_*2234+3441delinsGAAA) c.*2005+3438_*2005+3441delinsGAAA (n.*2005+3438_*2005+3441delinsGAAA) n.2899+3438_2899+3441delinsGAAA c.1621+3438_1621+3441delinsGAAA (n.1621+3438_1621+3441delinsGAAA) n.2771+3438_2771+3441delinsGAAA | |
1 | g.91705223T>C | CA1004385127 | TGFBR3 | c.2287+3440A>G (n.2287+3440A>G) c.2284+3440A>G (n.2284+3440A>G) n.242+3440A>G c.*2234+3440A>G (n.*2234+3440A>G) c.*2005+3440A>G (n.*2005+3440A>G) n.2899+3440A>G c.1621+3440A>G (n.1621+3440A>G) n.2771+3440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705223T= | CA1180471370 | TGFBR3 | c.2287+3440A= (n.2287+3440A=) c.2284+3440A= (n.2284+3440A=) n.242+3440A= c.*2234+3440A= (n.*2234+3440A=) c.*2005+3440A= (n.*2005+3440A=) n.2899+3440A= c.1621+3440A= (n.1621+3440A=) n.2771+3440A= | |
1 | g.91705225_91705227del | CA740317543 | TGFBR3 | c.2287+3438_2287+3440del (n.2287+3438_2287+3440del) c.2284+3438_2284+3440del (n.2284+3438_2284+3440del) n.242+3438_242+3440del c.*2234+3438_*2234+3440del (n.*2234+3438_*2234+3440del) c.*2005+3438_*2005+3440del (n.*2005+3438_*2005+3440del) n.2899+3438_2899+3440del c.1621+3438_1621+3440del (n.1621+3438_1621+3440del) n.2771+3438_2771+3440del | dbSNP |
1 | g.91705224_91705225delinsTC | CA1180471371 | TGFBR3 | c.2287+3438_2287+3439delinsGA (n.2287+3438_2287+3439delinsGA) c.2284+3438_2284+3439delinsGA (n.2284+3438_2284+3439delinsGA) n.242+3438_242+3439delinsGA c.*2234+3438_*2234+3439delinsGA (n.*2234+3438_*2234+3439delinsGA) c.*2005+3438_*2005+3439delinsGA (n.*2005+3438_*2005+3439delinsGA) n.2899+3438_2899+3439delinsGA c.1621+3438_1621+3439delinsGA (n.1621+3438_1621+3439delinsGA) n.2771+3438_2771+3439delinsGA | |
1 | g.91705225del | CA418754553 | TGFBR3 | c.2287+3438del (n.2287+3438del) c.2284+3438del (n.2284+3438del) n.242+3438del c.*2234+3438del (n.*2234+3438del) c.*2005+3438del (n.*2005+3438del) n.2899+3438del c.1621+3438del (n.1621+3438del) n.2771+3438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705225C= | CA1180471372 | TGFBR3 | c.2287+3438G= (n.2287+3438G=) c.2284+3438G= (n.2284+3438G=) n.242+3438G= c.*2234+3438G= (n.*2234+3438G=) c.*2005+3438G= (n.*2005+3438G=) n.2899+3438G= c.1621+3438G= (n.1621+3438G=) n.2771+3438G= | |
1 | g.91705225C>T | CA26680880 | TGFBR3 | c.2287+3438G>A (n.2287+3438G>A) c.2284+3438G>A (n.2284+3438G>A) n.242+3438G>A c.*2234+3438G>A (n.*2234+3438G>A) c.*2005+3438G>A (n.*2005+3438G>A) n.2899+3438G>A c.1621+3438G>A (n.1621+3438G>A) n.2771+3438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705225_91705234delinsCTTTTTTTTT | CA1180471373 | TGFBR3 | c.2287+3429_2287+3438delinsAAAAAAAAAG (n.2287+3429_2287+3438delinsAAAAAAAAAG) c.2284+3429_2284+3438delinsAAAAAAAAAG (n.2284+3429_2284+3438delinsAAAAAAAAAG) n.242+3429_242+3438delinsAAAAAAAAAG c.*2234+3429_*2234+3438delinsAAAAAAAAAG (n.*2234+3429_*2234+3438delinsAAAAAAAAAG) c.*2005+3429_*2005+3438delinsAAAAAAAAAG (n.*2005+3429_*2005+3438delinsAAAAAAAAAG) n.2899+3429_2899+3438delinsAAAAAAAAAG c.1621+3429_1621+3438delinsAAAAAAAAAG (n.1621+3429_1621+3438delinsAAAAAAAAAG) n.2771+3429_2771+3438delinsAAAAAAAAAG | |
1 | g.91705226T>A | CA2744555578 | TGFBR3 | c.2287+3437A>T (n.2287+3437A>T) c.2284+3437A>T (n.2284+3437A>T) n.242+3437A>T c.*2234+3437A>T (n.*2234+3437A>T) c.*2005+3437A>T (n.*2005+3437A>T) n.2899+3437A>T c.1621+3437A>T (n.1621+3437A>T) n.2771+3437A>T | |
1 | g.91705226T>C | CA1180471375 | TGFBR3 | c.2287+3437A>G (n.2287+3437A>G) c.2284+3437A>G (n.2284+3437A>G) n.242+3437A>G c.*2234+3437A>G (n.*2234+3437A>G) c.*2005+3437A>G (n.*2005+3437A>G) n.2899+3437A>G c.1621+3437A>G (n.1621+3437A>G) n.2771+3437A>G | dbSNP |
1 | g.91705226T>G | CA2744555577 | TGFBR3 | c.2287+3437A>C (n.2287+3437A>C) c.2284+3437A>C (n.2284+3437A>C) n.242+3437A>C c.*2234+3437A>C (n.*2234+3437A>C) c.*2005+3437A>C (n.*2005+3437A>C) n.2899+3437A>C c.1621+3437A>C (n.1621+3437A>C) n.2771+3437A>C | |
1 | g.91705226T= | CA1180471374 | TGFBR3 | c.2287+3437A= (n.2287+3437A=) c.2284+3437A= (n.2284+3437A=) n.242+3437A= c.*2234+3437A= (n.*2234+3437A=) c.*2005+3437A= (n.*2005+3437A=) n.2899+3437A= c.1621+3437A= (n.1621+3437A=) n.2771+3437A= | |
1 | g.91705226_91705242delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1140581375 | TGFBR3 | c.2287+3421_2287+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2287+3421_2287+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2284+3421_2284+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2284+3421_2284+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.242+3421_242+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*2234+3421_*2234+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2234+3421_*2234+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*2005+3421_*2005+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2005+3421_*2005+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2899+3421_2899+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1621+3421_1621+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1621+3421_1621+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2771+3421_2771+3437delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
1 | g.91705242dup | CA524342041 | TGFBR3 | c.2287+3437dup (n.2287+3437dup) c.2284+3437dup (n.2284+3437dup) n.242+3437dup c.*2234+3437dup (n.*2234+3437dup) c.*2005+3437dup (n.*2005+3437dup) n.2899+3437dup c.1621+3437dup (n.1621+3437dup) n.2771+3437dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705241_91705242dup | CA524342042 | TGFBR3 | c.2287+3436_2287+3437dup (n.2287+3436_2287+3437dup) c.2284+3436_2284+3437dup (n.2284+3436_2284+3437dup) n.242+3436_242+3437dup c.*2234+3436_*2234+3437dup (n.*2234+3436_*2234+3437dup) c.*2005+3436_*2005+3437dup (n.*2005+3436_*2005+3437dup) n.2899+3436_2899+3437dup c.1621+3436_1621+3437dup (n.1621+3436_1621+3437dup) n.2771+3436_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705240_91705242dup | CA740317577 | TGFBR3 | c.2287+3435_2287+3437dup (n.2287+3435_2287+3437dup) c.2284+3435_2284+3437dup (n.2284+3435_2284+3437dup) n.242+3435_242+3437dup c.*2234+3435_*2234+3437dup (n.*2234+3435_*2234+3437dup) c.*2005+3435_*2005+3437dup (n.*2005+3435_*2005+3437dup) n.2899+3435_2899+3437dup c.1621+3435_1621+3437dup (n.1621+3435_1621+3437dup) n.2771+3435_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705239_91705242dup | CA740317603 | TGFBR3 | c.2287+3434_2287+3437dup (n.2287+3434_2287+3437dup) c.2284+3434_2284+3437dup (n.2284+3434_2284+3437dup) n.242+3434_242+3437dup c.*2234+3434_*2234+3437dup (n.*2234+3434_*2234+3437dup) c.*2005+3434_*2005+3437dup (n.*2005+3434_*2005+3437dup) n.2899+3434_2899+3437dup c.1621+3434_1621+3437dup (n.1621+3434_1621+3437dup) n.2771+3434_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705238_91705242dup | CA1004385154 | TGFBR3 | c.2287+3433_2287+3437dup (n.2287+3433_2287+3437dup) c.2284+3433_2284+3437dup (n.2284+3433_2284+3437dup) n.242+3433_242+3437dup c.*2234+3433_*2234+3437dup (n.*2234+3433_*2234+3437dup) c.*2005+3433_*2005+3437dup (n.*2005+3433_*2005+3437dup) n.2899+3433_2899+3437dup c.1621+3433_1621+3437dup (n.1621+3433_1621+3437dup) n.2771+3433_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705237_91705242dup | CA1004385157 | TGFBR3 | c.2287+3432_2287+3437dup (n.2287+3432_2287+3437dup) c.2284+3432_2284+3437dup (n.2284+3432_2284+3437dup) n.242+3432_242+3437dup c.*2234+3432_*2234+3437dup (n.*2234+3432_*2234+3437dup) c.*2005+3432_*2005+3437dup (n.*2005+3432_*2005+3437dup) n.2899+3432_2899+3437dup c.1621+3432_1621+3437dup (n.1621+3432_1621+3437dup) n.2771+3432_2771+3437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705236_91705242dup | CA1004385161 | TGFBR3 | c.2287+3431_2287+3437dup (n.2287+3431_2287+3437dup) c.2284+3431_2284+3437dup (n.2284+3431_2284+3437dup) n.242+3431_242+3437dup c.*2234+3431_*2234+3437dup (n.*2234+3431_*2234+3437dup) c.*2005+3431_*2005+3437dup (n.*2005+3431_*2005+3437dup) n.2899+3431_2899+3437dup c.1621+3431_1621+3437dup (n.1621+3431_1621+3437dup) n.2771+3431_2771+3437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705235_91705242dup | CA1004385159 | TGFBR3 | c.2287+3430_2287+3437dup (n.2287+3430_2287+3437dup) c.2284+3430_2284+3437dup (n.2284+3430_2284+3437dup) n.242+3430_242+3437dup c.*2234+3430_*2234+3437dup (n.*2234+3430_*2234+3437dup) c.*2005+3430_*2005+3437dup (n.*2005+3430_*2005+3437dup) n.2899+3430_2899+3437dup c.1621+3430_1621+3437dup (n.1621+3430_1621+3437dup) n.2771+3430_2771+3437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705233_91705242dup | CA916233252 | TGFBR3 | c.2287+3428_2287+3437dup (n.2287+3428_2287+3437dup) c.2284+3428_2284+3437dup (n.2284+3428_2284+3437dup) n.242+3428_242+3437dup c.*2234+3428_*2234+3437dup (n.*2234+3428_*2234+3437dup) c.*2005+3428_*2005+3437dup (n.*2005+3428_*2005+3437dup) n.2899+3428_2899+3437dup c.1621+3428_1621+3437dup (n.1621+3428_1621+3437dup) n.2771+3428_2771+3437dup | dbSNP |
1 | g.91705242del | CA26680900 | TGFBR3 | c.2287+3437del (n.2287+3437del) c.2284+3437del (n.2284+3437del) n.242+3437del c.*2234+3437del (n.*2234+3437del) c.*2005+3437del (n.*2005+3437del) n.2899+3437del c.1621+3437del (n.1621+3437del) n.2771+3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705241_91705242del | CA524342037 | TGFBR3 | c.2287+3436_2287+3437del (n.2287+3436_2287+3437del) c.2284+3436_2284+3437del (n.2284+3436_2284+3437del) n.242+3436_242+3437del c.*2234+3436_*2234+3437del (n.*2234+3436_*2234+3437del) c.*2005+3436_*2005+3437del (n.*2005+3436_*2005+3437del) n.2899+3436_2899+3437del c.1621+3436_1621+3437del (n.1621+3436_1621+3437del) n.2771+3436_2771+3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705240_91705242del | CA1004385150 | TGFBR3 | c.2287+3435_2287+3437del (n.2287+3435_2287+3437del) c.2284+3435_2284+3437del (n.2284+3435_2284+3437del) n.242+3435_242+3437del c.*2234+3435_*2234+3437del (n.*2234+3435_*2234+3437del) c.*2005+3435_*2005+3437del (n.*2005+3435_*2005+3437del) n.2899+3435_2899+3437del c.1621+3435_1621+3437del (n.1621+3435_1621+3437del) n.2771+3435_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705239_91705242del | CA740317607 | TGFBR3 | c.2287+3434_2287+3437del (n.2287+3434_2287+3437del) c.2284+3434_2284+3437del (n.2284+3434_2284+3437del) n.242+3434_242+3437del c.*2234+3434_*2234+3437del (n.*2234+3434_*2234+3437del) c.*2005+3434_*2005+3437del (n.*2005+3434_*2005+3437del) n.2899+3434_2899+3437del c.1621+3434_1621+3437del (n.1621+3434_1621+3437del) n.2771+3434_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705238_91705242del | CA26680884 | TGFBR3 | c.2287+3433_2287+3437del (n.2287+3433_2287+3437del) c.2284+3433_2284+3437del (n.2284+3433_2284+3437del) n.242+3433_242+3437del c.*2234+3433_*2234+3437del (n.*2234+3433_*2234+3437del) c.*2005+3433_*2005+3437del (n.*2005+3433_*2005+3437del) n.2899+3433_2899+3437del c.1621+3433_1621+3437del (n.1621+3433_1621+3437del) n.2771+3433_2771+3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705237_91705242del | CA26680897 | TGFBR3 | c.2287+3432_2287+3437del (n.2287+3432_2287+3437del) c.2284+3432_2284+3437del (n.2284+3432_2284+3437del) n.242+3432_242+3437del c.*2234+3432_*2234+3437del (n.*2234+3432_*2234+3437del) c.*2005+3432_*2005+3437del (n.*2005+3432_*2005+3437del) n.2899+3432_2899+3437del c.1621+3432_1621+3437del (n.1621+3432_1621+3437del) n.2771+3432_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705236_91705242del | CA1004385145 | TGFBR3 | c.2287+3431_2287+3437del (n.2287+3431_2287+3437del) c.2284+3431_2284+3437del (n.2284+3431_2284+3437del) n.242+3431_242+3437del c.*2234+3431_*2234+3437del (n.*2234+3431_*2234+3437del) c.*2005+3431_*2005+3437del (n.*2005+3431_*2005+3437del) n.2899+3431_2899+3437del c.1621+3431_1621+3437del (n.1621+3431_1621+3437del) n.2771+3431_2771+3437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705234_91705242del | CA1180471376 | TGFBR3 | c.2287+3429_2287+3437del (n.2287+3429_2287+3437del) c.2284+3429_2284+3437del (n.2284+3429_2284+3437del) n.242+3429_242+3437del c.*2234+3429_*2234+3437del (n.*2234+3429_*2234+3437del) c.*2005+3429_*2005+3437del (n.*2005+3429_*2005+3437del) n.2899+3429_2899+3437del c.1621+3429_1621+3437del (n.1621+3429_1621+3437del) n.2771+3429_2771+3437del | dbSNP |
1 | g.91705227T>C | CA2601785024 | TGFBR3 | c.2287+3436A>G (n.2287+3436A>G) c.2284+3436A>G (n.2284+3436A>G) n.242+3436A>G c.*2234+3436A>G (n.*2234+3436A>G) c.*2005+3436A>G (n.*2005+3436A>G) n.2899+3436A>G c.1621+3436A>G (n.1621+3436A>G) n.2771+3436A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705227T>G | CA1180471378 | TGFBR3 | c.2287+3436A>C (n.2287+3436A>C) c.2284+3436A>C (n.2284+3436A>C) n.242+3436A>C c.*2234+3436A>C (n.*2234+3436A>C) c.*2005+3436A>C (n.*2005+3436A>C) n.2899+3436A>C c.1621+3436A>C (n.1621+3436A>C) n.2771+3436A>C | dbSNP |
1 | g.91705227T= | CA1180471377 | TGFBR3 | c.2287+3436A= (n.2287+3436A=) c.2284+3436A= (n.2284+3436A=) n.242+3436A= c.*2234+3436A= (n.*2234+3436A=) c.*2005+3436A= (n.*2005+3436A=) n.2899+3436A= c.1621+3436A= (n.1621+3436A=) n.2771+3436A= | |
1 | g.91705229T= | CA1180471379 | TGFBR3 | c.2287+3434A= (n.2287+3434A=) c.2284+3434A= (n.2284+3434A=) n.242+3434A= c.*2234+3434A= (n.*2234+3434A=) c.*2005+3434A= (n.*2005+3434A=) n.2899+3434A= c.1621+3434A= (n.1621+3434A=) n.2771+3434A= | |
1 | g.91705229_91705230insC | CA524342043 | TGFBR3 | c.2287+3433_2287+3434insG (n.2287+3433_2287+3434insG) c.2284+3433_2284+3434insG (n.2284+3433_2284+3434insG) n.242+3433_242+3434insG c.*2234+3433_*2234+3434insG (n.*2234+3433_*2234+3434insG) c.*2005+3433_*2005+3434insG (n.*2005+3433_*2005+3434insG) n.2899+3433_2899+3434insG c.1621+3433_1621+3434insG (n.1621+3433_1621+3434insG) n.2771+3433_2771+3434insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705230T>C | CA1004385168 | TGFBR3 | c.2287+3433A>G (n.2287+3433A>G) c.2284+3433A>G (n.2284+3433A>G) n.242+3433A>G c.*2234+3433A>G (n.*2234+3433A>G) c.*2005+3433A>G (n.*2005+3433A>G) n.2899+3433A>G c.1621+3433A>G (n.1621+3433A>G) n.2771+3433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705230T= | CA1180471380 | TGFBR3 | c.2287+3433A= (n.2287+3433A=) c.2284+3433A= (n.2284+3433A=) n.242+3433A= c.*2234+3433A= (n.*2234+3433A=) c.*2005+3433A= (n.*2005+3433A=) n.2899+3433A= c.1621+3433A= (n.1621+3433A=) n.2771+3433A= | |
1 | g.91705230_91705231insC | CA26680908 | TGFBR3 | c.2287+3432_2287+3433insG (n.2287+3432_2287+3433insG) c.2284+3432_2284+3433insG (n.2284+3432_2284+3433insG) n.242+3432_242+3433insG c.*2234+3432_*2234+3433insG (n.*2234+3432_*2234+3433insG) c.*2005+3432_*2005+3433insG (n.*2005+3432_*2005+3433insG) n.2899+3432_2899+3433insG c.1621+3432_1621+3433insG (n.1621+3432_1621+3433insG) n.2771+3432_2771+3433insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705231_91705232insC | CA2744555579 | TGFBR3 | c.2287+3431_2287+3432insG (n.2287+3431_2287+3432insG) c.2284+3431_2284+3432insG (n.2284+3431_2284+3432insG) n.242+3431_242+3432insG c.*2234+3431_*2234+3432insG (n.*2234+3431_*2234+3432insG) c.*2005+3431_*2005+3432insG (n.*2005+3431_*2005+3432insG) n.2899+3431_2899+3432insG c.1621+3431_1621+3432insG (n.1621+3431_1621+3432insG) n.2771+3431_2771+3432insG | |
1 | g.91705234T= | CA1180471381 | TGFBR3 | c.2287+3429A= (n.2287+3429A=) c.2284+3429A= (n.2284+3429A=) n.242+3429A= c.*2234+3429A= (n.*2234+3429A=) c.*2005+3429A= (n.*2005+3429A=) n.2899+3429A= c.1621+3429A= (n.1621+3429A=) n.2771+3429A= | |
1 | g.91705234_91705235insA | CA740317627 | TGFBR3 | c.2287+3428_2287+3429insT (n.2287+3428_2287+3429insT) c.2284+3428_2284+3429insT (n.2284+3428_2284+3429insT) n.242+3428_242+3429insT c.*2234+3428_*2234+3429insT (n.*2234+3428_*2234+3429insT) c.*2005+3428_*2005+3429insT (n.*2005+3428_*2005+3429insT) n.2899+3428_2899+3429insT c.1621+3428_1621+3429insT (n.1621+3428_1621+3429insT) n.2771+3428_2771+3429insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705235T>A | CA10733077 | TGFBR3 | c.2287+3428A>T (n.2287+3428A>T) c.2284+3428A>T (n.2284+3428A>T) n.242+3428A>T c.*2234+3428A>T (n.*2234+3428A>T) c.*2005+3428A>T (n.*2005+3428A>T) n.2899+3428A>T c.1621+3428A>T (n.1621+3428A>T) n.2771+3428A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705235T= | CA1140816652 | TGFBR3 | c.2287+3428A= (n.2287+3428A=) c.2284+3428A= (n.2284+3428A=) n.242+3428A= c.*2234+3428A= (n.*2234+3428A=) c.*2005+3428A= (n.*2005+3428A=) n.2899+3428A= c.1621+3428A= (n.1621+3428A=) n.2771+3428A= | |
1 | g.91705235_91705236insA | CA418754562 | TGFBR3 | c.2287+3427_2287+3428insT (n.2287+3427_2287+3428insT) c.2284+3427_2284+3428insT (n.2284+3427_2284+3428insT) n.242+3427_242+3428insT c.*2234+3427_*2234+3428insT (n.*2234+3427_*2234+3428insT) c.*2005+3427_*2005+3428insT (n.*2005+3427_*2005+3428insT) n.2899+3427_2899+3428insT c.1621+3427_1621+3428insT (n.1621+3427_1621+3428insT) n.2771+3427_2771+3428insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705236T>A | CA26680917 | TGFBR3 | c.2287+3427A>T (n.2287+3427A>T) c.2284+3427A>T (n.2284+3427A>T) n.242+3427A>T c.*2234+3427A>T (n.*2234+3427A>T) c.*2005+3427A>T (n.*2005+3427A>T) n.2899+3427A>T c.1621+3427A>T (n.1621+3427A>T) n.2771+3427A>T | dbSNP |
1 | g.91705236T>C | CA740317630 | TGFBR3 | c.2287+3427A>G (n.2287+3427A>G) c.2284+3427A>G (n.2284+3427A>G) n.242+3427A>G c.*2234+3427A>G (n.*2234+3427A>G) c.*2005+3427A>G (n.*2005+3427A>G) n.2899+3427A>G c.1621+3427A>G (n.1621+3427A>G) n.2771+3427A>G | dbSNP |
1 | g.91705236T= | CA1180471382 | TGFBR3 | c.2287+3427A= (n.2287+3427A=) c.2284+3427A= (n.2284+3427A=) n.242+3427A= c.*2234+3427A= (n.*2234+3427A=) c.*2005+3427A= (n.*2005+3427A=) n.2899+3427A= c.1621+3427A= (n.1621+3427A=) n.2771+3427A= | |
1 | g.91705236_91705237insGT | CA2744555580 | TGFBR3 | c.2287+3427_2287+3428insCA (n.2287+3427_2287+3428insCA) c.2284+3427_2284+3428insCA (n.2284+3427_2284+3428insCA) n.242+3427_242+3428insCA c.*2234+3427_*2234+3428insCA (n.*2234+3427_*2234+3428insCA) c.*2005+3427_*2005+3428insCA (n.*2005+3427_*2005+3428insCA) n.2899+3427_2899+3428insCA c.1621+3427_1621+3428insCA (n.1621+3427_1621+3428insCA) n.2771+3427_2771+3428insCA | |
1 | g.91705238T>C | CA2528737666 | TGFBR3 | c.2287+3425A>G (n.2287+3425A>G) c.2284+3425A>G (n.2284+3425A>G) n.242+3425A>G c.*2234+3425A>G (n.*2234+3425A>G) c.*2005+3425A>G (n.*2005+3425A>G) n.2899+3425A>G c.1621+3425A>G (n.1621+3425A>G) n.2771+3425A>G | |
1 | g.91705239T>C | CA2532928655 | TGFBR3 | c.2287+3424A>G (n.2287+3424A>G) c.2284+3424A>G (n.2284+3424A>G) n.242+3424A>G c.*2234+3424A>G (n.*2234+3424A>G) c.*2005+3424A>G (n.*2005+3424A>G) n.2899+3424A>G c.1621+3424A>G (n.1621+3424A>G) n.2771+3424A>G | |
1 | g.91705241T>C | CA26680925 | TGFBR3 | c.2287+3422A>G (n.2287+3422A>G) c.2284+3422A>G (n.2284+3422A>G) n.242+3422A>G c.*2234+3422A>G (n.*2234+3422A>G) c.*2005+3422A>G (n.*2005+3422A>G) n.2899+3422A>G c.1621+3422A>G (n.1621+3422A>G) n.2771+3422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705241T= | CA1180471383 | TGFBR3 | c.2287+3422A= (n.2287+3422A=) c.2284+3422A= (n.2284+3422A=) n.242+3422A= c.*2234+3422A= (n.*2234+3422A=) c.*2005+3422A= (n.*2005+3422A=) n.2899+3422A= c.1621+3422A= (n.1621+3422A=) n.2771+3422A= | |
1 | g.91705241_91705243del | CA1004385179 | TGFBR3 | c.2287+3420_2287+3422del (n.2287+3420_2287+3422del) c.2284+3420_2284+3422del (n.2284+3420_2284+3422del) n.242+3420_242+3422del c.*2234+3420_*2234+3422del (n.*2234+3420_*2234+3422del) c.*2005+3420_*2005+3422del (n.*2005+3420_*2005+3422del) n.2899+3420_2899+3422del c.1621+3420_1621+3422del (n.1621+3420_1621+3422del) n.2771+3420_2771+3422del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705241_91705251delinsTTGAGACAGAG | CA1180471384 | TGFBR3 | c.2287+3412_2287+3422delinsCTCTGTCTCAA (n.2287+3412_2287+3422delinsCTCTGTCTCAA) c.2284+3412_2284+3422delinsCTCTGTCTCAA (n.2284+3412_2284+3422delinsCTCTGTCTCAA) n.242+3412_242+3422delinsCTCTGTCTCAA c.*2234+3412_*2234+3422delinsCTCTGTCTCAA (n.*2234+3412_*2234+3422delinsCTCTGTCTCAA) c.*2005+3412_*2005+3422delinsCTCTGTCTCAA (n.*2005+3412_*2005+3422delinsCTCTGTCTCAA) n.2899+3412_2899+3422delinsCTCTGTCTCAA c.1621+3412_1621+3422delinsCTCTGTCTCAA (n.1621+3412_1621+3422delinsCTCTGTCTCAA) n.2771+3412_2771+3422delinsCTCTGTCTCAA | |
1 | g.91705242_91705243del | CA1004385210 | TGFBR3 | c.2287+3420_2287+3421del (n.2287+3420_2287+3421del) c.2284+3420_2284+3421del (n.2284+3420_2284+3421del) n.242+3420_242+3421del c.*2234+3420_*2234+3421del (n.*2234+3420_*2234+3421del) c.*2005+3420_*2005+3421del (n.*2005+3420_*2005+3421del) n.2899+3420_2899+3421del c.1621+3420_1621+3421del (n.1621+3420_1621+3421del) n.2771+3420_2771+3421del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705242_91705243delinsTG | CA1180471385 | TGFBR3 | c.2287+3420_2287+3421delinsCA (n.2287+3420_2287+3421delinsCA) c.2284+3420_2284+3421delinsCA (n.2284+3420_2284+3421delinsCA) n.242+3420_242+3421delinsCA c.*2234+3420_*2234+3421delinsCA (n.*2234+3420_*2234+3421delinsCA) c.*2005+3420_*2005+3421delinsCA (n.*2005+3420_*2005+3421delinsCA) n.2899+3420_2899+3421delinsCA c.1621+3420_1621+3421delinsCA (n.1621+3420_1621+3421delinsCA) n.2771+3420_2771+3421delinsCA | |
1 | g.91705242_91705250delinsTGAGACAGA | CA1180471386 | TGFBR3 | c.2287+3413_2287+3421delinsTCTGTCTCA (n.2287+3413_2287+3421delinsTCTGTCTCA) c.2284+3413_2284+3421delinsTCTGTCTCA (n.2284+3413_2284+3421delinsTCTGTCTCA) n.242+3413_242+3421delinsTCTGTCTCA c.*2234+3413_*2234+3421delinsTCTGTCTCA (n.*2234+3413_*2234+3421delinsTCTGTCTCA) c.*2005+3413_*2005+3421delinsTCTGTCTCA (n.*2005+3413_*2005+3421delinsTCTGTCTCA) n.2899+3413_2899+3421delinsTCTGTCTCA c.1621+3413_1621+3421delinsTCTGTCTCA (n.1621+3413_1621+3421delinsTCTGTCTCA) n.2771+3413_2771+3421delinsTCTGTCTCA | |
1 | g.91705242_91705251delinsTGAGACAGAG | CA1180471387 | TGFBR3 | c.2287+3412_2287+3421delinsCTCTGTCTCA (n.2287+3412_2287+3421delinsCTCTGTCTCA) c.2284+3412_2284+3421delinsCTCTGTCTCA (n.2284+3412_2284+3421delinsCTCTGTCTCA) n.242+3412_242+3421delinsCTCTGTCTCA c.*2234+3412_*2234+3421delinsCTCTGTCTCA (n.*2234+3412_*2234+3421delinsCTCTGTCTCA) c.*2005+3412_*2005+3421delinsCTCTGTCTCA (n.*2005+3412_*2005+3421delinsCTCTGTCTCA) n.2899+3412_2899+3421delinsCTCTGTCTCA c.1621+3412_1621+3421delinsCTCTGTCTCA (n.1621+3412_1621+3421delinsCTCTGTCTCA) n.2771+3412_2771+3421delinsCTCTGTCTCA | |
1 | g.91705243_91705252del | CA524342046 | TGFBR3 | c.2287+3412_2287+3421del (n.2287+3412_2287+3421del) c.2284+3412_2284+3421del (n.2284+3412_2284+3421del) n.242+3412_242+3421del c.*2234+3412_*2234+3421del (n.*2234+3412_*2234+3421del) c.*2005+3412_*2005+3421del (n.*2005+3412_*2005+3421del) n.2899+3412_2899+3421del c.1621+3412_1621+3421del (n.1621+3412_1621+3421del) n.2771+3412_2771+3421del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705242_91705243insTTA | CA1004385232 | TGFBR3 | c.2287+3420_2287+3421insTAA (n.2287+3420_2287+3421insTAA) c.2284+3420_2284+3421insTAA (n.2284+3420_2284+3421insTAA) n.242+3420_242+3421insTAA c.*2234+3420_*2234+3421insTAA (n.*2234+3420_*2234+3421insTAA) c.*2005+3420_*2005+3421insTAA (n.*2005+3420_*2005+3421insTAA) n.2899+3420_2899+3421insTAA c.1621+3420_1621+3421insTAA (n.1621+3420_1621+3421insTAA) n.2771+3420_2771+3421insTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705242_91705243insTTTA | CA1004385238 | TGFBR3 | c.2287+3420_2287+3421insTAAA (n.2287+3420_2287+3421insTAAA) c.2284+3420_2284+3421insTAAA (n.2284+3420_2284+3421insTAAA) n.242+3420_242+3421insTAAA c.*2234+3420_*2234+3421insTAAA (n.*2234+3420_*2234+3421insTAAA) c.*2005+3420_*2005+3421insTAAA (n.*2005+3420_*2005+3421insTAAA) n.2899+3420_2899+3421insTAAA c.1621+3420_1621+3421insTAAA (n.1621+3420_1621+3421insTAAA) n.2771+3420_2771+3421insTAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705243del | CA418754565 | TGFBR3 | c.2287+3420del (n.2287+3420del) c.2284+3420del (n.2284+3420del) n.242+3420del c.*2234+3420del (n.*2234+3420del) c.*2005+3420del (n.*2005+3420del) n.2899+3420del c.1621+3420del (n.1621+3420del) n.2771+3420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705243G>A | CA740317664 | TGFBR3 | c.2287+3420C>T (n.2287+3420C>T) c.2284+3420C>T (n.2284+3420C>T) n.242+3420C>T c.*2234+3420C>T (n.*2234+3420C>T) c.*2005+3420C>T (n.*2005+3420C>T) n.2899+3420C>T c.1621+3420C>T (n.1621+3420C>T) n.2771+3420C>T | dbSNP |
1 | g.91705243G= | CA1180471388 | TGFBR3 | c.2287+3420C= (n.2287+3420C=) c.2284+3420C= (n.2284+3420C=) n.242+3420C= c.*2234+3420C= (n.*2234+3420C=) c.*2005+3420C= (n.*2005+3420C=) n.2899+3420C= c.1621+3420C= (n.1621+3420C=) n.2771+3420C= | |
1 | g.91705243G>T | CA524342054 | TGFBR3 | c.2287+3420C>A (n.2287+3420C>A) c.2284+3420C>A (n.2284+3420C>A) n.242+3420C>A c.*2234+3420C>A (n.*2234+3420C>A) c.*2005+3420C>A (n.*2005+3420C>A) n.2899+3420C>A c.1621+3420C>A (n.1621+3420C>A) n.2771+3420C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705243_91705245del | CA1004385235 | TGFBR3 | c.2287+3418_2287+3420del (n.2287+3418_2287+3420del) c.2284+3418_2284+3420del (n.2284+3418_2284+3420del) n.242+3418_242+3420del c.*2234+3418_*2234+3420del (n.*2234+3418_*2234+3420del) c.*2005+3418_*2005+3420del (n.*2005+3418_*2005+3420del) n.2899+3418_2899+3420del c.1621+3418_1621+3420del (n.1621+3418_1621+3420del) n.2771+3418_2771+3420del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705245_91705246del | CA1004385236 | TGFBR3 | c.2287+3419_2287+3420del (n.2287+3419_2287+3420del) c.2284+3419_2284+3420del (n.2284+3419_2284+3420del) n.242+3419_242+3420del c.*2234+3419_*2234+3420del (n.*2234+3419_*2234+3420del) c.*2005+3419_*2005+3420del (n.*2005+3419_*2005+3420del) n.2899+3419_2899+3420del c.1621+3419_1621+3420del (n.1621+3419_1621+3420del) n.2771+3419_2771+3420del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705243_91705251del | CA524342048 | TGFBR3 | c.2287+3412_2287+3420del (n.2287+3412_2287+3420del) c.2284+3412_2284+3420del (n.2284+3412_2284+3420del) n.242+3412_242+3420del c.*2234+3412_*2234+3420del (n.*2234+3412_*2234+3420del) c.*2005+3412_*2005+3420del (n.*2005+3412_*2005+3420del) n.2899+3412_2899+3420del c.1621+3412_1621+3420del (n.1621+3412_1621+3420del) n.2771+3412_2771+3420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705244_91705251del | CA524342051 | TGFBR3 | c.2287+3413_2287+3420del (n.2287+3413_2287+3420del) c.2284+3413_2284+3420del (n.2284+3413_2284+3420del) n.242+3413_242+3420del c.*2234+3413_*2234+3420del (n.*2234+3413_*2234+3420del) c.*2005+3413_*2005+3420del (n.*2005+3413_*2005+3420del) n.2899+3413_2899+3420del c.1621+3413_1621+3420del (n.1621+3413_1621+3420del) n.2771+3413_2771+3420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705244del | CA2558945998 | TGFBR3 | c.2287+3419del (n.2287+3419del) c.2284+3419del (n.2284+3419del) n.242+3419del c.*2234+3419del (n.*2234+3419del) c.*2005+3419del (n.*2005+3419del) n.2899+3419del c.1621+3419del (n.1621+3419del) n.2771+3419del | |
1 | g.91705244A>G | CA1004385241 | TGFBR3 | c.2287+3419T>C (n.2287+3419T>C) c.2284+3419T>C (n.2284+3419T>C) n.242+3419T>C c.*2234+3419T>C (n.*2234+3419T>C) c.*2005+3419T>C (n.*2005+3419T>C) n.2899+3419T>C c.1621+3419T>C (n.1621+3419T>C) n.2771+3419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705244A>T | CA1004385242 | TGFBR3 | c.2287+3419T>A (n.2287+3419T>A) c.2284+3419T>A (n.2284+3419T>A) n.242+3419T>A c.*2234+3419T>A (n.*2234+3419T>A) c.*2005+3419T>A (n.*2005+3419T>A) n.2899+3419T>A c.1621+3419T>A (n.1621+3419T>A) n.2771+3419T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705244_91705245insTTT | CA1004385255 | TGFBR3 | c.2287+3418_2287+3419insAAA (n.2287+3418_2287+3419insAAA) c.2284+3418_2284+3419insAAA (n.2284+3418_2284+3419insAAA) n.242+3418_242+3419insAAA c.*2234+3418_*2234+3419insAAA (n.*2234+3418_*2234+3419insAAA) c.*2005+3418_*2005+3419insAAA (n.*2005+3418_*2005+3419insAAA) n.2899+3418_2899+3419insAAA c.1621+3418_1621+3419insAAA (n.1621+3418_1621+3419insAAA) n.2771+3418_2771+3419insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705245G>A | CA1004385248 | TGFBR3 | c.2287+3418C>T (n.2287+3418C>T) c.2284+3418C>T (n.2284+3418C>T) n.242+3418C>T c.*2234+3418C>T (n.*2234+3418C>T) c.*2005+3418C>T (n.*2005+3418C>T) n.2899+3418C>T c.1621+3418C>T (n.1621+3418C>T) n.2771+3418C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705245G>C | CA1004385261 | TGFBR3 | c.2287+3418C>G (n.2287+3418C>G) c.2284+3418C>G (n.2284+3418C>G) n.242+3418C>G c.*2234+3418C>G (n.*2234+3418C>G) c.*2005+3418C>G (n.*2005+3418C>G) n.2899+3418C>G c.1621+3418C>G (n.1621+3418C>G) n.2771+3418C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705245G= | CA1180471389 | TGFBR3 | c.2287+3418C= (n.2287+3418C=) c.2284+3418C= (n.2284+3418C=) n.242+3418C= c.*2234+3418C= (n.*2234+3418C=) c.*2005+3418C= (n.*2005+3418C=) n.2899+3418C= c.1621+3418C= (n.1621+3418C=) n.2771+3418C= | |
1 | g.91705245G>T | CA1004385245 | TGFBR3 | c.2287+3418C>A (n.2287+3418C>A) c.2284+3418C>A (n.2284+3418C>A) n.242+3418C>A c.*2234+3418C>A (n.*2234+3418C>A) c.*2005+3418C>A (n.*2005+3418C>A) n.2899+3418C>A c.1621+3418C>A (n.1621+3418C>A) n.2771+3418C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705245_91705246insTTTT | CA1004385270 | TGFBR3 | c.2287+3417_2287+3418insAAAA (n.2287+3417_2287+3418insAAAA) c.2284+3417_2284+3418insAAAA (n.2284+3417_2284+3418insAAAA) n.242+3417_242+3418insAAAA c.*2234+3417_*2234+3418insAAAA (n.*2234+3417_*2234+3418insAAAA) c.*2005+3417_*2005+3418insAAAA (n.*2005+3417_*2005+3418insAAAA) n.2899+3417_2899+3418insAAAA c.1621+3417_1621+3418insAAAA (n.1621+3417_1621+3418insAAAA) n.2771+3417_2771+3418insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705246A>G | CA1004385281 | TGFBR3 | c.2287+3417T>C (n.2287+3417T>C) c.2284+3417T>C (n.2284+3417T>C) n.242+3417T>C c.*2234+3417T>C (n.*2234+3417T>C) c.*2005+3417T>C (n.*2005+3417T>C) n.2899+3417T>C c.1621+3417T>C (n.1621+3417T>C) n.2771+3417T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705246A>T | CA1004385284 | TGFBR3 | c.2287+3417T>A (n.2287+3417T>A) c.2284+3417T>A (n.2284+3417T>A) n.242+3417T>A c.*2234+3417T>A (n.*2234+3417T>A) c.*2005+3417T>A (n.*2005+3417T>A) n.2899+3417T>A c.1621+3417T>A (n.1621+3417T>A) n.2771+3417T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705247C>A | CA1004385294 | TGFBR3 | c.2287+3416G>T (n.2287+3416G>T) c.2284+3416G>T (n.2284+3416G>T) n.242+3416G>T c.*2234+3416G>T (n.*2234+3416G>T) c.*2005+3416G>T (n.*2005+3416G>T) n.2899+3416G>T c.1621+3416G>T (n.1621+3416G>T) n.2771+3416G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705247C>T | CA1004385296 | TGFBR3 | c.2287+3416G>A (n.2287+3416G>A) c.2284+3416G>A (n.2284+3416G>A) n.242+3416G>A c.*2234+3416G>A (n.*2234+3416G>A) c.*2005+3416G>A (n.*2005+3416G>A) n.2899+3416G>A c.1621+3416G>A (n.1621+3416G>A) n.2771+3416G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705247_91705249delinsCAG | CA1180471390 | TGFBR3 | c.2287+3414_2287+3416delinsCTG (n.2287+3414_2287+3416delinsCTG) c.2284+3414_2284+3416delinsCTG (n.2284+3414_2284+3416delinsCTG) n.242+3414_242+3416delinsCTG c.*2234+3414_*2234+3416delinsCTG (n.*2234+3414_*2234+3416delinsCTG) c.*2005+3414_*2005+3416delinsCTG (n.*2005+3414_*2005+3416delinsCTG) n.2899+3414_2899+3416delinsCTG c.1621+3414_1621+3416delinsCTG (n.1621+3414_1621+3416delinsCTG) n.2771+3414_2771+3416delinsCTG | |
1 | g.91705248A>C | CA1004385322 | TGFBR3 | c.2287+3415T>G (n.2287+3415T>G) c.2284+3415T>G (n.2284+3415T>G) n.242+3415T>G c.*2234+3415T>G (n.*2234+3415T>G) c.*2005+3415T>G (n.*2005+3415T>G) n.2899+3415T>G c.1621+3415T>G (n.1621+3415T>G) n.2771+3415T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705248A>G | CA1004385323 | TGFBR3 | c.2287+3415T>C (n.2287+3415T>C) c.2284+3415T>C (n.2284+3415T>C) n.242+3415T>C c.*2234+3415T>C (n.*2234+3415T>C) c.*2005+3415T>C (n.*2005+3415T>C) n.2899+3415T>C c.1621+3415T>C (n.1621+3415T>C) n.2771+3415T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705250_91705251del | CA1180471391 | TGFBR3 | c.2287+3414_2287+3415del (n.2287+3414_2287+3415del) c.2284+3414_2284+3415del (n.2284+3414_2284+3415del) n.242+3414_242+3415del c.*2234+3414_*2234+3415del (n.*2234+3414_*2234+3415del) c.*2005+3414_*2005+3415del (n.*2005+3414_*2005+3415del) n.2899+3414_2899+3415del c.1621+3414_1621+3415del (n.1621+3414_1621+3415del) n.2771+3414_2771+3415del | dbSNP |
1 | g.91705249G>A | CA1004385324 | TGFBR3 | c.2287+3414C>T (n.2287+3414C>T) c.2284+3414C>T (n.2284+3414C>T) n.242+3414C>T c.*2234+3414C>T (n.*2234+3414C>T) c.*2005+3414C>T (n.*2005+3414C>T) n.2899+3414C>T c.1621+3414C>T (n.1621+3414C>T) n.2771+3414C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705250A= | CA1180471392 | TGFBR3 | c.2287+3413T= (n.2287+3413T=) c.2284+3413T= (n.2284+3413T=) n.242+3413T= c.*2234+3413T= (n.*2234+3413T=) c.*2005+3413T= (n.*2005+3413T=) n.2899+3413T= c.1621+3413T= (n.1621+3413T=) n.2771+3413T= | |
1 | g.91705250A>G | CA1004385325 | TGFBR3 | c.2287+3413T>C (n.2287+3413T>C) c.2284+3413T>C (n.2284+3413T>C) n.242+3413T>C c.*2234+3413T>C (n.*2234+3413T>C) c.*2005+3413T>C (n.*2005+3413T>C) n.2899+3413T>C c.1621+3413T>C (n.1621+3413T>C) n.2771+3413T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705250A>T | CA1004385326 | TGFBR3 | c.2287+3413T>A (n.2287+3413T>A) c.2284+3413T>A (n.2284+3413T>A) n.242+3413T>A c.*2234+3413T>A (n.*2234+3413T>A) c.*2005+3413T>A (n.*2005+3413T>A) n.2899+3413T>A c.1621+3413T>A (n.1621+3413T>A) n.2771+3413T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705251G= | CA1180471393 | TGFBR3 | c.2287+3412C= (n.2287+3412C=) c.2284+3412C= (n.2284+3412C=) n.242+3412C= c.*2234+3412C= (n.*2234+3412C=) c.*2005+3412C= (n.*2005+3412C=) n.2899+3412C= c.1621+3412C= (n.1621+3412C=) n.2771+3412C= | |
1 | g.91705251G>T | CA524342055 | TGFBR3 | c.2287+3412C>A (n.2287+3412C>A) c.2284+3412C>A (n.2284+3412C>A) n.242+3412C>A c.*2234+3412C>A (n.*2234+3412C>A) c.*2005+3412C>A (n.*2005+3412C>A) n.2899+3412C>A c.1621+3412C>A (n.1621+3412C>A) n.2771+3412C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705252T>G | CA1004385331 | TGFBR3 | c.2287+3411A>C (n.2287+3411A>C) c.2284+3411A>C (n.2284+3411A>C) n.242+3411A>C c.*2234+3411A>C (n.*2234+3411A>C) c.*2005+3411A>C (n.*2005+3411A>C) n.2899+3411A>C c.1621+3411A>C (n.1621+3411A>C) n.2771+3411A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705254_91705255dup | CA1004385333 | TGFBR3 | c.2287+3410_2287+3411dup (n.2287+3410_2287+3411dup) c.2284+3410_2284+3411dup (n.2284+3410_2284+3411dup) n.242+3410_242+3411dup c.*2234+3410_*2234+3411dup (n.*2234+3410_*2234+3411dup) c.*2005+3410_*2005+3411dup (n.*2005+3410_*2005+3411dup) n.2899+3410_2899+3411dup c.1621+3410_1621+3411dup (n.1621+3410_1621+3411dup) n.2771+3410_2771+3411dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705253_91705255dup | CA1004385330 | TGFBR3 | c.2287+3409_2287+3411dup (n.2287+3409_2287+3411dup) c.2284+3409_2284+3411dup (n.2284+3409_2284+3411dup) n.242+3409_242+3411dup c.*2234+3409_*2234+3411dup (n.*2234+3409_*2234+3411dup) c.*2005+3409_*2005+3411dup (n.*2005+3409_*2005+3411dup) n.2899+3409_2899+3411dup c.1621+3409_1621+3411dup (n.1621+3409_1621+3411dup) n.2771+3409_2771+3411dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705254_91705255del | CA2537312344 | TGFBR3 | c.2287+3410_2287+3411del (n.2287+3410_2287+3411del) c.2284+3410_2284+3411del (n.2284+3410_2284+3411del) n.242+3410_242+3411del c.*2234+3410_*2234+3411del (n.*2234+3410_*2234+3411del) c.*2005+3410_*2005+3411del (n.*2005+3410_*2005+3411del) n.2899+3410_2899+3411del c.1621+3410_1621+3411del (n.1621+3410_1621+3411del) n.2771+3410_2771+3411del | |
1 | g.91705253T>C | CA1004385340 | TGFBR3 | c.2287+3410A>G (n.2287+3410A>G) c.2284+3410A>G (n.2284+3410A>G) n.242+3410A>G c.*2234+3410A>G (n.*2234+3410A>G) c.*2005+3410A>G (n.*2005+3410A>G) n.2899+3410A>G c.1621+3410A>G (n.1621+3410A>G) n.2771+3410A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705255T>C | CA1004385341 | TGFBR3 | c.2287+3408A>G (n.2287+3408A>G) c.2284+3408A>G (n.2284+3408A>G) n.242+3408A>G c.*2234+3408A>G (n.*2234+3408A>G) c.*2005+3408A>G (n.*2005+3408A>G) n.2899+3408A>G c.1621+3408A>G (n.1621+3408A>G) n.2771+3408A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705256G>A | CA1004385343 | TGFBR3 | c.2287+3407C>T (n.2287+3407C>T) c.2284+3407C>T (n.2284+3407C>T) n.242+3407C>T c.*2234+3407C>T (n.*2234+3407C>T) c.*2005+3407C>T (n.*2005+3407C>T) n.2899+3407C>T c.1621+3407C>T (n.1621+3407C>T) n.2771+3407C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705256G= | CA1180471394 | TGFBR3 | c.2287+3407C= (n.2287+3407C=) c.2284+3407C= (n.2284+3407C=) n.242+3407C= c.*2234+3407C= (n.*2234+3407C=) c.*2005+3407C= (n.*2005+3407C=) n.2899+3407C= c.1621+3407C= (n.1621+3407C=) n.2771+3407C= | |
1 | g.91705256G>T | CA26680928 | TGFBR3 | c.2287+3407C>A (n.2287+3407C>A) c.2284+3407C>A (n.2284+3407C>A) n.242+3407C>A c.*2234+3407C>A (n.*2234+3407C>A) c.*2005+3407C>A (n.*2005+3407C>A) n.2899+3407C>A c.1621+3407C>A (n.1621+3407C>A) n.2771+3407C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705257C= | CA1180471395 | TGFBR3 | c.2287+3406G= (n.2287+3406G=) c.2284+3406G= (n.2284+3406G=) n.242+3406G= c.*2234+3406G= (n.*2234+3406G=) c.*2005+3406G= (n.*2005+3406G=) n.2899+3406G= c.1621+3406G= (n.1621+3406G=) n.2771+3406G= | |
1 | g.91705257C>T | CA1004385348 | TGFBR3 | c.2287+3406G>A (n.2287+3406G>A) c.2284+3406G>A (n.2284+3406G>A) n.242+3406G>A c.*2234+3406G>A (n.*2234+3406G>A) c.*2005+3406G>A (n.*2005+3406G>A) n.2899+3406G>A c.1621+3406G>A (n.1621+3406G>A) n.2771+3406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705257_91705258insAC | CA2522688065 | TGFBR3 | c.2287+3406_2287+3407insTG (n.2287+3406_2287+3407insTG) c.2284+3406_2284+3407insTG (n.2284+3406_2284+3407insTG) n.242+3406_242+3407insTG c.*2234+3406_*2234+3407insTG (n.*2234+3406_*2234+3407insTG) c.*2005+3406_*2005+3407insTG (n.*2005+3406_*2005+3407insTG) n.2899+3406_2899+3407insTG c.1621+3406_1621+3407insTG (n.1621+3406_1621+3407insTG) n.2771+3406_2771+3407insTG | |
1 | g.91705261G>T | CA1004385354 | TGFBR3 | c.2287+3402C>A (n.2287+3402C>A) c.2284+3402C>A (n.2284+3402C>A) n.242+3402C>A c.*2234+3402C>A (n.*2234+3402C>A) c.*2005+3402C>A (n.*2005+3402C>A) n.2899+3402C>A c.1621+3402C>A (n.1621+3402C>A) n.2771+3402C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705261_91705262delinsGT | CA1180471396 | TGFBR3 | c.2287+3401_2287+3402delinsAC (n.2287+3401_2287+3402delinsAC) c.2284+3401_2284+3402delinsAC (n.2284+3401_2284+3402delinsAC) n.242+3401_242+3402delinsAC c.*2234+3401_*2234+3402delinsAC (n.*2234+3401_*2234+3402delinsAC) c.*2005+3401_*2005+3402delinsAC (n.*2005+3401_*2005+3402delinsAC) n.2899+3401_2899+3402delinsAC c.1621+3401_1621+3402delinsAC (n.1621+3401_1621+3402delinsAC) n.2771+3401_2771+3402delinsAC | |
1 | g.91705262del | CA26680931 | TGFBR3 | c.2287+3401del (n.2287+3401del) c.2284+3401del (n.2284+3401del) n.242+3401del c.*2234+3401del (n.*2234+3401del) c.*2005+3401del (n.*2005+3401del) n.2899+3401del c.1621+3401del (n.1621+3401del) n.2771+3401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705262T>A | CA1004385362 | TGFBR3 | c.2287+3401A>T (n.2287+3401A>T) c.2284+3401A>T (n.2284+3401A>T) n.242+3401A>T c.*2234+3401A>T (n.*2234+3401A>T) c.*2005+3401A>T (n.*2005+3401A>T) n.2899+3401A>T c.1621+3401A>T (n.1621+3401A>T) n.2771+3401A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705263C= | CA1180471397 | TGFBR3 | c.2287+3400G= (n.2287+3400G=) c.2284+3400G= (n.2284+3400G=) n.242+3400G= c.*2234+3400G= (n.*2234+3400G=) c.*2005+3400G= (n.*2005+3400G=) n.2899+3400G= c.1621+3400G= (n.1621+3400G=) n.2771+3400G= | |
1 | g.91705263C>G | CA26680937 | TGFBR3 | c.2287+3400G>C (n.2287+3400G>C) c.2284+3400G>C (n.2284+3400G>C) n.242+3400G>C c.*2234+3400G>C (n.*2234+3400G>C) c.*2005+3400G>C (n.*2005+3400G>C) n.2899+3400G>C c.1621+3400G>C (n.1621+3400G>C) n.2771+3400G>C | dbSNP |
1 | g.91705263C>T | CA740317675 | TGFBR3 | c.2287+3400G>A (n.2287+3400G>A) c.2284+3400G>A (n.2284+3400G>A) n.242+3400G>A c.*2234+3400G>A (n.*2234+3400G>A) c.*2005+3400G>A (n.*2005+3400G>A) n.2899+3400G>A c.1621+3400G>A (n.1621+3400G>A) n.2771+3400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705264C>A | CA1004385384 | TGFBR3 | c.2287+3399G>T (n.2287+3399G>T) c.2284+3399G>T (n.2284+3399G>T) n.242+3399G>T c.*2234+3399G>T (n.*2234+3399G>T) c.*2005+3399G>T (n.*2005+3399G>T) n.2899+3399G>T c.1621+3399G>T (n.1621+3399G>T) n.2771+3399G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705264C= | CA1180471398 | TGFBR3 | c.2287+3399G= (n.2287+3399G=) c.2284+3399G= (n.2284+3399G=) n.242+3399G= c.*2234+3399G= (n.*2234+3399G=) c.*2005+3399G= (n.*2005+3399G=) n.2899+3399G= c.1621+3399G= (n.1621+3399G=) n.2771+3399G= | |
1 | g.91705264C>G | CA1004385382 | TGFBR3 | c.2287+3399G>C (n.2287+3399G>C) c.2284+3399G>C (n.2284+3399G>C) n.242+3399G>C c.*2234+3399G>C (n.*2234+3399G>C) c.*2005+3399G>C (n.*2005+3399G>C) n.2899+3399G>C c.1621+3399G>C (n.1621+3399G>C) n.2771+3399G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705264C>T | CA1004385374 | TGFBR3 | c.2287+3399G>A (n.2287+3399G>A) c.2284+3399G>A (n.2284+3399G>A) n.242+3399G>A c.*2234+3399G>A (n.*2234+3399G>A) c.*2005+3399G>A (n.*2005+3399G>A) n.2899+3399G>A c.1621+3399G>A (n.1621+3399G>A) n.2771+3399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705265C= | CA1180471399 | TGFBR3 | c.2287+3398G= (n.2287+3398G=) c.2284+3398G= (n.2284+3398G=) n.242+3398G= c.*2234+3398G= (n.*2234+3398G=) c.*2005+3398G= (n.*2005+3398G=) n.2899+3398G= c.1621+3398G= (n.1621+3398G=) n.2771+3398G= | |
1 | g.91705265C>G | CA26680940 | TGFBR3 | c.2287+3398G>C (n.2287+3398G>C) c.2284+3398G>C (n.2284+3398G>C) n.242+3398G>C c.*2234+3398G>C (n.*2234+3398G>C) c.*2005+3398G>C (n.*2005+3398G>C) n.2899+3398G>C c.1621+3398G>C (n.1621+3398G>C) n.2771+3398G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705268A= | CA1180471400 | TGFBR3 | c.2287+3395T= (n.2287+3395T=) c.2284+3395T= (n.2284+3395T=) n.242+3395T= c.*2234+3395T= (n.*2234+3395T=) c.*2005+3395T= (n.*2005+3395T=) n.2899+3395T= c.1621+3395T= (n.1621+3395T=) n.2771+3395T= | |
1 | g.91705268A>C | CA1004385402 | TGFBR3 | c.2287+3395T>G (n.2287+3395T>G) c.2284+3395T>G (n.2284+3395T>G) n.242+3395T>G c.*2234+3395T>G (n.*2234+3395T>G) c.*2005+3395T>G (n.*2005+3395T>G) n.2899+3395T>G c.1621+3395T>G (n.1621+3395T>G) n.2771+3395T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.91705268A>T | CA740317678 | TGFBR3 | c.2287+3395T>A (n.2287+3395T>A) c.2284+3395T>A (n.2284+3395T>A) n.242+3395T>A c.*2234+3395T>A (n.*2234+3395T>A) c.*2005+3395T>A (n.*2005+3395T>A) n.2899+3395T>A c.1621+3395T>A (n.1621+3395T>A) n.2771+3395T>A | dbSNP |