Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9160735C>ACA379607754DENND5Ac.2414G>T (p.Ser805Ile)
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 gnomAD v4
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n.2526G>A
n.2669G>A
 dbSNP
11g.9160738C>ACA379607781DENND5Ac.2411G>T (p.Trp804Leu)
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n.2668G>A
 dbSNP
11g.9160739A>CCA379607789DENND5Ac.2410T>G (p.Trp804Gly)
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n.2675T>C
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n.2667T>C
11g.9160739A>TCA379607796DENND5Ac.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
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n.2667T>A
11g.9160740G>ACA5877357DENND5Ac.2409C>T (p.Ile803=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160740G>CCA379607798DENND5Ac.2409C>G (p.Ile803Met)
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n.2666C>G
11g.9160740G=CA1951464371DENND5Ac.2409C= (p.Ile803=)
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11g.9160740G>TCA473044061DENND5Ac.2409C>A (p.Ile803=)
c.*2235C>A (n.*2235C>A)
n.2330C>A
n.3810C>A
n.2198C>A
n.1225C>A
c.2198C>A
n.1708C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.2121C>A (p.Ile707=)
n.2326C>A
c.2337C>A (p.Ile779=)
n.1971C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.2674C>A
n.2523C>A
n.2666C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9160741A=CA1951464374DENND5Ac.2408T= (p.Ile803=)
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n.1224T=
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n.2522T=
n.2665T=
11g.9160741A>CCA379607801DENND5Ac.2408T>G (p.Ile803Ser)
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n.2325T>G
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n.1970T>G
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n.2673T>G
n.2522T>G
n.2665T>G
11g.9160741A>GCA379607807DENND5Ac.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
n.2329T>C
n.3809T>C
n.2197T>C
n.1224T>C
c.2197T>C
n.1707T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
n.2325T>C
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
n.1970T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.2673T>C
n.2522T>C
n.2665T>C
 dbSNP
11g.9160741A>TCA379607810DENND5Ac.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
n.2329T>A
n.3809T>A
n.2197T>A
n.1224T>A
c.2197T>A
n.1707T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
n.2325T>A
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
n.1970T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.2673T>A
n.2522T>A
n.2665T>A
11g.9160742T>ACA379607815DENND5Ac.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
n.2328A>T
n.3808A>T
n.2196A>T
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c.2196A>T
n.1706A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
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n.1969A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.2672A>T
n.2521A>T
n.2664A>T
 gnomAD v4
11g.9160742T>CCA379607816DENND5Ac.2407A>G (p.Ile803Val)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
n.2328A>G
n.3808A>G
n.2196A>G
n.1223A>G
c.2196A>G
n.1706A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
n.2324A>G
c.2335A>G (p.Ile779Val)
n.1969A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.2672A>G
n.2521A>G
n.2664A>G
11g.9160742T>GCA379607817DENND5Ac.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
n.2328A>C
n.3808A>C
n.2196A>C
n.1223A>C
c.2196A>C
n.1706A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
n.2324A>C
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
n.1969A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.2672A>C
n.2521A>C
n.2664A>C
11g.9160743C>ACA379607819DENND5Ac.2406G>T (p.Arg802Ser)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
n.2327G>T
n.3807G>T
n.2195G>T
n.1222G>T
c.2195G>T
n.1705G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.2118G>T (p.Arg706Ser)
n.2323G>T
c.2334G>T (p.Arg778Ser)
n.1968G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.2671G>T
n.2520G>T
n.2663G>T
11g.9160743C=CA1951464380DENND5Ac.2406G= (p.Arg802=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
n.2327G=
n.3807G=
n.2195G=
n.1222G=
c.2195G=
n.1705G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.2118G= (p.Arg706=)
n.2323G=
c.2334G= (p.Arg778=)
n.1968G=
c.504G= (p.Arg168=)
n.2671G=
n.2520G=
n.2663G=
11g.9160743C>GCA379607820DENND5Ac.2406G>C (p.Arg802Ser)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
n.2327G>C
n.3807G>C
n.2195G>C
n.1222G>C
c.2195G>C
n.1705G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.2118G>C (p.Arg706Ser)
n.2323G>C
c.2334G>C (p.Arg778Ser)
n.1968G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.2671G>C
n.2520G>C
n.2663G>C
11g.9160743C>TCA5877358DENND5Ac.2406G>A (p.Arg802=)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
n.2327G>A
n.3807G>A
n.2195G>A
n.1222G>A
c.2195G>A
n.1705G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.2118G>A (p.Arg706=)
n.2323G>A
c.2334G>A (p.Arg778=)
n.1968G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
n.2671G>A
n.2520G>A
n.2663G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160744C>ACA379607824DENND5Ac.2405G>T (p.Arg802Met)
c.*2231G>T (n.*2231G>T)
n.2326G>T
n.3806G>T
n.2194G>T
n.1221G>T
c.2194G>T
n.1704G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.2117G>T (p.Arg706Met)
n.2322G>T
c.2333G>T (p.Arg778Met)
n.1967G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.2670G>T
n.2519G>T
n.2662G>T
11g.9160744C>GCA379607826DENND5Ac.2405G>C (p.Arg802Thr)
c.*2231G>C (n.*2231G>C)
n.2326G>C
n.3806G>C
n.2194G>C
n.1221G>C
c.2194G>C
n.1704G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
n.2322G>C
c.2333G>C (p.Arg778Thr)
n.1967G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.2670G>C
n.2519G>C
n.2662G>C
11g.9160744C>TCA379607833DENND5Ac.2405G>A (p.Arg802Lys)
c.*2231G>A (n.*2231G>A)
n.2326G>A
n.3806G>A
n.2194G>A
n.1221G>A
c.2194G>A
n.1704G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
n.2322G>A
c.2333G>A (p.Arg778Lys)
n.1967G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.2670G>A
n.2519G>A
n.2662G>A
11g.9160745T>ACA379607839DENND5Ac.2404A>T (p.Arg802Trp)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
n.2325A>T
n.3805A>T
n.2193A>T
n.1220A>T
c.2193A>T
n.1703A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.2116A>T (p.Arg706Trp)
n.2321A>T
c.2332A>T (p.Arg778Trp)
n.1966A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.2669A>T
n.2518A>T
n.2661A>T
11g.9160745T>CCA379607841DENND5Ac.2404A>G (p.Arg802Gly)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
n.2325A>G
n.3805A>G
n.2193A>G
n.1220A>G
c.2193A>G
n.1703A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
n.2321A>G
c.2332A>G (p.Arg778Gly)
n.1966A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.2669A>G
n.2518A>G
n.2661A>G
11g.9160745T>GCA473044072DENND5Ac.2404A>C (p.Arg802=)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
n.2325A>C
n.3805A>C
n.2193A>C
n.1220A>C
c.2193A>C
n.1703A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.2116A>C (p.Arg706=)
n.2321A>C
c.2332A>C (p.Arg778=)
n.1966A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
n.2669A>C
n.2518A>C
n.2661A>C
11g.9160746T>ACA379607848DENND5Ac.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
n.2324A>T
n.3804A>T
n.2192A>T
n.1219A>T
c.2192A>T
n.1702A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
n.2320A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
n.1965A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.2668A>T
n.2517A>T
n.2660A>T
11g.9160746T>CCA473044077DENND5Ac.2403A>G (p.Glu801=)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
n.2324A>G
n.3804A>G
n.2192A>G
n.1219A>G
c.2192A>G
n.1702A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.2115A>G (p.Glu705=)
n.2320A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
n.1965A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
n.2668A>G
n.2517A>G
n.2660A>G
11g.9160746T>GCA379607851DENND5Ac.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
n.2324A>C
n.3804A>C
n.2192A>C
n.1219A>C
c.2192A>C
n.1702A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
n.2320A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
n.1965A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.2668A>C
n.2517A>C
n.2660A>C
11g.9160747T>ACA379607852DENND5Ac.2402A>T (p.Glu801Val)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
n.2323A>T
n.3803A>T
n.2191A>T
n.1218A>T
c.2191A>T
n.1701A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
n.2319A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
n.1964A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.2667A>T
n.2516A>T
n.2659A>T
11g.9160747T>CCA379607853DENND5Ac.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
n.2323A>G
n.3803A>G
n.2191A>G
n.1218A>G
c.2191A>G
n.1701A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
n.2319A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
n.1964A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.2667A>G
n.2516A>G
n.2659A>G
 gnomAD v4
11g.9160747T>GCA379607854DENND5Ac.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
n.2323A>C
n.3803A>C
n.2191A>C
n.1218A>C
c.2191A>C
n.1701A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
n.2319A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
n.1964A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.2667A>C
n.2516A>C
n.2659A>C
11g.9160748C>ACA379607855DENND5Ac.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
n.2322G>T
n.3802G>T
n.2190G>T
n.1217G>T
c.2190G>T
n.1700G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
n.2318G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
n.1963G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.2666G>T
n.2515G>T
n.2658G>T
 dbSNP
11g.9160748C=CA1951464385DENND5Ac.2401G= (p.Glu801=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
n.2322G=
n.3802G=
n.2190G=
n.1217G=
c.2190G=
n.1700G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.2113G= (p.Glu705=)
n.2318G=
c.2329G= (p.Glu777=)
n.1963G=
c.499G= (p.Glu167=)
n.2666G=
n.2515G=
n.2658G=
11g.9160748C>GCA379607857DENND5Ac.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
n.2322G>C
n.3802G>C
n.2190G>C
n.1217G>C
c.2190G>C
n.1700G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
n.2318G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
n.1963G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.2666G>C
n.2515G>C
n.2658G>C
11g.9160748C>TCA379607861DENND5Ac.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
n.2322G>A
n.3802G>A
n.2190G>A
n.1217G>A
c.2190G>A
n.1700G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
n.2318G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
n.1963G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.2666G>A
n.2515G>A
n.2658G>A
 COSMIC
11g.9160749C>ACA473044083DENND5Ac.2400G>T (p.Leu800=)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
n.2321G>T
n.3801G>T
n.2189G>T
n.1216G>T
c.2189G>T
n.1699G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.2112G>T (p.Leu704=)
n.2317G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
n.1962G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
n.2665G>T
n.2514G>T
n.2657G>T
11g.9160749C>GCA473044084DENND5Ac.2400G>C (p.Leu800=)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
n.2321G>C
n.3801G>C
n.2189G>C
n.1216G>C
c.2189G>C
n.1699G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.2112G>C (p.Leu704=)
n.2317G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
n.1962G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
n.2665G>C
n.2514G>C
n.2657G>C
11g.9160749C>TCA473044086DENND5Ac.2400G>A (p.Leu800=)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
n.2321G>A
n.3801G>A
n.2189G>A
n.1216G>A
c.2189G>A
n.1699G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2317G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
n.1962G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
n.2665G>A
n.2514G>A
n.2657G>A
11g.9160750A>CCA379607877DENND5Ac.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
n.2320T>G
n.3800T>G
n.2188T>G
n.1215T>G
c.2188T>G
n.1698T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.2316T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.1961T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.2664T>G
n.2513T>G
n.2656T>G
11g.9160750A>GCA379607866DENND5Ac.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
n.2320T>C
n.3800T>C
n.2188T>C
n.1215T>C
c.2188T>C
n.1698T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.2316T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.1961T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.2664T>C
n.2513T>C
n.2656T>C
11g.9160750A>TCA379607873DENND5Ac.2399T>A (p.Leu800Gln)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
n.2320T>A
n.3800T>A
n.2188T>A
n.1215T>A
c.2188T>A
n.1698T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.2316T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.1961T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.2664T>A
n.2513T>A
n.2656T>A
11g.9160751G>ACA473044091DENND5Ac.2398C>T (p.Leu800=)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
n.2319C>T
n.3799C>T
n.2187C>T
n.1214C>T
c.2187C>T
n.1697C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.2110C>T (p.Leu704=)
n.2315C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
n.1960C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
n.2663C>T
n.2512C>T
n.2655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160751G>CCA379607881DENND5Ac.2398C>G (p.Leu800Val)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
n.2319C>G
n.3799C>G
n.2187C>G
n.1214C>G
c.2187C>G
n.1697C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.2315C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.1960C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.2663C>G
n.2512C>G
n.2655C>G
11g.9160751G=CA1951464389DENND5Ac.2398C= (p.Leu800=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
n.2319C=
n.3799C=
n.2187C=
n.1214C=
c.2187C=
n.1697C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.2110C= (p.Leu704=)
n.2315C=
c.2326C= (p.Leu776=)
n.1960C=
c.496C= (p.Leu166=)
n.2663C=
n.2512C=
n.2655C=
11g.9160751G>TCA379607889DENND5Ac.2398C>A (p.Leu800Met)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
n.2319C>A
n.3799C>A
n.2187C>A
n.1214C>A
c.2187C>A
n.1697C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
n.2315C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.1960C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.2663C>A
n.2512C>A
n.2655C>A
11g.9160752delCA2612401233DENND5Ac.2398del (p.Leu800TrpfsTer11)
c.*2224del (n.*2224del)
n.2319del
n.3799del
n.2187del
n.1214del
c.2187del
n.1697del
c.*264del (n.*264del)
c.2110del (p.Leu704TrpfsTer11)
n.2315del
c.2326del (p.Leu776TrpfsTer11)
n.1960del
c.496del (p.Leu166TrpfsTer11)
n.2663del
n.2512del
n.2655del
 gnomAD v4
11g.9160752G>ACA5877359DENND5Ac.2397C>T (p.Leu799=)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
n.2318C>T
n.3798C>T
n.2186C>T
n.1213C>T
c.2186C>T
n.1696C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.2109C>T (p.Leu703=)
n.2314C>T
c.2325C>T (p.Leu775=)
n.1959C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
n.2662C>T
n.2511C>T
n.2654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160752G>CCA473044092DENND5Ac.2397C>G (p.Leu799=)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
n.2318C>G
n.3798C>G
n.2186C>G
n.1213C>G
c.2186C>G
n.1696C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.2109C>G (p.Leu703=)
n.2314C>G
c.2325C>G (p.Leu775=)
n.1959C>G
c.495C>G (p.Leu165=)
n.2662C>G
n.2511C>G
n.2654C>G
 gnomAD v4
11g.9160752G=CA1951464390DENND5Ac.2397C= (p.Leu799=)
c.*2223C= (n.*2223C=)
n.2318C=
n.3798C=
n.2186C=
n.1213C=
c.2186C=
n.1696C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.2109C= (p.Leu703=)
n.2314C=
c.2325C= (p.Leu775=)
n.1959C=
c.495C= (p.Leu165=)
n.2662C=
n.2511C=
n.2654C=
11g.9160752G>TCA473044094DENND5Ac.2397C>A (p.Leu799=)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
n.2318C>A
n.3798C>A
n.2186C>A
n.1213C>A
c.2186C>A
n.1696C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.2109C>A (p.Leu703=)
n.2314C>A
c.2325C>A (p.Leu775=)
n.1959C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
n.2662C>A
n.2511C>A
n.2654C>A
11g.9160753A>CCA379607893DENND5Ac.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
n.2317T>G
n.3797T>G
n.2185T>G
n.1212T>G
c.2185T>G
n.1695T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
n.2313T>G
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.1958T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.2661T>G
n.2510T>G
n.2653T>G
 gnomAD v4
11g.9160753A>GCA379607894DENND5Ac.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
n.2317T>C
n.3797T>C
n.2185T>C
n.1212T>C
c.2185T>C
n.1695T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
n.2313T>C
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.1958T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.2661T>C
n.2510T>C
n.2653T>C
11g.9160753A>TCA379607896DENND5Ac.2396T>A (p.Leu799His)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
n.2317T>A
n.3797T>A
n.2185T>A
n.1212T>A
c.2185T>A
n.1695T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.2108T>A (p.Leu703His)
n.2313T>A
c.2324T>A (p.Leu775His)
n.1958T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.2661T>A
n.2510T>A
n.2653T>A
11g.9160754G>ACA379607899DENND5Ac.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
n.2316C>T
n.3796C>T
n.2184C>T
n.1211C>T
c.2184C>T
n.1694C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
n.2312C>T
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.1957C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.2660C>T
n.2509C>T
n.2652C>T
11g.9160754G>CCA379607900DENND5Ac.2395C>G (p.Leu799Val)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
n.2316C>G
n.3796C>G
n.2184C>G
n.1211C>G
c.2184C>G
n.1694C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
n.2312C>G
c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.1957C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.2660C>G
n.2509C>G
n.2652C>G
11g.9160754G>TCA379607903DENND5Ac.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
n.2316C>A
n.3796C>A
n.2184C>A
n.1211C>A
c.2184C>A
n.1694C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
n.2312C>A
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.1957C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.2660C>A
n.2509C>A
n.2652C>A
11g.9160755A=CA1951464393DENND5Ac.2394T= (p.Asp798=)
c.*2220T= (n.*2220T=)
n.2315T=
n.3795T=
n.2183T=
n.1210T=
c.2183T=
n.1693T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.2106T= (p.Asp702=)
n.2311T=
c.2322T= (p.Asp774=)
n.1956T=
c.492T= (p.Asp164=)
n.2659T=
n.2508T=
n.2651T=
11g.9160755A>CCA379607908DENND5Ac.2394T>G (p.Asp798Glu)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
n.2315T>G
n.3795T>G
n.2183T>G
n.1210T>G
c.2183T>G
n.1693T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
n.2311T>G
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
n.1956T>G
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.2659T>G
n.2508T>G
n.2651T>G
11g.9160755A>GCA5877360DENND5Ac.2394T>C (p.Asp798=)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
n.2315T>C
n.3795T>C
n.2183T>C
n.1210T>C
c.2183T>C
n.1693T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.2106T>C (p.Asp702=)
n.2311T>C
c.2322T>C (p.Asp774=)
n.1956T>C
c.492T>C (p.Asp164=)
n.2659T>C
n.2508T>C
n.2651T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160755A>TCA379607911DENND5Ac.2394T>A (p.Asp798Glu)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
n.2315T>A
n.3795T>A
n.2183T>A
n.1210T>A
c.2183T>A
n.1693T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
n.2311T>A
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
n.1956T>A
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.2659T>A
n.2508T>A
n.2651T>A
11g.9160756T>ACA379607923DENND5Ac.2393A>T (p.Asp798Val)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.2314A>T
n.3794A>T
n.2182A>T
n.1209A>T
c.2182A>T
n.1692A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
n.2310A>T
c.2321A>T (p.Asp774Val)
n.1955A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.2658A>T
n.2507A>T
n.2650A>T
11g.9160756T>CCA379607915DENND5Ac.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.2314A>G
n.3794A>G
n.2182A>G
n.1209A>G
c.2182A>G
n.1692A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
n.2310A>G
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
n.1955A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.2658A>G
n.2507A>G
n.2650A>G
11g.9160756T>GCA379607920DENND5Ac.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.2314A>C
n.3794A>C
n.2182A>C
n.1209A>C
c.2182A>C
n.1692A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
n.2310A>C
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
n.1955A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.2658A>C
n.2507A>C
n.2650A>C
11g.9160757C>ACA379607926DENND5Ac.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.2313G>T
n.3793G>T
n.2181G>T
n.1208G>T
c.2181G>T
n.1691G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
n.2309G>T
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
n.1954G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.2657G>T
n.2506G>T
n.2649G>T
11g.9160757C>GCA379607941DENND5Ac.2392G>C (p.Asp798His)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.2313G>C
n.3793G>C
n.2181G>C
n.1208G>C
c.2181G>C
n.1691G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.2104G>C (p.Asp702His)
n.2309G>C
c.2320G>C (p.Asp774His)
n.1954G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
n.2657G>C
n.2506G>C
n.2649G>C
 gnomAD v4
11g.9160757C>TCA379607937DENND5Ac.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.2313G>A
n.3793G>A
n.2181G>A
n.1208G>A
c.2181G>A
n.1691G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
n.2309G>A
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
n.1954G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.2657G>A
n.2506G>A
n.2649G>A
11g.9160758A=CA1951464400DENND5Ac.2391T= (p.Cys797=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
n.2312T=
n.3792T=
n.2180T=
n.1207T=
c.2180T=
n.1690T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.2103T= (p.Cys701=)
n.2308T=
c.2319T= (p.Cys773=)
n.1953T=
c.489T= (p.Cys163=)
n.2656T=
n.2505T=
n.2648T=
11g.9160758A>CCA379607947DENND5Ac.2391T>G (p.Cys797Trp)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.2312T>G
n.3792T>G
n.2180T>G
n.1207T>G
c.2180T>G
n.1690T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.2103T>G (p.Cys701Trp)
n.2308T>G
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
n.1953T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.2656T>G
n.2505T>G
n.2648T>G
 gnomAD v4
11g.9160758A>GCA473044105DENND5Ac.2391T>C (p.Cys797=)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
n.2312T>C
n.3792T>C
n.2180T>C
n.1207T>C
c.2180T>C
n.1690T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.2103T>C (p.Cys701=)
n.2308T>C
c.2319T>C (p.Cys773=)
n.1953T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
n.2656T>C
n.2505T>C
n.2648T>C
11g.9160758A>TCA379607949DENND5Ac.2391T>A (p.Cys797Ter)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.2312T>A
n.3792T>A
n.2180T>A
n.1207T>A
c.2180T>A
n.1690T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.2103T>A (p.Cys701Ter)
n.2308T>A
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
n.1953T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.2656T>A
n.2505T>A
n.2648T>A
 dbSNP
11g.9160759C>ACA379607953DENND5Ac.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
n.2311G>T
n.3791G>T
n.2179G>T
n.1206G>T
c.2179G>T
n.1689G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.2102G>T (p.Cys701Phe)
n.2307G>T
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
n.1952G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.2655G>T
n.2504G>T
n.2647G>T
11g.9160759C>GCA379607954DENND5Ac.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
n.2311G>C
n.3791G>C
n.2179G>C
n.1206G>C
c.2179G>C
n.1689G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.2102G>C (p.Cys701Ser)
n.2307G>C
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
n.1952G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.2655G>C
n.2504G>C
n.2647G>C
11g.9160759C>TCA379607955DENND5Ac.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
n.2311G>A
n.3791G>A
n.2179G>A
n.1206G>A
c.2179G>A
n.1689G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
n.2307G>A
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
n.1952G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.2655G>A
n.2504G>A
n.2647G>A
 gnomAD v4
11g.9160760A>CCA379607956DENND5Ac.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.2310T>G
n.3790T>G
n.2178T>G
n.1205T>G
c.2178T>G
n.1688T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.2101T>G (p.Cys701Gly)
n.2306T>G
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
n.1951T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.2654T>G
n.2503T>G
n.2646T>G
11g.9160760A>GCA379607957DENND5Ac.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.2310T>C
n.3790T>C
n.2178T>C
n.1205T>C
c.2178T>C
n.1688T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
n.2306T>C
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
n.1951T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.2654T>C
n.2503T>C
n.2646T>C
11g.9160760A>TCA379607959DENND5Ac.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.2310T>A
n.3790T>A
n.2178T>A
n.1205T>A
c.2178T>A
n.1688T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
n.2306T>A
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
n.1951T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.2654T>A
n.2503T>A
n.2646T>A
11g.9160761A>CCA473044111DENND5Ac.2388T>G (p.Leu796=)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
n.2309T>G
n.3789T>G
n.2177T>G
n.1204T>G
c.2177T>G
n.1687T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.2100T>G (p.Leu700=)
n.2305T>G
c.2316T>G (p.Leu772=)
n.1950T>G
c.486T>G (p.Leu162=)
n.2653T>G
n.2502T>G
n.2645T>G
11g.9160761A>GCA473044112DENND5Ac.2388T>C (p.Leu796=)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
n.2309T>C
n.3789T>C
n.2177T>C
n.1204T>C
c.2177T>C
n.1687T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.2100T>C (p.Leu700=)
n.2305T>C
c.2316T>C (p.Leu772=)
n.1950T>C
c.486T>C (p.Leu162=)
n.2653T>C
n.2502T>C
n.2645T>C
11g.9160761A>TCA473044113DENND5Ac.2388T>A (p.Leu796=)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
n.2309T>A
n.3789T>A
n.2177T>A
n.1204T>A
c.2177T>A
n.1687T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.2100T>A (p.Leu700=)
n.2305T>A
c.2316T>A (p.Leu772=)
n.1950T>A
c.486T>A (p.Leu162=)
n.2653T>A
n.2502T>A
n.2645T>A
11g.9160762A>CCA379607961DENND5Ac.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
n.2308T>G
n.3788T>G
n.2176T>G
n.1203T>G
c.2176T>G
n.1686T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2304T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.1949T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.2652T>G
n.2501T>G
n.2644T>G
11g.9160762A>GCA379607964DENND5Ac.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
n.2308T>C
n.3788T>C
n.2176T>C
n.1203T>C
c.2176T>C
n.1686T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2304T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.1949T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.2652T>C
n.2501T>C
n.2644T>C
11g.9160762A>TCA379607971DENND5Ac.2387T>A (p.Leu796His)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.2308T>A
n.3788T>A
n.2176T>A
n.1203T>A
c.2176T>A
n.1686T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.2099T>A (p.Leu700His)
n.2304T>A
c.2315T>A (p.Leu772His)
n.1949T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
n.2652T>A
n.2501T>A
n.2644T>A
11g.9160763G>ACA379607974DENND5Ac.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.2307C>T
n.3787C>T
n.2175C>T
n.1202C>T
c.2175C>T
n.1685C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
n.2303C>T
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
n.1948C>T
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.2651C>T
n.2500C>T
n.2643C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160763G>CCA379607977DENND5Ac.2386C>G (p.Leu796Val)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.2307C>G
n.3787C>G
n.2175C>G
n.1202C>G
c.2175C>G
n.1685C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2303C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.1948C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.2651C>G
n.2500C>G
n.2643C>G
11g.9160763G=CA1951464404DENND5Ac.2386C= (p.Leu796=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.2307C=
n.3787C=
n.2175C=
n.1202C=
c.2175C=
n.1685C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.2098C= (p.Leu700=)
n.2303C=
c.2314C= (p.Leu772=)
n.1948C=
c.484C= (p.Leu162=)
n.2651C=
n.2500C=
n.2643C=
11g.9160763G>TCA379607980DENND5Ac.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.2307C>A
n.3787C>A
n.2175C>A
n.1202C>A
c.2175C>A
n.1685C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
n.2303C>A
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
n.1948C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.2651C>A
n.2500C>A
n.2643C>A
11g.9160764G>ACA217547585DENND5Ac.2385C>T (p.Ser795=)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
n.2306C>T
n.3786C>T
n.2174C>T
n.1201C>T
c.2174C>T
n.1684C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.2097C>T (p.Ser699=)
n.2302C>T
c.2313C>T (p.Ser771=)
n.1947C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
n.2650C>T
n.2499C>T
n.2642C>T
 dbSNP
11g.9160764G>CCA379607981DENND5Ac.2385C>G (p.Ser795Arg)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
n.2306C>G
n.3786C>G
n.2174C>G
n.1201C>G
c.2174C>G
n.1684C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.2097C>G (p.Ser699Arg)
n.2302C>G
c.2313C>G (p.Ser771Arg)
n.1947C>G
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.2650C>G
n.2499C>G
n.2642C>G
11g.9160764G=CA1951464408DENND5Ac.2385C= (p.Ser795=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
n.2306C=
n.3786C=
n.2174C=
n.1201C=
c.2174C=
n.1684C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.2097C= (p.Ser699=)
n.2302C=
c.2313C= (p.Ser771=)
n.1947C=
c.483C= (p.Ser161=)
n.2650C=
n.2499C=
n.2642C=
11g.9160764G>TCA379607995DENND5Ac.2385C>A (p.Ser795Arg)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
n.2306C>A
n.3786C>A
n.2174C>A
n.1201C>A
c.2174C>A
n.1684C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.2097C>A (p.Ser699Arg)
n.2302C>A
c.2313C>A (p.Ser771Arg)
n.1947C>A
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.2650C>A
n.2499C>A
n.2642C>A
11g.9160765C>ACA379607998DENND5Ac.2384G>T (p.Ser795Ile)
c.*2210G>T (n.*2210G>T)
n.2305G>T
n.3785G>T
n.2173G>T
n.1200G>T
c.2173G>T
n.1683G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.2096G>T (p.Ser699Ile)
n.2301G>T
c.2312G>T (p.Ser771Ile)
n.1946G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.2649G>T
n.2498G>T
n.2641G>T
11g.9160765C>GCA379608001DENND5Ac.2384G>C (p.Ser795Thr)
c.*2210G>C (n.*2210G>C)
n.2305G>C
n.3785G>C
n.2173G>C
n.1200G>C
c.2173G>C
n.1683G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.2096G>C (p.Ser699Thr)
n.2301G>C
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
n.1946G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.2649G>C
n.2498G>C
n.2641G>C
11g.9160765C>TCA379608004DENND5Ac.2384G>A (p.Ser795Asn)
c.*2210G>A (n.*2210G>A)
n.2305G>A
n.3785G>A
n.2173G>A
n.1200G>A
c.2173G>A
n.1683G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
n.2301G>A
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
n.1946G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.2649G>A
n.2498G>A
n.2641G>A
11g.9160766T>ACA379608007DENND5Ac.2383A>T (p.Ser795Cys)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
n.2304A>T
n.3784A>T
n.2172A>T
n.1199A>T
c.2172A>T
n.1682A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.2095A>T (p.Ser699Cys)
n.2300A>T
c.2311A>T (p.Ser771Cys)
n.1945A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.2648A>T
n.2497A>T
n.2640A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160766T>CCA379608008DENND5Ac.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
n.2304A>G
n.3784A>G
n.2172A>G
n.1199A>G
c.2172A>G
n.1682A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.2095A>G (p.Ser699Gly)
n.2300A>G
c.2311A>G (p.Ser771Gly)
n.1945A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.2648A>G
n.2497A>G
n.2640A>G
11g.9160766T>GCA379608011DENND5Ac.2383A>C (p.Ser795Arg)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
n.2304A>C
n.3784A>C
n.2172A>C
n.1199A>C
c.2172A>C
n.1682A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.2095A>C (p.Ser699Arg)
n.2300A>C
c.2311A>C (p.Ser771Arg)
n.1945A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.2648A>C
n.2497A>C
n.2640A>C
11g.9160766T=CA1951464411DENND5Ac.2383A= (p.Ser795=)
c.*2209A= (n.*2209A=)
n.2304A=
n.3784A=
n.2172A=
n.1199A=
c.2172A=
n.1682A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.2095A= (p.Ser699=)
n.2300A=
c.2311A= (p.Ser771=)
n.1945A=
c.481A= (p.Ser161=)
n.2648A=
n.2497A=
n.2640A=
11g.9160767G>ACA473044124DENND5Ac.2382C>T (p.Ala794=)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
n.2303C>T
n.3783C>T
n.2171C>T
n.1198C>T
c.2171C>T
n.1681C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.2094C>T (p.Ala698=)
n.2299C>T
c.2310C>T (p.Ala770=)
n.1944C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
n.2647C>T
n.2496C>T
n.2639C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160767G>CCA473044122DENND5Ac.2382C>G (p.Ala794=)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
n.2303C>G
n.3783C>G
n.2171C>G
n.1198C>G
c.2171C>G
n.1681C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.2094C>G (p.Ala698=)
n.2299C>G
c.2310C>G (p.Ala770=)
n.1944C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
n.2647C>G
n.2496C>G
n.2639C>G
11g.9160767G=CA1951464413DENND5Ac.2382C= (p.Ala794=)
c.*2208C= (n.*2208C=)
n.2303C=
n.3783C=
n.2171C=
n.1198C=
c.2171C=
n.1681C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.2094C= (p.Ala698=)
n.2299C=
c.2310C= (p.Ala770=)
n.1944C=
c.480C= (p.Ala160=)
n.2647C=
n.2496C=
n.2639C=
11g.9160767G>TCA473044121DENND5Ac.2382C>A (p.Ala794=)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
n.2303C>A
n.3783C>A
n.2171C>A
n.1198C>A
c.2171C>A
n.1681C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.2094C>A (p.Ala698=)
n.2299C>A
c.2310C>A (p.Ala770=)
n.1944C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
n.2647C>A
n.2496C>A
n.2639C>A
11g.9160768G>ACA379608014DENND5Ac.2381C>T (p.Ala794Val)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
n.2302C>T
n.3782C>T
n.2170C>T
n.1197C>T
c.2170C>T
n.1680C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
n.2298C>T
c.2309C>T (p.Ala770Val)
n.1943C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.2646C>T
n.2495C>T
n.2638C>T
11g.9160768G>CCA379608016DENND5Ac.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
n.2302C>G
n.3782C>G
n.2170C>G
n.1197C>G
c.2170C>G
n.1680C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
n.2298C>G
c.2309C>G (p.Ala770Gly)
n.1943C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2646C>G
n.2495C>G
n.2638C>G
11g.9160768G>TCA379608017DENND5Ac.2381C>A (p.Ala794Asp)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
n.2302C>A
n.3782C>A
n.2170C>A
n.1197C>A
c.2170C>A
n.1680C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
n.2298C>A
c.2309C>A (p.Ala770Asp)
n.1943C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2646C>A
n.2495C>A
n.2638C>A
11g.9160769C>ACA379608026DENND5Ac.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
n.2301G>T
n.3781G>T
n.2169G>T
n.1196G>T
c.2169G>T
n.1679G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
n.2297G>T
c.2308G>T (p.Ala770Ser)
n.1942G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.2645G>T
n.2494G>T
n.2637G>T
11g.9160769C>GCA379608029DENND5Ac.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.2301G>C
n.3781G>C
n.2169G>C
n.1196G>C
c.2169G>C
n.1679G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
n.2297G>C
c.2308G>C (p.Ala770Pro)
n.1942G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2645G>C
n.2494G>C
n.2637G>C
11g.9160769C>TCA379608031DENND5Ac.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.2301G>A
n.3781G>A
n.2169G>A
n.1196G>A
c.2169G>A
n.1679G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
n.2297G>A
c.2308G>A (p.Ala770Thr)
n.1942G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2645G>A
n.2494G>A
n.2637G>A
 gnomAD v4
11g.9160770A=CA1951464416DENND5Ac.2379T= (p.Ile793=)
c.*2205T= (n.*2205T=)
n.2300T=
n.3780T=
n.2168T=
n.1195T=
c.2168T=
n.1678T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.2091T= (p.Ile697=)
n.2296T=
c.2307T= (p.Ile769=)
n.1941T=
c.477T= (p.Ile159=)
n.2644T=
n.2493T=
n.2636T=
11g.9160770A>CCA217547586DENND5Ac.2379T>G (p.Ile793Met)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.2300T>G
n.3780T>G
n.2168T>G
n.1195T>G
c.2168T>G
n.1678T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.2091T>G (p.Ile697Met)
n.2296T>G
c.2307T>G (p.Ile769Met)
n.1941T>G
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n.2644T>G
n.2493T>G
n.2636T>G
 dbSNP
11g.9160770A>GCA473044130DENND5Ac.2379T>C (p.Ile793=)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.2300T>C
n.3780T>C
n.2168T>C
n.1195T>C
c.2168T>C
n.1678T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.2091T>C (p.Ile697=)
n.2296T>C
c.2307T>C (p.Ile769=)
n.1941T>C
c.477T>C (p.Ile159=)
n.2644T>C
n.2493T>C
n.2636T>C
11g.9160770A>TCA473044129DENND5Ac.2379T>A (p.Ile793=)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.2300T>A
n.3780T>A
n.2168T>A
n.1195T>A
c.2168T>A
n.1678T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.2091T>A (p.Ile697=)
n.2296T>A
c.2307T>A (p.Ile769=)
n.1941T>A
c.477T>A (p.Ile159=)
n.2644T>A
n.2493T>A
n.2636T>A
11g.9160771A>CCA379608036DENND5Ac.2378T>G (p.Ile793Ser)
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n.1194T>G
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n.1677T>G
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n.2295T>G
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n.1940T>G
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n.2643T>G
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n.2635T>G
11g.9160771A>GCA379608034DENND5Ac.2378T>C (p.Ile793Thr)
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c.*244T>C (n.*244T>C)
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n.1940T>C
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11g.9160771A>TCA379608035DENND5Ac.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
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n.3779T>A
n.2167T>A
n.1194T>A
c.2167T>A
n.1677T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.2295T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
n.1940T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.2643T>A
n.2492T>A
n.2635T>A
11g.9160772T>ACA379608037DENND5Ac.2377A>T (p.Ile793Phe)
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n.2298A>T
n.3778A>T
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n.1193A>T
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n.1676A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
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n.2294A>T
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n.1939A>T
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n.2642A>T
n.2491A>T
n.2634A>T
11g.9160772T>CCA379608040DENND5Ac.2377A>G (p.Ile793Val)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
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n.3778A>G
n.2166A>G
n.1193A>G
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n.2634A>G
11g.9160772T>GCA379608041DENND5Ac.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
n.2298A>C
n.3778A>C
n.2166A>C
n.1193A>C
c.2166A>C
n.1676A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.2294A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
n.1939A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.2642A>C
n.2491A>C
n.2634A>C
11g.9160773C>ACA473044137DENND5Ac.2376G>T (p.Leu792=)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
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n.2165G>T
n.1192G>T
c.2165G>T
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c.*242G>T (n.*242G>T)
c.2088G>T (p.Leu696=)
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n.1938G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.2641G>T
n.2490G>T
n.2633G>T
11g.9160773C>GCA473044140DENND5Ac.2376G>C (p.Leu792=)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
n.2297G>C
n.3777G>C
n.2165G>C
n.1192G>C
c.2165G>C
n.1675G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.2088G>C (p.Leu696=)
n.2293G>C
c.2304G>C (p.Leu768=)
n.1938G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.2641G>C
n.2490G>C
n.2633G>C
11g.9160773C>TCA473044138DENND5Ac.2376G>A (p.Leu792=)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
n.2297G>A
n.3777G>A
n.2165G>A
n.1192G>A
c.2165G>A
n.1675G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.2088G>A (p.Leu696=)
n.2293G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.1938G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.2641G>A
n.2490G>A
n.2633G>A
11g.9160774A>CCA379608044DENND5Ac.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.2296T>G
n.3776T>G
n.2164T>G
n.1191T>G
c.2164T>G
n.1674T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
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n.1937T>G
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n.2640T>G
n.2489T>G
n.2632T>G
11g.9160774A>GCA379608048DENND5Ac.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
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n.3776T>C
n.2164T>C
n.1191T>C
c.2164T>C
n.1674T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
n.2292T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
n.1937T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.2640T>C
n.2489T>C
n.2632T>C
11g.9160774A>TCA379608051DENND5Ac.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.2296T>A
n.3776T>A
n.2164T>A
n.1191T>A
c.2164T>A
n.1674T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
n.2292T>A
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
n.1937T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.2640T>A
n.2489T>A
n.2632T>A
11g.9160775G>ACA473044143DENND5Ac.2374C>T (p.Leu792=)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.2295C>T
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n.2163C>T
n.1190C>T
c.2163C>T
n.1673C>T
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n.1936C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.2639C>T
n.2488C>T
n.2631C>T
11g.9160775G>CCA379608063DENND5Ac.2374C>G (p.Leu792Val)
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n.2295C>G
n.3775C>G
n.2163C>G
n.1190C>G
c.2163C>G
n.1673C>G
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n.2639C>G
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n.2631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160775G=CA1951464418DENND5Ac.2374C= (p.Leu792=)
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11g.9160775G>TCA379608066DENND5Ac.2374C>A (p.Leu792Met)
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n.3775C>A
n.2163C>A
n.1190C>A
c.2163C>A
n.1673C>A
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n.2291C>A
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n.1936C>A
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n.2639C>A
n.2488C>A
n.2631C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160777delCA2574750374DENND5Ac.2374del (p.Leu792Ter)
c.*2200del (n.*2200del)
n.2295del
n.3775del
n.2163del
n.1190del
c.2163del
n.1673del
c.*240del (n.*240del)
c.2086del (p.Leu696Ter)
n.2291del
c.2302del (p.Leu768Ter)
n.1936del
c.472del (p.Leu158Ter)
n.2639del
n.2488del
n.2631del
11g.9160776G>ACA473044147DENND5Ac.2373C>T (p.Thr791=)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
n.2294C>T
n.3774C>T
n.2162C>T
n.1189C>T
c.2162C>T
n.1672C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
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n.2290C>T
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n.1935C>T
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n.2638C>T
n.2487C>T
n.2630C>T
 gnomAD v4
11g.9160776G>CCA473044148DENND5Ac.2373C>G (p.Thr791=)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
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n.2290C>G
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n.1935C>G
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n.2638C>G
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n.2630C>G
11g.9160776G>TCA473044149DENND5Ac.2373C>A (p.Thr791=)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
n.2294C>A
n.3774C>A
n.2162C>A
n.1189C>A
c.2162C>A
n.1672C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2085C>A (p.Thr695=)
n.2290C>A
c.2301C>A (p.Thr767=)
n.1935C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.2638C>A
n.2487C>A
n.2630C>A
11g.9160777G>ACA379608070DENND5Ac.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
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n.2637C>T
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n.2629C>T
 ClinVar dbSNP
11g.9160777G>CCA379608074DENND5Ac.2372C>G (p.Thr791Ser)
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n.2629C>G
11g.9160777G=CA1951464422DENND5Ac.2372C= (p.Thr791=)
c.*2198C= (n.*2198C=)
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c.*238C= (n.*238C=)
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n.1934C=
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n.2629C=
11g.9160777G>TCA379608078DENND5Ac.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.2293C>A
n.3773C>A
n.2161C>A
n.1188C>A
c.2161C>A
n.1671C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
n.2289C>A
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
n.1934C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.2637C>A
n.2486C>A
n.2629C>A
11g.9160778T>ACA379608083DENND5Ac.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.2292A>T
n.3772A>T
n.2160A>T
n.1187A>T
c.2160A>T
n.1670A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.2288A>T
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n.1933A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.2636A>T
n.2485A>T
n.2628A>T
11g.9160778T>CCA379608087DENND5Ac.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.2292A>G
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n.1670A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.2288A>G
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.1933A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.2636A>G
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n.2628A>G
11g.9160778T>GCA379608080DENND5Ac.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.2292A>C
n.3772A>C
n.2160A>C
n.1187A>C
c.2160A>C
n.1670A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.2288A>C
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.1933A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.2636A>C
n.2485A>C
n.2628A>C
11g.9160779G>ACA473044155DENND5Ac.2370C>T (p.Asn790=)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
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c.*236C>T (n.*236C>T)
c.2082C>T (p.Asn694=)
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c.2298C>T (p.Asn766=)
n.1932C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.2635C>T
n.2484C>T
n.2627C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160779G>CCA379608092DENND5Ac.2370C>G (p.Asn790Lys)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.2291C>G
n.3771C>G
n.2159C>G
n.1186C>G
c.2159C>G
n.1669C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
n.2287C>G
c.2298C>G (p.Asn766Lys)
n.1932C>G
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n.2484C>G
n.2627C>G
11g.9160779G=CA1951464425DENND5Ac.2370C= (p.Asn790=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
n.2291C=
n.3771C=
n.2159C=
n.1186C=
c.2159C=
n.1669C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.2082C= (p.Asn694=)
n.2287C=
c.2298C= (p.Asn766=)
n.1932C=
c.468C= (p.Asn156=)
n.2635C=
n.2484C=
n.2627C=
11g.9160779G>TCA379608094DENND5Ac.2370C>A (p.Asn790Lys)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.2291C>A
n.3771C>A
n.2159C>A
n.1186C>A
c.2159C>A
n.1669C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
n.2287C>A
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
n.1932C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
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n.2627C>A
11g.9160780T>ACA379608103DENND5Ac.2369A>T (p.Asn790Ile)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
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n.1668A>T
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n.2626A>T
11g.9160780T>CCA379608104DENND5Ac.2369A>G (p.Asn790Ser)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
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n.1668A>G
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c.2081A>G (p.Asn694Ser)
n.2286A>G
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
n.1931A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.2634A>G
n.2483A>G
n.2626A>G
 ClinVar dbSNP
11g.9160780T>GCA379608105DENND5Ac.2369A>C (p.Asn790Thr)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.2290A>C
n.3770A>C
n.2158A>C
n.1185A>C
c.2158A>C
n.1668A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
n.2286A>C
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
n.1931A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.2634A>C
n.2483A>C
n.2626A>C
11g.9160781T>ACA379608111DENND5Ac.2368A>T (p.Asn790Tyr)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
n.2289A>T
n.3769A>T
n.2157A>T
n.1184A>T
c.2157A>T
n.1667A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
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n.2285A>T
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n.1930A>T
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n.2482A>T
n.2625A>T
11g.9160781T>CCA379608106DENND5Ac.2368A>G (p.Asn790Asp)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.2289A>G
n.3769A>G
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n.1184A>G
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c.*234A>G (n.*234A>G)
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n.2285A>G
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n.1930A>G
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n.2633A>G
n.2482A>G
n.2625A>G
11g.9160781T>GCA379608108DENND5Ac.2368A>C (p.Asn790His)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.2289A>C
n.3769A>C
n.2157A>C
n.1184A>C
c.2157A>C
n.1667A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.2080A>C (p.Asn694His)
n.2285A>C
c.2296A>C (p.Asn766His)
n.1930A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.2633A>C
n.2482A>C
n.2625A>C
11g.9160782C>ACA379608114DENND5Ac.2367G>T (p.Glu789Asp)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.2288G>T
n.3768G>T
n.2156G>T
n.1183G>T
c.2156G>T
n.1666G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
n.2284G>T
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
n.1929G>T
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n.2632G>T
n.2481G>T
n.2624G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160782C=CA1951464427DENND5Ac.2367G= (p.Glu789=)
c.*2193G= (n.*2193G=)
n.2288G=
n.3768G=
n.2156G=
n.1183G=
c.2156G=
n.1666G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.2079G= (p.Glu693=)
n.2284G=
c.2295G= (p.Glu765=)
n.1929G=
c.465G= (p.Glu155=)
n.2632G=
n.2481G=
n.2624G=
11g.9160782C>GCA379608124DENND5Ac.2367G>C (p.Glu789Asp)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.2288G>C
n.3768G>C
n.2156G>C
n.1183G>C
c.2156G>C
n.1666G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
n.2284G>C
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
n.1929G>C
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n.2632G>C
n.2481G>C
n.2624G>C
11g.9160782C>TCA473044163DENND5Ac.2367G>A (p.Glu789=)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.2288G>A
n.3768G>A
n.2156G>A
n.1183G>A
c.2156G>A
n.1666G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.2079G>A (p.Glu693=)
n.2284G>A
c.2295G>A (p.Glu765=)
n.1929G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.2632G>A
n.2481G>A
n.2624G>A
11g.9160783T>ACA379608132DENND5Ac.2366A>T (p.Glu789Val)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.2287A>T
n.3767A>T
n.2155A>T
n.1182A>T
c.2155A>T
n.1665A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
n.2283A>T
c.2294A>T (p.Glu765Val)
n.1928A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.2631A>T
n.2480A>T
n.2623A>T
11g.9160783T>CCA379608134DENND5Ac.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.2287A>G
n.3767A>G
n.2155A>G
n.1182A>G
c.2155A>G
n.1665A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
n.2283A>G
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
n.1928A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.2631A>G
n.2480A>G
n.2623A>G
11g.9160783T>GCA379608141DENND5Ac.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
n.2287A>C
n.3767A>C
n.2155A>C
n.1182A>C
c.2155A>C
n.1665A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
n.2283A>C
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
n.1928A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.2631A>C
n.2480A>C
n.2623A>C
11g.9160784C>ACA379608154DENND5Ac.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
n.2286G>T
n.3766G>T
n.2154G>T
n.1181G>T
c.2154G>T
n.1664G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
n.2282G>T
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
n.1927G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.2630G>T
n.2479G>T
n.2622G>T
 dbSNP
11g.9160784C=CA1951464429DENND5Ac.2365G= (p.Glu789=)
c.*2191G= (n.*2191G=)
n.2286G=
n.3766G=
n.2154G=
n.1181G=
c.2154G=
n.1664G=
c.*231G= (n.*231G=)
c.2077G= (p.Glu693=)
n.2282G=
c.2293G= (p.Glu765=)
n.1927G=
c.463G= (p.Glu155=)
n.2630G=
n.2479G=
n.2622G=
11g.9160784C>GCA379608146DENND5Ac.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
n.2286G>C
n.3766G>C
n.2154G>C
n.1181G>C
c.2154G>C
n.1664G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
n.2282G>C
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
n.1927G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.2630G>C
n.2479G>C
n.2622G>C
11g.9160784C>TCA379608148DENND5Ac.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
n.2286G>A
n.3766G>A
n.2154G>A
n.1181G>A
c.2154G>A
n.1664G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
n.2282G>A
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
n.1927G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.2630G>A
n.2479G>A
n.2622G>A
11g.9160785T>ACA379608158DENND5Ac.2364A>T (p.Glu788Asp)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.2285A>T
n.3765A>T
n.2153A>T
n.1180A>T
c.2153A>T
n.1663A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
n.2281A>T
c.2292A>T (p.Glu764Asp)
n.1926A>T
c.462A>T (p.Glu154Asp)
n.2629A>T
n.2478A>T
n.2621A>T
11g.9160785T>CCA473044169DENND5Ac.2364A>G (p.Glu788=)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.2285A>G
n.3765A>G
n.2153A>G
n.1180A>G
c.2153A>G
n.1663A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.2076A>G (p.Glu692=)
n.2281A>G
c.2292A>G (p.Glu764=)
n.1926A>G
c.462A>G (p.Glu154=)
n.2629A>G
n.2478A>G
n.2621A>G
11g.9160785T>GCA379608160DENND5Ac.2364A>C (p.Glu788Asp)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.2285A>C
n.3765A>C
n.2153A>C
n.1180A>C
c.2153A>C
n.1663A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
n.2281A>C
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
n.1926A>C
c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.2629A>C
n.2478A>C
n.2621A>C
11g.9160786T>ACA379608164DENND5Ac.2363A>T (p.Glu788Val)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.2284A>T
n.3764A>T
n.2152A>T
n.1179A>T
c.2152A>T
n.1662A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
n.2280A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.1925A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.2628A>T
n.2477A>T
n.2620A>T
11g.9160786T>CCA379608165DENND5Ac.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.2284A>G
n.3764A>G
n.2152A>G
n.1179A>G
c.2152A>G
n.1662A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
n.2280A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.1925A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.2628A>G
n.2477A>G
n.2620A>G
11g.9160786T>GCA379608168DENND5Ac.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.2284A>C
n.3764A>C
n.2152A>C
n.1179A>C
c.2152A>C
n.1662A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
n.2280A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.1925A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.2628A>C
n.2477A>C
n.2620A>C
11g.9160787C>ACA379608172DENND5Ac.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
n.2283G>T
n.3763G>T
n.2151G>T
n.1178G>T
c.2151G>T
n.1661G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
n.2279G>T
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.1924G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.2627G>T
n.2476G>T
n.2619G>T
 dbSNP
11g.9160787C=CA1951464432DENND5Ac.2362G= (p.Glu788=)
c.*2188G= (n.*2188G=)
n.2283G=
n.3763G=
n.2151G=
n.1178G=
c.2151G=
n.1661G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.2074G= (p.Glu692=)
n.2279G=
c.2290G= (p.Glu764=)
n.1924G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.2627G=
n.2476G=
n.2619G=
11g.9160787C>GCA379608176DENND5Ac.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
n.2283G>C
n.3763G>C
n.2151G>C
n.1178G>C
c.2151G>C
n.1661G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
n.2279G>C
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.1924G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.2627G>C
n.2476G>C
n.2619G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160787C>TCA379608178DENND5Ac.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
n.2283G>A
n.3763G>A
n.2151G>A
n.1178G>A
c.2151G>A
n.1661G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.2279G>A
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.1924G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.2627G>A
n.2476G>A
n.2619G>A
11g.9160788C>ACA473044175DENND5Ac.2361G>T (p.Val787=)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.2282G>T
n.3762G>T
n.2150G>T
n.1177G>T
c.2150G>T
n.1660G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.2073G>T (p.Val691=)
n.2278G>T
c.2289G>T (p.Val763=)
n.1923G>T
c.459G>T (p.Val153=)
n.2626G>T
n.2475G>T
n.2618G>T
11g.9160788C=CA1951464433DENND5Ac.2361G= (p.Val787=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
n.2282G=
n.3762G=
n.2150G=
n.1177G=
c.2150G=
n.1660G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.2073G= (p.Val691=)
n.2278G=
c.2289G= (p.Val763=)
n.1923G=
c.459G= (p.Val153=)
n.2626G=
n.2475G=
n.2618G=
11g.9160788C>GCA473044177DENND5Ac.2361G>C (p.Val787=)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.2282G>C
n.3762G>C
n.2150G>C
n.1177G>C
c.2150G>C
n.1660G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.2073G>C (p.Val691=)
n.2278G>C
c.2289G>C (p.Val763=)
n.1923G>C
c.459G>C (p.Val153=)
n.2626G>C
n.2475G>C
n.2618G>C
11g.9160788C>TCA473044179DENND5Ac.2361G>A (p.Val787=)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.2282G>A
n.3762G>A
n.2150G>A
n.1177G>A
c.2150G>A
n.1660G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.2073G>A (p.Val691=)
n.2278G>A
c.2289G>A (p.Val763=)
n.1923G>A
c.459G>A (p.Val153=)
n.2626G>A
n.2475G>A
n.2618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160789A=CA1951464435DENND5Ac.2360T= (p.Val787=)
c.*2186T= (n.*2186T=)
n.2281T=
n.3761T=
n.2149T=
n.1176T=
c.2149T=
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c.*226T= (n.*226T=)
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c.2288T= (p.Val763=)
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n.2474T=
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11g.9160789A>CCA379608180DENND5Ac.2360T>G (p.Val787Gly)
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n.2281T>G
n.3761T>G
n.2149T>G
n.1176T>G
c.2149T>G
n.1659T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
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n.2277T>G
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n.1922T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.2625T>G
n.2474T>G
n.2617T>G
11g.9160789A>GCA379608183DENND5Ac.2360T>C (p.Val787Ala)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.2281T>C
n.3761T>C
n.2149T>C
n.1176T>C
c.2149T>C
n.1659T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.2277T>C
c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.1922T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.2625T>C
n.2474T>C
n.2617T>C
11g.9160789A>TCA379608188DENND5Ac.2360T>A (p.Val787Glu)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.2281T>A
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n.2149T>A
n.1176T>A
c.2149T>A
n.1659T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
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n.1922T>A
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n.2625T>A
n.2474T>A
n.2617T>A
11g.9160790C>ACA5877361DENND5Ac.2359G>T (p.Val787Leu)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.2280G>T
n.3760G>T
n.2148G>T
n.1175G>T
c.2148G>T
n.1658G>T
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n.2276G>T
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n.1921G>T
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n.2624G>T
n.2473G>T
n.2616G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160790C=CA1951464439DENND5Ac.2359G= (p.Val787=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
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n.3760G=
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c.*225G= (n.*225G=)
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c.2287G= (p.Val763=)
n.1921G=
c.457G= (p.Val153=)
n.2624G=
n.2473G=
n.2616G=
11g.9160790C>GCA379608196DENND5Ac.2359G>C (p.Val787Leu)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.2280G>C
n.3760G>C
n.2148G>C
n.1175G>C
c.2148G>C
n.1658G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
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n.2276G>C
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n.1921G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.2624G>C
n.2473G>C
n.2616G>C
11g.9160790C>TCA217547589DENND5Ac.2359G>A (p.Val787Met)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.2280G>A
n.3760G>A
n.2148G>A
n.1175G>A
c.2148G>A
n.1658G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.2071G>A (p.Val691Met)
n.2276G>A
c.2287G>A (p.Val763Met)
n.1921G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
n.2624G>A
n.2473G>A
n.2616G>A
 dbSNP
11g.9160791_9160811dupCA681770009DENND5Ac.2339_2359dup (p.Gly786_Val787insGlyGluValAsnIleThrGly)
c.*2165_*2185dup (n.*2165_*2185dup)
n.2260_2280dup
n.3740_3760dup
n.2128_2148dup
n.1155_1175dup
c.2128_2148dup
n.1638_1658dup
c.*205_*225dup (n.*205_*225dup)
c.2051_2071dup (p.Gly690_Val691insGlyGluValAsnIleThrGly)
n.2256_2276dup
c.2267_2287dup (p.Gly762_Val763insGlyGluValAsnIleThrGly)
n.1901_1921dup
c.437_457dup (p.Gly152_Val153insGlyGluValAsnIleThrGly)
n.2604_2624dup
n.2453_2473dup
n.2596_2616dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.9160791C>ACA473044184DENND5Ac.2358G>T (p.Gly786=)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
n.2279G>T
n.3759G>T
n.2147G>T
n.1174G>T
c.2147G>T
n.1657G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.2070G>T (p.Gly690=)
n.2275G>T
c.2286G>T (p.Gly762=)
n.1920G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
n.2623G>T
n.2472G>T
n.2615G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160791C=CA1951464443DENND5Ac.2358G= (p.Gly786=)
c.*2184G= (n.*2184G=)
n.2279G=
n.3759G=
n.2147G=
n.1174G=
c.2147G=
n.1657G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.2070G= (p.Gly690=)
n.2275G=
c.2286G= (p.Gly762=)
n.1920G=
c.456G= (p.Gly152=)
n.2623G=
n.2472G=
n.2615G=
11g.9160791C>GCA473044186DENND5Ac.2358G>C (p.Gly786=)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
n.2279G>C
n.3759G>C
n.2147G>C
n.1174G>C
c.2147G>C
n.1657G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.2070G>C (p.Gly690=)
n.2275G>C
c.2286G>C (p.Gly762=)
n.1920G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
n.2623G>C
n.2472G>C
n.2615G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160791C>TCA473044187DENND5Ac.2358G>A (p.Gly786=)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.2279G>A
n.3759G>A
n.2147G>A
n.1174G>A
c.2147G>A
n.1657G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.2070G>A (p.Gly690=)
n.2275G>A
c.2286G>A (p.Gly762=)
n.1920G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
n.2623G>A
n.2472G>A
n.2615G>A
 gnomAD v4
11g.9160792C>ACA379608208DENND5Ac.2357G>T (p.Gly786Val)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
n.2278G>T
n.3758G>T
n.2146G>T
n.1173G>T
c.2146G>T
n.1656G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.2274G>T
c.2285G>T (p.Gly762Val)
n.1919G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.2622G>T
n.2471G>T
n.2614G>T
11g.9160792C>GCA379608201DENND5Ac.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
n.2278G>C
n.3758G>C
n.2146G>C
n.1173G>C
c.2146G>C
n.1656G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.2274G>C
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
n.1919G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.2622G>C
n.2471G>C
n.2614G>C
11g.9160792C>TCA379608203DENND5Ac.2357G>A (p.Gly786Glu)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
n.2278G>A
n.3758G>A
n.2146G>A
n.1173G>A
c.2146G>A
n.1656G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
n.2274G>A
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
n.1919G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.2622G>A
n.2471G>A
n.2614G>A
11g.9160793C>ACA379608212DENND5Ac.2356G>T (p.Gly786Trp)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
n.2277G>T
n.3757G>T
n.2145G>T
n.1172G>T
c.2145G>T
n.1655G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Trp)
n.2273G>T
c.2284G>T (p.Gly762Trp)
n.1918G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.2621G>T
n.2470G>T
n.2613G>T
11g.9160793C>GCA379608213DENND5Ac.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
n.2277G>C
n.3757G>C
n.2145G>C
n.1172G>C
c.2145G>C
n.1655G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.2273G>C
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
n.1918G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.2621G>C
n.2470G>C
n.2613G>C
11g.9160793C>TCA379608216DENND5Ac.2356G>A (p.Gly786Arg)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
n.2277G>A
n.3757G>A
n.2145G>A
n.1172G>A
c.2145G>A
n.1655G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
n.2273G>A
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
n.1918G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.2621G>A
n.2470G>A
n.2613G>A
11g.9160794T>ACA473044195DENND5Ac.2355A>T (p.Thr785=)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2276A>T
n.3756A>T
n.2144A>T
n.1171A>T
c.2144A>T
n.1654A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.2067A>T (p.Thr689=)
n.2272A>T
c.2283A>T (p.Thr761=)
n.1917A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
n.2620A>T
n.2469A>T
n.2612A>T
11g.9160794T>CCA217547590DENND5Ac.2355A>G (p.Thr785=)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.2276A>G
n.3756A>G
n.2144A>G
n.1171A>G
c.2144A>G
n.1654A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.2067A>G (p.Thr689=)
n.2272A>G
c.2283A>G (p.Thr761=)
n.1917A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
n.2620A>G
n.2469A>G
n.2612A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160794T>GCA473044192DENND5Ac.2355A>C (p.Thr785=)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2276A>C
n.3756A>C
n.2144A>C
n.1171A>C
c.2144A>C
n.1654A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.2067A>C (p.Thr689=)
n.2272A>C
c.2283A>C (p.Thr761=)
n.1917A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
n.2620A>C
n.2469A>C
n.2612A>C
11g.9160794T=CA1951464445DENND5Ac.2355A= (p.Thr785=)
c.*2181A= (n.*2181A=)
n.2276A=
n.3756A=
n.2144A=
n.1171A=
c.2144A=
n.1654A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.2067A= (p.Thr689=)
n.2272A=
c.2283A= (p.Thr761=)
n.1917A=
c.453A= (p.Thr151=)
n.2620A=
n.2469A=
n.2612A=
11g.9160795G>ACA5877362DENND5Ac.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
n.2275C>T
n.3755C>T
n.2143C>T
n.1170C>T
c.2143C>T
n.1653C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
n.2271C>T
c.2282C>T (p.Thr761Ile)
n.1916C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.2619C>T
n.2468C>T
n.2611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160795G>CCA217547591DENND5Ac.2354C>G (p.Thr785Arg)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
n.2275C>G
n.3755C>G
n.2143C>G
n.1170C>G
c.2143C>G
n.1653C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
n.2271C>G
c.2282C>G (p.Thr761Arg)
n.1916C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.2619C>G
n.2468C>G
n.2611C>G
 dbSNP
11g.9160795G=CA1951464451DENND5Ac.2354C= (p.Thr785=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
n.2275C=
n.3755C=
n.2143C=
n.1170C=
c.2143C=
n.1653C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.2066C= (p.Thr689=)
n.2271C=
c.2282C= (p.Thr761=)
n.1916C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.2619C=
n.2468C=
n.2611C=
11g.9160795G>TCA379608223DENND5Ac.2354C>A (p.Thr785Lys)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
n.2275C>A
n.3755C>A
n.2143C>A
n.1170C>A
c.2143C>A
n.1653C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
n.2271C>A
c.2282C>A (p.Thr761Lys)
n.1916C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.2619C>A
n.2468C>A
n.2611C>A
11g.9160796T>ACA379608225DENND5Ac.2353A>T (p.Thr785Ser)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.2274A>T
n.3754A>T
n.2142A>T
n.1169A>T
c.2142A>T
n.1652A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
n.2270A>T
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
n.1915A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.2618A>T
n.2467A>T
n.2610A>T
11g.9160796T>CCA379608226DENND5Ac.2353A>G (p.Thr785Ala)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.2274A>G
n.3754A>G
n.2142A>G
n.1169A>G
c.2142A>G
n.1652A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
n.2270A>G
c.2281A>G (p.Thr761Ala)
n.1915A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.2618A>G
n.2467A>G
n.2610A>G
11g.9160796T>GCA379608231DENND5Ac.2353A>C (p.Thr785Pro)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.2274A>C
n.3754A>C
n.2142A>C
n.1169A>C
c.2142A>C
n.1652A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
n.2270A>C
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
n.1915A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.2618A>C
n.2467A>C
n.2610A>C
11g.9160797G>ACA217547594DENND5Ac.2352C>T (p.Ile784=)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.2273C>T
n.3753C>T
n.2141C>T
n.1168C>T
c.2141C>T
n.1651C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.2064C>T (p.Ile688=)
n.2269C>T
c.2280C>T (p.Ile760=)
n.1914C>T
c.450C>T (p.Ile150=)
n.2617C>T
n.2466C>T
n.2609C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160797G>CCA379608232DENND5Ac.2352C>G (p.Ile784Met)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.2273C>G
n.3753C>G
n.2141C>G
n.1168C>G
c.2141C>G
n.1651C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.2064C>G (p.Ile688Met)
n.2269C>G
c.2280C>G (p.Ile760Met)
n.1914C>G
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.2617C>G
n.2466C>G
n.2609C>G
11g.9160797G=CA1951464454DENND5Ac.2352C= (p.Ile784=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
n.2273C=
n.3753C=
n.2141C=
n.1168C=
c.2141C=
n.1651C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.2064C= (p.Ile688=)
n.2269C=
c.2280C= (p.Ile760=)
n.1914C=
c.450C= (p.Ile150=)
n.2617C=
n.2466C=
n.2609C=
11g.9160797G>TCA473044200DENND5Ac.2352C>A (p.Ile784=)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.2273C>A
n.3753C>A
n.2141C>A
n.1168C>A
c.2141C>A
n.1651C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.2064C>A (p.Ile688=)
n.2269C>A
c.2280C>A (p.Ile760=)
n.1914C>A
c.450C>A (p.Ile150=)
n.2617C>A
n.2466C>A
n.2609C>A
11g.9160798A>CCA379608236DENND5Ac.2351T>G (p.Ile784Ser)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
n.2272T>G
n.3752T>G
n.2140T>G
n.1167T>G
c.2140T>G
n.1650T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
n.2268T>G
c.2279T>G (p.Ile760Ser)
n.1913T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.2616T>G
n.2465T>G
n.2608T>G
11g.9160798A>GCA379608234DENND5Ac.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
n.2272T>C
n.3752T>C
n.2140T>C
n.1167T>C
c.2140T>C
n.1650T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
n.2268T>C
c.2279T>C (p.Ile760Thr)
n.1913T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.2616T>C
n.2465T>C
n.2608T>C
11g.9160798A>TCA379608233DENND5Ac.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
n.2272T>A
n.3752T>A
n.2140T>A
n.1167T>A
c.2140T>A
n.1650T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
n.2268T>A
c.2279T>A (p.Ile760Asn)
n.1913T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.2616T>A
n.2465T>A
n.2608T>A
11g.9160799T>ACA379608242DENND5Ac.2350A>T (p.Ile784Phe)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.2271A>T
n.3751A>T
n.2139A>T
n.1166A>T
c.2139A>T
n.1649A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
n.2267A>T
c.2278A>T (p.Ile760Phe)
n.1912A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.2615A>T
n.2464A>T
n.2607A>T
11g.9160799T>CCA379608240DENND5Ac.2350A>G (p.Ile784Val)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.2271A>G
n.3751A>G
n.2139A>G
n.1166A>G
c.2139A>G
n.1649A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
n.2267A>G
c.2278A>G (p.Ile760Val)
n.1912A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.2615A>G
n.2464A>G
n.2607A>G
 gnomAD v4
11g.9160799T>GCA379608241DENND5Ac.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.2271A>C
n.3751A>C
n.2139A>C
n.1166A>C
c.2139A>C
n.1649A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
n.2267A>C
c.2278A>C (p.Ile760Leu)
n.1912A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.2615A>C
n.2464A>C
n.2607A>C
11g.9160800G>ACA473044206DENND5Ac.2349C>T (p.Asn783=)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.2270C>T
n.3750C>T
n.2138C>T
n.1165C>T
c.2138C>T
n.1648C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.2061C>T (p.Asn687=)
n.2266C>T
c.2277C>T (p.Asn759=)
n.1911C>T
c.447C>T (p.Asn149=)
n.2614C>T
n.2463C>T
n.2606C>T
11g.9160800G>CCA379608243DENND5Ac.2349C>G (p.Asn783Lys)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.2270C>G
n.3750C>G
n.2138C>G
n.1165C>G
c.2138C>G
n.1648C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.2061C>G (p.Asn687Lys)
n.2266C>G
c.2277C>G (p.Asn759Lys)
n.1911C>G
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.2614C>G
n.2463C>G
n.2606C>G
11g.9160800G>TCA379608244DENND5Ac.2349C>A (p.Asn783Lys)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.2270C>A
n.3750C>A
n.2138C>A
n.1165C>A
c.2138C>A
n.1648C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.2061C>A (p.Asn687Lys)
n.2266C>A
c.2277C>A (p.Asn759Lys)
n.1911C>A
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.2614C>A
n.2463C>A
n.2606C>A
11g.9160801T>ACA379608246DENND5Ac.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.2269A>T
n.3749A>T
n.2137A>T
n.1164A>T
c.2137A>T
n.1647A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
n.2265A>T
c.2276A>T (p.Asn759Ile)
n.1910A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.2613A>T
n.2462A>T
n.2605A>T
11g.9160801T>CCA379608248DENND5Ac.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.2269A>G
n.3749A>G
n.2137A>G
n.1164A>G
c.2137A>G
n.1647A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
n.2265A>G
c.2276A>G (p.Asn759Ser)
n.1910A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.2613A>G
n.2462A>G
n.2605A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9160801T>GCA379608255DENND5Ac.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.2269A>C
n.3749A>C
n.2137A>C
n.1164A>C
c.2137A>C
n.1647A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
n.2265A>C
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
n.1910A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.2613A>C
n.2462A>C
n.2605A>C
11g.9160801T=CA1951464457DENND5Ac.2348A= (p.Asn783=)
c.*2174A= (n.*2174A=)
n.2269A=
n.3749A=
n.2137A=
n.1164A=
c.2137A=
n.1647A=
c.*214A= (n.*214A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
n.2265A=
c.2276A= (p.Asn759=)
n.1910A=
c.446A= (p.Asn149=)
n.2613A=
n.2462A=
n.2605A=
11g.9160802T>ACA379608263DENND5Ac.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
n.2268A>T
n.3748A>T
n.2136A>T
n.1163A>T
c.2136A>T
n.1646A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
n.2264A>T
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
n.1909A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.2612A>T
n.2461A>T
n.2604A>T
11g.9160802T>CCA379608271DENND5Ac.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
n.2268A>G
n.3748A>G
n.2136A>G
n.1163A>G
c.2136A>G
n.1646A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
n.2264A>G
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
n.1909A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.2612A>G
n.2461A>G
n.2604A>G
11g.9160802T>GCA379608265DENND5Ac.2347A>C (p.Asn783His)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
n.2268A>C
n.3748A>C
n.2136A>C
n.1163A>C
c.2136A>C
n.1646A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
n.2264A>C
c.2275A>C (p.Asn759His)
n.1909A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
n.2612A>C
n.2461A>C
n.2604A>C
11g.9160803C>ACA473044212DENND5Ac.2346G>T (p.Val782=)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
n.2267G>T
n.3747G>T
n.2135G>T
n.1162G>T
c.2135G>T
n.1645G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.2058G>T (p.Val686=)
n.2263G>T
c.2274G>T (p.Val758=)
n.1908G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.2611G>T
n.2460G>T
n.2603G>T
11g.9160803C=CA1951464461DENND5Ac.2346G= (p.Val782=)
c.*2172G= (n.*2172G=)
n.2267G=
n.3747G=
n.2135G=
n.1162G=
c.2135G=
n.1645G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.2058G= (p.Val686=)
n.2263G=
c.2274G= (p.Val758=)
n.1908G=
c.444G= (p.Val148=)
n.2611G=
n.2460G=
n.2603G=
11g.9160803C>GCA473044214DENND5Ac.2346G>C (p.Val782=)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
n.2267G>C
n.3747G>C
n.2135G>C
n.1162G>C
c.2135G>C
n.1645G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.2058G>C (p.Val686=)
n.2263G>C
c.2274G>C (p.Val758=)
n.1908G>C
c.444G>C (p.Val148=)
n.2611G>C
n.2460G>C
n.2603G>C
11g.9160803C>TCA217547597DENND5Ac.2346G>A (p.Val782=)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
n.2267G>A
n.3747G>A
n.2135G>A
n.1162G>A
c.2135G>A
n.1645G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.2058G>A (p.Val686=)
n.2263G>A
c.2274G>A (p.Val758=)
n.1908G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.2611G>A
n.2460G>A
n.2603G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.9160804A=CA1951464465DENND5Ac.2345T= (p.Val782=)
c.*2171T= (n.*2171T=)
n.2266T=
n.3746T=
n.2134T=
n.1161T=
c.2134T=
n.1644T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.2057T= (p.Val686=)
n.2262T=
c.2273T= (p.Val758=)
n.1907T=
c.443T= (p.Val148=)
n.2610T=
n.2459T=
n.2602T=
11g.9160804A>CCA379608280DENND5Ac.2345T>G (p.Val782Gly)
c.*2171T>G (n.*2171T>G)
n.2266T>G
n.3746T>G
n.2134T>G
n.1161T>G
c.2134T>G
n.1644T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.2262T>G
c.2273T>G (p.Val758Gly)
n.1907T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.2610T>G
n.2459T>G
n.2602T>G
 dbSNP
11g.9160804A>GCA379608284DENND5Ac.2345T>C (p.Val782Ala)
c.*2171T>C (n.*2171T>C)
n.2266T>C
n.3746T>C
n.2134T>C
n.1161T>C
c.2134T>C
n.1644T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.2262T>C
c.2273T>C (p.Val758Ala)
n.1907T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.2610T>C
n.2459T>C
n.2602T>C
11g.9160804A>TCA379608287DENND5Ac.2345T>A (p.Val782Glu)
c.*2171T>A (n.*2171T>A)
n.2266T>A
n.3746T>A
n.2134T>A
n.1161T>A
c.2134T>A
n.1644T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.2057T>A (p.Val686Glu)
n.2262T>A
c.2273T>A (p.Val758Glu)
n.1907T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.2610T>A
n.2459T>A
n.2602T>A
11g.9160805C>ACA379608293DENND5Ac.2344G>T (p.Val782Leu)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
n.2265G>T
n.3745G>T
n.2133G>T
n.1160G>T
c.2133G>T
n.1643G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.2056G>T (p.Val686Leu)
n.2261G>T
c.2272G>T (p.Val758Leu)
n.1906G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.2609G>T
n.2458G>T
n.2601G>T
11g.9160805C>GCA379608302DENND5Ac.2344G>C (p.Val782Leu)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
n.2265G>C
n.3745G>C
n.2133G>C
n.1160G>C
c.2133G>C
n.1643G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.2261G>C
c.2272G>C (p.Val758Leu)
n.1906G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.2609G>C
n.2458G>C
n.2601G>C
11g.9160805C>TCA379608296DENND5Ac.2344G>A (p.Val782Met)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
n.2265G>A
n.3745G>A
n.2133G>A
n.1160G>A
c.2133G>A
n.1643G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.2056G>A (p.Val686Met)
n.2261G>A
c.2272G>A (p.Val758Met)
n.1906G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
n.2609G>A
n.2458G>A
n.2601G>A
11g.9160806C>ACA379608305DENND5Ac.2343G>T (p.Glu781Asp)
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
n.2264G>T
n.3744G>T
n.2132G>T
n.1159G>T
c.2132G>T
n.1642G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
n.2260G>T
c.2271G>T (p.Glu757Asp)
n.1905G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.2608G>T
n.2457G>T
n.2600G>T
11g.9160806C>GCA379608311DENND5Ac.2343G>C (p.Glu781Asp)
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
n.2264G>C
n.3744G>C
n.2132G>C
n.1159G>C
c.2132G>C
n.1642G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
n.2260G>C
c.2271G>C (p.Glu757Asp)
n.1905G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.2608G>C
n.2457G>C
n.2600G>C
11g.9160806C>TCA473044221DENND5Ac.2343G>A (p.Glu781=)
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
n.2264G>A
n.3744G>A
n.2132G>A
n.1159G>A
c.2132G>A
n.1642G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.2055G>A (p.Glu685=)
n.2260G>A
c.2271G>A (p.Glu757=)
n.1905G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
n.2608G>A
n.2457G>A
n.2600G>A
11g.9160807T>ACA379608313DENND5Ac.2342A>T (p.Glu781Val)
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
n.2263A>T
n.3743A>T
n.2131A>T
n.1158A>T
c.2131A>T
n.1641A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
n.2259A>T
c.2270A>T (p.Glu757Val)
n.1904A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.2607A>T
n.2456A>T
n.2599A>T
11g.9160807T>CCA379608314DENND5Ac.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
n.2263A>G
n.3743A>G
n.2131A>G
n.1158A>G
c.2131A>G
n.1641A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
n.2259A>G
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
n.1904A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.2607A>G
n.2456A>G
n.2599A>G
11g.9160807T>GCA379608320DENND5Ac.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.*2168A>C (n.*2168A>C)
n.2263A>C
n.3743A>C
n.2131A>C
n.1158A>C
c.2131A>C
n.1641A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
n.2259A>C
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
n.1904A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.2607A>C
n.2456A>C
n.2599A>C
11g.9160808C>ACA379608323DENND5Ac.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.2262G>T
n.3742G>T
n.2130G>T
n.1157G>T
c.2130G>T
n.1640G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
n.2258G>T
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
n.1903G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.2606G>T
n.2455G>T
n.2598G>T
 dbSNP
11g.9160808C=CA1951464469DENND5Ac.2341G= (p.Glu781=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.2262G=
n.3742G=
n.2130G=
n.1157G=
c.2130G=
n.1640G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.2053G= (p.Glu685=)
n.2258G=
c.2269G= (p.Glu757=)
n.1903G=
c.439G= (p.Glu147=)
n.2606G=
n.2455G=
n.2598G=
11g.9160808C>GCA379608328DENND5Ac.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.2262G>C
n.3742G>C
n.2130G>C
n.1157G>C
c.2130G>C
n.1640G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
n.2258G>C
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
n.1903G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.2606G>C
n.2455G>C
n.2598G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160808C>TCA379608334DENND5Ac.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.2262G>A
n.3742G>A
n.2130G>A
n.1157G>A
c.2130G>A
n.1640G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
n.2258G>A
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
n.1903G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.2606G>A
n.2455G>A
n.2598G>A
11g.9160809C>ACA473044227DENND5Ac.2340G>T (p.Gly780=)
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
n.2261G>T
n.3741G>T
n.2129G>T
n.1156G>T
c.2129G>T
n.1639G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.2052G>T (p.Gly684=)
n.2257G>T
c.2268G>T (p.Gly756=)
n.1902G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
n.2605G>T
n.2454G>T
n.2597G>T
11g.9160809C>GCA473044228DENND5Ac.2340G>C (p.Gly780=)
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
n.2261G>C
n.3741G>C
n.2129G>C
n.1156G>C
c.2129G>C
n.1639G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.2052G>C (p.Gly684=)
n.2257G>C
c.2268G>C (p.Gly756=)
n.1902G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
n.2605G>C
n.2454G>C
n.2597G>C
11g.9160809C>TCA473044230DENND5Ac.2340G>A (p.Gly780=)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
n.2261G>A
n.3741G>A
n.2129G>A
n.1156G>A
c.2129G>A
n.1639G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.2052G>A (p.Gly684=)
n.2257G>A
c.2268G>A (p.Gly756=)
n.1902G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
n.2605G>A
n.2454G>A
n.2597G>A
11g.9160810C>ACA379608337DENND5Ac.2339G>T (p.Gly780Val)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
n.2260G>T
n.3740G>T
n.2128G>T
n.1155G>T
c.2128G>T
n.1638G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.2256G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.1901G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.2604G>T
n.2453G>T
n.2596G>T
11g.9160810C=CA1951464472DENND5Ac.2339G= (p.Gly780=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
n.2260G=
n.3740G=
n.2128G=
n.1155G=
c.2128G=
n.1638G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.2051G= (p.Gly684=)
n.2256G=
c.2267G= (p.Gly756=)
n.1901G=
c.437G= (p.Gly146=)
n.2604G=
n.2453G=
n.2596G=
11g.9160810C>GCA379608340DENND5Ac.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
n.2260G>C
n.3740G>C
n.2128G>C
n.1155G>C
c.2128G>C
n.1638G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.2256G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.1901G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.2604G>C
n.2453G>C
n.2596G>C
11g.9160810C>TCA5877363DENND5Ac.2339G>A (p.Gly780Glu)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
n.2260G>A
n.3740G>A
n.2128G>A
n.1155G>A
c.2128G>A
n.1638G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.2051G>A (p.Gly684Glu)
n.2256G>A
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
n.1901G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.2604G>A
n.2453G>A
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160811C>ACA379608349DENND5Ac.2338G>T (p.Gly780Trp)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
n.2259G>T
n.3739G>T
n.2127G>T
n.1154G>T
c.2127G>T
n.1637G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.2050G>T (p.Gly684Trp)
n.2255G>T
c.2266G>T (p.Gly756Trp)
n.1900G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.2603G>T
n.2452G>T
n.2595G>T
11g.9160811C=CA1951464474DENND5Ac.2338G= (p.Gly780=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
n.2259G=
n.3739G=
n.2127G=
n.1154G=
c.2127G=
n.1637G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.2050G= (p.Gly684=)
n.2255G=
c.2266G= (p.Gly756=)
n.1900G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.2603G=
n.2452G=
n.2595G=
11g.9160811C>GCA379608356DENND5Ac.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
n.2259G>C
n.3739G>C
n.2127G>C
n.1154G>C
c.2127G>C
n.1637G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.2255G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.1900G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.2603G>C
n.2452G>C
n.2595G>C
11g.9160811C>TCA379608345DENND5Ac.2338G>A (p.Gly780Arg)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
n.2259G>A
n.3739G>A
n.2127G>A
n.1154G>A
c.2127G>A
n.1637G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
n.2255G>A
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
n.1900G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.2603G>A
n.2452G>A
n.2595G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160812A=CA1951464478DENND5Ac.2337T= (p.His779=)
c.*2163T= (n.*2163T=)
n.2258T=
n.3738T=
n.2126T=
n.1153T=
c.2126T=
n.1636T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.2049T= (p.His683=)
n.2254T=
c.2265T= (p.His755=)
n.1899T=
c.435T= (p.His145=)
n.2602T=
n.2451T=
n.2594T=
11g.9160812A>CCA379608359DENND5Ac.2337T>G (p.His779Gln)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
n.2258T>G
n.3738T>G
n.2126T>G
n.1153T>G
c.2126T>G
n.1636T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.2049T>G (p.His683Gln)
n.2254T>G
c.2265T>G (p.His755Gln)
n.1899T>G
c.435T>G (p.His145Gln)
n.2602T>G
n.2451T>G
n.2594T>G
11g.9160812A>GCA5877364DENND5Ac.2337T>C (p.His779=)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
n.2258T>C
n.3738T>C
n.2126T>C
n.1153T>C
c.2126T>C
n.1636T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.2049T>C (p.His683=)
n.2254T>C
c.2265T>C (p.His755=)
n.1899T>C
c.435T>C (p.His145=)
n.2602T>C
n.2451T>C
n.2594T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160812A>TCA379608361DENND5Ac.2337T>A (p.His779Gln)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
n.2258T>A
n.3738T>A
n.2126T>A
n.1153T>A
c.2126T>A
n.1636T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.2049T>A (p.His683Gln)
n.2254T>A
c.2265T>A (p.His755Gln)
n.1899T>A
c.435T>A (p.His145Gln)
n.2602T>A
n.2451T>A
n.2594T>A
11g.9160813T>ACA379608364DENND5Ac.2336A>T (p.His779Leu)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.2257A>T
n.3737A>T
n.2125A>T
n.1152A>T
c.2125A>T
n.1635A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.2048A>T (p.His683Leu)
n.2253A>T
c.2264A>T (p.His755Leu)
n.1898A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
n.2601A>T
n.2450A>T
n.2593A>T
11g.9160813T>CCA379608368DENND5Ac.2336A>G (p.His779Arg)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.2257A>G
n.3737A>G
n.2125A>G
n.1152A>G
c.2125A>G
n.1635A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.2048A>G (p.His683Arg)
n.2253A>G
c.2264A>G (p.His755Arg)
n.1898A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
n.2601A>G
n.2450A>G
n.2593A>G
11g.9160813T>GCA379608365DENND5Ac.2336A>C (p.His779Pro)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.2257A>C
n.3737A>C
n.2125A>C
n.1152A>C
c.2125A>C
n.1635A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.2048A>C (p.His683Pro)
n.2253A>C
c.2264A>C (p.His755Pro)
n.1898A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
n.2601A>C
n.2450A>C
n.2593A>C
11g.9160814G>ACA379608383DENND5Ac.2335C>T (p.His779Tyr)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.2256C>T
n.3736C>T
n.2124C>T
n.1151C>T
c.2124C>T
n.1634C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.2252C>T
c.2263C>T (p.His755Tyr)
n.1897C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.2600C>T
n.2449C>T
n.2592C>T
11g.9160814G>CCA379608384DENND5Ac.2335C>G (p.His779Asp)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.2256C>G
n.3736C>G
n.2124C>G
n.1151C>G
c.2124C>G
n.1634C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.2047C>G (p.His683Asp)
n.2252C>G
c.2263C>G (p.His755Asp)
n.1897C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
n.2600C>G
n.2449C>G
n.2592C>G
11g.9160814G>TCA379608385DENND5Ac.2335C>A (p.His779Asn)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.2256C>A
n.3736C>A
n.2124C>A
n.1151C>A
c.2124C>A
n.1634C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.2047C>A (p.His683Asn)
n.2252C>A
c.2263C>A (p.His755Asn)
n.1897C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
n.2600C>A
n.2449C>A
n.2592C>A
11g.9160815C>ACA473044241DENND5Ac.2334G>T (p.Gly778=)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.2255G>T
n.3735G>T
n.2123G>T
n.1150G>T
c.2123G>T
n.1633G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.2046G>T (p.Gly682=)
n.2251G>T
c.2262G>T (p.Gly754=)
n.1896G>T
c.432G>T (p.Gly144=)
n.2599G>T
n.2448G>T
n.2591G>T
 gnomAD v4
11g.9160815C=CA1951464482DENND5Ac.2334G= (p.Gly778=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
n.2255G=
n.3735G=
n.2123G=
n.1150G=
c.2123G=
n.1633G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.2046G= (p.Gly682=)
n.2251G=
c.2262G= (p.Gly754=)
n.1896G=
c.432G= (p.Gly144=)
n.2599G=
n.2448G=
n.2591G=
11g.9160815C>GCA473044239DENND5Ac.2334G>C (p.Gly778=)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.2255G>C
n.3735G>C
n.2123G>C
n.1150G>C
c.2123G>C
n.1633G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.2046G>C (p.Gly682=)
n.2251G>C
c.2262G>C (p.Gly754=)
n.1896G>C
c.432G>C (p.Gly144=)
n.2599G>C
n.2448G>C
n.2591G>C
11g.9160815C>TCA217547603DENND5Ac.2334G>A (p.Gly778=)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.2255G>A
n.3735G>A
n.2123G>A
n.1150G>A
c.2123G>A
n.1633G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.2046G>A (p.Gly682=)
n.2251G>A
c.2262G>A (p.Gly754=)
n.1896G>A
c.432G>A (p.Gly144=)
n.2599G>A
n.2448G>A
n.2591G>A
 dbSNP
11g.9160816C>ACA379608386DENND5Ac.2333G>T (p.Gly778Val)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.2254G>T
n.3734G>T
n.2122G>T
n.1149G>T
c.2122G>T
n.1632G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
n.2250G>T
c.2261G>T (p.Gly754Val)
n.1895G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.2598G>T
n.2447G>T
n.2590G>T
11g.9160816C>GCA379608387DENND5Ac.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.2254G>C
n.3734G>C
n.2122G>C
n.1149G>C
c.2122G>C
n.1632G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
n.2250G>C
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
n.1895G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2598G>C
n.2447G>C
n.2590G>C
11g.9160816C>TCA379608388DENND5Ac.2333G>A (p.Gly778Glu)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.2254G>A
n.3734G>A
n.2122G>A
n.1149G>A
c.2122G>A
n.1632G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.2045G>A (p.Gly682Glu)
n.2250G>A
c.2261G>A (p.Gly754Glu)
n.1895G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.2598G>A
n.2447G>A
n.2590G>A
11g.9160817C>ACA379608392DENND5Ac.2332G>T (p.Gly778Trp)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
n.2253G>T
n.3733G>T
n.2121G>T
n.1148G>T
c.2121G>T
n.1631G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.2044G>T (p.Gly682Trp)
n.2249G>T
c.2260G>T (p.Gly754Trp)
n.1894G>T
c.430G>T (p.Gly144Trp)
n.2597G>T
n.2446G>T
n.2589G>T
11g.9160817C>GCA379608396DENND5Ac.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
n.2253G>C
n.3733G>C
n.2121G>C
n.1148G>C
c.2121G>C
n.1631G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
n.2249G>C
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
n.1894G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2597G>C
n.2446G>C
n.2589G>C
11g.9160817C>TCA379608398DENND5Ac.2332G>A (p.Gly778Arg)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
n.2253G>A
n.3733G>A
n.2121G>A
n.1148G>A
c.2121G>A
n.1631G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.2044G>A (p.Gly682Arg)
n.2249G>A
c.2260G>A (p.Gly754Arg)
n.1894G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.2597G>A
n.2446G>A
n.2589G>A
11g.9160818T>ACA473044246DENND5Ac.2331A>T (p.Leu777=)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
n.2252A>T
n.3732A>T
n.2120A>T
n.1147A>T
c.2120A>T
n.1630A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.2043A>T (p.Leu681=)
n.2248A>T
c.2259A>T (p.Leu753=)
n.1893A>T
c.429A>T (p.Leu143=)
n.2596A>T
n.2445A>T
n.2588A>T
11g.9160818T>CCA473044248DENND5Ac.2331A>G (p.Leu777=)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
n.2252A>G
n.3732A>G
n.2120A>G
n.1147A>G
c.2120A>G
n.1630A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.2043A>G (p.Leu681=)
n.2248A>G
c.2259A>G (p.Leu753=)
n.1893A>G
c.429A>G (p.Leu143=)
n.2596A>G
n.2445A>G
n.2588A>G
 gnomAD v4
11g.9160818T>GCA473044249DENND5Ac.2331A>C (p.Leu777=)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
n.2252A>C
n.3732A>C
n.2120A>C
n.1147A>C
c.2120A>C
n.1630A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.2043A>C (p.Leu681=)
n.2248A>C
c.2259A>C (p.Leu753=)
n.1893A>C
c.429A>C (p.Leu143=)
n.2596A>C
n.2445A>C
n.2588A>C
11g.9160819A>CCA379608400DENND5Ac.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.2251T>G
n.3731T>G
n.2119T>G
n.1146T>G
c.2119T>G
n.1629T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.2247T>G
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.1892T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.2595T>G
n.2444T>G
n.2587T>G
11g.9160819A>GCA379608404DENND5Ac.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.2251T>C
n.3731T>C
n.2119T>C
n.1146T>C
c.2119T>C
n.1629T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.2247T>C
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.1892T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.2595T>C
n.2444T>C
n.2587T>C
11g.9160819A>TCA379608410DENND5Ac.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.2251T>A
n.3731T>A
n.2119T>A
n.1146T>A
c.2119T>A
n.1629T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.2247T>A
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.1892T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.2595T>A
n.2444T>A
n.2587T>A
11g.9160820G>ACA473044254DENND5Ac.2329C>T (p.Leu777=)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
n.2250C>T
n.3730C>T
n.2118C>T
n.1145C>T
c.2118C>T
n.1628C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.2041C>T (p.Leu681=)
n.2246C>T
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.1891C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.2594C>T
n.2443C>T
n.2586C>T
11g.9160820G>CCA379608419DENND5Ac.2329C>G (p.Leu777Val)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
n.2250C>G
n.3730C>G
n.2118C>G
n.1145C>G
c.2118C>G
n.1628C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.2246C>G
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.1891C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.2594C>G
n.2443C>G
n.2586C>G
11g.9160820G>TCA379608416DENND5Ac.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.2250C>A
n.3730C>A
n.2118C>A
n.1145C>A
c.2118C>A
n.1628C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.2246C>A
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
n.1891C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.2594C>A
n.2443C>A
n.2586C>A
11g.9160821C>ACA379608420DENND5Ac.2328G>T (p.Glu776Asp)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.2249G>T
n.3729G>T
n.2117G>T
n.1144G>T
c.2117G>T
n.1627G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
n.2245G>T
c.2256G>T (p.Glu752Asp)
n.1890G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.2593G>T
n.2442G>T
n.2585G>T
11g.9160821C=CA1951464485DENND5Ac.2328G= (p.Glu776=)
c.*2154G= (n.*2154G=)
n.2249G=
n.3729G=
n.2117G=
n.1144G=
c.2117G=
n.1627G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.2040G= (p.Glu680=)
n.2245G=
c.2256G= (p.Glu752=)
n.1890G=
c.426G= (p.Glu142=)
n.2593G=
n.2442G=
n.2585G=
11g.9160821C>GCA379608421DENND5Ac.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
n.2249G>C
n.3729G>C
n.2117G>C
n.1144G>C
c.2117G>C
n.1627G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
n.2245G>C
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
n.1890G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.2593G>C
n.2442G>C
n.2585G>C
11g.9160821C>TCA5877365DENND5Ac.2328G>A (p.Glu776=)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
n.2249G>A
n.3729G>A
n.2117G>A
n.1144G>A
c.2117G>A
n.1627G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.2040G>A (p.Glu680=)
n.2245G>A
c.2256G>A (p.Glu752=)
n.1890G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.2593G>A
n.2442G>A
n.2585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160822T>ACA379608425DENND5Ac.2327A>T (p.Glu776Val)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
n.2248A>T
n.3728A>T
n.2116A>T
n.1143A>T
c.2116A>T
n.1626A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
n.2244A>T
c.2255A>T (p.Glu752Val)
n.1889A>T
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n.2592A>T
n.2441A>T
n.2584A>T
11g.9160822T>CCA379608427DENND5Ac.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
n.2248A>G
n.3728A>G
n.2116A>G
n.1143A>G
c.2116A>G
n.1626A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
n.2244A>G
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
n.1889A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.2592A>G
n.2441A>G
n.2584A>G
11g.9160822T>GCA379608430DENND5Ac.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
n.2248A>C
n.3728A>C
n.2116A>C
n.1143A>C
c.2116A>C
n.1626A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
n.2244A>C
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
n.1889A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.2592A>C
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n.2584A>C
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n.2583G>T
 dbSNP
11g.9160823C=CA1951464487DENND5Ac.2326G= (p.Glu776=)
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 gnomAD v4
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11g.9160824C=CA1951464490DENND5Ac.2325G= (p.Val775=)
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c.2114G>C
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c.*191G>C (n.*191G>C)
c.2037G>C (p.Val679=)
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c.2253G>C (p.Val751=)
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c.423G>C (p.Val141=)
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11g.9160824C>TCA473044265DENND5Ac.2325G>A (p.Val775=)
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 gnomAD v4
11g.9160825A=CA1951464493DENND5Ac.2324T= (p.Val775=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2438dup
n.2581dup
 dbSNP
11g.9160826C>ACA379608452DENND5Ac.2323G>T (p.Val775Leu)
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 dbSNP
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11g.9160826C>TCA379608448DENND5Ac.2323G>A (p.Val775Met)
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11g.9160827A=CA1951464500DENND5Ac.2322T= (p.Ala774=)
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11g.9160827A>GCA5877367DENND5Ac.2322T>C (p.Ala774=)
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n.2579T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160827A>TCA473044272DENND5Ac.2322T>A (p.Ala774=)
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n.2436T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160828G>ACA379608457DENND5Ac.2321C>T (p.Ala774Val)
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11g.9160828G>CCA379608460DENND5Ac.2321C>G (p.Ala774Gly)
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11g.9160828G>TCA379608472DENND5Ac.2321C>A (p.Ala774Asp)
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c.2110C>A
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c.*187C>A (n.*187C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
n.2238C>A
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
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11g.9160829C>ACA379608476DENND5Ac.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
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11g.9160829C>GCA379608480DENND5Ac.2320G>C (p.Ala774Pro)
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c.2109G>C
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c.*186G>C (n.*186G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
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c.418G>C (p.Ala140Pro)
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11g.9160829C>TCA379608482DENND5Ac.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
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n.1882G>A
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11g.9160830T>ACA379608489DENND5Ac.2319A>T (p.Glu773Asp)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
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c.*185A>T (n.*185A>T)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
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c.417A>T (p.Glu139Asp)
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11g.9160830T>CCA473044278DENND5Ac.2319A>G (p.Glu773=)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.2240A>G
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c.*185A>G (n.*185A>G)
c.2031A>G (p.Glu677=)
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c.2247A>G (p.Glu749=)
n.1881A>G
c.417A>G (p.Glu139=)
n.2584A>G
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n.2576A>G
11g.9160830T>GCA379608485DENND5Ac.2319A>C (p.Glu773Asp)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.2240A>C
n.3720A>C
n.2108A>C
n.1135A>C
c.2108A>C
n.1618A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
n.2236A>C
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
n.1881A>C
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.2584A>C
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n.2576A>C
11g.9160831T>ACA379608492DENND5Ac.2318A>T (p.Glu773Val)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
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n.1134A>T
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n.1617A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.2235A>T
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n.1880A>T
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n.2432A>T
n.2575A>T
11g.9160831T>CCA379608496DENND5Ac.2318A>G (p.Glu773Gly)
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n.2107A>G
n.1134A>G
c.2107A>G
n.1617A>G
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n.2235A>G
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11g.9160831T>GCA379608500DENND5Ac.2318A>C (p.Glu773Ala)
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n.3719A>C
n.2107A>C
n.1134A>C
c.2107A>C
n.1617A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
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n.2235A>C
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n.1880A>C
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n.2583A>C
n.2432A>C
n.2575A>C
 gnomAD v4
11g.9160832C>ACA379608501DENND5Ac.2317G>T (p.Glu773Ter)
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n.1133G>T
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n.2431G>T
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 dbSNP
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n.1133G=
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c.2106G>C
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n.2574G>C
 dbSNP
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n.1133G>A
c.2106G>A
n.1616G>A
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n.2234G>A
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
n.1879G>A
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n.2582G>A
n.2431G>A
n.2574G>A
 gnomAD v4
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11g.9160833T>CCA473044285DENND5Ac.2316A>G (p.Arg772=)
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n.2105A>G
n.1132A>G
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n.2233A>G
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11g.9160833T>GCA473044286DENND5Ac.2316A>C (p.Arg772=)
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n.2573A>C
11g.9160834C>ACA379608509DENND5Ac.2315G>T (p.Arg772Leu)
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c.2104G>C
n.1614G>C
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n.2429G>C
n.2572G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2232G>A
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n.1877G>A
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n.2580G>A
n.2429G>A
n.2572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9160835G>ACA16044344DENND5Ac.2314C>T (p.Arg772Ter)
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n.2579C>T
n.2428C>T
n.2571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9160835G>CCA379608522DENND5Ac.2314C>G (p.Arg772Gly)
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 gnomAD v4
11g.9160835G=CA1951464512DENND5Ac.2314C= (p.Arg772=)
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11g.9160835G>TCA473044291DENND5Ac.2314C>A (p.Arg772=)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
n.2235C>A
n.3715C>A
n.2103C>A
n.1130C>A
c.2103C>A
n.1613C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.2231C>A
c.2242C>A (p.Arg748=)
n.1876C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
n.2579C>A
n.2428C>A
n.2571C>A

Number of alleles fetched